Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.44620283C>G | CA744747191 | ADA,PKIG | n.1245+16G>C c.925+16G>C (n.925+16G>C) c.*221+16G>C (n.*221+16G>C) c.1006+16G>C (n.1006+16G>C) c.*462+16G>C (n.*462+16G>C) c.553+16G>C (n.553+16G>C) n.5205G>C c.618+16G>C (n.618+16G>C) c.1156+16G>C (n.1156+16G>C) c.1003+16G>C (n.1003+16G>C) c.233+16G>C c.*569+16G>C (n.*569+16G>C) c.616+16G>C (n.616+16G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1078+16G>C (n.1078+16G>C) c.688+16G>C (n.688+16G>C) n.1160+16G>C n.2862+16G>C n.1878G>C c.544G>C c.1005+16G>C (n.1005+16G>C) n.3448G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1280G>C n.1795G>C n.2755+16G>C c.*851G>C (n.*851G>C) n.1442+16G>C c.1075+16G>C (n.1075+16G>C) c.*1023+16G>C (n.*1023+16G>C) c.1147+16G>C (n.1147+16G>C) c.1141+16G>C (n.1141+16G>C) c.1153+16G>C (n.1153+16G>C) c.400+16G>C (n.400+16G>C) n.449G>C n.1389+16G>C n.629+16G>C c.*1048+16G>C (n.*1048+16G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1072+16G>C (n.1072+16G>C) n.1213G>C n.2035+16G>C n.1271G>C c.*147+16G>C (n.*147+16G>C) c.152-3650C>G (n.152-3650C>G) n.1444+16G>C n.1238+16G>C c.673+16G>C (n.673+16G>C) n.1067+16G>C n.1164+16G>C n.1105+16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44620283C>T | CA635978574 | ADA,PKIG | n.1245+16G>A c.925+16G>A (n.925+16G>A) c.*221+16G>A (n.*221+16G>A) c.1006+16G>A (n.1006+16G>A) c.*462+16G>A (n.*462+16G>A) c.553+16G>A (n.553+16G>A) n.5205G>A c.618+16G>A (n.618+16G>A) c.1156+16G>A (n.1156+16G>A) c.1003+16G>A (n.1003+16G>A) c.233+16G>A c.*569+16G>A (n.*569+16G>A) c.616+16G>A (n.616+16G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1078+16G>A (n.1078+16G>A) c.688+16G>A (n.688+16G>A) n.1160+16G>A n.2862+16G>A n.1878G>A c.544G>A c.1005+16G>A (n.1005+16G>A) n.3448G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.1280G>A n.1795G>A n.2755+16G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.1442+16G>A c.1075+16G>A (n.1075+16G>A) c.*1023+16G>A (n.*1023+16G>A) c.1147+16G>A (n.1147+16G>A) c.1141+16G>A (n.1141+16G>A) c.1153+16G>A (n.1153+16G>A) c.400+16G>A (n.400+16G>A) n.449G>A n.1389+16G>A n.629+16G>A c.*1048+16G>A (n.*1048+16G>A) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1072+16G>A (n.1072+16G>A) n.1213G>A n.2035+16G>A n.1271G>A c.*147+16G>A (n.*147+16G>A) c.152-3650C>T (n.152-3650C>T) n.1444+16G>A n.1238+16G>A c.673+16G>A (n.673+16G>A) n.1067+16G>A n.1164+16G>A n.1105+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44620283_44620285delinsCCA | CA2365854576 | ADA,PKIG | n.1245+14_1245+16delinsTGG c.925+14_925+16delinsTGG (n.925+14_925+16delinsTGG) c.*221+14_*221+16delinsTGG (n.*221+14_*221+16delinsTGG) c.1006+14_1006+16delinsTGG (n.1006+14_1006+16delinsTGG) c.*462+14_*462+16delinsTGG (n.*462+14_*462+16delinsTGG) c.553+14_553+16delinsTGG (n.553+14_553+16delinsTGG) n.5203_5205delinsTGG c.618+14_618+16delinsTGG (n.618+14_618+16delinsTGG) c.1156+14_1156+16delinsTGG (n.1156+14_1156+16delinsTGG) c.1003+14_1003+16delinsTGG (n.1003+14_1003+16delinsTGG) c.233+14_233+16delinsTGG c.*569+14_*569+16delinsTGG (n.*569+14_*569+16delinsTGG) c.616+14_616+16delinsTGG (n.616+14_616+16delinsTGG) c.*235_*237delinsTGG (n.*235_*237delinsTGG) c.1078+14_1078+16delinsTGG (n.1078+14_1078+16delinsTGG) c.688+14_688+16delinsTGG (n.688+14_688+16delinsTGG) n.1160+14_1160+16delinsTGG n.2862+14_2862+16delinsTGG n.1876_1878delinsTGG c.542_544delinsTGG c.1005+14_1005+16delinsTGG (n.1005+14_1005+16delinsTGG) n.3446_3448delinsTGG c.1089_1091delinsTGG (p.Ser363=) n.1278_1280delinsTGG n.1793_1795delinsTGG n.2755+14_2755+16delinsTGG c.*849_*851delinsTGG (n.*849_*851delinsTGG) n.1442+14_1442+16delinsTGG c.1075+14_1075+16delinsTGG (n.1075+14_1075+16delinsTGG) c.*1023+14_*1023+16delinsTGG (n.*1023+14_*1023+16delinsTGG) c.1147+14_1147+16delinsTGG (n.1147+14_1147+16delinsTGG) c.1141+14_1141+16delinsTGG (n.1141+14_1141+16delinsTGG) c.1153+14_1153+16delinsTGG (n.1153+14_1153+16delinsTGG) c.400+14_400+16delinsTGG (n.400+14_400+16delinsTGG) n.447_449delinsTGG n.1389+14_1389+16delinsTGG n.629+14_629+16delinsTGG c.*1048+14_*1048+16delinsTGG (n.*1048+14_*1048+16delinsTGG) c.1161_1163delinsTGG (p.Ser387=) c.1072+14_1072+16delinsTGG (n.1072+14_1072+16delinsTGG) n.1211_1213delinsTGG n.2035+14_2035+16delinsTGG n.1269_1271delinsTGG c.*147+14_*147+16delinsTGG (n.*147+14_*147+16delinsTGG) c.152-3650_152-3648delinsCCA (n.152-3650_152-3648delinsCCA) n.1444+14_1444+16delinsTGG n.1238+14_1238+16delinsTGG c.673+14_673+16delinsTGG (n.673+14_673+16delinsTGG) n.1067+14_1067+16delinsTGG n.1164+14_1164+16delinsTGG n.1105+14_1105+16delinsTGG | |
20 | g.44620284_44620285del | CA2365854577 | ADA,PKIG | n.1245+14_1245+15del c.925+14_925+15del (n.925+14_925+15del) c.*221+14_*221+15del (n.*221+14_*221+15del) c.1006+14_1006+15del (n.1006+14_1006+15del) c.*462+14_*462+15del (n.*462+14_*462+15del) c.553+14_553+15del (n.553+14_553+15del) n.5203_5204del c.618+14_618+15del (n.618+14_618+15del) c.1156+14_1156+15del (n.1156+14_1156+15del) c.1003+14_1003+15del (n.1003+14_1003+15del) c.233+14_233+15del c.*569+14_*569+15del (n.*569+14_*569+15del) c.616+14_616+15del (n.616+14_616+15del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.1078+14_1078+15del (n.1078+14_1078+15del) c.688+14_688+15del (n.688+14_688+15del) n.1160+14_1160+15del n.2862+14_2862+15del n.1876_1877del c.542_543del c.1005+14_1005+15del (n.1005+14_1005+15del) n.3446_3447del c.1089_1090del (p.Gly364AlafsTer?) n.1278_1279del n.1793_1794del n.2755+14_2755+15del c.*849_*850del (n.*849_*850del) n.1442+14_1442+15del c.1075+14_1075+15del (n.1075+14_1075+15del) c.*1023+14_*1023+15del (n.*1023+14_*1023+15del) c.1147+14_1147+15del (n.1147+14_1147+15del) c.1141+14_1141+15del (n.1141+14_1141+15del) c.1153+14_1153+15del (n.1153+14_1153+15del) c.400+14_400+15del (n.400+14_400+15del) n.447_448del n.1389+14_1389+15del n.629+14_629+15del c.*1048+14_*1048+15del (n.*1048+14_*1048+15del) c.1161_1162del (p.Gly388AlafsTer?) c.1072+14_1072+15del (n.1072+14_1072+15del) n.1211_1212del n.2035+14_2035+15del n.1269_1270del c.*147+14_*147+15del (n.*147+14_*147+15del) c.152-3649_152-3648del (n.152-3649_152-3648del) n.1444+14_1444+15del n.1238+14_1238+15del c.673+14_673+15del (n.673+14_673+15del) n.1067+14_1067+15del n.1164+14_1164+15del n.1105+14_1105+15del | dbSNP |
