Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44584466A>C	CA392223035	SPG11	c.5214T>G (p.Phe1738Leu) n.1442T>G c.5122-52T>G (n.5122-52T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) c.5013T>G (p.Phe1671Leu) c.1977T>G (n.1977T>G) n.4260T>G c.1634T>G (n.1634T>G) n.651T>G c.62T>G c.4956T>G (p.Phe1652Leu) c.2091T>G (p.Phe697Leu) n.5268T>G
15	g.44584466A>G	CA490329682	SPG11	c.5214T>C (p.Phe1738=) n.1442T>C c.5122-52T>C (n.5122-52T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) c.5013T>C (p.Phe1671=) c.1977T>C (n.1977T>C) n.4260T>C c.1634T>C (n.1634T>C) n.651T>C c.62T>C c.4956T>C (p.Phe1652=) c.2091T>C (p.Phe697=) n.5268T>C
15	g.44584466A>T	CA392223036	SPG11	c.5214T>A (p.Phe1738Leu) n.1442T>A c.5122-52T>A (n.5122-52T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) c.5013T>A (p.Phe1671Leu) c.1977T>A (n.1977T>A) n.4260T>A c.1634T>A (n.1634T>A) n.651T>A c.62T>A c.4956T>A (p.Phe1652Leu) c.2091T>A (p.Phe697Leu) n.5268T>A
15	g.44584469dup	CA7534450	SPG11	c.5214dup (p.Lys1739Ter) n.1442dup c.5122-52dup (n.5122-52dup) c.1471dup (n.1471dup) c.1706dup (n.1706dup) c.5013dup (p.Lys1672Ter) c.1977dup (n.1977dup) n.4260dup c.1634dup (n.1634dup) n.651dup c.62dup c.4956dup (p.Lys1653Ter) c.2091dup (p.Lys698Ter) n.5268dup	dbSNP ExAC
15	g.44584467A>C	CA392223037	SPG11	c.5213T>G (p.Phe1738Cys) n.1441T>G c.5122-53T>G (n.5122-53T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1705T>G (n.1705T>G) c.5012T>G (p.Phe1671Cys) c.1976T>G (n.1976T>G) n.4259T>G c.1633T>G (n.1633T>G) n.650T>G c.61T>G c.4955T>G (p.Phe1652Cys) c.2090T>G (p.Phe697Cys) n.5267T>G
15	g.44584467A>G	CA392223038	SPG11	c.5213T>C (p.Phe1738Ser) n.1441T>C c.5122-53T>C (n.5122-53T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1705T>C (n.1705T>C) c.5012T>C (p.Phe1671Ser) c.1976T>C (n.1976T>C) n.4259T>C c.1633T>C (n.1633T>C) n.650T>C c.61T>C c.4955T>C (p.Phe1652Ser) c.2090T>C (p.Phe697Ser) n.5267T>C
15	g.44584467A>T	CA392223039	SPG11	c.5213T>A (p.Phe1738Tyr) n.1441T>A c.5122-53T>A (n.5122-53T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1705T>A (n.1705T>A) c.5012T>A (p.Phe1671Tyr) c.1976T>A (n.1976T>A) n.4259T>A c.1633T>A (n.1633T>A) n.650T>A c.61T>A c.4955T>A (p.Phe1652Tyr) c.2090T>A (p.Phe697Tyr) n.5267T>A
15	g.44584468A>C	CA392223040	SPG11	c.5212T>G (p.Phe1738Val) n.1440T>G c.5122-54T>G (n.5122-54T>G) c.1469T>G (n.1469T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.5011T>G (p.Phe1671Val) c.1975T>G (n.1975T>G) n.4258T>G c.1632T>G (n.1632T>G) n.649T>G c.60T>G c.4954T>G (p.Phe1652Val) c.2089T>G (p.Phe697Val) n.5266T>G	COSMIC COSMIC
15	g.44584468A>G	CA392223041	SPG11	c.5212T>C (p.Phe1738Leu) n.1440T>C c.5122-54T>C (n.5122-54T>C) c.1469T>C (n.1469T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.5011T>C (p.Phe1671Leu) c.1975T>C (n.1975T>C) n.4258T>C c.1632T>C (n.1632T>C) n.649T>C c.60T>C c.4954T>C (p.Phe1652Leu) c.2089T>C (p.Phe697Leu) n.5266T>C
15	g.44584468A>T	CA392223042	SPG11	c.5212T>A (p.Phe1738Ile) n.1440T>A c.5122-54T>A (n.5122-54T>A) c.1469T>A (n.1469T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.5011T>A (p.Phe1671Ile) c.1975T>A (n.1975T>A) n.4258T>A c.1632T>A (n.1632T>A) n.649T>A c.60T>A c.4954T>A (p.Phe1652Ile) c.2089T>A (p.Phe697Ile) n.5266T>A
15	g.44584469A=	CA2173686640	SPG11	c.5211T= (p.Asn1737=) n.1439T= c.5122-55T= (n.5122-55T=) c.1468T= (n.1468T=) c.1703T= (n.1703T=) c.5010T= (p.Asn1670=) c.1974T= (n.1974T=) n.4257T= c.1631T= (n.1631T=) n.648T= c.59T= c.4953T= (p.Asn1651=) c.2088T= (p.Asn696=) n.5265T=
15	g.44584469A>C	CA392223043	SPG11	c.5211T>G (p.Asn1737Lys) n.1439T>G c.5122-55T>G (n.5122-55T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.5010T>G (p.Asn1670Lys) c.1974T>G (n.1974T>G) n.4257T>G c.1631T>G (n.1631T>G) n.648T>G c.59T>G c.4953T>G (p.Asn1651Lys) c.2088T>G (p.Asn696Lys) n.5265T>G	gnomAD v4
15	g.44584469A>G	CA490329684	SPG11	c.5211T>C (p.Asn1737=) n.1439T>C c.5122-55T>C (n.5122-55T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.5010T>C (p.Asn1670=) c.1974T>C (n.1974T>C) n.4257T>C c.1631T>C (n.1631T>C) n.648T>C c.59T>C c.4953T>C (p.Asn1651=) c.2088T>C (p.Asn696=) n.5265T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584469A>T	CA16614613	SPG11	c.5211T>A (p.Asn1737Lys) n.1439T>A c.5122-55T>A (n.5122-55T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.5010T>A (p.Asn1670Lys) c.1974T>A (n.1974T>A) n.4257T>A c.1631T>A (n.1631T>A) n.648T>A c.59T>A c.4953T>A (p.Asn1651Lys) c.2088T>A (p.Asn696Lys) n.5265T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584470T>A	CA392223044	SPG11	c.5210A>T (p.Asn1737Ile) n.1438A>T c.5122-56A>T (n.5122-56A>T) c.1467A>T (n.1467A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) c.5009A>T (p.Asn1670Ile) c.1973A>T (n.1973A>T) n.4256A>T c.1630A>T (n.1630A>T) n.647A>T c.58A>T c.4952A>T (p.Asn1651Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) n.5264A>T
15	g.44584470T>C	CA392223046	SPG11	c.5210A>G (p.Asn1737Ser) n.1438A>G c.5122-56A>G (n.5122-56A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.5009A>G (p.Asn1670Ser) c.1973A>G (n.1973A>G) n.4256A>G c.1630A>G (n.1630A>G) n.647A>G c.58A>G c.4952A>G (p.Asn1651Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) n.5264A>G
15	g.44584470T>G	CA392223045	SPG11	c.5210A>C (p.Asn1737Thr) n.1438A>C c.5122-56A>C (n.5122-56A>C) c.1467A>C (n.1467A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) c.5009A>C (p.Asn1670Thr) c.1973A>C (n.1973A>C) n.4256A>C c.1630A>C (n.1630A>C) n.647A>C c.58A>C c.4952A>C (p.Asn1651Thr) c.2087A>C (p.Asn696Thr) n.5264A>C
15	g.44584471T>A	CA392223047	SPG11	c.5209A>T (p.Asn1737Tyr) n.1437A>T c.5122-57A>T (n.5122-57A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.5008A>T (p.Asn1670Tyr) c.1972A>T (n.1972A>T) n.4255A>T c.1629A>T (n.1629A>T) n.646A>T c.57A>T c.4951A>T (p.Asn1651Tyr) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) n.5263A>T
15	g.44584471T>C	CA392223048	SPG11	c.5209A>G (p.Asn1737Asp) n.1437A>G c.5122-57A>G (n.5122-57A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.5008A>G (p.Asn1670Asp) c.1972A>G (n.1972A>G) n.4255A>G c.1629A>G (n.1629A>G) n.646A>G c.57A>G c.4951A>G (p.Asn1651Asp) c.2086A>G (p.Asn696Asp) n.5263A>G
15	g.44584471T>G	CA392223049	SPG11	c.5209A>C (p.Asn1737His) n.1437A>C c.5122-57A>C (n.5122-57A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.5008A>C (p.Asn1670His) c.1972A>C (n.1972A>C) n.4255A>C c.1629A>C (n.1629A>C) n.646A>C c.57A>C c.4951A>C (p.Asn1651His) c.2086A>C (p.Asn696His) n.5263A>C
15	g.44584472C>A	CA392223050	SPG11	c.5208G>T (p.Glu1736Asp) n.1436G>T c.5122-58G>T (n.5122-58G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.5007G>T (p.Glu1669Asp) c.1971G>T (n.1971G>T) n.4254G>T c.1628G>T (n.1628G>T) n.645G>T c.56G>T c.4950G>T (p.Glu1650Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) n.5262G>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15	g.44584472C=	CA2173686652	SPG11	c.5208G= (p.Glu1736=) n.1436G= c.5122-58G= (n.5122-58G=) c.1465G= (n.1465G=) c.1700G= (n.1700G=) c.5007G= (p.Glu1669=) c.1971G= (n.1971G=) n.4254G= c.1628G= (n.1628G=) n.645G= c.56G= c.4950G= (p.Glu1650=) c.2085G= (p.Glu695=) n.5262G=
15	g.44584472C>G	CA392223051	SPG11	c.5208G>C (p.Glu1736Asp) n.1436G>C c.5122-58G>C (n.5122-58G>C) c.1465G>C (n.1465G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.5007G>C (p.Glu1669Asp) c.1971G>C (n.1971G>C) n.4254G>C c.1628G>C (n.1628G>C) n.645G>C c.56G>C c.4950G>C (p.Glu1650Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) n.5262G>C
15	g.44584472C>T	CA490329685	SPG11	c.5208G>A (p.Glu1736=) n.1436G>A c.5122-58G>A (n.5122-58G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.5007G>A (p.Glu1669=) c.1971G>A (n.1971G>A) n.4254G>A c.1628G>A (n.1628G>A) n.645G>A c.56G>A c.4950G>A (p.Glu1650=) c.2085G>A (p.Glu695=) n.5262G>A
15	g.44584473T>A	CA392223054	SPG11	c.5207A>T (p.Glu1736Val) n.1435A>T c.5122-59A>T (n.5122-59A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1699A>T (n.1699A>T) c.5006A>T (p.Glu1669Val) c.1970A>T (n.1970A>T) n.4253A>T c.1627A>T (n.1627A>T) n.644A>T c.55A>T c.4949A>T (p.Glu1650Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) n.5261A>T
15	g.44584473T>C	CA392223053	SPG11	c.5207A>G (p.Glu1736Gly) n.1435A>G c.5122-59A>G (n.5122-59A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1699A>G (n.1699A>G) c.5006A>G (p.Glu1669Gly) c.1970A>G (n.1970A>G) n.4253A>G c.1627A>G (n.1627A>G) n.644A>G c.55A>G c.4949A>G (p.Glu1650Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) n.5261A>G
15	g.44584473T>G	CA392223052	SPG11	c.5207A>C (p.Glu1736Ala) n.1435A>C c.5122-59A>C (n.5122-59A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1699A>C (n.1699A>C) c.5006A>C (p.Glu1669Ala) c.1970A>C (n.1970A>C) n.4253A>C c.1627A>C (n.1627A>C) n.644A>C c.55A>C c.4949A>C (p.Glu1650Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) n.5261A>C
