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20 | g.44623050G>A | CA409120460 | ADA,PKIG | n.726C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.607-120C>T (n.607-120C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.219-120C>T (n.219-120C>T) n.2438C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) c.604-120C>T (n.604-120C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.217-120C>T (n.217-120C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.706C>T n.727C>T c.129-120C>T c.486C>T (n.486C>T) n.2913C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) n.745C>T n.1325C>T n.2312C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.923C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.66-120C>T (n.66-120C>T) n.870C>T n.251C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.754C>T n.1516C>T n.736C>T c.363-120C>T (n.363-120C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.152-883G>A (n.152-883G>A) n.309C>T n.719C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) n.689C>T n.786C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44623050G>C | CA9871580 | ADA,PKIG | n.726C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.607-120C>G (n.607-120C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.219-120C>G (n.219-120C>G) n.2438C>G c.713C>G (p.Thr238Ser) c.604-120C>G (n.604-120C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.217-120C>G (n.217-120C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.706C>G n.727C>G c.129-120C>G c.486C>G (n.486C>G) n.2913C>G c.632C>G (p.Thr211Ser) n.745C>G n.1325C>G n.2312C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.923C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.66-120C>G (n.66-120C>G) n.870C>G n.251C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.629C>G (p.Thr210Ser) n.754C>G n.1516C>G n.736C>G c.363-120C>G (n.363-120C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.152-883G>C (n.152-883G>C) n.309C>G n.719C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) n.689C>G n.786C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44623050G>T | CA409120459 | ADA,PKIG | n.726C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.607-120C>A (n.607-120C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.219-120C>A (n.219-120C>A) n.2438C>A c.713C>A (p.Thr238Asn) c.604-120C>A (n.604-120C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.217-120C>A (n.217-120C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.706C>A n.727C>A c.129-120C>A c.486C>A (n.486C>A) n.2913C>A c.632C>A (p.Thr211Asn) n.745C>A n.1325C>A n.2312C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.923C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.66-120C>A (n.66-120C>A) n.870C>A n.251C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.629C>A (p.Thr210Asn) n.754C>A n.1516C>A n.736C>A c.363-120C>A (n.363-120C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.152-883G>T (n.152-883G>T) n.309C>A n.719C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) n.689C>A n.786C>A | |
20 | g.44623051T>A | CA409120462 | ADA,PKIG | n.725A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.607-121A>T (n.607-121A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.219-121A>T (n.219-121A>T) n.2437A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) c.604-121A>T (n.604-121A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.217-121A>T (n.217-121A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.705A>T n.726A>T c.129-121A>T c.485A>T (n.485A>T) n.2912A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) n.744A>T n.1324A>T n.2311A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.922A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.66-121A>T (n.66-121A>T) n.869A>T n.250A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.753A>T n.1515A>T n.735A>T c.363-121A>T (n.363-121A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.152-882T>A (n.152-882T>A) n.308A>T n.718A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) n.688A>T n.785A>T | |
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20 | g.44623051T>G | CA409120463 | ADA,PKIG | n.725A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.607-121A>C (n.607-121A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.219-121A>C (n.219-121A>C) n.2437A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) c.604-121A>C (n.604-121A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.217-121A>C (n.217-121A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.705A>C n.726A>C c.129-121A>C c.485A>C (n.485A>C) n.2912A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) n.744A>C n.1324A>C n.2311A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.922A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.66-121A>C (n.66-121A>C) n.869A>C n.250A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.753A>C n.1515A>C n.735A>C c.363-121A>C (n.363-121A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.152-882T>G (n.152-882T>G) n.308A>C n.718A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) n.688A>C n.785A>C | |
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20 | g.44623052A>T | CA510593545 | ADA,PKIG | n.724T>A c.480T>A (p.Arg160=) c.633T>A (p.Arg211=) c.607-122T>A (n.607-122T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.219-122T>A (n.219-122T>A) n.2436T>A c.711T>A (p.Arg237=) c.604-122T>A (n.604-122T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.217-122T>A (n.217-122T>A) c.243T>A (p.Arg81=) n.704T>A n.725T>A c.129-122T>A c.484T>A (n.484T>A) n.2911T>A c.630T>A (p.Arg210=) n.743T>A n.1323T>A n.2310T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.921T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.702T>A (p.Arg234=) c.696T>A (p.Arg232=) c.708T>A (p.Arg236=) c.66-122T>A (n.66-122T>A) n.868T>A n.249T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.627T>A (p.Arg209=) n.752T>A n.1514T>A n.734T>A c.363-122T>A (n.363-122T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.152-881A>T (n.152-881A>T) n.307T>A n.717T>A c.228T>A (p.Arg76=) n.687T>A n.784T>A | |
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20 | g.44623053C= | CA2365855961 | ADA,PKIG | n.723G= c.479G= (p.Arg160=) c.632G= (p.Arg211=) c.607-123G= (n.607-123G=) c.*16G= (n.*16G=) c.219-123G= (n.219-123G=) n.2435G= c.710G= (p.Arg237=) c.604-123G= (n.604-123G=) c.*123G= (n.*123G=) c.217-123G= (n.217-123G=) c.242G= (p.Arg81=) n.703G= n.724G= c.129-123G= c.483G= (n.483G=) n.2910G= c.629G= (p.Arg210=) n.742G= n.1322G= n.2309G= c.*378G= (n.*378G=) n.920G= c.*577G= (n.*577G=) c.701G= (p.Arg234=) c.695G= (p.Arg232=) c.707G= (p.Arg236=) c.66-123G= (n.66-123G=) n.867G= n.248G= c.*602G= (n.*602G=) c.626G= (p.Arg209=) n.751G= n.1513G= n.733G= c.363-123G= (n.363-123G=) c.*173G= (n.*173G=) c.152-880C= (n.152-880C=) n.306G= n.716G= c.227G= (p.Arg76=) n.686G= n.783G= | |
20 | g.44623053C>G | CA409120465 | ADA,PKIG | n.723G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.607-123G>C (n.607-123G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.219-123G>C (n.219-123G>C) n.2435G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.604-123G>C (n.604-123G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.217-123G>C (n.217-123G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.703G>C n.724G>C c.129-123G>C c.483G>C (n.483G>C) n.2910G>C c.629G>C (p.Arg210Pro) n.742G>C n.1322G>C n.2309G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.920G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.66-123G>C (n.66-123G>C) n.867G>C n.248G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.626G>C (p.Arg209Pro) n.751G>C n.1513G>C n.733G>C c.363-123G>C (n.363-123G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.152-880C>G (n.152-880C>G) n.306G>C n.716G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) n.686G>C n.783G>C | |
20 | g.44623053C>T | CA252000 | ADA,PKIG | n.723G>A c.479G>A (p.Arg160His) c.632G>A (p.Arg211His) c.607-123G>A (n.607-123G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.219-123G>A (n.219-123G>A) n.2435G>A c.710G>A (p.Arg237His) c.604-123G>A (n.604-123G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.217-123G>A (n.217-123G>A) c.242G>A (p.Arg81His) n.703G>A n.724G>A c.129-123G>A c.483G>A (n.483G>A) n.2910G>A c.629G>A (p.Arg210His) n.742G>A n.1322G>A n.2309G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.920G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.695G>A (p.Arg232His) c.707G>A (p.Arg236His) c.66-123G>A (n.66-123G>A) n.867G>A n.248G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.626G>A (p.Arg209His) n.751G>A n.1513G>A n.733G>A c.363-123G>A (n.363-123G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.152-880C>T (n.152-880C>T) n.306G>A n.716G>A c.227G>A (p.Arg76His) n.686G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44623053_44623063del | CA2580098202 | ADA,PKIG | n.713_723del c.469_479del (p.Gly157TyrfsTer?) c.622_632del (p.Gly208TyrfsTer?) c.607-133_607-123del (n.607-133_607-123del) c.*6_*16del (n.*6_*16del) c.219-133_219-123del (n.219-133_219-123del) n.2425_2435del c.700_710del (p.Gly234TyrfsTer?) c.604-133_604-123del (n.604-133_604-123del) c.*113_*123del (n.*113_*123del) c.217-133_217-123del (n.217-133_217-123del) c.622_632del (p.Gly208TyrfsTer30) c.232_242del (p.Gly78TyrfsTer?) n.693_703del n.714_724del c.129-133_129-123del c.473_483del (n.473_483del) n.2900_2910del c.619_629del (p.Gly207TyrfsTer?) n.732_742del n.1312_1322del n.2299_2309del c.*368_*378del (n.*368_*378del) n.910_920del c.*567_*577del (n.*567_*577del) c.691_701del (p.Gly231TyrfsTer?) c.685_695del (p.Gly229TyrfsTer?) c.697_707del (p.Gly233TyrfsTer?) c.66-133_66-123del (n.66-133_66-123del) n.857_867del n.238_248del c.*592_*602del (n.*592_*602del) c.616_626del (p.Gly206TyrfsTer?) n.741_751del n.1503_1513del n.723_733del c.363-133_363-123del (n.363-133_363-123del) c.*163_*173del (n.*163_*173del) c.152-880_152-870del (n.152-880_152-870del) n.296_306del n.706_716del c.217_227del (p.Gly73TyrfsTer?) n.676_686del n.773_783del | ClinVar |
20 | g.44623054G>A | CA115285 | ADA,PKIG | n.722C>T c.478C>T (p.Arg160Cys) c.631C>T (p.Arg211Cys) c.607-124C>T (n.607-124C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.219-124C>T (n.219-124C>T) n.2434C>T c.709C>T (p.Arg237Cys) c.604-124C>T (n.604-124C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.217-124C>T (n.217-124C>T) c.241C>T (p.Arg81Cys) n.702C>T n.723C>T c.129-124C>T c.482C>T (n.482C>T) n.2909C>T c.628C>T (p.Arg210Cys) n.741C>T n.1321C>T n.2308C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.919C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.694C>T (p.Arg232Cys) c.706C>T (p.Arg236Cys) c.66-124C>T (n.66-124C>T) n.866C>T n.247C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.625C>T (p.Arg209Cys) n.750C>T n.1512C>T n.732C>T c.363-124C>T (n.363-124C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.152-879G>A (n.152-879G>A) n.305C>T n.715C>T c.226C>T (p.Arg76Cys) n.685C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44623054G>C | CA409120467 | ADA,PKIG | n.722C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.607-124C>G (n.607-124C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.219-124C>G (n.219-124C>G) n.2434C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) c.604-124C>G (n.604-124C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.217-124C>G (n.217-124C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.702C>G n.723C>G c.129-124C>G c.482C>G (n.482C>G) n.2909C>G c.628C>G (p.Arg210Gly) n.741C>G n.1321C>G n.2308C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.919C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.66-124C>G (n.66-124C>G) n.866C>G n.247C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.625C>G (p.Arg209Gly) n.750C>G n.1512C>G n.732C>G c.363-124C>G (n.363-124C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.152-879G>C (n.152-879G>C) n.305C>G n.715C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) n.685C>G n.782C>G | |
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20 | g.44623085_44623105dup | CA635979910 | ADA,PKIG | n.698-27_698-7dup c.454-27_454-7dup (n.454-27_454-7dup) c.607-27_607-7dup (n.607-27_607-7dup) c.607-175_607-155dup (n.607-175_607-155dup) c.219-27_219-7dup (n.219-27_219-7dup) c.219-175_219-155dup (n.219-175_219-155dup) n.2410-27_2410-7dup c.685-27_685-7dup (n.685-27_685-7dup) c.604-175_604-155dup (n.604-175_604-155dup) c.*98-27_*98-7dup (n.*98-27_*98-7dup) c.217-175_217-155dup (n.217-175_217-155dup) c.217-27_217-7dup (n.217-27_217-7dup) n.678-27_678-7dup n.699-27_699-7dup c.129-175_129-155dup c.458-27_458-7dup (n.458-27_458-7dup) n.2858_2878dup c.604-27_604-7dup (n.604-27_604-7dup) n.717-27_717-7dup n.1297-27_1297-7dup n.2284-27_2284-7dup c.*353-27_*353-7dup (n.*353-27_*353-7dup) n.895-27_895-7dup c.607-30_607-10dup (n.607-30_607-10dup) c.*552-27_*552-7dup (n.*552-27_*552-7dup) c.649_669dup (p.Pro223_Phe224insProMetThrTrpLeuSerPro) c.670-27_670-7dup (n.670-27_670-7dup) c.682-27_682-7dup (n.682-27_682-7dup) c.66-175_66-155dup (n.66-175_66-155dup) n.815_835dup n.223-27_223-7dup c.*577-27_*577-7dup (n.*577-27_*577-7dup) c.604-30_604-10dup (n.604-30_604-10dup) n.726-27_726-7dup c.685-30_685-10dup (n.685-30_685-10dup) n.1488-27_1488-7dup n.708-27_708-7dup c.363-175_363-155dup (n.363-175_363-155dup) c.*148-27_*148-7dup (n.*148-27_*148-7dup) c.152-848_152-828dup (n.152-848_152-828dup) n.281-27_281-7dup n.691-27_691-7dup c.202-27_202-7dup (n.202-27_202-7dup) n.661-27_661-7dup n.758-27_758-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44623086G>A | CA9871589 | ADA,PKIG | n.698-8C>T c.454-8C>T (n.454-8C>T) c.607-8C>T (n.607-8C>T) c.607-156C>T (n.607-156C>T) c.219-8C>T (n.219-8C>T) c.219-156C>T (n.219-156C>T) n.2410-8C>T c.685-8C>T (n.685-8C>T) c.604-156C>T (n.604-156C>T) c.*98-8C>T (n.*98-8C>T) c.217-156C>T (n.217-156C>T) c.217-8C>T (n.217-8C>T) n.678-8C>T n.699-8C>T c.129-156C>T c.458-8C>T (n.458-8C>T) n.2877C>T c.604-8C>T (n.604-8C>T) n.717-8C>T n.1297-8C>T n.2284-8C>T c.*353-8C>T (n.*353-8C>T) n.895-8C>T c.607-11C>T (n.607-11C>T) c.*552-8C>T (n.*552-8C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.670-8C>T (n.670-8C>T) c.682-8C>T (n.682-8C>T) c.66-156C>T (n.66-156C>T) n.834C>T n.223-8C>T c.*577-8C>T (n.*577-8C>T) c.604-11C>T (n.604-11C>T) n.726-8C>T c.685-11C>T (n.685-11C>T) n.1488-8C>T n.708-8C>T c.363-156C>T (n.363-156C>T) c.*148-8C>T (n.*148-8C>T) c.152-847G>A (n.152-847G>A) n.281-8C>T n.691-8C>T c.202-8C>T (n.202-8C>T) n.661-8C>T n.758-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44623086G>C | CA635979922 | ADA,PKIG | n.698-8C>G c.454-8C>G (n.454-8C>G) c.607-8C>G (n.607-8C>G) c.607-156C>G (n.607-156C>G) c.219-8C>G (n.219-8C>G) c.219-156C>G (n.219-156C>G) n.2410-8C>G c.685-8C>G (n.685-8C>G) c.604-156C>G (n.604-156C>G) c.*98-8C>G (n.*98-8C>G) c.217-156C>G (n.217-156C>G) c.217-8C>G (n.217-8C>G) n.678-8C>G n.699-8C>G c.129-156C>G c.458-8C>G (n.458-8C>G) n.2877C>G c.604-8C>G (n.604-8C>G) n.717-8C>G n.1297-8C>G n.2284-8C>G c.*353-8C>G (n.*353-8C>G) n.895-8C>G c.607-11C>G (n.607-11C>G) c.*552-8C>G (n.*552-8C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.670-8C>G (n.670-8C>G) c.682-8C>G (n.682-8C>G) c.66-156C>G (n.66-156C>G) n.834C>G n.223-8C>G c.*577-8C>G (n.*577-8C>G) c.604-11C>G (n.604-11C>G) n.726-8C>G c.685-11C>G (n.685-11C>G) n.1488-8C>G n.708-8C>G c.363-156C>G (n.363-156C>G) c.*148-8C>G (n.*148-8C>G) c.152-847G>C (n.152-847G>C) n.281-8C>G n.691-8C>G c.202-8C>G (n.202-8C>G) n.661-8C>G n.758-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44623086G= | CA2365855978 | ADA,PKIG | n.698-8C= c.454-8C= (n.454-8C=) c.607-8C= (n.607-8C=) c.607-156C= (n.607-156C=) c.219-8C= (n.219-8C=) c.219-156C= (n.219-156C=) n.2410-8C= c.685-8C= (n.685-8C=) c.604-156C= (n.604-156C=) c.*98-8C= (n.*98-8C=) c.217-156C= (n.217-156C=) c.217-8C= (n.217-8C=) n.678-8C= n.699-8C= c.129-156C= c.458-8C= (n.458-8C=) n.2877C= c.604-8C= (n.604-8C=) n.717-8C= n.1297-8C= n.2284-8C= c.*353-8C= (n.*353-8C=) n.895-8C= c.607-11C= (n.607-11C=) c.*552-8C= (n.*552-8C=) c.668C= (p.Pro223=) c.670-8C= (n.670-8C=) c.682-8C= (n.682-8C=) c.66-156C= (n.66-156C=) n.834C= n.223-8C= c.*577-8C= (n.*577-8C=) c.604-11C= (n.604-11C=) n.726-8C= c.685-11C= (n.685-11C=) n.1488-8C= n.708-8C= c.363-156C= (n.363-156C=) c.*148-8C= (n.*148-8C=) c.152-847G= (n.152-847G=) n.281-8C= n.691-8C= c.202-8C= (n.202-8C=) n.661-8C= n.758-8C= | |
20 | g.44623086G>T | CA9871588 | ADA,PKIG | n.698-8C>A c.454-8C>A (n.454-8C>A) c.607-8C>A (n.607-8C>A) c.607-156C>A (n.607-156C>A) c.219-8C>A (n.219-8C>A) c.219-156C>A (n.219-156C>A) n.2410-8C>A c.685-8C>A (n.685-8C>A) c.604-156C>A (n.604-156C>A) c.*98-8C>A (n.*98-8C>A) c.217-156C>A (n.217-156C>A) c.217-8C>A (n.217-8C>A) n.678-8C>A n.699-8C>A c.129-156C>A c.458-8C>A (n.458-8C>A) n.2877C>A c.604-8C>A (n.604-8C>A) n.717-8C>A n.1297-8C>A n.2284-8C>A c.*353-8C>A (n.*353-8C>A) n.895-8C>A c.607-11C>A (n.607-11C>A) c.*552-8C>A (n.*552-8C>A) c.668C>A (p.Pro223His) c.670-8C>A (n.670-8C>A) c.682-8C>A (n.682-8C>A) c.66-156C>A (n.66-156C>A) n.834C>A n.223-8C>A c.*577-8C>A (n.*577-8C>A) c.604-11C>A (n.604-11C>A) n.726-8C>A c.685-11C>A (n.685-11C>A) n.1488-8C>A n.708-8C>A c.363-156C>A (n.363-156C>A) c.*148-8C>A (n.*148-8C>A) c.152-847G>T (n.152-847G>T) n.281-8C>A n.691-8C>A c.202-8C>A (n.202-8C>A) n.661-8C>A n.758-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44623087G>A | CA645614891 | ADA,PKIG | n.698-9C>T c.454-9C>T (n.454-9C>T) c.607-9C>T (n.607-9C>T) c.607-157C>T (n.607-157C>T) c.219-9C>T (n.219-9C>T) c.219-157C>T (n.219-157C>T) n.2410-9C>T c.685-9C>T (n.685-9C>T) c.604-157C>T (n.604-157C>T) c.*98-9C>T (n.*98-9C>T) c.217-157C>T (n.217-157C>T) c.217-9C>T (n.217-9C>T) n.678-9C>T n.699-9C>T c.129-157C>T c.458-9C>T (n.458-9C>T) n.2876C>T c.604-9C>T (n.604-9C>T) n.717-9C>T n.1297-9C>T n.2284-9C>T c.*353-9C>T (n.*353-9C>T) n.895-9C>T c.607-12C>T (n.607-12C>T) c.*552-9C>T (n.*552-9C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.670-9C>T (n.670-9C>T) c.682-9C>T (n.682-9C>T) c.66-157C>T (n.66-157C>T) n.833C>T n.223-9C>T c.*577-9C>T (n.*577-9C>T) c.604-12C>T (n.604-12C>T) n.726-9C>T c.685-12C>T (n.685-12C>T) n.1488-9C>T n.708-9C>T c.363-157C>T (n.363-157C>T) c.*148-9C>T (n.*148-9C>T) c.152-846G>A (n.152-846G>A) n.281-9C>T n.691-9C>T c.202-9C>T (n.202-9C>T) n.661-9C>T n.758-9C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.44623089G>A | CA9871590 | ADA,PKIG | n.698-11C>T c.454-11C>T (n.454-11C>T) c.607-11C>T (n.607-11C>T) c.607-159C>T (n.607-159C>T) c.219-11C>T (n.219-11C>T) c.219-159C>T (n.219-159C>T) n.2410-11C>T c.685-11C>T (n.685-11C>T) c.604-159C>T (n.604-159C>T) c.*98-11C>T (n.*98-11C>T) c.217-159C>T (n.217-159C>T) c.217-11C>T (n.217-11C>T) n.678-11C>T n.699-11C>T c.129-159C>T c.458-11C>T (n.458-11C>T) n.2874C>T c.604-11C>T (n.604-11C>T) n.717-11C>T n.1297-11C>T n.2284-11C>T c.*353-11C>T (n.*353-11C>T) n.895-11C>T c.607-14C>T (n.607-14C>T) c.*552-11C>T (n.*552-11C>T) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.670-11C>T (n.670-11C>T) c.682-11C>T (n.682-11C>T) c.66-159C>T (n.66-159C>T) n.831C>T n.223-11C>T c.*577-11C>T (n.*577-11C>T) c.604-14C>T (n.604-14C>T) n.726-11C>T c.685-14C>T (n.685-14C>T) n.1488-11C>T n.708-11C>T c.363-159C>T (n.363-159C>T) c.*148-11C>T (n.*148-11C>T) c.152-844G>A (n.152-844G>A) n.281-11C>T n.691-11C>T c.202-11C>T (n.202-11C>T) n.661-11C>T n.758-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44623089G= | CA2365855979 | ADA,PKIG | n.698-11C= c.454-11C= (n.454-11C=) c.607-11C= (n.607-11C=) c.607-159C= (n.607-159C=) c.219-11C= (n.219-11C=) c.219-159C= (n.219-159C=) n.2410-11C= c.685-11C= (n.685-11C=) c.604-159C= (n.604-159C=) c.*98-11C= (n.*98-11C=) c.217-159C= (n.217-159C=) c.217-11C= (n.217-11C=) n.678-11C= n.699-11C= c.129-159C= c.458-11C= (n.458-11C=) n.2874C= c.604-11C= (n.604-11C=) n.717-11C= n.1297-11C= n.2284-11C= c.*353-11C= (n.*353-11C=) n.895-11C= c.607-14C= (n.607-14C=) c.*552-11C= (n.*552-11C=) c.665C= (p.Ser222=) c.670-11C= (n.670-11C=) c.682-11C= (n.682-11C=) c.66-159C= (n.66-159C=) n.831C= n.223-11C= c.*577-11C= (n.*577-11C=) c.604-14C= (n.604-14C=) n.726-11C= c.685-14C= (n.685-14C=) n.1488-11C= n.708-11C= c.363-159C= (n.363-159C=) c.*148-11C= (n.*148-11C=) c.152-844G= (n.152-844G=) n.281-11C= n.691-11C= c.202-11C= (n.202-11C=) n.661-11C= n.758-11C= | |
20 | g.44623090del | CA2577405906 | ADA,PKIG | n.698-12del c.454-12del (n.454-12del) c.607-12del (n.607-12del) c.607-160del (n.607-160del) c.219-12del (n.219-12del) c.219-160del (n.219-160del) n.2410-12del c.685-12del (n.685-12del) c.604-160del (n.604-160del) c.*98-12del (n.*98-12del) c.217-160del (n.217-160del) c.217-12del (n.217-12del) n.678-12del n.699-12del c.129-160del c.458-12del (n.458-12del) n.2873del c.604-12del (n.604-12del) n.717-12del n.1297-12del n.2284-12del c.*353-12del (n.*353-12del) n.895-12del c.607-15del (n.607-15del) c.*552-12del (n.*552-12del) c.664del (p.Ser222ProfsTer7) c.670-12del (n.670-12del) c.682-12del (n.682-12del) c.66-160del (n.66-160del) n.830del n.223-12del c.*577-12del (n.*577-12del) c.604-15del (n.604-15del) n.726-12del c.685-15del (n.685-15del) n.1488-12del n.708-12del c.363-160del (n.363-160del) c.*148-12del (n.*148-12del) c.152-843del (n.152-843del) n.281-12del n.691-12del c.202-12del (n.202-12del) n.661-12del n.758-12del | gnomAD v4 |
20 | g.44623090A>G | CA2652990481 | ADA,PKIG | n.698-12T>C c.454-12T>C (n.454-12T>C) c.607-12T>C (n.607-12T>C) c.607-160T>C (n.607-160T>C) c.219-12T>C (n.219-12T>C) c.219-160T>C (n.219-160T>C) n.2410-12T>C c.685-12T>C (n.685-12T>C) c.604-160T>C (n.604-160T>C) c.*98-12T>C (n.*98-12T>C) c.217-160T>C (n.217-160T>C) c.217-12T>C (n.217-12T>C) n.678-12T>C n.699-12T>C c.129-160T>C c.458-12T>C (n.458-12T>C) n.2873T>C c.604-12T>C (n.604-12T>C) n.717-12T>C n.1297-12T>C n.2284-12T>C c.*353-12T>C (n.*353-12T>C) n.895-12T>C c.607-15T>C (n.607-15T>C) c.*552-12T>C (n.*552-12T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.670-12T>C (n.670-12T>C) c.682-12T>C (n.682-12T>C) c.66-160T>C (n.66-160T>C) n.830T>C n.223-12T>C c.*577-12T>C (n.*577-12T>C) c.604-15T>C (n.604-15T>C) n.726-12T>C c.685-15T>C (n.685-15T>C) n.1488-12T>C n.708-12T>C c.363-160T>C (n.363-160T>C) c.*148-12T>C (n.*148-12T>C) c.152-843A>G (n.152-843A>G) n.281-12T>C n.691-12T>C c.202-12T>C (n.202-12T>C) n.661-12T>C n.758-12T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44623090dup | CA2739277192 | ADA,PKIG | n.698-12dup c.454-12dup (n.454-12dup) c.607-12dup (n.607-12dup) c.607-160dup (n.607-160dup) c.219-12dup (n.219-12dup) c.219-160dup (n.219-160dup) n.2410-12dup c.685-12dup (n.685-12dup) c.604-160dup (n.604-160dup) c.*98-12dup (n.*98-12dup) c.217-160dup (n.217-160dup) c.217-12dup (n.217-12dup) n.678-12dup n.699-12dup c.129-160dup c.458-12dup (n.458-12dup) n.2873dup c.604-12dup (n.604-12dup) n.717-12dup n.1297-12dup n.2284-12dup c.*353-12dup (n.*353-12dup) n.895-12dup c.607-15dup (n.607-15dup) c.*552-12dup (n.*552-12dup) c.664dup (p.Ser222PhefsTer?) c.670-12dup (n.670-12dup) c.682-12dup (n.682-12dup) c.66-160dup (n.66-160dup) n.830dup n.223-12dup c.*577-12dup (n.*577-12dup) c.604-15dup (n.604-15dup) n.726-12dup c.685-15dup (n.685-15dup) n.1488-12dup n.708-12dup c.363-160dup (n.363-160dup) c.*148-12dup (n.*148-12dup) c.152-843dup (n.152-843dup) n.281-12dup n.691-12dup c.202-12dup (n.202-12dup) n.661-12dup n.758-12dup | ClinVar |
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20 | g.44623091G>C | CA635979935 | ADA,PKIG | n.698-13C>G c.454-13C>G (n.454-13C>G) c.607-13C>G (n.607-13C>G) c.607-161C>G (n.607-161C>G) c.219-13C>G (n.219-13C>G) c.219-161C>G (n.219-161C>G) n.2410-13C>G c.685-13C>G (n.685-13C>G) c.604-161C>G (n.604-161C>G) c.*98-13C>G (n.*98-13C>G) c.217-161C>G (n.217-161C>G) c.217-13C>G (n.217-13C>G) n.678-13C>G n.699-13C>G c.129-161C>G c.458-13C>G (n.458-13C>G) n.2872C>G c.604-13C>G (n.604-13C>G) n.717-13C>G n.1297-13C>G n.2284-13C>G c.*353-13C>G (n.*353-13C>G) n.895-13C>G c.607-16C>G (n.607-16C>G) c.*552-13C>G (n.*552-13C>G) c.663C>G (p.Leu221=) c.670-13C>G (n.670-13C>G) c.682-13C>G (n.682-13C>G) c.66-161C>G (n.66-161C>G) n.829C>G n.223-13C>G c.*577-13C>G (n.*577-13C>G) c.604-16C>G (n.604-16C>G) n.726-13C>G c.685-16C>G (n.685-16C>G) n.1488-13C>G n.708-13C>G c.363-161C>G (n.363-161C>G) c.*148-13C>G (n.*148-13C>G) c.152-842G>C (n.152-842G>C) n.281-13C>G n.691-13C>G c.202-13C>G (n.202-13C>G) n.661-13C>G n.758-13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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