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| 15 | g.44584671C>A | CA2628202270 | SPG11 | c.5122-113G>T (n.5122-113G>T) n.1350-113G>T c.5122-257G>T (n.5122-257G>T) c.*1379-113G>T (n.*1379-113G>T) c.*1614-113G>T (n.*1614-113G>T) c.4921-113G>T (n.4921-113G>T) c.*1885-113G>T (n.*1885-113G>T) n.4168-113G>T c.*1542-113G>T (n.*1542-113G>T) n.559-113G>T c.4864-113G>T (n.4864-113G>T) c.1999-113G>T (n.1999-113G>T) n.5176-113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584671C= | CA2173687062 | SPG11 | c.5122-113G= (n.5122-113G=) n.1350-113G= c.5122-257G= (n.5122-257G=) c.*1379-113G= (n.*1379-113G=) c.*1614-113G= (n.*1614-113G=) c.4921-113G= (n.4921-113G=) c.*1885-113G= (n.*1885-113G=) n.4168-113G= c.*1542-113G= (n.*1542-113G=) n.559-113G= c.4864-113G= (n.4864-113G=) c.1999-113G= (n.1999-113G=) n.5176-113G= | |
| 15 | g.44584671C>G | CA270080652 | SPG11 | c.5122-113G>C (n.5122-113G>C) n.1350-113G>C c.5122-257G>C (n.5122-257G>C) c.*1379-113G>C (n.*1379-113G>C) c.*1614-113G>C (n.*1614-113G>C) c.4921-113G>C (n.4921-113G>C) c.*1885-113G>C (n.*1885-113G>C) n.4168-113G>C c.*1542-113G>C (n.*1542-113G>C) n.559-113G>C c.4864-113G>C (n.4864-113G>C) c.1999-113G>C (n.1999-113G>C) n.5176-113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584673G>T | CA2628202271 | SPG11 | c.5122-115C>A (n.5122-115C>A) n.1350-115C>A c.5122-259C>A (n.5122-259C>A) c.*1379-115C>A (n.*1379-115C>A) c.*1614-115C>A (n.*1614-115C>A) c.4921-115C>A (n.4921-115C>A) c.*1885-115C>A (n.*1885-115C>A) n.4168-115C>A c.*1542-115C>A (n.*1542-115C>A) n.559-115C>A c.4864-115C>A (n.4864-115C>A) c.1999-115C>A (n.1999-115C>A) n.5176-115C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584674G>T | CA2628202272 | SPG11 | c.5122-116C>A (n.5122-116C>A) n.1350-116C>A c.5122-260C>A (n.5122-260C>A) c.*1379-116C>A (n.*1379-116C>A) c.*1614-116C>A (n.*1614-116C>A) c.4921-116C>A (n.4921-116C>A) c.*1885-116C>A (n.*1885-116C>A) n.4168-116C>A c.*1542-116C>A (n.*1542-116C>A) n.559-116C>A c.4864-116C>A (n.4864-116C>A) c.1999-116C>A (n.1999-116C>A) n.5176-116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584675C>A | CA2628202273 | SPG11 | c.5122-117G>T (n.5122-117G>T) n.1350-117G>T c.5122-261G>T (n.5122-261G>T) c.*1379-117G>T (n.*1379-117G>T) c.*1614-117G>T (n.*1614-117G>T) c.4921-117G>T (n.4921-117G>T) c.*1885-117G>T (n.*1885-117G>T) n.4168-117G>T c.*1542-117G>T (n.*1542-117G>T) n.559-117G>T c.4864-117G>T (n.4864-117G>T) c.1999-117G>T (n.1999-117G>T) n.5176-117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584676T>A | CA2628202274 | SPG11 | c.5122-118A>T (n.5122-118A>T) n.1350-118A>T c.5122-262A>T (n.5122-262A>T) c.*1379-118A>T (n.*1379-118A>T) c.*1614-118A>T (n.*1614-118A>T) c.4921-118A>T (n.4921-118A>T) c.*1885-118A>T (n.*1885-118A>T) n.4168-118A>T c.*1542-118A>T (n.*1542-118A>T) n.559-118A>T c.4864-118A>T (n.4864-118A>T) c.1999-118A>T (n.1999-118A>T) n.5176-118A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584677G>A | CA270080655 | SPG11 | c.5122-119C>T (n.5122-119C>T) n.1350-119C>T c.5122-263C>T (n.5122-263C>T) c.*1379-119C>T (n.*1379-119C>T) c.*1614-119C>T (n.*1614-119C>T) c.4921-119C>T (n.4921-119C>T) c.*1885-119C>T (n.*1885-119C>T) n.4168-119C>T c.*1542-119C>T (n.*1542-119C>T) n.559-119C>T c.4864-119C>T (n.4864-119C>T) c.1999-119C>T (n.1999-119C>T) n.5176-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584677G= | CA2173687069 | SPG11 | c.5122-119C= (n.5122-119C=) n.1350-119C= c.5122-263C= (n.5122-263C=) c.*1379-119C= (n.*1379-119C=) c.*1614-119C= (n.*1614-119C=) c.4921-119C= (n.4921-119C=) c.*1885-119C= (n.*1885-119C=) n.4168-119C= c.*1542-119C= (n.*1542-119C=) n.559-119C= c.4864-119C= (n.4864-119C=) c.1999-119C= (n.1999-119C=) n.5176-119C= | |
| 15 | g.44584678G>C | CA2628202275 | SPG11 | c.5122-120C>G (n.5122-120C>G) n.1350-120C>G c.5122-264C>G (n.5122-264C>G) c.*1379-120C>G (n.*1379-120C>G) c.*1614-120C>G (n.*1614-120C>G) c.4921-120C>G (n.4921-120C>G) c.*1885-120C>G (n.*1885-120C>G) n.4168-120C>G c.*1542-120C>G (n.*1542-120C>G) n.559-120C>G c.4864-120C>G (n.4864-120C>G) c.1999-120C>G (n.1999-120C>G) n.5176-120C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584678G>T | CA2628202276 | SPG11 | c.5122-120C>A (n.5122-120C>A) n.1350-120C>A c.5122-264C>A (n.5122-264C>A) c.*1379-120C>A (n.*1379-120C>A) c.*1614-120C>A (n.*1614-120C>A) c.4921-120C>A (n.4921-120C>A) c.*1885-120C>A (n.*1885-120C>A) n.4168-120C>A c.*1542-120C>A (n.