| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44584570A= | CA2173686879 | SPG11 | c.5122-12T= (n.5122-12T=) n.1350-12T= c.5122-156T= (n.5122-156T=) c.*1379-12T= (n.*1379-12T=) c.*1614-12T= (n.*1614-12T=) c.4921-12T= (n.4921-12T=) c.*1885-12T= (n.*1885-12T=) n.4168-12T= c.*1542-12T= (n.*1542-12T=) n.559-12T= c.4864-12T= (n.4864-12T=) c.1999-12T= (n.1999-12T=) n.5176-12T= | |
| 15 | g.44584570A>C | CA618006000 | SPG11 | c.5122-12T>G (n.5122-12T>G) n.1350-12T>G c.5122-156T>G (n.5122-156T>G) c.*1379-12T>G (n.*1379-12T>G) c.*1614-12T>G (n.*1614-12T>G) c.4921-12T>G (n.4921-12T>G) c.*1885-12T>G (n.*1885-12T>G) n.4168-12T>G c.*1542-12T>G (n.*1542-12T>G) n.559-12T>G c.4864-12T>G (n.4864-12T>G) c.1999-12T>G (n.1999-12T>G) n.5176-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584571A= | CA2173686882 | SPG11 | c.5122-13T= (n.5122-13T=) n.1350-13T= c.5122-157T= (n.5122-157T=) c.*1379-13T= (n.*1379-13T=) c.*1614-13T= (n.*1614-13T=) c.4921-13T= (n.4921-13T=) c.*1885-13T= (n.*1885-13T=) n.4168-13T= c.*1542-13T= (n.*1542-13T=) n.559-13T= c.4864-13T= (n.4864-13T=) c.1999-13T= (n.1999-13T=) n.5176-13T= | |
| 15 | g.44584571A>G | CA618006001 | SPG11 | c.5122-13T>C (n.5122-13T>C) n.1350-13T>C c.5122-157T>C (n.5122-157T>C) c.*1379-13T>C (n.*1379-13T>C) c.*1614-13T>C (n.*1614-13T>C) c.4921-13T>C (n.4921-13T>C) c.*1885-13T>C (n.*1885-13T>C) n.4168-13T>C c.*1542-13T>C (n.*1542-13T>C) n.559-13T>C c.4864-13T>C (n.4864-13T>C) c.1999-13T>C (n.1999-13T>C) n.5176-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584572C>A | CA713069284 | SPG11 | c.5122-14G>T (n.5122-14G>T) n.1350-14G>T c.5122-158G>T (n.5122-158G>T) c.*1379-14G>T (n.*1379-14G>T) c.*1614-14G>T (n.*1614-14G>T) c.4921-14G>T (n.4921-14G>T) c.*1885-14G>T (n.*1885-14G>T) n.4168-14G>T c.*1542-14G>T (n.*1542-14G>T) n.559-14G>T c.4864-14G>T (n.4864-14G>T) c.1999-14G>T (n.1999-14G>T) n.5176-14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584572C= | CA2173686884 | SPG11 | c.5122-14G= (n.5122-14G=) n.1350-14G= c.5122-158G= (n.5122-158G=) c.*1379-14G= (n.*1379-14G=) c.*1614-14G= (n.*1614-14G=) c.4921-14G= (n.4921-14G=) c.*1885-14G= (n.*1885-14G=) n.4168-14G= c.*1542-14G= (n.*1542-14G=) n.559-14G= c.4864-14G= (n.4864-14G=) c.1999-14G= (n.1999-14G=) n.5176-14G= | |
| 15 | g.44584572C>T | CA2628202160 | SPG11 | c.5122-14G>A (n.5122-14G>A) n.1350-14G>A c.5122-158G>A (n.5122-158G>A) c.*1379-14G>A (n.*1379-14G>A) c.*1614-14G>A (n.*1614-14G>A) c.4921-14G>A (n.4921-14G>A) c.*1885-14G>A (n.*1885-14G>A) n.4168-14G>A c.*1542-14G>A (n.*1542-14G>A) n.559-14G>A c.4864-14G>A (n.4864-14G>A) c.1999-14G>A (n.1999-14G>A) n.5176-14G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584574A>G | CA2592250924 | SPG11 | c.5122-16T>C (n.5122-16T>C) n.1350-16T>C c.5122-160T>C (n.5122-160T>C) c.*1379-16T>C (n.*1379-16T>C) c.*1614-16T>C (n.*1614-16T>C) c.4921-16T>C (n.4921-16T>C) c.*1885-16T>C (n.*1885-16T>C) n.4168-16T>C c.*1542-16T>C (n.*1542-16T>C) n.559-16T>C c.4864-16T>C (n.4864-16T>C) c.1999-16T>C (n.1999-16T>C) n.5176-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584575A= | CA2173686889 | SPG11 | c.5122-17T= (n.5122-17T=) n.1350-17T= c.5122-161T= (n.5122-161T=) c.*1379-17T= (n.*1379-17T=) c.*1614-17T= (n.*1614-17T=) c.4921-17T= (n.4921-17T=) c.*1885-17T= (n.*1885-17T=) n.4168-17T= c.*1542-17T= (n.*1542-17T=) n.559-17T= c.4864-17T= (n.4864-17T=) c.1999-17T= (n.1999-17T=) n.5176-17T= | |
| 15 | g.44584575A>C | CA270080573 | SPG11 | c.5122-17T>G (n.5122-17T>G) n.1350-17T>G c.5122-161T>G (n.5122-161T>G) c.*1379-17T>G (n.*1379-17T>G) c.*1614-17T>G (n.*1614-17T>G) c.4921-17T>G (n.4921-17T>G) c.*1885-17T>G (n.*1885-17T>G) n.4168-17T>G c.*1542-17T>G (n.*1542-17T>G) n.559-17T>G c.4864-17T>G (n.4864-17T>G) c.1999-17T>G (n.1999-17T>G) n.5176-17T>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44584576G>A | CA7534463 | SPG11 | c.5122-18C>T (n.5122-18C>T) n.1350-18C>T c.5122-162C>T (n.5122-162C>T) c.*1379-18C>T (n.*1379-18C>T) c.*1614-18C>T (n.*1614-18C>T) c.4921-18C>T (n.4921-18C>T) c.*1885-18C>T (n.*1885-18C>T) n.4168-18C>T c.*1542-18C>T (n.*1542-18C>T) n.559-18C>T c.4864-18C>T (n.4864-18C>T) c.1999-18C>T (n.1999-18C>T) n.5176-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584576G= | CA2173686891 | SPG11 | c.5122-18C= (n.5122-18C=) n.1350-18C= c.5122-162C= (n.5122-162C=) c.*1379-18C= (n.*1379-18C=) c.*1614-18C= (n.*1614-18C=) c.4921-18C= (n.4921-18C=) c.*1885-18C= (n.*1885-18C=) n.4168-18C= c.*1542-18C= (n.*1542-18C=) n.559-18C= c.4864-18C= (n.4864-18C=) c.1999-18C= (n.1999-18C=) n.5176-18C= | |
| 15 | g.44584576G>T | CA2628202165 | SPG11 | c.5122-18C>A (n.5122-18C>A) n.1350-18C>A c.5122-162C>A (n.5122-162C>A) c.*1379-18C>A (n.*1379-18C>A) c.*1614-18C>A (n.*1614-18C>A) c.4921-18C>A (n.4921-18C>A) c.*1885-18C>A (n.*1885-18C>A) n.4168-18C>A c.*1542-18C>A (n.*1542-18C>A) n.559-18C>A c.4864-18C>A (n.4864-18C>A) c.1999-18C>A (n.1999-18C>A) n.5176-18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584577C= | CA2173686894 | SPG11 | c.5122-19G= (n.5122-19G=) n.1350-19G= c.5122-163G= (n.5122-163G=) c.*1379-19G= (n.*1379-19G=) c.*1614-19G= (n.*1614-19G=) c.4921-19G= (n.4921-19G=) c.*1885-19G= (n.*1885-19G=) n.4168-19G= c.*1542-19G= (n.*1542-19G=) n.559-19G= c.4864-19G= (n.4864-19G=) c.1999-19G= (n.1999-19G=) n.5176-19G= | |
| 15 | g.44584577C>G | CA618006002 | SPG11 | c.5122-19G>C (n.5122-19G>C) n.1350-19G>C c.5122-163G>C (n.5122-163G>C) c.*1379-19G>C (n.*1379-19G>C) c.*1614-19G>C (n.*1614-19G>C) c.4921-19G>C (n.4921-19G>C) c.*1885-19G>C (n.*1885-19G>C) n.4168-19G>C c.*1542-19G>C (n.*1542-19G>C) n.559-19G>C c.4864-19G>C (n.4864-19G>C) c.1999-19G>C (n.1999-19G>C) n.5176-19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584579G>A | CA2554089235 | SPG11 | c.5122-21C>T (n.5122-21C>T) n.1350-21C>T c.5122-165C>T (n.5122-165C>T) c.*1379-21C>T (n.*1379-21C>T) c.*1614-21C>T (n.*1614-21C>T) c.4921-21C>T (n.4921-21C>T) c.*1885-21C>T (n.*1885-21C>T) n.4168-21C>T c.*1542-21C>T (n.*1542-21C>T) n.559-21C>T c.4864-21C>T (n.4864-21C>T) c.1999-21C>T (n.1999-21C>T) n.5176-21C>T | |
| 15 | g.44584579G>C | CA2628202168 | SPG11 | c.5122-21C>G (n.5122-21C>G) n.1350-21C>G c.5122-165C>G (n.5122-165C>G) c.*1379-21C>G (n.*1379-21C>G) c.*1614-21C>G (n.*1614-21C>G) c.4921-21C>G (n.4921-21C>G) c.*1885-21C>G (n.*1885-21C>G) n.4168-21C>G c.*1542-21C>G (n.*1542-21C>G) n.559-21C>G c.4864-21C>G (n.4864-21C>G) c.1999-21C>G (n.1999-21C>G) n.5176-21C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584580A>T | CA2544587669 | SPG11 | c.5122-22T>A (n.5122-22T>A) n.1350-22T>A c.5122-166T>A (n.5122-166T>A) c.*1379-22T>A (n.*1379-22T>A) c.*1614-22T>A (n.*1614-22T>A) c.4921-22T>A (n.4921-22T>A) c.*1885-22T>A (n.*1885-22T>A) n.4168-22T>A c.*1542-22T>A (n.*1542-22T>A) n.559-22T>A c.4864-22T>A (n.4864-22T>A) c.1999-22T>A (n.1999-22T>A) n.5176-22T>A | |
| 15 | g.44584580_44584581delinsAT | CA2173686896 | SPG11 | c.5122-23_5122-22delinsAT (n.5122-23_5122-22delinsAT) n.1350-23_1350-22delinsAT c.5122-167_5122-166delinsAT (n.5122-167_5122-166delinsAT) c.*1379-23_*1379-22delinsAT (n.*1379-23_*1379-22delinsAT) c.*1614-23_*1614-22delinsAT (n.*1614-23_*1614-22delinsAT) c.4921-23_4921-22delinsAT (n.4921-23_4921-22delinsAT) c.*1885-23_*1885-22delinsAT (n.*1885-23_*1885-22delinsAT) n.4168-23_4168-22delinsAT c.*1542-23_*1542-22delinsAT (n.*1542-23_*1542-22delinsAT) n.559-23_559-22delinsAT c.4864-23_4864-22delinsAT (n.4864-23_4864-22delinsAT) c.1999-23_1999-22delinsAT (n.1999-23_1999-22delinsAT) n.5176-23_5176-22delinsAT | |
| 15 | g.44584581T>G | CA618006003 | SPG11 | c.5122-23A>C (n.5122-23A>C) n.1350-23A>C c.5122-167A>C (n.5122-167A>C) c.*1379-23A>C (n.*1379-23A>C) c.*1614-23A>C (n.*1614-23A>C) c.4921-23A>C (n.4921-23A>C) c.*1885-23A>C (n.*1885-23A>C) n.4168-23A>C c.*1542-23A>C (n.*1542-23A>C) n.559-23A>C c.4864-23A>C (n.4864-23A>C) c.1999-23A>C (n.1999-23A>C) n.5176-23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584581T= | CA2173686900 | SPG11 | c.5122-23A= (n.5122-23A=) n.1350-23A= c.5122-167A= (n.5122-167A=) c.*1379-23A= (n.*1379-23A=) c.*1614-23A= (n.*1614-23A=) c.4921-23A= (n.4921-23A=) c.*1885-23A= (n.*1885-23A=) n.4168-23A= c.*1542-23A= (n.*1542-23A=) n.559-23A= c.4864-23A= (n.4864-23A=) c.1999-23A= (n.1999-23A=) n.5176-23A= | |
| 15 | g.44584584del | CA618006004 | SPG11 | c.5122-23del (n.5122-23del) n.1350-23del c.5122-167del (n.5122-167del) c.*1379-23del (n.*1379-23del) c.*1614-23del (n.*1614-23del) c.4921-23del (n.4921-23del) c.*1885-23del (n.*1885-23del) n.4168-23del c.*1542-23del (n.*1542-23del) n.559-23del c.4864-23del (n.4864-23del) c.1999-23del (n.1999-23del) n.5176-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584583T>G | CA2730811570 | SPG11 | c.5122-25A>C (n.5122-25A>C) n.1350-25A>C c.5122-169A>C (n.5122-169A>C) c.*1379-25A>C (n.*1379-25A>C) c.*1614-25A>C (n.*1614-25A>C) c.4921-25A>C (n.4921-25A>C) c.*1885-25A>C (n.*1885-25A>C) n.4168-25A>C c.*1542-25A>C (n.*1542-25A>C) n.559-25A>C c.4864-25A>C (n.4864-25A>C) c.1999-25A>C (n.1999-25A>C) n.5176-25A>C | dbSNP |
| 15 | g.44584587C= | CA2173686906 | SPG11 | c.5122-29G= (n.5122-29G=) n.1350-29G= c.5122-173G= (n.5122-173G=) c.*1379-29G= (n.*1379-29G=) c.*1614-29G= (n.*1614-29G=) c.4921-29G= (n.4921-29G=) c.*1885-29G= (n.*1885-29G=) n.4168-29G= c.*1542-29G= (n.*1542-29G=) n.559-29G= c.4864-29G= (n.4864-29G=) c.1999-29G= (n.1999-29G=) n.5176-29G= | |
| 15 | g.44584587C>T | CA7534464 | SPG11 | c.5122-29G>A (n.5122-29G>A) n.1350-29G>A c.5122-173G>A (n.5122-173G>A) c.*1379-29G>A (n.*1379-29G>A) c.*1614-29G>A (n.*1614-29G>A) c.4921-29G>A (n.4921-29G>A) c.*1885-29G>A (n.*1885-29G>A) n.4168-29G>A c.*1542-29G>A (n.*1542-29G>A) n.559-29G>A c.4864-29G>A (n.4864-29G>A) c.1999-29G>A (n.1999-29G>A) n.5176-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584588del | CA2628202172 | SPG11 | c.5122-29del (n.5122-29del) n.1350-29del c.5122-173del (n.5122-173del) c.*1379-29del (n.*1379-29del) c.*1614-29del (n.*1614-29del) c.4921-29del (n.4921-29del) c.*1885-29del (n.*1885-29del) n.4168-29del c.*1542-29del (n.*1542-29del) n.559-29del c.4864-29del (n.4864-29del) c.1999-29del (n.1999-29del) n.5176-29del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584588C>A | CA2628202175 | SPG11 | c.5122-30G>T (n.5122-30G>T) n.1350-30G>T c.5122-174G>T (n.5122-174G>T) c.*1379-30G>T (n.*1379-30G>T) c.*1614-30G>T (n.*1614-30G>T) c.4921-30G>T (n.4921-30G>T) c.*1885-30G>T (n.*1885-30G>T) n.4168-30G>T c.*1542-30G>T (n.*1542-30G>T) n.559-30G>T c.4864-30G>T (n.4864-30G>T) c.1999-30G>T (n.1999-30G>T) n.5176-30G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584588C= | CA2173686913 | SPG11 | c.5122-30G= (n.5122-30G=) n.1350-30G= c.5122-174G= (n.5122-174G=) c.*1379-30G= (n.*1379-30G=) c.*1614-30G= (n.*1614-30G=) c.4921-30G= (n.4921-30G=) c.*1885-30G= (n.*1885-30G=) n.4168-30G= c.*1542-30G= (n.*1542-30G=) n.559-30G= c.4864-30G= (n.4864-30G=) c.1999-30G= (n.1999-30G=) n.5176-30G= | |
| 15 | g.44584588C>T | CA618006005 | SPG11 | c.5122-30G>A (n.5122-30G>A) n.1350-30G>A c.5122-174G>A (n.5122-174G>A) c.*1379-30G>A (n.*1379-30G>A) c.*1614-30G>A (n.*1614-30G>A) c.4921-30G>A (n.4921-30G>A) c.*1885-30G>A (n.*1885-30G>A) n.4168-30G>A c.*1542-30G>A (n.*1542-30G>A) n.559-30G>A c.4864-30G>A (n.4864-30G>A) c.1999-30G>A (n.1999-30G>A) n.5176-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584588_44584589del | CA2528508051 | SPG11 | c.5122-31_5122-30del (n.5122-31_5122-30del) n.1350-31_1350-30del c.5122-175_5122-174del (n.5122-175_5122-174del) c.*1379-31_*1379-30del (n.*1379-31_*1379-30del) c.*1614-31_*1614-30del (n.*1614-31_*1614-30del) c.4921-31_4921-30del (n.4921-31_4921-30del) c.*1885-31_*1885-30del (n.*1885-31_*1885-30del) n.4168-31_4168-30del c.*1542-31_*1542-30del (n.*1542-31_*1542-30del) n.559-31_559-30del c.4864-31_4864-30del (n.4864-31_4864-30del) c.1999-31_1999-30del (n.1999-31_1999-30del) n.5176-31_5176-30del | |
| 15 | g.44584589T>C | CA2173686917 | SPG11 | c.5122-31A>G (n.5122-31A>G) n.1350-31A>G c.5122-175A>G (n.5122-175A>G) c.*1379-31A>G (n.*1379-31A>G) c.*1614-31A>G (n.*1614-31A>G) c.4921-31A>G (n.4921-31A>G) c.*1885-31A>G (n.*1885-31A>G) n.4168-31A>G c.*1542-31A>G (n.*1542-31A>G) n.559-31A>G c.4864-31A>G (n.4864-31A>G) c.1999-31A>G (n.1999-31A>G) n.5176-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584589T= | CA2173686916 | SPG11 | c.5122-31A= (n.5122-31A=) n.1350-31A= c.5122-175A= (n.5122-175A=) c.*1379-31A= (n.*1379-31A=) c.*1614-31A= (n.*1614-31A=) c.4921-31A= (n.4921-31A=) c.*1885-31A= (n.*1885-31A=) n.4168-31A= c.*1542-31A= (n.*1542-31A=) n.559-31A= c.4864-31A= (n.4864-31A=) c.1999-31A= (n.1999-31A=) n.5176-31A= | |
| 15 | g.44584590T>C | CA7534465 | SPG11 | c.5122-32A>G (n.5122-32A>G) n.1350-32A>G c.5122-176A>G (n.5122-176A>G) c.*1379-32A>G (n.*1379-32A>G) c.*1614-32A>G (n.*1614-32A>G) c.4921-32A>G (n.4921-32A>G) c.*1885-32A>G (n.*1885-32A>G) n.4168-32A>G c.*1542-32A>G (n.*1542-32A>G) n.559-32A>G c.4864-32A>G (n.4864-32A>G) c.1999-32A>G (n.1999-32A>G) n.5176-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584590T= | CA2173686919 | SPG11 | c.5122-32A= (n.5122-32A=) n.1350-32A= c.5122-176A= (n.5122-176A=) c.*1379-32A= (n.*1379-32A=) c.*1614-32A= (n.*1614-32A=) c.4921-32A= (n.4921-32A=) c.*1885-32A= (n.*1885-32A=) n.4168-32A= c.*1542-32A= (n.*1542-32A=) n.559-32A= c.4864-32A= (n.4864-32A=) c.1999-32A= (n.1999-32A=) n.5176-32A= | |
| 15 | g.44584591T>C | CA7534466 | SPG11 | c.5122-33A>G (n.5122-33A>G) n.1350-33A>G c.5122-177A>G (n.5122-177A>G) c.*1379-33A>G (n.*1379-33A>G) c.*1614-33A>G (n.*1614-33A>G) c.4921-33A>G (n.4921-33A>G) c.*1885-33A>G (n.*1885-33A>G) n.4168-33A>G c.*1542-33A>G (n.*1542-33A>G) n.559-33A>G c.4864-33A>G (n.4864-33A>G) c.1999-33A>G (n.1999-33A>G) n.5176-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584591T= | CA2173686923 | SPG11 | c.5122-33A= (n.5122-33A=) n.1350-33A= c.5122-177A= (n.5122-177A=) c.*1379-33A= (n.*1379-33A=) c.*1614-33A= (n.*1614-33A=) c.4921-33A= (n.4921-33A=) c.*1885-33A= (n.*1885-33A=) n.4168-33A= c.*1542-33A= (n.*1542-33A=) n.559-33A= c.4864-33A= (n.4864-33A=) c.1999-33A= (n.1999-33A=) n.5176-33A= | |
| 15 | g.44584592C>A | CA2628202177 | SPG11 | c.5122-34G>T (n.5122-34G>T) n.1350-34G>T c.5122-178G>T (n.5122-178G>T) c.*1379-34G>T (n.*1379-34G>T) c.*1614-34G>T (n.*1614-34G>T) c.4921-34G>T (n.4921-34G>T) c.*1885-34G>T (n.*1885-34G>T) n.4168-34G>T c.*1542-34G>T (n.*1542-34G>T) n.559-34G>T c.4864-34G>T (n.4864-34G>T) c.1999-34G>T (n.1999-34G>T) n.5176-34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584593_44584594insCC | CA2536534528 | SPG11 | c.5122-36_5122-35insGG (n.5122-36_5122-35insGG) n.1350-36_1350-35insGG c.5122-180_5122-179insGG (n.5122-180_5122-179insGG) c.*1379-36_*1379-35insGG (n.*1379-36_*1379-35insGG) c.*1614-36_*1614-35insGG (n.*1614-36_*1614-35insGG) c.4921-36_4921-35insGG (n.4921-36_4921-35insGG) c.*1885-36_*1885-35insGG (n.*1885-36_*1885-35insGG) n.4168-36_4168-35insGG c.*1542-36_*1542-35insGG (n.*1542-36_*1542-35insGG) n.559-36_559-35insGG c.4864-36_4864-35insGG (n.4864-36_4864-35insGG) c.1999-36_1999-35insGG (n.1999-36_1999-35insGG) n.5176-36_5176-35insGG | |
| 15 | g.44584594T>G | CA270080590 | SPG11 | c.5122-36A>C (n.5122-36A>C) n.1350-36A>C c.5122-180A>C (n.5122-180A>C) c.*1379-36A>C (n.*1379-36A>C) c.*1614-36A>C (n.*1614-36A>C) c.4921-36A>C (n.4921-36A>C) c.*1885-36A>C (n.*1885-36A>C) n.4168-36A>C c.*1542-36A>C (n.*1542-36A>C) n.559-36A>C c.4864-36A>C (n.4864-36A>C) c.1999-36A>C (n.1999-36A>C) n.5176-36A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584594T= | CA2173686926 | SPG11 | c.5122-36A= (n.5122-36A=) n.1350-36A= c.5122-180A= (n.5122-180A=) c.*1379-36A= (n.*1379-36A=) c.*1614-36A= (n.*1614-36A=) c.4921-36A= (n.4921-36A=) c.*1885-36A= (n.*1885-36A=) n.4168-36A= c.*1542-36A= (n.*1542-36A=) n.559-36A= c.4864-36A= (n.4864-36A=) c.1999-36A= (n.1999-36A=) n.5176-36A= | |
| 15 | g.44584595G>A | CA2628202184 | SPG11 | c.5122-37C>T (n.5122-37C>T) n.1350-37C>T c.5122-181C>T (n.5122-181C>T) c.*1379-37C>T (n.*1379-37C>T) c.*1614-37C>T (n.*1614-37C>T) c.4921-37C>T (n.4921-37C>T) c.*1885-37C>T (n.*1885-37C>T) n.4168-37C>T c.*1542-37C>T (n.*1542-37C>T) n.559-37C>T c.4864-37C>T (n.4864-37C>T) c.1999-37C>T (n.1999-37C>T) n.5176-37C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584595G>T | CA2628202185 | SPG11 | c.5122-37C>A (n.5122-37C>A) n.1350-37C>A c.5122-181C>A (n.5122-181C>A) c.*1379-37C>A (n.*1379-37C>A) c.*1614-37C>A (n.*1614-37C>A) c.4921-37C>A (n.4921-37C>A) c.*1885-37C>A (n.*1885-37C>A) n.4168-37C>A c.*1542-37C>A (n.*1542-37C>A) n.559-37C>A c.4864-37C>A (n.4864-37C>A) c.1999-37C>A (n.1999-37C>A) n.5176-37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584596del | CA2628202182 | SPG11 | c.5122-37del (n.5122-37del) n.1350-37del c.5122-181del (n.5122-181del) c.*1379-37del (n.*1379-37del) c.*1614-37del (n.*1614-37del) c.4921-37del (n.4921-37del) c.*1885-37del (n.*1885-37del) n.4168-37del c.*1542-37del (n.*1542-37del) n.559-37del c.4864-37del (n.4864-37del) c.1999-37del (n.1999-37del) n.5176-37del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584596G= | CA2173686937 | SPG11 | c.5122-38C= (n.5122-38C=) n.1350-38C= c.5122-182C= (n.5122-182C=) c.*1379-38C= (n.*1379-38C=) c.*1614-38C= (n.*1614-38C=) c.4921-38C= (n.4921-38C=) c.*1885-38C= (n.*1885-38C=) n.4168-38C= c.*1542-38C= (n.*1542-38C=) n.559-38C= c.4864-38C= (n.4864-38C=) c.1999-38C= (n.1999-38C=) n.5176-38C= | |
| 15 | g.44584596G>T | CA618006006 | SPG11 | c.5122-38C>A (n.5122-38C>A) n.1350-38C>A c.5122-182C>A (n.5122-182C>A) c.*1379-38C>A (n.*1379-38C>A) c.*1614-38C>A (n.*1614-38C>A) c.4921-38C>A (n.4921-38C>A) c.*1885-38C>A (n.*1885-38C>A) n.4168-38C>A c.*1542-38C>A (n.*1542-38C>A) n.559-38C>A c.4864-38C>A (n.4864-38C>A) c.1999-38C>A (n.1999-38C>A) n.5176-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584597A>G | CA2628202188 | SPG11 | c.5122-39T>C (n.5122-39T>C) n.1350-39T>C c.5122-183T>C (n.5122-183T>C) c.*1379-39T>C (n.*1379-39T>C) c.*1614-39T>C (n.*1614-39T>C) c.4921-39T>C (n.4921-39T>C) c.*1885-39T>C (n.*1885-39T>C) n.4168-39T>C c.*1542-39T>C (n.*1542-39T>C) n.559-39T>C c.4864-39T>C (n.4864-39T>C) c.1999-39T>C (n.1999-39T>C) n.5176-39T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584598T>A | CA2628202189 | SPG11 | c.5122-40A>T (n.5122-40A>T) n.1350-40A>T c.5122-184A>T (n.5122-184A>T) c.*1379-40A>T (n.*1379-40A>T) c.*1614-40A>T (n.*1614-40A>T) c.4921-40A>T (n.4921-40A>T) c.*1885-40A>T (n.*1885-40A>T) n.4168-40A>T c.*1542-40A>T (n.*1542-40A>T) n.559-40A>T c.4864-40A>T (n.4864-40A>T) c.1999-40A>T (n.1999-40A>T) n.5176-40A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584604del | CA2575708436 | SPG11 | c.5122-41del (n.5122-41del) n.1350-41del c.5122-185del (n.5122-185del) c.*1379-41del (n.*1379-41del) c.*1614-41del (n.*1614-41del) c.4921-41del (n.4921-41del) c.*1885-41del (n.*1885-41del) n.4168-41del c.*1542-41del (n.*1542-41del) n.559-41del c.4864-41del (n.4864-41del) c.1999-41del (n.1999-41del) n.5176-41del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584600A= | CA2173686940 | SPG11 | c.5122-42T= (n.5122-42T=) n.1350-42T= c.5122-186T= (n.5122-186T=) c.*1379-42T= (n.*1379-42T=) c.*1614-42T= (n.*1614-42T=) c.4921-42T= (n.4921-42T=) c.*1885-42T= (n.*1885-42T=) n.4168-42T= c.*1542-42T= (n.*1542-42T=) n.559-42T= c.4864-42T= (n.4864-42T=) c.1999-42T= (n.1999-42T=) n.5176-42T= | |
| 15 | g.44584600A>G | CA618006007 | SPG11 | c.5122-42T>C (n.5122-42T>C) n.1350-42T>C c.5122-186T>C (n.5122-186T>C) c.*1379-42T>C (n.*1379-42T>C) c.*1614-42T>C (n.*1614-42T>C) c.4921-42T>C (n.4921-42T>C) c.*1885-42T>C (n.*1885-42T>C) n.4168-42T>C c.*1542-42T>C (n.*1542-42T>C) n.559-42T>C c.4864-42T>C (n.4864-42T>C) c.1999-42T>C (n.1999-42T>C) n.5176-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584601A>G | CA2628202191 | SPG11 | c.5122-43T>C (n.5122-43T>C) n.1350-43T>C c.5122-187T>C (n.5122-187T>C) c.*1379-43T>C (n.*1379-43T>C) c.*1614-43T>C (n.*1614-43T>C) c.4921-43T>C (n.4921-43T>C) c.*1885-43T>C (n.*1885-43T>C) n.4168-43T>C c.*1542-43T>C (n.*1542-43T>C) n.559-43T>C c.4864-43T>C (n.4864-43T>C) c.1999-43T>C (n.1999-43T>C) n.5176-43T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584601A>T | CA2628202192 | SPG11 | c.5122-43T>A (n.5122-43T>A) n.1350-43T>A c.5122-187T>A (n.5122-187T>A) c.*1379-43T>A (n.*1379-43T>A) c.*1614-43T>A (n.*1614-43T>A) c.4921-43T>A (n.4921-43T>A) c.*1885-43T>A (n.*1885-43T>A) n.4168-43T>A c.*1542-43T>A (n.*1542-43T>A) n.559-43T>A c.4864-43T>A (n.4864-43T>A) c.1999-43T>A (n.1999-43T>A) n.5176-43T>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584602A>G | CA7534467 | SPG11 | c.5122-44T>C (n.5122-44T>C) n.1350-44T>C c.5122-188T>C (n.5122-188T>C) c.*1379-44T>C (n.*1379-44T>C) c.*1614-44T>C (n.*1614-44T>C) c.4921-44T>C (n.4921-44T>C) c.*1885-44T>C (n.*1885-44T>C) n.4168-44T>C c.*1542-44T>C (n.*1542-44T>C) n.559-44T>C c.4864-44T>C (n.4864-44T>C) c.1999-44T>C (n.1999-44T>C) n.5176-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584603A= | CA2173686946 | SPG11 | c.5122-45T= (n.5122-45T=) n.1350-45T= c.5122-189T= (n.5122-189T=) c.*1379-45T= (n.*1379-45T=) c.*1614-45T= (n.*1614-45T=) c.4921-45T= (n.4921-45T=) c.*1885-45T= (n.*1885-45T=) n.4168-45T= c.*1542-45T= (n.*1542-45T=) n.559-45T= c.4864-45T= (n.4864-45T=) c.1999-45T= (n.1999-45T=) n.5176-45T= | |
| 15 | g.44584603_44584604insTGCCATG | CA919543450 | SPG11 | c.5122-46_5122-45insCATGGCA (n.5122-46_5122-45insCATGGCA) n.1350-46_1350-45insCATGGCA c.5122-190_5122-189insCATGGCA (n.5122-190_5122-189insCATGGCA) c.*1379-46_*1379-45insCATGGCA (n.*1379-46_*1379-45insCATGGCA) c.*1614-46_*1614-45insCATGGCA (n.*1614-46_*1614-45insCATGGCA) c.4921-46_4921-45insCATGGCA (n.4921-46_4921-45insCATGGCA) c.*1885-46_*1885-45insCATGGCA (n.*1885-46_*1885-45insCATGGCA) n.4168-46_4168-45insCATGGCA c.*1542-46_*1542-45insCATGGCA (n.*1542-46_*1542-45insCATGGCA) n.559-46_559-45insCATGGCA c.4864-46_4864-45insCATGGCA (n.4864-46_4864-45insCATGGCA) c.1999-46_1999-45insCATGGCA (n.1999-46_1999-45insCATGGCA) n.5176-46_5176-45insCATGGCA | dbSNP |
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| 15 | g.44584605del | CA969308863 | SPG11 | c.5122-47del (n.5122-47del) n.1350-47del c.5122-191del (n.5122-191del) c.*1379-47del (n.*1379-47del) c.*1614-47del (n.*1614-47del) c.4921-47del (n.4921-47del) c.*1885-47del (n.*1885-47del) n.4168-47del c.*1542-47del (n.*1542-47del) n.559-47del c.4864-47del (n.4864-47del) c.1999-47del (n.1999-47del) n.5176-47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584605G>C | CA2628202193 | SPG11 | c.5122-47C>G (n.5122-47C>G) n.1350-47C>G c.5122-191C>G (n.5122-191C>G) c.*1379-47C>G (n.*1379-47C>G) c.*1614-47C>G (n.*1614-47C>G) c.4921-47C>G (n.4921-47C>G) c.*1885-47C>G (n.*1885-47C>G) n.4168-47C>G c.*1542-47C>G (n.*1542-47C>G) n.559-47C>G c.4864-47C>G (n.4864-47C>G) c.1999-47C>G (n.1999-47C>G) n.5176-47C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584605G= | CA2173686952 | SPG11 | c.5122-47C= (n.5122-47C=) n.1350-47C= c.5122-191C= (n.5122-191C=) c.*1379-47C= (n.*1379-47C=) c.*1614-47C= (n.*1614-47C=) c.4921-47C= (n.4921-47C=) c.*1885-47C= (n.*1885-47C=) n.4168-47C= c.*1542-47C= (n.*1542-47C=) n.559-47C= c.4864-47C= (n.4864-47C=) c.1999-47C= (n.1999-47C=) n.5176-47C= | |
| 15 | g.44584605_44584606insAATT | CA919543452 | SPG11 | c.5122-48_5122-47insAATT (n.5122-48_5122-47insAATT) n.1350-48_1350-47insAATT c.5122-192_5122-191insAATT (n.5122-192_5122-191insAATT) c.*1379-48_*1379-47insAATT (n.*1379-48_*1379-47insAATT) c.*1614-48_*1614-47insAATT (n.*1614-48_*1614-47insAATT) c.4921-48_4921-47insAATT (n.4921-48_4921-47insAATT) c.*1885-48_*1885-47insAATT (n.*1885-48_*1885-47insAATT) n.4168-48_4168-47insAATT c.*1542-48_*1542-47insAATT (n.*1542-48_*1542-47insAATT) n.559-48_559-47insAATT c.4864-48_4864-47insAATT (n.4864-48_4864-47insAATT) c.1999-48_1999-47insAATT (n.1999-48_1999-47insAATT) n.5176-48_5176-47insAATT | dbSNP |
| 15 | g.44584606del | CA2628202194 | SPG11 | c.5122-48del (n.5122-48del) n.1350-48del c.5122-192del (n.5122-192del) c.*1379-48del (n.*1379-48del) c.*1614-48del (n.*1614-48del) c.4921-48del (n.4921-48del) c.*1885-48del (n.*1885-48del) n.4168-48del c.*1542-48del (n.*1542-48del) n.559-48del c.4864-48del (n.4864-48del) c.1999-48del (n.1999-48del) n.5176-48del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584606dup | CA618006008 | SPG11 | c.5122-48dup (n.5122-48dup) n.1350-48dup c.5122-192dup (n.5122-192dup) c.*1379-48dup (n.*1379-48dup) c.*1614-48dup (n.*1614-48dup) c.4921-48dup (n.4921-48dup) c.*1885-48dup (n.*1885-48dup) n.4168-48dup c.*1542-48dup (n.*1542-48dup) n.559-48dup c.4864-48dup (n.4864-48dup) c.1999-48dup (n.1999-48dup) n.5176-48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584608T>A | CA2628202197 | SPG11 | c.5122-50A>T (n.5122-50A>T) n.1350-50A>T c.5122-194A>T (n.5122-194A>T) c.*1379-50A>T (n.*1379-50A>T) c.*1614-50A>T (n.*1614-50A>T) c.4921-50A>T (n.4921-50A>T) c.*1885-50A>T (n.*1885-50A>T) n.4168-50A>T c.*1542-50A>T (n.*1542-50A>T) n.559-50A>T c.4864-50A>T (n.4864-50A>T) c.1999-50A>T (n.1999-50A>T) n.5176-50A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584609C>A | CA2628202198 | SPG11 | c.5122-51G>T (n.5122-51G>T) n.1350-51G>T c.5122-195G>T (n.5122-195G>T) c.*1379-51G>T (n.*1379-51G>T) c.*1614-51G>T (n.*1614-51G>T) c.4921-51G>T (n.4921-51G>T) c.*1885-51G>T (n.*1885-51G>T) n.4168-51G>T c.*1542-51G>T (n.*1542-51G>T) n.559-51G>T c.4864-51G>T (n.4864-51G>T) c.1999-51G>T (n.1999-51G>T) n.5176-51G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584610A>G | CA2628202199 | SPG11 | c.5122-52T>C (n.5122-52T>C) n.1350-52T>C c.5122-196T>C (n.5122-196T>C) c.*1379-52T>C (n.*1379-52T>C) c.*1614-52T>C (n.*1614-52T>C) c.4921-52T>C (n.4921-52T>C) c.*1885-52T>C (n.*1885-52T>C) n.4168-52T>C c.*1542-52T>C (n.*1542-52T>C) n.559-52T>C c.4864-52T>C (n.4864-52T>C) c.1999-52T>C (n.1999-52T>C) n.5176-52T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584611T>C | CA2628202200 | SPG11 | c.5122-53A>G (n.5122-53A>G) n.1350-53A>G c.5122-197A>G (n.5122-197A>G) c.*1379-53A>G (n.*1379-53A>G) c.*1614-53A>G (n.*1614-53A>G) c.4921-53A>G (n.4921-53A>G) c.*1885-53A>G (n.*1885-53A>G) n.4168-53A>G c.*1542-53A>G (n.*1542-53A>G) n.559-53A>G c.4864-53A>G (n.4864-53A>G) c.1999-53A>G (n.1999-53A>G) n.5176-53A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584612A= | CA2173686958 | SPG11 | c.5122-54T= (n.5122-54T=) n.1350-54T= c.5122-198T= (n.5122-198T=) c.*1379-54T= (n.*1379-54T=) c.*1614-54T= (n.*1614-54T=) c.4921-54T= (n.4921-54T=) c.*1885-54T= (n.*1885-54T=) n.4168-54T= c.*1542-54T= (n.*1542-54T=) n.559-54T= c.4864-54T= (n.4864-54T=) c.1999-54T= (n.1999-54T=) n.5176-54T= | |
| 15 | g.44584612A>C | CA2628202201 | SPG11 | c.5122-54T>G (n.5122-54T>G) n.1350-54T>G c.5122-198T>G (n.5122-198T>G) c.*1379-54T>G (n.*1379-54T>G) c.*1614-54T>G (n.*1614-54T>G) c.4921-54T>G (n.4921-54T>G) c.*1885-54T>G (n.*1885-54T>G) n.4168-54T>G c.*1542-54T>G (n.*1542-54T>G) n.559-54T>G c.4864-54T>G (n.4864-54T>G) c.1999-54T>G (n.1999-54T>G) n.5176-54T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584612A>T | CA2173686959 | SPG11 | c.5122-54T>A (n.5122-54T>A) n.1350-54T>A c.5122-198T>A (n.5122-198T>A) c.*1379-54T>A (n.*1379-54T>A) c.*1614-54T>A (n.*1614-54T>A) c.4921-54T>A (n.4921-54T>A) c.*1885-54T>A (n.*1885-54T>A) n.4168-54T>A c.*1542-54T>A (n.*1542-54T>A) n.559-54T>A c.4864-54T>A (n.4864-54T>A) c.1999-54T>A (n.1999-54T>A) n.5176-54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584613A>T | CA2628202202 | SPG11 | c.5122-55T>A (n.5122-55T>A) n.1350-55T>A c.5122-199T>A (n.5122-199T>A) c.*1379-55T>A (n.*1379-55T>A) c.*1614-55T>A (n.*1614-55T>A) c.4921-55T>A (n.4921-55T>A) c.*1885-55T>A (n.*1885-55T>A) n.4168-55T>A c.*1542-55T>A (n.*1542-55T>A) n.559-55T>A c.4864-55T>A (n.4864-55T>A) c.1999-55T>A (n.1999-55T>A) n.5176-55T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584614A>G | CA2575708437 | SPG11 | c.5122-56T>C (n.5122-56T>C) n.1350-56T>C c.5122-200T>C (n.5122-200T>C) c.*1379-56T>C (n.*1379-56T>C) c.*1614-56T>C (n.*1614-56T>C) c.4921-56T>C (n.4921-56T>C) c.*1885-56T>C (n.*1885-56T>C) n.4168-56T>C c.*1542-56T>C (n.*1542-56T>C) n.559-56T>C c.4864-56T>C (n.4864-56T>C) c.1999-56T>C (n.1999-56T>C) n.5176-56T>C | |
| 15 | g.44584615T>A | CA2628202204 | SPG11 | c.5122-57A>T (n.5122-57A>T) n.1350-57A>T c.5122-201A>T (n.5122-201A>T) c.*1379-57A>T (n.*1379-57A>T) c.*1614-57A>T (n.*1614-57A>T) c.4921-57A>T (n.4921-57A>T) c.*1885-57A>T (n.*1885-57A>T) n.4168-57A>T c.*1542-57A>T (n.*1542-57A>T) n.559-57A>T c.4864-57A>T (n.4864-57A>T) c.1999-57A>T (n.1999-57A>T) n.5176-57A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584615T>C | CA2628202203 | SPG11 | c.5122-57A>G (n.5122-57A>G) n.1350-57A>G c.5122-201A>G (n.5122-201A>G) c.*1379-57A>G (n.*1379-57A>G) c.*1614-57A>G (n.*1614-57A>G) c.4921-57A>G (n.4921-57A>G) c.*1885-57A>G (n.*1885-57A>G) n.4168-57A>G c.*1542-57A>G (n.*1542-57A>G) n.559-57A>G c.4864-57A>G (n.4864-57A>G) c.1999-57A>G (n.1999-57A>G) n.5176-57A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584616G>A | CA2628202205 | SPG11 | c.5122-58C>T (n.5122-58C>T) n.1350-58C>T c.5122-202C>T (n.5122-202C>T) c.*1379-58C>T (n.*1379-58C>T) c.*1614-58C>T (n.*1614-58C>T) c.4921-58C>T (n.4921-58C>T) c.*1885-58C>T (n.*1885-58C>T) n.4168-58C>T c.*1542-58C>T (n.*1542-58C>T) n.559-58C>T c.4864-58C>T (n.4864-58C>T) c.1999-58C>T (n.1999-58C>T) n.5176-58C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584616G>T | CA2628202206 | SPG11 | c.5122-58C>A (n.5122-58C>A) n.1350-58C>A c.5122-202C>A (n.5122-202C>A) c.*1379-58C>A (n.*1379-58C>A) c.*1614-58C>A (n.*1614-58C>A) c.4921-58C>A (n.4921-58C>A) c.*1885-58C>A (n.*1885-58C>A) n.4168-58C>A c.*1542-58C>A (n.*1542-58C>A) n.559-58C>A c.4864-58C>A (n.4864-58C>A) c.1999-58C>A (n.1999-58C>A) n.5176-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584617_44584618insA | CA655846992 | SPG11 | c.5122-60_5122-59insT (n.5122-60_5122-59insT) n.1350-60_1350-59insT c.5122-204_5122-203insT (n.5122-204_5122-203insT) c.*1379-60_*1379-59insT (n.*1379-60_*1379-59insT) c.*1614-60_*1614-59insT (n.*1614-60_*1614-59insT) c.4921-60_4921-59insT (n.4921-60_4921-59insT) c.*1885-60_*1885-59insT (n.*1885-60_*1885-59insT) n.4168-60_4168-59insT c.*1542-60_*1542-59insT (n.*1542-60_*1542-59insT) n.559-60_559-59insT c.4864-60_4864-59insT (n.4864-60_4864-59insT) c.1999-60_1999-59insT (n.1999-60_1999-59insT) n.5176-60_5176-59insT | COSMIC |
| 15 | g.44584618T>C | CA2575708438 | SPG11 | c.5122-60A>G (n.5122-60A>G) n.1350-60A>G c.5122-204A>G (n.5122-204A>G) c.*1379-60A>G (n.*1379-60A>G) c.*1614-60A>G (n.*1614-60A>G) c.4921-60A>G (n.4921-60A>G) c.*1885-60A>G (n.*1885-60A>G) n.4168-60A>G c.*1542-60A>G (n.*1542-60A>G) n.559-60A>G c.4864-60A>G (n.4864-60A>G) c.1999-60A>G (n.1999-60A>G) n.5176-60A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584619A>C | CA2628202207 | SPG11 | c.5122-61T>G (n.5122-61T>G) n.1350-61T>G c.5122-205T>G (n.5122-205T>G) c.*1379-61T>G (n.*1379-61T>G) c.*1614-61T>G (n.*1614-61T>G) c.4921-61T>G (n.4921-61T>G) c.*1885-61T>G (n.*1885-61T>G) n.4168-61T>G c.*1542-61T>G (n.*1542-61T>G) n.559-61T>G c.4864-61T>G (n.4864-61T>G) c.1999-61T>G (n.1999-61T>G) n.5176-61T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584619A>G | CA2546425816 | SPG11 | c.5122-61T>C (n.5122-61T>C) n.1350-61T>C c.5122-205T>C (n.5122-205T>C) c.*1379-61T>C (n.*1379-61T>C) c.*1614-61T>C (n.*1614-61T>C) c.4921-61T>C (n.4921-61T>C) c.*1885-61T>C (n.*1885-61T>C) n.4168-61T>C c.*1542-61T>C (n.*1542-61T>C) n.559-61T>C c.4864-61T>C (n.4864-61T>C) c.1999-61T>C (n.1999-61T>C) n.5176-61T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584620A>G | CA2628202208 | SPG11 | c.5122-62T>C (n.5122-62T>C) n.1350-62T>C c.5122-206T>C (n.5122-206T>C) c.*1379-62T>C (n.*1379-62T>C) c.*1614-62T>C (n.*1614-62T>C) c.4921-62T>C (n.4921-62T>C) c.*1885-62T>C (n.*1885-62T>C) n.4168-62T>C c.*1542-62T>C (n.*1542-62T>C) n.559-62T>C c.4864-62T>C (n.4864-62T>C) c.1999-62T>C (n.1999-62T>C) n.5176-62T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584621T>C | CA713069339 | SPG11 | c.5122-63A>G (n.5122-63A>G) n.1350-63A>G c.5122-207A>G (n.5122-207A>G) c.*1379-63A>G (n.*1379-63A>G) c.*1614-63A>G (n.*1614-63A>G) c.4921-63A>G (n.4921-63A>G) c.*1885-63A>G (n.*1885-63A>G) n.4168-63A>G c.*1542-63A>G (n.*1542-63A>G) n.559-63A>G c.4864-63A>G (n.4864-63A>G) c.1999-63A>G (n.1999-63A>G) n.5176-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584621T>G | CA969308868 | SPG11 | c.5122-63A>C (n.5122-63A>C) n.1350-63A>C c.5122-207A>C (n.5122-207A>C) c.*1379-63A>C (n.*1379-63A>C) c.*1614-63A>C (n.*1614-63A>C) c.4921-63A>C (n.4921-63A>C) c.*1885-63A>C (n.*1885-63A>C) n.4168-63A>C c.*1542-63A>C (n.*1542-63A>C) n.559-63A>C c.4864-63A>C (n.4864-63A>C) c.1999-63A>C (n.1999-63A>C) n.5176-63A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584621T= | CA2173686963 | SPG11 | c.5122-63A= (n.5122-63A=) n.1350-63A= c.5122-207A= (n.5122-207A=) c.*1379-63A= (n.*1379-63A=) c.*1614-63A= (n.*1614-63A=) c.4921-63A= (n.4921-63A=) c.*1885-63A= (n.*1885-63A=) n.4168-63A= c.*1542-63A= (n.*1542-63A=) n.559-63A= c.4864-63A= (n.4864-63A=) c.1999-63A= (n.1999-63A=) n.5176-63A= | |
| 15 | g.44584622G>A | CA969308869 | SPG11 | c.5122-64C>T (n.5122-64C>T) n.1350-64C>T c.5122-208C>T (n.5122-208C>T) c.*1379-64C>T (n.*1379-64C>T) c.*1614-64C>T (n.*1614-64C>T) c.4921-64C>T (n.4921-64C>T) c.*1885-64C>T (n.*1885-64C>T) n.4168-64C>T c.*1542-64C>T (n.*1542-64C>T) n.559-64C>T c.4864-64C>T (n.4864-64C>T) c.1999-64C>T (n.1999-64C>T) n.5176-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584622G>C | CA2628202209 | SPG11 | c.5122-64C>G (n.5122-64C>G) n.1350-64C>G c.5122-208C>G (n.5122-208C>G) c.*1379-64C>G (n.*1379-64C>G) c.*1614-64C>G (n.*1614-64C>G) c.4921-64C>G (n.4921-64C>G) c.*1885-64C>G (n.*1885-64C>G) n.4168-64C>G c.*1542-64C>G (n.*1542-64C>G) n.559-64C>G c.4864-64C>G (n.4864-64C>G) c.1999-64C>G (n.1999-64C>G) n.5176-64C>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584622G>T | CA2575708439 | SPG11 | c.5122-64C>A (n.5122-64C>A) n.1350-64C>A c.5122-208C>A (n.5122-208C>A) c.*1379-64C>A (n.*1379-64C>A) c.*1614-64C>A (n.*1614-64C>A) c.4921-64C>A (n.4921-64C>A) c.*1885-64C>A (n.*1885-64C>A) n.4168-64C>A c.*1542-64C>A (n.*1542-64C>A) n.559-64C>A c.4864-64C>A (n.4864-64C>A) c.1999-64C>A (n.1999-64C>A) n.5176-64C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584622_44584627delinsGTTCCC | CA2173686968 | SPG11 | c.5122-69_5122-64delinsGGGAAC (n.5122-69_5122-64delinsGGGAAC) n.1350-69_1350-64delinsGGGAAC c.5122-213_5122-208delinsGGGAAC (n.5122-213_5122-208delinsGGGAAC) c.*1379-69_*1379-64delinsGGGAAC (n.*1379-69_*1379-64delinsGGGAAC) c.*1614-69_*1614-64delinsGGGAAC (n.*1614-69_*1614-64delinsGGGAAC) c.4921-69_4921-64delinsGGGAAC (n.4921-69_4921-64delinsGGGAAC) c.*1885-69_*1885-64delinsGGGAAC (n.*1885-69_*1885-64delinsGGGAAC) n.4168-69_4168-64delinsGGGAAC c.*1542-69_*1542-64delinsGGGAAC (n.*1542-69_*1542-64delinsGGGAAC) n.559-69_559-64delinsGGGAAC c.4864-69_4864-64delinsGGGAAC (n.4864-69_4864-64delinsGGGAAC) c.1999-69_1999-64delinsGGGAAC (n.1999-69_1999-64delinsGGGAAC) n.5176-69_5176-64delinsGGGAAC | |
| 15 | g.44584624_44584628del | CA713069341 | SPG11 | c.5122-69_5122-65del (n.5122-69_5122-65del) n.1350-69_1350-65del c.5122-213_5122-209del (n.5122-213_5122-209del) c.*1379-69_*1379-65del (n.*1379-69_*1379-65del) c.*1614-69_*1614-65del (n.*1614-69_*1614-65del) c.4921-69_4921-65del (n.4921-69_4921-65del) c.*1885-69_*1885-65del (n.*1885-69_*1885-65del) n.4168-69_4168-65del c.*1542-69_*1542-65del (n.*1542-69_*1542-65del) n.559-69_559-65del c.4864-69_4864-65del (n.4864-69_4864-65del) c.1999-69_1999-65del (n.1999-69_1999-65del) n.5176-69_5176-65del | dbSNP |
| 15 | g.44584624T>C | CA2575708440 | SPG11 | c.5122-66A>G (n.5122-66A>G) n.1350-66A>G c.5122-210A>G (n.5122-210A>G) c.*1379-66A>G (n.*1379-66A>G) c.*1614-66A>G (n.*1614-66A>G) c.4921-66A>G (n.4921-66A>G) c.*1885-66A>G (n.*1885-66A>G) n.4168-66A>G c.*1542-66A>G (n.*1542-66A>G) n.559-66A>G c.4864-66A>G (n.4864-66A>G) c.1999-66A>G (n.1999-66A>G) n.5176-66A>G | |
| 15 | g.44584625C>A | CA2173686971 | SPG11 | c.5122-67G>T (n.5122-67G>T) n.1350-67G>T c.5122-211G>T (n.5122-211G>T) c.*1379-67G>T (n.*1379-67G>T) c.*1614-67G>T (n.*1614-67G>T) c.4921-67G>T (n.4921-67G>T) c.*1885-67G>T (n.*1885-67G>T) n.4168-67G>T c.*1542-67G>T (n.*1542-67G>T) n.559-67G>T c.4864-67G>T (n.4864-67G>T) c.1999-67G>T (n.1999-67G>T) n.5176-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584625C= | CA2173686972 | SPG11 | c.5122-67G= (n.5122-67G=) n.1350-67G= c.5122-211G= (n.5122-211G=) c.*1379-67G= (n.*1379-67G=) c.*1614-67G= (n.*1614-67G=) c.4921-67G= (n.4921-67G=) c.*1885-67G= (n.*1885-67G=) n.4168-67G= c.*1542-67G= (n.*1542-67G=) n.559-67G= c.4864-67G= (n.4864-67G=) c.1999-67G= (n.1999-67G=) n.5176-67G= | |
| 15 | g.44584626C= | CA2173686974 | SPG11 | c.5122-68G= (n.5122-68G=) n.1350-68G= c.5122-212G= (n.5122-212G=) c.*1379-68G= (n.*1379-68G=) c.*1614-68G= (n.*1614-68G=) c.4921-68G= (n.4921-68G=) c.*1885-68G= (n.*1885-68G=) n.4168-68G= c.*1542-68G= (n.*1542-68G=) n.559-68G= c.4864-68G= (n.4864-68G=) c.1999-68G= (n.1999-68G=) n.5176-68G= | |
| 15 | g.44584626C>G | CA2628202211 | SPG11 | c.5122-68G>C (n.5122-68G>C) n.1350-68G>C c.5122-212G>C (n.5122-212G>C) c.*1379-68G>C (n.*1379-68G>C) c.*1614-68G>C (n.*1614-68G>C) c.4921-68G>C (n.4921-68G>C) c.*1885-68G>C (n.*1885-68G>C) n.4168-68G>C c.*1542-68G>C (n.*1542-68G>C) n.559-68G>C c.4864-68G>C (n.4864-68G>C) c.1999-68G>C (n.1999-68G>C) n.5176-68G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584626C>T | CA2173686976 | SPG11 | c.5122-68G>A (n.5122-68G>A) n.1350-68G>A c.5122-212G>A (n.5122-212G>A) c.*1379-68G>A (n.*1379-68G>A) c.*1614-68G>A (n.*1614-68G>A) c.4921-68G>A (n.4921-68G>A) c.*1885-68G>A (n.*1885-68G>A) n.4168-68G>A c.*1542-68G>A (n.*1542-68G>A) n.559-68G>A c.4864-68G>A (n.4864-68G>A) c.1999-68G>A (n.1999-68G>A) n.5176-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584627C>A | CA2628202212 | SPG11 | c.5122-69G>T (n.5122-69G>T) n.1350-69G>T c.5122-213G>T (n.5122-213G>T) c.*1379-69G>T (n.*1379-69G>T) c.*1614-69G>T (n.*1614-69G>T) c.4921-69G>T (n.4921-69G>T) c.*1885-69G>T (n.*1885-69G>T) n.4168-69G>T c.*1542-69G>T (n.*1542-69G>T) n.559-69G>T c.4864-69G>T (n.4864-69G>T) c.1999-69G>T (n.1999-69G>T) n.5176-69G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584627C= | CA2173686978 | SPG11 | c.5122-69G= (n.5122-69G=) n.1350-69G= c.5122-213G= (n.5122-213G=) c.*1379-69G= (n.*1379-69G=) c.*1614-69G= (n.*1614-69G=) c.4921-69G= (n.4921-69G=) c.*1885-69G= (n.*1885-69G=) n.4168-69G= c.*1542-69G= (n.*1542-69G=) n.559-69G= c.4864-69G= (n.4864-69G=) c.1999-69G= (n.1999-69G=) n.5176-69G= | |
| 15 | g.44584627C>G | CA2173686980 | SPG11 | c.5122-69G>C (n.5122-69G>C) n.1350-69G>C c.5122-213G>C (n.5122-213G>C) c.*1379-69G>C (n.*1379-69G>C) c.*1614-69G>C (n.*1614-69G>C) c.4921-69G>C (n.4921-69G>C) c.*1885-69G>C (n.*1885-69G>C) n.4168-69G>C c.*1542-69G>C (n.*1542-69G>C) n.559-69G>C c.4864-69G>C (n.4864-69G>C) c.1999-69G>C (n.1999-69G>C) n.5176-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584627C>T | CA2575708441 | SPG11 | c.5122-69G>A (n.5122-69G>A) n.1350-69G>A c.5122-213G>A (n.5122-213G>A) c.*1379-69G>A (n.*1379-69G>A) c.*1614-69G>A (n.*1614-69G>A) c.4921-69G>A (n.4921-69G>A) c.*1885-69G>A (n.*1885-69G>A) n.4168-69G>A c.*1542-69G>A (n.*1542-69G>A) n.559-69G>A c.4864-69G>A (n.4864-69G>A) c.1999-69G>A (n.1999-69G>A) n.5176-69G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584628T>C | CA2628202213 | SPG11 | c.5122-70A>G (n.5122-70A>G) n.1350-70A>G c.5122-214A>G (n.5122-214A>G) c.*1379-70A>G (n.*1379-70A>G) c.*1614-70A>G (n.*1614-70A>G) c.4921-70A>G (n.4921-70A>G) c.*1885-70A>G (n.*1885-70A>G) n.4168-70A>G c.*1542-70A>G (n.*1542-70A>G) n.559-70A>G c.4864-70A>G (n.4864-70A>G) c.1999-70A>G (n.1999-70A>G) n.5176-70A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584628T>G | CA713069346 | SPG11 | c.5122-70A>C (n.5122-70A>C) n.1350-70A>C c.5122-214A>C (n.5122-214A>C) c.*1379-70A>C (n.*1379-70A>C) c.*1614-70A>C (n.*1614-70A>C) c.4921-70A>C (n.4921-70A>C) c.*1885-70A>C (n.*1885-70A>C) n.4168-70A>C c.*1542-70A>C (n.*1542-70A>C) n.559-70A>C c.4864-70A>C (n.4864-70A>C) c.1999-70A>C (n.1999-70A>C) n.5176-70A>C | dbSNP |
| 15 | g.44584628T= | CA2173686982 | SPG11 | c.5122-70A= (n.5122-70A=) n.1350-70A= c.5122-214A= (n.5122-214A=) c.*1379-70A= (n.*1379-70A=) c.*1614-70A= (n.*1614-70A=) c.4921-70A= (n.4921-70A=) c.*1885-70A= (n.*1885-70A=) n.4168-70A= c.*1542-70A= (n.*1542-70A=) n.559-70A= c.4864-70A= (n.4864-70A=) c.1999-70A= (n.1999-70A=) n.5176-70A= | |
| 15 | g.44584631G>A | CA270080617 | SPG11 | c.5122-73C>T (n.5122-73C>T) n.1350-73C>T c.5122-217C>T (n.5122-217C>T) c.*1379-73C>T (n.*1379-73C>T) c.*1614-73C>T (n.*1614-73C>T) c.4921-73C>T (n.4921-73C>T) c.*1885-73C>T (n.*1885-73C>T) n.4168-73C>T c.*1542-73C>T (n.*1542-73C>T) n.559-73C>T c.4864-73C>T (n.4864-73C>T) c.1999-73C>T (n.1999-73C>T) n.5176-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584631G= | CA2173686988 | SPG11 | c.5122-73C= (n.5122-73C=) n.1350-73C= c.5122-217C= (n.5122-217C=) c.*1379-73C= (n.*1379-73C=) c.*1614-73C= (n.*1614-73C=) c.4921-73C= (n.4921-73C=) c.*1885-73C= (n.*1885-73C=) n.4168-73C= c.*1542-73C= (n.*1542-73C=) n.559-73C= c.4864-73C= (n.4864-73C=) c.1999-73C= (n.1999-73C=) n.5176-73C= | |
| 15 | g.44584631G>T | CA969308871 | SPG11 | c.5122-73C>A (n.5122-73C>A) n.1350-73C>A c.5122-217C>A (n.5122-217C>A) c.*1379-73C>A (n.*1379-73C>A) c.*1614-73C>A (n.*1614-73C>A) c.4921-73C>A (n.4921-73C>A) c.*1885-73C>A (n.*1885-73C>A) n.4168-73C>A c.*1542-73C>A (n.*1542-73C>A) n.559-73C>A c.4864-73C>A (n.4864-73C>A) c.1999-73C>A (n.1999-73C>A) n.5176-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584633A= | CA2173686993 | SPG11 | c.5122-75T= (n.5122-75T=) n.1350-75T= c.5122-219T= (n.5122-219T=) c.*1379-75T= (n.*1379-75T=) c.*1614-75T= (n.*1614-75T=) c.4921-75T= (n.4921-75T=) c.*1885-75T= (n.*1885-75T=) n.4168-75T= c.*1542-75T= (n.*1542-75T=) n.559-75T= c.4864-75T= (n.4864-75T=) c.1999-75T= (n.1999-75T=) n.5176-75T= | |
| 15 | g.44584633A>G | CA713069358 | SPG11 | c.5122-75T>C (n.5122-75T>C) n.1350-75T>C c.5122-219T>C (n.5122-219T>C) c.*1379-75T>C (n.*1379-75T>C) c.*1614-75T>C (n.*1614-75T>C) c.4921-75T>C (n.4921-75T>C) c.*1885-75T>C (n.*1885-75T>C) n.4168-75T>C c.*1542-75T>C (n.*1542-75T>C) n.559-75T>C c.4864-75T>C (n.4864-75T>C) c.1999-75T>C (n.1999-75T>C) n.5176-75T>C | dbSNP |
| 15 | g.44584634T>A | CA2628202214 | SPG11 | c.5122-76A>T (n.5122-76A>T) n.1350-76A>T c.5122-220A>T (n.5122-220A>T) c.*1379-76A>T (n.*1379-76A>T) c.*1614-76A>T (n.*1614-76A>T) c.4921-76A>T (n.4921-76A>T) c.*1885-76A>T (n.*1885-76A>T) n.4168-76A>T c.*1542-76A>T (n.*1542-76A>T) n.559-76A>T c.4864-76A>T (n.4864-76A>T) c.1999-76A>T (n.1999-76A>T) n.5176-76A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584634T>C | CA2173686995 | SPG11 | c.5122-76A>G (n.5122-76A>G) n.1350-76A>G c.5122-220A>G (n.5122-220A>G) c.*1379-76A>G (n.*1379-76A>G) c.*1614-76A>G (n.*1614-76A>G) c.4921-76A>G (n.4921-76A>G) c.*1885-76A>G (n.*1885-76A>G) n.4168-76A>G c.*1542-76A>G (n.*1542-76A>G) n.559-76A>G c.4864-76A>G (n.4864-76A>G) c.1999-76A>G (n.1999-76A>G) n.5176-76A>G | dbSNP |
| 15 | g.44584634T= | CA2173686994 | SPG11 | c.5122-76A= (n.5122-76A=) n.1350-76A= c.5122-220A= (n.5122-220A=) c.*1379-76A= (n.*1379-76A=) c.*1614-76A= (n.*1614-76A=) c.4921-76A= (n.4921-76A=) c.*1885-76A= (n.*1885-76A=) n.4168-76A= c.*1542-76A= (n.*1542-76A=) n.559-76A= c.4864-76A= (n.4864-76A=) c.1999-76A= (n.1999-76A=) n.5176-76A= | |
| 15 | g.44584634_44584635insG | CA2628202215 | SPG11 | c.5122-77_5122-76insC (n.5122-77_5122-76insC) n.1350-77_1350-76insC c.5122-221_5122-220insC (n.5122-221_5122-220insC) c.*1379-77_*1379-76insC (n.*1379-77_*1379-76insC) c.*1614-77_*1614-76insC (n.*1614-77_*1614-76insC) c.4921-77_4921-76insC (n.4921-77_4921-76insC) c.*1885-77_*1885-76insC (n.*1885-77_*1885-76insC) n.4168-77_4168-76insC c.*1542-77_*1542-76insC (n.*1542-77_*1542-76insC) n.559-77_559-76insC c.4864-77_4864-76insC (n.4864-77_4864-76insC) c.1999-77_1999-76insC (n.1999-77_1999-76insC) n.5176-77_5176-76insC | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584636T>C | CA2575708442 | SPG11 | c.5122-78A>G (n.5122-78A>G) n.1350-78A>G c.5122-222A>G (n.5122-222A>G) c.*1379-78A>G (n.*1379-78A>G) c.*1614-78A>G (n.*1614-78A>G) c.4921-78A>G (n.4921-78A>G) c.*1885-78A>G (n.*1885-78A>G) n.4168-78A>G c.*1542-78A>G (n.*1542-78A>G) n.559-78A>G c.4864-78A>G (n.4864-78A>G) c.1999-78A>G (n.1999-78A>G) n.5176-78A>G | |
| 15 | g.44584636T>G | CA2628202216 | SPG11 | c.5122-78A>C (n.5122-78A>C) n.1350-78A>C c.5122-222A>C (n.5122-222A>C) c.*1379-78A>C (n.*1379-78A>C) c.*1614-78A>C (n.*1614-78A>C) c.4921-78A>C (n.4921-78A>C) c.*1885-78A>C (n.*1885-78A>C) n.4168-78A>C c.*1542-78A>C (n.*1542-78A>C) n.559-78A>C c.4864-78A>C (n.4864-78A>C) c.1999-78A>C (n.1999-78A>C) n.5176-78A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584637del | CA2628202217 | SPG11 | c.5122-79del (n.5122-79del) n.1350-79del c.5122-223del (n.5122-223del) c.*1379-79del (n.*1379-79del) c.*1614-79del (n.*1614-79del) c.4921-79del (n.4921-79del) c.*1885-79del (n.*1885-79del) n.4168-79del c.*1542-79del (n.*1542-79del) n.559-79del c.4864-79del (n.4864-79del) c.1999-79del (n.1999-79del) n.5176-79del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584637C>A | CA2575708443 | SPG11 | c.5122-79G>T (n.5122-79G>T) n.1350-79G>T c.5122-223G>T (n.5122-223G>T) c.*1379-79G>T (n.*1379-79G>T) c.*1614-79G>T (n.*1614-79G>T) c.4921-79G>T (n.4921-79G>T) c.*1885-79G>T (n.*1885-79G>T) n.4168-79G>T c.*1542-79G>T (n.*1542-79G>T) n.559-79G>T c.4864-79G>T (n.4864-79G>T) c.1999-79G>T (n.1999-79G>T) n.5176-79G>T | |
| 15 | g.44584637C= | CA2173686997 | SPG11 | c.5122-79G= (n.5122-79G=) n.1350-79G= c.5122-223G= (n.5122-223G=) c.*1379-79G= (n.*1379-79G=) c.*1614-79G= (n.*1614-79G=) c.4921-79G= (n.4921-79G=) c.*1885-79G= (n.*1885-79G=) n.4168-79G= c.*1542-79G= (n.*1542-79G=) n.559-79G= c.4864-79G= (n.4864-79G=) c.1999-79G= (n.1999-79G=) n.5176-79G= | |
| 15 | g.44584637C>G | CA2173686999 | SPG11 | c.5122-79G>C (n.5122-79G>C) n.1350-79G>C c.5122-223G>C (n.5122-223G>C) c.*1379-79G>C (n.*1379-79G>C) c.*1614-79G>C (n.*1614-79G>C) c.4921-79G>C (n.4921-79G>C) c.*1885-79G>C (n.*1885-79G>C) n.4168-79G>C c.*1542-79G>C (n.*1542-79G>C) n.559-79G>C c.4864-79G>C (n.4864-79G>C) c.1999-79G>C (n.1999-79G>C) n.5176-79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584639T>C | CA2628202220 | SPG11 | c.5122-81A>G (n.5122-81A>G) n.1350-81A>G c.5122-225A>G (n.5122-225A>G) c.*1379-81A>G (n.*1379-81A>G) c.*1614-81A>G (n.*1614-81A>G) c.4921-81A>G (n.4921-81A>G) c.*1885-81A>G (n.*1885-81A>G) n.4168-81A>G c.*1542-81A>G (n.*1542-81A>G) n.559-81A>G c.4864-81A>G (n.4864-81A>G) c.1999-81A>G (n.1999-81A>G) n.5176-81A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584640A>G | CA2628202223 | SPG11 | c.5122-82T>C (n.5122-82T>C) n.1350-82T>C c.5122-226T>C (n.5122-226T>C) c.*1379-82T>C (n.*1379-82T>C) c.*1614-82T>C (n.*1614-82T>C) c.4921-82T>C (n.4921-82T>C) c.*1885-82T>C (n.*1885-82T>C) n.4168-82T>C c.*1542-82T>C (n.*1542-82T>C) n.559-82T>C c.4864-82T>C (n.4864-82T>C) c.1999-82T>C (n.1999-82T>C) n.5176-82T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584640dup | CA2628202222 | SPG11 | c.5122-82dup (n.5122-82dup) n.1350-82dup c.5122-226dup (n.5122-226dup) c.*1379-82dup (n.*1379-82dup) c.*1614-82dup (n.*1614-82dup) c.4921-82dup (n.4921-82dup) c.*1885-82dup (n.*1885-82dup) n.4168-82dup c.*1542-82dup (n.*1542-82dup) n.559-82dup c.4864-82dup (n.4864-82dup) c.1999-82dup (n.1999-82dup) n.5176-82dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584641C= | CA2173687000 | SPG11 | c.5122-83G= (n.5122-83G=) n.1350-83G= c.5122-227G= (n.5122-227G=) c.*1379-83G= (n.*1379-83G=) c.*1614-83G= (n.*1614-83G=) c.4921-83G= (n.4921-83G=) c.*1885-83G= (n.*1885-83G=) n.4168-83G= c.*1542-83G= (n.*1542-83G=) n.559-83G= c.4864-83G= (n.4864-83G=) c.1999-83G= (n.1999-83G=) n.5176-83G= | |
| 15 | g.44584641C>G | CA2173687002 | SPG11 | c.5122-83G>C (n.5122-83G>C) n.1350-83G>C c.5122-227G>C (n.5122-227G>C) c.*1379-83G>C (n.*1379-83G>C) c.*1614-83G>C (n.*1614-83G>C) c.4921-83G>C (n.4921-83G>C) c.*1885-83G>C (n.*1885-83G>C) n.4168-83G>C c.*1542-83G>C (n.*1542-83G>C) n.559-83G>C c.4864-83G>C (n.4864-83G>C) c.1999-83G>C (n.1999-83G>C) n.5176-83G>C | dbSNP |
| 15 | g.44584642T>C | CA2628202224 | SPG11 | c.5122-84A>G (n.5122-84A>G) n.1350-84A>G c.5122-228A>G (n.5122-228A>G) c.*1379-84A>G (n.*1379-84A>G) c.*1614-84A>G (n.*1614-84A>G) c.4921-84A>G (n.4921-84A>G) c.*1885-84A>G (n.*1885-84A>G) n.4168-84A>G c.*1542-84A>G (n.*1542-84A>G) n.559-84A>G c.4864-84A>G (n.4864-84A>G) c.1999-84A>G (n.1999-84A>G) n.5176-84A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584643_44584644insA | CA2628202225 | SPG11 | c.5122-86_5122-85insT (n.5122-86_5122-85insT) n.1350-86_1350-85insT c.5122-230_5122-229insT (n.5122-230_5122-229insT) c.*1379-86_*1379-85insT (n.*1379-86_*1379-85insT) c.*1614-86_*1614-85insT (n.*1614-86_*1614-85insT) c.4921-86_4921-85insT (n.4921-86_4921-85insT) c.*1885-86_*1885-85insT (n.*1885-86_*1885-85insT) n.4168-86_4168-85insT c.*1542-86_*1542-85insT (n.*1542-86_*1542-85insT) n.559-86_559-85insT c.4864-86_4864-85insT (n.4864-86_4864-85insT) c.1999-86_1999-85insT (n.1999-86_1999-85insT) n.5176-86_5176-85insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584644G>C | CA2628202227 | SPG11 | c.5122-86C>G (n.5122-86C>G) n.1350-86C>G c.5122-230C>G (n.5122-230C>G) c.*1379-86C>G (n.*1379-86C>G) c.*1614-86C>G (n.*1614-86C>G) c.4921-86C>G (n.4921-86C>G) c.*1885-86C>G (n.*1885-86C>G) n.4168-86C>G c.*1542-86C>G (n.*1542-86C>G) n.559-86C>G c.4864-86C>G (n.4864-86C>G) c.1999-86C>G (n.1999-86C>G) n.5176-86C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584644_44584651del | CA2628202226 | SPG11 | c.5122-93_5122-86del (n.5122-93_5122-86del) n.1350-93_1350-86del c.5122-237_5122-230del (n.5122-237_5122-230del) c.*1379-93_*1379-86del (n.*1379-93_*1379-86del) c.*1614-93_*1614-86del (n.*1614-93_*1614-86del) c.4921-93_4921-86del (n.4921-93_4921-86del) c.*1885-93_*1885-86del (n.*1885-93_*1885-86del) n.4168-93_4168-86del c.*1542-93_*1542-86del (n.*1542-93_*1542-86del) n.559-93_559-86del c.4864-93_4864-86del (n.4864-93_4864-86del) c.1999-93_1999-86del (n.1999-93_1999-86del) n.5176-93_5176-86del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584646T>C | CA270080629 | SPG11 | c.5122-88A>G (n.5122-88A>G) n.1350-88A>G c.5122-232A>G (n.5122-232A>G) c.*1379-88A>G (n.*1379-88A>G) c.*1614-88A>G (n.*1614-88A>G) c.4921-88A>G (n.4921-88A>G) c.*1885-88A>G (n.*1885-88A>G) n.4168-88A>G c.*1542-88A>G (n.*1542-88A>G) n.559-88A>G c.4864-88A>G (n.4864-88A>G) c.1999-88A>G (n.1999-88A>G) n.5176-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584646T>G | CA270080636 | SPG11 | c.5122-88A>C (n.5122-88A>C) n.1350-88A>C c.5122-232A>C (n.5122-232A>C) c.*1379-88A>C (n.*1379-88A>C) c.*1614-88A>C (n.*1614-88A>C) c.4921-88A>C (n.4921-88A>C) c.*1885-88A>C (n.*1885-88A>C) n.4168-88A>C c.*1542-88A>C (n.*1542-88A>C) n.559-88A>C c.4864-88A>C (n.4864-88A>C) c.1999-88A>C (n.1999-88A>C) n.5176-88A>C | dbSNP |
| 15 | g.44584646T= | CA2173687008 | SPG11 | c.5122-88A= (n.5122-88A=) n.1350-88A= c.5122-232A= (n.5122-232A=) c.*1379-88A= (n.*1379-88A=) c.*1614-88A= (n.*1614-88A=) c.4921-88A= (n.4921-88A=) c.*1885-88A= (n.*1885-88A=) n.4168-88A= c.*1542-88A= (n.*1542-88A=) n.559-88A= c.4864-88A= (n.4864-88A=) c.1999-88A= (n.1999-88A=) n.5176-88A= | |
| 15 | g.44584647T>A | CA2628202229 | SPG11 | c.5122-89A>T (n.5122-89A>T) n.1350-89A>T c.5122-233A>T (n.5122-233A>T) c.*1379-89A>T (n.*1379-89A>T) c.*1614-89A>T (n.*1614-89A>T) c.4921-89A>T (n.4921-89A>T) c.*1885-89A>T (n.*1885-89A>T) n.4168-89A>T c.*1542-89A>T (n.*1542-89A>T) n.559-89A>T c.4864-89A>T (n.4864-89A>T) c.1999-89A>T (n.1999-89A>T) n.5176-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584647T>C | CA2628202230 | SPG11 | c.5122-89A>G (n.5122-89A>G) n.1350-89A>G c.5122-233A>G (n.5122-233A>G) c.*1379-89A>G (n.*1379-89A>G) c.*1614-89A>G (n.*1614-89A>G) c.4921-89A>G (n.4921-89A>G) c.*1885-89A>G (n.*1885-89A>G) n.4168-89A>G c.*1542-89A>G (n.*1542-89A>G) n.559-89A>G c.4864-89A>G (n.4864-89A>G) c.1999-89A>G (n.1999-89A>G) n.5176-89A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584648G>C | CA2173687019 | SPG11 | c.5122-90C>G (n.5122-90C>G) n.1350-90C>G c.5122-234C>G (n.5122-234C>G) c.*1379-90C>G (n.*1379-90C>G) c.*1614-90C>G (n.*1614-90C>G) c.4921-90C>G (n.4921-90C>G) c.*1885-90C>G (n.*1885-90C>G) n.4168-90C>G c.*1542-90C>G (n.*1542-90C>G) n.559-90C>G c.4864-90C>G (n.4864-90C>G) c.1999-90C>G (n.1999-90C>G) n.5176-90C>G | dbSNP |
| 15 | g.44584648G= | CA2173687017 | SPG11 | c.5122-90C= (n.5122-90C=) n.1350-90C= c.5122-234C= (n.5122-234C=) c.*1379-90C= (n.*1379-90C=) c.*1614-90C= (n.*1614-90C=) c.4921-90C= (n.4921-90C=) c.*1885-90C= (n.*1885-90C=) n.4168-90C= c.*1542-90C= (n.*1542-90C=) n.559-90C= c.4864-90C= (n.4864-90C=) c.1999-90C= (n.1999-90C=) n.5176-90C= | |
| 15 | g.44584648G>T | CA2628202231 | SPG11 | c.5122-90C>A (n.5122-90C>A) n.1350-90C>A c.5122-234C>A (n.5122-234C>A) c.*1379-90C>A (n.*1379-90C>A) c.*1614-90C>A (n.*1614-90C>A) c.4921-90C>A (n.4921-90C>A) c.*1885-90C>A (n.*1885-90C>A) n.4168-90C>A c.*1542-90C>A (n.*1542-90C>A) n.559-90C>A c.4864-90C>A (n.4864-90C>A) c.1999-90C>A (n.1999-90C>A) n.5176-90C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584649del | CA270080643 | SPG11 | c.5122-90del (n.5122-90del) n.1350-90del c.5122-234del (n.5122-234del) c.*1379-90del (n.*1379-90del) c.*1614-90del (n.*1614-90del) c.4921-90del (n.4921-90del) c.*1885-90del (n.*1885-90del) n.4168-90del c.*1542-90del (n.*1542-90del) n.559-90del c.4864-90del (n.4864-90del) c.1999-90del (n.1999-90del) n.5176-90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584649G>T | CA2628202233 | SPG11 | c.5122-91C>A (n.5122-91C>A) n.1350-91C>A c.5122-235C>A (n.5122-235C>A) c.*1379-91C>A (n.*1379-91C>A) c.*1614-91C>A (n.*1614-91C>A) c.4921-91C>A (n.4921-91C>A) c.*1885-91C>A (n.*1885-91C>A) n.4168-91C>A c.*1542-91C>A (n.*1542-91C>A) n.559-91C>A c.4864-91C>A (n.4864-91C>A) c.1999-91C>A (n.1999-91C>A) n.5176-91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584651del | CA2628202236 | SPG11 | c.5122-93del (n.5122-93del) n.1350-93del c.5122-237del (n.5122-237del) c.*1379-93del (n.*1379-93del) c.*1614-93del (n.*1614-93del) c.4921-93del (n.4921-93del) c.*1885-93del (n.*1885-93del) n.4168-93del c.*1542-93del (n.*1542-93del) n.559-93del c.4864-93del (n.4864-93del) c.1999-93del (n.1999-93del) n.5176-93del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584651C>A | CA2628202237 | SPG11 | c.5122-93G>T (n.5122-93G>T) n.1350-93G>T c.5122-237G>T (n.5122-237G>T) c.*1379-93G>T (n.*1379-93G>T) c.*1614-93G>T (n.*1614-93G>T) c.4921-93G>T (n.4921-93G>T) c.*1885-93G>T (n.*1885-93G>T) n.4168-93G>T c.*1542-93G>T (n.*1542-93G>T) n.559-93G>T c.4864-93G>T (n.4864-93G>T) c.1999-93G>T (n.1999-93G>T) n.5176-93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584651C= | CA2173687020 | SPG11 | c.5122-93G= (n.5122-93G=) n.1350-93G= c.5122-237G= (n.5122-237G=) c.*1379-93G= (n.*1379-93G=) c.*1614-93G= (n.*1614-93G=) c.4921-93G= (n.4921-93G=) c.*1885-93G= (n.*1885-93G=) n.4168-93G= c.*1542-93G= (n.*1542-93G=) n.559-93G= c.4864-93G= (n.4864-93G=) c.1999-93G= (n.1999-93G=) n.5176-93G= | |
| 15 | g.44584651C>G | CA2173687021 | SPG11 | c.5122-93G>C (n.5122-93G>C) n.1350-93G>C c.5122-237G>C (n.5122-237G>C) c.*1379-93G>C (n.*1379-93G>C) c.*1614-93G>C (n.*1614-93G>C) c.4921-93G>C (n.4921-93G>C) c.*1885-93G>C (n.*1885-93G>C) n.4168-93G>C c.*1542-93G>C (n.*1542-93G>C) n.559-93G>C c.4864-93G>C (n.4864-93G>C) c.1999-93G>C (n.1999-93G>C) n.5176-93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584652A= | CA2173687026 | SPG11 | c.5122-94T= (n.5122-94T=) n.1350-94T= c.5122-238T= (n.5122-238T=) c.*1379-94T= (n.*1379-94T=) c.*1614-94T= (n.*1614-94T=) c.4921-94T= (n.4921-94T=) c.*1885-94T= (n.*1885-94T=) n.4168-94T= c.*1542-94T= (n.*1542-94T=) n.559-94T= c.4864-94T= (n.4864-94T=) c.1999-94T= (n.1999-94T=) n.5176-94T= | |
| 15 | g.44584652A>C | CA2575708444 | SPG11 | c.5122-94T>G (n.5122-94T>G) n.1350-94T>G c.5122-238T>G (n.5122-238T>G) c.*1379-94T>G (n.*1379-94T>G) c.*1614-94T>G (n.*1614-94T>G) c.4921-94T>G (n.4921-94T>G) c.*1885-94T>G (n.*1885-94T>G) n.4168-94T>G c.*1542-94T>G (n.*1542-94T>G) n.559-94T>G c.4864-94T>G (n.4864-94T>G) c.1999-94T>G (n.1999-94T>G) n.5176-94T>G | |
| 15 | g.44584652A>G | CA713069364 | SPG11 | c.5122-94T>C (n.5122-94T>C) n.1350-94T>C c.5122-238T>C (n.5122-238T>C) c.*1379-94T>C (n.*1379-94T>C) c.*1614-94T>C (n.*1614-94T>C) c.4921-94T>C (n.4921-94T>C) c.*1885-94T>C (n.*1885-94T>C) n.4168-94T>C c.*1542-94T>C (n.*1542-94T>C) n.559-94T>C c.4864-94T>C (n.4864-94T>C) c.1999-94T>C (n.1999-94T>C) n.5176-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584652dup | CA2803976124 | SPG11 | c.5122-94dup (n.5122-94dup) n.1350-94dup c.5122-238dup (n.5122-238dup) c.*1379-94dup (n.*1379-94dup) c.*1614-94dup (n.*1614-94dup) c.4921-94dup (n.4921-94dup) c.*1885-94dup (n.*1885-94dup) n.4168-94dup c.*1542-94dup (n.*1542-94dup) n.559-94dup c.4864-94dup (n.4864-94dup) c.1999-94dup (n.1999-94dup) n.5176-94dup | |
| 15 | g.44584653G>T | CA2628202238 | SPG11 | c.5122-95C>A (n.5122-95C>A) n.1350-95C>A c.5122-239C>A (n.5122-239C>A) c.*1379-95C>A (n.*1379-95C>A) c.*1614-95C>A (n.*1614-95C>A) c.4921-95C>A (n.4921-95C>A) c.*1885-95C>A (n.*1885-95C>A) n.4168-95C>A c.*1542-95C>A (n.*1542-95C>A) n.559-95C>A c.4864-95C>A (n.4864-95C>A) c.1999-95C>A (n.1999-95C>A) n.5176-95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584654G>A | CA2173687028 | SPG11 | c.5122-96C>T (n.5122-96C>T) n.1350-96C>T c.5122-240C>T (n.5122-240C>T) c.*1379-96C>T (n.*1379-96C>T) c.*1614-96C>T (n.*1614-96C>T) c.4921-96C>T (n.4921-96C>T) c.*1885-96C>T (n.*1885-96C>T) n.4168-96C>T c.*1542-96C>T (n.*1542-96C>T) n.559-96C>T c.4864-96C>T (n.4864-96C>T) c.1999-96C>T (n.1999-96C>T) n.5176-96C>T | dbSNP |
| 15 | g.44584654G>C | CA2628202239 | SPG11 | c.5122-96C>G (n.5122-96C>G) n.1350-96C>G c.5122-240C>G (n.5122-240C>G) c.*1379-96C>G (n.*1379-96C>G) c.*1614-96C>G (n.*1614-96C>G) c.4921-96C>G (n.4921-96C>G) c.*1885-96C>G (n.*1885-96C>G) n.4168-96C>G c.*1542-96C>G (n.*1542-96C>G) n.559-96C>G c.4864-96C>G (n.4864-96C>G) c.1999-96C>G (n.1999-96C>G) n.5176-96C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584654G= | CA2173687030 | SPG11 | c.5122-96C= (n.5122-96C=) n.1350-96C= c.5122-240C= (n.5122-240C=) c.*1379-96C= (n.*1379-96C=) c.*1614-96C= (n.*1614-96C=) c.4921-96C= (n.4921-96C=) c.*1885-96C= (n.*1885-96C=) n.4168-96C= c.*1542-96C= (n.*1542-96C=) n.559-96C= c.4864-96C= (n.4864-96C=) c.1999-96C= (n.1999-96C=) n.5176-96C= | |
| 15 | g.44584654G>T | CA2628202240 | SPG11 | c.5122-96C>A (n.5122-96C>A) n.1350-96C>A c.5122-240C>A (n.5122-240C>A) c.*1379-96C>A (n.*1379-96C>A) c.*1614-96C>A (n.*1614-96C>A) c.4921-96C>A (n.4921-96C>A) c.*1885-96C>A (n.*1885-96C>A) n.4168-96C>A c.*1542-96C>A (n.*1542-96C>A) n.559-96C>A c.4864-96C>A (n.4864-96C>A) c.1999-96C>A (n.1999-96C>A) n.5176-96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584655G>A | CA2628202243 | SPG11 | c.5122-97C>T (n.5122-97C>T) n.1350-97C>T c.5122-241C>T (n.5122-241C>T) c.*1379-97C>T (n.*1379-97C>T) c.*1614-97C>T (n.*1614-97C>T) c.4921-97C>T (n.4921-97C>T) c.*1885-97C>T (n.*1885-97C>T) n.4168-97C>T c.*1542-97C>T (n.*1542-97C>T) n.559-97C>T c.4864-97C>T (n.4864-97C>T) c.1999-97C>T (n.1999-97C>T) n.5176-97C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584655G= | CA2173687034 | SPG11 | c.5122-97C= (n.5122-97C=) n.1350-97C= c.5122-241C= (n.5122-241C=) c.*1379-97C= (n.*1379-97C=) c.*1614-97C= (n.*1614-97C=) c.4921-97C= (n.4921-97C=) c.*1885-97C= (n.*1885-97C=) n.4168-97C= c.*1542-97C= (n.*1542-97C=) n.559-97C= c.4864-97C= (n.4864-97C=) c.1999-97C= (n.1999-97C=) n.5176-97C= | |
| 15 | g.44584655G>T | CA270080644 | SPG11 | c.5122-97C>A (n.5122-97C>A) n.1350-97C>A c.5122-241C>A (n.5122-241C>A) c.*1379-97C>A (n.*1379-97C>A) c.*1614-97C>A (n.*1614-97C>A) c.4921-97C>A (n.4921-97C>A) c.*1885-97C>A (n.*1885-97C>A) n.4168-97C>A c.*1542-97C>A (n.*1542-97C>A) n.559-97C>A c.4864-97C>A (n.4864-97C>A) c.1999-97C>A (n.1999-97C>A) n.5176-97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584656T>A | CA2628202250 | SPG11 | c.5122-98A>T (n.5122-98A>T) n.1350-98A>T c.5122-242A>T (n.5122-242A>T) c.*1379-98A>T (n.*1379-98A>T) c.*1614-98A>T (n.*1614-98A>T) c.4921-98A>T (n.4921-98A>T) c.*1885-98A>T (n.*1885-98A>T) n.4168-98A>T c.*1542-98A>T (n.*1542-98A>T) n.559-98A>T c.4864-98A>T (n.4864-98A>T) c.1999-98A>T (n.1999-98A>T) n.5176-98A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584656T>G | CA2575708445 | SPG11 | c.5122-98A>C (n.5122-98A>C) n.1350-98A>C c.5122-242A>C (n.5122-242A>C) c.*1379-98A>C (n.*1379-98A>C) c.*1614-98A>C (n.*1614-98A>C) c.4921-98A>C (n.4921-98A>C) c.*1885-98A>C (n.*1885-98A>C) n.4168-98A>C c.*1542-98A>C (n.*1542-98A>C) n.559-98A>C c.4864-98A>C (n.4864-98A>C) c.1999-98A>C (n.1999-98A>C) n.5176-98A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584657C>A | CA713069366 | SPG11 | c.5122-99G>T (n.5122-99G>T) n.1350-99G>T c.5122-243G>T (n.5122-243G>T) c.*1379-99G>T (n.*1379-99G>T) c.*1614-99G>T (n.*1614-99G>T) c.4921-99G>T (n.4921-99G>T) c.*1885-99G>T (n.*1885-99G>T) n.4168-99G>T c.*1542-99G>T (n.*1542-99G>T) n.559-99G>T c.4864-99G>T (n.4864-99G>T) c.1999-99G>T (n.1999-99G>T) n.5176-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584657C= | CA2173687038 | SPG11 | c.5122-99G= (n.5122-99G=) n.1350-99G= c.5122-243G= (n.5122-243G=) c.*1379-99G= (n.*1379-99G=) c.*1614-99G= (n.*1614-99G=) c.4921-99G= (n.4921-99G=) c.*1885-99G= (n.*1885-99G=) n.4168-99G= c.*1542-99G= (n.*1542-99G=) n.559-99G= c.4864-99G= (n.4864-99G=) c.1999-99G= (n.1999-99G=) n.5176-99G= | |
| 15 | g.44584657C>T | CA270080650 | SPG11 | c.5122-99G>A (n.5122-99G>A) n.1350-99G>A c.5122-243G>A (n.5122-243G>A) c.*1379-99G>A (n.*1379-99G>A) c.*1614-99G>A (n.*1614-99G>A) c.4921-99G>A (n.4921-99G>A) c.*1885-99G>A (n.*1885-99G>A) n.4168-99G>A c.*1542-99G>A (n.*1542-99G>A) n.559-99G>A c.4864-99G>A (n.4864-99G>A) c.1999-99G>A (n.1999-99G>A) n.5176-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584658T>G | CA2628202251 | SPG11 | c.5122-100A>C (n.5122-100A>C) n.1350-100A>C c.5122-244A>C (n.5122-244A>C) c.*1379-100A>C (n.*1379-100A>C) c.*1614-100A>C (n.*1614-100A>C) c.4921-100A>C (n.4921-100A>C) c.*1885-100A>C (n.*1885-100A>C) n.4168-100A>C c.*1542-100A>C (n.*1542-100A>C) n.559-100A>C c.4864-100A>C (n.4864-100A>C) c.1999-100A>C (n.1999-100A>C) n.5176-100A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584658_44584659insTG | CA2730811576 | SPG11 | c.5122-101_5122-100insCA (n.5122-101_5122-100insCA) n.1350-101_1350-100insCA c.5122-245_5122-244insCA (n.5122-245_5122-244insCA) c.*1379-101_*1379-100insCA (n.*1379-101_*1379-100insCA) c.*1614-101_*1614-100insCA (n.*1614-101_*1614-100insCA) c.4921-101_4921-100insCA (n.4921-101_4921-100insCA) c.*1885-101_*1885-100insCA (n.*1885-101_*1885-100insCA) n.4168-101_4168-100insCA c.*1542-101_*1542-100insCA (n.*1542-101_*1542-100insCA) n.559-101_559-100insCA c.4864-101_4864-100insCA (n.4864-101_4864-100insCA) c.1999-101_1999-100insCA (n.1999-101_1999-100insCA) n.5176-101_5176-100insCA | dbSNP |
| 15 | g.44584659C= | CA2173687043 | SPG11 | c.5122-101G= (n.5122-101G=) n.1350-101G= c.5122-245G= (n.5122-245G=) c.*1379-101G= (n.*1379-101G=) c.*1614-101G= (n.*1614-101G=) c.4921-101G= (n.4921-101G=) c.*1885-101G= (n.*1885-101G=) n.4168-101G= c.*1542-101G= (n.*1542-101G=) n.559-101G= c.4864-101G= (n.4864-101G=) c.1999-101G= (n.1999-101G=) n.5176-101G= | |
| 15 | g.44584659C>T | CA270080651 | SPG11 | c.5122-101G>A (n.5122-101G>A) n.1350-101G>A c.5122-245G>A (n.5122-245G>A) c.*1379-101G>A (n.*1379-101G>A) c.*1614-101G>A (n.*1614-101G>A) c.4921-101G>A (n.4921-101G>A) c.*1885-101G>A (n.*1885-101G>A) n.4168-101G>A c.*1542-101G>A (n.*1542-101G>A) n.559-101G>A c.4864-101G>A (n.4864-101G>A) c.1999-101G>A (n.1999-101G>A) n.5176-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584660A= | CA2173687046 | SPG11 | c.5122-102T= (n.5122-102T=) n.1350-102T= c.5122-246T= (n.5122-246T=) c.*1379-102T= (n.*1379-102T=) c.*1614-102T= (n.*1614-102T=) c.4921-102T= (n.4921-102T=) c.*1885-102T= (n.*1885-102T=) n.4168-102T= c.*1542-102T= (n.*1542-102T=) n.559-102T= c.4864-102T= (n.4864-102T=) c.1999-102T= (n.1999-102T=) n.5176-102T= | |
| 15 | g.44584660A>G | CA2628202252 | SPG11 | c.5122-102T>C (n.5122-102T>C) n.1350-102T>C c.5122-246T>C (n.5122-246T>C) c.*1379-102T>C (n.*1379-102T>C) c.*1614-102T>C (n.*1614-102T>C) c.4921-102T>C (n.4921-102T>C) c.*1885-102T>C (n.*1885-102T>C) n.4168-102T>C c.*1542-102T>C (n.*1542-102T>C) n.559-102T>C c.4864-102T>C (n.4864-102T>C) c.1999-102T>C (n.1999-102T>C) n.5176-102T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584660_44584661del | CA2730811624 | SPG11 | c.5122-103_5122-102del (n.5122-103_5122-102del) n.1350-103_1350-102del c.5122-247_5122-246del (n.5122-247_5122-246del) c.*1379-103_*1379-102del (n.*1379-103_*1379-102del) c.*1614-103_*1614-102del (n.*1614-103_*1614-102del) c.4921-103_4921-102del (n.4921-103_4921-102del) c.*1885-103_*1885-102del (n.*1885-103_*1885-102del) n.4168-103_4168-102del c.*1542-103_*1542-102del (n.*1542-103_*1542-102del) n.559-103_559-102del c.4864-103_4864-102del (n.4864-103_4864-102del) c.1999-103_1999-102del (n.1999-103_1999-102del) n.5176-103_5176-102del | dbSNP |
| 15 | g.44584661G>T | CA2628202253 | SPG11 | c.5122-103C>A (n.5122-103C>A) n.1350-103C>A c.5122-247C>A (n.5122-247C>A) c.*1379-103C>A (n.*1379-103C>A) c.*1614-103C>A (n.*1614-103C>A) c.4921-103C>A (n.4921-103C>A) c.*1885-103C>A (n.*1885-103C>A) n.4168-103C>A c.*1542-103C>A (n.*1542-103C>A) n.559-103C>A c.4864-103C>A (n.4864-103C>A) c.1999-103C>A (n.1999-103C>A) n.5176-103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584664_44584667dup | CA713069369 | SPG11 | c.5122-106_5122-103dup (n.5122-106_5122-103dup) n.1350-106_1350-103dup c.5122-250_5122-247dup (n.5122-250_5122-247dup) c.*1379-106_*1379-103dup (n.*1379-106_*1379-103dup) c.*1614-106_*1614-103dup (n.*1614-106_*1614-103dup) c.4921-106_4921-103dup (n.4921-106_4921-103dup) c.*1885-106_*1885-103dup (n.*1885-106_*1885-103dup) n.4168-106_4168-103dup c.*1542-106_*1542-103dup (n.*1542-106_*1542-103dup) n.559-106_559-103dup c.4864-106_4864-103dup (n.4864-106_4864-103dup) c.1999-106_1999-103dup (n.1999-106_1999-103dup) n.5176-106_5176-103dup | dbSNP |
| 15 | g.44584662T>A | CA2173687050 | SPG11 | c.5122-104A>T (n.5122-104A>T) n.1350-104A>T c.5122-248A>T (n.5122-248A>T) c.*1379-104A>T (n.*1379-104A>T) c.*1614-104A>T (n.*1614-104A>T) c.4921-104A>T (n.4921-104A>T) c.*1885-104A>T (n.*1885-104A>T) n.4168-104A>T c.*1542-104A>T (n.*1542-104A>T) n.559-104A>T c.4864-104A>T (n.4864-104A>T) c.1999-104A>T (n.1999-104A>T) n.5176-104A>T | dbSNP |
| 15 | g.44584662T>C | CA2628202255 | SPG11 | c.5122-104A>G (n.5122-104A>G) n.1350-104A>G c.5122-248A>G (n.5122-248A>G) c.*1379-104A>G (n.*1379-104A>G) c.*1614-104A>G (n.*1614-104A>G) c.4921-104A>G (n.4921-104A>G) c.*1885-104A>G (n.*1885-104A>G) n.4168-104A>G c.*1542-104A>G (n.*1542-104A>G) n.559-104A>G c.4864-104A>G (n.4864-104A>G) c.1999-104A>G (n.1999-104A>G) n.5176-104A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584662T= | CA2173687049 | SPG11 | c.5122-104A= (n.5122-104A=) n.1350-104A= c.5122-248A= (n.5122-248A=) c.*1379-104A= (n.*1379-104A=) c.*1614-104A= (n.*1614-104A=) c.4921-104A= (n.4921-104A=) c.*1885-104A= (n.*1885-104A=) n.4168-104A= c.*1542-104A= (n.*1542-104A=) n.559-104A= c.4864-104A= (n.4864-104A=) c.1999-104A= (n.1999-104A=) n.5176-104A= | |
| 15 | g.44584665G>A | CA713069370 | SPG11 | c.5122-107C>T (n.5122-107C>T) n.1350-107C>T c.5122-251C>T (n.5122-251C>T) c.*1379-107C>T (n.*1379-107C>T) c.*1614-107C>T (n.*1614-107C>T) c.4921-107C>T (n.4921-107C>T) c.*1885-107C>T (n.*1885-107C>T) n.4168-107C>T c.*1542-107C>T (n.*1542-107C>T) n.559-107C>T c.4864-107C>T (n.4864-107C>T) c.1999-107C>T (n.1999-107C>T) n.5176-107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584665G>T | CA2628202257 | SPG11 | c.5122-107C>A (n.5122-107C>A) n.1350-107C>A c.5122-251C>A (n.5122-251C>A) c.*1379-107C>A (n.*1379-107C>A) c.*1614-107C>A (n.*1614-107C>A) c.4921-107C>A (n.4921-107C>A) c.*1885-107C>A (n.*1885-107C>A) n.4168-107C>A c.*1542-107C>A (n.*1542-107C>A) n.559-107C>A c.4864-107C>A (n.4864-107C>A) c.1999-107C>A (n.1999-107C>A) n.5176-107C>A | gnomAD v4 |
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