20 | g.44620285A= | CA2365854578 | ADA,PKIG | n.1245+14T= c.925+14T= (n.925+14T=) c.*221+14T= (n.*221+14T=) c.1006+14T= (n.1006+14T=) c.*462+14T= (n.*462+14T=) c.553+14T= (n.553+14T=) n.5203T= c.618+14T= (n.618+14T=) c.1156+14T= (n.1156+14T=) c.1003+14T= (n.1003+14T=) c.233+14T= c.*569+14T= (n.*569+14T=) c.616+14T= (n.616+14T=) c.*235T= (n.*235T=) c.1078+14T= (n.1078+14T=) c.688+14T= (n.688+14T=) n.1160+14T= n.2862+14T= n.1876T= c.542T= c.1005+14T= (n.1005+14T=) n.3446T= c.1089T= (p.Ser363=) n.1278T= n.1793T= n.2755+14T= c.*849T= (n.*849T=) n.1442+14T= c.1075+14T= (n.1075+14T=) c.*1023+14T= (n.*1023+14T=) c.1147+14T= (n.1147+14T=) c.1141+14T= (n.1141+14T=) c.1153+14T= (n.1153+14T=) c.400+14T= (n.400+14T=) n.447T= n.1389+14T= n.629+14T= c.*1048+14T= (n.*1048+14T=) c.1161T= (p.Ser387=) c.1072+14T= (n.1072+14T=) n.1211T= n.2035+14T= n.1269T= c.*147+14T= (n.*147+14T=) c.152-3648A= (n.152-3648A=) n.1444+14T= n.1238+14T= c.673+14T= (n.673+14T=) n.1067+14T= n.1164+14T= n.1105+14T= | |
20 | g.44620285A>G | CA2365854579 | ADA,PKIG | n.1245+14T>C c.925+14T>C (n.925+14T>C) c.*221+14T>C (n.*221+14T>C) c.1006+14T>C (n.1006+14T>C) c.*462+14T>C (n.*462+14T>C) c.553+14T>C (n.553+14T>C) n.5203T>C c.618+14T>C (n.618+14T>C) c.1156+14T>C (n.1156+14T>C) c.1003+14T>C (n.1003+14T>C) c.233+14T>C c.*569+14T>C (n.*569+14T>C) c.616+14T>C (n.616+14T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.1078+14T>C (n.1078+14T>C) c.688+14T>C (n.688+14T>C) n.1160+14T>C n.2862+14T>C n.1876T>C c.542T>C c.1005+14T>C (n.1005+14T>C) n.3446T>C c.1089T>C (p.Ser363=) n.1278T>C n.1793T>C n.2755+14T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.1442+14T>C c.1075+14T>C (n.1075+14T>C) c.*1023+14T>C (n.*1023+14T>C) c.1147+14T>C (n.1147+14T>C) c.1141+14T>C (n.1141+14T>C) c.1153+14T>C (n.1153+14T>C) c.400+14T>C (n.400+14T>C) n.447T>C n.1389+14T>C n.629+14T>C c.*1048+14T>C (n.*1048+14T>C) c.1161T>C (p.Ser387=) c.1072+14T>C (n.1072+14T>C) n.1211T>C n.2035+14T>C n.1269T>C c.*147+14T>C (n.*147+14T>C) c.152-3648A>G (n.152-3648A>G) n.1444+14T>C n.1238+14T>C c.673+14T>C (n.673+14T>C) n.1067+14T>C n.1164+14T>C n.1105+14T>C | dbSNP |
20 | g.44620285A>T | CA2652989833 | ADA,PKIG | n.1245+14T>A c.925+14T>A (n.925+14T>A) c.*221+14T>A (n.*221+14T>A) c.1006+14T>A (n.1006+14T>A) c.*462+14T>A (n.*462+14T>A) c.553+14T>A (n.553+14T>A) n.5203T>A c.618+14T>A (n.618+14T>A) c.1156+14T>A (n.1156+14T>A) c.1003+14T>A (n.1003+14T>A) c.233+14T>A c.*569+14T>A (n.*569+14T>A) c.616+14T>A (n.616+14T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.1078+14T>A (n.1078+14T>A) c.688+14T>A (n.688+14T>A) n.1160+14T>A n.2862+14T>A n.1876T>A c.542T>A c.1005+14T>A (n.1005+14T>A) n.3446T>A c.1089T>A (p.Ser363=) n.1278T>A n.1793T>A n.2755+14T>A c.*849T>A (n.*849T>A) n.1442+14T>A c.1075+14T>A (n.1075+14T>A) c.*1023+14T>A (n.*1023+14T>A) c.1147+14T>A (n.1147+14T>A) c.1141+14T>A (n.1141+14T>A) c.1153+14T>A (n.1153+14T>A) c.400+14T>A (n.400+14T>A) n.447T>A n.1389+14T>A n.629+14T>A c.*1048+14T>A (n.*1048+14T>A) c.1161T>A (p.Ser387=) c.1072+14T>A (n.1072+14T>A) n.1211T>A n.2035+14T>A n.1269T>A c.*147+14T>A (n.*147+14T>A) c.152-3648A>T (n.152-3648A>T) n.1444+14T>A n.1238+14T>A c.673+14T>A (n.673+14T>A) n.1067+14T>A n.1164+14T>A n.1105+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44620289A= | CA2365854580 | ADA,PKIG | n.1245+10T= c.925+10T= (n.925+10T=) c.*221+10T= (n.*221+10T=) c.1006+10T= (n.1006+10T=) c.*462+10T= (n.*462+10T=) c.553+10T= (n.553+10T=) n.5199T= c.618+10T= (n.618+10T=) c.1156+10T= (n.1156+10T=) c.1003+10T= (n.1003+10T=) c.233+10T= c.*569+10T= (n.*569+10T=) c.616+10T= (n.616+10T=) c.*231T= (n.*231T=) c.1078+10T= (n.1078+10T=) c.688+10T= (n.688+10T=) n.1160+10T= n.2862+10T= n.1872T= c.538T= c.1005+10T= (n.1005+10T=) n.3442T= c.1085T= (p.Leu362=) n.1274T= n.1789T= n.2755+10T= c.*845T= (n.*845T=) n.1442+10T= c.1075+10T= (n.1075+10T=) c.*1023+10T= (n.*1023+10T=) c.1147+10T= (n.1147+10T=) c.1141+10T= (n.1141+10T=) c.1153+10T= (n.1153+10T=) c.400+10T= (n.400+10T=) n.443T= n.1389+10T= n.629+10T= c.*1048+10T= (n.*1048+10T=) c.1157T= (p.Leu386=) c.1072+10T= (n.1072+10T=) n.1207T= n.2035+10T= n.1265T= c.*147+10T= (n.*147+10T=) c.152-3644A= (n.152-3644A=) n.1444+10T= n.1238+10T= c.673+10T= (n.673+10T=) n.1067+10T= n.1164+10T= n.1105+10T= | |
