| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.44584612A>C | CA2628202201 | SPG11 | c.5122-54T>G (n.5122-54T>G) n.1350-54T>G c.5122-198T>G (n.5122-198T>G) c.*1379-54T>G (n.*1379-54T>G) c.*1614-54T>G (n.*1614-54T>G) c.4921-54T>G (n.4921-54T>G) c.*1885-54T>G (n.*1885-54T>G) n.4168-54T>G c.*1542-54T>G (n.*1542-54T>G) n.559-54T>G c.4864-54T>G (n.4864-54T>G) c.1999-54T>G (n.1999-54T>G) n.5176-54T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584612A>T | CA2173686959 | SPG11 | c.5122-54T>A (n.5122-54T>A) n.1350-54T>A c.5122-198T>A (n.5122-198T>A) c.*1379-54T>A (n.*1379-54T>A) c.*1614-54T>A (n.*1614-54T>A) c.4921-54T>A (n.4921-54T>A) c.*1885-54T>A (n.*1885-54T>A) n.4168-54T>A c.*1542-54T>A (n.*1542-54T>A) n.559-54T>A c.4864-54T>A (n.4864-54T>A) c.1999-54T>A (n.1999-54T>A) n.5176-54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584613A>T | CA2628202202 | SPG11 | c.5122-55T>A (n.5122-55T>A) n.1350-55T>A c.5122-199T>A (n.5122-199T>A) c.*1379-55T>A (n.*1379-55T>A) c.*1614-55T>A (n.*1614-55T>A) c.4921-55T>A (n.4921-55T>A) c.*1885-55T>A (n.*1885-55T>A) n.4168-55T>A c.*1542-55T>A (n.*1542-55T>A) n.559-55T>A c.4864-55T>A (n.4864-55T>A) c.1999-55T>A (n.1999-55T>A) n.5176-55T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584614A>G | CA2575708437 | SPG11 | c.5122-56T>C (n.5122-56T>C) n.1350-56T>C c.5122-200T>C (n.5122-200T>C) c.*1379-56T>C (n.*1379-56T>C) c.*1614-56T>C (n.*1614-56T>C) c.4921-56T>C (n.4921-56T>C) c.*1885-56T>C (n.*1885-56T>C) n.4168-56T>C c.*1542-56T>C (n.*1542-56T>C) n.559-56T>C c.4864-56T>C (n.4864-56T>C) c.1999-56T>C (n.1999-56T>C) n.5176-56T>C | |
| 15 | g.44584615T>A | CA2628202204 | SPG11 | c.5122-57A>T (n.5122-57A>T) n.1350-57A>T c.5122-201A>T (n.5122-201A>T) c.*1379-57A>T (n.*1379-57A>T) c.*1614-57A>T (n.*1614-57A>T) c.4921-57A>T (n.4921-57A>T) c.*1885-57A>T (n.*1885-57A>T) n.4168-57A>T c.*1542-57A>T (n.*1542-57A>T) n.559-57A>T c.4864-57A>T (n.4864-57A>T) c.1999-57A>T (n.1999-57A>T) n.5176-57A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584615T>C | CA2628202203 | SPG11 | c.5122-57A>G (n.5122-57A>G) n.1350-57A>G c.5122-201A>G (n.5122-201A>G) c.*1379-57A>G (n.*1379-57A>G) c.*1614-57A>G (n.*1614-57A>G) c.4921-57A>G (n.4921-57A>G) c.*1885-57A>G (n.*1885-57A>G) n.4168-57A>G c.*1542-57A>G (n.*1542-57A>G) n.559-57A>G c.4864-57A>G (n.4864-57A>G) c.1999-57A>G (n.1999-57A>G) n.5176-57A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584616G>A | CA2628202205 | SPG11 | c.5122-58C>T (n.5122-58C>T) n.1350-58C>T c.5122-202C>T (n.5122-202C>T) c.*1379-58C>T (n.*1379-58C>T) c.*1614-58C>T (n.*1614-58C>T) c.4921-58C>T (n.4921-58C>T) c.*1885-58C>T (n.*1885-58C>T) n.4168-58C>T c.*1542-58C>T (n.*1542-58C>T) n.559-58C>T c.4864-58C>T (n.4864-58C>T) c.1999-58C>T (n.1999-58C>T) n.5176-58C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584616G>T | CA2628202206 | SPG11 | c.5122-58C>A (n.5122-58C>A) n.1350-58C>A c.5122-202C>A (n.5122-202C>A) c.*1379-58C>A (n.*1379-58C>A) c.*1614-58C>A (n.*1614-58C>A) c.4921-58C>A (n.4921-58C>A) c.*1885-58C>A (n.*1885-58C>A) n.4168-58C>A c.*1542-58C>A (n.*1542-58C>A) n.559-58C>A c.4864-58C>A (n.4864-58C>A) c.1999-58C>A (n.1999-58C>A) n.5176-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584617_44584618insA | CA655846992 | SPG11 | c.5122-60_5122-59insT (n.5122-60_5122-59insT) n.1350-60_1350-59insT c.5122-204_5122-203insT (n.5122-204_5122-203insT) c.*1379-60_*1379-59insT (n.*1379-60_*1379-59insT) c.*1614-60_*1614-59insT (n.*1614-60_*1614-59insT) c.4921-60_4921-59insT (n.4921-60_4921-59insT) c.*1885-60_*1885-59insT (n.*1885-60_*1885-59insT) n.4168-60_4168-59insT c.*1542-60_*1542-59insT (n.*1542-60_*1542-59insT) n.559-60_559-59insT c.4864-60_4864-59insT (n.4864-60_4864-59insT) c.1999-60_1999-59insT (n.1999-60_1999-59insT) n.5176-60_5176-59insT | COSMIC |
| 15 | g.44584618T>C | CA2575708438 | SPG11 | c.5122-60A>G (n.5122-60A>G) n.1350-60A>G c.5122-204A>G (n.5122-204A>G) c.*1379-60A>G (n.*1379-60A>G) c.*1614-60A>G (n.*1614-60A>G) c.4921-60A>G (n.4921-60A>G) c.*1885-60A>G (n.*1885-60A>G) n.4168-60A>G c.*1542-60A>G (n.*1542-60A>G) n.559-60A>G c.4864-60A>G (n.4864-60A>G) c.1999-60A>G (n.1999-60A>G) n.5176-60A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584619A>C | CA2628202207 | SPG11 | c.5122-61T>G (n.5122-61T>G) n.1350-61T>G c.5122-205T>G (n.5122-205T>G) c.*1379-61T>G (n.*1379-61T>G) c.*1614-61T>G (n.*1614-61T>G) c.4921-61T>G (n.4921-61T>G) c.*1885-61T>G (n.*1885-61T>G) n.4168-61T>G c.*1542-61T>G (n.*1542-61T>G) n.559-61T>G c.4864-61T>G (n.4864-61T>G) c.1999-61T>G (n.1999-61T>G) n.5176-61T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584619A>G | CA2546425816 | SPG11 | c.5122-61T>C (n.5122-61T>C) n.1350-61T>C c.5122-205T>C (n.5122-205T>C) c.*1379-61T>C (n.*1379-61T>C) c.*1614-61T>C (n.*1614-61T>C) c.4921-61T>C (n.4921-61T>C) c.*1885-61T>C (n.*1885-61T>C) n.4168-61T>C c.*1542-61T>C (n.*1542-61T>C) n.559-61T>C c.4864-61T>C (n.4864-61T>C) c.1999-61T>C (n.1999-61T>C) n.5176-61T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584620A>G | CA2628202208 | SPG11 | c.5122-62T>C (n.5122-62T>C) n.1350-62T>C c.5122-206T>C (n.5122-206T>C) c.*1379-62T>C (n.*1379-62T>C) c.*1614-62T>C (n.*1614-62T>C) c.4921-62T>C (n.4921-62T>C) c.*1885-62T>C (n.*1885-62T>C) n.4168-62T>C c.*1542-62T>C (n.*1542-62T>C) n.559-62T>C c.4864-62T>C (n.4864-62T>C) c.1999-62T>C (n.1999-62T>C) n.5176-62T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584621T>C | CA713069339 | SPG11 | c.5122-63A>G (n.5122-63A>G) n.1350-63A>G c.5122-207A>G (n.5122-207A>G) c.*1379-63A>G (n.*1379-63A>G) c.*1614-63A>G (n.*1614-63A>G) c.4921-63A>G (n.4921-63A>G) c.*1885-63A>G (n.*1885-63A>G) n.4168-63A>G c.*1542-63A>G (n.*1542-63A>G) n.559-63A>G c.4864-63A>G (n.4864-63A>G) c.1999-63A>G (n.1999-63A>G) n.5176-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584621T>G | CA969308868 | SPG11 | c.5122-63A>C (n.5122-63A>C) n.1350-63A>C c.5122-207A>C (n.5122-207A>C) c.*1379-63A>C (n.*1379-63A>C) c.*1614-63A>C (n.*1614-63A>C) c.4921-63A>C (n.4921-63A>C) c.*1885-63A>C (n.*1885-63A>C) n.4168-63A>C c.*1542-63A>C (n.*1542-63A>C) n.559-63A>C c.4864-63A>C (n.4864-63A>C) c.1999-63A>C (n.1999-63A>C) n.5176-63A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584621T= | CA2173686963 | SPG11 | c.5122-63A= (n.5122-63A=) n.1350-63A= c.5122-207A= (n.5122-207A=) c.*1379-63A= (n.*1379-63A=) c.*1614-63A= (n.*1614-63A=) c.4921-63A= (n.4921-63A=) c.*1885-63A= (n.*1885-63A=) n.4168-63A= c.*1542-63A= (n.*1542-63A=) n.559-63A= c.4864-63A= (n.4864-63A=) c.1999-63A= (n.1999-63A=) n.5176-63A= | |
| 15 | g.44584622G>A | CA969308869 | SPG11 | c.5122-64C>T (n.5122-64C>T) n.1350-64C>T c.5122-208C>T (n.5122-208C>T) c.*1379-64C>T (n.*1379-64C>T) c.*1614-64C>T (n.*1614-64C>T) c.4921-64C>T (n.4921-64C>T) c.*1885-64C>T (n.*1885-64C>T) n.4168-64C>T c.*1542-64C>T (n.*1542-64C>T) n.559-64C>T c.4864-64C>T (n.4864-64C>T) c.1999-64C>T (n.1999-64C>T) n.5176-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584622G>C | CA2628202209 | SPG11 | c.5122-64C>G (n.5122-64C>G) n.1350-64C>G c.5122-208C>G (n.5122-208C>G) c.*1379-64C>G (n.*1379-64C>G) c.*1614-64C>G (n.*1614-64C>G) c.4921-64C>G (n.4921-64C>G) c.*1885-64C>G (n.*1885-64C>G) n.4168-64C>G c.*1542-64C>G (n.*1542-64C>G) n.559-64C>G c.4864-64C>G (n.4864-64C>G) c.1999-64C>G (n.1999-64C>G) n.5176-64C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584622G= | CA2173686966 | SPG11 | c.5122-64C= (n.5122-64C=) n.1350-64C= c.5122-208C= (n.5122-208C=) c.*1379-64C= (n.*1379-64C=) c.*1614-64C= (n.*1614-64C=) c.4921-64C= (n.4921-64C=) c.*1885-64C= (n.*1885-64C=) n.4168-64C= c.*1542-64C= (n.*1542-64C=) n.559-64C= c.4864-64C= (n.4864-64C=) c.1999-64C= (n.1999-64C=) n.5176-64C= | |
| 15 | g.44584622G>T | CA2575708439 | SPG11 | c.5122-64C>A (n.5122-64C>A) n.1350-64C>A c.5122-208C>A (n.5122-208C>A) c.*1379-64C>A (n.*1379-64C>A) c.*1614-64C>A (n.*1614-64C>A) c.4921-64C>A (n.4921-64C>A) c.*1885-64C>A (n.*1885-64C>A) n.4168-64C>A c.*1542-64C>A (n.*1542-64C>A) n.559-64C>A c.4864-64C>A (n.4864-64C>A) c.1999-64C>A (n.1999-64C>A) n.5176-64C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584622_44584627delinsGTTCCC | CA2173686968 | SPG11 | c.5122-69_5122-64delinsGGGAAC (n.5122-69_5122-64delinsGGGAAC) n.1350-69_1350-64delinsGGGAAC c.5122-213_5122-208delinsGGGAAC (n.5122-213_5122-208delinsGGGAAC) c.*1379-69_*1379-64delinsGGGAAC (n.*1379-69_*1379-64delinsGGGAAC) c.*1614-69_*1614-64delinsGGGAAC (n.*1614-69_*1614-64delinsGGGAAC) c.4921-69_4921-64delinsGGGAAC (n.4921-69_4921-64delinsGGGAAC) c.*1885-69_*1885-64delinsGGGAAC (n.*1885-69_*1885-64delinsGGGAAC) n.4168-69_4168-64delinsGGGAAC c.*1542-69_*1542-64delinsGGGAAC (n.*1542-69_*1542-64delinsGGGAAC) n.559-69_559-64delinsGGGAAC c.4864-69_4864-64delinsGGGAAC (n.4864-69_4864-64delinsGGGAAC) c.1999-69_1999-64delinsGGGAAC (n.1999-69_1999-64delinsGGGAAC) n.5176-69_5176-64delinsGGGAAC | |
| 15 | g.44584624_44584628del | CA713069341 | SPG11 | c.5122-69_5122-65del (n.5122-69_5122-65del) n.1350-69_1350-65del c.5122-213_5122-209del (n.5122-213_5122-209del) c.*1379-69_*1379-65del (n.*1379-69_*1379-65del) c.*1614-69_*1614-65del (n.*1614-69_*1614-65del) c.4921-69_4921-65del (n.4921-69_4921-65del) c.*1885-69_*1885-65del (n.*1885-69_*1885-65del) n.4168-69_4168-65del c.*1542-69_*1542-65del (n.*1542-69_*1542-65del) n.559-69_559-65del c.4864-69_4864-65del (n.4864-69_4864-65del) c.1999-69_1999-65del (n.1999-69_1999-65del) n.5176-69_5176-65del | dbSNP |
| 15 | g.44584624T>C | CA2575708440 | SPG11 | c.5122-66A>G (n.5122-66A>G) n.1350-66A>G c.5122-210A>G (n.5122-210A>G) c.*1379-66A>G (n.*1379-66A>G) c.*1614-66A>G (n.*1614-66A>G) c.4921-66A>G (n.4921-66A>G) c.*1885-66A>G (n.*1885-66A>G) n.4168-66A>G c.*1542-66A>G (n.*1542-66A>G) n.559-66A>G c.4864-66A>G (n.4864-66A>G) c.1999-66A>G (n.1999-66A>G) n.5176-66A>G | |
| 15 | g.44584625C>A | CA2173686971 | SPG11 | c.5122-67G>T (n.5122-67G>T) n.1350-67G>T c.5122-211G>T (n.5122-211G>T) c.*1379-67G>T (n.*1379-67G>T) c.*1614-67G>T (n.*1614-67G>T) c.4921-67G>T (n.4921-67G>T) c.*1885-67G>T (n.*1885-67G>T) n.4168-67G>T c.*1542-67G>T (n.*1542-67G>T) n.559-67G>T c.4864-67G>T (n.4864-67G>T) c.1999-67G>T (n.1999-67G>T) n.5176-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584625C= | CA2173686972 | SPG11 | c.5122-67G= (n.5122-67G=) n.1350-67G= c.5122-211G= (n.5122-211G=) c.*1379-67G= (n.*1379-67G=) c.*1614-67G= (n.*1614-67G=) c.4921-67G= (n.4921-67G=) c.*1885-67G= (n.*1885-67G=) n.4168-67G= c.*1542-67G= (n.*1542-67G=) n.559-67G= c.4864-67G= (n.4864-67G=) c.1999-67G= (n.1999-67G=) n.5176-67G= | |
| 15 | g.44584626C= | CA2173686974 | SPG11 | c.5122-68G= (n.5122-68G=) n.1350-68G= c.5122-212G= (n.5122-212G=) c.*1379-68G= (n.*1379-68G=) c.*1614-68G= (n.*1614-68G=) c.4921-68G= (n.4921-68G=) c.*1885-68G= (n.*1885-68G=) n.4168-68G= c.*1542-68G= (n.*1542-68G=) n.559-68G= c.4864-68G= (n.4864-68G=) c.1999-68G= (n.1999-68G=) n.5176-68G= | |
| 15 | g.44584626C>G | CA2628202211 | SPG11 | c.5122-68G>C (n.5122-68G>C) n.1350-68G>C c.5122-212G>C (n.5122-212G>C) c.*1379-68G>C (n.*1379-68G>C) c.*1614-68G>C (n.*1614-68G>C) c.4921-68G>C (n.4921-68G>C) c.*1885-68G>C (n.*1885-68G>C) n.4168-68G>C c.*1542-68G>C (n.*1542-68G>C) n.559-68G>C c.4864-68G>C (n.4864-68G>C) c.1999-68G>C (n.1999-68G>C) n.5176-68G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584626C>T | CA2173686976 | SPG11 | c.5122-68G>A (n.5122-68G>A) n.1350-68G>A c.5122-212G>A (n.5122-212G>A) c.*1379-68G>A (n.*1379-68G>A) c.*1614-68G>A (n.*1614-68G>A) c.4921-68G>A (n.4921-68G>A) c.*1885-68G>A (n.*1885-68G>A) n.4168-68G>A c.*1542-68G>A (n.*1542-68G>A) n.559-68G>A c.4864-68G>A (n.4864-68G>A) c.1999-68G>A (n.1999-68G>A) n.5176-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584627C>A | CA2628202212 | SPG11 | c.5122-69G>T (n.5122-69G>T) n.1350-69G>T c.5122-213G>T (n.5122-213G>T) c.*1379-69G>T (n.*1379-69G>T) c.*1614-69G>T (n.*1614-69G>T) c.4921-69G>T (n.4921-69G>T) c.*1885-69G>T (n.*1885-69G>T) n.4168-69G>T c.*1542-69G>T (n.*1542-69G>T) n.559-69G>T c.4864-69G>T (n.4864-69G>T) c.1999-69G>T (n.1999-69G>T) n.5176-69G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584627C= | CA2173686978 | SPG11 | c.5122-69G= (n.5122-69G=) n.1350-69G= c.5122-213G= (n.5122-213G=) c.*1379-69G= (n.*1379-69G=) c.*1614-69G= (n.*1614-69G=) c.4921-69G= (n.4921-69G=) c.*1885-69G= (n.*1885-69G=) n.4168-69G= c.*1542-69G= (n.*1542-69G=) n.559-69G= c.4864-69G= (n.4864-69G=) c.1999-69G= (n.1999-69G=) n.5176-69G= | |
| 15 | g.44584627C>G | CA2173686980 | SPG11 | c.5122-69G>C (n.5122-69G>C) n.1350-69G>C c.5122-213G>C (n.5122-213G>C) c.*1379-69G>C (n.*1379-69G>C) c.*1614-69G>C (n.*1614-69G>C) c.4921-69G>C (n.4921-69G>C) c.*1885-69G>C (n.*1885-69G>C) n.4168-69G>C c.*1542-69G>C (n.*1542-69G>C) n.559-69G>C c.4864-69G>C (n.4864-69G>C) c.1999-69G>C (n.1999-69G>C) n.5176-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584627C>T | CA2575708441 | SPG11 | c.5122-69G>A (n.5122-69G>A) n.1350-69G>A c.5122-213G>A (n.5122-213G>A) c.*1379-69G>A (n.*1379-69G>A) c.*1614-69G>A (n.*1614-69G>A) c.4921-69G>A (n.4921-69G>A) c.*1885-69G>A (n.*1885-69G>A) n.4168-69G>A c.*1542-69G>A (n.*1542-69G>A) n.559-69G>A c.4864-69G>A (n.4864-69G>A) c.1999-69G>A (n.1999-69G>A) n.5176-69G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584628T>C | CA2628202213 | SPG11 | c.5122-70A>G (n.5122-70A>G) n.1350-70A>G c.5122-214A>G (n.5122-214A>G) c.*1379-70A>G (n.*1379-70A>G) c.*1614-70A>G (n.*1614-70A>G) c.4921-70A>G (n.4921-70A>G) c.*1885-70A>G (n.*1885-70A>G) n.4168-70A>G c.*1542-70A>G (n.*1542-70A>G) n.559-70A>G c.4864-70A>G (n.4864-70A>G) c.1999-70A>G (n.1999-70A>G) n.5176-70A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584628T>G | CA713069346 | SPG11 | c.5122-70A>C (n.5122-70A>C) n.1350-70A>C c.5122-214A>C (n.5122-214A>C) c.*1379-70A>C (n.*1379-70A>C) c.*1614-70A>C (n.*1614-70A>C) c.4921-70A>C (n.4921-70A>C) c.*1885-70A>C (n.*1885-70A>C) n.4168-70A>C c.*1542-70A>C (n.*1542-70A>C) n.559-70A>C c.4864-70A>C (n.4864-70A>C) c.1999-70A>C (n.1999-70A>C) n.5176-70A>C | dbSNP |
| 15 | g.44584628T= | CA2173686982 | SPG11 | c.5122-70A= (n.5122-70A=) n.1350-70A= c.5122-214A= (n.5122-214A=) c.*1379-70A= (n.*1379-70A=) c.*1614-70A= (n.*1614-70A=) c.4921-70A= (n.4921-70A=) c.*1885-70A= (n.*1885-70A=) n.4168-70A= c.*1542-70A= (n.*1542-70A=) n.559-70A= c.4864-70A= (n.4864-70A=) c.1999-70A= (n.1999-70A=) n.5176-70A= | |
| 15 | g.44584631G>A | CA270080617 | SPG11 | c.5122-73C>T (n.5122-73C>T) n.1350-73C>T c.5122-217C>T (n.5122-217C>T) c.*1379-73C>T (n.*1379-73C>T) c.*1614-73C>T (n.*1614-73C>T) c.4921-73C>T (n.4921-73C>T) c.*1885-73C>T (n.*1885-73C>T) n.4168-73C>T c.*1542-73C>T (n.*1542-73C>T) n.559-73C>T c.4864-73C>T (n.4864-73C>T) c.1999-73C>T (n.1999-73C>T) n.5176-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584631G= | CA2173686988 | SPG11 | c.5122-73C= (n.5122-73C=) n.1350-73C= c.5122-217C= (n.5122-217C=) c.*1379-73C= (n.*1379-73C=) c.*1614-73C= (n.*1614-73C=) c.4921-73C= (n.4921-73C=) c.*1885-73C= (n.*1885-73C=) n.4168-73C= c.*1542-73C= (n.*1542-73C=) n.559-73C= c.4864-73C= (n.4864-73C=) c.1999-73C= (n.1999-73C=) n.5176-73C= | |
| 15 | g.44584631G>T | CA969308871 | SPG11 | c.5122-73C>A (n.5122-73C>A) n.1350-73C>A c.5122-217C>A (n.5122-217C>A) c.*1379-73C>A (n.*1379-73C>A) c.*1614-73C>A (n.*1614-73C>A) c.4921-73C>A (n.4921-73C>A) c.*1885-73C>A (n.*1885-73C>A) n.4168-73C>A c.*1542-73C>A (n.*1542-73C>A) n.559-73C>A c.4864-73C>A (n.4864-73C>A) c.1999-73C>A (n.1999-73C>A) n.5176-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584633A= | CA2173686993 | SPG11 | c.5122-75T= (n.5122-75T=) n.1350-75T= c.5122-219T= (n.5122-219T=) c.*1379-75T= (n.*1379-75T=) c.*1614-75T= (n.*1614-75T=) c.4921-75T= (n.4921-75T=) c.*1885-75T= (n.*1885-75T=) n.4168-75T= c.*1542-75T= (n.*1542-75T=) n.559-75T= c.4864-75T= (n.4864-75T=) c.1999-75T= (n.1999-75T=) n.5176-75T= | |
| 15 | g.44584633A>G | CA713069358 | SPG11 | c.5122-75T>C (n.5122-75T>C) n.1350-75T>C c.5122-219T>C (n.5122-219T>C) c.*1379-75T>C (n.*1379-75T>C) c.*1614-75T>C (n.*1614-75T>C) c.4921-75T>C (n.4921-75T>C) c.*1885-75T>C (n.*1885-75T>C) n.4168-75T>C c.*1542-75T>C (n.*1542-75T>C) n.559-75T>C c.4864-75T>C (n.4864-75T>C) c.1999-75T>C (n.1999-75T>C) n.5176-75T>C | dbSNP |
| 15 | g.44584634T>A | CA2628202214 | SPG11 | c.5122-76A>T (n.5122-76A>T) n.1350-76A>T c.5122-220A>T (n.5122-220A>T) c.*1379-76A>T (n.*1379-76A>T) c.*1614-76A>T (n.*1614-76A>T) c.4921-76A>T (n.4921-76A>T) c.*1885-76A>T (n.*1885-76A>T) n.4168-76A>T c.*1542-76A>T (n.*1542-76A>T) n.559-76A>T c.4864-76A>T (n.4864-76A>T) c.1999-76A>T (n.1999-76A>T) n.5176-76A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584634T>C | CA2173686995 | SPG11 | c.5122-76A>G (n.5122-76A>G) n.1350-76A>G c.5122-220A>G (n.5122-220A>G) c.*1379-76A>G (n.*1379-76A>G) c.*1614-76A>G (n.*1614-76A>G) c.4921-76A>G (n.4921-76A>G) c.*1885-76A>G (n.*1885-76A>G) n.4168-76A>G c.*1542-76A>G (n.*1542-76A>G) n.559-76A>G c.4864-76A>G (n.4864-76A>G) c.1999-76A>G (n.1999-76A>G) n.5176-76A>G | dbSNP |
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| 15 | g.44584634_44584635insG | CA2628202215 | SPG11 | c.5122-77_5122-76insC (n.5122-77_5122-76insC) n.1350-77_1350-76insC c.5122-221_5122-220insC (n.5122-221_5122-220insC) c.*1379-77_*1379-76insC (n.*1379-77_*1379-76insC) c.*1614-77_*1614-76insC (n.*1614-77_*1614-76insC) c.4921-77_4921-76insC (n.4921-77_4921-76insC) c.*1885-77_*1885-76insC (n.*1885-77_*1885-76insC) n.4168-77_4168-76insC c.*1542-77_*1542-76insC (n.*1542-77_*1542-76insC) n.559-77_559-76insC c.4864-77_4864-76insC (n.4864-77_4864-76insC) c.1999-77_1999-76insC (n.1999-77_1999-76insC) n.5176-77_5176-76insC | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584636T>G | CA2628202216 | SPG11 | c.5122-78A>C (n.5122-78A>C) n.1350-78A>C c.5122-222A>C (n.5122-222A>C) c.*1379-78A>C (n.*1379-78A>C) c.*1614-78A>C (n.*1614-78A>C) c.4921-78A>C (n.4921-78A>C) c.*1885-78A>C (n.*1885-78A>C) n.4168-78A>C c.*1542-78A>C (n.*1542-78A>C) n.559-78A>C c.4864-78A>C (n.4864-78A>C) c.1999-78A>C (n.1999-78A>C) n.5176-78A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584637del | CA2628202217 | SPG11 | c.5122-79del (n.5122-79del) n.1350-79del c.5122-223del (n.5122-223del) c.*1379-79del (n.*1379-79del) c.*1614-79del (n.*1614-79del) c.4921-79del (n.4921-79del) c.*1885-79del (n.*1885-79del) n.4168-79del c.*1542-79del (n.*1542-79del) n.559-79del c.4864-79del (n.4864-79del) c.1999-79del (n.1999-79del) n.5176-79del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584637C>A | CA2575708443 | SPG11 | c.5122-79G>T (n.5122-79G>T) n.1350-79G>T c.5122-223G>T (n.5122-223G>T) c.*1379-79G>T (n.*1379-79G>T) c.*1614-79G>T (n.*1614-79G>T) c.4921-79G>T (n.4921-79G>T) c.*1885-79G>T (n.*1885-79G>T) n.4168-79G>T c.*1542-79G>T (n.*1542-79G>T) n.559-79G>T c.4864-79G>T (n.4864-79G>T) c.1999-79G>T (n.1999-79G>T) n.5176-79G>T | |
| 15 | g.44584637C= | CA2173686997 | SPG11 | c.5122-79G= (n.5122-79G=) n.1350-79G= c.5122-223G= (n.5122-223G=) c.*1379-79G= (n.*1379-79G=) c.*1614-79G= (n.*1614-79G=) c.4921-79G= (n.4921-79G=) c.*1885-79G= (n.*1885-79G=) n.4168-79G= c.*1542-79G= (n.*1542-79G=) n.559-79G= c.4864-79G= (n.4864-79G=) c.1999-79G= (n.1999-79G=) n.5176-79G= | |
| 15 | g.44584637C>G | CA2173686999 | SPG11 | c.5122-79G>C (n.5122-79G>C) n.1350-79G>C c.5122-223G>C (n.5122-223G>C) c.*1379-79G>C (n.*1379-79G>C) c.*1614-79G>C (n.*1614-79G>C) c.4921-79G>C (n.4921-79G>C) c.*1885-79G>C (n.*1885-79G>C) n.4168-79G>C c.*1542-79G>C (n.*1542-79G>C) n.559-79G>C c.4864-79G>C (n.4864-79G>C) c.1999-79G>C (n.1999-79G>C) n.5176-79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584639T>C | CA2628202220 | SPG11 | c.5122-81A>G (n.5122-81A>G) n.1350-81A>G c.5122-225A>G (n.5122-225A>G) c.*1379-81A>G (n.*1379-81A>G) c.*1614-81A>G (n.*1614-81A>G) c.4921-81A>G (n.4921-81A>G) c.*1885-81A>G (n.*1885-81A>G) n.4168-81A>G c.*1542-81A>G (n.*1542-81A>G) n.559-81A>G c.4864-81A>G (n.4864-81A>G) c.1999-81A>G (n.1999-81A>G) n.5176-81A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584640A>G | CA2628202223 | SPG11 | c.5122-82T>C (n.5122-82T>C) n.1350-82T>C c.5122-226T>C (n.5122-226T>C) c.*1379-82T>C (n.*1379-82T>C) c.*1614-82T>C (n.*1614-82T>C) c.4921-82T>C (n.4921-82T>C) c.*1885-82T>C (n.*1885-82T>C) n.4168-82T>C c.*1542-82T>C (n.*1542-82T>C) n.559-82T>C c.4864-82T>C (n.4864-82T>C) c.1999-82T>C (n.1999-82T>C) n.5176-82T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584640dup | CA2628202222 | SPG11 | c.5122-82dup (n.5122-82dup) n.1350-82dup c.5122-226dup (n.5122-226dup) c.*1379-82dup (n.*1379-82dup) c.*1614-82dup (n.*1614-82dup) c.4921-82dup (n.4921-82dup) c.*1885-82dup (n.*1885-82dup) n.4168-82dup c.*1542-82dup (n.*1542-82dup) n.559-82dup c.4864-82dup (n.4864-82dup) c.1999-82dup (n.1999-82dup) n.5176-82dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584641C= | CA2173687000 | SPG11 | c.5122-83G= (n.5122-83G=) n.1350-83G= c.5122-227G= (n.5122-227G=) c.*1379-83G= (n.*1379-83G=) c.*1614-83G= (n.*1614-83G=) c.4921-83G= (n.4921-83G=) c.*1885-83G= (n.*1885-83G=) n.4168-83G= c.*1542-83G= (n.*1542-83G=) n.559-83G= c.4864-83G= (n.4864-83G=) c.1999-83G= (n.1999-83G=) n.5176-83G= | |
| 15 | g.44584641C>G | CA2173687002 | SPG11 | c.5122-83G>C (n.5122-83G>C) n.1350-83G>C c.5122-227G>C (n.5122-227G>C) c.*1379-83G>C (n.*1379-83G>C) c.*1614-83G>C (n.*1614-83G>C) c.4921-83G>C (n.4921-83G>C) c.*1885-83G>C (n.*1885-83G>C) n.4168-83G>C c.*1542-83G>C (n.*1542-83G>C) n.559-83G>C c.4864-83G>C (n.4864-83G>C) c.1999-83G>C (n.1999-83G>C) n.5176-83G>C | dbSNP |
| 15 | g.44584642T>C | CA2628202224 | SPG11 | c.5122-84A>G (n.5122-84A>G) n.1350-84A>G c.5122-228A>G (n.5122-228A>G) c.*1379-84A>G (n.*1379-84A>G) c.*1614-84A>G (n.*1614-84A>G) c.4921-84A>G (n.4921-84A>G) c.*1885-84A>G (n.*1885-84A>G) n.4168-84A>G c.*1542-84A>G (n.*1542-84A>G) n.559-84A>G c.4864-84A>G (n.4864-84A>G) c.1999-84A>G (n.1999-84A>G) n.5176-84A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584643_44584644insA | CA2628202225 | SPG11 | c.5122-86_5122-85insT (n.5122-86_5122-85insT) n.1350-86_1350-85insT c.5122-230_5122-229insT (n.5122-230_5122-229insT) c.*1379-86_*1379-85insT (n.*1379-86_*1379-85insT) c.*1614-86_*1614-85insT (n.*1614-86_*1614-85insT) c.4921-86_4921-85insT (n.4921-86_4921-85insT) c.*1885-86_*1885-85insT (n.*1885-86_*1885-85insT) n.4168-86_4168-85insT c.*1542-86_*1542-85insT (n.*1542-86_*1542-85insT) n.559-86_559-85insT c.4864-86_4864-85insT (n.4864-86_4864-85insT) c.1999-86_1999-85insT (n.1999-86_1999-85insT) n.5176-86_5176-85insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584644G>C | CA2628202227 | SPG11 | c.5122-86C>G (n.5122-86C>G) n.1350-86C>G c.5122-230C>G (n.5122-230C>G) c.*1379-86C>G (n.*1379-86C>G) c.*1614-86C>G (n.*1614-86C>G) c.4921-86C>G (n.4921-86C>G) c.*1885-86C>G (n.*1885-86C>G) n.4168-86C>G c.*1542-86C>G (n.*1542-86C>G) n.559-86C>G c.4864-86C>G (n.4864-86C>G) c.1999-86C>G (n.1999-86C>G) n.5176-86C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584644_44584651del | CA2628202226 | SPG11 | c.5122-93_5122-86del (n.5122-93_5122-86del) n.1350-93_1350-86del c.5122-237_5122-230del (n.5122-237_5122-230del) c.*1379-93_*1379-86del (n.*1379-93_*1379-86del) c.*1614-93_*1614-86del (n.*1614-93_*1614-86del) c.4921-93_4921-86del (n.4921-93_4921-86del) c.*1885-93_*1885-86del (n.*1885-93_*1885-86del) n.4168-93_4168-86del c.*1542-93_*1542-86del (n.*1542-93_*1542-86del) n.559-93_559-86del c.4864-93_4864-86del (n.4864-93_4864-86del) c.1999-93_1999-86del (n.1999-93_1999-86del) n.5176-93_5176-86del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584646T>C | CA270080629 | SPG11 | c.5122-88A>G (n.5122-88A>G) n.1350-88A>G c.5122-232A>G (n.5122-232A>G) c.*1379-88A>G (n.*1379-88A>G) c.*1614-88A>G (n.*1614-88A>G) c.4921-88A>G (n.4921-88A>G) c.*1885-88A>G (n.*1885-88A>G) n.4168-88A>G c.*1542-88A>G (n.*1542-88A>G) n.559-88A>G c.4864-88A>G (n.4864-88A>G) c.1999-88A>G (n.1999-88A>G) n.5176-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584646T>G | CA270080636 | SPG11 | c.5122-88A>C (n.5122-88A>C) n.1350-88A>C c.5122-232A>C (n.5122-232A>C) c.*1379-88A>C (n.*1379-88A>C) c.*1614-88A>C (n.*1614-88A>C) c.4921-88A>C (n.4921-88A>C) c.*1885-88A>C (n.*1885-88A>C) n.4168-88A>C c.*1542-88A>C (n.*1542-88A>C) n.559-88A>C c.4864-88A>C (n.4864-88A>C) c.1999-88A>C (n.1999-88A>C) n.5176-88A>C | dbSNP |
| 15 | g.44584646T= | CA2173687008 | SPG11 | c.5122-88A= (n.5122-88A=) n.1350-88A= c.5122-232A= (n.5122-232A=) c.*1379-88A= (n.*1379-88A=) c.*1614-88A= (n.*1614-88A=) c.4921-88A= (n.4921-88A=) c.*1885-88A= (n.*1885-88A=) n.4168-88A= c.*1542-88A= (n.*1542-88A=) n.559-88A= c.4864-88A= (n.4864-88A=) c.1999-88A= (n.1999-88A=) n.5176-88A= | |
| 15 | g.44584647T>A | CA2628202229 | SPG11 | c.5122-89A>T (n.5122-89A>T) n.1350-89A>T c.5122-233A>T (n.5122-233A>T) c.*1379-89A>T (n.*1379-89A>T) c.*1614-89A>T (n.*1614-89A>T) c.4921-89A>T (n.4921-89A>T) c.*1885-89A>T (n.*1885-89A>T) n.4168-89A>T c.*1542-89A>T (n.*1542-89A>T) n.559-89A>T c.4864-89A>T (n.4864-89A>T) c.1999-89A>T (n.1999-89A>T) n.5176-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584647T>C | CA2628202230 | SPG11 | c.5122-89A>G (n.5122-89A>G) n.1350-89A>G c.5122-233A>G (n.5122-233A>G) c.*1379-89A>G (n.*1379-89A>G) c.*1614-89A>G (n.*1614-89A>G) c.4921-89A>G (n.4921-89A>G) c.*1885-89A>G (n.*1885-89A>G) n.4168-89A>G c.*1542-89A>G (n.*1542-89A>G) n.559-89A>G c.4864-89A>G (n.4864-89A>G) c.1999-89A>G (n.1999-89A>G) n.5176-89A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584647_44584648delinsTG | CA2173687013 | SPG11 | c.5122-90_5122-89delinsCA (n.5122-90_5122-89delinsCA) n.1350-90_1350-89delinsCA c.5122-234_5122-233delinsCA (n.5122-234_5122-233delinsCA) c.*1379-90_*1379-89delinsCA (n.*1379-90_*1379-89delinsCA) c.*1614-90_*1614-89delinsCA (n.*1614-90_*1614-89delinsCA) c.4921-90_4921-89delinsCA (n.4921-90_4921-89delinsCA) c.*1885-90_*1885-89delinsCA (n.*1885-90_*1885-89delinsCA) n.4168-90_4168-89delinsCA c.*1542-90_*1542-89delinsCA (n.*1542-90_*1542-89delinsCA) n.559-90_559-89delinsCA c.4864-90_4864-89delinsCA (n.4864-90_4864-89delinsCA) c.1999-90_1999-89delinsCA (n.1999-90_1999-89delinsCA) n.5176-90_5176-89delinsCA | |
| 15 | g.44584648G>C | CA2173687019 | SPG11 | c.5122-90C>G (n.5122-90C>G) n.1350-90C>G c.5122-234C>G (n.5122-234C>G) c.*1379-90C>G (n.*1379-90C>G) c.*1614-90C>G (n.*1614-90C>G) c.4921-90C>G (n.4921-90C>G) c.*1885-90C>G (n.*1885-90C>G) n.4168-90C>G c.*1542-90C>G (n.*1542-90C>G) n.559-90C>G c.4864-90C>G (n.4864-90C>G) c.1999-90C>G (n.1999-90C>G) n.5176-90C>G | dbSNP |
| 15 | g.44584648G= | CA2173687017 | SPG11 | c.5122-90C= (n.5122-90C=) n.1350-90C= c.5122-234C= (n.5122-234C=) c.*1379-90C= (n.*1379-90C=) c.*1614-90C= (n.*1614-90C=) c.4921-90C= (n.4921-90C=) c.*1885-90C= (n.*1885-90C=) n.4168-90C= c.*1542-90C= (n.*1542-90C=) n.559-90C= c.4864-90C= (n.4864-90C=) c.1999-90C= (n.1999-90C=) n.5176-90C= | |
| 15 | g.44584648G>T | CA2628202231 | SPG11 | c.5122-90C>A (n.5122-90C>A) n.1350-90C>A c.5122-234C>A (n.5122-234C>A) c.*1379-90C>A (n.*1379-90C>A) c.*1614-90C>A (n.*1614-90C>A) c.4921-90C>A (n.4921-90C>A) c.*1885-90C>A (n.*1885-90C>A) n.4168-90C>A c.*1542-90C>A (n.*1542-90C>A) n.559-90C>A c.4864-90C>A (n.4864-90C>A) c.1999-90C>A (n.1999-90C>A) n.5176-90C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584649del | CA270080643 | SPG11 | c.5122-90del (n.5122-90del) n.1350-90del c.5122-234del (n.5122-234del) c.*1379-90del (n.*1379-90del) c.*1614-90del (n.*1614-90del) c.4921-90del (n.4921-90del) c.*1885-90del (n.*1885-90del) n.4168-90del c.*1542-90del (n.*1542-90del) n.559-90del c.4864-90del (n.4864-90del) c.1999-90del (n.1999-90del) n.5176-90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584649G>T | CA2628202233 | SPG11 | c.5122-91C>A (n.5122-91C>A) n.1350-91C>A c.5122-235C>A (n.5122-235C>A) c.*1379-91C>A (n.*1379-91C>A) c.*1614-91C>A (n.*1614-91C>A) c.4921-91C>A (n.4921-91C>A) c.*1885-91C>A (n.*1885-91C>A) n.4168-91C>A c.*1542-91C>A (n.*1542-91C>A) n.559-91C>A c.4864-91C>A (n.4864-91C>A) c.1999-91C>A (n.1999-91C>A) n.5176-91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584651del | CA2628202236 | SPG11 | c.5122-93del (n.5122-93del) n.1350-93del c.5122-237del (n.5122-237del) c.*1379-93del (n.*1379-93del) c.*1614-93del (n.*1614-93del) c.4921-93del (n.4921-93del) c.*1885-93del (n.*1885-93del) n.4168-93del c.*1542-93del (n.*1542-93del) n.559-93del c.4864-93del (n.4864-93del) c.1999-93del (n.1999-93del) n.5176-93del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584651C>A | CA2628202237 | SPG11 | c.5122-93G>T (n.5122-93G>T) n.1350-93G>T c.5122-237G>T (n.5122-237G>T) c.*1379-93G>T (n.*1379-93G>T) c.*1614-93G>T (n.*1614-93G>T) c.4921-93G>T (n.4921-93G>T) c.*1885-93G>T (n.*1885-93G>T) n.4168-93G>T c.*1542-93G>T (n.*1542-93G>T) n.559-93G>T c.4864-93G>T (n.4864-93G>T) c.1999-93G>T (n.1999-93G>T) n.5176-93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584651C= | CA2173687020 | SPG11 | c.5122-93G= (n.5122-93G=) n.1350-93G= c.5122-237G= (n.5122-237G=) c.*1379-93G= (n.*1379-93G=) c.*1614-93G= (n.*1614-93G=) c.4921-93G= (n.4921-93G=) c.*1885-93G= (n.*1885-93G=) n.4168-93G= c.*1542-93G= (n.*1542-93G=) n.559-93G= c.4864-93G= (n.4864-93G=) c.1999-93G= (n.1999-93G=) n.5176-93G= | |
| 15 | g.44584651C>G | CA2173687021 | SPG11 | c.5122-93G>C (n.5122-93G>C) n.1350-93G>C c.5122-237G>C (n.5122-237G>C) c.*1379-93G>C (n.*1379-93G>C) c.*1614-93G>C (n.*1614-93G>C) c.4921-93G>C (n.4921-93G>C) c.*1885-93G>C (n.*1885-93G>C) n.4168-93G>C c.*1542-93G>C (n.*1542-93G>C) n.559-93G>C c.4864-93G>C (n.4864-93G>C) c.1999-93G>C (n.1999-93G>C) n.5176-93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584652A= | CA2173687026 | SPG11 | c.5122-94T= (n.5122-94T=) n.1350-94T= c.5122-238T= (n.5122-238T=) c.*1379-94T= (n.*1379-94T=) c.*1614-94T= (n.*1614-94T=) c.4921-94T= (n.4921-94T=) c.*1885-94T= (n.*1885-94T=) n.4168-94T= c.*1542-94T= (n.*1542-94T=) n.559-94T= c.4864-94T= (n.4864-94T=) c.1999-94T= (n.1999-94T=) n.5176-94T= | |
| 15 | g.44584652A>C | CA2575708444 | SPG11 | c.5122-94T>G (n.5122-94T>G) n.1350-94T>G c.5122-238T>G (n.5122-238T>G) c.*1379-94T>G (n.*1379-94T>G) c.*1614-94T>G (n.*1614-94T>G) c.4921-94T>G (n.4921-94T>G) c.*1885-94T>G (n.*1885-94T>G) n.4168-94T>G c.*1542-94T>G (n.*1542-94T>G) n.559-94T>G c.4864-94T>G (n.4864-94T>G) c.1999-94T>G (n.1999-94T>G) n.5176-94T>G | |
| 15 | g.44584652A>G | CA713069364 | SPG11 | c.5122-94T>C (n.5122-94T>C) n.1350-94T>C c.5122-238T>C (n.5122-238T>C) c.*1379-94T>C (n.*1379-94T>C) c.*1614-94T>C (n.*1614-94T>C) c.4921-94T>C (n.4921-94T>C) c.*1885-94T>C (n.*1885-94T>C) n.4168-94T>C c.*1542-94T>C (n.*1542-94T>C) n.559-94T>C c.4864-94T>C (n.4864-94T>C) c.1999-94T>C (n.1999-94T>C) n.5176-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584652dup | CA2803976124 | SPG11 | c.5122-94dup (n.5122-94dup) n.1350-94dup c.5122-238dup (n.5122-238dup) c.*1379-94dup (n.*1379-94dup) c.*1614-94dup (n.*1614-94dup) c.4921-94dup (n.4921-94dup) c.*1885-94dup (n.*1885-94dup) n.4168-94dup c.*1542-94dup (n.*1542-94dup) n.559-94dup c.4864-94dup (n.4864-94dup) c.1999-94dup (n.1999-94dup) n.5176-94dup | |
| 15 | g.44584653G>T | CA2628202238 | SPG11 | c.5122-95C>A (n.5122-95C>A) n.1350-95C>A c.5122-239C>A (n.5122-239C>A) c.*1379-95C>A (n.*1379-95C>A) c.*1614-95C>A (n.*1614-95C>A) c.4921-95C>A (n.4921-95C>A) c.*1885-95C>A (n.*1885-95C>A) n.4168-95C>A c.*1542-95C>A (n.*1542-95C>A) n.559-95C>A c.4864-95C>A (n.4864-95C>A) c.1999-95C>A (n.1999-95C>A) n.5176-95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584654G>A | CA2173687028 | SPG11 | c.5122-96C>T (n.5122-96C>T) n.1350-96C>T c.5122-240C>T (n.5122-240C>T) c.*1379-96C>T (n.*1379-96C>T) c.*1614-96C>T (n.*1614-96C>T) c.4921-96C>T (n.4921-96C>T) c.*1885-96C>T (n.*1885-96C>T) n.4168-96C>T c.*1542-96C>T (n.*1542-96C>T) n.559-96C>T c.4864-96C>T (n.4864-96C>T) c.1999-96C>T (n.1999-96C>T) n.5176-96C>T | dbSNP |
| 15 | g.44584654G>C | CA2628202239 | SPG11 | c.5122-96C>G (n.5122-96C>G) n.1350-96C>G c.5122-240C>G (n.5122-240C>G) c.*1379-96C>G (n.*1379-96C>G) c.*1614-96C>G (n.*1614-96C>G) c.4921-96C>G (n.4921-96C>G) c.*1885-96C>G (n.*1885-96C>G) n.4168-96C>G c.*1542-96C>G (n.*1542-96C>G) n.559-96C>G c.4864-96C>G (n.4864-96C>G) c.1999-96C>G (n.1999-96C>G) n.5176-96C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584654G= | CA2173687030 | SPG11 | c.5122-96C= (n.5122-96C=) n.1350-96C= c.5122-240C= (n.5122-240C=) c.*1379-96C= (n.*1379-96C=) c.*1614-96C= (n.*1614-96C=) c.4921-96C= (n.4921-96C=) c.*1885-96C= (n.*1885-96C=) n.4168-96C= c.*1542-96C= (n.*1542-96C=) n.559-96C= c.4864-96C= (n.4864-96C=) c.1999-96C= (n.1999-96C=) n.5176-96C= | |
| 15 | g.44584654G>T | CA2628202240 | SPG11 | c.5122-96C>A (n.5122-96C>A) n.1350-96C>A c.5122-240C>A (n.5122-240C>A) c.*1379-96C>A (n.*1379-96C>A) c.*1614-96C>A (n.*1614-96C>A) c.4921-96C>A (n.4921-96C>A) c.*1885-96C>A (n.*1885-96C>A) n.4168-96C>A c.*1542-96C>A (n.*1542-96C>A) n.559-96C>A c.4864-96C>A (n.4864-96C>A) c.1999-96C>A (n.1999-96C>A) n.5176-96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584655G>A | CA2628202243 | SPG11 | c.5122-97C>T (n.5122-97C>T) n.1350-97C>T c.5122-241C>T (n.5122-241C>T) c.*1379-97C>T (n.*1379-97C>T) c.*1614-97C>T (n.*1614-97C>T) c.4921-97C>T (n.4921-97C>T) c.*1885-97C>T (n.*1885-97C>T) n.4168-97C>T c.*1542-97C>T (n.*1542-97C>T) n.559-97C>T c.4864-97C>T (n.4864-97C>T) c.1999-97C>T (n.1999-97C>T) n.5176-97C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584655G= | CA2173687034 | SPG11 | c.5122-97C= (n.5122-97C=) n.1350-97C= c.5122-241C= (n.5122-241C=) c.*1379-97C= (n.*1379-97C=) c.*1614-97C= (n.*1614-97C=) c.4921-97C= (n.4921-97C=) c.*1885-97C= (n.*1885-97C=) n.4168-97C= c.*1542-97C= (n.*1542-97C=) n.559-97C= c.4864-97C= (n.4864-97C=) c.1999-97C= (n.1999-97C=) n.5176-97C= | |
| 15 | g.44584655G>T | CA270080644 | SPG11 | c.5122-97C>A (n.5122-97C>A) n.1350-97C>A c.5122-241C>A (n.5122-241C>A) c.*1379-97C>A (n.*1379-97C>A) c.*1614-97C>A (n.*1614-97C>A) c.4921-97C>A (n.4921-97C>A) c.*1885-97C>A (n.*1885-97C>A) n.4168-97C>A c.*1542-97C>A (n.*1542-97C>A) n.559-97C>A c.4864-97C>A (n.4864-97C>A) c.1999-97C>A (n.1999-97C>A) n.5176-97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584656T>A | CA2628202250 | SPG11 | c.5122-98A>T (n.5122-98A>T) n.1350-98A>T c.5122-242A>T (n.5122-242A>T) c.*1379-98A>T (n.*1379-98A>T) c.*1614-98A>T (n.*1614-98A>T) c.4921-98A>T (n.4921-98A>T) c.*1885-98A>T (n.*1885-98A>T) n.4168-98A>T c.*1542-98A>T (n.*1542-98A>T) n.559-98A>T c.4864-98A>T (n.4864-98A>T) c.1999-98A>T (n.1999-98A>T) n.5176-98A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584656T>G | CA2575708445 | SPG11 | c.5122-98A>C (n.5122-98A>C) n.1350-98A>C c.5122-242A>C (n.5122-242A>C) c.*1379-98A>C (n.*1379-98A>C) c.*1614-98A>C (n.*1614-98A>C) c.4921-98A>C (n.4921-98A>C) c.*1885-98A>C (n.*1885-98A>C) n.4168-98A>C c.*1542-98A>C (n.*1542-98A>C) n.559-98A>C c.4864-98A>C (n.4864-98A>C) c.1999-98A>C (n.1999-98A>C) n.5176-98A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584657C>A | CA713069366 | SPG11 | c.5122-99G>T (n.5122-99G>T) n.1350-99G>T c.5122-243G>T (n.5122-243G>T) c.*1379-99G>T (n.*1379-99G>T) c.*1614-99G>T (n.*1614-99G>T) c.4921-99G>T (n.4921-99G>T) c.*1885-99G>T (n.*1885-99G>T) n.4168-99G>T c.*1542-99G>T (n.*1542-99G>T) n.559-99G>T c.4864-99G>T (n.4864-99G>T) c.1999-99G>T (n.1999-99G>T) n.5176-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584657C= | CA2173687038 | SPG11 | c.5122-99G= (n.5122-99G=) n.1350-99G= c.5122-243G= (n.5122-243G=) c.*1379-99G= (n.*1379-99G=) c.*1614-99G= (n.*1614-99G=) c.4921-99G= (n.4921-99G=) c.*1885-99G= (n.*1885-99G=) n.4168-99G= c.*1542-99G= (n.*1542-99G=) n.559-99G= c.4864-99G= (n.4864-99G=) c.1999-99G= (n.1999-99G=) n.5176-99G= | |
| 15 | g.44584657C>T | CA270080650 | SPG11 | c.5122-99G>A (n.5122-99G>A) n.1350-99G>A c.5122-243G>A (n.5122-243G>A) c.*1379-99G>A (n.*1379-99G>A) c.*1614-99G>A (n.*1614-99G>A) c.4921-99G>A (n.4921-99G>A) c.*1885-99G>A (n.*1885-99G>A) n.4168-99G>A c.*1542-99G>A (n.*1542-99G>A) n.559-99G>A c.4864-99G>A (n.4864-99G>A) c.1999-99G>A (n.1999-99G>A) n.5176-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584658T>G | CA2628202251 | SPG11 | c.5122-100A>C (n.5122-100A>C) n.1350-100A>C c.5122-244A>C (n.5122-244A>C) c.*1379-100A>C (n.*1379-100A>C) c.*1614-100A>C (n.*1614-100A>C) c.4921-100A>C (n.4921-100A>C) c.*1885-100A>C (n.*1885-100A>C) n.4168-100A>C c.*1542-100A>C (n.*1542-100A>C) n.559-100A>C c.4864-100A>C (n.4864-100A>C) c.1999-100A>C (n.1999-100A>C) n.5176-100A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584658_44584659insTG | CA2730811576 | SPG11 | c.5122-101_5122-100insCA (n.5122-101_5122-100insCA) n.1350-101_1350-100insCA c.5122-245_5122-244insCA (n.5122-245_5122-244insCA) c.*1379-101_*1379-100insCA (n.*1379-101_*1379-100insCA) c.*1614-101_*1614-100insCA (n.*1614-101_*1614-100insCA) c.4921-101_4921-100insCA (n.4921-101_4921-100insCA) c.*1885-101_*1885-100insCA (n.*1885-101_*1885-100insCA) n.4168-101_4168-100insCA c.*1542-101_*1542-100insCA (n.*1542-101_*1542-100insCA) n.559-101_559-100insCA c.4864-101_4864-100insCA (n.4864-101_4864-100insCA) c.1999-101_1999-100insCA (n.1999-101_1999-100insCA) n.5176-101_5176-100insCA | dbSNP |
| 15 | g.44584659C= | CA2173687043 | SPG11 | c.5122-101G= (n.5122-101G=) n.1350-101G= c.5122-245G= (n.5122-245G=) c.*1379-101G= (n.*1379-101G=) c.*1614-101G= (n.*1614-101G=) c.4921-101G= (n.4921-101G=) c.*1885-101G= (n.*1885-101G=) n.4168-101G= c.*1542-101G= (n.*1542-101G=) n.559-101G= c.4864-101G= (n.4864-101G=) c.1999-101G= (n.1999-101G=) n.5176-101G= | |
| 15 | g.44584659C>T | CA270080651 | SPG11 | c.5122-101G>A (n.5122-101G>A) n.1350-101G>A c.5122-245G>A (n.5122-245G>A) c.*1379-101G>A (n.*1379-101G>A) c.*1614-101G>A (n.*1614-101G>A) c.4921-101G>A (n.4921-101G>A) c.*1885-101G>A (n.*1885-101G>A) n.4168-101G>A c.*1542-101G>A (n.*1542-101G>A) n.559-101G>A c.4864-101G>A (n.4864-101G>A) c.1999-101G>A (n.1999-101G>A) n.5176-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584660A= | CA2173687046 | SPG11 | c.5122-102T= (n.5122-102T=) n.1350-102T= c.5122-246T= (n.5122-246T=) c.*1379-102T= (n.*1379-102T=) c.*1614-102T= (n.*1614-102T=) c.4921-102T= (n.4921-102T=) c.*1885-102T= (n.*1885-102T=) n.4168-102T= c.*1542-102T= (n.*1542-102T=) n.559-102T= c.4864-102T= (n.4864-102T=) c.1999-102T= (n.1999-102T=) n.5176-102T= | |
| 15 | g.44584660A>G | CA2628202252 | SPG11 | c.5122-102T>C (n.5122-102T>C) n.1350-102T>C c.5122-246T>C (n.5122-246T>C) c.*1379-102T>C (n.*1379-102T>C) c.*1614-102T>C (n.*1614-102T>C) c.4921-102T>C (n.4921-102T>C) c.*1885-102T>C (n.*1885-102T>C) n.4168-102T>C c.*1542-102T>C (n.*1542-102T>C) n.559-102T>C c.4864-102T>C (n.4864-102T>C) c.1999-102T>C (n.1999-102T>C) n.5176-102T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584660_44584661del | CA2730811624 | SPG11 | c.5122-103_5122-102del (n.5122-103_5122-102del) n.1350-103_1350-102del c.5122-247_5122-246del (n.5122-247_5122-246del) c.*1379-103_*1379-102del (n.*1379-103_*1379-102del) c.*1614-103_*1614-102del (n.*1614-103_*1614-102del) c.4921-103_4921-102del (n.4921-103_4921-102del) c.*1885-103_*1885-102del (n.*1885-103_*1885-102del) n.4168-103_4168-102del c.*1542-103_*1542-102del (n.*1542-103_*1542-102del) n.559-103_559-102del c.4864-103_4864-102del (n.4864-103_4864-102del) c.1999-103_1999-102del (n.1999-103_1999-102del) n.5176-103_5176-102del | dbSNP |
| 15 | g.44584661G>T | CA2628202253 | SPG11 | c.5122-103C>A (n.5122-103C>A) n.1350-103C>A c.5122-247C>A (n.5122-247C>A) c.*1379-103C>A (n.*1379-103C>A) c.*1614-103C>A (n.*1614-103C>A) c.4921-103C>A (n.4921-103C>A) c.*1885-103C>A (n.*1885-103C>A) n.4168-103C>A c.*1542-103C>A (n.*1542-103C>A) n.559-103C>A c.4864-103C>A (n.4864-103C>A) c.1999-103C>A (n.1999-103C>A) n.5176-103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584664_44584667dup | CA713069369 | SPG11 | c.5122-106_5122-103dup (n.5122-106_5122-103dup) n.1350-106_1350-103dup c.5122-250_5122-247dup (n.5122-250_5122-247dup) c.*1379-106_*1379-103dup (n.*1379-106_*1379-103dup) c.*1614-106_*1614-103dup (n.*1614-106_*1614-103dup) c.4921-106_4921-103dup (n.4921-106_4921-103dup) c.*1885-106_*1885-103dup (n.*1885-106_*1885-103dup) n.4168-106_4168-103dup c.*1542-106_*1542-103dup (n.*1542-106_*1542-103dup) n.559-106_559-103dup c.4864-106_4864-103dup (n.4864-106_4864-103dup) c.1999-106_1999-103dup (n.1999-106_1999-103dup) n.5176-106_5176-103dup | dbSNP |
| 15 | g.44584662T>A | CA2173687050 | SPG11 | c.5122-104A>T (n.5122-104A>T) n.1350-104A>T c.5122-248A>T (n.5122-248A>T) c.*1379-104A>T (n.*1379-104A>T) c.*1614-104A>T (n.*1614-104A>T) c.4921-104A>T (n.4921-104A>T) c.*1885-104A>T (n.*1885-104A>T) n.4168-104A>T c.*1542-104A>T (n.*1542-104A>T) n.559-104A>T c.4864-104A>T (n.4864-104A>T) c.1999-104A>T (n.1999-104A>T) n.5176-104A>T | dbSNP |
| 15 | g.44584662T>C | CA2628202255 | SPG11 | c.5122-104A>G (n.5122-104A>G) n.1350-104A>G c.5122-248A>G (n.5122-248A>G) c.*1379-104A>G (n.*1379-104A>G) c.*1614-104A>G (n.*1614-104A>G) c.4921-104A>G (n.4921-104A>G) c.*1885-104A>G (n.*1885-104A>G) n.4168-104A>G c.*1542-104A>G (n.*1542-104A>G) n.559-104A>G c.4864-104A>G (n.4864-104A>G) c.1999-104A>G (n.1999-104A>G) n.5176-104A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584662T= | CA2173687049 | SPG11 | c.5122-104A= (n.5122-104A=) n.1350-104A= c.5122-248A= (n.5122-248A=) c.*1379-104A= (n.*1379-104A=) c.*1614-104A= (n.*1614-104A=) c.4921-104A= (n.4921-104A=) c.*1885-104A= (n.*1885-104A=) n.4168-104A= c.*1542-104A= (n.*1542-104A=) n.559-104A= c.4864-104A= (n.4864-104A=) c.1999-104A= (n.1999-104A=) n.5176-104A= | |
| 15 | g.44584665G>A | CA713069370 | SPG11 | c.5122-107C>T (n.5122-107C>T) n.1350-107C>T c.5122-251C>T (n.5122-251C>T) c.*1379-107C>T (n.*1379-107C>T) c.*1614-107C>T (n.*1614-107C>T) c.4921-107C>T (n.4921-107C>T) c.*1885-107C>T (n.*1885-107C>T) n.4168-107C>T c.*1542-107C>T (n.*1542-107C>T) n.559-107C>T c.4864-107C>T (n.4864-107C>T) c.1999-107C>T (n.1999-107C>T) n.5176-107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584665G= | CA2173687052 | SPG11 | c.5122-107C= (n.5122-107C=) n.1350-107C= c.5122-251C= (n.5122-251C=) c.*1379-107C= (n.*1379-107C=) c.*1614-107C= (n.*1614-107C=) c.4921-107C= (n.4921-107C=) c.*1885-107C= (n.*1885-107C=) n.4168-107C= c.*1542-107C= (n.*1542-107C=) n.559-107C= c.4864-107C= (n.4864-107C=) c.1999-107C= (n.1999-107C=) n.5176-107C= | |
| 15 | g.44584665G>T | CA2628202257 | SPG11 | c.5122-107C>A (n.5122-107C>A) n.1350-107C>A c.5122-251C>A (n.5122-251C>A) c.*1379-107C>A (n.*1379-107C>A) c.*1614-107C>A (n.*1614-107C>A) c.4921-107C>A (n.4921-107C>A) c.*1885-107C>A (n.*1885-107C>A) n.4168-107C>A c.*1542-107C>A (n.*1542-107C>A) n.559-107C>A c.4864-107C>A (n.4864-107C>A) c.1999-107C>A (n.1999-107C>A) n.5176-107C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584666T>A | CA2628202260 | SPG11 | c.5122-108A>T (n.5122-108A>T) n.1350-108A>T c.5122-252A>T (n.5122-252A>T) c.*1379-108A>T (n.*1379-108A>T) c.*1614-108A>T (n.*1614-108A>T) c.4921-108A>T (n.4921-108A>T) c.*1885-108A>T (n.*1885-108A>T) n.4168-108A>T c.*1542-108A>T (n.*1542-108A>T) n.559-108A>T c.4864-108A>T (n.4864-108A>T) c.1999-108A>T (n.1999-108A>T) n.5176-108A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584666T>G | CA2730811643 | SPG11 | c.5122-108A>C (n.5122-108A>C) n.1350-108A>C c.5122-252A>C (n.5122-252A>C) c.*1379-108A>C (n.*1379-108A>C) c.*1614-108A>C (n.*1614-108A>C) c.4921-108A>C (n.4921-108A>C) c.*1885-108A>C (n.*1885-108A>C) n.4168-108A>C c.*1542-108A>C (n.*1542-108A>C) n.559-108A>C c.4864-108A>C (n.4864-108A>C) c.1999-108A>C (n.1999-108A>C) n.5176-108A>C | dbSNP |
| 15 | g.44584667C>A | CA2628202262 | SPG11 | c.5122-109G>T (n.5122-109G>T) n.1350-109G>T c.5122-253G>T (n.5122-253G>T) c.*1379-109G>T (n.*1379-109G>T) c.*1614-109G>T (n.*1614-109G>T) c.4921-109G>T (n.4921-109G>T) c.*1885-109G>T (n.*1885-109G>T) n.4168-109G>T c.*1542-109G>T (n.*1542-109G>T) n.559-109G>T c.4864-109G>T (n.4864-109G>T) c.1999-109G>T (n.1999-109G>T) n.5176-109G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584667C>G | CA2628202263 | SPG11 | c.5122-109G>C (n.5122-109G>C) n.1350-109G>C c.5122-253G>C (n.5122-253G>C) c.*1379-109G>C (n.*1379-109G>C) c.*1614-109G>C (n.*1614-109G>C) c.4921-109G>C (n.4921-109G>C) c.*1885-109G>C (n.*1885-109G>C) n.4168-109G>C c.*1542-109G>C (n.*1542-109G>C) n.559-109G>C c.4864-109G>C (n.4864-109G>C) c.1999-109G>C (n.1999-109G>C) n.5176-109G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584668A>C | CA2628202265 | SPG11 | c.5122-110T>G (n.5122-110T>G) n.1350-110T>G c.5122-254T>G (n.5122-254T>G) c.*1379-110T>G (n.*1379-110T>G) c.*1614-110T>G (n.*1614-110T>G) c.4921-110T>G (n.4921-110T>G) c.*1885-110T>G (n.*1885-110T>G) n.4168-110T>G c.*1542-110T>G (n.*1542-110T>G) n.559-110T>G c.4864-110T>G (n.4864-110T>G) c.1999-110T>G (n.1999-110T>G) n.5176-110T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584669C>A | CA2628202267 | SPG11 | c.5122-111G>T (n.5122-111G>T) n.1350-111G>T c.5122-255G>T (n.5122-255G>T) c.*1379-111G>T (n.*1379-111G>T) c.*1614-111G>T (n.*1614-111G>T) c.4921-111G>T (n.4921-111G>T) c.*1885-111G>T (n.*1885-111G>T) n.4168-111G>T c.*1542-111G>T (n.*1542-111G>T) n.559-111G>T c.4864-111G>T (n.4864-111G>T) c.1999-111G>T (n.1999-111G>T) n.5176-111G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584669C>T | CA2628202268 | SPG11 | c.5122-111G>A (n.5122-111G>A) n.1350-111G>A c.5122-255G>A (n.5122-255G>A) c.*1379-111G>A (n.*1379-111G>A) c.*1614-111G>A (n.*1614-111G>A) c.4921-111G>A (n.4921-111G>A) c.*1885-111G>A (n.*1885-111G>A) n.4168-111G>A c.*1542-111G>A (n.*1542-111G>A) n.559-111G>A c.4864-111G>A (n.4864-111G>A) c.1999-111G>A (n.1999-111G>A) n.5176-111G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584671del | CA2628202266 | SPG11 | c.5122-111del (n.5122-111del) n.1350-111del c.5122-255del (n.5122-255del) c.*1379-111del (n.*1379-111del) c.*1614-111del (n.*1614-111del) c.4921-111del (n.4921-111del) c.*1885-111del (n.*1885-111del) n.4168-111del c.*1542-111del (n.*1542-111del) n.559-111del c.4864-111del (n.4864-111del) c.1999-111del (n.1999-111del) n.5176-111del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584670C>T | CA2628202269 | SPG11 | c.5122-112G>A (n.5122-112G>A) n.1350-112G>A c.5122-256G>A (n.5122-256G>A) c.*1379-112G>A (n.*1379-112G>A) c.*1614-112G>A (n.*1614-112G>A) c.4921-112G>A (n.4921-112G>A) c.*1885-112G>A (n.*1885-112G>A) n.4168-112G>A c.*1542-112G>A (n.*1542-112G>A) n.559-112G>A c.4864-112G>A (n.4864-112G>A) c.1999-112G>A (n.1999-112G>A) n.5176-112G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584671C>A | CA2628202270 | SPG11 | c.5122-113G>T (n.5122-113G>T) n.1350-113G>T c.5122-257G>T (n.5122-257G>T) c.*1379-113G>T (n.*1379-113G>T) c.*1614-113G>T (n.*1614-113G>T) c.4921-113G>T (n.4921-113G>T) c.*1885-113G>T (n.*1885-113G>T) n.4168-113G>T c.*1542-113G>T (n.*1542-113G>T) n.559-113G>T c.4864-113G>T (n.4864-113G>T) c.1999-113G>T (n.1999-113G>T) n.5176-113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584671C= | CA2173687062 | SPG11 | c.5122-113G= (n.5122-113G=) n.1350-113G= c.5122-257G= (n.5122-257G=) c.*1379-113G= (n.*1379-113G=) c.*1614-113G= (n.*1614-113G=) c.4921-113G= (n.4921-113G=) c.*1885-113G= (n.*1885-113G=) n.4168-113G= c.*1542-113G= (n.*1542-113G=) n.559-113G= c.4864-113G= (n.4864-113G=) c.1999-113G= (n.1999-113G=) n.5176-113G= | |
| 15 | g.44584671C>G | CA270080652 | SPG11 | c.5122-113G>C (n.5122-113G>C) n.1350-113G>C c.5122-257G>C (n.5122-257G>C) c.*1379-113G>C (n.*1379-113G>C) c.*1614-113G>C (n.*1614-113G>C) c.4921-113G>C (n.4921-113G>C) c.*1885-113G>C (n.*1885-113G>C) n.4168-113G>C c.*1542-113G>C (n.*1542-113G>C) n.559-113G>C c.4864-113G>C (n.4864-113G>C) c.1999-113G>C (n.1999-113G>C) n.5176-113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584673G>T | CA2628202271 | SPG11 | c.5122-115C>A (n.5122-115C>A) n.1350-115C>A c.5122-259C>A (n.5122-259C>A) c.*1379-115C>A (n.*1379-115C>A) c.*1614-115C>A (n.*1614-115C>A) c.4921-115C>A (n.4921-115C>A) c.*1885-115C>A (n.*1885-115C>A) n.4168-115C>A c.*1542-115C>A (n.*1542-115C>A) n.559-115C>A c.4864-115C>A (n.4864-115C>A) c.1999-115C>A (n.1999-115C>A) n.5176-115C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584674G>T | CA2628202272 | SPG11 | c.5122-116C>A (n.5122-116C>A) n.1350-116C>A c.5122-260C>A (n.5122-260C>A) c.*1379-116C>A (n.*1379-116C>A) c.*1614-116C>A (n.*1614-116C>A) c.4921-116C>A (n.4921-116C>A) c.*1885-116C>A (n.*1885-116C>A) n.4168-116C>A c.*1542-116C>A (n.*1542-116C>A) n.559-116C>A c.4864-116C>A (n.4864-116C>A) c.1999-116C>A (n.1999-116C>A) n.5176-116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584675C>A | CA2628202273 | SPG11 | c.5122-117G>T (n.5122-117G>T) n.1350-117G>T c.5122-261G>T (n.5122-261G>T) c.*1379-117G>T (n.*1379-117G>T) c.*1614-117G>T (n.*1614-117G>T) c.4921-117G>T (n.4921-117G>T) c.*1885-117G>T (n.*1885-117G>T) n.4168-117G>T c.*1542-117G>T (n.*1542-117G>T) n.559-117G>T c.4864-117G>T (n.4864-117G>T) c.1999-117G>T (n.1999-117G>T) n.5176-117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584676T>A | CA2628202274 | SPG11 | c.5122-118A>T (n.5122-118A>T) n.1350-118A>T c.5122-262A>T (n.5122-262A>T) c.*1379-118A>T (n.*1379-118A>T) c.*1614-118A>T (n.*1614-118A>T) c.4921-118A>T (n.4921-118A>T) c.*1885-118A>T (n.*1885-118A>T) n.4168-118A>T c.*1542-118A>T (n.*1542-118A>T) n.559-118A>T c.4864-118A>T (n.4864-118A>T) c.1999-118A>T (n.1999-118A>T) n.5176-118A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584677G>A | CA270080655 | SPG11 | c.5122-119C>T (n.5122-119C>T) n.1350-119C>T c.5122-263C>T (n.5122-263C>T) c.*1379-119C>T (n.*1379-119C>T) c.*1614-119C>T (n.*1614-119C>T) c.4921-119C>T (n.4921-119C>T) c.*1885-119C>T (n.*1885-119C>T) n.4168-119C>T c.*1542-119C>T (n.*1542-119C>T) n.559-119C>T c.4864-119C>T (n.4864-119C>T) c.1999-119C>T (n.1999-119C>T) n.5176-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584678G>C | CA2628202275 | SPG11 | c.5122-120C>G (n.5122-120C>G) n.1350-120C>G c.5122-264C>G (n.5122-264C>G) c.*1379-120C>G (n.*1379-120C>G) c.*1614-120C>G (n.*1614-120C>G) c.4921-120C>G (n.4921-120C>G) c.*1885-120C>G (n.*1885-120C>G) n.4168-120C>G c.*1542-120C>G (n.*1542-120C>G) n.559-120C>G c.4864-120C>G (n.4864-120C>G) c.1999-120C>G (n.1999-120C>G) n.5176-120C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584678G>T | CA2628202276 | SPG11 | c.5122-120C>A (n.5122-120C>A) n.1350-120C>A c.5122-264C>A (n.5122-264C>A) c.*1379-120C>A (n.*1379-120C>A) c.*1614-120C>A (n.*1614-120C>A) c.4921-120C>A (n.4921-120C>A) c.*1885-120C>A (n.*1885-120C>A) n.4168-120C>A c.*1542-120C>A (n.*1542-120C>A) n.559-120C>A c.4864-120C>A (n.4864-120C>A) c.1999-120C>A (n.1999-120C>A) n.5176-120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584679A>T | CA2628202277 | SPG11 | c.5122-121T>A (n.5122-121T>A) n.1350-121T>A c.5122-265T>A (n.5122-265T>A) c.*1379-121T>A (n.*1379-121T>A) c.*1614-121T>A (n.*1614-121T>A) c.4921-121T>A (n.4921-121T>A) c.*1885-121T>A (n.*1885-121T>A) n.4168-121T>A c.*1542-121T>A (n.*1542-121T>A) n.559-121T>A c.4864-121T>A (n.4864-121T>A) c.1999-121T>A (n.1999-121T>A) n.5176-121T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584680G>A | CA2628202278 | SPG11 | c.5122-122C>T (n.5122-122C>T) n.1350-122C>T c.5122-266C>T (n.5122-266C>T) c.*1379-122C>T (n.*1379-122C>T) c.*1614-122C>T (n.*1614-122C>T) c.4921-122C>T (n.4921-122C>T) c.*1885-122C>T (n.*1885-122C>T) n.4168-122C>T c.*1542-122C>T (n.*1542-122C>T) n.559-122C>T c.4864-122C>T (n.4864-122C>T) c.1999-122C>T (n.1999-122C>T) n.5176-122C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584680G>T | CA2511757894 | SPG11 | c.5122-122C>A (n.5122-122C>A) n.1350-122C>A c.5122-266C>A (n.5122-266C>A) c.*1379-122C>A (n.*1379-122C>A) c.*1614-122C>A (n.*1614-122C>A) c.4921-122C>A (n.4921-122C>A) c.*1885-122C>A (n.*1885-122C>A) n.4168-122C>A c.*1542-122C>A (n.*1542-122C>A) n.559-122C>A c.4864-122C>A (n.4864-122C>A) c.1999-122C>A (n.1999-122C>A) n.5176-122C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584683C>T | CA2628202280 | SPG11 | c.5122-125G>A (n.5122-125G>A) n.1350-125G>A c.5122-269G>A (n.5122-269G>A) c.*1379-125G>A (n.*1379-125G>A) c.*1614-125G>A (n.*1614-125G>A) c.4921-125G>A (n.4921-125G>A) c.*1885-125G>A (n.*1885-125G>A) n.4168-125G>A c.*1542-125G>A (n.*1542-125G>A) n.559-125G>A c.4864-125G>A (n.4864-125G>A) c.1999-125G>A (n.1999-125G>A) n.5176-125G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584685G>A | CA618006009 | SPG11 | c.5122-127C>T (n.5122-127C>T) n.1350-127C>T c.5122-271C>T (n.5122-271C>T) c.*1379-127C>T (n.*1379-127C>T) c.*1614-127C>T (n.*1614-127C>T) c.4921-127C>T (n.4921-127C>T) c.*1885-127C>T (n.*1885-127C>T) n.4168-127C>T c.*1542-127C>T (n.*1542-127C>T) n.559-127C>T c.4864-127C>T (n.4864-127C>T) c.1999-127C>T (n.1999-127C>T) n.5176-127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584685G>T | CA2628202282 | SPG11 | c.5122-127C>A (n.5122-127C>A) n.1350-127C>A c.5122-271C>A (n.5122-271C>A) c.*1379-127C>A (n.*1379-127C>A) c.*1614-127C>A (n.*1614-127C>A) c.4921-127C>A (n.4921-127C>A) c.*1885-127C>A (n.*1885-127C>A) n.4168-127C>A c.*1542-127C>A (n.*1542-127C>A) n.559-127C>A c.4864-127C>A (n.4864-127C>A) c.1999-127C>A (n.1999-127C>A) n.5176-127C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584686T>A | CA2628202283 | SPG11 | c.5122-128A>T (n.5122-128A>T) n.1350-128A>T c.5122-272A>T (n.5122-272A>T) c.*1379-128A>T (n.*1379-128A>T) c.*1614-128A>T (n.*1614-128A>T) c.4921-128A>T (n.4921-128A>T) c.*1885-128A>T (n.*1885-128A>T) n.4168-128A>T c.*1542-128A>T (n.*1542-128A>T) n.559-128A>T c.4864-128A>T (n.4864-128A>T) c.1999-128A>T (n.1999-128A>T) n.5176-128A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584687G>T | CA2628202284 | SPG11 | c.5122-129C>A (n.5122-129C>A) n.1350-129C>A c.5122-273C>A (n.5122-273C>A) c.*1379-129C>A (n.*1379-129C>A) c.*1614-129C>A (n.*1614-129C>A) c.4921-129C>A (n.4921-129C>A) c.*1885-129C>A (n.*1885-129C>A) n.4168-129C>A c.*1542-129C>A (n.*1542-129C>A) n.559-129C>A c.4864-129C>A (n.4864-129C>A) c.1999-129C>A (n.1999-129C>A) n.5176-129C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584688G>A | CA2628202285 | SPG11 | c.5122-130C>T (n.5122-130C>T) n.1350-130C>T c.5122-274C>T (n.5122-274C>T) c.*1379-130C>T (n.*1379-130C>T) c.*1614-130C>T (n.*1614-130C>T) c.4921-130C>T (n.4921-130C>T) c.*1885-130C>T (n.*1885-130C>T) n.4168-130C>T c.*1542-130C>T (n.*1542-130C>T) n.559-130C>T c.4864-130C>T (n.4864-130C>T) c.1999-130C>T (n.1999-130C>T) n.5176-130C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584688G>T | CA2628202286 | SPG11 | c.5122-130C>A (n.5122-130C>A) n.1350-130C>A c.5122-274C>A (n.5122-274C>A) c.*1379-130C>A (n.*1379-130C>A) c.*1614-130C>A (n.*1614-130C>A) c.4921-130C>A (n.4921-130C>A) c.*1885-130C>A (n.*1885-130C>A) n.4168-130C>A c.*1542-130C>A (n.*1542-130C>A) n.559-130C>A c.4864-130C>A (n.4864-130C>A) c.1999-130C>A (n.1999-130C>A) n.5176-130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584689T>A | CA2628202287 | SPG11 | c.5122-131A>T (n.5122-131A>T) n.1350-131A>T c.5122-275A>T (n.5122-275A>T) c.*1379-131A>T (n.*1379-131A>T) c.*1614-131A>T (n.*1614-131A>T) c.4921-131A>T (n.4921-131A>T) c.*1885-131A>T (n.*1885-131A>T) n.4168-131A>T c.*1542-131A>T (n.*1542-131A>T) n.559-131A>T c.4864-131A>T (n.4864-131A>T) c.1999-131A>T (n.1999-131A>T) n.5176-131A>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584690G= | CA2173687082 | SPG11 | c.5122-132C= (n.5122-132C=) n.1350-132C= c.5122-276C= (n.5122-276C=) c.*1379-132C= (n.*1379-132C=) c.*1614-132C= (n.*1614-132C=) c.4921-132C= (n.4921-132C=) c.*1885-132C= (n.*1885-132C=) n.4168-132C= c.*1542-132C= (n.*1542-132C=) n.559-132C= c.4864-132C= (n.4864-132C=) c.1999-132C= (n.1999-132C=) n.5176-132C= | |
| 15 | g.44584690G>T | CA2628202290 | SPG11 | c.5122-132C>A (n.5122-132C>A) n.1350-132C>A c.5122-276C>A (n.5122-276C>A) c.*1379-132C>A (n.*1379-132C>A) c.*1614-132C>A (n.*1614-132C>A) c.4921-132C>A (n.4921-132C>A) c.*1885-132C>A (n.*1885-132C>A) n.4168-132C>A c.*1542-132C>A (n.*1542-132C>A) n.559-132C>A c.4864-132C>A (n.4864-132C>A) c.1999-132C>A (n.1999-132C>A) n.5176-132C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584693G>T | CA2628202307 | SPG11 | c.5122-135C>A (n.5122-135C>A) n.1350-135C>A c.5122-279C>A (n.5122-279C>A) c.*1379-135C>A (n.*1379-135C>A) c.*1614-135C>A (n.*1614-135C>A) c.4921-135C>A (n.4921-135C>A) c.*1885-135C>A (n.*1885-135C>A) n.4168-135C>A c.*1542-135C>A (n.*1542-135C>A) n.559-135C>A c.4864-135C>A (n.4864-135C>A) c.1999-135C>A (n.1999-135C>A) n.5176-135C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584695T>A | CA2628202308 | SPG11 | c.5122-137A>T (n.5122-137A>T) n.1350-137A>T c.5122-281A>T (n.5122-281A>T) c.*1379-137A>T (n.*1379-137A>T) c.*1614-137A>T (n.*1614-137A>T) c.4921-137A>T (n.4921-137A>T) c.*1885-137A>T (n.*1885-137A>T) n.4168-137A>T c.*1542-137A>T (n.*1542-137A>T) n.559-137A>T c.4864-137A>T (n.4864-137A>T) c.1999-137A>T (n.1999-137A>T) n.5176-137A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584695T>C | CA713069391 | SPG11 | c.5122-137A>G (n.5122-137A>G) n.1350-137A>G c.5122-281A>G (n.5122-281A>G) c.*1379-137A>G (n.*1379-137A>G) c.*1614-137A>G (n.*1614-137A>G) c.4921-137A>G (n.4921-137A>G) c.*1885-137A>G (n.*1885-137A>G) n.4168-137A>G c.*1542-137A>G (n.*1542-137A>G) n.559-137A>G c.4864-137A>G (n.4864-137A>G) c.1999-137A>G (n.1999-137A>G) n.5176-137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584696C>A | CA2628202309 | SPG11 | c.5122-138G>T (n.5122-138G>T) n.1350-138G>T c.5122-282G>T (n.5122-282G>T) c.*1379-138G>T (n.*1379-138G>T) c.*1614-138G>T (n.*1614-138G>T) c.4921-138G>T (n.4921-138G>T) c.*1885-138G>T (n.*1885-138G>T) n.4168-138G>T c.*1542-138G>T (n.*1542-138G>T) n.559-138G>T c.4864-138G>T (n.4864-138G>T) c.1999-138G>T (n.1999-138G>T) n.5176-138G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584698C>A | CA2628202311 | SPG11 | c.5122-140G>T (n.5122-140G>T) n.1350-140G>T c.5122-284G>T (n.5122-284G>T) c.*1379-140G>T (n.*1379-140G>T) c.*1614-140G>T (n.*1614-140G>T) c.4921-140G>T (n.4921-140G>T) c.*1885-140G>T (n.*1885-140G>T) n.4168-140G>T c.*1542-140G>T (n.*1542-140G>T) n.559-140G>T c.4864-140G>T (n.4864-140G>T) c.1999-140G>T (n.1999-140G>T) n.5176-140G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584704A>C | CA2173687104 | SPG11 | c.5122-146T>G (n.5122-146T>G) n.1350-146T>G c.5122-290T>G (n.5122-290T>G) c.*1379-146T>G (n.*1379-146T>G) c.*1614-146T>G (n.*1614-146T>G) c.4921-146T>G (n.4921-146T>G) c.*1885-146T>G (n.*1885-146T>G) n.4168-146T>G c.*1542-146T>G (n.*1542-146T>G) n.559-146T>G c.4864-146T>G (n.4864-146T>G) c.1999-146T>G (n.1999-146T>G) n.5176-146T>G | dbSNP |
| 15 | g.44584705C>T | CA2628202321 | SPG11 | c.5122-147G>A (n.5122-147G>A) n.1350-147G>A c.5122-291G>A (n.5122-291G>A) c.*1379-147G>A (n.*1379-147G>A) c.*1614-147G>A (n.*1614-147G>A) c.4921-147G>A (n.4921-147G>A) c.*1885-147G>A (n.*1885-147G>A) n.4168-147G>A c.*1542-147G>A (n.*1542-147G>A) n.559-147G>A c.4864-147G>A (n.4864-147G>A) c.1999-147G>A (n.1999-147G>A) n.5176-147G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584706T>C | CA2628202324 | SPG11 | c.5122-148A>G (n.5122-148A>G) n.1350-148A>G c.5122-292A>G (n.5122-292A>G) c.*1379-148A>G (n.*1379-148A>G) c.*1614-148A>G (n.*1614-148A>G) c.4921-148A>G (n.4921-148A>G) c.*1885-148A>G (n.*1885-148A>G) n.4168-148A>G c.*1542-148A>G (n.*1542-148A>G) n.559-148A>G c.4864-148A>G (n.4864-148A>G) c.1999-148A>G (n.1999-148A>G) n.5176-148A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584707G>A | CA713069394 | SPG11 | c.5122-149C>T (n.5122-149C>T) n.1350-149C>T c.5122-293C>T (n.5122-293C>T) c.*1379-149C>T (n.*1379-149C>T) c.*1614-149C>T (n.*1614-149C>T) c.4921-149C>T (n.4921-149C>T) c.*1885-149C>T (n.*1885-149C>T) n.4168-149C>T c.*1542-149C>T (n.*1542-149C>T) n.559-149C>T c.4864-149C>T (n.4864-149C>T) c.1999-149C>T (n.1999-149C>T) n.5176-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584707G= | CA2173687109 | SPG11 | c.5122-149C= (n.5122-149C=) n.1350-149C= c.5122-293C= (n.5122-293C=) c.*1379-149C= (n.*1379-149C=) c.*1614-149C= (n.*1614-149C=) c.4921-149C= (n.4921-149C=) c.*1885-149C= (n.*1885-149C=) n.4168-149C= c.*1542-149C= (n.*1542-149C=) n.559-149C= c.4864-149C= (n.4864-149C=) c.1999-149C= (n.1999-149C=) n.5176-149C= | |
| 15 | g.44584708C>A | CA2173687115 | SPG11 | c.5122-150G>T (n.5122-150G>T) n.1350-150G>T c.5122-294G>T (n.5122-294G>T) c.*1379-150G>T (n.*1379-150G>T) c.*1614-150G>T (n.*1614-150G>T) c.4921-150G>T (n.4921-150G>T) c.*1885-150G>T (n.*1885-150G>T) n.4168-150G>T c.*1542-150G>T (n.*1542-150G>T) n.559-150G>T c.4864-150G>T (n.4864-150G>T) c.1999-150G>T (n.1999-150G>T) n.5176-150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584708C>T | CA270080678 | SPG11 | c.5122-150G>A (n.5122-150G>A) n.1350-150G>A c.5122-294G>A (n.5122-294G>A) c.*1379-150G>A (n.*1379-150G>A) c.*1614-150G>A (n.*1614-150G>A) c.4921-150G>A (n.4921-150G>A) c.*1885-150G>A (n.*1885-150G>A) n.4168-150G>A c.*1542-150G>A (n.*1542-150G>A) n.559-150G>A c.4864-150G>A (n.4864-150G>A) c.1999-150G>A (n.1999-150G>A) n.5176-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584709A>G | CA2628202330 | SPG11 | c.5122-151T>C (n.5122-151T>C) n.1350-151T>C c.5122-295T>C (n.5122-295T>C) c.*1379-151T>C (n.*1379-151T>C) c.*1614-151T>C (n.*1614-151T>C) c.4921-151T>C (n.4921-151T>C) c.*1885-151T>C (n.*1885-151T>C) n.4168-151T>C c.*1542-151T>C (n.*1542-151T>C) n.559-151T>C c.4864-151T>C (n.4864-151T>C) c.1999-151T>C (n.1999-151T>C) n.5176-151T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584710G>A | CA2628202333 | SPG11 | c.5122-152C>T (n.5122-152C>T) n.1350-152C>T c.5122-296C>T (n.5122-296C>T) c.*1379-152C>T (n.*1379-152C>T) c.*1614-152C>T (n.*1614-152C>T) c.4921-152C>T (n.4921-152C>T) c.*1885-152C>T (n.*1885-152C>T) n.4168-152C>T c.*1542-152C>T (n.*1542-152C>T) n.559-152C>T c.4864-152C>T (n.4864-152C>T) c.1999-152C>T (n.1999-152C>T) n.5176-152C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584710G>C | CA270080691 | SPG11 | c.5122-152C>G (n.5122-152C>G) n.1350-152C>G c.5122-296C>G (n.5122-296C>G) c.*1379-152C>G (n.*1379-152C>G) c.*1614-152C>G (n.*1614-152C>G) c.4921-152C>G (n.4921-152C>G) c.*1885-152C>G (n.*1885-152C>G) n.4168-152C>G c.*1542-152C>G (n.*1542-152C>G) n.559-152C>G c.4864-152C>G (n.4864-152C>G) c.1999-152C>G (n.1999-152C>G) n.5176-152C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584710G>T | CA2628202334 | SPG11 | c.5122-152C>A (n.5122-152C>A) n.1350-152C>A c.5122-296C>A (n.5122-296C>A) c.*1379-152C>A (n.*1379-152C>A) c.*1614-152C>A (n.*1614-152C>A) c.4921-152C>A (n.4921-152C>A) c.*1885-152C>A (n.*1885-152C>A) n.4168-152C>A c.*1542-152C>A (n.*1542-152C>A) n.559-152C>A c.4864-152C>A (n.4864-152C>A) c.1999-152C>A (n.1999-152C>A) n.5176-152C>A | gnomAD v4 |