| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.44620120T= | CA2365854476 | ADA,PKIG | n.1245+179A= c.925+179A= (n.925+179A=) c.*221+179A= (n.*221+179A=) c.1006+179A= (n.1006+179A=) c.*462+179A= (n.*462+179A=) c.553+179A= (n.553+179A=) n.5368A= c.618+179A= (n.618+179A=) c.1156+179A= (n.1156+179A=) c.1003+179A= (n.1003+179A=) c.233+179A= c.*569+179A= (n.*569+179A=) c.616+179A= (n.616+179A=) c.*400A= (n.*400A=) c.1079-175A= (n.1079-175A=) c.688+179A= (n.688+179A=) n.1160+179A= n.2862+179A= n.2041A= c.707A= c.1005+179A= (n.1005+179A=) n.3611A= c.1254A= (p.Ter418=) n.1443A= n.1958A= n.2755+179A= c.*1014A= (n.*1014A=) n.1442+179A= c.1076-175A= (n.1076-175A=) c.*1023+179A= (n.*1023+179A=) c.1147+179A= (n.1147+179A=) c.1075+179A= (n.1075+179A=) c.1141+179A= (n.1141+179A=) c.1153+179A= (n.1153+179A=) c.400+179A= (n.400+179A=) n.612A= n.1389+179A= n.629+179A= c.*1048+179A= (n.*1048+179A=) c.1326A= (p.Ter442=) c.1072+179A= (n.1072+179A=) c.1078+179A= (n.1078+179A=) n.1376A= n.2035+179A= n.1434A= c.*147+179A= (n.*147+179A=) c.152-3813T= (n.152-3813T=) n.1444+179A= n.1238+179A= c.673+179A= (n.673+179A=) n.1067+179A= n.1164+179A= n.1105+179A= | |
| 20 | g.44620123T>C | CA744747118 | ADA,PKIG | n.1245+176A>G c.925+176A>G (n.925+176A>G) c.*221+176A>G (n.*221+176A>G) c.1006+176A>G (n.1006+176A>G) c.*462+176A>G (n.*462+176A>G) c.553+176A>G (n.553+176A>G) n.5365A>G c.618+176A>G (n.618+176A>G) c.1156+176A>G (n.1156+176A>G) c.1003+176A>G (n.1003+176A>G) c.233+176A>G c.*569+176A>G (n.*569+176A>G) c.616+176A>G (n.616+176A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1078+176A>G (n.1078+176A>G) c.688+176A>G (n.688+176A>G) n.1160+176A>G n.2862+176A>G n.2038A>G c.704A>G c.1005+176A>G (n.1005+176A>G) n.3608A>G c.1251A>G (p.Leu417=) n.1440A>G n.1955A>G n.2755+176A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.1442+176A>G c.1075+176A>G (n.1075+176A>G) c.*1023+176A>G (n.*1023+176A>G) c.1147+176A>G (n.1147+176A>G) c.1141+176A>G (n.1141+176A>G) c.1153+176A>G (n.1153+176A>G) c.400+176A>G (n.400+176A>G) n.609A>G n.1389+176A>G n.629+176A>G c.*1048+176A>G (n.*1048+176A>G) c.1323A>G (p.Leu441=) c.1072+176A>G (n.1072+176A>G) n.1373A>G n.2035+176A>G n.1431A>G c.*147+176A>G (n.*147+176A>G) c.152-3810T>C (n.152-3810T>C) n.1444+176A>G n.1238+176A>G c.673+176A>G (n.673+176A>G) n.1067+176A>G n.1164+176A>G n.1105+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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