*1542-120C>A) n.559-120C>A c.4864-120C>A (n.4864-120C>A) c.1999-120C>A (n.1999-120C>A) n.5176-120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584679A>T | CA2628202277 | SPG11 | c.5122-121T>A (n.5122-121T>A) n.1350-121T>A c.5122-265T>A (n.5122-265T>A) c.*1379-121T>A (n.*1379-121T>A) c.*1614-121T>A (n.*1614-121T>A) c.4921-121T>A (n.4921-121T>A) c.*1885-121T>A (n.*1885-121T>A) n.4168-121T>A c.*1542-121T>A (n.*1542-121T>A) n.559-121T>A c.4864-121T>A (n.4864-121T>A) c.1999-121T>A (n.1999-121T>A) n.5176-121T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584680G>A | CA2628202278 | SPG11 | c.5122-122C>T (n.5122-122C>T) n.1350-122C>T c.5122-266C>T (n.5122-266C>T) c.*1379-122C>T (n.*1379-122C>T) c.*1614-122C>T (n.*1614-122C>T) c.4921-122C>T (n.4921-122C>T) c.*1885-122C>T (n.*1885-122C>T) n.4168-122C>T c.*1542-122C>T (n.*1542-122C>T) n.559-122C>T c.4864-122C>T (n.4864-122C>T) c.1999-122C>T (n.1999-122C>T) n.5176-122C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584680G>T | CA2511757894 | SPG11 | c.5122-122C>A (n.5122-122C>A) n.1350-122C>A c.5122-266C>A (n.5122-266C>A) c.*1379-122C>A (n.*1379-122C>A) c.*1614-122C>A (n.*1614-122C>A) c.4921-122C>A (n.4921-122C>A) c.*1885-122C>A (n.*1885-122C>A) n.4168-122C>A c.*1542-122C>A (n.*1542-122C>A) n.559-122C>A c.4864-122C>A (n.4864-122C>A) c.1999-122C>A (n.1999-122C>A) n.5176-122C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584681A>T | CA2628202279 | SPG11 | c.5122-123T>A (n.5122-123T>A) n.1350-123T>A c.5122-267T>A (n.5122-267T>A) c.*1379-123T>A (n.*1379-123T>A) c.*1614-123T>A (n.*1614-123T>A) c.4921-123T>A (n.4921-123T>A) c.*1885-123T>A (n.*1885-123T>A) n.4168-123T>A c.*1542-123T>A (n.*1542-123T>A) n.559-123T>A c.4864-123T>A (n.4864-123T>A) c.1999-123T>A (n.1999-123T>A) n.5176-123T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584683C>T | CA2628202280 | SPG11 | c.5122-125G>A (n.5122-125G>A) n.1350-125G>A c.5122-269G>A (n.5122-269G>A) c.*1379-125G>A (n.*1379-125G>A) c.*1614-125G>A (n.*1614-125G>A) c.4921-125G>A (n.4921-125G>A) c.*1885-125G>A (n.*1885-125G>A) n.4168-125G>A c.*1542-125G>A (n.*1542-125G>A) n.559-125G>A c.4864-125G>A (n.4864-125G>A) c.1999-125G>A (n.1999-125G>A) n.5176-125G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584685G>A | CA618006009 | SPG11 | c.5122-127C>T (n.5122-127C>T) n.1350-127C>T c.5122-271C>T (n.5122-271C>T) c.*1379-127C>T (n.*1379-127C>T) c.*1614-127C>T (n.*1614-127C>T) c.4921-127C>T (n.4921-127C>T) c.*1885-127C>T (n.*1885-127C>T) n.4168-127C>T c.*1542-127C>T (n.*1542-127C>T) n.559-127C>T c.4864-127C>T (n.4864-127C>T) c.1999-127C>T (n.1999-127C>T) n.5176-127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584685G>T | CA2628202282 | SPG11 | c.5122-127C>A (n.5122-127C>A) n.1350-127C>A c.5122-271C>A (n.5122-271C>A) c.*1379-127C>A (n.*1379-127C>A) c.*1614-127C>A (n.*1614-127C>A) c.4921-127C>A (n.4921-127C>A) c.*1885-127C>A (n.*1885-127C>A) n.4168-127C>A c.*1542-127C>A (n.*1542-127C>A) n.559-127C>A c.4864-127C>A (n.4864-127C>A) c.1999-127C>A (n.1999-127C>A) n.5176-127C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584686T>A | CA2628202283 | SPG11 | c.5122-128A>T (n.5122-128A>T) n.1350-128A>T c.5122-272A>T (n.5122-272A>T) c.*1379-128A>T (n.*1379-128A>T) c.*1614-128A>T (n.*1614-128A>T) c.4921-128A>T (n.4921-128A>T) c.*1885-128A>T (n.*1885-128A>T) n.4168-128A>T c.*1542-128A>T (n.*1542-128A>T) n.559-128A>T c.4864-128A>T (n.4864-128A>T) c.1999-128A>T (n.1999-128A>T) n.5176-128A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584687G>T | CA2628202284 | SPG11 | c.5122-129C>A (n.5122-129C>A) n.1350-129C>A c.5122-273C>A (n.5122-273C>A) c.*1379-129C>A (n.*1379-129C>A) c.*1614-129C>A (n.*1614-129C>A) c.4921-129C>A (n.4921-129C>A) c.*1885-129C>A (n.*1885-129C>A) n.4168-129C>A c.*1542-129C>A (n.*1542-129C>A) n.559-129C>A c.4864-129C>A (n.4864-129C>A) c.1999-129C>A (n.1999-129C>A) n.5176-129C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584688G>A | CA2628202285 | SPG11 | c.5122-130C>T (n.5122-130C>T) n.1350-130C>T c.5122-274C>T (n.5122-274C>T) c.*1379-130C>T (n.*1379-130C>T) c.*1614-130C>T (n.*1614-130C>T) c.4921-130C>T (n.4921-130C>T) c.*1885-130C>T (n.*1885-130C>T) n.4168-130C>T c.*1542-130C>T (n.*1542-130C>T) n.559-130C>T c.4864-130C>T (n.4864-130C>T) c.1999-130C>T (n.1999-130C>T) n.5176-130C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584688G>T | CA2628202286 | SPG11 | c.5122-130C>A (n.5122-130C>A) n.1350-130C>A c.5122-274C>A (n.5122-274C>A) c.*1379-130C>A (n.*1379-130C>A) c.*1614-130C>A (n.*1614-130C>A) c.4921-130C>A (n.4921-130C>A) c.*1885-130C>A (n.*1885-130C>A) n.4168-130C>A c.*1542-130C>A (n.*1542-130C>A) n.559-130C>A c.4864-130C>A (n.4864-130C>A) c.1999-130C>A (n.1999-130C>A) n.5176-130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584689T>A | CA2628202287 | SPG11 | c.5122-131A>T (n.5122-131A>T) n.1350-131A>T c.5122-275A>T (n.5122-275A>T) c.*1379-131A>T (n.*1379-131A>T) c.*1614-131A>T (n.*1614-131A>T) c.4921-131A>T (n.4921-131A>T) c.*1885-131A>T (n.*1885-131A>T) n.4168-131A>T c.*1542-131A>T (n.*1542-131A>T) n.559-131A>T c.4864-131A>T (n.4864-131A>T) c.1999-131A>T (n.1999-131A>T) n.5176-131A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584689T= | CA2173687077 | SPG11 | c.5122-131A= (n.5122-131A=) n.1350-131A= c.5122-275A= (n.5122-275A=) c.*1379-131A= (n.*1379-131A=) c.*1614-131A= (n.*1614-131A=) c.4921-131A= (n.4921-131A=) c.*1885-131A= (n.*1885-131A=) n.4168-131A= c.*1542-131A= (n.*1542-131A=) n.559-131A= c.4864-131A= (n.4864-131A=) c.1999-131A= (n.1999-131A=) n.5176-131A= | |
| 15 | g.44584690G= | CA2173687082 | SPG11 | c.5122-132C= (n.5122-132C=) n.1350-132C= c.5122-276C= (n.5122-276C=) c.*1379-132C= (n.*1379-132C=) c.*1614-132C= (n.*1614-132C=) c.4921-132C= (n.4921-132C=) c.*1885-132C= (n.*1885-132C=) n.4168-132C= c.*1542-132C= (n.*1542-132C=) n.559-132C= c.4864-132C= (n.4864-132C=) c.1999-132C= (n.1999-132C=) n.5176-132C= | |
| 15 | g.44584690G>T | CA2628202290 | SPG11 | c.5122-132C>A (n.5122-132C>A) n.1350-132C>A c.5122-276C>A (n.5122-276C>A) c.*1379-132C>A (n.*1379-132C>A) c.*1614-132C>A (n.*1614-132C>A) c.4921-132C>A (n.4921-132C>A) c.*1885-132C>A (n.*1885-132C>A) n.4168-132C>A c.*1542-132C>A (n.*1542-132C>A) n.559-132C>A c.4864-132C>A (n.4864-132C>A) c.1999-132C>A (n.1999-132C>A) n.5176-132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584690_44584694dup | CA270080660 | SPG11 | c.5122-136_5122-132dup (n.5122-136_5122-132dup) n.1350-136_1350-132dup c.5122-280_5122-276dup (n.5122-280_5122-276dup) c.*1379-136_*1379-132dup (n.*1379-136_*1379-132dup) c.*1614-136_*1614-132dup (n.*1614-136_*1614-132dup) c.4921-136_4921-132dup (n.4921-136_4921-132dup) c.*1885-136_*1885-132dup (n.*1885-136_*1885-132dup) n.4168-136_4168-132dup c.*1542-136_*1542-132dup (n.*1542-136_*1542-132dup) n.559-136_559-132dup c.4864-136_4864-132dup (n.4864-136_4864-132dup) c.1999-136_1999-132dup (n.1999-136_1999-132dup) n.5176-136_5176-132dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584690_44584691insCACTCT | CA713069380 | SPG11 | c.5122-133_5122-132insAGAGTG (n.5122-133_5122-132insAGAGTG) n.1350-133_1350-132insAGAGTG c.5122-277_5122-276insAGAGTG (n.5122-277_5122-276insAGAGTG) c.*1379-133_*1379-132insAGAGTG (n.*1379-133_*1379-132insAGAGTG) c.*1614-133_*1614-132insAGAGTG (n.*1614-133_*1614-132insAGAGTG) c.4921-133_4921-132insAGAGTG (n.4921-133_4921-132insAGAGTG) c.*1885-133_*1885-132insAGAGTG (n.*1885-133_*1885-132insAGAGTG) n.4168-133_4168-132insAGAGTG c.*1542-133_*1542-132insAGAGTG (n.*1542-133_*1542-132insAGAGTG) n.559-133_559-132insAGAGTG c.4864-133_4864-132insAGAGTG (n.4864-133_4864-132insAGAGTG) c.1999-133_1999-132insAGAGTG (n.1999-133_1999-132insAGAGTG) n.5176-133_5176-132insAGAGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584691G>A | CA2628202295 | SPG11 | c.5122-133C>T (n.5122-133C>T) n.1350-133C>T c.5122-277C>T (n.5122-277C>T) c.*1379-133C>T (n.*1379-133C>T) c.*1614-133C>T (n.*1614-133C>T) c.4921-133C>T (n.4921-133C>T) c.*1885-133C>T (n.*1885-133C>T) n.4168-133C>T c.*1542-133C>T (n.*1542-133C>T) n.559-133C>T c.4864-133C>T (n.4864-133C>T) c.1999-133C>T (n.1999-133C>T) n.5176-133C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584692C= | CA2173687089 | SPG11 | c.5122-134G= (n.5122-134G=) n.1350-134G= c.5122-278G= (n.5122-278G=) c.*1379-134G= (n.*1379-134G=) c.*1614-134G= (n.*1614-134G=) c.4921-134G= (n.4921-134G=) c.*1885-134G= (n.*1885-134G=) n.4168-134G= c.*1542-134G= (n.*1542-134G=) n.559-134G= c.4864-134G= (n.4864-134G=) c.1999-134G= (n.1999-134G=) n.5176-134G= | |
| 15 | g.44584692C>T | CA2173687093 | SPG11 | c.5122-134G>A (n.5122-134G>A) n.1350-134G>A c.5122-278G>A (n.5122-278G>A) c.*1379-134G>A (n.*1379-134G>A) c.*1614-134G>A (n.*1614-134G>A) c.4921-134G>A (n.4921-134G>A) c.*1885-134G>A (n.*1885-134G>A) n.4168-134G>A c.*1542-134G>A (n.*1542-134G>A) n.559-134G>A c.4864-134G>A (n.4864-134G>A) c.1999-134G>A (n.1999-134G>A) n.5176-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584692_44584693delinsCG | CA2173687088 | SPG11 | c.5122-135_5122-134delinsCG (n.5122-135_5122-134delinsCG) n.1350-135_1350-134delinsCG c.5122-279_5122-278delinsCG (n.5122-279_5122-278delinsCG) c.*1379-135_*1379-134delinsCG (n.*1379-135_*1379-134delinsCG) c.*1614-135_*1614-134delinsCG (n.*1614-135_*1614-134delinsCG) c.4921-135_4921-134delinsCG (n.4921-135_4921-134delinsCG) c.*1885-135_*1885-134delinsCG (n.*1885-135_*1885-134delinsCG) n.4168-135_4168-134delinsCG c.*1542-135_*1542-134delinsCG (n.*1542-135_*1542-134delinsCG) n.559-135_559-134delinsCG c.4864-135_4864-134delinsCG (n.4864-135_4864-134delinsCG) c.1999-135_1999-134delinsCG (n.1999-135_1999-134delinsCG) n.5176-135_5176-134delinsCG | |
| 15 | g.44584693del | CA713069384 | SPG11 | c.5122-135del (n.5122-135del) n.1350-135del c.5122-279del (n.5122-279del) c.*1379-135del (n.*1379-135del) c.*1614-135del (n.*1614-135del) c.4921-135del (n.4921-135del) c.*1885-135del (n.*1885-135del) n.4168-135del c.*1542-135del (n.*1542-135del) n.559-135del c.4864-135del (n.4864-135del) c.1999-135del (n.1999-135del) n.5176-135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584693G>A | CA270080668 | SPG11 | c.5122-135C>T (n.5122-135C>T) n.1350-135C>T c.5122-279C>T (n.5122-279C>T) c.*1379-135C>T (n.*1379-135C>T) c.*1614-135C>T (n.*1614-135C>T) c.4921-135C>T (n.4921-135C>T) c.*1885-135C>T (n.*1885-135C>T) n.4168-135C>T c.*1542-135C>T (n.*1542-135C>T) n.559-135C>T c.4864-135C>T (n.4864-135C>T) c.1999-135C>T (n.1999-135C>T) n.5176-135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584693G>C | CA2628202305 | SPG11 | c.5122-135C>G (n.5122-135C>G) n.1350-135C>G c.5122-279C>G (n.5122-279C>G) c.*1379-135C>G (n.*1379-135C>G) c.*1614-135C>G (n.*1614-135C>G) c.4921-135C>G (n.4921-135C>G) c.*1885-135C>G (n.*1885-135C>G) n.4168-135C>G c.*1542-135C>G (n.*1542-135C>G) n.559-135C>G c.4864-135C>G (n.4864-135C>G) c.1999-135C>G (n.1999-135C>G) n.5176-135C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584693G= | CA2173687099 | SPG11 | c.5122-135C= (n.5122-135C=) n.1350-135C= c.5122-279C= (n.5122-279C=) c.*1379-135C= (n.*1379-135C=) c.*1614-135C= (n.*1614-135C=) c.4921-135C= (n.4921-135C=) c.*1885-135C= (n.*1885-135C=) n.4168-135C= c.*1542-135C= (n.*1542-135C=) n.559-135C= c.4864-135C= (n.4864-135C=) c.1999-135C= (n.1999-135C=) n.5176-135C= | |
| 15 | g.44584693G>T | CA2628202307 | SPG11 | c.5122-135C>A (n.5122-135C>A) n.1350-135C>A c.5122-279C>A (n.5122-279C>A) c.*1379-135C>A (n.*1379-135C>A) c.*1614-135C>A (n.*1614-135C>A) c.4921-135C>A (n.4921-135C>A) c.*1885-135C>A (n.*1885-135C>A) n.4168-135C>A c.*1542-135C>A (n.*1542-135C>A) n.559-135C>A c.4864-135C>A (n.4864-135C>A) c.1999-135C>A (n.1999-135C>A) n.5176-135C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584695T>A | CA2628202308 | SPG11 | c.5122-137A>T (n.5122-137A>T) n.1350-137A>T c.5122-281A>T (n.5122-281A>T) c.*1379-137A>T (n.*1379-137A>T) c.*1614-137A>T (n.*1614-137A>T) c.4921-137A>T (n.4921-137A>T) c.*1885-137A>T (n.*1885-137A>T) n.4168-137A>T c.*1542-137A>T (n.*1542-137A>T) n.559-137A>T c.4864-137A>T (n.4864-137A>T) c.1999-137A>T (n.1999-137A>T) n.5176-137A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584695T>C | CA713069391 | SPG11 | c.5122-137A>G (n.5122-137A>G) n.1350-137A>G c.5122-281A>G (n.5122-281A>G) c.*1379-137A>G (n.*1379-137A>G) c.*1614-137A>G (n.*1614-137A>G) c.4921-137A>G (n.4921-137A>G) c.*1885-137A>G (n.*1885-137A>G) n.4168-137A>G c.*1542-137A>G (n.*1542-137A>G) n.559-137A>G c.4864-137A>G (n.4864-137A>G) c.1999-137A>G (n.1999-137A>G) n.5176-137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584695T= | CA2173687101 | SPG11 | c.5122-137A= (n.5122-137A=) n.1350-137A= c.5122-281A= (n.5122-281A=) c.*1379-137A= (n.*1379-137A=) c.*1614-137A= (n.*1614-137A=) c.4921-137A= (n.4921-137A=) c.*1885-137A= (n.*1885-137A=) n.4168-137A= c.*1542-137A= (n.*1542-137A=) n.559-137A= c.4864-137A= (n.4864-137A=) c.1999-137A= (n.1999-137A=) n.5176-137A= | |
| 15 | g.44584696C>A | CA2628202309 | SPG11 | c.5122-138G>T (n.5122-138G>T) n.1350-138G>T c.5122-282G>T (n.5122-282G>T) c.*1379-138G>T (n.*1379-138G>T) c.*1614-138G>T (n.*1614-138G>T) c.4921-138G>T (n.4921-138G>T) c.*1885-138G>T (n.*1885-138G>T) n.4168-138G>T c.*1542-138G>T (n.*1542-138G>T) n.559-138G>T c.4864-138G>T (n.4864-138G>T) c.1999-138G>T (n.1999-138G>T) n.5176-138G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584698C>A | CA2628202311 | SPG11 | c.5122-140G>T (n.5122-140G>T) n.1350-140G>T c.5122-284G>T (n.5122-284G>T) c.*1379-140G>T (n.*1379-140G>T) c.*1614-140G>T (n.*1614-140G>T) c.4921-140G>T (n.4921-140G>T) c.*1885-140G>T (n.*1885-140G>T) n.4168-140G>T c.*1542-140G>T (n.*1542-140G>T) n.559-140G>T c.4864-140G>T (n.4864-140G>T) c.1999-140G>T (n.1999-140G>T) n.5176-140G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584700G>A | CA2628202314 | SPG11 | c.5122-142C>T (n.5122-142C>T) n.1350-142C>T c.5122-286C>T (n.5122-286C>T) c.*1379-142C>T (n.*1379-142C>T) c.*1614-142C>T (n.*1614-142C>T) c.4921-142C>T (n.4921-142C>T) c.*1885-142C>T (n.*1885-142C>T) n.4168-142C>T c.*1542-142C>T (n.*1542-142C>T) n.559-142C>T c.4864-142C>T (n.4864-142C>T) c.1999-142C>T (n.1999-142C>T) n.5176-142C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584701C>A | CA2628202315 | SPG11 | c.5122-143G>T (n.5122-143G>T) n.1350-143G>T c.5122-287G>T (n.5122-287G>T) c.*1379-143G>T (n.*1379-143G>T) c.*1614-143G>T (n.*1614-143G>T) c.4921-143G>T (n.4921-143G>T) c.*1885-143G>T (n.*1885-143G>T) n.4168-143G>T c.*1542-143G>T (n.*1542-143G>T) n.559-143G>T c.4864-143G>T (n.4864-143G>T) c.1999-143G>T (n.1999-143G>T) n.5176-143G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584701C>T | CA2628202316 | SPG11 | c.5122-143G>A (n.5122-143G>A) n.1350-143G>A c.5122-287G>A (n.5122-287G>A) c.*1379-143G>A (n.*1379-143G>A) c.*1614-143G>A (n.*1614-143G>A) c.4921-143G>A (n.4921-143G>A) c.*1885-143G>A (n.*1885-143G>A) n.4168-143G>A c.*1542-143G>A (n.*1542-143G>A) n.559-143G>A c.4864-143G>A (n.4864-143G>A) c.1999-143G>A (n.1999-143G>A) n.5176-143G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584702A>T | CA2628202317 | SPG11 | c.5122-144T>A (n.5122-144T>A) n.1350-144T>A c.5122-288T>A (n.5122-288T>A) c.*1379-144T>A (n.*1379-144T>A) c.*1614-144T>A (n.*1614-144T>A) c.4921-144T>A (n.4921-144T>A) c.*1885-144T>A (n.*1885-144T>A) n.4168-144T>A c.*1542-144T>A (n.*1542-144T>A) n.559-144T>A c.4864-144T>A (n.4864-144T>A) c.1999-144T>A (n.1999-144T>A) n.5176-144T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584703C>A | CA2628202318 | SPG11 | c.5122-145G>T (n.5122-145G>T) n.1350-145G>T c.5122-289G>T (n.5122-289G>T) c.*1379-145G>T (n.*1379-145G>T) c.*1614-145G>T (n.*1614-145G>T) c.4921-145G>T (n.4921-145G>T) c.*1885-145G>T (n.*1885-145G>T) n.4168-145G>T c.*1542-145G>T (n.*1542-145G>T) n.559-145G>T c.4864-145G>T (n.4864-145G>T) c.1999-145G>T (n.1999-145G>T) n.5176-145G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584703C>G | CA2628202319 | SPG11 | c.5122-145G>C (n.5122-145G>C) n.1350-145G>C c.5122-289G>C (n.5122-289G>C) c.*1379-145G>C (n.*1379-145G>C) c.*1614-145G>C (n.*1614-145G>C) c.4921-145G>C (n.4921-145G>C) c.*1885-145G>C (n.*1885-145G>C) n.4168-145G>C c.*1542-145G>C (n.*1542-145G>C) n.559-145G>C c.4864-145G>C (n.4864-145G>C) c.1999-145G>C (n.1999-145G>C) n.5176-145G>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584704A>C | CA2173687104 | SPG11 | c.5122-146T>G (n.5122-146T>G) n.1350-146T>G c.5122-290T>G (n.5122-290T>G) c.*1379-146T>G (n.*1379-146T>G) c.*1614-146T>G (n.*1614-146T>G) c.4921-146T>G (n.4921-146T>G) c.*1885-146T>G (n.*1885-146T>G) n.4168-146T>G c.*1542-146T>G (n.*1542-146T>G) n.559-146T>G c.4864-146T>G (n.4864-146T>G) c.1999-146T>G (n.1999-146T>G) n.5176-146T>G | dbSNP |
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| 15 | g.44584708C>A | CA2173687115 | SPG11 | c.5122-150G>T (n.5122-150G>T) n.1350-150G>T c.5122-294G>T (n.5122-294G>T) c.*1379-150G>T (n.*1379-150G>T) c.*1614-150G>T (n.*1614-150G>T) c.4921-150G>T (n.4921-150G>T) c.*1885-150G>T (n.*1885-150G>T) n.4168-150G>T c.*1542-150G>T (n.*1542-150G>T) n.559-150G>T c.4864-150G>T (n.4864-150G>T) c.1999-150G>T (n.1999-150G>T) n.5176-150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584708C>T | CA270080678 | SPG11 | c.5122-150G>A (n.5122-150G>A) n.1350-150G>A c.5122-294G>A (n.5122-294G>A) c.*1379-150G>A (n.*1379-150G>A) c.*1614-150G>A (n.*1614-150G>A) c.4921-150G>A (n.4921-150G>A) c.*1885-150G>A (n.*1885-150G>A) n.4168-150G>A c.*1542-150G>A (n.*1542-150G>A) n.559-150G>A c.4864-150G>A (n.4864-150G>A) c.1999-150G>A (n.1999-150G>A) n.5176-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584709A>G | CA2628202330 | SPG11 | c.5122-151T>C (n.5122-151T>C) n.1350-151T>C c.5122-295T>C (n.5122-295T>C) c.*1379-151T>C (n.*1379-151T>C) c.*1614-151T>C (n.*1614-151T>C) c.4921-151T>C (n.4921-151T>C) c.*1885-151T>C (n.*1885-151T>C) n.4168-151T>C c.*1542-151T>C (n.*1542-151T>C) n.559-151T>C c.4864-151T>C (n.4864-151T>C) c.1999-151T>C (n.1999-151T>C) n.5176-151T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584710G>A | CA2628202333 | SPG11 | c.5122-152C>T (n.5122-152C>T) n.1350-152C>T c.5122-296C>T (n.5122-296C>T) c.*1379-152C>T (n.*1379-152C>T) c.*1614-152C>T (n.*1614-152C>T) c.4921-152C>T (n.4921-152C>T) c.*1885-152C>T (n.*1885-152C>T) n.4168-152C>T c.*1542-152C>T (n.*1542-152C>T) n.559-152C>T c.4864-152C>T (n.4864-152C>T) c.1999-152C>T (n.1999-152C>T) n.5176-152C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584710G>C | CA270080691 | SPG11 | c.5122-152C>G (n.5122-152C>G) n.1350-152C>G c.5122-296C>G (n.5122-296C>G) c.*1379-152C>G (n.*1379-152C>G) c.*1614-152C>G (n.*1614-152C>G) c.4921-152C>G (n.4921-152C>G) c.*1885-152C>G (n.*1885-152C>G) n.4168-152C>G c.*1542-152C>G (n.*1542-152C>G) n.559-152C>G c.4864-152C>G (n.4864-152C>G) c.1999-152C>G (n.1999-152C>G) n.5176-152C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584710G= | CA2173687120 | SPG11 | c.5122-152C= (n.5122-152C=) n.1350-152C= c.5122-296C= (n.5122-296C=) c.*1379-152C= (n.*1379-152C=) c.*1614-152C= (n.*1614-152C=) c.4921-152C= (n.4921-152C=) c.*1885-152C= (n.*1885-152C=) n.4168-152C= c.*1542-152C= (n.*1542-152C=) n.559-152C= c.4864-152C= (n.4864-152C=) c.1999-152C= (n.1999-152C=) n.5176-152C= | |
| 15 | g.44584710G>T | CA2628202334 | SPG11 | c.5122-152C>A (n.5122-152C>A) n.1350-152C>A c.5122-296C>A (n.5122-296C>A) c.*1379-152C>A (n.*1379-152C>A) c.*1614-152C>A (n.*1614-152C>A) c.4921-152C>A (n.4921-152C>A) c.*1885-152C>A (n.*1885-152C>A) n.4168-152C>A c.*1542-152C>A (n.*1542-152C>A) n.559-152C>A c.4864-152C>A (n.4864-152C>A) c.1999-152C>A (n.1999-152C>A) n.5176-152C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584719T>C | CA270080696 | SPG11 | c.5122-161A>G (n.5122-161A>G) n.1350-161A>G c.5122-305A>G (n.5122-305A>G) c.*1379-161A>G (n.*1379-161A>G) c.*1614-161A>G (n.*1614-161A>G) c.4921-161A>G (n.4921-161A>G) c.*1885-161A>G (n.*1885-161A>G) n.4168-161A>G c.*1542-161A>G (n.*1542-161A>G) n.559-161A>G c.4864-161A>G (n.4864-161A>G) c.1999-161A>G (n.1999-161A>G) n.5176-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584719T= | CA2173687123 | SPG11 | c.5122-161A= (n.5122-161A=) n.1350-161A= c.5122-305A= (n.5122-305A=) c.*1379-161A= (n.*1379-161A=) c.*1614-161A= (n.*1614-161A=) c.4921-161A= (n.4921-161A=) c.*1885-161A= (n.*1885-161A=) n.4168-161A= c.*1542-161A= (n.*1542-161A=) n.559-161A= c.4864-161A= (n.4864-161A=) c.1999-161A= (n.1999-161A=) n.5176-161A= | |
| 15 | g.44584721C= | CA2173687127 | SPG11 | c.5122-163G= (n.5122-163G=) n.1350-163G= c.5122-307G= (n.5122-307G=) c.*1379-163G= (n.*1379-163G=) c.*1614-163G= (n.*1614-163G=) c.4921-163G= (n.4921-163G=) c.*1885-163G= (n.*1885-163G=) n.4168-163G= c.*1542-163G= (n.*1542-163G=) n.559-163G= c.4864-163G= (n.4864-163G=) c.1999-163G= (n.1999-163G=) n.5176-163G= | |
| 15 | g.44584721C>T | CA270080706 | SPG11 | c.5122-163G>A (n.5122-163G>A) n.1350-163G>A c.5122-307G>A (n.5122-307G>A) c.*1379-163G>A (n.*1379-163G>A) c.*1614-163G>A (n.*1614-163G>A) c.4921-163G>A (n.4921-163G>A) c.*1885-163G>A (n.*1885-163G>A) n.4168-163G>A c.*1542-163G>A (n.*1542-163G>A) n.559-163G>A c.4864-163G>A (n.4864-163G>A) c.1999-163G>A (n.1999-163G>A) n.5176-163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584722T>G | CA2173687130 | SPG11 | c.5122-164A>C (n.5122-164A>C) n.1350-164A>C c.5122-308A>C (n.5122-308A>C) c.*1379-164A>C (n.*1379-164A>C) c.*1614-164A>C (n.*1614-164A>C) c.4921-164A>C (n.4921-164A>C) c.*1885-164A>C (n.*1885-164A>C) n.4168-164A>C c.*1542-164A>C (n.*1542-164A>C) n.559-164A>C c.4864-164A>C (n.4864-164A>C) c.1999-164A>C (n.1999-164A>C) n.5176-164A>C | dbSNP |
| 15 | g.44584722T= | CA2173687129 | SPG11 | c.5122-164A= (n.5122-164A=) n.1350-164A= c.5122-308A= (n.5122-308A=) c.*1379-164A= (n.*1379-164A=) c.*1614-164A= (n.*1614-164A=) c.4921-164A= (n.4921-164A=) c.*1885-164A= (n.*1885-164A=) n.4168-164A= c.*1542-164A= (n.*1542-164A=) n.559-164A= c.4864-164A= (n.4864-164A=) c.1999-164A= (n.1999-164A=) n.5176-164A= | |
| 15 | g.44584723G>A | CA270080729 | SPG11 | c.5122-165C>T (n.5122-165C>T) n.1350-165C>T c.5122-309C>T (n.5122-309C>T) c.*1379-165C>T (n.*1379-165C>T) c.*1614-165C>T (n.*1614-165C>T) c.4921-165C>T (n.4921-165C>T) c.*1885-165C>T (n.*1885-165C>T) n.4168-165C>T c.*1542-165C>T (n.*1542-165C>T) n.559-165C>T c.4864-165C>T (n.4864-165C>T) c.1999-165C>T (n.1999-165C>T) n.5176-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584723G= | CA2173687131 | SPG11 | c.5122-165C= (n.5122-165C=) n.1350-165C= c.5122-309C= (n.5122-309C=) c.*1379-165C= (n.*1379-165C=) c.*1614-165C= (n.*1614-165C=) c.4921-165C= (n.4921-165C=) c.*1885-165C= (n.*1885-165C=) n.4168-165C= c.*1542-165C= (n.*1542-165C=) n.559-165C= c.4864-165C= (n.4864-165C=) c.1999-165C= (n.1999-165C=) n.5176-165C= | |
| 15 | g.44584726C= | CA2173687134 | SPG11 | c.5122-168G= (n.5122-168G=) n.1350-168G= c.5122-312G= (n.5122-312G=) c.*1379-168G= (n.*1379-168G=) c.*1614-168G= (n.*1614-168G=) c.4921-168G= (n.4921-168G=) c.*1885-168G= (n.*1885-168G=) n.4168-168G= c.*1542-168G= (n.*1542-168G=) n.559-168G= c.4864-168G= (n.4864-168G=) c.1999-168G= (n.1999-168G=) n.5176-168G= | |
| 15 | g.44584726C>G | CA270080734 | SPG11 | c.5122-168G>C (n.5122-168G>C) n.1350-168G>C c.5122-312G>C (n.5122-312G>C) c.*1379-168G>C (n.*1379-168G>C) c.*1614-168G>C (n.*1614-168G>C) c.4921-168G>C (n.4921-168G>C) c.*1885-168G>C (n.*1885-168G>C) n.4168-168G>C c.*1542-168G>C (n.*1542-168G>C) n.559-168G>C c.4864-168G>C (n.4864-168G>C) c.1999-168G>C (n.1999-168G>C) n.5176-168G>C | dbSNP |
| 15 | g.44584727C>T | CA2730811693 | SPG11 | c.5122-169G>A (n.5122-169G>A) n.1350-169G>A c.5122-313G>A (n.5122-313G>A) c.*1379-169G>A (n.*1379-169G>A) c.*1614-169G>A (n.*1614-169G>A) c.4921-169G>A (n.4921-169G>A) c.*1885-169G>A (n.*1885-169G>A) n.4168-169G>A c.*1542-169G>A (n.*1542-169G>A) n.559-169G>A c.4864-169G>A (n.4864-169G>A) c.1999-169G>A (n.1999-169G>A) n.5176-169G>A | dbSNP |
| 15 | g.44584729A= | CA2173687138 | SPG11 | c.5122-171T= (n.5122-171T=) n.1350-171T= c.5122-315T= (n.5122-315T=) c.*1379-171T= (n.*1379-171T=) c.*1614-171T= (n.*1614-171T=) c.4921-171T= (n.4921-171T=) c.*1885-171T= (n.*1885-171T=) n.4168-171T= c.*1542-171T= (n.*1542-171T=) n.559-171T= c.4864-171T= (n.4864-171T=) c.1999-171T= (n.1999-171T=) n.5176-171T= | |
| 15 | g.44584729A>G | CA713069402 | SPG11 | c.5122-171T>C (n.5122-171T>C) n.1350-171T>C c.5122-315T>C (n.5122-315T>C) c.*1379-171T>C (n.*1379-171T>C) c.*1614-171T>C (n.*1614-171T>C) c.4921-171T>C (n.4921-171T>C) c.*1885-171T>C (n.*1885-171T>C) n.4168-171T>C c.*1542-171T>C (n.*1542-171T>C) n.559-171T>C c.4864-171T>C (n.4864-171T>C) c.1999-171T>C (n.1999-171T>C) n.5176-171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584733G>C | CA969308901 | SPG11 | c.5122-175C>G (n.5122-175C>G) n.1350-175C>G c.5122-319C>G (n.5122-319C>G) c.*1379-175C>G (n.*1379-175C>G) c.*1614-175C>G (n.*1614-175C>G) c.4921-175C>G (n.4921-175C>G) c.*1885-175C>G (n.*1885-175C>G) n.4168-175C>G c.*1542-175C>G (n.*1542-175C>G) n.559-175C>G c.4864-175C>G (n.4864-175C>G) c.1999-175C>G (n.1999-175C>G) n.5176-175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584733G= | CA2173687141 | SPG11 | c.5122-175C= (n.5122-175C=) n.1350-175C= c.5122-319C= (n.5122-319C=) c.*1379-175C= (n.*1379-175C=) c.*1614-175C= (n.*1614-175C=) c.4921-175C= (n.4921-175C=) c.*1885-175C= (n.*1885-175C=) n.4168-175C= c.*1542-175C= (n.*1542-175C=) n.559-175C= c.4864-175C= (n.4864-175C=) c.1999-175C= (n.1999-175C=) n.5176-175C= | |
| 15 | g.44584733G>T | CA713069403 | SPG11 | c.5122-175C>A (n.5122-175C>A) n.1350-175C>A c.5122-319C>A (n.5122-319C>A) c.*1379-175C>A (n.*1379-175C>A) c.*1614-175C>A (n.*1614-175C>A) c.4921-175C>A (n.4921-175C>A) c.*1885-175C>A (n.*1885-175C>A) n.4168-175C>A c.*1542-175C>A (n.*1542-175C>A) n.559-175C>A c.4864-175C>A (n.4864-175C>A) c.1999-175C>A (n.1999-175C>A) n.5176-175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584734A= | CA2173687143 | SPG11 | c.5122-176T= (n.5122-176T=) n.1350-176T= c.5122-320T= (n.5122-320T=) c.*1379-176T= (n.*1379-176T=) c.*1614-176T= (n.*1614-176T=) c.4921-176T= (n.4921-176T=) c.*1885-176T= (n.*1885-176T=) n.4168-176T= c.*1542-176T= (n.*1542-176T=) n.559-176T= c.4864-176T= (n.4864-176T=) c.1999-176T= (n.1999-176T=) n.5176-176T= | |
| 15 | g.44584734A>G | CA2173687144 | SPG11 | c.5122-176T>C (n.5122-176T>C) n.1350-176T>C c.5122-320T>C (n.5122-320T>C) c.*1379-176T>C (n.*1379-176T>C) c.*1614-176T>C (n.*1614-176T>C) c.4921-176T>C (n.4921-176T>C) c.*1885-176T>C (n.*1885-176T>C) n.4168-176T>C c.*1542-176T>C (n.*1542-176T>C) n.559-176T>C c.4864-176T>C (n.4864-176T>C) c.1999-176T>C (n.1999-176T>C) n.5176-176T>C | dbSNP |
| 15 | g.44584736C>A | CA713069405 | SPG11 | c.5122-178G>T (n.5122-178G>T) n.1350-178G>T c.5122-322G>T (n.5122-322G>T) c.*1379-178G>T (n.*1379-178G>T) c.*1614-178G>T (n.*1614-178G>T) c.4921-178G>T (n.4921-178G>T) c.*1885-178G>T (n.*1885-178G>T) n.4168-178G>T c.*1542-178G>T (n.*1542-178G>T) n.559-178G>T c.4864-178G>T (n.4864-178G>T) c.1999-178G>T (n.1999-178G>T) n.5176-178G>T | dbSNP |
| 15 | g.44584736C= | CA2173687146 | SPG11 | c.5122-178G= (n.5122-178G=) n.1350-178G= c.5122-322G= (n.5122-322G=) c.*1379-178G= (n.*1379-178G=) c.*1614-178G= (n.*1614-178G=) c.4921-178G= (n.4921-178G=) c.*1885-178G= (n.*1885-178G=) n.4168-178G= c.*1542-178G= (n.*1542-178G=) n.559-178G= c.4864-178G= (n.4864-178G=) c.1999-178G= (n.1999-178G=) n.5176-178G= | |
| 15 | g.44584736C>G | CA270080735 | SPG11 | c.5122-178G>C (n.5122-178G>C) n.1350-178G>C c.5122-322G>C (n.5122-322G>C) c.*1379-178G>C (n.*1379-178G>C) c.*1614-178G>C (n.*1614-178G>C) c.4921-178G>C (n.4921-178G>C) c.*1885-178G>C (n.*1885-178G>C) n.4168-178G>C c.*1542-178G>C (n.*1542-178G>C) n.559-178G>C c.4864-178G>C (n.4864-178G>C) c.1999-178G>C (n.1999-178G>C) n.5176-178G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584746C>T | CA2803976125 | SPG11 | c.5122-188G>A (n.5122-188G>A) n.1350-188G>A c.5122-332G>A (n.5122-332G>A) c.*1379-188G>A (n.*1379-188G>A) c.*1614-188G>A (n.*1614-188G>A) c.4921-188G>A (n.4921-188G>A) c.*1885-188G>A (n.*1885-188G>A) n.4168-188G>A c.*1542-188G>A (n.*1542-188G>A) n.559-188G>A c.4864-188G>A (n.4864-188G>A) c.1999-188G>A (n.1999-188G>A) n.5176-188G>A | |
| 15 | g.44584752C>A | CA2173687150 | SPG11 | c.5122-194G>T (n.5122-194G>T) n.1350-194G>T c.5122-338G>T (n.5122-338G>T) c.*1379-194G>T (n.*1379-194G>T) c.*1614-194G>T (n.*1614-194G>T) c.4921-194G>T (n.4921-194G>T) c.*1885-194G>T (n.*1885-194G>T) n.4168-194G>T c.*1542-194G>T (n.*1542-194G>T) n.559-194G>T c.4864-194G>T (n.4864-194G>T) c.1999-194G>T (n.1999-194G>T) n.5176-194G>T | dbSNP |
| 15 | g.44584752C= | CA2173687149 | SPG11 | c.5122-194G= (n.5122-194G=) n.1350-194G= c.5122-338G= (n.5122-338G=) c.*1379-194G= (n.*1379-194G=) c.*1614-194G= (n.*1614-194G=) c.4921-194G= (n.4921-194G=) c.*1885-194G= (n.*1885-194G=) n.4168-194G= c.*1542-194G= (n.*1542-194G=) n.559-194G= c.4864-194G= (n.4864-194G=) c.1999-194G= (n.1999-194G=) n.5176-194G= | |
| 15 | g.44584753C= | CA2173687151 | SPG11 | c.5122-195G= (n.5122-195G=) n.1350-195G= c.5122-339G= (n.5122-339G=) c.*1379-195G= (n.*1379-195G=) c.*1614-195G= (n.*1614-195G=) c.4921-195G= (n.4921-195G=) c.*1885-195G= (n.*1885-195G=) n.4168-195G= c.*1542-195G= (n.*1542-195G=) n.559-195G= c.4864-195G= (n.4864-195G=) c.1999-195G= (n.1999-195G=) n.5176-195G= | |
| 15 | g.44584753C>T | CA713069408 | SPG11 | c.5122-195G>A (n.5122-195G>A) n.1350-195G>A c.5122-339G>A (n.5122-339G>A) c.*1379-195G>A (n.*1379-195G>A) c.*1614-195G>A (n.*1614-195G>A) c.4921-195G>A (n.4921-195G>A) c.*1885-195G>A (n.*1885-195G>A) n.4168-195G>A c.*1542-195G>A (n.*1542-195G>A) n.559-195G>A c.4864-195G>A (n.4864-195G>A) c.1999-195G>A (n.1999-195G>A) n.5176-195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584754C= | CA2173687153 | SPG11 | c.5122-196G= (n.5122-196G=) n.1350-196G= c.5122-340G= (n.5122-340G=) c.*1379-196G= (n.*1379-196G=) c.*1614-196G= (n.*1614-196G=) c.4921-196G= (n.4921-196G=) c.*1885-196G= (n.*1885-196G=) n.4168-196G= c.*1542-196G= (n.*1542-196G=) n.559-196G= c.4864-196G= (n.4864-196G=) c.1999-196G= (n.1999-196G=) n.5176-196G= | |
| 15 | g.44584755dup | CA2173687155 | SPG11 | c.5122-197dup (n.5122-197dup) n.1350-197dup c.5122-341dup (n.5122-341dup) c.*1379-197dup (n.*1379-197dup) c.*1614-197dup (n.*1614-197dup) c.4921-197dup (n.4921-197dup) c.*1885-197dup (n.*1885-197dup) n.4168-197dup c.*1542-197dup (n.*1542-197dup) n.559-197dup c.4864-197dup (n.4864-197dup) c.1999-197dup (n.1999-197dup) n.5176-197dup | dbSNP |
| 15 | g.44584758T>C | CA270080749 | SPG11 | c.5122-200A>G (n.5122-200A>G) n.1350-200A>G c.5122-344A>G (n.5122-344A>G) c.*1379-200A>G (n.*1379-200A>G) c.*1614-200A>G (n.*1614-200A>G) c.4921-200A>G (n.4921-200A>G) c.*1885-200A>G (n.*1885-200A>G) n.4168-200A>G c.*1542-200A>G (n.*1542-200A>G) n.559-200A>G c.4864-200A>G (n.4864-200A>G) c.1999-200A>G (n.1999-200A>G) n.5176-200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584758T= | CA2173687158 | SPG11 | c.5122-200A= (n.5122-200A=) n.1350-200A= c.5122-344A= (n.5122-344A=) c.*1379-200A= (n.*1379-200A=) c.*1614-200A= (n.*1614-200A=) c.4921-200A= (n.4921-200A=) c.*1885-200A= (n.*1885-200A=) n.4168-200A= c.*1542-200A= (n.*1542-200A=) n.559-200A= c.4864-200A= (n.4864-200A=) c.1999-200A= (n.1999-200A=) n.5176-200A= |