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20 | g.44620137A>T | CA1017790796 | ADA,PKIG | n.1245+162T>A c.925+162T>A (n.925+162T>A) c.*221+162T>A (n.*221+162T>A) c.1006+162T>A (n.1006+162T>A) c.*462+162T>A (n.*462+162T>A) c.553+162T>A (n.553+162T>A) n.5351T>A c.618+162T>A (n.618+162T>A) c.1156+162T>A (n.1156+162T>A) c.1003+162T>A (n.1003+162T>A) c.233+162T>A c.*569+162T>A (n.*569+162T>A) c.616+162T>A (n.616+162T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.1078+162T>A (n.1078+162T>A) c.688+162T>A (n.688+162T>A) n.1160+162T>A n.2862+162T>A n.2024T>A c.690T>A c.1005+162T>A (n.1005+162T>A) n.3594T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) n.1426T>A n.1941T>A n.2755+162T>A c.*997T>A (n.*997T>A) n.1442+162T>A c.1075+162T>A (n.1075+162T>A) c.*1023+162T>A (n.*1023+162T>A) c.1147+162T>A (n.1147+162T>A) c.1141+162T>A (n.1141+162T>A) c.1153+162T>A (n.1153+162T>A) c.400+162T>A (n.400+162T>A) n.595T>A n.1389+162T>A n.629+162T>A c.*1048+162T>A (n.*1048+162T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1072+162T>A (n.1072+162T>A) n.1359T>A n.2035+162T>A n.1417T>A c.*147+162T>A (n.*147+162T>A) c.152-3796A>T (n.152-3796A>T) n.1444+162T>A n.1238+162T>A c.673+162T>A (n.673+162T>A) n.1067+162T>A n.1164+162T>A n.1105+162T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44620138T>G | CA744747124 | ADA,PKIG | n.1245+161A>C c.925+161A>C (n.925+161A>C) c.*221+161A>C (n.*221+161A>C) c.1006+161A>C (n.1006+161A>C) c.*462+161A>C (n.*462+161A>C) c.553+161A>C (n.553+161A>C) n.5350A>C c.618+161A>C (n.618+161A>C) c.1156+161A>C (n.1156+161A>C) c.1003+161A>C (n.1003+161A>C) c.233+161A>C c.*569+161A>C (n.*569+161A>C) c.616+161A>C (n.616+161A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.1078+161A>C (n.1078+161A>C) c.688+161A>C (n.688+161A>C) n.1160+161A>C n.2862+161A>C n.2023A>C c.689A>C c.1005+161A>C (n.1005+161A>C) n.3593A>C c.1236A>C (p.Arg412Ser) n.1425A>C n.1940A>C n.2755+161A>C c.*996A>C (n.*996A>C) n.1442+161A>C c.1075+161A>C (n.1075+161A>C) c.*1023+161A>C (n.*1023+161A>C) c.1147+161A>C (n.1147+161A>C) c.1141+161A>C (n.1141+161A>C) c.1153+161A>C (n.1153+161A>C) c.400+161A>C (n.400+161A>C) n.594A>C n.1389+161A>C n.629+161A>C c.*1048+161A>C (n.*1048+161A>C) c.1308A>C (p.Arg436Ser) c.1072+161A>C (n.1072+161A>C) n.1358A>C n.2035+161A>C n.1416A>C c.*147+161A>C (n.*147+161A>C) c.152-3795T>G (n.152-3795T>G) n.1444+161A>C n.1238+161A>C c.673+161A>C (n.673+161A>C) n.1067+161A>C n.1164+161A>C n.1105+161A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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