20 | g.44620289A>G | CA635978575 | ADA,PKIG | n.1245+10T>C c.925+10T>C (n.925+10T>C) c.*221+10T>C (n.*221+10T>C) c.1006+10T>C (n.1006+10T>C) c.*462+10T>C (n.*462+10T>C) c.553+10T>C (n.553+10T>C) n.5199T>C c.618+10T>C (n.618+10T>C) c.1156+10T>C (n.1156+10T>C) c.1003+10T>C (n.1003+10T>C) c.233+10T>C c.*569+10T>C (n.*569+10T>C) c.616+10T>C (n.616+10T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1078+10T>C (n.1078+10T>C) c.688+10T>C (n.688+10T>C) n.1160+10T>C n.2862+10T>C n.1872T>C c.538T>C c.1005+10T>C (n.1005+10T>C) n.3442T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1274T>C n.1789T>C n.2755+10T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.1442+10T>C c.1075+10T>C (n.1075+10T>C) c.*1023+10T>C (n.*1023+10T>C) c.1147+10T>C (n.1147+10T>C) c.1141+10T>C (n.1141+10T>C) c.1153+10T>C (n.1153+10T>C) c.400+10T>C (n.400+10T>C) n.443T>C n.1389+10T>C n.629+10T>C c.*1048+10T>C (n.*1048+10T>C) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1072+10T>C (n.1072+10T>C) n.1207T>C n.2035+10T>C n.1265T>C c.*147+10T>C (n.*147+10T>C) c.152-3644A>G (n.152-3644A>G) n.1444+10T>C n.1238+10T>C c.673+10T>C (n.673+10T>C) n.1067+10T>C n.1164+10T>C n.1105+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.44620299C>T | CA409118286 | ADA,PKIG | n.1245G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.*221G>A (n.*221G>A) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.*462G>A (n.*462G>A) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.5189G>A c.618G>A (n.618G>A) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.233G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) n.1160G>A n.2862G>A n.1862G>A c.528G>A c.1005G>A (n.1005G>A) n.3432G>A c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.1264G>A n.1779G>A n.2755G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.1442G>A c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.433G>A n.1389G>A n.629G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1197G>A n.2035G>A n.1255G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.152-3634C>T (n.152-3634C>T) n.1444G>A n.1238G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.1067G>A n.1164G>A n.1105G>A | |
20 | g.44620299_44620324del | CA744747213 | ADA,PKIG | n.1220_1245del c.900_925del (p.Tyr300Ter) c.*196_*221del (n.*196_*221del) c.981_1006del (p.Tyr327Ter) c.*437_*462del (n.*437_*462del) c.528_553del (p.Tyr176Ter) n.5164_5189del c.593_618del (n.593_618del) c.1131_1156del (p.Tyr377Ter) c.978_1003del (p.Tyr326Ter) c.208_233del c.*544_*569del (n.*544_*569del) c.591_616del (p.Tyr197Ter) c.1053_1078del (p.Tyr351Ter) c.663_688del (p.Tyr221Ter) n.1135_1160del n.2837_2862del n.1837_1862del c.503_528del c.980_1005del (n.980_1005del) n.3407_3432del c.1050_1075del (p.Tyr350Ter) n.1239_1264del n.1754_1779del n.2730_2755del c.*810_*835del (n.*810_*835del) n.1417_1442del c.*998_*1023del (n.*998_*1023del) c.1122_1147del (p.Tyr374Ter) c.1116_1141del (p.Tyr372Ter) c.1128_1153del (p.Tyr376Ter) c.375_400del (p.Tyr125Ter) n.408_433del n.1364_1389del n.604_629del c.*1023_*1048del (n.*1023_*1048del) c.1047_1072del (p.Tyr349Ter) n.1172_1197del n.2010_2035del n.1230_1255del c.*122_*147del (n.*122_*147del) c.152-3634_152-3609del (n.152-3634_152-3609del) n.1419_1444del n.1213_1238del c.648_673del (p.Tyr216Ter) n.1042_1067del n.1139_1164del n.1080_1105del | dbSNP |
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20 | g.44620311A>G | CA409118349 | ADA,PKIG | n.1233T>C c.913T>C (p.Ser305Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.*450T>C (n.*450T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.5177T>C c.606T>C (n.606T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) c.221T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1148T>C n.2850T>C n.1850T>C c.516T>C c.993T>C (n.993T>C) n.3420T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.1252T>C n.1767T>C n.2743T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.1430T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.421T>C n.1377T>C n.617T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.1185T>C n.2023T>C n.1243T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.152-3622A>G (n.152-3622A>G) n.1432T>C n.1226T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) n.1055T>C n.1152T>C n.1093T>C | |
20 | g.44620311A>T | CA409118346 | ADA,PKIG | n.1233T>A c.913T>A (p.Ser305Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.*450T>A (n.*450T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.5177T>A c.606T>A (n.606T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) c.221T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1148T>A n.2850T>A n.1850T>A c.516T>A c.993T>A (n.993T>A) n.3420T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.1252T>A n.1767T>A n.2743T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.1430T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.421T>A n.1377T>A n.617T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.1185T>A n.2023T>A n.1243T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.152-3622A>T (n.152-3622A>T) n.1432T>A n.1226T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) n.1055T>A n.1152T>A n.1093T>A | |
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20 | g.44620312A>C | CA510591398 | ADA,PKIG | n.1232T>G c.912T>G (p.Pro304=) c.*208T>G (n.*208T>G) c.993T>G (p.Pro331=) c.*449T>G (n.*449T>G) c.540T>G (p.Pro180=) n.5176T>G c.605T>G (n.605T>G) c.1143T>G (p.Pro381=) c.990T>G (p.Pro330=) c.220T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.603T>G (p.Pro201=) c.1065T>G (p.Pro355=) c.675T>G (p.Pro225=) n.1147T>G n.2849T>G n.1849T>G c.515T>G c.992T>G (n.992T>G) n.3419T>G c.1062T>G (p.Pro354=) n.1251T>G n.1766T>G n.2742T>G c.*822T>G (n.*822T>G) n.1429T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1134T>G (p.Pro378=) c.1128T>G (p.Pro376=) c.1140T>G (p.Pro380=) c.387T>G (p.Pro129=) n.420T>G n.1376T>G n.616T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1059T>G (p.Pro353=) n.1184T>G n.2022T>G n.1242T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.152-3621A>C (n.152-3621A>C) n.1431T>G n.1225T>G c.660T>G (p.Pro220=) n.1054T>G n.1151T>G n.1092T>G | |
20 | g.44620312A>G | CA9871422 | ADA,PKIG | n.1232T>C c.912T>C (p.Pro304=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.993T>C (p.Pro331=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.540T>C (p.Pro180=) n.5176T>C c.605T>C (n.605T>C) c.1143T>C (p.Pro381=) c.990T>C (p.Pro330=) c.220T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.603T>C (p.Pro201=) c.1065T>C (p.Pro355=) c.675T>C (p.Pro225=) n.1147T>C n.2849T>C n.1849T>C c.515T>C c.992T>C (n.992T>C) n.3419T>C c.1062T>C (p.Pro354=) n.1251T>C n.1766T>C n.2742T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.1429T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1134T>C (p.Pro378=) c.1128T>C (p.Pro376=) c.1140T>C (p.Pro380=) c.387T>C (p.Pro129=) n.420T>C n.1376T>C n.616T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1059T>C (p.Pro353=) n.1184T>C n.2022T>C n.1242T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.152-3621A>G (n.152-3621A>G) n.1431T>C n.1225T>C c.660T>C (p.Pro220=) n.1054T>C n.1151T>C n.1092T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44620312A>T | CA510591402 | ADA,PKIG | n.1232T>A c.912T>A (p.Pro304=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.993T>A (p.Pro331=) c.*449T>A (n.*449T>A) c.540T>A (p.Pro180=) n.5176T>A c.605T>A (n.605T>A) c.1143T>A (p.Pro381=) c.990T>A (p.Pro330=) c.220T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.603T>A (p.Pro201=) c.1065T>A (p.Pro355=) c.675T>A (p.Pro225=) n.1147T>A n.2849T>A n.1849T>A c.515T>A c.992T>A (n.992T>A) n.3419T>A c.1062T>A (p.Pro354=) n.1251T>A n.1766T>A n.2742T>A c.*822T>A (n.*822T>A) n.1429T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1134T>A (p.Pro378=) c.1128T>A (p.Pro376=) c.1140T>A (p.Pro380=) c.387T>A (p.Pro129=) n.420T>A n.1376T>A n.616T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1059T>A (p.Pro353=) n.1184T>A n.2022T>A n.1242T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.152-3621A>T (n.152-3621A>T) n.1431T>A n.1225T>A c.660T>A (p.Pro220=) n.1054T>A n.1151T>A n.1092T>A | |
20 | g.44620313G>A | CA409118357 | ADA,PKIG | n.1231C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*207C>T (n.*207C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*448C>T (n.*448C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.5175C>T c.604C>T (n.604C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.219C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.1146C>T n.2848C>T n.1848C>T c.514C>T c.991C>T (n.991C>T) n.3418C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.1250C>T n.1765C>T n.2741C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.1428C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.419C>T n.1375C>T n.615C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1183C>T n.2021C>T n.1241C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.152-3620G>A (n.152-3620G>A) n.1430C>T n.1224C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) n.1053C>T n.1150C>T n.1091C>T | dbSNP |
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20 | g.44620326A>G | CA409118435 | ADA,PKIG | n.1218T>C c.898T>C (p.Tyr300His) c.*194T>C (n.*194T>C) c.979T>C (p.Tyr327His) c.*435T>C (n.*435T>C) c.526T>C (p.Tyr176His) n.5162T>C c.591T>C (n.591T>C) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.976T>C (p.Tyr326His) c.206T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.589T>C (p.Tyr197His) c.1051T>C (p.Tyr351His) c.661T>C (p.Tyr221His) n.1133T>C n.2835T>C n.1835T>C c.501T>C c.978T>C (n.978T>C) n.3405T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) n.1237T>C n.1752T>C n.2728T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.1415T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.373T>C (p.Tyr125His) n.406T>C n.1362T>C n.602T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.1045T>C (p.Tyr349His) n.1170T>C n.2008T>C n.1228T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.152-3607A>G (n.152-3607A>G) n.1417T>C n.1211T>C c.646T>C (p.Tyr216His) n.1040T>C n.1137T>C n.1078T>C | |
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20 | g.44620338G>T | CA409118507 | ADA,PKIG | n.1206C>A c.886C>A (p.Leu296Ile) c.*182C>A (n.*182C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.*423C>A (n.*423C>A) c.514C>A (p.Leu172Ile) n.5150C>A c.579C>A (n.579C>A) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.194C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.1121C>A n.2823C>A n.1823C>A c.489C>A c.966C>A (n.966C>A) n.3393C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1225C>A n.1740C>A n.2716C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.1403C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.394C>A n.1350C>A n.590C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.1158C>A n.1996C>A n.1216C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.152-3595G>T (n.152-3595G>T) n.1405C>A n.1199C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) n.1028C>A n.1125C>A n.1066C>A | |
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20 | g.44620339C>G | CA510591831 | ADA,PKIG | n.1205G>C c.885G>C (p.Leu295=) c.*181G>C (n.*181G>C) c.966G>C (p.Leu322=) c.*422G>C (n.*422G>C) c.513G>C (p.Leu171=) n.5149G>C c.578G>C (n.578G>C) c.1116G>C (p.Leu372=) c.963G>C (p.Leu321=) c.193G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.576G>C (p.Leu192=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.648G>C (p.Leu216=) n.1120G>C n.2822G>C n.1822G>C c.488G>C c.965G>C (n.965G>C) n.3392G>C c.1035G>C (p.Leu345=) n.1224G>C n.1739G>C n.2715G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.1402G>C c.*983G>C (n.*983G>C) c.1107G>C (p.Leu369=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.360G>C (p.Leu120=) n.393G>C n.1349G>C n.589G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1032G>C (p.Leu344=) n.1157G>C n.1995G>C n.1215G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.152-3594C>G (n.152-3594C>G) n.1404G>C n.1198G>C c.633G>C (p.Leu211=) n.1027G>C n.1124G>C n.1065G>C | |
20 | g.44620339C>T | CA510591833 | ADA,PKIG | n.1205G>A c.885G>A (p.Leu295=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.513G>A (p.Leu171=) n.5149G>A c.578G>A (n.578G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) c.963G>A (p.Leu321=) c.193G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.576G>A (p.Leu192=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.648G>A (p.Leu216=) n.1120G>A n.2822G>A n.1822G>A c.488G>A c.965G>A (n.965G>A) n.3392G>A c.1035G>A (p.Leu345=) n.1224G>A n.1739G>A n.2715G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.1402G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.360G>A (p.Leu120=) n.393G>A n.1349G>A n.589G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) n.1157G>A n.1995G>A n.1215G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.152-3594C>T (n.152-3594C>T) n.1404G>A n.1198G>A c.633G>A (p.Leu211=) n.1027G>A n.1124G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP |
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