Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44598743C>A	CA392230176	SPG11	c.3780G>T (p.Leu1260Phe) c.200G>T (n.200G>T) c.272G>T (n.272G>T) c.3579G>T (p.Leu1193Phe) c.3873G>T (n.3873G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.2826G>T n.854G>T n.394G>T c.3522G>T (p.Leu1174Phe) c.3687-370G>T (n.3687-370G>T) n.3811G>T c.657G>T (p.Leu219Phe) n.3718-370G>T	gnomAD v4
15	g.44598743C>G	CA392230177	SPG11	c.3780G>C (p.Leu1260Phe) c.200G>C (n.200G>C) c.272G>C (n.272G>C) c.3579G>C (p.Leu1193Phe) c.3873G>C (n.3873G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.2826G>C n.854G>C n.394G>C c.3522G>C (p.Leu1174Phe) c.3687-370G>C (n.3687-370G>C) n.3811G>C c.657G>C (p.Leu219Phe) n.3718-370G>C	gnomAD v4
15	g.44598743C>T	CA490207817	SPG11	c.3780G>A (p.Leu1260=) c.200G>A (n.200G>A) c.272G>A (n.272G>A) c.3579G>A (p.Leu1193=) c.3873G>A (n.3873G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.2826G>A n.854G>A n.394G>A c.3522G>A (p.Leu1174=) c.3687-370G>A (n.3687-370G>A) n.3811G>A c.657G>A (p.Leu219=) n.3718-370G>A
15	g.44598744A=	CA2173701318	SPG11	c.3779T= (p.Leu1260=) c.199T= (n.199T=) c.271T= (n.271T=) c.3578T= (p.Leu1193=) c.3872T= (n.3872T=) c.542T= (n.542T=) n.2825T= n.853T= n.393T= c.3521T= (p.Leu1174=) c.3687-371T= (n.3687-371T=) n.3810T= c.656T= (p.Leu219=) n.3718-371T=
15	g.44598744A>C	CA392230179	SPG11	c.3779T>G (p.Leu1260Trp) c.199T>G (n.199T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.3578T>G (p.Leu1193Trp) c.3872T>G (n.3872T>G) c.542T>G (n.542T>G) n.2825T>G n.853T>G n.393T>G c.3521T>G (p.Leu1174Trp) c.3687-371T>G (n.3687-371T>G) n.3810T>G c.656T>G (p.Leu219Trp) n.3718-371T>G	dbSNP
15	g.44598744A>G	CA392230181	SPG11	c.3779T>C (p.Leu1260Ser) c.199T>C (n.199T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.3578T>C (p.Leu1193Ser) c.3872T>C (n.3872T>C) c.542T>C (n.542T>C) n.2825T>C n.853T>C n.393T>C c.3521T>C (p.Leu1174Ser) c.3687-371T>C (n.3687-371T>C) n.3810T>C c.656T>C (p.Leu219Ser) n.3718-371T>C
15	g.44598744A>T	CA392230182	SPG11	c.3779T>A (p.Leu1260Ter) c.199T>A (n.199T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.3578T>A (p.Leu1193Ter) c.3872T>A (n.3872T>A) c.542T>A (n.542T>A) n.2825T>A n.853T>A n.393T>A c.3521T>A (p.Leu1174Ter) c.3687-371T>A (n.3687-371T>A) n.3810T>A c.656T>A (p.Leu219Ter) n.3718-371T>A
15	g.44598745A=	CA2173701319	SPG11	c.3778T= (p.Leu1260=) c.198T= (n.198T=) c.270T= (n.270T=) c.3577T= (p.Leu1193=) c.3871T= (n.3871T=) c.541T= (n.541T=) n.2824T= n.852T= n.392T= c.3520T= (p.Leu1174=) c.3687-372T= (n.3687-372T=) n.3809T= c.655T= (p.Leu219=) n.3718-372T=
15	g.44598745A>C	CA7534852	SPG11	c.3778T>G (p.Leu1260Val) c.198T>G (n.198T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.3577T>G (p.Leu1193Val) c.3871T>G (n.3871T>G) c.541T>G (n.541T>G) n.2824T>G n.852T>G n.392T>G c.3520T>G (p.Leu1174Val) c.3687-372T>G (n.3687-372T>G) n.3809T>G c.655T>G (p.Leu219Val) n.3718-372T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598745A>G	CA7534851	SPG11	c.3778T>C (p.Leu1260=) c.198T>C (n.198T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.3577T>C (p.Leu1193=) c.3871T>C (n.3871T>C) c.541T>C (n.541T>C) n.2824T>C n.852T>C n.392T>C c.3520T>C (p.Leu1174=) c.3687-372T>C (n.3687-372T>C) n.3809T>C c.655T>C (p.Leu219=) n.3718-372T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598745A>T	CA392230185	SPG11	c.3778T>A (p.Leu1260Met) c.198T>A (n.198T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.3577T>A (p.Leu1193Met) c.3871T>A (n.3871T>A) c.541T>A (n.541T>A) n.2824T>A n.852T>A n.392T>A c.3520T>A (p.Leu1174Met) c.3687-372T>A (n.3687-372T>A) n.3809T>A c.655T>A (p.Leu219Met) n.3718-372T>A
15	g.44598746T>A	CA392230187	SPG11	c.3777A>T (p.Glu1259Asp) c.197A>T (n.197A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.3576A>T (p.Glu1192Asp) c.3870A>T (n.3870A>T) c.540A>T (n.540A>T) n.2823A>T n.851A>T n.391A>T c.3519A>T (p.Glu1173Asp) c.3687-373A>T (n.3687-373A>T) n.3808A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) n.3718-373A>T
15	g.44598746T>C	CA490207818	SPG11	c.3777A>G (p.Glu1259=) c.197A>G (n.197A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.3576A>G (p.Glu1192=) c.3870A>G (n.3870A>G) c.540A>G (n.540A>G) n.2823A>G n.851A>G n.391A>G c.3519A>G (p.Glu1173=) c.3687-373A>G (n.3687-373A>G) n.3808A>G c.654A>G (p.Glu218=) n.3718-373A>G
15	g.44598746T>G	CA392230189	SPG11	c.3777A>C (p.Glu1259Asp) c.197A>C (n.197A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.3576A>C (p.Glu1192Asp) c.3870A>C (n.3870A>C) c.540A>C (n.540A>C) n.2823A>C n.851A>C n.391A>C c.3519A>C (p.Glu1173Asp) c.3687-373A>C (n.3687-373A>C) n.3808A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) n.3718-373A>C
15	g.44598747T>A	CA392230191	SPG11	c.3776A>T (p.Glu1259Val) c.196A>T (n.196A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.3869A>T (n.3869A>T) c.539A>T (n.539A>T) n.2822A>T n.850A>T n.390A>T c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.3687-374A>T (n.3687-374A>T) n.3807A>T c.653A>T (p.Glu218Val) n.3718-374A>T
15	g.44598747T>C	CA392230192	SPG11	c.3776A>G (p.Glu1259Gly) c.196A>G (n.196A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.3869A>G (n.3869A>G) c.539A>G (n.539A>G) n.2822A>G n.850A>G n.390A>G c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.3687-374A>G (n.3687-374A>G) n.3807A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) n.3718-374A>G
15	g.44598747T>G	CA392230193	SPG11	c.3776A>C (p.Glu1259Ala) c.196A>C (n.196A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.3869A>C (n.3869A>C) c.539A>C (n.539A>C) n.2822A>C n.850A>C n.390A>C c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.3687-374A>C (n.3687-374A>C) n.3807A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) n.3718-374A>C
15	g.44598748C>A	CA392230195	SPG11	c.3775G>T (p.Glu1259Ter) c.195G>T (n.195G>T) c.267G>T (n.267G>T) c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.3868G>T (n.3868G>T) c.538G>T (n.538G>T) n.2821G>T n.849G>T n.389G>T c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.3687-375G>T (n.3687-375G>T) n.3806G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) n.3718-375G>T
15	g.44598748C>G	CA392230197	SPG11	c.3775G>C (p.Glu1259Gln) c.195G>C (n.195G>C) c.267G>C (n.267G>C) c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.3868G>C (n.3868G>C) c.538G>C (n.538G>C) n.2821G>C n.849G>C n.389G>C c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.3687-375G>C (n.3687-375G>C) n.3806G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) n.3718-375G>C
15	g.44598748C>T	CA392230198	SPG11	c.3775G>A (p.Glu1259Lys) c.195G>A (n.195G>A) c.267G>A (n.267G>A) c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.3868G>A (n.3868G>A) c.538G>A (n.538G>A) n.2821G>A n.849G>A n.389G>A c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.3687-375G>A (n.3687-375G>A) n.3806G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) n.3718-375G>A
15	g.44598749T>A	CA392230199	SPG11	c.3774A>T (p.Leu1258Phe) c.194A>T (n.194A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.3573A>T (p.Leu1191Phe) c.3867A>T (n.3867A>T) c.537A>T (n.537A>T) n.2820A>T n.848A>T n.388A>T c.3516A>T (p.Leu1172Phe) c.3687-376A>T (n.3687-376A>T) n.3805A>T c.651A>T (p.Leu217Phe) n.3718-376A>T
15	g.44598749T>C	CA490207819	SPG11	c.3774A>G (p.Leu1258=) c.194A>G (n.194A>G) c.266A>G (n.266A>G) c.3573A>G (p.Leu1191=) c.3867A>G (n.3867A>G) c.537A>G (n.537A>G) n.2820A>G n.848A>G n.388A>G c.3516A>G (p.Leu1172=) c.3687-376A>G (n.3687-376A>G) n.3805A>G c.651A>G (p.Leu217=) n.3718-376A>G
15	g.44598749T>G	CA392230200	SPG11	c.3774A>C (p.Leu1258Phe) c.194A>C (n.194A>C) c.266A>C (n.266A>C) c.3573A>C (p.Leu1191Phe) c.3867A>C (n.3867A>C) c.537A>C (n.537A>C) n.2820A>C n.848A>C n.388A>C c.3516A>C (p.Leu1172Phe) c.3687-376A>C (n.3687-376A>C) n.3805A>C c.651A>C (p.Leu217Phe) n.3718-376A>C
15	g.44598750A>C	CA392230205	SPG11	c.3773T>G (p.Leu1258Ter) c.193T>G (n.193T>G) c.265T>G (n.265T>G) c.3572T>G (p.Leu1191Ter) c.3866T>G (n.3866T>G) c.536T>G (n.536T>G) n.2819T>G n.847T>G n.387T>G c.3515T>G (p.Leu1172Ter) c.3687-377T>G (n.3687-377T>G) n.3804T>G c.650T>G (p.Leu217Ter) n.3718-377T>G
15	g.44598750A>G	CA392230204	SPG11	c.3773T>C (p.Leu1258Ser) c.193T>C (n.193T>C) c.265T>C (n.265T>C) c.3572T>C (p.Leu1191Ser) c.3866T>C (n.3866T>C) c.536T>C (n.536T>C) n.2819T>C n.847T>C n.387T>C c.3515T>C (p.Leu1172Ser) c.3687-377T>C (n.3687-377T>C) n.3804T>C c.650T>C (p.Leu217Ser) n.3718-377T>C
15	g.44598750A>T	CA392230202	SPG11	c.3773T>A (p.Leu1258Ter) c.193T>A (n.193T>A) c.265T>A (n.265T>A) c.3572T>A (p.Leu1191Ter) c.3866T>A (n.3866T>A) c.536T>A (n.536T>A) n.2819T>A n.847T>A n.387T>A c.3515T>A (p.Leu1172Ter) c.3687-377T>A (n.3687-377T>A) n.3804T>A c.650T>A (p.Leu217Ter) n.3718-377T>A
15	g.44598751A>C	CA392230207	SPG11	c.3772T>G (p.Leu1258Val) c.192T>G (n.192T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.3571T>G (p.Leu1191Val) c.3865T>G (n.3865T>G) c.535T>G (n.535T>G) n.2818T>G n.846T>G n.386T>G c.3514T>G (p.Leu1172Val) c.3687-378T>G (n.3687-378T>G) n.3803T>G c.649T>G (p.Leu217Val) n.3718-378T>G
15	g.44598751A>G	CA490207820	SPG11	c.3772T>C (p.Leu1258=) c.192T>C (n.192T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.3571T>C (p.Leu1191=) c.3865T>C (n.3865T>C) c.535T>C (n.535T>C) n.2818T>C n.846T>C n.386T>C c.3514T>C (p.Leu1172=) c.3687-378T>C (n.3687-378T>C) n.3803T>C c.649T>C (p.Leu217=) n.3718-378T>C
15	g.44598751A>T	CA392230209	SPG11	c.3772T>A (p.Leu1258Ile) c.192T>A (n.192T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.3571T>A (p.Leu1191Ile) c.3865T>A (n.3865T>A) c.535T>A (n.535T>A) n.2818T>A n.846T>A n.386T>A c.3514T>A (p.Leu1172Ile) c.3687-378T>A (n.3687-378T>A) n.3803T>A c.649T>A (p.Leu217Ile) n.3718-378T>A
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15	g.44598752G>C	CA392230210	SPG11	c.3771C>G (p.Phe1257Leu) c.191C>G (n.191C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.3570C>G (p.Phe1190Leu) c.3864C>G (n.3864C>G) c.534C>G (n.534C>G) n.2817C>G n.845C>G n.385C>G c.3513C>G (p.Phe1171Leu) c.3687-379C>G (n.3687-379C>G) n.3802C>G c.648C>G (p.Phe216Leu) n.3718-379C>G	dbSNP
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15	g.44598753A>G	CA392230216	SPG11	c.3770T>C (p.Phe1257Ser) c.190T>C (n.190T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.3569T>C (p.Phe1190Ser) c.3863T>C (n.3863T>C) c.533T>C (n.533T>C) n.2816T>C n.844T>C n.384T>C c.3512T>C (p.Phe1171Ser) c.3687-380T>C (n.3687-380T>C) n.3801T>C c.647T>C (p.Phe216Ser) n.3718-380T>C
15	g.44598753A>T	CA392230218	SPG11	c.3770T>A (p.Phe1257Tyr) c.190T>A (n.190T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.3569T>A (p.Phe1190Tyr) c.3863T>A (n.3863T>A) c.533T>A (n.533T>A) n.2816T>A n.844T>A n.384T>A c.3512T>A (p.Phe1171Tyr) c.3687-380T>A (n.3687-380T>A) n.3801T>A c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.3718-380T>A
15	g.44598754A>C	CA392230219	SPG11	c.3769T>G (p.Phe1257Val) c.189T>G (n.189T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.3568T>G (p.Phe1190Val) c.3862T>G (n.3862T>G) c.532T>G (n.532T>G) n.2815T>G n.843T>G n.383T>G c.3511T>G (p.Phe1171Val) c.3687-381T>G (n.3687-381T>G) n.3800T>G c.646T>G (p.Phe216Val) n.3718-381T>G
15	g.44598754A>G	CA392230221	SPG11	c.3769T>C (p.Phe1257Leu) c.189T>C (n.189T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.3568T>C (p.Phe1190Leu) c.3862T>C (n.3862T>C) c.532T>C (n.532T>C) n.2815T>C n.843T>C n.383T>C c.3511T>C (p.Phe1171Leu) c.3687-381T>C (n.3687-381T>C) n.3800T>C c.646T>C (p.Phe216Leu) n.3718-381T>C
15	g.44598754A>T	CA392230226	SPG11	c.3769T>A (p.Phe1257Ile) c.189T>A (n.189T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.3568T>A (p.Phe1190Ile) c.3862T>A (n.3862T>A) c.532T>A (n.532T>A) n.2815T>A n.843T>A n.383T>A c.3511T>A (p.Phe1171Ile) c.3687-381T>A (n.3687-381T>A) n.3800T>A c.646T>A (p.Phe216Ile) n.3718-381T>A
15	g.44598755A>C	CA392230228	SPG11	c.3768T>G (p.Cys1256Trp) c.188T>G (n.188T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.3567T>G (p.Cys1189Trp) c.3861T>G (n.3861T>G) c.531T>G (n.531T>G) n.2814T>G n.842T>G n.382T>G c.3510T>G (p.Cys1170Trp) c.3687-382T>G (n.3687-382T>G) n.3799T>G c.645T>G (p.Cys215Trp) n.3718-382T>G
15	g.44598755A>G	CA490207822	SPG11	c.3768T>C (p.Cys1256=) c.188T>C (n.188T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.3567T>C (p.Cys1189=) c.3861T>C (n.3861T>C) c.531T>C (n.531T>C) n.2814T>C n.842T>C n.382T>C c.3510T>C (p.Cys1170=) c.3687-382T>C (n.3687-382T>C) n.3799T>C c.645T>C (p.Cys215=) n.3718-382T>C
15	g.44598755A>T	CA392230229	SPG11	c.3768T>A (p.Cys1256Ter) c.188T>A (n.188T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.3567T>A (p.Cys1189Ter) c.3861T>A (n.3861T>A) c.531T>A (n.531T>A) n.2814T>A n.842T>A n.382T>A c.3510T>A (p.Cys1170Ter) c.3687-382T>A (n.3687-382T>A) n.3799T>A c.645T>A (p.Cys215Ter) n.3718-382T>A
15	g.44598756C>A	CA392230235	SPG11	c.3767G>T (p.Cys1256Phe) c.187G>T (n.187G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.3566G>T (p.Cys1189Phe) c.3860G>T (n.3860G>T) c.530G>T (n.530G>T) n.2813G>T n.841G>T n.381G>T c.3509G>T (p.Cys1170Phe) c.3687-383G>T (n.3687-383G>T) n.3798G>T c.644G>T (p.Cys215Phe) n.3718-383G>T
15	g.44598756C>G	CA392230232	SPG11	c.3767G>C (p.Cys1256Ser) c.187G>C (n.187G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.3566G>C (p.Cys1189Ser) c.3860G>C (n.3860G>C) c.530G>C (n.530G>C) n.2813G>C n.841G>C n.381G>C c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.3687-383G>C (n.3687-383G>C) n.3798G>C c.644G>C (p.Cys215Ser) n.3718-383G>C
15	g.44598756C>T	CA392230233	SPG11	c.3767G>A (p.Cys1256Tyr) c.187G>A (n.187G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.3566G>A (p.Cys1189Tyr) c.3860G>A (n.3860G>A) c.530G>A (n.530G>A) n.2813G>A n.841G>A n.381G>A c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.3687-383G>A (n.3687-383G>A) n.3798G>A c.644G>A (p.Cys215Tyr) n.3718-383G>A	gnomAD v4
15	g.44598757A>C	CA392230238	SPG11	c.3766T>G (p.Cys1256Gly) c.186T>G (n.186T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.3565T>G (p.Cys1189Gly) c.3859T>G (n.3859T>G) c.529T>G (n.529T>G) n.2812T>G n.840T>G n.380T>G c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.3687-384T>G (n.3687-384T>G) n.3797T>G c.643T>G (p.Cys215Gly) n.3718-384T>G
15	g.44598757A>G	CA392230239	SPG11	c.3766T>C (p.Cys1256Arg) c.186T>C (n.186T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.3565T>C (p.Cys1189Arg) c.3859T>C (n.3859T>C) c.529T>C (n.529T>C) n.2812T>C n.840T>C n.380T>C c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.3687-384T>C (n.3687-384T>C) n.3797T>C c.643T>C (p.Cys215Arg) n.3718-384T>C
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15	g.44598759A>T	CA392230246	SPG11	c.3764T>A (p.Val1255Asp) c.184T>A (n.184T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.3563T>A (p.Val1188Asp) c.3857T>A (n.3857T>A) c.527T>A (n.527T>A) n.2810T>A n.838T>A n.378T>A c.3506T>A (p.Val1169Asp) c.3687-386T>A (n.3687-386T>A) n.3795T>A c.641T>A (p.Val214Asp) n.3718-386T>A
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15	g.44598760C=	CA2173701322	SPG11	c.3763G= (p.Val1255=) c.183G= (n.183G=) c.255G= (n.255G=) c.3562G= (p.Val1188=) c.3856G= (n.3856G=) c.526G= (n.526G=) n.2809G= n.837G= n.377G= c.3505G= (p.Val1169=) c.3687-387G= (n.3687-387G=) n.3794G= c.640G= (p.Val214=) n.3718-387G=
15	g.44598760C>G	CA392230248	SPG11	c.3763G>C (p.Val1255Leu) c.183G>C (n.183G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.3562G>C (p.Val1188Leu) c.3856G>C (n.3856G>C) c.526G>C (n.526G>C) n.2809G>C n.837G>C n.377G>C c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.3687-387G>C (n.3687-387G>C) n.3794G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.3718-387G>C
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15	g.44598761A>C	CA392230252	SPG11	c.3762T>G (p.Cys1254Trp) c.182T>G (n.182T>G) c.254T>G (n.254T>G) c.3561T>G (p.Cys1187Trp) c.3855T>G (n.3855T>G) c.525T>G (n.525T>G) n.2808T>G n.836T>G n.376T>G c.3504T>G (p.Cys1168Trp) c.3687-388T>G (n.3687-388T>G) n.3793T>G c.639T>G (p.Cys213Trp) n.3718-388T>G
15	g.44598761A>G	CA490207826	SPG11	c.3762T>C (p.Cys1254=) c.182T>C (n.182T>C) c.254T>C (n.254T>C) c.3561T>C (p.Cys1187=) c.3855T>C (n.3855T>C) c.525T>C (n.525T>C) n.2808T>C n.836T>C n.376T>C c.3504T>C (p.Cys1168=) c.3687-388T>C (n.3687-388T>C) n.3793T>C c.639T>C (p.Cys213=) n.3718-388T>C
15	g.44598761A>T	CA392230254	SPG11	c.3762T>A (p.Cys1254Ter) c.182T>A (n.182T>A) c.254T>A (n.254T>A) c.3561T>A (p.Cys1187Ter) c.3855T>A (n.3855T>A) c.525T>A (n.525T>A) n.2808T>A n.836T>A n.376T>A c.3504T>A (p.Cys1168Ter) c.3687-388T>A (n.3687-388T>A) n.3793T>A c.639T>A (p.Cys213Ter) n.3718-388T>A
15	g.44598762C>A	CA392230259	SPG11	c.3761G>T (p.Cys1254Phe) c.181G>T (n.181G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.3560G>T (p.Cys1187Phe) c.3854G>T (n.3854G>T) c.524G>T (n.524G>T) n.2807G>T n.835G>T n.375G>T c.3503G>T (p.Cys1168Phe) c.3687-389G>T (n.3687-389G>T) n.3792G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) n.3718-389G>T
15	g.44598762C=	CA2173701323	SPG11	c.3761G= (p.Cys1254=) c.181G= (n.181G=) c.253G= (n.253G=) c.3560G= (p.Cys1187=) c.3854G= (n.3854G=) c.524G= (n.524G=) n.2807G= n.835G= n.375G= c.3503G= (p.Cys1168=) c.3687-389G= (n.3687-389G=) n.3792G= c.638G= (p.Cys213=) n.3718-389G=
15	g.44598762C>G	CA392230257	SPG11	c.3761G>C (p.Cys1254Ser) c.181G>C (n.181G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.3560G>C (p.Cys1187Ser) c.3854G>C (n.3854G>C) c.524G>C (n.524G>C) n.2807G>C n.835G>C n.375G>C c.3503G>C (p.Cys1168Ser) c.3687-389G>C (n.3687-389G>C) n.3792G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) n.3718-389G>C
15	g.44598762C>T	CA7534853	SPG11	c.3761G>A (p.Cys1254Tyr) c.181G>A (n.181G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.3560G>A (p.Cys1187Tyr) c.3854G>A (n.3854G>A) c.524G>A (n.524G>A) n.2807G>A n.835G>A n.375G>A c.3503G>A (p.Cys1168Tyr) c.3687-389G>A (n.3687-389G>A) n.3792G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.3718-389G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598763A>C	CA392230260	SPG11	c.3760T>G (p.Cys1254Gly) c.180T>G (n.180T>G) c.252T>G (n.252T>G) c.3559T>G (p.Cys1187Gly) c.3853T>G (n.3853T>G) c.523T>G (n.523T>G) n.2806T>G n.834T>G n.374T>G c.3502T>G (p.Cys1168Gly) c.3687-390T>G (n.3687-390T>G) n.3791T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) n.3718-390T>G
15	g.44598763A>G	CA392230262	SPG11	c.3760T>C (p.Cys1254Arg) c.180T>C (n.180T>C) c.252T>C (n.252T>C) c.3559T>C (p.Cys1187Arg) c.3853T>C (n.3853T>C) c.523T>C (n.523T>C) n.2806T>C n.834T>C n.374T>C c.3502T>C (p.Cys1168Arg) c.3687-390T>C (n.3687-390T>C) n.3791T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) n.3718-390T>C	gnomAD v4
15	g.44598763A>T	CA392230263	SPG11	c.3760T>A (p.Cys1254Ser) c.180T>A (n.180T>A) c.252T>A (n.252T>A) c.3559T>A (p.Cys1187Ser) c.3853T>A (n.3853T>A) c.523T>A (n.523T>A) n.2806T>A n.834T>A n.374T>A c.3502T>A (p.Cys1168Ser) c.3687-390T>A (n.3687-390T>A) n.3791T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) n.3718-390T>A	dbSNP
15	g.44598764T>A	CA490207827	SPG11	c.3759A>T (p.Ala1253=) c.179A>T (n.179A>T) c.251A>T (n.251A>T) c.3558A>T (p.Ala1186=) c.3852A>T (n.3852A>T) c.522A>T (n.522A>T) n.2805A>T n.833A>T n.373A>T c.3501A>T (p.Ala1167=) c.3687-391A>T (n.3687-391A>T) n.3790A>T c.636A>T (p.Ala212=) n.3718-391A>T
15	g.44598764T>C	CA490207829	SPG11	c.3759A>G (p.Ala1253=) c.179A>G (n.179A>G) c.251A>G (n.251A>G) c.3558A>G (p.Ala1186=) c.3852A>G (n.3852A>G) c.522A>G (n.522A>G) n.2805A>G n.833A>G n.373A>G c.3501A>G (p.Ala1167=) c.3687-391A>G (n.3687-391A>G) n.3790A>G c.636A>G (p.Ala212=) n.3718-391A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598764T>G	CA490207828	SPG11	c.3759A>C (p.Ala1253=) c.179A>C (n.179A>C) c.251A>C (n.251A>C) c.3558A>C (p.Ala1186=) c.3852A>C (n.3852A>C) c.522A>C (n.522A>C) n.2805A>C n.833A>C n.373A>C c.3501A>C (p.Ala1167=) c.3687-391A>C (n.3687-391A>C) n.3790A>C c.636A>C (p.Ala212=) n.3718-391A>C
15	g.44598764T=	CA2173701324	SPG11	c.3759A= (p.Ala1253=) c.179A= (n.179A=) c.251A= (n.251A=) c.3558A= (p.Ala1186=) c.3852A= (n.3852A=) c.522A= (n.522A=) n.2805A= n.833A= n.373A= c.3501A= (p.Ala1167=) c.3687-391A= (n.3687-391A=) n.3790A= c.636A= (p.Ala212=) n.3718-391A=
15	g.44598765G>A	CA7534854	SPG11	c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.178C>T (n.178C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.3557C>T (p.Ala1186Val) c.3851C>T (n.3851C>T) c.521C>T (n.521C>T) n.2804C>T n.832C>T n.372C>T c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3687-392C>T (n.3687-392C>T) n.3789C>T c.635C>T (p.Ala212Val) n.3718-392C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44598765G>C	CA392230266	SPG11	c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.178C>G (n.178C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.3557C>G (p.Ala1186Gly) c.3851C>G (n.3851C>G) c.521C>G (n.521C>G) n.2804C>G n.832C>G n.372C>G c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3687-392C>G (n.3687-392C>G) n.3789C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) n.3718-392C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598765G=	CA2173701325	SPG11	c.3758C= (p.Ala1253=) c.178C= (n.178C=) c.250C= (n.250C=) c.3557C= (p.Ala1186=) c.3851C= (n.3851C=) c.521C= (n.521C=) n.2804C= n.832C= n.372C= c.3500C= (p.Ala1167=) c.3687-392C= (n.3687-392C=) n.3789C= c.635C= (p.Ala212=) n.3718-392C=
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15	g.44598766C>A	CA392230274	SPG11	c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.177G>T (n.177G>T) c.249G>T (n.249G>T) c.3556G>T (p.Ala1186Ser) c.3850G>T (n.3850G>T) c.520G>T (n.520G>T) n.2803G>T n.831G>T n.371G>T c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3687-393G>T (n.3687-393G>T) n.3788G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) n.3718-393G>T
15	g.44598766C>G	CA392230272	SPG11	c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.177G>C (n.177G>C) c.249G>C (n.249G>C) c.3556G>C (p.Ala1186Pro) c.3850G>C (n.3850G>C) c.520G>C (n.520G>C) n.2803G>C n.831G>C n.371G>C c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3687-393G>C (n.3687-393G>C) n.3788G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) n.3718-393G>C
15	g.44598766C>T	CA392230270	SPG11	c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.177G>A (n.177G>A) c.249G>A (n.249G>A) c.3556G>A (p.Ala1186Thr) c.3850G>A (n.3850G>A) c.520G>A (n.520G>A) n.2803G>A n.831G>A n.371G>A c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3687-393G>A (n.3687-393G>A) n.3788G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) n.3718-393G>A	ClinVar gnomAD v4
15	g.44598767A>C	CA490207830	SPG11	c.3756T>G (p.Ala1252=) c.176T>G (n.176T>G) c.248T>G (n.248T>G) c.3555T>G (p.Ala1185=) c.3849T>G (n.3849T>G) c.519T>G (n.519T>G) n.2802T>G n.830T>G n.370T>G c.3498T>G (p.Ala1166=) c.3687-394T>G (n.3687-394T>G) n.3787T>G c.633T>G (p.Ala211=) n.3718-394T>G
15	g.44598767A>G	CA490207831	SPG11	c.3756T>C (p.Ala1252=) c.176T>C (n.176T>C) c.248T>C (n.248T>C) c.3555T>C (p.Ala1185=) c.3849T>C (n.3849T>C) c.519T>C (n.519T>C) n.2802T>C n.830T>C n.370T>C c.3498T>C (p.Ala1166=) c.3687-394T>C (n.3687-394T>C) n.3787T>C c.633T>C (p.Ala211=) n.3718-394T>C
15	g.44598767A>T	CA490207832	SPG11	c.3756T>A (p.Ala1252=) c.176T>A (n.176T>A) c.248T>A (n.248T>A) c.3555T>A (p.Ala1185=) c.3849T>A (n.3849T>A) c.519T>A (n.519T>A) n.2802T>A n.830T>A n.370T>A c.3498T>A (p.Ala1166=) c.3687-394T>A (n.3687-394T>A) n.3787T>A c.633T>A (p.Ala211=) n.3718-394T>A
15	g.44598768G>A	CA392230276	SPG11	c.3755C>T (p.Ala1252Val) c.175C>T (n.175C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.3554C>T (p.Ala1185Val) c.3848C>T (n.3848C>T) c.518C>T (n.518C>T) n.2801C>T n.829C>T n.369C>T c.3497C>T (p.Ala1166Val) c.3687-395C>T (n.3687-395C>T) n.3786C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.3718-395C>T	gnomAD v4
15	g.44598768G>C	CA392230278	SPG11	c.3755C>G (p.Ala1252Gly) c.175C>G (n.175C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) c.3848C>G (n.3848C>G) c.518C>G (n.518C>G) n.2801C>G n.829C>G n.369C>G c.3497C>G (p.Ala1166Gly) c.3687-395C>G (n.3687-395C>G) n.3786C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.3718-395C>G
15	g.44598768G>T	CA392230279	SPG11	c.3755C>A (p.Ala1252Asp) c.175C>A (n.175C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) c.3848C>A (n.3848C>A) c.518C>A (n.518C>A) n.2801C>A n.829C>A n.369C>A c.3497C>A (p.Ala1166Asp) c.3687-395C>A (n.3687-395C>A) n.3786C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) n.3718-395C>A
15	g.44598769C>A	CA392230281	SPG11	c.3754G>T (p.Ala1252Ser) c.174G>T (n.174G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) c.3847G>T (n.3847G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.2800G>T n.828G>T n.368G>T c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.3687-396G>T (n.3687-396G>T) n.3785G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.3718-396G>T
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15	g.44598769C>T	CA392230285	SPG11	c.3754G>A (p.Ala1252Thr) c.174G>A (n.174G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) c.3847G>A (n.3847G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.2800G>A n.828G>A n.368G>A c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.3687-396G>A (n.3687-396G>A) n.3785G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.3718-396G>A
15	g.44598770T>A	CA490207833	SPG11	c.3753A>T (p.Gly1251=) c.173A>T (n.173A>T) c.245A>T (n.245A>T) c.3552A>T (p.Gly1184=) c.3846A>T (n.3846A>T) c.516A>T (n.516A>T) n.2799A>T n.827A>T n.367A>T c.3495A>T (p.Gly1165=) c.3687-397A>T (n.3687-397A>T) n.3784A>T c.630A>T (p.Gly210=) n.3718-397A>T
15	g.44598770T>C	CA490207834	SPG11	c.3753A>G (p.Gly1251=) c.173A>G (n.173A>G) c.245A>G (n.245A>G) c.3552A>G (p.Gly1184=) c.3846A>G (n.3846A>G) c.516A>G (n.516A>G) n.2799A>G n.827A>G n.367A>G c.3495A>G (p.Gly1165=) c.3687-397A>G (n.3687-397A>G) n.3784A>G c.630A>G (p.Gly210=) n.3718-397A>G
15	g.44598770T>G	CA490207835	SPG11	c.3753A>C (p.Gly1251=) c.173A>C (n.173A>C) c.245A>C (n.245A>C) c.3552A>C (p.Gly1184=) c.3846A>C (n.3846A>C) c.516A>C (n.516A>C) n.2799A>C n.827A>C n.367A>C c.3495A>C (p.Gly1165=) c.3687-397A>C (n.3687-397A>C) n.3784A>C c.630A>C (p.Gly210=) n.3718-397A>C
15	g.44598771C>A	CA392230287	SPG11	c.3752G>T (p.Gly1251Val) c.172G>T (n.172G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.3551G>T (p.Gly1184Val) c.3845G>T (n.3845G>T) c.515G>T (n.515G>T) n.2798G>T n.826G>T n.366G>T c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.3687-398G>T (n.3687-398G>T) n.3783G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.3718-398G>T	ClinVar
15	g.44598771C=	CA2173701326	SPG11	c.3752G= (p.Gly1251=) c.172G= (n.172G=) c.244G= (n.244G=) c.3551G= (p.Gly1184=) c.3845G= (n.3845G=) c.515G= (n.515G=) n.2798G= n.826G= n.366G= c.3494G= (p.Gly1165=) c.3687-398G= (n.3687-398G=) n.3783G= c.629G= (p.Gly210=) n.3718-398G=
15	g.44598771C>G	CA392230290	SPG11	c.3752G>C (p.Gly1251Ala) c.172G>C (n.172G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.3551G>C (p.Gly1184Ala) c.3845G>C (n.3845G>C) c.515G>C (n.515G>C) n.2798G>C n.826G>C n.366G>C c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3687-398G>C (n.3687-398G>C) n.3783G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.3718-398G>C	gnomAD v4
15	g.44598771C>T	CA392230288	SPG11	c.3752G>A (p.Gly1251Glu) c.172G>A (n.172G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.3551G>A (p.Gly1184Glu) c.3845G>A (n.3845G>A) c.515G>A (n.515G>A) n.2798G>A n.826G>A n.366G>A c.3494G>A (p.Gly1165Glu) c.3687-398G>A (n.3687-398G>A) n.3783G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) n.3718-398G>A	dbSNP
15	g.44598772C>A	CA392230292	SPG11	c.3751G>T (p.Gly1251Ter) c.171G>T (n.171G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.3550G>T (p.Gly1184Ter) c.3844G>T (n.3844G>T) c.514G>T (n.514G>T) n.2797G>T n.825G>T n.365G>T c.3493G>T (p.Gly1165Ter) c.3687-399G>T (n.3687-399G>T) n.3782G>T c.628G>T (p.Gly210Ter) n.3718-399G>T
15	g.44598772C>G	CA392230299	SPG11	c.3751G>C (p.Gly1251Arg) c.171G>C (n.171G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.3550G>C (p.Gly1184Arg) c.3844G>C (n.3844G>C) c.514G>C (n.514G>C) n.2797G>C n.825G>C n.365G>C c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3687-399G>C (n.3687-399G>C) n.3782G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.3718-399G>C
15	g.44598772C>T	CA392230300	SPG11	c.3751G>A (p.Gly1251Arg) c.171G>A (n.171G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.3550G>A (p.Gly1184Arg) c.3844G>A (n.3844G>A) c.514G>A (n.514G>A) n.2797G>A n.825G>A n.365G>A c.3493G>A (p.Gly1165Arg) c.3687-399G>A (n.3687-399G>A) n.3782G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) n.3718-399G>A
15	g.44598773T>A	CA490207837	SPG11	c.3750A>T (p.Ile1250=) c.170A>T (n.170A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.3549A>T (p.Ile1183=) c.3843A>T (n.3843A>T) c.513A>T (n.513A>T) n.2796A>T n.824A>T n.364A>T c.3492A>T (p.Ile1164=) c.3687-400A>T (n.3687-400A>T) n.3781A>T c.627A>T (p.Ile209=) n.3718-400A>T
15	g.44598773T>C	CA392230301	SPG11	c.3750A>G (p.Ile1250Met) c.170A>G (n.170A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.3549A>G (p.Ile1183Met) c.3843A>G (n.3843A>G) c.513A>G (n.513A>G) n.2796A>G n.824A>G n.364A>G c.3492A>G (p.Ile1164Met) c.3687-400A>G (n.3687-400A>G) n.3781A>G c.627A>G (p.Ile209Met) n.3718-400A>G	dbSNP
15	g.44598773T>G	CA490207836	SPG11	c.3750A>C (p.Ile1250=) c.170A>C (n.170A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.3549A>C (p.Ile1183=) c.3843A>C (n.3843A>C) c.513A>C (n.513A>C) n.2796A>C n.824A>C n.364A>C c.3492A>C (p.Ile1164=) c.3687-400A>C (n.3687-400A>C) n.3781A>C c.627A>C (p.Ile209=) n.3718-400A>C
15	g.44598773T=	CA2173701327	SPG11	c.3750A= (p.Ile1250=) c.170A= (n.170A=) c.242A= (n.242A=) c.3549A= (p.Ile1183=) c.3843A= (n.3843A=) c.513A= (n.513A=) n.2796A= n.824A= n.364A= c.3492A= (p.Ile1164=) c.3687-400A= (n.3687-400A=) n.3781A= c.627A= (p.Ile209=) n.3718-400A=
15	g.44598774A=	CA2173701328	SPG11	c.3749T= (p.Ile1250=) c.169T= (n.169T=) c.241T= (n.241T=) c.3548T= (p.Ile1183=) c.3842T= (n.3842T=) c.512T= (n.512T=) n.2795T= n.823T= n.363T= c.3491T= (p.Ile1164=) c.3687-401T= (n.3687-401T=) n.3780T= c.626T= (p.Ile209=) n.3718-401T=
15	g.44598774A>C	CA392230303	SPG11	c.3749T>G (p.Ile1250Arg) c.169T>G (n.169T>G) c.241T>G (n.241T>G) c.3548T>G (p.Ile1183Arg) c.3842T>G (n.3842T>G) c.512T>G (n.512T>G) n.2795T>G n.823T>G n.363T>G c.3491T>G (p.Ile1164Arg) c.3687-401T>G (n.3687-401T>G) n.3780T>G c.626T>G (p.Ile209Arg) n.3718-401T>G
15	g.44598774A>G	CA7534855	SPG11	c.3749T>C (p.Ile1250Thr) c.169T>C (n.169T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.3548T>C (p.Ile1183Thr) c.3842T>C (n.3842T>C) c.512T>C (n.512T>C) n.2795T>C n.823T>C n.363T>C c.3491T>C (p.Ile1164Thr) c.3687-401T>C (n.3687-401T>C) n.3780T>C c.626T>C (p.Ile209Thr) n.3718-401T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598774A>T	CA392230306	SPG11	c.3749T>A (p.Ile1250Lys) c.169T>A (n.169T>A) c.241T>A (n.241T>A) c.3548T>A (p.Ile1183Lys) c.3842T>A (n.3842T>A) c.512T>A (n.512T>A) n.2795T>A n.823T>A n.363T>A c.3491T>A (p.Ile1164Lys) c.3687-401T>A (n.3687-401T>A) n.3780T>A c.626T>A (p.Ile209Lys) n.3718-401T>A
15	g.44598775T>A	CA392230308	SPG11	c.3748A>T (p.Ile1250Leu) c.168A>T (n.168A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.3547A>T (p.Ile1183Leu) c.3841A>T (n.3841A>T) c.511A>T (n.511A>T) n.2794A>T n.822A>T n.362A>T c.3490A>T (p.Ile1164Leu) c.3687-402A>T (n.3687-402A>T) n.3779A>T c.625A>T (p.Ile209Leu) n.3718-402A>T
15	g.44598775T>C	CA392230310	SPG11	c.3748A>G (p.Ile1250Val) c.168A>G (n.168A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.3547A>G (p.Ile1183Val) c.3841A>G (n.3841A>G) c.511A>G (n.511A>G) n.2794A>G n.822A>G n.362A>G c.3490A>G (p.Ile1164Val) c.3687-402A>G (n.3687-402A>G) n.3779A>G c.625A>G (p.Ile209Val) n.3718-402A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44598775T>G	CA392230311	SPG11	c.3748A>C (p.Ile1250Leu) c.168A>C (n.168A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.3547A>C (p.Ile1183Leu) c.3841A>C (n.3841A>C) c.511A>C (n.511A>C) n.2794A>C n.822A>C n.362A>C c.3490A>C (p.Ile1164Leu) c.3687-402A>C (n.3687-402A>C) n.3779A>C c.625A>C (p.Ile209Leu) n.3718-402A>C
15	g.44598776T>A	CA490207838	SPG11	c.3747A>T (p.Ser1249=) c.167A>T (n.167A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.3546A>T (p.Ser1182=) c.3840A>T (n.3840A>T) c.510A>T (n.510A>T) n.2793A>T n.821A>T n.361A>T c.3489A>T (p.Ser1163=) c.3687-403A>T (n.3687-403A>T) n.3778A>T c.624A>T (p.Ser208=) n.3718-403A>T
15	g.44598776T>C	CA7534856	SPG11	c.3747A>G (p.Ser1249=) c.167A>G (n.167A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.3546A>G (p.Ser1182=) c.3840A>G (n.3840A>G) c.510A>G (n.510A>G) n.2793A>G n.821A>G n.361A>G c.3489A>G (p.Ser1163=) c.3687-403A>G (n.3687-403A>G) n.3778A>G c.624A>G (p.Ser208=) n.3718-403A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44598776T>G	CA490207839	SPG11	c.3747A>C (p.Ser1249=) c.167A>C (n.167A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.3546A>C (p.Ser1182=) c.3840A>C (n.3840A>C) c.510A>C (n.510A>C) n.2793A>C n.821A>C n.361A>C c.3489A>C (p.Ser1163=) c.3687-403A>C (n.3687-403A>C) n.3778A>C c.624A>C (p.Ser208=) n.3718-403A>C
15	g.44598776T=	CA2173701329	SPG11	c.3747A= (p.Ser1249=) c.167A= (n.167A=) c.239A= (n.239A=) c.3546A= (p.Ser1182=) c.3840A= (n.3840A=) c.510A= (n.510A=) n.2793A= n.821A= n.361A= c.3489A= (p.Ser1163=) c.3687-403A= (n.3687-403A=) n.3778A= c.624A= (p.Ser208=) n.3718-403A=
15	g.44598777G>A	CA392230313	SPG11	c.3746C>T (p.Ser1249Leu) c.166C>T (n.166C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.3545C>T (p.Ser1182Leu) c.3839C>T (n.3839C>T) c.509C>T (n.509C>T) n.2792C>T n.820C>T n.360C>T c.3488C>T (p.Ser1163Leu) c.3687-404C>T (n.3687-404C>T) n.3777C>T c.623C>T (p.Ser208Leu) n.3718-404C>T
15	g.44598777G>C	CA392230316	SPG11	c.3746C>G (p.Ser1249Ter) c.166C>G (n.166C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.3545C>G (p.Ser1182Ter) c.3839C>G (n.3839C>G) c.509C>G (n.509C>G) n.2792C>G n.820C>G n.360C>G c.3488C>G (p.Ser1163Ter) c.3687-404C>G (n.3687-404C>G) n.3777C>G c.623C>G (p.Ser208Ter) n.3718-404C>G
15	g.44598777G>T	CA392230314	SPG11	c.3746C>A (p.Ser1249Ter) c.166C>A (n.166C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.3545C>A (p.Ser1182Ter) c.3839C>A (n.3839C>A) c.509C>A (n.509C>A) n.2792C>A n.820C>A n.360C>A c.3488C>A (p.Ser1163Ter) c.3687-404C>A (n.3687-404C>A) n.3777C>A c.623C>A (p.Ser208Ter) n.3718-404C>A
15	g.44598782_44598792del	CA2573151004	SPG11	c.3736_3746del (p.His1246AsnfsTer15) c.156_166del (n.156_166del) c.228_238del (n.228_238del) c.3535_3545del (p.His1179AsnfsTer15) c.3829_3839del (n.3829_3839del) c.499_509del (n.499_509del) n.2782_2792del n.810_820del n.350_360del c.3478_3488del (p.His1160AsnfsTer15) c.3687-414_3687-404del (n.3687-414_3687-404del) n.3767_3777del c.613_623del (p.His205AsnfsTer15) n.3718-414_3718-404del	ClinVar dbSNP
15	g.44598778A>C	CA392230319	SPG11	c.3745T>G (p.Ser1249Ala) c.165T>G (n.165T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.3838T>G (n.3838T>G) c.508T>G (n.508T>G) n.2791T>G n.819T>G n.359T>G c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.3687-405T>G (n.3687-405T>G) n.3776T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) n.3718-405T>G
15	g.44598778A>G	CA392230320	SPG11	c.3745T>C (p.Ser1249Pro) c.165T>C (n.165T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.3838T>C (n.3838T>C) c.508T>C (n.508T>C) n.2791T>C n.819T>C n.359T>C c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.3687-405T>C (n.3687-405T>C) n.3776T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) n.3718-405T>C
15	g.44598778A>T	CA392230321	SPG11	c.3745T>A (p.Ser1249Thr) c.165T>A (n.165T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.3544T>A (p.Ser1182Thr) c.3838T>A (n.3838T>A) c.508T>A (n.508T>A) n.2791T>A n.819T>A n.359T>A c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.3687-405T>A (n.3687-405T>A) n.3776T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) n.3718-405T>A
15	g.44598779A>C	CA490207840	SPG11	c.3744T>G (p.Pro1248=) c.164T>G (n.164T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.3543T>G (p.Pro1181=) c.3837T>G (n.3837T>G) c.507T>G (n.507T>G) n.2790T>G n.818T>G n.358T>G c.3486T>G (p.Pro1162=) c.3687-406T>G (n.3687-406T>G) n.3775T>G c.621T>G (p.Pro207=) n.3718-406T>G
15	g.44598779A>G	CA490207842	SPG11	c.3744T>C (p.Pro1248=) c.164T>C (n.164T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.3543T>C (p.Pro1181=) c.3837T>C (n.3837T>C) c.507T>C (n.507T>C) n.2790T>C n.818T>C n.358T>C c.3486T>C (p.Pro1162=) c.3687-406T>C (n.3687-406T>C) n.3775T>C c.621T>C (p.Pro207=) n.3718-406T>C
15	g.44598779A>T	CA490207841	SPG11	c.3744T>A (p.Pro1248=) c.164T>A (n.164T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.3543T>A (p.Pro1181=) c.3837T>A (n.3837T>A) c.507T>A (n.507T>A) n.2790T>A n.818T>A n.358T>A c.3486T>A (p.Pro1162=) c.3687-406T>A (n.3687-406T>A) n.3775T>A c.621T>A (p.Pro207=) n.3718-406T>A
15	g.44598780G>A	CA7534857	SPG11	c.3743C>T (p.Pro1248Leu) c.163C>T (n.163C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.3542C>T (p.Pro1181Leu) c.3836C>T (n.3836C>T) c.506C>T (n.506C>T) n.2789C>T n.817C>T n.357C>T c.3485C>T (p.Pro1162Leu) c.3687-407C>T (n.3687-407C>T) n.3774C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) n.3718-407C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598780G>C	CA392230322	SPG11	c.3743C>G (p.Pro1248Arg) c.163C>G (n.163C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.3542C>G (p.Pro1181Arg) c.3836C>G (n.3836C>G) c.506C>G (n.506C>G) n.2789C>G n.817C>G n.357C>G c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.3687-407C>G (n.3687-407C>G) n.3774C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) n.3718-407C>G
15	g.44598780G=	CA2173701330	SPG11	c.3743C= (p.Pro1248=) c.163C= (n.163C=) c.235C= (n.235C=) c.3542C= (p.Pro1181=) c.3836C= (n.3836C=) c.506C= (n.506C=) n.2789C= n.817C= n.357C= c.3485C= (p.Pro1162=) c.3687-407C= (n.3687-407C=) n.3774C= c.620C= (p.Pro207=) n.3718-407C=
15	g.44598780G>T	CA392230324	SPG11	c.3743C>A (p.Pro1248His) c.163C>A (n.163C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.3542C>A (p.Pro1181His) c.3836C>A (n.3836C>A) c.506C>A (n.506C>A) n.2789C>A n.817C>A n.357C>A c.3485C>A (p.Pro1162His) c.3687-407C>A (n.3687-407C>A) n.3774C>A c.620C>A (p.Pro207His) n.3718-407C>A
15	g.44598780_44598781insATGCTCAGTACA	CA2536144313	SPG11	c.3742_3743insTGTACTGAGCAT (p.Pro1248LeufsTer3) c.162_163insTGTACTGAGCAT (n.162_163insTGTACTGAGCAT) c.234_235insTGTACTGAGCAT (n.234_235insTGTACTGAGCAT) c.3541_3542insTGTACTGAGCAT (p.Pro1181LeufsTer3) c.3835_3836insTGTACTGAGCAT (n.3835_3836insTGTACTGAGCAT) c.505_506insTGTACTGAGCAT (n.505_506insTGTACTGAGCAT) n.2788_2789insTGTACTGAGCAT n.816_817insTGTACTGAGCAT n.356_357insTGTACTGAGCAT c.3484_3485insTGTACTGAGCAT (p.Pro1162LeufsTer3) c.3687-408_3687-407insTGTACTGAGCAT (n.3687-408_3687-407insTGTACTGAGCAT) n.3773_3774insTGTACTGAGCAT c.619_620insTGTACTGAGCAT (p.Pro207LeufsTer3) n.3718-408_3718-407insTGTACTGAGCAT
15	g.44598781G>A	CA392230326	SPG11	c.3742C>T (p.Pro1248Ser) c.162C>T (n.162C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.3541C>T (p.Pro1181Ser) c.3835C>T (n.3835C>T) c.505C>T (n.505C>T) n.2788C>T n.816C>T n.356C>T c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.3687-408C>T (n.3687-408C>T) n.3773C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) n.3718-408C>T
15	g.44598781G>C	CA392230328	SPG11	c.3742C>G (p.Pro1248Ala) c.162C>G (n.162C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.3541C>G (p.Pro1181Ala) c.3835C>G (n.3835C>G) c.505C>G (n.505C>G) n.2788C>G n.816C>G n.356C>G c.3484C>G (p.Pro1162Ala) c.3687-408C>G (n.3687-408C>G) n.3773C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) n.3718-408C>G
15	g.44598781G=	CA2173701331	SPG11	c.3742C= (p.Pro1248=) c.162C= (n.162C=) c.234C= (n.234C=) c.3541C= (p.Pro1181=) c.3835C= (n.3835C=) c.505C= (n.505C=) n.2788C= n.816C= n.356C= c.3484C= (p.Pro1162=) c.3687-408C= (n.3687-408C=) n.3773C= c.619C= (p.Pro207=) n.3718-408C=
15	g.44598781G>T	CA392230329	SPG11	c.3742C>A (p.Pro1248Thr) c.162C>A (n.162C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.3541C>A (p.Pro1181Thr) c.3835C>A (n.3835C>A) c.505C>A (n.505C>A) n.2788C>A n.816C>A n.356C>A c.3484C>A (p.Pro1162Thr) c.3687-408C>A (n.3687-408C>A) n.3773C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) n.3718-408C>A	ClinVar dbSNP
15	g.44598782T>A	CA490207843	SPG11	c.3741A>T (p.Ile1247=) c.161A>T (n.161A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.3540A>T (p.Ile1180=) c.3834A>T (n.3834A>T) c.504A>T (n.504A>T) n.2787A>T n.815A>T n.355A>T c.3483A>T (p.Ile1161=) c.3687-409A>T (n.3687-409A>T) n.3772A>T c.618A>T (p.Ile206=) n.3718-409A>T
15	g.44598782T>C	CA392230333	SPG11	c.3741A>G (p.Ile1247Met) c.161A>G (n.161A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.3540A>G (p.Ile1180Met) c.3834A>G (n.3834A>G) c.504A>G (n.504A>G) n.2787A>G n.815A>G n.355A>G c.3483A>G (p.Ile1161Met) c.3687-409A>G (n.3687-409A>G) n.3772A>G c.618A>G (p.Ile206Met) n.3718-409A>G
15	g.44598782T>G	CA490207844	SPG11	c.3741A>C (p.Ile1247=) c.161A>C (n.161A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.3540A>C (p.Ile1180=) c.3834A>C (n.3834A>C) c.504A>C (n.504A>C) n.2787A>C n.815A>C n.355A>C c.3483A>C (p.Ile1161=) c.3687-409A>C (n.3687-409A>C) n.3772A>C c.618A>C (p.Ile206=) n.3718-409A>C
15	g.44598782dup	CA344339	SPG11	c.3741dup (p.Pro1248ThrfsTer17) c.161dup (n.161dup) c.233dup (n.233dup) c.3540dup (p.Pro1181ThrfsTer17) c.3834dup (n.3834dup) c.504dup (n.504dup) n.2787dup n.815dup n.355dup c.3483dup (p.Pro1162ThrfsTer17) c.3687-409dup (n.3687-409dup) n.3772dup c.618dup (p.Pro207ThrfsTer17) n.3718-409dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44598783A>C	CA392230337	SPG11	c.3740T>G (p.Ile1247Arg) c.160T>G (n.160T>G) c.232T>G (n.232T>G) c.3539T>G (p.Ile1180Arg) c.3833T>G (n.3833T>G) c.503T>G (n.503T>G) n.2786T>G n.814T>G n.354T>G c.3482T>G (p.Ile1161Arg) c.3687-410T>G (n.3687-410T>G) n.3771T>G c.617T>G (p.Ile206Arg) n.3718-410T>G
15	g.44598783A>G	CA392230335	SPG11	c.3740T>C (p.Ile1247Thr) c.160T>C (n.160T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.3539T>C (p.Ile1180Thr) c.3833T>C (n.3833T>C) c.503T>C (n.503T>C) n.2786T>C n.814T>C n.354T>C c.3482T>C (p.Ile1161Thr) c.3687-410T>C (n.3687-410T>C) n.3771T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) n.3718-410T>C
15	g.44598783A>T	CA392230334	SPG11	c.3740T>A (p.Ile1247Lys) c.160T>A (n.160T>A) c.232T>A (n.232T>A) c.3539T>A (p.Ile1180Lys) c.3833T>A (n.3833T>A) c.503T>A (n.503T>A) n.2786T>A n.814T>A n.354T>A c.3482T>A (p.Ile1161Lys) c.3687-410T>A (n.3687-410T>A) n.3771T>A c.617T>A (p.Ile206Lys) n.3718-410T>A
15	g.44598784T>A	CA392230339	SPG11	c.3739A>T (p.Ile1247Leu) c.159A>T (n.159A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.3538A>T (p.Ile1180Leu) c.3832A>T (n.3832A>T) c.502A>T (n.502A>T) n.2785A>T n.813A>T n.353A>T c.3481A>T (p.Ile1161Leu) c.3687-411A>T (n.3687-411A>T) n.3770A>T c.616A>T (p.Ile206Leu) n.3718-411A>T
15	g.44598784T>C	CA392230340	SPG11	c.3739A>G (p.Ile1247Val) c.159A>G (n.159A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.3538A>G (p.Ile1180Val) c.3832A>G (n.3832A>G) c.502A>G (n.502A>G) n.2785A>G n.813A>G n.353A>G c.3481A>G (p.Ile1161Val) c.3687-411A>G (n.3687-411A>G) n.3770A>G c.616A>G (p.Ile206Val) n.3718-411A>G	dbSNP
15	g.44598784T>G	CA392230341	SPG11	c.3739A>C (p.Ile1247Leu) c.159A>C (n.159A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.3538A>C (p.Ile1180Leu) c.3832A>C (n.3832A>C) c.502A>C (n.502A>C) n.2785A>C n.813A>C n.353A>C c.3481A>C (p.Ile1161Leu) c.3687-411A>C (n.3687-411A>C) n.3770A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) n.3718-411A>C
15	g.44598784T=	CA2173701332	SPG11	c.3739A= (p.Ile1247=) c.159A= (n.159A=) c.231A= (n.231A=) c.3538A= (p.Ile1180=) c.3832A= (n.3832A=) c.502A= (n.502A=) n.2785A= n.813A= n.353A= c.3481A= (p.Ile1161=) c.3687-411A= (n.3687-411A=) n.3770A= c.616A= (p.Ile206=) n.3718-411A=
15	g.44598785G>A	CA490207845	SPG11	c.3738C>T (p.His1246=) c.158C>T (n.158C>T) c.230C>T (n.230C>T) c.3537C>T (p.His1179=) c.3831C>T (n.3831C>T) c.501C>T (n.501C>T) n.2784C>T n.812C>T n.352C>T c.3480C>T (p.His1160=) c.3687-412C>T (n.3687-412C>T) n.3769C>T c.615C>T (p.His205=) n.3718-412C>T
15	g.44598785G>C	CA392230343	SPG11	c.3738C>G (p.His1246Gln) c.158C>G (n.158C>G) c.230C>G (n.230C>G) c.3537C>G (p.His1179Gln) c.3831C>G (n.3831C>G) c.501C>G (n.501C>G) n.2784C>G n.812C>G n.352C>G c.3480C>G (p.His1160Gln) c.3687-412C>G (n.3687-412C>G) n.3769C>G c.615C>G (p.His205Gln) n.3718-412C>G
15	g.44598785G>T	CA392230344	SPG11	c.3738C>A (p.His1246Gln) c.158C>A (n.158C>A) c.230C>A (n.230C>A) c.3537C>A (p.His1179Gln) c.3831C>A (n.3831C>A) c.501C>A (n.501C>A) n.2784C>A n.812C>A n.352C>A c.3480C>A (p.His1160Gln) c.3687-412C>A (n.3687-412C>A) n.3769C>A c.615C>A (p.His205Gln) n.3718-412C>A
15	g.44598786T>A	CA392230346	SPG11	c.3737A>T (p.His1246Leu) c.157A>T (n.157A>T) c.229A>T (n.229A>T) c.3536A>T (p.His1179Leu) c.3830A>T (n.3830A>T) c.500A>T (n.500A>T) n.2783A>T n.811A>T n.351A>T c.3479A>T (p.His1160Leu) c.3687-413A>T (n.3687-413A>T) n.3768A>T c.614A>T (p.His205Leu) n.3718-413A>T
15	g.44598786T>C	CA392230348	SPG11	c.3737A>G (p.His1246Arg) c.157A>G (n.157A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.3536A>G (p.His1179Arg) c.3830A>G (n.3830A>G) c.500A>G (n.500A>G) n.2783A>G n.811A>G n.351A>G c.3479A>G (p.His1160Arg) c.3687-413A>G (n.3687-413A>G) n.3768A>G c.614A>G (p.His205Arg) n.3718-413A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598786T>G	CA392230349	SPG11	c.3737A>C (p.His1246Pro) c.157A>C (n.157A>C) c.229A>C (n.229A>C) c.3536A>C (p.His1179Pro) c.3830A>C (n.3830A>C) c.500A>C (n.500A>C) n.2783A>C n.811A>C n.351A>C c.3479A>C (p.His1160Pro) c.3687-413A>C (n.3687-413A>C) n.3768A>C c.614A>C (p.His205Pro) n.3718-413A>C
15	g.44598786T=	CA2173701333	SPG11	c.3737A= (p.His1246=) c.157A= (n.157A=) c.229A= (n.229A=) c.3536A= (p.His1179=) c.3830A= (n.3830A=) c.500A= (n.500A=) n.2783A= n.811A= n.351A= c.3479A= (p.His1160=) c.3687-413A= (n.3687-413A=) n.3768A= c.614A= (p.His205=) n.3718-413A=
15	g.44598787G>A	CA392230351	SPG11	c.3736C>T (p.His1246Tyr) c.156C>T (n.156C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.3535C>T (p.His1179Tyr) c.3829C>T (n.3829C>T) c.499C>T (n.499C>T) n.2782C>T n.810C>T n.350C>T c.3478C>T (p.His1160Tyr) c.3687-414C>T (n.3687-414C>T) n.3767C>T c.613C>T (p.His205Tyr) n.3718-414C>T
15	g.44598787G>C	CA392230352	SPG11	c.3736C>G (p.His1246Asp) c.156C>G (n.156C>G) c.228C>G (n.228C>G) c.3535C>G (p.His1179Asp) c.3829C>G (n.3829C>G) c.499C>G (n.499C>G) n.2782C>G n.810C>G n.350C>G c.3478C>G (p.His1160Asp) c.3687-414C>G (n.3687-414C>G) n.3767C>G c.613C>G (p.His205Asp) n.3718-414C>G
15	g.44598787G>T	CA392230354	SPG11	c.3736C>A (p.His1246Asn) c.156C>A (n.156C>A) c.228C>A (n.228C>A) c.3535C>A (p.His1179Asn) c.3829C>A (n.3829C>A) c.499C>A (n.499C>A) n.2782C>A n.810C>A n.350C>A c.3478C>A (p.His1160Asn) c.3687-414C>A (n.3687-414C>A) n.3767C>A c.613C>A (p.His205Asn) n.3718-414C>A
15	g.44598788G>A	CA490207847	SPG11	c.3735C>T (p.Phe1245=) c.155C>T (n.155C>T) c.227C>T (n.227C>T) c.3534C>T (p.Phe1178=) c.3828C>T (n.3828C>T) c.498C>T (n.498C>T) n.2781C>T n.809C>T n.349C>T c.3477C>T (p.Phe1159=) c.3687-415C>T (n.3687-415C>T) n.3766C>T c.612C>T (p.Phe204=) n.3718-415C>T
15	g.44598788G>C	CA392230355	SPG11	c.3735C>G (p.Phe1245Leu) c.155C>G (n.155C>G) c.227C>G (n.227C>G) c.3534C>G (p.Phe1178Leu) c.3828C>G (n.3828C>G) c.498C>G (n.498C>G) n.2781C>G n.809C>G n.349C>G c.3477C>G (p.Phe1159Leu) c.3687-415C>G (n.3687-415C>G) n.3766C>G c.612C>G (p.Phe204Leu) n.3718-415C>G	gnomAD v4
15	g.44598788G>T	CA392230357	SPG11	c.3735C>A (p.Phe1245Leu) c.155C>A (n.155C>A) c.227C>A (n.227C>A) c.3534C>A (p.Phe1178Leu) c.3828C>A (n.3828C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.2781C>A n.809C>A n.349C>A c.3477C>A (p.Phe1159Leu) c.3687-415C>A (n.3687-415C>A) n.3766C>A c.612C>A (p.Phe204Leu) n.3718-415C>A
15	g.44598789A>C	CA392230361	SPG11	c.3734T>G (p.Phe1245Cys) c.154T>G (n.154T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.3533T>G (p.Phe1178Cys) c.3827T>G (n.3827T>G) c.497T>G (n.497T>G) n.2780T>G n.808T>G n.348T>G c.3476T>G (p.Phe1159Cys) c.3687-416T>G (n.3687-416T>G) n.3765T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) n.3718-416T>G
15	g.44598789A>G	CA392230362	SPG11	c.3734T>C (p.Phe1245Ser) c.154T>C (n.154T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.3533T>C (p.Phe1178Ser) c.3827T>C (n.3827T>C) c.497T>C (n.497T>C) n.2780T>C n.808T>C n.348T>C c.3476T>C (p.Phe1159Ser) c.3687-416T>C (n.3687-416T>C) n.3765T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) n.3718-416T>C	gnomAD v4
15	g.44598789A>T	CA392230359	SPG11	c.3734T>A (p.Phe1245Tyr) c.154T>A (n.154T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.3533T>A (p.Phe1178Tyr) c.3827T>A (n.3827T>A) c.497T>A (n.497T>A) n.2780T>A n.808T>A n.348T>A c.3476T>A (p.Phe1159Tyr) c.3687-416T>A (n.3687-416T>A) n.3765T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.3718-416T>A
15	g.44598790A>C	CA392230365	SPG11	c.3733T>G (p.Phe1245Val) c.153T>G (n.153T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.3532T>G (p.Phe1178Val) c.3826T>G (n.3826T>G) c.496T>G (n.496T>G) n.2779T>G n.807T>G n.347T>G c.3475T>G (p.Phe1159Val) c.3687-417T>G (n.3687-417T>G) n.3764T>G c.610T>G (p.Phe204Val) n.3718-417T>G
15	g.44598790A>G	CA392230366	SPG11	c.3733T>C (p.Phe1245Leu) c.153T>C (n.153T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.3532T>C (p.Phe1178Leu) c.3826T>C (n.3826T>C) c.496T>C (n.496T>C) n.2779T>C n.807T>C n.347T>C c.3475T>C (p.Phe1159Leu) c.3687-417T>C (n.3687-417T>C) n.3764T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) n.3718-417T>C
15	g.44598790A>T	CA392230368	SPG11	c.3733T>A (p.Phe1245Ile) c.153T>A (n.153T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.3532T>A (p.Phe1178Ile) c.3826T>A (n.3826T>A) c.496T>A (n.496T>A) n.2779T>A n.807T>A n.347T>A c.3475T>A (p.Phe1159Ile) c.3687-417T>A (n.3687-417T>A) n.3764T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) n.3718-417T>A
15	g.44598795_44598797del	CA645575461	SPG11	c.3731_3733del (p.Ser1244del) c.151_153del (n.151_153del) c.223_225del (n.223_225del) c.3530_3532del (p.Ser1177del) c.3824_3826del (n.3824_3826del) c.494_496del (n.494_496del) n.2777_2779del n.805_807del n.345_347del c.3473_3475del (p.Ser1158del) c.3687-419_3687-417del (n.3687-419_3687-417del) n.3762_3764del c.608_610del (p.Ser203del) n.3718-419_3718-417del	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44598791G>A	CA7534858	SPG11	c.3732C>T (p.Ser1244=) c.152C>T (n.152C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.3531C>T (p.Ser1177=) c.3825C>T (n.3825C>T) c.495C>T (n.495C>T) n.2778C>T n.806C>T n.346C>T c.3474C>T (p.Ser1158=) c.3687-418C>T (n.3687-418C>T) n.3763C>T c.609C>T (p.Ser203=) n.3718-418C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598791G>C	CA490207849	SPG11	c.3732C>G (p.Ser1244=) c.152C>G (n.152C>G) c.224C>G (n.224C>G) c.3531C>G (p.Ser1177=) c.3825C>G (n.3825C>G) c.495C>G (n.495C>G) n.2778C>G n.806C>G n.346C>G c.3474C>G (p.Ser1158=) c.3687-418C>G (n.3687-418C>G) n.3763C>G c.609C>G (p.Ser203=) n.3718-418C>G
15	g.44598791G=	CA2173701334	SPG11	c.3732C= (p.Ser1244=) c.152C= (n.152C=) c.224C= (n.224C=) c.3531C= (p.Ser1177=) c.3825C= (n.3825C=) c.495C= (n.495C=) n.2778C= n.806C= n.346C= c.3474C= (p.Ser1158=) c.3687-418C= (n.3687-418C=) n.3763C= c.609C= (p.Ser203=) n.3718-418C=
15	g.44598791G>T	CA490207850	SPG11	c.3732C>A (p.Ser1244=) c.152C>A (n.152C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.3531C>A (p.Ser1177=) c.3825C>A (n.3825C>A) c.495C>A (n.495C>A) n.2778C>A n.806C>A n.346C>A c.3474C>A (p.Ser1158=) c.3687-418C>A (n.3687-418C>A) n.3763C>A c.609C>A (p.Ser203=) n.3718-418C>A
15	g.44598792G>A	CA392230372	SPG11	c.3731C>T (p.Ser1244Phe) c.151C>T (n.151C>T) c.223C>T (n.223C>T) c.3530C>T (p.Ser1177Phe) c.3824C>T (n.3824C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.2777C>T n.805C>T n.345C>T c.3473C>T (p.Ser1158Phe) c.3687-419C>T (n.3687-419C>T) n.3762C>T c.608C>T (p.Ser203Phe) n.3718-419C>T
15	g.44598792G>C	CA392230373	SPG11	c.3731C>G (p.Ser1244Cys) c.151C>G (n.151C>G) c.223C>G (n.223C>G) c.3530C>G (p.Ser1177Cys) c.3824C>G (n.3824C>G) c.494C>G (n.494C>G) n.2777C>G n.805C>G n.345C>G c.3473C>G (p.Ser1158Cys) c.3687-419C>G (n.3687-419C>G) n.3762C>G c.608C>G (p.Ser203Cys) n.3718-419C>G
15	g.44598792G>T	CA392230374	SPG11	c.3731C>A (p.Ser1244Tyr) c.151C>A (n.151C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.3530C>A (p.Ser1177Tyr) c.3824C>A (n.3824C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.2777C>A n.805C>A n.345C>A c.3473C>A (p.Ser1158Tyr) c.3687-419C>A (n.3687-419C>A) n.3762C>A c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.3718-419C>A
15	g.44598793A=	CA2173701335	SPG11	c.3730T= (p.Ser1244=) c.150T= (n.150T=) c.222T= (n.222T=) c.3529T= (p.Ser1177=) c.3823T= (n.3823T=) c.493T= (n.493T=) n.2776T= n.804T= n.344T= c.3472T= (p.Ser1158=) c.3687-420T= (n.3687-420T=) n.3761T= c.607T= (p.Ser203=) n.3718-420T=
15	g.44598793A>C	CA392230377	SPG11	c.3730T>G (p.Ser1244Ala) c.150T>G (n.150T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.3529T>G (p.Ser1177Ala) c.3823T>G (n.3823T>G) c.493T>G (n.493T>G) n.2776T>G n.804T>G n.344T>G c.3472T>G (p.Ser1158Ala) c.3687-420T>G (n.3687-420T>G) n.3761T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) n.3718-420T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598793A>G	CA392230378	SPG11	c.3730T>C (p.Ser1244Pro) c.150T>C (n.150T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.3529T>C (p.Ser1177Pro) c.3823T>C (n.3823T>C) c.493T>C (n.493T>C) n.2776T>C n.804T>C n.344T>C c.3472T>C (p.Ser1158Pro) c.3687-420T>C (n.3687-420T>C) n.3761T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) n.3718-420T>C
15	g.44598793A>T	CA392230379	SPG11	c.3730T>A (p.Ser1244Thr) c.150T>A (n.150T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.3529T>A (p.Ser1177Thr) c.3823T>A (n.3823T>A) c.493T>A (n.493T>A) n.2776T>A n.804T>A n.344T>A c.3472T>A (p.Ser1158Thr) c.3687-420T>A (n.3687-420T>A) n.3761T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) n.3718-420T>A
15	g.44598794G>A	CA490207851	SPG11	c.3729C>T (p.Ser1243=) c.149C>T (n.149C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.3528C>T (p.Ser1176=) c.3822C>T (n.3822C>T) c.492C>T (n.492C>T) n.2775C>T n.803C>T n.343C>T c.3471C>T (p.Ser1157=) c.3687-421C>T (n.3687-421C>T) n.3760C>T c.606C>T (p.Ser202=) n.3718-421C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598794G>C	CA490207852	SPG11	c.3729C>G (p.Ser1243=) c.149C>G (n.149C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.3528C>G (p.Ser1176=) c.3822C>G (n.3822C>G) c.492C>G (n.492C>G) n.2775C>G n.803C>G n.343C>G c.3471C>G (p.Ser1157=) c.3687-421C>G (n.3687-421C>G) n.3760C>G c.606C>G (p.Ser202=) n.3718-421C>G	gnomAD v4
15	g.44598794G=	CA2173701336	SPG11	c.3729C= (p.Ser1243=) c.149C= (n.149C=) c.221C= (n.221C=) c.3528C= (p.Ser1176=) c.3822C= (n.3822C=) c.492C= (n.492C=) n.2775C= n.803C= n.343C= c.3471C= (p.Ser1157=) c.3687-421C= (n.3687-421C=) n.3760C= c.606C= (p.Ser202=) n.3718-421C=
15	g.44598794G>T	CA490207853	SPG11	c.3729C>A (p.Ser1243=) c.149C>A (n.149C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.3528C>A (p.Ser1176=) c.3822C>A (n.3822C>A) c.492C>A (n.492C>A) n.2775C>A n.803C>A n.343C>A c.3471C>A (p.Ser1157=) c.3687-421C>A (n.3687-421C>A) n.3760C>A c.606C>A (p.Ser202=) n.3718-421C>A
15	g.44598795del	CA2499222934	SPG11	c.3729del (p.Ser1244ProfsTer7) c.149del (n.149del) c.221del (n.221del) c.3528del (p.Ser1177ProfsTer7) c.3822del (n.3822del) c.492del (n.492del) n.2775del n.803del n.343del c.3471del (p.Ser1158ProfsTer7) c.3687-421del (n.3687-421del) n.3760del c.606del (p.Ser203ProfsTer7) n.3718-421del	ClinVar dbSNP
15	g.44598795G>A	CA270092823	SPG11	c.3728C>T (p.Ser1243Phe) c.148C>T (n.148C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.3527C>T (p.Ser1176Phe) c.3821C>T (n.3821C>T) c.491C>T (n.491C>T) n.2774C>T n.802C>T n.342C>T c.3470C>T (p.Ser1157Phe) c.3687-422C>T (n.3687-422C>T) n.3759C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) n.3718-422C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598795G>C	CA392230380	SPG11	c.3728C>G (p.Ser1243Cys) c.148C>G (n.148C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.3527C>G (p.Ser1176Cys) c.3821C>G (n.3821C>G) c.491C>G (n.491C>G) n.2774C>G n.802C>G n.342C>G c.3470C>G (p.Ser1157Cys) c.3687-422C>G (n.3687-422C>G) n.3759C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) n.3718-422C>G	gnomAD v4
15	g.44598795G=	CA2173701337	SPG11	c.3728C= (p.Ser1243=) c.148C= (n.148C=) c.220C= (n.220C=) c.3527C= (p.Ser1176=) c.3821C= (n.3821C=) c.491C= (n.491C=) n.2774C= n.802C= n.342C= c.3470C= (p.Ser1157=) c.3687-422C= (n.3687-422C=) n.3759C= c.605C= (p.Ser202=) n.3718-422C=
15	g.44598795G>T	CA392230382	SPG11	c.3728C>A (p.Ser1243Tyr) c.148C>A (n.148C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.3527C>A (p.Ser1176Tyr) c.3821C>A (n.3821C>A) c.491C>A (n.491C>A) n.2774C>A n.802C>A n.342C>A c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) c.3687-422C>A (n.3687-422C>A) n.3759C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.3718-422C>A
15	g.44598796A>C	CA392230388	SPG11	c.3727T>G (p.Ser1243Ala) c.147T>G (n.147T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.3820T>G (n.3820T>G) c.490T>G (n.490T>G) n.2773T>G n.801T>G n.341T>G c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.3687-423T>G (n.3687-423T>G) n.3758T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) n.3718-423T>G
15	g.44598796A>G	CA392230386	SPG11	c.3727T>C (p.Ser1243Pro) c.147T>C (n.147T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.3820T>C (n.3820T>C) c.490T>C (n.490T>C) n.2773T>C n.801T>C n.341T>C c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3687-423T>C (n.3687-423T>C) n.3758T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) n.3718-423T>C
15	g.44598796A>T	CA392230385	SPG11	c.3727T>A (p.Ser1243Thr) c.147T>A (n.147T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.3820T>A (n.3820T>A) c.490T>A (n.490T>A) n.2773T>A n.801T>A n.341T>A c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3687-423T>A (n.3687-423T>A) n.3758T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) n.3718-423T>A
15	g.44598797G>A	CA490207854	SPG11	c.3726C>T (p.Leu1242=) c.146C>T (n.146C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.3525C>T (p.Leu1175=) c.3819C>T (n.3819C>T) c.489C>T (n.489C>T) n.2772C>T n.800C>T n.340C>T c.3468C>T (p.Leu1156=) c.3687-424C>T (n.3687-424C>T) n.3757C>T c.603C>T (p.Leu201=) n.3718-424C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598797G>C	CA490207855	SPG11	c.3726C>G (p.Leu1242=) c.146C>G (n.146C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.3525C>G (p.Leu1175=) c.3819C>G (n.3819C>G) c.489C>G (n.489C>G) n.2772C>G n.800C>G n.340C>G c.3468C>G (p.Leu1156=) c.3687-424C>G (n.3687-424C>G) n.3757C>G c.603C>G (p.Leu201=) n.3718-424C>G	dbSNP
15	g.44598797G=	CA2173701338	SPG11	c.3726C= (p.Leu1242=) c.146C= (n.146C=) c.218C= (n.218C=) c.3525C= (p.Leu1175=) c.3819C= (n.3819C=) c.489C= (n.489C=) n.2772C= n.800C= n.340C= c.3468C= (p.Leu1156=) c.3687-424C= (n.3687-424C=) n.3757C= c.603C= (p.Leu201=) n.3718-424C=
15	g.44598797G>T	CA490207856	SPG11	c.3726C>A (p.Leu1242=) c.146C>A (n.146C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.3525C>A (p.Leu1175=) c.3819C>A (n.3819C>A) c.489C>A (n.489C>A) n.2772C>A n.800C>A n.340C>A c.3468C>A (p.Leu1156=) c.3687-424C>A (n.3687-424C>A) n.3757C>A c.603C>A (p.Leu201=) n.3718-424C>A
15	g.44598798A=	CA2173701339	SPG11	c.3725T= (p.Leu1242=) c.145T= (n.145T=) c.217T= (n.217T=) c.3524T= (p.Leu1175=) c.3818T= (n.3818T=) c.488T= (n.488T=) n.2771T= n.799T= n.339T= c.3467T= (p.Leu1156=) c.3687-425T= (n.3687-425T=) n.3756T= c.602T= (p.Leu201=) n.3718-425T=
15	g.44598798A>C	CA392230391	SPG11	c.3725T>G (p.Leu1242Arg) c.145T>G (n.145T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.3524T>G (p.Leu1175Arg) c.3818T>G (n.3818T>G) c.488T>G (n.488T>G) n.2771T>G n.799T>G n.339T>G c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.3687-425T>G (n.3687-425T>G) n.3756T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.3718-425T>G
15	g.44598798A>G	CA392230392	SPG11	c.3725T>C (p.Leu1242Pro) c.145T>C (n.145T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.3524T>C (p.Leu1175Pro) c.3818T>C (n.3818T>C) c.488T>C (n.488T>C) n.2771T>C n.799T>C n.339T>C c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.3687-425T>C (n.3687-425T>C) n.3756T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.3718-425T>C	ClinVar dbSNP
15	g.44598798A>T	CA392230394	SPG11	c.3725T>A (p.Leu1242His) c.145T>A (n.145T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.3524T>A (p.Leu1175His) c.3818T>A (n.3818T>A) c.488T>A (n.488T>A) n.2771T>A n.799T>A n.339T>A c.3467T>A (p.Leu1156His) c.3687-425T>A (n.3687-425T>A) n.3756T>A c.602T>A (p.Leu201His) n.3718-425T>A
15	g.44598799G>A	CA392230396	SPG11	c.3724C>T (p.Leu1242Phe) c.144C>T (n.144C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.3523C>T (p.Leu1175Phe) c.3817C>T (n.3817C>T) c.487C>T (n.487C>T) n.2770C>T n.798C>T n.338C>T c.3466C>T (p.Leu1156Phe) c.3687-426C>T (n.3687-426C>T) n.3755C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) n.3718-426C>T
15	g.44598799G>C	CA392230397	SPG11	c.3724C>G (p.Leu1242Val) c.144C>G (n.144C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.3523C>G (p.Leu1175Val) c.3817C>G (n.3817C>G) c.487C>G (n.487C>G) n.2770C>G n.798C>G n.338C>G c.3466C>G (p.Leu1156Val) c.3687-426C>G (n.3687-426C>G) n.3755C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.3718-426C>G
15	g.44598799G>T	CA392230398	SPG11	c.3724C>A (p.Leu1242Ile) c.144C>A (n.144C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.3523C>A (p.Leu1175Ile) c.3817C>A (n.3817C>A) c.487C>A (n.487C>A) n.2770C>A n.798C>A n.338C>A c.3466C>A (p.Leu1156Ile) c.3687-426C>A (n.3687-426C>A) n.3755C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.3718-426C>A
15	g.44598799_44598803del	CA2552720722	SPG11	c.3720_3724del (p.Gly1241LeufsTer22) c.140_144del (n.140_144del) c.212_216del (n.212_216del) c.3519_3523del (p.Gly1174LeufsTer22) c.3813_3817del (n.3813_3817del) c.483_487del (n.483_487del) n.2766_2770del n.794_798del n.334_338del c.3462_3466del (p.Gly1155LeufsTer22) c.3687-430_3687-426del (n.3687-430_3687-426del) n.3751_3755del c.597_601del (p.Gly200LeufsTer22) n.3718-430_3718-426del
15	g.44598800C>A	CA490207857	SPG11	c.3723G>T (p.Gly1241=) c.143G>T (n.143G>T) c.215G>T (n.215G>T) c.3522G>T (p.Gly1174=) c.3816G>T (n.3816G>T) c.486G>T (n.486G>T) n.2769G>T n.797G>T n.337G>T c.3465G>T (p.Gly1155=) c.3687-427G>T (n.3687-427G>T) n.3754G>T c.600G>T (p.Gly200=) n.3718-427G>T
15	g.44598800C>G	CA490207858	SPG11	c.3723G>C (p.Gly1241=) c.143G>C (n.143G>C) c.215G>C (n.215G>C) c.3522G>C (p.Gly1174=) c.3816G>C (n.3816G>C) c.486G>C (n.486G>C) n.2769G>C n.797G>C n.337G>C c.3465G>C (p.Gly1155=) c.3687-427G>C (n.3687-427G>C) n.3754G>C c.600G>C (p.Gly200=) n.3718-427G>C
15	g.44598800C>T	CA490207859	SPG11	c.3723G>A (p.Gly1241=) c.143G>A (n.143G>A) c.215G>A (n.215G>A) c.3522G>A (p.Gly1174=) c.3816G>A (n.3816G>A) c.486G>A (n.486G>A) n.2769G>A n.797G>A n.337G>A c.3465G>A (p.Gly1155=) c.3687-427G>A (n.3687-427G>A) n.3754G>A c.600G>A (p.Gly200=) n.3718-427G>A	ClinVar
15	g.44598801C>A	CA392230399	SPG11	c.3722G>T (p.Gly1241Val) c.142G>T (n.142G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.3521G>T (p.Gly1174Val) c.3815G>T (n.3815G>T) c.485G>T (n.485G>T) n.2768G>T n.796G>T n.336G>T c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.3687-428G>T (n.3687-428G>T) n.3753G>T c.599G>T (p.Gly200Val) n.3718-428G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598801C=	CA2173701340	SPG11	c.3722G= (p.Gly1241=) c.142G= (n.142G=) c.214G= (n.214G=) c.3521G= (p.Gly1174=) c.3815G= (n.3815G=) c.485G= (n.485G=) n.2768G= n.796G= n.336G= c.3464G= (p.Gly1155=) c.3687-428G= (n.3687-428G=) n.3753G= c.599G= (p.Gly200=) n.3718-428G=
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15	g.44598801C>T	CA392230403	SPG11	c.3722G>A (p.Gly1241Glu) c.142G>A (n.142G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.3521G>A (p.Gly1174Glu) c.3815G>A (n.3815G>A) c.485G>A (n.485G>A) n.2768G>A n.796G>A n.336G>A c.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.3687-428G>A (n.3687-428G>A) n.3753G>A c.599G>A (p.Gly200Glu) n.3718-428G>A
15	g.44598802C>A	CA392230405	SPG11	c.3721G>T (p.Gly1241Trp) c.141G>T (n.141G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.3520G>T (p.Gly1174Trp) c.3814G>T (n.3814G>T) c.484G>T (n.484G>T) n.2767G>T n.795G>T n.335G>T c.3463G>T (p.Gly1155Trp) c.3687-429G>T (n.3687-429G>T) n.3752G>T c.598G>T (p.Gly200Trp) n.3718-429G>T
15	g.44598802C=	CA2173701342	SPG11	c.3721G= (p.Gly1241=) c.141G= (n.141G=) c.213G= (n.213G=) c.3520G= (p.Gly1174=) c.3814G= (n.3814G=) c.484G= (n.484G=) n.2767G= n.795G= n.335G= c.3463G= (p.Gly1155=) c.3687-429G= (n.3687-429G=) n.3752G= c.598G= (p.Gly200=) n.3718-429G=
15	g.44598802C>G	CA7534859	SPG11	c.3721G>C (p.Gly1241Arg) c.141G>C (n.141G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.3520G>C (p.Gly1174Arg) c.3814G>C (n.3814G>C) c.484G>C (n.484G>C) n.2767G>C n.795G>C n.335G>C c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.3687-429G>C (n.3687-429G>C) n.3752G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) n.3718-429G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598802C>T	CA392230407	SPG11	c.3721G>A (p.Gly1241Arg) c.141G>A (n.141G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.3520G>A (p.Gly1174Arg) c.3814G>A (n.3814G>A) c.484G>A (n.484G>A) n.2767G>A n.795G>A n.335G>A c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.3687-429G>A (n.3687-429G>A) n.3752G>A c.598G>A (p.Gly200Arg) n.3718-429G>A
15	g.44598802_44598804delinsCTA	CA2173701341	SPG11	c.3719_3721delinsTAG (p.Ile1240=) c.139_141delinsTAG (n.139_141delinsTAG) c.211_213delinsTAG (n.211_213delinsTAG) c.3518_3520delinsTAG (p.Ile1173=) c.3812_3814delinsTAG (n.3812_3814delinsTAG) c.482_484delinsTAG (n.482_484delinsTAG) n.2765_2767delinsTAG n.793_795delinsTAG n.333_335delinsTAG c.3461_3463delinsTAG (p.Ile1154=) c.3687-431_3687-429delinsTAG (n.3687-431_3687-429delinsTAG) n.3750_3752delinsTAG c.596_598delinsTAG (p.Ile199=) n.3718-431_3718-429delinsTAG
15	g.44598803T>A	CA490207860	SPG11	c.3720A>T (p.Ile1240=) c.140A>T (n.140A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.3519A>T (p.Ile1173=) c.3813A>T (n.3813A>T) c.483A>T (n.483A>T) n.2766A>T n.794A>T n.334A>T c.3462A>T (p.Ile1154=) c.3687-430A>T (n.3687-430A>T) n.3751A>T c.597A>T (p.Ile199=) n.3718-430A>T
15	g.44598803T>C	CA392230408	SPG11	c.3720A>G (p.Ile1240Met) c.140A>G (n.140A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.3519A>G (p.Ile1173Met) c.3813A>G (n.3813A>G) c.483A>G (n.483A>G) n.2766A>G n.794A>G n.334A>G c.3462A>G (p.Ile1154Met) c.3687-430A>G (n.3687-430A>G) n.3751A>G c.597A>G (p.Ile199Met) n.3718-430A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598803T>G	CA490207861	SPG11	c.3720A>C (p.Ile1240=) c.140A>C (n.140A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.3519A>C (p.Ile1173=) c.3813A>C (n.3813A>C) c.483A>C (n.483A>C) n.2766A>C n.794A>C n.334A>C c.3462A>C (p.Ile1154=) c.3687-430A>C (n.3687-430A>C) n.3751A>C c.597A>C (p.Ile199=) n.3718-430A>C
15	g.44598803T=	CA2173701343	SPG11	c.3720A= (p.Ile1240=) c.140A= (n.140A=) c.212A= (n.212A=) c.3519A= (p.Ile1173=) c.3813A= (n.3813A=) c.483A= (n.483A=) n.2766A= n.794A= n.334A= c.3462A= (p.Ile1154=) c.3687-430A= (n.3687-430A=) n.3751A= c.597A= (p.Ile199=) n.3718-430A=
15	g.44598805_44598806del	CA344338	SPG11	c.3719_3720del (p.Ile1240ArgfsTer24) c.139_140del (n.139_140del) c.211_212del (n.211_212del) c.3518_3519del (p.Ile1173ArgfsTer24) c.3812_3813del (n.3812_3813del) c.482_483del (n.482_483del) n.2765_2766del n.793_794del n.333_334del c.3461_3462del (p.Ile1154ArgfsTer24) c.3687-431_3687-430del (n.3687-431_3687-430del) n.3750_3751del c.596_597del (p.Ile199ArgfsTer24) n.3718-431_3718-430del	ClinVar dbSNP
15	g.44598804A=	CA2173701344	SPG11	c.3719T= (p.Ile1240=) c.139T= (n.139T=) c.211T= (n.211T=) c.3518T= (p.Ile1173=) c.3812T= (n.3812T=) c.482T= (n.482T=) n.2765T= n.793T= n.333T= c.3461T= (p.Ile1154=) c.3687-431T= (n.3687-431T=) n.3750T= c.596T= (p.Ile199=) n.3718-431T=
15	g.44598804A>C	CA392230414	SPG11	c.3719T>G (p.Ile1240Arg) c.139T>G (n.139T>G) c.211T>G (n.211T>G) c.3518T>G (p.Ile1173Arg) c.3812T>G (n.3812T>G) c.482T>G (n.482T>G) n.2765T>G n.793T>G n.333T>G c.3461T>G (p.Ile1154Arg) c.3687-431T>G (n.3687-431T>G) n.3750T>G c.596T>G (p.Ile199Arg) n.3718-431T>G
15	g.44598804A>G	CA270092832	SPG11	c.3719T>C (p.Ile1240Thr) c.139T>C (n.139T>C) c.211T>C (n.211T>C) c.3518T>C (p.Ile1173Thr) c.3812T>C (n.3812T>C) c.482T>C (n.482T>C) n.2765T>C n.793T>C n.333T>C c.3461T>C (p.Ile1154Thr) c.3687-431T>C (n.3687-431T>C) n.3750T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) n.3718-431T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598804A>T	CA392230411	SPG11	c.3719T>A (p.Ile1240Lys) c.139T>A (n.139T>A) c.211T>A (n.211T>A) c.3518T>A (p.Ile1173Lys) c.3812T>A (n.3812T>A) c.482T>A (n.482T>A) n.2765T>A n.793T>A n.333T>A c.3461T>A (p.Ile1154Lys) c.3687-431T>A (n.3687-431T>A) n.3750T>A c.596T>A (p.Ile199Lys) n.3718-431T>A
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15	g.44598805T>C	CA392230418	SPG11	c.3718A>G (p.Ile1240Val) c.138A>G (n.138A>G) c.210A>G (n.210A>G) c.3517A>G (p.Ile1173Val) c.3811A>G (n.3811A>G) c.481A>G (n.481A>G) n.2764A>G n.792A>G n.332A>G c.3460A>G (p.Ile1154Val) c.3687-432A>G (n.3687-432A>G) n.3749A>G c.595A>G (p.Ile199Val) n.3718-432A>G
15	g.44598805T>G	CA392230419	SPG11	c.3718A>C (p.Ile1240Leu) c.138A>C (n.138A>C) c.210A>C (n.210A>C) c.3517A>C (p.Ile1173Leu) c.3811A>C (n.3811A>C) c.481A>C (n.481A>C) n.2764A>C n.792A>C n.332A>C c.3460A>C (p.Ile1154Leu) c.3687-432A>C (n.3687-432A>C) n.3749A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) n.3718-432A>C
15	g.44598805_44598806insTGCTTG	CA2532544777	SPG11	c.3717_3718insCAAGCA (p.Val1239_Ile1240insGlnAla) c.137_138insCAAGCA (n.137_138insCAAGCA) c.209_210insCAAGCA (n.209_210insCAAGCA) c.3516_3517insCAAGCA (p.Val1172_Ile1173insGlnAla) c.3810_3811insCAAGCA (n.3810_3811insCAAGCA) c.480_481insCAAGCA (n.480_481insCAAGCA) n.2763_2764insCAAGCA n.791_792insCAAGCA n.331_332insCAAGCA c.3459_3460insCAAGCA (p.Val1153_Ile1154insGlnAla) c.3687-433_3687-432insCAAGCA (n.3687-433_3687-432insCAAGCA) n.3748_3749insCAAGCA c.594_595insCAAGCA (p.Val198_Ile199insGlnAla) n.3718-433_3718-432insCAAGCA
15	g.44598806A>C	CA490207862	SPG11	c.3717T>G (p.Val1239=) c.137T>G (n.137T>G) c.209T>G (n.209T>G) c.3516T>G (p.Val1172=) c.3810T>G (n.3810T>G) c.480T>G (n.480T>G) n.2763T>G n.791T>G n.331T>G c.3459T>G (p.Val1153=) c.3687-433T>G (n.3687-433T>G) n.3748T>G c.594T>G (p.Val198=) n.3718-433T>G
15	g.44598806A>G	CA490207863	SPG11	c.3717T>C (p.Val1239=) c.137T>C (n.137T>C) c.209T>C (n.209T>C) c.3516T>C (p.Val1172=) c.3810T>C (n.3810T>C) c.480T>C (n.480T>C) n.2763T>C n.791T>C n.331T>C c.3459T>C (p.Val1153=) c.3687-433T>C (n.3687-433T>C) n.3748T>C c.594T>C (p.Val198=) n.3718-433T>C
15	g.44598806A>T	CA490207864	SPG11	c.3717T>A (p.Val1239=) c.137T>A (n.137T>A) c.209T>A (n.209T>A) c.3516T>A (p.Val1172=) c.3810T>A (n.3810T>A) c.480T>A (n.480T>A) n.2763T>A n.791T>A n.331T>A c.3459T>A (p.Val1153=) c.3687-433T>A (n.3687-433T>A) n.3748T>A c.594T>A (p.Val198=) n.3718-433T>A
15	g.44598807A>C	CA392230421	SPG11	c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.136T>G (n.136T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.3515T>G (p.Val1172Gly) c.3809T>G (n.3809T>G) c.479T>G (n.479T>G) n.2762T>G n.790T>G n.330T>G c.3458T>G (p.Val1153Gly) c.3687-434T>G (n.3687-434T>G) n.3747T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.3718-434T>G
15	g.44598807A>G	CA392230422	SPG11	c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.136T>C (n.136T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.3515T>C (p.Val1172Ala) c.3809T>C (n.3809T>C) c.479T>C (n.479T>C) n.2762T>C n.790T>C n.330T>C c.3458T>C (p.Val1153Ala) c.3687-434T>C (n.3687-434T>C) n.3747T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.3718-434T>C	dbSNP COSMIC COSMIC
15	g.44598807A>T	CA392230423	SPG11	c.3716T>A (p.Val1239Asp) c.136T>A (n.136T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.3515T>A (p.Val1172Asp) c.3809T>A (n.3809T>A) c.479T>A (n.479T>A) n.2762T>A n.790T>A n.330T>A c.3458T>A (p.Val1153Asp) c.3687-434T>A (n.3687-434T>A) n.3747T>A c.593T>A (p.Val198Asp) n.3718-434T>A
15	g.44598808_44598809del	CA2628205666	SPG11	c.3715_3716del (p.Val1239TyrfsTer25) c.135_136del (n.135_136del) c.207_208del (n.207_208del) c.3514_3515del (p.Val1172TyrfsTer25) c.3808_3809del (n.3808_3809del) c.478_479del (n.478_479del) n.2761_2762del n.789_790del n.329_330del c.3457_3458del (p.Val1153TyrfsTer25) c.3687-435_3687-434del (n.3687-435_3687-434del) n.3746_3747del c.592_593del (p.Val198TyrfsTer25) n.3718-435_3718-434del	gnomAD v4
15	g.44598808C>A	CA392230427	SPG11	c.3715G>T (p.Val1239Phe) c.135G>T (n.135G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.3514G>T (p.Val1172Phe) c.3808G>T (n.3808G>T) c.478G>T (n.478G>T) n.2761G>T n.789G>T n.329G>T c.3457G>T (p.Val1153Phe) c.3687-435G>T (n.3687-435G>T) n.3746G>T c.592G>T (p.Val198Phe) n.3718-435G>T	gnomAD v4
15	g.44598808C=	CA2173701345	SPG11	c.3715G= (p.Val1239=) c.135G= (n.135G=) c.207G= (n.207G=) c.3514G= (p.Val1172=) c.3808G= (n.3808G=) c.478G= (n.478G=) n.2761G= n.789G= n.329G= c.3457G= (p.Val1153=) c.3687-435G= (n.3687-435G=) n.3746G= c.592G= (p.Val198=) n.3718-435G=
15	g.44598808C>G	CA392230425	SPG11	c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.135G>C (n.135G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.3514G>C (p.Val1172Leu) c.3808G>C (n.3808G>C) c.478G>C (n.478G>C) n.2761G>C n.789G>C n.329G>C c.3457G>C (p.Val1153Leu) c.3687-435G>C (n.3687-435G>C) n.3746G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.3718-435G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598808C>T	CA392230426	SPG11	c.3715G>A (p.Val1239Ile) c.135G>A (n.135G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.3514G>A (p.Val1172Ile) c.3808G>A (n.3808G>A) c.478G>A (n.478G>A) n.2761G>A n.789G>A n.329G>A c.3457G>A (p.Val1153Ile) c.3687-435G>A (n.3687-435G>A) n.3746G>A c.592G>A (p.Val198Ile) n.3718-435G>A
15	g.44598809del	CA2628205667	SPG11	c.3714del (p.Tyr1238Ter) c.134del (n.134del) c.206del (n.206del) c.3513del (p.Tyr1171Ter) c.3807del (n.3807del) c.477del (n.477del) n.2760del n.788del n.328del c.3456del (p.Tyr1152Ter) c.3687-436del (n.3687-436del) n.3745del c.591del (p.Tyr197Ter) n.3718-436del	gnomAD v4
15	g.44598809A>C	CA392230429	SPG11	c.3714T>G (p.Tyr1238Ter) c.134T>G (n.134T>G) c.206T>G (n.206T>G) c.3513T>G (p.Tyr1171Ter) c.3807T>G (n.3807T>G) c.477T>G (n.477T>G) n.2760T>G n.788T>G n.328T>G c.3456T>G (p.Tyr1152Ter) c.3687-436T>G (n.3687-436T>G) n.3745T>G c.591T>G (p.Tyr197Ter) n.3718-436T>G
15	g.44598809A>G	CA490207866	SPG11	c.3714T>C (p.Tyr1238=) c.134T>C (n.134T>C) c.206T>C (n.206T>C) c.3513T>C (p.Tyr1171=) c.3807T>C (n.3807T>C) c.477T>C (n.477T>C) n.2760T>C n.788T>C n.328T>C c.3456T>C (p.Tyr1152=) c.3687-436T>C (n.3687-436T>C) n.3745T>C c.591T>C (p.Tyr197=) n.3718-436T>C
15	g.44598809A>T	CA392230431	SPG11	c.3714T>A (p.Tyr1238Ter) c.134T>A (n.134T>A) c.206T>A (n.206T>A) c.3513T>A (p.Tyr1171Ter) c.3807T>A (n.3807T>A) c.477T>A (n.477T>A) n.2760T>A n.788T>A n.328T>A c.3456T>A (p.Tyr1152Ter) c.3687-436T>A (n.3687-436T>A) n.3745T>A c.591T>A (p.Tyr197Ter) n.3718-436T>A
15	g.44598810_44598811del	CA2628205668	SPG11	c.3713_3714del (p.Tyr1238CysfsTer26) c.133_134del (n.133_134del) c.205_206del (n.205_206del) c.3512_3513del (p.Tyr1171CysfsTer26) c.3806_3807del (n.3806_3807del) c.476_477del (n.476_477del) n.2759_2760del n.787_788del n.327_328del c.3455_3456del (p.Tyr1152CysfsTer26) c.3687-437_3687-436del (n.3687-437_3687-436del) n.3744_3745del c.590_591del (p.Tyr197CysfsTer26) n.3718-437_3718-436del	gnomAD v4
15	g.44598810T>A	CA392230433	SPG11	c.3713A>T (p.Tyr1238Phe) c.133A>T (n.133A>T) c.205A>T (n.205A>T) c.3512A>T (p.Tyr1171Phe) c.3806A>T (n.3806A>T) c.476A>T (n.476A>T) n.2759A>T n.787A>T n.327A>T c.3455A>T (p.Tyr1152Phe) c.3687-437A>T (n.3687-437A>T) n.3744A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.3718-437A>T
15	g.44598810T>C	CA270092836	SPG11	c.3713A>G (p.Tyr1238Cys) c.133A>G (n.133A>G) c.205A>G (n.205A>G) c.3512A>G (p.Tyr1171Cys) c.3806A>G (n.3806A>G) c.476A>G (n.476A>G) n.2759A>G n.787A>G n.327A>G c.3455A>G (p.Tyr1152Cys) c.3687-437A>G (n.3687-437A>G) n.3744A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.3718-437A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598810T>G	CA392230435	SPG11	c.3713A>C (p.Tyr1238Ser) c.133A>C (n.133A>C) c.205A>C (n.205A>C) c.3512A>C (p.Tyr1171Ser) c.3806A>C (n.3806A>C) c.476A>C (n.476A>C) n.2759A>C n.787A>C n.327A>C c.3455A>C (p.Tyr1152Ser) c.3687-437A>C (n.3687-437A>C) n.3744A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.3718-437A>C
15	g.44598810T=	CA2173701346	SPG11	c.3713A= (p.Tyr1238=) c.133A= (n.133A=) c.205A= (n.205A=) c.3512A= (p.Tyr1171=) c.3806A= (n.3806A=) c.476A= (n.476A=) n.2759A= n.787A= n.327A= c.3455A= (p.Tyr1152=) c.3687-437A= (n.3687-437A=) n.3744A= c.590A= (p.Tyr197=) n.3718-437A=
15	g.44598811A=	CA2173701347	SPG11	c.3712T= (p.Tyr1238=) c.132T= (n.132T=) c.204T= (n.204T=) c.3511T= (p.Tyr1171=) c.3805T= (n.3805T=) c.475T= (n.475T=) n.2758T= n.786T= n.326T= c.3454T= (p.Tyr1152=) c.3687-438T= (n.3687-438T=) n.3743T= c.589T= (p.Tyr197=) n.3718-438T=
15	g.44598811A>C	CA392230441	SPG11	c.3712T>G (p.Tyr1238Asp) c.132T>G (n.132T>G) c.204T>G (n.204T>G) c.3511T>G (p.Tyr1171Asp) c.3805T>G (n.3805T>G) c.475T>G (n.475T>G) n.2758T>G n.786T>G n.326T>G c.3454T>G (p.Tyr1152Asp) c.3687-438T>G (n.3687-438T>G) n.3743T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.3718-438T>G
15	g.44598811A>G	CA392230438	SPG11	c.3712T>C (p.Tyr1238His) c.132T>C (n.132T>C) c.204T>C (n.204T>C) c.3511T>C (p.Tyr1171His) c.3805T>C (n.3805T>C) c.475T>C (n.475T>C) n.2758T>C n.786T>C n.326T>C c.3454T>C (p.Tyr1152His) c.3687-438T>C (n.3687-438T>C) n.3743T>C c.589T>C (p.Tyr197His) n.3718-438T>C
15	g.44598811A>T	CA392230439	SPG11	c.3712T>A (p.Tyr1238Asn) c.132T>A (n.132T>A) c.204T>A (n.204T>A) c.3511T>A (p.Tyr1171Asn) c.3805T>A (n.3805T>A) c.475T>A (n.475T>A) n.2758T>A n.786T>A n.326T>A c.3454T>A (p.Tyr1152Asn) c.3687-438T>A (n.3687-438T>A) n.3743T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.3718-438T>A
15	g.44598812G>A	CA490207867	SPG11	c.3711C>T (p.Ala1237=) c.131C>T (n.131C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.3510C>T (p.Ala1170=) c.3804C>T (n.3804C>T) c.474C>T (n.474C>T) n.2757C>T n.785C>T n.325C>T c.3453C>T (p.Ala1151=) c.3687-439C>T (n.3687-439C>T) n.3742C>T c.588C>T (p.Ala196=) n.3718-439C>T
15	g.44598812G>C	CA490207868	SPG11	c.3711C>G (p.Ala1237=) c.131C>G (n.131C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.3510C>G (p.Ala1170=) c.3804C>G (n.3804C>G) c.474C>G (n.474C>G) n.2757C>G n.785C>G n.325C>G c.3453C>G (p.Ala1151=) c.3687-439C>G (n.3687-439C>G) n.3742C>G c.588C>G (p.Ala196=) n.3718-439C>G	COSMIC COSMIC
15	g.44598812G>T	CA490207869	SPG11	c.3711C>A (p.Ala1237=) c.131C>A (n.131C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.3510C>A (p.Ala1170=) c.3804C>A (n.3804C>A) c.474C>A (n.474C>A) n.2757C>A n.785C>A n.325C>A c.3453C>A (p.Ala1151=) c.3687-439C>A (n.3687-439C>A) n.3742C>A c.588C>A (p.Ala196=) n.3718-439C>A
15	g.44598813dup	CA7534860	SPG11	c.3711dup (p.Tyr1238LeufsTer27) c.131dup (n.131dup) c.203dup (n.203dup) c.3510dup (p.Tyr1171LeufsTer27) c.3804dup (n.3804dup) c.474dup (n.474dup) n.2757dup n.785dup n.325dup c.3453dup (p.Tyr1152LeufsTer27) c.3687-439dup (n.3687-439dup) n.3742dup c.588dup (p.Tyr197LeufsTer27) n.3718-439dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598813G>A	CA7534861	SPG11	c.3710C>T (p.Ala1237Val) c.130C>T (n.130C>T) c.202C>T (n.202C>T) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.3803C>T (n.3803C>T) c.473C>T (n.473C>T) n.2756C>T n.784C>T n.324C>T c.3452C>T (p.Ala1151Val) c.3687-440C>T (n.3687-440C>T) n.3741C>T c.587C>T (p.Ala196Val) n.3718-440C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598813G>C	CA392230445	SPG11	c.3710C>G (p.Ala1237Gly) c.130C>G (n.130C>G) c.202C>G (n.202C>G) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.3803C>G (n.3803C>G) c.473C>G (n.473C>G) n.2756C>G n.784C>G n.324C>G c.3452C>G (p.Ala1151Gly) c.3687-440C>G (n.3687-440C>G) n.3741C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) n.3718-440C>G
15	g.44598813G=	CA2173701348	SPG11	c.3710C= (p.Ala1237=) c.130C= (n.130C=) c.202C= (n.202C=) c.3509C= (p.Ala1170=) c.3803C= (n.3803C=) c.473C= (n.473C=) n.2756C= n.784C= n.324C= c.3452C= (p.Ala1151=) c.3687-440C= (n.3687-440C=) n.3741C= c.587C= (p.Ala196=) n.3718-440C=
15	g.44598813G>T	CA392230447	SPG11	c.3710C>A (p.Ala1237Asp) c.130C>A (n.130C>A) c.202C>A (n.202C>A) c.3509C>A (p.Ala1170Asp) c.3803C>A (n.3803C>A) c.473C>A (n.473C>A) n.2756C>A n.784C>A n.324C>A c.3452C>A (p.Ala1151Asp) c.3687-440C>A (n.3687-440C>A) n.3741C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) n.3718-440C>A
15	g.44598814C>A	CA392230449	SPG11	c.3709G>T (p.Ala1237Ser) c.129G>T (n.129G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.3802G>T (n.3802G>T) c.472G>T (n.472G>T) n.2755G>T n.783G>T n.323G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) c.3687-441G>T (n.3687-441G>T) n.3740G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) n.3718-441G>T
15	g.44598814C>G	CA392230450	SPG11	c.3709G>C (p.Ala1237Pro) c.129G>C (n.129G>C) c.201G>C (n.201G>C) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.3802G>C (n.3802G>C) c.472G>C (n.472G>C) n.2755G>C n.783G>C n.323G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) c.3687-441G>C (n.3687-441G>C) n.3740G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) n.3718-441G>C
15	g.44598814C>T	CA392230451	SPG11	c.3709G>A (p.Ala1237Thr) c.129G>A (n.129G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.3802G>A (n.3802G>A) c.472G>A (n.472G>A) n.2755G>A n.783G>A n.323G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) c.3687-441G>A (n.3687-441G>A) n.3740G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) n.3718-441G>A
15	g.44598815T>A	CA392230452	SPG11	c.3708A>T (p.Glu1236Asp) c.128A>T (n.128A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.3507A>T (p.Glu1169Asp) c.3801A>T (n.3801A>T) c.471A>T (n.471A>T) n.2754A>T n.782A>T n.322A>T c.3450A>T (p.Glu1150Asp) c.3687-442A>T (n.3687-442A>T) n.3739A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) n.3718-442A>T
15	g.44598815T>C	CA490207870	SPG11	c.3708A>G (p.Glu1236=) c.128A>G (n.128A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.3507A>G (p.Glu1169=) c.3801A>G (n.3801A>G) c.471A>G (n.471A>G) n.2754A>G n.782A>G n.322A>G c.3450A>G (p.Glu1150=) c.3687-442A>G (n.3687-442A>G) n.3739A>G c.585A>G (p.Glu195=) n.3718-442A>G
15	g.44598815T>G	CA392230453	SPG11	c.3708A>C (p.Glu1236Asp) c.128A>C (n.128A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.3507A>C (p.Glu1169Asp) c.3801A>C (n.3801A>C) c.471A>C (n.471A>C) n.2754A>C n.782A>C n.322A>C c.3450A>C (p.Glu1150Asp) c.3687-442A>C (n.3687-442A>C) n.3739A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) n.3718-442A>C
15	g.44598816T>A	CA392230454	SPG11	c.3707A>T (p.Glu1236Val) c.127A>T (n.127A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.3506A>T (p.Glu1169Val) c.3800A>T (n.3800A>T) c.470A>T (n.470A>T) n.2753A>T n.781A>T n.321A>T c.3449A>T (p.Glu1150Val) c.3687-443A>T (n.3687-443A>T) n.3738A>T c.584A>T (p.Glu195Val) n.3718-443A>T
15	g.44598816T>C	CA392230455	SPG11	c.3707A>G (p.Glu1236Gly) c.127A>G (n.127A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.3506A>G (p.Glu1169Gly) c.3800A>G (n.3800A>G) c.470A>G (n.470A>G) n.2753A>G n.781A>G n.321A>G c.3449A>G (p.Glu1150Gly) c.3687-443A>G (n.3687-443A>G) n.3738A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) n.3718-443A>G
15	g.44598816T>G	CA392230456	SPG11	c.3707A>C (p.Glu1236Ala) c.127A>C (n.127A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.3506A>C (p.Glu1169Ala) c.3800A>C (n.3800A>C) c.470A>C (n.470A>C) n.2753A>C n.781A>C n.321A>C c.3449A>C (p.Glu1150Ala) c.3687-443A>C (n.3687-443A>C) n.3738A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) n.3718-443A>C
15	g.44598817C>A	CA392230457	SPG11	c.3706G>T (p.Glu1236Ter) c.126G>T (n.126G>T) c.198G>T (n.198G>T) c.3505G>T (p.Glu1169Ter) c.3799G>T (n.3799G>T) c.469G>T (n.469G>T) n.2752G>T n.780G>T n.320G>T c.3448G>T (p.Glu1150Ter) c.3687-444G>T (n.3687-444G>T) n.3737G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) n.3718-444G>T	dbSNP
15	g.44598817C=	CA2173701349	SPG11	c.3706G= (p.Glu1236=) c.126G= (n.126G=) c.198G= (n.198G=) c.3505G= (p.Glu1169=) c.3799G= (n.3799G=) c.469G= (n.469G=) n.2752G= n.780G= n.320G= c.3448G= (p.Glu1150=) c.3687-444G= (n.3687-444G=) n.3737G= c.583G= (p.Glu195=) n.3718-444G=
15	g.44598817C>G	CA392230459	SPG11	c.3706G>C (p.Glu1236Gln) c.126G>C (n.126G>C) c.198G>C (n.198G>C) c.3505G>C (p.Glu1169Gln) c.3799G>C (n.3799G>C) c.469G>C (n.469G>C) n.2752G>C n.780G>C n.320G>C c.3448G>C (p.Glu1150Gln) c.3687-444G>C (n.3687-444G>C) n.3737G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) n.3718-444G>C
15	g.44598817C>T	CA392230458	SPG11	c.3706G>A (p.Glu1236Lys) c.126G>A (n.126G>A) c.198G>A (n.198G>A) c.3505G>A (p.Glu1169Lys) c.3799G>A (n.3799G>A) c.469G>A (n.469G>A) n.2752G>A n.780G>A n.320G>A c.3448G>A (p.Glu1150Lys) c.3687-444G>A (n.3687-444G>A) n.3737G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) n.3718-444G>A
15	g.44598818A>C	CA392230460	SPG11	c.3705T>G (p.Asn1235Lys) c.125T>G (n.125T>G) c.197T>G (n.197T>G) c.3504T>G (p.Asn1168Lys) c.3798T>G (n.3798T>G) c.468T>G (n.468T>G) n.2751T>G n.779T>G n.319T>G c.3447T>G (p.Asn1149Lys) c.3687-445T>G (n.3687-445T>G) n.3736T>G c.582T>G (p.Asn194Lys) n.3718-445T>G
15	g.44598818A>G	CA490207879	SPG11	c.3705T>C (p.Asn1235=) c.125T>C (n.125T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.3504T>C (p.Asn1168=) c.3798T>C (n.3798T>C) c.468T>C (n.468T>C) n.2751T>C n.779T>C n.319T>C c.3447T>C (p.Asn1149=) c.3687-445T>C (n.3687-445T>C) n.3736T>C c.582T>C (p.Asn194=) n.3718-445T>C
15	g.44598818A>T	CA392230461	SPG11	c.3705T>A (p.Asn1235Lys) c.125T>A (n.125T>A) c.197T>A (n.197T>A) c.3504T>A (p.Asn1168Lys) c.3798T>A (n.3798T>A) c.468T>A (n.468T>A) n.2751T>A n.779T>A n.319T>A c.3447T>A (p.Asn1149Lys) c.3687-445T>A (n.3687-445T>A) n.3736T>A c.582T>A (p.Asn194Lys) n.3718-445T>A
15	g.44598819T>A	CA392230462	SPG11	c.3704A>T (p.Asn1235Ile) c.124A>T (n.124A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.3503A>T (p.Asn1168Ile) c.3797A>T (n.3797A>T) c.467A>T (n.467A>T) n.2750A>T n.778A>T n.318A>T c.3446A>T (p.Asn1149Ile) c.3687-446A>T (n.3687-446A>T) n.3735A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) n.3718-446A>T
15	g.44598819T>C	CA392230463	SPG11	c.3704A>G (p.Asn1235Ser) c.124A>G (n.124A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.3503A>G (p.Asn1168Ser) c.3797A>G (n.3797A>G) c.467A>G (n.467A>G) n.2750A>G n.778A>G n.318A>G c.3446A>G (p.Asn1149Ser) c.3687-446A>G (n.3687-446A>G) n.3735A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) n.3718-446A>G	dbSNP
15	g.44598819T>G	CA392230464	SPG11	c.3704A>C (p.Asn1235Thr) c.124A>C (n.124A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.3503A>C (p.Asn1168Thr) c.3797A>C (n.3797A>C) c.467A>C (n.467A>C) n.2750A>C n.778A>C n.318A>C c.3446A>C (p.Asn1149Thr) c.3687-446A>C (n.3687-446A>C) n.3735A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) n.3718-446A>C
15	g.44598819T=	CA2173701350	SPG11	c.3704A= (p.Asn1235=) c.124A= (n.124A=) c.196A= (n.196A=) c.3503A= (p.Asn1168=) c.3797A= (n.3797A=) c.467A= (n.467A=) n.2750A= n.778A= n.318A= c.3446A= (p.Asn1149=) c.3687-446A= (n.3687-446A=) n.3735A= c.581A= (p.Asn194=) n.3718-446A=
15	g.44598820T>A	CA392230465	SPG11	c.3703A>T (p.Asn1235Tyr) c.123A>T (n.123A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.3502A>T (p.Asn1168Tyr) c.3796A>T (n.3796A>T) c.466A>T (n.466A>T) n.2749A>T n.777A>T n.317A>T c.3445A>T (p.Asn1149Tyr) c.3687-447A>T (n.3687-447A>T) n.3734A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.3718-447A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598820T>C	CA392230466	SPG11	c.3703A>G (p.Asn1235Asp) c.123A>G (n.123A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.3502A>G (p.Asn1168Asp) c.3796A>G (n.3796A>G) c.466A>G (n.466A>G) n.2749A>G n.777A>G n.317A>G c.3445A>G (p.Asn1149Asp) c.3687-447A>G (n.3687-447A>G) n.3734A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) n.3718-447A>G
15	g.44598820T>G	CA392230467	SPG11	c.3703A>C (p.Asn1235His) c.123A>C (n.123A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.3502A>C (p.Asn1168His) c.3796A>C (n.3796A>C) c.466A>C (n.466A>C) n.2749A>C n.777A>C n.317A>C c.3445A>C (p.Asn1149His) c.3687-447A>C (n.3687-447A>C) n.3734A>C c.580A>C (p.Asn194His) n.3718-447A>C
15	g.44598820T=	CA2173701351	SPG11	c.3703A= (p.Asn1235=) c.123A= (n.123A=) c.195A= (n.195A=) c.3502A= (p.Asn1168=) c.3796A= (n.3796A=) c.466A= (n.466A=) n.2749A= n.777A= n.317A= c.3445A= (p.Asn1149=) c.3687-447A= (n.3687-447A=) n.3734A= c.580A= (p.Asn194=) n.3718-447A=
15	g.44598821G>A	CA490207891	SPG11	c.3702C>T (p.Gly1234=) c.122C>T (n.122C>T) c.194C>T (n.194C>T) c.3501C>T (p.Gly1167=) c.3795C>T (n.3795C>T) c.465C>T (n.465C>T) n.2748C>T n.776C>T n.316C>T c.3444C>T (p.Gly1148=) c.3687-448C>T (n.3687-448C>T) n.3733C>T c.579C>T (p.Gly193=) n.3718-448C>T
15	g.44598821G>C	CA490207887	SPG11	c.3702C>G (p.Gly1234=) c.122C>G (n.122C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.3501C>G (p.Gly1167=) c.3795C>G (n.3795C>G) c.465C>G (n.465C>G) n.2748C>G n.776C>G n.316C>G c.3444C>G (p.Gly1148=) c.3687-448C>G (n.3687-448C>G) n.3733C>G c.579C>G (p.Gly193=) n.3718-448C>G
15	g.44598821G>T	CA490207889	SPG11	c.3702C>A (p.Gly1234=) c.122C>A (n.122C>A) c.194C>A (n.194C>A) c.3501C>A (p.Gly1167=) c.3795C>A (n.3795C>A) c.465C>A (n.465C>A) n.2748C>A n.776C>A n.316C>A c.3444C>A (p.Gly1148=) c.3687-448C>A (n.3687-448C>A) n.3733C>A c.579C>A (p.Gly193=) n.3718-448C>A	ClinVar
15	g.44598822C>A	CA392230468	SPG11	c.3701G>T (p.Gly1234Val) c.121G>T (n.121G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.3500G>T (p.Gly1167Val) c.3794G>T (n.3794G>T) c.464G>T (n.464G>T) n.2747G>T n.775G>T n.315G>T c.3443G>T (p.Gly1148Val) c.3687-449G>T (n.3687-449G>T) n.3732G>T c.578G>T (p.Gly193Val) n.3718-449G>T
15	g.44598822C>G	CA392230469	SPG11	c.3701G>C (p.Gly1234Ala) c.121G>C (n.121G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.3500G>C (p.Gly1167Ala) c.3794G>C (n.3794G>C) c.464G>C (n.464G>C) n.2747G>C n.775G>C n.315G>C c.3443G>C (p.Gly1148Ala) c.3687-449G>C (n.3687-449G>C) n.3732G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) n.3718-449G>C
15	g.44598822C>T	CA392230470	SPG11	c.3701G>A (p.Gly1234Asp) c.121G>A (n.121G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.3500G>A (p.Gly1167Asp) c.3794G>A (n.3794G>A) c.464G>A (n.464G>A) n.2747G>A n.775G>A n.315G>A c.3443G>A (p.Gly1148Asp) c.3687-449G>A (n.3687-449G>A) n.3732G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) n.3718-449G>A
15	g.44598823C>A	CA392230471	SPG11	c.3700G>T (p.Gly1234Cys) c.120G>T (n.120G>T) c.192G>T (n.192G>T) c.3499G>T (p.Gly1167Cys) c.3793G>T (n.3793G>T) c.463G>T (n.463G>T) n.2746G>T n.774G>T n.314G>T c.3442G>T (p.Gly1148Cys) c.3687-450G>T (n.3687-450G>T) n.3731G>T c.577G>T (p.Gly193Cys) n.3718-450G>T
15	g.44598823C>G	CA392230472	SPG11	c.3700G>C (p.Gly1234Arg) c.120G>C (n.120G>C) c.192G>C (n.192G>C) c.3499G>C (p.Gly1167Arg) c.3793G>C (n.3793G>C) c.463G>C (n.463G>C) n.2746G>C n.774G>C n.314G>C c.3442G>C (p.Gly1148Arg) c.3687-450G>C (n.3687-450G>C) n.3731G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) n.3718-450G>C
15	g.44598823C>T	CA392230473	SPG11	c.3700G>A (p.Gly1234Ser) c.120G>A (n.120G>A) c.192G>A (n.192G>A) c.3499G>A (p.Gly1167Ser) c.3793G>A (n.3793G>A) c.463G>A (n.463G>A) n.2746G>A n.774G>A n.314G>A c.3442G>A (p.Gly1148Ser) c.3687-450G>A (n.3687-450G>A) n.3731G>A c.577G>A (p.Gly193Ser) n.3718-450G>A
15	g.44598824T>A	CA490207899	SPG11	c.3699A>T (p.Val1233=) c.119A>T (n.119A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.3498A>T (p.Val1166=) c.3792A>T (n.3792A>T) c.462A>T (n.462A>T) n.2745A>T n.773A>T n.313A>T c.3441A>T (p.Val1147=) c.3687-451A>T (n.3687-451A>T) n.3730A>T c.576A>T (p.Val192=) n.3718-451A>T
15	g.44598824T>C	CA490207903	SPG11	c.3699A>G (p.Val1233=) c.119A>G (n.119A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.3498A>G (p.Val1166=) c.3792A>G (n.3792A>G) c.462A>G (n.462A>G) n.2745A>G n.773A>G n.313A>G c.3441A>G (p.Val1147=) c.3687-451A>G (n.3687-451A>G) n.3730A>G c.576A>G (p.Val192=) n.3718-451A>G	dbSNP
15	g.44598824T>G	CA490207901	SPG11	c.3699A>C (p.Val1233=) c.119A>C (n.119A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.3498A>C (p.Val1166=) c.3792A>C (n.3792A>C) c.462A>C (n.462A>C) n.2745A>C n.773A>C n.313A>C c.3441A>C (p.Val1147=) c.3687-451A>C (n.3687-451A>C) n.3730A>C c.576A>C (p.Val192=) n.3718-451A>C
15	g.44598824T=	CA2173701352	SPG11	c.3699A= (p.Val1233=) c.119A= (n.119A=) c.191A= (n.191A=) c.3498A= (p.Val1166=) c.3792A= (n.3792A=) c.462A= (n.462A=) n.2745A= n.773A= n.313A= c.3441A= (p.Val1147=) c.3687-451A= (n.3687-451A=) n.3730A= c.576A= (p.Val192=) n.3718-451A=
15	g.44598825A>C	CA392230476	SPG11	c.3698T>G (p.Val1233Gly) c.118T>G (n.118T>G) c.190T>G (n.190T>G) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.3791T>G (n.3791T>G) c.461T>G (n.461T>G) n.2744T>G n.772T>G n.312T>G c.3440T>G (p.Val1147Gly) c.3687-452T>G (n.3687-452T>G) n.3729T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.3718-452T>G
15	g.44598825A>G	CA392230474	SPG11	c.3698T>C (p.Val1233Ala) c.118T>C (n.118T>C) c.190T>C (n.190T>C) c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.3791T>C (n.3791T>C) c.461T>C (n.461T>C) n.2744T>C n.772T>C n.312T>C c.3440T>C (p.Val1147Ala) c.3687-452T>C (n.3687-452T>C) n.3729T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.3718-452T>C
15	g.44598825A>T	CA392230475	SPG11	c.3698T>A (p.Val1233Glu) c.118T>A (n.118T>A) c.190T>A (n.190T>A) c.3497T>A (p.Val1166Glu) c.3791T>A (n.3791T>A) c.461T>A (n.461T>A) n.2744T>A n.772T>A n.312T>A c.3440T>A (p.Val1147Glu) c.3687-452T>A (n.3687-452T>A) n.3729T>A c.575T>A (p.Val192Glu) n.3718-452T>A
15	g.44598826C>A	CA392230477	SPG11	c.3697G>T (p.Val1233Leu) c.117G>T (n.117G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.3790G>T (n.3790G>T) c.460G>T (n.460G>T) n.2743G>T n.771G>T n.311G>T c.3439G>T (p.Val1147Leu) c.3687-453G>T (n.3687-453G>T) n.3728G>T c.574G>T (p.Val192Leu) n.3718-453G>T	gnomAD v4
15	g.44598826C>G	CA392230478	SPG11	c.3697G>C (p.Val1233Leu) c.117G>C (n.117G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.3790G>C (n.3790G>C) c.460G>C (n.460G>C) n.2743G>C n.771G>C n.311G>C c.3439G>C (p.Val1147Leu) c.3687-453G>C (n.3687-453G>C) n.3728G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.3718-453G>C
15	g.44598826C>T	CA392230479	SPG11	c.3697G>A (p.Val1233Ile) c.117G>A (n.117G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.3496G>A (p.Val1166Ile) c.3790G>A (n.3790G>A) c.460G>A (n.460G>A) n.2743G>A n.771G>A n.311G>A c.3439G>A (p.Val1147Ile) c.3687-453G>A (n.3687-453G>A) n.3728G>A c.574G>A (p.Val192Ile) n.3718-453G>A
15	g.44598827T>A	CA392230480	SPG11	c.3696A>T (p.Gln1232His) c.116A>T (n.116A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.3495A>T (p.Gln1165His) c.3789A>T (n.3789A>T) c.459A>T (n.459A>T) n.2742A>T n.770A>T n.310A>T c.3438A>T (p.Gln1146His) c.3687-454A>T (n.3687-454A>T) n.3727A>T c.573A>T (p.Gln191His) n.3718-454A>T
15	g.44598827T>C	CA7534862	SPG11	c.3696A>G (p.Gln1232=) c.116A>G (n.116A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.3495A>G (p.Gln1165=) c.3789A>G (n.3789A>G) c.459A>G (n.459A>G) n.2742A>G n.770A>G n.310A>G c.3438A>G (p.Gln1146=) c.3687-454A>G (n.3687-454A>G) n.3727A>G c.573A>G (p.Gln191=) n.3718-454A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598827T>G	CA392230481	SPG11	c.3696A>C (p.Gln1232His) c.116A>C (n.116A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.3495A>C (p.Gln1165His) c.3789A>C (n.3789A>C) c.459A>C (n.459A>C) n.2742A>C n.770A>C n.310A>C c.3438A>C (p.Gln1146His) c.3687-454A>C (n.3687-454A>C) n.3727A>C c.573A>C (p.Gln191His) n.3718-454A>C
15	g.44598827T=	CA2173701353	SPG11	c.3696A= (p.Gln1232=) c.116A= (n.116A=) c.188A= (n.188A=) c.3495A= (p.Gln1165=) c.3789A= (n.3789A=) c.459A= (n.459A=) n.2742A= n.770A= n.310A= c.3438A= (p.Gln1146=) c.3687-454A= (n.3687-454A=) n.3727A= c.573A= (p.Gln191=) n.3718-454A=
15	g.44598828T>A	CA392230482	SPG11	c.3695A>T (p.Gln1232Leu) c.115A>T (n.115A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.3494A>T (p.Gln1165Leu) c.3788A>T (n.3788A>T) c.458A>T (n.458A>T) n.2741A>T n.769A>T n.309A>T c.3437A>T (p.Gln1146Leu) c.3687-455A>T (n.3687-455A>T) n.3726A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) n.3718-455A>T
15	g.44598828T>C	CA7534863	SPG11	c.3695A>G (p.Gln1232Arg) c.115A>G (n.115A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.3494A>G (p.Gln1165Arg) c.3788A>G (n.3788A>G) c.458A>G (n.458A>G) n.2741A>G n.769A>G n.309A>G c.3437A>G (p.Gln1146Arg) c.3687-455A>G (n.3687-455A>G) n.3726A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) n.3718-455A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598828T>G	CA392230483	SPG11	c.3695A>C (p.Gln1232Pro) c.115A>C (n.115A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.3494A>C (p.Gln1165Pro) c.3788A>C (n.3788A>C) c.458A>C (n.458A>C) n.2741A>C n.769A>C n.309A>C c.3437A>C (p.Gln1146Pro) c.3687-455A>C (n.3687-455A>C) n.3726A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) n.3718-455A>C
15	g.44598828T=	CA2173701354	SPG11	c.3695A= (p.Gln1232=) c.115A= (n.115A=) c.187A= (n.187A=) c.3494A= (p.Gln1165=) c.3788A= (n.3788A=) c.458A= (n.458A=) n.2741A= n.769A= n.309A= c.3437A= (p.Gln1146=) c.3687-455A= (n.3687-455A=) n.3726A= c.572A= (p.Gln191=) n.3718-455A=
15	g.44598829G>A	CA392230484	SPG11	c.3694C>T (p.Gln1232Ter) c.114C>T (n.114C>T) c.186C>T (n.186C>T) c.3493C>T (p.Gln1165Ter) c.3787C>T (n.3787C>T) c.457C>T (n.457C>T) n.2740C>T n.768C>T n.308C>T c.3436C>T (p.Gln1146Ter) c.3687-456C>T (n.3687-456C>T) n.3725C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) n.3718-456C>T	COSMIC
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15	g.44598829G>T	CA392230486	SPG11	c.3694C>A (p.Gln1232Lys) c.114C>A (n.114C>A) c.186C>A (n.186C>A) c.3493C>A (p.Gln1165Lys) c.3787C>A (n.3787C>A) c.457C>A (n.457C>A) n.2740C>A n.768C>A n.308C>A c.3436C>A (p.Gln1146Lys) c.3687-456C>A (n.3687-456C>A) n.3725C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) n.3718-456C>A
15	g.44598830C>A	CA392230488	SPG11	c.3693G>T (p.Gln1231His) c.113G>T (n.113G>T) c.185G>T (n.185G>T) c.3492G>T (p.Gln1164His) c.3786G>T (n.3786G>T) c.456G>T (n.456G>T) n.2739G>T n.767G>T n.307G>T c.3435G>T (p.Gln1145His) c.3687-457G>T (n.3687-457G>T) n.3724G>T c.570G>T (p.Gln190His) n.3718-457G>T
15	g.44598830C>G	CA392230487	SPG11	c.3693G>C (p.Gln1231His) c.113G>C (n.113G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.3492G>C (p.Gln1164His) c.3786G>C (n.3786G>C) c.456G>C (n.456G>C) n.2739G>C n.767G>C n.307G>C c.3435G>C (p.Gln1145His) c.3687-457G>C (n.3687-457G>C) n.3724G>C c.570G>C (p.Gln190His) n.3718-457G>C
15	g.44598830C>T	CA490207925	SPG11	c.3693G>A (p.Gln1231=) c.113G>A (n.113G>A) c.185G>A (n.185G>A) c.3492G>A (p.Gln1164=) c.3786G>A (n.3786G>A) c.456G>A (n.456G>A) n.2739G>A n.767G>A n.307G>A c.3435G>A (p.Gln1145=) c.3687-457G>A (n.3687-457G>A) n.3724G>A c.570G>A (p.Gln190=) n.3718-457G>A	gnomAD v4
15	g.44598831T>A	CA392230490	SPG11	c.3692A>T (p.Gln1231Leu) c.112A>T (n.112A>T) c.184A>T (n.184A>T) c.3491A>T (p.Gln1164Leu) c.3785A>T (n.3785A>T) c.455A>T (n.455A>T) n.2738A>T n.766A>T n.306A>T c.3434A>T (p.Gln1145Leu) c.3687-458A>T (n.3687-458A>T) n.3723A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) n.3718-458A>T
15	g.44598831T>C	CA7534864	SPG11	c.3692A>G (p.Gln1231Arg) c.112A>G (n.112A>G) c.184A>G (n.184A>G) c.3491A>G (p.Gln1164Arg) c.3785A>G (n.3785A>G) c.455A>G (n.455A>G) n.2738A>G n.766A>G n.306A>G c.3434A>G (p.Gln1145Arg) c.3687-458A>G (n.3687-458A>G) n.3723A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) n.3718-458A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598831T>G	CA392230493	SPG11	c.3692A>C (p.Gln1231Pro) c.112A>C (n.112A>C) c.184A>C (n.184A>C) c.3491A>C (p.Gln1164Pro) c.3785A>C (n.3785A>C) c.455A>C (n.455A>C) n.2738A>C n.766A>C n.306A>C c.3434A>C (p.Gln1145Pro) c.3687-458A>C (n.3687-458A>C) n.3723A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) n.3718-458A>C
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15	g.44598832G>A	CA392230494	SPG11	c.3691C>T (p.Gln1231Ter) c.111C>T (n.111C>T) c.183C>T (n.183C>T) c.3490C>T (p.Gln1164Ter) c.3784C>T (n.3784C>T) c.454C>T (n.454C>T) n.2737C>T n.765C>T n.305C>T c.3433C>T (p.Gln1145Ter) c.3687-459C>T (n.3687-459C>T) n.3722C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) n.3718-459C>T	ClinVar gnomAD v4
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15	g.44598833G>A	CA490207933	SPG11	c.3690C>T (p.Ile1230=) c.110C>T (n.110C>T) c.182C>T (n.182C>T) c.3489C>T (p.Ile1163=) c.3783C>T (n.3783C>T) c.453C>T (n.453C>T) n.2736C>T n.764C>T n.304C>T c.3432C>T (p.Ile1144=) c.3687-460C>T (n.3687-460C>T) n.3721C>T c.567C>T (p.Ile189=) n.3718-460C>T
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15	g.44598833G>T	CA490207935	SPG11	c.3690C>A (p.Ile1230=) c.110C>A (n.110C>A) c.182C>A (n.182C>A) c.3489C>A (p.Ile1163=) c.3783C>A (n.3783C>A) c.453C>A (n.453C>A) n.2736C>A n.764C>A n.304C>A c.3432C>A (p.Ile1144=) c.3687-460C>A (n.3687-460C>A) n.3721C>A c.567C>A (p.Ile189=) n.3718-460C>A	gnomAD v4
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15	g.44598834A>T	CA392230503	SPG11	c.3689T>A (p.Ile1230Asn) c.109T>A (n.109T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.3488T>A (p.Ile1163Asn) c.3782T>A (n.3782T>A) c.452T>A (n.452T>A) n.2735T>A n.763T>A n.303T>A c.3431T>A (p.Ile1144Asn) c.3687-461T>A (n.3687-461T>A) n.3720T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) n.3718-461T>A
15	g.44598835T>A	CA392230507	SPG11	c.3688A>T (p.Ile1230Phe) c.108A>T (n.108A>T) c.180A>T (n.180A>T) c.3487A>T (p.Ile1163Phe) c.3781A>T (n.3781A>T) c.451A>T (n.451A>T) n.2734A>T n.762A>T n.302A>T c.3430A>T (p.Ile1144Phe) c.3687-462A>T (n.3687-462A>T) n.3719A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) n.3718-462A>T
15	g.44598835T>C	CA392230508	SPG11	c.3688A>G (p.Ile1230Val) c.108A>G (n.108A>G) c.180A>G (n.180A>G) c.3487A>G (p.Ile1163Val) c.3781A>G (n.3781A>G) c.451A>G (n.451A>G) n.2734A>G n.762A>G n.302A>G c.3430A>G (p.Ile1144Val) c.3687-462A>G (n.3687-462A>G) n.3719A>G c.565A>G (p.Ile189Val) n.3718-462A>G	gnomAD v4
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15	g.44598835T=	CA2173701356	SPG11	c.3688A= (p.Ile1230=) c.108A= (n.108A=) c.180A= (n.180A=) c.3487A= (p.Ile1163=) c.3781A= (n.3781A=) c.451A= (n.451A=) n.2734A= n.762A= n.302A= c.3430A= (p.Ile1144=) c.3687-462A= (n.3687-462A=) n.3719A= c.565A= (p.Ile189=) n.3718-462A=
15	g.44598835_44598836insG	CA618006103	SPG11	c.3687_3688insC (p.Ile1230HisfsTer7) c.107_108insC (n.107_108insC) c.179_180insC (n.179_180insC) c.3486_3487insC (p.Ile1163HisfsTer7) c.3780_3781insC (n.3780_3781insC) c.450_451insC (n.450_451insC) n.2733_2734insC n.761_762insC n.301_302insC c.3429_3430insC (p.Ile1144HisfsTer7) c.3687-463_3687-462insC (n.3687-463_3687-462insC) n.3718_3719insC c.564_565insC (p.Ile189HisfsTer7) n.3718-463_3718-462insC	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44598836C>G	CA490207945	SPG11	c.3687G>C (p.Leu1229=) c.107G>C (n.107G>C) c.179G>C (n.179G>C) c.3486G>C (p.Leu1162=) c.3780G>C (n.3780G>C) c.450G>C (n.450G>C) n.2733G>C n.761G>C n.301G>C c.3429G>C (p.Leu1143=) c.3687-463G>C (n.3687-463G>C) n.3718G>C c.564G>C (p.Leu188=) n.3718-463G>C
15	g.44598836C>T	CA7534865	SPG11	c.3687G>A (p.Leu1229=) c.107G>A (n.107G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.3486G>A (p.Leu1162=) c.3780G>A (n.3780G>A) c.450G>A (n.450G>A) n.2733G>A n.761G>A n.301G>A c.3429G>A (p.Leu1143=) c.3687-463G>A (n.3687-463G>A) n.3718G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.3718-463G>A	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44598837C>G	CA392230515	SPG11	c.3687-1G>C (n.3687-1G>C) c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.3486-1G>C (n.3486-1G>C) c.3780-1G>C (n.3780-1G>C) c.450-1G>C (n.450-1G>C) n.2733-1G>C n.761-1G>C n.301-1G>C c.3429-1G>C (n.3429-1G>C) c.3687-464G>C (n.3687-464G>C) n.3718-1G>C c.564-1G>C (n.564-1G>C) n.3718-464G>C
15	g.44598837C>T	CA392230514	SPG11	c.3687-1G>A (n.3687-1G>A) c.107-1G>A (n.107-1G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.3486-1G>A (n.3486-1G>A) c.3780-1G>A (n.3780-1G>A) c.450-1G>A (n.450-1G>A) n.2733-1G>A n.761-1G>A n.301-1G>A c.3429-1G>A (n.3429-1G>A) c.3687-464G>A (n.3687-464G>A) n.3718-1G>A c.564-1G>A (n.564-1G>A) n.3718-464G>A
15	g.44598838T>A	CA392230518	SPG11	c.3687-2A>T (n.3687-2A>T) c.107-2A>T (n.107-2A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.3486-2A>T (n.3486-2A>T) c.3780-2A>T (n.3780-2A>T) c.450-2A>T (n.450-2A>T) n.2733-2A>T n.761-2A>T n.301-2A>T c.3429-2A>T (n.3429-2A>T) c.3687-465A>T (n.3687-465A>T) n.3718-2A>T c.564-2A>T (n.564-2A>T) n.3718-465A>T
15	g.44598838T>C	CA392230519	SPG11	c.3687-2A>G (n.3687-2A>G) c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.3486-2A>G (n.3486-2A>G) c.3780-2A>G (n.3780-2A>G) c.450-2A>G (n.450-2A>G) n.2733-2A>G n.761-2A>G n.301-2A>G c.3429-2A>G (n.3429-2A>G) c.3687-465A>G (n.3687-465A>G) n.3718-2A>G c.564-2A>G (n.564-2A>G) n.3718-465A>G	ClinVar
15	g.44598838T>G	CA392230521	SPG11	c.3687-2A>C (n.3687-2A>C) c.107-2A>C (n.107-2A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.3486-2A>C (n.3486-2A>C) c.3780-2A>C (n.3780-2A>C) c.450-2A>C (n.450-2A>C) n.2733-2A>C n.761-2A>C n.301-2A>C c.3429-2A>C (n.3429-2A>C) c.3687-465A>C (n.3687-465A>C) n.3718-2A>C c.564-2A>C (n.564-2A>C) n.3718-465A>C
15	g.44598839G>T	CA2803976551	SPG11	c.3687-3C>A (n.3687-3C>A) c.107-3C>A (n.107-3C>A) c.179-3C>A (n.179-3C>A) c.3486-3C>A (n.3486-3C>A) c.3780-3C>A (n.3780-3C>A) c.450-3C>A (n.450-3C>A) n.2733-3C>A n.761-3C>A n.301-3C>A c.3429-3C>A (n.3429-3C>A) c.3687-466C>A (n.3687-466C>A) n.3718-3C>A c.564-3C>A (n.564-3C>A) n.3718-466C>A
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Number of alleles fetched