Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.233+46del
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c.1121del (p.Pro374GlnfsTer9)
n.1310del
n.1825del
n.2755+46del
c.*881del (n.*881del)
n.1442+46del
c.1075+46del (n.1075+46del)
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c.1147+46del (n.1147+46del)
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c.1153+46del (n.1153+46del)
c.400+46del (n.400+46del)
n.479del
n.1389+46del
n.629+46del
c.*1048+46del (n.*1048+46del)
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n.2035+46del
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n.1238+46del
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n.1067+46del
n.1164+46del
n.1105+46del
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n.1164+45C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620254G=CA2365854555ADA,PKIGn.1245+45C=
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n.1389+45C=
n.629+45C=
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n.1300C=
c.*147+45C= (n.*147+45C=)
c.152-3679G= (n.152-3679G=)
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n.1238+45C=
c.673+45C= (n.673+45C=)
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n.1164+45C=
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20g.44620255G>ACA2365854557ADA,PKIGn.1245+44C>T
c.925+44C>T (n.925+44C>T)
c.*221+44C>T (n.*221+44C>T)
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c.*462+44C>T (n.*462+44C>T)
c.553+44C>T (n.553+44C>T)
n.5233C>T
c.618+44C>T (n.618+44C>T)
c.1156+44C>T (n.1156+44C>T)
c.1003+44C>T (n.1003+44C>T)
c.233+44C>T
c.*569+44C>T (n.*569+44C>T)
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20g.44620284_44620285delCA2365854577ADA,PKIGn.1245+14_1245+15del
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n.447_448del
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c.1161_1162del (p.Gly388AlafsTer?)
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n.1211_1212del
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 dbSNP
20g.44620285A=CA2365854578ADA,PKIGn.1245+14T=
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c.*147+14T= (n.*147+14T=)
c.152-3648A= (n.152-3648A=)
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n.1238+14T=
c.673+14T= (n.673+14T=)
n.1067+14T=
n.1164+14T=
n.1105+14T=
20g.44620285A>GCA2365854579ADA,PKIGn.1245+14T>C
c.925+14T>C (n.925+14T>C)
c.*221+14T>C (n.*221+14T>C)
c.1006+14T>C (n.1006+14T>C)
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c.1156+14T>C (n.1156+14T>C)
c.1003+14T>C (n.1003+14T>C)
c.233+14T>C
c.*569+14T>C (n.*569+14T>C)
c.616+14T>C (n.616+14T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.1078+14T>C (n.1078+14T>C)
c.688+14T>C (n.688+14T>C)
n.1160+14T>C
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n.1876T>C
c.542T>C
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c.*849T>C (n.*849T>C)
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c.*1048+14T>C (n.*1048+14T>C)
c.1161T>C (p.Ser387=)
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n.1211T>C
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n.1269T>C
c.*147+14T>C (n.*147+14T>C)
c.152-3648A>G (n.152-3648A>G)
n.1444+14T>C
n.1238+14T>C
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n.1067+14T>C
n.1164+14T>C
n.1105+14T>C
 dbSNP
20g.44620285A>TCA2652989833ADA,PKIGn.1245+14T>A
c.925+14T>A (n.925+14T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.44620294C>TCA9871419ADA,PKIGn.1245+5G>A
c.925+5G>A (n.925+5G>A)
c.*221+5G>A (n.*221+5G>A)
c.1006+5G>A (n.1006+5G>A)
c.*462+5G>A (n.*462+5G>A)
c.553+5G>A (n.553+5G>A)
n.5194G>A
c.618+5G>A (n.618+5G>A)
c.1156+5G>A (n.1156+5G>A)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.44620298_44620324delinsCCTGCAGAGGCTGAAGGTGGCATCCCACA2365854587ADA,PKIGn.1220_1245+1delinsTGGGATGCCACCTTCAGCCTCTGCAGG
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20g.44620299C>ACA409118281ADA,PKIGn.1245G>T
c.925G>T (p.Gly309Trp)
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c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
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c.925G>C (p.Gly309Arg)
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n.1442G>C
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n.1238G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
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20g.44620299C>TCA409118286ADA,PKIGn.1245G>A
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.*462G>A (n.*462G>A)
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n.5189G>A
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c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.233G>A
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c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
n.1160G>A
n.2862G>A
n.1862G>A
c.528G>A
c.1005G>A (n.1005G>A)
n.3432G>A
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
n.1264G>A
n.1779G>A
n.2755G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.1442G>A
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.433G>A
n.1389G>A
n.629G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1197G>A
n.2035G>A
n.1255G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.152-3634C>T (n.152-3634C>T)
n.1444G>A
n.1238G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.1067G>A
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n.1105G>A
20g.44620299_44620324delCA744747213ADA,PKIGn.1220_1245del
c.900_925del (p.Tyr300Ter)
c.*196_*221del (n.*196_*221del)
c.981_1006del (p.Tyr327Ter)
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c.*544_*569del (n.*544_*569del)
c.591_616del (p.Tyr197Ter)
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n.2837_2862del
n.1837_1862del
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c.980_1005del (n.980_1005del)
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c.*810_*835del (n.*810_*835del)
n.1417_1442del
c.*998_*1023del (n.*998_*1023del)
c.1122_1147del (p.Tyr374Ter)
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c.1128_1153del (p.Tyr376Ter)
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n.408_433del
n.1364_1389del
n.604_629del
c.*1023_*1048del (n.*1023_*1048del)
c.1047_1072del (p.Tyr349Ter)
n.1172_1197del
n.2010_2035del
n.1230_1255del
c.*122_*147del (n.*122_*147del)
c.152-3634_152-3609del (n.152-3634_152-3609del)
n.1419_1444del
n.1213_1238del
c.648_673del (p.Tyr216Ter)
n.1042_1067del
n.1139_1164del
n.1080_1105del
 dbSNP
20g.44620300delCA2577409186ADA,PKIGn.1244del
c.924del (p.Gln310ArgfsTer?)
c.*220del (n.*220del)
c.1005del (p.Gln337ArgfsTer?)
c.*461del (n.*461del)
c.552del (p.Gln186ArgfsTer?)
n.5188del
c.617del (n.617del)
c.1155del (p.Gln387ArgfsTer?)
c.1002del (p.Gln336ArgfsTer?)
c.232del
c.*568del (n.*568del)
c.615del (p.Gln207ArgfsTer?)
c.1077del (p.Gly360GlufsTer23)
c.687del (p.Gln231ArgfsTer?)
n.1159del
n.2861del
n.1861del
c.527del
c.1004del (n.1004del)
n.3431del
c.1074del (p.Gly359ValfsTer24)
n.1263del
n.1778del
n.2754del
c.*834del (n.*834del)
n.1441del
c.1074del (p.Gly359GlufsTer23)
c.*1022del (n.*1022del)
c.1146del (p.Gln384ArgfsTer?)
c.1074del (p.Gln360ArgfsTer?)
c.1140del (p.Gln382ArgfsTer?)
c.1152del (p.Gln386ArgfsTer?)
c.399del (p.Gln135ArgfsTer?)
n.432del
n.1388del
n.628del
c.*1047del (n.*1047del)
c.1146del (p.Gly383ValfsTer24)
c.1071del (p.Gln359ArgfsTer?)
c.1074del (p.Glu359AsnfsTer3)
c.1077del (p.Glu360AsnfsTer3)
n.1196del
n.2034del
n.1254del
c.*146del (n.*146del)
c.1077del (p.Gln361ArgfsTer?)
c.152-3633del (n.152-3633del)
n.1443del
n.1237del
c.672del (p.Gln226ArgfsTer?)
n.1066del
n.1163del
n.1104del
20g.44620300T>ACA510591345ADA,PKIGn.1244A>T
c.924A>T (p.Ala308=)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.1005A>T (p.Ala335=)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.552A>T (p.Ala184=)
n.5188A>T
c.617A>T (n.617A>T)
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.1002A>T (p.Ala334=)
c.232A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.615A>T (p.Ala205=)
c.1077A>T (p.Ala359=)
c.687A>T (p.Ala229=)
n.1159A>T
n.2861A>T
n.1861A>T
c.527A>T
c.1004A>T (n.1004A>T)
n.3431A>T
c.1074A>T (p.Ala358=)
n.1263A>T
n.1778A>T
n.2754A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.1441A>T
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.1146A>T (p.Ala382=)
c.1140A>T (p.Ala380=)
c.1152A>T (p.Ala384=)
c.399A>T (p.Ala133=)
n.432A>T
n.1388A>T
n.628A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1071A>T (p.Ala357=)
n.1196A>T
n.2034A>T
n.1254A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
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n.1443A>T
n.1237A>T
c.672A>T (p.Ala224=)
n.1066A>T
n.1163A>T
n.1104A>T
 ClinVar dbSNP
20g.44620300T>CCA510591347ADA,PKIGn.1244A>G
c.924A>G (p.Ala308=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
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c.552A>G (p.Ala184=)
n.5188A>G
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c.*568A>G (n.*568A>G)
c.615A>G (p.Ala205=)
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c.687A>G (p.Ala229=)
n.1159A>G
n.2861A>G
n.1861A>G
c.527A>G
c.1004A>G (n.1004A>G)
n.3431A>G
c.1074A>G (p.Ala358=)
n.1263A>G
n.1778A>G
n.2754A>G
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n.1441A>G
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.1146A>G (p.Ala382=)
c.1140A>G (p.Ala380=)
c.1152A>G (p.Ala384=)
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n.432A>G
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n.628A>G
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c.1071A>G (p.Ala357=)
n.1196A>G
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n.1254A>G
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n.1237A>G
c.672A>G (p.Ala224=)
n.1066A>G
n.1163A>G
n.1104A>G
20g.44620300T>GCA510591349ADA,PKIGn.1244A>C
c.924A>C (p.Ala308=)
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c.1005A>C (p.Ala335=)
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c.552A>C (p.Ala184=)
n.5188A>C
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c.1155A>C (p.Ala385=)
c.1002A>C (p.Ala334=)
c.232A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.615A>C (p.Ala205=)
c.1077A>C (p.Ala359=)
c.687A>C (p.Ala229=)
n.1159A>C
n.2861A>C
n.1861A>C
c.527A>C
c.1004A>C (n.1004A>C)
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n.1263A>C
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n.2754A>C
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c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.1146A>C (p.Ala382=)
c.1140A>C (p.Ala380=)
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c.399A>C (p.Ala133=)
n.432A>C
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c.672A>C (p.Ala224=)
n.1066A>C
n.1163A>C
n.1104A>C
20g.44620300T=CA2365854589ADA,PKIGn.1244A=
c.924A= (p.Ala308=)
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c.*1022A= (n.*1022A=)
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c.1140A= (p.Ala380=)
c.1152A= (p.Ala384=)
c.399A= (p.Ala133=)
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c.672A= (p.Ala224=)
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20g.44620301G>ACA409118290ADA,PKIGn.1243C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
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n.1262C>T
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n.2753C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.1440C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.431C>T
n.1387C>T
n.627C>T
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n.1065C>T
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n.1103C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44620301G>CCA409118292ADA,PKIGn.1243C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
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c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1158C>G
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c.1071T>G (p.Ser357=)
n.1260T>G
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n.2751T>G
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c.228C>A
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n.1857C>A
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c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
n.1259C>A
n.1774C>A
n.2750C>A
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n.1437C>A
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.428C>A
n.1384C>A
n.624C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
n.1192C>A
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n.1250C>A
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n.1233C>A
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n.1062C>A
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20g.44620305A=CA2365854592ADA,PKIGn.1239T=
c.919T= (p.Ser307=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.1000T= (p.Ser334=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.547T= (p.Ser183=)
n.5183T=
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c.1150T= (p.Ser384=)
c.997T= (p.Ser333=)
c.227T=
c.*563T= (n.*563T=)
c.610T= (p.Ser204=)
c.1072T= (p.Ser358=)
c.682T= (p.Ser228=)
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n.2856T=
n.1856T=
c.522T=
c.999T= (n.999T=)
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n.1258T=
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n.2749T=
c.*829T= (n.*829T=)
n.1436T=
c.*1017T= (n.*1017T=)
c.1141T= (p.Ser381=)
c.1135T= (p.Ser379=)
c.1147T= (p.Ser383=)
c.394T= (p.Ser132=)
n.427T=
n.1383T=
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c.*456T>G (n.*456T>G)
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n.5183T>G
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c.227T>G
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n.427T>G
n.1383T>G
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n.1249T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.152-3628A>C (n.152-3628A>C)
n.1438T>G
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20g.44620305A>GCA409118315ADA,PKIGn.1239T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.5183T>C
c.612T>C (n.612T>C)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.227T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.1154T>C
n.2856T>C
n.1856T>C
c.522T>C
c.999T>C (n.999T>C)
n.3426T>C
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.1258T>C
n.1773T>C
n.2749T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1436T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.427T>C
n.1383T>C
n.623T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
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n.1191T>C
n.2029T>C
n.1249T>C
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n.1438T>C
n.1232T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.1061T>C
n.1158T>C
n.1099T>C
 dbSNP
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c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.*215T>A (n.*215T>A)
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c.227T>A
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n.2749T>A
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c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.427T>A
n.1383T>A
n.623T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
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c.918C>T (p.Ala306=)
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c.999C>T (p.Ala333=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.546C>T (p.Ala182=)
n.5182C>T
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c.1149C>T (p.Ala383=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.226C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.609C>T (p.Ala203=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.681C>T (p.Ala227=)
n.1153C>T
n.2855C>T
n.1855C>T
c.521C>T
c.998C>T (n.998C>T)
n.3425C>T
c.1068C>T (p.Ala356=)
n.1257C>T
n.1772C>T
n.2748C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.1435C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.1140C>T (p.Ala380=)
c.1134C>T (p.Ala378=)
c.1146C>T (p.Ala382=)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.426C>T
n.1382C>T
n.622C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1065C>T (p.Ala355=)
n.1190C>T
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n.1248C>T
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n.1437C>T
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c.666C>T (p.Ala222=)
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 gnomAD v4
20g.44620306G>CCA510591374ADA,PKIGn.1238C>G
c.918C>G (p.Ala306=)
c.*214C>G (n.*214C>G)
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c.*562C>G (n.*562C>G)
c.609C>G (p.Ala203=)
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c.918C>A (p.Ala306=)
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c.999C>A (p.Ala333=)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.546C>A (p.Ala182=)
n.5182C>A
c.611C>A (n.611C>A)
c.1149C>A (p.Ala383=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.226C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.681C>A (p.Ala227=)
n.1153C>A
n.2855C>A
n.1855C>A
c.521C>A
c.998C>A (n.998C>A)
n.3425C>A
c.1068C>A (p.Ala356=)
n.1257C>A
n.1772C>A
n.2748C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.1435C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.1140C>A (p.Ala380=)
c.1134C>A (p.Ala378=)
c.1146C>A (p.Ala382=)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.426C>A
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c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1065C>A (p.Ala355=)
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n.1060C>A
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20g.44620307G>ACA409118320ADA,PKIGn.1237C>T
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n.1152C>T
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n.1771C>T
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c.1139C>T (p.Ala380Val)
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20g.44620307G>CCA9871421ADA,PKIGn.1237C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
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c.680C>G (p.Ala227Gly)
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c.995C>A (p.Ser332Ter)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.542C>A (p.Ser181Ter)
n.5178C>A
c.607C>A (n.607C>A)
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.992C>A (p.Ser331Ter)
c.222C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.1149C>A
n.2851C>A
n.1851C>A
c.517C>A
c.994C>A (n.994C>A)
n.3421C>A
c.1064C>A (p.Ser355Ter)
n.1253C>A
n.1768C>A
n.2744C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.1431C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.422C>A
n.1378C>A
n.618C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Ter)
n.1186C>A
n.2024C>A
n.1244C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.152-3623G>T (n.152-3623G>T)
n.1433C>A
n.1227C>A
c.662C>A (p.Ser221Ter)
n.1056C>A
n.1153C>A
n.1094C>A
20g.44620311A>CCA409118344ADA,PKIGn.1233T>G
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.5177T>G
c.606T>G (n.606T>G)
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c.991T>G (p.Ser331Ala)
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n.1767T>G
n.2743T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.1430T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
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n.1243T>G
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n.1055T>G
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20g.44620311A>GCA409118349ADA,PKIGn.1233T>C
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.*450T>C (n.*450T>C)
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n.5177T>C
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c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.221T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1148T>C
n.2850T>C
n.1850T>C
c.516T>C
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n.1252T>C
n.1767T>C
n.2743T>C
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n.1430T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.421T>C
n.1377T>C
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c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.1185T>C
n.2023T>C
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c.152-3622A>G (n.152-3622A>G)
n.1432T>C
n.1226T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.1055T>C
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20g.44620311A>TCA409118346ADA,PKIGn.1233T>A
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.*209T>A (n.*209T>A)
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c.*450T>A (n.*450T>A)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.5177T>A
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c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.221T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
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n.1430T>A
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c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.421T>A
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c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.1055T>A
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n.1093T>A
20g.44620312A=CA2365854594ADA,PKIGn.1232T=
c.912T= (p.Pro304=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.993T= (p.Pro331=)
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c.540T= (p.Pro180=)
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c.*556T= (n.*556T=)
c.603T= (p.Pro201=)
c.1065T= (p.Pro355=)
c.675T= (p.Pro225=)
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n.2849T=
n.1849T=
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c.992T= (n.992T=)
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c.1062T= (p.Pro354=)
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n.1766T=
n.2742T=
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c.*1010T= (n.*1010T=)
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c.912T>G (p.Pro304=)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.993T>G (p.Pro331=)
c.*449T>G (n.*449T>G)
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n.2742T>G
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c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.1134T>G (p.Pro378=)
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c.1140T>G (p.Pro380=)
c.387T>G (p.Pro129=)
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n.616T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
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n.2022T>G
n.1242T>G
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n.1092T>G
20g.44620312A>GCA9871422ADA,PKIGn.1232T>C
c.912T>C (p.Pro304=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.993T>C (p.Pro331=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.540T>C (p.Pro180=)
n.5176T>C
c.605T>C (n.605T>C)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.220T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.603T>C (p.Pro201=)
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.675T>C (p.Pro225=)
n.1147T>C
n.2849T>C
n.1849T>C
c.515T>C
c.992T>C (n.992T>C)
n.3419T>C
c.1062T>C (p.Pro354=)
n.1251T>C
n.1766T>C
n.2742T>C
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.1429T>C
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.387T>C (p.Pro129=)
n.420T>C
n.1376T>C
n.616T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.1059T>C (p.Pro353=)
n.1184T>C
n.2022T>C
n.1242T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.152-3621A>G (n.152-3621A>G)
n.1431T>C
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c.660T>C (p.Pro220=)
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n.1151T>C
n.1092T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620312A>TCA510591402ADA,PKIGn.1232T>A
c.912T>A (p.Pro304=)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.993T>A (p.Pro331=)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.540T>A (p.Pro180=)
n.5176T>A
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c.1143T>A (p.Pro381=)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.220T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.603T>A (p.Pro201=)
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.675T>A (p.Pro225=)
n.1147T>A
n.2849T>A
n.1849T>A
c.515T>A
c.992T>A (n.992T>A)
n.3419T>A
c.1062T>A (p.Pro354=)
n.1251T>A
n.1766T>A
n.2742T>A
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.1429T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.387T>A (p.Pro129=)
n.420T>A
n.1376T>A
n.616T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.1059T>A (p.Pro353=)
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n.2022T>A
n.1242T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
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n.1431T>A
n.1225T>A
c.660T>A (p.Pro220=)
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n.1151T>A
n.1092T>A
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c.911C>T (p.Pro304Leu)
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c.219C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.1146C>T
n.2848C>T
n.1848C>T
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c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.1250C>T
n.1765C>T
n.2741C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
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c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
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n.1241C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.152-3620G>A (n.152-3620G>A)
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 dbSNP
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c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.*207C>G (n.*207C>G)
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20g.44620313G=CA2365854595ADA,PKIGn.1231C=
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c.674C= (p.Pro225=)
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c.991C= (n.991C=)
n.3418C=
c.1061C= (p.Pro354=)
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c.*821C= (n.*821C=)
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c.*1009C= (n.*1009C=)
c.1133C= (p.Pro378=)
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c.1139C= (p.Pro380=)
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.904A>T (p.Met302Leu)
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 COSMIC
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c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.5162T>A
c.591T>A (n.591T>A)
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.206T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
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n.1133T>A
n.2835T>A
n.1835T>A
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n.3405T>A
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1237T>A
n.1752T>A
n.2728T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.1415T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
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n.406T>A
n.1362T>A
n.602T>A
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
n.1170T>A
n.2008T>A
n.1228T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.152-3607A>T (n.152-3607A>T)
n.1417T>A
n.1211T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.1040T>A
n.1137T>A
n.1078T>A
20g.44620326dupCA2580098186ADA,PKIGn.1218dup
c.898dup (p.Tyr300LeufsTer?)
c.*194dup (n.*194dup)
c.979dup (p.Tyr327LeufsTer?)
c.*435dup (n.*435dup)
c.526dup (p.Tyr176LeufsTer?)
n.5162dup
c.591dup (n.591dup)
c.1129dup (p.Tyr377LeufsTer?)
c.976dup (p.Tyr326LeufsTer?)
c.206dup
c.*542dup (n.*542dup)
c.589dup (p.Tyr197LeufsTer?)
c.1051dup (p.Tyr351LeufsTer21)
c.661dup (p.Tyr221LeufsTer?)
n.1133dup
n.2835dup
n.1835dup
c.501dup
c.978dup (n.978dup)
n.3405dup
c.1048dup (p.Tyr350LeufsTer11)
n.1237dup
n.1752dup
n.2728dup
c.*808dup (n.*808dup)
n.1415dup
c.1048dup (p.Tyr350LeufsTer21)
c.*996dup (n.*996dup)
c.1120dup (p.Tyr374LeufsTer?)
c.1048dup (p.Tyr350LeufsTer?)
c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer?)
c.1126dup (p.Tyr376LeufsTer?)
c.373dup (p.Tyr125LeufsTer?)
n.406dup
n.1362dup
n.602dup
c.*1021dup (n.*1021dup)
c.1120dup (p.Tyr374LeufsTer11)
c.1045dup (p.Tyr349LeufsTer?)
c.1051dup (p.Tyr351LeufsTer?)
n.1170dup
n.2008dup
n.1228dup
c.*120dup (n.*120dup)
c.152-3607dup (n.152-3607dup)
n.1417dup
n.1211dup
c.646dup (p.Tyr216LeufsTer?)
n.1040dup
n.1137dup
n.1078dup
 ClinVar
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c.897C>T (p.Ala299=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
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c.*434C>T (n.*434C>T)
c.525C>T (p.Ala175=)
n.5161C>T
c.590C>T (n.590C>T)
c.1128C>T (p.Ala376=)
c.975C>T (p.Ala325=)
c.205C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.588C>T (p.Ala196=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.660C>T (p.Ala220=)
n.1132C>T
n.2834C>T
n.1834C>T
c.500C>T
c.977C>T (n.977C>T)
n.3404C>T
c.1047C>T (p.Ala349=)
n.1236C>T
n.1751C>T
n.2727C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.1414C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.372C>T (p.Ala124=)
n.405C>T
n.1361C>T
n.601C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.1044C>T (p.Ala348=)
n.1169C>T
n.2007C>T
n.1227C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.152-3606G>A (n.152-3606G>A)
n.1416C>T
n.1210C>T
c.645C>T (p.Ala215=)
n.1039C>T
n.1136C>T
n.1077C>T
20g.44620327G>CCA510591784ADA,PKIGn.1217C>G
c.897C>G (p.Ala299=)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.978C>G (p.Ala326=)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.525C>G (p.Ala175=)
n.5161C>G
c.590C>G (n.590C>G)
c.1128C>G (p.Ala376=)
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c.205C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.588C>G (p.Ala196=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
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n.1132C>G
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n.1236C>G
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c.1119C>G (p.Ala373=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
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c.*434C>A (n.*434C>A)
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n.5161C>A
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n.3400A>G
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.1232A>G
n.1747A>G
n.2723A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1410A>G
c.*991A>G (n.*991A>G)
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c.1109A>G (p.Lys370Arg)
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c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.401A>G
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c.*1016A>G (n.*1016A>G)
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n.1223A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
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n.1412A>G
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c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.5157A>C
c.586A>C (n.586A>C)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.201A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.1128A>C
n.2830A>C
n.1830A>C
c.496A>C
c.973A>C (n.973A>C)
n.3400A>C
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.1232A>C
n.1747A>C
n.2723A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1410A>C
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
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c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.401A>C
n.1357A>C
n.597A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.1165A>C
n.2003A>C
n.1223A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.152-3602T>G (n.152-3602T>G)
n.1412A>C
n.1206A>C
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n.1073A>C
20g.44620332T>ACA409118471ADA,PKIGn.1212A>T
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c.*188A>T (n.*188A>T)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.*429A>T (n.*429A>T)
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c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.200A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
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n.1746A>T
n.2722A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.1409A>T
c.*990A>T (n.*990A>T)
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c.1108A>T (p.Lys370Ter)
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n.1356A>T
n.596A>T
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
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20g.44620332T>CCA409118472ADA,PKIGn.1212A>G
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.5156A>G
c.585A>G (n.585A>G)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
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c.200A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
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n.1411A>G
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n.1034A>G
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n.1072A>G
20g.44620332T>GCA409118474ADA,PKIGn.1212A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.5156A>C
c.585A>C (n.585A>C)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.200A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.1127A>C
n.2829A>C
n.1829A>C
c.495A>C
c.972A>C (n.972A>C)
n.3399A>C
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.1231A>C
n.1746A>C
n.2722A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.1409A>C
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.400A>C
n.1356A>C
n.596A>C
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.1164A>C
n.2002A>C
n.1222A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.152-3601T>G (n.152-3601T>G)
n.1411A>C
n.1205A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.1034A>C
n.1131A>C
n.1072A>C
 gnomAD v4
20g.44620333A=CA2365854603ADA,PKIGn.1211T=
c.891T= (p.Tyr297=)
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c.199T=
c.*535T= (n.*535T=)
c.582T= (p.Tyr194=)
c.1044T= (p.Tyr348=)
c.654T= (p.Tyr218=)
n.1126T=
n.2828T=
n.1828T=
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c.1041T= (p.Tyr347=)
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n.1745T=
n.2721T=
c.*801T= (n.*801T=)
n.1408T=
c.*989T= (n.*989T=)
c.1113T= (p.Tyr371=)
c.1107T= (p.Tyr369=)
c.1119T= (p.Tyr373=)
c.366T= (p.Tyr122=)
n.399T=
n.1355T=
n.595T=
c.*1014T= (n.*1014T=)
c.1038T= (p.Tyr346=)
n.1163T=
n.2001T=
n.1221T=
c.*113T= (n.*113T=)
c.152-3600A= (n.152-3600A=)
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n.1204T=
c.639T= (p.Tyr213=)
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n.1130T=
n.1071T=
20g.44620333A>CCA409118477ADA,PKIGn.1211T>G
c.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
n.5155T>G
c.584T>G (n.584T>G)
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c.969T>G (p.Tyr323Ter)
c.199T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.582T>G (p.Tyr194Ter)
c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
n.1126T>G
n.2828T>G
n.1828T>G
c.494T>G
c.971T>G (n.971T>G)
n.3398T>G
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
n.1230T>G
n.1745T>G
n.2721T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.1408T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
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c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.1119T>G (p.Tyr373Ter)
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
n.399T>G
n.1355T>G
n.595T>G
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.1038T>G (p.Tyr346Ter)
n.1163T>G
n.2001T>G
n.1221T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.152-3600A>C (n.152-3600A>C)
n.1410T>G
n.1204T>G
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
n.1033T>G
n.1130T>G
n.1071T>G
20g.44620333A>GCA510591806ADA,PKIGn.1211T>C
c.891T>C (p.Tyr297=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.972T>C (p.Tyr324=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.519T>C (p.Tyr173=)
n.5155T>C
c.584T>C (n.584T>C)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
c.969T>C (p.Tyr323=)
c.199T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.582T>C (p.Tyr194=)
c.1044T>C (p.Tyr348=)
c.654T>C (p.Tyr218=)
n.1126T>C
n.2828T>C
n.1828T>C
c.494T>C
c.971T>C (n.971T>C)
n.3398T>C
c.1041T>C (p.Tyr347=)
n.1230T>C
n.1745T>C
n.2721T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1408T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.1113T>C (p.Tyr371=)
c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.1119T>C (p.Tyr373=)
c.366T>C (p.Tyr122=)
n.399T>C
n.1355T>C
n.595T>C
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.1038T>C (p.Tyr346=)
n.1163T>C
n.2001T>C
n.1221T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.152-3600A>G (n.152-3600A>G)
n.1410T>C
n.1204T>C
c.639T>C (p.Tyr213=)
n.1033T>C
n.1130T>C
n.1071T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620333A>TCA409118478ADA,PKIGn.1211T>A
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
n.5155T>A
c.584T>A (n.584T>A)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
c.969T>A (p.Tyr323Ter)
c.199T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.582T>A (p.Tyr194Ter)
c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
n.1126T>A
n.2828T>A
n.1828T>A
c.494T>A
c.971T>A (n.971T>A)
n.3398T>A
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
n.1230T>A
n.1745T>A
n.2721T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.1408T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.1113T>A (p.Tyr371Ter)
c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.1119T>A (p.Tyr373Ter)
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
n.399T>A
n.1355T>A
n.595T>A
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.1038T>A (p.Tyr346Ter)
n.1163T>A
n.2001T>A
n.1221T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.152-3600A>T (n.152-3600A>T)
n.1410T>A
n.1204T>A
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
n.1033T>A
n.1130T>A
n.1071T>A
20g.44620334T>ACA409118482ADA,PKIGn.1210A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.5154A>T
c.583A>T (n.583A>T)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.198A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.1125A>T
n.2827A>T
n.1827A>T
c.493A>T
c.970A>T (n.970A>T)
n.3397A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.1229A>T
n.1744A>T
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c.*800A>T (n.*800A>T)
n.1407A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
n.398A>T
n.1354A>T
n.594A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
n.1162A>T
n.2000A>T
n.1220A>T
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c.152-3599T>A (n.152-3599T>A)
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n.1203A>T
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n.1032A>T
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20g.44620334T>CCA409118484ADA,PKIGn.1210A>G
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.5154A>G
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c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.198A>G
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c.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.1125A>G
n.2827A>G
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c.493A>G
c.970A>G (n.970A>G)
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c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.1229A>G
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n.2825del
n.1825del
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n.1227del
n.1742del
n.2718del
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n.1405del
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n.396del
n.1352del
n.592del
c.*1011del (n.*1011del)
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n.1160del
n.1998del
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n.1201del
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n.1123C>A
n.2825C>A
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n.396C>A
n.1352C>A
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20g.44620337A>GCA409118501ADA,PKIGn.1207T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.*183T>C (n.*183T>C)
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c.*424T>C (n.*424T>C)
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c.1115T>C (p.Leu372Pro)
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n.1226T>A
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n.1404T>A
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.395T>A
n.1351T>A
n.591T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.1034T>A (p.Leu345His)
n.1159T>A
n.1997T>A
n.1217T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.152-3596A>T (n.152-3596A>T)
n.1406T>A
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n.1126T>A
n.1067T>A
20g.44620337_44620338insTACA2573157137ADA,PKIGn.1207_1208insAT
c.887_888insAT (p.Tyr297SerfsTer?)
c.*183_*184insAT (n.*183_*184insAT)
c.968_969insAT (p.Tyr324SerfsTer?)
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c.515_516insAT (p.Tyr173SerfsTer?)
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c.965_966insAT (p.Tyr323SerfsTer?)
c.195_196insAT
c.*531_*532insAT (n.*531_*532insAT)
c.578_579insAT (p.Tyr194SerfsTer?)
c.1040_1041insAT (p.Tyr348SerfsTer?)
c.650_651insAT (p.Tyr218SerfsTer?)
n.1122_1123insAT
n.2824_2825insAT
n.1824_1825insAT
c.490_491insAT
c.967_968insAT (n.967_968insAT)
n.3394_3395insAT
c.1037_1038insAT (p.Tyr347SerfsTer?)
n.1226_1227insAT
n.1741_1742insAT
n.2717_2718insAT
c.*797_*798insAT (n.*797_*798insAT)
n.1404_1405insAT
c.*985_*986insAT (n.*985_*986insAT)
c.1109_1110insAT (p.Tyr371SerfsTer?)
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c.362_363insAT (p.Tyr122SerfsTer?)
n.395_396insAT
n.1351_1352insAT
n.591_592insAT
c.*1010_*1011insAT (n.*1010_*1011insAT)
c.1034_1035insAT (p.Tyr346SerfsTer?)
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n.1159_1160insAT
n.1997_1998insAT
n.1217_1218insAT
c.*109_*110insAT (n.*109_*110insAT)
c.152-3596_152-3595insTA (n.152-3596_152-3595insTA)
n.1406_1407insAT
n.1200_1201insAT
c.635_636insAT (p.Tyr213SerfsTer?)
n.1029_1030insAT
n.1126_1127insAT
n.1067_1068insAT
 ClinVar dbSNP
20g.44620338G>ACA409118509ADA,PKIGn.1206C>T
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c.*530C>T (n.*530C>T)
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c.1039C>T (p.Leu347Phe)
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n.1350C>T
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c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.*182C>A (n.*182C>A)
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c.*423C>A (n.*423C>A)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.5150C>A
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c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.194C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.1121C>A
n.2823C>A
n.1823C>A
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c.966C>A (n.966C>A)
n.3393C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.1225C>A
n.1740C>A
n.2716C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1403C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.394C>A
n.1350C>A
n.590C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
n.1158C>A
n.1996C>A
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c.*108C>A (n.*108C>A)
c.152-3595G>T (n.152-3595G>T)
n.1405C>A
n.1199C>A
c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.1028C>A
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c.885G>T (p.Leu295=)
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c.*422G>T (n.*422G>T)
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c.*529G>T (n.*529G>T)
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n.1822G>T
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c.*983G>T (n.*983G>T)
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n.1404G>T
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c.885G>C (p.Leu295=)
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c.*529G>C (n.*529G>C)
c.576G>C (p.Leu192=)
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c.648G>C (p.Leu216=)
n.1120G>C
n.2822G>C
n.1822G>C
c.488G>C
c.965G>C (n.965G>C)
n.3392G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.1224G>C
n.1739G>C
n.2715G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1402G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
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c.*1008G>C (n.*1008G>C)
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c.*107G>C (n.*107G>C)
c.152-3594C>G (n.152-3594C>G)
n.1404G>C
n.1198G>C
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20g.44620339C>TCA510591833ADA,PKIGn.1205G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
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c.576G>A (p.Leu192=)
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n.1120G>A
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c.1035G>A (p.Leu345=)
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n.1124G>A
n.1065G>A
 ClinVar dbSNP
20g.44620340delCA2580098187ADA,PKIGn.1204del
c.884del (p.Leu295ArgfsTer?)
c.*180del (n.*180del)
c.965del (p.Leu322ArgfsTer?)
c.*421del (n.*421del)
c.512del (p.Leu171ArgfsTer?)
n.5148del
c.577del (n.577del)
c.1115del (p.Leu372ArgfsTer?)
c.962del (p.Leu321ArgfsTer?)
c.192del
c.*528del (n.*528del)
c.575del (p.Leu192ArgfsTer?)
c.1037del (p.Leu346ArgfsTer?)
c.647del (p.Leu216ArgfsTer?)
n.1119del
n.2821del
n.1821del
c.487del
c.964del (n.964del)
n.3391del
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n.1223del
n.1738del
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c.*982del (n.*982del)
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n.392del
n.1348del
n.588del
c.*1007del (n.*1007del)
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n.1064del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched