Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44598750A>C | CA392230205 | SPG11 | c.3773T>G (p.Leu1258Ter) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.3572T>G (p.Leu1191Ter) c.3866T>G (n.3866T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.2819T>G n.847T>G n.387T>G c.3515T>G (p.Leu1172Ter) c.3687-377T>G (n.3687-377T>G) n.3804T>G c.650T>G (p.Leu217Ter) n.3718-377T>G | |
15 | g.44598750A>G | CA392230204 | SPG11 | c.3773T>C (p.Leu1258Ser) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.3572T>C (p.Leu1191Ser) c.3866T>C (n.3866T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.2819T>C n.847T>C n.387T>C c.3515T>C (p.Leu1172Ser) c.3687-377T>C (n.3687-377T>C) n.3804T>C c.650T>C (p.Leu217Ser) n.3718-377T>C | |
15 | g.44598750A>T | CA392230202 | SPG11 | c.3773T>A (p.Leu1258Ter) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.3572T>A (p.Leu1191Ter) c.3866T>A (n.3866T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.2819T>A n.847T>A n.387T>A c.3515T>A (p.Leu1172Ter) c.3687-377T>A (n.3687-377T>A) n.3804T>A c.650T>A (p.Leu217Ter) n.3718-377T>A | |
15 | g.44598751A>C | CA392230207 | SPG11 | c.3772T>G (p.Leu1258Val) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.3571T>G (p.Leu1191Val) c.3865T>G (n.3865T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) n.2818T>G n.846T>G n.386T>G c.3514T>G (p.Leu1172Val) c.3687-378T>G (n.3687-378T>G) n.3803T>G c.649T>G (p.Leu217Val) n.3718-378T>G | |
15 | g.44598751A>G | CA490207820 | SPG11 | c.3772T>C (p.Leu1258=) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.3571T>C (p.Leu1191=) c.3865T>C (n.3865T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) n.2818T>C n.846T>C n.386T>C c.3514T>C (p.Leu1172=) c.3687-378T>C (n.3687-378T>C) n.3803T>C c.649T>C (p.Leu217=) n.3718-378T>C | |
15 | g.44598751A>T | CA392230209 | SPG11 | c.3772T>A (p.Leu1258Ile) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.3571T>A (p.Leu1191Ile) c.3865T>A (n.3865T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) n.2818T>A n.846T>A n.386T>A c.3514T>A (p.Leu1172Ile) c.3687-378T>A (n.3687-378T>A) n.3803T>A c.649T>A (p.Leu217Ile) n.3718-378T>A | |
15 | g.44598752G>A | CA490207821 | SPG11 | c.3771C>T (p.Phe1257=) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.3570C>T (p.Phe1190=) c.3864C>T (n.3864C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.2817C>T n.845C>T n.385C>T c.3513C>T (p.Phe1171=) c.3687-379C>T (n.3687-379C>T) n.3802C>T c.648C>T (p.Phe216=) n.3718-379C>T | |
15 | g.44598752G>C | CA392230210 | SPG11 | c.3771C>G (p.Phe1257Leu) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.3570C>G (p.Phe1190Leu) c.3864C>G (n.3864C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.2817C>G n.845C>G n.385C>G c.3513C>G (p.Phe1171Leu) c.3687-379C>G (n.3687-379C>G) n.3802C>G c.648C>G (p.Phe216Leu) n.3718-379C>G | dbSNP |
15 | g.44598752G= | CA2173701320 | SPG11 | c.3771C= (p.Phe1257=) c.*191C= (n.*191C=) c.*263C= (n.*263C=) c.3570C= (p.Phe1190=) c.3864C= (n.3864C=) c.*534C= (n.*534C=) n.2817C= n.845C= n.385C= c.3513C= (p.Phe1171=) c.3687-379C= (n.3687-379C=) n.3802C= c.648C= (p.Phe216=) n.3718-379C= | |
15 | g.44598752G>T | CA392230212 | SPG11 | c.3771C>A (p.Phe1257Leu) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.3570C>A (p.Phe1190Leu) c.3864C>A (n.3864C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.2817C>A n.845C>A n.385C>A c.3513C>A (p.Phe1171Leu) c.3687-379C>A (n.3687-379C>A) n.3802C>A c.648C>A (p.Phe216Leu) n.3718-379C>A | |
15 | g.44598753A>C | CA392230214 | SPG11 | c.3770T>G (p.Phe1257Cys) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.3569T>G (p.Phe1190Cys) c.3863T>G (n.3863T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.2816T>G n.844T>G n.384T>G c.3512T>G (p.Phe1171Cys) c.3687-380T>G (n.3687-380T>G) n.3801T>G c.647T>G (p.Phe216Cys) n.3718-380T>G | |
15 | g.44598753A>G | CA392230216 | SPG11 | c.3770T>C (p.Phe1257Ser) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.3569T>C (p.Phe1190Ser) c.3863T>C (n.3863T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.2816T>C n.844T>C n.384T>C c.3512T>C (p.Phe1171Ser) c.3687-380T>C (n.3687-380T>C) n.3801T>C c.647T>C (p.Phe216Ser) n.3718-380T>C | |
15 | g.44598753A>T | CA392230218 | SPG11 | c.3770T>A (p.Phe1257Tyr) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.3569T>A (p.Phe1190Tyr) c.3863T>A (n.3863T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.2816T>A n.844T>A n.384T>A c.3512T>A (p.Phe1171Tyr) c.3687-380T>A (n.3687-380T>A) n.3801T>A c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.3718-380T>A | |
15 | g.44598754A>C | CA392230219 | SPG11 | c.3769T>G (p.Phe1257Val) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.3568T>G (p.Phe1190Val) c.3862T>G (n.3862T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.2815T>G n.843T>G n.383T>G c.3511T>G (p.Phe1171Val) c.3687-381T>G (n.3687-381T>G) n.3800T>G c.646T>G (p.Phe216Val) n.3718-381T>G | |
15 | g.44598754A>G | CA392230221 | SPG11 | c.3769T>C (p.Phe1257Leu) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.3568T>C (p.Phe1190Leu) c.3862T>C (n.3862T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.2815T>C n.843T>C n.383T>C c.3511T>C (p.Phe1171Leu) c.3687-381T>C (n.3687-381T>C) n.3800T>C c.646T>C (p.Phe216Leu) n.3718-381T>C | |
15 | g.44598754A>T | CA392230226 | SPG11 | c.3769T>A (p.Phe1257Ile) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.3568T>A (p.Phe1190Ile) c.3862T>A (n.3862T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.2815T>A n.843T>A n.383T>A c.3511T>A (p.Phe1171Ile) c.3687-381T>A (n.3687-381T>A) n.3800T>A c.646T>A (p.Phe216Ile) n.3718-381T>A | |
15 | g.44598755A>C | CA392230228 | SPG11 | c.3768T>G (p.Cys1256Trp) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.3567T>G (p.Cys1189Trp) c.3861T>G (n.3861T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.2814T>G n.842T>G n.382T>G c.3510T>G (p.Cys1170Trp) c.3687-382T>G (n.3687-382T>G) n.3799T>G c.645T>G (p.Cys215Trp) n.3718-382T>G | |
15 | g.44598755A>G | CA490207822 | SPG11 | c.3768T>C (p.Cys1256=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.3567T>C (p.Cys1189=) c.3861T>C (n.3861T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.2814T>C n.842T>C n.382T>C c.3510T>C (p.Cys1170=) c.3687-382T>C (n.3687-382T>C) n.3799T>C c.645T>C (p.Cys215=) n.3718-382T>C | |
15 | g.44598755A>T | CA392230229 | SPG11 | c.3768T>A (p.Cys1256Ter) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.3567T>A (p.Cys1189Ter) c.3861T>A (n.3861T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.2814T>A n.842T>A n.382T>A c.3510T>A (p.Cys1170Ter) c.3687-382T>A (n.3687-382T>A) n.3799T>A c.645T>A (p.Cys215Ter) n.3718-382T>A | |
15 | g.44598756C>A | CA392230235 | SPG11 | c.3767G>T (p.Cys1256Phe) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.3566G>T (p.Cys1189Phe) c.3860G>T (n.3860G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.2813G>T n.841G>T n.381G>T c.3509G>T (p.Cys1170Phe) c.3687-383G>T (n.3687-383G>T) n.3798G>T c.644G>T (p.Cys215Phe) n.3718-383G>T | |
15 | g.44598756C>G | CA392230232 | SPG11 | c.3767G>C (p.Cys1256Ser) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.3566G>C (p.Cys1189Ser) c.3860G>C (n.3860G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.2813G>C n.841G>C n.381G>C c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.3687-383G>C (n.3687-383G>C) n.3798G>C c.644G>C (p.Cys215Ser) n.3718-383G>C | |
15 | g.44598756C>T | CA392230233 | SPG11 | c.3767G>A (p.Cys1256Tyr) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.3566G>A (p.Cys1189Tyr) c.3860G>A (n.3860G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.2813G>A n.841G>A n.381G>A c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.3687-383G>A (n.3687-383G>A) n.3798G>A c.644G>A (p.Cys215Tyr) n.3718-383G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44598757A>C | CA392230238 | SPG11 | c.3766T>G (p.Cys1256Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.3565T>G (p.Cys1189Gly) c.3859T>G (n.3859T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.2812T>G n.840T>G n.380T>G c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.3687-384T>G (n.3687-384T>G) n.3797T>G c.643T>G (p.Cys215Gly) n.3718-384T>G | |
15 | g.44598757A>G | CA392230239 | SPG11 | c.3766T>C (p.Cys1256Arg) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.3565T>C (p.Cys1189Arg) c.3859T>C (n.3859T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.2812T>C n.840T>C n.380T>C c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.3687-384T>C (n.3687-384T>C) n.3797T>C c.643T>C (p.Cys215Arg) n.3718-384T>C | |
15 | g.44598757A>T | CA392230241 | SPG11 | c.3766T>A (p.Cys1256Ser) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.3565T>A (p.Cys1189Ser) c.3859T>A (n.3859T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.2812T>A n.840T>A n.380T>A c.3508T>A (p.Cys1170Ser) c.3687-384T>A (n.3687-384T>A) n.3797T>A c.643T>A (p.Cys215Ser) n.3718-384T>A | |
15 | g.44598758A= | CA2173701321 | SPG11 | c.3765T= (p.Val1255=) c.*185T= (n.*185T=) c.*257T= (n.*257T=) c.3564T= (p.Val1188=) c.3858T= (n.3858T=) c.*528T= (n.*528T=) n.2811T= n.839T= n.379T= c.3507T= (p.Val1169=) c.3687-385T= (n.3687-385T=) n.3796T= c.642T= (p.Val214=) n.3718-385T= | |
15 | g.44598758A>C | CA490207823 | SPG11 | c.3765T>G (p.Val1255=) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.3564T>G (p.Val1188=) c.3858T>G (n.3858T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.2811T>G n.839T>G n.379T>G c.3507T>G (p.Val1169=) c.3687-385T>G (n.3687-385T>G) n.3796T>G c.642T>G (p.Val214=) n.3718-385T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44598758A>G | CA490207825 | SPG11 | c.3765T>C (p.Val1255=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.3564T>C (p.Val1188=) c.3858T>C (n.3858T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.2811T>C n.839T>C n.379T>C c.3507T>C (p.Val1169=) c.3687-385T>C (n.3687-385T>C) n.3796T>C c.642T>C (p.Val214=) n.3718-385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598758A>T | CA490207824 | SPG11 | c.3765T>A (p.Val1255=) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.3564T>A (p.Val1188=) c.3858T>A (n.3858T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.2811T>A n.839T>A n.379T>A c.3507T>A (p.Val1169=) c.3687-385T>A (n.3687-385T>A) n.3796T>A c.642T>A (p.Val214=) n.3718-385T>A | |
15 | g.44598759A>C | CA392230243 | SPG11 | c.3764T>G (p.Val1255Gly) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.3563T>G (p.Val1188Gly) c.3857T>G (n.3857T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.2810T>G n.838T>G n.378T>G c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.3687-386T>G (n.3687-386T>G) n.3795T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.3718-386T>G | |
15 | g.44598759A>G | CA392230245 | SPG11 | c.3764T>C (p.Val1255Ala) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.3563T>C (p.Val1188Ala) c.3857T>C (n.3857T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.2810T>C n.838T>C n.378T>C c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.3687-386T>C (n.3687-386T>C) n.3795T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.3718-386T>C | |
15 | g.44598759A>T | CA392230246 | SPG11 | c.3764T>A (p.Val1255Asp) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.3563T>A (p.Val1188Asp) c.3857T>A (n.3857T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.2810T>A n.838T>A n.378T>A c.3506T>A (p.Val1169Asp) c.3687-386T>A (n.3687-386T>A) n.3795T>A c.641T>A (p.Val214Asp) n.3718-386T>A | |
15 | g.44598760C>A | CA392230247 | SPG11 | c.3763G>T (p.Val1255Phe) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.3562G>T (p.Val1188Phe) c.3856G>T (n.3856G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.2809G>T n.837G>T n.377G>T c.3505G>T (p.Val1169Phe) c.3687-387G>T (n.3687-387G>T) n.3794G>T c.640G>T (p.Val214Phe) n.3718-387G>T | |
15 | g.44598760C= | CA2173701322 | SPG11 | c.3763G= (p.Val1255=) c.*183G= (n.*183G=) c.*255G= (n.*255G=) c.3562G= (p.Val1188=) c.3856G= (n.3856G=) c.*526G= (n.*526G=) n.2809G= n.837G= n.377G= c.3505G= (p.Val1169=) c.3687-387G= (n.3687-387G=) n.3794G= c.640G= (p.Val214=) n.3718-387G= | |
15 | g.44598760C>G | CA392230248 | SPG11 | c.3763G>C (p.Val1255Leu) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.3562G>C (p.Val1188Leu) c.3856G>C (n.3856G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.2809G>C n.837G>C n.377G>C c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.3687-387G>C (n.3687-387G>C) n.3794G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.3718-387G>C | |
15 | g.44598760C>T | CA392230250 | SPG11 | c.3763G>A (p.Val1255Ile) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.3562G>A (p.Val1188Ile) c.3856G>A (n.3856G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.2809G>A n.837G>A n.377G>A c.3505G>A (p.Val1169Ile) c.3687-387G>A (n.3687-387G>A) n.3794G>A c.640G>A (p.Val214Ile) n.3718-387G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44598761A>C | CA392230252 | SPG11 | c.3762T>G (p.Cys1254Trp) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.3561T>G (p.Cys1187Trp) c.3855T>G (n.3855T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.2808T>G n.836T>G n.376T>G c.3504T>G (p.Cys1168Trp) c.3687-388T>G (n.3687-388T>G) n.3793T>G c.639T>G (p.Cys213Trp) n.3718-388T>G | |
15 | g.44598761A>G | CA490207826 | SPG11 | c.3762T>C (p.Cys1254=) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.3561T>C (p.Cys1187=) c.3855T>C (n.3855T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.2808T>C n.836T>C n.376T>C c.3504T>C (p.Cys1168=) c.3687-388T>C (n.3687-388T>C) n.3793T>C c.639T>C (p.Cys213=) n.3718-388T>C | |
15 | g.44598761A>T | CA392230254 | SPG11 | c.3762T>A (p.Cys1254Ter) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.3561T>A (p.Cys1187Ter) c.3855T>A (n.3855T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.2808T>A n.836T>A n.376T>A c.3504T>A (p.Cys1168Ter) c.3687-388T>A (n.3687-388T>A) n.3793T>A c.639T>A (p.Cys213Ter) n.3718-388T>A | |
15 | g.44598762C>A | CA392230259 | SPG11 | c.3761G>T (p.Cys1254Phe) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.3560G>T (p.Cys1187Phe) c.3854G>T (n.3854G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.2807G>T n.835G>T n.375G>T c.3503G>T (p.Cys1168Phe) c.3687-389G>T (n.3687-389G>T) n.3792G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) n.3718-389G>T | |
15 | g.44598762C= | CA2173701323 | SPG11 | c.3761G= (p.Cys1254=) c.*181G= (n.*181G=) c.*253G= (n.*253G=) c.3560G= (p.Cys1187=) c.3854G= (n.3854G=) c.*524G= (n.*524G=) n.2807G= n.835G= n.375G= c.3503G= (p.Cys1168=) c.3687-389G= (n.3687-389G=) n.3792G= c.638G= (p.Cys213=) n.3718-389G= | |
15 | g.44598762C>G | CA392230257 | SPG11 | c.3761G>C (p.Cys1254Ser) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.3560G>C (p.Cys1187Ser) c.3854G>C (n.3854G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.2807G>C n.835G>C n.375G>C c.3503G>C (p.Cys1168Ser) c.3687-389G>C (n.3687-389G>C) n.3792G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) n.3718-389G>C | |
15 | g.44598762C>T | CA7534853 | SPG11 | c.3761G>A (p.Cys1254Tyr) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.3560G>A (p.Cys1187Tyr) c.3854G>A (n.3854G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.2807G>A n.835G>A n.375G>A c.3503G>A (p.Cys1168Tyr) c.3687-389G>A (n.3687-389G>A) n.3792G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.3718-389G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598763A>C | CA392230260 | SPG11 | c.3760T>G (p.Cys1254Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.3559T>G (p.Cys1187Gly) c.3853T>G (n.3853T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.2806T>G n.834T>G n.374T>G c.3502T>G (p.Cys1168Gly) c.3687-390T>G (n.3687-390T>G) n.3791T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) n.3718-390T>G | |
15 | g.44598763A>G | CA392230262 | SPG11 | c.3760T>C (p.Cys1254Arg) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.3559T>C (p.Cys1187Arg) c.3853T>C (n.3853T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.2806T>C n.834T>C n.374T>C c.3502T>C (p.Cys1168Arg) c.3687-390T>C (n.3687-390T>C) n.3791T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) n.3718-390T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44598763A>T | CA392230263 | SPG11 | c.3760T>A (p.Cys1254Ser) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.3559T>A (p.Cys1187Ser) c.3853T>A (n.3853T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.2806T>A n.834T>A n.374T>A c.3502T>A (p.Cys1168Ser) c.3687-390T>A (n.3687-390T>A) n.3791T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) n.3718-390T>A | dbSNP |
15 | g.44598764T>A | CA490207827 | SPG11 | c.3759A>T (p.Ala1253=) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.3558A>T (p.Ala1186=) c.3852A>T (n.3852A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.2805A>T n.833A>T n.373A>T c.3501A>T (p.Ala1167=) c.3687-391A>T (n.3687-391A>T) n.3790A>T c.636A>T (p.Ala212=) n.3718-391A>T | |
15 | g.44598764T>C | CA490207829 | SPG11 | c.3759A>G (p.Ala1253=) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.3558A>G (p.Ala1186=) c.3852A>G (n.3852A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.2805A>G n.833A>G n.373A>G c.3501A>G (p.Ala1167=) c.3687-391A>G (n.3687-391A>G) n.3790A>G c.636A>G (p.Ala212=) n.3718-391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598764T>G | CA490207828 | SPG11 | c.3759A>C (p.Ala1253=) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.3558A>C (p.Ala1186=) c.3852A>C (n.3852A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.2805A>C n.833A>C n.373A>C c.3501A>C (p.Ala1167=) c.3687-391A>C (n.3687-391A>C) n.3790A>C c.636A>C (p.Ala212=) n.3718-391A>C | |
15 | g.44598764T= | CA2173701324 | SPG11 | c.3759A= (p.Ala1253=) c.*179A= (n.*179A=) c.*251A= (n.*251A=) c.3558A= (p.Ala1186=) c.3852A= (n.3852A=) c.*522A= (n.*522A=) n.2805A= n.833A= n.373A= c.3501A= (p.Ala1167=) c.3687-391A= (n.3687-391A=) n.3790A= c.636A= (p.Ala212=) n.3718-391A= | |
15 | g.44598765G>A | CA7534854 | SPG11 | c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.3557C>T (p.Ala1186Val) c.3851C>T (n.3851C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.2804C>T n.832C>T n.372C>T c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3687-392C>T (n.3687-392C>T) n.3789C>T c.635C>T (p.Ala212Val) n.3718-392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.44598765G>C | CA392230266 | SPG11 | c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.3557C>G (p.Ala1186Gly) c.3851C>G (n.3851C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.2804C>G n.832C>G n.372C>G c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3687-392C>G (n.3687-392C>G) n.3789C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) n.3718-392C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598765G= | CA2173701325 | SPG11 | c.3758C= (p.Ala1253=) c.*178C= (n.*178C=) c.*250C= (n.*250C=) c.3557C= (p.Ala1186=) c.3851C= (n.3851C=) c.*521C= (n.*521C=) n.2804C= n.832C= n.372C= c.3500C= (p.Ala1167=) c.3687-392C= (n.3687-392C=) n.3789C= c.635C= (p.Ala212=) n.3718-392C= | |
15 | g.44598765G>T | CA392230268 | SPG11 | c.3758C>A (p.Ala1253Glu) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.3557C>A (p.Ala1186Glu) c.3851C>A (n.3851C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.2804C>A n.832C>A n.372C>A c.3500C>A (p.Ala1167Glu) c.3687-392C>A (n.3687-392C>A) n.3789C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) n.3718-392C>A | |
15 | g.44598766C>A | CA392230274 | SPG11 | c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.3556G>T (p.Ala1186Ser) c.3850G>T (n.3850G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.2803G>T n.831G>T n.371G>T c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3687-393G>T (n.3687-393G>T) n.3788G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) n.3718-393G>T | |
15 | g.44598766C>G | CA392230272 | SPG11 | c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.3556G>C (p.Ala1186Pro) c.3850G>C (n.3850G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.2803G>C n.831G>C n.371G>C c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3687-393G>C (n.3687-393G>C) n.3788G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) n.3718-393G>C | |
15 | g.44598766C>T | CA392230270 | SPG11 | c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.3556G>A (p.Ala1186Thr) c.3850G>A (n.3850G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.2803G>A n.831G>A n.371G>A c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3687-393G>A (n.3687-393G>A) n.3788G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) n.3718-393G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44598767A>C | CA490207830 | SPG11 | c.3756T>G (p.Ala1252=) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.3555T>G (p.Ala1185=) c.3849T>G (n.3849T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.2802T>G n.830T>G n.370T>G c.3498T>G (p.Ala1166=) c.3687-394T>G (n.3687-394T>G) n.3787T>G c.633T>G (p.Ala211=) n.3718-394T>G | |
15 | g.44598767A>G | CA490207831 | SPG11 | c.3756T>C (p.Ala1252=) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.3555T>C (p.Ala1185=) c.3849T>C (n.3849T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.2802T>C n.830T>C n.370T>C c.3498T>C (p.Ala1166=) c.3687-394T>C (n.3687-394T>C) n.3787T>C c.633T>C (p.Ala211=) n.3718-394T>C | |
15 | g.44598767A>T | CA490207832 | SPG11 | c.3756T>A (p.Ala1252=) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.3555T>A (p.Ala1185=) c.3849T>A (n.3849T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.2802T>A n.830T>A n.370T>A c.3498T>A (p.Ala1166=) c.3687-394T>A (n.3687-394T>A) n.3787T>A c.633T>A (p.Ala211=) n.3718-394T>A | |
15 | g.44598768G>A | CA392230276 | SPG11 | c.3755C>T (p.Ala1252Val) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.3554C>T (p.Ala1185Val) c.3848C>T (n.3848C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.2801C>T n.829C>T n.369C>T c.3497C>T (p.Ala1166Val) c.3687-395C>T (n.3687-395C>T) n.3786C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.3718-395C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44598768G>C | CA392230278 | SPG11 | c.3755C>G (p.Ala1252Gly) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) c.3848C>G (n.3848C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.2801C>G n.829C>G n.369C>G c.3497C>G (p.Ala1166Gly) c.3687-395C>G (n.3687-395C>G) n.3786C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.3718-395C>G | |
15 | g.44598768G>T | CA392230279 | SPG11 | c.3755C>A (p.Ala1252Asp) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) c.3848C>A (n.3848C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.2801C>A n.829C>A n.369C>A c.3497C>A (p.Ala1166Asp) c.3687-395C>A (n.3687-395C>A) n.3786C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) n.3718-395C>A | |
15 | g.44598769C>A | CA392230281 | SPG11 | c.3754G>T (p.Ala1252Ser) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) c.3847G>T (n.3847G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.2800G>T n.828G>T n.368G>T c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.3687-396G>T (n.3687-396G>T) n.3785G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.3718-396G>T | |
15 | g.44598769C>G | CA392230283 | SPG11 | c.3754G>C (p.Ala1252Pro) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.3553G>C (p.Ala1185Pro) c.3847G>C (n.3847G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.2800G>C n.828G>C n.368G>C c.3496G>C (p.Ala1166Pro) c.3687-396G>C (n.3687-396G>C) n.3785G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.3718-396G>C | |
15 | g.44598769C>T | CA392230285 | SPG11 | c.3754G>A (p.Ala1252Thr) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) c.3847G>A (n.3847G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.2800G>A n.828G>A n.368G>A c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.3687-396G>A (n.3687-396G>A) n.3785G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.3718-396G>A | |
15 | g.44598770T>A | CA490207833 | SPG11 | c.3753A>T (p.Gly1251=) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.3552A>T (p.Gly1184=) c.3846A>T (n.3846A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.2799A>T n.827A>T n.367A>T c.3495A>T (p.Gly1165=) c.3687-397A>T (n.3687-397A>T) n.3784A>T c.630A>T (p.Gly210=) n.3718-397A>T | |
15 | g.44598770T>C | CA490207834 | SPG11 | c.3753A>G (p.Gly1251=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.3552A>G (p.Gly1184=) c.3846A>G (n.3846A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.2799A>G n.827A>G n.367A>G c.3495A>G (p.Gly1165=) c.3687-397A>G (n.3687-397A>G) n.3784A>G c.630A>G (p.Gly210=) n.3718-397A>G | |
15 | g.44598770T>G | CA490207835 | SPG11 | c.3753A>C (p.Gly1251=) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.3552A>C (p.Gly1184=) c.3846A>C (n.3846A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.2799A>C n.827A>C n.367A>C c.3495A>C (p.Gly1165=) c.3687-397A>C (n.3687-397A>C) n.3784A>C c.630A>C (p.Gly210=) n.3718-397A>C | |
15 | g.44598771C>A | CA392230287 | SPG11 | c.3752G>T (p.Gly1251Val) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.3551G>T (p.Gly1184Val) c.3845G>T (n.3845G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.2798G>T n.826G>T n.366G>T c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.3687-398G>T (n.3687-398G>T) n.3783G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.3718-398G>T | ClinVar |
15 | g.44598771C= | CA2173701326 | SPG11 | c.3752G= (p.Gly1251=) c.*172G= (n.*172G=) c.*244G= (n.*244G=) c.3551G= (p.Gly1184=) c.3845G= (n.3845G=) c.*515G= (n.*515G=) n.2798G= n.826G= n.366G= c.3494G= (p.Gly1165=) c.3687-398G= (n.3687-398G=) n.3783G= c.629G= (p.Gly210=) n.3718-398G= | |
15 | g.44598771C>G | CA392230290 | SPG11 | c.3752G>C (p.Gly1251Ala) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.3551G>C (p.Gly1184Ala) c.3845G>C (n.3845G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.2798G>C n.826G>C n.366G>C c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3687-398G>C (n.3687-398G>C) n.3783G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.3718-398G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44598771C>T | CA392230288 | SPG11 | c.3752G>A (p.Gly1251Glu) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.3551G>A (p.Gly1184Glu) c.3845G>A (n.3845G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.2798G>A n.826G>A n.366G>A c.3494G>A (p.Gly1165Glu) c.3687-398G>A (n.3687-398G>A) n.3783G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) n.3718-398G>A | dbSNP |
15 | g.44598772C>A | CA392230292 | SPG11 | c.3751G>T (p.Gly1251Ter) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.3550G>T (p.Gly1184Ter) c.3844G>T (n.3844G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.2797G>T n.825G>T n.365G>T c.3493G>T (p.Gly1165Ter) c.3687-399G>T (n.3687-399G>T) n.3782G>T c.628G>T (p.Gly210Ter) n.3718-399G>T | |
15 | g.44598772C>G | CA392230299 | SPG11 | c.3751G>C (p.Gly1251Arg) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.3550G>C (p.Gly1184Arg) c.3844G>C (n.3844G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.2797G>C n.825G>C n.365G>C c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3687-399G>C (n.3687-399G>C) n.3782G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.3718-399G>C | |
15 | g.44598772C>T | CA392230300 | SPG11 | c.3751G>A (p.Gly1251Arg) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.3550G>A (p.Gly1184Arg) c.3844G>A (n.3844G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.2797G>A n.825G>A n.365G>A c.3493G>A (p.Gly1165Arg) c.3687-399G>A (n.3687-399G>A) n.3782G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) n.3718-399G>A | |
15 | g.44598773T>A | CA490207837 | SPG11 | c.3750A>T (p.Ile1250=) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.3549A>T (p.Ile1183=) c.3843A>T (n.3843A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.2796A>T n.824A>T n.364A>T c.3492A>T (p.Ile1164=) c.3687-400A>T (n.3687-400A>T) n.3781A>T c.627A>T (p.Ile209=) n.3718-400A>T | |
15 | g.44598773T>C | CA392230301 | SPG11 | c.3750A>G (p.Ile1250Met) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.3549A>G (p.Ile1183Met) c.3843A>G (n.3843A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.2796A>G n.824A>G n.364A>G c.3492A>G (p.Ile1164Met) c.3687-400A>G (n.3687-400A>G) n.3781A>G c.627A>G (p.Ile209Met) n.3718-400A>G | dbSNP |
15 | g.44598773T>G | CA490207836 | SPG11 | c.3750A>C (p.Ile1250=) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.3549A>C (p.Ile1183=) c.3843A>C (n.3843A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.2796A>C n.824A>C n.364A>C c.3492A>C (p.Ile1164=) c.3687-400A>C (n.3687-400A>C) n.3781A>C c.627A>C (p.Ile209=) n.3718-400A>C | |
15 | g.44598773T= | CA2173701327 | SPG11 | c.3750A= (p.Ile1250=) c.*170A= (n.*170A=) c.*242A= (n.*242A=) c.3549A= (p.Ile1183=) c.3843A= (n.3843A=) c.*513A= (n.*513A=) n.2796A= n.824A= n.364A= c.3492A= (p.Ile1164=) c.3687-400A= (n.3687-400A=) n.3781A= c.627A= (p.Ile209=) n.3718-400A= | |
15 | g.44598774A= | CA2173701328 | SPG11 | c.3749T= (p.Ile1250=) c.*169T= (n.*169T=) c.*241T= (n.*241T=) c.3548T= (p.Ile1183=) c.3842T= (n.3842T=) c.*512T= (n.*512T=) n.2795T= n.823T= n.363T= c.3491T= (p.Ile1164=) c.3687-401T= (n.3687-401T=) n.3780T= c.626T= (p.Ile209=) n.3718-401T= | |
15 | g.44598774A>C | CA392230303 | SPG11 | c.3749T>G (p.Ile1250Arg) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.3548T>G (p.Ile1183Arg) c.3842T>G (n.3842T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.2795T>G n.823T>G n.363T>G c.3491T>G (p.Ile1164Arg) c.3687-401T>G (n.3687-401T>G) n.3780T>G c.626T>G (p.Ile209Arg) n.3718-401T>G | |
15 | g.44598774A>G | CA7534855 | SPG11 | c.3749T>C (p.Ile1250Thr) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.3548T>C (p.Ile1183Thr) c.3842T>C (n.3842T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.2795T>C n.823T>C n.363T>C c.3491T>C (p.Ile1164Thr) c.3687-401T>C (n.3687-401T>C) n.3780T>C c.626T>C (p.Ile209Thr) n.3718-401T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598774A>T | CA392230306 | SPG11 | c.3749T>A (p.Ile1250Lys) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.3548T>A (p.Ile1183Lys) c.3842T>A (n.3842T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) n.2795T>A n.823T>A n.363T>A c.3491T>A (p.Ile1164Lys) c.3687-401T>A (n.3687-401T>A) n.3780T>A c.626T>A (p.Ile209Lys) n.3718-401T>A | |
15 | g.44598775T>A | CA392230308 | SPG11 | c.3748A>T (p.Ile1250Leu) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.3547A>T (p.Ile1183Leu) c.3841A>T (n.3841A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.2794A>T n.822A>T n.362A>T c.3490A>T (p.Ile1164Leu) c.3687-402A>T (n.3687-402A>T) n.3779A>T c.625A>T (p.Ile209Leu) n.3718-402A>T | |
15 | g.44598775T>C | CA392230310 | SPG11 | c.3748A>G (p.Ile1250Val) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.3547A>G (p.Ile1183Val) c.3841A>G (n.3841A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.2794A>G n.822A>G n.362A>G c.3490A>G (p.Ile1164Val) c.3687-402A>G (n.3687-402A>G) n.3779A>G c.625A>G (p.Ile209Val) n.3718-402A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44598775T>G | CA392230311 | SPG11 | c.3748A>C (p.Ile1250Leu) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.3547A>C (p.Ile1183Leu) c.3841A>C (n.3841A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.2794A>C n.822A>C n.362A>C c.3490A>C (p.Ile1164Leu) c.3687-402A>C (n.3687-402A>C) n.3779A>C c.625A>C (p.Ile209Leu) n.3718-402A>C | |
15 | g.44598776T>A | CA490207838 | SPG11 | c.3747A>T (p.Ser1249=) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.3546A>T (p.Ser1182=) c.3840A>T (n.3840A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) n.2793A>T n.821A>T n.361A>T c.3489A>T (p.Ser1163=) c.3687-403A>T (n.3687-403A>T) n.3778A>T c.624A>T (p.Ser208=) n.3718-403A>T | |
15 | g.44598776T>C | CA7534856 | SPG11 | c.3747A>G (p.Ser1249=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.3546A>G (p.Ser1182=) c.3840A>G (n.3840A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.2793A>G n.821A>G n.361A>G c.3489A>G (p.Ser1163=) c.3687-403A>G (n.3687-403A>G) n.3778A>G c.624A>G (p.Ser208=) n.3718-403A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.44598776T>G | CA490207839 | SPG11 | c.3747A>C (p.Ser1249=) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.3546A>C (p.Ser1182=) c.3840A>C (n.3840A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) n.2793A>C n.821A>C n.361A>C c.3489A>C (p.Ser1163=) c.3687-403A>C (n.3687-403A>C) n.3778A>C c.624A>C (p.Ser208=) n.3718-403A>C | |
15 | g.44598776T= | CA2173701329 | SPG11 | c.3747A= (p.Ser1249=) c.*167A= (n.*167A=) c.*239A= (n.*239A=) c.3546A= (p.Ser1182=) c.3840A= (n.3840A=) c.*510A= (n.*510A=) n.2793A= n.821A= n.361A= c.3489A= (p.Ser1163=) c.3687-403A= (n.3687-403A=) n.3778A= c.624A= (p.Ser208=) n.3718-403A= | |
15 | g.44598777G>A | CA392230313 | SPG11 | c.3746C>T (p.Ser1249Leu) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.3545C>T (p.Ser1182Leu) c.3839C>T (n.3839C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.2792C>T n.820C>T n.360C>T c.3488C>T (p.Ser1163Leu) c.3687-404C>T (n.3687-404C>T) n.3777C>T c.623C>T (p.Ser208Leu) n.3718-404C>T | |
15 | g.44598777G>C | CA392230316 | SPG11 | c.3746C>G (p.Ser1249Ter) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.3545C>G (p.Ser1182Ter) c.3839C>G (n.3839C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.2792C>G n.820C>G n.360C>G c.3488C>G (p.Ser1163Ter) c.3687-404C>G (n.3687-404C>G) n.3777C>G c.623C>G (p.Ser208Ter) n.3718-404C>G | |
15 | g.44598777G>T | CA392230314 | SPG11 | c.3746C>A (p.Ser1249Ter) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.3545C>A (p.Ser1182Ter) c.3839C>A (n.3839C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.2792C>A n.820C>A n.360C>A c.3488C>A (p.Ser1163Ter) c.3687-404C>A (n.3687-404C>A) n.3777C>A c.623C>A (p.Ser208Ter) n.3718-404C>A | |
15 | g.44598782_44598792del | CA2573151004 | SPG11 | c.3736_3746del (p.His1246AsnfsTer15) c.*156_*166del (n.*156_*166del) c.*228_*238del (n.*228_*238del) c.3535_3545del (p.His1179AsnfsTer15) c.3829_3839del (n.3829_3839del) c.*499_*509del (n.*499_*509del) n.2782_2792del n.810_820del n.350_360del c.3478_3488del (p.His1160AsnfsTer15) c.3687-414_3687-404del (n.3687-414_3687-404del) n.3767_3777del c.613_623del (p.His205AsnfsTer15) n.3718-414_3718-404del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44598778A>C | CA392230319 | SPG11 | c.3745T>G (p.Ser1249Ala) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.3838T>G (n.3838T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.2791T>G n.819T>G n.359T>G c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.3687-405T>G (n.3687-405T>G) n.3776T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) n.3718-405T>G | |
15 | g.44598778A>G | CA392230320 | SPG11 | c.3745T>C (p.Ser1249Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.3838T>C (n.3838T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.2791T>C n.819T>C n.359T>C c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.3687-405T>C (n.3687-405T>C) n.3776T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) n.3718-405T>C | |
15 | g.44598778A>T | CA392230321 | SPG11 | c.3745T>A (p.Ser1249Thr) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.3544T>A (p.Ser1182Thr) c.3838T>A (n.3838T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.2791T>A n.819T>A n.359T>A c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.3687-405T>A (n.3687-405T>A) n.3776T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) n.3718-405T>A | |
15 | g.44598779A>C | CA490207840 | SPG11 | c.3744T>G (p.Pro1248=) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.3543T>G (p.Pro1181=) c.3837T>G (n.3837T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.2790T>G n.818T>G n.358T>G c.3486T>G (p.Pro1162=) c.3687-406T>G (n.3687-406T>G) n.3775T>G c.621T>G (p.Pro207=) n.3718-406T>G | |
15 | g.44598779A>G | CA490207842 | SPG11 | c.3744T>C (p.Pro1248=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.3543T>C (p.Pro1181=) c.3837T>C (n.3837T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.2790T>C n.818T>C n.358T>C c.3486T>C (p.Pro1162=) c.3687-406T>C (n.3687-406T>C) n.3775T>C c.621T>C (p.Pro207=) n.3718-406T>C | |
15 | g.44598779A>T | CA490207841 | SPG11 | c.3744T>A (p.Pro1248=) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.3543T>A (p.Pro1181=) c.3837T>A (n.3837T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.2790T>A n.818T>A n.358T>A c.3486T>A (p.Pro1162=) c.3687-406T>A (n.3687-406T>A) n.3775T>A c.621T>A (p.Pro207=) n.3718-406T>A | |
15 | g.44598780G>A | CA7534857 | SPG11 | c.3743C>T (p.Pro1248Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.3542C>T (p.Pro1181Leu) c.3836C>T (n.3836C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.2789C>T n.817C>T n.357C>T c.3485C>T (p.Pro1162Leu) c.3687-407C>T (n.3687-407C>T) n.3774C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) n.3718-407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598780G>C | CA392230322 | SPG11 | c.3743C>G (p.Pro1248Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.3542C>G (p.Pro1181Arg) c.3836C>G (n.3836C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.2789C>G n.817C>G n.357C>G c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.3687-407C>G (n.3687-407C>G) n.3774C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) n.3718-407C>G | |
15 | g.44598780G= | CA2173701330 | SPG11 | c.3743C= (p.Pro1248=) c.*163C= (n.*163C=) c.*235C= (n.*235C=) c.3542C= (p.Pro1181=) c.3836C= (n.3836C=) c.*506C= (n.*506C=) n.2789C= n.817C= n.357C= c.3485C= (p.Pro1162=) c.3687-407C= (n.3687-407C=) n.3774C= c.620C= (p.Pro207=) n.3718-407C= | |
15 | g.44598780G>T | CA392230324 | SPG11 | c.3743C>A (p.Pro1248His) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.3542C>A (p.Pro1181His) c.3836C>A (n.3836C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.2789C>A n.817C>A n.357C>A c.3485C>A (p.Pro1162His) c.3687-407C>A (n.3687-407C>A) n.3774C>A c.620C>A (p.Pro207His) n.3718-407C>A | |
15 | g.44598780_44598781insATGCTCAGTACA | CA2536144313 | SPG11 | c.3742_3743insTGTACTGAGCAT (p.Pro1248LeufsTer3) c.*162_*163insTGTACTGAGCAT (n.*162_*163insTGTACTGAGCAT) c.*234_*235insTGTACTGAGCAT (n.*234_*235insTGTACTGAGCAT) c.3541_3542insTGTACTGAGCAT (p.Pro1181LeufsTer3) c.3835_3836insTGTACTGAGCAT (n.3835_3836insTGTACTGAGCAT) c.*505_*506insTGTACTGAGCAT (n.*505_*506insTGTACTGAGCAT) n.2788_2789insTGTACTGAGCAT n.816_817insTGTACTGAGCAT n.356_357insTGTACTGAGCAT c.3484_3485insTGTACTGAGCAT (p.Pro1162LeufsTer3) c.3687-408_3687-407insTGTACTGAGCAT (n.3687-408_3687-407insTGTACTGAGCAT) n.3773_3774insTGTACTGAGCAT c.619_620insTGTACTGAGCAT (p.Pro207LeufsTer3) n.3718-408_3718-407insTGTACTGAGCAT | |
15 | g.44598781G>A | CA392230326 | SPG11 | c.3742C>T (p.Pro1248Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.3541C>T (p.Pro1181Ser) c.3835C>T (n.3835C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.2788C>T n.816C>T n.356C>T c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.3687-408C>T (n.3687-408C>T) n.3773C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) n.3718-408C>T | |
15 | g.44598781G>C | CA392230328 | SPG11 | c.3742C>G (p.Pro1248Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.3541C>G (p.Pro1181Ala) c.3835C>G (n.3835C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.2788C>G n.816C>G n.356C>G c.3484C>G (p.Pro1162Ala) c.3687-408C>G (n.3687-408C>G) n.3773C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) n.3718-408C>G | |
15 | g.44598781G= | CA2173701331 | SPG11 | c.3742C= (p.Pro1248=) c.*162C= (n.*162C=) c.*234C= (n.*234C=) c.3541C= (p.Pro1181=) c.3835C= (n.3835C=) c.*505C= (n.*505C=) n.2788C= n.816C= n.356C= c.3484C= (p.Pro1162=) c.3687-408C= (n.3687-408C=) n.3773C= c.619C= (p.Pro207=) n.3718-408C= | |
15 | g.44598781G>T | CA392230329 | SPG11 | c.3742C>A (p.Pro1248Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.3541C>A (p.Pro1181Thr) c.3835C>A (n.3835C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.2788C>A n.816C>A n.356C>A c.3484C>A (p.Pro1162Thr) c.3687-408C>A (n.3687-408C>A) n.3773C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) n.3718-408C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.44598782T>A | CA490207843 | SPG11 | c.3741A>T (p.Ile1247=) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.3540A>T (p.Ile1180=) c.3834A>T (n.3834A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.2787A>T n.815A>T n.355A>T c.3483A>T (p.Ile1161=) c.3687-409A>T (n.3687-409A>T) n.3772A>T c.618A>T (p.Ile206=) n.3718-409A>T | |
15 | g.44598782T>C | CA392230333 | SPG11 | c.3741A>G (p.Ile1247Met) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.3540A>G (p.Ile1180Met) c.3834A>G (n.3834A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.2787A>G n.815A>G n.355A>G c.3483A>G (p.Ile1161Met) c.3687-409A>G (n.3687-409A>G) n.3772A>G c.618A>G (p.Ile206Met) n.3718-409A>G | |
15 | g.44598782T>G | CA490207844 | SPG11 | c.3741A>C (p.Ile1247=) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.3540A>C (p.Ile1180=) c.3834A>C (n.3834A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.2787A>C n.815A>C n.355A>C c.3483A>C (p.Ile1161=) c.3687-409A>C (n.3687-409A>C) n.3772A>C c.618A>C (p.Ile206=) n.3718-409A>C | |
15 | g.44598782dup | CA344339 | SPG11 | c.3741dup (p.Pro1248ThrfsTer17) c.*161dup (n.*161dup) c.*233dup (n.*233dup) c.3540dup (p.Pro1181ThrfsTer17) c.3834dup (n.3834dup) c.*504dup (n.*504dup) n.2787dup n.815dup n.355dup c.3483dup (p.Pro1162ThrfsTer17) c.3687-409dup (n.3687-409dup) n.3772dup c.618dup (p.Pro207ThrfsTer17) n.3718-409dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44598783A>C | CA392230337 | SPG11 | c.3740T>G (p.Ile1247Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.3539T>G (p.Ile1180Arg) c.3833T>G (n.3833T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.2786T>G n.814T>G n.354T>G c.3482T>G (p.Ile1161Arg) c.3687-410T>G (n.3687-410T>G) n.3771T>G c.617T>G (p.Ile206Arg) n.3718-410T>G | |
15 | g.44598783A>G | CA392230335 | SPG11 | c.3740T>C (p.Ile1247Thr) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.3539T>C (p.Ile1180Thr) c.3833T>C (n.3833T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.2786T>C n.814T>C n.354T>C c.3482T>C (p.Ile1161Thr) c.3687-410T>C (n.3687-410T>C) n.3771T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) n.3718-410T>C | |
15 | g.44598783A>T | CA392230334 | SPG11 | c.3740T>A (p.Ile1247Lys) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.3539T>A (p.Ile1180Lys) c.3833T>A (n.3833T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.2786T>A n.814T>A n.354T>A c.3482T>A (p.Ile1161Lys) c.3687-410T>A (n.3687-410T>A) n.3771T>A c.617T>A (p.Ile206Lys) n.3718-410T>A | |
15 | g.44598784T>A | CA392230339 | SPG11 | c.3739A>T (p.Ile1247Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.3538A>T (p.Ile1180Leu) c.3832A>T (n.3832A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.2785A>T n.813A>T n.353A>T c.3481A>T (p.Ile1161Leu) c.3687-411A>T (n.3687-411A>T) n.3770A>T c.616A>T (p.Ile206Leu) n.3718-411A>T | |
15 | g.44598784T>C | CA392230340 | SPG11 | c.3739A>G (p.Ile1247Val) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.3538A>G (p.Ile1180Val) c.3832A>G (n.3832A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.2785A>G n.813A>G n.353A>G c.3481A>G (p.Ile1161Val) c.3687-411A>G (n.3687-411A>G) n.3770A>G c.616A>G (p.Ile206Val) n.3718-411A>G | dbSNP |
15 | g.44598784T>G | CA392230341 | SPG11 | c.3739A>C (p.Ile1247Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.3538A>C (p.Ile1180Leu) c.3832A>C (n.3832A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.2785A>C n.813A>C n.353A>C c.3481A>C (p.Ile1161Leu) c.3687-411A>C (n.3687-411A>C) n.3770A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) n.3718-411A>C | |
15 | g.44598784T= | CA2173701332 | SPG11 | c.3739A= (p.Ile1247=) c.*159A= (n.*159A=) c.*231A= (n.*231A=) c.3538A= (p.Ile1180=) c.3832A= (n.3832A=) c.*502A= (n.*502A=) n.2785A= n.813A= n.353A= c.3481A= (p.Ile1161=) c.3687-411A= (n.3687-411A=) n.3770A= c.616A= (p.Ile206=) n.3718-411A= | |
15 | g.44598785G>A | CA490207845 | SPG11 | c.3738C>T (p.His1246=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.3537C>T (p.His1179=) c.3831C>T (n.3831C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.2784C>T n.812C>T n.352C>T c.3480C>T (p.His1160=) c.3687-412C>T (n.3687-412C>T) n.3769C>T c.615C>T (p.His205=) n.3718-412C>T | |
15 | g.44598785G>C | CA392230343 | SPG11 | c.3738C>G (p.His1246Gln) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.3537C>G (p.His1179Gln) c.3831C>G (n.3831C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.2784C>G n.812C>G n.352C>G c.3480C>G (p.His1160Gln) c.3687-412C>G (n.3687-412C>G) n.3769C>G c.615C>G (p.His205Gln) n.3718-412C>G | |
15 | g.44598785G>T | CA392230344 | SPG11 | c.3738C>A (p.His1246Gln) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.3537C>A (p.His1179Gln) c.3831C>A (n.3831C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.2784C>A n.812C>A n.352C>A c.3480C>A (p.His1160Gln) c.3687-412C>A (n.3687-412C>A) n.3769C>A c.615C>A (p.His205Gln) n.3718-412C>A | |
15 | g.44598786T>A | CA392230346 | SPG11 | c.3737A>T (p.His1246Leu) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.3536A>T (p.His1179Leu) c.3830A>T (n.3830A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.2783A>T n.811A>T n.351A>T c.3479A>T (p.His1160Leu) c.3687-413A>T (n.3687-413A>T) n.3768A>T c.614A>T (p.His205Leu) n.3718-413A>T | |
15 | g.44598786T>C | CA392230348 | SPG11 | c.3737A>G (p.His1246Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.3536A>G (p.His1179Arg) c.3830A>G (n.3830A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.2783A>G n.811A>G n.351A>G c.3479A>G (p.His1160Arg) c.3687-413A>G (n.3687-413A>G) n.3768A>G c.614A>G (p.His205Arg) n.3718-413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598786T>G | CA392230349 | SPG11 | c.3737A>C (p.His1246Pro) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.3536A>C (p.His1179Pro) c.3830A>C (n.3830A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.2783A>C n.811A>C n.351A>C c.3479A>C (p.His1160Pro) c.3687-413A>C (n.3687-413A>C) n.3768A>C c.614A>C (p.His205Pro) n.3718-413A>C | |
15 | g.44598786T= | CA2173701333 | SPG11 | c.3737A= (p.His1246=) c.*157A= (n.*157A=) c.*229A= (n.*229A=) c.3536A= (p.His1179=) c.3830A= (n.3830A=) c.*500A= (n.*500A=) n.2783A= n.811A= n.351A= c.3479A= (p.His1160=) c.3687-413A= (n.3687-413A=) n.3768A= c.614A= (p.His205=) n.3718-413A= | |
15 | g.44598787G>A | CA392230351 | SPG11 | c.3736C>T (p.His1246Tyr) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.3535C>T (p.His1179Tyr) c.3829C>T (n.3829C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.2782C>T n.810C>T n.350C>T c.3478C>T (p.His1160Tyr) c.3687-414C>T (n.3687-414C>T) n.3767C>T c.613C>T (p.His205Tyr) n.3718-414C>T | |
15 | g.44598787G>C | CA392230352 | SPG11 | c.3736C>G (p.His1246Asp) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.3535C>G (p.His1179Asp) c.3829C>G (n.3829C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.2782C>G n.810C>G n.350C>G c.3478C>G (p.His1160Asp) c.3687-414C>G (n.3687-414C>G) n.3767C>G c.613C>G (p.His205Asp) n.3718-414C>G | |
15 | g.44598787G>T | CA392230354 | SPG11 | c.3736C>A (p.His1246Asn) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.3535C>A (p.His1179Asn) c.3829C>A (n.3829C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.2782C>A n.810C>A n.350C>A c.3478C>A (p.His1160Asn) c.3687-414C>A (n.3687-414C>A) n.3767C>A c.613C>A (p.His205Asn) n.3718-414C>A | |
15 | g.44598788G>A | CA490207847 | SPG11 | c.3735C>T (p.Phe1245=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.3534C>T (p.Phe1178=) c.3828C>T (n.3828C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.2781C>T n.809C>T n.349C>T c.3477C>T (p.Phe1159=) c.3687-415C>T (n.3687-415C>T) n.3766C>T c.612C>T (p.Phe204=) n.3718-415C>T | |
15 | g.44598788G>C | CA392230355 | SPG11 | c.3735C>G (p.Phe1245Leu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.3534C>G (p.Phe1178Leu) c.3828C>G (n.3828C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.2781C>G n.809C>G n.349C>G c.3477C>G (p.Phe1159Leu) c.3687-415C>G (n.3687-415C>G) n.3766C>G c.612C>G (p.Phe204Leu) n.3718-415C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44598788G>T | CA392230357 | SPG11 | c.3735C>A (p.Phe1245Leu) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.3534C>A (p.Phe1178Leu) c.3828C>A (n.3828C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.2781C>A n.809C>A n.349C>A c.3477C>A (p.Phe1159Leu) c.3687-415C>A (n.3687-415C>A) n.3766C>A c.612C>A (p.Phe204Leu) n.3718-415C>A | |
15 | g.44598789A>C | CA392230361 | SPG11 | c.3734T>G (p.Phe1245Cys) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.3533T>G (p.Phe1178Cys) c.3827T>G (n.3827T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.2780T>G n.808T>G n.348T>G c.3476T>G (p.Phe1159Cys) c.3687-416T>G (n.3687-416T>G) n.3765T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) n.3718-416T>G | |
15 | g.44598789A>G | CA392230362 | SPG11 | c.3734T>C (p.Phe1245Ser) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.3533T>C (p.Phe1178Ser) c.3827T>C (n.3827T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.2780T>C n.808T>C n.348T>C c.3476T>C (p.Phe1159Ser) c.3687-416T>C (n.3687-416T>C) n.3765T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) n.3718-416T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44598789A>T | CA392230359 | SPG11 | c.3734T>A (p.Phe1245Tyr) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.3533T>A (p.Phe1178Tyr) c.3827T>A (n.3827T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.2780T>A n.808T>A n.348T>A c.3476T>A (p.Phe1159Tyr) c.3687-416T>A (n.3687-416T>A) n.3765T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.3718-416T>A | |
15 | g.44598790A>C | CA392230365 | SPG11 | c.3733T>G (p.Phe1245Val) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.3532T>G (p.Phe1178Val) c.3826T>G (n.3826T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.2779T>G n.807T>G n.347T>G c.3475T>G (p.Phe1159Val) c.3687-417T>G (n.3687-417T>G) n.3764T>G c.610T>G (p.Phe204Val) n.3718-417T>G | |
15 | g.44598790A>G | CA392230366 | SPG11 | c.3733T>C (p.Phe1245Leu) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.3532T>C (p.Phe1178Leu) c.3826T>C (n.3826T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.2779T>C n.807T>C n.347T>C c.3475T>C (p.Phe1159Leu) c.3687-417T>C (n.3687-417T>C) n.3764T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) n.3718-417T>C | |
15 | g.44598790A>T | CA392230368 | SPG11 | c.3733T>A (p.Phe1245Ile) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.3532T>A (p.Phe1178Ile) c.3826T>A (n.3826T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.2779T>A n.807T>A n.347T>A c.3475T>A (p.Phe1159Ile) c.3687-417T>A (n.3687-417T>A) n.3764T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) n.3718-417T>A | |
15 | g.44598795_44598797del | CA645575461 | SPG11 | c.3731_3733del (p.Ser1244del) c.*151_*153del (n.*151_*153del) c.*223_*225del (n.*223_*225del) c.3530_3532del (p.Ser1177del) c.3824_3826del (n.3824_3826del) c.*494_*496del (n.*494_*496del) n.2777_2779del n.805_807del n.345_347del c.3473_3475del (p.Ser1158del) c.3687-419_3687-417del (n.3687-419_3687-417del) n.3762_3764del c.608_610del (p.Ser203del) n.3718-419_3718-417del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.44598791G>A | CA7534858 | SPG11 | c.3732C>T (p.Ser1244=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.3531C>T (p.Ser1177=) c.3825C>T (n.3825C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.2778C>T n.806C>T n.346C>T c.3474C>T (p.Ser1158=) c.3687-418C>T (n.3687-418C>T) n.3763C>T c.609C>T (p.Ser203=) n.3718-418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598791G>C | CA490207849 | SPG11 | c.3732C>G (p.Ser1244=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.3531C>G (p.Ser1177=) c.3825C>G (n.3825C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.2778C>G n.806C>G n.346C>G c.3474C>G (p.Ser1158=) c.3687-418C>G (n.3687-418C>G) n.3763C>G c.609C>G (p.Ser203=) n.3718-418C>G | |
15 | g.44598791G= | CA2173701334 | SPG11 | c.3732C= (p.Ser1244=) c.*152C= (n.*152C=) c.*224C= (n.*224C=) c.3531C= (p.Ser1177=) c.3825C= (n.3825C=) c.*495C= (n.*495C=) n.2778C= n.806C= n.346C= c.3474C= (p.Ser1158=) c.3687-418C= (n.3687-418C=) n.3763C= c.609C= (p.Ser203=) n.3718-418C= | |
15 | g.44598791G>T | CA490207850 | SPG11 | c.3732C>A (p.Ser1244=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.3531C>A (p.Ser1177=) c.3825C>A (n.3825C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.2778C>A n.806C>A n.346C>A c.3474C>A (p.Ser1158=) c.3687-418C>A (n.3687-418C>A) n.3763C>A c.609C>A (p.Ser203=) n.3718-418C>A | |
15 | g.44598792G>A | CA392230372 | SPG11 | c.3731C>T (p.Ser1244Phe) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.3530C>T (p.Ser1177Phe) c.3824C>T (n.3824C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.2777C>T n.805C>T n.345C>T c.3473C>T (p.Ser1158Phe) c.3687-419C>T (n.3687-419C>T) n.3762C>T c.608C>T (p.Ser203Phe) n.3718-419C>T | |
15 | g.44598792G>C | CA392230373 | SPG11 | c.3731C>G (p.Ser1244Cys) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.3530C>G (p.Ser1177Cys) c.3824C>G (n.3824C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.2777C>G n.805C>G n.345C>G c.3473C>G (p.Ser1158Cys) c.3687-419C>G (n.3687-419C>G) n.3762C>G c.608C>G (p.Ser203Cys) n.3718-419C>G | |
15 | g.44598792G>T | CA392230374 | SPG11 | c.3731C>A (p.Ser1244Tyr) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.3530C>A (p.Ser1177Tyr) c.3824C>A (n.3824C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.2777C>A n.805C>A n.345C>A c.3473C>A (p.Ser1158Tyr) c.3687-419C>A (n.3687-419C>A) n.3762C>A c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.3718-419C>A | |
15 | g.44598793A= | CA2173701335 | SPG11 | c.3730T= (p.Ser1244=) c.*150T= (n.*150T=) c.*222T= (n.*222T=) c.3529T= (p.Ser1177=) c.3823T= (n.3823T=) c.*493T= (n.*493T=) n.2776T= n.804T= n.344T= c.3472T= (p.Ser1158=) c.3687-420T= (n.3687-420T=) n.3761T= c.607T= (p.Ser203=) n.3718-420T= | |
15 | g.44598793A>C | CA392230377 | SPG11 | c.3730T>G (p.Ser1244Ala) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.3529T>G (p.Ser1177Ala) c.3823T>G (n.3823T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.2776T>G n.804T>G n.344T>G c.3472T>G (p.Ser1158Ala) c.3687-420T>G (n.3687-420T>G) n.3761T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) n.3718-420T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598793A>G | CA392230378 | SPG11 | c.3730T>C (p.Ser1244Pro) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.3529T>C (p.Ser1177Pro) c.3823T>C (n.3823T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.2776T>C n.804T>C n.344T>C c.3472T>C (p.Ser1158Pro) c.3687-420T>C (n.3687-420T>C) n.3761T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) n.3718-420T>C | |
15 | g.44598793A>T | CA392230379 | SPG11 | c.3730T>A (p.Ser1244Thr) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.3529T>A (p.Ser1177Thr) c.3823T>A (n.3823T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.2776T>A n.804T>A n.344T>A c.3472T>A (p.Ser1158Thr) c.3687-420T>A (n.3687-420T>A) n.3761T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) n.3718-420T>A | |
15 | g.44598794G>A | CA490207851 | SPG11 | c.3729C>T (p.Ser1243=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.3528C>T (p.Ser1176=) c.3822C>T (n.3822C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.2775C>T n.803C>T n.343C>T c.3471C>T (p.Ser1157=) c.3687-421C>T (n.3687-421C>T) n.3760C>T c.606C>T (p.Ser202=) n.3718-421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598794G>C | CA490207852 | SPG11 | c.3729C>G (p.Ser1243=) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.3528C>G (p.Ser1176=) c.3822C>G (n.3822C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.2775C>G n.803C>G n.343C>G c.3471C>G (p.Ser1157=) c.3687-421C>G (n.3687-421C>G) n.3760C>G c.606C>G (p.Ser202=) n.3718-421C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44598794G= | CA2173701336 | SPG11 | c.3729C= (p.Ser1243=) c.*149C= (n.*149C=) c.*221C= (n.*221C=) c.3528C= (p.Ser1176=) c.3822C= (n.3822C=) c.*492C= (n.*492C=) n.2775C= n.803C= n.343C= c.3471C= (p.Ser1157=) c.3687-421C= (n.3687-421C=) n.3760C= c.606C= (p.Ser202=) n.3718-421C= | |
15 | g.44598794G>T | CA490207853 | SPG11 | c.3729C>A (p.Ser1243=) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.3528C>A (p.Ser1176=) c.3822C>A (n.3822C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.2775C>A n.803C>A n.343C>A c.3471C>A (p.Ser1157=) c.3687-421C>A (n.3687-421C>A) n.3760C>A c.606C>A (p.Ser202=) n.3718-421C>A | |
15 | g.44598795del | CA2499222934 | SPG11 | c.3729del (p.Ser1244ProfsTer7) c.*149del (n.*149del) c.*221del (n.*221del) c.3528del (p.Ser1177ProfsTer7) c.3822del (n.3822del) c.*492del (n.*492del) n.2775del n.803del n.343del c.3471del (p.Ser1158ProfsTer7) c.3687-421del (n.3687-421del) n.3760del c.606del (p.Ser203ProfsTer7) n.3718-421del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44598795G>A | CA270092823 | SPG11 | c.3728C>T (p.Ser1243Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.3527C>T (p.Ser1176Phe) c.3821C>T (n.3821C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.2774C>T n.802C>T n.342C>T c.3470C>T (p.Ser1157Phe) c.3687-422C>T (n.3687-422C>T) n.3759C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) n.3718-422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44598795G>C | CA392230380 | SPG11 | c.3728C>G (p.Ser1243Cys) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.3527C>G (p.Ser1176Cys) c.3821C>G (n.3821C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.2774C>G n.802C>G n.342C>G c.3470C>G (p.Ser1157Cys) c.3687-422C>G (n.3687-422C>G) n.3759C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) n.3718-422C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44598795G= | CA2173701337 | SPG11 | c.3728C= (p.Ser1243=) c.*148C= (n.*148C=) c.*220C= (n.*220C=) c.3527C= (p.Ser1176=) c.3821C= (n.3821C=) c.*491C= (n.*491C=) n.2774C= n.802C= n.342C= c.3470C= (p.Ser1157=) c.3687-422C= (n.3687-422C=) n.3759C= c.605C= (p.Ser202=) n.3718-422C= | |
15 | g.44598795G>T | CA392230382 | SPG11 | c.3728C>A (p.Ser1243Tyr) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.3527C>A (p.Ser1176Tyr) c.3821C>A (n.3821C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.2774C>A n.802C>A n.342C>A c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) c.3687-422C>A (n.3687-422C>A) n.3759C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.3718-422C>A | |
15 | g.44598796A>C | CA392230388 | SPG11 | c.3727T>G (p.Ser1243Ala) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.3820T>G (n.3820T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.2773T>G n.801T>G n.341T>G c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.3687-423T>G (n.3687-423T>G) n.3758T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) n.3718-423T>G | |
15 | g.44598796A>G | CA392230386 | SPG11 | c.3727T>C (p.Ser1243Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.3820T>C (n.3820T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.2773T>C n.801T>C n.341T>C c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3687-423T>C (n.3687-423T>C) n.3758T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) n.3718-423T>C | |
15 | g.44598796A>T | CA392230385 | SPG11 | c.3727T>A (p.Ser1243Thr) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.3820T>A (n.3820T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.2773T>A n.801T>A n.341T>A c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3687-423T>A (n.3687-423T>A) n.3758T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) n.3718-423T>A | |
15 | g.44598797G>A | CA490207854 | SPG11 | c.3726C>T (p.Leu1242=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.3525C>T (p.Leu1175=) c.3819C>T (n.3819C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.2772C>T n.800C>T n.340C>T c.3468C>T (p.Leu1156=) c.3687-424C>T (n.3687-424C>T) n.3757C>T c.603C>T (p.Leu201=) n.3718-424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598797G>C | CA490207855 | SPG11 | c.3726C>G (p.Leu1242=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.3525C>G (p.Leu1175=) c.3819C>G (n.3819C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.2772C>G n.800C>G n.340C>G c.3468C>G (p.Leu1156=) c.3687-424C>G (n.3687-424C>G) n.3757C>G c.603C>G (p.Leu201=) n.3718-424C>G | dbSNP |
15 | g.44598797G= | CA2173701338 | SPG11 | c.3726C= (p.Leu1242=) c.*146C= (n.*146C=) c.*218C= (n.*218C=) c.3525C= (p.Leu1175=) c.3819C= (n.3819C=) c.*489C= (n.*489C=) n.2772C= n.800C= n.340C= c.3468C= (p.Leu1156=) c.3687-424C= (n.3687-424C=) n.3757C= c.603C= (p.Leu201=) n.3718-424C= | |
15 | g.44598797G>T | CA490207856 | SPG11 | c.3726C>A (p.Leu1242=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.3525C>A (p.Leu1175=) c.3819C>A (n.3819C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.2772C>A n.800C>A n.340C>A c.3468C>A (p.Leu1156=) c.3687-424C>A (n.3687-424C>A) n.3757C>A c.603C>A (p.Leu201=) n.3718-424C>A | |
15 | g.44598798A= | CA2173701339 | SPG11 | c.3725T= (p.Leu1242=) c.*145T= (n.*145T=) c.*217T= (n.*217T=) c.3524T= (p.Leu1175=) c.3818T= (n.3818T=) c.*488T= (n.*488T=) n.2771T= n.799T= n.339T= c.3467T= (p.Leu1156=) c.3687-425T= (n.3687-425T=) n.3756T= c.602T= (p.Leu201=) n.3718-425T= | |
15 | g.44598798A>C | CA392230391 | SPG11 | c.3725T>G (p.Leu1242Arg) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.3524T>G (p.Leu1175Arg) c.3818T>G (n.3818T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.2771T>G n.799T>G n.339T>G c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.3687-425T>G (n.3687-425T>G) n.3756T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.3718-425T>G | |
15 | g.44598798A>G | CA392230392 | SPG11 | c.3725T>C (p.Leu1242Pro) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.3524T>C (p.Leu1175Pro) c.3818T>C (n.3818T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.2771T>C n.799T>C n.339T>C c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.3687-425T>C (n.3687-425T>C) n.3756T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.3718-425T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.44598798A>T | CA392230394 | SPG11 | c.3725T>A (p.Leu1242His) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.3524T>A (p.Leu1175His) c.3818T>A (n.3818T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.2771T>A n.799T>A n.339T>A c.3467T>A (p.Leu1156His) c.3687-425T>A (n.3687-425T>A) n.3756T>A c.602T>A (p.Leu201His) n.3718-425T>A | |
15 | g.44598799G>A | CA392230396 | SPG11 | c.3724C>T (p.Leu1242Phe) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.3523C>T (p.Leu1175Phe) c.3817C>T (n.3817C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.2770C>T n.798C>T n.338C>T c.3466C>T (p.Leu1156Phe) c.3687-426C>T (n.3687-426C>T) n.3755C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) n.3718-426C>T | |
15 | g.44598799G>C | CA392230397 | SPG11 | c.3724C>G (p.Leu1242Val) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.3523C>G (p.Leu1175Val) c.3817C>G (n.3817C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.2770C>G n.798C>G n.338C>G c.3466C>G (p.Leu1156Val) c.3687-426C>G (n.3687-426C>G) n.3755C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.3718-426C>G | |
15 | g.44598799G>T | CA392230398 | SPG11 | c.3724C>A (p.Leu1242Ile) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.3523C>A (p.Leu1175Ile) c.3817C>A (n.3817C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.2770C>A n.798C>A n.338C>A c.3466C>A (p.Leu1156Ile) c.3687-426C>A (n.3687-426C>A) n.3755C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.3718-426C>A | |
15 | g.44598799_44598803del | CA2552720722 | SPG11 | c.3720_3724del (p.Gly1241LeufsTer22) c.*140_*144del (n.*140_*144del) c.*212_*216del (n.*212_*216del) c.3519_3523del (p.Gly1174LeufsTer22) c.3813_3817del (n.3813_3817del) c.*483_*487del (n.*483_*487del) n.2766_2770del n.794_798del n.334_338del c.3462_3466del (p.Gly1155LeufsTer22) c.3687-430_3687-426del (n.3687-430_3687-426del) n.3751_3755del c.597_601del (p.Gly200LeufsTer22) n.3718-430_3718-426del | |
15 | g.44598800C>A | CA490207857 | SPG11 | c.3723G>T (p.Gly1241=) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.3522G>T (p.Gly1174=) c.3816G>T (n.3816G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.2769G>T n.797G>T n.337G>T c.3465G>T (p.Gly1155=) c.3687-427G>T (n.3687-427G>T) n.3754G>T c.600G>T (p.Gly200=) n.3718-427G>T | |
15 | g.44598800C>G | CA490207858 | SPG11 | c.3723G>C (p.Gly1241=) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.3522G>C (p.Gly1174=) c.3816G>C (n.3816G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.2769G>C n.797G>C n.337G>C c.3465G>C (p.Gly1155=) c.3687-427G>C (n.3687-427G>C) n.3754G>C c.600G>C (p.Gly200=) n.3718-427G>C | |
15 | g.44598800C>T | CA490207859 | SPG11 | c.3723G>A (p.Gly1241=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.3522G>A (p.Gly1174=) c.3816G>A (n.3816G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.2769G>A n.797G>A n.337G>A c.3465G>A (p.Gly1155=) c.3687-427G>A (n.3687-427G>A) n.3754G>A c.600G>A (p.Gly200=) n.3718-427G>A | ClinVar |
15 | g.44598801C>A | CA392230399 | SPG11 | c.3722G>T (p.Gly1241Val) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.3521G>T (p.Gly1174Val) c.3815G>T (n.3815G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.2768G>T n.796G>T n.336G>T c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.3687-428G>T (n.3687-428G>T) n.3753G>T c.599G>T (p.Gly200Val) n.3718-428G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598801C= | CA2173701340 | SPG11 | c.3722G= (p.Gly1241=) c.*142G= (n.*142G=) c.*214G= (n.*214G=) c.3521G= (p.Gly1174=) c.3815G= (n.3815G=) c.*485G= (n.*485G=) n.2768G= n.796G= n.336G= c.3464G= (p.Gly1155=) c.3687-428G= (n.3687-428G=) n.3753G= c.599G= (p.Gly200=) n.3718-428G= | |
15 | g.44598801C>G | CA392230401 | SPG11 | c.3722G>C (p.Gly1241Ala) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.3521G>C (p.Gly1174Ala) c.3815G>C (n.3815G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.2768G>C n.796G>C n.336G>C c.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.3687-428G>C (n.3687-428G>C) n.3753G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) n.3718-428G>C | |
15 | g.44598801C>T | CA392230403 | SPG11 | c.3722G>A (p.Gly1241Glu) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.3521G>A (p.Gly1174Glu) c.3815G>A (n.3815G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.2768G>A n.796G>A n.336G>A c.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.3687-428G>A (n.3687-428G>A) n.3753G>A c.599G>A (p.Gly200Glu) n.3718-428G>A | |
15 | g.44598802C>A | CA392230405 | SPG11 | c.3721G>T (p.Gly1241Trp) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.3520G>T (p.Gly1174Trp) c.3814G>T (n.3814G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.2767G>T n.795G>T n.335G>T c.3463G>T (p.Gly1155Trp) c.3687-429G>T (n.3687-429G>T) n.3752G>T c.598G>T (p.Gly200Trp) n.3718-429G>T | |
15 | g.44598802C= | CA2173701342 | SPG11 | c.3721G= (p.Gly1241=) c.*141G= (n.*141G=) c.*213G= (n.*213G=) c.3520G= (p.Gly1174=) c.3814G= (n.3814G=) c.*484G= (n.*484G=) n.2767G= n.795G= n.335G= c.3463G= (p.Gly1155=) c.3687-429G= (n.3687-429G=) n.3752G= c.598G= (p.Gly200=) n.3718-429G= | |
15 | g.44598802C>G | CA7534859 | SPG11 | c.3721G>C (p.Gly1241Arg) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.3520G>C (p.Gly1174Arg) c.3814G>C (n.3814G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.2767G>C n.795G>C n.335G>C c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.3687-429G>C (n.3687-429G>C) n.3752G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) n.3718-429G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598802C>T | CA392230407 | SPG11 | c.3721G>A (p.Gly1241Arg) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.3520G>A (p.Gly1174Arg) c.3814G>A (n.3814G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.2767G>A n.795G>A n.335G>A c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.3687-429G>A (n.3687-429G>A) n.3752G>A c.598G>A (p.Gly200Arg) n.3718-429G>A | |
15 | g.44598802_44598804delinsCTA | CA2173701341 | SPG11 | c.3719_3721delinsTAG (p.Ile1240=) c.*139_*141delinsTAG (n.*139_*141delinsTAG) c.*211_*213delinsTAG (n.*211_*213delinsTAG) c.3518_3520delinsTAG (p.Ile1173=) c.3812_3814delinsTAG (n.3812_3814delinsTAG) c.*482_*484delinsTAG (n.*482_*484delinsTAG) n.2765_2767delinsTAG n.793_795delinsTAG n.333_335delinsTAG c.3461_3463delinsTAG (p.Ile1154=) c.3687-431_3687-429delinsTAG (n.3687-431_3687-429delinsTAG) n.3750_3752delinsTAG c.596_598delinsTAG (p.Ile199=) n.3718-431_3718-429delinsTAG | |
15 | g.44598803T>A | CA490207860 | SPG11 | c.3720A>T (p.Ile1240=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.3519A>T (p.Ile1173=) c.3813A>T (n.3813A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) n.2766A>T n.794A>T n.334A>T c.3462A>T (p.Ile1154=) c.3687-430A>T (n.3687-430A>T) n.3751A>T c.597A>T (p.Ile199=) n.3718-430A>T | |
15 | g.44598803T>C | CA392230408 | SPG11 | c.3720A>G (p.Ile1240Met) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.3519A>G (p.Ile1173Met) c.3813A>G (n.3813A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.2766A>G n.794A>G n.334A>G c.3462A>G (p.Ile1154Met) c.3687-430A>G (n.3687-430A>G) n.3751A>G c.597A>G (p.Ile199Met) n.3718-430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598803T>G | CA490207861 | SPG11 | c.3720A>C (p.Ile1240=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.3519A>C (p.Ile1173=) c.3813A>C (n.3813A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.2766A>C n.794A>C n.334A>C c.3462A>C (p.Ile1154=) c.3687-430A>C (n.3687-430A>C) n.3751A>C c.597A>C (p.Ile199=) n.3718-430A>C | |
15 | g.44598803T= | CA2173701343 | SPG11 | c.3720A= (p.Ile1240=) c.*140A= (n.*140A=) c.*212A= (n.*212A=) c.3519A= (p.Ile1173=) c.3813A= (n.3813A=) c.*483A= (n.*483A=) n.2766A= n.794A= n.334A= c.3462A= (p.Ile1154=) c.3687-430A= (n.3687-430A=) n.3751A= c.597A= (p.Ile199=) n.3718-430A= | |
15 | g.44598805_44598806del | CA344338 | SPG11 | c.3719_3720del (p.Ile1240ArgfsTer24) c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.3518_3519del (p.Ile1173ArgfsTer24) c.3812_3813del (n.3812_3813del) c.*482_*483del (n.*482_*483del) n.2765_2766del n.793_794del n.333_334del c.3461_3462del (p.Ile1154ArgfsTer24) c.3687-431_3687-430del (n.3687-431_3687-430del) n.3750_3751del c.596_597del (p.Ile199ArgfsTer24) n.3718-431_3718-430del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44598804A= | CA2173701344 | SPG11 | c.3719T= (p.Ile1240=) c.*139T= (n.*139T=) c.*211T= (n.*211T=) c.3518T= (p.Ile1173=) c.3812T= (n.3812T=) c.*482T= (n.*482T=) n.2765T= n.793T= n.333T= c.3461T= (p.Ile1154=) c.3687-431T= (n.3687-431T=) n.3750T= c.596T= (p.Ile199=) n.3718-431T= | |
15 | g.44598804A>C | CA392230414 | SPG11 | c.3719T>G (p.Ile1240Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.3518T>G (p.Ile1173Arg) c.3812T>G (n.3812T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.2765T>G n.793T>G n.333T>G c.3461T>G (p.Ile1154Arg) c.3687-431T>G (n.3687-431T>G) n.3750T>G c.596T>G (p.Ile199Arg) n.3718-431T>G | |
15 | g.44598804A>G | CA270092832 | SPG11 | c.3719T>C (p.Ile1240Thr) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.3518T>C (p.Ile1173Thr) c.3812T>C (n.3812T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.2765T>C n.793T>C n.333T>C c.3461T>C (p.Ile1154Thr) c.3687-431T>C (n.3687-431T>C) n.3750T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) n.3718-431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598804A>T | CA392230411 | SPG11 | c.3719T>A (p.Ile1240Lys) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.3518T>A (p.Ile1173Lys) c.3812T>A (n.3812T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.2765T>A n.793T>A n.333T>A c.3461T>A (p.Ile1154Lys) c.3687-431T>A (n.3687-431T>A) n.3750T>A c.596T>A (p.Ile199Lys) n.3718-431T>A | |
15 | g.44598804dup | CA2628205665 | SPG11 | c.3719dup (p.Gly1241ArgfsTer24) c.*139dup (n.*139dup) c.*211dup (n.*211dup) c.3518dup (p.Gly1174ArgfsTer24) c.3812dup (n.3812dup) c.*482dup (n.*482dup) n.2765dup n.793dup n.333dup c.3461dup (p.Gly1155ArgfsTer24) c.3687-431dup (n.3687-431dup) n.3750dup c.596dup (p.Gly200ArgfsTer24) n.3718-431dup | gnomAD v4 |
15 | g.44598805T>A | CA392230416 | SPG11 | c.3718A>T (p.Ile1240Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.3517A>T (p.Ile1173Leu) c.3811A>T (n.3811A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.2764A>T n.792A>T n.332A>T c.3460A>T (p.Ile1154Leu) c.3687-432A>T (n.3687-432A>T) n.3749A>T c.595A>T (p.Ile199Leu) n.3718-432A>T | |
15 | g.44598805T>C | CA392230418 | SPG11 | c.3718A>G (p.Ile1240Val) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.3517A>G (p.Ile1173Val) c.3811A>G (n.3811A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.2764A>G n.792A>G n.332A>G c.3460A>G (p.Ile1154Val) c.3687-432A>G (n.3687-432A>G) n.3749A>G c.595A>G (p.Ile199Val) n.3718-432A>G | |
15 | g.44598805T>G | CA392230419 | SPG11 | c.3718A>C (p.Ile1240Leu) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.3517A>C (p.Ile1173Leu) c.3811A>C (n.3811A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.2764A>C n.792A>C n.332A>C c.3460A>C (p.Ile1154Leu) c.3687-432A>C (n.3687-432A>C) n.3749A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) n.3718-432A>C | |
15 | g.44598805_44598806insTGCTTG | CA2532544777 | SPG11 | c.3717_3718insCAAGCA (p.Val1239_Ile1240insGlnAla) c.*137_*138insCAAGCA (n.*137_*138insCAAGCA) c.*209_*210insCAAGCA (n.*209_*210insCAAGCA) c.3516_3517insCAAGCA (p.Val1172_Ile1173insGlnAla) c.3810_3811insCAAGCA (n.3810_3811insCAAGCA) c.*480_*481insCAAGCA (n.*480_*481insCAAGCA) n.2763_2764insCAAGCA n.791_792insCAAGCA n.331_332insCAAGCA c.3459_3460insCAAGCA (p.Val1153_Ile1154insGlnAla) c.3687-433_3687-432insCAAGCA (n.3687-433_3687-432insCAAGCA) n.3748_3749insCAAGCA c.594_595insCAAGCA (p.Val198_Ile199insGlnAla) n.3718-433_3718-432insCAAGCA | |
15 | g.44598806A>C | CA490207862 | SPG11 | c.3717T>G (p.Val1239=) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.3516T>G (p.Val1172=) c.3810T>G (n.3810T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.2763T>G n.791T>G n.331T>G c.3459T>G (p.Val1153=) c.3687-433T>G (n.3687-433T>G) n.3748T>G c.594T>G (p.Val198=) n.3718-433T>G | |
15 | g.44598806A>G | CA490207863 | SPG11 | c.3717T>C (p.Val1239=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.3516T>C (p.Val1172=) c.3810T>C (n.3810T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.2763T>C n.791T>C n.331T>C c.3459T>C (p.Val1153=) c.3687-433T>C (n.3687-433T>C) n.3748T>C c.594T>C (p.Val198=) n.3718-433T>C | |
15 | g.44598806A>T | CA490207864 | SPG11 | c.3717T>A (p.Val1239=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.3516T>A (p.Val1172=) c.3810T>A (n.3810T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.2763T>A n.791T>A n.331T>A c.3459T>A (p.Val1153=) c.3687-433T>A (n.3687-433T>A) n.3748T>A c.594T>A (p.Val198=) n.3718-433T>A | |
15 | g.44598807A>C | CA392230421 | SPG11 | c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.3515T>G (p.Val1172Gly) c.3809T>G (n.3809T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.2762T>G n.790T>G n.330T>G c.3458T>G (p.Val1153Gly) c.3687-434T>G (n.3687-434T>G) n.3747T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.3718-434T>G | |
15 | g.44598807A>G | CA392230422 | SPG11 | c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.3515T>C (p.Val1172Ala) c.3809T>C (n.3809T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.2762T>C n.790T>C n.330T>C c.3458T>C (p.Val1153Ala) c.3687-434T>C (n.3687-434T>C) n.3747T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.3718-434T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.44598807A>T | CA392230423 | SPG11 | c.3716T>A (p.Val1239Asp) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.3515T>A (p.Val1172Asp) c.3809T>A (n.3809T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.2762T>A n.790T>A n.330T>A c.3458T>A (p.Val1153Asp) c.3687-434T>A (n.3687-434T>A) n.3747T>A c.593T>A (p.Val198Asp) n.3718-434T>A | |
15 | g.44598808_44598809del | CA2628205666 | SPG11 | c.3715_3716del (p.Val1239TyrfsTer25) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.*207_*208del (n.*207_*208del) c.3514_3515del (p.Val1172TyrfsTer25) c.3808_3809del (n.3808_3809del) c.*478_*479del (n.*478_*479del) n.2761_2762del n.789_790del n.329_330del c.3457_3458del (p.Val1153TyrfsTer25) c.3687-435_3687-434del (n.3687-435_3687-434del) n.3746_3747del c.592_593del (p.Val198TyrfsTer25) n.3718-435_3718-434del | gnomAD v4 |
15 | g.44598808C>A | CA392230427 | SPG11 | c.3715G>T (p.Val1239Phe) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.3514G>T (p.Val1172Phe) c.3808G>T (n.3808G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.2761G>T n.789G>T n.329G>T c.3457G>T (p.Val1153Phe) c.3687-435G>T (n.3687-435G>T) n.3746G>T c.592G>T (p.Val198Phe) n.3718-435G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44598808C= | CA2173701345 | SPG11 | c.3715G= (p.Val1239=) c.*135G= (n.*135G=) c.*207G= (n.*207G=) c.3514G= (p.Val1172=) c.3808G= (n.3808G=) c.*478G= (n.*478G=) n.2761G= n.789G= n.329G= c.3457G= (p.Val1153=) c.3687-435G= (n.3687-435G=) n.3746G= c.592G= (p.Val198=) n.3718-435G= | |
15 | g.44598808C>G | CA392230425 | SPG11 | c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.3514G>C (p.Val1172Leu) c.3808G>C (n.3808G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.2761G>C n.789G>C n.329G>C c.3457G>C (p.Val1153Leu) c.3687-435G>C (n.3687-435G>C) n.3746G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.3718-435G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598808C>T | CA392230426 | SPG11 | c.3715G>A (p.Val1239Ile) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.3514G>A (p.Val1172Ile) c.3808G>A (n.3808G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.2761G>A n.789G>A n.329G>A c.3457G>A (p.Val1153Ile) c.3687-435G>A (n.3687-435G>A) n.3746G>A c.592G>A (p.Val198Ile) n.3718-435G>A | |
15 | g.44598809del | CA2628205667 | SPG11 | c.3714del (p.Tyr1238Ter) c.*134del (n.*134del) c.*206del (n.*206del) c.3513del (p.Tyr1171Ter) c.3807del (n.3807del) c.*477del (n.*477del) n.2760del n.788del n.328del c.3456del (p.Tyr1152Ter) c.3687-436del (n.3687-436del) n.3745del c.591del (p.Tyr197Ter) n.3718-436del | gnomAD v4 |
15 | g.44598809A>C | CA392230429 | SPG11 | c.3714T>G (p.Tyr1238Ter) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.3513T>G (p.Tyr1171Ter) c.3807T>G (n.3807T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.2760T>G n.788T>G n.328T>G c.3456T>G (p.Tyr1152Ter) c.3687-436T>G (n.3687-436T>G) n.3745T>G c.591T>G (p.Tyr197Ter) n.3718-436T>G | |
15 | g.44598809A>G | CA490207866 | SPG11 | c.3714T>C (p.Tyr1238=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.3513T>C (p.Tyr1171=) c.3807T>C (n.3807T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.2760T>C n.788T>C n.328T>C c.3456T>C (p.Tyr1152=) c.3687-436T>C (n.3687-436T>C) n.3745T>C c.591T>C (p.Tyr197=) n.3718-436T>C | |
15 | g.44598809A>T | CA392230431 | SPG11 | c.3714T>A (p.Tyr1238Ter) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.3513T>A (p.Tyr1171Ter) c.3807T>A (n.3807T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.2760T>A n.788T>A n.328T>A c.3456T>A (p.Tyr1152Ter) c.3687-436T>A (n.3687-436T>A) n.3745T>A c.591T>A (p.Tyr197Ter) n.3718-436T>A | |
15 | g.44598810_44598811del | CA2628205668 | SPG11 | c.3713_3714del (p.Tyr1238CysfsTer26) c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.3512_3513del (p.Tyr1171CysfsTer26) c.3806_3807del (n.3806_3807del) c.*476_*477del (n.*476_*477del) n.2759_2760del n.787_788del n.327_328del c.3455_3456del (p.Tyr1152CysfsTer26) c.3687-437_3687-436del (n.3687-437_3687-436del) n.3744_3745del c.590_591del (p.Tyr197CysfsTer26) n.3718-437_3718-436del | gnomAD v4 |
15 | g.44598810T>A | CA392230433 | SPG11 | c.3713A>T (p.Tyr1238Phe) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.3512A>T (p.Tyr1171Phe) c.3806A>T (n.3806A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.2759A>T n.787A>T n.327A>T c.3455A>T (p.Tyr1152Phe) c.3687-437A>T (n.3687-437A>T) n.3744A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.3718-437A>T | |
15 | g.44598810T>C | CA270092836 | SPG11 | c.3713A>G (p.Tyr1238Cys) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.3512A>G (p.Tyr1171Cys) c.3806A>G (n.3806A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.2759A>G n.787A>G n.327A>G c.3455A>G (p.Tyr1152Cys) c.3687-437A>G (n.3687-437A>G) n.3744A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.3718-437A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598810T>G | CA392230435 | SPG11 | c.3713A>C (p.Tyr1238Ser) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.3512A>C (p.Tyr1171Ser) c.3806A>C (n.3806A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.2759A>C n.787A>C n.327A>C c.3455A>C (p.Tyr1152Ser) c.3687-437A>C (n.3687-437A>C) n.3744A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.3718-437A>C | |
15 | g.44598810T= | CA2173701346 | SPG11 | c.3713A= (p.Tyr1238=) c.*133A= (n.*133A=) c.*205A= (n.*205A=) c.3512A= (p.Tyr1171=) c.3806A= (n.3806A=) c.*476A= (n.*476A=) n.2759A= n.787A= n.327A= c.3455A= (p.Tyr1152=) c.3687-437A= (n.3687-437A=) n.3744A= c.590A= (p.Tyr197=) n.3718-437A= | |
15 | g.44598811A= | CA2173701347 | SPG11 | c.3712T= (p.Tyr1238=) c.*132T= (n.*132T=) c.*204T= (n.*204T=) c.3511T= (p.Tyr1171=) c.3805T= (n.3805T=) c.*475T= (n.*475T=) n.2758T= n.786T= n.326T= c.3454T= (p.Tyr1152=) c.3687-438T= (n.3687-438T=) n.3743T= c.589T= (p.Tyr197=) n.3718-438T= | |
15 | g.44598811A>C | CA392230441 | SPG11 | c.3712T>G (p.Tyr1238Asp) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.3511T>G (p.Tyr1171Asp) c.3805T>G (n.3805T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.2758T>G n.786T>G n.326T>G c.3454T>G (p.Tyr1152Asp) c.3687-438T>G (n.3687-438T>G) n.3743T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.3718-438T>G | |
15 | g.44598811A>G | CA392230438 | SPG11 | c.3712T>C (p.Tyr1238His) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.3511T>C (p.Tyr1171His) c.3805T>C (n.3805T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.2758T>C n.786T>C n.326T>C c.3454T>C (p.Tyr1152His) c.3687-438T>C (n.3687-438T>C) n.3743T>C c.589T>C (p.Tyr197His) n.3718-438T>C | |
15 | g.44598811A>T | CA392230439 | SPG11 | c.3712T>A (p.Tyr1238Asn) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.3511T>A (p.Tyr1171Asn) c.3805T>A (n.3805T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.2758T>A n.786T>A n.326T>A c.3454T>A (p.Tyr1152Asn) c.3687-438T>A (n.3687-438T>A) n.3743T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.3718-438T>A | |
15 | g.44598812G>A | CA490207867 | SPG11 | c.3711C>T (p.Ala1237=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.3510C>T (p.Ala1170=) c.3804C>T (n.3804C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.2757C>T n.785C>T n.325C>T c.3453C>T (p.Ala1151=) c.3687-439C>T (n.3687-439C>T) n.3742C>T c.588C>T (p.Ala196=) n.3718-439C>T | |
15 | g.44598812G>C | CA490207868 | SPG11 | c.3711C>G (p.Ala1237=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.3510C>G (p.Ala1170=) c.3804C>G (n.3804C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.2757C>G n.785C>G n.325C>G c.3453C>G (p.Ala1151=) c.3687-439C>G (n.3687-439C>G) n.3742C>G c.588C>G (p.Ala196=) n.3718-439C>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.44598812G>T | CA490207869 | SPG11 | c.3711C>A (p.Ala1237=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.3510C>A (p.Ala1170=) c.3804C>A (n.3804C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.2757C>A n.785C>A n.325C>A c.3453C>A (p.Ala1151=) c.3687-439C>A (n.3687-439C>A) n.3742C>A c.588C>A (p.Ala196=) n.3718-439C>A | |
15 | g.44598813dup | CA7534860 | SPG11 | c.3711dup (p.Tyr1238LeufsTer27) c.*131dup (n.*131dup) c.*203dup (n.*203dup) c.3510dup (p.Tyr1171LeufsTer27) c.3804dup (n.3804dup) c.*474dup (n.*474dup) n.2757dup n.785dup n.325dup c.3453dup (p.Tyr1152LeufsTer27) c.3687-439dup (n.3687-439dup) n.3742dup c.588dup (p.Tyr197LeufsTer27) n.3718-439dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598813G>A | CA7534861 | SPG11 | c.3710C>T (p.Ala1237Val) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.3803C>T (n.3803C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.2756C>T n.784C>T n.324C>T c.3452C>T (p.Ala1151Val) c.3687-440C>T (n.3687-440C>T) n.3741C>T c.587C>T (p.Ala196Val) n.3718-440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598813G>C | CA392230445 | SPG11 | c.3710C>G (p.Ala1237Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.3803C>G (n.3803C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.2756C>G n.784C>G n.324C>G c.3452C>G (p.Ala1151Gly) c.3687-440C>G (n.3687-440C>G) n.3741C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) n.3718-440C>G | |
15 | g.44598813G= | CA2173701348 | SPG11 | c.3710C= (p.Ala1237=) c.*130C= (n.*130C=) c.*202C= (n.*202C=) c.3509C= (p.Ala1170=) c.3803C= (n.3803C=) c.*473C= (n.*473C=) n.2756C= n.784C= n.324C= c.3452C= (p.Ala1151=) c.3687-440C= (n.3687-440C=) n.3741C= c.587C= (p.Ala196=) n.3718-440C= | |
15 | g.44598813G>T | CA392230447 | SPG11 | c.3710C>A (p.Ala1237Asp) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.3509C>A (p.Ala1170Asp) c.3803C>A (n.3803C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.2756C>A n.784C>A n.324C>A c.3452C>A (p.Ala1151Asp) c.3687-440C>A (n.3687-440C>A) n.3741C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) n.3718-440C>A | |
15 | g.44598814C>A | CA392230449 | SPG11 | c.3709G>T (p.Ala1237Ser) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.3802G>T (n.3802G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.2755G>T n.783G>T n.323G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) c.3687-441G>T (n.3687-441G>T) n.3740G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) n.3718-441G>T | |
15 | g.44598814C>G | CA392230450 | SPG11 | c.3709G>C (p.Ala1237Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.3802G>C (n.3802G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.2755G>C n.783G>C n.323G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) c.3687-441G>C (n.3687-441G>C) n.3740G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) n.3718-441G>C | |
15 | g.44598814C>T | CA392230451 | SPG11 | c.3709G>A (p.Ala1237Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.3802G>A (n.3802G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.2755G>A n.783G>A n.323G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) c.3687-441G>A (n.3687-441G>A) n.3740G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) n.3718-441G>A | |
15 | g.44598815T>A | CA392230452 | SPG11 | c.3708A>T (p.Glu1236Asp) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.3507A>T (p.Glu1169Asp) c.3801A>T (n.3801A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.2754A>T n.782A>T n.322A>T c.3450A>T (p.Glu1150Asp) c.3687-442A>T (n.3687-442A>T) n.3739A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) n.3718-442A>T | |
15 | g.44598815T>C | CA490207870 | SPG11 | c.3708A>G (p.Glu1236=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.3507A>G (p.Glu1169=) c.3801A>G (n.3801A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.2754A>G n.782A>G n.322A>G c.3450A>G (p.Glu1150=) c.3687-442A>G (n.3687-442A>G) n.3739A>G c.585A>G (p.Glu195=) n.3718-442A>G | |
15 | g.44598815T>G | CA392230453 | SPG11 | c.3708A>C (p.Glu1236Asp) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.3507A>C (p.Glu1169Asp) c.3801A>C (n.3801A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.2754A>C n.782A>C n.322A>C c.3450A>C (p.Glu1150Asp) c.3687-442A>C (n.3687-442A>C) n.3739A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) n.3718-442A>C | |
15 | g.44598816T>A | CA392230454 | SPG11 | c.3707A>T (p.Glu1236Val) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.3506A>T (p.Glu1169Val) c.3800A>T (n.3800A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.2753A>T n.781A>T n.321A>T c.3449A>T (p.Glu1150Val) c.3687-443A>T (n.3687-443A>T) n.3738A>T c.584A>T (p.Glu195Val) n.3718-443A>T | |
15 | g.44598816T>C | CA392230455 | SPG11 | c.3707A>G (p.Glu1236Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.3506A>G (p.Glu1169Gly) c.3800A>G (n.3800A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.2753A>G n.781A>G n.321A>G c.3449A>G (p.Glu1150Gly) c.3687-443A>G (n.3687-443A>G) n.3738A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) n.3718-443A>G | |
15 | g.44598816T>G | CA392230456 | SPG11 | c.3707A>C (p.Glu1236Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.3506A>C (p.Glu1169Ala) c.3800A>C (n.3800A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.2753A>C n.781A>C n.321A>C c.3449A>C (p.Glu1150Ala) c.3687-443A>C (n.3687-443A>C) n.3738A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) n.3718-443A>C | |
15 | g.44598817C>A | CA392230457 | SPG11 | c.3706G>T (p.Glu1236Ter) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.3505G>T (p.Glu1169Ter) c.3799G>T (n.3799G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.2752G>T n.780G>T n.320G>T c.3448G>T (p.Glu1150Ter) c.3687-444G>T (n.3687-444G>T) n.3737G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) n.3718-444G>T | dbSNP |
15 | g.44598817C= | CA2173701349 | SPG11 | c.3706G= (p.Glu1236=) c.*126G= (n.*126G=) c.*198G= (n.*198G=) c.3505G= (p.Glu1169=) c.3799G= (n.3799G=) c.*469G= (n.*469G=) n.2752G= n.780G= n.320G= c.3448G= (p.Glu1150=) c.3687-444G= (n.3687-444G=) n.3737G= c.583G= (p.Glu195=) n.3718-444G= | |
15 | g.44598817C>G | CA392230459 | SPG11 | c.3706G>C (p.Glu1236Gln) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.3505G>C (p.Glu1169Gln) c.3799G>C (n.3799G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.2752G>C n.780G>C n.320G>C c.3448G>C (p.Glu1150Gln) c.3687-444G>C (n.3687-444G>C) n.3737G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) n.3718-444G>C | |
15 | g.44598817C>T | CA392230458 | SPG11 | c.3706G>A (p.Glu1236Lys) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.3505G>A (p.Glu1169Lys) c.3799G>A (n.3799G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.2752G>A n.780G>A n.320G>A c.3448G>A (p.Glu1150Lys) c.3687-444G>A (n.3687-444G>A) n.3737G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) n.3718-444G>A | |
15 | g.44598818A>C | CA392230460 | SPG11 | c.3705T>G (p.Asn1235Lys) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.3504T>G (p.Asn1168Lys) c.3798T>G (n.3798T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.2751T>G n.779T>G n.319T>G c.3447T>G (p.Asn1149Lys) c.3687-445T>G (n.3687-445T>G) n.3736T>G c.582T>G (p.Asn194Lys) n.3718-445T>G | |
15 | g.44598818A>G | CA490207879 | SPG11 | c.3705T>C (p.Asn1235=) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.3504T>C (p.Asn1168=) c.3798T>C (n.3798T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.2751T>C n.779T>C n.319T>C c.3447T>C (p.Asn1149=) c.3687-445T>C (n.3687-445T>C) n.3736T>C c.582T>C (p.Asn194=) n.3718-445T>C | |
15 | g.44598818A>T | CA392230461 | SPG11 | c.3705T>A (p.Asn1235Lys) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.3504T>A (p.Asn1168Lys) c.3798T>A (n.3798T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.2751T>A n.779T>A n.319T>A c.3447T>A (p.Asn1149Lys) c.3687-445T>A (n.3687-445T>A) n.3736T>A c.582T>A (p.Asn194Lys) n.3718-445T>A | |
15 | g.44598819T>A | CA392230462 | SPG11 | c.3704A>T (p.Asn1235Ile) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.3503A>T (p.Asn1168Ile) c.3797A>T (n.3797A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.2750A>T n.778A>T n.318A>T c.3446A>T (p.Asn1149Ile) c.3687-446A>T (n.3687-446A>T) n.3735A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) n.3718-446A>T | |
15 | g.44598819T>C | CA392230463 | SPG11 | c.3704A>G (p.Asn1235Ser) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.3503A>G (p.Asn1168Ser) c.3797A>G (n.3797A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.2750A>G n.778A>G n.318A>G c.3446A>G (p.Asn1149Ser) c.3687-446A>G (n.3687-446A>G) n.3735A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) n.3718-446A>G | dbSNP |
15 | g.44598819T>G | CA392230464 | SPG11 | c.3704A>C (p.Asn1235Thr) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.3503A>C (p.Asn1168Thr) c.3797A>C (n.3797A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.2750A>C n.778A>C n.318A>C c.3446A>C (p.Asn1149Thr) c.3687-446A>C (n.3687-446A>C) n.3735A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) n.3718-446A>C | |
15 | g.44598819T= | CA2173701350 | SPG11 | c.3704A= (p.Asn1235=) c.*124A= (n.*124A=) c.*196A= (n.*196A=) c.3503A= (p.Asn1168=) c.3797A= (n.3797A=) c.*467A= (n.*467A=) n.2750A= n.778A= n.318A= c.3446A= (p.Asn1149=) c.3687-446A= (n.3687-446A=) n.3735A= c.581A= (p.Asn194=) n.3718-446A= | |
15 | g.44598820T>A | CA392230465 | SPG11 | c.3703A>T (p.Asn1235Tyr) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.3502A>T (p.Asn1168Tyr) c.3796A>T (n.3796A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.2749A>T n.777A>T n.317A>T c.3445A>T (p.Asn1149Tyr) c.3687-447A>T (n.3687-447A>T) n.3734A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.3718-447A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598820T>C | CA392230466 | SPG11 | c.3703A>G (p.Asn1235Asp) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.3502A>G (p.Asn1168Asp) c.3796A>G (n.3796A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.2749A>G n.777A>G n.317A>G c.3445A>G (p.Asn1149Asp) c.3687-447A>G (n.3687-447A>G) n.3734A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) n.3718-447A>G | |
15 | g.44598820T>G | CA392230467 | SPG11 | c.3703A>C (p.Asn1235His) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.3502A>C (p.Asn1168His) c.3796A>C (n.3796A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.2749A>C n.777A>C n.317A>C c.3445A>C (p.Asn1149His) c.3687-447A>C (n.3687-447A>C) n.3734A>C c.580A>C (p.Asn194His) n.3718-447A>C | |
15 | g.44598820T= | CA2173701351 | SPG11 | c.3703A= (p.Asn1235=) c.*123A= (n.*123A=) c.*195A= (n.*195A=) c.3502A= (p.Asn1168=) c.3796A= (n.3796A=) c.*466A= (n.*466A=) n.2749A= n.777A= n.317A= c.3445A= (p.Asn1149=) c.3687-447A= (n.3687-447A=) n.3734A= c.580A= (p.Asn194=) n.3718-447A= | |
15 | g.44598821G>A | CA490207891 | SPG11 | c.3702C>T (p.Gly1234=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.3501C>T (p.Gly1167=) c.3795C>T (n.3795C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.2748C>T n.776C>T n.316C>T c.3444C>T (p.Gly1148=) c.3687-448C>T (n.3687-448C>T) n.3733C>T c.579C>T (p.Gly193=) n.3718-448C>T | |
15 | g.44598821G>C | CA490207887 | SPG11 | c.3702C>G (p.Gly1234=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.3501C>G (p.Gly1167=) c.3795C>G (n.3795C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.2748C>G n.776C>G n.316C>G c.3444C>G (p.Gly1148=) c.3687-448C>G (n.3687-448C>G) n.3733C>G c.579C>G (p.Gly193=) n.3718-448C>G | |
15 | g.44598821G>T | CA490207889 | SPG11 | c.3702C>A (p.Gly1234=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.3501C>A (p.Gly1167=) c.3795C>A (n.3795C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.2748C>A n.776C>A n.316C>A c.3444C>A (p.Gly1148=) c.3687-448C>A (n.3687-448C>A) n.3733C>A c.579C>A (p.Gly193=) n.3718-448C>A | ClinVar |
15 | g.44598822C>A | CA392230468 | SPG11 | c.3701G>T (p.Gly1234Val) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.3500G>T (p.Gly1167Val) c.3794G>T (n.3794G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.2747G>T n.775G>T n.315G>T c.3443G>T (p.Gly1148Val) c.3687-449G>T (n.3687-449G>T) n.3732G>T c.578G>T (p.Gly193Val) n.3718-449G>T | |
15 | g.44598822C>G | CA392230469 | SPG11 | c.3701G>C (p.Gly1234Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.3500G>C (p.Gly1167Ala) c.3794G>C (n.3794G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.2747G>C n.775G>C n.315G>C c.3443G>C (p.Gly1148Ala) c.3687-449G>C (n.3687-449G>C) n.3732G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) n.3718-449G>C | |
15 | g.44598822C>T | CA392230470 | SPG11 | c.3701G>A (p.Gly1234Asp) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.3500G>A (p.Gly1167Asp) c.3794G>A (n.3794G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.2747G>A n.775G>A n.315G>A c.3443G>A (p.Gly1148Asp) c.3687-449G>A (n.3687-449G>A) n.3732G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) n.3718-449G>A | |
15 | g.44598823C>A | CA392230471 | SPG11 | c.3700G>T (p.Gly1234Cys) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.3499G>T (p.Gly1167Cys) c.3793G>T (n.3793G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.2746G>T n.774G>T n.314G>T c.3442G>T (p.Gly1148Cys) c.3687-450G>T (n.3687-450G>T) n.3731G>T c.577G>T (p.Gly193Cys) n.3718-450G>T | |
15 | g.44598823C>G | CA392230472 | SPG11 | c.3700G>C (p.Gly1234Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.3499G>C (p.Gly1167Arg) c.3793G>C (n.3793G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.2746G>C n.774G>C n.314G>C c.3442G>C (p.Gly1148Arg) c.3687-450G>C (n.3687-450G>C) n.3731G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) n.3718-450G>C | |
15 | g.44598823C>T | CA392230473 | SPG11 | c.3700G>A (p.Gly1234Ser) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.3499G>A (p.Gly1167Ser) c.3793G>A (n.3793G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.2746G>A n.774G>A n.314G>A c.3442G>A (p.Gly1148Ser) c.3687-450G>A (n.3687-450G>A) n.3731G>A c.577G>A (p.Gly193Ser) n.3718-450G>A | |
15 | g.44598824T>A | CA490207899 | SPG11 | c.3699A>T (p.Val1233=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.3498A>T (p.Val1166=) c.3792A>T (n.3792A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.2745A>T n.773A>T n.313A>T c.3441A>T (p.Val1147=) c.3687-451A>T (n.3687-451A>T) n.3730A>T c.576A>T (p.Val192=) n.3718-451A>T | |
15 | g.44598824T>C | CA490207903 | SPG11 | c.3699A>G (p.Val1233=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.3498A>G (p.Val1166=) c.3792A>G (n.3792A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.2745A>G n.773A>G n.313A>G c.3441A>G (p.Val1147=) c.3687-451A>G (n.3687-451A>G) n.3730A>G c.576A>G (p.Val192=) n.3718-451A>G | dbSNP |
15 | g.44598824T>G | CA490207901 | SPG11 | c.3699A>C (p.Val1233=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.3498A>C (p.Val1166=) c.3792A>C (n.3792A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.2745A>C n.773A>C n.313A>C c.3441A>C (p.Val1147=) c.3687-451A>C (n.3687-451A>C) n.3730A>C c.576A>C (p.Val192=) n.3718-451A>C | |
15 | g.44598824T= | CA2173701352 | SPG11 | c.3699A= (p.Val1233=) c.*119A= (n.*119A=) c.*191A= (n.*191A=) c.3498A= (p.Val1166=) c.3792A= (n.3792A=) c.*462A= (n.*462A=) n.2745A= n.773A= n.313A= c.3441A= (p.Val1147=) c.3687-451A= (n.3687-451A=) n.3730A= c.576A= (p.Val192=) n.3718-451A= | |
15 | g.44598825A>C | CA392230476 | SPG11 | c.3698T>G (p.Val1233Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.3791T>G (n.3791T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.2744T>G n.772T>G n.312T>G c.3440T>G (p.Val1147Gly) c.3687-452T>G (n.3687-452T>G) n.3729T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.3718-452T>G | |
15 | g.44598825A>G | CA392230474 | SPG11 | c.3698T>C (p.Val1233Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.3791T>C (n.3791T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.2744T>C n.772T>C n.312T>C c.3440T>C (p.Val1147Ala) c.3687-452T>C (n.3687-452T>C) n.3729T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.3718-452T>C | |
15 | g.44598825A>T | CA392230475 | SPG11 | c.3698T>A (p.Val1233Glu) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.3497T>A (p.Val1166Glu) c.3791T>A (n.3791T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.2744T>A n.772T>A n.312T>A c.3440T>A (p.Val1147Glu) c.3687-452T>A (n.3687-452T>A) n.3729T>A c.575T>A (p.Val192Glu) n.3718-452T>A | |
15 | g.44598826C>A | CA392230477 | SPG11 | c.3697G>T (p.Val1233Leu) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.3790G>T (n.3790G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.2743G>T n.771G>T n.311G>T c.3439G>T (p.Val1147Leu) c.3687-453G>T (n.3687-453G>T) n.3728G>T c.574G>T (p.Val192Leu) n.3718-453G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44598826C>G | CA392230478 | SPG11 | c.3697G>C (p.Val1233Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.3790G>C (n.3790G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.2743G>C n.771G>C n.311G>C c.3439G>C (p.Val1147Leu) c.3687-453G>C (n.3687-453G>C) n.3728G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.3718-453G>C | |
15 | g.44598826C>T | CA392230479 | SPG11 | c.3697G>A (p.Val1233Ile) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.3496G>A (p.Val1166Ile) c.3790G>A (n.3790G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.2743G>A n.771G>A n.311G>A c.3439G>A (p.Val1147Ile) c.3687-453G>A (n.3687-453G>A) n.3728G>A c.574G>A (p.Val192Ile) n.3718-453G>A | |
15 | g.44598827T>A | CA392230480 | SPG11 | c.3696A>T (p.Gln1232His) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.3495A>T (p.Gln1165His) c.3789A>T (n.3789A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.2742A>T n.770A>T n.310A>T c.3438A>T (p.Gln1146His) c.3687-454A>T (n.3687-454A>T) n.3727A>T c.573A>T (p.Gln191His) n.3718-454A>T | |
15 | g.44598827T>C | CA7534862 | SPG11 | c.3696A>G (p.Gln1232=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.3495A>G (p.Gln1165=) c.3789A>G (n.3789A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.2742A>G n.770A>G n.310A>G c.3438A>G (p.Gln1146=) c.3687-454A>G (n.3687-454A>G) n.3727A>G c.573A>G (p.Gln191=) n.3718-454A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598827T>G | CA392230481 | SPG11 | c.3696A>C (p.Gln1232His) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.3495A>C (p.Gln1165His) c.3789A>C (n.3789A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.2742A>C n.770A>C n.310A>C c.3438A>C (p.Gln1146His) c.3687-454A>C (n.3687-454A>C) n.3727A>C c.573A>C (p.Gln191His) n.3718-454A>C | |
15 | g.44598827T= | CA2173701353 | SPG11 | c.3696A= (p.Gln1232=) c.*116A= (n.*116A=) c.*188A= (n.*188A=) c.3495A= (p.Gln1165=) c.3789A= (n.3789A=) c.*459A= (n.*459A=) n.2742A= n.770A= n.310A= c.3438A= (p.Gln1146=) c.3687-454A= (n.3687-454A=) n.3727A= c.573A= (p.Gln191=) n.3718-454A= | |
15 | g.44598828T>A | CA392230482 | SPG11 | c.3695A>T (p.Gln1232Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.3494A>T (p.Gln1165Leu) c.3788A>T (n.3788A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.2741A>T n.769A>T n.309A>T c.3437A>T (p.Gln1146Leu) c.3687-455A>T (n.3687-455A>T) n.3726A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) n.3718-455A>T | |
15 | g.44598828T>C | CA7534863 | SPG11 | c.3695A>G (p.Gln1232Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.3494A>G (p.Gln1165Arg) c.3788A>G (n.3788A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.2741A>G n.769A>G n.309A>G c.3437A>G (p.Gln1146Arg) c.3687-455A>G (n.3687-455A>G) n.3726A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) n.3718-455A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598828T>G | CA392230483 | SPG11 | c.3695A>C (p.Gln1232Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.3494A>C (p.Gln1165Pro) c.3788A>C (n.3788A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.2741A>C n.769A>C n.309A>C c.3437A>C (p.Gln1146Pro) c.3687-455A>C (n.3687-455A>C) n.3726A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) n.3718-455A>C | |
15 | g.44598828T= | CA2173701354 | SPG11 | c.3695A= (p.Gln1232=) c.*115A= (n.*115A=) c.*187A= (n.*187A=) c.3494A= (p.Gln1165=) c.3788A= (n.3788A=) c.*458A= (n.*458A=) n.2741A= n.769A= n.309A= c.3437A= (p.Gln1146=) c.3687-455A= (n.3687-455A=) n.3726A= c.572A= (p.Gln191=) n.3718-455A= | |
15 | g.44598829G>A | CA392230484 | SPG11 | c.3694C>T (p.Gln1232Ter) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.3493C>T (p.Gln1165Ter) c.3787C>T (n.3787C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.2740C>T n.768C>T n.308C>T c.3436C>T (p.Gln1146Ter) c.3687-456C>T (n.3687-456C>T) n.3725C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) n.3718-456C>T | COSMIC |
15 | g.44598829G>C | CA392230485 | SPG11 | c.3694C>G (p.Gln1232Glu) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.3493C>G (p.Gln1165Glu) c.3787C>G (n.3787C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.2740C>G n.768C>G n.308C>G c.3436C>G (p.Gln1146Glu) c.3687-456C>G (n.3687-456C>G) n.3725C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) n.3718-456C>G | |
15 | g.44598829G>T | CA392230486 | SPG11 | c.3694C>A (p.Gln1232Lys) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.3493C>A (p.Gln1165Lys) c.3787C>A (n.3787C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.2740C>A n.768C>A n.308C>A c.3436C>A (p.Gln1146Lys) c.3687-456C>A (n.3687-456C>A) n.3725C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) n.3718-456C>A | |
15 | g.44598830C>A | CA392230488 | SPG11 | c.3693G>T (p.Gln1231His) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.3492G>T (p.Gln1164His) c.3786G>T (n.3786G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.2739G>T n.767G>T n.307G>T c.3435G>T (p.Gln1145His) c.3687-457G>T (n.3687-457G>T) n.3724G>T c.570G>T (p.Gln190His) n.3718-457G>T | |
15 | g.44598830C>G | CA392230487 | SPG11 | c.3693G>C (p.Gln1231His) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.3492G>C (p.Gln1164His) c.3786G>C (n.3786G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.2739G>C n.767G>C n.307G>C c.3435G>C (p.Gln1145His) c.3687-457G>C (n.3687-457G>C) n.3724G>C c.570G>C (p.Gln190His) n.3718-457G>C | |
15 | g.44598830C>T | CA490207925 | SPG11 | c.3693G>A (p.Gln1231=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.3492G>A (p.Gln1164=) c.3786G>A (n.3786G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.2739G>A n.767G>A n.307G>A c.3435G>A (p.Gln1145=) c.3687-457G>A (n.3687-457G>A) n.3724G>A c.570G>A (p.Gln190=) n.3718-457G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44598831T>A | CA392230490 | SPG11 | c.3692A>T (p.Gln1231Leu) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.3491A>T (p.Gln1164Leu) c.3785A>T (n.3785A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.2738A>T n.766A>T n.306A>T c.3434A>T (p.Gln1145Leu) c.3687-458A>T (n.3687-458A>T) n.3723A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) n.3718-458A>T | |
15 | g.44598831T>C | CA7534864 | SPG11 | c.3692A>G (p.Gln1231Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.3491A>G (p.Gln1164Arg) c.3785A>G (n.3785A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.2738A>G n.766A>G n.306A>G c.3434A>G (p.Gln1145Arg) c.3687-458A>G (n.3687-458A>G) n.3723A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) n.3718-458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598831T>G | CA392230493 | SPG11 | c.3692A>C (p.Gln1231Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.3491A>C (p.Gln1164Pro) c.3785A>C (n.3785A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.2738A>C n.766A>C n.306A>C c.3434A>C (p.Gln1145Pro) c.3687-458A>C (n.3687-458A>C) n.3723A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) n.3718-458A>C | |
15 | g.44598831T= | CA2173701355 | SPG11 | c.3692A= (p.Gln1231=) c.*112A= (n.*112A=) c.*184A= (n.*184A=) c.3491A= (p.Gln1164=) c.3785A= (n.3785A=) c.*455A= (n.*455A=) n.2738A= n.766A= n.306A= c.3434A= (p.Gln1145=) c.3687-458A= (n.3687-458A=) n.3723A= c.569A= (p.Gln190=) n.3718-458A= | |
15 | g.44598832G>A | CA392230494 | SPG11 | c.3691C>T (p.Gln1231Ter) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.3490C>T (p.Gln1164Ter) c.3784C>T (n.3784C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.2737C>T n.765C>T n.305C>T c.3433C>T (p.Gln1145Ter) c.3687-459C>T (n.3687-459C>T) n.3722C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) n.3718-459C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44598832G>C | CA392230496 | SPG11 | c.3691C>G (p.Gln1231Glu) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.3490C>G (p.Gln1164Glu) c.3784C>G (n.3784C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.2737C>G n.765C>G n.305C>G c.3433C>G (p.Gln1145Glu) c.3687-459C>G (n.3687-459C>G) n.3722C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) n.3718-459C>G | |
15 | g.44598832G>T | CA392230497 | SPG11 | c.3691C>A (p.Gln1231Lys) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.3490C>A (p.Gln1164Lys) c.3784C>A (n.3784C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.2737C>A n.765C>A n.305C>A c.3433C>A (p.Gln1145Lys) c.3687-459C>A (n.3687-459C>A) n.3722C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) n.3718-459C>A | |
15 | g.44598833G>A | CA490207933 | SPG11 | c.3690C>T (p.Ile1230=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.3489C>T (p.Ile1163=) c.3783C>T (n.3783C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.2736C>T n.764C>T n.304C>T c.3432C>T (p.Ile1144=) c.3687-460C>T (n.3687-460C>T) n.3721C>T c.567C>T (p.Ile189=) n.3718-460C>T | |
15 | g.44598833G>C | CA392230499 | SPG11 | c.3690C>G (p.Ile1230Met) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.3489C>G (p.Ile1163Met) c.3783C>G (n.3783C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.2736C>G n.764C>G n.304C>G c.3432C>G (p.Ile1144Met) c.3687-460C>G (n.3687-460C>G) n.3721C>G c.567C>G (p.Ile189Met) n.3718-460C>G | |
15 | g.44598833G>T | CA490207935 | SPG11 | c.3690C>A (p.Ile1230=) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.3489C>A (p.Ile1163=) c.3783C>A (n.3783C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.2736C>A n.764C>A n.304C>A c.3432C>A (p.Ile1144=) c.3687-460C>A (n.3687-460C>A) n.3721C>A c.567C>A (p.Ile189=) n.3718-460C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44598834A>C | CA392230501 | SPG11 | c.3689T>G (p.Ile1230Ser) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.3488T>G (p.Ile1163Ser) c.3782T>G (n.3782T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.2735T>G n.763T>G n.303T>G c.3431T>G (p.Ile1144Ser) c.3687-461T>G (n.3687-461T>G) n.3720T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) n.3718-461T>G | |
15 | g.44598834A>G | CA392230505 | SPG11 | c.3689T>C (p.Ile1230Thr) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.3488T>C (p.Ile1163Thr) c.3782T>C (n.3782T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.2735T>C n.763T>C n.303T>C c.3431T>C (p.Ile1144Thr) c.3687-461T>C (n.3687-461T>C) n.3720T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) n.3718-461T>C | |
15 | g.44598834A>T | CA392230503 | SPG11 | c.3689T>A (p.Ile1230Asn) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.3488T>A (p.Ile1163Asn) c.3782T>A (n.3782T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.2735T>A n.763T>A n.303T>A c.3431T>A (p.Ile1144Asn) c.3687-461T>A (n.3687-461T>A) n.3720T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) n.3718-461T>A | |
15 | g.44598835T>A | CA392230507 | SPG11 | c.3688A>T (p.Ile1230Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.3487A>T (p.Ile1163Phe) c.3781A>T (n.3781A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.2734A>T n.762A>T n.302A>T c.3430A>T (p.Ile1144Phe) c.3687-462A>T (n.3687-462A>T) n.3719A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) n.3718-462A>T | |
15 | g.44598835T>C | CA392230508 | SPG11 | c.3688A>G (p.Ile1230Val) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.3487A>G (p.Ile1163Val) c.3781A>G (n.3781A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.2734A>G n.762A>G n.302A>G c.3430A>G (p.Ile1144Val) c.3687-462A>G (n.3687-462A>G) n.3719A>G c.565A>G (p.Ile189Val) n.3718-462A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44598835T>G | CA392230509 | SPG11 | c.3688A>C (p.Ile1230Leu) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.3487A>C (p.Ile1163Leu) c.3781A>C (n.3781A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.2734A>C n.762A>C n.302A>C c.3430A>C (p.Ile1144Leu) c.3687-462A>C (n.3687-462A>C) n.3719A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) n.3718-462A>C | |
15 | g.44598835T= | CA2173701356 | SPG11 | c.3688A= (p.Ile1230=) c.*108A= (n.*108A=) c.*180A= (n.*180A=) c.3487A= (p.Ile1163=) c.3781A= (n.3781A=) c.*451A= (n.*451A=) n.2734A= n.762A= n.302A= c.3430A= (p.Ile1144=) c.3687-462A= (n.3687-462A=) n.3719A= c.565A= (p.Ile189=) n.3718-462A= | |
15 | g.44598835_44598836insG | CA618006103 | SPG11 | c.3687_3688insC (p.Ile1230HisfsTer7) c.*107_*108insC (n.*107_*108insC) c.*179_*180insC (n.*179_*180insC) c.3486_3487insC (p.Ile1163HisfsTer7) c.3780_3781insC (n.3780_3781insC) c.*450_*451insC (n.*450_*451insC) n.2733_2734insC n.761_762insC n.301_302insC c.3429_3430insC (p.Ile1144HisfsTer7) c.3687-463_3687-462insC (n.3687-463_3687-462insC) n.3718_3719insC c.564_565insC (p.Ile189HisfsTer7) n.3718-463_3718-462insC | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598836C>A | CA490207944 | SPG11 | c.3687G>T (p.Leu1229=) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.3486G>T (p.Leu1162=) c.3780G>T (n.3780G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.2733G>T n.761G>T n.301G>T c.3429G>T (p.Leu1143=) c.3687-463G>T (n.3687-463G>T) n.3718G>T c.564G>T (p.Leu188=) n.3718-463G>T | |
15 | g.44598836C= | CA2173701357 | SPG11 | c.3687G= (p.Leu1229=) c.*107G= (n.*107G=) c.*179G= (n.*179G=) c.3486G= (p.Leu1162=) c.3780G= (n.3780G=) c.*450G= (n.*450G=) n.2733G= n.761G= n.301G= c.3429G= (p.Leu1143=) c.3687-463G= (n.3687-463G=) n.3718G= c.564G= (p.Leu188=) n.3718-463G= | |
15 | g.44598836C>G | CA490207945 | SPG11 | c.3687G>C (p.Leu1229=) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.3486G>C (p.Leu1162=) c.3780G>C (n.3780G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.2733G>C n.761G>C n.301G>C c.3429G>C (p.Leu1143=) c.3687-463G>C (n.3687-463G>C) n.3718G>C c.564G>C (p.Leu188=) n.3718-463G>C | |
15 | g.44598836C>T | CA7534865 | SPG11 | c.3687G>A (p.Leu1229=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.3486G>A (p.Leu1162=) c.3780G>A (n.3780G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.2733G>A n.761G>A n.301G>A c.3429G>A (p.Leu1143=) c.3687-463G>A (n.3687-463G>A) n.3718G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.3718-463G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598836_44598837delinsTA | CA2697554452 | SPG11 | c.3687-1_3687delinsTA c.*107-1_*107delinsTA c.*179-1_*179delinsTA c.3486-1_3486delinsTA c.3780-1_3780delinsTA c.*450-1_*450delinsTA n.2733-1_2733delinsTA n.761-1_761delinsTA n.301-1_301delinsTA c.3429-1_3429delinsTA c.3687-464_3687-463delinsTA (n.3687-464_3687-463delinsTA) n.3718-1_3718delinsTA c.564-1_564delinsTA n.3718-464_3718-463delinsTA | ClinVar |
15 | g.44598837C>A | CA392230513 | SPG11 | c.3687-1G>T (n.3687-1G>T) c.*107-1G>T (n.*107-1G>T) c.*179-1G>T (n.*179-1G>T) c.3486-1G>T (n.3486-1G>T) c.3780-1G>T (n.3780-1G>T) c.*450-1G>T (n.*450-1G>T) n.2733-1G>T n.761-1G>T n.301-1G>T c.3429-1G>T (n.3429-1G>T) c.3687-464G>T (n.3687-464G>T) n.3718-1G>T c.564-1G>T (n.564-1G>T) n.3718-464G>T | |
15 | g.44598837C>G | CA392230515 | SPG11 | c.3687-1G>C (n.3687-1G>C) c.*107-1G>C (n.*107-1G>C) c.*179-1G>C (n.*179-1G>C) c.3486-1G>C (n.3486-1G>C) c.3780-1G>C (n.3780-1G>C) c.*450-1G>C (n.*450-1G>C) n.2733-1G>C n.761-1G>C n.301-1G>C c.3429-1G>C (n.3429-1G>C) c.3687-464G>C (n.3687-464G>C) n.3718-1G>C c.564-1G>C (n.564-1G>C) n.3718-464G>C | |
15 | g.44598837C>T | CA392230514 | SPG11 | c.3687-1G>A (n.3687-1G>A) c.*107-1G>A (n.*107-1G>A) c.*179-1G>A (n.*179-1G>A) c.3486-1G>A (n.3486-1G>A) c.3780-1G>A (n.3780-1G>A) c.*450-1G>A (n.*450-1G>A) n.2733-1G>A n.761-1G>A n.301-1G>A c.3429-1G>A (n.3429-1G>A) c.3687-464G>A (n.3687-464G>A) n.3718-1G>A c.564-1G>A (n.564-1G>A) n.3718-464G>A | |
15 | g.44598838T>A | CA392230518 | SPG11 | c.3687-2A>T (n.3687-2A>T) c.*107-2A>T (n.*107-2A>T) c.*179-2A>T (n.*179-2A>T) c.3486-2A>T (n.3486-2A>T) c.3780-2A>T (n.3780-2A>T) c.*450-2A>T (n.*450-2A>T) n.2733-2A>T n.761-2A>T n.301-2A>T c.3429-2A>T (n.3429-2A>T) c.3687-465A>T (n.3687-465A>T) n.3718-2A>T c.564-2A>T (n.564-2A>T) n.3718-465A>T | |
15 | g.44598838T>C | CA392230519 | SPG11 | c.3687-2A>G (n.3687-2A>G) c.*107-2A>G (n.*107-2A>G) c.*179-2A>G (n.*179-2A>G) c.3486-2A>G (n.3486-2A>G) c.3780-2A>G (n.3780-2A>G) c.*450-2A>G (n.*450-2A>G) n.2733-2A>G n.761-2A>G n.301-2A>G c.3429-2A>G (n.3429-2A>G) c.3687-465A>G (n.3687-465A>G) n.3718-2A>G c.564-2A>G (n.564-2A>G) n.3718-465A>G | ClinVar |
15 | g.44598838T>G | CA392230521 | SPG11 | c.3687-2A>C (n.3687-2A>C) c.*107-2A>C (n.*107-2A>C) c.*179-2A>C (n.*179-2A>C) c.3486-2A>C (n.3486-2A>C) c.3780-2A>C (n.3780-2A>C) c.*450-2A>C (n.*450-2A>C) n.2733-2A>C n.761-2A>C n.301-2A>C c.3429-2A>C (n.3429-2A>C) c.3687-465A>C (n.3687-465A>C) n.3718-2A>C c.564-2A>C (n.564-2A>C) n.3718-465A>C | |
15 | g.44598839G>T | CA2803976551 | SPG11 | c.3687-3C>A (n.3687-3C>A) c.*107-3C>A (n.*107-3C>A) c.*179-3C>A (n.*179-3C>A) c.3486-3C>A (n.3486-3C>A) c.3780-3C>A (n.3780-3C>A) c.*450-3C>A (n.*450-3C>A) n.2733-3C>A n.761-3C>A n.301-3C>A c.3429-3C>A (n.3429-3C>A) c.3687-466C>A (n.3687-466C>A) n.3718-3C>A c.564-3C>A (n.564-3C>A) n.3718-466C>A | |
15 | g.44598839_44598840delinsGA | CA2173701358 | SPG11 | c.3687-4_3687-3delinsTC (n.3687-4_3687-3delinsTC) c.*107-4_*107-3delinsTC (n.*107-4_*107-3delinsTC) c.*179-4_*179-3delinsTC (n.*179-4_*179-3delinsTC) c.3486-4_3486-3delinsTC (n.3486-4_3486-3delinsTC) c.3780-4_3780-3delinsTC (n.3780-4_3780-3delinsTC) c.*450-4_*450-3delinsTC (n.*450-4_*450-3delinsTC) n.2733-4_2733-3delinsTC n.761-4_761-3delinsTC n.301-4_301-3delinsTC c.3429-4_3429-3delinsTC (n.3429-4_3429-3delinsTC) c.3687-467_3687-466delinsTC (n.3687-467_3687-466delinsTC) n.3718-4_3718-3delinsTC c.564-4_564-3delinsTC (n.564-4_564-3delinsTC) n.3718-467_3718-466delinsTC | |
15 | g.44598844del | CA270092856 | SPG11 | c.3687-4del (n.3687-4del) c.*107-4del (n.*107-4del) c.*179-4del (n.*179-4del) c.3486-4del (n.3486-4del) c.3780-4del (n.3780-4del) c.*450-4del (n.*450-4del) n.2733-4del n.761-4del n.301-4del c.3429-4del (n.3429-4del) c.3687-467del (n.3687-467del) n.3718-4del c.564-4del (n.564-4del) n.3718-467del | dbSNP |
15 | g.44598841_44598845delinsAAAAG | CA2173701359 | SPG11 | c.3687-9_3687-5delinsCTTTT (n.3687-9_3687-5delinsCTTTT) c.*107-9_*107-5delinsCTTTT (n.*107-9_*107-5delinsCTTTT) c.*179-9_*179-5delinsCTTTT (n.*179-9_*179-5delinsCTTTT) c.3486-9_3486-5delinsCTTTT (n.3486-9_3486-5delinsCTTTT) c.3780-9_3780-5delinsCTTTT (n.3780-9_3780-5delinsCTTTT) c.*450-9_*450-5delinsCTTTT (n.*450-9_*450-5delinsCTTTT) n.2733-9_2733-5delinsCTTTT n.761-9_761-5delinsCTTTT n.301-9_301-5delinsCTTTT c.3429-9_3429-5delinsCTTTT (n.3429-9_3429-5delinsCTTTT) c.3687-472_3687-468delinsCTTTT (n.3687-472_3687-468delinsCTTTT) n.3718-9_3718-5delinsCTTTT c.564-9_564-5delinsCTTTT (n.564-9_564-5delinsCTTTT) n.3718-472_3718-468delinsCTTTT | |
15 | g.44598846_44598849del | CA7534866 | SPG11 | c.3687-9_3687-6del (n.3687-9_3687-6del) c.*107-9_*107-6del (n.*107-9_*107-6del) c.*179-9_*179-6del (n.*179-9_*179-6del) c.3486-9_3486-6del (n.3486-9_3486-6del) c.3780-9_3780-6del (n.3780-9_3780-6del) c.*450-9_*450-6del (n.*450-9_*450-6del) n.2733-9_2733-6del n.761-9_761-6del n.301-9_301-6del c.3429-9_3429-6del (n.3429-9_3429-6del) c.3687-472_3687-469del (n.3687-472_3687-469del) n.3718-9_3718-6del c.564-9_564-6del (n.564-9_564-6del) n.3718-472_3718-469del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598843A= | CA2173701360 | SPG11 | c.3687-7T= (n.3687-7T=) c.*107-7T= (n.*107-7T=) c.*179-7T= (n.*179-7T=) c.3486-7T= (n.3486-7T=) c.3780-7T= (n.3780-7T=) c.*450-7T= (n.*450-7T=) n.2733-7T= n.761-7T= n.301-7T= c.3429-7T= (n.3429-7T=) c.3687-470T= (n.3687-470T=) n.3718-7T= c.564-7T= (n.564-7T=) n.3718-470T= | |
15 | g.44598843A>C | CA713081684 | SPG11 | c.3687-7T>G (n.3687-7T>G) c.*107-7T>G (n.*107-7T>G) c.*179-7T>G (n.*179-7T>G) c.3486-7T>G (n.3486-7T>G) c.3780-7T>G (n.3780-7T>G) c.*450-7T>G (n.*450-7T>G) n.2733-7T>G n.761-7T>G n.301-7T>G c.3429-7T>G (n.3429-7T>G) c.3687-470T>G (n.3687-470T>G) n.3718-7T>G c.564-7T>G (n.564-7T>G) n.3718-470T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44598844A= | CA2173701361 | SPG11 | c.3687-8T= (n.3687-8T=) c.*107-8T= (n.*107-8T=) c.*179-8T= (n.*179-8T=) c.3486-8T= (n.3486-8T=) c.3780-8T= (n.3780-8T=) c.*450-8T= (n.*450-8T=) n.2733-8T= n.761-8T= n.301-8T= c.3429-8T= (n.3429-8T=) c.3687-471T= (n.3687-471T=) n.3718-8T= c.564-8T= (n.564-8T=) n.3718-471T= | |
15 | g.44598844A>G | CA1139663878 | SPG11 | c.3687-8T>C (n.3687-8T>C) c.*107-8T>C (n.*107-8T>C) c.*179-8T>C (n.*179-8T>C) c.3486-8T>C (n.3486-8T>C) c.3780-8T>C (n.3780-8T>C) c.*450-8T>C (n.*450-8T>C) n.2733-8T>C n.761-8T>C n.301-8T>C c.3429-8T>C (n.3429-8T>C) c.3687-471T>C (n.3687-471T>C) n.3718-8T>C c.564-8T>C (n.564-8T>C) n.3718-471T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44598844_44598849delinsAGAAAG | CA2173701362 | SPG11 | c.3687-13_3687-8delinsCTTTCT (n.3687-13_3687-8delinsCTTTCT) c.*107-13_*107-8delinsCTTTCT (n.*107-13_*107-8delinsCTTTCT) c.*179-13_*179-8delinsCTTTCT (n.*179-13_*179-8delinsCTTTCT) c.3486-13_3486-8delinsCTTTCT (n.3486-13_3486-8delinsCTTTCT) c.3780-13_3780-8delinsCTTTCT (n.3780-13_3780-8delinsCTTTCT) c.*450-13_*450-8delinsCTTTCT (n.*450-13_*450-8delinsCTTTCT) n.2733-13_2733-8delinsCTTTCT n.761-13_761-8delinsCTTTCT n.301-13_301-8delinsCTTTCT c.3429-13_3429-8delinsCTTTCT (n.3429-13_3429-8delinsCTTTCT) c.3687-476_3687-471delinsCTTTCT (n.3687-476_3687-471delinsCTTTCT) n.3718-13_3718-8delinsCTTTCT c.564-13_564-8delinsCTTTCT (n.564-13_564-8delinsCTTTCT) n.3718-476_3718-471delinsCTTTCT | |
15 | g.44598845G>C | CA2575708646 | SPG11 | c.3687-9C>G (n.3687-9C>G) c.*107-9C>G (n.*107-9C>G) c.*179-9C>G (n.*179-9C>G) c.3486-9C>G (n.3486-9C>G) c.3780-9C>G (n.3780-9C>G) c.*450-9C>G (n.*450-9C>G) n.2733-9C>G n.761-9C>G n.301-9C>G c.3429-9C>G (n.3429-9C>G) c.3687-472C>G (n.3687-472C>G) n.3718-9C>G c.564-9C>G (n.564-9C>G) n.3718-472C>G | ClinVar |
15 | g.44598845G= | CA2173701363 | SPG11 | c.3687-9C= (n.3687-9C=) c.*107-9C= (n.*107-9C=) c.*179-9C= (n.*179-9C=) c.3486-9C= (n.3486-9C=) c.3780-9C= (n.3780-9C=) c.*450-9C= (n.*450-9C=) n.2733-9C= n.761-9C= n.301-9C= c.3429-9C= (n.3429-9C=) c.3687-472C= (n.3687-472C=) n.3718-9C= c.564-9C= (n.564-9C=) n.3718-472C= | |
15 | g.44598845G>T | CA618006104 | SPG11 | c.3687-9C>A (n.3687-9C>A) c.*107-9C>A (n.*107-9C>A) c.*179-9C>A (n.*179-9C>A) c.3486-9C>A (n.3486-9C>A) c.3780-9C>A (n.3780-9C>A) c.*450-9C>A (n.*450-9C>A) n.2733-9C>A n.761-9C>A n.301-9C>A c.3429-9C>A (n.3429-9C>A) c.3687-472C>A (n.3687-472C>A) n.3718-9C>A c.564-9C>A (n.564-9C>A) n.3718-472C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44598848_44598852del | CA7534867 | SPG11 | c.3687-13_3687-9del (n.3687-13_3687-9del) c.*107-13_*107-9del (n.*107-13_*107-9del) c.*179-13_*179-9del (n.*179-13_*179-9del) c.3486-13_3486-9del (n.3486-13_3486-9del) c.3780-13_3780-9del (n.3780-13_3780-9del) c.*450-13_*450-9del (n.*450-13_*450-9del) n.2733-13_2733-9del n.761-13_761-9del n.301-13_301-9del c.3429-13_3429-9del (n.3429-13_3429-9del) c.3687-476_3687-472del (n.3687-476_3687-472del) n.3718-13_3718-9del c.564-13_564-9del (n.564-13_564-9del) n.3718-476_3718-472del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598846A= | CA2173701364 | SPG11 | c.3687-10T= (n.3687-10T=) c.*107-10T= (n.*107-10T=) c.*179-10T= (n.*179-10T=) c.3486-10T= (n.3486-10T=) c.3780-10T= (n.3780-10T=) c.*450-10T= (n.*450-10T=) n.2733-10T= n.761-10T= n.301-10T= c.3429-10T= (n.3429-10T=) c.3687-473T= (n.3687-473T=) n.3718-10T= c.564-10T= (n.564-10T=) n.3718-473T= | |
15 | g.44598846A>G | CA713081707 | SPG11 | c.3687-10T>C (n.3687-10T>C) c.*107-10T>C (n.*107-10T>C) c.*179-10T>C (n.*179-10T>C) c.3486-10T>C (n.3486-10T>C) c.3780-10T>C (n.3780-10T>C) c.*450-10T>C (n.*450-10T>C) n.2733-10T>C n.761-10T>C n.301-10T>C c.3429-10T>C (n.3429-10T>C) c.3687-473T>C (n.3687-473T>C) n.3718-10T>C c.564-10T>C (n.564-10T>C) n.3718-473T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598847A= | CA2173701365 | SPG11 | c.3687-11T= (n.3687-11T=) c.*107-11T= (n.*107-11T=) c.*179-11T= (n.*179-11T=) c.3486-11T= (n.3486-11T=) c.3780-11T= (n.3780-11T=) c.*450-11T= (n.*450-11T=) n.2733-11T= n.761-11T= n.301-11T= c.3429-11T= (n.3429-11T=) c.3687-474T= (n.3687-474T=) n.3718-11T= c.564-11T= (n.564-11T=) n.3718-474T= | |
15 | g.44598847A>C | CA270092866 | SPG11 | c.3687-11T>G (n.3687-11T>G) c.*107-11T>G (n.*107-11T>G) c.*179-11T>G (n.*179-11T>G) c.3486-11T>G (n.3486-11T>G) c.3780-11T>G (n.3780-11T>G) c.*450-11T>G (n.*450-11T>G) n.2733-11T>G n.761-11T>G n.301-11T>G c.3429-11T>G (n.3429-11T>G) c.3687-474T>G (n.3687-474T>G) n.3718-11T>G c.564-11T>G (n.564-11T>G) n.3718-474T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44598849G>C | CA2740097290 | SPG11 | c.3687-13C>G (n.3687-13C>G) c.*107-13C>G (n.*107-13C>G) c.*179-13C>G (n.*179-13C>G) c.3486-13C>G (n.3486-13C>G) c.3780-13C>G (n.3780-13C>G) c.*450-13C>G (n.*450-13C>G) n.2733-13C>G n.761-13C>G n.301-13C>G c.3429-13C>G (n.3429-13C>G) c.3687-476C>G (n.3687-476C>G) n.3718-13C>G c.564-13C>G (n.564-13C>G) n.3718-476C>G | ClinVar |
15 | g.44598850G>A | CA2173701367 | SPG11 | c.3687-14C>T (n.3687-14C>T) c.*107-14C>T (n.*107-14C>T) c.*179-14C>T (n.*179-14C>T) c.3486-14C>T (n.3486-14C>T) c.3780-14C>T (n.3780-14C>T) c.*450-14C>T (n.*450-14C>T) n.2733-14C>T n.761-14C>T n.301-14C>T c.3429-14C>T (n.3429-14C>T) c.3687-477C>T (n.3687-477C>T) n.3718-14C>T c.564-14C>T (n.564-14C>T) n.3718-477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44598850G= | CA2173701366 | SPG11 | c.3687-14C= (n.3687-14C=) c.*107-14C= (n.*107-14C=) c.*179-14C= (n.*179-14C=) c.3486-14C= (n.3486-14C=) c.3780-14C= (n.3780-14C=) c.*450-14C= (n.*450-14C=) n.2733-14C= n.761-14C= n.301-14C= c.3429-14C= (n.3429-14C=) c.3687-477C= (n.3687-477C=) n.3718-14C= c.564-14C= (n.564-14C=) n.3718-477C= | |
15 | g.44598850G>T | CA2697554453 | SPG11 | c.3687-14C>A (n.3687-14C>A) c.*107-14C>A (n.*107-14C>A) c.*179-14C>A (n.*179-14C>A) c.3486-14C>A (n.3486-14C>A) c.3780-14C>A (n.3780-14C>A) c.*450-14C>A (n.*450-14C>A) n.2733-14C>A n.761-14C>A n.301-14C>A c.3429-14C>A (n.3429-14C>A) c.3687-477C>A (n.3687-477C>A) n.3718-14C>A c.564-14C>A (n.564-14C>A) n.3718-477C>A | ClinVar |