Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44615419G>ACA490203626SPG11c.2982C>T (p.Leu994=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.2106C>T
c.2724C>T (p.Leu908=)
c.329C>T (n.329C>T)
n.3013C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
15g.44615419G>CCA490203627SPG11c.2982C>G (p.Leu994=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.2106C>G
c.2724C>G (p.Leu908=)
c.329C>G (n.329C>G)
n.3013C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
15g.44615419G>TCA490203628SPG11c.2982C>A (p.Leu994=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.2106C>A
c.2724C>A (p.Leu908=)
c.329C>A (n.329C>A)
n.3013C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
15g.44615420A=CA2173709091SPG11c.2981T= (p.Leu994=)
c.*196T= (n.*196T=)
n.2105T=
c.2723T= (p.Leu908=)
c.328T= (n.328T=)
n.3012T=
c.-36T= (n.-36T=)
15g.44615420A>CCA392229290SPG11c.2981T>G (p.Leu994Arg)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.2105T>G
c.2723T>G (p.Leu908Arg)
c.328T>G (n.328T>G)
n.3012T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
15g.44615420A>GCA392229292SPG11c.2981T>C (p.Leu994Pro)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.2105T>C
c.2723T>C (p.Leu908Pro)
c.328T>C (n.328T>C)
n.3012T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
 dbSNP
15g.44615420A>TCA392229293SPG11c.2981T>A (p.Leu994His)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.2105T>A
c.2723T>A (p.Leu908His)
c.328T>A (n.328T>A)
n.3012T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
15g.44615421G>ACA7535094SPG11c.2980C>T (p.Leu994Phe)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.2104C>T
c.2722C>T (p.Leu908Phe)
c.327C>T (n.327C>T)
n.3011C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615421G>CCA392229298SPG11c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.2104C>G
c.2722C>G (p.Leu908Val)
c.327C>G (n.327C>G)
n.3011C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
15g.44615421G=CA2173709092SPG11c.2980C= (p.Leu994=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.2104C=
c.2722C= (p.Leu908=)
c.327C= (n.327C=)
n.3011C=
c.-37C= (n.-37C=)
15g.44615421G>TCA392229300SPG11c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.2104C>A
c.2722C>A (p.Leu908Ile)
c.327C>A (n.327C>A)
n.3011C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
 COSMIC COSMIC
15g.44615422A>CCA392229303SPG11c.2979T>G (p.Ile993Met)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.2103T>G
c.2721T>G (p.Ile907Met)
c.326T>G (n.326T>G)
n.3010T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
15g.44615422A>GCA490203633SPG11c.2979T>C (p.Ile993=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.2103T>C
c.2721T>C (p.Ile907=)
c.326T>C (n.326T>C)
n.3010T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
 gnomAD v4
15g.44615422A>TCA490203634SPG11c.2979T>A (p.Ile993=)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.2103T>A
c.2721T>A (p.Ile907=)
c.326T>A (n.326T>A)
n.3010T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
15g.44615423A>CCA392229310SPG11c.2978T>G (p.Ile993Ser)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.2102T>G
c.2720T>G (p.Ile907Ser)
c.325T>G (n.325T>G)
n.3009T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
 gnomAD v4
15g.44615423A>GCA392229308SPG11c.2978T>C (p.Ile993Thr)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.2102T>C
c.2720T>C (p.Ile907Thr)
c.325T>C (n.325T>C)
n.3009T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
 gnomAD v4
15g.44615423A>TCA392229306SPG11c.2978T>A (p.Ile993Asn)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.2102T>A
c.2720T>A (p.Ile907Asn)
c.325T>A (n.325T>A)
n.3009T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
15g.44615424T>ACA392229313SPG11c.2977A>T (p.Ile993Phe)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.2101A>T
c.2719A>T (p.Ile907Phe)
c.324A>T (n.324A>T)
n.3008A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
 gnomAD v4
15g.44615424T>CCA392229315SPG11c.2977A>G (p.Ile993Val)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.2101A>G
c.2719A>G (p.Ile907Val)
c.324A>G (n.324A>G)
n.3008A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
15g.44615424T>GCA392229317SPG11c.2977A>C (p.Ile993Leu)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.2101A>C
c.2719A>C (p.Ile907Leu)
c.324A>C (n.324A>C)
n.3008A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
15g.44615425G>ACA490203636SPG11c.2976C>T (p.Phe992=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.2100C>T
c.2718C>T (p.Phe906=)
c.323C>T (n.323C>T)
n.3007C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
15g.44615425G>CCA392229319SPG11c.2976C>G (p.Phe992Leu)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.2100C>G
c.2718C>G (p.Phe906Leu)
c.323C>G (n.323C>G)
n.3007C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
15g.44615425G=CA2173709093SPG11c.2976C= (p.Phe992=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.2100C=
c.2718C= (p.Phe906=)
c.323C= (n.323C=)
n.3007C=
c.-41C= (n.-41C=)
15g.44615425G>TCA392229321SPG11c.2976C>A (p.Phe992Leu)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.2100C>A
c.2718C>A (p.Phe906Leu)
c.323C>A (n.323C>A)
n.3007C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615426A>CCA392229324SPG11c.2975T>G (p.Phe992Cys)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.2099T>G
c.2717T>G (p.Phe906Cys)
c.322T>G (n.322T>G)
n.3006T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
15g.44615426A>GCA392229325SPG11c.2975T>C (p.Phe992Ser)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.2099T>C
c.2717T>C (p.Phe906Ser)
c.322T>C (n.322T>C)
n.3006T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
15g.44615426A>TCA392229327SPG11c.2975T>A (p.Phe992Tyr)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.2099T>A
c.2717T>A (p.Phe906Tyr)
c.322T>A (n.322T>A)
n.3006T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
15g.44615427A=CA2173709094SPG11c.2974T= (p.Phe992=)
c.*189T= (n.*189T=)
n.2098T=
c.2716T= (p.Phe906=)
c.321T= (n.321T=)
n.3005T=
c.-43T= (n.-43T=)
15g.44615427A>CCA392229330SPG11c.2974T>G (p.Phe992Val)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.2098T>G
c.2716T>G (p.Phe906Val)
c.321T>G (n.321T>G)
n.3005T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
15g.44615427A>GCA392229331SPG11c.2974T>C (p.Phe992Leu)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.2098T>C
c.2716T>C (p.Phe906Leu)
c.321T>C (n.321T>C)
n.3005T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
 dbSNP
15g.44615427A>TCA392229333SPG11c.2974T>A (p.Phe992Ile)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.2098T>A
c.2716T>A (p.Phe906Ile)
c.321T>A (n.321T>A)
n.3005T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
15g.44615428T>ACA392229336SPG11c.2973A>T (p.Gln991His)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.2097A>T
c.2715A>T (p.Gln905His)
n.1816A>T
c.320A>T (n.320A>T)
n.3004A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
15g.44615428T>CCA7535095SPG11c.2973A>G (p.Gln991=)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.2097A>G
c.2715A>G (p.Gln905=)
n.1816A>G
c.320A>G (n.320A>G)
n.3004A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615428T>GCA392229339SPG11c.2973A>C (p.Gln991His)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.2097A>C
c.2715A>C (p.Gln905His)
n.1816A>C
c.320A>C (n.320A>C)
n.3004A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
15g.44615428T=CA2173709095SPG11c.2973A= (p.Gln991=)
c.*188A= (n.*188A=)
n.2097A=
c.2715A= (p.Gln905=)
n.1816A=
c.320A= (n.320A=)
n.3004A=
c.-44A= (n.-44A=)
15g.44615429T>ACA392229344SPG11c.2972A>T (p.Gln991Leu)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.2096A>T
c.2714A>T (p.Gln905Leu)
n.1815A>T
c.319A>T (n.319A>T)
n.3003A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
15g.44615429T>CCA392229345SPG11c.2972A>G (p.Gln991Arg)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.2096A>G
c.2714A>G (p.Gln905Arg)
n.1815A>G
c.319A>G (n.319A>G)
n.3003A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
15g.44615429T>GCA392229341SPG11c.2972A>C (p.Gln991Pro)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.2096A>C
c.2714A>C (p.Gln905Pro)
n.1815A>C
c.319A>C (n.319A>C)
n.3003A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
15g.44615430G>ACA392229349SPG11c.2971C>T (p.Gln991Ter)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.2095C>T
c.2713C>T (p.Gln905Ter)
n.1814C>T
c.318C>T (n.318C>T)
n.3002C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
 COSMIC COSMIC
15g.44615430G>CCA392229350SPG11c.2971C>G (p.Gln991Glu)
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.2095C>G
c.2713C>G (p.Gln905Glu)
n.1814C>G
c.318C>G (n.318C>G)
n.3002C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
15g.44615430G>TCA392229353SPG11c.2971C>A (p.Gln991Lys)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.2095C>A
c.2713C>A (p.Gln905Lys)
n.1814C>A
c.318C>A (n.318C>A)
n.3002C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
15g.44615431A>CCA490203648SPG11c.2970T>G (p.Ser990=)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.2094T>G
c.2712T>G (p.Ser904=)
n.1813T>G
c.317T>G (n.317T>G)
n.3001T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
15g.44615431A>GCA490203649SPG11c.2970T>C (p.Ser990=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.2094T>C
c.2712T>C (p.Ser904=)
n.1813T>C
c.317T>C (n.317T>C)
n.3001T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
15g.44615431A>TCA490203650SPG11c.2970T>A (p.Ser990=)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.2094T>A
c.2712T>A (p.Ser904=)
n.1813T>A
c.317T>A (n.317T>A)
n.3001T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
15g.44615432G>ACA392229355SPG11c.2969C>T (p.Ser990Phe)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.2093C>T
c.2711C>T (p.Ser904Phe)
n.1812C>T
c.316C>T (n.316C>T)
n.3000C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
15g.44615432G>CCA392229357SPG11c.2969C>G (p.Ser990Cys)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.2093C>G
c.2711C>G (p.Ser904Cys)
n.1812C>G
c.316C>G (n.316C>G)
n.3000C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
15g.44615432G>TCA392229359SPG11c.2969C>A (p.Ser990Tyr)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.2093C>A
c.2711C>A (p.Ser904Tyr)
n.1812C>A
c.316C>A (n.316C>A)
n.3000C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
15g.44615433A=CA2173709096SPG11c.2968T= (p.Ser990=)
c.*183T= (n.*183T=)
n.2092T=
c.2710T= (p.Ser904=)
n.1811T=
c.315T= (n.315T=)
n.2999T=
c.-49T= (n.-49T=)
15g.44615433A>CCA392229362SPG11c.2968T>G (p.Ser990Ala)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.2092T>G
c.2710T>G (p.Ser904Ala)
n.1811T>G
c.315T>G (n.315T>G)
n.2999T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
15g.44615433A>GCA270068352SPG11c.2968T>C (p.Ser990Pro)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.2092T>C
c.2710T>C (p.Ser904Pro)
n.1811T>C
c.315T>C (n.315T>C)
n.2999T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
 dbSNP
15g.44615433A>TCA392229365SPG11c.2968T>A (p.Ser990Thr)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.2092T>A
c.2710T>A (p.Ser904Thr)
n.1811T>A
c.315T>A (n.315T>A)
n.2999T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
15g.44615434A=CA2173709097SPG11c.2967T= (p.His989=)
c.*182T= (n.*182T=)
n.2091T=
c.2709T= (p.His903=)
n.1810T=
c.314T= (n.314T=)
n.2998T=
c.-50T= (n.-50T=)
15g.44615434A>CCA392229367SPG11c.2967T>G (p.His989Gln)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.2091T>G
c.2709T>G (p.His903Gln)
n.1810T>G
c.314T>G (n.314T>G)
n.2998T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
15g.44615434A>GCA7535096SPG11c.2967T>C (p.His989=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.2091T>C
c.2709T>C (p.His903=)
n.1810T>C
c.314T>C (n.314T>C)
n.2998T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615434A>TCA392229368SPG11c.2967T>A (p.His989Gln)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.2091T>A
c.2709T>A (p.His903Gln)
n.1810T>A
c.314T>A (n.314T>A)
n.2998T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
15g.44615435T>ACA392229370SPG11c.2966A>T (p.His989Leu)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.2090A>T
c.2708A>T (p.His903Leu)
n.1809A>T
c.313A>T (n.313A>T)
n.2997A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
15g.44615435T>CCA7535097SPG11c.2966A>G (p.His989Arg)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.2090A>G
c.2708A>G (p.His903Arg)
n.1809A>G
c.313A>G (n.313A>G)
n.2997A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615435T>GCA392229369SPG11c.2966A>C (p.His989Pro)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.2090A>C
c.2708A>C (p.His903Pro)
n.1809A>C
c.313A>C (n.313A>C)
n.2997A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
15g.44615435T=CA2173709098SPG11c.2966A= (p.His989=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.2090A=
c.2708A= (p.His903=)
n.1809A=
c.313A= (n.313A=)
n.2997A=
c.-51A= (n.-51A=)
15g.44615436G>ACA392229371SPG11c.2965C>T (p.His989Tyr)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.2089C>T
c.2707C>T (p.His903Tyr)
n.1808C>T
c.312C>T (n.312C>T)
n.2996C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
15g.44615436G>CCA392229372SPG11c.2965C>G (p.His989Asp)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.2089C>G
c.2707C>G (p.His903Asp)
n.1808C>G
c.312C>G (n.312C>G)
n.2996C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
15g.44615436G>TCA392229373SPG11c.2965C>A (p.His989Asn)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.2089C>A
c.2707C>A (p.His903Asn)
n.1808C>A
c.312C>A (n.312C>A)
n.2996C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
15g.44615437G>ACA270068370SPG11c.2964C>T (p.Phe988=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.2088C>T
c.2706C>T (p.Phe902=)
n.1807C>T
c.311C>T (n.311C>T)
n.2995C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44615437G>CCA392229374SPG11c.2964C>G (p.Phe988Leu)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.2088C>G
c.2706C>G (p.Phe902Leu)
n.1807C>G
c.311C>G (n.311C>G)
n.2995C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
15g.44615437G=CA2173709099SPG11c.2964C= (p.Phe988=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.2088C=
c.2706C= (p.Phe902=)
n.1807C=
c.311C= (n.311C=)
n.2995C=
c.-53C= (n.-53C=)
15g.44615437G>TCA392229375SPG11c.2964C>A (p.Phe988Leu)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.2088C>A
c.2706C>A (p.Phe902Leu)
n.1807C>A
c.311C>A (n.311C>A)
n.2995C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
15g.44615438A>CCA392229376SPG11c.2963T>G (p.Phe988Cys)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.2087T>G
c.2705T>G (p.Phe902Cys)
n.1806T>G
c.310T>G (n.310T>G)
n.2994T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
15g.44615438A>GCA392229377SPG11c.2963T>C (p.Phe988Ser)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.2087T>C
c.2705T>C (p.Phe902Ser)
n.1806T>C
c.310T>C (n.310T>C)
n.2994T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
15g.44615438A>TCA392229378SPG11c.2963T>A (p.Phe988Tyr)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.2087T>A
c.2705T>A (p.Phe902Tyr)
n.1806T>A
c.310T>A (n.310T>A)
n.2994T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
15g.44615439A>CCA392229379SPG11c.2962T>G (p.Phe988Val)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.2086T>G
c.2704T>G (p.Phe902Val)
n.1805T>G
c.309T>G (n.309T>G)
n.2993T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
15g.44615439A>GCA392229380SPG11c.2962T>C (p.Phe988Leu)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.2086T>C
c.2704T>C (p.Phe902Leu)
n.1805T>C
c.309T>C (n.309T>C)
n.2993T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
15g.44615439A>TCA392229381SPG11c.2962T>A (p.Phe988Ile)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.2086T>A
c.2704T>A (p.Phe902Ile)
n.1805T>A
c.309T>A (n.309T>A)
n.2993T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
15g.44615440A>CCA392229383SPG11c.2961T>G (p.Asp987Glu)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.2085T>G
c.2703T>G (p.Asp901Glu)
n.1804T>G
c.308T>G (n.308T>G)
n.2992T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
15g.44615440A>GCA490203695SPG11c.2961T>C (p.Asp987=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.2085T>C
c.2703T>C (p.Asp901=)
n.1804T>C
c.308T>C (n.308T>C)
n.2992T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
15g.44615440A>TCA392229382SPG11c.2961T>A (p.Asp987Glu)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.2085T>A
c.2703T>A (p.Asp901Glu)
n.1804T>A
c.308T>A (n.308T>A)
n.2992T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
15g.44615441T>ACA392229384SPG11c.2960A>T (p.Asp987Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.2084A>T
c.2702A>T (p.Asp901Val)
n.1803A>T
c.307A>T (n.307A>T)
n.2991A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
15g.44615441T>CCA392229385SPG11c.2960A>G (p.Asp987Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.2084A>G
c.2702A>G (p.Asp901Gly)
n.1803A>G
c.307A>G (n.307A>G)
n.2991A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
15g.44615441T>GCA392229386SPG11c.2960A>C (p.Asp987Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.2084A>C
c.2702A>C (p.Asp901Ala)
n.1803A>C
c.307A>C (n.307A>C)
n.2991A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
15g.44615442C>ACA392229387SPG11c.2959G>T (p.Asp987Tyr)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.2083G>T
c.2701G>T (p.Asp901Tyr)
n.1802G>T
c.306G>T (n.306G>T)
n.2990G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
15g.44615442C=CA2173709100SPG11c.2959G= (p.Asp987=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.2083G=
c.2701G= (p.Asp901=)
n.1802G=
c.306G= (n.306G=)
n.2990G=
c.-58G= (n.-58G=)
15g.44615442C>GCA392229388SPG11c.2959G>C (p.Asp987His)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.2083G>C
c.2701G>C (p.Asp901His)
n.1802G>C
c.306G>C (n.306G>C)
n.2990G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615442C>TCA392229389SPG11c.2959G>A (p.Asp987Asn)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.2083G>A
c.2701G>A (p.Asp901Asn)
n.1802G>A
c.306G>A (n.306G>A)
n.2990G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
15g.44615443C>ACA392229392SPG11c.2958G>T (p.Trp986Cys)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.2082G>T
c.2700G>T (p.Trp900Cys)
n.1801G>T
c.305G>T (n.305G>T)
n.2989G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
15g.44615443C>GCA392229391SPG11c.2958G>C (p.Trp986Cys)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.2082G>C
c.2700G>C (p.Trp900Cys)
n.1801G>C
c.305G>C (n.305G>C)
n.2989G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
15g.44615443C>TCA392229390SPG11c.2958G>A (p.Trp986Ter)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.2082G>A
c.2700G>A (p.Trp900Ter)
n.1801G>A
c.305G>A (n.305G>A)
n.2989G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
15g.44615444C>ACA392229393SPG11c.2957G>T (p.Trp986Leu)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.2081G>T
c.2699G>T (p.Trp900Leu)
n.1800G>T
c.304G>T (n.304G>T)
n.2988G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
15g.44615444C=CA2173709101SPG11c.2957G= (p.Trp986=)
c.*172G= (n.*172G=)
n.2081G=
c.2699G= (p.Trp900=)
n.1800G=
c.304G= (n.304G=)
n.2988G=
c.-60G= (n.-60G=)
15g.44615444C>GCA392229394SPG11c.2957G>C (p.Trp986Ser)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.2081G>C
c.2699G>C (p.Trp900Ser)
n.1800G>C
c.304G>C (n.304G>C)
n.2988G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
15g.44615444C>TCA392229395SPG11c.2957G>A (p.Trp986Ter)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.2081G>A
c.2699G>A (p.Trp900Ter)
n.1800G>A
c.304G>A (n.304G>A)
n.2988G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP
15g.44615445A>CCA392229396SPG11c.2956T>G (p.Trp986Gly)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.2080T>G
c.2698T>G (p.Trp900Gly)
n.1799T>G
c.303T>G (n.303T>G)
n.2987T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
15g.44615445A>GCA392229397SPG11c.2956T>C (p.Trp986Arg)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.2080T>C
c.2698T>C (p.Trp900Arg)
n.1799T>C
c.303T>C (n.303T>C)
n.2987T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
15g.44615445A>TCA392229398SPG11c.2956T>A (p.Trp986Arg)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.2080T>A
c.2698T>A (p.Trp900Arg)
n.1799T>A
c.303T>A (n.303T>A)
n.2987T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
15g.44615446A=CA2173709102SPG11c.2955T= (p.Gly985=)
c.*170T= (n.*170T=)
n.2079T=
c.2697T= (p.Gly899=)
n.1798T=
c.302T= (n.302T=)
n.2986T=
c.-62T= (n.-62T=)
15g.44615446A>CCA490203696SPG11c.2955T>G (p.Gly985=)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.2079T>G
c.2697T>G (p.Gly899=)
n.1798T>G
c.302T>G (n.302T>G)
n.2986T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
15g.44615446A>GCA490203697SPG11c.2955T>C (p.Gly985=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.2079T>C
c.2697T>C (p.Gly899=)
n.1798T>C
c.302T>C (n.302T>C)
n.2986T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615446A>TCA490203698SPG11c.2955T>A (p.Gly985=)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.2079T>A
c.2697T>A (p.Gly899=)
n.1798T>A
c.302T>A (n.302T>A)
n.2986T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
15g.44615447C>ACA392229401SPG11c.2954G>T (p.Gly985Val)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.2078G>T
c.2696G>T (p.Gly899Val)
n.1797G>T
c.301G>T (n.301G>T)
n.2985G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
15g.44615447C>GCA392229399SPG11c.2954G>C (p.Gly985Ala)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.2078G>C
c.2696G>C (p.Gly899Ala)
n.1797G>C
c.301G>C (n.301G>C)
n.2985G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
15g.44615447C>TCA392229400SPG11c.2954G>A (p.Gly985Asp)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.2078G>A
c.2696G>A (p.Gly899Asp)
n.1797G>A
c.301G>A (n.301G>A)
n.2985G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
 gnomAD v4
15g.44615448C>ACA392229402SPG11c.2953G>T (p.Gly985Cys)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.2077G>T
c.2695G>T (p.Gly899Cys)
n.1796G>T
c.300G>T (n.300G>T)
n.2984G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
15g.44615448C=CA2173709103SPG11c.2953G= (p.Gly985=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.2077G=
c.2695G= (p.Gly899=)
n.1796G=
c.300G= (n.300G=)
n.2984G=
c.-64G= (n.-64G=)
15g.44615448C>GCA392229403SPG11c.2953G>C (p.Gly985Arg)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.2077G>C
c.2695G>C (p.Gly899Arg)
n.1796G>C
c.300G>C (n.300G>C)
n.2984G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
15g.44615448C>TCA7535098SPG11c.2953G>A (p.Gly985Ser)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.2077G>A
c.2695G>A (p.Gly899Ser)
n.1796G>A
c.300G>A (n.300G>A)
n.2984G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615449T>ACA392229404SPG11c.2952A>T (p.Glu984Asp)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.2076A>T
c.2694A>T (p.Glu898Asp)
n.1795A>T
c.299A>T (n.299A>T)
n.2983A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
15g.44615449T>CCA490203699SPG11c.2952A>G (p.Glu984=)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.2076A>G
c.2694A>G (p.Glu898=)
n.1795A>G
c.299A>G (n.299A>G)
n.2983A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
15g.44615449T>GCA392229405SPG11c.2952A>C (p.Glu984Asp)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.2076A>C
c.2694A>C (p.Glu898Asp)
n.1795A>C
c.299A>C (n.299A>C)
n.2983A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
15g.44615450T>ACA392229406SPG11c.2951A>T (p.Glu984Val)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.2075A>T
c.2693A>T (p.Glu898Val)
n.1794A>T
c.298A>T (n.298A>T)
n.2982A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
15g.44615450T>CCA392229407SPG11c.2951A>G (p.Glu984Gly)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.2075A>G
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
n.1794A>G
c.298A>G (n.298A>G)
n.2982A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
15g.44615450T>GCA392229408SPG11c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.2075A>C
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
n.1794A>C
c.298A>C (n.298A>C)
n.2982A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
15g.44615451C>ACA392229409SPG11c.2950G>T (p.Glu984Ter)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.2074G>T
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
n.1793G>T
c.297G>T (n.297G>T)
n.2981G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
15g.44615451C>GCA392229410SPG11c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.2074G>C
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
n.1793G>C
c.297G>C (n.297G>C)
n.2981G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
15g.44615451C>TCA392229411SPG11c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.2074G>A
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
n.1793G>A
c.297G>A (n.297G>A)
n.2981G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
15g.44615452T>ACA392229412SPG11c.2949A>T (p.Lys983Asn)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.2073A>T
c.2691A>T (p.Lys897Asn)
n.1792A>T
c.296A>T (n.296A>T)
n.2980A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
15g.44615452T>CCA490203700SPG11c.2949A>G (p.Lys983=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.2073A>G
c.2691A>G (p.Lys897=)
n.1792A>G
c.296A>G (n.296A>G)
n.2980A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
15g.44615452T>GCA392229413SPG11c.2949A>C (p.Lys983Asn)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.2073A>C
c.2691A>C (p.Lys897Asn)
n.1792A>C
c.296A>C (n.296A>C)
n.2980A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
15g.44615453T>ACA392229414SPG11c.2948A>T (p.Lys983Ile)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.2072A>T
c.2690A>T (p.Lys897Ile)
n.1791A>T
c.295A>T (n.295A>T)
n.2979A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615453T>CCA7535099SPG11c.2948A>G (p.Lys983Arg)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.2072A>G
c.2690A>G (p.Lys897Arg)
n.1791A>G
c.295A>G (n.295A>G)
n.2979A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615453T>GCA392229415SPG11c.2948A>C (p.Lys983Thr)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.2072A>C
c.2690A>C (p.Lys897Thr)
n.1791A>C
c.295A>C (n.295A>C)
n.2979A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
15g.44615453T=CA2173709104SPG11c.2948A= (p.Lys983=)
c.*163A= (n.*163A=)
n.2072A=
c.2690A= (p.Lys897=)
n.1791A=
c.295A= (n.295A=)
n.2979A=
c.-69A= (n.-69A=)
15g.44615454T>ACA392229416SPG11c.2947A>T (p.Lys983Ter)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.2071A>T
c.2689A>T (p.Lys897Ter)
n.1790A>T
c.294A>T (n.294A>T)
n.2978A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
15g.44615454T>CCA392229417SPG11c.2947A>G (p.Lys983Glu)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.2071A>G
c.2689A>G (p.Lys897Glu)
n.1790A>G
c.294A>G (n.294A>G)
n.2978A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
 gnomAD v4
15g.44615454T>GCA392229418SPG11c.2947A>C (p.Lys983Gln)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.2071A>C
c.2689A>C (p.Lys897Gln)
n.1790A>C
c.294A>C (n.294A>C)
n.2978A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
15g.44615455G>ACA490203701SPG11c.2946C>T (p.Thr982=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.2070C>T
c.2688C>T (p.Thr896=)
n.1789C>T
c.293C>T (n.293C>T)
n.2977C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44615455G>CCA490203703SPG11c.2946C>G (p.Thr982=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.2070C>G
c.2688C>G (p.Thr896=)
n.1789C>G
c.293C>G (n.293C>G)
n.2977C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
15g.44615455G>TCA490203702SPG11c.2946C>A (p.Thr982=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.2070C>A
c.2688C>A (p.Thr896=)
n.1789C>A
c.293C>A (n.293C>A)
n.2977C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
15g.44615456G>ACA392229419SPG11c.2945C>T (p.Thr982Ile)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.2069C>T
c.2687C>T (p.Thr896Ile)
n.1788C>T
c.292C>T (n.292C>T)
n.2976C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
 gnomAD v4
15g.44615456G>CCA392229420SPG11c.2945C>G (p.Thr982Ser)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.2069C>G
c.2687C>G (p.Thr896Ser)
n.1788C>G
c.292C>G (n.292C>G)
n.2976C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
15g.44615456G>TCA392229421SPG11c.2945C>A (p.Thr982Asn)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.2069C>A
c.2687C>A (p.Thr896Asn)
n.1788C>A
c.292C>A (n.292C>A)
n.2976C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
15g.44615457T>ACA392229424SPG11c.2944A>T (p.Thr982Ser)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.2068A>T
c.2686A>T (p.Thr896Ser)
n.1787A>T
c.291A>T (n.291A>T)
n.2975A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
15g.44615457T>CCA392229422SPG11c.2944A>G (p.Thr982Ala)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.2068A>G
c.2686A>G (p.Thr896Ala)
n.1787A>G
c.291A>G (n.291A>G)
n.2975A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
15g.44615457T>GCA392229423SPG11c.2944A>C (p.Thr982Pro)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.2068A>C
c.2686A>C (p.Thr896Pro)
n.1787A>C
c.291A>C (n.291A>C)
n.2975A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
15g.44615458C>ACA392229425SPG11c.2943G>T (p.Lys981Asn)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.2067G>T
c.2685G>T (p.Lys895Asn)
n.1786G>T
c.290G>T (n.290G>T)
n.2974G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
15g.44615458C>GCA392229426SPG11c.2943G>C (p.Lys981Asn)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.2067G>C
c.2685G>C (p.Lys895Asn)
n.1786G>C
c.290G>C (n.290G>C)
n.2974G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
15g.44615458C>TCA490203704SPG11c.2943G>A (p.Lys981=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.2067G>A
c.2685G>A (p.Lys895=)
n.1786G>A
c.290G>A (n.290G>A)
n.2974G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
15g.44615459T>ACA392229427SPG11c.2942A>T (p.Lys981Met)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.2066A>T
c.2684A>T (p.Lys895Met)
n.1785A>T
c.289A>T (n.289A>T)
n.2973A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
15g.44615459T>CCA270068379SPG11c.2942A>G (p.Lys981Arg)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.2066A>G
c.2684A>G (p.Lys895Arg)
n.1785A>G
c.289A>G (n.289A>G)
n.2973A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44615459T>GCA392229428SPG11c.2942A>C (p.Lys981Thr)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.2066A>C
c.2684A>C (p.Lys895Thr)
n.1785A>C
c.289A>C (n.289A>C)
n.2973A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
15g.44615459T=CA2173709105SPG11c.2942A= (p.Lys981=)
c.*157A= (n.*157A=)
n.2066A=
c.2684A= (p.Lys895=)
n.1785A=
c.289A= (n.289A=)
n.2973A=
c.-75A= (n.-75A=)
15g.44615460T>ACA392229429SPG11c.2941A>T (p.Lys981Ter)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.2065A>T
c.2683A>T (p.Lys895Ter)
n.1784A>T
c.288A>T (n.288A>T)
n.2972A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
15g.44615460T>CCA392229431SPG11c.2941A>G (p.Lys981Glu)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.2065A>G
c.2683A>G (p.Lys895Glu)
n.1784A>G
c.288A>G (n.288A>G)
n.2972A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
15g.44615460T>GCA392229430SPG11c.2941A>C (p.Lys981Gln)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.2065A>C
c.2683A>C (p.Lys895Gln)
n.1784A>C
c.288A>C (n.288A>C)
n.2972A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
15g.44615461G>ACA490203705SPG11c.2940C>T (p.Tyr980=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.2064C>T
c.2682C>T (p.Tyr894=)
n.1783C>T
c.287C>T (n.287C>T)
n.2971C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
15g.44615461G>CCA392229432SPG11c.2940C>G (p.Tyr980Ter)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.2064C>G
c.2682C>G (p.Tyr894Ter)
n.1783C>G
c.287C>G (n.287C>G)
n.2971C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
 gnomAD v4
15g.44615461G>TCA392229433SPG11c.2940C>A (p.Tyr980Ter)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.2064C>A
c.2682C>A (p.Tyr894Ter)
n.1783C>A
c.287C>A (n.287C>A)
n.2971C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
15g.44615462T>ACA392229434SPG11c.2939A>T (p.Tyr980Phe)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.2063A>T
c.2681A>T (p.Tyr894Phe)
n.1782A>T
c.286A>T (n.286A>T)
n.2970A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
15g.44615462T>CCA392229435SPG11c.2939A>G (p.Tyr980Cys)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.2063A>G
c.2681A>G (p.Tyr894Cys)
n.1782A>G
c.286A>G (n.286A>G)
n.2970A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615462T>GCA392229436SPG11c.2939A>C (p.Tyr980Ser)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.2063A>C
c.2681A>C (p.Tyr894Ser)
n.1782A>C
c.286A>C (n.286A>C)
n.2970A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
15g.44615462T=CA2173709106SPG11c.2939A= (p.Tyr980=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.2063A=
c.2681A= (p.Tyr894=)
n.1782A=
c.286A= (n.286A=)
n.2970A=
c.-78A= (n.-78A=)
15g.44615463A=CA2173709107SPG11c.2938T= (p.Tyr980=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.2062T=
c.2680T= (p.Tyr894=)
n.1781T=
c.285T= (n.285T=)
n.2969T=
c.-79T= (n.-79T=)
15g.44615463A>CCA392229437SPG11c.2938T>G (p.Tyr980Asp)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.2062T>G
c.2680T>G (p.Tyr894Asp)
n.1781T>G
c.285T>G (n.285T>G)
n.2969T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
15g.44615463A>GCA392229438SPG11c.2938T>C (p.Tyr980His)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.2062T>C
c.2680T>C (p.Tyr894His)
n.1781T>C
c.285T>C (n.285T>C)
n.2969T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
15g.44615463A>TCA392229439SPG11c.2938T>A (p.Tyr980Asn)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.2062T>A
c.2680T>A (p.Tyr894Asn)
n.1781T>A
c.285T>A (n.285T>A)
n.2969T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.44615464G>ACA490203706SPG11c.2937C>T (p.Asn979=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.2061C>T
c.2679C>T (p.Asn893=)
n.1780C>T
c.284C>T (n.284C>T)
n.2968C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
15g.44615464G>CCA392229440SPG11c.2937C>G (p.Asn979Lys)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.2061C>G
c.2679C>G (p.Asn893Lys)
n.1780C>G
c.284C>G (n.284C>G)
n.2968C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
15g.44615464G=CA2173709108SPG11c.2937C= (p.Asn979=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.2061C=
c.2679C= (p.Asn893=)
n.1780C=
c.284C= (n.284C=)
n.2968C=
c.-80C= (n.-80C=)
15g.44615464G>TCA270068385SPG11c.2937C>A (p.Asn979Lys)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.2061C>A
c.2679C>A (p.Asn893Lys)
n.1780C>A
c.284C>A (n.284C>A)
n.2968C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615465T>ACA392229441SPG11c.2936A>T (p.Asn979Ile)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.2060A>T
c.2678A>T (p.Asn893Ile)
n.1779A>T
c.283A>T (n.283A>T)
n.2967A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
15g.44615465T>CCA270068391SPG11c.2936A>G (p.Asn979Ser)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.2060A>G
c.2678A>G (p.Asn893Ser)
n.1779A>G
c.283A>G (n.283A>G)
n.2967A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
 dbSNP
15g.44615465T>GCA392229442SPG11c.2936A>C (p.Asn979Thr)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.2060A>C
c.2678A>C (p.Asn893Thr)
n.1779A>C
c.283A>C (n.283A>C)
n.2967A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
15g.44615465T=CA2173709109SPG11c.2936A= (p.Asn979=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.2060A=
c.2678A= (p.Asn893=)
n.1779A=
c.283A= (n.283A=)
n.2967A=
c.-81A= (n.-81A=)
15g.44615466T>ACA392229443SPG11c.2935A>T (p.Asn979Tyr)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.2059A>T
c.2677A>T (p.Asn893Tyr)
n.1778A>T
c.282A>T (n.282A>T)
n.2966A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
15g.44615466T>CCA392229444SPG11c.2935A>G (p.Asn979Asp)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.2059A>G
c.2677A>G (p.Asn893Asp)
n.1778A>G
c.282A>G (n.282A>G)
n.2966A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
15g.44615466T>GCA392229445SPG11c.2935A>C (p.Asn979His)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.2059A>C
c.2677A>C (p.Asn893His)
n.1778A>C
c.282A>C (n.282A>C)
n.2966A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
15g.44615467T>ACA392229446SPG11c.2934A>T (p.Gln978His)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.2058A>T
c.2676A>T (p.Gln892His)
n.1777A>T
c.281A>T (n.281A>T)
n.2965A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
15g.44615467T>CCA490203707SPG11c.2934A>G (p.Gln978=)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.2058A>G
c.2676A>G (p.Gln892=)
n.1777A>G
c.281A>G (n.281A>G)
n.2965A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.44615467T>GCA392229447SPG11c.2934A>C (p.Gln978His)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.2058A>C
c.2676A>C (p.Gln892His)
n.1777A>C
c.281A>C (n.281A>C)
n.2965A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
15g.44615467T=CA2173709110SPG11c.2934A= (p.Gln978=)
c.*149A= (n.*149A=)
n.2058A=
c.2676A= (p.Gln892=)
n.1777A=
c.281A= (n.281A=)
n.2965A=
c.-83A= (n.-83A=)
15g.44615468T>ACA392229450SPG11c.2933A>T (p.Gln978Leu)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.2057A>T
c.2675A>T (p.Gln892Leu)
n.1776A>T
c.280A>T (n.280A>T)
n.2964A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
15g.44615468T>CCA392229449SPG11c.2933A>G (p.Gln978Arg)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.2057A>G
c.2675A>G (p.Gln892Arg)
n.1776A>G
c.280A>G (n.280A>G)
n.2964A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
15g.44615468T>GCA392229448SPG11c.2933A>C (p.Gln978Pro)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.2057A>C
c.2675A>C (p.Gln892Pro)
n.1776A>C
c.280A>C (n.280A>C)
n.2964A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.44615468T=CA2173709111SPG11c.2933A= (p.Gln978=)
c.*148A= (n.*148A=)
n.2057A=
c.2675A= (p.Gln892=)
n.1776A=
c.280A= (n.280A=)
n.2964A=
c.-84A= (n.-84A=)
15g.44615469G>ACA392229451SPG11c.2932C>T (p.Gln978Ter)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.2056C>T
c.2674C>T (p.Gln892Ter)
n.1775C>T
c.279C>T (n.279C>T)
n.2963C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
15g.44615469G>CCA392229452SPG11c.2932C>G (p.Gln978Glu)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.2056C>G
c.2674C>G (p.Gln892Glu)
n.1775C>G
c.279C>G (n.279C>G)
n.2963C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
 gnomAD v4
15g.44615469G>TCA392229453SPG11c.2932C>A (p.Gln978Lys)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.2056C>A
c.2674C>A (p.Gln892Lys)
n.1775C>A
c.279C>A (n.279C>A)
n.2963C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
15g.44615470A>CCA490203708SPG11c.2931T>G (p.Val977=)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.2055T>G
c.2673T>G (p.Val891=)
n.1774T>G
c.278T>G (n.278T>G)
n.2962T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
15g.44615470A>GCA490203709SPG11c.2931T>C (p.Val977=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.2055T>C
c.2673T>C (p.Val891=)
n.1774T>C
c.278T>C (n.278T>C)
n.2962T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
15g.44615470A>TCA490203710SPG11c.2931T>A (p.Val977=)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.2055T>A
c.2673T>A (p.Val891=)
n.1774T>A
c.278T>A (n.278T>A)
n.2962T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
15g.44615471A=CA2173709112SPG11c.2930T= (p.Val977=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.2054T=
c.2672T= (p.Val891=)
n.1773T=
c.277T= (n.277T=)
n.2961T=
c.-87T= (n.-87T=)
15g.44615471A>CCA392229454SPG11c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.2054T>G
c.2672T>G (p.Val891Gly)
n.1773T>G
c.277T>G (n.277T>G)
n.2961T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
15g.44615471A>GCA7535100SPG11c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.2054T>C
c.2672T>C (p.Val891Ala)
n.1773T>C
c.277T>C (n.277T>C)
n.2961T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615471A>TCA392229455SPG11c.2930T>A (p.Val977Asp)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.2054T>A
c.2672T>A (p.Val891Asp)
n.1773T>A
c.277T>A (n.277T>A)
n.2961T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
15g.44615472C>ACA392229458SPG11c.2929G>T (p.Val977Phe)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.2053G>T
c.2671G>T (p.Val891Phe)
n.1772G>T
c.276G>T (n.276G>T)
n.2960G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
15g.44615472C>GCA392229456SPG11c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.2053G>C
c.2671G>C (p.Val891Leu)
n.1772G>C
c.276G>C (n.276G>C)
n.2960G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
15g.44615472C>TCA392229457SPG11c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.2053G>A
c.2671G>A (p.Val891Ile)
n.1772G>A
c.276G>A (n.276G>A)
n.2960G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
15g.44615473A>CCA490203711SPG11c.2928T>G (p.Pro976=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.2052T>G
c.2670T>G (p.Pro890=)
n.1771T>G
c.275T>G (n.275T>G)
n.2959T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
15g.44615473A>GCA490203712SPG11c.2928T>C (p.Pro976=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.2052T>C
c.2670T>C (p.Pro890=)
n.1771T>C
c.275T>C (n.275T>C)
n.2959T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
 gnomAD v4
15g.44615473A>TCA490203713SPG11c.2928T>A (p.Pro976=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.2052T>A
c.2670T>A (p.Pro890=)
n.1771T>A
c.275T>A (n.275T>A)
n.2959T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44615474G>ACA392229459SPG11c.2927C>T (p.Pro976Leu)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.2051C>T
c.2669C>T (p.Pro890Leu)
n.1770C>T
c.274C>T (n.274C>T)
n.2958C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
15g.44615474G>CCA392229460SPG11c.2927C>G (p.Pro976Arg)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.2051C>G
c.2669C>G (p.Pro890Arg)
n.1770C>G
c.274C>G (n.274C>G)
n.2958C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
15g.44615474G>TCA392229461SPG11c.2927C>A (p.Pro976His)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.2051C>A
c.2669C>A (p.Pro890His)
n.1770C>A
c.274C>A (n.274C>A)
n.2958C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
15g.44615475G>ACA392229462SPG11c.2926C>T (p.Pro976Ser)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.2050C>T
c.2668C>T (p.Pro890Ser)
n.1769C>T
c.273C>T (n.273C>T)
n.2957C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
15g.44615475G>CCA392229463SPG11c.2926C>G (p.Pro976Ala)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.2050C>G
c.2668C>G (p.Pro890Ala)
n.1769C>G
c.273C>G (n.273C>G)
n.2957C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615475G=CA2173709113SPG11c.2926C= (p.Pro976=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.2050C=
c.2668C= (p.Pro890=)
n.1769C=
c.273C= (n.273C=)
n.2957C=
c.-91C= (n.-91C=)
15g.44615475G>TCA392229464SPG11c.2926C>A (p.Pro976Thr)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.2050C>A
c.2668C>A (p.Pro890Thr)
n.1769C>A
c.273C>A (n.273C>A)
n.2957C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
15g.44615476G>ACA490203714SPG11c.2925C>T (p.Leu975=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.2049C>T
c.2667C>T (p.Leu889=)
n.1768C>T
c.272C>T (n.272C>T)
n.2956C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
 ClinVar
15g.44615476G>CCA490203715SPG11c.2925C>G (p.Leu975=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.2049C>G
c.2667C>G (p.Leu889=)
n.1768C>G
c.272C>G (n.272C>G)
n.2956C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615476G=CA2173709114SPG11c.2925C= (p.Leu975=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.2049C=
c.2667C= (p.Leu889=)
n.1768C=
c.272C= (n.272C=)
n.2956C=
c.-92C= (n.-92C=)
15g.44615476G>TCA490203717SPG11c.2925C>A (p.Leu975=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.2049C>A
c.2667C>A (p.Leu889=)
n.1768C>A
c.272C>A (n.272C>A)
n.2956C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
15g.44615477A=CA2173709115SPG11c.2924T= (p.Leu975=)
c.*139T= (n.*139T=)
n.2048T=
c.2666T= (p.Leu889=)
n.1767T=
c.271T= (n.271T=)
n.2955T=
c.-93T= (n.-93T=)
15g.44615477A>CCA392229465SPG11c.2924T>G (p.Leu975Arg)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.2048T>G
c.2666T>G (p.Leu889Arg)
n.1767T>G
c.271T>G (n.271T>G)
n.2955T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
15g.44615477A>GCA7535101SPG11c.2924T>C (p.Leu975Pro)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.2048T>C
c.2666T>C (p.Leu889Pro)
n.1767T>C
c.271T>C (n.271T>C)
n.2955T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615477A>TCA392229466SPG11c.2924T>A (p.Leu975His)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.2048T>A
c.2666T>A (p.Leu889His)
n.1767T>A
c.271T>A (n.271T>A)
n.2955T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
 gnomAD v4
15g.44615478G>ACA392229467SPG11c.2923C>T (p.Leu975Phe)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.2047C>T
c.2665C>T (p.Leu889Phe)
n.1766C>T
c.270C>T (n.270C>T)
n.2954C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
15g.44615478G>CCA392229468SPG11c.2923C>G (p.Leu975Val)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.2047C>G
c.2665C>G (p.Leu889Val)
n.1766C>G
c.270C>G (n.270C>G)
n.2954C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
15g.44615478G>TCA392229469SPG11c.2923C>A (p.Leu975Ile)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.2047C>A
c.2665C>A (p.Leu889Ile)
n.1766C>A
c.270C>A (n.270C>A)
n.2954C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
15g.44615479G>ACA490203718SPG11c.2922C>T (p.Thr974=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.2046C>T
c.2664C>T (p.Thr888=)
n.1765C>T
c.269C>T (n.269C>T)
n.2953C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44615479G>CCA490203719SPG11c.2922C>G (p.Thr974=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.2046C>G
c.2664C>G (p.Thr888=)
n.1765C>G
c.269C>G (n.269C>G)
n.2953C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
15g.44615479G>TCA490203720SPG11c.2922C>A (p.Thr974=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.2046C>A
c.2664C>A (p.Thr888=)
n.1765C>A
c.269C>A (n.269C>A)
n.2953C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
15g.44615480G>ACA7535102SPG11c.2921C>T (p.Thr974Ile)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.2045C>T
c.2663C>T (p.Thr888Ile)
n.1764C>T
c.268C>T (n.268C>T)
n.2952C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615480G>CCA392229471SPG11c.2921C>G (p.Thr974Ser)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.2045C>G
c.2663C>G (p.Thr888Ser)
n.1764C>G
c.268C>G (n.268C>G)
n.2952C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
15g.44615480G=CA2173709116SPG11c.2921C= (p.Thr974=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.2045C=
c.2663C= (p.Thr888=)
n.1764C=
c.268C= (n.268C=)
n.2952C=
c.-96C= (n.-96C=)
15g.44615480G>TCA392229470SPG11c.2921C>A (p.Thr974Asn)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.2045C>A
c.2663C>A (p.Thr888Asn)
n.1764C>A
c.268C>A (n.268C>A)
n.2952C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615481T>ACA392229472SPG11c.2920A>T (p.Thr974Ser)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.2044A>T
c.2662A>T (p.Thr888Ser)
n.1763A>T
c.267A>T (n.267A>T)
n.2951A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
15g.44615481T>CCA392229473SPG11c.2920A>G (p.Thr974Ala)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.2044A>G
c.2662A>G (p.Thr888Ala)
n.1763A>G
c.267A>G (n.267A>G)
n.2951A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
15g.44615481T>GCA392229474SPG11c.2920A>C (p.Thr974Pro)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.2044A>C
c.2662A>C (p.Thr888Pro)
n.1763A>C
c.267A>C (n.267A>C)
n.2951A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
15g.44615482A>CCA392229475SPG11c.2919T>G (p.Asp973Glu)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.2043T>G
c.2661T>G (p.Asp887Glu)
n.1762T>G
c.266T>G (n.266T>G)
n.2950T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
15g.44615482A>GCA490203721SPG11c.2919T>C (p.Asp973=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.2043T>C
c.2661T>C (p.Asp887=)
n.1762T>C
c.266T>C (n.266T>C)
n.2950T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
15g.44615482A>TCA392229476SPG11c.2919T>A (p.Asp973Glu)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.2043T>A
c.2661T>A (p.Asp887Glu)
n.1762T>A
c.266T>A (n.266T>A)
n.2950T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
15g.44615483T>ACA392229477SPG11c.2918A>T (p.Asp973Val)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.2042A>T
c.2660A>T (p.Asp887Val)
n.1761A>T
c.265A>T (n.265A>T)
n.2949A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
 gnomAD v4
15g.44615483T>CCA392229478SPG11c.2918A>G (p.Asp973Gly)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.2042A>G
c.2660A>G (p.Asp887Gly)
n.1761A>G
c.265A>G (n.265A>G)
n.2949A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
15g.44615483T>GCA392229479SPG11c.2918A>C (p.Asp973Ala)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.2042A>C
c.2660A>C (p.Asp887Ala)
n.1761A>C
c.265A>C (n.265A>C)
n.2949A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
 gnomAD v4
15g.44615484C>ACA392229480SPG11c.2917G>T (p.Asp973Tyr)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.2041G>T
c.2659G>T (p.Asp887Tyr)
n.1760G>T
c.264G>T (n.264G>T)
n.2948G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
 gnomAD v4
15g.44615484C=CA2173709117SPG11c.2917G= (p.Asp973=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.2041G=
c.2659G= (p.Asp887=)
n.1760G=
c.264G= (n.264G=)
n.2948G=
c.-100G= (n.-100G=)
15g.44615484C>GCA7535103SPG11c.2917G>C (p.Asp973His)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.2041G>C
c.2659G>C (p.Asp887His)
n.1760G>C
c.264G>C (n.264G>C)
n.2948G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615484C>TCA392229481SPG11c.2917G>A (p.Asp973Asn)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.2041G>A
c.2659G>A (p.Asp887Asn)
n.1760G>A
c.264G>A (n.264G>A)
n.2948G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
15g.44615485C>ACA392229482SPG11c.2916G>T (p.Gln972His)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.2040G>T
c.2658G>T (p.Gln886His)
n.1759G>T
c.263G>T (n.263G>T)
n.2947G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
15g.44615485C>GCA392229483SPG11c.2916G>C (p.Gln972His)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.2040G>C
c.2658G>C (p.Gln886His)
n.1759G>C
c.263G>C (n.263G>C)
n.2947G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
15g.44615485C>TCA490203723SPG11c.2916G>A (p.Gln972=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.2040G>A
c.2658G>A (p.Gln886=)
n.1759G>A
c.263G>A (n.263G>A)
n.2947G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
 ClinVar
15g.44615486T>ACA392229484SPG11c.2915A>T (p.Gln972Leu)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.2039A>T
c.2657A>T (p.Gln886Leu)
n.1758A>T
c.262A>T (n.262A>T)
n.2946A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
15g.44615486T>CCA392229485SPG11c.2915A>G (p.Gln972Arg)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.2039A>G
c.2657A>G (p.Gln886Arg)
n.1758A>G
c.262A>G (n.262A>G)
n.2946A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44615486T>GCA7535104SPG11c.2915A>C (p.Gln972Pro)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.2039A>C
c.2657A>C (p.Gln886Pro)
n.1758A>C
c.262A>C (n.262A>C)
n.2946A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615486T=CA2173709118SPG11c.2915A= (p.Gln972=)
c.*130A= (n.*130A=)
n.2039A=
c.2657A= (p.Gln886=)
n.1758A=
c.262A= (n.262A=)
n.2946A=
c.-102A= (n.-102A=)
15g.44615487G>ACA7535105SPG11c.2914C>T (p.Gln972Ter)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.2038C>T
c.2656C>T (p.Gln886Ter)
n.1757C>T
c.261C>T (n.261C>T)
n.2945C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615487G>CCA392229486SPG11c.2914C>G (p.Gln972Glu)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.2038C>G
c.2656C>G (p.Gln886Glu)
n.1757C>G
c.261C>G (n.261C>G)
n.2945C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
15g.44615487G=CA2173709120SPG11c.2914C= (p.Gln972=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.2038C=
c.2656C= (p.Gln886=)
n.1757C=
c.261C= (n.261C=)
n.2945C=
c.-103C= (n.-103C=)
15g.44615487G>TCA392229487SPG11c.2914C>A (p.Gln972Lys)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.2038C>A
c.2656C>A (p.Gln886Lys)
n.1757C>A
c.261C>A (n.261C>A)
n.2945C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
15g.44615487_44615489delinsATCCA658798324SPG11c.2912_2914delinsGAT (p.Ile971ArgfsTer2)
c.*127_*129delinsGAT (n.*127_*129delinsGAT)
n.2036_2038delinsGAT
c.2654_2656delinsGAT (p.Ile885ArgfsTer2)
n.1755_1757delinsGAT
c.259_261delinsGAT (n.259_261delinsGAT)
n.2943_2945delinsGAT
c.-105_-103delinsGAT (n.-105_-103delinsGAT)
 ClinVar dbSNP
15g.44615487_44615489delinsGTACA2173709119SPG11c.2912_2914delinsTAC (p.Ile971=)
c.*127_*129delinsTAC (n.*127_*129delinsTAC)
n.2036_2038delinsTAC
c.2654_2656delinsTAC (p.Ile885=)
n.1755_1757delinsTAC
c.259_261delinsTAC (n.259_261delinsTAC)
n.2943_2945delinsTAC
c.-105_-103delinsTAC (n.-105_-103delinsTAC)
15g.44615488T>ACA490203725SPG11c.2913A>T (p.Ile971=)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.2037A>T
c.2655A>T (p.Ile885=)
n.1756A>T
c.260A>T (n.260A>T)
n.2944A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
15g.44615488T>CCA392229488SPG11c.2913A>G (p.Ile971Met)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.2037A>G
c.2655A>G (p.Ile885Met)
n.1756A>G
c.260A>G (n.260A>G)
n.2944A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
15g.44615488T>GCA490203727SPG11c.2913A>C (p.Ile971=)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.2037A>C
c.2655A>C (p.Ile885=)
n.1756A>C
c.260A>C (n.260A>C)
n.2944A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
15g.44615489A=CA2173709121SPG11c.2912T= (p.Ile971=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.2036T=
c.2654T= (p.Ile885=)
n.1755T=
c.259T= (n.259T=)
n.2943T=
c.-105T= (n.-105T=)
15g.44615489A>CCA7535106SPG11c.2912T>G (p.Ile971Arg)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.2036T>G
c.2654T>G (p.Ile885Arg)
n.1755T>G
c.259T>G (n.259T>G)
n.2943T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615489A>GCA392229489SPG11c.2912T>C (p.Ile971Thr)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.2036T>C
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
n.1755T>C
c.259T>C (n.259T>C)
n.2943T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
 gnomAD v4
15g.44615489A>TCA392229490SPG11c.2912T>A (p.Ile971Lys)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.2036T>A
c.2654T>A (p.Ile885Lys)
n.1755T>A
c.259T>A (n.259T>A)
n.2943T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
15g.44615490T>ACA392229491SPG11c.2911A>T (p.Ile971Leu)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.2035A>T
c.2653A>T (p.Ile885Leu)
n.1754A>T
c.258A>T (n.258A>T)
n.2942A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615490T>CCA392229492SPG11c.2911A>G (p.Ile971Val)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.2035A>G
c.2653A>G (p.Ile885Val)
n.1754A>G
c.258A>G (n.258A>G)
n.2942A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
15g.44615490T>GCA392229493SPG11c.2911A>C (p.Ile971Leu)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.2035A>C
c.2653A>C (p.Ile885Leu)
n.1754A>C
c.258A>C (n.258A>C)
n.2942A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
15g.44615490T=CA2173709122SPG11c.2911A= (p.Ile971=)
c.*126A= (n.*126A=)
n.2035A=
c.2653A= (p.Ile885=)
n.1754A=
c.258A= (n.258A=)
n.2942A=
c.-106A= (n.-106A=)
15g.44615491T>ACA490203731SPG11c.2910A>T (p.Val970=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.2034A>T
c.2652A>T (p.Val884=)
n.1753A>T
c.257A>T (n.257A>T)
n.2941A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
15g.44615491T>CCA490203732SPG11c.2910A>G (p.Val970=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.2034A>G
c.2652A>G (p.Val884=)
n.1753A>G
c.257A>G (n.257A>G)
n.2941A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
15g.44615491T>GCA270068486SPG11c.2910A>C (p.Val970=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.2034A>C
c.2652A>C (p.Val884=)
n.1753A>C
c.257A>C (n.257A>C)
n.2941A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615491T=CA2173709123SPG11c.2910A= (p.Val970=)
c.*125A= (n.*125A=)
n.2034A=
c.2652A= (p.Val884=)
n.1753A=
c.257A= (n.257A=)
n.2941A=
c.-107A= (n.-107A=)
15g.44615492A=CA2173709124SPG11c.2909T= (p.Val970=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.2033T=
c.2651T= (p.Val884=)
n.1752T=
c.256T= (n.256T=)
n.2940T=
c.-108T= (n.-108T=)
15g.44615492A>CCA392229495SPG11c.2909T>G (p.Val970Gly)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.2033T>G
c.2651T>G (p.Val884Gly)
n.1752T>G
c.256T>G (n.256T>G)
n.2940T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615492A>GCA392229496SPG11c.2909T>C (p.Val970Ala)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.2033T>C
c.2651T>C (p.Val884Ala)
n.1752T>C
c.256T>C (n.256T>C)
n.2940T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
15g.44615492A>TCA392229494SPG11c.2909T>A (p.Val970Glu)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.2033T>A
c.2651T>A (p.Val884Glu)
n.1752T>A
c.256T>A (n.256T>A)
n.2940T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
15g.44615493C>ACA392229499SPG11c.2908G>T (p.Val970Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.2032G>T
c.2650G>T (p.Val884Leu)
n.1751G>T
c.255G>T (n.255G>T)
n.2939G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
15g.44615493C>GCA392229497SPG11c.2908G>C (p.Val970Leu)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.2032G>C
c.2650G>C (p.Val884Leu)
n.1751G>C
c.255G>C (n.255G>C)
n.2939G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
15g.44615493C>TCA392229498SPG11c.2908G>A (p.Val970Ile)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.2032G>A
c.2650G>A (p.Val884Ile)
n.1751G>A
c.255G>A (n.255G>A)
n.2939G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
15g.44615494A>CCA490203736SPG11c.2907T>G (p.Gly969=)
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.2031T>G
c.2649T>G (p.Gly883=)
n.1750T>G
c.254T>G (n.254T>G)
n.2938T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
15g.44615494A>GCA490203737SPG11c.2907T>C (p.Gly969=)
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.2031T>C
c.2649T>C (p.Gly883=)
n.1750T>C
c.254T>C (n.254T>C)
n.2938T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
15g.44615494A>TCA490203738SPG11c.2907T>A (p.Gly969=)
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.2031T>A
c.2649T>A (p.Gly883=)
n.1750T>A
c.254T>A (n.254T>A)
n.2938T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
15g.44615495C>ACA392229500SPG11c.2906G>T (p.Gly969Val)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.2030G>T
c.2648G>T (p.Gly883Val)
n.1749G>T
c.253G>T (n.253G>T)
n.2937G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
15g.44615495C=CA2173709125SPG11c.2906G= (p.Gly969=)
c.*121G= (n.*121G=)
n.2030G=
c.2648G= (p.Gly883=)
n.1749G=
c.253G= (n.253G=)
n.2937G=
c.-111G= (n.-111G=)
15g.44615495C>GCA392229501SPG11c.2906G>C (p.Gly969Ala)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.2030G>C
c.2648G>C (p.Gly883Ala)
n.1749G>C
c.253G>C (n.253G>C)
n.2937G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
15g.44615495C>TCA392229502SPG11c.2906G>A (p.Gly969Asp)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.2030G>A
c.2648G>A (p.Gly883Asp)
n.1749G>A
c.253G>A (n.253G>A)
n.2937G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.44615496C>ACA392229503SPG11c.2905G>T (p.Gly969Cys)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.2029G>T
c.2647G>T (p.Gly883Cys)
n.1748G>T
c.252G>T (n.252G>T)
n.2936G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
15g.44615496C>GCA392229504SPG11c.2905G>C (p.Gly969Arg)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.2029G>C
c.2647G>C (p.Gly883Arg)
n.1748G>C
c.252G>C (n.252G>C)
n.2936G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
 gnomAD v4
15g.44615496C>TCA392229505SPG11c.2905G>A (p.Gly969Ser)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.2029G>A
c.2647G>A (p.Gly883Ser)
n.1748G>A
c.252G>A (n.252G>A)
n.2936G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
15g.44615497T>ACA490203739SPG11c.2904A>T (p.Gly968=)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.2028A>T
c.2646A>T (p.Gly882=)
n.1747A>T
c.251A>T (n.251A>T)
n.2935A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
15g.44615497T>CCA490203741SPG11c.2904A>G (p.Gly968=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.2028A>G
c.2646A>G (p.Gly882=)
n.1747A>G
c.251A>G (n.251A>G)
n.2935A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
15g.44615497T>GCA490203740SPG11c.2904A>C (p.Gly968=)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.2028A>C
c.2646A>C (p.Gly882=)
n.1747A>C
c.251A>C (n.251A>C)
n.2935A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
15g.44615498C>ACA392229506SPG11c.2903G>T (p.Gly968Val)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.2027G>T
c.2645G>T (p.Gly882Val)
n.1746G>T
c.250G>T (n.250G>T)
n.2934G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
15g.44615498C=CA2173709126SPG11c.2903G= (p.Gly968=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.2027G=
c.2645G= (p.Gly882=)
n.1746G=
c.250G= (n.250G=)
n.2934G=
c.-114G= (n.-114G=)
15g.44615498C>GCA7535107SPG11c.2903G>C (p.Gly968Ala)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.2027G>C
c.2645G>C (p.Gly882Ala)
n.1746G>C
c.250G>C (n.250G>C)
n.2934G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615498C>TCA392229507SPG11c.2903G>A (p.Gly968Glu)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.2027G>A
c.2645G>A (p.Gly882Glu)
n.1746G>A
c.250G>A (n.250G>A)
n.2934G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44615499C>ACA392229508SPG11c.2902G>T (p.Gly968Ter)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.2026G>T
c.2644G>T (p.Gly882Ter)
n.1745G>T
c.249G>T (n.249G>T)
n.2933G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
15g.44615499C>GCA392229509SPG11c.2902G>C (p.Gly968Arg)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.2026G>C
c.2644G>C (p.Gly882Arg)
n.1745G>C
c.249G>C (n.249G>C)
n.2933G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
15g.44615499C>TCA392229510SPG11c.2902G>A (p.Gly968Arg)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.2026G>A
c.2644G>A (p.Gly882Arg)
n.1745G>A
c.249G>A (n.249G>A)
n.2933G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
15g.44615500A=CA2173709127SPG11c.2901T= (p.Ile967=)
c.*116T= (n.*116T=)
n.2025T=
c.2643T= (p.Ile881=)
n.1744T=
c.248T= (n.248T=)
n.2932T=
c.-116T= (n.-116T=)
15g.44615500A>CCA392229511SPG11c.2901T>G (p.Ile967Met)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.2025T>G
c.2643T>G (p.Ile881Met)
n.1744T>G
c.248T>G (n.248T>G)
n.2932T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
15g.44615500A>GCA7535108SPG11c.2901T>C (p.Ile967=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.2025T>C
c.2643T>C (p.Ile881=)
n.1744T>C
c.248T>C (n.248T>C)
n.2932T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615500A>TCA490203744SPG11c.2901T>A (p.Ile967=)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.2025T>A
c.2643T>A (p.Ile881=)
n.1744T>A
c.248T>A (n.248T>A)
n.2932T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
15g.44615501A=CA2173709128SPG11c.2900T= (p.Ile967=)
c.*115T= (n.*115T=)
n.2024T=
c.2642T= (p.Ile881=)
n.1743T=
c.247T= (n.247T=)
n.2931T=
c.-117T= (n.-117T=)
15g.44615501A>CCA392229512SPG11c.2900T>G (p.Ile967Ser)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.2024T>G
c.2642T>G (p.Ile881Ser)
n.1743T>G
c.247T>G (n.247T>G)
n.2931T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
15g.44615501A>GCA270068512SPG11c.2900T>C (p.Ile967Thr)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.2024T>C
c.2642T>C (p.Ile881Thr)
n.1743T>C
c.247T>C (n.247T>C)
n.2931T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
 dbSNP
15g.44615501A>TCA392229513SPG11c.2900T>A (p.Ile967Asn)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.2024T>A
c.2642T>A (p.Ile881Asn)
n.1743T>A
c.247T>A (n.247T>A)
n.2931T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
15g.44615502T>ACA392229514SPG11c.2899A>T (p.Ile967Phe)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.2023A>T
c.2641A>T (p.Ile881Phe)
n.1742A>T
c.246A>T (n.246A>T)
n.2930A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
15g.44615502T>CCA392229515SPG11c.2899A>G (p.Ile967Val)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.2023A>G
c.2641A>G (p.Ile881Val)
n.1742A>G
c.246A>G (n.246A>G)
n.2930A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44615502T>GCA392229516SPG11c.2899A>C (p.Ile967Leu)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.2023A>C
c.2641A>C (p.Ile881Leu)
n.1742A>C
c.246A>C (n.246A>C)
n.2930A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
15g.44615503A>CCA490203748SPG11c.2898T>G (p.Arg966=)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.2022T>G
c.2640T>G (p.Arg880=)
n.1741T>G
c.245T>G (n.245T>G)
n.2929T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
15g.44615503A>GCA490203750SPG11c.2898T>C (p.Arg966=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.2022T>C
c.2640T>C (p.Arg880=)
n.1741T>C
c.245T>C (n.245T>C)
n.2929T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
15g.44615503A>TCA490203749SPG11c.2898T>A (p.Arg966=)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.2022T>A
c.2640T>A (p.Arg880=)
n.1741T>A
c.245T>A (n.245T>A)
n.2929T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
15g.44615504C>ACA392229518SPG11c.2897G>T (p.Arg966Leu)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.2021G>T
c.2639G>T (p.Arg880Leu)
n.1740G>T
c.244G>T (n.244G>T)
n.2928G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4
15g.44615504C=CA2173709129SPG11c.2897G= (p.Arg966=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.2021G=
c.2639G= (p.Arg880=)
n.1740G=
c.244G= (n.244G=)
n.2928G=
c.-120G= (n.-120G=)
15g.44615504C>GCA392229517SPG11c.2897G>C (p.Arg966Pro)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.2021G>C
c.2639G>C (p.Arg880Pro)
n.1740G>C
c.244G>C (n.244G>C)
n.2928G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
15g.44615504C>TCA7535109SPG11c.2897G>A (p.Arg966His)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.2021G>A
c.2639G>A (p.Arg880His)
n.1740G>A
c.244G>A (n.244G>A)
n.2928G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615505_44615509delCA2628206163SPG11c.2893_2897del (p.Ser965TyrfsTer?)
c.*108_*112del (n.*108_*112del)
n.2017_2021del
c.2635_2639del (p.Ser879TyrfsTer?)
n.1736_1740del
c.240_244del (n.240_244del)
n.2924_2928del
c.-124_-120del (n.-124_-120del)
 gnomAD v4
15g.44615505G>ACA7535110SPG11c.2896C>T (p.Arg966Cys)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.2020C>T
c.2638C>T (p.Arg880Cys)
n.1739C>T
c.243C>T (n.243C>T)
n.2927C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615505G>CCA392229519SPG11c.2896C>G (p.Arg966Gly)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.2020C>G
c.2638C>G (p.Arg880Gly)
n.1739C>G
c.243C>G (n.243C>G)
n.2927C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
15g.44615505G=CA2173709130SPG11c.2896C= (p.Arg966=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.2020C=
c.2638C= (p.Arg880=)
n.1739C=
c.243C= (n.243C=)
n.2927C=
c.-121C= (n.-121C=)
15g.44615505G>TCA392229520SPG11c.2896C>A (p.Arg966Ser)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.2020C>A
c.2638C>A (p.Arg880Ser)
n.1739C>A
c.243C>A (n.243C>A)
n.2927C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44615506G>ACA490203754SPG11c.2895C>T (p.Ser965=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.2019C>T
c.2637C>T (p.Ser879=)
n.1738C>T
c.242C>T (n.242C>T)
n.2926C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
15g.44615506G>CCA392229521SPG11c.2895C>G (p.Ser965Arg)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.2019C>G
c.2637C>G (p.Ser879Arg)
n.1738C>G
c.242C>G (n.242C>G)
n.2926C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
15g.44615506G>TCA392229522SPG11c.2895C>A (p.Ser965Arg)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.2019C>A
c.2637C>A (p.Ser879Arg)
n.1738C>A
c.242C>A (n.242C>A)
n.2926C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
15g.44615507C>ACA392229525SPG11c.2894G>T (p.Ser965Ile)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.2018G>T
c.2636G>T (p.Ser879Ile)
n.1737G>T
c.241G>T (n.241G>T)
n.2925G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
15g.44615507C=CA2173709131SPG11c.2894G= (p.Ser965=)
c.*109G= (n.*109G=)
n.2018G=
c.2636G= (p.Ser879=)
n.1737G=
c.241G= (n.241G=)
n.2925G=
c.-123G= (n.-123G=)
15g.44615507C>GCA392229523SPG11c.2894G>C (p.Ser965Thr)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.2018G>C
c.2636G>C (p.Ser879Thr)
n.1737G>C
c.241G>C (n.241G>C)
n.2925G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615507C>TCA392229524SPG11c.2894G>A (p.Ser965Asn)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.2018G>A
c.2636G>A (p.Ser879Asn)
n.1737G>A
c.241G>A (n.241G>A)
n.2925G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
 ClinVar
15g.44615508T>ACA392229526SPG11c.2893A>T (p.Ser965Cys)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.2017A>T
c.2635A>T (p.Ser879Cys)
n.1736A>T
c.240A>T (n.240A>T)
n.2924A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
15g.44615508T>CCA392229527SPG11c.2893A>G (p.Ser965Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.2017A>G
c.2635A>G (p.Ser879Gly)
n.1736A>G
c.240A>G (n.240A>G)
n.2924A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
15g.44615508T>GCA392229528SPG11c.2893A>C (p.Ser965Arg)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.2017A>C
c.2635A>C (p.Ser879Arg)
n.1736A>C
c.240A>C (n.240A>C)
n.2924A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
15g.44615509C>ACA490203758SPG11c.2892G>T (p.Leu964=)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.2016G>T
c.2634G>T (p.Leu878=)
n.1735G>T
c.239G>T (n.239G>T)
n.2923G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
15g.44615509C>GCA490203759SPG11c.2892G>C (p.Leu964=)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.2016G>C
c.2634G>C (p.Leu878=)
n.1735G>C
c.239G>C (n.239G>C)
n.2923G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
15g.44615509C>TCA490203760SPG11c.2892G>A (p.Leu964=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.2016G>A
c.2634G>A (p.Leu878=)
n.1735G>A
c.239G>A (n.239G>A)
n.2923G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44615510A=CA2173709132SPG11c.2891T= (p.Leu964=)
c.*106T= (n.*106T=)
n.2015T=
c.2633T= (p.Leu878=)
n.1734T=
c.238T= (n.238T=)
n.2922T=
c.-126T= (n.-126T=)
15g.44615510A>CCA392229529SPG11c.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.2015T>G
c.2633T>G (p.Leu878Arg)
n.1734T>G
c.238T>G (n.238T>G)
n.2922T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
 dbSNP
15g.44615510A>GCA392229530SPG11c.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.2015T>C
c.2633T>C (p.Leu878Pro)
n.1734T>C
c.238T>C (n.238T>C)
n.2922T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
 gnomAD v4
15g.44615510A>TCA392229531SPG11c.2891T>A (p.Leu964Gln)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.2015T>A
c.2633T>A (p.Leu878Gln)
n.1734T>A
c.238T>A (n.238T>A)
n.2922T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
 dbSNP
15g.44615510_44615511insTGAGCA2628206164SPG11c.2890_2891insCTCA (p.Leu964ProfsTer?)
c.*105_*106insCTCA (n.*105_*106insCTCA)
n.2014_2015insCTCA
c.2632_2633insCTCA (p.Leu878ProfsTer?)
n.1733_1734insCTCA
c.237_238insCTCA (n.237_238insCTCA)
n.2921_2922insCTCA
c.-127_-126insCTCA (n.-127_-126insCTCA)
 gnomAD v4
15g.44615511G>ACA490203763SPG11c.2890C>T (p.Leu964=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.2014C>T
c.2632C>T (p.Leu878=)
n.1733C>T
c.237C>T (n.237C>T)
n.2921C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
15g.44615511G>CCA392229532SPG11c.2890C>G (p.Leu964Val)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.2014C>G
c.2632C>G (p.Leu878Val)
n.1733C>G
c.237C>G (n.237C>G)
n.2921C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
15g.44615511G>TCA392229533SPG11c.2890C>A (p.Leu964Met)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.2014C>A
c.2632C>A (p.Leu878Met)
n.1733C>A
c.237C>A (n.237C>A)
n.2921C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
15g.44615512T>ACA392229534SPG11c.2889A>T (p.Arg963Ser)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.2013A>T
c.2631A>T (p.Arg877Ser)
n.1732A>T
c.236A>T (n.236A>T)
n.2920A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
15g.44615512T>CCA490203764SPG11c.2889A>G (p.Arg963=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.2013A>G
c.2631A>G (p.Arg877=)
n.1732A>G
c.236A>G (n.236A>G)
n.2920A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
15g.44615512T>GCA392229535SPG11c.2889A>C (p.Arg963Ser)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.2013A>C
c.2631A>C (p.Arg877Ser)
n.1732A>C
c.236A>C (n.236A>C)
n.2920A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
15g.44615513C>ACA392229536SPG11c.2888G>T (p.Arg963Ile)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.2012G>T
c.2630G>T (p.Arg877Ile)
n.1731G>T
c.235G>T (n.235G>T)
n.2919G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
15g.44615513C=CA2173709133SPG11c.2888G= (p.Arg963=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.2012G=
c.2630G= (p.Arg877=)
n.1731G=
c.235G= (n.235G=)
n.2919G=
c.-129G= (n.-129G=)
15g.44615513C>GCA392229537SPG11c.2888G>C (p.Arg963Thr)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.2012G>C
c.2630G>C (p.Arg877Thr)
n.1731G>C
c.235G>C (n.235G>C)
n.2919G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615513C>TCA392229538SPG11c.2888G>A (p.Arg963Lys)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.2012G>A
c.2630G>A (p.Arg877Lys)
n.1731G>A
c.235G>A (n.235G>A)
n.2919G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
15g.44615514T>ACA392229540SPG11c.2887A>T (p.Arg963Ter)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.2011A>T
c.2629A>T (p.Arg877Ter)
n.1730A>T
c.234A>T (n.234A>T)
n.2918A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
15g.44615514T>CCA392229539SPG11c.2887A>G (p.Arg963Gly)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.2011A>G
c.2629A>G (p.Arg877Gly)
n.1730A>G
c.234A>G (n.234A>G)
n.2918A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
15g.44615514T>GCA339114SPG11c.2887A>C (p.Arg963=)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.2011A>C
c.2629A>C (p.Arg877=)
n.1730A>C
c.234A>C (n.234A>C)
n.2918A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615514T=CA2173709134SPG11c.2887A= (p.Arg963=)
c.*102A= (n.*102A=)
n.2011A=
c.2629A= (p.Arg877=)
n.1730A=
c.234A= (n.234A=)
n.2918A=
c.-130A= (n.-130A=)
15g.44615515T>ACA490203766SPG11c.2886A>T (p.Leu962=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.2010A>T
c.2628A>T (p.Leu876=)
n.1729A>T
c.233A>T (n.233A>T)
n.2917A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
15g.44615515T>CCA490203767SPG11c.2886A>G (p.Leu962=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.2010A>G
c.2628A>G (p.Leu876=)
n.1729A>G
c.233A>G (n.233A>G)
n.2917A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
15g.44615515T>GCA490203768SPG11c.2886A>C (p.Leu962=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.2010A>C
c.2628A>C (p.Leu876=)
n.1729A>C
c.233A>C (n.233A>C)
n.2917A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
15g.44615516A=CA2173709135SPG11c.2885T= (p.Leu962=)
c.*100T= (n.*100T=)
n.2009T=
c.2627T= (p.Leu876=)
n.1728T=
c.232T= (n.232T=)
n.2916T=
c.-132T= (n.-132T=)
15g.44615516A>CCA7535111SPG11c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.2009T>G
c.2627T>G (p.Leu876Arg)
n.1728T>G
c.232T>G (n.232T>G)
n.2916T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615516A>GCA270068541SPG11c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.2009T>C
c.2627T>C (p.Leu876Pro)
n.1728T>C
c.232T>C (n.232T>C)
n.2916T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44615516A>TCA392229541SPG11c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.2009T>A
c.2627T>A (p.Leu876Gln)
n.1728T>A
c.232T>A (n.232T>A)
n.2916T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
15g.44615517G>ACA490203769SPG11c.2884C>T (p.Leu962=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.2008C>T
c.2626C>T (p.Leu876=)
n.1727C>T
c.231C>T (n.231C>T)
n.2915C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
15g.44615517G>CCA392229542SPG11c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.2008C>G
c.2626C>G (p.Leu876Val)
n.1727C>G
c.231C>G (n.231C>G)
n.2915C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
 gnomAD v4
15g.44615517G>TCA392229543SPG11c.2884C>A (p.Leu962Ile)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.2008C>A
c.2626C>A (p.Leu876Ile)
n.1727C>A
c.231C>A (n.231C>A)
n.2915C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
15g.44615518G>ACA490203771SPG11c.2883C>T (p.Leu961=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.2007C>T
c.2625C>T (p.Leu875=)
n.1726C>T
c.230C>T (n.230C>T)
n.2914C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44615518G>CCA490203773SPG11c.2883C>G (p.Leu961=)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.2007C>G
c.2625C>G (p.Leu875=)
n.1726C>G
c.230C>G (n.230C>G)
n.2914C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
15g.44615518G=CA2173709136SPG11c.2883C= (p.Leu961=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.2007C=
c.2625C= (p.Leu875=)
n.1726C=
c.230C= (n.230C=)
n.2914C=
c.-134C= (n.-134C=)
15g.44615518G>TCA490203772SPG11c.2883C>A (p.Leu961=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.2007C>A
c.2625C>A (p.Leu875=)
n.1726C>A
c.230C>A (n.230C>A)
n.2914C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
15g.44615519A>CCA392229544SPG11c.2882T>G (p.Leu961Arg)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.2006T>G
c.2624T>G (p.Leu875Arg)
n.1725T>G
c.229T>G (n.229T>G)
n.2913T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
15g.44615519A>GCA392229545SPG11c.2882T>C (p.Leu961Pro)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.2006T>C
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
n.1725T>C
c.229T>C (n.229T>C)
n.2913T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
15g.44615519A>TCA392229546SPG11c.2882T>A (p.Leu961His)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.2006T>A
c.2624T>A (p.Leu875His)
n.1725T>A
c.229T>A (n.229T>A)
n.2913T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)

Number of alleles fetched