Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44598782_44598792delCA2573151004SPG11c.3736_3746del (p.His1246AsnfsTer15)
c.*156_*166del (n.*156_*166del)
c.*228_*238del (n.*228_*238del)
c.3535_3545del (p.His1179AsnfsTer15)
c.3829_3839del (n.3829_3839del)
c.*499_*509del (n.*499_*509del)
n.2782_2792del
n.810_820del
n.350_360del
c.3478_3488del (p.His1160AsnfsTer15)
c.3687-414_3687-404del (n.3687-414_3687-404del)
n.3767_3777del
c.613_623del (p.His205AsnfsTer15)
n.3718-414_3718-404del
 ClinVar dbSNP
15g.44598778A>CCA392230319SPG11c.3745T>G (p.Ser1249Ala)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.3544T>G (p.Ser1182Ala)
c.3838T>G (n.3838T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.2791T>G
n.819T>G
n.359T>G
c.3487T>G (p.Ser1163Ala)
c.3687-405T>G (n.3687-405T>G)
n.3776T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.3718-405T>G
15g.44598778A>GCA392230320SPG11c.3745T>C (p.Ser1249Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.3544T>C (p.Ser1182Pro)
c.3838T>C (n.3838T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.2791T>C
n.819T>C
n.359T>C
c.3487T>C (p.Ser1163Pro)
c.3687-405T>C (n.3687-405T>C)
n.3776T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.3718-405T>C
15g.44598778A>TCA392230321SPG11c.3745T>A (p.Ser1249Thr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.3544T>A (p.Ser1182Thr)
c.3838T>A (n.3838T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.2791T>A
n.819T>A
n.359T>A
c.3487T>A (p.Ser1163Thr)
c.3687-405T>A (n.3687-405T>A)
n.3776T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.3718-405T>A
15g.44598779A>CCA490207840SPG11c.3744T>G (p.Pro1248=)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.3543T>G (p.Pro1181=)
c.3837T>G (n.3837T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.2790T>G
n.818T>G
n.358T>G
c.3486T>G (p.Pro1162=)
c.3687-406T>G (n.3687-406T>G)
n.3775T>G
c.621T>G (p.Pro207=)
n.3718-406T>G
15g.44598779A>GCA490207842SPG11c.3744T>C (p.Pro1248=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.3543T>C (p.Pro1181=)
c.3837T>C (n.3837T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.2790T>C
n.818T>C
n.358T>C
c.3486T>C (p.Pro1162=)
c.3687-406T>C (n.3687-406T>C)
n.3775T>C
c.621T>C (p.Pro207=)
n.3718-406T>C
15g.44598779A>TCA490207841SPG11c.3744T>A (p.Pro1248=)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.3543T>A (p.Pro1181=)
c.3837T>A (n.3837T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.2790T>A
n.818T>A
n.358T>A
c.3486T>A (p.Pro1162=)
c.3687-406T>A (n.3687-406T>A)
n.3775T>A
c.621T>A (p.Pro207=)
n.3718-406T>A
15g.44598780G>ACA7534857SPG11c.3743C>T (p.Pro1248Leu)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
c.3836C>T (n.3836C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.2789C>T
n.817C>T
n.357C>T
c.3485C>T (p.Pro1162Leu)
c.3687-407C>T (n.3687-407C>T)
n.3774C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.3718-407C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598780G>CCA392230322SPG11c.3743C>G (p.Pro1248Arg)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.3542C>G (p.Pro1181Arg)
c.3836C>G (n.3836C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.2789C>G
n.817C>G
n.357C>G
c.3485C>G (p.Pro1162Arg)
c.3687-407C>G (n.3687-407C>G)
n.3774C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.3718-407C>G
15g.44598780G=CA2173701330SPG11c.3743C= (p.Pro1248=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.3542C= (p.Pro1181=)
c.3836C= (n.3836C=)
c.*506C= (n.*506C=)
n.2789C=
n.817C=
n.357C=
c.3485C= (p.Pro1162=)
c.3687-407C= (n.3687-407C=)
n.3774C=
c.620C= (p.Pro207=)
n.3718-407C=
15g.44598780G>TCA392230324SPG11c.3743C>A (p.Pro1248His)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.3542C>A (p.Pro1181His)
c.3836C>A (n.3836C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.2789C>A
n.817C>A
n.357C>A
c.3485C>A (p.Pro1162His)
c.3687-407C>A (n.3687-407C>A)
n.3774C>A
c.620C>A (p.Pro207His)
n.3718-407C>A
15g.44598780_44598781insATGCTCAGTACACA2536144313SPG11c.3742_3743insTGTACTGAGCAT (p.Pro1248LeufsTer3)
c.*162_*163insTGTACTGAGCAT (n.*162_*163insTGTACTGAGCAT)
c.*234_*235insTGTACTGAGCAT (n.*234_*235insTGTACTGAGCAT)
c.3541_3542insTGTACTGAGCAT (p.Pro1181LeufsTer3)
c.3835_3836insTGTACTGAGCAT (n.3835_3836insTGTACTGAGCAT)
c.*505_*506insTGTACTGAGCAT (n.*505_*506insTGTACTGAGCAT)
n.2788_2789insTGTACTGAGCAT
n.816_817insTGTACTGAGCAT
n.356_357insTGTACTGAGCAT
c.3484_3485insTGTACTGAGCAT (p.Pro1162LeufsTer3)
c.3687-408_3687-407insTGTACTGAGCAT (n.3687-408_3687-407insTGTACTGAGCAT)
n.3773_3774insTGTACTGAGCAT
c.619_620insTGTACTGAGCAT (p.Pro207LeufsTer3)
n.3718-408_3718-407insTGTACTGAGCAT
15g.44598781G>ACA392230326SPG11c.3742C>T (p.Pro1248Ser)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.3541C>T (p.Pro1181Ser)
c.3835C>T (n.3835C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.2788C>T
n.816C>T
n.356C>T
c.3484C>T (p.Pro1162Ser)
c.3687-408C>T (n.3687-408C>T)
n.3773C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.3718-408C>T
15g.44598781G>CCA392230328SPG11c.3742C>G (p.Pro1248Ala)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.3541C>G (p.Pro1181Ala)
c.3835C>G (n.3835C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.2788C>G
n.816C>G
n.356C>G
c.3484C>G (p.Pro1162Ala)
c.3687-408C>G (n.3687-408C>G)
n.3773C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.3718-408C>G
15g.44598781G=CA2173701331SPG11c.3742C= (p.Pro1248=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.3541C= (p.Pro1181=)
c.3835C= (n.3835C=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.2788C=
n.816C=
n.356C=
c.3484C= (p.Pro1162=)
c.3687-408C= (n.3687-408C=)
n.3773C=
c.619C= (p.Pro207=)
n.3718-408C=
15g.44598781G>TCA392230329SPG11c.3742C>A (p.Pro1248Thr)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.3541C>A (p.Pro1181Thr)
c.3835C>A (n.3835C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.2788C>A
n.816C>A
n.356C>A
c.3484C>A (p.Pro1162Thr)
c.3687-408C>A (n.3687-408C>A)
n.3773C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.3718-408C>A
 ClinVar dbSNP
15g.44598782T>ACA490207843SPG11c.3741A>T (p.Ile1247=)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.3540A>T (p.Ile1180=)
c.3834A>T (n.3834A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.2787A>T
n.815A>T
n.355A>T
c.3483A>T (p.Ile1161=)
c.3687-409A>T (n.3687-409A>T)
n.3772A>T
c.618A>T (p.Ile206=)
n.3718-409A>T
15g.44598782T>CCA392230333SPG11c.3741A>G (p.Ile1247Met)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.3540A>G (p.Ile1180Met)
c.3834A>G (n.3834A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.2787A>G
n.815A>G
n.355A>G
c.3483A>G (p.Ile1161Met)
c.3687-409A>G (n.3687-409A>G)
n.3772A>G
c.618A>G (p.Ile206Met)
n.3718-409A>G
15g.44598782T>GCA490207844SPG11c.3741A>C (p.Ile1247=)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.3540A>C (p.Ile1180=)
c.3834A>C (n.3834A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.2787A>C
n.815A>C
n.355A>C
c.3483A>C (p.Ile1161=)
c.3687-409A>C (n.3687-409A>C)
n.3772A>C
c.618A>C (p.Ile206=)
n.3718-409A>C
15g.44598782dupCA344339SPG11c.3741dup (p.Pro1248ThrfsTer17)
c.*161dup (n.*161dup)
c.*233dup (n.*233dup)
c.3540dup (p.Pro1181ThrfsTer17)
c.3834dup (n.3834dup)
c.*504dup (n.*504dup)
n.2787dup
n.815dup
n.355dup
c.3483dup (p.Pro1162ThrfsTer17)
c.3687-409dup (n.3687-409dup)
n.3772dup
c.618dup (p.Pro207ThrfsTer17)
n.3718-409dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44598783A>CCA392230337SPG11c.3740T>G (p.Ile1247Arg)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.3539T>G (p.Ile1180Arg)
c.3833T>G (n.3833T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.2786T>G
n.814T>G
n.354T>G
c.3482T>G (p.Ile1161Arg)
c.3687-410T>G (n.3687-410T>G)
n.3771T>G
c.617T>G (p.Ile206Arg)
n.3718-410T>G
15g.44598783A>GCA392230335SPG11c.3740T>C (p.Ile1247Thr)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.3539T>C (p.Ile1180Thr)
c.3833T>C (n.3833T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.2786T>C
n.814T>C
n.354T>C
c.3482T>C (p.Ile1161Thr)
c.3687-410T>C (n.3687-410T>C)
n.3771T>C
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.3718-410T>C
15g.44598783A>TCA392230334SPG11c.3740T>A (p.Ile1247Lys)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.3539T>A (p.Ile1180Lys)
c.3833T>A (n.3833T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.2786T>A
n.814T>A
n.354T>A
c.3482T>A (p.Ile1161Lys)
c.3687-410T>A (n.3687-410T>A)
n.3771T>A
c.617T>A (p.Ile206Lys)
n.3718-410T>A
15g.44598784T>ACA392230339SPG11c.3739A>T (p.Ile1247Leu)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.3538A>T (p.Ile1180Leu)
c.3832A>T (n.3832A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.2785A>T
n.813A>T
n.353A>T
c.3481A>T (p.Ile1161Leu)
c.3687-411A>T (n.3687-411A>T)
n.3770A>T
c.616A>T (p.Ile206Leu)
n.3718-411A>T
15g.44598784T>CCA392230340SPG11c.3739A>G (p.Ile1247Val)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.3538A>G (p.Ile1180Val)
c.3832A>G (n.3832A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.2785A>G
n.813A>G
n.353A>G
c.3481A>G (p.Ile1161Val)
c.3687-411A>G (n.3687-411A>G)
n.3770A>G
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.3718-411A>G
 dbSNP
15g.44598784T>GCA392230341SPG11c.3739A>C (p.Ile1247Leu)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.3538A>C (p.Ile1180Leu)
c.3832A>C (n.3832A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.2785A>C
n.813A>C
n.353A>C
c.3481A>C (p.Ile1161Leu)
c.3687-411A>C (n.3687-411A>C)
n.3770A>C
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.3718-411A>C
15g.44598784T=CA2173701332SPG11c.3739A= (p.Ile1247=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.3538A= (p.Ile1180=)
c.3832A= (n.3832A=)
c.*502A= (n.*502A=)
n.2785A=
n.813A=
n.353A=
c.3481A= (p.Ile1161=)
c.3687-411A= (n.3687-411A=)
n.3770A=
c.616A= (p.Ile206=)
n.3718-411A=
15g.44598785G>ACA490207845SPG11c.3738C>T (p.His1246=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.3537C>T (p.His1179=)
c.3831C>T (n.3831C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.2784C>T
n.812C>T
n.352C>T
c.3480C>T (p.His1160=)
c.3687-412C>T (n.3687-412C>T)
n.3769C>T
c.615C>T (p.His205=)
n.3718-412C>T
15g.44598785G>CCA392230343SPG11c.3738C>G (p.His1246Gln)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.3537C>G (p.His1179Gln)
c.3831C>G (n.3831C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.2784C>G
n.812C>G
n.352C>G
c.3480C>G (p.His1160Gln)
c.3687-412C>G (n.3687-412C>G)
n.3769C>G
c.615C>G (p.His205Gln)
n.3718-412C>G
15g.44598785G>TCA392230344SPG11c.3738C>A (p.His1246Gln)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.3537C>A (p.His1179Gln)
c.3831C>A (n.3831C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.2784C>A
n.812C>A
n.352C>A
c.3480C>A (p.His1160Gln)
c.3687-412C>A (n.3687-412C>A)
n.3769C>A
c.615C>A (p.His205Gln)
n.3718-412C>A
15g.44598786T>ACA392230346SPG11c.3737A>T (p.His1246Leu)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.3536A>T (p.His1179Leu)
c.3830A>T (n.3830A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.2783A>T
n.811A>T
n.351A>T
c.3479A>T (p.His1160Leu)
c.3687-413A>T (n.3687-413A>T)
n.3768A>T
c.614A>T (p.His205Leu)
n.3718-413A>T
15g.44598786T>CCA392230348SPG11c.3737A>G (p.His1246Arg)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.3536A>G (p.His1179Arg)
c.3830A>G (n.3830A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.2783A>G
n.811A>G
n.351A>G
c.3479A>G (p.His1160Arg)
c.3687-413A>G (n.3687-413A>G)
n.3768A>G
c.614A>G (p.His205Arg)
n.3718-413A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598786T>GCA392230349SPG11c.3737A>C (p.His1246Pro)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.3536A>C (p.His1179Pro)
c.3830A>C (n.3830A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.2783A>C
n.811A>C
n.351A>C
c.3479A>C (p.His1160Pro)
c.3687-413A>C (n.3687-413A>C)
n.3768A>C
c.614A>C (p.His205Pro)
n.3718-413A>C
15g.44598786T=CA2173701333SPG11c.3737A= (p.His1246=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.3536A= (p.His1179=)
c.3830A= (n.3830A=)
c.*500A= (n.*500A=)
n.2783A=
n.811A=
n.351A=
c.3479A= (p.His1160=)
c.3687-413A= (n.3687-413A=)
n.3768A=
c.614A= (p.His205=)
n.3718-413A=
15g.44598787G>ACA392230351SPG11c.3736C>T (p.His1246Tyr)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.3535C>T (p.His1179Tyr)
c.3829C>T (n.3829C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.2782C>T
n.810C>T
n.350C>T
c.3478C>T (p.His1160Tyr)
c.3687-414C>T (n.3687-414C>T)
n.3767C>T
c.613C>T (p.His205Tyr)
n.3718-414C>T
15g.44598787G>CCA392230352SPG11c.3736C>G (p.His1246Asp)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.3535C>G (p.His1179Asp)
c.3829C>G (n.3829C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.2782C>G
n.810C>G
n.350C>G
c.3478C>G (p.His1160Asp)
c.3687-414C>G (n.3687-414C>G)
n.3767C>G
c.613C>G (p.His205Asp)
n.3718-414C>G
15g.44598787G>TCA392230354SPG11c.3736C>A (p.His1246Asn)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.3535C>A (p.His1179Asn)
c.3829C>A (n.3829C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.2782C>A
n.810C>A
n.350C>A
c.3478C>A (p.His1160Asn)
c.3687-414C>A (n.3687-414C>A)
n.3767C>A
c.613C>A (p.His205Asn)
n.3718-414C>A
15g.44598788G>ACA490207847SPG11c.3735C>T (p.Phe1245=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.3534C>T (p.Phe1178=)
c.3828C>T (n.3828C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.2781C>T
n.809C>T
n.349C>T
c.3477C>T (p.Phe1159=)
c.3687-415C>T (n.3687-415C>T)
n.3766C>T
c.612C>T (p.Phe204=)
n.3718-415C>T
15g.44598788G>CCA392230355SPG11c.3735C>G (p.Phe1245Leu)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.3534C>G (p.Phe1178Leu)
c.3828C>G (n.3828C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.2781C>G
n.809C>G
n.349C>G
c.3477C>G (p.Phe1159Leu)
c.3687-415C>G (n.3687-415C>G)
n.3766C>G
c.612C>G (p.Phe204Leu)
n.3718-415C>G
 gnomAD v4
15g.44598788G>TCA392230357SPG11c.3735C>A (p.Phe1245Leu)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.3534C>A (p.Phe1178Leu)
c.3828C>A (n.3828C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.2781C>A
n.809C>A
n.349C>A
c.3477C>A (p.Phe1159Leu)
c.3687-415C>A (n.3687-415C>A)
n.3766C>A
c.612C>A (p.Phe204Leu)
n.3718-415C>A
15g.44598789A>CCA392230361SPG11c.3734T>G (p.Phe1245Cys)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.3533T>G (p.Phe1178Cys)
c.3827T>G (n.3827T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.2780T>G
n.808T>G
n.348T>G
c.3476T>G (p.Phe1159Cys)
c.3687-416T>G (n.3687-416T>G)
n.3765T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.3718-416T>G
15g.44598789A>GCA392230362SPG11c.3734T>C (p.Phe1245Ser)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.3533T>C (p.Phe1178Ser)
c.3827T>C (n.3827T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.2780T>C
n.808T>C
n.348T>C
c.3476T>C (p.Phe1159Ser)
c.3687-416T>C (n.3687-416T>C)
n.3765T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.3718-416T>C
 gnomAD v4
15g.44598789A>TCA392230359SPG11c.3734T>A (p.Phe1245Tyr)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.3533T>A (p.Phe1178Tyr)
c.3827T>A (n.3827T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.2780T>A
n.808T>A
n.348T>A
c.3476T>A (p.Phe1159Tyr)
c.3687-416T>A (n.3687-416T>A)
n.3765T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.3718-416T>A
15g.44598790A>CCA392230365SPG11c.3733T>G (p.Phe1245Val)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.3532T>G (p.Phe1178Val)
c.3826T>G (n.3826T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.2779T>G
n.807T>G
n.347T>G
c.3475T>G (p.Phe1159Val)
c.3687-417T>G (n.3687-417T>G)
n.3764T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
n.3718-417T>G
15g.44598790A>GCA392230366SPG11c.3733T>C (p.Phe1245Leu)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.3532T>C (p.Phe1178Leu)
c.3826T>C (n.3826T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.2779T>C
n.807T>C
n.347T>C
c.3475T>C (p.Phe1159Leu)
c.3687-417T>C (n.3687-417T>C)
n.3764T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.3718-417T>C
15g.44598790A>TCA392230368SPG11c.3733T>A (p.Phe1245Ile)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.3532T>A (p.Phe1178Ile)
c.3826T>A (n.3826T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.2779T>A
n.807T>A
n.347T>A
c.3475T>A (p.Phe1159Ile)
c.3687-417T>A (n.3687-417T>A)
n.3764T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.3718-417T>A
15g.44598795_44598797delCA645575461SPG11c.3731_3733del (p.Ser1244del)
c.*151_*153del (n.*151_*153del)
c.*223_*225del (n.*223_*225del)
c.3530_3532del (p.Ser1177del)
c.3824_3826del (n.3824_3826del)
c.*494_*496del (n.*494_*496del)
n.2777_2779del
n.805_807del
n.345_347del
c.3473_3475del (p.Ser1158del)
c.3687-419_3687-417del (n.3687-419_3687-417del)
n.3762_3764del
c.608_610del (p.Ser203del)
n.3718-419_3718-417del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44598791G>ACA7534858SPG11c.3732C>T (p.Ser1244=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.3531C>T (p.Ser1177=)
c.3825C>T (n.3825C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.2778C>T
n.806C>T
n.346C>T
c.3474C>T (p.Ser1158=)
c.3687-418C>T (n.3687-418C>T)
n.3763C>T
c.609C>T (p.Ser203=)
n.3718-418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598791G>CCA490207849SPG11c.3732C>G (p.Ser1244=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.3531C>G (p.Ser1177=)
c.3825C>G (n.3825C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.2778C>G
n.806C>G
n.346C>G
c.3474C>G (p.Ser1158=)
c.3687-418C>G (n.3687-418C>G)
n.3763C>G
c.609C>G (p.Ser203=)
n.3718-418C>G
15g.44598791G=CA2173701334SPG11c.3732C= (p.Ser1244=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.3531C= (p.Ser1177=)
c.3825C= (n.3825C=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.2778C=
n.806C=
n.346C=
c.3474C= (p.Ser1158=)
c.3687-418C= (n.3687-418C=)
n.3763C=
c.609C= (p.Ser203=)
n.3718-418C=
15g.44598791G>TCA490207850SPG11c.3732C>A (p.Ser1244=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.3531C>A (p.Ser1177=)
c.3825C>A (n.3825C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.2778C>A
n.806C>A
n.346C>A
c.3474C>A (p.Ser1158=)
c.3687-418C>A (n.3687-418C>A)
n.3763C>A
c.609C>A (p.Ser203=)
n.3718-418C>A
15g.44598792G>ACA392230372SPG11c.3731C>T (p.Ser1244Phe)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.3530C>T (p.Ser1177Phe)
c.3824C>T (n.3824C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.2777C>T
n.805C>T
n.345C>T
c.3473C>T (p.Ser1158Phe)
c.3687-419C>T (n.3687-419C>T)
n.3762C>T
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.3718-419C>T
15g.44598792G>CCA392230373SPG11c.3731C>G (p.Ser1244Cys)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.3530C>G (p.Ser1177Cys)
c.3824C>G (n.3824C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.2777C>G
n.805C>G
n.345C>G
c.3473C>G (p.Ser1158Cys)
c.3687-419C>G (n.3687-419C>G)
n.3762C>G
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.3718-419C>G
15g.44598792G>TCA392230374SPG11c.3731C>A (p.Ser1244Tyr)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.3530C>A (p.Ser1177Tyr)
c.3824C>A (n.3824C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.2777C>A
n.805C>A
n.345C>A
c.3473C>A (p.Ser1158Tyr)
c.3687-419C>A (n.3687-419C>A)
n.3762C>A
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.3718-419C>A
15g.44598793A=CA2173701335SPG11c.3730T= (p.Ser1244=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.3529T= (p.Ser1177=)
c.3823T= (n.3823T=)
c.*493T= (n.*493T=)
n.2776T=
n.804T=
n.344T=
c.3472T= (p.Ser1158=)
c.3687-420T= (n.3687-420T=)
n.3761T=
c.607T= (p.Ser203=)
n.3718-420T=
15g.44598793A>CCA392230377SPG11c.3730T>G (p.Ser1244Ala)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.3529T>G (p.Ser1177Ala)
c.3823T>G (n.3823T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.2776T>G
n.804T>G
n.344T>G
c.3472T>G (p.Ser1158Ala)
c.3687-420T>G (n.3687-420T>G)
n.3761T>G
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.3718-420T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598793A>GCA392230378SPG11c.3730T>C (p.Ser1244Pro)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.3529T>C (p.Ser1177Pro)
c.3823T>C (n.3823T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.2776T>C
n.804T>C
n.344T>C
c.3472T>C (p.Ser1158Pro)
c.3687-420T>C (n.3687-420T>C)
n.3761T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.3718-420T>C
15g.44598793A>TCA392230379SPG11c.3730T>A (p.Ser1244Thr)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.3529T>A (p.Ser1177Thr)
c.3823T>A (n.3823T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.2776T>A
n.804T>A
n.344T>A
c.3472T>A (p.Ser1158Thr)
c.3687-420T>A (n.3687-420T>A)
n.3761T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.3718-420T>A
15g.44598794G>ACA490207851SPG11c.3729C>T (p.Ser1243=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.3528C>T (p.Ser1176=)
c.3822C>T (n.3822C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.2775C>T
n.803C>T
n.343C>T
c.3471C>T (p.Ser1157=)
c.3687-421C>T (n.3687-421C>T)
n.3760C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
n.3718-421C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598794G>CCA490207852SPG11c.3729C>G (p.Ser1243=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.3528C>G (p.Ser1176=)
c.3822C>G (n.3822C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.2775C>G
n.803C>G
n.343C>G
c.3471C>G (p.Ser1157=)
c.3687-421C>G (n.3687-421C>G)
n.3760C>G
c.606C>G (p.Ser202=)
n.3718-421C>G
 gnomAD v4
15g.44598794G=CA2173701336SPG11c.3729C= (p.Ser1243=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.3528C= (p.Ser1176=)
c.3822C= (n.3822C=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.2775C=
n.803C=
n.343C=
c.3471C= (p.Ser1157=)
c.3687-421C= (n.3687-421C=)
n.3760C=
c.606C= (p.Ser202=)
n.3718-421C=
15g.44598794G>TCA490207853SPG11c.3729C>A (p.Ser1243=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.3528C>A (p.Ser1176=)
c.3822C>A (n.3822C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.2775C>A
n.803C>A
n.343C>A
c.3471C>A (p.Ser1157=)
c.3687-421C>A (n.3687-421C>A)
n.3760C>A
c.606C>A (p.Ser202=)
n.3718-421C>A
15g.44598795delCA2499222934SPG11c.3729del (p.Ser1244ProfsTer7)
c.*149del (n.*149del)
c.*221del (n.*221del)
c.3528del (p.Ser1177ProfsTer7)
c.3822del (n.3822del)
c.*492del (n.*492del)
n.2775del
n.803del
n.343del
c.3471del (p.Ser1158ProfsTer7)
c.3687-421del (n.3687-421del)
n.3760del
c.606del (p.Ser203ProfsTer7)
n.3718-421del
 ClinVar dbSNP
15g.44598795G>ACA270092823SPG11c.3728C>T (p.Ser1243Phe)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
c.3821C>T (n.3821C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.2774C>T
n.802C>T
n.342C>T
c.3470C>T (p.Ser1157Phe)
c.3687-422C>T (n.3687-422C>T)
n.3759C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
n.3718-422C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.44598795G>CCA392230380SPG11c.3728C>G (p.Ser1243Cys)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
c.3821C>G (n.3821C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.2774C>G
n.802C>G
n.342C>G
c.3470C>G (p.Ser1157Cys)
c.3687-422C>G (n.3687-422C>G)
n.3759C>G
c.605C>G (p.Ser202Cys)
n.3718-422C>G
 gnomAD v4
15g.44598795G=CA2173701337SPG11c.3728C= (p.Ser1243=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.3527C= (p.Ser1176=)
c.3821C= (n.3821C=)
c.*491C= (n.*491C=)
n.2774C=
n.802C=
n.342C=
c.3470C= (p.Ser1157=)
c.3687-422C= (n.3687-422C=)
n.3759C=
c.605C= (p.Ser202=)
n.3718-422C=
15g.44598795G>TCA392230382SPG11c.3728C>A (p.Ser1243Tyr)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
c.3821C>A (n.3821C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.2774C>A
n.802C>A
n.342C>A
c.3470C>A (p.Ser1157Tyr)
c.3687-422C>A (n.3687-422C>A)
n.3759C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.3718-422C>A
15g.44598796A>CCA392230388SPG11c.3727T>G (p.Ser1243Ala)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.3820T>G (n.3820T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.2773T>G
n.801T>G
n.341T>G
c.3469T>G (p.Ser1157Ala)
c.3687-423T>G (n.3687-423T>G)
n.3758T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.3718-423T>G
15g.44598796A>GCA392230386SPG11c.3727T>C (p.Ser1243Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.3820T>C (n.3820T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.2773T>C
n.801T>C
n.341T>C
c.3469T>C (p.Ser1157Pro)
c.3687-423T>C (n.3687-423T>C)
n.3758T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.3718-423T>C
15g.44598796A>TCA392230385SPG11c.3727T>A (p.Ser1243Thr)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.3820T>A (n.3820T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.2773T>A
n.801T>A
n.341T>A
c.3469T>A (p.Ser1157Thr)
c.3687-423T>A (n.3687-423T>A)
n.3758T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.3718-423T>A
15g.44598797G>ACA490207854SPG11c.3726C>T (p.Leu1242=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.3525C>T (p.Leu1175=)
c.3819C>T (n.3819C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.2772C>T
n.800C>T
n.340C>T
c.3468C>T (p.Leu1156=)
c.3687-424C>T (n.3687-424C>T)
n.3757C>T
c.603C>T (p.Leu201=)
n.3718-424C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598797G>CCA490207855SPG11c.3726C>G (p.Leu1242=)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.3525C>G (p.Leu1175=)
c.3819C>G (n.3819C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.2772C>G
n.800C>G
n.340C>G
c.3468C>G (p.Leu1156=)
c.3687-424C>G (n.3687-424C>G)
n.3757C>G
c.603C>G (p.Leu201=)
n.3718-424C>G
 dbSNP
15g.44598797G=CA2173701338SPG11c.3726C= (p.Leu1242=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.3525C= (p.Leu1175=)
c.3819C= (n.3819C=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.2772C=
n.800C=
n.340C=
c.3468C= (p.Leu1156=)
c.3687-424C= (n.3687-424C=)
n.3757C=
c.603C= (p.Leu201=)
n.3718-424C=
15g.44598797G>TCA490207856SPG11c.3726C>A (p.Leu1242=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.3525C>A (p.Leu1175=)
c.3819C>A (n.3819C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.2772C>A
n.800C>A
n.340C>A
c.3468C>A (p.Leu1156=)
c.3687-424C>A (n.3687-424C>A)
n.3757C>A
c.603C>A (p.Leu201=)
n.3718-424C>A
15g.44598798A=CA2173701339SPG11c.3725T= (p.Leu1242=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.3524T= (p.Leu1175=)
c.3818T= (n.3818T=)
c.*488T= (n.*488T=)
n.2771T=
n.799T=
n.339T=
c.3467T= (p.Leu1156=)
c.3687-425T= (n.3687-425T=)
n.3756T=
c.602T= (p.Leu201=)
n.3718-425T=
15g.44598798A>CCA392230391SPG11c.3725T>G (p.Leu1242Arg)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.3524T>G (p.Leu1175Arg)
c.3818T>G (n.3818T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.2771T>G
n.799T>G
n.339T>G
c.3467T>G (p.Leu1156Arg)
c.3687-425T>G (n.3687-425T>G)
n.3756T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.3718-425T>G
15g.44598798A>GCA392230392SPG11c.3725T>C (p.Leu1242Pro)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.3524T>C (p.Leu1175Pro)
c.3818T>C (n.3818T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.2771T>C
n.799T>C
n.339T>C
c.3467T>C (p.Leu1156Pro)
c.3687-425T>C (n.3687-425T>C)
n.3756T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.3718-425T>C
 ClinVar dbSNP
15g.44598798A>TCA392230394SPG11c.3725T>A (p.Leu1242His)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.3524T>A (p.Leu1175His)
c.3818T>A (n.3818T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.2771T>A
n.799T>A
n.339T>A
c.3467T>A (p.Leu1156His)
c.3687-425T>A (n.3687-425T>A)
n.3756T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
n.3718-425T>A
15g.44598799G>ACA392230396SPG11c.3724C>T (p.Leu1242Phe)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.3523C>T (p.Leu1175Phe)
c.3817C>T (n.3817C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.2770C>T
n.798C>T
n.338C>T
c.3466C>T (p.Leu1156Phe)
c.3687-426C>T (n.3687-426C>T)
n.3755C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.3718-426C>T
15g.44598799G>CCA392230397SPG11c.3724C>G (p.Leu1242Val)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.3523C>G (p.Leu1175Val)
c.3817C>G (n.3817C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.2770C>G
n.798C>G
n.338C>G
c.3466C>G (p.Leu1156Val)
c.3687-426C>G (n.3687-426C>G)
n.3755C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.3718-426C>G
15g.44598799G>TCA392230398SPG11c.3724C>A (p.Leu1242Ile)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.3523C>A (p.Leu1175Ile)
c.3817C>A (n.3817C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.2770C>A
n.798C>A
n.338C>A
c.3466C>A (p.Leu1156Ile)
c.3687-426C>A (n.3687-426C>A)
n.3755C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.3718-426C>A
15g.44598799_44598803delCA2552720722SPG11c.3720_3724del (p.Gly1241LeufsTer22)
c.*140_*144del (n.*140_*144del)
c.*212_*216del (n.*212_*216del)
c.3519_3523del (p.Gly1174LeufsTer22)
c.3813_3817del (n.3813_3817del)
c.*483_*487del (n.*483_*487del)
n.2766_2770del
n.794_798del
n.334_338del
c.3462_3466del (p.Gly1155LeufsTer22)
c.3687-430_3687-426del (n.3687-430_3687-426del)
n.3751_3755del
c.597_601del (p.Gly200LeufsTer22)
n.3718-430_3718-426del
15g.44598800C>ACA490207857SPG11c.3723G>T (p.Gly1241=)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.3522G>T (p.Gly1174=)
c.3816G>T (n.3816G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.2769G>T
n.797G>T
n.337G>T
c.3465G>T (p.Gly1155=)
c.3687-427G>T (n.3687-427G>T)
n.3754G>T
c.600G>T (p.Gly200=)
n.3718-427G>T
15g.44598800C>GCA490207858SPG11c.3723G>C (p.Gly1241=)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.3522G>C (p.Gly1174=)
c.3816G>C (n.3816G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.2769G>C
n.797G>C
n.337G>C
c.3465G>C (p.Gly1155=)
c.3687-427G>C (n.3687-427G>C)
n.3754G>C
c.600G>C (p.Gly200=)
n.3718-427G>C
15g.44598800C>TCA490207859SPG11c.3723G>A (p.Gly1241=)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.3522G>A (p.Gly1174=)
c.3816G>A (n.3816G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.2769G>A
n.797G>A
n.337G>A
c.3465G>A (p.Gly1155=)
c.3687-427G>A (n.3687-427G>A)
n.3754G>A
c.600G>A (p.Gly200=)
n.3718-427G>A
 ClinVar
15g.44598801C>ACA392230399SPG11c.3722G>T (p.Gly1241Val)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.3521G>T (p.Gly1174Val)
c.3815G>T (n.3815G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.2768G>T
n.796G>T
n.336G>T
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
c.3687-428G>T (n.3687-428G>T)
n.3753G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
n.3718-428G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598801C=CA2173701340SPG11c.3722G= (p.Gly1241=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.3521G= (p.Gly1174=)
c.3815G= (n.3815G=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.2768G=
n.796G=
n.336G=
c.3464G= (p.Gly1155=)
c.3687-428G= (n.3687-428G=)
n.3753G=
c.599G= (p.Gly200=)
n.3718-428G=
15g.44598801C>GCA392230401SPG11c.3722G>C (p.Gly1241Ala)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.3521G>C (p.Gly1174Ala)
c.3815G>C (n.3815G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.2768G>C
n.796G>C
n.336G>C
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
c.3687-428G>C (n.3687-428G>C)
n.3753G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
n.3718-428G>C
15g.44598801C>TCA392230403SPG11c.3722G>A (p.Gly1241Glu)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.3521G>A (p.Gly1174Glu)
c.3815G>A (n.3815G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.2768G>A
n.796G>A
n.336G>A
c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
c.3687-428G>A (n.3687-428G>A)
n.3753G>A
c.599G>A (p.Gly200Glu)
n.3718-428G>A
15g.44598802C>ACA392230405SPG11c.3721G>T (p.Gly1241Trp)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.3520G>T (p.Gly1174Trp)
c.3814G>T (n.3814G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.2767G>T
n.795G>T
n.335G>T
c.3463G>T (p.Gly1155Trp)
c.3687-429G>T (n.3687-429G>T)
n.3752G>T
c.598G>T (p.Gly200Trp)
n.3718-429G>T
15g.44598802C=CA2173701342SPG11c.3721G= (p.Gly1241=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.3520G= (p.Gly1174=)
c.3814G= (n.3814G=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.2767G=
n.795G=
n.335G=
c.3463G= (p.Gly1155=)
c.3687-429G= (n.3687-429G=)
n.3752G=
c.598G= (p.Gly200=)
n.3718-429G=
15g.44598802C>GCA7534859SPG11c.3721G>C (p.Gly1241Arg)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.3520G>C (p.Gly1174Arg)
c.3814G>C (n.3814G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.2767G>C
n.795G>C
n.335G>C
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.3687-429G>C (n.3687-429G>C)
n.3752G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
n.3718-429G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598802C>TCA392230407SPG11c.3721G>A (p.Gly1241Arg)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.3520G>A (p.Gly1174Arg)
c.3814G>A (n.3814G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.2767G>A
n.795G>A
n.335G>A
c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
c.3687-429G>A (n.3687-429G>A)
n.3752G>A
c.598G>A (p.Gly200Arg)
n.3718-429G>A
15g.44598802_44598804delinsCTACA2173701341SPG11c.3719_3721delinsTAG (p.Ile1240=)
c.*139_*141delinsTAG (n.*139_*141delinsTAG)
c.*211_*213delinsTAG (n.*211_*213delinsTAG)
c.3518_3520delinsTAG (p.Ile1173=)
c.3812_3814delinsTAG (n.3812_3814delinsTAG)
c.*482_*484delinsTAG (n.*482_*484delinsTAG)
n.2765_2767delinsTAG
n.793_795delinsTAG
n.333_335delinsTAG
c.3461_3463delinsTAG (p.Ile1154=)
c.3687-431_3687-429delinsTAG (n.3687-431_3687-429delinsTAG)
n.3750_3752delinsTAG
c.596_598delinsTAG (p.Ile199=)
n.3718-431_3718-429delinsTAG
15g.44598803T>ACA490207860SPG11c.3720A>T (p.Ile1240=)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.3519A>T (p.Ile1173=)
c.3813A>T (n.3813A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.2766A>T
n.794A>T
n.334A>T
c.3462A>T (p.Ile1154=)
c.3687-430A>T (n.3687-430A>T)
n.3751A>T
c.597A>T (p.Ile199=)
n.3718-430A>T
15g.44598803T>CCA392230408SPG11c.3720A>G (p.Ile1240Met)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.3519A>G (p.Ile1173Met)
c.3813A>G (n.3813A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.2766A>G
n.794A>G
n.334A>G
c.3462A>G (p.Ile1154Met)
c.3687-430A>G (n.3687-430A>G)
n.3751A>G
c.597A>G (p.Ile199Met)
n.3718-430A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598803T>GCA490207861SPG11c.3720A>C (p.Ile1240=)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.3519A>C (p.Ile1173=)
c.3813A>C (n.3813A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.2766A>C
n.794A>C
n.334A>C
c.3462A>C (p.Ile1154=)
c.3687-430A>C (n.3687-430A>C)
n.3751A>C
c.597A>C (p.Ile199=)
n.3718-430A>C
15g.44598803T=CA2173701343SPG11c.3720A= (p.Ile1240=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.3519A= (p.Ile1173=)
c.3813A= (n.3813A=)
c.*483A= (n.*483A=)
n.2766A=
n.794A=
n.334A=
c.3462A= (p.Ile1154=)
c.3687-430A= (n.3687-430A=)
n.3751A=
c.597A= (p.Ile199=)
n.3718-430A=
15g.44598805_44598806delCA344338SPG11c.3719_3720del (p.Ile1240ArgfsTer24)
c.*139_*140del (n.*139_*140del)
c.*211_*212del (n.*211_*212del)
c.3518_3519del (p.Ile1173ArgfsTer24)
c.3812_3813del (n.3812_3813del)
c.*482_*483del (n.*482_*483del)
n.2765_2766del
n.793_794del
n.333_334del
c.3461_3462del (p.Ile1154ArgfsTer24)
c.3687-431_3687-430del (n.3687-431_3687-430del)
n.3750_3751del
c.596_597del (p.Ile199ArgfsTer24)
n.3718-431_3718-430del
 ClinVar dbSNP
15g.44598804A=CA2173701344SPG11c.3719T= (p.Ile1240=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.3518T= (p.Ile1173=)
c.3812T= (n.3812T=)
c.*482T= (n.*482T=)
n.2765T=
n.793T=
n.333T=
c.3461T= (p.Ile1154=)
c.3687-431T= (n.3687-431T=)
n.3750T=
c.596T= (p.Ile199=)
n.3718-431T=
15g.44598804A>CCA392230414SPG11c.3719T>G (p.Ile1240Arg)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.3518T>G (p.Ile1173Arg)
c.3812T>G (n.3812T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.2765T>G
n.793T>G
n.333T>G
c.3461T>G (p.Ile1154Arg)
c.3687-431T>G (n.3687-431T>G)
n.3750T>G
c.596T>G (p.Ile199Arg)
n.3718-431T>G
15g.44598804A>GCA270092832SPG11c.3719T>C (p.Ile1240Thr)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.3518T>C (p.Ile1173Thr)
c.3812T>C (n.3812T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.2765T>C
n.793T>C
n.333T>C
c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
c.3687-431T>C (n.3687-431T>C)
n.3750T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.3718-431T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598804A>TCA392230411SPG11c.3719T>A (p.Ile1240Lys)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.3518T>A (p.Ile1173Lys)
c.3812T>A (n.3812T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.2765T>A
n.793T>A
n.333T>A
c.3461T>A (p.Ile1154Lys)
c.3687-431T>A (n.3687-431T>A)
n.3750T>A
c.596T>A (p.Ile199Lys)
n.3718-431T>A
15g.44598804dupCA2628205665SPG11c.3719dup (p.Gly1241ArgfsTer24)
c.*139dup (n.*139dup)
c.*211dup (n.*211dup)
c.3518dup (p.Gly1174ArgfsTer24)
c.3812dup (n.3812dup)
c.*482dup (n.*482dup)
n.2765dup
n.793dup
n.333dup
c.3461dup (p.Gly1155ArgfsTer24)
c.3687-431dup (n.3687-431dup)
n.3750dup
c.596dup (p.Gly200ArgfsTer24)
n.3718-431dup
 gnomAD v4
15g.44598805T>ACA392230416SPG11c.3718A>T (p.Ile1240Leu)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.3517A>T (p.Ile1173Leu)
c.3811A>T (n.3811A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.2764A>T
n.792A>T
n.332A>T
c.3460A>T (p.Ile1154Leu)
c.3687-432A>T (n.3687-432A>T)
n.3749A>T
c.595A>T (p.Ile199Leu)
n.3718-432A>T
15g.44598805T>CCA392230418SPG11c.3718A>G (p.Ile1240Val)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.3517A>G (p.Ile1173Val)
c.3811A>G (n.3811A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.2764A>G
n.792A>G
n.332A>G
c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.3687-432A>G (n.3687-432A>G)
n.3749A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.3718-432A>G
15g.44598805T>GCA392230419SPG11c.3718A>C (p.Ile1240Leu)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.3517A>C (p.Ile1173Leu)
c.3811A>C (n.3811A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.2764A>C
n.792A>C
n.332A>C
c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.3687-432A>C (n.3687-432A>C)
n.3749A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.3718-432A>C
15g.44598805_44598806insTGCTTGCA2532544777SPG11c.3717_3718insCAAGCA (p.Val1239_Ile1240insGlnAla)
c.*137_*138insCAAGCA (n.*137_*138insCAAGCA)
c.*209_*210insCAAGCA (n.*209_*210insCAAGCA)
c.3516_3517insCAAGCA (p.Val1172_Ile1173insGlnAla)
c.3810_3811insCAAGCA (n.3810_3811insCAAGCA)
c.*480_*481insCAAGCA (n.*480_*481insCAAGCA)
n.2763_2764insCAAGCA
n.791_792insCAAGCA
n.331_332insCAAGCA
c.3459_3460insCAAGCA (p.Val1153_Ile1154insGlnAla)
c.3687-433_3687-432insCAAGCA (n.3687-433_3687-432insCAAGCA)
n.3748_3749insCAAGCA
c.594_595insCAAGCA (p.Val198_Ile199insGlnAla)
n.3718-433_3718-432insCAAGCA
15g.44598806A>CCA490207862SPG11c.3717T>G (p.Val1239=)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.3516T>G (p.Val1172=)
c.3810T>G (n.3810T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.2763T>G
n.791T>G
n.331T>G
c.3459T>G (p.Val1153=)
c.3687-433T>G (n.3687-433T>G)
n.3748T>G
c.594T>G (p.Val198=)
n.3718-433T>G
15g.44598806A>GCA490207863SPG11c.3717T>C (p.Val1239=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.3516T>C (p.Val1172=)
c.3810T>C (n.3810T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.2763T>C
n.791T>C
n.331T>C
c.3459T>C (p.Val1153=)
c.3687-433T>C (n.3687-433T>C)
n.3748T>C
c.594T>C (p.Val198=)
n.3718-433T>C
15g.44598806A>TCA490207864SPG11c.3717T>A (p.Val1239=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.3516T>A (p.Val1172=)
c.3810T>A (n.3810T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.2763T>A
n.791T>A
n.331T>A
c.3459T>A (p.Val1153=)
c.3687-433T>A (n.3687-433T>A)
n.3748T>A
c.594T>A (p.Val198=)
n.3718-433T>A
15g.44598807A>CCA392230421SPG11c.3716T>G (p.Val1239Gly)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.3515T>G (p.Val1172Gly)
c.3809T>G (n.3809T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.2762T>G
n.790T>G
n.330T>G
c.3458T>G (p.Val1153Gly)
c.3687-434T>G (n.3687-434T>G)
n.3747T>G
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.3718-434T>G
15g.44598807A>GCA392230422SPG11c.3716T>C (p.Val1239Ala)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.3515T>C (p.Val1172Ala)
c.3809T>C (n.3809T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.2762T>C
n.790T>C
n.330T>C
c.3458T>C (p.Val1153Ala)
c.3687-434T>C (n.3687-434T>C)
n.3747T>C
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.3718-434T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44598807A>TCA392230423SPG11c.3716T>A (p.Val1239Asp)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.3515T>A (p.Val1172Asp)
c.3809T>A (n.3809T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.2762T>A
n.790T>A
n.330T>A
c.3458T>A (p.Val1153Asp)
c.3687-434T>A (n.3687-434T>A)
n.3747T>A
c.593T>A (p.Val198Asp)
n.3718-434T>A
15g.44598808_44598809delCA2628205666SPG11c.3715_3716del (p.Val1239TyrfsTer25)
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
c.3514_3515del (p.Val1172TyrfsTer25)
c.3808_3809del (n.3808_3809del)
c.*478_*479del (n.*478_*479del)
n.2761_2762del
n.789_790del
n.329_330del
c.3457_3458del (p.Val1153TyrfsTer25)
c.3687-435_3687-434del (n.3687-435_3687-434del)
n.3746_3747del
c.592_593del (p.Val198TyrfsTer25)
n.3718-435_3718-434del
 gnomAD v4
15g.44598808C>ACA392230427SPG11c.3715G>T (p.Val1239Phe)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.3514G>T (p.Val1172Phe)
c.3808G>T (n.3808G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.2761G>T
n.789G>T
n.329G>T
c.3457G>T (p.Val1153Phe)
c.3687-435G>T (n.3687-435G>T)
n.3746G>T
c.592G>T (p.Val198Phe)
n.3718-435G>T
 gnomAD v4
15g.44598808C=CA2173701345SPG11c.3715G= (p.Val1239=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.3514G= (p.Val1172=)
c.3808G= (n.3808G=)
c.*478G= (n.*478G=)
n.2761G=
n.789G=
n.329G=
c.3457G= (p.Val1153=)
c.3687-435G= (n.3687-435G=)
n.3746G=
c.592G= (p.Val198=)
n.3718-435G=
15g.44598808C>GCA392230425SPG11c.3715G>C (p.Val1239Leu)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.3514G>C (p.Val1172Leu)
c.3808G>C (n.3808G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.2761G>C
n.789G>C
n.329G>C
c.3457G>C (p.Val1153Leu)
c.3687-435G>C (n.3687-435G>C)
n.3746G>C
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.3718-435G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598808C>TCA392230426SPG11c.3715G>A (p.Val1239Ile)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.3514G>A (p.Val1172Ile)
c.3808G>A (n.3808G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.2761G>A
n.789G>A
n.329G>A
c.3457G>A (p.Val1153Ile)
c.3687-435G>A (n.3687-435G>A)
n.3746G>A
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.3718-435G>A
15g.44598809delCA2628205667SPG11c.3714del (p.Tyr1238Ter)
c.*134del (n.*134del)
c.*206del (n.*206del)
c.3513del (p.Tyr1171Ter)
c.3807del (n.3807del)
c.*477del (n.*477del)
n.2760del
n.788del
n.328del
c.3456del (p.Tyr1152Ter)
c.3687-436del (n.3687-436del)
n.3745del
c.591del (p.Tyr197Ter)
n.3718-436del
 gnomAD v4
15g.44598809A>CCA392230429SPG11c.3714T>G (p.Tyr1238Ter)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.3513T>G (p.Tyr1171Ter)
c.3807T>G (n.3807T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.2760T>G
n.788T>G
n.328T>G
c.3456T>G (p.Tyr1152Ter)
c.3687-436T>G (n.3687-436T>G)
n.3745T>G
c.591T>G (p.Tyr197Ter)
n.3718-436T>G
15g.44598809A>GCA490207866SPG11c.3714T>C (p.Tyr1238=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.3513T>C (p.Tyr1171=)
c.3807T>C (n.3807T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.2760T>C
n.788T>C
n.328T>C
c.3456T>C (p.Tyr1152=)
c.3687-436T>C (n.3687-436T>C)
n.3745T>C
c.591T>C (p.Tyr197=)
n.3718-436T>C
15g.44598809A>TCA392230431SPG11c.3714T>A (p.Tyr1238Ter)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.3513T>A (p.Tyr1171Ter)
c.3807T>A (n.3807T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.2760T>A
n.788T>A
n.328T>A
c.3456T>A (p.Tyr1152Ter)
c.3687-436T>A (n.3687-436T>A)
n.3745T>A
c.591T>A (p.Tyr197Ter)
n.3718-436T>A
15g.44598810_44598811delCA2628205668SPG11c.3713_3714del (p.Tyr1238CysfsTer26)
c.*133_*134del (n.*133_*134del)
c.*205_*206del (n.*205_*206del)
c.3512_3513del (p.Tyr1171CysfsTer26)
c.3806_3807del (n.3806_3807del)
c.*476_*477del (n.*476_*477del)
n.2759_2760del
n.787_788del
n.327_328del
c.3455_3456del (p.Tyr1152CysfsTer26)
c.3687-437_3687-436del (n.3687-437_3687-436del)
n.3744_3745del
c.590_591del (p.Tyr197CysfsTer26)
n.3718-437_3718-436del
 gnomAD v4
15g.44598810T>ACA392230433SPG11c.3713A>T (p.Tyr1238Phe)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.3512A>T (p.Tyr1171Phe)
c.3806A>T (n.3806A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.2759A>T
n.787A>T
n.327A>T
c.3455A>T (p.Tyr1152Phe)
c.3687-437A>T (n.3687-437A>T)
n.3744A>T
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.3718-437A>T
15g.44598810T>CCA270092836SPG11c.3713A>G (p.Tyr1238Cys)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.3512A>G (p.Tyr1171Cys)
c.3806A>G (n.3806A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.2759A>G
n.787A>G
n.327A>G
c.3455A>G (p.Tyr1152Cys)
c.3687-437A>G (n.3687-437A>G)
n.3744A>G
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.3718-437A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598810T>GCA392230435SPG11c.3713A>C (p.Tyr1238Ser)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.3512A>C (p.Tyr1171Ser)
c.3806A>C (n.3806A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.2759A>C
n.787A>C
n.327A>C
c.3455A>C (p.Tyr1152Ser)
c.3687-437A>C (n.3687-437A>C)
n.3744A>C
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.3718-437A>C
15g.44598810T=CA2173701346SPG11c.3713A= (p.Tyr1238=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.3512A= (p.Tyr1171=)
c.3806A= (n.3806A=)
c.*476A= (n.*476A=)
n.2759A=
n.787A=
n.327A=
c.3455A= (p.Tyr1152=)
c.3687-437A= (n.3687-437A=)
n.3744A=
c.590A= (p.Tyr197=)
n.3718-437A=
15g.44598811A=CA2173701347SPG11c.3712T= (p.Tyr1238=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.3511T= (p.Tyr1171=)
c.3805T= (n.3805T=)
c.*475T= (n.*475T=)
n.2758T=
n.786T=
n.326T=
c.3454T= (p.Tyr1152=)
c.3687-438T= (n.3687-438T=)
n.3743T=
c.589T= (p.Tyr197=)
n.3718-438T=
15g.44598811A>CCA392230441SPG11c.3712T>G (p.Tyr1238Asp)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.3511T>G (p.Tyr1171Asp)
c.3805T>G (n.3805T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.2758T>G
n.786T>G
n.326T>G
c.3454T>G (p.Tyr1152Asp)
c.3687-438T>G (n.3687-438T>G)
n.3743T>G
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.3718-438T>G
15g.44598811A>GCA392230438SPG11c.3712T>C (p.Tyr1238His)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.3511T>C (p.Tyr1171His)
c.3805T>C (n.3805T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.2758T>C
n.786T>C
n.326T>C
c.3454T>C (p.Tyr1152His)
c.3687-438T>C (n.3687-438T>C)
n.3743T>C
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.3718-438T>C
15g.44598811A>TCA392230439SPG11c.3712T>A (p.Tyr1238Asn)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.3511T>A (p.Tyr1171Asn)
c.3805T>A (n.3805T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.2758T>A
n.786T>A
n.326T>A
c.3454T>A (p.Tyr1152Asn)
c.3687-438T>A (n.3687-438T>A)
n.3743T>A
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.3718-438T>A
15g.44598812G>ACA490207867SPG11c.3711C>T (p.Ala1237=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.3510C>T (p.Ala1170=)
c.3804C>T (n.3804C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.2757C>T
n.785C>T
n.325C>T
c.3453C>T (p.Ala1151=)
c.3687-439C>T (n.3687-439C>T)
n.3742C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.3718-439C>T
15g.44598812G>CCA490207868SPG11c.3711C>G (p.Ala1237=)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.3510C>G (p.Ala1170=)
c.3804C>G (n.3804C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.2757C>G
n.785C>G
n.325C>G
c.3453C>G (p.Ala1151=)
c.3687-439C>G (n.3687-439C>G)
n.3742C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.3718-439C>G
 COSMIC COSMIC
15g.44598812G>TCA490207869SPG11c.3711C>A (p.Ala1237=)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.3510C>A (p.Ala1170=)
c.3804C>A (n.3804C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.2757C>A
n.785C>A
n.325C>A
c.3453C>A (p.Ala1151=)
c.3687-439C>A (n.3687-439C>A)
n.3742C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.3718-439C>A
15g.44598813dupCA7534860SPG11c.3711dup (p.Tyr1238LeufsTer27)
c.*131dup (n.*131dup)
c.*203dup (n.*203dup)
c.3510dup (p.Tyr1171LeufsTer27)
c.3804dup (n.3804dup)
c.*474dup (n.*474dup)
n.2757dup
n.785dup
n.325dup
c.3453dup (p.Tyr1152LeufsTer27)
c.3687-439dup (n.3687-439dup)
n.3742dup
c.588dup (p.Tyr197LeufsTer27)
n.3718-439dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598813G>ACA7534861SPG11c.3710C>T (p.Ala1237Val)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.3509C>T (p.Ala1170Val)
c.3803C>T (n.3803C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.2756C>T
n.784C>T
n.324C>T
c.3452C>T (p.Ala1151Val)
c.3687-440C>T (n.3687-440C>T)
n.3741C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.3718-440C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598813G>CCA392230445SPG11c.3710C>G (p.Ala1237Gly)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.3509C>G (p.Ala1170Gly)
c.3803C>G (n.3803C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.2756C>G
n.784C>G
n.324C>G
c.3452C>G (p.Ala1151Gly)
c.3687-440C>G (n.3687-440C>G)
n.3741C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.3718-440C>G
15g.44598813G=CA2173701348SPG11c.3710C= (p.Ala1237=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.3509C= (p.Ala1170=)
c.3803C= (n.3803C=)
c.*473C= (n.*473C=)
n.2756C=
n.784C=
n.324C=
c.3452C= (p.Ala1151=)
c.3687-440C= (n.3687-440C=)
n.3741C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.3718-440C=
15g.44598813G>TCA392230447SPG11c.3710C>A (p.Ala1237Asp)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.3509C>A (p.Ala1170Asp)
c.3803C>A (n.3803C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.2756C>A
n.784C>A
n.324C>A
c.3452C>A (p.Ala1151Asp)
c.3687-440C>A (n.3687-440C>A)
n.3741C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.3718-440C>A
15g.44598814C>ACA392230449SPG11c.3709G>T (p.Ala1237Ser)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.3508G>T (p.Ala1170Ser)
c.3802G>T (n.3802G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.2755G>T
n.783G>T
n.323G>T
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
c.3687-441G>T (n.3687-441G>T)
n.3740G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.3718-441G>T
15g.44598814C>GCA392230450SPG11c.3709G>C (p.Ala1237Pro)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.3508G>C (p.Ala1170Pro)
c.3802G>C (n.3802G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.2755G>C
n.783G>C
n.323G>C
c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
c.3687-441G>C (n.3687-441G>C)
n.3740G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.3718-441G>C
15g.44598814C>TCA392230451SPG11c.3709G>A (p.Ala1237Thr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
c.3802G>A (n.3802G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.2755G>A
n.783G>A
n.323G>A
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
c.3687-441G>A (n.3687-441G>A)
n.3740G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.3718-441G>A
15g.44598815T>ACA392230452SPG11c.3708A>T (p.Glu1236Asp)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.3507A>T (p.Glu1169Asp)
c.3801A>T (n.3801A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.2754A>T
n.782A>T
n.322A>T
c.3450A>T (p.Glu1150Asp)
c.3687-442A>T (n.3687-442A>T)
n.3739A>T
c.585A>T (p.Glu195Asp)
n.3718-442A>T
15g.44598815T>CCA490207870SPG11c.3708A>G (p.Glu1236=)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.3507A>G (p.Glu1169=)
c.3801A>G (n.3801A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.2754A>G
n.782A>G
n.322A>G
c.3450A>G (p.Glu1150=)
c.3687-442A>G (n.3687-442A>G)
n.3739A>G
c.585A>G (p.Glu195=)
n.3718-442A>G
15g.44598815T>GCA392230453SPG11c.3708A>C (p.Glu1236Asp)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.3507A>C (p.Glu1169Asp)
c.3801A>C (n.3801A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.2754A>C
n.782A>C
n.322A>C
c.3450A>C (p.Glu1150Asp)
c.3687-442A>C (n.3687-442A>C)
n.3739A>C
c.585A>C (p.Glu195Asp)
n.3718-442A>C
15g.44598816T>ACA392230454SPG11c.3707A>T (p.Glu1236Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.3506A>T (p.Glu1169Val)
c.3800A>T (n.3800A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.2753A>T
n.781A>T
n.321A>T
c.3449A>T (p.Glu1150Val)
c.3687-443A>T (n.3687-443A>T)
n.3738A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.3718-443A>T
15g.44598816T>CCA392230455SPG11c.3707A>G (p.Glu1236Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.3506A>G (p.Glu1169Gly)
c.3800A>G (n.3800A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.2753A>G
n.781A>G
n.321A>G
c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
c.3687-443A>G (n.3687-443A>G)
n.3738A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.3718-443A>G
15g.44598816T>GCA392230456SPG11c.3707A>C (p.Glu1236Ala)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.3506A>C (p.Glu1169Ala)
c.3800A>C (n.3800A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.2753A>C
n.781A>C
n.321A>C
c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
c.3687-443A>C (n.3687-443A>C)
n.3738A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.3718-443A>C
15g.44598817C>ACA392230457SPG11c.3706G>T (p.Glu1236Ter)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.3505G>T (p.Glu1169Ter)
c.3799G>T (n.3799G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.2752G>T
n.780G>T
n.320G>T
c.3448G>T (p.Glu1150Ter)
c.3687-444G>T (n.3687-444G>T)
n.3737G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.3718-444G>T
 dbSNP
15g.44598817C=CA2173701349SPG11c.3706G= (p.Glu1236=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.3505G= (p.Glu1169=)
c.3799G= (n.3799G=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.2752G=
n.780G=
n.320G=
c.3448G= (p.Glu1150=)
c.3687-444G= (n.3687-444G=)
n.3737G=
c.583G= (p.Glu195=)
n.3718-444G=
15g.44598817C>GCA392230459SPG11c.3706G>C (p.Glu1236Gln)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.3505G>C (p.Glu1169Gln)
c.3799G>C (n.3799G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.2752G>C
n.780G>C
n.320G>C
c.3448G>C (p.Glu1150Gln)
c.3687-444G>C (n.3687-444G>C)
n.3737G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.3718-444G>C
15g.44598817C>TCA392230458SPG11c.3706G>A (p.Glu1236Lys)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.3505G>A (p.Glu1169Lys)
c.3799G>A (n.3799G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.2752G>A
n.780G>A
n.320G>A
c.3448G>A (p.Glu1150Lys)
c.3687-444G>A (n.3687-444G>A)
n.3737G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.3718-444G>A
15g.44598818A>CCA392230460SPG11c.3705T>G (p.Asn1235Lys)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.3504T>G (p.Asn1168Lys)
c.3798T>G (n.3798T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.2751T>G
n.779T>G
n.319T>G
c.3447T>G (p.Asn1149Lys)
c.3687-445T>G (n.3687-445T>G)
n.3736T>G
c.582T>G (p.Asn194Lys)
n.3718-445T>G
15g.44598818A>GCA490207879SPG11c.3705T>C (p.Asn1235=)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.3504T>C (p.Asn1168=)
c.3798T>C (n.3798T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.2751T>C
n.779T>C
n.319T>C
c.3447T>C (p.Asn1149=)
c.3687-445T>C (n.3687-445T>C)
n.3736T>C
c.582T>C (p.Asn194=)
n.3718-445T>C
15g.44598818A>TCA392230461SPG11c.3705T>A (p.Asn1235Lys)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.3504T>A (p.Asn1168Lys)
c.3798T>A (n.3798T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.2751T>A
n.779T>A
n.319T>A
c.3447T>A (p.Asn1149Lys)
c.3687-445T>A (n.3687-445T>A)
n.3736T>A
c.582T>A (p.Asn194Lys)
n.3718-445T>A
15g.44598819T>ACA392230462SPG11c.3704A>T (p.Asn1235Ile)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.3503A>T (p.Asn1168Ile)
c.3797A>T (n.3797A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.2750A>T
n.778A>T
n.318A>T
c.3446A>T (p.Asn1149Ile)
c.3687-446A>T (n.3687-446A>T)
n.3735A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.3718-446A>T
15g.44598819T>CCA392230463SPG11c.3704A>G (p.Asn1235Ser)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.3503A>G (p.Asn1168Ser)
c.3797A>G (n.3797A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.2750A>G
n.778A>G
n.318A>G
c.3446A>G (p.Asn1149Ser)
c.3687-446A>G (n.3687-446A>G)
n.3735A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.3718-446A>G
 dbSNP
15g.44598819T>GCA392230464SPG11c.3704A>C (p.Asn1235Thr)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.3503A>C (p.Asn1168Thr)
c.3797A>C (n.3797A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.2750A>C
n.778A>C
n.318A>C
c.3446A>C (p.Asn1149Thr)
c.3687-446A>C (n.3687-446A>C)
n.3735A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.3718-446A>C
15g.44598819T=CA2173701350SPG11c.3704A= (p.Asn1235=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.3503A= (p.Asn1168=)
c.3797A= (n.3797A=)
c.*467A= (n.*467A=)
n.2750A=
n.778A=
n.318A=
c.3446A= (p.Asn1149=)
c.3687-446A= (n.3687-446A=)
n.3735A=
c.581A= (p.Asn194=)
n.3718-446A=
15g.44598820T>ACA392230465SPG11c.3703A>T (p.Asn1235Tyr)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.3502A>T (p.Asn1168Tyr)
c.3796A>T (n.3796A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.2749A>T
n.777A>T
n.317A>T
c.3445A>T (p.Asn1149Tyr)
c.3687-447A>T (n.3687-447A>T)
n.3734A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.3718-447A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598820T>CCA392230466SPG11c.3703A>G (p.Asn1235Asp)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.3502A>G (p.Asn1168Asp)
c.3796A>G (n.3796A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.2749A>G
n.777A>G
n.317A>G
c.3445A>G (p.Asn1149Asp)
c.3687-447A>G (n.3687-447A>G)
n.3734A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.3718-447A>G
15g.44598820T>GCA392230467SPG11c.3703A>C (p.Asn1235His)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.3502A>C (p.Asn1168His)
c.3796A>C (n.3796A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.2749A>C
n.777A>C
n.317A>C
c.3445A>C (p.Asn1149His)
c.3687-447A>C (n.3687-447A>C)
n.3734A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
n.3718-447A>C
15g.44598820T=CA2173701351SPG11c.3703A= (p.Asn1235=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.3502A= (p.Asn1168=)
c.3796A= (n.3796A=)
c.*466A= (n.*466A=)
n.2749A=
n.777A=
n.317A=
c.3445A= (p.Asn1149=)
c.3687-447A= (n.3687-447A=)
n.3734A=
c.580A= (p.Asn194=)
n.3718-447A=
15g.44598821G>ACA490207891SPG11c.3702C>T (p.Gly1234=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.3501C>T (p.Gly1167=)
c.3795C>T (n.3795C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.2748C>T
n.776C>T
n.316C>T
c.3444C>T (p.Gly1148=)
c.3687-448C>T (n.3687-448C>T)
n.3733C>T
c.579C>T (p.Gly193=)
n.3718-448C>T
15g.44598821G>CCA490207887SPG11c.3702C>G (p.Gly1234=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.3501C>G (p.Gly1167=)
c.3795C>G (n.3795C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.2748C>G
n.776C>G
n.316C>G
c.3444C>G (p.Gly1148=)
c.3687-448C>G (n.3687-448C>G)
n.3733C>G
c.579C>G (p.Gly193=)
n.3718-448C>G
15g.44598821G>TCA490207889SPG11c.3702C>A (p.Gly1234=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.3501C>A (p.Gly1167=)
c.3795C>A (n.3795C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.2748C>A
n.776C>A
n.316C>A
c.3444C>A (p.Gly1148=)
c.3687-448C>A (n.3687-448C>A)
n.3733C>A
c.579C>A (p.Gly193=)
n.3718-448C>A
 ClinVar
15g.44598822C>ACA392230468SPG11c.3701G>T (p.Gly1234Val)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.3500G>T (p.Gly1167Val)
c.3794G>T (n.3794G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.2747G>T
n.775G>T
n.315G>T
c.3443G>T (p.Gly1148Val)
c.3687-449G>T (n.3687-449G>T)
n.3732G>T
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.3718-449G>T
15g.44598822C>GCA392230469SPG11c.3701G>C (p.Gly1234Ala)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.3500G>C (p.Gly1167Ala)
c.3794G>C (n.3794G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.2747G>C
n.775G>C
n.315G>C
c.3443G>C (p.Gly1148Ala)
c.3687-449G>C (n.3687-449G>C)
n.3732G>C
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.3718-449G>C
15g.44598822C>TCA392230470SPG11c.3701G>A (p.Gly1234Asp)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.3500G>A (p.Gly1167Asp)
c.3794G>A (n.3794G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.2747G>A
n.775G>A
n.315G>A
c.3443G>A (p.Gly1148Asp)
c.3687-449G>A (n.3687-449G>A)
n.3732G>A
c.578G>A (p.Gly193Asp)
n.3718-449G>A
15g.44598823C>ACA392230471SPG11c.3700G>T (p.Gly1234Cys)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.3499G>T (p.Gly1167Cys)
c.3793G>T (n.3793G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.2746G>T
n.774G>T
n.314G>T
c.3442G>T (p.Gly1148Cys)
c.3687-450G>T (n.3687-450G>T)
n.3731G>T
c.577G>T (p.Gly193Cys)
n.3718-450G>T
15g.44598823C>GCA392230472SPG11c.3700G>C (p.Gly1234Arg)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.3499G>C (p.Gly1167Arg)
c.3793G>C (n.3793G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.2746G>C
n.774G>C
n.314G>C
c.3442G>C (p.Gly1148Arg)
c.3687-450G>C (n.3687-450G>C)
n.3731G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.3718-450G>C
15g.44598823C>TCA392230473SPG11c.3700G>A (p.Gly1234Ser)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.3499G>A (p.Gly1167Ser)
c.3793G>A (n.3793G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.2746G>A
n.774G>A
n.314G>A
c.3442G>A (p.Gly1148Ser)
c.3687-450G>A (n.3687-450G>A)
n.3731G>A
c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.3718-450G>A
15g.44598824T>ACA490207899SPG11c.3699A>T (p.Val1233=)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.3498A>T (p.Val1166=)
c.3792A>T (n.3792A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.2745A>T
n.773A>T
n.313A>T
c.3441A>T (p.Val1147=)
c.3687-451A>T (n.3687-451A>T)
n.3730A>T
c.576A>T (p.Val192=)
n.3718-451A>T
15g.44598824T>CCA490207903SPG11c.3699A>G (p.Val1233=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.3498A>G (p.Val1166=)
c.3792A>G (n.3792A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.2745A>G
n.773A>G
n.313A>G
c.3441A>G (p.Val1147=)
c.3687-451A>G (n.3687-451A>G)
n.3730A>G
c.576A>G (p.Val192=)
n.3718-451A>G
 dbSNP
15g.44598824T>GCA490207901SPG11c.3699A>C (p.Val1233=)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.3498A>C (p.Val1166=)
c.3792A>C (n.3792A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.2745A>C
n.773A>C
n.313A>C
c.3441A>C (p.Val1147=)
c.3687-451A>C (n.3687-451A>C)
n.3730A>C
c.576A>C (p.Val192=)
n.3718-451A>C
15g.44598824T=CA2173701352SPG11c.3699A= (p.Val1233=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.3498A= (p.Val1166=)
c.3792A= (n.3792A=)
c.*462A= (n.*462A=)
n.2745A=
n.773A=
n.313A=
c.3441A= (p.Val1147=)
c.3687-451A= (n.3687-451A=)
n.3730A=
c.576A= (p.Val192=)
n.3718-451A=
15g.44598825A>CCA392230476SPG11c.3698T>G (p.Val1233Gly)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.3497T>G (p.Val1166Gly)
c.3791T>G (n.3791T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.2744T>G
n.772T>G
n.312T>G
c.3440T>G (p.Val1147Gly)
c.3687-452T>G (n.3687-452T>G)
n.3729T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.3718-452T>G
15g.44598825A>GCA392230474SPG11c.3698T>C (p.Val1233Ala)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.3497T>C (p.Val1166Ala)
c.3791T>C (n.3791T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.2744T>C
n.772T>C
n.312T>C
c.3440T>C (p.Val1147Ala)
c.3687-452T>C (n.3687-452T>C)
n.3729T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.3718-452T>C
15g.44598825A>TCA392230475SPG11c.3698T>A (p.Val1233Glu)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.3497T>A (p.Val1166Glu)
c.3791T>A (n.3791T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.2744T>A
n.772T>A
n.312T>A
c.3440T>A (p.Val1147Glu)
c.3687-452T>A (n.3687-452T>A)
n.3729T>A
c.575T>A (p.Val192Glu)
n.3718-452T>A
15g.44598826C>ACA392230477SPG11c.3697G>T (p.Val1233Leu)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.3496G>T (p.Val1166Leu)
c.3790G>T (n.3790G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.2743G>T
n.771G>T
n.311G>T
c.3439G>T (p.Val1147Leu)
c.3687-453G>T (n.3687-453G>T)
n.3728G>T
c.574G>T (p.Val192Leu)
n.3718-453G>T
 gnomAD v4
15g.44598826C>GCA392230478SPG11c.3697G>C (p.Val1233Leu)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.3496G>C (p.Val1166Leu)
c.3790G>C (n.3790G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.2743G>C
n.771G>C
n.311G>C
c.3439G>C (p.Val1147Leu)
c.3687-453G>C (n.3687-453G>C)
n.3728G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.3718-453G>C
15g.44598826C>TCA392230479SPG11c.3697G>A (p.Val1233Ile)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.3496G>A (p.Val1166Ile)
c.3790G>A (n.3790G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.2743G>A
n.771G>A
n.311G>A
c.3439G>A (p.Val1147Ile)
c.3687-453G>A (n.3687-453G>A)
n.3728G>A
c.574G>A (p.Val192Ile)
n.3718-453G>A
15g.44598827T>ACA392230480SPG11c.3696A>T (p.Gln1232His)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.3495A>T (p.Gln1165His)
c.3789A>T (n.3789A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.2742A>T
n.770A>T
n.310A>T
c.3438A>T (p.Gln1146His)
c.3687-454A>T (n.3687-454A>T)
n.3727A>T
c.573A>T (p.Gln191His)
n.3718-454A>T
15g.44598827T>CCA7534862SPG11c.3696A>G (p.Gln1232=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.3495A>G (p.Gln1165=)
c.3789A>G (n.3789A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.2742A>G
n.770A>G
n.310A>G
c.3438A>G (p.Gln1146=)
c.3687-454A>G (n.3687-454A>G)
n.3727A>G
c.573A>G (p.Gln191=)
n.3718-454A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598827T>GCA392230481SPG11c.3696A>C (p.Gln1232His)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.3495A>C (p.Gln1165His)
c.3789A>C (n.3789A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.2742A>C
n.770A>C
n.310A>C
c.3438A>C (p.Gln1146His)
c.3687-454A>C (n.3687-454A>C)
n.3727A>C
c.573A>C (p.Gln191His)
n.3718-454A>C
15g.44598827T=CA2173701353SPG11c.3696A= (p.Gln1232=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.3495A= (p.Gln1165=)
c.3789A= (n.3789A=)
c.*459A= (n.*459A=)
n.2742A=
n.770A=
n.310A=
c.3438A= (p.Gln1146=)
c.3687-454A= (n.3687-454A=)
n.3727A=
c.573A= (p.Gln191=)
n.3718-454A=
15g.44598828T>ACA392230482SPG11c.3695A>T (p.Gln1232Leu)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.3494A>T (p.Gln1165Leu)
c.3788A>T (n.3788A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.2741A>T
n.769A>T
n.309A>T
c.3437A>T (p.Gln1146Leu)
c.3687-455A>T (n.3687-455A>T)
n.3726A>T
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.3718-455A>T
15g.44598828T>CCA7534863SPG11c.3695A>G (p.Gln1232Arg)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.3494A>G (p.Gln1165Arg)
c.3788A>G (n.3788A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.2741A>G
n.769A>G
n.309A>G
c.3437A>G (p.Gln1146Arg)
c.3687-455A>G (n.3687-455A>G)
n.3726A>G
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.3718-455A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598828T>GCA392230483SPG11c.3695A>C (p.Gln1232Pro)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.3494A>C (p.Gln1165Pro)
c.3788A>C (n.3788A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.2741A>C
n.769A>C
n.309A>C
c.3437A>C (p.Gln1146Pro)
c.3687-455A>C (n.3687-455A>C)
n.3726A>C
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.3718-455A>C
15g.44598828T=CA2173701354SPG11c.3695A= (p.Gln1232=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.3494A= (p.Gln1165=)
c.3788A= (n.3788A=)
c.*458A= (n.*458A=)
n.2741A=
n.769A=
n.309A=
c.3437A= (p.Gln1146=)
c.3687-455A= (n.3687-455A=)
n.3726A=
c.572A= (p.Gln191=)
n.3718-455A=
15g.44598829G>ACA392230484SPG11c.3694C>T (p.Gln1232Ter)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.3493C>T (p.Gln1165Ter)
c.3787C>T (n.3787C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.2740C>T
n.768C>T
n.308C>T
c.3436C>T (p.Gln1146Ter)
c.3687-456C>T (n.3687-456C>T)
n.3725C>T
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.3718-456C>T
 COSMIC
15g.44598829G>CCA392230485SPG11c.3694C>G (p.Gln1232Glu)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.3493C>G (p.Gln1165Glu)
c.3787C>G (n.3787C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.2740C>G
n.768C>G
n.308C>G
c.3436C>G (p.Gln1146Glu)
c.3687-456C>G (n.3687-456C>G)
n.3725C>G
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.3718-456C>G
15g.44598829G>TCA392230486SPG11c.3694C>A (p.Gln1232Lys)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.3493C>A (p.Gln1165Lys)
c.3787C>A (n.3787C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.2740C>A
n.768C>A
n.308C>A
c.3436C>A (p.Gln1146Lys)
c.3687-456C>A (n.3687-456C>A)
n.3725C>A
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.3718-456C>A
15g.44598830C>ACA392230488SPG11c.3693G>T (p.Gln1231His)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.3492G>T (p.Gln1164His)
c.3786G>T (n.3786G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.2739G>T
n.767G>T
n.307G>T
c.3435G>T (p.Gln1145His)
c.3687-457G>T (n.3687-457G>T)
n.3724G>T
c.570G>T (p.Gln190His)
n.3718-457G>T
15g.44598830C>GCA392230487SPG11c.3693G>C (p.Gln1231His)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.3492G>C (p.Gln1164His)
c.3786G>C (n.3786G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.2739G>C
n.767G>C
n.307G>C
c.3435G>C (p.Gln1145His)
c.3687-457G>C (n.3687-457G>C)
n.3724G>C
c.570G>C (p.Gln190His)
n.3718-457G>C
15g.44598830C>TCA490207925SPG11c.3693G>A (p.Gln1231=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.3492G>A (p.Gln1164=)
c.3786G>A (n.3786G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.2739G>A
n.767G>A
n.307G>A
c.3435G>A (p.Gln1145=)
c.3687-457G>A (n.3687-457G>A)
n.3724G>A
c.570G>A (p.Gln190=)
n.3718-457G>A
 gnomAD v4
15g.44598831T>ACA392230490SPG11c.3692A>T (p.Gln1231Leu)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.3491A>T (p.Gln1164Leu)
c.3785A>T (n.3785A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.2738A>T
n.766A>T
n.306A>T
c.3434A>T (p.Gln1145Leu)
c.3687-458A>T (n.3687-458A>T)
n.3723A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.3718-458A>T
15g.44598831T>CCA7534864SPG11c.3692A>G (p.Gln1231Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.3491A>G (p.Gln1164Arg)
c.3785A>G (n.3785A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.2738A>G
n.766A>G
n.306A>G
c.3434A>G (p.Gln1145Arg)
c.3687-458A>G (n.3687-458A>G)
n.3723A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.3718-458A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598831T>GCA392230493SPG11c.3692A>C (p.Gln1231Pro)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.3491A>C (p.Gln1164Pro)
c.3785A>C (n.3785A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.2738A>C
n.766A>C
n.306A>C
c.3434A>C (p.Gln1145Pro)
c.3687-458A>C (n.3687-458A>C)
n.3723A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.3718-458A>C
15g.44598831T=CA2173701355SPG11c.3692A= (p.Gln1231=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.3491A= (p.Gln1164=)
c.3785A= (n.3785A=)
c.*455A= (n.*455A=)
n.2738A=
n.766A=
n.306A=
c.3434A= (p.Gln1145=)
c.3687-458A= (n.3687-458A=)
n.3723A=
c.569A= (p.Gln190=)
n.3718-458A=
15g.44598832G>ACA392230494SPG11c.3691C>T (p.Gln1231Ter)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.3490C>T (p.Gln1164Ter)
c.3784C>T (n.3784C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.2737C>T
n.765C>T
n.305C>T
c.3433C>T (p.Gln1145Ter)
c.3687-459C>T (n.3687-459C>T)
n.3722C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.3718-459C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.44598832G>CCA392230496SPG11c.3691C>G (p.Gln1231Glu)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.3490C>G (p.Gln1164Glu)
c.3784C>G (n.3784C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.2737C>G
n.765C>G
n.305C>G
c.3433C>G (p.Gln1145Glu)
c.3687-459C>G (n.3687-459C>G)
n.3722C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.3718-459C>G
15g.44598832G>TCA392230497SPG11c.3691C>A (p.Gln1231Lys)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.3490C>A (p.Gln1164Lys)
c.3784C>A (n.3784C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.2737C>A
n.765C>A
n.305C>A
c.3433C>A (p.Gln1145Lys)
c.3687-459C>A (n.3687-459C>A)
n.3722C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.3718-459C>A
15g.44598833G>ACA490207933SPG11c.3690C>T (p.Ile1230=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.3489C>T (p.Ile1163=)
c.3783C>T (n.3783C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.2736C>T
n.764C>T
n.304C>T
c.3432C>T (p.Ile1144=)
c.3687-460C>T (n.3687-460C>T)
n.3721C>T
c.567C>T (p.Ile189=)
n.3718-460C>T
15g.44598833G>CCA392230499SPG11c.3690C>G (p.Ile1230Met)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.3489C>G (p.Ile1163Met)
c.3783C>G (n.3783C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.2736C>G
n.764C>G
n.304C>G
c.3432C>G (p.Ile1144Met)
c.3687-460C>G (n.3687-460C>G)
n.3721C>G
c.567C>G (p.Ile189Met)
n.3718-460C>G
15g.44598833G>TCA490207935SPG11c.3690C>A (p.Ile1230=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.3489C>A (p.Ile1163=)
c.3783C>A (n.3783C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.2736C>A
n.764C>A
n.304C>A
c.3432C>A (p.Ile1144=)
c.3687-460C>A (n.3687-460C>A)
n.3721C>A
c.567C>A (p.Ile189=)
n.3718-460C>A
 gnomAD v4
15g.44598834A>CCA392230501SPG11c.3689T>G (p.Ile1230Ser)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.3488T>G (p.Ile1163Ser)
c.3782T>G (n.3782T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.2735T>G
n.763T>G
n.303T>G
c.3431T>G (p.Ile1144Ser)
c.3687-461T>G (n.3687-461T>G)
n.3720T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.3718-461T>G
15g.44598834A>GCA392230505SPG11c.3689T>C (p.Ile1230Thr)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.3488T>C (p.Ile1163Thr)
c.3782T>C (n.3782T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.2735T>C
n.763T>C
n.303T>C
c.3431T>C (p.Ile1144Thr)
c.3687-461T>C (n.3687-461T>C)
n.3720T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.3718-461T>C
15g.44598834A>TCA392230503SPG11c.3689T>A (p.Ile1230Asn)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.3488T>A (p.Ile1163Asn)
c.3782T>A (n.3782T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.2735T>A
n.763T>A
n.303T>A
c.3431T>A (p.Ile1144Asn)
c.3687-461T>A (n.3687-461T>A)
n.3720T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.3718-461T>A
15g.44598835T>ACA392230507SPG11c.3688A>T (p.Ile1230Phe)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.3487A>T (p.Ile1163Phe)
c.3781A>T (n.3781A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.2734A>T
n.762A>T
n.302A>T
c.3430A>T (p.Ile1144Phe)
c.3687-462A>T (n.3687-462A>T)
n.3719A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.3718-462A>T
15g.44598835T>CCA392230508SPG11c.3688A>G (p.Ile1230Val)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.3487A>G (p.Ile1163Val)
c.3781A>G (n.3781A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.2734A>G
n.762A>G
n.302A>G
c.3430A>G (p.Ile1144Val)
c.3687-462A>G (n.3687-462A>G)
n.3719A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.3718-462A>G
 gnomAD v4
15g.44598835T>GCA392230509SPG11c.3688A>C (p.Ile1230Leu)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.3487A>C (p.Ile1163Leu)
c.3781A>C (n.3781A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.2734A>C
n.762A>C
n.302A>C
c.3430A>C (p.Ile1144Leu)
c.3687-462A>C (n.3687-462A>C)
n.3719A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.3718-462A>C
15g.44598835T=CA2173701356SPG11c.3688A= (p.Ile1230=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.3487A= (p.Ile1163=)
c.3781A= (n.3781A=)
c.*451A= (n.*451A=)
n.2734A=
n.762A=
n.302A=
c.3430A= (p.Ile1144=)
c.3687-462A= (n.3687-462A=)
n.3719A=
c.565A= (p.Ile189=)
n.3718-462A=
15g.44598835_44598836insGCA618006103SPG11c.3687_3688insC (p.Ile1230HisfsTer7)
c.*107_*108insC (n.*107_*108insC)
c.*179_*180insC (n.*179_*180insC)
c.3486_3487insC (p.Ile1163HisfsTer7)
c.3780_3781insC (n.3780_3781insC)
c.*450_*451insC (n.*450_*451insC)
n.2733_2734insC
n.761_762insC
n.301_302insC
c.3429_3430insC (p.Ile1144HisfsTer7)
c.3687-463_3687-462insC (n.3687-463_3687-462insC)
n.3718_3719insC
c.564_565insC (p.Ile189HisfsTer7)
n.3718-463_3718-462insC
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598836C>ACA490207944SPG11c.3687G>T (p.Leu1229=)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.3486G>T (p.Leu1162=)
c.3780G>T (n.3780G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.2733G>T
n.761G>T
n.301G>T
c.3429G>T (p.Leu1143=)
c.3687-463G>T (n.3687-463G>T)
n.3718G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
n.3718-463G>T
15g.44598836C=CA2173701357SPG11c.3687G= (p.Leu1229=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.3486G= (p.Leu1162=)
c.3780G= (n.3780G=)
c.*450G= (n.*450G=)
n.2733G=
n.761G=
n.301G=
c.3429G= (p.Leu1143=)
c.3687-463G= (n.3687-463G=)
n.3718G=
c.564G= (p.Leu188=)
n.3718-463G=
15g.44598836C>GCA490207945SPG11c.3687G>C (p.Leu1229=)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.3486G>C (p.Leu1162=)
c.3780G>C (n.3780G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.2733G>C
n.761G>C
n.301G>C
c.3429G>C (p.Leu1143=)
c.3687-463G>C (n.3687-463G>C)
n.3718G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
n.3718-463G>C
15g.44598836C>TCA7534865SPG11c.3687G>A (p.Leu1229=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.3486G>A (p.Leu1162=)
c.3780G>A (n.3780G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.2733G>A
n.761G>A
n.301G>A
c.3429G>A (p.Leu1143=)
c.3687-463G>A (n.3687-463G>A)
n.3718G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.3718-463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598836_44598837delinsTACA2697554452SPG11c.3687-1_3687delinsTA
c.*107-1_*107delinsTA
c.*179-1_*179delinsTA
c.3486-1_3486delinsTA
c.3780-1_3780delinsTA
c.*450-1_*450delinsTA
n.2733-1_2733delinsTA
n.761-1_761delinsTA
n.301-1_301delinsTA
c.3429-1_3429delinsTA
c.3687-464_3687-463delinsTA (n.3687-464_3687-463delinsTA)
n.3718-1_3718delinsTA
c.564-1_564delinsTA
n.3718-464_3718-463delinsTA
 ClinVar
15g.44598837C>ACA392230513SPG11c.3687-1G>T (n.3687-1G>T)
c.*107-1G>T (n.*107-1G>T)
c.*179-1G>T (n.*179-1G>T)
c.3486-1G>T (n.3486-1G>T)
c.3780-1G>T (n.3780-1G>T)
c.*450-1G>T (n.*450-1G>T)
n.2733-1G>T
n.761-1G>T
n.301-1G>T
c.3429-1G>T (n.3429-1G>T)
c.3687-464G>T (n.3687-464G>T)
n.3718-1G>T
c.564-1G>T (n.564-1G>T)
n.3718-464G>T
15g.44598837C>GCA392230515SPG11c.3687-1G>C (n.3687-1G>C)
c.*107-1G>C (n.*107-1G>C)
c.*179-1G>C (n.*179-1G>C)
c.3486-1G>C (n.3486-1G>C)
c.3780-1G>C (n.3780-1G>C)
c.*450-1G>C (n.*450-1G>C)
n.2733-1G>C
n.761-1G>C
n.301-1G>C
c.3429-1G>C (n.3429-1G>C)
c.3687-464G>C (n.3687-464G>C)
n.3718-1G>C
c.564-1G>C (n.564-1G>C)
n.3718-464G>C
15g.44598837C>TCA392230514SPG11c.3687-1G>A (n.3687-1G>A)
c.*107-1G>A (n.*107-1G>A)
c.*179-1G>A (n.*179-1G>A)
c.3486-1G>A (n.3486-1G>A)
c.3780-1G>A (n.3780-1G>A)
c.*450-1G>A (n.*450-1G>A)
n.2733-1G>A
n.761-1G>A
n.301-1G>A
c.3429-1G>A (n.3429-1G>A)
c.3687-464G>A (n.3687-464G>A)
n.3718-1G>A
c.564-1G>A (n.564-1G>A)
n.3718-464G>A
15g.44598838T>ACA392230518SPG11c.3687-2A>T (n.3687-2A>T)
c.*107-2A>T (n.*107-2A>T)
c.*179-2A>T (n.*179-2A>T)
c.3486-2A>T (n.3486-2A>T)
c.3780-2A>T (n.3780-2A>T)
c.*450-2A>T (n.*450-2A>T)
n.2733-2A>T
n.761-2A>T
n.301-2A>T
c.3429-2A>T (n.3429-2A>T)
c.3687-465A>T (n.3687-465A>T)
n.3718-2A>T
c.564-2A>T (n.564-2A>T)
n.3718-465A>T
15g.44598838T>CCA392230519SPG11c.3687-2A>G (n.3687-2A>G)
c.*107-2A>G (n.*107-2A>G)
c.*179-2A>G (n.*179-2A>G)
c.3486-2A>G (n.3486-2A>G)
c.3780-2A>G (n.3780-2A>G)
c.*450-2A>G (n.*450-2A>G)
n.2733-2A>G
n.761-2A>G
n.301-2A>G
c.3429-2A>G (n.3429-2A>G)
c.3687-465A>G (n.3687-465A>G)
n.3718-2A>G
c.564-2A>G (n.564-2A>G)
n.3718-465A>G
 ClinVar
15g.44598838T>GCA392230521SPG11c.3687-2A>C (n.3687-2A>C)
c.*107-2A>C (n.*107-2A>C)
c.*179-2A>C (n.*179-2A>C)
c.3486-2A>C (n.3486-2A>C)
c.3780-2A>C (n.3780-2A>C)
c.*450-2A>C (n.*450-2A>C)
n.2733-2A>C
n.761-2A>C
n.301-2A>C
c.3429-2A>C (n.3429-2A>C)
c.3687-465A>C (n.3687-465A>C)
n.3718-2A>C
c.564-2A>C (n.564-2A>C)
n.3718-465A>C
15g.44598839G>TCA2803976551SPG11c.3687-3C>A (n.3687-3C>A)
c.*107-3C>A (n.*107-3C>A)
c.*179-3C>A (n.*179-3C>A)
c.3486-3C>A (n.3486-3C>A)
c.3780-3C>A (n.3780-3C>A)
c.*450-3C>A (n.*450-3C>A)
n.2733-3C>A
n.761-3C>A
n.301-3C>A
c.3429-3C>A (n.3429-3C>A)
c.3687-466C>A (n.3687-466C>A)
n.3718-3C>A
c.564-3C>A (n.564-3C>A)
n.3718-466C>A
15g.44598839_44598840delinsGACA2173701358SPG11c.3687-4_3687-3delinsTC (n.3687-4_3687-3delinsTC)
c.*107-4_*107-3delinsTC (n.*107-4_*107-3delinsTC)
c.*179-4_*179-3delinsTC (n.*179-4_*179-3delinsTC)
c.3486-4_3486-3delinsTC (n.3486-4_3486-3delinsTC)
c.3780-4_3780-3delinsTC (n.3780-4_3780-3delinsTC)
c.*450-4_*450-3delinsTC (n.*450-4_*450-3delinsTC)
n.2733-4_2733-3delinsTC
n.761-4_761-3delinsTC
n.301-4_301-3delinsTC
c.3429-4_3429-3delinsTC (n.3429-4_3429-3delinsTC)
c.3687-467_3687-466delinsTC (n.3687-467_3687-466delinsTC)
n.3718-4_3718-3delinsTC
c.564-4_564-3delinsTC (n.564-4_564-3delinsTC)
n.3718-467_3718-466delinsTC
15g.44598844delCA270092856SPG11c.3687-4del (n.3687-4del)
c.*107-4del (n.*107-4del)
c.*179-4del (n.*179-4del)
c.3486-4del (n.3486-4del)
c.3780-4del (n.3780-4del)
c.*450-4del (n.*450-4del)
n.2733-4del
n.761-4del
n.301-4del
c.3429-4del (n.3429-4del)
c.3687-467del (n.3687-467del)
n.3718-4del
c.564-4del (n.564-4del)
n.3718-467del
 dbSNP
15g.44598841_44598845delinsAAAAGCA2173701359SPG11c.3687-9_3687-5delinsCTTTT (n.3687-9_3687-5delinsCTTTT)
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n.2733-9_2733-5delinsCTTTT
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n.3718-472_3718-468delinsCTTTT
15g.44598846_44598849delCA7534866SPG11c.3687-9_3687-6del (n.3687-9_3687-6del)
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n.2733-9_2733-6del
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n.3718-9_3718-6del
c.564-9_564-6del (n.564-9_564-6del)
n.3718-472_3718-469del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598843A=CA2173701360SPG11c.3687-7T= (n.3687-7T=)
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n.3718-7T=
c.564-7T= (n.564-7T=)
n.3718-470T=
15g.44598843A>CCA713081684SPG11c.3687-7T>G (n.3687-7T>G)
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n.2733-7T>G
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n.301-7T>G
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n.3718-7T>G
c.564-7T>G (n.564-7T>G)
n.3718-470T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44598844A=CA2173701361SPG11c.3687-8T= (n.3687-8T=)
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n.3718-8T=
c.564-8T= (n.564-8T=)
n.3718-471T=
15g.44598844A>GCA1139663878SPG11c.3687-8T>C (n.3687-8T>C)
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n.2733-8T>C
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n.301-8T>C
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n.3718-8T>C
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n.3718-471T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44598844_44598849delinsAGAAAGCA2173701362SPG11c.3687-13_3687-8delinsCTTTCT (n.3687-13_3687-8delinsCTTTCT)
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n.2733-13_2733-8delinsCTTTCT
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n.3718-13_3718-8delinsCTTTCT
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n.3718-476_3718-471delinsCTTTCT
15g.44598845G>CCA2575708646SPG11c.3687-9C>G (n.3687-9C>G)
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n.301-9C>G
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n.3718-9C>G
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n.3718-472C>G
 ClinVar
15g.44598845G=CA2173701363SPG11c.3687-9C= (n.3687-9C=)
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n.3718-9C=
c.564-9C= (n.564-9C=)
n.3718-472C=
15g.44598845G>TCA618006104SPG11c.3687-9C>A (n.3687-9C>A)
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n.2733-9C>A
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n.301-9C>A
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n.3718-9C>A
c.564-9C>A (n.564-9C>A)
n.3718-472C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598848_44598852delCA7534867SPG11c.3687-13_3687-9del (n.3687-13_3687-9del)
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c.*450-13_*450-9del (n.*450-13_*450-9del)
n.2733-13_2733-9del
n.761-13_761-9del
n.301-13_301-9del
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c.3687-476_3687-472del (n.3687-476_3687-472del)
n.3718-13_3718-9del
c.564-13_564-9del (n.564-13_564-9del)
n.3718-476_3718-472del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598846A=CA2173701364SPG11c.3687-10T= (n.3687-10T=)
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n.2733-10T=
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n.301-10T=
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n.3718-10T=
c.564-10T= (n.564-10T=)
n.3718-473T=
15g.44598846A>GCA713081707SPG11c.3687-10T>C (n.3687-10T>C)
c.*107-10T>C (n.*107-10T>C)
c.*179-10T>C (n.*179-10T>C)
c.3486-10T>C (n.3486-10T>C)
c.3780-10T>C (n.3780-10T>C)
c.*450-10T>C (n.*450-10T>C)
n.2733-10T>C
n.761-10T>C
n.301-10T>C
c.3429-10T>C (n.3429-10T>C)
c.3687-473T>C (n.3687-473T>C)
n.3718-10T>C
c.564-10T>C (n.564-10T>C)
n.3718-473T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598847A=CA2173701365SPG11c.3687-11T= (n.3687-11T=)
c.*107-11T= (n.*107-11T=)
c.*179-11T= (n.*179-11T=)
c.3486-11T= (n.3486-11T=)
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c.*450-11T= (n.*450-11T=)
n.2733-11T=
n.761-11T=
n.301-11T=
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n.3718-11T=
c.564-11T= (n.564-11T=)
n.3718-474T=
15g.44598847A>CCA270092866SPG11c.3687-11T>G (n.3687-11T>G)
c.*107-11T>G (n.*107-11T>G)
c.*179-11T>G (n.*179-11T>G)
c.3486-11T>G (n.3486-11T>G)
c.3780-11T>G (n.3780-11T>G)
c.*450-11T>G (n.*450-11T>G)
n.2733-11T>G
n.761-11T>G
n.301-11T>G
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c.3687-474T>G (n.3687-474T>G)
n.3718-11T>G
c.564-11T>G (n.564-11T>G)
n.3718-474T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598849G>CCA2740097290SPG11c.3687-13C>G (n.3687-13C>G)
c.*107-13C>G (n.*107-13C>G)
c.*179-13C>G (n.*179-13C>G)
c.3486-13C>G (n.3486-13C>G)
c.3780-13C>G (n.3780-13C>G)
c.*450-13C>G (n.*450-13C>G)
n.2733-13C>G
n.761-13C>G
n.301-13C>G
c.3429-13C>G (n.3429-13C>G)
c.3687-476C>G (n.3687-476C>G)
n.3718-13C>G
c.564-13C>G (n.564-13C>G)
n.3718-476C>G
 ClinVar
15g.44598850G>ACA2173701367SPG11c.3687-14C>T (n.3687-14C>T)
c.*107-14C>T (n.*107-14C>T)
c.*179-14C>T (n.*179-14C>T)
c.3486-14C>T (n.3486-14C>T)
c.3780-14C>T (n.3780-14C>T)
c.*450-14C>T (n.*450-14C>T)
n.2733-14C>T
n.761-14C>T
n.301-14C>T
c.3429-14C>T (n.3429-14C>T)
c.3687-477C>T (n.3687-477C>T)
n.3718-14C>T
c.564-14C>T (n.564-14C>T)
n.3718-477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44598850G=CA2173701366SPG11c.3687-14C= (n.3687-14C=)
c.*107-14C= (n.*107-14C=)
c.*179-14C= (n.*179-14C=)
c.3486-14C= (n.3486-14C=)
c.3780-14C= (n.3780-14C=)
c.*450-14C= (n.*450-14C=)
n.2733-14C=
n.761-14C=
n.301-14C=
c.3429-14C= (n.3429-14C=)
c.3687-477C= (n.3687-477C=)
n.3718-14C=
c.564-14C= (n.564-14C=)
n.3718-477C=
15g.44598850G>TCA2697554453SPG11c.3687-14C>A (n.3687-14C>A)
c.*107-14C>A (n.*107-14C>A)
c.*179-14C>A (n.*179-14C>A)
c.3486-14C>A (n.3486-14C>A)
c.3780-14C>A (n.3780-14C>A)
c.*450-14C>A (n.*450-14C>A)
n.2733-14C>A
n.761-14C>A
n.301-14C>A
c.3429-14C>A (n.3429-14C>A)
c.3687-477C>A (n.3687-477C>A)
n.3718-14C>A
c.564-14C>A (n.564-14C>A)
n.3718-477C>A
 ClinVar
15g.44598852A>GCA2628205669SPG11c.3687-16T>C (n.3687-16T>C)
c.*107-16T>C (n.*107-16T>C)
c.*179-16T>C (n.*179-16T>C)
c.3486-16T>C (n.3486-16T>C)
c.3780-16T>C (n.3780-16T>C)
c.*450-16T>C (n.*450-16T>C)
n.2733-16T>C
n.761-16T>C
n.301-16T>C
c.3429-16T>C (n.3429-16T>C)
c.3687-479T>C (n.3687-479T>C)
n.3718-16T>C
c.564-16T>C (n.564-16T>C)
n.3718-479T>C
 gnomAD v4
15g.44598853T>ACA2628205670SPG11c.3687-17A>T (n.3687-17A>T)
c.*107-17A>T (n.*107-17A>T)
c.*179-17A>T (n.*179-17A>T)
c.3486-17A>T (n.3486-17A>T)
c.3780-17A>T (n.3780-17A>T)
c.*450-17A>T (n.*450-17A>T)
n.2733-17A>T
n.761-17A>T
n.301-17A>T
c.3429-17A>T (n.3429-17A>T)
c.3687-480A>T (n.3687-480A>T)
n.3718-17A>T
c.564-17A>T (n.564-17A>T)
n.3718-480A>T
 gnomAD v4
15g.44598854C>GCA2628205671SPG11c.3687-18G>C (n.3687-18G>C)
c.*107-18G>C (n.*107-18G>C)
c.*179-18G>C (n.*179-18G>C)
c.3486-18G>C (n.3486-18G>C)
c.3780-18G>C (n.3780-18G>C)
c.*450-18G>C (n.*450-18G>C)
n.2733-18G>C
n.761-18G>C
n.301-18G>C
c.3429-18G>C (n.3429-18G>C)
c.3687-481G>C (n.3687-481G>C)
n.3718-18G>C
c.564-18G>C (n.564-18G>C)
n.3718-481G>C
 gnomAD v4
15g.44598856A>GCA2575708647SPG11c.3687-20T>C (n.3687-20T>C)
c.*107-20T>C (n.*107-20T>C)
c.*179-20T>C (n.*179-20T>C)
c.3486-20T>C (n.3486-20T>C)
c.3780-20T>C (n.3780-20T>C)
c.*450-20T>C (n.*450-20T>C)
n.2733-20T>C
n.761-20T>C
n.301-20T>C
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n.3718-20T>C
c.564-20T>C (n.564-20T>C)
n.3718-483T>C
 gnomAD v4
15g.44598858A=CA2173701368SPG11c.3687-22T= (n.3687-22T=)
c.*107-22T= (n.*107-22T=)
c.*179-22T= (n.*179-22T=)
c.3486-22T= (n.3486-22T=)
c.3780-22T= (n.3780-22T=)
c.*450-22T= (n.*450-22T=)
n.2733-22T=
n.761-22T=
n.301-22T=
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n.3718-22T=
c.564-22T= (n.564-22T=)
n.3718-485T=
15g.44598858A>GCA7534868SPG11c.3687-22T>C (n.3687-22T>C)
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c.*179-22T>C (n.*179-22T>C)
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n.2733-22T>C
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n.3718-22T>C
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n.3718-485T>C
 dbSNP ExAC
15g.44598860C>TCA2628205672SPG11c.3687-24G>A (n.3687-24G>A)
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n.2733-24G>A
n.761-24G>A
n.301-24G>A
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n.3718-24G>A
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n.3718-487G>A
 gnomAD v4
15g.44598861A>CCA2730812601SPG11c.3687-25T>G (n.3687-25T>G)
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n.2733-25T>G
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n.3718-25T>G
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n.3718-488T>G
 dbSNP
15g.44598862C>TCA2575708648SPG11c.3687-26G>A (n.3687-26G>A)
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n.761-26G>A
n.301-26G>A
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n.3718-26G>A
c.564-26G>A (n.564-26G>A)
n.3718-489G>A
 gnomAD v4
15g.44598864T>ACA2628205673SPG11c.3687-28A>T (n.3687-28A>T)
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n.2733-28A>T
n.761-28A>T
n.301-28A>T
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n.3718-28A>T
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n.3718-491A>T
 gnomAD v4
15g.44598864T>CCA2628205674SPG11c.3687-28A>G (n.3687-28A>G)
c.*107-28A>G (n.*107-28A>G)
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n.2733-28A>G
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n.3718-28A>G
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n.3718-491A>G
 gnomAD v4
15g.44598865C=CA2173701369SPG11c.3687-29G= (n.3687-29G=)
c.*107-29G= (n.*107-29G=)
c.*179-29G= (n.*179-29G=)
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c.3780-29G= (n.3780-29G=)
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c.564-29G= (n.564-29G=)
n.3718-492G=
15g.44598865C>TCA618006105SPG11c.3687-29G>A (n.3687-29G>A)
c.*107-29G>A (n.*107-29G>A)
c.*179-29G>A (n.*179-29G>A)
c.3486-29G>A (n.3486-29G>A)
c.3780-29G>A (n.3780-29G>A)
c.*450-29G>A (n.*450-29G>A)
n.2733-29G>A
n.761-29G>A
n.301-29G>A
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n.3718-29G>A
c.564-29G>A (n.564-29G>A)
n.3718-492G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598866A>GCA2628205675SPG11c.3687-30T>C (n.3687-30T>C)
c.*107-30T>C (n.*107-30T>C)
c.*179-30T>C (n.*179-30T>C)
c.3486-30T>C (n.3486-30T>C)
c.3780-30T>C (n.3780-30T>C)
c.*450-30T>C (n.*450-30T>C)
n.2733-30T>C
n.761-30T>C
n.301-30T>C
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n.3718-30T>C
c.564-30T>C (n.564-30T>C)
n.3718-493T>C
 gnomAD v4
15g.44598867G>TCA2628205676SPG11c.3687-31C>A (n.3687-31C>A)
c.*107-31C>A (n.*107-31C>A)
c.*179-31C>A (n.*179-31C>A)
c.3486-31C>A (n.3486-31C>A)
c.3780-31C>A (n.3780-31C>A)
c.*450-31C>A (n.*450-31C>A)
n.2733-31C>A
n.761-31C>A
n.301-31C>A
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n.3718-31C>A
c.564-31C>A (n.564-31C>A)
n.3718-494C>A
 gnomAD v4
15g.44598870_44598871delCA2575708649SPG11c.3687-33_3687-32del (n.3687-33_3687-32del)
c.*107-33_*107-32del (n.*107-33_*107-32del)
c.*179-33_*179-32del (n.*179-33_*179-32del)
c.3486-33_3486-32del (n.3486-33_3486-32del)
c.3780-33_3780-32del (n.3780-33_3780-32del)
c.*450-33_*450-32del (n.*450-33_*450-32del)
n.2733-33_2733-32del
n.761-33_761-32del
n.301-33_301-32del
c.3429-33_3429-32del (n.3429-33_3429-32del)
c.3687-496_3687-495del (n.3687-496_3687-495del)
n.3718-33_3718-32del
c.564-33_564-32del (n.564-33_564-32del)
n.3718-496_3718-495del
15g.44598869A=CA2173701370SPG11c.3687-33T= (n.3687-33T=)
c.*107-33T= (n.*107-33T=)
c.*179-33T= (n.*179-33T=)
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n.3718-496T=
15g.44598869A>GCA270092873SPG11c.3687-33T>C (n.3687-33T>C)
c.*107-33T>C (n.*107-33T>C)
c.*179-33T>C (n.*179-33T>C)
c.3486-33T>C (n.3486-33T>C)
c.3780-33T>C (n.3780-33T>C)
c.*450-33T>C (n.*450-33T>C)
n.2733-33T>C
n.761-33T>C
n.301-33T>C
c.3429-33T>C (n.3429-33T>C)
c.3687-496T>C (n.3687-496T>C)
n.3718-33T>C
c.564-33T>C (n.564-33T>C)
n.3718-496T>C
 dbSNP
15g.44598870C>ACA2628205677SPG11c.3687-34G>T (n.3687-34G>T)
c.*107-34G>T (n.*107-34G>T)
c.*179-34G>T (n.*179-34G>T)
c.3486-34G>T (n.3486-34G>T)
c.3780-34G>T (n.3780-34G>T)
c.*450-34G>T (n.*450-34G>T)
n.2733-34G>T
n.761-34G>T
n.301-34G>T
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n.3718-34G>T
c.564-34G>T (n.564-34G>T)
n.3718-497G>T
 gnomAD v4
15g.44598870C=CA2173701371SPG11c.3687-34G= (n.3687-34G=)
c.*107-34G= (n.*107-34G=)
c.*179-34G= (n.*179-34G=)
c.3486-34G= (n.3486-34G=)
c.3780-34G= (n.3780-34G=)
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n.3718-34G=
c.564-34G= (n.564-34G=)
n.3718-497G=
15g.44598870C>TCA713081716SPG11c.3687-34G>A (n.3687-34G>A)
c.*107-34G>A (n.*107-34G>A)
c.*179-34G>A (n.*179-34G>A)
c.3486-34G>A (n.3486-34G>A)
c.3780-34G>A (n.3780-34G>A)
c.*450-34G>A (n.*450-34G>A)
n.2733-34G>A
n.761-34G>A
n.301-34G>A
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n.3718-34G>A
c.564-34G>A (n.564-34G>A)
n.3718-497G>A
 dbSNP
15g.44598871A=CA2173701372SPG11c.3687-35T= (n.3687-35T=)
c.*107-35T= (n.*107-35T=)
c.*179-35T= (n.*179-35T=)
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n.3718-35T=
c.564-35T= (n.564-35T=)
n.3718-498T=
15g.44598871A>CCA618006106SPG11c.3687-35T>G (n.3687-35T>G)
c.*107-35T>G (n.*107-35T>G)
c.*179-35T>G (n.*179-35T>G)
c.3486-35T>G (n.3486-35T>G)
c.3780-35T>G (n.3780-35T>G)
c.*450-35T>G (n.*450-35T>G)
n.2733-35T>G
n.761-35T>G
n.301-35T>G
c.3429-35T>G (n.3429-35T>G)
c.3687-498T>G (n.3687-498T>G)
n.3718-35T>G
c.564-35T>G (n.564-35T>G)
n.3718-498T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598871A>GCA7534869SPG11c.3687-35T>C (n.3687-35T>C)
c.*107-35T>C (n.*107-35T>C)
c.*179-35T>C (n.*179-35T>C)
c.3486-35T>C (n.3486-35T>C)
c.3780-35T>C (n.3780-35T>C)
c.*450-35T>C (n.*450-35T>C)
n.2733-35T>C
n.761-35T>C
n.301-35T>C
c.3429-35T>C (n.3429-35T>C)
c.3687-498T>C (n.3687-498T>C)
n.3718-35T>C
c.564-35T>C (n.564-35T>C)
n.3718-498T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598872T>CCA713081728SPG11c.3687-36A>G (n.3687-36A>G)
c.*107-36A>G (n.*107-36A>G)
c.*179-36A>G (n.*179-36A>G)
c.3486-36A>G (n.3486-36A>G)
c.3780-36A>G (n.3780-36A>G)
c.*450-36A>G (n.*450-36A>G)
n.2733-36A>G
n.761-36A>G
n.301-36A>G
c.3429-36A>G (n.3429-36A>G)
c.3687-499A>G (n.3687-499A>G)
n.3718-36A>G
c.564-36A>G (n.564-36A>G)
n.3718-499A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598872T=CA2173701373SPG11c.3687-36A= (n.3687-36A=)
c.*107-36A= (n.*107-36A=)
c.*179-36A= (n.*179-36A=)
c.3486-36A= (n.3486-36A=)
c.3780-36A= (n.3780-36A=)
c.*450-36A= (n.*450-36A=)
n.2733-36A=
n.761-36A=
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c.3429-36A= (n.3429-36A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched