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| 20 | g.44620235C>G | CA2652989813 | ADA,PKIG | n.1245+64G>C c.925+64G>C (n.925+64G>C) c.*221+64G>C (n.*221+64G>C) c.1006+64G>C (n.1006+64G>C) c.*462+64G>C (n.*462+64G>C) c.553+64G>C (n.553+64G>C) n.5253G>C c.618+64G>C (n.618+64G>C) c.1156+64G>C (n.1156+64G>C) c.1003+64G>C (n.1003+64G>C) c.233+64G>C c.*569+64G>C (n.*569+64G>C) c.616+64G>C (n.616+64G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.1078+64G>C (n.1078+64G>C) c.688+64G>C (n.688+64G>C) n.1160+64G>C n.2862+64G>C n.1926G>C c.592G>C c.1005+64G>C (n.1005+64G>C) n.3496G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1328G>C n.1843G>C n.2755+64G>C c.*899G>C (n.*899G>C) n.1442+64G>C c.1075+64G>C (n.1075+64G>C) c.*1023+64G>C (n.*1023+64G>C) c.1147+64G>C (n.1147+64G>C) c.1141+64G>C (n.1141+64G>C) c.1153+64G>C (n.1153+64G>C) c.400+64G>C (n.400+64G>C) n.497G>C n.1389+64G>C n.629+64G>C c.*1048+64G>C (n.*1048+64G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1072+64G>C (n.1072+64G>C) n.1261G>C n.2035+64G>C n.1319G>C c.*147+64G>C (n.*147+64G>C) c.152-3698C>G (n.152-3698C>G) n.1444+64G>C n.1238+64G>C c.673+64G>C (n.673+64G>C) n.1067+64G>C n.1164+64G>C n.1105+64G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44620236C>T | CA2652989814 | ADA,PKIG | n.1245+63G>A c.925+63G>A (n.925+63G>A) c.*221+63G>A (n.*221+63G>A) c.1006+63G>A (n.1006+63G>A) c.*462+63G>A (n.*462+63G>A) c.553+63G>A (n.553+63G>A) n.5252G>A c.618+63G>A (n.618+63G>A) c.1156+63G>A (n.1156+63G>A) c.1003+63G>A (n.1003+63G>A) c.233+63G>A c.*569+63G>A (n.*569+63G>A) c.616+63G>A (n.616+63G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1078+63G>A (n.1078+63G>A) c.688+63G>A (n.688+63G>A) n.1160+63G>A n.2862+63G>A n.1925G>A c.591G>A c.1005+63G>A (n.1005+63G>A) n.3495G>A c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.1327G>A n.1842G>A n.2755+63G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.1442+63G>A c.1075+63G>A (n.1075+63G>A) c.*1023+63G>A (n.*1023+63G>A) c.1147+63G>A (n.1147+63G>A) c.1141+63G>A (n.1141+63G>A) c.1153+63G>A (n.1153+63G>A) c.400+63G>A (n.400+63G>A) n.496G>A n.1389+63G>A n.629+63G>A c.*1048+63G>A (n.*1048+63G>A) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1072+63G>A (n.1072+63G>A) n.1260G>A n.2035+63G>A n.1318G>A c.*147+63G>A (n.*147+63G>A) c.152-3697C>T (n.152-3697C>T) n.1444+63G>A n.1238+63G>A c.673+63G>A (n.673+63G>A) n.1067+63G>A n.1164+63G>A n.1105+63G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44620237C= | CA2365854543 | ADA,PKIG | n.1245+62G= c.925+62G= (n.925+62G=) c.*221+62G= (n.*221+62G=) c.1006+62G= (n.1006+62G=) c.*462+62G= (n.*462+62G=) c.553+62G= (n.553+62G=) n.5251G= c.618+62G= (n.618+62G=) c.1156+62G= (n.1156+62G=) c.1003+62G= (n.1003+62G=) c.233+62G= c.*569+62G= (n.*569+62G=) c.616+62G= (n.616+62G=) c.*283G= (n.*283G=) c.1078+62G= (n.1078+62G=) c.688+62G= (n.688+62G=) n.1160+62G= n.2862+62G= n.1924G= c.590G= c.1005+62G= (n.1005+62G=) n.3494G= c.1137G= (p.Val379=) n.1326G= n.1841G= n.2755+62G= c.*897G= (n.*897G=) n.1442+62G= c.1075+62G= (n.1075+62G=) c.*1023+62G= (n.*1023+62G=) c.1147+62G= (n.1147+62G=) c.1141+62G= (n.1141+62G=) c.1153+62G= (n.1153+62G=) c.400+62G= (n.400+62G=) n.495G= n.1389+62G= n.629+62G= c.*1048+62G= (n.*1048+62G=) c.1209G= (p.Val403=) c.1072+62G= (n.1072+62G=) n.1259G= n.2035+62G= n.1317G= c.*147+62G= (n.*147+62G=) c.152-3696C= (n.152-3696C=) n.1444+62G= n.1238+62G= c.673+62G= (n.673+62G=) n.1067+62G= n.1164+62G= n.1105+62G= | |
| 20 | g.44620237C>T | CA744747173 | ADA,PKIG | n.1245+62G>A c.925+62G>A (n.925+62G>A) c.*221+62G>A (n.*221+62G>A) c.1006+62G>A (n.1006+62G>A) c.*462+62G>A (n.*462+62G>A) c.553+62G>A (n.553+62G>A) n.5251G>A c.618+62G>A (n.618+62G>A) c.1156+62G>A (n.1156+62G>A) c.1003+62G>A (n.1003+62G>A) c.233+62G>A c.*569+62G>A (n.*569+62G>A) c.616+62G>A (n.616+62G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.1078+62G>A (n.1078+62G>A) c.688+62G>A (n.688+62G>A) n.1160+62G>A n.2862+62G>A n.1924G>A c.590G>A c.1005+62G>A (n.1005+62G>A) n.3494G>A c.1137G>A (p.Val379=) n.1326G>A n.1841G>A n.2755+62G>A c.*897G>A (n.*897G>A) n.1442+62G>A c.1075+62G>A (n.1075+62G>A) c.*1023+62G>A (n.*1023+62G>A) c.1147+62G>A (n.1147+62G>A) c.1141+62G>A (n.1141+62G>A) c.1153+62G>A (n.1153+62G>A) c.400+62G>A (n.400+62G>A) n.495G>A n.1389+62G>A n.629+62G>A c.*1048+62G>A (n.*1048+62G>A) c.1209G>A (p.Val403=) c.1072+62G>A (n.1072+62G>A) n.1259G>A n.2035+62G>A n.1317G>A c.*147+62G>A (n.*147+62G>A) c.152-3696C>T (n.152-3696C>T) n.1444+62G>A n.1238+62G>A c.673+62G>A (n.673+62G>A) n.1067+62G>A n.1164+62G>A n.1105+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44620239_44620243delinsCAGAA | CA2365854544 | ADA,PKIG | n.1245+56_1245+60delinsTTCTG c.925+56_925+60delinsTTCTG (n.925+56_925+60delinsTTCTG) c.*221+56_*221+60delinsTTCTG (n.*221+56_*221+60delinsTTCTG) c.1006+56_1006+60delinsTTCTG (n.1006+56_1006+60delinsTTCTG) c.*462+56_*462+60delinsTTCTG (n.*462+56_*462+60delinsTTCTG) c.553+56_553+60delinsTTCTG (n.553+56_553+60delinsTTCTG) n.5245_5249delinsTTCTG c.618+56_618+60delinsTTCTG (n.618+56_618+60delinsTTCTG) c.1156+56_1156+60delinsTTCTG (n.1156+56_1156+60delinsTTCTG) c.1003+56_1003+60delinsTTCTG (n.1003+56_1003+60delinsTTCTG) c.233+56_233+60delinsTTCTG c.*569+56_*569+60delinsTTCTG (n.*569+56_*569+60delinsTTCTG) c.616+56_616+60delinsTTCTG (n.616+56_616+60delinsTTCTG) c.*277_*281delinsTTCTG (n.*277_*281delinsTTCTG) c.1078+56_1078+60delinsTTCTG (n.1078+56_1078+60delinsTTCTG) c.688+56_688+60delinsTTCTG (n.688+56_688+60delinsTTCTG) n.1160+56_1160+60delinsTTCTG n.2862+56_2862+60delinsTTCTG n.1918_1922delinsTTCTG c.584_588delinsTTCTG c.1005+56_1005+60delinsTTCTG (n.1005+56_1005+60delinsTTCTG) n.3488_3492delinsTTCTG c.1131_1135delinsTTCTG (p.Leu377=) n.1320_1324delinsTTCTG n.1835_1839delinsTTCTG n.2755+56_2755+60delinsTTCTG c.*891_*895delinsTTCTG (n.*891_*895delinsTTCTG) n.1442+56_1442+60delinsTTCTG c.1075+56_1075+60delinsTTCTG (n.1075+56_1075+60delinsTTCTG) c.*1023+56_*1023+60delinsTTCTG (n.*1023+56_*1023+60delinsTTCTG) c.1147+56_1147+60delinsTTCTG (n.1147+56_1147+60delinsTTCTG) c.1141+56_1141+60delinsTTCTG (n.1141+56_1141+60delinsTTCTG) c.1153+56_1153+60delinsTTCTG (n.1153+56_1153+60delinsTTCTG) c.400+56_400+60delinsTTCTG (n.400+56_400+60delinsTTCTG) n.489_493delinsTTCTG n.1389+56_1389+60delinsTTCTG n.629+56_629+60delinsTTCTG c.*1048+56_*1048+60delinsTTCTG (n.*1048+56_*1048+60delinsTTCTG) c.1203_1207delinsTTCTG (p.Leu401=) c.1072+56_1072+60delinsTTCTG (n.1072+56_1072+60delinsTTCTG) n.1253_1257delinsTTCTG n.2035+56_2035+60delinsTTCTG n.1311_1315delinsTTCTG c.*147+56_*147+60delinsTTCTG (n.*147+56_*147+60delinsTTCTG) c.152-3694_152-3690delinsCAGAA (n.152-3694_152-3690delinsCAGAA) n.1444+56_1444+60delinsTTCTG n.1238+56_1238+60delinsTTCTG c.673+56_673+60delinsTTCTG (n.673+56_673+60delinsTTCTG) n.1067+56_1067+60delinsTTCTG n.1164+56_1164+60delinsTTCTG n.1105+56_1105+60delinsTTCTG | |
| 20 | g.44620242_44620245del | CA2365854545 | ADA,PKIG | n.1245+56_1245+59del c.925+56_925+59del (n.925+56_925+59del) c.*221+56_*221+59del (n.*221+56_*221+59del) c.1006+56_1006+59del (n.1006+56_1006+59del) c.*462+56_*462+59del (n.*462+56_*462+59del) c.553+56_553+59del (n.553+56_553+59del) n.5245_5248del c.618+56_618+59del (n.618+56_618+59del) c.1156+56_1156+59del (n.1156+56_1156+59del) c.1003+56_1003+59del (n.1003+56_1003+59del) c.233+56_233+59del c.*569+56_*569+59del (n.*569+56_*569+59del) c.616+56_616+59del (n.616+56_616+59del) c.*277_*280del (n.*277_*280del) c.1078+56_1078+59del (n.1078+56_1078+59del) c.688+56_688+59del (n.688+56_688+59del) n.1160+56_1160+59del n.2862+56_2862+59del n.1918_1921del c.584_587del c.1005+56_1005+59del (n.1005+56_1005+59del) n.3488_3491del c.1131_1134del (p.Ser378TrpfsTer4) n.1320_1323del n.1835_1838del n.2755+56_2755+59del c.*891_*894del (n.*891_*894del) n.1442+56_1442+59del c.1075+56_1075+59del (n.1075+56_1075+59del) c.*1023+56_*1023+59del (n.*1023+56_*1023+59del) c.1147+56_1147+59del (n.1147+56_1147+59del) c.1141+56_1141+59del (n.1141+56_1141+59del) c.1153+56_1153+59del (n.1153+56_1153+59del) c.400+56_400+59del (n.400+56_400+59del) n.489_492del n.1389+56_1389+59del n.629+56_629+59del c.*1048+56_*1048+59del (n.*1048+56_*1048+59del) c.1203_1206del (p.Ser402TrpfsTer4) c.1072+56_1072+59del (n.1072+56_1072+59del) n.1253_1256del n.2035+56_2035+59del n.1311_1314del c.*147+56_*147+59del (n.*147+56_*147+59del) c.152-3691_152-3688del (n.152-3691_152-3688del) n.1444+56_1444+59del n.1238+56_1238+59del c.673+56_673+59del (n.673+56_673+59del) n.1067+56_1067+59del n.1164+56_1164+59del n.1105+56_1105+59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44620241G= | CA2365854546 | ADA,PKIG | n.1245+58C= c.925+58C= (n.925+58C=) c.*221+58C= (n.*221+58C=) c.1006+58C= (n.1006+58C=) c.*462+58C= (n.*462+58C=) c.553+58C= (n.553+58C=) n.5247C= c.618+58C= (n.618+58C=) c.1156+58C= (n.1156+58C=) c.1003+58C= (n.1003+58C=) c.233+58C= c.*569+58C= (n.*569+58C=) c.616+58C= (n.616+58C=) c.*279C= (n.*279C=) c.1078+58C= (n.1078+58C=) c.688+58C= (n.688+58C=) n.1160+58C= n.2862+58C= n.1920C= c.586C= c.1005+58C= (n.1005+58C=) n.3490C= c.1133C= (p.Ser378=) n.1322C= n.1837C= n.2755+58C= c.*893C= (n.*893C=) n.1442+58C= c.1075+58C= (n.1075+58C=) c.*1023+58C= (n.*1023+58C=) c.1147+58C= (n.1147+58C=) c.1141+58C= (n.1141+58C=) c.1153+58C= (n.1153+58C=) c.400+58C= (n.400+58C=) n.491C= n.1389+58C= n.629+58C= c.*1048+58C= (n.*1048+58C=) c.1205C= (p.Ser402=) c.1072+58C= (n.1072+58C=) n.1255C= n.2035+58C= n.1313C= c.*147+58C= (n.*147+58C=) c.152-3692G= (n.152-3692G=) n.1444+58C= n.1238+58C= c.673+58C= (n.673+58C=) n.1067+58C= n.1164+58C= n.1105+58C= | |
| 20 | g.44620241G>T | CA2365854547 | ADA,PKIG | n.1245+58C>A c.925+58C>A (n.925+58C>A) c.*221+58C>A (n.*221+58C>A) c.1006+58C>A (n.1006+58C>A) c.*462+58C>A (n.*462+58C>A) c.553+58C>A (n.553+58C>A) n.5247C>A c.618+58C>A (n.618+58C>A) c.1156+58C>A (n.1156+58C>A) c.1003+58C>A (n.1003+58C>A) c.233+58C>A c.*569+58C>A (n.*569+58C>A) c.616+58C>A (n.616+58C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1078+58C>A (n.1078+58C>A) c.688+58C>A (n.688+58C>A) n.1160+58C>A n.2862+58C>A n.1920C>A c.586C>A c.1005+58C>A (n.1005+58C>A) n.3490C>A c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.1322C>A n.1837C>A n.2755+58C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.1442+58C>A c.1075+58C>A (n.1075+58C>A) c.*1023+58C>A (n.*1023+58C>A) c.1147+58C>A (n.1147+58C>A) c.1141+58C>A (n.1141+58C>A) c.1153+58C>A (n.1153+58C>A) c.400+58C>A (n.400+58C>A) n.491C>A n.1389+58C>A n.629+58C>A c.*1048+58C>A (n.*1048+58C>A) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.1072+58C>A (n.1072+58C>A) n.1255C>A n.2035+58C>A n.1313C>A c.*147+58C>A (n.*147+58C>A) c.152-3692G>T (n.152-3692G>T) n.1444+58C>A n.1238+58C>A c.673+58C>A (n.673+58C>A) n.1067+58C>A n.1164+58C>A n.1105+58C>A | dbSNP |
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| 20 | g.44620263_44620265delinsCAG | CA2365854563 | ADA,PKIG | n.1245+34_1245+36delinsCTG c.925+34_925+36delinsCTG (n.925+34_925+36delinsCTG) c.*221+34_*221+36delinsCTG (n.*221+34_*221+36delinsCTG) c.1006+34_1006+36delinsCTG (n.1006+34_1006+36delinsCTG) c.*462+34_*462+36delinsCTG (n.*462+34_*462+36delinsCTG) c.553+34_553+36delinsCTG (n.553+34_553+36delinsCTG) n.5223_5225delinsCTG c.618+34_618+36delinsCTG (n.618+34_618+36delinsCTG) c.1156+34_1156+36delinsCTG (n.1156+34_1156+36delinsCTG) c.1003+34_1003+36delinsCTG (n.1003+34_1003+36delinsCTG) c.233+34_233+36delinsCTG c.*569+34_*569+36delinsCTG (n.*569+34_*569+36delinsCTG) c.616+34_616+36delinsCTG (n.616+34_616+36delinsCTG) c.*255_*257delinsCTG (n.*255_*257delinsCTG) c.1078+34_1078+36delinsCTG (n.1078+34_1078+36delinsCTG) c.688+34_688+36delinsCTG (n.688+34_688+36delinsCTG) n.1160+34_1160+36delinsCTG n.2862+34_2862+36delinsCTG n.1896_1898delinsCTG c.562_564delinsCTG c.1005+34_1005+36delinsCTG (n.1005+34_1005+36delinsCTG) n.3466_3468delinsCTG c.1109_1111delinsCTG (p.Pro370=) n.1298_1300delinsCTG n.1813_1815delinsCTG n.2755+34_2755+36delinsCTG c.*869_*871delinsCTG (n.*869_*871delinsCTG) n.1442+34_1442+36delinsCTG c.1075+34_1075+36delinsCTG (n.1075+34_1075+36delinsCTG) c.*1023+34_*1023+36delinsCTG (n.*1023+34_*1023+36delinsCTG) c.1147+34_1147+36delinsCTG (n.1147+34_1147+36delinsCTG) c.1141+34_1141+36delinsCTG (n.1141+34_1141+36delinsCTG) c.1153+34_1153+36delinsCTG (n.1153+34_1153+36delinsCTG) c.400+34_400+36delinsCTG (n.400+34_400+36delinsCTG) n.467_469delinsCTG n.1389+34_1389+36delinsCTG n.629+34_629+36delinsCTG c.*1048+34_*1048+36delinsCTG (n.*1048+34_*1048+36delinsCTG) c.1181_1183delinsCTG (p.Pro394=) c.1072+34_1072+36delinsCTG (n.1072+34_1072+36delinsCTG) n.1231_1233delinsCTG n.2035+34_2035+36delinsCTG n.1289_1291delinsCTG c.*147+34_*147+36delinsCTG (n.*147+34_*147+36delinsCTG) c.152-3670_152-3668delinsCAG (n.152-3670_152-3668delinsCAG) n.1444+34_1444+36delinsCTG n.1238+34_1238+36delinsCTG c.673+34_673+36delinsCTG (n.673+34_673+36delinsCTG) n.1067+34_1067+36delinsCTG n.1164+34_1164+36delinsCTG n.1105+34_1105+36delinsCTG | |
| 20 | g.44620264A>T | CA2577409178 | ADA,PKIG | n.1245+35T>A c.925+35T>A (n.925+35T>A) c.*221+35T>A (n.*221+35T>A) c.1006+35T>A (n.1006+35T>A) c.*462+35T>A (n.*462+35T>A) c.553+35T>A (n.553+35T>A) n.5224T>A c.618+35T>A (n.618+35T>A) c.1156+35T>A (n.1156+35T>A) c.1003+35T>A (n.1003+35T>A) c.233+35T>A c.*569+35T>A (n.*569+35T>A) c.616+35T>A (n.616+35T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.1078+35T>A (n.1078+35T>A) c.688+35T>A (n.688+35T>A) n.1160+35T>A n.2862+35T>A n.1897T>A c.563T>A c.1005+35T>A (n.1005+35T>A) n.3467T>A c.1110T>A (p.Pro370=) n.1299T>A n.1814T>A n.2755+35T>A c.*870T>A (n.*870T>A) n.1442+35T>A c.1075+35T>A (n.1075+35T>A) c.*1023+35T>A (n.*1023+35T>A) c.1147+35T>A (n.1147+35T>A) c.1141+35T>A (n.1141+35T>A) c.1153+35T>A (n.1153+35T>A) c.400+35T>A (n.400+35T>A) n.468T>A n.1389+35T>A n.629+35T>A c.*1048+35T>A (n.*1048+35T>A) c.1182T>A (p.Pro394=) c.1072+35T>A (n.1072+35T>A) n.1232T>A n.2035+35T>A n.1290T>A c.*147+35T>A (n.*147+35T>A) c.152-3669A>T (n.152-3669A>T) n.1444+35T>A n.1238+35T>A c.673+35T>A (n.673+35T>A) n.1067+35T>A n.1164+35T>A n.1105+35T>A | |
| 20 | g.44620264_44620265del | CA9871411 | ADA,PKIG | n.1245+34_1245+35del c.925+34_925+35del (n.925+34_925+35del) c.*221+34_*221+35del (n.*221+34_*221+35del) c.1006+34_1006+35del (n.1006+34_1006+35del) c.*462+34_*462+35del (n.*462+34_*462+35del) c.553+34_553+35del (n.553+34_553+35del) n.5223_5224del c.618+34_618+35del (n.618+34_618+35del) c.1156+34_1156+35del (n.1156+34_1156+35del) c.1003+34_1003+35del (n.1003+34_1003+35del) c.233+34_233+35del c.*569+34_*569+35del (n.*569+34_*569+35del) c.616+34_616+35del (n.616+34_616+35del) c.*255_*256del (n.*255_*256del) c.1078+34_1078+35del (n.1078+34_1078+35del) c.688+34_688+35del (n.688+34_688+35del) n.1160+34_1160+35del n.2862+34_2862+35del n.1896_1897del c.562_563del c.1005+34_1005+35del (n.1005+34_1005+35del) n.3466_3467del c.1109_1110del (p.Pro370ArgfsTer24) n.1298_1299del n.1813_1814del n.2755+34_2755+35del c.*869_*870del (n.*869_*870del) n.1442+34_1442+35del c.1075+34_1075+35del (n.1075+34_1075+35del) c.*1023+34_*1023+35del (n.*1023+34_*1023+35del) c.1147+34_1147+35del (n.1147+34_1147+35del) c.1141+34_1141+35del (n.1141+34_1141+35del) c.1153+34_1153+35del (n.1153+34_1153+35del) c.400+34_400+35del (n.400+34_400+35del) n.467_468del n.1389+34_1389+35del n.629+34_629+35del c.*1048+34_*1048+35del (n.*1048+34_*1048+35del) c.1181_1182del (p.Pro394ArgfsTer24) c.1072+34_1072+35del (n.1072+34_1072+35del) n.1231_1232del n.2035+34_2035+35del n.1289_1290del c.*147+34_*147+35del (n.*147+34_*147+35del) c.152-3669_152-3668del (n.152-3669_152-3668del) n.1444+34_1444+35del n.1238+34_1238+35del c.673+34_673+35del (n.673+34_673+35del) n.1067+34_1067+35del n.1164+34_1164+35del n.1105+34_1105+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44620283_44620285delinsCCA | CA2365854576 | ADA,PKIG | n.1245+14_1245+16delinsTGG c.925+14_925+16delinsTGG (n.925+14_925+16delinsTGG) c.*221+14_*221+16delinsTGG (n.*221+14_*221+16delinsTGG) c.1006+14_1006+16delinsTGG (n.1006+14_1006+16delinsTGG) c.*462+14_*462+16delinsTGG (n.*462+14_*462+16delinsTGG) c.553+14_553+16delinsTGG (n.553+14_553+16delinsTGG) n.5203_5205delinsTGG c.618+14_618+16delinsTGG (n.618+14_618+16delinsTGG) c.1156+14_1156+16delinsTGG (n.1156+14_1156+16delinsTGG) c.1003+14_1003+16delinsTGG (n.1003+14_1003+16delinsTGG) c.233+14_233+16delinsTGG c.*569+14_*569+16delinsTGG (n.*569+14_*569+16delinsTGG) c.616+14_616+16delinsTGG (n.616+14_616+16delinsTGG) c.*235_*237delinsTGG (n.*235_*237delinsTGG) c.1078+14_1078+16delinsTGG (n.1078+14_1078+16delinsTGG) c.688+14_688+16delinsTGG (n.688+14_688+16delinsTGG) n.1160+14_1160+16delinsTGG n.2862+14_2862+16delinsTGG n.1876_1878delinsTGG c.542_544delinsTGG c.1005+14_1005+16delinsTGG (n.1005+14_1005+16delinsTGG) n.3446_3448delinsTGG c.1089_1091delinsTGG (p.Ser363=) n.1278_1280delinsTGG n.1793_1795delinsTGG n.2755+14_2755+16delinsTGG c.*849_*851delinsTGG (n.*849_*851delinsTGG) n.1442+14_1442+16delinsTGG c.1075+14_1075+16delinsTGG (n.1075+14_1075+16delinsTGG) c.*1023+14_*1023+16delinsTGG (n.*1023+14_*1023+16delinsTGG) c.1147+14_1147+16delinsTGG (n.1147+14_1147+16delinsTGG) c.1141+14_1141+16delinsTGG (n.1141+14_1141+16delinsTGG) c.1153+14_1153+16delinsTGG (n.1153+14_1153+16delinsTGG) c.400+14_400+16delinsTGG (n.400+14_400+16delinsTGG) n.447_449delinsTGG n.1389+14_1389+16delinsTGG n.629+14_629+16delinsTGG c.*1048+14_*1048+16delinsTGG (n.*1048+14_*1048+16delinsTGG) c.1161_1163delinsTGG (p.Ser387=) c.1072+14_1072+16delinsTGG (n.1072+14_1072+16delinsTGG) n.1211_1213delinsTGG n.2035+14_2035+16delinsTGG n.1269_1271delinsTGG c.*147+14_*147+16delinsTGG (n.*147+14_*147+16delinsTGG) c.152-3650_152-3648delinsCCA (n.152-3650_152-3648delinsCCA) n.1444+14_1444+16delinsTGG n.1238+14_1238+16delinsTGG c.673+14_673+16delinsTGG (n.673+14_673+16delinsTGG) n.1067+14_1067+16delinsTGG n.1164+14_1164+16delinsTGG n.1105+14_1105+16delinsTGG | |
| 20 | g.44620284_44620285del | CA2365854577 | ADA,PKIG | n.1245+14_1245+15del c.925+14_925+15del (n.925+14_925+15del) c.*221+14_*221+15del (n.*221+14_*221+15del) c.1006+14_1006+15del (n.1006+14_1006+15del) c.*462+14_*462+15del (n.*462+14_*462+15del) c.553+14_553+15del (n.553+14_553+15del) n.5203_5204del c.618+14_618+15del (n.618+14_618+15del) c.1156+14_1156+15del (n.1156+14_1156+15del) c.1003+14_1003+15del (n.1003+14_1003+15del) c.233+14_233+15del c.*569+14_*569+15del (n.*569+14_*569+15del) c.616+14_616+15del (n.616+14_616+15del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.1078+14_1078+15del (n.1078+14_1078+15del) c.688+14_688+15del (n.688+14_688+15del) n.1160+14_1160+15del n.2862+14_2862+15del n.1876_1877del c.542_543del c.1005+14_1005+15del (n.1005+14_1005+15del) n.3446_3447del c.1089_1090del (p.Gly364AlafsTer?) n.1278_1279del n.1793_1794del n.2755+14_2755+15del c.*849_*850del (n.*849_*850del) n.1442+14_1442+15del c.1075+14_1075+15del (n.1075+14_1075+15del) c.*1023+14_*1023+15del (n.*1023+14_*1023+15del) c.1147+14_1147+15del (n.1147+14_1147+15del) c.1141+14_1141+15del (n.1141+14_1141+15del) c.1153+14_1153+15del (n.1153+14_1153+15del) c.400+14_400+15del (n.400+14_400+15del) n.447_448del n.1389+14_1389+15del n.629+14_629+15del c.*1048+14_*1048+15del (n.*1048+14_*1048+15del) c.1161_1162del (p.Gly388AlafsTer?) c.1072+14_1072+15del (n.1072+14_1072+15del) n.1211_1212del n.2035+14_2035+15del n.1269_1270del c.*147+14_*147+15del (n.*147+14_*147+15del) c.152-3649_152-3648del (n.152-3649_152-3648del) n.1444+14_1444+15del n.1238+14_1238+15del c.673+14_673+15del (n.673+14_673+15del) n.1067+14_1067+15del n.1164+14_1164+15del n.1105+14_1105+15del | dbSNP |
| 20 | g.44620285A= | CA2365854578 | ADA,PKIG | n.1245+14T= c.925+14T= (n.925+14T=) c.*221+14T= (n.*221+14T=) c.1006+14T= (n.1006+14T=) c.*462+14T= (n.*462+14T=) c.553+14T= (n.553+14T=) n.5203T= c.618+14T= (n.618+14T=) c.1156+14T= (n.1156+14T=) c.1003+14T= (n.1003+14T=) c.233+14T= c.*569+14T= (n.*569+14T=) c.616+14T= (n.616+14T=) c.*235T= (n.*235T=) c.1078+14T= (n.1078+14T=) c.688+14T= (n.688+14T=) n.1160+14T= n.2862+14T= n.1876T= c.542T= c.1005+14T= (n.1005+14T=) n.3446T= c.1089T= (p.Ser363=) n.1278T= n.1793T= n.2755+14T= c.*849T= (n.*849T=) n.1442+14T= c.1075+14T= (n.1075+14T=) c.*1023+14T= (n.*1023+14T=) c.1147+14T= (n.1147+14T=) c.1141+14T= (n.1141+14T=) c.1153+14T= (n.1153+14T=) c.400+14T= (n.400+14T=) n.447T= n.1389+14T= n.629+14T= c.*1048+14T= (n.*1048+14T=) c.1161T= (p.Ser387=) c.1072+14T= (n.1072+14T=) n.1211T= n.2035+14T= n.1269T= c.*147+14T= (n.*147+14T=) c.152-3648A= (n.152-3648A=) n.1444+14T= n.1238+14T= c.673+14T= (n.673+14T=) n.1067+14T= n.1164+14T= n.1105+14T= | |
| 20 | g.44620285A>G | CA2365854579 | ADA,PKIG | n.1245+14T>C c.925+14T>C (n.925+14T>C) c.*221+14T>C (n.*221+14T>C) c.1006+14T>C (n.1006+14T>C) c.*462+14T>C (n.*462+14T>C) c.553+14T>C (n.553+14T>C) n.5203T>C c.618+14T>C (n.618+14T>C) c.1156+14T>C (n.1156+14T>C) c.1003+14T>C (n.1003+14T>C) c.233+14T>C c.*569+14T>C (n.*569+14T>C) c.616+14T>C (n.616+14T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.1078+14T>C (n.1078+14T>C) c.688+14T>C (n.688+14T>C) n.1160+14T>C n.2862+14T>C n.1876T>C c.542T>C c.1005+14T>C (n.1005+14T>C) n.3446T>C c.1089T>C (p.Ser363=) n.1278T>C n.1793T>C n.2755+14T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.1442+14T>C c.1075+14T>C (n.1075+14T>C) c.*1023+14T>C (n.*1023+14T>C) c.1147+14T>C (n.1147+14T>C) c.1141+14T>C (n.1141+14T>C) c.1153+14T>C (n.1153+14T>C) c.400+14T>C (n.400+14T>C) n.447T>C n.1389+14T>C n.629+14T>C c.*1048+14T>C (n.*1048+14T>C) c.1161T>C (p.Ser387=) c.1072+14T>C (n.1072+14T>C) n.1211T>C n.2035+14T>C n.1269T>C c.*147+14T>C (n.*147+14T>C) c.152-3648A>G (n.152-3648A>G) n.1444+14T>C n.1238+14T>C c.673+14T>C (n.673+14T>C) n.1067+14T>C n.1164+14T>C n.1105+14T>C | dbSNP |
| 20 | g.44620285A>T | CA2652989833 | ADA,PKIG | n.1245+14T>A c.925+14T>A (n.925+14T>A) c.*221+14T>A (n.*221+14T>A) c.1006+14T>A (n.1006+14T>A) c.*462+14T>A (n.*462+14T>A) c.553+14T>A (n.553+14T>A) n.5203T>A c.618+14T>A (n.618+14T>A) c.1156+14T>A (n.1156+14T>A) c.1003+14T>A (n.1003+14T>A) c.233+14T>A c.*569+14T>A (n.*569+14T>A) c.616+14T>A (n.616+14T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.1078+14T>A (n.1078+14T>A) c.688+14T>A (n.688+14T>A) n.1160+14T>A n.2862+14T>A n.1876T>A c.542T>A c.1005+14T>A (n.1005+14T>A) n.3446T>A c.1089T>A (p.Ser363=) n.1278T>A n.1793T>A n.2755+14T>A c.*849T>A (n.*849T>A) n.1442+14T>A c.1075+14T>A (n.1075+14T>A) c.*1023+14T>A (n.*1023+14T>A) c.1147+14T>A (n.1147+14T>A) c.1141+14T>A (n.1141+14T>A) c.1153+14T>A (n.1153+14T>A) c.400+14T>A (n.400+14T>A) n.447T>A n.1389+14T>A n.629+14T>A c.*1048+14T>A (n.*1048+14T>A) c.1161T>A (p.Ser387=) c.1072+14T>A (n.1072+14T>A) n.1211T>A n.2035+14T>A n.1269T>A c.*147+14T>A (n.*147+14T>A) c.152-3648A>T (n.152-3648A>T) n.1444+14T>A n.1238+14T>A c.673+14T>A (n.673+14T>A) n.1067+14T>A n.1164+14T>A n.1105+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44620289A= | CA2365854580 | ADA,PKIG | n.1245+10T= c.925+10T= (n.925+10T=) c.*221+10T= (n.*221+10T=) c.1006+10T= (n.1006+10T=) c.*462+10T= (n.*462+10T=) c.553+10T= (n.553+10T=) n.5199T= c.618+10T= (n.618+10T=) c.1156+10T= (n.1156+10T=) c.1003+10T= (n.1003+10T=) c.233+10T= c.*569+10T= (n.*569+10T=) c.616+10T= (n.616+10T=) c.*231T= (n.*231T=) c.1078+10T= (n.1078+10T=) c.688+10T= (n.688+10T=) n.1160+10T= n.2862+10T= n.1872T= c.538T= c.1005+10T= (n.1005+10T=) n.3442T= c.1085T= (p.Leu362=) n.1274T= n.1789T= n.2755+10T= c.*845T= (n.*845T=) n.1442+10T= c.1075+10T= (n.1075+10T=) c.*1023+10T= (n.*1023+10T=) c.1147+10T= (n.1147+10T=) c.1141+10T= (n.1141+10T=) c.1153+10T= (n.1153+10T=) c.400+10T= (n.400+10T=) n.443T= n.1389+10T= n.629+10T= c.*1048+10T= (n.*1048+10T=) c.1157T= (p.Leu386=) c.1072+10T= (n.1072+10T=) n.1207T= n.2035+10T= n.1265T= c.*147+10T= (n.*147+10T=) c.152-3644A= (n.152-3644A=) n.1444+10T= n.1238+10T= c.673+10T= (n.673+10T=) n.1067+10T= n.1164+10T= n.1105+10T= | |
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| 20 | g.44620291G>C | CA2580098185 | ADA,PKIG | n.1245+8C>G c.925+8C>G (n.925+8C>G) c.*221+8C>G (n.*221+8C>G) c.1006+8C>G (n.1006+8C>G) c.*462+8C>G (n.*462+8C>G) c.553+8C>G (n.553+8C>G) n.5197C>G c.618+8C>G (n.618+8C>G) c.1156+8C>G (n.1156+8C>G) c.1003+8C>G (n.1003+8C>G) c.233+8C>G c.*569+8C>G (n.*569+8C>G) c.616+8C>G (n.616+8C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1078+8C>G (n.1078+8C>G) c.688+8C>G (n.688+8C>G) n.1160+8C>G n.2862+8C>G n.1870C>G c.536C>G c.1005+8C>G (n.1005+8C>G) n.3440C>G c.1083C>G (p.Phe361Leu) n.1272C>G n.1787C>G n.2755+8C>G c.*843C>G (n.*843C>G) n.1442+8C>G c.1075+8C>G (n.1075+8C>G) c.*1023+8C>G (n.*1023+8C>G) c.1147+8C>G (n.1147+8C>G) c.1141+8C>G (n.1141+8C>G) c.1153+8C>G (n.1153+8C>G) c.400+8C>G (n.400+8C>G) n.441C>G n.1389+8C>G n.629+8C>G c.*1048+8C>G (n.*1048+8C>G) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.1072+8C>G (n.1072+8C>G) n.1205C>G n.2035+8C>G n.1263C>G c.*147+8C>G (n.*147+8C>G) c.152-3642G>C (n.152-3642G>C) n.1444+8C>G n.1238+8C>G c.673+8C>G (n.673+8C>G) n.1067+8C>G n.1164+8C>G n.1105+8C>G | ClinVar |
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