| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44620152_44620154del | CA2736980898 | ADA,PKIG | n.1245+148_1245+150del c.925+148_925+150del (n.925+148_925+150del) c.*221+148_*221+150del (n.*221+148_*221+150del) c.1006+148_1006+150del (n.1006+148_1006+150del) c.*462+148_*462+150del (n.*462+148_*462+150del) c.553+148_553+150del (n.553+148_553+150del) n.5337_5339del c.618+148_618+150del (n.618+148_618+150del) c.1156+148_1156+150del (n.1156+148_1156+150del) c.1003+148_1003+150del (n.1003+148_1003+150del) c.233+148_233+150del c.*569+148_*569+150del (n.*569+148_*569+150del) c.616+148_616+150del (n.616+148_616+150del) c.*369_*371del (n.*369_*371del) c.1078+148_1078+150del (n.1078+148_1078+150del) c.688+148_688+150del (n.688+148_688+150del) n.1160+148_1160+150del n.2862+148_2862+150del n.2010_2012del c.676_678del c.1005+148_1005+150del (n.1005+148_1005+150del) n.3580_3582del c.1223_1225del (p.Gln408del) n.1412_1414del n.1927_1929del n.2755+148_2755+150del c.*983_*985del (n.*983_*985del) n.1442+148_1442+150del c.1075+148_1075+150del (n.1075+148_1075+150del) c.*1023+148_*1023+150del (n.*1023+148_*1023+150del) c.1147+148_1147+150del (n.1147+148_1147+150del) c.1141+148_1141+150del (n.1141+148_1141+150del) c.1153+148_1153+150del (n.1153+148_1153+150del) c.400+148_400+150del (n.400+148_400+150del) n.581_583del n.1389+148_1389+150del n.629+148_629+150del c.*1048+148_*1048+150del (n.*1048+148_*1048+150del) c.1295_1297del (p.Gln432del) c.1072+148_1072+150del (n.1072+148_1072+150del) n.1345_1347del n.2035+148_2035+150del n.1403_1405del c.*147+148_*147+150del (n.*147+148_*147+150del) c.152-3781_152-3779del (n.152-3781_152-3779del) n.1444+148_1444+150del n.1238+148_1238+150del c.673+148_673+150del (n.673+148_673+150del) n.1067+148_1067+150del n.1164+148_1164+150del n.1105+148_1105+150del | dbSNP |
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| 20 | g.44620152G>T | CA2652989756 | ADA,PKIG | n.1245+147C>A c.925+147C>A (n.925+147C>A) c.*221+147C>A (n.*221+147C>A) c.1006+147C>A (n.1006+147C>A) c.*462+147C>A (n.*462+147C>A) c.553+147C>A (n.553+147C>A) n.5336C>A c.618+147C>A (n.618+147C>A) c.1156+147C>A (n.1156+147C>A) c.1003+147C>A (n.1003+147C>A) c.233+147C>A c.*569+147C>A (n.*569+147C>A) c.616+147C>A (n.616+147C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1078+147C>A (n.1078+147C>A) c.688+147C>A (n.688+147C>A) n.1160+147C>A n.2862+147C>A n.2009C>A c.675C>A c.1005+147C>A (n.1005+147C>A) n.3579C>A c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1411C>A n.1926C>A n.2755+147C>A c.*982C>A (n.*982C>A) n.1442+147C>A c.1075+147C>A (n.1075+147C>A) c.*1023+147C>A (n.*1023+147C>A) c.1147+147C>A (n.1147+147C>A) c.1141+147C>A (n.1141+147C>A) c.1153+147C>A (n.1153+147C>A) c.400+147C>A (n.400+147C>A) n.580C>A n.1389+147C>A n.629+147C>A c.*1048+147C>A (n.*1048+147C>A) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1072+147C>A (n.1072+147C>A) n.1344C>A n.2035+147C>A n.1402C>A c.*147+147C>A (n.*147+147C>A) c.152-3781G>T (n.152-3781G>T) n.1444+147C>A n.1238+147C>A c.673+147C>A (n.673+147C>A) n.1067+147C>A n.1164+147C>A n.1105+147C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44620188C>G | CA2652989779 | ADA,PKIG | n.1245+111G>C c.925+111G>C (n.925+111G>C) c.*221+111G>C (n.*221+111G>C) c.1006+111G>C (n.1006+111G>C) c.*462+111G>C (n.*462+111G>C) c.553+111G>C (n.553+111G>C) n.5300G>C c.618+111G>C (n.618+111G>C) c.1156+111G>C (n.1156+111G>C) c.1003+111G>C (n.1003+111G>C) c.233+111G>C c.*569+111G>C (n.*569+111G>C) c.616+111G>C (n.616+111G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1078+111G>C (n.1078+111G>C) c.688+111G>C (n.688+111G>C) n.1160+111G>C n.2862+111G>C n.1973G>C c.639G>C c.1005+111G>C (n.1005+111G>C) n.3543G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.1375G>C n.1890G>C n.2755+111G>C c.*946G>C (n.*946G>C) n.1442+111G>C c.1075+111G>C (n.1075+111G>C) c.*1023+111G>C (n.*1023+111G>C) c.1147+111G>C (n.1147+111G>C) c.1141+111G>C (n.1141+111G>C) c.1153+111G>C (n.1153+111G>C) c.400+111G>C (n.400+111G>C) n.544G>C n.1389+111G>C n.629+111G>C c.*1048+111G>C (n.*1048+111G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1072+111G>C (n.1072+111G>C) n.1308G>C n.2035+111G>C n.1366G>C c.*147+111G>C (n.*147+111G>C) c.152-3745C>G (n.152-3745C>G) n.1444+111G>C n.1238+111G>C c.673+111G>C (n.673+111G>C) n.1067+111G>C n.1164+111G>C n.1105+111G>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44620198G>T | CA2652989791 | ADA,PKIG | n.1245+101C>A c.925+101C>A (n.925+101C>A) c.*221+101C>A (n.*221+101C>A) c.1006+101C>A (n.1006+101C>A) c.*462+101C>A (n.*462+101C>A) c.553+101C>A (n.553+101C>A) n.5290C>A c.618+101C>A (n.618+101C>A) c.1156+101C>A (n.1156+101C>A) c.1003+101C>A (n.1003+101C>A) c.233+101C>A c.*569+101C>A (n.*569+101C>A) c.616+101C>A (n.616+101C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1078+101C>A (n.1078+101C>A) c.688+101C>A (n.688+101C>A) n.1160+101C>A n.2862+101C>A n.1963C>A c.629C>A c.1005+101C>A (n.1005+101C>A) n.3533C>A c.1176C>A (p.Arg392=) n.1365C>A n.1880C>A n.2755+101C>A c.*936C>A (n.*936C>A) n.1442+101C>A c.1075+101C>A (n.1075+101C>A) c.*1023+101C>A (n.*1023+101C>A) c.1147+101C>A (n.1147+101C>A) c.1141+101C>A (n.1141+101C>A) c.1153+101C>A (n.1153+101C>A) c.400+101C>A (n.400+101C>A) n.534C>A n.1389+101C>A n.629+101C>A c.*1048+101C>A (n.*1048+101C>A) c.1248C>A (p.Arg416=) c.1072+101C>A (n.1072+101C>A) n.1298C>A n.2035+101C>A n.1356C>A c.*147+101C>A (n.*147+101C>A) c.152-3735G>T (n.152-3735G>T) n.1444+101C>A n.1238+101C>A c.673+101C>A (n.673+101C>A) n.1067+101C>A n.1164+101C>A n.1105+101C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44620199C>A | CA2652989792 | ADA,PKIG | n.1245+100G>T c.925+100G>T (n.925+100G>T) c.*221+100G>T (n.*221+100G>T) c.1006+100G>T (n.1006+100G>T) c.*462+100G>T (n.*462+100G>T) c.553+100G>T (n.553+100G>T) n.5289G>T c.618+100G>T (n.618+100G>T) c.1156+100G>T (n.1156+100G>T) c.1003+100G>T (n.1003+100G>T) c.233+100G>T c.*569+100G>T (n.*569+100G>T) c.616+100G>T (n.616+100G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.1078+100G>T (n.1078+100G>T) c.688+100G>T (n.688+100G>T) n.1160+100G>T n.2862+100G>T n.1962G>T c.628G>T c.1005+100G>T (n.1005+100G>T) n.3532G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.1364G>T n.1879G>T n.2755+100G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.1442+100G>T c.1075+100G>T (n.1075+100G>T) c.*1023+100G>T (n.*1023+100G>T) c.1147+100G>T (n.1147+100G>T) c.1141+100G>T (n.1141+100G>T) c.1153+100G>T (n.1153+100G>T) c.400+100G>T (n.400+100G>T) n.533G>T n.1389+100G>T n.629+100G>T c.*1048+100G>T (n.*1048+100G>T) c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.1072+100G>T (n.1072+100G>T) n.1297G>T n.2035+100G>T n.1355G>T c.*147+100G>T (n.*147+100G>T) c.152-3734C>A (n.152-3734C>A) n.1444+100G>T n.1238+100G>T c.673+100G>T (n.673+100G>T) n.1067+100G>T n.1164+100G>T n.1105+100G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44620237C>T | CA744747173 | ADA,PKIG | n.1245+62G>A c.925+62G>A (n.925+62G>A) c.*221+62G>A (n.*221+62G>A) c.1006+62G>A (n.1006+62G>A) c.*462+62G>A (n.*462+62G>A) c.553+62G>A (n.553+62G>A) n.5251G>A c.618+62G>A (n.618+62G>A) c.1156+62G>A (n.1156+62G>A) c.1003+62G>A (n.1003+62G>A) c.233+62G>A c.*569+62G>A (n.*569+62G>A) c.616+62G>A (n.616+62G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.1078+62G>A (n.1078+62G>A) c.688+62G>A (n.688+62G>A) n.1160+62G>A n.2862+62G>A n.1924G>A c.590G>A c.1005+62G>A (n.1005+62G>A) n.3494G>A c.1137G>A (p.Val379=) n.1326G>A n.1841G>A n.2755+62G>A c.*897G>A (n.*897G>A) n.1442+62G>A c.1075+62G>A (n.1075+62G>A) c.*1023+62G>A (n.*1023+62G>A) c.1147+62G>A (n.1147+62G>A) c.1141+62G>A (n.1141+62G>A) c.1153+62G>A (n.1153+62G>A) c.400+62G>A (n.400+62G>A) n.495G>A n.1389+62G>A n.629+62G>A c.*1048+62G>A (n.*1048+62G>A) c.1209G>A (p.Val403=) c.1072+62G>A (n.1072+62G>A) n.1259G>A n.2035+62G>A n.1317G>A c.*147+62G>A (n.*147+62G>A) c.152-3696C>T (n.152-3696C>T) n.1444+62G>A n.1238+62G>A c.673+62G>A (n.673+62G>A) n.1067+62G>A n.1164+62G>A n.1105+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44620242_44620245del | CA2365854545 | ADA,PKIG | n.1245+56_1245+59del c.925+56_925+59del (n.925+56_925+59del) c.*221+56_*221+59del (n.*221+56_*221+59del) c.1006+56_1006+59del (n.1006+56_1006+59del) c.*462+56_*462+59del (n.*462+56_*462+59del) c.553+56_553+59del (n.553+56_553+59del) n.5245_5248del c.618+56_618+59del (n.618+56_618+59del) c.1156+56_1156+59del (n.1156+56_1156+59del) c.1003+56_1003+59del (n.1003+56_1003+59del) c.233+56_233+59del c.*569+56_*569+59del (n.*569+56_*569+59del) c.616+56_616+59del (n.616+56_616+59del) c.*277_*280del (n.*277_*280del) c.1078+56_1078+59del (n.1078+56_1078+59del) c.688+56_688+59del (n.688+56_688+59del) n.1160+56_1160+59del n.2862+56_2862+59del n.1918_1921del c.584_587del c.1005+56_1005+59del (n.1005+56_1005+59del) n.3488_3491del c.1131_1134del (p.Ser378TrpfsTer4) n.1320_1323del n.1835_1838del n.2755+56_2755+59del c.*891_*894del (n.*891_*894del) n.1442+56_1442+59del c.1075+56_1075+59del (n.1075+56_1075+59del) c.*1023+56_*1023+59del (n.*1023+56_*1023+59del) c.1147+56_1147+59del (n.1147+56_1147+59del) c.1141+56_1141+59del (n.1141+56_1141+59del) c.1153+56_1153+59del (n.1153+56_1153+59del) c.400+56_400+59del (n.400+56_400+59del) n.489_492del n.1389+56_1389+59del n.629+56_629+59del c.*1048+56_*1048+59del (n.*1048+56_*1048+59del) c.1203_1206del (p.Ser402TrpfsTer4) c.1072+56_1072+59del (n.1072+56_1072+59del) n.1253_1256del n.2035+56_2035+59del n.1311_1314del c.*147+56_*147+59del (n.*147+56_*147+59del) c.152-3691_152-3688del (n.152-3691_152-3688del) n.1444+56_1444+59del n.1238+56_1238+59del c.673+56_673+59del (n.673+56_673+59del) n.1067+56_1067+59del n.1164+56_1164+59del n.1105+56_1105+59del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44620252T= | CA2365854554 | ADA,PKIG | n.1245+47A= c.925+47A= (n.925+47A=) c.*221+47A= (n.*221+47A=) c.1006+47A= (n.1006+47A=) c.*462+47A= (n.*462+47A=) c.553+47A= (n.553+47A=) n.5236A= c.618+47A= (n.618+47A=) c.1156+47A= (n.1156+47A=) c.1003+47A= (n.1003+47A=) c.233+47A= c.*569+47A= (n.*569+47A=) c.616+47A= (n.616+47A=) c.*268A= (n.*268A=) c.1078+47A= (n.1078+47A=) c.688+47A= (n.688+47A=) n.1160+47A= n.2862+47A= n.1909A= c.575A= c.1005+47A= (n.1005+47A=) n.3479A= c.1122A= (p.Pro374=) n.1311A= n.1826A= n.2755+47A= c.*882A= (n.*882A=) n.1442+47A= c.1075+47A= (n.1075+47A=) c.*1023+47A= (n.*1023+47A=) c.1147+47A= (n.1147+47A=) c.1141+47A= (n.1141+47A=) c.1153+47A= (n.1153+47A=) c.400+47A= (n.400+47A=) n.480A= n.1389+47A= n.629+47A= c.*1048+47A= (n.*1048+47A=) c.1194A= (p.Pro398=) c.1072+47A= (n.1072+47A=) n.1244A= n.2035+47A= n.1302A= c.*147+47A= (n.*147+47A=) c.152-3681T= (n.152-3681T=) n.1444+47A= n.1238+47A= c.673+47A= (n.673+47A=) n.1067+47A= n.1164+47A= n.1105+47A= | |
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