15	g.44584474C>A	CA392223055	SPG11	c.5206G>T (p.Glu1736Ter) n.1434G>T c.5122-60G>T (n.5122-60G>T) c.1463G>T (n.1463G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.5005G>T (p.Glu1669Ter) c.1969G>T (n.1969G>T) n.4252G>T c.1626G>T (n.1626G>T) n.643G>T c.54G>T c.4948G>T (p.Glu1650Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) n.5260G>T
15	g.44584474C>G	CA392223056	SPG11	c.5206G>C (p.Glu1736Gln) n.1434G>C c.5122-60G>C (n.5122-60G>C) c.1463G>C (n.1463G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.5005G>C (p.Glu1669Gln) c.1969G>C (n.1969G>C) n.4252G>C c.1626G>C (n.1626G>C) n.643G>C c.54G>C c.4948G>C (p.Glu1650Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) n.5260G>C
15	g.44584474C>T	CA392223057	SPG11	c.5206G>A (p.Glu1736Lys) n.1434G>A c.5122-60G>A (n.5122-60G>A) c.1463G>A (n.1463G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.5005G>A (p.Glu1669Lys) c.1969G>A (n.1969G>A) n.4252G>A c.1626G>A (n.1626G>A) n.643G>A c.54G>A c.4948G>A (p.Glu1650Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) n.5260G>A
15	g.44584474_44584476delinsCAT	CA2173686660	SPG11	c.5204_5206delinsATG (p.His1735=) n.1432_1434delinsATG c.5122-62_5122-60delinsATG (n.5122-62_5122-60delinsATG) c.1461_1463delinsATG (n.1461_1463delinsATG) c.1696_1698delinsATG (n.1696_1698delinsATG) c.5003_5005delinsATG (p.His1668=) c.1967_1969delinsATG (n.1967_1969delinsATG) n.4250_4252delinsATG c.1624_1626delinsATG (n.1624_1626delinsATG) n.641_643delinsATG c.52_54delinsATG c.4946_4948delinsATG (p.His1649=) c.2081_2083delinsATG (p.His694=) n.5258_5260delinsATG
15	g.44584475A>C	CA392223058	SPG11	c.5205T>G (p.His1735Gln) n.1433T>G c.5122-61T>G (n.5122-61T>G) c.1462T>G (n.1462T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) c.5004T>G (p.His1668Gln) c.1968T>G (n.1968T>G) n.4251T>G c.1625T>G (n.1625T>G) n.642T>G c.53T>G c.4947T>G (p.His1649Gln) c.2082T>G (p.His694Gln) n.5259T>G
15	g.44584475A>G	CA490329687	SPG11	c.5205T>C (p.His1735=) n.1433T>C c.5122-61T>C (n.5122-61T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) c.5004T>C (p.His1668=) c.1968T>C (n.1968T>C) n.4251T>C c.1625T>C (n.1625T>C) n.642T>C c.53T>C c.4947T>C (p.His1649=) c.2082T>C (p.His694=) n.5259T>C	gnomAD v4
15	g.44584475A>T	CA392223059	SPG11	c.5205T>A (p.His1735Gln) n.1433T>A c.5122-61T>A (n.5122-61T>A) c.1462T>A (n.1462T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) c.5004T>A (p.His1668Gln) c.1968T>A (n.1968T>A) n.4251T>A c.1625T>A (n.1625T>A) n.642T>A c.53T>A c.4947T>A (p.His1649Gln) c.2082T>A (p.His694Gln) n.5259T>A	gnomAD v4
15	g.44584475_44584476del	CA7534451	SPG11	c.5204_5205del (p.His1735ArgfsTer4) n.1432_1433del c.5122-62_5122-61del (n.5122-62_5122-61del) c.1461_1462del (n.1461_1462del) c.1696_1697del (n.1696_1697del) c.5003_5004del (p.His1668ArgfsTer4) c.1967_1968del (n.1967_1968del) n.4250_4251del c.1624_1625del (n.1624_1625del) n.641_642del c.52_53del c.4946_4947del (p.His1649ArgfsTer4) c.2081_2082del (p.His694ArgfsTer4) n.5258_5259del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584476T>A	CA392223060	SPG11	c.5204A>T (p.His1735Leu) n.1432A>T c.5122-62A>T (n.5122-62A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.1696A>T (n.1696A>T) c.5003A>T (p.His1668Leu) c.1967A>T (n.1967A>T) n.4250A>T c.1624A>T (n.1624A>T) n.641A>T c.52A>T c.4946A>T (p.His1649Leu) c.2081A>T (p.His694Leu) n.5258A>T
15	g.44584476T>C	CA7534452	SPG11	c.5204A>G (p.His1735Arg) n.1432A>G c.5122-62A>G (n.5122-62A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1696A>G (n.1696A>G) c.5003A>G (p.His1668Arg) c.1967A>G (n.1967A>G) n.4250A>G c.1624A>G (n.1624A>G) n.641A>G c.52A>G c.4946A>G (p.His1649Arg) c.2081A>G (p.His694Arg) n.5258A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584476T>G	CA392223061	SPG11	c.5204A>C (p.His1735Pro) n.1432A>C c.5122-62A>C (n.5122-62A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.1696A>C (n.1696A>C) c.5003A>C (p.His1668Pro) c.1967A>C (n.1967A>C) n.4250A>C c.1624A>C (n.1624A>C) n.641A>C c.52A>C c.4946A>C (p.His1649Pro) c.2081A>C (p.His694Pro) n.5258A>C
15	g.44584476T=	CA2173686667	SPG11	c.5204A= (p.His1735=) n.1432A= c.5122-62A= (n.5122-62A=) c.1461A= (n.1461A=) c.1696A= (n.1696A=) c.5003A= (p.His1668=) c.1967A= (n.1967A=) n.4250A= c.1624A= (n.1624A=) n.641A= c.52A= c.4946A= (p.His1649=) c.2081A= (p.His694=) n.5258A=
15	g.44584476dup	CA2730811502	SPG11	c.5204dup (p.His1735GlnfsTer2) n.1432dup c.5122-62dup (n.5122-62dup) c.1461dup (n.1461dup) c.1696dup (n.1696dup) c.5003dup (p.His1668GlnfsTer2) c.1967dup (n.1967dup) n.4250dup c.1624dup (n.1624dup) n.641dup c.52dup c.4946dup (p.His1649GlnfsTer2) c.2081dup (p.His694GlnfsTer2) n.5258dup	dbSNP
15	g.44584477G>A	CA7534453	SPG11	c.5203C>T (p.His1735Tyr) n.1431C>T c.5122-63C>T (n.5122-63C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) c.1695C>T (n.1695C>T) c.5002C>T (p.His1668Tyr) c.1966C>T (n.1966C>T) n.4249C>T c.1623C>T (n.1623C>T) n.640C>T c.51C>T c.4945C>T (p.His1649Tyr) c.2080C>T (p.His694Tyr) n.5257C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584477G>C	CA392223062	SPG11	c.5203C>G (p.His1735Asp) n.1431C>G c.5122-63C>G (n.5122-63C>G) c.1460C>G (n.1460C>G) c.1695C>G (n.1695C>G) c.5002C>G (p.His1668Asp) c.1966C>G (n.1966C>G) n.4249C>G c.1623C>G (n.1623C>G) n.640C>G c.51C>G c.4945C>G (p.His1649Asp) c.2080C>G (p.His694Asp) n.5257C>G
15	g.44584477G=	CA2173686672	SPG11	c.5203C= (p.His1735=) n.1431C= c.5122-63C= (n.5122-63C=) c.1460C= (n.1460C=) c.1695C= (n.1695C=) c.5002C= (p.His1668=) c.1966C= (n.1966C=) n.4249C= c.1623C= (n.1623C=) n.640C= c.51C= c.4945C= (p.His1649=) c.2080C= (p.His694=) n.5257C=
15	g.44584477G>T	CA392223063	SPG11	c.5203C>A (p.His1735Asn) n.1431C>A c.5122-63C>A (n.5122-63C>A) c.1460C>A (n.1460C>A) c.1695C>A (n.1695C>A) c.5002C>A (p.His1668Asn) c.1966C>A (n.1966C>A) n.4249C>A c.1623C>A (n.1623C>A) n.640C>A c.51C>A c.4945C>A (p.His1649Asn) c.2080C>A (p.His694Asn) n.5257C>A
15	g.44584478G>A	CA490329691	SPG11	c.5202C>T (p.Cys1734=) n.1430C>T c.5122-64C>T (n.5122-64C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.5001C>T (p.Cys1667=) c.1965C>T (n.1965C>T) n.4248C>T c.1622C>T (n.1622C>T) n.639C>T c.50C>T c.4944C>T (p.Cys1648=) c.2079C>T (p.Cys693=) n.5256C>T
15	g.44584478G>C	CA392223064	SPG11	c.5202C>G (p.Cys1734Trp) n.1430C>G c.5122-64C>G (n.5122-64C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.5001C>G (p.Cys1667Trp) c.1965C>G (n.1965C>G) n.4248C>G c.1622C>G (n.1622C>G) n.639C>G c.50C>G c.4944C>G (p.Cys1648Trp) c.2079C>G (p.Cys693Trp) n.5256C>G
15	g.44584478G>T	CA392223065	SPG11	c.5202C>A (p.Cys1734Ter) n.1430C>A c.5122-64C>A (n.5122-64C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.5001C>A (p.Cys1667Ter) c.1965C>A (n.1965C>A) n.4248C>A c.1622C>A (n.1622C>A) n.639C>A c.50C>A c.4944C>A (p.Cys1648Ter) c.2079C>A (p.Cys693Ter) n.5256C>A
15	g.44584479C>A	CA7534454	SPG11	c.5201G>T (p.Cys1734Phe) n.1429G>T c.5122-65G>T (n.5122-65G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.5000G>T (p.Cys1667Phe) c.1964G>T (n.1964G>T) n.4247G>T c.1621G>T (n.1621G>T) n.638G>T c.49G>T c.4943G>T (p.Cys1648Phe) c.2078G>T (p.Cys693Phe) n.5255G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584479C=	CA2173686676	SPG11	c.5201G= (p.Cys1734=) n.1429G= c.5122-65G= (n.5122-65G=) c.1458G= (n.1458G=) c.1693G= (n.1693G=) c.5000G= (p.Cys1667=) c.1964G= (n.1964G=) n.4247G= c.1621G= (n.1621G=) n.638G= c.49G= c.4943G= (p.Cys1648=) c.2078G= (p.Cys693=) n.5255G=
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15	g.44584479C>T	CA392223067	SPG11	c.5201G>A (p.Cys1734Tyr) n.1429G>A c.5122-65G>A (n.5122-65G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.5000G>A (p.Cys1667Tyr) c.1964G>A (n.1964G>A) n.4247G>A c.1621G>A (n.1621G>A) n.638G>A c.49G>A c.4943G>A (p.Cys1648Tyr) c.2078G>A (p.Cys693Tyr) n.5255G>A
15	g.44584480A>C	CA392223068	SPG11	c.5200T>G (p.Cys1734Gly) n.1428T>G c.5122-66T>G (n.5122-66T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.4999T>G (p.Cys1667Gly) c.1963T>G (n.1963T>G) n.4246T>G c.1620T>G (n.1620T>G) n.637T>G c.48T>G c.4942T>G (p.Cys1648Gly) c.2077T>G (p.Cys693Gly) n.5254T>G
15	g.44584480A>G	CA392223069	SPG11	c.5200T>C (p.Cys1734Arg) n.1428T>C c.5122-66T>C (n.5122-66T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.4999T>C (p.Cys1667Arg) c.1963T>C (n.1963T>C) n.4246T>C c.1620T>C (n.1620T>C) n.637T>C c.48T>C c.4942T>C (p.Cys1648Arg) c.2077T>C (p.Cys693Arg) n.5254T>C
15	g.44584480A>T	CA392223070	SPG11	c.5200T>A (p.Cys1734Ser) n.1428T>A c.5122-66T>A (n.5122-66T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1692T>A (n.1692T>A) c.4999T>A (p.Cys1667Ser) c.1963T>A (n.1963T>A) n.4246T>A c.1620T>A (n.1620T>A) n.637T>A c.48T>A c.4942T>A (p.Cys1648Ser) c.2077T>A (p.Cys693Ser) n.5254T>A
15	g.44584480_44584481delinsAT	CA2173686678	SPG11	c.5199_5200delinsAT (p.Lys1733=) n.1427_1428delinsAT c.5122-67_5122-66delinsAT (n.5122-67_5122-66delinsAT) c.1456_1457delinsAT (n.1456_1457delinsAT) c.1691_1692delinsAT (n.1691_1692delinsAT) c.4998_4999delinsAT (p.Lys1666=) c.1962_1963delinsAT (n.1962_1963delinsAT) n.4245_4246delinsAT c.1619_1620delinsAT (n.1619_1620delinsAT) n.636_637delinsAT c.47_48delinsAT c.4941_4942delinsAT (p.Lys1647=) c.2076_2077delinsAT (p.Lys692=) n.5253_5254delinsAT
15	g.44584481T>A	CA392223072	SPG11	c.5199A>T (p.Lys1733Asn) n.1427A>T c.5122-67A>T (n.5122-67A>T) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) c.4998A>T (p.Lys1666Asn) c.1962A>T (n.1962A>T) n.4245A>T c.1619A>T (n.1619A>T) n.636A>T c.47A>T c.4941A>T (p.Lys1647Asn) c.2076A>T (p.Lys692Asn) n.5253A>T
15	g.44584481T>C	CA490329694	SPG11	c.5199A>G (p.Lys1733=) n.1427A>G c.5122-67A>G (n.5122-67A>G) c.1456A>G (n.1456A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) c.4998A>G (p.Lys1666=) c.1962A>G (n.1962A>G) n.4245A>G c.1619A>G (n.1619A>G) n.636A>G c.47A>G c.4941A>G (p.Lys1647=) c.2076A>G (p.Lys692=) n.5253A>G
15	g.44584481T>G	CA392223071	SPG11	c.5199A>C (p.Lys1733Asn) n.1427A>C c.5122-67A>C (n.5122-67A>C) c.1456A>C (n.1456A>C) c.1691A>C (n.1691A>C) c.4998A>C (p.Lys1666Asn) c.1962A>C (n.1962A>C) n.4245A>C c.1619A>C (n.1619A>C) n.636A>C c.47A>C c.4941A>C (p.Lys1647Asn) c.2076A>C (p.Lys692Asn) n.5253A>C
15	g.44584486dup	CA7534455	SPG11	c.5199dup (p.Cys1734MetfsTer3) n.1427dup c.5122-67dup (n.5122-67dup) c.1456dup (n.1456dup) c.1691dup (n.1691dup) c.4998dup (p.Cys1667MetfsTer3) c.1962dup (n.1962dup) n.4245dup c.1619dup (n.1619dup) n.636dup c.47dup c.4941dup (p.Cys1648MetfsTer3) c.2076dup (p.Cys693MetfsTer3) n.5253dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584486del	CA915946006	SPG11	c.5199del (p.Lys1733AsnfsTer?) n.1427del c.5122-67del (n.5122-67del) c.1456del (n.1456del) c.1691del (n.1691del) c.4998del (p.Lys1666AsnfsTer?) c.1962del (n.1962del) n.4245del c.1619del (n.1619del) n.636del c.47del c.4941del (p.Lys1647AsnfsTer?) c.2076del (p.Lys692AsnfsTer?) n.5253del	ClinVar dbSNP
15	g.44584482T>A	CA392223073	SPG11	c.5198A>T (p.Lys1733Ile) n.1426A>T c.5122-68A>T (n.5122-68A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) c.1690A>T (n.1690A>T) c.4997A>T (p.Lys1666Ile) c.1961A>T (n.1961A>T) n.4244A>T c.1618A>T (n.1618A>T) n.635A>T c.46A>T c.4940A>T (p.Lys1647Ile) c.2075A>T (p.Lys692Ile) n.5252A>T
15	g.44584482T>C	CA392223075	SPG11	c.5198A>G (p.Lys1733Arg) n.1426A>G c.5122-68A>G (n.5122-68A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.1690A>G (n.1690A>G) c.4997A>G (p.Lys1666Arg) c.1961A>G (n.1961A>G) n.4244A>G c.1618A>G (n.1618A>G) n.635A>G c.46A>G c.4940A>G (p.Lys1647Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.5252A>G
15	g.44584482T>G	CA392223074	SPG11	c.5198A>C (p.Lys1733Thr) n.1426A>C c.5122-68A>C (n.5122-68A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) c.1690A>C (n.1690A>C) c.4997A>C (p.Lys1666Thr) c.1961A>C (n.1961A>C) n.4244A>C c.1618A>C (n.1618A>C) n.635A>C c.46A>C c.4940A>C (p.Lys1647Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.5252A>C
15	g.44584483T>A	CA392223076	SPG11	c.5197A>T (p.Lys1733Ter) n.1425A>T c.5122-69A>T (n.5122-69A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.4996A>T (p.Lys1666Ter) c.1960A>T (n.1960A>T) n.4243A>T c.1617A>T (n.1617A>T) n.634A>T c.45A>T c.4939A>T (p.Lys1647Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.5251A>T
15	g.44584483T>C	CA392223077	SPG11	c.5197A>G (p.Lys1733Glu) n.1425A>G c.5122-69A>G (n.5122-69A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.4996A>G (p.Lys1666Glu) c.1960A>G (n.1960A>G) n.4243A>G c.1617A>G (n.1617A>G) n.634A>G c.45A>G c.4939A>G (p.Lys1647Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.5251A>G
15	g.44584483T>G	CA392223078	SPG11	c.5197A>C (p.Lys1733Gln) n.1425A>C c.5122-69A>C (n.5122-69A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.4996A>C (p.Lys1666Gln) c.1960A>C (n.1960A>C) n.4243A>C c.1617A>C (n.1617A>C) n.634A>C c.45A>C c.4939A>C (p.Lys1647Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.5251A>C
15	g.44584484T>A	CA392223079	SPG11	c.5196A>T (p.Lys1732Asn) n.1424A>T c.5122-70A>T (n.5122-70A>T) c.1453A>T (n.1453A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.4995A>T (p.Lys1665Asn) c.1959A>T (n.1959A>T) n.4242A>T c.1616A>T (n.1616A>T) n.633A>T c.44A>T c.4938A>T (p.Lys1646Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) n.5250A>T
15	g.44584484T>C	CA490329697	SPG11	c.5196A>G (p.Lys1732=) n.1424A>G c.5122-70A>G (n.5122-70A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.4995A>G (p.Lys1665=) c.1959A>G (n.1959A>G) n.4242A>G c.1616A>G (n.1616A>G) n.633A>G c.44A>G c.4938A>G (p.Lys1646=) c.2073A>G (p.Lys691=) n.5250A>G
15	g.44584484T>G	CA392223080	SPG11	c.5196A>C (p.Lys1732Asn) n.1424A>C c.5122-70A>C (n.5122-70A>C) c.1453A>C (n.1453A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.4995A>C (p.Lys1665Asn) c.1959A>C (n.1959A>C) n.4242A>C c.1616A>C (n.1616A>C) n.633A>C c.44A>C c.4938A>C (p.Lys1646Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) n.5250A>C	gnomAD v4
15	g.44584485T>A	CA392223081	SPG11	c.5195A>T (p.Lys1732Ile) n.1423A>T c.5122-71A>T (n.5122-71A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) c.1687A>T (n.1687A>T) c.4994A>T (p.Lys1665Ile) c.1958A>T (n.1958A>T) n.4241A>T c.1615A>T (n.1615A>T) n.632A>T c.43A>T c.4937A>T (p.Lys1646Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) n.5249A>T
15	g.44584485T>C	CA392223082	SPG11	c.5195A>G (p.Lys1732Arg) n.1423A>G c.5122-71A>G (n.5122-71A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) c.1687A>G (n.1687A>G) c.4994A>G (p.Lys1665Arg) c.1958A>G (n.1958A>G) n.4241A>G c.1615A>G (n.1615A>G) n.632A>G c.43A>G c.4937A>G (p.Lys1646Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) n.5249A>G
15	g.44584485T>G	CA392223083	SPG11	c.5195A>C (p.Lys1732Thr) n.1423A>C c.5122-71A>C (n.5122-71A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) c.1687A>C (n.1687A>C) c.4994A>C (p.Lys1665Thr) c.1958A>C (n.1958A>C) n.4241A>C c.1615A>C (n.1615A>C) n.632A>C c.43A>C c.4937A>C (p.Lys1646Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) n.5249A>C
15	g.44584486T>A	CA7534456	SPG11	c.5194A>T (p.Lys1732Ter) n.1422A>T c.5122-72A>T (n.5122-72A>T) c.1451A>T (n.1451A>T) c.1686A>T (n.1686A>T) c.4993A>T (p.Lys1665Ter) c.1957A>T (n.1957A>T) n.4240A>T c.1614A>T (n.1614A>T) n.631A>T c.42A>T c.4936A>T (p.Lys1646Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) n.5248A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584486T>C	CA392223084	SPG11	c.5194A>G (p.Lys1732Glu) n.1422A>G c.5122-72A>G (n.5122-72A>G) c.1451A>G (n.1451A>G) c.1686A>G (n.1686A>G) c.4993A>G (p.Lys1665Glu) c.1957A>G (n.1957A>G) n.4240A>G c.1614A>G (n.1614A>G) n.631A>G c.42A>G c.4936A>G (p.Lys1646Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) n.5248A>G
15	g.44584486T>G	CA392223085	SPG11	c.5194A>C (p.Lys1732Gln) n.1422A>C c.5122-72A>C (n.5122-72A>C) c.1451A>C (n.1451A>C) c.1686A>C (n.1686A>C) c.4993A>C (p.Lys1665Gln) c.1957A>C (n.1957A>C) n.4240A>C c.1614A>C (n.1614A>C) n.631A>C c.42A>C c.4936A>C (p.Lys1646Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) n.5248A>C
15	g.44584486T=	CA2173686690	SPG11	c.5194A= (p.Lys1732=) n.1422A= c.5122-72A= (n.5122-72A=) c.1451A= (n.1451A=) c.1686A= (n.1686A=) c.4993A= (p.Lys1665=) c.1957A= (n.1957A=) n.4240A= c.1614A= (n.1614A=) n.631A= c.42A= c.4936A= (p.Lys1646=) c.2071A= (p.Lys691=) n.5248A=
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15	g.44584487C>G	CA392223087	SPG11	c.5193G>C (p.Trp1731Cys) n.1421G>C c.5122-73G>C (n.5122-73G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) c.1685G>C (n.1685G>C) c.4992G>C (p.Trp1664Cys) c.1956G>C (n.1956G>C) n.4239G>C c.1613G>C (n.1613G>C) n.630G>C c.41G>C c.4935G>C (p.Trp1645Cys) c.2070G>C (p.Trp690Cys) n.5247G>C
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15	g.44584488C>A	CA392223089	SPG11	c.5192G>T (p.Trp1731Leu) n.1420G>T c.5122-74G>T (n.5122-74G>T) c.1449G>T (n.1449G>T) c.1684G>T (n.1684G>T) c.4991G>T (p.Trp1664Leu) c.1955G>T (n.1955G>T) n.4238G>T c.1612G>T (n.1612G>T) n.629G>T c.40G>T c.4934G>T (p.Trp1645Leu) c.2069G>T (p.Trp690Leu) n.5246G>T
15	g.44584488C>G	CA392223090	SPG11	c.5192G>C (p.Trp1731Ser) n.1420G>C c.5122-74G>C (n.5122-74G>C) c.1449G>C (n.1449G>C) c.1684G>C (n.1684G>C) c.4991G>C (p.Trp1664Ser) c.1955G>C (n.1955G>C) n.4238G>C c.1612G>C (n.1612G>C) n.629G>C c.40G>C c.4934G>C (p.Trp1645Ser) c.2069G>C (p.Trp690Ser) n.5246G>C
15	g.44584488C>T	CA392223091	SPG11	c.5192G>A (p.Trp1731Ter) n.1420G>A c.5122-74G>A (n.5122-74G>A) c.1449G>A (n.1449G>A) c.1684G>A (n.1684G>A) c.4991G>A (p.Trp1664Ter) c.1955G>A (n.1955G>A) n.4238G>A c.1612G>A (n.1612G>A) n.629G>A c.40G>A c.4934G>A (p.Trp1645Ter) c.2069G>A (p.Trp690Ter) n.5246G>A
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15	g.44584489A>G	CA392223093	SPG11	c.5191T>C (p.Trp1731Arg) n.1419T>C c.5122-75T>C (n.5122-75T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1683T>C (n.1683T>C) c.4990T>C (p.Trp1664Arg) c.1954T>C (n.1954T>C) n.4237T>C c.1611T>C (n.1611T>C) n.628T>C c.39T>C c.4933T>C (p.Trp1645Arg) c.2068T>C (p.Trp690Arg) n.5245T>C	gnomAD v4
15	g.44584489A>T	CA392223094	SPG11	c.5191T>A (p.Trp1731Arg) n.1419T>A c.5122-75T>A (n.5122-75T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1683T>A (n.1683T>A) c.4990T>A (p.Trp1664Arg) c.1954T>A (n.1954T>A) n.4237T>A c.1611T>A (n.1611T>A) n.628T>A c.39T>A c.4933T>A (p.Trp1645Arg) c.2068T>A (p.Trp690Arg) n.5245T>A
15	g.44584490G>A	CA490329701	SPG11	c.5190C>T (p.Phe1730=) n.1418C>T c.5122-76C>T (n.5122-76C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.4989C>T (p.Phe1663=) c.1953C>T (n.1953C>T) n.4236C>T c.1610C>T (n.1610C>T) n.627C>T c.38C>T c.4932C>T (p.Phe1644=) c.2067C>T (p.Phe689=) n.5244C>T
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15	g.44584490G>T	CA392223096	SPG11	c.5190C>A (p.Phe1730Leu) n.1418C>A c.5122-76C>A (n.5122-76C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.4989C>A (p.Phe1663Leu) c.1953C>A (n.1953C>A) n.4236C>A c.1610C>A (n.1610C>A) n.627C>A c.38C>A c.4932C>A (p.Phe1644Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) n.5244C>A	gnomAD v4
15	g.44584491A=	CA2173686693	SPG11	c.5189T= (p.Phe1730=) n.1417T= c.5122-77T= (n.5122-77T=) c.1446T= (n.1446T=) c.1681T= (n.1681T=) c.4988T= (p.Phe1663=) c.1952T= (n.1952T=) n.4235T= c.1609T= (n.1609T=) n.626T= c.37T= c.4931T= (p.Phe1644=) c.2066T= (p.Phe689=) n.5243T=
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15	g.44584491A>T	CA392223098	SPG11	c.5189T>A (p.Phe1730Tyr) n.1417T>A c.5122-77T>A (n.5122-77T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.1681T>A (n.1681T>A) c.4988T>A (p.Phe1663Tyr) c.1952T>A (n.1952T>A) n.4235T>A c.1609T>A (n.1609T>A) n.626T>A c.37T>A c.4931T>A (p.Phe1644Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) n.5243T>A	dbSNP
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15	g.44584492A>G	CA392223100	SPG11	c.5188T>C (p.Phe1730Leu) n.1416T>C c.5122-78T>C (n.5122-78T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.4987T>C (p.Phe1663Leu) c.1951T>C (n.1951T>C) n.4234T>C c.1608T>C (n.1608T>C) n.625T>C c.36T>C c.4930T>C (p.Phe1644Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) n.5242T>C
15	g.44584492A>T	CA392223099	SPG11	c.5188T>A (p.Phe1730Ile) n.1416T>A c.5122-78T>A (n.5122-78T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) c.4987T>A (p.Phe1663Ile) c.1951T>A (n.1951T>A) n.4234T>A c.1608T>A (n.1608T>A) n.625T>A c.36T>A c.4930T>A (p.Phe1644Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) n.5242T>A
15	g.44584493G>A	CA270080550	SPG11	c.5187C>T (p.Asp1729=) n.1415C>T c.5122-79C>T (n.5122-79C>T) c.1444C>T (n.1444C>T) c.1679C>T (n.1679C>T) c.4986C>T (p.Asp1662=) c.1950C>T (n.1950C>T) n.4233C>T c.1607C>T (n.1607C>T) n.624C>T c.35C>T c.4929C>T (p.Asp1643=) c.2064C>T (p.Asp688=) n.5241C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584493G>T	CA392223103	SPG11	c.5187C>A (p.Asp1729Glu) n.1415C>A c.5122-79C>A (n.5122-79C>A) c.1444C>A (n.1444C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) c.4986C>A (p.Asp1662Glu) c.1950C>A (n.1950C>A) n.4233C>A c.1607C>A (n.1607C>A) n.624C>A c.35C>A c.4929C>A (p.Asp1643Glu) c.2064C>A (p.Asp688Glu) n.5241C>A
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15	g.44584494T>C	CA392223105	SPG11	c.5186A>G (p.Asp1729Gly) n.1414A>G c.5122-80A>G (n.5122-80A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.1678A>G (n.1678A>G) c.4985A>G (p.Asp1662Gly) c.1949A>G (n.1949A>G) n.4232A>G c.1606A>G (n.1606A>G) n.623A>G c.34A>G c.4928A>G (p.Asp1643Gly) c.2063A>G (p.Asp688Gly) n.5240A>G
15	g.44584494T>G	CA392223106	SPG11	c.5186A>C (p.Asp1729Ala) n.1414A>C c.5122-80A>C (n.5122-80A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.1678A>C (n.1678A>C) c.4985A>C (p.Asp1662Ala) c.1949A>C (n.1949A>C) n.4232A>C c.1606A>C (n.1606A>C) n.623A>C c.34A>C c.4928A>C (p.Asp1643Ala) c.2063A>C (p.Asp688Ala) n.5240A>C
15	g.44584495C>A	CA392223107	SPG11	c.5185G>T (p.Asp1729Tyr) n.1413G>T c.5122-81G>T (n.5122-81G>T) c.1442G>T (n.1442G>T) c.1677G>T (n.1677G>T) c.4984G>T (p.Asp1662Tyr) c.1948G>T (n.1948G>T) n.4231G>T c.1605G>T (n.1605G>T) n.622G>T c.33G>T c.4927G>T (p.Asp1643Tyr) c.2062G>T (p.Asp688Tyr) n.5239G>T	gnomAD v4
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15	g.44584495C>T	CA392223109	SPG11	c.5185G>A (p.Asp1729Asn) n.1413G>A c.5122-81G>A (n.5122-81G>A) c.1442G>A (n.1442G>A) c.1677G>A (n.1677G>A) c.4984G>A (p.Asp1662Asn) c.1948G>A (n.1948G>A) n.4231G>A c.1605G>A (n.1605G>A) n.622G>A c.33G>A c.4927G>A (p.Asp1643Asn) c.2062G>A (p.Asp688Asn) n.5239G>A
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15	g.44584496A>T	CA490329708	SPG11	c.5184T>A (p.Ile1728=) n.1412T>A c.5122-82T>A (n.5122-82T>A) c.1441T>A (n.1441T>A) c.1676T>A (n.1676T>A) c.4983T>A (p.Ile1661=) c.1947T>A (n.1947T>A) n.4230T>A c.1604T>A (n.1604T>A) n.621T>A c.32T>A c.4926T>A (p.Ile1642=) c.2061T>A (p.Ile687=) n.5238T>A
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15	g.44584499T>G	CA392223117	SPG11	c.5181A>C (p.Arg1727Ser) n.1409A>C c.5122-85A>C (n.5122-85A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.4980A>C (p.Arg1660Ser) c.1944A>C (n.1944A>C) n.4227A>C c.1601A>C (n.1601A>C) n.618A>C c.29A>C c.4923A>C (p.Arg1641Ser) c.2058A>C (p.Arg686Ser) n.5235A>C
15	g.44584500C>A	CA392223118	SPG11	c.5180G>T (p.Arg1727Ile) n.1408G>T c.5122-86G>T (n.5122-86G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1672G>T (n.1672G>T) c.4979G>T (p.Arg1660Ile) c.1943G>T (n.1943G>T) n.4226G>T c.1600G>T (n.1600G>T) n.617G>T c.28G>T c.4922G>T (p.Arg1641Ile) c.2057G>T (p.Arg686Ile) n.5234G>T	gnomAD v4
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15	g.44584500C>T	CA392223120	SPG11	c.5180G>A (p.Arg1727Lys) n.1408G>A c.5122-86G>A (n.5122-86G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1672G>A (n.1672G>A) c.4979G>A (p.Arg1660Lys) c.1943G>A (n.1943G>A) n.4226G>A c.1600G>A (n.1600G>A) n.617G>A c.28G>A c.4922G>A (p.Arg1641Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) n.5234G>A
15	g.44584501T>A	CA392223121	SPG11	c.5179A>T (p.Arg1727Ter) n.1407A>T c.5122-87A>T (n.5122-87A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.4978A>T (p.Arg1660Ter) c.1942A>T (n.1942A>T) n.4225A>T c.1599A>T (n.1599A>T) n.616A>T c.27A>T c.4921A>T (p.Arg1641Ter) c.2056A>T (p.Arg686Ter) n.5233A>T
15	g.44584501T>C	CA392223122	SPG11	c.5179A>G (p.Arg1727Gly) n.1407A>G c.5122-87A>G (n.5122-87A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) c.4978A>G (p.Arg1660Gly) c.1942A>G (n.1942A>G) n.4225A>G c.1599A>G (n.1599A>G) n.616A>G c.27A>G c.4921A>G (p.Arg1641Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) n.5233A>G
15	g.44584501T>G	CA490329713	SPG11	c.5179A>C (p.Arg1727=) n.1407A>C c.5122-87A>C (n.5122-87A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) c.4978A>C (p.Arg1660=) c.1942A>C (n.1942A>C) n.4225A>C c.1599A>C (n.1599A>C) n.616A>C c.27A>C c.4921A>C (p.Arg1641=) c.2056A>C (p.Arg686=) n.5233A>C
15	g.44584502T>A	CA490329715	SPG11	c.5178A>T (p.Ala1726=) n.1406A>T c.5122-88A>T (n.5122-88A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.4977A>T (p.Ala1659=) c.1941A>T (n.1941A>T) n.4224A>T c.1598A>T (n.1598A>T) n.615A>T c.26A>T c.4920A>T (p.Ala1640=) c.2055A>T (p.Ala685=) n.5232A>T
15	g.44584502T>C	CA490329716	SPG11	c.5178A>G (p.Ala1726=) n.1406A>G c.5122-88A>G (n.5122-88A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.4977A>G (p.Ala1659=) c.1941A>G (n.1941A>G) n.4224A>G c.1598A>G (n.1598A>G) n.615A>G c.26A>G c.4920A>G (p.Ala1640=) c.2055A>G (p.Ala685=) n.5232A>G	gnomAD v4
15	g.44584502T>G	CA490329717	SPG11	c.5178A>C (p.Ala1726=) n.1406A>C c.5122-88A>C (n.5122-88A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.4977A>C (p.Ala1659=) c.1941A>C (n.1941A>C) n.4224A>C c.1598A>C (n.1598A>C) n.615A>C c.26A>C c.4920A>C (p.Ala1640=) c.2055A>C (p.Ala685=) n.5232A>C
15	g.44584503G>A	CA392223123	SPG11	c.5177C>T (p.Ala1726Val) n.1405C>T c.5122-89C>T (n.5122-89C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.1669C>T (n.1669C>T) c.4976C>T (p.Ala1659Val) c.1940C>T (n.1940C>T) n.4223C>T c.1597C>T (n.1597C>T) n.614C>T c.25C>T c.4919C>T (p.Ala1640Val) c.2054C>T (p.Ala685Val) n.5231C>T
15	g.44584503G>C	CA392223124	SPG11	c.5177C>G (p.Ala1726Gly) n.1405C>G c.5122-89C>G (n.5122-89C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.1669C>G (n.1669C>G) c.4976C>G (p.Ala1659Gly) c.1940C>G (n.1940C>G) n.4223C>G c.1597C>G (n.1597C>G) n.614C>G c.25C>G c.4919C>G (p.Ala1640Gly) c.2054C>G (p.Ala685Gly) n.5231C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584503G=	CA2173686712	SPG11	c.5177C= (p.Ala1726=) n.1405C= c.5122-89C= (n.5122-89C=) c.1434C= (n.1434C=) c.1669C= (n.1669C=) c.4976C= (p.Ala1659=) c.1940C= (n.1940C=) n.4223C= c.1597C= (n.1597C=) n.614C= c.25C= c.4919C= (p.Ala1640=) c.2054C= (p.Ala685=) n.5231C=
15	g.44584503G>T	CA392223125	SPG11	c.5177C>A (p.Ala1726Glu) n.1405C>A c.5122-89C>A (n.5122-89C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.1669C>A (n.1669C>A) c.4976C>A (p.Ala1659Glu) c.1940C>A (n.1940C>A) n.4223C>A c.1597C>A (n.1597C>A) n.614C>A c.25C>A c.4919C>A (p.Ala1640Glu) c.2054C>A (p.Ala685Glu) n.5231C>A
15	g.44584504C>A	CA392223126	SPG11	c.5176G>T (p.Ala1726Ser) n.1404G>T c.5122-90G>T (n.5122-90G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.1668G>T (n.1668G>T) c.4975G>T (p.Ala1659Ser) c.1939G>T (n.1939G>T) n.4222G>T c.1596G>T (n.1596G>T) n.613G>T c.24G>T c.4918G>T (p.Ala1640Ser) c.2053G>T (p.Ala685Ser) n.5230G>T
15	g.44584504C>G	CA392223127	SPG11	c.5176G>C (p.Ala1726Pro) n.1404G>C c.5122-90G>C (n.5122-90G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.1668G>C (n.1668G>C) c.4975G>C (p.Ala1659Pro) c.1939G>C (n.1939G>C) n.4222G>C c.1596G>C (n.1596G>C) n.613G>C c.24G>C c.4918G>C (p.Ala1640Pro) c.2053G>C (p.Ala685Pro) n.5230G>C	gnomAD v4
15	g.44584504C>T	CA392223128	SPG11	c.5176G>A (p.Ala1726Thr) n.1404G>A c.5122-90G>A (n.5122-90G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.1668G>A (n.1668G>A) c.4975G>A (p.Ala1659Thr) c.1939G>A (n.1939G>A) n.4222G>A c.1596G>A (n.1596G>A) n.613G>A c.24G>A c.4918G>A (p.Ala1640Thr) c.2053G>A (p.Ala685Thr) n.5230G>A
15	g.44584504_44584505delinsCT	CA2173686717	SPG11	c.5175_5176delinsAG (p.Gln1725=) n.1403_1404delinsAG c.5122-91_5122-90delinsAG (n.5122-91_5122-90delinsAG) c.1432_1433delinsAG (n.1432_1433delinsAG) c.1667_1668delinsAG (n.1667_1668delinsAG) c.4974_4975delinsAG (p.Gln1658=) c.1938_1939delinsAG (n.1938_1939delinsAG) n.4221_4222delinsAG c.1595_1596delinsAG (n.1595_1596delinsAG) n.612_613delinsAG c.23_24delinsAG c.4917_4918delinsAG (p.Gln1639=) c.2052_2053delinsAG (p.Gln684=) n.5229_5230delinsAG
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15	g.44584505T>A	CA392223130	SPG11	c.5175A>T (p.Gln1725His) n.1403A>T c.5122-91A>T (n.5122-91A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) c.4974A>T (p.Gln1658His) c.1938A>T (n.1938A>T) n.4221A>T c.1595A>T (n.1595A>T) n.612A>T c.23A>T c.4917A>T (p.Gln1639His) c.2052A>T (p.Gln684His) n.5229A>T
15	g.44584505T>C	CA490329724	SPG11	c.5175A>G (p.Gln1725=) n.1403A>G c.5122-91A>G (n.5122-91A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) c.4974A>G (p.Gln1658=) c.1938A>G (n.1938A>G) n.4221A>G c.1595A>G (n.1595A>G) n.612A>G c.23A>G c.4917A>G (p.Gln1639=) c.2052A>G (p.Gln684=) n.5229A>G
15	g.44584505T>G	CA392223129	SPG11	c.5175A>C (p.Gln1725His) n.1403A>C c.5122-91A>C (n.5122-91A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) c.4974A>C (p.Gln1658His) c.1938A>C (n.1938A>C) n.4221A>C c.1595A>C (n.1595A>C) n.612A>C c.23A>C c.4917A>C (p.Gln1639His) c.2052A>C (p.Gln684His) n.5229A>C
15	g.44584506dup	CA2580089464	SPG11	c.5175dup (p.Ala1726SerfsTer4) n.1403dup c.5122-91dup (n.5122-91dup) c.1432dup (n.1432dup) c.1667dup (n.1667dup) c.4974dup (p.Ala1659SerfsTer4) c.1938dup (n.1938dup) n.4221dup c.1595dup (n.1595dup) n.612dup c.23dup c.4917dup (p.Ala1640SerfsTer4) c.2052dup (p.Ala685SerfsTer4) n.5229dup	ClinVar
15	g.44584506del	CA16609533	SPG11	c.5175del (p.Ala1726GlnfsTer?) n.1403del c.5122-91del (n.5122-91del) c.1432del (n.1432del) c.1667del (n.1667del) c.4974del (p.Ala1659GlnfsTer?) c.1938del (n.1938del) n.4221del c.1595del (n.1595del) n.612del c.23del c.4917del (p.Ala1640GlnfsTer?) c.2052del (p.Ala685GlnfsTer?) n.5229del	ClinVar dbSNP
15	g.44584506T>A	CA392223131	SPG11	c.5174A>T (p.Gln1725Leu) n.1402A>T c.5122-92A>T (n.5122-92A>T) c.1431A>T (n.1431A>T) c.1666A>T (n.1666A>T) c.4973A>T (p.Gln1658Leu) c.1937A>T (n.1937A>T) n.4220A>T c.1594A>T (n.1594A>T) n.611A>T c.22A>T c.4916A>T (p.Gln1639Leu) c.2051A>T (p.Gln684Leu) n.5228A>T
15	g.44584506T>C	CA392223132	SPG11	c.5174A>G (p.Gln1725Arg) n.1402A>G c.5122-92A>G (n.5122-92A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) c.1666A>G (n.1666A>G) c.4973A>G (p.Gln1658Arg) c.1937A>G (n.1937A>G) n.4220A>G c.1594A>G (n.1594A>G) n.611A>G c.22A>G c.4916A>G (p.Gln1639Arg) c.2051A>G (p.Gln684Arg) n.5228A>G
15	g.44584506T>G	CA392223133	SPG11	c.5174A>C (p.Gln1725Pro) n.1402A>C c.5122-92A>C (n.5122-92A>C) c.1431A>C (n.1431A>C) c.1666A>C (n.1666A>C) c.4973A>C (p.Gln1658Pro) c.1937A>C (n.1937A>C) n.4220A>C c.1594A>C (n.1594A>C) n.611A>C c.22A>C c.4916A>C (p.Gln1639Pro) c.2051A>C (p.Gln684Pro) n.5228A>C
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15	g.44584509T>G	CA392223141	SPG11	c.5171A>C (p.Lys1724Thr) n.1399A>C c.5122-95A>C (n.5122-95A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) c.4970A>C (p.Lys1657Thr) c.1934A>C (n.1934A>C) n.4217A>C c.1591A>C (n.1591A>C) n.608A>C c.19A>C c.4913A>C (p.Lys1638Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.5225A>C
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15	g.44584523T>G	CA392223173	SPG11	c.5157A>C (p.Glu1719Asp) n.1385A>C c.5122-109A>C (n.5122-109A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.4956A>C (p.Glu1652Asp) c.1920A>C (n.1920A>C) n.4203A>C c.1577A>C (n.1577A>C) n.594A>C c.5A>C c.4899A>C (p.Glu1633Asp) c.2034A>C (p.Glu678Asp) n.5211A>C
15	g.44584524T>A	CA392223175	SPG11	c.5156A>T (p.Glu1719Val) n.1384A>T c.5122-110A>T (n.5122-110A>T) c.1413A>T (n.1413A>T) c.1648A>T (n.1648A>T) c.4955A>T (p.Glu1652Val) c.1919A>T (n.1919A>T) n.4202A>T c.1576A>T (n.1576A>T) n.593A>T c.4A>T c.4898A>T (p.Glu1633Val) c.2033A>T (p.Glu678Val) n.5210A>T
15	g.44584524T>C	CA7534460	SPG11	c.5156A>G (p.Glu1719Gly) n.1384A>G c.5122-110A>G (n.5122-110A>G) c.1413A>G (n.1413A>G) c.1648A>G (n.1648A>G) c.4955A>G (p.Glu1652Gly) c.1919A>G (n.1919A>G) n.4202A>G c.1576A>G (n.1576A>G) n.593A>G c.4A>G c.4898A>G (p.Glu1633Gly) c.2033A>G (p.Glu678Gly) n.5210A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584524T>G	CA392223174	SPG11	c.5156A>C (p.Glu1719Ala) n.1384A>C c.5122-110A>C (n.5122-110A>C) c.1413A>C (n.1413A>C) c.1648A>C (n.1648A>C) c.4955A>C (p.Glu1652Ala) c.1919A>C (n.1919A>C) n.4202A>C c.1576A>C (n.1576A>C) n.593A>C c.4A>C c.4898A>C (p.Glu1633Ala) c.2033A>C (p.Glu678Ala) n.5210A>C
15	g.44584524T=	CA2173686764	SPG11	c.5156A= (p.Glu1719=) n.1384A= c.5122-110A= (n.5122-110A=) c.1413A= (n.1413A=) c.1648A= (n.1648A=) c.4955A= (p.Glu1652=) c.1919A= (n.1919A=) n.4202A= c.1576A= (n.1576A=) n.593A= c.4A= c.4898A= (p.Glu1633=) c.2033A= (p.Glu678=) n.5210A=
15	g.44584525C>A	CA392223176	SPG11	c.5155G>T (p.Glu1719Ter) n.1383G>T c.5122-111G>T (n.5122-111G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) c.1647G>T (n.1647G>T) c.4954G>T (p.Glu1652Ter) c.1918G>T (n.1918G>T) n.4201G>T c.1575G>T (n.1575G>T) n.592G>T c.3G>T c.4897G>T (p.Glu1633Ter) c.2032G>T (p.Glu678Ter) n.5209G>T	gnomAD v4
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15	g.44584525C>T	CA392223178	SPG11	c.5155G>A (p.Glu1719Lys) n.1383G>A c.5122-111G>A (n.5122-111G>A) c.1412G>A (n.1412G>A) c.1647G>A (n.1647G>A) c.4954G>A (p.Glu1652Lys) c.1918G>A (n.1918G>A) n.4201G>A c.1575G>A (n.1575G>A) n.592G>A c.3G>A c.4897G>A (p.Glu1633Lys) c.2032G>A (p.Glu678Lys) n.5209G>A
15	g.44584526A=	CA2173686768	SPG11	c.5154T= (p.Ile1718=) n.1382T= c.5122-112T= (n.5122-112T=) c.1411T= (n.1411T=) c.1646T= (n.1646T=) c.4953T= (p.Ile1651=) c.1917T= (n.1917T=) n.4200T= c.1574T= (n.1574T=) n.591T= c.2T= c.4896T= (p.Ile1632=) c.2031T= (p.Ile677=) n.5208T=
15	g.44584526A>C	CA392223179	SPG11	c.5154T>G (p.Ile1718Met) n.1382T>G c.5122-112T>G (n.5122-112T>G) c.1411T>G (n.1411T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.4953T>G (p.Ile1651Met) c.1917T>G (n.1917T>G) n.4200T>G c.1574T>G (n.1574T>G) n.591T>G c.2T>G c.4896T>G (p.Ile1632Met) c.2031T>G (p.Ile677Met) n.5208T>G
15	g.44584526A>G	CA270080556	SPG11	c.5154T>C (p.Ile1718=) n.1382T>C c.5122-112T>C (n.5122-112T>C) c.1411T>C (n.1411T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.4953T>C (p.Ile1651=) c.1917T>C (n.1917T>C) n.4200T>C c.1574T>C (n.1574T>C) n.591T>C c.2T>C c.4896T>C (p.Ile1632=) c.2031T>C (p.Ile677=) n.5208T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584526A>T	CA490329734	SPG11	c.5154T>A (p.Ile1718=) n.1382T>A c.5122-112T>A (n.5122-112T>A) c.1411T>A (n.1411T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.4953T>A (p.Ile1651=) c.1917T>A (n.1917T>A) n.4200T>A c.1574T>A (n.1574T>A) n.591T>A c.2T>A c.4896T>A (p.Ile1632=) c.2031T>A (p.Ile677=) n.5208T>A
15	g.44584527A>C	CA392223180	SPG11	c.5153T>G (p.Ile1718Ser) n.1381T>G c.5122-113T>G (n.5122-113T>G) c.1410T>G (n.1410T>G) c.1645T>G (n.1645T>G) c.4952T>G (p.Ile1651Ser) c.1916T>G (n.1916T>G) n.4199T>G c.1573T>G (n.1573T>G) n.590T>G c.1T>G c.4895T>G (p.Ile1632Ser) c.2030T>G (p.Ile677Ser) n.5207T>G
15	g.44584527A>G	CA392223181	SPG11	c.5153T>C (p.Ile1718Thr) n.1381T>C c.5122-113T>C (n.5122-113T>C) c.1410T>C (n.1410T>C) c.1645T>C (n.1645T>C) c.4952T>C (p.Ile1651Thr) c.1916T>C (n.1916T>C) n.4199T>C c.1573T>C (n.1573T>C) n.590T>C c.1T>C c.4895T>C (p.Ile1632Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) n.5207T>C
15	g.44584527A>T	CA392223182	SPG11	c.5153T>A (p.Ile1718Asn) n.1381T>A c.5122-113T>A (n.5122-113T>A) c.1410T>A (n.1410T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) c.4952T>A (p.Ile1651Asn) c.1916T>A (n.1916T>A) n.4199T>A c.1573T>A (n.1573T>A) n.590T>A c.1T>A c.4895T>A (p.Ile1632Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) n.5207T>A
15	g.44584528T>A	CA392223183	SPG11	c.5152A>T (p.Ile1718Phe) n.1380A>T c.5122-114A>T (n.5122-114A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) c.4951A>T (p.Ile1651Phe) c.1915A>T (n.1915A>T) n.4198A>T c.1572A>T (n.1572A>T) n.589A>T c.4894A>T (p.Ile1632Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) n.5206A>T
15	g.44584528T>C	CA392223184	SPG11	c.5152A>G (p.Ile1718Val) n.1380A>G c.5122-114A>G (n.5122-114A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.4951A>G (p.Ile1651Val) c.1915A>G (n.1915A>G) n.4198A>G c.1572A>G (n.1572A>G) n.589A>G c.4894A>G (p.Ile1632Val) c.2029A>G (p.Ile677Val) n.5206A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584528T>G	CA392223185	SPG11	c.5152A>C (p.Ile1718Leu) n.1380A>C c.5122-114A>C (n.5122-114A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) c.1644A>C (n.1644A>C) c.4951A>C (p.Ile1651Leu) c.1915A>C (n.1915A>C) n.4198A>C c.1572A>C (n.1572A>C) n.589A>C c.4894A>C (p.Ile1632Leu) c.2029A>C (p.Ile677Leu) n.5206A>C
15	g.44584528T=	CA2173686772	SPG11	c.5152A= (p.Ile1718=) n.1380A= c.5122-114A= (n.5122-114A=) c.1409A= (n.1409A=) c.1644A= (n.1644A=) c.4951A= (p.Ile1651=) c.1915A= (n.1915A=) n.4198A= c.1572A= (n.1572A=) n.589A= c.4894A= (p.Ile1632=) c.2029A= (p.Ile677=) n.5206A=
15	g.44584529G>A	CA490329735	SPG11	c.5151C>T (p.His1717=) n.1379C>T c.5122-115C>T (n.5122-115C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.4950C>T (p.His1650=) c.1914C>T (n.1914C>T) n.4197C>T c.1571C>T (n.1571C>T) n.588C>T c.4893C>T (p.His1631=) c.2028C>T (p.His676=) n.5205C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584529G>C	CA392223186	SPG11	c.5151C>G (p.His1717Gln) n.1379C>G c.5122-115C>G (n.5122-115C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.4950C>G (p.His1650Gln) c.1914C>G (n.1914C>G) n.4197C>G c.1571C>G (n.1571C>G) n.588C>G c.4893C>G (p.His1631Gln) c.2028C>G (p.His676Gln) n.5205C>G
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15	g.44584529G>T	CA392223187	SPG11	c.5151C>A (p.His1717Gln) n.1379C>A c.5122-115C>A (n.5122-115C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) c.4950C>A (p.His1650Gln) c.1914C>A (n.1914C>A) n.4197C>A c.1571C>A (n.1571C>A) n.588C>A c.4893C>A (p.His1631Gln) c.2028C>A (p.His676Gln) n.5205C>A
15	g.44584529_44584530delinsGT	CA2173686778	SPG11	c.5150_5151delinsAC (p.His1717=) n.1378_1379delinsAC c.5122-116_5122-115delinsAC (n.5122-116_5122-115delinsAC) c.1407_1408delinsAC (n.1407_1408delinsAC) c.1642_1643delinsAC (n.1642_1643delinsAC) c.4949_4950delinsAC (p.His1650=) c.1913_1914delinsAC (n.1913_1914delinsAC) n.4196_4197delinsAC c.1570_1571delinsAC (n.1570_1571delinsAC) n.587_588delinsAC c.4892_4893delinsAC (p.His1631=) c.2027_2028delinsAC (p.His676=) n.5204_5205delinsAC
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15	g.44584530T>C	CA392223189	SPG11	c.5150A>G (p.His1717Arg) n.1378A>G c.5122-116A>G (n.5122-116A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.4949A>G (p.His1650Arg) c.1913A>G (n.1913A>G) n.4196A>G c.1570A>G (n.1570A>G) n.587A>G c.4892A>G (p.His1631Arg) c.2027A>G (p.His676Arg) n.5204A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584531G>A	CA392223192	SPG11	c.5149C>T (p.His1717Tyr) n.1377C>T c.5122-117C>T (n.5122-117C>T) c.1406C>T (n.1406C>T) c.1641C>T (n.1641C>T) c.4948C>T (p.His1650Tyr) c.1912C>T (n.1912C>T) n.4195C>T c.1569C>T (n.1569C>T) n.586C>T c.4891C>T (p.His1631Tyr) c.2026C>T (p.His676Tyr) n.5203C>T
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15	g.44584531G=	CA2173686795	SPG11	c.5149C= (p.His1717=) n.1377C= c.5122-117C= (n.5122-117C=) c.1406C= (n.1406C=) c.1641C= (n.1641C=) c.4948C= (p.His1650=) c.1912C= (n.1912C=) n.4195C= c.1569C= (n.1569C=) n.586C= c.4891C= (p.His1631=) c.2026C= (p.His676=) n.5203C=
15	g.44584531G>T	CA392223193	SPG11	c.5149C>A (p.His1717Asn) n.1377C>A c.5122-117C>A (n.5122-117C>A) c.1406C>A (n.1406C>A) c.1641C>A (n.1641C>A) c.4948C>A (p.His1650Asn) c.1912C>A (n.1912C>A) n.4195C>A c.1569C>A (n.1569C>A) n.586C>A c.4891C>A (p.His1631Asn) c.2026C>A (p.His676Asn) n.5203C>A
15	g.44584532T>A	CA392223194	SPG11	c.5148A>T (p.Lys1716Asn) n.1376A>T c.5122-118A>T (n.5122-118A>T) c.1405A>T (n.1405A>T) c.1640A>T (n.1640A>T) c.4947A>T (p.Lys1649Asn) c.1911A>T (n.1911A>T) n.4194A>T c.1568A>T (n.1568A>T) n.585A>T c.4890A>T (p.Lys1630Asn) c.2025A>T (p.Lys675Asn) n.5202A>T
15	g.44584532T>C	CA490329736	SPG11	c.5148A>G (p.Lys1716=) n.1376A>G c.5122-118A>G (n.5122-118A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1640A>G (n.1640A>G) c.4947A>G (p.Lys1649=) c.1911A>G (n.1911A>G) n.4194A>G c.1568A>G (n.1568A>G) n.585A>G c.4890A>G (p.Lys1630=) c.2025A>G (p.Lys675=) n.5202A>G
15	g.44584532T>G	CA392223195	SPG11	c.5148A>C (p.Lys1716Asn) n.1376A>C c.5122-118A>C (n.5122-118A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) c.1640A>C (n.1640A>C) c.4947A>C (p.Lys1649Asn) c.1911A>C (n.1911A>C) n.4194A>C c.1568A>C (n.1568A>C) n.585A>C c.4890A>C (p.Lys1630Asn) c.2025A>C (p.Lys675Asn) n.5202A>C
15	g.44584535dup	CA713069186	SPG11	c.5148dup (p.His1717ThrfsTer3) n.1376dup c.5122-118dup (n.5122-118dup) c.1405dup (n.1405dup) c.1640dup (n.1640dup) c.4947dup (p.His1650ThrfsTer3) c.1911dup (n.1911dup) n.4194dup c.1568dup (n.1568dup) n.585dup c.4890dup (p.His1631ThrfsTer3) c.2025dup (p.His676ThrfsTer3) n.5202dup	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584533T>C	CA392223197	SPG11	c.5147A>G (p.Lys1716Arg) n.1375A>G c.5122-119A>G (n.5122-119A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.4946A>G (p.Lys1649Arg) c.1910A>G (n.1910A>G) n.4193A>G c.1567A>G (n.1567A>G) n.584A>G c.4889A>G (p.Lys1630Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) n.5201A>G
15	g.44584533T>G	CA7534461	SPG11	c.5147A>C (p.Lys1716Thr) n.1375A>C c.5122-119A>C (n.5122-119A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1639A>C (n.1639A>C) c.4946A>C (p.Lys1649Thr) c.1910A>C (n.1910A>C) n.4193A>C c.1567A>C (n.1567A>C) n.584A>C c.4889A>C (p.Lys1630Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) n.5201A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
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15	g.44584534T>G	CA392223200	SPG11	c.5146A>C (p.Lys1716Gln) n.1374A>C c.5122-120A>C (n.5122-120A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.4945A>C (p.Lys1649Gln) c.1909A>C (n.1909A>C) n.4192A>C c.1566A>C (n.1566A>C) n.583A>C c.4888A>C (p.Lys1630Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) n.5200A>C
15	g.44584535T>A	CA490329737	SPG11	c.5145A>T (p.Leu1715=) n.1373A>T c.5122-121A>T (n.5122-121A>T) c.1402A>T (n.1402A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) c.4944A>T (p.Leu1648=) c.1908A>T (n.1908A>T) n.4191A>T c.1565A>T (n.1565A>T) n.582A>T c.4887A>T (p.Leu1629=) c.2022A>T (p.Leu674=) n.5199A>T
15	g.44584535T>C	CA490329738	SPG11	c.5145A>G (p.Leu1715=) n.1373A>G c.5122-121A>G (n.5122-121A>G) c.1402A>G (n.1402A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) c.4944A>G (p.Leu1648=) c.1908A>G (n.1908A>G) n.4191A>G c.1565A>G (n.1565A>G) n.582A>G c.4887A>G (p.Leu1629=) c.2022A>G (p.Leu674=) n.5199A>G
15	g.44584535T>G	CA490329739	SPG11	c.5145A>C (p.Leu1715=) n.1373A>C c.5122-121A>C (n.5122-121A>C) c.1402A>C (n.1402A>C) c.1637A>C (n.1637A>C) c.4944A>C (p.Leu1648=) c.1908A>C (n.1908A>C) n.4191A>C c.1565A>C (n.1565A>C) n.582A>C c.4887A>C (p.Leu1629=) c.2022A>C (p.Leu674=) n.5199A>C
15	g.44584536A>C	CA392223201	SPG11	c.5144T>G (p.Leu1715Arg) n.1372T>G c.5122-122T>G (n.5122-122T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) c.1636T>G (n.1636T>G) c.4943T>G (p.Leu1648Arg) c.1907T>G (n.1907T>G) n.4190T>G c.1564T>G (n.1564T>G) n.581T>G c.4886T>G (p.Leu1629Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) n.5198T>G
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15	g.44584537G>A	CA490329740	SPG11	c.5143C>T (p.Leu1715=) n.1371C>T c.5122-123C>T (n.5122-123C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1635C>T (n.1635C>T) c.4942C>T (p.Leu1648=) c.1906C>T (n.1906C>T) n.4189C>T c.1563C>T (n.1563C>T) n.580C>T c.4885C>T (p.Leu1629=) c.2020C>T (p.Leu674=) n.5197C>T
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15	g.44584539G>A	CA392223208	SPG11	c.5141C>T (p.Thr1714Ile) n.1369C>T c.5122-125C>T (n.5122-125C>T) c.1398C>T (n.1398C>T) c.1633C>T (n.1633C>T) c.4940C>T (p.Thr1647Ile) c.1904C>T (n.1904C>T) n.4187C>T c.1561C>T (n.1561C>T) n.578C>T c.4883C>T (p.Thr1628Ile) c.2018C>T (p.Thr673Ile) n.5195C>T
15	g.44584539G>C	CA392223206	SPG11	c.5141C>G (p.Thr1714Ser) n.1369C>G c.5122-125C>G (n.5122-125C>G) c.1398C>G (n.1398C>G) c.1633C>G (n.1633C>G) c.4940C>G (p.Thr1647Ser) c.1904C>G (n.1904C>G) n.4187C>G c.1561C>G (n.1561C>G) n.578C>G c.4883C>G (p.Thr1628Ser) c.2018C>G (p.Thr673Ser) n.5195C>G
15	g.44584539G>T	CA392223207	SPG11	c.5141C>A (p.Thr1714Asn) n.1369C>A c.5122-125C>A (n.5122-125C>A) c.1398C>A (n.1398C>A) c.1633C>A (n.1633C>A) c.4940C>A (p.Thr1647Asn) c.1904C>A (n.1904C>A) n.4187C>A c.1561C>A (n.1561C>A) n.578C>A c.4883C>A (p.Thr1628Asn) c.2018C>A (p.Thr673Asn) n.5195C>A
15	g.44584540T>A	CA392223209	SPG11	c.5140A>T (p.Thr1714Ser) n.1368A>T c.5122-126A>T (n.5122-126A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1632A>T (n.1632A>T) c.4939A>T (p.Thr1647Ser) c.1903A>T (n.1903A>T) n.4186A>T c.1560A>T (n.1560A>T) n.577A>T c.4882A>T (p.Thr1628Ser) c.2017A>T (p.Thr673Ser) n.5194A>T
15	g.44584540T>C	CA392223210	SPG11	c.5140A>G (p.Thr1714Ala) n.1368A>G c.5122-126A>G (n.5122-126A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.1632A>G (n.1632A>G) c.4939A>G (p.Thr1647Ala) c.1903A>G (n.1903A>G) n.4186A>G c.1560A>G (n.1560A>G) n.577A>G c.4882A>G (p.Thr1628Ala) c.2017A>G (p.Thr673Ala) n.5194A>G
15	g.44584540T>G	CA392223211	SPG11	c.5140A>C (p.Thr1714Pro) n.1368A>C c.5122-126A>C (n.5122-126A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.1632A>C (n.1632A>C) c.4939A>C (p.Thr1647Pro) c.1903A>C (n.1903A>C) n.4186A>C c.1560A>C (n.1560A>C) n.577A>C c.4882A>C (p.Thr1628Pro) c.2017A>C (p.Thr673Pro) n.5194A>C
15	g.44584541C>A	CA392223212	SPG11	c.5139G>T (p.Gln1713His) n.1367G>T c.5122-127G>T (n.5122-127G>T) c.1396G>T (n.1396G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.4938G>T (p.Gln1646His) c.1902G>T (n.1902G>T) n.4185G>T c.1559G>T (n.1559G>T) n.576G>T c.4881G>T (p.Gln1627His) c.2016G>T (p.Gln672His) n.5193G>T	gnomAD v4
15	g.44584541C>G	CA392223213	SPG11	c.5139G>C (p.Gln1713His) n.1367G>C c.5122-127G>C (n.5122-127G>C) c.1396G>C (n.1396G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.4938G>C (p.Gln1646His) c.1902G>C (n.1902G>C) n.4185G>C c.1559G>C (n.1559G>C) n.576G>C c.4881G>C (p.Gln1627His) c.2016G>C (p.Gln672His) n.5193G>C
15	g.44584541C>T	CA490329744	SPG11	c.5139G>A (p.Gln1713=) n.1367G>A c.5122-127G>A (n.5122-127G>A) c.1396G>A (n.1396G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.4938G>A (p.Gln1646=) c.1902G>A (n.1902G>A) n.4185G>A c.1559G>A (n.1559G>A) n.576G>A c.4881G>A (p.Gln1627=) c.2016G>A (p.Gln672=) n.5193G>A
15	g.44584542T>A	CA392223214	SPG11	c.5138A>T (p.Gln1713Leu) n.1366A>T c.5122-128A>T (n.5122-128A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) c.1630A>T (n.1630A>T) c.4937A>T (p.Gln1646Leu) c.1901A>T (n.1901A>T) n.4184A>T c.1558A>T (n.1558A>T) n.575A>T c.4880A>T (p.Gln1627Leu) c.2015A>T (p.Gln672Leu) n.5192A>T
15	g.44584542T>C	CA392223215	SPG11	c.5138A>G (p.Gln1713Arg) n.1366A>G c.5122-128A>G (n.5122-128A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) c.4937A>G (p.Gln1646Arg) c.1901A>G (n.1901A>G) n.4184A>G c.1558A>G (n.1558A>G) n.575A>G c.4880A>G (p.Gln1627Arg) c.2015A>G (p.Gln672Arg) n.5192A>G	gnomAD v4
15	g.44584542T>G	CA392223216	SPG11	c.5138A>C (p.Gln1713Pro) n.1366A>C c.5122-128A>C (n.5122-128A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) c.4937A>C (p.Gln1646Pro) c.1901A>C (n.1901A>C) n.4184A>C c.1558A>C (n.1558A>C) n.575A>C c.4880A>C (p.Gln1627Pro) c.2015A>C (p.Gln672Pro) n.5192A>C
15	g.44584543G>A	CA392223217	SPG11	c.5137C>T (p.Gln1713Ter) n.1365C>T c.5122-129C>T (n.5122-129C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1629C>T (n.1629C>T) c.4936C>T (p.Gln1646Ter) c.1900C>T (n.1900C>T) n.4183C>T c.1557C>T (n.1557C>T) n.574C>T c.4879C>T (p.Gln1627Ter) c.2014C>T (p.Gln672Ter) n.5191C>T
15	g.44584543G>C	CA392223218	SPG11	c.5137C>G (p.Gln1713Glu) n.1365C>G c.5122-129C>G (n.5122-129C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1629C>G (n.1629C>G) c.4936C>G (p.Gln1646Glu) c.1900C>G (n.1900C>G) n.4183C>G c.1557C>G (n.1557C>G) n.574C>G c.4879C>G (p.Gln1627Glu) c.2014C>G (p.Gln672Glu) n.5191C>G
15	g.44584543G>T	CA392223219	SPG11	c.5137C>A (p.Gln1713Lys) n.1365C>A c.5122-129C>A (n.5122-129C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1629C>A (n.1629C>A) c.4936C>A (p.Gln1646Lys) c.1900C>A (n.1900C>A) n.4183C>A c.1557C>A (n.1557C>A) n.574C>A c.4879C>A (p.Gln1627Lys) c.2014C>A (p.Gln672Lys) n.5191C>A
15	g.44584544C>A	CA392223222	SPG11	c.5136G>T (p.Met1712Ile) n.1364G>T c.5122-130G>T (n.5122-130G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.4935G>T (p.Met1645Ile) c.1899G>T (n.1899G>T) n.4182G>T c.1556G>T (n.1556G>T) n.573G>T c.4878G>T (p.Met1626Ile) c.2013G>T (p.Met671Ile) n.5190G>T	gnomAD v4
15	g.44584544C=	CA2173686807	SPG11	c.5136G= (p.Met1712=) n.1364G= c.5122-130G= (n.5122-130G=) c.1393G= (n.1393G=) c.1628G= (n.1628G=) c.4935G= (p.Met1645=) c.1899G= (n.1899G=) n.4182G= c.1556G= (n.1556G=) n.573G= c.4878G= (p.Met1626=) c.2013G= (p.Met671=) n.5190G=
15	g.44584544C>G	CA392223221	SPG11	c.5136G>C (p.Met1712Ile) n.1364G>C c.5122-130G>C (n.5122-130G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.4935G>C (p.Met1645Ile) c.1899G>C (n.1899G>C) n.4182G>C c.1556G>C (n.1556G>C) n.573G>C c.4878G>C (p.Met1626Ile) c.2013G>C (p.Met671Ile) n.5190G>C
15	g.44584544C>T	CA392223220	SPG11	c.5136G>A (p.Met1712Ile) n.1364G>A c.5122-130G>A (n.5122-130G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.4935G>A (p.Met1645Ile) c.1899G>A (n.1899G>A) n.4182G>A c.1556G>A (n.1556G>A) n.573G>A c.4878G>A (p.Met1626Ile) c.2013G>A (p.Met671Ile) n.5190G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2
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15	g.44584545A>C	CA392223223	SPG11	c.5135T>G (p.Met1712Arg) n.1363T>G c.5122-131T>G (n.5122-131T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) c.1627T>G (n.1627T>G) c.4934T>G (p.Met1645Arg) c.1898T>G (n.1898T>G) n.4181T>G c.1555T>G (n.1555T>G) n.572T>G c.4877T>G (p.Met1626Arg) c.2012T>G (p.Met671Arg) n.5189T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584545A>G	CA392223224	SPG11	c.5135T>C (p.Met1712Thr) n.1363T>C c.5122-131T>C (n.5122-131T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) c.4934T>C (p.Met1645Thr) c.1898T>C (n.1898T>C) n.4181T>C c.1555T>C (n.1555T>C) n.572T>C c.4877T>C (p.Met1626Thr) c.2012T>C (p.Met671Thr) n.5189T>C	gnomAD v4
15	g.44584545A>T	CA392223225	SPG11	c.5135T>A (p.Met1712Lys) n.1363T>A c.5122-131T>A (n.5122-131T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) c.1627T>A (n.1627T>A) c.4934T>A (p.Met1645Lys) c.1898T>A (n.1898T>A) n.4181T>A c.1555T>A (n.1555T>A) n.572T>A c.4877T>A (p.Met1626Lys) c.2012T>A (p.Met671Lys) n.5189T>A
15	g.44584546T>A	CA392223226	SPG11	c.5134A>T (p.Met1712Leu) n.1362A>T c.5122-132A>T (n.5122-132A>T) c.1391A>T (n.1391A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.4933A>T (p.Met1645Leu) c.1897A>T (n.1897A>T) n.4180A>T c.1554A>T (n.1554A>T) n.571A>T c.4876A>T (p.Met1626Leu) c.2011A>T (p.Met671Leu) n.5188A>T
15	g.44584546T>C	CA270080569	SPG11	c.5134A>G (p.Met1712Val) n.1362A>G c.5122-132A>G (n.5122-132A>G) c.1391A>G (n.1391A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.4933A>G (p.Met1645Val) c.1897A>G (n.1897A>G) n.4180A>G c.1554A>G (n.1554A>G) n.571A>G c.4876A>G (p.Met1626Val) c.2011A>G (p.Met671Val) n.5188A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584546T>G	CA392223227	SPG11	c.5134A>C (p.Met1712Leu) n.1362A>C c.5122-132A>C (n.5122-132A>C) c.1391A>C (n.1391A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.4933A>C (p.Met1645Leu) c.1897A>C (n.1897A>C) n.4180A>C c.1554A>C (n.1554A>C) n.571A>C c.4876A>C (p.Met1626Leu) c.2011A>C (p.Met671Leu) n.5188A>C
15	g.44584546T=	CA2173686817	SPG11	c.5134A= (p.Met1712=) n.1362A= c.5122-132A= (n.5122-132A=) c.1391A= (n.1391A=) c.1626A= (n.1626A=) c.4933A= (p.Met1645=) c.1897A= (n.1897A=) n.4180A= c.1554A= (n.1554A=) n.571A= c.4876A= (p.Met1626=) c.2011A= (p.Met671=) n.5188A=
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15	g.44584550C>T	CA490329746	SPG11	c.5130G>A (p.Gln1710=) n.1358G>A c.5122-136G>A (n.5122-136G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) c.4929G>A (p.Gln1643=) c.1893G>A (n.1893G>A) n.4176G>A c.1550G>A (n.1550G>A) n.567G>A c.4872G>A (p.Gln1624=) c.2007G>A (p.Gln669=) n.5184G>A
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15	g.44584552G>T	CA392223243	SPG11	c.5128C>A (p.Gln1710Lys) n.1356C>A c.5122-138C>A (n.5122-138C>A) c.1385C>A (n.1385C>A) c.1620C>A (n.1620C>A) c.4927C>A (p.Gln1643Lys) c.1891C>A (n.1891C>A) n.4174C>A c.1548C>A (n.1548C>A) n.565C>A c.4870C>A (p.Gln1624Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) n.5182C>A
15	g.44584553T>A	CA490329747	SPG11	c.5127A>T (p.Thr1709=) n.1355A>T c.5122-139A>T (n.5122-139A>T) c.1384A>T (n.1384A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.4926A>T (p.Thr1642=) c.1890A>T (n.1890A>T) n.4173A>T c.1547A>T (n.1547A>T) n.564A>T c.4869A>T (p.Thr1623=) c.2004A>T (p.Thr668=) n.5181A>T
15	g.44584553T>C	CA490329748	SPG11	c.5127A>G (p.Thr1709=) n.1355A>G c.5122-139A>G (n.5122-139A>G) c.1384A>G (n.1384A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) c.4926A>G (p.Thr1642=) c.1890A>G (n.1890A>G) n.4173A>G c.1547A>G (n.1547A>G) n.564A>G c.4869A>G (p.Thr1623=) c.2004A>G (p.Thr668=) n.5181A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584553T>G	CA490329749	SPG11	c.5127A>C (p.Thr1709=) n.1355A>C c.5122-139A>C (n.5122-139A>C) c.1384A>C (n.1384A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.4926A>C (p.Thr1642=) c.1890A>C (n.1890A>C) n.4173A>C c.1547A>C (n.1547A>C) n.564A>C c.4869A>C (p.Thr1623=) c.2004A>C (p.Thr668=) n.5181A>C	gnomAD v4
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15	g.44584555T>G	CA392223249	SPG11	c.5125A>C (p.Thr1709Pro) n.1353A>C c.5122-141A>C (n.5122-141A>C) c.1382A>C (n.1382A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.4924A>C (p.Thr1642Pro) c.1888A>C (n.1888A>C) n.4171A>C c.1545A>C (n.1545A>C) n.562A>C c.4867A>C (p.Thr1623Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) n.5179A>C
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15	g.44584556T>C	CA392223250	SPG11	c.5124A>G (p.Ile1708Met) n.1352A>G c.5122-142A>G (n.5122-142A>G) c.1381A>G (n.1381A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.4923A>G (p.Ile1641Met) c.1887A>G (n.1887A>G) n.4170A>G c.1544A>G (n.1544A>G) n.561A>G c.4866A>G (p.Ile1622Met) c.2001A>G (p.Ile667Met) n.5178A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584556T>G	CA490329751	SPG11	c.5124A>C (p.Ile1708=) n.1352A>C c.5122-142A>C (n.5122-142A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) c.4923A>C (p.Ile1641=) c.1887A>C (n.1887A>C) n.4170A>C c.1544A>C (n.1544A>C) n.561A>C c.4866A>C (p.Ile1622=) c.2001A>C (p.Ile667=) n.5178A>C
15	g.44584556T=	CA2173686839	SPG11	c.5124A= (p.Ile1708=) n.1352A= c.5122-142A= (n.5122-142A=) c.1381A= (n.1381A=) c.1616A= (n.1616A=) c.4923A= (p.Ile1641=) c.1887A= (n.1887A=) n.4170A= c.1544A= (n.1544A=) n.561A= c.4866A= (p.Ile1622=) c.2001A= (p.Ile667=) n.5178A=
15	g.44584557A=	CA2173686844	SPG11	c.5123T= (p.Ile1708=) n.1351T= c.5122-143T= (n.5122-143T=) c.1380T= (n.1380T=) c.1615T= (n.1615T=) c.4922T= (p.Ile1641=) c.1886T= (n.1886T=) n.4169T= c.1543T= (n.1543T=) n.560T= c.4865T= (p.Ile1622=) c.2000T= (p.Ile667=) n.5177T=
15	g.44584557A>C	CA392223252	SPG11	c.5123T>G (p.Ile1708Arg) n.1351T>G c.5122-143T>G (n.5122-143T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1615T>G (n.1615T>G) c.4922T>G (p.Ile1641Arg) c.1886T>G (n.1886T>G) n.4169T>G c.1543T>G (n.1543T>G) n.560T>G c.4865T>G (p.Ile1622Arg) c.2000T>G (p.Ile667Arg) n.5177T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584557A>G	CA392223253	SPG11	c.5123T>C (p.Ile1708Thr) n.1351T>C c.5122-143T>C (n.5122-143T>C) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1615T>C (n.1615T>C) c.4922T>C (p.Ile1641Thr) c.1886T>C (n.1886T>C) n.4169T>C c.1543T>C (n.1543T>C) n.560T>C c.4865T>C (p.Ile1622Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.5177T>C
15	g.44584557A>T	CA392223251	SPG11	c.5123T>A (p.Ile1708Lys) n.1351T>A c.5122-143T>A (n.5122-143T>A) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1615T>A (n.1615T>A) c.4922T>A (p.Ile1641Lys) c.1886T>A (n.1886T>A) n.4169T>A c.1543T>A (n.1543T>A) n.560T>A c.4865T>A (p.Ile1622Lys) c.2000T>A (p.Ile667Lys) n.5177T>A
15	g.44584558T>A	CA392223254	SPG11	c.5122A>T (p.Ile1708Leu) n.1350A>T c.5122-144A>T (n.5122-144A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.4921A>T (p.Ile1641Leu) c.1885A>T (n.1885A>T) n.4168A>T c.1542A>T (n.1542A>T) n.559A>T c.4864A>T (p.Ile1622Leu) c.1999A>T (p.Ile667Leu) n.5176A>T	ClinVar
15	g.44584558T>C	CA392223256	SPG11	c.5122A>G (p.Ile1708Val) n.1350A>G c.5122-144A>G (n.5122-144A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.4921A>G (p.Ile1641Val) c.1885A>G (n.1885A>G) n.4168A>G c.1542A>G (n.1542A>G) n.559A>G c.4864A>G (p.Ile1622Val) c.1999A>G (p.Ile667Val) n.5176A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584558T>G	CA392223255	SPG11	c.5122A>C (p.Ile1708Leu) n.1350A>C c.5122-144A>C (n.5122-144A>C) c.1379A>C (n.1379A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.4921A>C (p.Ile1641Leu) c.1885A>C (n.1885A>C) n.4168A>C c.1542A>C (n.1542A>C) n.559A>C c.4864A>C (p.Ile1622Leu) c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.5176A>C
15	g.44584558T=	CA2173686850	SPG11	c.5122A= (p.Ile1708=) n.1350A= c.5122-144A= (n.5122-144A=) c.1379A= (n.1379A=) c.1614A= (n.1614A=) c.4921A= (p.Ile1641=) c.1885A= (n.1885A=) n.4168A= c.1542A= (n.1542A=) n.559A= c.4864A= (p.Ile1622=) c.1999A= (p.Ile667=) n.5176A=
15	g.44584559C>A	CA392223257	SPG11	c.5122-1G>T (n.5122-1G>T) n.1350-1G>T c.5122-145G>T (n.5122-145G>T) c.1379-1G>T (n.1379-1G>T) c.1614-1G>T (n.1614-1G>T) c.4921-1G>T (n.4921-1G>T) c.1885-1G>T (n.1885-1G>T) n.4168-1G>T c.1542-1G>T (n.1542-1G>T) n.559-1G>T c.4864-1G>T (n.4864-1G>T) c.1999-1G>T (n.1999-1G>T) n.5176-1G>T	COSMIC
15	g.44584559C>G	CA392223259	SPG11	c.5122-1G>C (n.5122-1G>C) n.1350-1G>C c.5122-145G>C (n.5122-145G>C) c.1379-1G>C (n.1379-1G>C) c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) c.4921-1G>C (n.4921-1G>C) c.1885-1G>C (n.1885-1G>C) n.4168-1G>C c.1542-1G>C (n.1542-1G>C) n.559-1G>C c.4864-1G>C (n.4864-1G>C) c.1999-1G>C (n.1999-1G>C) n.5176-1G>C
15	g.44584559C>T	CA392223258	SPG11	c.5122-1G>A (n.5122-1G>A) n.1350-1G>A c.5122-145G>A (n.5122-145G>A) c.1379-1G>A (n.1379-1G>A) c.1614-1G>A (n.1614-1G>A) c.4921-1G>A (n.4921-1G>A) c.1885-1G>A (n.1885-1G>A) n.4168-1G>A c.1542-1G>A (n.1542-1G>A) n.559-1G>A c.4864-1G>A (n.4864-1G>A) c.1999-1G>A (n.1999-1G>A) n.5176-1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584560T>A	CA392223260	SPG11	c.5122-2A>T (n.5122-2A>T) n.1350-2A>T c.5122-146A>T (n.5122-146A>T) c.1379-2A>T (n.1379-2A>T) c.1614-2A>T (n.1614-2A>T) c.4921-2A>T (n.4921-2A>T) c.1885-2A>T (n.1885-2A>T) n.4168-2A>T c.1542-2A>T (n.1542-2A>T) n.559-2A>T c.4864-2A>T (n.4864-2A>T) c.1999-2A>T (n.1999-2A>T) n.5176-2A>T
15	g.44584560T>C	CA392223262	SPG11	c.5122-2A>G (n.5122-2A>G) n.1350-2A>G c.5122-146A>G (n.5122-146A>G) c.1379-2A>G (n.1379-2A>G) c.1614-2A>G (n.1614-2A>G) c.4921-2A>G (n.4921-2A>G) c.1885-2A>G (n.1885-2A>G) n.4168-2A>G c.1542-2A>G (n.1542-2A>G) n.559-2A>G c.4864-2A>G (n.4864-2A>G) c.1999-2A>G (n.1999-2A>G) n.5176-2A>G
15	g.44584560T>G	CA392223261	SPG11	c.5122-2A>C (n.5122-2A>C) n.1350-2A>C c.5122-146A>C (n.5122-146A>C) c.1379-2A>C (n.1379-2A>C) c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) c.4921-2A>C (n.4921-2A>C) c.1885-2A>C (n.1885-2A>C) n.4168-2A>C c.1542-2A>C (n.1542-2A>C) n.559-2A>C c.4864-2A>C (n.4864-2A>C) c.1999-2A>C (n.1999-2A>C) n.5176-2A>C
15	g.44584562T>A	CA2575708435	SPG11	c.5122-4A>T (n.5122-4A>T) n.1350-4A>T c.5122-148A>T (n.5122-148A>T) c.1379-4A>T (n.1379-4A>T) c.1614-4A>T (n.1614-4A>T) c.4921-4A>T (n.4921-4A>T) c.1885-4A>T (n.1885-4A>T) n.4168-4A>T c.1542-4A>T (n.1542-4A>T) n.559-4A>T c.4864-4A>T (n.4864-4A>T) c.1999-4A>T (n.1999-4A>T) n.5176-4A>T	gnomAD v4
15	g.44584562T>C	CA2628202148	SPG11	c.5122-4A>G (n.5122-4A>G) n.1350-4A>G c.5122-148A>G (n.5122-148A>G) c.1379-4A>G (n.1379-4A>G) c.1614-4A>G (n.1614-4A>G) c.4921-4A>G (n.4921-4A>G) c.1885-4A>G (n.1885-4A>G) n.4168-4A>G c.1542-4A>G (n.1542-4A>G) n.559-4A>G c.4864-4A>G (n.4864-4A>G) c.1999-4A>G (n.1999-4A>G) n.5176-4A>G	gnomAD v4
15	g.44584563G>A	CA7534462	SPG11	c.5122-5C>T (n.5122-5C>T) n.1350-5C>T c.5122-149C>T (n.5122-149C>T) c.1379-5C>T (n.1379-5C>T) c.1614-5C>T (n.1614-5C>T) c.4921-5C>T (n.4921-5C>T) c.1885-5C>T (n.1885-5C>T) n.4168-5C>T c.1542-5C>T (n.1542-5C>T) n.559-5C>T c.4864-5C>T (n.4864-5C>T) c.1999-5C>T (n.1999-5C>T) n.5176-5C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584563G=	CA2173686859	SPG11	c.5122-5C= (n.5122-5C=) n.1350-5C= c.5122-149C= (n.5122-149C=) c.1379-5C= (n.1379-5C=) c.1614-5C= (n.1614-5C=) c.4921-5C= (n.4921-5C=) c.1885-5C= (n.1885-5C=) n.4168-5C= c.1542-5C= (n.1542-5C=) n.559-5C= c.4864-5C= (n.4864-5C=) c.1999-5C= (n.1999-5C=) n.5176-5C=
15	g.44584563G>T	CA915946007	SPG11	c.5122-5C>A (n.5122-5C>A) n.1350-5C>A c.5122-149C>A (n.5122-149C>A) c.1379-5C>A (n.1379-5C>A) c.1614-5C>A (n.1614-5C>A) c.4921-5C>A (n.4921-5C>A) c.1885-5C>A (n.1885-5C>A) n.4168-5C>A c.1542-5C>A (n.1542-5C>A) n.559-5C>A c.4864-5C>A (n.4864-5C>A) c.1999-5C>A (n.1999-5C>A) n.5176-5C>A	ClinVar dbSNP
15	g.44584563_44584564delinsGA	CA2173686863	SPG11	c.5122-6_5122-5delinsTC (n.5122-6_5122-5delinsTC) n.1350-6_1350-5delinsTC c.5122-150_5122-149delinsTC (n.5122-150_5122-149delinsTC) c.1379-6_1379-5delinsTC (n.1379-6_1379-5delinsTC) c.1614-6_1614-5delinsTC (n.1614-6_1614-5delinsTC) c.4921-6_4921-5delinsTC (n.4921-6_4921-5delinsTC) c.1885-6_1885-5delinsTC (n.1885-6_1885-5delinsTC) n.4168-6_4168-5delinsTC c.1542-6_1542-5delinsTC (n.1542-6_1542-5delinsTC) n.559-6_559-5delinsTC c.4864-6_4864-5delinsTC (n.4864-6_4864-5delinsTC) c.1999-6_1999-5delinsTC (n.1999-6_1999-5delinsTC) n.5176-6_5176-5delinsTC
15	g.44584564A>G	CA2499222940	SPG11	c.5122-6T>C (n.5122-6T>C) n.1350-6T>C c.5122-150T>C (n.5122-150T>C) c.1379-6T>C (n.1379-6T>C) c.1614-6T>C (n.1614-6T>C) c.4921-6T>C (n.4921-6T>C) c.1885-6T>C (n.1885-6T>C) n.4168-6T>C c.1542-6T>C (n.1542-6T>C) n.559-6T>C c.4864-6T>C (n.4864-6T>C) c.1999-6T>C (n.1999-6T>C) n.5176-6T>C	ClinVar dbSNP
15	g.44584566del	CA618005999	SPG11	c.5122-6del (n.5122-6del) n.1350-6del c.5122-150del (n.5122-150del) c.1379-6del (n.1379-6del) c.1614-6del (n.1614-6del) c.4921-6del (n.4921-6del) c.1885-6del (n.1885-6del) n.4168-6del c.1542-6del (n.1542-6del) n.559-6del c.4864-6del (n.4864-6del) c.1999-6del (n.1999-6del) n.5176-6del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched