SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44584704A= | CA2173687105 | SPG11 | c.5122-146T= (n.5122-146T=) n.1350-146T= c.5122-290T= (n.5122-290T=) c.*1379-146T= (n.*1379-146T=) c.*1614-146T= (n.*1614-146T=) c.4921-146T= (n.4921-146T=) c.*1885-146T= (n.*1885-146T=) n.4168-146T= c.*1542-146T= (n.*1542-146T=) n.559-146T= c.4864-146T= (n.4864-146T=) c.1999-146T= (n.1999-146T=) n.5176-146T= | |
| 15 | g.44584704A>C | CA2173687104 | SPG11 | c.5122-146T>G (n.5122-146T>G) n.1350-146T>G c.5122-290T>G (n.5122-290T>G) c.*1379-146T>G (n.*1379-146T>G) c.*1614-146T>G (n.*1614-146T>G) c.4921-146T>G (n.4921-146T>G) c.*1885-146T>G (n.*1885-146T>G) n.4168-146T>G c.*1542-146T>G (n.*1542-146T>G) n.559-146T>G c.4864-146T>G (n.4864-146T>G) c.1999-146T>G (n.1999-146T>G) n.5176-146T>G | dbSNP |
| 15 | g.44584705C>T | CA2628202321 | SPG11 | c.5122-147G>A (n.5122-147G>A) n.1350-147G>A c.5122-291G>A (n.5122-291G>A) c.*1379-147G>A (n.*1379-147G>A) c.*1614-147G>A (n.*1614-147G>A) c.4921-147G>A (n.4921-147G>A) c.*1885-147G>A (n.*1885-147G>A) n.4168-147G>A c.*1542-147G>A (n.*1542-147G>A) n.559-147G>A c.4864-147G>A (n.4864-147G>A) c.1999-147G>A (n.1999-147G>A) n.5176-147G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584706T>C | CA2628202324 | SPG11 | c.5122-148A>G (n.5122-148A>G) n.1350-148A>G c.5122-292A>G (n.5122-292A>G) c.*1379-148A>G (n.*1379-148A>G) c.*1614-148A>G (n.*1614-148A>G) c.4921-148A>G (n.4921-148A>G) c.*1885-148A>G (n.*1885-148A>G) n.4168-148A>G c.*1542-148A>G (n.*1542-148A>G) n.559-148A>G c.4864-148A>G (n.4864-148A>G) c.1999-148A>G (n.1999-148A>G) n.5176-148A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584707G>A | CA713069394 | SPG11 | c.5122-149C>T (n.5122-149C>T) n.1350-149C>T c.5122-293C>T (n.5122-293C>T) c.*1379-149C>T (n.*1379-149C>T) c.*1614-149C>T (n.*1614-149C>T) c.4921-149C>T (n.4921-149C>T) c.*1885-149C>T (n.*1885-149C>T) n.4168-149C>T c.*1542-149C>T (n.*1542-149C>T) n.559-149C>T c.4864-149C>T (n.4864-149C>T) c.1999-149C>T (n.1999-149C>T) n.5176-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584707G= | CA2173687109 | SPG11 | c.5122-149C= (n.5122-149C=) n.1350-149C= c.5122-293C= (n.5122-293C=) c.*1379-149C= (n.*1379-149C=) c.*1614-149C= (n.*1614-149C=) c.4921-149C= (n.4921-149C=) c.*1885-149C= (n.*1885-149C=) n.4168-149C= c.*1542-149C= (n.*1542-149C=) n.559-149C= c.4864-149C= (n.4864-149C=) c.1999-149C= (n.1999-149C=) n.5176-149C= | |
| 15 | g.44584708C>A | CA2173687115 | SPG11 | c.5122-150G>T (n.5122-150G>T) n.1350-150G>T c.5122-294G>T (n.5122-294G>T) c.*1379-150G>T (n.*1379-150G>T) c.*1614-150G>T (n.*1614-150G>T) c.4921-150G>T (n.4921-150G>T) c.*1885-150G>T (n.*1885-150G>T) n.4168-150G>T c.*1542-150G>T (n.*1542-150G>T) n.559-150G>T c.4864-150G>T (n.4864-150G>T) c.1999-150G>T (n.1999-150G>T) n.5176-150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584708C= | CA2173687117 | SPG11 | c.5122-150G= (n.5122-150G=) n.1350-150G= c.5122-294G= (n.5122-294G=) c.*1379-150G= (n.*1379-150G=) c.*1614-150G= (n.*1614-150G=) c.4921-150G= (n.4921-150G=) c.*1885-150G= (n.*1885-150G=) n.4168-150G= c.*1542-150G= (n.*1542-150G=) n.559-150G= c.4864-150G= (n.4864-150G=) c.1999-150G= (n.1999-150G=) n.5176-150G= | |
| 15 | g.44584708C>T | CA270080678 | SPG11 | c.5122-150G>A (n.5122-150G>A) n.1350-150G>A c.5122-294G>A (n.5122-294G>A) c.*1379-150G>A (n.*1379-150G>A) c.*1614-150G>A (n.*1614-150G>A) c.4921-150G>A (n.4921-150G>A) c.*1885-150G>A (n.*1885-150G>A) n.4168-150G>A c.*1542-150G>A (n.*1542-150G>A) n.559-150G>A c.4864-150G>A (n.4864-150G>A) c.1999-150G>A (n.1999-150G>A) n.5176-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584709A>G | CA2628202330 | SPG11 | c.5122-151T>C (n.5122-151T>C) n.1350-151T>C c.5122-295T>C (n.5122-295T>C) c.*1379-151T>C (n.*1379-151T>C) c.*1614-151T>C (n.*1614-151T>C) c.4921-151T>C (n.4921-151T>C) c.*1885-151T>C (n.*1885-151T>C) n.4168-151T>C c.*1542-151T>C (n.*1542-151T>C) n.559-151T>C c.4864-151T>C (n.4864-151T>C) c.1999-151T>C (n.1999-151T>C) n.5176-151T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584710G>A | CA2628202333 | SPG11 | c.5122-152C>T (n.5122-152C>T) n.1350-152C>T c.5122-296C>T (n.5122-296C>T) c.*1379-152C>T (n.*1379-152C>T) c.*1614-152C>T (n.*1614-152C>T) c.4921-152C>T (n.4921-152C>T) c.*1885-152C>T (n.*1885-152C>T) n.4168-152C>T c.*1542-152C>T (n.*1542-152C>T) n.559-152C>T c.4864-152C>T (n.4864-152C>T) c.1999-152C>T (n.1999-152C>T) n.5176-152C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584710G>C | CA270080691 | SPG11 | c.5122-152C>G (n.5122-152C>G) n.1350-152C>G c.5122-296C>G (n.5122-296C>G) c.*1379-152C>G (n.*1379-152C>G) c.*1614-152C>G (n.*1614-152C>G) c.4921-152C>G (n.4921-152C>G) c.*1885-152C>G (n.*1885-152C>G) n.4168-152C>G c.*1542-152C>G (n.*1542-152C>G) n.559-152C>G c.4864-152C>G (n.4864-152C>G) c.1999-152C>G (n.1999-152C>G) n.5176-152C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584710G= | CA2173687120 | SPG11 | c.5122-152C= (n.5122-152C=) n.1350-152C= c.5122-296C= (n.5122-296C=) c.*1379-152C= (n.*1379-152C=) c.*1614-152C= (n.*1614-152C=) c.4921-152C= (n.4921-152C=) c.*1885-152C= (n.*1885-152C=) n.4168-152C= c.*1542-152C= (n.*1542-152C=) n.559-152C= c.4864-152C= (n.4864-152C=) c.1999-152C= (n.1999-152C=) n.5176-152C= | |
| 15 | g.44584710G>T | CA2628202334 | SPG11 | c.5122-152C>A (n.5122-152C>A) n.1350-152C>A c.5122-296C>A (n.5122-296C>A) c.*1379-152C>A (n.*1379-152C>A) c.*1614-152C>A (n.*1614-152C>A) c.4921-152C>A (n.4921-152C>A) c.*1885-152C>A (n.*1885-152C>A) n.4168-152C>A c.*1542-152C>A (n.*1542-152C>A) n.559-152C>A c.4864-152C>A (n.4864-152C>A) c.1999-152C>A (n.1999-152C>A) n.5176-152C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584719T>C | CA270080696 | SPG11 | c.5122-161A>G (n.5122-161A>G) n.1350-161A>G c.5122-305A>G (n.5122-305A>G) c.*1379-161A>G (n.*1379-161A>G) c.*1614-161A>G (n.*1614-161A>G) c.4921-161A>G (n.4921-161A>G) c.*1885-161A>G (n.*1885-161A>G) n.4168-161A>G c.*1542-161A>G (n.*1542-161A>G) n.559-161A>G c.4864-161A>G (n.4864-161A>G) c.1999-161A>G (n.1999-161A>G) n.5176-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584719T= | CA2173687123 | SPG11 | c.5122-161A= (n.5122-161A=) n.1350-161A= c.5122-305A= (n.5122-305A=) c.*1379-161A= (n.*1379-161A=) c.*1614-161A= (n.*1614-161A=) c.4921-161A= (n.4921-161A=) c.*1885-161A= (n.*1885-161A=) n.4168-161A= c.*1542-161A= (n.*1542-161A=) n.559-161A= c.4864-161A= (n.4864-161A=) c.1999-161A= (n.1999-161A=) n.5176-161A= | |
| 15 | g.44584721C= | CA2173687127 | SPG11 | c.5122-163G= (n.5122-163G=) n.1350-163G= c.5122-307G= (n.5122-307G=) c.*1379-163G= (n.*1379-163G=) c.*1614-163G= (n.*1614-163G=) c.4921-163G= (n.4921-163G=) c.*1885-163G= (n.*1885-163G=) n.4168-163G= c.*1542-163G= (n.*1542-163G=) n.559-163G= c.4864-163G= (n.4864-163G=) c.1999-163G= (n.1999-163G=) n.5176-163G= | |
| 15 | g.44584721C>T | CA270080706 | SPG11 | c.5122-163G>A (n.5122-163G>A) n.1350-163G>A c.5122-307G>A (n.5122-307G>A) c.*1379-163G>A (n.*1379-163G>A) c.*1614-163G>A (n.*1614-163G>A) c.4921-163G>A (n.4921-163G>A) c.*1885-163G>A (n.*1885-163G>A) n.4168-163G>A c.*1542-163G>A (n.*1542-163G>A) n.559-163G>A c.4864-163G>A (n.4864-163G>A) c.1999-163G>A (n.1999-163G>A) n.5176-163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584722T>G | CA2173687130 | SPG11 | c.5122-164A>C (n.5122-164A>C) n.1350-164A>C c.5122-308A>C (n.5122-308A>C) c.*1379-164A>C (n.*1379-164A>C) c.*1614-164A>C (n.*1614-164A>C) c.4921-164A>C (n.4921-164A>C) c.*1885-164A>C (n.*1885-164A>C) n.4168-164A>C c.*1542-164A>C (n.*1542-164A>C) n.559-164A>C c.4864-164A>C (n.4864-164A>C) c.1999-164A>C (n.1999-164A>C) n.5176-164A>C | dbSNP |
| 15 | g.44584722T= | CA2173687129 | SPG11 | c.5122-164A= (n.5122-164A=) n.1350-164A= c.5122-308A= (n.5122-308A=) c.*1379-164A= (n.*1379-164A=) c.*1614-164A= (n.*1614-164A=) c.4921-164A= (n.4921-164A=) c.*1885-164A= (n.*1885-164A=) n.4168-164A= c.*1542-164A= (n.*1542-164A=) n.559-164A= c.4864-164A= (n.4864-164A=) c.1999-164A= (n.1999-164A=) n.5176-164A= | |
| 15 | g.44584723G>A | CA270080729 | SPG11 | c.5122-165C>T (n.5122-165C>T) n.1350-165C>T c.5122-309C>T (n.5122-309C>T) c.*1379-165C>T (n.*1379-165C>T) c.*1614-165C>T (n.*1614-165C>T) c.4921-165C>T (n.4921-165C>T) c.*1885-165C>T (n.*1885-165C>T) n.4168-165C>T c.*1542-165C>T (n.*1542-165C>T) n.559-165C>T c.4864-165C>T (n.4864-165C>T) c.1999-165C>T (n.1999-165C>T) n.5176-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584723G= | CA2173687131 | SPG11 | c.5122-165C= (n.5122-165C=) n.1350-165C= c.5122-309C= (n.5122-309C=) c.*1379-165C= (n.*1379-165C=) c.*1614-165C= (n.*1614-165C=) c.4921-165C= (n.4921-165C=) c.*1885-165C= (n.*1885-165C=) n.4168-165C= c.*1542-165C= (n.*1542-165C=) n.559-165C= c.4864-165C= (n.4864-165C=) c.1999-165C= (n.1999-165C=) n.5176-165C= | |
| 15 | g.44584726C= | CA2173687134 | SPG11 | c.5122-168G= (n.5122-168G=) n.1350-168G= c.5122-312G= (n.5122-312G=) c.*1379-168G= (n.*1379-168G=) c.*1614-168G= (n.*1614-168G=) c.4921-168G= (n.4921-168G=) c.*1885-168G= (n.*1885-168G=) n.4168-168G= c.*1542-168G= (n.*1542-168G=) n.559-168G= c.4864-168G= (n.4864-168G=) c.1999-168G= (n.1999-168G=) n.5176-168G= | |
| 15 | g.44584726C>G | CA270080734 | SPG11 | c.5122-168G>C (n.5122-168G>C) n.1350-168G>C c.5122-312G>C (n.5122-312G>C) c.*1379-168G>C (n.*1379-168G>C) c.*1614-168G>C (n.*1614-168G>C) c.4921-168G>C (n.4921-168G>C) c.*1885-168G>C (n.*1885-168G>C) n.4168-168G>C c.*1542-168G>C (n.*1542-168G>C) n.559-168G>C c.4864-168G>C (n.4864-168G>C) c.1999-168G>C (n.1999-168G>C) n.5176-168G>C | dbSNP |
| 15 | g.44584727C>T | CA2730811693 | SPG11 | c.5122-169G>A (n.5122-169G>A) n.1350-169G>A c.5122-313G>A (n.5122-313G>A) c.*1379-169G>A (n.*1379-169G>A) c.*1614-169G>A (n.*1614-169G>A) c.4921-169G>A (n.4921-169G>A) c.*1885-169G>A (n.*1885-169G>A) n.4168-169G>A c.*1542-169G>A (n.*1542-169G>A) n.559-169G>A c.4864-169G>A (n.4864-169G>A) c.1999-169G>A (n.1999-169G>A) n.5176-169G>A | dbSNP |
| 15 | g.44584729A= | CA2173687138 | SPG11 | c.5122-171T= (n.5122-171T=) n.1350-171T= c.5122-315T= (n.5122-315T=) c.*1379-171T= (n.*1379-171T=) c.*1614-171T= (n.*1614-171T=) c.4921-171T= (n.4921-171T=) c.*1885-171T= (n.*1885-171T=) n.4168-171T= c.*1542-171T= (n.*1542-171T=) n.559-171T= c.4864-171T= (n.4864-171T=) c.1999-171T= (n.1999-171T=) n.5176-171T= | |
| 15 | g.44584729A>G | CA713069402 | SPG11 | c.5122-171T>C (n.5122-171T>C) n.1350-171T>C c.5122-315T>C (n.5122-315T>C) c.*1379-171T>C (n.*1379-171T>C) c.*1614-171T>C (n.*1614-171T>C) c.4921-171T>C (n.4921-171T>C) c.*1885-171T>C (n.*1885-171T>C) n.4168-171T>C c.*1542-171T>C (n.*1542-171T>C) n.559-171T>C c.4864-171T>C (n.4864-171T>C) c.1999-171T>C (n.1999-171T>C) n.5176-171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584733G>C | CA969308901 | SPG11 | c.5122-175C>G (n.5122-175C>G) n.1350-175C>G c.5122-319C>G (n.5122-319C>G) c.*1379-175C>G (n.*1379-175C>G) c.*1614-175C>G (n.*1614-175C>G) c.4921-175C>G (n.4921-175C>G) c.*1885-175C>G (n.*1885-175C>G) n.4168-175C>G c.*1542-175C>G (n.*1542-175C>G) n.559-175C>G c.4864-175C>G (n.4864-175C>G) c.1999-175C>G (n.1999-175C>G) n.5176-175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584733G= | CA2173687141 | SPG11 | c.5122-175C= (n.5122-175C=) n.1350-175C= c.5122-319C= (n.5122-319C=) c.*1379-175C= (n.*1379-175C=) c.*1614-175C= (n.*1614-175C=) c.4921-175C= (n.4921-175C=) c.*1885-175C= (n.*1885-175C=) n.4168-175C= c.*1542-175C= (n.*1542-175C=) n.559-175C= c.4864-175C= (n.4864-175C=) c.1999-175C= (n.1999-175C=) n.5176-175C= | |
| 15 | g.44584733G>T | CA713069403 | SPG11 | c.5122-175C>A (n.5122-175C>A) n.1350-175C>A c.5122-319C>A (n.5122-319C>A) c.*1379-175C>A (n.*1379-175C>A) c.*1614-175C>A (n.*1614-175C>A) c.4921-175C>A (n.4921-175C>A) c.*1885-175C>A (n.*1885-175C>A) n.4168-175C>A c.*1542-175C>A (n.*1542-175C>A) n.559-175C>A c.4864-175C>A (n.4864-175C>A) c.1999-175C>A (n.1999-175C>A) n.5176-175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584734A= | CA2173687143 | SPG11 | c.5122-176T= (n.5122-176T=) n.1350-176T= c.5122-320T= (n.5122-320T=) c.*1379-176T= (n.*1379-176T=) c.*1614-176T= (n.*1614-176T=) c.4921-176T= (n.4921-176T=) c.*1885-176T= (n.*1885-176T=) n.4168-176T= c.*1542-176T= (n.*1542-176T=) n.559-176T= c.4864-176T= (n.4864-176T=) c.1999-176T= (n.1999-176T=) n.5176-176T= | |
| 15 | g.44584734A>G | CA2173687144 | SPG11 | c.5122-176T>C (n.5122-176T>C) n.1350-176T>C c.5122-320T>C (n.5122-320T>C) c.*1379-176T>C (n.*1379-176T>C) c.*1614-176T>C (n.*1614-176T>C) c.4921-176T>C (n.4921-176T>C) c.*1885-176T>C (n.*1885-176T>C) n.4168-176T>C c.*1542-176T>C (n.*1542-176T>C) n.559-176T>C c.4864-176T>C (n.4864-176T>C) c.1999-176T>C (n.1999-176T>C) n.5176-176T>C | dbSNP |
| 15 | g.44584736C>A | CA713069405 | SPG11 | c.5122-178G>T (n.5122-178G>T) n.1350-178G>T c.5122-322G>T (n.5122-322G>T) c.*1379-178G>T (n.*1379-178G>T) c.*1614-178G>T (n.*1614-178G>T) c.4921-178G>T (n.4921-178G>T) c.*1885-178G>T (n.*1885-178G>T) n.4168-178G>T c.*1542-178G>T (n.*1542-178G>T) n.559-178G>T c.4864-178G>T (n.4864-178G>T) c.1999-178G>T (n.1999-178G>T) n.5176-178G>T | dbSNP |
| 15 | g.44584736C= | CA2173687146 | SPG11 | c.5122-178G= (n.5122-178G=) n.1350-178G= c.5122-322G= (n.5122-322G=) c.*1379-178G= (n.*1379-178G=) c.*1614-178G= (n.*1614-178G=) c.4921-178G= (n.4921-178G=) c.*1885-178G= (n.*1885-178G=) n.4168-178G= c.*1542-178G= (n.*1542-178G=) n.559-178G= c.4864-178G= (n.4864-178G=) c.1999-178G= (n.1999-178G=) n.5176-178G= | |
| 15 | g.44584736C>G | CA270080735 | SPG11 | c.5122-178G>C (n.5122-178G>C) n.1350-178G>C c.5122-322G>C (n.5122-322G>C) c.*1379-178G>C (n.*1379-178G>C) c.*1614-178G>C (n.*1614-178G>C) c.4921-178G>C (n.4921-178G>C) c.*1885-178G>C (n.*1885-178G>C) n.4168-178G>C c.*1542-178G>C (n.*1542-178G>C) n.559-178G>C c.4864-178G>C (n.4864-178G>C) c.1999-178G>C (n.1999-178G>C) n.5176-178G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584746C>T | CA2803976125 | SPG11 | c.5122-188G>A (n.5122-188G>A) n.1350-188G>A c.5122-332G>A (n.5122-332G>A) c.*1379-188G>A (n.*1379-188G>A) c.*1614-188G>A (n.*1614-188G>A) c.4921-188G>A (n.4921-188G>A) c.*1885-188G>A (n.*1885-188G>A) n.4168-188G>A c.*1542-188G>A (n.*1542-188G>A) n.559-188G>A c.4864-188G>A (n.4864-188G>A) c.1999-188G>A (n.1999-188G>A) n.5176-188G>A | |
| 15 | g.44584752C>A | CA2173687150 | SPG11 | c.5122-194G>T (n.5122-194G>T) n.1350-194G>T c.5122-338G>T (n.5122-338G>T) c.*1379-194G>T (n.*1379-194G>T) c.*1614-194G>T (n.*1614-194G>T) c.4921-194G>T (n.4921-194G>T) c.*1885-194G>T (n.*1885-194G>T) n.4168-194G>T c.*1542-194G>T (n.*1542-194G>T) n.559-194G>T c.4864-194G>T (n.4864-194G>T) c.1999-194G>T (n.1999-194G>T) n.5176-194G>T | dbSNP |
| 15 | g.44584752C= | CA2173687149 | SPG11 | c.5122-194G= (n.5122-194G=) n.1350-194G= c.5122-338G= (n.5122-338G=) c.*1379-194G= (n.*1379-194G=) c.*1614-194G= (n.*1614-194G=) c.4921-194G= (n.4921-194G=) c.*1885-194G= (n.*1885-194G=) n.4168-194G= c.*1542-194G= (n.*1542-194G=) n.559-194G= c.4864-194G= (n.4864-194G=) c.1999-194G= (n.1999-194G=) n.5176-194G= | |
| 15 | g.44584753C= | CA2173687151 | SPG11 | c.5122-195G= (n.5122-195G=) n.1350-195G= c.5122-339G= (n.5122-339G=) c.*1379-195G= (n.*1379-195G=) c.*1614-195G= (n.*1614-195G=) c.4921-195G= (n.4921-195G=) c.*1885-195G= (n.*1885-195G=) n.4168-195G= c.*1542-195G= (n.*1542-195G=) n.559-195G= c.4864-195G= (n.4864-195G=) c.1999-195G= (n.1999-195G=) n.5176-195G= | |
| 15 | g.44584753C>T | CA713069408 | SPG11 | c.5122-195G>A (n.5122-195G>A) n.1350-195G>A c.5122-339G>A (n.5122-339G>A) c.*1379-195G>A (n.*1379-195G>A) c.*1614-195G>A (n.*1614-195G>A) c.4921-195G>A (n.4921-195G>A) c.*1885-195G>A (n.*1885-195G>A) n.4168-195G>A c.*1542-195G>A (n.*1542-195G>A) n.559-195G>A c.4864-195G>A (n.4864-195G>A) c.1999-195G>A (n.1999-195G>A) n.5176-195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584754C= | CA2173687153 | SPG11 | c.5122-196G= (n.5122-196G=) n.1350-196G= c.5122-340G= (n.5122-340G=) c.*1379-196G= (n.*1379-196G=) c.*1614-196G= (n.*1614-196G=) c.4921-196G= (n.4921-196G=) c.*1885-196G= (n.*1885-196G=) n.4168-196G= c.*1542-196G= (n.*1542-196G=) n.559-196G= c.4864-196G= (n.4864-196G=) c.1999-196G= (n.1999-196G=) n.5176-196G= | |
| 15 | g.44584755dup | CA2173687155 | SPG11 | c.5122-197dup (n.5122-197dup) n.1350-197dup c.5122-341dup (n.5122-341dup) c.*1379-197dup (n.*1379-197dup) c.*1614-197dup (n.*1614-197dup) c.4921-197dup (n.4921-197dup) c.*1885-197dup (n.*1885-197dup) n.4168-197dup c.*1542-197dup (n.*1542-197dup) n.559-197dup c.4864-197dup (n.4864-197dup) c.1999-197dup (n.1999-197dup) n.5176-197dup | dbSNP |
| 15 | g.44584758T>C | CA270080749 | SPG11 | c.5122-200A>G (n.5122-200A>G) n.1350-200A>G c.5122-344A>G (n.5122-344A>G) c.*1379-200A>G (n.*1379-200A>G) c.*1614-200A>G (n.*1614-200A>G) c.4921-200A>G (n.4921-200A>G) c.*1885-200A>G (n.*1885-200A>G) n.4168-200A>G c.*1542-200A>G (n.*1542-200A>G) n.559-200A>G c.4864-200A>G (n.4864-200A>G) c.1999-200A>G (n.1999-200A>G) n.5176-200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584758T= | CA2173687158 | SPG11 | c.5122-200A= (n.5122-200A=) n.1350-200A= c.5122-344A= (n.5122-344A=) c.*1379-200A= (n.*1379-200A=) c.*1614-200A= (n.*1614-200A=) c.4921-200A= (n.4921-200A=) c.*1885-200A= (n.*1885-200A=) n.4168-200A= c.*1542-200A= (n.*1542-200A=) n.559-200A= c.4864-200A= (n.4864-200A=) c.1999-200A= (n.1999-200A=) n.5176-200A= | |
| 15 | g.44584765G>A | CA2173687165 | SPG11 | c.5122-207C>T (n.5122-207C>T) n.1350-207C>T c.5122-351C>T (n.5122-351C>T) c.*1379-207C>T (n.*1379-207C>T) c.*1614-207C>T (n.*1614-207C>T) c.4921-207C>T (n.4921-207C>T) c.*1885-207C>T (n.*1885-207C>T) n.4168-207C>T c.*1542-207C>T (n.*1542-207C>T) n.559-207C>T c.4864-207C>T (n.4864-207C>T) c.1999-207C>T (n.1999-207C>T) n.5176-207C>T | dbSNP |
| 15 | g.44584765G= | CA2173687163 | SPG11 | c.5122-207C= (n.5122-207C=) n.1350-207C= c.5122-351C= (n.5122-351C=) c.*1379-207C= (n.*1379-207C=) c.*1614-207C= (n.*1614-207C=) c.4921-207C= (n.4921-207C=) c.*1885-207C= (n.*1885-207C=) n.4168-207C= c.*1542-207C= (n.*1542-207C=) n.559-207C= c.4864-207C= (n.4864-207C=) c.1999-207C= (n.1999-207C=) n.5176-207C= | |
| 15 | g.44584770C= | CA2173687169 | SPG11 | c.5122-212G= (n.5122-212G=) n.1350-212G= c.5122-356G= (n.5122-356G=) c.*1379-212G= (n.*1379-212G=) c.*1614-212G= (n.*1614-212G=) c.4921-212G= (n.4921-212G=) c.*1885-212G= (n.*1885-212G=) n.4168-212G= c.*1542-212G= (n.*1542-212G=) n.559-212G= c.4864-212G= (n.4864-212G=) c.1999-212G= (n.1999-212G=) n.5176-212G= | |
| 15 | g.44584770C>T | CA913999608 | SPG11 | c.5122-212G>A (n.5122-212G>A) n.1350-212G>A c.5122-356G>A (n.5122-356G>A) c.*1379-212G>A (n.*1379-212G>A) c.*1614-212G>A (n.*1614-212G>A) c.4921-212G>A (n.4921-212G>A) c.*1885-212G>A (n.*1885-212G>A) n.4168-212G>A c.*1542-212G>A (n.*1542-212G>A) n.559-212G>A c.4864-212G>A (n.4864-212G>A) c.1999-212G>A (n.1999-212G>A) n.5176-212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584781C>A | CA2173687174 | SPG11 | c.5122-223G>T (n.5122-223G>T) n.1350-223G>T c.5122-367G>T (n.5122-367G>T) c.*1379-223G>T (n.*1379-223G>T) c.*1614-223G>T (n.*1614-223G>T) c.4921-223G>T (n.4921-223G>T) c.*1885-223G>T (n.*1885-223G>T) n.4168-223G>T c.*1542-223G>T (n.*1542-223G>T) n.559-223G>T c.4864-223G>T (n.4864-223G>T) c.1999-223G>T (n.1999-223G>T) n.5176-223G>T | dbSNP |
| 15 | g.44584781C= | CA2173687172 | SPG11 | c.5122-223G= (n.5122-223G=) n.1350-223G= c.5122-367G= (n.5122-367G=) c.*1379-223G= (n.*1379-223G=) c.*1614-223G= (n.*1614-223G=) c.4921-223G= (n.4921-223G=) c.*1885-223G= (n.*1885-223G=) n.4168-223G= c.*1542-223G= (n.*1542-223G=) n.559-223G= c.4864-223G= (n.4864-223G=) c.1999-223G= (n.1999-223G=) n.5176-223G= | |
| 15 | g.44584783T>C | CA2173687179 | SPG11 | c.5122-225A>G (n.5122-225A>G) n.1350-225A>G c.5122-369A>G (n.5122-369A>G) c.*1379-225A>G (n.*1379-225A>G) c.*1614-225A>G (n.*1614-225A>G) c.4921-225A>G (n.4921-225A>G) c.*1885-225A>G (n.*1885-225A>G) n.4168-225A>G c.*1542-225A>G (n.*1542-225A>G) n.559-225A>G c.4864-225A>G (n.4864-225A>G) c.1999-225A>G (n.1999-225A>G) n.5176-225A>G | dbSNP |
| 15 | g.44584783T= | CA2173687177 | SPG11 | c.5122-225A= (n.5122-225A=) n.1350-225A= c.5122-369A= (n.5122-369A=) c.*1379-225A= (n.*1379-225A=) c.*1614-225A= (n.*1614-225A=) c.4921-225A= (n.4921-225A=) c.*1885-225A= (n.*1885-225A=) n.4168-225A= c.*1542-225A= (n.*1542-225A=) n.559-225A= c.4864-225A= (n.4864-225A=) c.1999-225A= (n.1999-225A=) n.5176-225A= | |
| 15 | g.44584785A= | CA2173687183 | SPG11 | c.5122-227T= (n.5122-227T=) n.1350-227T= c.5122-371T= (n.5122-371T=) c.*1379-227T= (n.*1379-227T=) c.*1614-227T= (n.*1614-227T=) c.4921-227T= (n.4921-227T=) c.*1885-227T= (n.*1885-227T=) n.4168-227T= c.*1542-227T= (n.*1542-227T=) n.559-227T= c.4864-227T= (n.4864-227T=) c.1999-227T= (n.1999-227T=) n.5176-227T= | |
| 15 | g.44584785A>G | CA270080761 | SPG11 | c.5122-227T>C (n.5122-227T>C) n.1350-227T>C c.5122-371T>C (n.5122-371T>C) c.*1379-227T>C (n.*1379-227T>C) c.*1614-227T>C (n.*1614-227T>C) c.4921-227T>C (n.4921-227T>C) c.*1885-227T>C (n.*1885-227T>C) n.4168-227T>C c.*1542-227T>C (n.*1542-227T>C) n.559-227T>C c.4864-227T>C (n.4864-227T>C) c.1999-227T>C (n.1999-227T>C) n.5176-227T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584788C= | CA2173687187 | SPG11 | c.5122-230G= (n.5122-230G=) n.1350-230G= c.5122-374G= (n.5122-374G=) c.*1379-230G= (n.*1379-230G=) c.*1614-230G= (n.*1614-230G=) c.4921-230G= (n.4921-230G=) c.*1885-230G= (n.*1885-230G=) n.4168-230G= c.*1542-230G= (n.*1542-230G=) n.559-230G= c.4864-230G= (n.4864-230G=) c.1999-230G= (n.1999-230G=) n.5176-230G= | |
| 15 | g.44584788C>T | CA2173687188 | SPG11 | c.5122-230G>A (n.5122-230G>A) n.1350-230G>A c.5122-374G>A (n.5122-374G>A) c.*1379-230G>A (n.*1379-230G>A) c.*1614-230G>A (n.*1614-230G>A) c.4921-230G>A (n.4921-230G>A) c.*1885-230G>A (n.*1885-230G>A) n.4168-230G>A c.*1542-230G>A (n.*1542-230G>A) n.559-230G>A c.4864-230G>A (n.4864-230G>A) c.1999-230G>A (n.1999-230G>A) n.5176-230G>A | dbSNP |
| 15 | g.44584790T>C | CA969308908 | SPG11 | c.5122-232A>G (n.5122-232A>G) n.1350-232A>G c.5122-376A>G (n.5122-376A>G) c.*1379-232A>G (n.*1379-232A>G) c.*1614-232A>G (n.*1614-232A>G) c.4921-232A>G (n.4921-232A>G) c.*1885-232A>G (n.*1885-232A>G) n.4168-232A>G c.*1542-232A>G (n.*1542-232A>G) n.559-232A>G c.4864-232A>G (n.4864-232A>G) c.1999-232A>G (n.1999-232A>G) n.5176-232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584790T= | CA2173687190 | SPG11 | c.5122-232A= (n.5122-232A=) n.1350-232A= c.5122-376A= (n.5122-376A=) c.*1379-232A= (n.*1379-232A=) c.*1614-232A= (n.*1614-232A=) c.4921-232A= (n.4921-232A=) c.*1885-232A= (n.*1885-232A=) n.4168-232A= c.*1542-232A= (n.*1542-232A=) n.559-232A= c.4864-232A= (n.4864-232A=) c.1999-232A= (n.1999-232A=) n.5176-232A= | |
| 15 | g.44584791G>A | CA2173687191 | SPG11 | c.5122-233C>T (n.5122-233C>T) n.1350-233C>T c.5122-377C>T (n.5122-377C>T) c.*1379-233C>T (n.*1379-233C>T) c.*1614-233C>T (n.*1614-233C>T) c.4921-233C>T (n.4921-233C>T) c.*1885-233C>T (n.*1885-233C>T) n.4168-233C>T c.*1542-233C>T (n.*1542-233C>T) n.559-233C>T c.4864-233C>T (n.4864-233C>T) c.1999-233C>T (n.1999-233C>T) n.5176-233C>T | dbSNP |
| 15 | g.44584791G= | CA2173687193 | SPG11 | c.5122-233C= (n.5122-233C=) n.1350-233C= c.5122-377C= (n.5122-377C=) c.*1379-233C= (n.*1379-233C=) c.*1614-233C= (n.*1614-233C=) c.4921-233C= (n.4921-233C=) c.*1885-233C= (n.*1885-233C=) n.4168-233C= c.*1542-233C= (n.*1542-233C=) n.559-233C= c.4864-233C= (n.4864-233C=) c.1999-233C= (n.1999-233C=) n.5176-233C= | |
| 15 | g.44584792_44584793delinsGC | CA2173687194 | SPG11 | c.5122-235_5122-234delinsGC (n.5122-235_5122-234delinsGC) n.1350-235_1350-234delinsGC c.5122-379_5122-378delinsGC (n.5122-379_5122-378delinsGC) c.*1379-235_*1379-234delinsGC (n.*1379-235_*1379-234delinsGC) c.*1614-235_*1614-234delinsGC (n.*1614-235_*1614-234delinsGC) c.4921-235_4921-234delinsGC (n.4921-235_4921-234delinsGC) c.*1885-235_*1885-234delinsGC (n.*1885-235_*1885-234delinsGC) n.4168-235_4168-234delinsGC c.*1542-235_*1542-234delinsGC (n.*1542-235_*1542-234delinsGC) n.559-235_559-234delinsGC c.4864-235_4864-234delinsGC (n.4864-235_4864-234delinsGC) c.1999-235_1999-234delinsGC (n.1999-235_1999-234delinsGC) n.5176-235_5176-234delinsGC | |
| 15 | g.44584793del | CA969308913 | SPG11 | c.5122-235del (n.5122-235del) n.1350-235del c.5122-379del (n.5122-379del) c.*1379-235del (n.*1379-235del) c.*1614-235del (n.*1614-235del) c.4921-235del (n.4921-235del) c.*1885-235del (n.*1885-235del) n.4168-235del c.*1542-235del (n.*1542-235del) n.559-235del c.4864-235del (n.4864-235del) c.1999-235del (n.1999-235del) n.5176-235del | dbSNP |
| 15 | g.44584793C>A | CA713069414 | SPG11 | c.5122-235G>T (n.5122-235G>T) n.1350-235G>T c.5122-379G>T (n.5122-379G>T) c.*1379-235G>T (n.*1379-235G>T) c.*1614-235G>T (n.*1614-235G>T) c.4921-235G>T (n.4921-235G>T) c.*1885-235G>T (n.*1885-235G>T) n.4168-235G>T c.*1542-235G>T (n.*1542-235G>T) n.559-235G>T c.4864-235G>T (n.4864-235G>T) c.1999-235G>T (n.1999-235G>T) n.5176-235G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584793C= | CA2173687199 | SPG11 | c.5122-235G= (n.5122-235G=) n.1350-235G= c.5122-379G= (n.5122-379G=) c.*1379-235G= (n.*1379-235G=) c.*1614-235G= (n.*1614-235G=) c.4921-235G= (n.4921-235G=) c.*1885-235G= (n.*1885-235G=) n.4168-235G= c.*1542-235G= (n.*1542-235G=) n.559-235G= c.4864-235G= (n.4864-235G=) c.1999-235G= (n.1999-235G=) n.5176-235G= | |
| 15 | g.44584797T>C | CA2173687203 | SPG11 | c.5122-239A>G (n.5122-239A>G) n.1350-239A>G c.5122-383A>G (n.5122-383A>G) c.*1379-239A>G (n.*1379-239A>G) c.*1614-239A>G (n.*1614-239A>G) c.4921-239A>G (n.4921-239A>G) c.*1885-239A>G (n.*1885-239A>G) n.4168-239A>G c.*1542-239A>G (n.*1542-239A>G) n.559-239A>G c.4864-239A>G (n.4864-239A>G) c.1999-239A>G (n.1999-239A>G) n.5176-239A>G | dbSNP |
| 15 | g.44584797T>G | CA2803976126 | SPG11 | c.5122-239A>C (n.5122-239A>C) n.1350-239A>C c.5122-383A>C (n.5122-383A>C) c.*1379-239A>C (n.*1379-239A>C) c.*1614-239A>C (n.*1614-239A>C) c.4921-239A>C (n.4921-239A>C) c.*1885-239A>C (n.*1885-239A>C) n.4168-239A>C c.*1542-239A>C (n.*1542-239A>C) n.559-239A>C c.4864-239A>C (n.4864-239A>C) c.1999-239A>C (n.1999-239A>C) n.5176-239A>C | |
| 15 | g.44584797T= | CA2173687201 | SPG11 | c.5122-239A= (n.5122-239A=) n.1350-239A= c.5122-383A= (n.5122-383A=) c.*1379-239A= (n.*1379-239A=) c.*1614-239A= (n.*1614-239A=) c.4921-239A= (n.4921-239A=) c.*1885-239A= (n.*1885-239A=) n.4168-239A= c.*1542-239A= (n.*1542-239A=) n.559-239A= c.4864-239A= (n.4864-239A=) c.1999-239A= (n.1999-239A=) n.5176-239A= | |
| 15 | g.44584800T>A | CA713069415 | SPG11 | c.5122-242A>T (n.5122-242A>T) n.1350-242A>T c.5122-386A>T (n.5122-386A>T) c.*1379-242A>T (n.*1379-242A>T) c.*1614-242A>T (n.*1614-242A>T) c.4921-242A>T (n.4921-242A>T) c.*1885-242A>T (n.*1885-242A>T) n.4168-242A>T c.*1542-242A>T (n.*1542-242A>T) n.559-242A>T c.4864-242A>T (n.4864-242A>T) c.1999-242A>T (n.1999-242A>T) n.5176-242A>T | dbSNP |
| 15 | g.44584800T= | CA2173687207 | SPG11 | c.5122-242A= (n.5122-242A=) n.1350-242A= c.5122-386A= (n.5122-386A=) c.*1379-242A= (n.*1379-242A=) c.*1614-242A= (n.*1614-242A=) c.4921-242A= (n.4921-242A=) c.*1885-242A= (n.*1885-242A=) n.4168-242A= c.*1542-242A= (n.*1542-242A=) n.559-242A= c.4864-242A= (n.4864-242A=) c.1999-242A= (n.1999-242A=) n.5176-242A= | |
| 15 | g.44584801_44584802delinsTA | CA2173687213 | SPG11 | c.5122-244_5122-243delinsTA (n.5122-244_5122-243delinsTA) n.1350-244_1350-243delinsTA c.5122-388_5122-387delinsTA (n.5122-388_5122-387delinsTA) c.*1379-244_*1379-243delinsTA (n.*1379-244_*1379-243delinsTA) c.*1614-244_*1614-243delinsTA (n.*1614-244_*1614-243delinsTA) c.4921-244_4921-243delinsTA (n.4921-244_4921-243delinsTA) c.*1885-244_*1885-243delinsTA (n.*1885-244_*1885-243delinsTA) n.4168-244_4168-243delinsTA c.*1542-244_*1542-243delinsTA (n.*1542-244_*1542-243delinsTA) n.559-244_559-243delinsTA c.4864-244_4864-243delinsTA (n.4864-244_4864-243delinsTA) c.1999-244_1999-243delinsTA (n.1999-244_1999-243delinsTA) n.5176-244_5176-243delinsTA | |
| 15 | g.44584802A= | CA2173687218 | SPG11 | c.5122-244T= (n.5122-244T=) n.1350-244T= c.5122-388T= (n.5122-388T=) c.*1379-244T= (n.*1379-244T=) c.*1614-244T= (n.*1614-244T=) c.4921-244T= (n.4921-244T=) c.*1885-244T= (n.*1885-244T=) n.4168-244T= c.*1542-244T= (n.*1542-244T=) n.559-244T= c.4864-244T= (n.4864-244T=) c.1999-244T= (n.1999-244T=) n.5176-244T= | |
| 15 | g.44584802A>C | CA270080762 | SPG11 | c.5122-244T>G (n.5122-244T>G) n.1350-244T>G c.5122-388T>G (n.5122-388T>G) c.*1379-244T>G (n.*1379-244T>G) c.*1614-244T>G (n.*1614-244T>G) c.4921-244T>G (n.4921-244T>G) c.*1885-244T>G (n.*1885-244T>G) n.4168-244T>G c.*1542-244T>G (n.*1542-244T>G) n.559-244T>G c.4864-244T>G (n.4864-244T>G) c.1999-244T>G (n.1999-244T>G) n.5176-244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584803del | CA2173687215 | SPG11 | c.5122-244del (n.5122-244del) n.1350-244del c.5122-388del (n.5122-388del) c.*1379-244del (n.*1379-244del) c.*1614-244del (n.*1614-244del) c.4921-244del (n.4921-244del) c.*1885-244del (n.*1885-244del) n.4168-244del c.*1542-244del (n.*1542-244del) n.559-244del c.4864-244del (n.4864-244del) c.1999-244del (n.1999-244del) n.5176-244del | dbSNP |
| 15 | g.44584803A= | CA2173687222 | SPG11 | c.5122-245T= (n.5122-245T=) n.1350-245T= c.5122-389T= (n.5122-389T=) c.*1379-245T= (n.*1379-245T=) c.*1614-245T= (n.*1614-245T=) c.4921-245T= (n.4921-245T=) c.*1885-245T= (n.*1885-245T=) n.4168-245T= c.*1542-245T= (n.*1542-245T=) n.559-245T= c.4864-245T= (n.4864-245T=) c.1999-245T= (n.1999-245T=) n.5176-245T= | |
| 15 | g.44584803A>T | CA713069423 | SPG11 | c.5122-245T>A (n.5122-245T>A) n.1350-245T>A c.5122-389T>A (n.5122-389T>A) c.*1379-245T>A (n.*1379-245T>A) c.*1614-245T>A (n.*1614-245T>A) c.4921-245T>A (n.4921-245T>A) c.*1885-245T>A (n.*1885-245T>A) n.4168-245T>A c.*1542-245T>A (n.*1542-245T>A) n.559-245T>A c.4864-245T>A (n.4864-245T>A) c.1999-245T>A (n.1999-245T>A) n.5176-245T>A | dbSNP |
| 15 | g.44584804T>C | CA2173687226 | SPG11 | c.5122-246A>G (n.5122-246A>G) n.1350-246A>G c.5122-390A>G (n.5122-390A>G) c.*1379-246A>G (n.*1379-246A>G) c.*1614-246A>G (n.*1614-246A>G) c.4921-246A>G (n.4921-246A>G) c.*1885-246A>G (n.*1885-246A>G) n.4168-246A>G c.*1542-246A>G (n.*1542-246A>G) n.559-246A>G c.4864-246A>G (n.4864-246A>G) c.1999-246A>G (n.1999-246A>G) n.5176-246A>G | dbSNP |
| 15 | g.44584804T= | CA2173687224 | SPG11 | c.5122-246A= (n.5122-246A=) n.1350-246A= c.5122-390A= (n.5122-390A=) c.*1379-246A= (n.*1379-246A=) c.*1614-246A= (n.*1614-246A=) c.4921-246A= (n.4921-246A=) c.*1885-246A= (n.*1885-246A=) n.4168-246A= c.*1542-246A= (n.*1542-246A=) n.559-246A= c.4864-246A= (n.4864-246A=) c.1999-246A= (n.1999-246A=) n.5176-246A= |