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20 | g.44620393A>T | CA9871435 | ADA,PKIG | n.1151T>A c.831T>A (p.Asn277Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.912T>A (p.Asn304Lys) c.*368T>A (n.*368T>A) c.459T>A (p.Asn153Lys) n.5095T>A c.524T>A (n.524T>A) c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.139T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.522T>A (p.Asn174Lys) c.984T>A (p.Asn328Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) n.1066T>A n.2768T>A n.1768T>A c.434T>A c.911T>A (n.911T>A) n.3338T>A c.981T>A (p.Asn327Lys) n.1170T>A n.1685T>A n.2661T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1348T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.306T>A (p.Asn102Lys) n.339T>A n.1295T>A n.535T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.978T>A (p.Asn326Lys) n.1103T>A n.1941T>A n.1161T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.152-3540A>T (n.152-3540A>T) n.1350T>A n.1144T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) n.973T>A n.1070T>A n.1011T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44620414G>T | CA2577405832 | ADA,PKIG | n.1143-13C>A c.823-13C>A (n.823-13C>A) c.*119-13C>A (n.*119-13C>A) c.904-13C>A (n.904-13C>A) c.*360-13C>A (n.*360-13C>A) c.451-13C>A (n.451-13C>A) n.5074C>A c.516-13C>A (n.516-13C>A) c.1054-13C>A (n.1054-13C>A) c.901-13C>A (n.901-13C>A) c.131-13C>A c.*467-13C>A (n.*467-13C>A) c.514-13C>A (n.514-13C>A) c.976-13C>A (n.976-13C>A) c.586-13C>A (n.586-13C>A) n.1058-13C>A n.2760-13C>A n.1747C>A c.426-13C>A c.903-13C>A (n.903-13C>A) n.3330-13C>A c.973-13C>A (n.973-13C>A) n.1162-13C>A n.1677-13C>A n.2653-13C>A c.*733-13C>A (n.*733-13C>A) n.1340-13C>A c.*921-13C>A (n.*921-13C>A) c.1045-13C>A (n.1045-13C>A) c.1039-13C>A (n.1039-13C>A) c.1051-13C>A (n.1051-13C>A) c.298-13C>A (n.298-13C>A) n.331-13C>A n.1287-13C>A n.527-13C>A c.*946-13C>A (n.*946-13C>A) c.970-13C>A (n.970-13C>A) n.1095-13C>A n.1933-13C>A n.1153-13C>A c.*45-13C>A (n.*45-13C>A) c.152-3519G>T (n.152-3519G>T) n.1329C>A n.1136-13C>A c.571-13C>A (n.571-13C>A) n.965-13C>A n.1062-13C>A n.1003-13C>A | |
20 | g.44620416del | CA2739277181 | ADA,PKIG | n.1143-14del c.823-14del (n.823-14del) c.*119-14del (n.*119-14del) c.904-14del (n.904-14del) c.*360-14del (n.*360-14del) c.451-14del (n.451-14del) n.5073del c.516-14del (n.516-14del) c.1054-14del (n.1054-14del) c.901-14del (n.901-14del) c.131-14del c.*467-14del (n.*467-14del) c.514-14del (n.514-14del) c.976-14del (n.976-14del) c.586-14del (n.586-14del) n.1058-14del n.2760-14del n.1746del c.426-14del c.903-14del (n.903-14del) n.3330-14del c.973-14del (n.973-14del) n.1162-14del n.1677-14del n.2653-14del c.*733-14del (n.*733-14del) n.1340-14del c.*921-14del (n.*921-14del) c.1045-14del (n.1045-14del) c.1039-14del (n.1039-14del) c.1051-14del (n.1051-14del) c.298-14del (n.298-14del) n.331-14del n.1287-14del n.527-14del c.*946-14del (n.*946-14del) c.970-14del (n.970-14del) n.1095-14del n.1933-14del n.1153-14del c.*45-14del (n.*45-14del) c.152-3517del (n.152-3517del) n.1328del n.1136-14del c.571-14del (n.571-14del) n.965-14del n.1062-14del n.1003-14del | ClinVar |
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