| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.44598541A>T | CA2628205487 | SPG11 | c.3892+90T>A (n.3892+90T>A) c.*312+90T>A (n.*312+90T>A) c.*384+90T>A (n.*384+90T>A) c.3691+90T>A (n.3691+90T>A) c.*655+90T>A (n.*655+90T>A) n.2938+90T>A n.966+90T>A n.506+90T>A n.139T>A c.3634+90T>A (n.3634+90T>A) c.3687-168T>A (n.3687-168T>A) n.3923+90T>A c.769+90T>A (n.769+90T>A) n.3718-168T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598542C>T | CA2539553154 | SPG11 | c.3892+89G>A (n.3892+89G>A) c.*312+89G>A (n.*312+89G>A) c.*384+89G>A (n.*384+89G>A) c.3691+89G>A (n.3691+89G>A) c.*655+89G>A (n.*655+89G>A) n.2938+89G>A n.966+89G>A n.506+89G>A n.138G>A c.3634+89G>A (n.3634+89G>A) c.3687-169G>A (n.3687-169G>A) n.3923+89G>A c.769+89G>A (n.769+89G>A) n.3718-169G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598543dup | CA2628205488 | SPG11 | c.3892+89dup (n.3892+89dup) c.*312+89dup (n.*312+89dup) c.*384+89dup (n.*384+89dup) c.3691+89dup (n.3691+89dup) c.*655+89dup (n.*655+89dup) n.2938+89dup n.966+89dup n.506+89dup n.138dup c.3634+89dup (n.3634+89dup) c.3687-169dup (n.3687-169dup) n.3923+89dup c.769+89dup (n.769+89dup) n.3718-169dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598544A= | CA2173701216 | SPG11 | c.3892+87T= (n.3892+87T=) c.*312+87T= (n.*312+87T=) c.*384+87T= (n.*384+87T=) c.3691+87T= (n.3691+87T=) c.*655+87T= (n.*655+87T=) n.2938+87T= n.966+87T= n.506+87T= n.136T= c.3634+87T= (n.3634+87T=) c.3687-171T= (n.3687-171T=) n.3923+87T= c.769+87T= (n.769+87T=) n.3718-171T= | |
| 15 | g.44598544A>C | CA713081150 | SPG11 | c.3892+87T>G (n.3892+87T>G) c.*312+87T>G (n.*312+87T>G) c.*384+87T>G (n.*384+87T>G) c.3691+87T>G (n.3691+87T>G) c.*655+87T>G (n.*655+87T>G) n.2938+87T>G n.966+87T>G n.506+87T>G n.136T>G c.3634+87T>G (n.3634+87T>G) c.3687-171T>G (n.3687-171T>G) n.3923+87T>G c.769+87T>G (n.769+87T>G) n.3718-171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598545T>C | CA2628205489 | SPG11 | c.3892+86A>G (n.3892+86A>G) c.*312+86A>G (n.*312+86A>G) c.*384+86A>G (n.*384+86A>G) c.3691+86A>G (n.3691+86A>G) c.*655+86A>G (n.*655+86A>G) n.2938+86A>G n.966+86A>G n.506+86A>G n.135A>G c.3634+86A>G (n.3634+86A>G) c.3687-172A>G (n.3687-172A>G) n.3923+86A>G c.769+86A>G (n.769+86A>G) n.3718-172A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598546T>C | CA270092669 | SPG11 | c.3892+85A>G (n.3892+85A>G) c.*312+85A>G (n.*312+85A>G) c.*384+85A>G (n.*384+85A>G) c.3691+85A>G (n.3691+85A>G) c.*655+85A>G (n.*655+85A>G) n.2938+85A>G n.966+85A>G n.506+85A>G n.134A>G c.3634+85A>G (n.3634+85A>G) c.3687-173A>G (n.3687-173A>G) n.3923+85A>G c.769+85A>G (n.769+85A>G) n.3718-173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598546T= | CA2173701217 | SPG11 | c.3892+85A= (n.3892+85A=) c.*312+85A= (n.*312+85A=) c.*384+85A= (n.*384+85A=) c.3691+85A= (n.3691+85A=) c.*655+85A= (n.*655+85A=) n.2938+85A= n.966+85A= n.506+85A= n.134A= c.3634+85A= (n.3634+85A=) c.3687-173A= (n.3687-173A=) n.3923+85A= c.769+85A= (n.769+85A=) n.3718-173A= | |
| 15 | g.44598550T>C | CA270092673 | SPG11 | c.3892+81A>G (n.3892+81A>G) c.*312+81A>G (n.*312+81A>G) c.*384+81A>G (n.*384+81A>G) c.3691+81A>G (n.3691+81A>G) c.*655+81A>G (n.*655+81A>G) n.2938+81A>G n.966+81A>G n.506+81A>G n.130A>G c.3634+81A>G (n.3634+81A>G) c.3687-177A>G (n.3687-177A>G) n.3923+81A>G c.769+81A>G (n.769+81A>G) n.3718-177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598550T= | CA2173701218 | SPG11 | c.3892+81A= (n.3892+81A=) c.*312+81A= (n.*312+81A=) c.*384+81A= (n.*384+81A=) c.3691+81A= (n.3691+81A=) c.*655+81A= (n.*655+81A=) n.2938+81A= n.966+81A= n.506+81A= n.130A= c.3634+81A= (n.3634+81A=) c.3687-177A= (n.3687-177A=) n.3923+81A= c.769+81A= (n.769+81A=) n.3718-177A= | |
| 15 | g.44598551C= | CA2173701219 | SPG11 | c.3892+80G= (n.3892+80G=) c.*312+80G= (n.*312+80G=) c.*384+80G= (n.*384+80G=) c.3691+80G= (n.3691+80G=) c.*655+80G= (n.*655+80G=) n.2938+80G= n.966+80G= n.506+80G= n.129G= c.3634+80G= (n.3634+80G=) c.3687-178G= (n.3687-178G=) n.3923+80G= c.769+80G= (n.769+80G=) n.3718-178G= | |
| 15 | g.44598551C>T | CA270092676 | SPG11 | c.3892+80G>A (n.3892+80G>A) c.*312+80G>A (n.*312+80G>A) c.*384+80G>A (n.*384+80G>A) c.3691+80G>A (n.3691+80G>A) c.*655+80G>A (n.*655+80G>A) n.2938+80G>A n.966+80G>A n.506+80G>A n.129G>A c.3634+80G>A (n.3634+80G>A) c.3687-178G>A (n.3687-178G>A) n.3923+80G>A c.769+80G>A (n.769+80G>A) n.3718-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598554dup | CA2803976527 | SPG11 | c.3892+80dup (n.3892+80dup) c.*312+80dup (n.*312+80dup) c.*384+80dup (n.*384+80dup) c.3691+80dup (n.3691+80dup) c.*655+80dup (n.*655+80dup) n.2938+80dup n.966+80dup n.506+80dup n.129dup c.3634+80dup (n.3634+80dup) c.3687-178dup (n.3687-178dup) n.3923+80dup c.769+80dup (n.769+80dup) n.3718-178dup | |
| 15 | g.44598554del | CA2575708634 | SPG11 | c.3892+80del (n.3892+80del) c.*312+80del (n.*312+80del) c.*384+80del (n.*384+80del) c.3691+80del (n.3691+80del) c.*655+80del (n.*655+80del) n.2938+80del n.966+80del n.506+80del n.129del c.3634+80del (n.3634+80del) c.3687-178del (n.3687-178del) n.3923+80del c.769+80del (n.769+80del) n.3718-178del | |
| 15 | g.44598552C>T | CA2628205490 | SPG11 | c.3892+79G>A (n.3892+79G>A) c.*312+79G>A (n.*312+79G>A) c.*384+79G>A (n.*384+79G>A) c.3691+79G>A (n.3691+79G>A) c.*655+79G>A (n.*655+79G>A) n.2938+79G>A n.966+79G>A n.506+79G>A n.128G>A c.3634+79G>A (n.3634+79G>A) c.3687-179G>A (n.3687-179G>A) n.3923+79G>A c.769+79G>A (n.769+79G>A) n.3718-179G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598553_44598557delinsCCAAA | CA2173701220 | SPG11 | c.3892+74_3892+78delinsTTTGG (n.3892+74_3892+78delinsTTTGG) c.*312+74_*312+78delinsTTTGG (n.*312+74_*312+78delinsTTTGG) c.*384+74_*384+78delinsTTTGG (n.*384+74_*384+78delinsTTTGG) c.3691+74_3691+78delinsTTTGG (n.3691+74_3691+78delinsTTTGG) c.*655+74_*655+78delinsTTTGG (n.*655+74_*655+78delinsTTTGG) n.2938+74_2938+78delinsTTTGG n.966+74_966+78delinsTTTGG n.506+74_506+78delinsTTTGG n.123_127delinsTTTGG c.3634+74_3634+78delinsTTTGG (n.3634+74_3634+78delinsTTTGG) c.3687-184_3687-180delinsTTTGG (n.3687-184_3687-180delinsTTTGG) n.3923+74_3923+78delinsTTTGG c.769+74_769+78delinsTTTGG (n.769+74_769+78delinsTTTGG) n.3718-184_3718-180delinsTTTGG | |
| 15 | g.44598554C>A | CA2575708635 | SPG11 | c.3892+77G>T (n.3892+77G>T) c.*312+77G>T (n.*312+77G>T) c.*384+77G>T (n.*384+77G>T) c.3691+77G>T (n.3691+77G>T) c.*655+77G>T (n.*655+77G>T) n.2938+77G>T n.966+77G>T n.506+77G>T n.126G>T c.3634+77G>T (n.3634+77G>T) c.3687-181G>T (n.3687-181G>T) n.3923+77G>T c.769+77G>T (n.769+77G>T) n.3718-181G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598556_44598559del | CA270092681 | SPG11 | c.3892+74_3892+77del (n.3892+74_3892+77del) c.*312+74_*312+77del (n.*312+74_*312+77del) c.*384+74_*384+77del (n.*384+74_*384+77del) c.3691+74_3691+77del (n.3691+74_3691+77del) c.*655+74_*655+77del (n.*655+74_*655+77del) n.2938+74_2938+77del n.966+74_966+77del n.506+74_506+77del n.123_126del c.3634+74_3634+77del (n.3634+74_3634+77del) c.3687-184_3687-181del (n.3687-184_3687-181del) n.3923+74_3923+77del c.769+74_769+77del (n.769+74_769+77del) n.3718-184_3718-181del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598555A= | CA2173701221 | SPG11 | c.3892+76T= (n.3892+76T=) c.*312+76T= (n.*312+76T=) c.*384+76T= (n.*384+76T=) c.3691+76T= (n.3691+76T=) c.*655+76T= (n.*655+76T=) n.2938+76T= n.966+76T= n.506+76T= n.125T= c.3634+76T= (n.3634+76T=) c.3687-182T= (n.3687-182T=) n.3923+76T= c.769+76T= (n.769+76T=) n.3718-182T= | |
| 15 | g.44598555A>C | CA969271647 | SPG11 | c.3892+76T>G (n.3892+76T>G) c.*312+76T>G (n.*312+76T>G) c.*384+76T>G (n.*384+76T>G) c.3691+76T>G (n.3691+76T>G) c.*655+76T>G (n.*655+76T>G) n.2938+76T>G n.966+76T>G n.506+76T>G n.125T>G c.3634+76T>G (n.3634+76T>G) c.3687-182T>G (n.3687-182T>G) n.3923+76T>G c.769+76T>G (n.769+76T>G) n.3718-182T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598555A>T | CA969271648 | SPG11 | c.3892+76T>A (n.3892+76T>A) c.*312+76T>A (n.*312+76T>A) c.*384+76T>A (n.*384+76T>A) c.3691+76T>A (n.3691+76T>A) c.*655+76T>A (n.*655+76T>A) n.2938+76T>A n.966+76T>A n.506+76T>A n.125T>A c.3634+76T>A (n.3634+76T>A) c.3687-182T>A (n.3687-182T>A) n.3923+76T>A c.769+76T>A (n.769+76T>A) n.3718-182T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598556A= | CA2173701222 | SPG11 | c.3892+75T= (n.3892+75T=) c.*312+75T= (n.*312+75T=) c.*384+75T= (n.*384+75T=) c.3691+75T= (n.3691+75T=) c.*655+75T= (n.*655+75T=) n.2938+75T= n.966+75T= n.506+75T= n.124T= c.3634+75T= (n.3634+75T=) c.3687-183T= (n.3687-183T=) n.3923+75T= c.769+75T= (n.769+75T=) n.3718-183T= | |
| 15 | g.44598556A>G | CA618006099 | SPG11 | c.3892+75T>C (n.3892+75T>C) c.*312+75T>C (n.*312+75T>C) c.*384+75T>C (n.*384+75T>C) c.3691+75T>C (n.3691+75T>C) c.*655+75T>C (n.*655+75T>C) n.2938+75T>C n.966+75T>C n.506+75T>C n.124T>C c.3634+75T>C (n.3634+75T>C) c.3687-183T>C (n.3687-183T>C) n.3923+75T>C c.769+75T>C (n.769+75T>C) n.3718-183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598556A>T | CA2575708636 | SPG11 | c.3892+75T>A (n.3892+75T>A) c.*312+75T>A (n.*312+75T>A) c.*384+75T>A (n.*384+75T>A) c.3691+75T>A (n.3691+75T>A) c.*655+75T>A (n.*655+75T>A) n.2938+75T>A n.966+75T>A n.506+75T>A n.124T>A c.3634+75T>A (n.3634+75T>A) c.3687-183T>A (n.3687-183T>A) n.3923+75T>A c.769+75T>A (n.769+75T>A) n.3718-183T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598557A= | CA2173701223 | SPG11 | c.3892+74T= (n.3892+74T=) c.*312+74T= (n.*312+74T=) c.*384+74T= (n.*384+74T=) c.3691+74T= (n.3691+74T=) c.*655+74T= (n.*655+74T=) n.2938+74T= n.966+74T= n.506+74T= n.123T= c.3634+74T= (n.3634+74T=) c.3687-184T= (n.3687-184T=) n.3923+74T= c.769+74T= (n.769+74T=) n.3718-184T= | |
| 15 | g.44598557A>G | CA270092684 | SPG11 | c.3892+74T>C (n.3892+74T>C) c.*312+74T>C (n.*312+74T>C) c.*384+74T>C (n.*384+74T>C) c.3691+74T>C (n.3691+74T>C) c.*655+74T>C (n.*655+74T>C) n.2938+74T>C n.966+74T>C n.506+74T>C n.123T>C c.3634+74T>C (n.3634+74T>C) c.3687-184T>C (n.3687-184T>C) n.3923+74T>C c.769+74T>C (n.769+74T>C) n.3718-184T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598557_44598558insGG | CA2173701224 | SPG11 | c.3892+73_3892+74insCC (n.3892+73_3892+74insCC) c.*312+73_*312+74insCC (n.*312+73_*312+74insCC) c.*384+73_*384+74insCC (n.*384+73_*384+74insCC) c.3691+73_3691+74insCC (n.3691+73_3691+74insCC) c.*655+73_*655+74insCC (n.*655+73_*655+74insCC) n.2938+73_2938+74insCC n.966+73_966+74insCC n.506+73_506+74insCC n.122_123insCC c.3634+73_3634+74insCC (n.3634+73_3634+74insCC) c.3687-185_3687-184insCC (n.3687-185_3687-184insCC) n.3923+73_3923+74insCC c.769+73_769+74insCC (n.769+73_769+74insCC) n.3718-185_3718-184insCC | dbSNP |
| 15 | g.44598559del | CA2803976529 | SPG11 | c.3892+72del (n.3892+72del) c.*312+72del (n.*312+72del) c.*384+72del (n.*384+72del) c.3691+72del (n.3691+72del) c.*655+72del (n.*655+72del) n.2938+72del n.966+72del n.506+72del n.121del c.3634+72del (n.3634+72del) c.3687-186del (n.3687-186del) n.3923+72del c.769+72del (n.769+72del) n.3718-186del | |
| 15 | g.44598559A= | CA2173701225 | SPG11 | c.3892+72T= (n.3892+72T=) c.*312+72T= (n.*312+72T=) c.*384+72T= (n.*384+72T=) c.3691+72T= (n.3691+72T=) c.*655+72T= (n.*655+72T=) n.2938+72T= n.966+72T= n.506+72T= n.121T= c.3634+72T= (n.3634+72T=) c.3687-186T= (n.3687-186T=) n.3923+72T= c.769+72T= (n.769+72T=) n.3718-186T= | |
| 15 | g.44598559A>G | CA2575708637 | SPG11 | c.3892+72T>C (n.3892+72T>C) c.*312+72T>C (n.*312+72T>C) c.*384+72T>C (n.*384+72T>C) c.3691+72T>C (n.3691+72T>C) c.*655+72T>C (n.*655+72T>C) n.2938+72T>C n.966+72T>C n.506+72T>C n.121T>C c.3634+72T>C (n.3634+72T>C) c.3687-186T>C (n.3687-186T>C) n.3923+72T>C c.769+72T>C (n.769+72T>C) n.3718-186T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598559_44598560insTTT | CA2173701226 | SPG11 | c.3892+71_3892+72insAAA (n.3892+71_3892+72insAAA) c.*312+71_*312+72insAAA (n.*312+71_*312+72insAAA) c.*384+71_*384+72insAAA (n.*384+71_*384+72insAAA) c.3691+71_3691+72insAAA (n.3691+71_3691+72insAAA) c.*655+71_*655+72insAAA (n.*655+71_*655+72insAAA) n.2938+71_2938+72insAAA n.966+71_966+72insAAA n.506+71_506+72insAAA n.120_121insAAA c.3634+71_3634+72insAAA (n.3634+71_3634+72insAAA) c.3687-187_3687-186insAAA (n.3687-187_3687-186insAAA) n.3923+71_3923+72insAAA c.769+71_769+72insAAA (n.769+71_769+72insAAA) n.3718-187_3718-186insAAA | dbSNP |
| 15 | g.44598561T>G | CA270092687 | SPG11 | c.3892+70A>C (n.3892+70A>C) c.*312+70A>C (n.*312+70A>C) c.*384+70A>C (n.*384+70A>C) c.3691+70A>C (n.3691+70A>C) c.*655+70A>C (n.*655+70A>C) n.2938+70A>C n.966+70A>C n.506+70A>C n.119A>C c.3634+70A>C (n.3634+70A>C) c.3687-188A>C (n.3687-188A>C) n.3923+70A>C c.769+70A>C (n.769+70A>C) n.3718-188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598561T= | CA2173701227 | SPG11 | c.3892+70A= (n.3892+70A=) c.*312+70A= (n.*312+70A=) c.*384+70A= (n.*384+70A=) c.3691+70A= (n.3691+70A=) c.*655+70A= (n.*655+70A=) n.2938+70A= n.966+70A= n.506+70A= n.119A= c.3634+70A= (n.3634+70A=) c.3687-188A= (n.3687-188A=) n.3923+70A= c.769+70A= (n.769+70A=) n.3718-188A= | |
| 15 | g.44598562C>A | CA2628205491 | SPG11 | c.3892+69G>T (n.3892+69G>T) c.*312+69G>T (n.*312+69G>T) c.*384+69G>T (n.*384+69G>T) c.3691+69G>T (n.3691+69G>T) c.*655+69G>T (n.*655+69G>T) n.2938+69G>T n.966+69G>T n.506+69G>T n.118G>T c.3634+69G>T (n.3634+69G>T) c.3687-189G>T (n.3687-189G>T) n.3923+69G>T c.769+69G>T (n.769+69G>T) n.3718-189G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598562C= | CA2173701228 | SPG11 | c.3892+69G= (n.3892+69G=) c.*312+69G= (n.*312+69G=) c.*384+69G= (n.*384+69G=) c.3691+69G= (n.3691+69G=) c.*655+69G= (n.*655+69G=) n.2938+69G= n.966+69G= n.506+69G= n.118G= c.3634+69G= (n.3634+69G=) c.3687-189G= (n.3687-189G=) n.3923+69G= c.769+69G= (n.769+69G=) n.3718-189G= | |
| 15 | g.44598562C>G | CA2173701229 | SPG11 | c.3892+69G>C (n.3892+69G>C) c.*312+69G>C (n.*312+69G>C) c.*384+69G>C (n.*384+69G>C) c.3691+69G>C (n.3691+69G>C) c.*655+69G>C (n.*655+69G>C) n.2938+69G>C n.966+69G>C n.506+69G>C n.118G>C c.3634+69G>C (n.3634+69G>C) c.3687-189G>C (n.3687-189G>C) n.3923+69G>C c.769+69G>C (n.769+69G>C) n.3718-189G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598562C>T | CA2628205492 | SPG11 | c.3892+69G>A (n.3892+69G>A) c.*312+69G>A (n.*312+69G>A) c.*384+69G>A (n.*384+69G>A) c.3691+69G>A (n.3691+69G>A) c.*655+69G>A (n.*655+69G>A) n.2938+69G>A n.966+69G>A n.506+69G>A n.118G>A c.3634+69G>A (n.3634+69G>A) c.3687-189G>A (n.3687-189G>A) n.3923+69G>A c.769+69G>A (n.769+69G>A) n.3718-189G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598564C>A | CA2628205493 | SPG11 | c.3892+67G>T (n.3892+67G>T) c.*312+67G>T (n.*312+67G>T) c.*384+67G>T (n.*384+67G>T) c.3691+67G>T (n.3691+67G>T) c.*655+67G>T (n.*655+67G>T) n.2938+67G>T n.966+67G>T n.506+67G>T n.116G>T c.3634+67G>T (n.3634+67G>T) c.3687-191G>T (n.3687-191G>T) n.3923+67G>T c.769+67G>T (n.769+67G>T) n.3718-191G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598564C>T | CA2628205494 | SPG11 | c.3892+67G>A (n.3892+67G>A) c.*312+67G>A (n.*312+67G>A) c.*384+67G>A (n.*384+67G>A) c.3691+67G>A (n.3691+67G>A) c.*655+67G>A (n.*655+67G>A) n.2938+67G>A n.966+67G>A n.506+67G>A n.116G>A c.3634+67G>A (n.3634+67G>A) c.3687-191G>A (n.3687-191G>A) n.3923+67G>A c.769+67G>A (n.769+67G>A) n.3718-191G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598565A>G | CA2628205495 | SPG11 | c.3892+66T>C (n.3892+66T>C) c.*312+66T>C (n.*312+66T>C) c.*384+66T>C (n.*384+66T>C) c.3691+66T>C (n.3691+66T>C) c.*655+66T>C (n.*655+66T>C) n.2938+66T>C n.966+66T>C n.506+66T>C n.115T>C c.3634+66T>C (n.3634+66T>C) c.3687-192T>C (n.3687-192T>C) n.3923+66T>C c.769+66T>C (n.769+66T>C) n.3718-192T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598566A= | CA2173701230 | SPG11 | c.3892+65T= (n.3892+65T=) c.*312+65T= (n.*312+65T=) c.*384+65T= (n.*384+65T=) c.3691+65T= (n.3691+65T=) c.*655+65T= (n.*655+65T=) n.2938+65T= n.966+65T= n.506+65T= n.114T= c.3634+65T= (n.3634+65T=) c.3687-193T= (n.3687-193T=) n.3923+65T= c.769+65T= (n.769+65T=) n.3718-193T= | |
| 15 | g.44598566A>G | CA270092689 | SPG11 | c.3892+65T>C (n.3892+65T>C) c.*312+65T>C (n.*312+65T>C) c.*384+65T>C (n.*384+65T>C) c.3691+65T>C (n.3691+65T>C) c.*655+65T>C (n.*655+65T>C) n.2938+65T>C n.966+65T>C n.506+65T>C n.114T>C c.3634+65T>C (n.3634+65T>C) c.3687-193T>C (n.3687-193T>C) n.3923+65T>C c.769+65T>C (n.769+65T>C) n.3718-193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598567T>G | CA2628205496 | SPG11 | c.3892+64A>C (n.3892+64A>C) c.*312+64A>C (n.*312+64A>C) c.*384+64A>C (n.*384+64A>C) c.3691+64A>C (n.3691+64A>C) c.*655+64A>C (n.*655+64A>C) n.2938+64A>C n.966+64A>C n.506+64A>C n.113A>C c.3634+64A>C (n.3634+64A>C) c.3687-194A>C (n.3687-194A>C) n.3923+64A>C c.769+64A>C (n.769+64A>C) n.3718-194A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598568T>C | CA969271652 | SPG11 | c.3892+63A>G (n.3892+63A>G) c.*312+63A>G (n.*312+63A>G) c.*384+63A>G (n.*384+63A>G) c.3691+63A>G (n.3691+63A>G) c.*655+63A>G (n.*655+63A>G) n.2938+63A>G n.966+63A>G n.506+63A>G n.112A>G c.3634+63A>G (n.3634+63A>G) c.3687-195A>G (n.3687-195A>G) n.3923+63A>G c.769+63A>G (n.769+63A>G) n.3718-195A>G | dbSNP |
| 15 | g.44598568T= | CA2173701231 | SPG11 | c.3892+63A= (n.3892+63A=) c.*312+63A= (n.*312+63A=) c.*384+63A= (n.*384+63A=) c.3691+63A= (n.3691+63A=) c.*655+63A= (n.*655+63A=) n.2938+63A= n.966+63A= n.506+63A= n.112A= c.3634+63A= (n.3634+63A=) c.3687-195A= (n.3687-195A=) n.3923+63A= c.769+63A= (n.769+63A=) n.3718-195A= | |
| 15 | g.44598570A>T | CA2628205497 | SPG11 | c.3892+61T>A (n.3892+61T>A) c.*312+61T>A (n.*312+61T>A) c.*384+61T>A (n.*384+61T>A) c.3691+61T>A (n.3691+61T>A) c.*655+61T>A (n.*655+61T>A) n.2938+61T>A n.966+61T>A n.506+61T>A n.110T>A c.3634+61T>A (n.3634+61T>A) c.3687-197T>A (n.3687-197T>A) n.3923+61T>A c.769+61T>A (n.769+61T>A) n.3718-197T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598571A>G | CA2628205498 | SPG11 | c.3892+60T>C (n.3892+60T>C) c.*312+60T>C (n.*312+60T>C) c.*384+60T>C (n.*384+60T>C) c.3691+60T>C (n.3691+60T>C) c.*655+60T>C (n.*655+60T>C) n.2938+60T>C n.966+60T>C n.506+60T>C n.109T>C c.3634+60T>C (n.3634+60T>C) c.3687-198T>C (n.3687-198T>C) n.3923+60T>C c.769+60T>C (n.769+60T>C) n.3718-198T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598572T>C | CA270092690 | SPG11 | c.3892+59A>G (n.3892+59A>G) c.*312+59A>G (n.*312+59A>G) c.*384+59A>G (n.*384+59A>G) c.3691+59A>G (n.3691+59A>G) c.*655+59A>G (n.*655+59A>G) n.2938+59A>G n.966+59A>G n.506+59A>G n.108A>G c.3634+59A>G (n.3634+59A>G) c.3687-199A>G (n.3687-199A>G) n.3923+59A>G c.769+59A>G (n.769+59A>G) n.3718-199A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598572T= | CA2173701232 | SPG11 | c.3892+59A= (n.3892+59A=) c.*312+59A= (n.*312+59A=) c.*384+59A= (n.*384+59A=) c.3691+59A= (n.3691+59A=) c.*655+59A= (n.*655+59A=) n.2938+59A= n.966+59A= n.506+59A= n.108A= c.3634+59A= (n.3634+59A=) c.3687-199A= (n.3687-199A=) n.3923+59A= c.769+59A= (n.769+59A=) n.3718-199A= | |
| 15 | g.44598573G>A | CA2628205499 | SPG11 | c.3892+58C>T (n.3892+58C>T) c.*312+58C>T (n.*312+58C>T) c.*384+58C>T (n.*384+58C>T) c.3691+58C>T (n.3691+58C>T) c.*655+58C>T (n.*655+58C>T) n.2938+58C>T n.966+58C>T n.506+58C>T n.107C>T c.3634+58C>T (n.3634+58C>T) c.3687-200C>T (n.3687-200C>T) n.3923+58C>T c.769+58C>T (n.769+58C>T) n.3718-200C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598573G>T | CA2575708638 | SPG11 | c.3892+58C>A (n.3892+58C>A) c.*312+58C>A (n.*312+58C>A) c.*384+58C>A (n.*384+58C>A) c.3691+58C>A (n.3691+58C>A) c.*655+58C>A (n.*655+58C>A) n.2938+58C>A n.966+58C>A n.506+58C>A n.107C>A c.3634+58C>A (n.3634+58C>A) c.3687-200C>A (n.3687-200C>A) n.3923+58C>A c.769+58C>A (n.769+58C>A) n.3718-200C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598574C>A | CA270092694 | SPG11 | c.3892+57G>T (n.3892+57G>T) c.*312+57G>T (n.*312+57G>T) c.*384+57G>T (n.*384+57G>T) c.3691+57G>T (n.3691+57G>T) c.*655+57G>T (n.*655+57G>T) n.2938+57G>T n.966+57G>T n.506+57G>T n.106G>T c.3634+57G>T (n.3634+57G>T) c.3687-201G>T (n.3687-201G>T) n.3923+57G>T c.769+57G>T (n.769+57G>T) n.3718-201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598574C= | CA2173701233 | SPG11 | c.3892+57G= (n.3892+57G=) c.*312+57G= (n.*312+57G=) c.*384+57G= (n.*384+57G=) c.3691+57G= (n.3691+57G=) c.*655+57G= (n.*655+57G=) n.2938+57G= n.966+57G= n.506+57G= n.106G= c.3634+57G= (n.3634+57G=) c.3687-201G= (n.3687-201G=) n.3923+57G= c.769+57G= (n.769+57G=) n.3718-201G= | |
| 15 | g.44598574C>G | CA2173701234 | SPG11 | c.3892+57G>C (n.3892+57G>C) c.*312+57G>C (n.*312+57G>C) c.*384+57G>C (n.*384+57G>C) c.3691+57G>C (n.3691+57G>C) c.*655+57G>C (n.*655+57G>C) n.2938+57G>C n.966+57G>C n.506+57G>C n.106G>C c.3634+57G>C (n.3634+57G>C) c.3687-201G>C (n.3687-201G>C) n.3923+57G>C c.769+57G>C (n.769+57G>C) n.3718-201G>C | dbSNP |
| 15 | g.44598575C>T | CA2628205500 | SPG11 | c.3892+56G>A (n.3892+56G>A) c.*312+56G>A (n.*312+56G>A) c.*384+56G>A (n.*384+56G>A) c.3691+56G>A (n.3691+56G>A) c.*655+56G>A (n.*655+56G>A) n.2938+56G>A n.966+56G>A n.506+56G>A n.105G>A c.3634+56G>A (n.3634+56G>A) c.3687-202G>A (n.3687-202G>A) n.3923+56G>A c.769+56G>A (n.769+56G>A) n.3718-202G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598575_44598585delinsCTTAGACCTCG | CA2173701235 | SPG11 | c.3892+46_3892+56delinsCGAGGTCTAAG (n.3892+46_3892+56delinsCGAGGTCTAAG) c.*312+46_*312+56delinsCGAGGTCTAAG (n.*312+46_*312+56delinsCGAGGTCTAAG) c.*384+46_*384+56delinsCGAGGTCTAAG (n.*384+46_*384+56delinsCGAGGTCTAAG) c.3691+46_3691+56delinsCGAGGTCTAAG (n.3691+46_3691+56delinsCGAGGTCTAAG) c.*655+46_*655+56delinsCGAGGTCTAAG (n.*655+46_*655+56delinsCGAGGTCTAAG) n.2938+46_2938+56delinsCGAGGTCTAAG n.966+46_966+56delinsCGAGGTCTAAG n.506+46_506+56delinsCGAGGTCTAAG n.95_105delinsCGAGGTCTAAG c.3634+46_3634+56delinsCGAGGTCTAAG (n.3634+46_3634+56delinsCGAGGTCTAAG) c.3687-212_3687-202delinsCGAGGTCTAAG (n.3687-212_3687-202delinsCGAGGTCTAAG) n.3923+46_3923+56delinsCGAGGTCTAAG c.769+46_769+56delinsCGAGGTCTAAG (n.769+46_769+56delinsCGAGGTCTAAG) n.3718-212_3718-202delinsCGAGGTCTAAG | |
| 15 | g.44598576_44598577del | CA2520814061 | SPG11 | c.3892+54_3892+55del (n.3892+54_3892+55del) c.*312+54_*312+55del (n.*312+54_*312+55del) c.*384+54_*384+55del (n.*384+54_*384+55del) c.3691+54_3691+55del (n.3691+54_3691+55del) c.*655+54_*655+55del (n.*655+54_*655+55del) n.2938+54_2938+55del n.966+54_966+55del n.506+54_506+55del n.103_104del c.3634+54_3634+55del (n.3634+54_3634+55del) c.3687-204_3687-203del (n.3687-204_3687-203del) n.3923+54_3923+55del c.769+54_769+55del (n.769+54_769+55del) n.3718-204_3718-203del | |
| 15 | g.44598577_44598586del | CA270092698 | SPG11 | c.3892+46_3892+55del (n.3892+46_3892+55del) c.*312+46_*312+55del (n.*312+46_*312+55del) c.*384+46_*384+55del (n.*384+46_*384+55del) c.3691+46_3691+55del (n.3691+46_3691+55del) c.*655+46_*655+55del (n.*655+46_*655+55del) n.2938+46_2938+55del n.966+46_966+55del n.506+46_506+55del n.95_104del c.3634+46_3634+55del (n.3634+46_3634+55del) c.3687-212_3687-203del (n.3687-212_3687-203del) n.3923+46_3923+55del c.769+46_769+55del (n.769+46_769+55del) n.3718-212_3718-203del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598577T>C | CA270092701 | SPG11 | c.3892+54A>G (n.3892+54A>G) c.*312+54A>G (n.*312+54A>G) c.*384+54A>G (n.*384+54A>G) c.3691+54A>G (n.3691+54A>G) c.*655+54A>G (n.*655+54A>G) n.2938+54A>G n.966+54A>G n.506+54A>G n.103A>G c.3634+54A>G (n.3634+54A>G) c.3687-204A>G (n.3687-204A>G) n.3923+54A>G c.769+54A>G (n.769+54A>G) n.3718-204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598577T= | CA2173701236 | SPG11 | c.3892+54A= (n.3892+54A=) c.*312+54A= (n.*312+54A=) c.*384+54A= (n.*384+54A=) c.3691+54A= (n.3691+54A=) c.*655+54A= (n.*655+54A=) n.2938+54A= n.966+54A= n.506+54A= n.103A= c.3634+54A= (n.3634+54A=) c.3687-204A= (n.3687-204A=) n.3923+54A= c.769+54A= (n.769+54A=) n.3718-204A= | |
| 15 | g.44598580A= | CA2173701237 | SPG11 | c.3892+51T= (n.3892+51T=) c.*312+51T= (n.*312+51T=) c.*384+51T= (n.*384+51T=) c.3691+51T= (n.3691+51T=) c.*655+51T= (n.*655+51T=) n.2938+51T= n.966+51T= n.506+51T= n.100T= c.3634+51T= (n.3634+51T=) c.3687-207T= (n.3687-207T=) n.3923+51T= c.769+51T= (n.769+51T=) n.3718-207T= | |
| 15 | g.44598580A>G | CA270092705 | SPG11 | c.3892+51T>C (n.3892+51T>C) c.*312+51T>C (n.*312+51T>C) c.*384+51T>C (n.*384+51T>C) c.3691+51T>C (n.3691+51T>C) c.*655+51T>C (n.*655+51T>C) n.2938+51T>C n.966+51T>C n.506+51T>C n.100T>C c.3634+51T>C (n.3634+51T>C) c.3687-207T>C (n.3687-207T>C) n.3923+51T>C c.769+51T>C (n.769+51T>C) n.3718-207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598581C>T | CA2628205501 | SPG11 | c.3892+50G>A (n.3892+50G>A) c.*312+50G>A (n.*312+50G>A) c.*384+50G>A (n.*384+50G>A) c.3691+50G>A (n.3691+50G>A) c.*655+50G>A (n.*655+50G>A) n.2938+50G>A n.966+50G>A n.506+50G>A n.99G>A c.3634+50G>A (n.3634+50G>A) c.3687-208G>A (n.3687-208G>A) n.3923+50G>A c.769+50G>A (n.769+50G>A) n.3718-208G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598582C>A | CA2628205502 | SPG11 | c.3892+49G>T (n.3892+49G>T) c.*312+49G>T (n.*312+49G>T) c.*384+49G>T (n.*384+49G>T) c.3691+49G>T (n.3691+49G>T) c.*655+49G>T (n.*655+49G>T) n.2938+49G>T n.966+49G>T n.506+49G>T n.98G>T c.3634+49G>T (n.3634+49G>T) c.3687-209G>T (n.3687-209G>T) n.3923+49G>T c.769+49G>T (n.769+49G>T) n.3718-209G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598582C= | CA2173701238 | SPG11 | c.3892+49G= (n.3892+49G=) c.*312+49G= (n.*312+49G=) c.*384+49G= (n.*384+49G=) c.3691+49G= (n.3691+49G=) c.*655+49G= (n.*655+49G=) n.2938+49G= n.966+49G= n.506+49G= n.98G= c.3634+49G= (n.3634+49G=) c.3687-209G= (n.3687-209G=) n.3923+49G= c.769+49G= (n.769+49G=) n.3718-209G= | |
| 15 | g.44598582C>T | CA713081180 | SPG11 | c.3892+49G>A (n.3892+49G>A) c.*312+49G>A (n.*312+49G>A) c.*384+49G>A (n.*384+49G>A) c.3691+49G>A (n.3691+49G>A) c.*655+49G>A (n.*655+49G>A) n.2938+49G>A n.966+49G>A n.506+49G>A n.98G>A c.3634+49G>A (n.3634+49G>A) c.3687-209G>A (n.3687-209G>A) n.3923+49G>A c.769+49G>A (n.769+49G>A) n.3718-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598584C= | CA2173701239 | SPG11 | c.3892+47G= (n.3892+47G=) c.*312+47G= (n.*312+47G=) c.*384+47G= (n.*384+47G=) c.3691+47G= (n.3691+47G=) c.*655+47G= (n.*655+47G=) n.2938+47G= n.966+47G= n.506+47G= n.96G= c.3634+47G= (n.3634+47G=) c.3687-211G= (n.3687-211G=) n.3923+47G= c.769+47G= (n.769+47G=) n.3718-211G= | |
| 15 | g.44598584C>T | CA7534833 | SPG11 | c.3892+47G>A (n.3892+47G>A) c.*312+47G>A (n.*312+47G>A) c.*384+47G>A (n.*384+47G>A) c.3691+47G>A (n.3691+47G>A) c.*655+47G>A (n.*655+47G>A) n.2938+47G>A n.966+47G>A n.506+47G>A n.96G>A c.3634+47G>A (n.3634+47G>A) c.3687-211G>A (n.3687-211G>A) n.3923+47G>A c.769+47G>A (n.769+47G>A) n.3718-211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598585G>A | CA270092710 | SPG11 | c.3892+46C>T (n.3892+46C>T) c.*312+46C>T (n.*312+46C>T) c.*384+46C>T (n.*384+46C>T) c.3691+46C>T (n.3691+46C>T) c.*655+46C>T (n.*655+46C>T) n.2938+46C>T n.966+46C>T n.506+46C>T n.95C>T c.3634+46C>T (n.3634+46C>T) c.3687-212C>T (n.3687-212C>T) n.3923+46C>T c.769+46C>T (n.769+46C>T) n.3718-212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598585G= | CA2173701240 | SPG11 | c.3892+46C= (n.3892+46C=) c.*312+46C= (n.*312+46C=) c.*384+46C= (n.*384+46C=) c.3691+46C= (n.3691+46C=) c.*655+46C= (n.*655+46C=) n.2938+46C= n.966+46C= n.506+46C= n.95C= c.3634+46C= (n.3634+46C=) c.3687-212C= (n.3687-212C=) n.3923+46C= c.769+46C= (n.769+46C=) n.3718-212C= | |
| 15 | g.44598585G>T | CA7534834 | SPG11 | c.3892+46C>A (n.3892+46C>A) c.*312+46C>A (n.*312+46C>A) c.*384+46C>A (n.*384+46C>A) c.3691+46C>A (n.3691+46C>A) c.*655+46C>A (n.*655+46C>A) n.2938+46C>A n.966+46C>A n.506+46C>A n.95C>A c.3634+46C>A (n.3634+46C>A) c.3687-212C>A (n.3687-212C>A) n.3923+46C>A c.769+46C>A (n.769+46C>A) n.3718-212C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598587C= | CA2173701241 | SPG11 | c.3892+44G= (n.3892+44G=) c.*312+44G= (n.*312+44G=) c.*384+44G= (n.*384+44G=) c.3691+44G= (n.3691+44G=) c.*655+44G= (n.*655+44G=) n.2938+44G= n.966+44G= n.506+44G= n.93G= c.3634+44G= (n.3634+44G=) c.3687-214G= (n.3687-214G=) n.3923+44G= c.769+44G= (n.769+44G=) n.3718-214G= | |
| 15 | g.44598587C>G | CA2173701242 | SPG11 | c.3892+44G>C (n.3892+44G>C) c.*312+44G>C (n.*312+44G>C) c.*384+44G>C (n.*384+44G>C) c.3691+44G>C (n.3691+44G>C) c.*655+44G>C (n.*655+44G>C) n.2938+44G>C n.966+44G>C n.506+44G>C n.93G>C c.3634+44G>C (n.3634+44G>C) c.3687-214G>C (n.3687-214G>C) n.3923+44G>C c.769+44G>C (n.769+44G>C) n.3718-214G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598590_44598591del | CA2575708639 | SPG11 | c.3892+43_3892+44del (n.3892+43_3892+44del) c.*312+43_*312+44del (n.*312+43_*312+44del) c.*384+43_*384+44del (n.*384+43_*384+44del) c.3691+43_3691+44del (n.3691+43_3691+44del) c.*655+43_*655+44del (n.*655+43_*655+44del) n.2938+43_2938+44del n.966+43_966+44del n.506+43_506+44del n.92_93del c.3634+43_3634+44del (n.3634+43_3634+44del) c.3687-215_3687-214del (n.3687-215_3687-214del) n.3923+43_3923+44del c.769+43_769+44del (n.769+43_769+44del) n.3718-215_3718-214del | |
| 15 | g.44598589C>A | CA2575708640 | SPG11 | c.3892+42G>T (n.3892+42G>T) c.*312+42G>T (n.*312+42G>T) c.*384+42G>T (n.*384+42G>T) c.3691+42G>T (n.3691+42G>T) c.*655+42G>T (n.*655+42G>T) n.2938+42G>T n.966+42G>T n.506+42G>T n.91G>T c.3634+42G>T (n.3634+42G>T) c.3687-216G>T (n.3687-216G>T) n.3923+42G>T c.769+42G>T (n.769+42G>T) n.3718-216G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598589C>T | CA2628205505 | SPG11 | c.3892+42G>A (n.3892+42G>A) c.*312+42G>A (n.*312+42G>A) c.*384+42G>A (n.*384+42G>A) c.3691+42G>A (n.3691+42G>A) c.*655+42G>A (n.*655+42G>A) n.2938+42G>A n.966+42G>A n.506+42G>A n.91G>A c.3634+42G>A (n.3634+42G>A) c.3687-216G>A (n.3687-216G>A) n.3923+42G>A c.769+42G>A (n.769+42G>A) n.3718-216G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598590A= | CA2173701243 | SPG11 | c.3892+41T= (n.3892+41T=) c.*312+41T= (n.*312+41T=) c.*384+41T= (n.*384+41T=) c.3691+41T= (n.3691+41T=) c.*655+41T= (n.*655+41T=) n.2938+41T= n.966+41T= n.506+41T= n.90T= c.3634+41T= (n.3634+41T=) c.3687-217T= (n.3687-217T=) n.3923+41T= c.769+41T= (n.769+41T=) n.3718-217T= | |
| 15 | g.44598590A>G | CA2173701244 | SPG11 | c.3892+41T>C (n.3892+41T>C) c.*312+41T>C (n.*312+41T>C) c.*384+41T>C (n.*384+41T>C) c.3691+41T>C (n.3691+41T>C) c.*655+41T>C (n.*655+41T>C) n.2938+41T>C n.966+41T>C n.506+41T>C n.90T>C c.3634+41T>C (n.3634+41T>C) c.3687-217T>C (n.3687-217T>C) n.3923+41T>C c.769+41T>C (n.769+41T>C) n.3718-217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598591C>A | CA270092721 | SPG11 | c.3892+40G>T (n.3892+40G>T) c.*312+40G>T (n.*312+40G>T) c.*384+40G>T (n.*384+40G>T) c.3691+40G>T (n.3691+40G>T) c.*655+40G>T (n.*655+40G>T) n.2938+40G>T n.966+40G>T n.506+40G>T n.89G>T c.3634+40G>T (n.3634+40G>T) c.3687-218G>T (n.3687-218G>T) n.3923+40G>T c.769+40G>T (n.769+40G>T) n.3718-218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598591C= | CA2173701246 | SPG11 | c.3892+40G= (n.3892+40G=) c.*312+40G= (n.*312+40G=) c.*384+40G= (n.*384+40G=) c.3691+40G= (n.3691+40G=) c.*655+40G= (n.*655+40G=) n.2938+40G= n.966+40G= n.506+40G= n.89G= c.3634+40G= (n.3634+40G=) c.3687-218G= (n.3687-218G=) n.3923+40G= c.769+40G= (n.769+40G=) n.3718-218G= | |
| 15 | g.44598591C>T | CA7534835 | SPG11 | c.3892+40G>A (n.3892+40G>A) c.*312+40G>A (n.*312+40G>A) c.*384+40G>A (n.*384+40G>A) c.3691+40G>A (n.3691+40G>A) c.*655+40G>A (n.*655+40G>A) n.2938+40G>A n.966+40G>A n.506+40G>A n.89G>A c.3634+40G>A (n.3634+40G>A) c.3687-218G>A (n.3687-218G>A) n.3923+40G>A c.769+40G>A (n.769+40G>A) n.3718-218G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598591_44598594delinsCCTT | CA2173701245 | SPG11 | c.3892+37_3892+40delinsAAGG (n.3892+37_3892+40delinsAAGG) c.*312+37_*312+40delinsAAGG (n.*312+37_*312+40delinsAAGG) c.*384+37_*384+40delinsAAGG (n.*384+37_*384+40delinsAAGG) c.3691+37_3691+40delinsAAGG (n.3691+37_3691+40delinsAAGG) c.*655+37_*655+40delinsAAGG (n.*655+37_*655+40delinsAAGG) n.2938+37_2938+40delinsAAGG n.966+37_966+40delinsAAGG n.506+37_506+40delinsAAGG n.86_89delinsAAGG c.3634+37_3634+40delinsAAGG (n.3634+37_3634+40delinsAAGG) c.3687-221_3687-218delinsAAGG (n.3687-221_3687-218delinsAAGG) n.3923+37_3923+40delinsAAGG c.769+37_769+40delinsAAGG (n.769+37_769+40delinsAAGG) n.3718-221_3718-218delinsAAGG | |
| 15 | g.44598592C>A | CA7534836 | SPG11 | c.3892+39G>T (n.3892+39G>T) c.*312+39G>T (n.*312+39G>T) c.*384+39G>T (n.*384+39G>T) c.3691+39G>T (n.3691+39G>T) c.*655+39G>T (n.*655+39G>T) n.2938+39G>T n.966+39G>T n.506+39G>T n.88G>T c.3634+39G>T (n.3634+39G>T) c.3687-219G>T (n.3687-219G>T) n.3923+39G>T c.769+39G>T (n.769+39G>T) n.3718-219G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598592C= | CA2173701247 | SPG11 | c.3892+39G= (n.3892+39G=) c.*312+39G= (n.*312+39G=) c.*384+39G= (n.*384+39G=) c.3691+39G= (n.3691+39G=) c.*655+39G= (n.*655+39G=) n.2938+39G= n.966+39G= n.506+39G= n.88G= c.3634+39G= (n.3634+39G=) c.3687-219G= (n.3687-219G=) n.3923+39G= c.769+39G= (n.769+39G=) n.3718-219G= | |
| 15 | g.44598592C>T | CA2173701248 | SPG11 | c.3892+39G>A (n.3892+39G>A) c.*312+39G>A (n.*312+39G>A) c.*384+39G>A (n.*384+39G>A) c.3691+39G>A (n.3691+39G>A) c.*655+39G>A (n.*655+39G>A) n.2938+39G>A n.966+39G>A n.506+39G>A n.88G>A c.3634+39G>A (n.3634+39G>A) c.3687-219G>A (n.3687-219G>A) n.3923+39G>A c.769+39G>A (n.769+39G>A) n.3718-219G>A | dbSNP |
| 15 | g.44598594_44598596del | CA969271660 | SPG11 | c.3892+37_3892+39del (n.3892+37_3892+39del) c.*312+37_*312+39del (n.*312+37_*312+39del) c.*384+37_*384+39del (n.*384+37_*384+39del) c.3691+37_3691+39del (n.3691+37_3691+39del) c.*655+37_*655+39del (n.*655+37_*655+39del) n.2938+37_2938+39del n.966+37_966+39del n.506+37_506+39del n.86_88del c.3634+37_3634+39del (n.3634+37_3634+39del) c.3687-221_3687-219del (n.3687-221_3687-219del) n.3923+37_3923+39del c.769+37_769+39del (n.769+37_769+39del) n.3718-221_3718-219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598593T>A | CA969271663 | SPG11 | c.3892+38A>T (n.3892+38A>T) c.*312+38A>T (n.*312+38A>T) c.*384+38A>T (n.*384+38A>T) c.3691+38A>T (n.3691+38A>T) c.*655+38A>T (n.*655+38A>T) n.2938+38A>T n.966+38A>T n.506+38A>T n.87A>T c.3634+38A>T (n.3634+38A>T) c.3687-220A>T (n.3687-220A>T) n.3923+38A>T c.769+38A>T (n.769+38A>T) n.3718-220A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598593T= | CA2173701249 | SPG11 | c.3892+38A= (n.3892+38A=) c.*312+38A= (n.*312+38A=) c.*384+38A= (n.*384+38A=) c.3691+38A= (n.3691+38A=) c.*655+38A= (n.*655+38A=) n.2938+38A= n.966+38A= n.506+38A= n.87A= c.3634+38A= (n.3634+38A=) c.3687-220A= (n.3687-220A=) n.3923+38A= c.769+38A= (n.769+38A=) n.3718-220A= | |
| 15 | g.44598594T>C | CA969271664 | SPG11 | c.3892+37A>G (n.3892+37A>G) c.*312+37A>G (n.*312+37A>G) c.*384+37A>G (n.*384+37A>G) c.3691+37A>G (n.3691+37A>G) c.*655+37A>G (n.*655+37A>G) n.2938+37A>G n.966+37A>G n.506+37A>G n.86A>G c.3634+37A>G (n.3634+37A>G) c.3687-221A>G (n.3687-221A>G) n.3923+37A>G c.769+37A>G (n.769+37A>G) n.3718-221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598594T= | CA2173701250 | SPG11 | c.3892+37A= (n.3892+37A=) c.*312+37A= (n.*312+37A=) c.*384+37A= (n.*384+37A=) c.3691+37A= (n.3691+37A=) c.*655+37A= (n.*655+37A=) n.2938+37A= n.966+37A= n.506+37A= n.86A= c.3634+37A= (n.3634+37A=) c.3687-221A= (n.3687-221A=) n.3923+37A= c.769+37A= (n.769+37A=) n.3718-221A= | |
| 15 | g.44598596T>G | CA2173701252 | SPG11 | c.3892+35A>C (n.3892+35A>C) c.*312+35A>C (n.*312+35A>C) c.*384+35A>C (n.*384+35A>C) c.3691+35A>C (n.3691+35A>C) c.*655+35A>C (n.*655+35A>C) n.2938+35A>C n.966+35A>C n.506+35A>C n.84A>C c.3634+35A>C (n.3634+35A>C) c.3687-223A>C (n.3687-223A>C) n.3923+35A>C c.769+35A>C (n.769+35A>C) n.3718-223A>C | dbSNP |
| 15 | g.44598596T= | CA2173701251 | SPG11 | c.3892+35A= (n.3892+35A=) c.*312+35A= (n.*312+35A=) c.*384+35A= (n.*384+35A=) c.3691+35A= (n.3691+35A=) c.*655+35A= (n.*655+35A=) n.2938+35A= n.966+35A= n.506+35A= n.84A= c.3634+35A= (n.3634+35A=) c.3687-223A= (n.3687-223A=) n.3923+35A= c.769+35A= (n.769+35A=) n.3718-223A= | |
| 15 | g.44598598T>C | CA7534837 | SPG11 | c.3892+33A>G (n.3892+33A>G) c.*312+33A>G (n.*312+33A>G) c.*384+33A>G (n.*384+33A>G) c.3691+33A>G (n.3691+33A>G) c.*655+33A>G (n.*655+33A>G) n.2938+33A>G n.966+33A>G n.506+33A>G n.82A>G c.3634+33A>G (n.3634+33A>G) c.3687-225A>G (n.3687-225A>G) n.3923+33A>G c.769+33A>G (n.769+33A>G) n.3718-225A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598598T= | CA2173701253 | SPG11 | c.3892+33A= (n.3892+33A=) c.*312+33A= (n.*312+33A=) c.*384+33A= (n.*384+33A=) c.3691+33A= (n.3691+33A=) c.*655+33A= (n.*655+33A=) n.2938+33A= n.966+33A= n.506+33A= n.82A= c.3634+33A= (n.3634+33A=) c.3687-225A= (n.3687-225A=) n.3923+33A= c.769+33A= (n.769+33A=) n.3718-225A= | |
| 15 | g.44598599A= | CA2173701254 | SPG11 | c.3892+32T= (n.3892+32T=) c.*312+32T= (n.*312+32T=) c.*384+32T= (n.*384+32T=) c.3691+32T= (n.3691+32T=) c.*655+32T= (n.*655+32T=) n.2938+32T= n.966+32T= n.506+32T= n.81T= c.3634+32T= (n.3634+32T=) c.3687-226T= (n.3687-226T=) n.3923+32T= c.769+32T= (n.769+32T=) n.3718-226T= | |
| 15 | g.44598599A>G | CA713081194 | SPG11 | c.3892+32T>C (n.3892+32T>C) c.*312+32T>C (n.*312+32T>C) c.*384+32T>C (n.*384+32T>C) c.3691+32T>C (n.3691+32T>C) c.*655+32T>C (n.*655+32T>C) n.2938+32T>C n.966+32T>C n.506+32T>C n.81T>C c.3634+32T>C (n.3634+32T>C) c.3687-226T>C (n.3687-226T>C) n.3923+32T>C c.769+32T>C (n.769+32T>C) n.3718-226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598603A>C | CA2575708641 | SPG11 | c.3892+28T>G (n.3892+28T>G) c.*312+28T>G (n.*312+28T>G) c.*384+28T>G (n.*384+28T>G) c.3691+28T>G (n.3691+28T>G) c.*655+28T>G (n.*655+28T>G) n.2938+28T>G n.966+28T>G n.506+28T>G n.77T>G c.3634+28T>G (n.3634+28T>G) c.3687-230T>G (n.3687-230T>G) n.3923+28T>G c.769+28T>G (n.769+28T>G) n.3718-230T>G | |
| 15 | g.44598603A>G | CA2628205510 | SPG11 | c.3892+28T>C (n.3892+28T>C) c.*312+28T>C (n.*312+28T>C) c.*384+28T>C (n.*384+28T>C) c.3691+28T>C (n.3691+28T>C) c.*655+28T>C (n.*655+28T>C) n.2938+28T>C n.966+28T>C n.506+28T>C n.77T>C c.3634+28T>C (n.3634+28T>C) c.3687-230T>C (n.3687-230T>C) n.3923+28T>C c.769+28T>C (n.769+28T>C) n.3718-230T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598607C>T | CA2628205512 | SPG11 | c.3892+24G>A (n.3892+24G>A) c.*312+24G>A (n.*312+24G>A) c.*384+24G>A (n.*384+24G>A) c.3691+24G>A (n.3691+24G>A) c.*655+24G>A (n.*655+24G>A) n.2938+24G>A n.966+24G>A n.506+24G>A n.73G>A c.3634+24G>A (n.3634+24G>A) c.3687-234G>A (n.3687-234G>A) n.3923+24G>A c.769+24G>A (n.769+24G>A) n.3718-234G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598609G>A | CA618006100 | SPG11 | c.3892+22C>T (n.3892+22C>T) c.*312+22C>T (n.*312+22C>T) c.*384+22C>T (n.*384+22C>T) c.3691+22C>T (n.3691+22C>T) c.*655+22C>T (n.*655+22C>T) n.2938+22C>T n.966+22C>T n.506+22C>T n.71C>T c.3634+22C>T (n.3634+22C>T) c.3687-236C>T (n.3687-236C>T) n.3923+22C>T c.769+22C>T (n.769+22C>T) n.3718-236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598609G= | CA2173701255 | SPG11 | c.3892+22C= (n.3892+22C=) c.*312+22C= (n.*312+22C=) c.*384+22C= (n.*384+22C=) c.3691+22C= (n.3691+22C=) c.*655+22C= (n.*655+22C=) n.2938+22C= n.966+22C= n.506+22C= n.71C= c.3634+22C= (n.3634+22C=) c.3687-236C= (n.3687-236C=) n.3923+22C= c.769+22C= (n.769+22C=) n.3718-236C= | |
| 15 | g.44598609G>T | CA2575708642 | SPG11 | c.3892+22C>A (n.3892+22C>A) c.*312+22C>A (n.*312+22C>A) c.*384+22C>A (n.*384+22C>A) c.3691+22C>A (n.3691+22C>A) c.*655+22C>A (n.*655+22C>A) n.2938+22C>A n.966+22C>A n.506+22C>A n.71C>A c.3634+22C>A (n.3634+22C>A) c.3687-236C>A (n.3687-236C>A) n.3923+22C>A c.769+22C>A (n.769+22C>A) n.3718-236C>A | |
| 15 | g.44598610G>T | CA2628205514 | SPG11 | c.3892+21C>A (n.3892+21C>A) c.*312+21C>A (n.*312+21C>A) c.*384+21C>A (n.*384+21C>A) c.3691+21C>A (n.3691+21C>A) c.*655+21C>A (n.*655+21C>A) n.2938+21C>A n.966+21C>A n.506+21C>A n.70C>A c.3634+21C>A (n.3634+21C>A) c.3687-237C>A (n.3687-237C>A) n.3923+21C>A c.769+21C>A (n.769+21C>A) n.3718-237C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598611C>A | CA2628205515 | SPG11 | c.3892+20G>T (n.3892+20G>T) c.*312+20G>T (n.*312+20G>T) c.*384+20G>T (n.*384+20G>T) c.3691+20G>T (n.3691+20G>T) c.*655+20G>T (n.*655+20G>T) n.2938+20G>T n.966+20G>T n.506+20G>T n.69G>T c.3634+20G>T (n.3634+20G>T) c.3687-238G>T (n.3687-238G>T) n.3923+20G>T c.769+20G>T (n.769+20G>T) n.3718-238G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.44598611C>T | CA2628205516 | SPG11 | c.3892+20G>A (n.3892+20G>A) c.*312+20G>A (n.*312+20G>A) c.*384+20G>A (n.*384+20G>A) c.3691+20G>A (n.3691+20G>A) c.*655+20G>A (n.*655+20G>A) n.2938+20G>A n.966+20G>A n.506+20G>A n.69G>A c.3634+20G>A (n.3634+20G>A) c.3687-238G>A (n.3687-238G>A) n.3923+20G>A c.769+20G>A (n.769+20G>A) n.3718-238G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598612C= | CA2173701256 | SPG11 | c.3892+19G= (n.3892+19G=) c.*312+19G= (n.*312+19G=) c.*384+19G= (n.*384+19G=) c.3691+19G= (n.3691+19G=) c.*655+19G= (n.*655+19G=) n.2938+19G= n.966+19G= n.506+19G= n.68G= c.3634+19G= (n.3634+19G=) c.3687-239G= (n.3687-239G=) n.3923+19G= c.769+19G= (n.769+19G=) n.3718-239G= | |
| 15 | g.44598612C>T | CA2173701257 | SPG11 | c.3892+19G>A (n.3892+19G>A) c.*312+19G>A (n.*312+19G>A) c.*384+19G>A (n.*384+19G>A) c.3691+19G>A (n.3691+19G>A) c.*655+19G>A (n.*655+19G>A) n.2938+19G>A n.966+19G>A n.506+19G>A n.68G>A c.3634+19G>A (n.3634+19G>A) c.3687-239G>A (n.3687-239G>A) n.3923+19G>A c.769+19G>A (n.769+19G>A) n.3718-239G>A | dbSNP |
| 15 | g.44598613A>G | CA2575708643 | SPG11 | c.3892+18T>C (n.3892+18T>C) c.*312+18T>C (n.*312+18T>C) c.*384+18T>C (n.*384+18T>C) c.3691+18T>C (n.3691+18T>C) c.*655+18T>C (n.*655+18T>C) n.2938+18T>C n.966+18T>C n.506+18T>C n.67T>C c.3634+18T>C (n.3634+18T>C) c.3687-240T>C (n.3687-240T>C) n.3923+18T>C c.769+18T>C (n.769+18T>C) n.3718-240T>C | |
| 15 | g.44598614G>T | CA2628205517 | SPG11 | c.3892+17C>A (n.3892+17C>A) c.*312+17C>A (n.*312+17C>A) c.*384+17C>A (n.*384+17C>A) c.3691+17C>A (n.3691+17C>A) c.*655+17C>A (n.*655+17C>A) n.2938+17C>A n.966+17C>A n.506+17C>A n.66C>A c.3634+17C>A (n.3634+17C>A) c.3687-241C>A (n.3687-241C>A) n.3923+17C>A c.769+17C>A (n.769+17C>A) n.3718-241C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598615A>G | CA2739279622 | SPG11 | c.3892+16T>C (n.3892+16T>C) c.*312+16T>C (n.*312+16T>C) c.*384+16T>C (n.*384+16T>C) c.3691+16T>C (n.3691+16T>C) c.*655+16T>C (n.*655+16T>C) n.2938+16T>C n.966+16T>C n.506+16T>C n.65T>C c.3634+16T>C (n.3634+16T>C) c.3687-242T>C (n.3687-242T>C) n.3923+16T>C c.769+16T>C (n.769+16T>C) n.3718-242T>C | ClinVar |
| 15 | g.44598616T>C | CA2628205519 | SPG11 | c.3892+15A>G (n.3892+15A>G) c.*312+15A>G (n.*312+15A>G) c.*384+15A>G (n.*384+15A>G) c.3691+15A>G (n.3691+15A>G) c.*655+15A>G (n.*655+15A>G) n.2938+15A>G n.966+15A>G n.506+15A>G n.64A>G c.3634+15A>G (n.3634+15A>G) c.3687-243A>G (n.3687-243A>G) n.3923+15A>G c.769+15A>G (n.769+15A>G) n.3718-243A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598616_44598617delinsTA | CA2173701258 | SPG11 | c.3892+14_3892+15delinsTA (n.3892+14_3892+15delinsTA) c.*312+14_*312+15delinsTA (n.*312+14_*312+15delinsTA) c.*384+14_*384+15delinsTA (n.*384+14_*384+15delinsTA) c.3691+14_3691+15delinsTA (n.3691+14_3691+15delinsTA) c.*655+14_*655+15delinsTA (n.*655+14_*655+15delinsTA) n.2938+14_2938+15delinsTA n.966+14_966+15delinsTA n.506+14_506+15delinsTA n.63_64delinsTA c.3634+14_3634+15delinsTA (n.3634+14_3634+15delinsTA) c.3687-244_3687-243delinsTA (n.3687-244_3687-243delinsTA) n.3923+14_3923+15delinsTA c.769+14_769+15delinsTA (n.769+14_769+15delinsTA) n.3718-244_3718-243delinsTA | |
| 15 | g.44598617A>G | CA2580089701 | SPG11 | c.3892+14T>C (n.3892+14T>C) c.*312+14T>C (n.*312+14T>C) c.*384+14T>C (n.*384+14T>C) c.3691+14T>C (n.3691+14T>C) c.*655+14T>C (n.*655+14T>C) n.2938+14T>C n.966+14T>C n.506+14T>C n.63T>C c.3634+14T>C (n.3634+14T>C) c.3687-244T>C (n.3687-244T>C) n.3923+14T>C c.769+14T>C (n.769+14T>C) n.3718-244T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.44598620del | CA270092725 | SPG11 | c.3892+14del (n.3892+14del) c.*312+14del (n.*312+14del) c.*384+14del (n.*384+14del) c.3691+14del (n.3691+14del) c.*655+14del (n.*655+14del) n.2938+14del n.966+14del n.506+14del n.63del c.3634+14del (n.3634+14del) c.3687-244del (n.3687-244del) n.3923+14del c.769+14del (n.769+14del) n.3718-244del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598619A>C | CA2575708644 | SPG11 | c.3892+12T>G (n.3892+12T>G) c.*312+12T>G (n.*312+12T>G) c.*384+12T>G (n.*384+12T>G) c.3691+12T>G (n.3691+12T>G) c.*655+12T>G (n.*655+12T>G) n.2938+12T>G n.966+12T>G n.506+12T>G n.61T>G c.3634+12T>G (n.3634+12T>G) c.3687-246T>G (n.3687-246T>G) n.3923+12T>G c.769+12T>G (n.769+12T>G) n.3718-246T>G | ClinVar |
| 15 | g.44598621G= | CA2173701259 | SPG11 | c.3892+10C= (n.3892+10C=) c.*312+10C= (n.*312+10C=) c.*384+10C= (n.*384+10C=) c.3691+10C= (n.3691+10C=) c.*655+10C= (n.*655+10C=) n.2938+10C= n.966+10C= n.506+10C= n.59C= c.3634+10C= (n.3634+10C=) c.3687-248C= (n.3687-248C=) n.3923+10C= c.769+10C= (n.769+10C=) n.3718-248C= | |
| 15 | g.44598621G>T | CA270092727 | SPG11 | c.3892+10C>A (n.3892+10C>A) c.*312+10C>A (n.*312+10C>A) c.*384+10C>A (n.*384+10C>A) c.3691+10C>A (n.3691+10C>A) c.*655+10C>A (n.*655+10C>A) n.2938+10C>A n.966+10C>A n.506+10C>A n.59C>A c.3634+10C>A (n.3634+10C>A) c.3687-248C>A (n.3687-248C>A) n.3923+10C>A c.769+10C>A (n.769+10C>A) n.3718-248C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44598622G>A | CA2173701261 | SPG11 | c.3892+9C>T (n.3892+9C>T) c.*312+9C>T (n.*312+9C>T) c.*384+9C>T (n.*384+9C>T) c.3691+9C>T (n.3691+9C>T) c.*655+9C>T (n.*655+9C>T) n.2938+9C>T n.966+9C>T n.506+9C>T n.58C>T c.3634+9C>T (n.3634+9C>T) c.3687-249C>T (n.3687-249C>T) n.3923+9C>T c.769+9C>T (n.769+9C>T) n.3718-249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598622G= | CA2173701260 | SPG11 | c.3892+9C= (n.3892+9C=) c.*312+9C= (n.*312+9C=) c.*384+9C= (n.*384+9C=) c.3691+9C= (n.3691+9C=) c.*655+9C= (n.*655+9C=) n.2938+9C= n.966+9C= n.506+9C= n.58C= c.3634+9C= (n.3634+9C=) c.3687-249C= (n.3687-249C=) n.3923+9C= c.769+9C= (n.769+9C=) n.3718-249C= | |
| 15 | g.44598622G>T | CA2573151002 | SPG11 | c.3892+9C>A (n.3892+9C>A) c.*312+9C>A (n.*312+9C>A) c.*384+9C>A (n.*384+9C>A) c.3691+9C>A (n.3691+9C>A) c.*655+9C>A (n.*655+9C>A) n.2938+9C>A n.966+9C>A n.506+9C>A n.58C>A c.3634+9C>A (n.3634+9C>A) c.3687-249C>A (n.3687-249C>A) n.3923+9C>A c.769+9C>A (n.769+9C>A) n.3718-249C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598624G>A | CA7534838 | SPG11 | c.3892+7C>T (n.3892+7C>T) c.*312+7C>T (n.*312+7C>T) c.*384+7C>T (n.*384+7C>T) c.3691+7C>T (n.3691+7C>T) c.*655+7C>T (n.*655+7C>T) n.2938+7C>T n.966+7C>T n.506+7C>T n.56C>T c.3634+7C>T (n.3634+7C>T) c.3687-251C>T (n.3687-251C>T) n.3923+7C>T c.769+7C>T (n.769+7C>T) n.3718-251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598624G= | CA2173701262 | SPG11 | c.3892+7C= (n.3892+7C=) c.*312+7C= (n.*312+7C=) c.*384+7C= (n.*384+7C=) c.3691+7C= (n.3691+7C=) c.*655+7C= (n.*655+7C=) n.2938+7C= n.966+7C= n.506+7C= n.56C= c.3634+7C= (n.3634+7C=) c.3687-251C= (n.3687-251C=) n.3923+7C= c.769+7C= (n.769+7C=) n.3718-251C= | |
| 15 | g.44598625C>A | CA2173701264 | SPG11 | c.3892+6G>T (n.3892+6G>T) c.*312+6G>T (n.*312+6G>T) c.*384+6G>T (n.*384+6G>T) c.3691+6G>T (n.3691+6G>T) c.*655+6G>T (n.*655+6G>T) n.2938+6G>T n.966+6G>T n.506+6G>T n.55G>T c.3634+6G>T (n.3634+6G>T) c.3687-252G>T (n.3687-252G>T) n.3923+6G>T c.769+6G>T (n.769+6G>T) n.3718-252G>T | dbSNP |
| 15 | g.44598625C= | CA2173701263 | SPG11 | c.3892+6G= (n.3892+6G=) c.*312+6G= (n.*312+6G=) c.*384+6G= (n.*384+6G=) c.3691+6G= (n.3691+6G=) c.*655+6G= (n.*655+6G=) n.2938+6G= n.966+6G= n.506+6G= n.55G= c.3634+6G= (n.3634+6G=) c.3687-252G= (n.3687-252G=) n.3923+6G= c.769+6G= (n.769+6G=) n.3718-252G= | |
| 15 | g.44598625C>T | CA2628205524 | SPG11 | c.3892+6G>A (n.3892+6G>A) c.*312+6G>A (n.*312+6G>A) c.*384+6G>A (n.*384+6G>A) c.3691+6G>A (n.3691+6G>A) c.*655+6G>A (n.*655+6G>A) n.2938+6G>A n.966+6G>A n.506+6G>A n.55G>A c.3634+6G>A (n.3634+6G>A) c.3687-252G>A (n.3687-252G>A) n.3923+6G>A c.769+6G>A (n.769+6G>A) n.3718-252G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598626T>G | CA7534839 | SPG11 | c.3892+5A>C (n.3892+5A>C) c.*312+5A>C (n.*312+5A>C) c.*384+5A>C (n.*384+5A>C) c.3691+5A>C (n.3691+5A>C) c.*655+5A>C (n.*655+5A>C) n.2938+5A>C n.966+5A>C n.506+5A>C n.54A>C c.3634+5A>C (n.3634+5A>C) c.3687-253A>C (n.3687-253A>C) n.3923+5A>C c.769+5A>C (n.769+5A>C) n.3718-253A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598626T= | CA2173701265 | SPG11 | c.3892+5A= (n.3892+5A=) c.*312+5A= (n.*312+5A=) c.*384+5A= (n.*384+5A=) c.3691+5A= (n.3691+5A=) c.*655+5A= (n.*655+5A=) n.2938+5A= n.966+5A= n.506+5A= n.54A= c.3634+5A= (n.3634+5A=) c.3687-253A= (n.3687-253A=) n.3923+5A= c.769+5A= (n.769+5A=) n.3718-253A= | |
| 15 | g.44598627G>A | CA713081199 | SPG11 | c.3892+4C>T (n.3892+4C>T) c.*312+4C>T (n.*312+4C>T) c.*384+4C>T (n.*384+4C>T) c.3691+4C>T (n.3691+4C>T) c.*655+4C>T (n.*655+4C>T) n.2938+4C>T n.966+4C>T n.506+4C>T n.53C>T c.3634+4C>T (n.3634+4C>T) c.3687-254C>T (n.3687-254C>T) n.3923+4C>T c.769+4C>T (n.769+4C>T) n.3718-254C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598627G= | CA2173701266 | SPG11 | c.3892+4C= (n.3892+4C=) c.*312+4C= (n.*312+4C=) c.*384+4C= (n.*384+4C=) c.3691+4C= (n.3691+4C=) c.*655+4C= (n.*655+4C=) n.2938+4C= n.966+4C= n.506+4C= n.53C= c.3634+4C= (n.3634+4C=) c.3687-254C= (n.3687-254C=) n.3923+4C= c.769+4C= (n.769+4C=) n.3718-254C= | |
| 15 | g.44598628dup | CA618006101 | SPG11 | c.3892+3dup (n.3892+3dup) c.*312+3dup (n.*312+3dup) c.*384+3dup (n.*384+3dup) c.3691+3dup (n.3691+3dup) c.*655+3dup (n.*655+3dup) n.2938+3dup n.966+3dup n.506+3dup n.52dup c.3634+3dup (n.3634+3dup) c.3687-255dup (n.3687-255dup) n.3923+3dup c.769+3dup (n.769+3dup) n.3718-255dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598629A>C | CA392229899 | SPG11 | c.3892+2T>G (n.3892+2T>G) c.*312+2T>G (n.*312+2T>G) c.*384+2T>G (n.*384+2T>G) c.3691+2T>G (n.3691+2T>G) c.*655+2T>G (n.*655+2T>G) n.2938+2T>G n.966+2T>G n.506+2T>G n.51T>G c.3634+2T>G (n.3634+2T>G) c.3687-256T>G (n.3687-256T>G) n.3923+2T>G c.769+2T>G (n.769+2T>G) n.3718-256T>G | |
| 15 | g.44598629A>G | CA392229900 | SPG11 | c.3892+2T>C (n.3892+2T>C) c.*312+2T>C (n.*312+2T>C) c.*384+2T>C (n.*384+2T>C) c.3691+2T>C (n.3691+2T>C) c.*655+2T>C (n.*655+2T>C) n.2938+2T>C n.966+2T>C n.506+2T>C n.51T>C c.3634+2T>C (n.3634+2T>C) c.3687-256T>C (n.3687-256T>C) n.3923+2T>C c.769+2T>C (n.769+2T>C) n.3718-256T>C | |
| 15 | g.44598629A>T | CA392229901 | SPG11 | c.3892+2T>A (n.3892+2T>A) c.*312+2T>A (n.*312+2T>A) c.*384+2T>A (n.*384+2T>A) c.3691+2T>A (n.3691+2T>A) c.*655+2T>A (n.*655+2T>A) n.2938+2T>A n.966+2T>A n.506+2T>A n.51T>A c.3634+2T>A (n.3634+2T>A) c.3687-256T>A (n.3687-256T>A) n.3923+2T>A c.769+2T>A (n.769+2T>A) n.3718-256T>A | |
| 15 | g.44598630C>A | CA392229903 | SPG11 | c.3892+1G>T (n.3892+1G>T) c.*312+1G>T (n.*312+1G>T) c.*384+1G>T (n.*384+1G>T) c.3691+1G>T (n.3691+1G>T) c.*655+1G>T (n.*655+1G>T) n.2938+1G>T n.966+1G>T n.506+1G>T n.50G>T c.3634+1G>T (n.3634+1G>T) c.3687-257G>T (n.3687-257G>T) n.3923+1G>T c.769+1G>T (n.769+1G>T) n.3718-257G>T | |
| 15 | g.44598630C= | CA2173701267 | SPG11 | c.3892+1G= (n.3892+1G=) c.*312+1G= (n.*312+1G=) c.*384+1G= (n.*384+1G=) c.3691+1G= (n.3691+1G=) c.*655+1G= (n.*655+1G=) n.2938+1G= n.966+1G= n.506+1G= n.50G= c.3634+1G= (n.3634+1G=) c.3687-257G= (n.3687-257G=) n.3923+1G= c.769+1G= (n.769+1G=) n.3718-257G= | |
| 15 | g.44598630C>G | CA392229904 | SPG11 | c.3892+1G>C (n.3892+1G>C) c.*312+1G>C (n.*312+1G>C) c.*384+1G>C (n.*384+1G>C) c.3691+1G>C (n.3691+1G>C) c.*655+1G>C (n.*655+1G>C) n.2938+1G>C n.966+1G>C n.506+1G>C n.50G>C c.3634+1G>C (n.3634+1G>C) c.3687-257G>C (n.3687-257G>C) n.3923+1G>C c.769+1G>C (n.769+1G>C) n.3718-257G>C | |
| 15 | g.44598630C>T | CA392229902 | SPG11 | c.3892+1G>A (n.3892+1G>A) c.*312+1G>A (n.*312+1G>A) c.*384+1G>A (n.*384+1G>A) c.3691+1G>A (n.3691+1G>A) c.*655+1G>A (n.*655+1G>A) n.2938+1G>A n.966+1G>A n.506+1G>A n.50G>A c.3634+1G>A (n.3634+1G>A) c.3687-257G>A (n.3687-257G>A) n.3923+1G>A c.769+1G>A (n.769+1G>A) n.3718-257G>A | dbSNP |
| 15 | g.44598631C>A | CA392229906 | SPG11 | c.3892G>T (p.Ala1298Ser) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.3691G>T (p.Ala1231Ser) c.3985G>T (n.3985G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.2938G>T n.966G>T n.506G>T n.49G>T c.3634G>T (p.Ala1212Ser) c.3687-258G>T (n.3687-258G>T) n.3923G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.3718-258G>T | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44598631C>G | CA392229905 | SPG11 | c.3892G>C (p.Ala1298Pro) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.3691G>C (p.Ala1231Pro) c.3985G>C (n.3985G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.2938G>C n.966G>C n.506G>C n.49G>C c.3634G>C (p.Ala1212Pro) c.3687-258G>C (n.3687-258G>C) n.3923G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.3718-258G>C | |
| 15 | g.44598631C>T | CA392229907 | SPG11 | c.3892G>A (p.Ala1298Thr) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.3691G>A (p.Ala1231Thr) c.3985G>A (n.3985G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.2938G>A n.966G>A n.506G>A n.49G>A c.3634G>A (p.Ala1212Thr) c.3687-258G>A (n.3687-258G>A) n.3923G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.3718-258G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598632T>A | CA490207755 | SPG11 | c.3891A>T (p.Val1297=) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.3690A>T (p.Val1230=) c.3984A>T (n.3984A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.2937A>T n.965A>T n.505A>T n.48A>T c.3633A>T (p.Val1211=) c.3687-259A>T (n.3687-259A>T) n.3922A>T c.768A>T (p.Val256=) n.3718-259A>T | |
| 15 | g.44598632T>C | CA490207756 | SPG11 | c.3891A>G (p.Val1297=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.3690A>G (p.Val1230=) c.3984A>G (n.3984A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.2937A>G n.965A>G n.505A>G n.48A>G c.3633A>G (p.Val1211=) c.3687-259A>G (n.3687-259A>G) n.3922A>G c.768A>G (p.Val256=) n.3718-259A>G | |
| 15 | g.44598632T>G | CA490207757 | SPG11 | c.3891A>C (p.Val1297=) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.3690A>C (p.Val1230=) c.3984A>C (n.3984A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.2937A>C n.965A>C n.505A>C n.48A>C c.3633A>C (p.Val1211=) c.3687-259A>C (n.3687-259A>C) n.3922A>C c.768A>C (p.Val256=) n.3718-259A>C | |
| 15 | g.44598633A>C | CA392229908 | SPG11 | c.3890T>G (p.Val1297Gly) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.3689T>G (p.Val1230Gly) c.3983T>G (n.3983T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.2936T>G n.964T>G n.504T>G n.47T>G c.3632T>G (p.Val1211Gly) c.3687-260T>G (n.3687-260T>G) n.3921T>G c.767T>G (p.Val256Gly) n.3718-260T>G | |
| 15 | g.44598633A>G | CA392229909 | SPG11 | c.3890T>C (p.Val1297Ala) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.3689T>C (p.Val1230Ala) c.3983T>C (n.3983T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.2936T>C n.964T>C n.504T>C n.47T>C c.3632T>C (p.Val1211Ala) c.3687-260T>C (n.3687-260T>C) n.3921T>C c.767T>C (p.Val256Ala) n.3718-260T>C | |
| 15 | g.44598633A>T | CA392229910 | SPG11 | c.3890T>A (p.Val1297Glu) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.3689T>A (p.Val1230Glu) c.3983T>A (n.3983T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.2936T>A n.964T>A n.504T>A n.47T>A c.3632T>A (p.Val1211Glu) c.3687-260T>A (n.3687-260T>A) n.3921T>A c.767T>A (p.Val256Glu) n.3718-260T>A | |
| 15 | g.44598634C>A | CA270092733 | SPG11 | c.3889G>T (p.Val1297Leu) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.3688G>T (p.Val1230Leu) c.3982G>T (n.3982G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.2935G>T n.963G>T n.503G>T n.46G>T c.3631G>T (p.Val1211Leu) c.3687-261G>T (n.3687-261G>T) n.3920G>T c.766G>T (p.Val256Leu) n.3718-261G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598634C= | CA2173701268 | SPG11 | c.3889G= (p.Val1297=) c.*309G= (n.*309G=) c.*381G= (n.*381G=) c.3688G= (p.Val1230=) c.3982G= (n.3982G=) c.*652G= (n.*652G=) n.2935G= n.963G= n.503G= n.46G= c.3631G= (p.Val1211=) c.3687-261G= (n.3687-261G=) n.3920G= c.766G= (p.Val256=) n.3718-261G= | |
| 15 | g.44598634C>G | CA392229911 | SPG11 | c.3889G>C (p.Val1297Leu) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.3688G>C (p.Val1230Leu) c.3982G>C (n.3982G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.2935G>C n.963G>C n.503G>C n.46G>C c.3631G>C (p.Val1211Leu) c.3687-261G>C (n.3687-261G>C) n.3920G>C c.766G>C (p.Val256Leu) n.3718-261G>C | dbSNP |
| 15 | g.44598634C>T | CA392229912 | SPG11 | c.3889G>A (p.Val1297Ile) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.3688G>A (p.Val1230Ile) c.3982G>A (n.3982G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.2935G>A n.963G>A n.503G>A n.46G>A c.3631G>A (p.Val1211Ile) c.3687-261G>A (n.3687-261G>A) n.3920G>A c.766G>A (p.Val256Ile) n.3718-261G>A | |
| 15 | g.44598635A>C | CA490207758 | SPG11 | c.3888T>G (p.Ser1296=) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.3687T>G (p.Ser1229=) c.3981T>G (n.3981T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.2934T>G n.962T>G n.502T>G n.45T>G c.3630T>G (p.Ser1210=) c.3687-262T>G (n.3687-262T>G) n.3919T>G c.765T>G (p.Ser255=) n.3718-262T>G | |
| 15 | g.44598635A>G | CA490207759 | SPG11 | c.3888T>C (p.Ser1296=) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.3687T>C (p.Ser1229=) c.3981T>C (n.3981T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.2934T>C n.962T>C n.502T>C n.45T>C c.3630T>C (p.Ser1210=) c.3687-262T>C (n.3687-262T>C) n.3919T>C c.765T>C (p.Ser255=) n.3718-262T>C | |
| 15 | g.44598635A>T | CA490207760 | SPG11 | c.3888T>A (p.Ser1296=) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.3687T>A (p.Ser1229=) c.3981T>A (n.3981T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.2934T>A n.962T>A n.502T>A n.45T>A c.3630T>A (p.Ser1210=) c.3687-262T>A (n.3687-262T>A) n.3919T>A c.765T>A (p.Ser255=) n.3718-262T>A | |
| 15 | g.44598636G>A | CA392229915 | SPG11 | c.3887C>T (p.Ser1296Phe) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.3686C>T (p.Ser1229Phe) c.3980C>T (n.3980C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.2933C>T n.961C>T n.501C>T n.44C>T c.3629C>T (p.Ser1210Phe) c.3687-263C>T (n.3687-263C>T) n.3918C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) n.3718-263C>T | |
| 15 | g.44598636G>C | CA392229914 | SPG11 | c.3887C>G (p.Ser1296Cys) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.3686C>G (p.Ser1229Cys) c.3980C>G (n.3980C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) n.2933C>G n.961C>G n.501C>G n.44C>G c.3629C>G (p.Ser1210Cys) c.3687-263C>G (n.3687-263C>G) n.3918C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) n.3718-263C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.44598636G>T | CA392229913 | SPG11 | c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.3686C>A (p.Ser1229Tyr) c.3980C>A (n.3980C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.2933C>A n.961C>A n.501C>A n.44C>A c.3629C>A (p.Ser1210Tyr) c.3687-263C>A (n.3687-263C>A) n.3918C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.3718-263C>A | |
| 15 | g.44598637A>C | CA392229916 | SPG11 | c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.3685T>G (p.Ser1229Ala) c.3979T>G (n.3979T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) n.2932T>G n.960T>G n.500T>G n.43T>G c.3628T>G (p.Ser1210Ala) c.3687-264T>G (n.3687-264T>G) n.3917T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) n.3718-264T>G | |
| 15 | g.44598637A>G | CA392229917 | SPG11 | c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.3685T>C (p.Ser1229Pro) c.3979T>C (n.3979T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) n.2932T>C n.960T>C n.500T>C n.43T>C c.3628T>C (p.Ser1210Pro) c.3687-264T>C (n.3687-264T>C) n.3917T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) n.3718-264T>C | |
| 15 | g.44598637A>T | CA392229918 | SPG11 | c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.3685T>A (p.Ser1229Thr) c.3979T>A (n.3979T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) n.2932T>A n.960T>A n.500T>A n.43T>A c.3628T>A (p.Ser1210Thr) c.3687-264T>A (n.3687-264T>A) n.3917T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) n.3718-264T>A | |
| 15 | g.44598638C>A | CA392229919 | SPG11 | c.3885G>T (p.Glu1295Asp) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.3684G>T (p.Glu1228Asp) c.3978G>T (n.3978G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.2931G>T n.959G>T n.499G>T n.42G>T c.3627G>T (p.Glu1209Asp) c.3687-265G>T (n.3687-265G>T) n.3916G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) n.3718-265G>T | |
| 15 | g.44598638C= | CA2173701269 | SPG11 | c.3885G= (p.Glu1295=) c.*305G= (n.*305G=) c.*377G= (n.*377G=) c.3684G= (p.Glu1228=) c.3978G= (n.3978G=) c.*648G= (n.*648G=) n.2931G= n.959G= n.499G= n.42G= c.3627G= (p.Glu1209=) c.3687-265G= (n.3687-265G=) n.3916G= c.762G= (p.Glu254=) n.3718-265G= | |
| 15 | g.44598638C>G | CA392229920 | SPG11 | c.3885G>C (p.Glu1295Asp) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.3684G>C (p.Glu1228Asp) c.3978G>C (n.3978G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.2931G>C n.959G>C n.499G>C n.42G>C c.3627G>C (p.Glu1209Asp) c.3687-265G>C (n.3687-265G>C) n.3916G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) n.3718-265G>C | |
| 15 | g.44598638C>T | CA7534840 | SPG11 | c.3885G>A (p.Glu1295=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.3684G>A (p.Glu1228=) c.3978G>A (n.3978G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.2931G>A n.959G>A n.499G>A n.42G>A c.3627G>A (p.Glu1209=) c.3687-265G>A (n.3687-265G>A) n.3916G>A c.762G>A (p.Glu254=) n.3718-265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598642_44598643del | CA2628205539 | SPG11 | c.3884_3885del (p.Glu1295ValfsTer8) c.*304_*305del (n.*304_*305del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.3683_3684del (p.Glu1228ValfsTer8) c.3977_3978del (n.3977_3978del) c.*647_*648del (n.*647_*648del) n.2930_2931del n.958_959del n.498_499del n.41_42del c.3626_3627del (p.Glu1209ValfsTer8) c.3687-266_3687-265del (n.3687-266_3687-265del) n.3915_3916del c.761_762del (p.Glu254ValfsTer8) n.3718-266_3718-265del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598639T>A | CA392229921 | SPG11 | c.3884A>T (p.Glu1295Val) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.3683A>T (p.Glu1228Val) c.3977A>T (n.3977A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.2930A>T n.958A>T n.498A>T n.41A>T c.3626A>T (p.Glu1209Val) c.3687-266A>T (n.3687-266A>T) n.3915A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.3718-266A>T | |
| 15 | g.44598639T>C | CA7534841 | SPG11 | c.3884A>G (p.Glu1295Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.3683A>G (p.Glu1228Gly) c.3977A>G (n.3977A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.2930A>G n.958A>G n.498A>G n.41A>G c.3626A>G (p.Glu1209Gly) c.3687-266A>G (n.3687-266A>G) n.3915A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.3718-266A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598639T>G | CA392229922 | SPG11 | c.3884A>C (p.Glu1295Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.3683A>C (p.Glu1228Ala) c.3977A>C (n.3977A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.2930A>C n.958A>C n.498A>C n.41A>C c.3626A>C (p.Glu1209Ala) c.3687-266A>C (n.3687-266A>C) n.3915A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.3718-266A>C | |
| 15 | g.44598639T= | CA2173701270 | SPG11 | c.3884A= (p.Glu1295=) c.*304A= (n.*304A=) c.*376A= (n.*376A=) c.3683A= (p.Glu1228=) c.3977A= (n.3977A=) c.*647A= (n.*647A=) n.2930A= n.958A= n.498A= n.41A= c.3626A= (p.Glu1209=) c.3687-266A= (n.3687-266A=) n.3915A= c.761A= (p.Glu254=) n.3718-266A= | |
| 15 | g.44598640C>A | CA392229923 | SPG11 | c.3883G>T (p.Glu1295Ter) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.3682G>T (p.Glu1228Ter) c.3976G>T (n.3976G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.2929G>T n.957G>T n.497G>T n.40G>T c.3625G>T (p.Glu1209Ter) c.3687-267G>T (n.3687-267G>T) n.3914G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.3718-267G>T | COSMIC |
| 15 | g.44598640C= | CA2173701271 | SPG11 | c.3883G= (p.Glu1295=) c.*303G= (n.*303G=) c.*375G= (n.*375G=) c.3682G= (p.Glu1228=) c.3976G= (n.3976G=) c.*646G= (n.*646G=) n.2929G= n.957G= n.497G= n.40G= c.3625G= (p.Glu1209=) c.3687-267G= (n.3687-267G=) n.3914G= c.760G= (p.Glu254=) n.3718-267G= | |
| 15 | g.44598640C>G | CA392229924 | SPG11 | c.3883G>C (p.Glu1295Gln) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.3682G>C (p.Glu1228Gln) c.3976G>C (n.3976G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.2929G>C n.957G>C n.497G>C n.40G>C c.3625G>C (p.Glu1209Gln) c.3687-267G>C (n.3687-267G>C) n.3914G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.3718-267G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598640C>T | CA392229925 | SPG11 | c.3883G>A (p.Glu1295Lys) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.3682G>A (p.Glu1228Lys) c.3976G>A (n.3976G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.2929G>A n.957G>A n.497G>A n.40G>A c.3625G>A (p.Glu1209Lys) c.3687-267G>A (n.3687-267G>A) n.3914G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.3718-267G>A | dbSNP |
| 15 | g.44598641T>A | CA392229926 | SPG11 | c.3882A>T (p.Arg1294Ser) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.3681A>T (p.Arg1227Ser) c.3975A>T (n.3975A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) n.2928A>T n.956A>T n.496A>T n.39A>T c.3624A>T (p.Arg1208Ser) c.3687-268A>T (n.3687-268A>T) n.3913A>T c.759A>T (p.Arg253Ser) n.3718-268A>T | |
| 15 | g.44598641T>C | CA490207761 | SPG11 | c.3882A>G (p.Arg1294=) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.3681A>G (p.Arg1227=) c.3975A>G (n.3975A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.2928A>G n.956A>G n.496A>G n.39A>G c.3624A>G (p.Arg1208=) c.3687-268A>G (n.3687-268A>G) n.3913A>G c.759A>G (p.Arg253=) n.3718-268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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