Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44622903_44622904delinsGCCA2365855880ADA,PKIGn.872_873delinsGC
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n.3059_3060delinsGC
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n.455_456delinsGC
n.865_866delinsGC
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n.759_760delinsGC
n.856_857delinsGC
n.797_798delinsGC
20g.44622904C>ACA510593433ADA,PKIGn.872G>T
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c.552G>C (p.Arg184=)
c.705G>C (p.Arg235=)
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c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.2584G>C
c.783G>C (p.Arg261=)
c.630G>C (p.Arg210=)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.243G>C (p.Arg81=)
c.678G>C (p.Arg226=)
c.315G>C (p.Arg105=)
n.852G>C
n.873G>C
c.155G>C
c.632G>C (n.632G>C)
n.3059G>C
c.702G>C (p.Arg234=)
n.891G>C
n.1471G>C
n.2382G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.1069G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.774G>C (p.Arg258=)
c.768G>C (p.Arg256=)
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n.882G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.152-1029C>G (n.152-1029C>G)
n.455G>C
n.865G>C
c.300G>C (p.Arg100=)
n.759G>C
n.856G>C
n.797G>C
 ClinVar dbSNP
20g.44622904C>TCA510593435ADA,PKIGn.872G>A
c.552G>A (p.Arg184=)
c.705G>A (p.Arg235=)
c.633G>A (p.Arg211=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.2584G>A
c.783G>A (p.Arg261=)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.243G>A (p.Arg81=)
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c.315G>A (p.Arg105=)
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n.873G>A
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n.3059G>A
c.702G>A (p.Arg234=)
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n.1471G>A
n.2382G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.1069G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.774G>A (p.Arg258=)
c.768G>A (p.Arg256=)
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n.1016G>A
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n.824G>A
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n.882G>A
c.389G>A (p.Gly130Asp)
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n.455G>A
n.865G>A
c.300G>A (p.Arg100=)
n.759G>A
n.856G>A
n.797G>A
20g.44622905delCA635979758ADA,PKIGn.872del
c.552del (p.Leu185TrpfsTer?)
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c.245del (p.Gly82AlafsTer15)
n.2584del
c.783del (p.Leu262TrpfsTer?)
c.630del (p.Leu211TrpfsTer?)
c.*196del (n.*196del)
c.243del (p.Leu82TrpfsTer?)
c.678del (p.Leu227TrpfsTer?)
c.315del (p.Leu106TrpfsTer?)
n.852del
n.873del
c.155del
c.632del (n.632del)
n.3059del
c.702del (p.Leu235TrpfsTer?)
n.891del
n.1471del
n.2382del
c.*527del (n.*527del)
n.1069del
c.*650del (n.*650del)
c.774del (p.Leu259TrpfsTer?)
c.768del (p.Leu257TrpfsTer?)
c.780del (p.Leu261TrpfsTer?)
c.92del (p.Gly31AlafsTer15)
n.1016del
n.321del
c.*675del (n.*675del)
c.699del (p.Leu234TrpfsTer?)
n.824del
n.1662del
n.882del
c.389del (p.Gly130AlafsTer15)
c.152-1028del (n.152-1028del)
n.455del
n.865del
c.300del (p.Leu101TrpfsTer?)
n.759del
n.856del
n.797del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44622905C>ACA409120306ADA,PKIGn.871G>T
c.551G>T (p.Arg184Leu)
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n.872G>T
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n.2381G>T
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c.767G>T (p.Arg256Leu)
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n.758G>T
n.855G>T
n.796G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44622905C=CA2365855881ADA,PKIGn.871G=
c.551G= (p.Arg184=)
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c.244G= (p.Gly82=)
n.2583G=
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c.629G= (p.Arg210=)
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c.242G= (p.Arg81=)
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c.314G= (p.Arg105=)
n.851G=
n.872G=
c.154G=
c.631G= (n.631G=)
n.3058G=
c.701G= (p.Arg234=)
n.890G=
n.1470G=
n.2381G=
c.*526G= (n.*526G=)
n.1068G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.91G= (p.Gly31=)
n.1015G=
n.320G=
c.*674G= (n.*674G=)
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n.823G=
n.1661G=
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n.454G=
n.864G=
c.299G= (p.Arg100=)
n.758G=
n.855G=
n.796G=
20g.44622905C>GCA409120307ADA,PKIGn.871G>C
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.2583G>C
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.851G>C
n.872G>C
c.154G>C
c.631G>C (n.631G>C)
n.3058G>C
c.701G>C (p.Arg234Pro)
n.890G>C
n.1470G>C
n.2381G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.1068G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.1015G>C
n.320G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
n.823G>C
n.1661G>C
n.881G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.152-1028C>G (n.152-1028C>G)
n.454G>C
n.864G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.758G>C
n.855G>C
n.796G>C
20g.44622905C>TCA10577124ADA,PKIGn.871G>A
c.551G>A (p.Arg184Gln)
c.704G>A (p.Arg235Gln)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.2583G>A
c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.629G>A (p.Arg210Gln)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
n.851G>A
n.872G>A
c.154G>A
c.631G>A (n.631G>A)
n.3058G>A
c.701G>A (p.Arg234Gln)
n.890G>A
n.1470G>A
n.2381G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.1068G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.1015G>A
n.320G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.698G>A (p.Arg233Gln)
n.823G>A
n.1661G>A
n.881G>A
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.152-1028C>T (n.152-1028C>T)
n.454G>A
n.864G>A
c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.758G>A
n.855G>A
n.796G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44622906G>ACA9871550ADA,PKIGn.870C>T
c.550C>T (p.Arg184Trp)
c.703C>T (p.Arg235Trp)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.243C>T (p.Ser81=)
n.2582C>T
c.781C>T (p.Arg261Trp)
c.628C>T (p.Arg210Trp)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
c.676C>T (p.Arg226Trp)
c.313C>T (p.Arg105Trp)
n.850C>T
n.871C>T
c.153C>T
c.630C>T (n.630C>T)
n.3057C>T
c.700C>T (p.Arg234Trp)
n.889C>T
n.1469C>T
n.2380C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1067C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.766C>T (p.Arg256Trp)
c.778C>T (p.Arg260Trp)
c.90C>T (p.Ser30=)
n.1014C>T
n.319C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.697C>T (p.Arg233Trp)
n.822C>T
n.1660C>T
n.880C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
c.152-1027G>A (n.152-1027G>A)
n.453C>T
n.863C>T
c.298C>T (p.Arg100Trp)
n.757C>T
n.854C>T
n.795C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44622906G>CCA409120308ADA,PKIGn.870C>G
c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.243C>G (p.Ser81Arg)
n.2582C>G
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.850C>G
n.871C>G
c.153C>G
c.630C>G (n.630C>G)
n.3057C>G
c.700C>G (p.Arg234Gly)
n.889C>G
n.1469C>G
n.2380C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1067C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.90C>G (p.Ser30Arg)
n.1014C>G
n.319C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
n.822C>G
n.1660C>G
n.880C>G
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.152-1027G>C (n.152-1027G>C)
n.453C>G
n.863C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.757C>G
n.854C>G
n.795C>G
20g.44622906G=CA2365855882ADA,PKIGn.870C=
c.550C= (p.Arg184=)
c.703C= (p.Arg235=)
c.631C= (p.Arg211=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.243C= (p.Ser81=)
n.2582C=
c.781C= (p.Arg261=)
c.628C= (p.Arg210=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.676C= (p.Arg226=)
c.313C= (p.Arg105=)
n.850C=
n.871C=
c.153C=
c.630C= (n.630C=)
n.3057C=
c.700C= (p.Arg234=)
n.889C=
n.1469C=
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c.*525C= (n.*525C=)
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c.*648C= (n.*648C=)
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c.781C>A (p.Arg261=)
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c.241C>A (p.Arg81=)
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n.871C>A
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c.630C>A (n.630C>A)
n.3057C>A
c.700C>A (p.Arg234=)
n.889C>A
n.1469C>A
n.2380C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1067C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.766C>A (p.Arg256=)
c.778C>A (p.Arg260=)
c.90C>A (p.Ser30Arg)
n.1014C>A
n.319C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.697C>A (p.Arg233=)
n.822C>A
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n.757C>A
n.854C>A
n.795C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44622907C>ACA409120309ADA,PKIGn.869G>T
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c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
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c.*193G>C (n.*193G>C)
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c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.849G>C
n.870G>C
c.152G>C
c.629G>C (n.629G>C)
n.3056G>C
c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.888G>C
n.1468G>C
n.2379G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.1066G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.1013G>C
n.318G>C
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c.549G>A (p.Glu183=)
c.702G>A (p.Glu234=)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.2581G>A
c.780G>A (p.Glu260=)
c.627G>A (p.Glu209=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.312G>A (p.Glu104=)
n.849G>A
n.870G>A
c.152G>A
c.629G>A (n.629G>A)
n.3056G>A
c.699G>A (p.Glu233=)
n.888G>A
n.1468G>A
n.2379G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.1066G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.1013G>A
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c.*672G>A (n.*672G>A)
c.696G>A (p.Glu232=)
n.821G>A
n.1659G>A
n.879G>A
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n.452G>A
n.862G>A
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n.756G>A
n.853G>A
n.794G>A
20g.44622908T>ACA409120311ADA,PKIGn.868A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
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c.*85A>T (n.*85A>T)
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n.2580A>T
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.848A>T
n.869A>T
c.151A>T
c.628A>T (n.628A>T)
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n.887A>T
n.1467A>T
n.2378A>T
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n.1065A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
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n.1012A>T
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c.*671A>T (n.*671A>T)
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n.820A>T
n.1658A>T
n.878A>T
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n.793A>T
20g.44622908T>CCA409120312ADA,PKIGn.868A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
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c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.848A>G
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n.887A>G
n.1467A>G
n.2378A>G
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c.*646A>G (n.*646A>G)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.1012A>G
n.317A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
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n.820A>G
n.1658A>G
n.878A>G
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c.152-1025T>C (n.152-1025T>C)
n.451A>G
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c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.755A>G
n.852A>G
n.793A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44622908T>GCA409120313ADA,PKIGn.868A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.2580A>C
c.779A>C (p.Glu260Ala)
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c.*192A>C (n.*192A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.848A>C
n.869A>C
c.151A>C
c.628A>C (n.628A>C)
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c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.887A>C
n.1467A>C
n.2378A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.1065A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
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n.1012A>C
n.317A>C
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n.820A>C
n.1658A>C
n.878A>C
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c.152-1025T>G (n.152-1025T>G)
n.451A>C
n.861A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.755A>C
n.852A>C
n.793A>C
20g.44622908T=CA2365855883ADA,PKIGn.868A=
c.548A= (p.Glu183=)
c.701A= (p.Glu234=)
c.629A= (p.Glu210=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.241A= (p.Ser81=)
n.2580A=
c.779A= (p.Glu260=)
c.626A= (p.Glu209=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.239A= (p.Glu80=)
c.674A= (p.Glu225=)
c.311A= (p.Glu104=)
n.848A=
n.869A=
c.151A=
c.628A= (n.628A=)
n.3055A=
c.698A= (p.Glu233=)
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n.1467A=
n.2378A=
c.*523A= (n.*523A=)
n.1065A=
c.*646A= (n.*646A=)
c.770A= (p.Glu257=)
c.764A= (p.Glu255=)
c.776A= (p.Glu259=)
c.88A= (p.Ser30=)
n.1012A=
n.317A=
c.*671A= (n.*671A=)
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20g.44622909C>ACA409120314ADA,PKIGn.867G>T
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c.700G>T (p.Glu234Ter)
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n.2579G>T
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c.*191G>T (n.*191G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.847G>T
n.868G>T
c.150G>T
c.627G>T (n.627G>T)
n.3054G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.886G>T
n.1466G>T
n.2377G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.1064G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.87G>T (p.Gln29His)
n.1011G>T
n.316G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.819G>T
n.1657G>T
n.877G>T
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n.450G>T
n.860G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.754G>T
n.851G>T
n.792G>T
20g.44622909C=CA2365855884ADA,PKIGn.867G=
c.547G= (p.Glu183=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.628G= (p.Glu210=)
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c.778G= (p.Glu260=)
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c.*191G= (n.*191G=)
c.238G= (p.Glu80=)
c.673G= (p.Glu225=)
c.310G= (p.Glu104=)
n.847G=
n.868G=
c.150G=
c.627G= (n.627G=)
n.3054G=
c.697G= (p.Glu233=)
n.886G=
n.1466G=
n.2377G=
c.*522G= (n.*522G=)
n.1064G=
c.*645G= (n.*645G=)
c.769G= (p.Glu257=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.87G= (p.Gln29=)
n.1011G=
n.316G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.694G= (p.Glu232=)
n.819G=
n.1657G=
n.877G=
c.384G= (p.Gln128=)
c.152-1024C= (n.152-1024C=)
n.450G=
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c.295G= (p.Glu99=)
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n.792G=
20g.44622909C>GCA409120315ADA,PKIGn.867G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.240G>C (p.Gln80His)
n.2579G>C
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.847G>C
n.868G>C
c.150G>C
c.627G>C (n.627G>C)
n.3054G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.886G>C
n.1466G>C
n.2377G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.1064G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.87G>C (p.Gln29His)
n.1011G>C
n.316G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.819G>C
n.1657G>C
n.877G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
c.152-1024C>G (n.152-1024C>G)
n.450G>C
n.860G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.754G>C
n.851G>C
n.792G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44622909C>TCA409120316ADA,PKIGn.867G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.240G>A (p.Gln80=)
n.2579G>A
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.*191G>A (n.*191G>A)
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c.763G>A (p.Glu255Lys)
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c.87G>A (p.Gln29=)
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c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.819G>A
n.1657G>A
n.877G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
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n.860G>A
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n.754G>A
n.851G>A
n.792G>A
 ClinVar dbSNP
20g.44622910T>ACA510593439ADA,PKIGn.866A>T
c.546A>T (p.Thr182=)
c.699A>T (p.Thr233=)
c.627A>T (p.Thr209=)
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c.768A>T (p.Thr256=)
c.762A>T (p.Thr254=)
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c.693A>T (p.Thr231=)
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n.791A>T
20g.44622910T>CCA510593440ADA,PKIGn.866A>G
c.546A>G (p.Thr182=)
c.699A>G (p.Thr233=)
c.627A>G (p.Thr209=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
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n.2578A>G
c.777A>G (p.Thr259=)
c.624A>G (p.Thr208=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.237A>G (p.Thr79=)
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c.762A>G (p.Thr254=)
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c.86A>G (p.Gln29Arg)
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n.315A>G
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n.876A>G
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c.152-1023T>C (n.152-1023T>C)
n.449A>G
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c.294A>G (p.Thr98=)
n.753A>G
n.850A>G
n.791A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44622910T>GCA510593441ADA,PKIGn.866A>C
c.546A>C (p.Thr182=)
c.699A>C (p.Thr233=)
c.627A>C (p.Thr209=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.2578A>C
c.777A>C (p.Thr259=)
c.624A>C (p.Thr208=)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.237A>C (p.Thr79=)
c.672A>C (p.Thr224=)
c.309A>C (p.Thr103=)
n.846A>C
n.867A>C
c.149A>C
c.626A>C (n.626A>C)
n.3053A>C
c.696A>C (p.Thr232=)
n.885A>C
n.1465A>C
n.2376A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.1063A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.768A>C (p.Thr256=)
c.762A>C (p.Thr254=)
c.774A>C (p.Thr258=)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.1010A>C
n.315A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.693A>C (p.Thr231=)
n.818A>C
n.1656A>C
n.876A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.152-1023T>G (n.152-1023T>G)
n.449A>C
n.859A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
n.753A>C
n.850A>C
n.791A>C
20g.44622910T=CA2365855885ADA,PKIGn.866A=
c.546A= (p.Thr182=)
c.699A= (p.Thr233=)
c.627A= (p.Thr209=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.239A= (p.Gln80=)
n.2578A=
c.777A= (p.Thr259=)
c.624A= (p.Thr208=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.237A= (p.Thr79=)
c.672A= (p.Thr224=)
c.309A= (p.Thr103=)
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n.867A=
c.149A=
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c.696A= (p.Thr232=)
n.885A=
n.1465A=
n.2376A=
c.*521A= (n.*521A=)
n.1063A=
c.*644A= (n.*644A=)
c.768A= (p.Thr256=)
c.762A= (p.Thr254=)
c.774A= (p.Thr258=)
c.86A= (p.Gln29=)
n.1010A=
n.315A=
c.*669A= (n.*669A=)
c.693A= (p.Thr231=)
n.818A=
n.1656A=
n.876A=
c.383A= (p.Gln128=)
c.152-1023T= (n.152-1023T=)
n.449A=
n.859A=
c.294A= (p.Thr98=)
n.753A=
n.850A=
n.791A=
20g.44622911G>ACA115295ADA,PKIGn.865C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
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n.2577C>T
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
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c.671C>T (p.Thr224Ile)
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n.866C>T
c.148C>T
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n.884C>T
n.1464C>T
n.2375C>T
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c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.752C>T
n.849C>T
n.790C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44622911G>CCA409120317ADA,PKIGn.865C>G
c.545C>G (p.Thr182Arg)
c.698C>G (p.Thr233Arg)
c.626C>G (p.Thr209Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
n.2577C>G
c.776C>G (p.Thr259Arg)
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n.790C>G
20g.44622911G=CA2365855886ADA,PKIGn.865C=
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c.698C= (p.Thr233=)
c.626C= (p.Thr209=)
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n.2577C=
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c.*643C= (n.*643C=)
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c.761C= (p.Thr254=)
c.773C= (p.Thr258=)
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20g.44622911G>TCA409120318ADA,PKIGn.865C>A
c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.698C>A (p.Thr233Lys)
c.626C>A (p.Thr209Lys)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.2577C>A
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.*189C>A (n.*189C>A)
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c.671C>A (p.Thr224Lys)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
n.845C>A
n.866C>A
c.148C>A
c.625C>A (n.625C>A)
n.3052C>A
c.695C>A (p.Thr232Lys)
n.884C>A
n.1464C>A
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c.*643C>A (n.*643C>A)
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c.761C>A (p.Thr254Lys)
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c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.1009C>A
n.314C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.817C>A
n.1655C>A
n.875C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.152-1022G>T (n.152-1022G>T)
n.448C>A
n.858C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.752C>A
n.849C>A
n.790C>A
 COSMIC
20g.44622912T>ACA409120319ADA,PKIGn.864A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.237A>T (p.Arg79Ser)
n.2576A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
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c.*188A>T (n.*188A>T)
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c.670A>T (p.Thr224Ser)
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n.844A>T
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c.147A>T
c.624A>T (n.624A>T)
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c.152-1021T>A (n.152-1021T>A)
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c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.844A>G
n.865A>G
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c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.84A>G (p.Arg28=)
n.1008A>G
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n.816A>G
n.1654A>G
n.874A>G
c.381A>G (p.Arg127=)
c.152-1021T>C (n.152-1021T>C)
n.447A>G
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n.751A>G
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n.789A>G
20g.44622912T>GCA409120321ADA,PKIGn.864A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.237A>C (p.Arg79Ser)
n.2576A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.844A>C
n.865A>C
c.147A>C
c.624A>C (n.624A>C)
n.3051A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.883A>C
n.1463A>C
n.2374A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.1061A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.84A>C (p.Arg28Ser)
n.1008A>C
n.313A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.816A>C
n.1654A>C
n.874A>C
c.381A>C (p.Arg127Ser)
c.152-1021T>G (n.152-1021T>G)
n.447A>C
n.857A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.751A>C
n.848A>C
n.789A>C
20g.44622913C>ACA409120323ADA,PKIGn.863G>T
c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.236G>T (p.Arg79Ile)
n.2575G>T
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.843G>T
n.864G>T
c.146G>T
c.623G>T (n.623G>T)
n.3050G>T
c.693G>T (p.Lys231Asn)
n.882G>T
n.1462G>T
n.2373G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1060G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.83G>T (p.Arg28Ile)
n.1007G>T
n.312G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.815G>T
n.1653G>T
n.873G>T
c.380G>T (p.Arg127Ile)
c.152-1020C>A (n.152-1020C>A)
n.446G>T
n.856G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.750G>T
n.847G>T
n.788G>T
20g.44622913C>GCA409120322ADA,PKIGn.863G>C
c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.2575G>C
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.843G>C
n.864G>C
c.146G>C
c.623G>C (n.623G>C)
n.3050G>C
c.693G>C (p.Lys231Asn)
n.882G>C
n.1462G>C
n.2373G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1060G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
n.1007G>C
n.312G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.815G>C
n.1653G>C
n.873G>C
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.152-1020C>G (n.152-1020C>G)
n.446G>C
n.856G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.750G>C
n.847G>C
n.788G>C
20g.44622913C>TCA510593445ADA,PKIGn.863G>A
c.543G>A (p.Lys181=)
c.696G>A (p.Lys232=)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.2575G>A
c.774G>A (p.Lys258=)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.234G>A (p.Lys78=)
c.669G>A (p.Lys223=)
c.306G>A (p.Lys102=)
n.843G>A
n.864G>A
c.146G>A
c.623G>A (n.623G>A)
n.3050G>A
c.693G>A (p.Lys231=)
n.882G>A
n.1462G>A
n.2373G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1060G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.759G>A (p.Lys253=)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
n.1007G>A
n.312G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.690G>A (p.Lys230=)
n.815G>A
n.1653G>A
n.873G>A
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.152-1020C>T (n.152-1020C>T)
n.446G>A
n.856G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
n.750G>A
n.847G>A
n.788G>A
20g.44622914T>ACA409120324ADA,PKIGn.862A>T
c.542A>T (p.Lys181Met)
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.235A>T (p.Arg79Ter)
n.2574A>T
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.842A>T
n.863A>T
c.145A>T
c.622A>T (n.622A>T)
n.3049A>T
c.692A>T (p.Lys231Met)
n.881A>T
n.1461A>T
n.2372A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.1059A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.82A>T (p.Arg28Ter)
n.1006A>T
n.311A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.814A>T
n.1652A>T
n.872A>T
c.379A>T (p.Arg127Ter)
c.152-1019T>A (n.152-1019T>A)
n.445A>T
n.855A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.749A>T
n.846A>T
n.787A>T
 COSMIC
20g.44622914T>CCA409120325ADA,PKIGn.862A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.2574A>G
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.842A>G
n.863A>G
c.145A>G
c.622A>G (n.622A>G)
n.3049A>G
c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.881A>G
n.1461A>G
n.2372A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.1059A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
n.1006A>G
n.311A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.814A>G
n.1652A>G
n.872A>G
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.152-1019T>C (n.152-1019T>C)
n.445A>G
n.855A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.749A>G
n.846A>G
n.787A>G
20g.44622914T>GCA409120326ADA,PKIGn.862A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.2574A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.842A>C
n.863A>C
c.145A>C
c.622A>C (n.622A>C)
n.3049A>C
c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.881A>C
n.1461A>C
n.2372A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.1059A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.82A>C (p.Arg28=)
n.1006A>C
n.311A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.814A>C
n.1652A>C
n.872A>C
c.379A>C (p.Arg127=)
c.152-1019T>G (n.152-1019T>G)
n.445A>C
n.855A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.749A>C
n.846A>C
n.787A>C
20g.44622915T>ACA409120327ADA,PKIGn.861A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.234A>T (p.Ser78=)
n.2573A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.841A>T
n.862A>T
c.144A>T
c.621A>T (n.621A>T)
n.3048A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.880A>T
n.1460A>T
n.2371A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.1058A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.81A>T (p.Ser27=)
n.1005A>T
n.310A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.813A>T
n.1651A>T
n.871A>T
c.378A>T (p.Ser126=)
c.152-1018T>A (n.152-1018T>A)
n.444A>T
n.854A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.748A>T
n.845A>T
n.786A>T
20g.44622915T>CCA409120328ADA,PKIGn.861A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.234A>G (p.Ser78=)
n.2573A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.841A>G
n.862A>G
c.144A>G
c.621A>G (n.621A>G)
n.3048A>G
c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.880A>G
n.1460A>G
n.2371A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.1058A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.81A>G (p.Ser27=)
n.1005A>G
n.310A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.813A>G
n.1651A>G
n.871A>G
c.378A>G (p.Ser126=)
c.152-1018T>C (n.152-1018T>C)
n.444A>G
n.854A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.748A>G
n.845A>G
n.786A>G
20g.44622915T>GCA409120329ADA,PKIGn.861A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.234A>C (p.Ser78=)
n.2573A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.841A>C
n.862A>C
c.144A>C
c.621A>C (n.621A>C)
n.3048A>C
c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.880A>C
n.1460A>C
n.2371A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.1058A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.81A>C (p.Ser27=)
n.1005A>C
n.310A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.813A>C
n.1651A>C
n.871A>C
c.378A>C (p.Ser126=)
c.152-1018T>G (n.152-1018T>G)
n.444A>C
n.854A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.748A>C
n.845A>C
n.786A>C
20g.44622916G>ACA510593447ADA,PKIGn.860C>T
c.540C>T (p.Leu180=)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.621C>T (p.Leu207=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
n.2572C>T
c.771C>T (p.Leu257=)
c.618C>T (p.Leu206=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.231C>T (p.Leu77=)
c.666C>T (p.Leu222=)
c.303C>T (p.Leu101=)
n.840C>T
n.861C>T
c.143C>T
c.620C>T (n.620C>T)
n.3047C>T
c.690C>T (p.Leu230=)
n.879C>T
n.1459C>T
n.2370C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.1057C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.762C>T (p.Leu254=)
c.756C>T (p.Leu252=)
c.768C>T (p.Leu256=)
c.80C>T (p.Ser27Leu)
n.1004C>T
n.309C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.687C>T (p.Leu229=)
n.812C>T
n.1650C>T
n.870C>T
c.377C>T (p.Ser126Leu)
c.152-1017G>A (n.152-1017G>A)
n.443C>T
n.853C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
n.747C>T
n.844C>T
n.785C>T
 gnomAD v4
20g.44622916G>CCA510593448ADA,PKIGn.860C>G
c.540C>G (p.Leu180=)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.621C>G (p.Leu207=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.233C>G (p.Ser78Ter)
n.2572C>G
c.771C>G (p.Leu257=)
c.618C>G (p.Leu206=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.231C>G (p.Leu77=)
c.666C>G (p.Leu222=)
c.303C>G (p.Leu101=)
n.840C>G
n.861C>G
c.143C>G
c.620C>G (n.620C>G)
n.3047C>G
c.690C>G (p.Leu230=)
n.879C>G
n.1459C>G
n.2370C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.1057C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.762C>G (p.Leu254=)
c.756C>G (p.Leu252=)
c.768C>G (p.Leu256=)
c.80C>G (p.Ser27Ter)
n.1004C>G
n.309C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.687C>G (p.Leu229=)
n.812C>G
n.1650C>G
n.870C>G
c.377C>G (p.Ser126Ter)
c.152-1017G>C (n.152-1017G>C)
n.443C>G
n.853C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
n.747C>G
n.844C>G
n.785C>G
 ClinVar
20g.44622916G>TCA510593450ADA,PKIGn.860C>A
c.540C>A (p.Leu180=)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.621C>A (p.Leu207=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
n.2572C>A
c.771C>A (p.Leu257=)
c.618C>A (p.Leu206=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.231C>A (p.Leu77=)
c.666C>A (p.Leu222=)
c.303C>A (p.Leu101=)
n.840C>A
n.861C>A
c.143C>A
c.620C>A (n.620C>A)
n.3047C>A
c.690C>A (p.Leu230=)
n.879C>A
n.1459C>A
n.2370C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.1057C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.762C>A (p.Leu254=)
c.756C>A (p.Leu252=)
c.768C>A (p.Leu256=)
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c.686T>G (p.Ile229Arg)
n.875T>G
n.1455T>G
n.2366T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.1053T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.758T>G (p.Ile253Arg)
c.752T>G (p.Ile251Arg)
c.764T>G (p.Ile255Arg)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.1000T>G
n.305T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.683T>G (p.Ile228Arg)
n.808T>G
n.1646T>G
n.866T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.152-1013A>C (n.152-1013A>C)
n.439T>G
n.849T>G
c.284T>G (p.Ile95Arg)
n.743T>G
n.840T>G
n.781T>G
20g.44622920A>GCA409120338ADA,PKIGn.856T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.2568T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.836T>C
n.857T>C
c.139T>C
c.616T>C (n.616T>C)
n.3043T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.875T>C
n.1455T>C
n.2366T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1053T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.1000T>C
n.305T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.808T>C
n.1646T>C
n.866T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.152-1013A>G (n.152-1013A>G)
n.439T>C
n.849T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.743T>C
n.840T>C
n.781T>C
20g.44622920A>TCA409120337ADA,PKIGn.856T>A
c.536T>A (p.Ile179Lys)
c.689T>A (p.Ile230Lys)
c.617T>A (p.Ile206Lys)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.2568T>A
c.767T>A (p.Ile256Lys)
c.614T>A (p.Ile205Lys)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.227T>A (p.Ile76Lys)
c.662T>A (p.Ile221Lys)
c.299T>A (p.Ile100Lys)
n.836T>A
n.857T>A
c.139T>A
c.616T>A (n.616T>A)
n.3043T>A
c.686T>A (p.Ile229Lys)
n.875T>A
n.1455T>A
n.2366T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.1053T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.758T>A (p.Ile253Lys)
c.752T>A (p.Ile251Lys)
c.764T>A (p.Ile255Lys)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.1000T>A
n.305T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.683T>A (p.Ile228Lys)
n.808T>A
n.1646T>A
n.866T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.152-1013A>T (n.152-1013A>T)
n.439T>A
n.849T>A
c.284T>A (p.Ile95Lys)
n.743T>A
n.840T>A
n.781T>A
 gnomAD v4
20g.44622921T>ACA409120339ADA,PKIGn.855A>T
c.535A>T (p.Ile179Leu)
c.688A>T (p.Ile230Leu)
c.616A>T (p.Ile206Leu)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.228A>T (p.Thr76=)
n.2567A>T
c.766A>T (p.Ile256Leu)
c.613A>T (p.Ile205Leu)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.226A>T (p.Ile76Leu)
c.661A>T (p.Ile221Leu)
c.298A>T (p.Ile100Leu)
n.835A>T
n.856A>T
c.138A>T
c.615A>T (n.615A>T)
n.3042A>T
c.685A>T (p.Ile229Leu)
n.874A>T
n.1454A>T
n.2365A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1052A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.757A>T (p.Ile253Leu)
c.751A>T (p.Ile251Leu)
c.763A>T (p.Ile255Leu)
c.75A>T (p.Thr25=)
n.999A>T
n.304A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.682A>T (p.Ile228Leu)
n.807A>T
n.1645A>T
n.865A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
c.152-1012T>A (n.152-1012T>A)
n.438A>T
n.848A>T
c.283A>T (p.Ile95Leu)
n.742A>T
n.839A>T
n.780A>T
 gnomAD v4
20g.44622921T>CCA409120340ADA,PKIGn.855A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.228A>G (p.Thr76=)
n.2567A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.835A>G
n.856A>G
c.138A>G
c.615A>G (n.615A>G)
n.3042A>G
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.874A>G
n.1454A>G
n.2365A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.1052A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.75A>G (p.Thr25=)
n.999A>G
n.304A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.807A>G
n.1645A>G
n.865A>G
c.372A>G (p.Thr124=)
c.152-1012T>C (n.152-1012T>C)
n.438A>G
n.848A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.742A>G
n.839A>G
n.780A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44622921T>GCA9871553ADA,PKIGn.855A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.228A>C (p.Thr76=)
n.2567A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.835A>C
n.856A>C
c.138A>C
c.615A>C (n.615A>C)
n.3042A>C
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.874A>C
n.1454A>C
n.2365A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1052A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.75A>C (p.Thr25=)
n.999A>C
n.304A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.807A>C
n.1645A>C
n.865A>C
c.372A>C (p.Thr124=)
c.152-1012T>G (n.152-1012T>G)
n.438A>C
n.848A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.742A>C
n.839A>C
n.780A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44622921T=CA2365855888ADA,PKIGn.855A=
c.535A= (p.Ile179=)
c.688A= (p.Ile230=)
c.616A= (p.Ile206=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.228A= (p.Thr76=)
n.2567A=
c.766A= (p.Ile256=)
c.613A= (p.Ile205=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.661A= (p.Ile221=)
c.298A= (p.Ile100=)
n.835A=
n.856A=
c.138A=
c.615A= (n.615A=)
n.3042A=
c.685A= (p.Ile229=)
n.874A=
n.1454A=
n.2365A=
c.*510A= (n.*510A=)
n.1052A=
c.*633A= (n.*633A=)
c.757A= (p.Ile253=)
c.751A= (p.Ile251=)
c.763A= (p.Ile255=)
c.75A= (p.Thr25=)
n.999A=
n.304A=
c.*658A= (n.*658A=)
c.682A= (p.Ile228=)
n.807A=
n.1645A=
n.865A=
c.372A= (p.Thr124=)
c.152-1012T= (n.152-1012T=)
n.438A=
n.848A=
c.283A= (p.Ile95=)
n.742A=
n.839A=
n.780A=
20g.44622922G>ACA510593455ADA,PKIGn.854C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
c.687C>T (p.Asp229=)
c.615C>T (p.Asp205=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.2566C>T
c.765C>T (p.Asp255=)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.225C>T (p.Asp75=)
c.660C>T (p.Asp220=)
c.297C>T (p.Asp99=)
n.834C>T
n.855C>T
c.137C>T
c.614C>T (n.614C>T)
n.3041C>T
c.684C>T (p.Asp228=)
n.873C>T
n.1453C>T
n.2364C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1051C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.750C>T (p.Asp250=)
c.762C>T (p.Asp254=)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.998C>T
n.303C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.681C>T (p.Asp227=)
n.806C>T
n.1644C>T
n.864C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.152-1011G>A (n.152-1011G>A)
n.437C>T
n.847C>T
c.282C>T (p.Asp94=)
n.741C>T
n.838C>T
n.779C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44622922G>CCA409120341ADA,PKIGn.854C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.615C>G (p.Asp205Glu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.2566C>G
c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.297C>G (p.Asp99Glu)
n.834C>G
n.855C>G
c.137C>G
c.614C>G (n.614C>G)
n.3041C>G
c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.873C>G
n.1453C>G
n.2364C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1051C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.74C>G (p.Thr25Arg)
n.998C>G
n.303C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
n.806C>G
n.1644C>G
n.864C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.152-1011G>C (n.152-1011G>C)
n.437C>G
n.847C>G
c.282C>G (p.Asp94Glu)
n.741C>G
n.838C>G
n.779C>G
20g.44622922G=CA2365855889ADA,PKIGn.854C=
c.534C= (p.Asp178=)
c.687C= (p.Asp229=)
c.615C= (p.Asp205=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.2566C=
c.765C= (p.Asp255=)
c.612C= (p.Asp204=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.225C= (p.Asp75=)
c.660C= (p.Asp220=)
c.297C= (p.Asp99=)
n.834C=
n.855C=
c.137C=
c.614C= (n.614C=)
n.3041C=
c.684C= (p.Asp228=)
n.873C=
n.1453C=
n.2364C=
c.*509C= (n.*509C=)
n.1051C=
c.*632C= (n.*632C=)
c.756C= (p.Asp252=)
c.750C= (p.Asp250=)
c.762C= (p.Asp254=)
c.74C= (p.Thr25=)
n.998C=
n.303C=
c.*657C= (n.*657C=)
c.681C= (p.Asp227=)
n.806C=
n.1644C=
n.864C=
c.371C= (p.Thr124=)
c.152-1011G= (n.152-1011G=)
n.437C=
n.847C=
c.282C= (p.Asp94=)
n.741C=
n.838C=
n.779C=
20g.44622922G>TCA9871554ADA,PKIGn.854C>A
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.2566C>A
c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.297C>A (p.Asp99Glu)
n.834C>A
n.855C>A
c.137C>A
c.614C>A (n.614C>A)
n.3041C>A
c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.873C>A
n.1453C>A
n.2364C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1051C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.74C>A (p.Thr25Lys)
n.998C>A
n.303C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
n.806C>A
n.1644C>A
n.864C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.152-1011G>T (n.152-1011G>T)
n.437C>A
n.847C>A
c.282C>A (p.Asp94Glu)
n.741C>A
n.838C>A
n.779C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44622923T>ACA409120342ADA,PKIGn.853A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.2565A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.833A>T
n.854A>T
c.136A>T
c.613A>T (n.613A>T)
n.3040A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.872A>T
n.1452A>T
n.2363A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.1050A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.997A>T
n.302A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.680A>T (p.Asp227Val)
n.805A>T
n.1643A>T
n.863A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.152-1010T>A (n.152-1010T>A)
n.436A>T
n.846A>T
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.740A>T
n.837A>T
n.778A>T
20g.44622923T>CCA409120343ADA,PKIGn.853A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.*70A>G (n.*70A>G)
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n.739G>A
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n.777G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.44622925C>TCA315435778ADA,PKIGn.851G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.152-1004G>T (n.152-1004G>T)
n.430C>A
n.840C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.734C>A
n.831C>A
n.772C>A
20g.44622930C>ACA409120356ADA,PKIGn.846G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.219G>T (p.Ala73=)
n.2558G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.826G>T
n.847G>T
c.129G>T
c.606G>T (n.606G>T)
n.3033G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.865G>T
n.1445G>T
n.2356G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.1043G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.66G>T (p.Ala22=)
n.990G>T
n.295G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.798G>T
n.1636G>T
n.856G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.152-1003C>A (n.152-1003C>A)
n.429G>T
n.839G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.733G>T
n.830G>T
n.771G>T
20g.44622930C=CA2365855894ADA,PKIGn.846G=
c.526G= (p.Ala176=)
c.679G= (p.Ala227=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.219G= (p.Ala73=)
n.2558G=
c.757G= (p.Ala253=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.826G=
n.847G=
c.129G=
c.606G= (n.606G=)
n.3033G=
c.676G= (p.Ala226=)
n.865G=
n.1445G=
n.2356G=
c.*501G= (n.*501G=)
n.1043G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.748G= (p.Ala250=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.66G= (p.Ala22=)
n.990G=
n.295G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.673G= (p.Ala225=)
n.798G=
n.1636G=
n.856G=
c.363G= (p.Glu121=)
c.152-1003C= (n.152-1003C=)
n.429G=
n.839G=
c.274G= (p.Ala92=)
n.733G=
n.830G=
n.771G=
20g.44622930C>GCA409120357ADA,PKIGn.846G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.219G>C (p.Ala73=)
n.2558G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.826G>C
n.847G>C
c.129G>C
c.606G>C (n.606G>C)
n.3033G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.865G>C
n.1445G>C
n.2356G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.1043G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.66G>C (p.Ala22=)
n.990G>C
n.295G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.798G>C
n.1636G>C
n.856G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.152-1003C>G (n.152-1003C>G)
n.429G>C
n.839G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.733G>C
n.830G>C
n.771G>C
20g.44622930C>TCA409120358ADA,PKIGn.846G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.219G>A (p.Ala73=)
n.2558G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.826G>A
n.847G>A
c.129G>A
c.606G>A (n.606G>A)
n.3033G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.865G>A
n.1445G>A
n.2356G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.1043G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.66G>A (p.Ala22=)
n.990G>A
n.295G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.798G>A
n.1636G>A
n.856G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
c.152-1003C>T (n.152-1003C>T)
n.429G>A
n.839G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.733G>A
n.830G>A
n.771G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44622931C>ACA409120359ADA,PKIGn.845G>T
c.526-1G>T (n.526-1G>T)
c.679-1G>T (n.679-1G>T)
c.607-1G>T (n.607-1G>T)
c.*63-1G>T (n.*63-1G>T)
c.219-1G>T (n.219-1G>T)
n.2557G>T
c.757-1G>T (n.757-1G>T)
c.604-1G>T (n.604-1G>T)
c.*170-1G>T (n.*170-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.289-1G>T (n.289-1G>T)
n.825G>T
n.846G>T
c.129-1G>T
c.605G>T (n.605G>T)
n.3032G>T
c.676-1G>T (n.676-1G>T)
n.864G>T
n.1444G>T
n.2356-1G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.1042G>T
c.*624-1G>T (n.*624-1G>T)
c.748-1G>T (n.748-1G>T)
c.742-1G>T (n.742-1G>T)
c.754-1G>T (n.754-1G>T)
c.66-1G>T (n.66-1G>T)
n.989G>T
n.295-1G>T
c.*649-1G>T (n.*649-1G>T)
c.673-1G>T (n.673-1G>T)
n.798-1G>T
n.1635G>T
n.855G>T
c.363-1G>T (n.363-1G>T)
c.152-1002C>A (n.152-1002C>A)
n.428G>T
n.838G>T
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
n.733-1G>T
n.830-1G>T
n.771-1G>T
20g.44622931C>GCA409120360ADA,PKIGn.845G>C
c.526-1G>C (n.526-1G>C)
c.679-1G>C (n.679-1G>C)
c.607-1G>C (n.607-1G>C)
c.*63-1G>C (n.*63-1G>C)
c.219-1G>C (n.219-1G>C)
n.2557G>C
c.757-1G>C (n.757-1G>C)
c.604-1G>C (n.604-1G>C)
c.*170-1G>C (n.*170-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.289-1G>C (n.289-1G>C)
n.825G>C
n.846G>C
c.129-1G>C
c.605G>C (n.605G>C)
n.3032G>C
c.676-1G>C (n.676-1G>C)
n.864G>C
n.1444G>C
n.2356-1G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.1042G>C
c.*624-1G>C (n.*624-1G>C)
c.748-1G>C (n.748-1G>C)
c.742-1G>C (n.742-1G>C)
c.754-1G>C (n.754-1G>C)
c.66-1G>C (n.66-1G>C)
n.989G>C
n.295-1G>C
c.*649-1G>C (n.*649-1G>C)
c.673-1G>C (n.673-1G>C)
n.798-1G>C
n.1635G>C
n.855G>C
c.363-1G>C (n.363-1G>C)
c.152-1002C>G (n.152-1002C>G)
n.428G>C
n.838G>C
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
n.733-1G>C
n.830-1G>C
n.771-1G>C
20g.44622931C>TCA409120361ADA,PKIGn.845G>A
c.526-1G>A (n.526-1G>A)
c.679-1G>A (n.679-1G>A)
c.607-1G>A (n.607-1G>A)
c.*63-1G>A (n.*63-1G>A)
c.219-1G>A (n.219-1G>A)
n.2557G>A
c.757-1G>A (n.757-1G>A)
c.604-1G>A (n.604-1G>A)
c.*170-1G>A (n.*170-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.289-1G>A (n.289-1G>A)
n.825G>A
n.846G>A
c.129-1G>A
c.605G>A (n.605G>A)
n.3032G>A
c.676-1G>A (n.676-1G>A)
n.864G>A
n.1444G>A
n.2356-1G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.1042G>A
c.*624-1G>A (n.*624-1G>A)
c.748-1G>A (n.748-1G>A)
c.742-1G>A (n.742-1G>A)
c.754-1G>A (n.754-1G>A)
c.66-1G>A (n.66-1G>A)
n.989G>A
n.295-1G>A
c.*649-1G>A (n.*649-1G>A)
c.673-1G>A (n.673-1G>A)
n.798-1G>A
n.1635G>A
n.855G>A
c.363-1G>A (n.363-1G>A)
c.152-1002C>T (n.152-1002C>T)
n.428G>A
n.838G>A
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
n.733-1G>A
n.830-1G>A
n.771-1G>A
 ClinVar COSMIC
20g.44622932T>ACA409120364ADA,PKIGn.844A>T
c.526-2A>T (n.526-2A>T)
c.679-2A>T (n.679-2A>T)
c.607-2A>T (n.607-2A>T)
c.*63-2A>T (n.*63-2A>T)
c.219-2A>T (n.219-2A>T)
n.2556A>T
c.757-2A>T (n.757-2A>T)
c.604-2A>T (n.604-2A>T)
c.*170-2A>T (n.*170-2A>T)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
c.289-2A>T (n.289-2A>T)
n.824A>T
n.845A>T
c.129-2A>T
c.604A>T (n.604A>T)
n.3031A>T
c.676-2A>T (n.676-2A>T)
n.863A>T
n.1443A>T
n.2356-2A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.1041A>T
c.*624-2A>T (n.*624-2A>T)
c.748-2A>T (n.748-2A>T)
c.742-2A>T (n.742-2A>T)
c.754-2A>T (n.754-2A>T)
c.66-2A>T (n.66-2A>T)
n.988A>T
n.295-2A>T
c.*649-2A>T (n.*649-2A>T)
c.673-2A>T (n.673-2A>T)
n.798-2A>T
n.1634A>T
n.854A>T
c.363-2A>T (n.363-2A>T)
c.152-1001T>A (n.152-1001T>A)
n.427A>T
n.837A>T
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
n.733-2A>T
n.830-2A>T
n.771-2A>T
20g.44622932T>CCA409120363ADA,PKIGn.844A>G
c.526-2A>G (n.526-2A>G)
c.679-2A>G (n.679-2A>G)
c.607-2A>G (n.607-2A>G)
c.*63-2A>G (n.*63-2A>G)
c.219-2A>G (n.219-2A>G)
n.2556A>G
c.757-2A>G (n.757-2A>G)
c.604-2A>G (n.604-2A>G)
c.*170-2A>G (n.*170-2A>G)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
c.289-2A>G (n.289-2A>G)
n.824A>G
n.845A>G
c.129-2A>G
c.604A>G (n.604A>G)
n.3031A>G
c.676-2A>G (n.676-2A>G)
n.863A>G
n.1443A>G
n.2356-2A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.1041A>G
c.*624-2A>G (n.*624-2A>G)
c.748-2A>G (n.748-2A>G)
c.742-2A>G (n.742-2A>G)
c.754-2A>G (n.754-2A>G)
c.66-2A>G (n.66-2A>G)
n.988A>G
n.295-2A>G
c.*649-2A>G (n.*649-2A>G)
c.673-2A>G (n.673-2A>G)
n.798-2A>G
n.1634A>G
n.854A>G
c.363-2A>G (n.363-2A>G)
c.152-1001T>C (n.152-1001T>C)
n.427A>G
n.837A>G
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
n.733-2A>G
n.830-2A>G
n.771-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.44622932T>GCA409120362ADA,PKIGn.844A>C
c.526-2A>C (n.526-2A>C)
c.679-2A>C (n.679-2A>C)
c.607-2A>C (n.607-2A>C)
c.*63-2A>C (n.*63-2A>C)
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
n.2556A>C
c.757-2A>C (n.757-2A>C)
c.604-2A>C (n.604-2A>C)
c.*170-2A>C (n.*170-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
c.289-2A>C (n.289-2A>C)
n.824A>C
n.845A>C
c.129-2A>C
c.604A>C (n.604A>C)
n.3031A>C
c.676-2A>C (n.676-2A>C)
n.863A>C
n.1443A>C
n.2356-2A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.1041A>C
c.*624-2A>C (n.*624-2A>C)
c.748-2A>C (n.748-2A>C)
c.742-2A>C (n.742-2A>C)
c.754-2A>C (n.754-2A>C)
c.66-2A>C (n.66-2A>C)
n.988A>C
n.295-2A>C
c.*649-2A>C (n.*649-2A>C)
c.673-2A>C (n.673-2A>C)
n.798-2A>C
n.1634A>C
n.854A>C
c.363-2A>C (n.363-2A>C)
c.152-1001T>G (n.152-1001T>G)
n.427A>C
n.837A>C
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
n.733-2A>C
n.830-2A>C
n.771-2A>C
20g.44622933G>ACA1017791179ADA,PKIGn.843C>T
c.526-3C>T (n.526-3C>T)
c.679-3C>T (n.679-3C>T)
c.607-3C>T (n.607-3C>T)
c.*63-3C>T (n.*63-3C>T)
c.219-3C>T (n.219-3C>T)
n.2555C>T
c.757-3C>T (n.757-3C>T)
c.604-3C>T (n.604-3C>T)
c.*170-3C>T (n.*170-3C>T)
c.217-3C>T (n.217-3C>T)
c.652-3C>T (n.652-3C>T)
c.289-3C>T (n.289-3C>T)
n.823C>T
n.844C>T
c.129-3C>T
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n.3030C>T
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.44622938G=CA2365855897ADA,PKIGn.838C=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.800G>A
n.1380G>A
n.2355+12G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.978G>A
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c.152-938C>T (n.152-938C>T)
n.364G>A
n.774G>A
c.273+12G>A (n.273+12G>A)
n.732+12G>A
n.829+12G>A
n.770+12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44622999G>ACA2365855927ADA,PKIGn.777C>T
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 dbSNP
20g.44622999G=CA2365855926ADA,PKIGn.777C=
c.525+8C= (n.525+8C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched