Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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15	g.44584329G>T	CA392222735	SPG11	c.5351C>A (p.Ala1784Asp) n.1579C>A c.5207C>A (p.Ala1736Asp) c.1608C>A (n.1608C>A) c.1843C>A (n.1843C>A) c.5150C>A (p.Ala1717Asp) c.2114C>A (n.2114C>A) n.4397C>A c.1771C>A (n.1771C>A) n.788C>A c.199C>A c.123C>A c.5093C>A (p.Ala1698Asp) c.2228C>A (p.Ala743Asp) n.5405C>A
15	g.44584330C>A	CA7534427	SPG11	c.5350G>T (p.Ala1784Ser) n.1578G>T c.5206G>T (p.Ala1736Ser) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1842G>T (n.1842G>T) c.5149G>T (p.Ala1717Ser) c.2113G>T (n.2113G>T) n.4396G>T c.1770G>T (n.1770G>T) n.787G>T c.198G>T c.122G>T c.5092G>T (p.Ala1698Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) n.5404G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584330C>T	CA392222736	SPG11	c.5350G>A (p.Ala1784Thr) n.1578G>A c.5206G>A (p.Ala1736Thr) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1842G>A (n.1842G>A) c.5149G>A (p.Ala1717Thr) c.2113G>A (n.2113G>A) n.4396G>A c.1770G>A (n.1770G>A) n.787G>A c.198G>A c.122G>A c.5092G>A (p.Ala1698Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) n.5404G>A
15	g.44584331A>C	CA490330086	SPG11	c.5349T>G (p.Leu1783=) n.1577T>G c.5205T>G (p.Leu1735=) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1841T>G (n.1841T>G) c.5148T>G (p.Leu1716=) c.2112T>G (n.2112T>G) n.4395T>G c.1769T>G (n.1769T>G) n.786T>G c.197T>G c.121T>G c.5091T>G (p.Leu1697=) c.2226T>G (p.Leu742=) n.5403T>G
15	g.44584331A>G	CA490330088	SPG11	c.5349T>C (p.Leu1783=) n.1577T>C c.5205T>C (p.Leu1735=) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1841T>C (n.1841T>C) c.5148T>C (p.Leu1716=) c.2112T>C (n.2112T>C) n.4395T>C c.1769T>C (n.1769T>C) n.786T>C c.197T>C c.121T>C c.5091T>C (p.Leu1697=) c.2226T>C (p.Leu742=) n.5403T>C
15	g.44584331A>T	CA490330090	SPG11	c.5349T>A (p.Leu1783=) n.1577T>A c.5205T>A (p.Leu1735=) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1841T>A (n.1841T>A) c.5148T>A (p.Leu1716=) c.2112T>A (n.2112T>A) n.4395T>A c.1769T>A (n.1769T>A) n.786T>A c.197T>A c.121T>A c.5091T>A (p.Leu1697=) c.2226T>A (p.Leu742=) n.5403T>A
15	g.44584332A=	CA2173686298	SPG11	c.5348T= (p.Leu1783=) n.1576T= c.5204T= (p.Leu1735=) c.1605T= (n.1605T=) c.1840T= (n.1840T=) c.5147T= (p.Leu1716=) c.2111T= (n.2111T=) n.4394T= c.1768T= (n.1768T=) n.785T= c.196T= c.120T= c.5090T= (p.Leu1697=) c.2225T= (p.Leu742=) n.5402T=
15	g.44584332A>C	CA392222738	SPG11	c.5348T>G (p.Leu1783Arg) n.1576T>G c.5204T>G (p.Leu1735Arg) c.1605T>G (n.1605T>G) c.1840T>G (n.1840T>G) c.5147T>G (p.Leu1716Arg) c.2111T>G (n.2111T>G) n.4394T>G c.1768T>G (n.1768T>G) n.785T>G c.196T>G c.120T>G c.5090T>G (p.Leu1697Arg) c.2225T>G (p.Leu742Arg) n.5402T>G
15	g.44584332A>G	CA392222739	SPG11	c.5348T>C (p.Leu1783Pro) n.1576T>C c.5204T>C (p.Leu1735Pro) c.1605T>C (n.1605T>C) c.1840T>C (n.1840T>C) c.5147T>C (p.Leu1716Pro) c.2111T>C (n.2111T>C) n.4394T>C c.1768T>C (n.1768T>C) n.785T>C c.196T>C c.120T>C c.5090T>C (p.Leu1697Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) n.5402T>C	dbSNP
15	g.44584332A>T	CA392222740	SPG11	c.5348T>A (p.Leu1783His) n.1576T>A c.5204T>A (p.Leu1735His) c.1605T>A (n.1605T>A) c.1840T>A (n.1840T>A) c.5147T>A (p.Leu1716His) c.2111T>A (n.2111T>A) n.4394T>A c.1768T>A (n.1768T>A) n.785T>A c.196T>A c.120T>A c.5090T>A (p.Leu1697His) c.2225T>A (p.Leu742His) n.5402T>A
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15	g.44584345C>T	CA392222772	SPG11	c.5335G>A (p.Ala1779Thr) n.1563G>A c.5191G>A (p.Ala1731Thr) c.1592G>A (n.1592G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.5134G>A (p.Ala1712Thr) c.2098G>A (n.2098G>A) n.4381G>A c.1755G>A (n.1755G>A) n.772G>A c.183G>A c.107G>A c.5077G>A (p.Ala1693Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.5389G>A	COSMIC
15	g.44584346del	CA713068791	SPG11	c.5335del (p.Ala1779GlnfsTer?) n.1563del c.5191del (p.Ala1731GlnfsTer?) c.1592del (n.1592del) c.1827del (n.1827del) c.5134del (p.Ala1712GlnfsTer?) c.2098del (n.2098del) n.4381del c.1755del (n.1755del) n.772del c.183del c.107del c.5077del (p.Ala1693GlnfsTer?) c.2212del (p.Ala738GlnfsTer?) n.5389del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584346C>A	CA392222774	SPG11	c.5334G>T (p.Leu1778Phe) n.1562G>T c.5190G>T (p.Leu1730Phe) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1826G>T (n.1826G>T) c.5133G>T (p.Leu1711Phe) c.2097G>T (n.2097G>T) n.4380G>T c.1754G>T (n.1754G>T) n.771G>T c.182G>T c.106G>T c.5076G>T (p.Leu1692Phe) c.2211G>T (p.Leu737Phe) n.5388G>T	gnomAD v4
15	g.44584346C=	CA2173686322	SPG11	c.5334G= (p.Leu1778=) n.1562G= c.5190G= (p.Leu1730=) c.1591G= (n.1591G=) c.1826G= (n.1826G=) c.5133G= (p.Leu1711=) c.2097G= (n.2097G=) n.4380G= c.1754G= (n.1754G=) n.771G= c.182G= c.106G= c.5076G= (p.Leu1692=) c.2211G= (p.Leu737=) n.5388G=
15	g.44584346C>G	CA392222773	SPG11	c.5334G>C (p.Leu1778Phe) n.1562G>C c.5190G>C (p.Leu1730Phe) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1826G>C (n.1826G>C) c.5133G>C (p.Leu1711Phe) c.2097G>C (n.2097G>C) n.4380G>C c.1754G>C (n.1754G>C) n.771G>C c.182G>C c.106G>C c.5076G>C (p.Leu1692Phe) c.2211G>C (p.Leu737Phe) n.5388G>C	gnomAD v4
15	g.44584346C>T	CA270080268	SPG11	c.5334G>A (p.Leu1778=) n.1562G>A c.5190G>A (p.Leu1730=) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1826G>A (n.1826G>A) c.5133G>A (p.Leu1711=) c.2097G>A (n.2097G>A) n.4380G>A c.1754G>A (n.1754G>A) n.771G>A c.182G>A c.106G>A c.5076G>A (p.Leu1692=) c.2211G>A (p.Leu737=) n.5388G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584347A>C	CA392222775	SPG11	c.5333T>G (p.Leu1778Trp) n.1561T>G c.5189T>G (p.Leu1730Trp) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1825T>G (n.1825T>G) c.5132T>G (p.Leu1711Trp) c.2096T>G (n.2096T>G) n.4379T>G c.1753T>G (n.1753T>G) n.770T>G c.181T>G c.105T>G c.5075T>G (p.Leu1692Trp) c.2210T>G (p.Leu737Trp) n.5387T>G
15	g.44584347A>G	CA392222776	SPG11	c.5333T>C (p.Leu1778Ser) n.1561T>C c.5189T>C (p.Leu1730Ser) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1825T>C (n.1825T>C) c.5132T>C (p.Leu1711Ser) c.2096T>C (n.2096T>C) n.4379T>C c.1753T>C (n.1753T>C) n.770T>C c.181T>C c.105T>C c.5075T>C (p.Leu1692Ser) c.2210T>C (p.Leu737Ser) n.5387T>C
15	g.44584347A>T	CA392222777	SPG11	c.5333T>A (p.Leu1778Ter) n.1561T>A c.5189T>A (p.Leu1730Ter) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1825T>A (n.1825T>A) c.5132T>A (p.Leu1711Ter) c.2096T>A (n.2096T>A) n.4379T>A c.1753T>A (n.1753T>A) n.770T>A c.181T>A c.105T>A c.5075T>A (p.Leu1692Ter) c.2210T>A (p.Leu737Ter) n.5387T>A
15	g.44584348A>C	CA392222778	SPG11	c.5332T>G (p.Leu1778Val) n.1560T>G c.5188T>G (p.Leu1730Val) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1824T>G (n.1824T>G) c.5131T>G (p.Leu1711Val) c.2095T>G (n.2095T>G) n.4378T>G c.1752T>G (n.1752T>G) n.769T>G c.180T>G c.104T>G c.5074T>G (p.Leu1692Val) c.2209T>G (p.Leu737Val) n.5386T>G
15	g.44584348A>G	CA490330132	SPG11	c.5332T>C (p.Leu1778=) n.1560T>C c.5188T>C (p.Leu1730=) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1824T>C (n.1824T>C) c.5131T>C (p.Leu1711=) c.2095T>C (n.2095T>C) n.4378T>C c.1752T>C (n.1752T>C) n.769T>C c.180T>C c.104T>C c.5074T>C (p.Leu1692=) c.2209T>C (p.Leu737=) n.5386T>C	gnomAD v4
15	g.44584348A>T	CA392222779	SPG11	c.5332T>A (p.Leu1778Met) n.1560T>A c.5188T>A (p.Leu1730Met) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1824T>A (n.1824T>A) c.5131T>A (p.Leu1711Met) c.2095T>A (n.2095T>A) n.4378T>A c.1752T>A (n.1752T>A) n.769T>A c.180T>A c.104T>A c.5074T>A (p.Leu1692Met) c.2209T>A (p.Leu737Met) n.5386T>A
15	g.44584349G>A	CA490330133	SPG11	c.5331C>T (p.Thr1777=) n.1559C>T c.5187C>T (p.Thr1729=) c.1588C>T (n.1588C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) c.5130C>T (p.Thr1710=) c.2094C>T (n.2094C>T) n.4377C>T c.1751C>T (n.1751C>T) n.768C>T c.179C>T c.103C>T c.5073C>T (p.Thr1691=) c.2208C>T (p.Thr736=) n.5385C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584349G>C	CA490330135	SPG11	c.5331C>G (p.Thr1777=) n.1559C>G c.5187C>G (p.Thr1729=) c.1588C>G (n.1588C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) c.5130C>G (p.Thr1710=) c.2094C>G (n.2094C>G) n.4377C>G c.1751C>G (n.1751C>G) n.768C>G c.179C>G c.103C>G c.5073C>G (p.Thr1691=) c.2208C>G (p.Thr736=) n.5385C>G
15	g.44584349G=	CA2173686328	SPG11	c.5331C= (p.Thr1777=) n.1559C= c.5187C= (p.Thr1729=) c.1588C= (n.1588C=) c.1823C= (n.1823C=) c.5130C= (p.Thr1710=) c.2094C= (n.2094C=) n.4377C= c.1751C= (n.1751C=) n.768C= c.179C= c.103C= c.5073C= (p.Thr1691=) c.2208C= (p.Thr736=) n.5385C=
15	g.44584349G>T	CA490330136	SPG11	c.5331C>A (p.Thr1777=) n.1559C>A c.5187C>A (p.Thr1729=) c.1588C>A (n.1588C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.5130C>A (p.Thr1710=) c.2094C>A (n.2094C>A) n.4377C>A c.1751C>A (n.1751C>A) n.768C>A c.179C>A c.103C>A c.5073C>A (p.Thr1691=) c.2208C>A (p.Thr736=) n.5385C>A
15	g.44584350G>A	CA392222780	SPG11	c.5330C>T (p.Thr1777Ile) n.1558C>T c.5186C>T (p.Thr1729Ile) c.1587C>T (n.1587C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.5129C>T (p.Thr1710Ile) c.2093C>T (n.2093C>T) n.4376C>T c.1750C>T (n.1750C>T) n.767C>T c.178C>T c.102C>T c.5072C>T (p.Thr1691Ile) c.2207C>T (p.Thr736Ile) n.5384C>T
15	g.44584350G>C	CA392222781	SPG11	c.5330C>G (p.Thr1777Ser) n.1558C>G c.5186C>G (p.Thr1729Ser) c.1587C>G (n.1587C>G) c.1822C>G (n.1822C>G) c.5129C>G (p.Thr1710Ser) c.2093C>G (n.2093C>G) n.4376C>G c.1750C>G (n.1750C>G) n.767C>G c.178C>G c.102C>G c.5072C>G (p.Thr1691Ser) c.2207C>G (p.Thr736Ser) n.5384C>G	ClinVar
15	g.44584350G>T	CA392222782	SPG11	c.5330C>A (p.Thr1777Asn) n.1558C>A c.5186C>A (p.Thr1729Asn) c.1587C>A (n.1587C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.5129C>A (p.Thr1710Asn) c.2093C>A (n.2093C>A) n.4376C>A c.1750C>A (n.1750C>A) n.767C>A c.178C>A c.102C>A c.5072C>A (p.Thr1691Asn) c.2207C>A (p.Thr736Asn) n.5384C>A
15	g.44584351T>A	CA392222783	SPG11	c.5329A>T (p.Thr1777Ser) n.1557A>T c.5185A>T (p.Thr1729Ser) c.1586A>T (n.1586A>T) c.1821A>T (n.1821A>T) c.5128A>T (p.Thr1710Ser) c.2092A>T (n.2092A>T) n.4375A>T c.1749A>T (n.1749A>T) n.766A>T c.177A>T c.101A>T c.5071A>T (p.Thr1691Ser) c.2206A>T (p.Thr736Ser) n.5383A>T
15	g.44584351T>C	CA392222784	SPG11	c.5329A>G (p.Thr1777Ala) n.1557A>G c.5185A>G (p.Thr1729Ala) c.1586A>G (n.1586A>G) c.1821A>G (n.1821A>G) c.5128A>G (p.Thr1710Ala) c.2092A>G (n.2092A>G) n.4375A>G c.1749A>G (n.1749A>G) n.766A>G c.177A>G c.101A>G c.5071A>G (p.Thr1691Ala) c.2206A>G (p.Thr736Ala) n.5383A>G	dbSNP
15	g.44584351T>G	CA392222785	SPG11	c.5329A>C (p.Thr1777Pro) n.1557A>C c.5185A>C (p.Thr1729Pro) c.1586A>C (n.1586A>C) c.1821A>C (n.1821A>C) c.5128A>C (p.Thr1710Pro) c.2092A>C (n.2092A>C) n.4375A>C c.1749A>C (n.1749A>C) n.766A>C c.177A>C c.101A>C c.5071A>C (p.Thr1691Pro) c.2206A>C (p.Thr736Pro) n.5383A>C	dbSNP
15	g.44584351T=	CA2173686332	SPG11	c.5329A= (p.Thr1777=) n.1557A= c.5185A= (p.Thr1729=) c.1586A= (n.1586A=) c.1821A= (n.1821A=) c.5128A= (p.Thr1710=) c.2092A= (n.2092A=) n.4375A= c.1749A= (n.1749A=) n.766A= c.177A= c.101A= c.5071A= (p.Thr1691=) c.2206A= (p.Thr736=) n.5383A=
15	g.44584352G>A	CA7534429	SPG11	c.5328C>T (p.Leu1776=) n.1556C>T c.5184C>T (p.Leu1728=) c.1585C>T (n.1585C>T) c.1820C>T (n.1820C>T) c.5127C>T (p.Leu1709=) c.2091C>T (n.2091C>T) n.4374C>T c.1748C>T (n.1748C>T) n.765C>T c.176C>T c.100C>T c.5070C>T (p.Leu1690=) c.2205C>T (p.Leu735=) n.5382C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584352G>C	CA490330144	SPG11	c.5328C>G (p.Leu1776=) n.1556C>G c.5184C>G (p.Leu1728=) c.1585C>G (n.1585C>G) c.1820C>G (n.1820C>G) c.5127C>G (p.Leu1709=) c.2091C>G (n.2091C>G) n.4374C>G c.1748C>G (n.1748C>G) n.765C>G c.176C>G c.100C>G c.5070C>G (p.Leu1690=) c.2205C>G (p.Leu735=) n.5382C>G
15	g.44584352G=	CA2173686338	SPG11	c.5328C= (p.Leu1776=) n.1556C= c.5184C= (p.Leu1728=) c.1585C= (n.1585C=) c.1820C= (n.1820C=) c.5127C= (p.Leu1709=) c.2091C= (n.2091C=) n.4374C= c.1748C= (n.1748C=) n.765C= c.176C= c.100C= c.5070C= (p.Leu1690=) c.2205C= (p.Leu735=) n.5382C=
15	g.44584352G>T	CA490330145	SPG11	c.5328C>A (p.Leu1776=) n.1556C>A c.5184C>A (p.Leu1728=) c.1585C>A (n.1585C>A) c.1820C>A (n.1820C>A) c.5127C>A (p.Leu1709=) c.2091C>A (n.2091C>A) n.4374C>A c.1748C>A (n.1748C>A) n.765C>A c.176C>A c.100C>A c.5070C>A (p.Leu1690=) c.2205C>A (p.Leu735=) n.5382C>A
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15	g.44584353A>G	CA392222787	SPG11	c.5327T>C (p.Leu1776Pro) n.1555T>C c.5183T>C (p.Leu1728Pro) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1819T>C (n.1819T>C) c.5126T>C (p.Leu1709Pro) c.2090T>C (n.2090T>C) n.4373T>C c.1747T>C (n.1747T>C) n.764T>C c.175T>C c.99T>C c.5069T>C (p.Leu1690Pro) c.2204T>C (p.Leu735Pro) n.5381T>C
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15	g.44584355C>A	CA490330148	SPG11	c.5325G>T (p.Leu1775=) n.1553G>T c.5181G>T (p.Leu1727=) c.1582G>T (n.1582G>T) c.1817G>T (n.1817G>T) c.5124G>T (p.Leu1708=) c.2088G>T (n.2088G>T) n.4371G>T c.1745G>T (n.1745G>T) n.762G>T c.173G>T c.97G>T c.5067G>T (p.Leu1689=) c.2202G>T (p.Leu734=) n.5379G>T
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15	g.44584355C>T	CA490330150	SPG11	c.5325G>A (p.Leu1775=) n.1553G>A c.5181G>A (p.Leu1727=) c.1582G>A (n.1582G>A) c.1817G>A (n.1817G>A) c.5124G>A (p.Leu1708=) c.2088G>A (n.2088G>A) n.4371G>A c.1745G>A (n.1745G>A) n.762G>A c.173G>A c.97G>A c.5067G>A (p.Leu1689=) c.2202G>A (p.Leu734=) n.5379G>A
15	g.44584356A>C	CA392222792	SPG11	c.5324T>G (p.Leu1775Arg) n.1552T>G c.5180T>G (p.Leu1727Arg) c.1581T>G (n.1581T>G) c.1816T>G (n.1816T>G) c.5123T>G (p.Leu1708Arg) c.2087T>G (n.2087T>G) n.4370T>G c.1744T>G (n.1744T>G) n.761T>G c.172T>G c.96T>G c.5066T>G (p.Leu1689Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) n.5378T>G	gnomAD v4
15	g.44584356A>G	CA392222794	SPG11	c.5324T>C (p.Leu1775Pro) n.1552T>C c.5180T>C (p.Leu1727Pro) c.1581T>C (n.1581T>C) c.1816T>C (n.1816T>C) c.5123T>C (p.Leu1708Pro) c.2087T>C (n.2087T>C) n.4370T>C c.1744T>C (n.1744T>C) n.761T>C c.172T>C c.96T>C c.5066T>C (p.Leu1689Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) n.5378T>C
15	g.44584356A>T	CA392222793	SPG11	c.5324T>A (p.Leu1775Gln) n.1552T>A c.5180T>A (p.Leu1727Gln) c.1581T>A (n.1581T>A) c.1816T>A (n.1816T>A) c.5123T>A (p.Leu1708Gln) c.2087T>A (n.2087T>A) n.4370T>A c.1744T>A (n.1744T>A) n.761T>A c.172T>A c.96T>A c.5066T>A (p.Leu1689Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) n.5378T>A
15	g.44584357G>A	CA490330153	SPG11	c.5323C>T (p.Leu1775=) n.1551C>T c.5179C>T (p.Leu1727=) c.1580C>T (n.1580C>T) c.1815C>T (n.1815C>T) c.5122C>T (p.Leu1708=) c.2086C>T (n.2086C>T) n.4369C>T c.1743C>T (n.1743C>T) n.760C>T c.171C>T c.95C>T c.5065C>T (p.Leu1689=) c.2200C>T (p.Leu734=) n.5377C>T
15	g.44584357G>C	CA392222795	SPG11	c.5323C>G (p.Leu1775Val) n.1551C>G c.5179C>G (p.Leu1727Val) c.1580C>G (n.1580C>G) c.1815C>G (n.1815C>G) c.5122C>G (p.Leu1708Val) c.2086C>G (n.2086C>G) n.4369C>G c.1743C>G (n.1743C>G) n.760C>G c.171C>G c.95C>G c.5065C>G (p.Leu1689Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) n.5377C>G
15	g.44584357G>T	CA392222796	SPG11	c.5323C>A (p.Leu1775Met) n.1551C>A c.5179C>A (p.Leu1727Met) c.1580C>A (n.1580C>A) c.1815C>A (n.1815C>A) c.5122C>A (p.Leu1708Met) c.2086C>A (n.2086C>A) n.4369C>A c.1743C>A (n.1743C>A) n.760C>A c.171C>A c.95C>A c.5065C>A (p.Leu1689Met) c.2200C>A (p.Leu734Met) n.5377C>A
15	g.44584357_44584358delinsGC	CA2173686345	SPG11	c.5322_5323delinsGC (p.Leu1774=) n.1550_1551delinsGC c.5178_5179delinsGC (p.Leu1726=) c.1579_1580delinsGC (n.1579_1580delinsGC) c.1814_1815delinsGC (n.1814_1815delinsGC) c.5121_5122delinsGC (p.Leu1707=) c.2085_2086delinsGC (n.2085_2086delinsGC) n.4368_4369delinsGC c.1742_1743delinsGC (n.1742_1743delinsGC) n.759_760delinsGC c.170_171delinsGC c.94_95delinsGC c.5064_5065delinsGC (p.Leu1688=) c.2199_2200delinsGC (p.Leu733=) n.5376_5377delinsGC
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15	g.44584358C>T	CA490330157	SPG11	c.5322G>A (p.Leu1774=) n.1550G>A c.5178G>A (p.Leu1726=) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1814G>A (n.1814G>A) c.5121G>A (p.Leu1707=) c.2085G>A (n.2085G>A) n.4368G>A c.1742G>A (n.1742G>A) n.759G>A c.170G>A c.94G>A c.5064G>A (p.Leu1688=) c.2199G>A (p.Leu733=) n.5376G>A	ClinVar
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15	g.44584359A>G	CA392222798	SPG11	c.5321T>C (p.Leu1774Pro) n.1549T>C c.5177T>C (p.Leu1726Pro) c.1578T>C (n.1578T>C) c.1813T>C (n.1813T>C) c.5120T>C (p.Leu1707Pro) c.2084T>C (n.2084T>C) n.4367T>C c.1741T>C (n.1741T>C) n.758T>C c.169T>C c.93T>C c.5063T>C (p.Leu1688Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) n.5375T>C
15	g.44584359A>T	CA392222799	SPG11	c.5321T>A (p.Leu1774Gln) n.1549T>A c.5177T>A (p.Leu1726Gln) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1813T>A (n.1813T>A) c.5120T>A (p.Leu1707Gln) c.2084T>A (n.2084T>A) n.4367T>A c.1741T>A (n.1741T>A) n.758T>A c.169T>A c.93T>A c.5063T>A (p.Leu1688Gln) c.2198T>A (p.Leu733Gln) n.5375T>A
15	g.44584360G>A	CA490330158	SPG11	c.5320C>T (p.Leu1774=) n.1548C>T c.5176C>T (p.Leu1726=) c.1577C>T (n.1577C>T) c.1812C>T (n.1812C>T) c.5119C>T (p.Leu1707=) c.2083C>T (n.2083C>T) n.4366C>T c.1740C>T (n.1740C>T) n.757C>T c.168C>T c.92C>T c.5062C>T (p.Leu1688=) c.2197C>T (p.Leu733=) n.5374C>T	gnomAD v4
15	g.44584360G>C	CA392222800	SPG11	c.5320C>G (p.Leu1774Val) n.1548C>G c.5176C>G (p.Leu1726Val) c.1577C>G (n.1577C>G) c.1812C>G (n.1812C>G) c.5119C>G (p.Leu1707Val) c.2083C>G (n.2083C>G) n.4366C>G c.1740C>G (n.1740C>G) n.757C>G c.168C>G c.92C>G c.5062C>G (p.Leu1688Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) n.5374C>G
15	g.44584360G>T	CA392222801	SPG11	c.5320C>A (p.Leu1774Met) n.1548C>A c.5176C>A (p.Leu1726Met) c.1577C>A (n.1577C>A) c.1812C>A (n.1812C>A) c.5119C>A (p.Leu1707Met) c.2083C>A (n.2083C>A) n.4366C>A c.1740C>A (n.1740C>A) n.757C>A c.168C>A c.92C>A c.5062C>A (p.Leu1688Met) c.2197C>A (p.Leu733Met) n.5374C>A
15	g.44584361A=	CA2173686352	SPG11	c.5319T= (p.His1773=) n.1547T= c.5175T= (p.His1725=) c.1576T= (n.1576T=) c.1811T= (n.1811T=) c.5118T= (p.His1706=) c.2082T= (n.2082T=) n.4365T= c.1739T= (n.1739T=) n.756T= c.167T= c.91T= c.5061T= (p.His1687=) c.2196T= (p.His732=) n.5373T=
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15	g.44584361A>G	CA490330160	SPG11	c.5319T>C (p.His1773=) n.1547T>C c.5175T>C (p.His1725=) c.1576T>C (n.1576T>C) c.1811T>C (n.1811T>C) c.5118T>C (p.His1706=) c.2082T>C (n.2082T>C) n.4365T>C c.1739T>C (n.1739T>C) n.756T>C c.167T>C c.91T>C c.5061T>C (p.His1687=) c.2196T>C (p.His732=) n.5373T>C	dbSNP
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15	g.44584364G>T	CA490330168	SPG11	c.5316C>A (p.Arg1772=) n.1544C>A c.5172C>A (p.Arg1724=) c.1573C>A (n.1573C>A) c.1808C>A (n.1808C>A) c.5115C>A (p.Arg1705=) c.2079C>A (n.2079C>A) n.4362C>A c.1736C>A (n.1736C>A) n.753C>A c.164C>A c.88C>A c.5058C>A (p.Arg1686=) c.2193C>A (p.Arg731=) n.5370C>A
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15	g.44584381T>A	CA392222850	SPG11	c.5299A>T (p.Ser1767Cys) n.1527A>T c.5155A>T (p.Ser1719Cys) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1791A>T (n.1791A>T) c.5098A>T (p.Ser1700Cys) c.2062A>T (n.2062A>T) n.4345A>T c.1719A>T (n.1719A>T) n.736A>T c.147A>T c.71A>T c.5041A>T (p.Ser1681Cys) c.2176A>T (p.Ser726Cys) n.5353A>T
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15	g.44584383C>T	CA392222858	SPG11	c.5297G>A (p.Trp1766Ter) n.1525G>A c.5153G>A (p.Trp1718Ter) c.1554G>A (n.1554G>A) c.1789G>A (n.1789G>A) c.5096G>A (p.Trp1699Ter) c.2060G>A (n.2060G>A) n.4343G>A c.1717G>A (n.1717G>A) n.734G>A c.145G>A c.69G>A c.5039G>A (p.Trp1680Ter) c.2174G>A (p.Trp725Ter) n.5351G>A	gnomAD v4
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15	g.44584384A>T	CA392222861	SPG11	c.5296T>A (p.Trp1766Arg) n.1524T>A c.5152T>A (p.Trp1718Arg) c.1553T>A (n.1553T>A) c.1788T>A (n.1788T>A) c.5095T>A (p.Trp1699Arg) c.2059T>A (n.2059T>A) n.4342T>A c.1716T>A (n.1716T>A) n.733T>A c.144T>A c.68T>A c.5038T>A (p.Trp1680Arg) c.2173T>A (p.Trp725Arg) n.5350T>A
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15	g.44584387C>G	CA392222867	SPG11	c.5293G>C (p.Gly1765Arg) n.1521G>C c.5149G>C (p.Gly1717Arg) c.1550G>C (n.1550G>C) c.1785G>C (n.1785G>C) c.5092G>C (p.Gly1698Arg) c.2056G>C (n.2056G>C) n.4339G>C c.1713G>C (n.1713G>C) n.730G>C c.141G>C c.65G>C c.5035G>C (p.Gly1679Arg) c.2170G>C (p.Gly724Arg) n.5347G>C
15	g.44584387C>T	CA392222866	SPG11	c.5293G>A (p.Gly1765Arg) n.1521G>A c.5149G>A (p.Gly1717Arg) c.1550G>A (n.1550G>A) c.1785G>A (n.1785G>A) c.5092G>A (p.Gly1698Arg) c.2056G>A (n.2056G>A) n.4339G>A c.1713G>A (n.1713G>A) n.730G>A c.141G>A c.65G>A c.5035G>A (p.Gly1679Arg) c.2170G>A (p.Gly724Arg) n.5347G>A
15	g.44584388A>C	CA490330197	SPG11	c.5292T>G (p.Thr1764=) n.1520T>G c.5148T>G (p.Thr1716=) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1784T>G (n.1784T>G) c.5091T>G (p.Thr1697=) c.2055T>G (n.2055T>G) n.4338T>G c.1712T>G (n.1712T>G) n.729T>G c.140T>G c.64T>G c.5034T>G (p.Thr1678=) c.2169T>G (p.Thr723=) n.5346T>G
15	g.44584388A>G	CA490330199	SPG11	c.5292T>C (p.Thr1764=) n.1520T>C c.5148T>C (p.Thr1716=) c.1549T>C (n.1549T>C) c.1784T>C (n.1784T>C) c.5091T>C (p.Thr1697=) c.2055T>C (n.2055T>C) n.4338T>C c.1712T>C (n.1712T>C) n.729T>C c.140T>C c.64T>C c.5034T>C (p.Thr1678=) c.2169T>C (p.Thr723=) n.5346T>C
15	g.44584388A>T	CA490330201	SPG11	c.5292T>A (p.Thr1764=) n.1520T>A c.5148T>A (p.Thr1716=) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1784T>A (n.1784T>A) c.5091T>A (p.Thr1697=) c.2055T>A (n.2055T>A) n.4338T>A c.1712T>A (n.1712T>A) n.729T>A c.140T>A c.64T>A c.5034T>A (p.Thr1678=) c.2169T>A (p.Thr723=) n.5346T>A
15	g.44584389G>A	CA392222868	SPG11	c.5291C>T (p.Thr1764Ile) n.1519C>T c.5147C>T (p.Thr1716Ile) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1783C>T (n.1783C>T) c.5090C>T (p.Thr1697Ile) c.2054C>T (n.2054C>T) n.4337C>T c.1711C>T (n.1711C>T) n.728C>T c.139C>T c.63C>T c.5033C>T (p.Thr1678Ile) c.2168C>T (p.Thr723Ile) n.5345C>T
15	g.44584389G>C	CA392222869	SPG11	c.5291C>G (p.Thr1764Ser) n.1519C>G c.5147C>G (p.Thr1716Ser) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1783C>G (n.1783C>G) c.5090C>G (p.Thr1697Ser) c.2054C>G (n.2054C>G) n.4337C>G c.1711C>G (n.1711C>G) n.728C>G c.139C>G c.63C>G c.5033C>G (p.Thr1678Ser) c.2168C>G (p.Thr723Ser) n.5345C>G
15	g.44584389G=	CA2173686400	SPG11	c.5291C= (p.Thr1764=) n.1519C= c.5147C= (p.Thr1716=) c.1548C= (n.1548C=) c.1783C= (n.1783C=) c.5090C= (p.Thr1697=) c.2054C= (n.2054C=) n.4337C= c.1711C= (n.1711C=) n.728C= c.139C= c.63C= c.5033C= (p.Thr1678=) c.2168C= (p.Thr723=) n.5345C=
15	g.44584389G>T	CA392222870	SPG11	c.5291C>A (p.Thr1764Asn) n.1519C>A c.5147C>A (p.Thr1716Asn) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1783C>A (n.1783C>A) c.5090C>A (p.Thr1697Asn) c.2054C>A (n.2054C>A) n.4337C>A c.1711C>A (n.1711C>A) n.728C>A c.139C>A c.63C>A c.5033C>A (p.Thr1678Asn) c.2168C>A (p.Thr723Asn) n.5345C>A
15	g.44584390T>A	CA392222871	SPG11	c.5290A>T (p.Thr1764Ser) n.1518A>T c.5146A>T (p.Thr1716Ser) c.1547A>T (n.1547A>T) c.1782A>T (n.1782A>T) c.5089A>T (p.Thr1697Ser) c.2053A>T (n.2053A>T) n.4336A>T c.1710A>T (n.1710A>T) n.727A>T c.138A>T c.62A>T c.5032A>T (p.Thr1678Ser) c.2167A>T (p.Thr723Ser) n.5344A>T
15	g.44584390T>C	CA392222872	SPG11	c.5290A>G (p.Thr1764Ala) n.1518A>G c.5146A>G (p.Thr1716Ala) c.1547A>G (n.1547A>G) c.1782A>G (n.1782A>G) c.5089A>G (p.Thr1697Ala) c.2053A>G (n.2053A>G) n.4336A>G c.1710A>G (n.1710A>G) n.727A>G c.138A>G c.62A>G c.5032A>G (p.Thr1678Ala) c.2167A>G (p.Thr723Ala) n.5344A>G
15	g.44584390T>G	CA392222873	SPG11	c.5290A>C (p.Thr1764Pro) n.1518A>C c.5146A>C (p.Thr1716Pro) c.1547A>C (n.1547A>C) c.1782A>C (n.1782A>C) c.5089A>C (p.Thr1697Pro) c.2053A>C (n.2053A>C) n.4336A>C c.1710A>C (n.1710A>C) n.727A>C c.138A>C c.62A>C c.5032A>C (p.Thr1678Pro) c.2167A>C (p.Thr723Pro) n.5344A>C
15	g.44584391dup	CA490330202	SPG11	c.5290dup (p.Thr1764AsnfsTer30) n.1518dup c.5146dup (p.Thr1716AsnfsTer30) c.1547dup (n.1547dup) c.1782dup (n.1782dup) c.5089dup (p.Thr1697AsnfsTer30) c.2053dup (n.2053dup) n.4336dup c.1710dup (n.1710dup) n.727dup c.138dup c.62dup c.5032dup (p.Thr1678AsnfsTer30) c.2167dup (p.Thr723AsnfsTer30) n.5344dup	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584391T>A	CA490330206	SPG11	c.5289A>T (p.Pro1763=) n.1517A>T c.5145A>T (p.Pro1715=) c.1546A>T (n.1546A>T) c.1781A>T (n.1781A>T) c.5088A>T (p.Pro1696=) c.2052A>T (n.2052A>T) n.4335A>T c.1709A>T (n.1709A>T) n.726A>T c.137A>T c.61A>T c.5031A>T (p.Pro1677=) c.2166A>T (p.Pro722=) n.5343A>T
15	g.44584391T>C	CA490330204	SPG11	c.5289A>G (p.Pro1763=) n.1517A>G c.5145A>G (p.Pro1715=) c.1546A>G (n.1546A>G) c.1781A>G (n.1781A>G) c.5088A>G (p.Pro1696=) c.2052A>G (n.2052A>G) n.4335A>G c.1709A>G (n.1709A>G) n.726A>G c.137A>G c.61A>G c.5031A>G (p.Pro1677=) c.2166A>G (p.Pro722=) n.5343A>G
15	g.44584391T>G	CA490330205	SPG11	c.5289A>C (p.Pro1763=) n.1517A>C c.5145A>C (p.Pro1715=) c.1546A>C (n.1546A>C) c.1781A>C (n.1781A>C) c.5088A>C (p.Pro1696=) c.2052A>C (n.2052A>C) n.4335A>C c.1709A>C (n.1709A>C) n.726A>C c.137A>C c.61A>C c.5031A>C (p.Pro1677=) c.2166A>C (p.Pro722=) n.5343A>C
15	g.44584392G>A	CA392222874	SPG11	c.5288C>T (p.Pro1763Leu) n.1516C>T c.5144C>T (p.Pro1715Leu) c.1545C>T (n.1545C>T) c.1780C>T (n.1780C>T) c.5087C>T (p.Pro1696Leu) c.2051C>T (n.2051C>T) n.4334C>T c.1708C>T (n.1708C>T) n.725C>T c.136C>T c.60C>T c.5030C>T (p.Pro1677Leu) c.2165C>T (p.Pro722Leu) n.5342C>T
15	g.44584392G>C	CA270080324	SPG11	c.5288C>G (p.Pro1763Arg) n.1516C>G c.5144C>G (p.Pro1715Arg) c.1545C>G (n.1545C>G) c.1780C>G (n.1780C>G) c.5087C>G (p.Pro1696Arg) c.2051C>G (n.2051C>G) n.4334C>G c.1708C>G (n.1708C>G) n.725C>G c.136C>G c.60C>G c.5030C>G (p.Pro1677Arg) c.2165C>G (p.Pro722Arg) n.5342C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584392G=	CA2173686405	SPG11	c.5288C= (p.Pro1763=) n.1516C= c.5144C= (p.Pro1715=) c.1545C= (n.1545C=) c.1780C= (n.1780C=) c.5087C= (p.Pro1696=) c.2051C= (n.2051C=) n.4334C= c.1708C= (n.1708C=) n.725C= c.136C= c.60C= c.5030C= (p.Pro1677=) c.2165C= (p.Pro722=) n.5342C=
15	g.44584392G>T	CA392222875	SPG11	c.5288C>A (p.Pro1763Gln) n.1516C>A c.5144C>A (p.Pro1715Gln) c.1545C>A (n.1545C>A) c.1780C>A (n.1780C>A) c.5087C>A (p.Pro1696Gln) c.2051C>A (n.2051C>A) n.4334C>A c.1708C>A (n.1708C>A) n.725C>A c.136C>A c.60C>A c.5030C>A (p.Pro1677Gln) c.2165C>A (p.Pro722Gln) n.5342C>A
15	g.44584393G>A	CA392222877	SPG11	c.5287C>T (p.Pro1763Ser) n.1515C>T c.5143C>T (p.Pro1715Ser) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1779C>T (n.1779C>T) c.5086C>T (p.Pro1696Ser) c.2050C>T (n.2050C>T) n.4333C>T c.1707C>T (n.1707C>T) n.724C>T c.135C>T c.59C>T c.5029C>T (p.Pro1677Ser) c.2164C>T (p.Pro722Ser) n.5341C>T
15	g.44584393G>C	CA392222878	SPG11	c.5287C>G (p.Pro1763Ala) n.1515C>G c.5143C>G (p.Pro1715Ala) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1779C>G (n.1779C>G) c.5086C>G (p.Pro1696Ala) c.2050C>G (n.2050C>G) n.4333C>G c.1707C>G (n.1707C>G) n.724C>G c.135C>G c.59C>G c.5029C>G (p.Pro1677Ala) c.2164C>G (p.Pro722Ala) n.5341C>G
15	g.44584393G>T	CA392222876	SPG11	c.5287C>A (p.Pro1763Thr) n.1515C>A c.5143C>A (p.Pro1715Thr) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1779C>A (n.1779C>A) c.5086C>A (p.Pro1696Thr) c.2050C>A (n.2050C>A) n.4333C>A c.1707C>A (n.1707C>A) n.724C>A c.135C>A c.59C>A c.5029C>A (p.Pro1677Thr) c.2164C>A (p.Pro722Thr) n.5341C>A
15	g.44584393_44584394insCAT	CA2575708434	SPG11	c.5286_5287insATG (p.His1762_Pro1763insMet) n.1514_1515insATG c.5142_5143insATG (p.His1714_Pro1715insMet) c.1543_1544insATG (n.1543_1544insATG) c.1778_1779insATG (n.1778_1779insATG) c.5085_5086insATG (p.His1695_Pro1696insMet) c.2049_2050insATG (n.2049_2050insATG) n.4332_4333insATG c.1706_1707insATG (n.1706_1707insATG) n.723_724insATG c.134_135insATG c.58_59insATG c.5028_5029insATG (p.His1676_Pro1677insMet) c.2163_2164insATG (p.His721_Pro722insMet) n.5340_5341insATG
15	g.44584394G>A	CA7534434	SPG11	c.5286C>T (p.His1762=) n.1514C>T c.5142C>T (p.His1714=) c.1543C>T (n.1543C>T) c.1778C>T (n.1778C>T) c.5085C>T (p.His1695=) c.2049C>T (n.2049C>T) n.4332C>T c.1706C>T (n.1706C>T) n.723C>T c.134C>T c.58C>T c.5028C>T (p.His1676=) c.2163C>T (p.His721=) n.5340C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584394G>C	CA392222879	SPG11	c.5286C>G (p.His1762Gln) n.1514C>G c.5142C>G (p.His1714Gln) c.1543C>G (n.1543C>G) c.1778C>G (n.1778C>G) c.5085C>G (p.His1695Gln) c.2049C>G (n.2049C>G) n.4332C>G c.1706C>G (n.1706C>G) n.723C>G c.134C>G c.58C>G c.5028C>G (p.His1676Gln) c.2163C>G (p.His721Gln) n.5340C>G
15	g.44584394G=	CA2173686410	SPG11	c.5286C= (p.His1762=) n.1514C= c.5142C= (p.His1714=) c.1543C= (n.1543C=) c.1778C= (n.1778C=) c.5085C= (p.His1695=) c.2049C= (n.2049C=) n.4332C= c.1706C= (n.1706C=) n.723C= c.134C= c.58C= c.5028C= (p.His1676=) c.2163C= (p.His721=) n.5340C=
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15	g.44584405C>T	CA392222906	SPG11	c.5275G>A (p.Ala1759Thr) n.1503G>A c.5131G>A (p.Ala1711Thr) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1767G>A (n.1767G>A) c.5074G>A (p.Ala1692Thr) c.2038G>A (n.2038G>A) n.4321G>A c.1695G>A (n.1695G>A) n.712G>A c.123G>A c.47G>A c.5017G>A (p.Ala1673Thr) c.2152G>A (p.Ala718Thr) n.5329G>A	gnomAD v4
15	g.44584406C>A	CA490330227	SPG11	c.5274G>T (p.Val1758=) n.1502G>T c.5130G>T (p.Val1710=) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1766G>T (n.1766G>T) c.5073G>T (p.Val1691=) c.2037G>T (n.2037G>T) n.4320G>T c.1694G>T (n.1694G>T) n.711G>T c.122G>T c.46G>T c.5016G>T (p.Val1672=) c.2151G>T (p.Val717=) n.5328G>T
15	g.44584406C>G	CA490330228	SPG11	c.5274G>C (p.Val1758=) n.1502G>C c.5130G>C (p.Val1710=) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.5073G>C (p.Val1691=) c.2037G>C (n.2037G>C) n.4320G>C c.1694G>C (n.1694G>C) n.711G>C c.122G>C c.46G>C c.5016G>C (p.Val1672=) c.2151G>C (p.Val717=) n.5328G>C
15	g.44584406C>T	CA490330229	SPG11	c.5274G>A (p.Val1758=) n.1502G>A c.5130G>A (p.Val1710=) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1766G>A (n.1766G>A) c.5073G>A (p.Val1691=) c.2037G>A (n.2037G>A) n.4320G>A c.1694G>A (n.1694G>A) n.711G>A c.122G>A c.46G>A c.5016G>A (p.Val1672=) c.2151G>A (p.Val717=) n.5328G>A
15	g.44584407A>C	CA392222909	SPG11	c.5273T>G (p.Val1758Gly) n.1501T>G c.5129T>G (p.Val1710Gly) c.1530T>G (n.1530T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.5072T>G (p.Val1691Gly) c.2036T>G (n.2036T>G) n.4319T>G c.1693T>G (n.1693T>G) n.710T>G c.121T>G c.45T>G c.5015T>G (p.Val1672Gly) c.2150T>G (p.Val717Gly) n.5327T>G
15	g.44584407A>G	CA392222911	SPG11	c.5273T>C (p.Val1758Ala) n.1501T>C c.5129T>C (p.Val1710Ala) c.1530T>C (n.1530T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.5072T>C (p.Val1691Ala) c.2036T>C (n.2036T>C) n.4319T>C c.1693T>C (n.1693T>C) n.710T>C c.121T>C c.45T>C c.5015T>C (p.Val1672Ala) c.2150T>C (p.Val717Ala) n.5327T>C
15	g.44584407A>T	CA392222910	SPG11	c.5273T>A (p.Val1758Glu) n.1501T>A c.5129T>A (p.Val1710Glu) c.1530T>A (n.1530T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.5072T>A (p.Val1691Glu) c.2036T>A (n.2036T>A) n.4319T>A c.1693T>A (n.1693T>A) n.710T>A c.121T>A c.45T>A c.5015T>A (p.Val1672Glu) c.2150T>A (p.Val717Glu) n.5327T>A
15	g.44584408C>A	CA392222912	SPG11	c.5272G>T (p.Val1758Leu) n.1500G>T c.5128G>T (p.Val1710Leu) c.1529G>T (n.1529G>T) c.1764G>T (n.1764G>T) c.5071G>T (p.Val1691Leu) c.2035G>T (n.2035G>T) n.4318G>T c.1692G>T (n.1692G>T) n.709G>T c.120G>T c.44G>T c.5014G>T (p.Val1672Leu) c.2149G>T (p.Val717Leu) n.5326G>T
15	g.44584408C=	CA2173686458	SPG11	c.5272G= (p.Val1758=) n.1500G= c.5128G= (p.Val1710=) c.1529G= (n.1529G=) c.1764G= (n.1764G=) c.5071G= (p.Val1691=) c.2035G= (n.2035G=) n.4318G= c.1692G= (n.1692G=) n.709G= c.120G= c.44G= c.5014G= (p.Val1672=) c.2149G= (p.Val717=) n.5326G=
15	g.44584408C>G	CA392222913	SPG11	c.5272G>C (p.Val1758Leu) n.1500G>C c.5128G>C (p.Val1710Leu) c.1529G>C (n.1529G>C) c.1764G>C (n.1764G>C) c.5071G>C (p.Val1691Leu) c.2035G>C (n.2035G>C) n.4318G>C c.1692G>C (n.1692G>C) n.709G>C c.120G>C c.44G>C c.5014G>C (p.Val1672Leu) c.2149G>C (p.Val717Leu) n.5326G>C
15	g.44584408C>T	CA7534435	SPG11	c.5272G>A (p.Val1758Met) n.1500G>A c.5128G>A (p.Val1710Met) c.1529G>A (n.1529G>A) c.1764G>A (n.1764G>A) c.5071G>A (p.Val1691Met) c.2035G>A (n.2035G>A) n.4318G>A c.1692G>A (n.1692G>A) n.709G>A c.120G>A c.44G>A c.5014G>A (p.Val1672Met) c.2149G>A (p.Val717Met) n.5326G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584409A>G	CA490330235	SPG11	c.5271T>C (p.His1757=) n.1499T>C c.5127T>C (p.His1709=) c.1528T>C (n.1528T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) c.5070T>C (p.His1690=) c.2034T>C (n.2034T>C) n.4317T>C c.1691T>C (n.1691T>C) n.708T>C c.119T>C c.43T>C c.5013T>C (p.His1671=) c.2148T>C (p.His716=) n.5325T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584409A>T	CA392222915	SPG11	c.5271T>A (p.His1757Gln) n.1499T>A c.5127T>A (p.His1709Gln) c.1528T>A (n.1528T>A) c.1763T>A (n.1763T>A) c.5070T>A (p.His1690Gln) c.2034T>A (n.2034T>A) n.4317T>A c.1691T>A (n.1691T>A) n.708T>A c.119T>A c.43T>A c.5013T>A (p.His1671Gln) c.2148T>A (p.His716Gln) n.5325T>A
15	g.44584410T>A	CA392222916	SPG11	c.5270A>T (p.His1757Leu) n.1498A>T c.5126A>T (p.His1709Leu) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.5069A>T (p.His1690Leu) c.2033A>T (n.2033A>T) n.4316A>T c.1690A>T (n.1690A>T) n.707A>T c.118A>T c.42A>T c.5012A>T (p.His1671Leu) c.2147A>T (p.His716Leu) n.5324A>T
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15	g.44584410T>G	CA392222917	SPG11	c.5270A>C (p.His1757Pro) n.1498A>C c.5126A>C (p.His1709Pro) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.5069A>C (p.His1690Pro) c.2033A>C (n.2033A>C) n.4316A>C c.1690A>C (n.1690A>C) n.707A>C c.118A>C c.42A>C c.5012A>C (p.His1671Pro) c.2147A>C (p.His716Pro) n.5324A>C
15	g.44584410T=	CA2173686460	SPG11	c.5270A= (p.His1757=) n.1498A= c.5126A= (p.His1709=) c.1527A= (n.1527A=) c.1762A= (n.1762A=) c.5069A= (p.His1690=) c.2033A= (n.2033A=) n.4316A= c.1690A= (n.1690A=) n.707A= c.118A= c.42A= c.5012A= (p.His1671=) c.2147A= (p.His716=) n.5324A=
15	g.44584411G>A	CA16614609	SPG11	c.5269C>T (p.His1757Tyr) n.1497C>T c.5125C>T (p.His1709Tyr) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1761C>T (n.1761C>T) c.5068C>T (p.His1690Tyr) c.2032C>T (n.2032C>T) n.4315C>T c.1689C>T (n.1689C>T) n.706C>T c.117C>T c.41C>T c.5011C>T (p.His1671Tyr) c.2146C>T (p.His716Tyr) n.5323C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584411G>T	CA392222919	SPG11	c.5269C>A (p.His1757Asn) n.1497C>A c.5125C>A (p.His1709Asn) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1761C>A (n.1761C>A) c.5068C>A (p.His1690Asn) c.2032C>A (n.2032C>A) n.4315C>A c.1689C>A (n.1689C>A) n.706C>A c.117C>A c.41C>A c.5011C>A (p.His1671Asn) c.2146C>A (p.His716Asn) n.5323C>A
15	g.44584412G>A	CA490330248	SPG11	c.5268C>T (p.Ala1756=) n.1496C>T c.5124C>T (p.Ala1708=) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) c.5067C>T (p.Ala1689=) c.2031C>T (n.2031C>T) n.4314C>T c.1688C>T (n.1688C>T) n.705C>T c.116C>T c.40C>T c.5010C>T (p.Ala1670=) c.2145C>T (p.Ala715=) n.5322C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584412G>C	CA490330243	SPG11	c.5268C>G (p.Ala1756=) n.1496C>G c.5124C>G (p.Ala1708=) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1760C>G (n.1760C>G) c.5067C>G (p.Ala1689=) c.2031C>G (n.2031C>G) n.4314C>G c.1688C>G (n.1688C>G) n.705C>G c.116C>G c.40C>G c.5010C>G (p.Ala1670=) c.2145C>G (p.Ala715=) n.5322C>G	gnomAD v4
15	g.44584412G=	CA2173686463	SPG11	c.5268C= (p.Ala1756=) n.1496C= c.5124C= (p.Ala1708=) c.1525C= (n.1525C=) c.1760C= (n.1760C=) c.5067C= (p.Ala1689=) c.2031C= (n.2031C=) n.4314C= c.1688C= (n.1688C=) n.705C= c.116C= c.40C= c.5010C= (p.Ala1670=) c.2145C= (p.Ala715=) n.5322C=
15	g.44584412G>T	CA490330244	SPG11	c.5268C>A (p.Ala1756=) n.1496C>A c.5124C>A (p.Ala1708=) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1760C>A (n.1760C>A) c.5067C>A (p.Ala1689=) c.2031C>A (n.2031C>A) n.4314C>A c.1688C>A (n.1688C>A) n.705C>A c.116C>A c.40C>A c.5010C>A (p.Ala1670=) c.2145C>A (p.Ala715=) n.5322C>A
15	g.44584413G>A	CA392222920	SPG11	c.5267C>T (p.Ala1756Val) n.1495C>T c.5123C>T (p.Ala1708Val) c.1524C>T (n.1524C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) c.5066C>T (p.Ala1689Val) c.2030C>T (n.2030C>T) n.4313C>T c.1687C>T (n.1687C>T) n.704C>T c.115C>T c.39C>T c.5009C>T (p.Ala1670Val) c.2144C>T (p.Ala715Val) n.5321C>T
15	g.44584413G>C	CA392222921	SPG11	c.5267C>G (p.Ala1756Gly) n.1495C>G c.5123C>G (p.Ala1708Gly) c.1524C>G (n.1524C>G) c.1759C>G (n.1759C>G) c.5066C>G (p.Ala1689Gly) c.2030C>G (n.2030C>G) n.4313C>G c.1687C>G (n.1687C>G) n.704C>G c.115C>G c.39C>G c.5009C>G (p.Ala1670Gly) c.2144C>G (p.Ala715Gly) n.5321C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584413G=	CA2173686470	SPG11	c.5267C= (p.Ala1756=) n.1495C= c.5123C= (p.Ala1708=) c.1524C= (n.1524C=) c.1759C= (n.1759C=) c.5066C= (p.Ala1689=) c.2030C= (n.2030C=) n.4313C= c.1687C= (n.1687C=) n.704C= c.115C= c.39C= c.5009C= (p.Ala1670=) c.2144C= (p.Ala715=) n.5321C=
15	g.44584413G>T	CA392222922	SPG11	c.5267C>A (p.Ala1756Asp) n.1495C>A c.5123C>A (p.Ala1708Asp) c.1524C>A (n.1524C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.5066C>A (p.Ala1689Asp) c.2030C>A (n.2030C>A) n.4313C>A c.1687C>A (n.1687C>A) n.704C>A c.115C>A c.39C>A c.5009C>A (p.Ala1670Asp) c.2144C>A (p.Ala715Asp) n.5321C>A
15	g.44584414C>A	CA392222924	SPG11	c.5266G>T (p.Ala1756Ser) n.1494G>T c.5122G>T (p.Ala1708Ser) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1758G>T (n.1758G>T) c.5065G>T (p.Ala1689Ser) c.2029G>T (n.2029G>T) n.4312G>T c.1686G>T (n.1686G>T) n.703G>T c.114G>T c.38G>T c.5008G>T (p.Ala1670Ser) c.2143G>T (p.Ala715Ser) n.5320G>T
15	g.44584414C=	CA2173686475	SPG11	c.5266G= (p.Ala1756=) n.1494G= c.5122G= (p.Ala1708=) c.1523G= (n.1523G=) c.1758G= (n.1758G=) c.5065G= (p.Ala1689=) c.2029G= (n.2029G=) n.4312G= c.1686G= (n.1686G=) n.703G= c.114G= c.38G= c.5008G= (p.Ala1670=) c.2143G= (p.Ala715=) n.5320G=
15	g.44584414C>G	CA392222923	SPG11	c.5266G>C (p.Ala1756Pro) n.1494G>C c.5122G>C (p.Ala1708Pro) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1758G>C (n.1758G>C) c.5065G>C (p.Ala1689Pro) c.2029G>C (n.2029G>C) n.4312G>C c.1686G>C (n.1686G>C) n.703G>C c.114G>C c.38G>C c.5008G>C (p.Ala1670Pro) c.2143G>C (p.Ala715Pro) n.5320G>C
15	g.44584414C>T	CA7534437	SPG11	c.5266G>A (p.Ala1756Thr) n.1494G>A c.5122G>A (p.Ala1708Thr) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1758G>A (n.1758G>A) c.5065G>A (p.Ala1689Thr) c.2029G>A (n.2029G>A) n.4312G>A c.1686G>A (n.1686G>A) n.703G>A c.114G>A c.38G>A c.5008G>A (p.Ala1670Thr) c.2143G>A (p.Ala715Thr) n.5320G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584415C>A	CA392222925	SPG11	c.5265G>T (p.Gln1755His) n.1493G>T c.5122-1G>T (n.5122-1G>T) c.1522G>T (n.1522G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) c.5064G>T (p.Gln1688His) c.2028G>T (n.2028G>T) n.4311G>T c.1685G>T (n.1685G>T) n.702G>T c.113G>T c.37G>T c.5007G>T (p.Gln1669His) c.2142G>T (p.Gln714His) n.5319G>T
15	g.44584415C>G	CA392222926	SPG11	c.5265G>C (p.Gln1755His) n.1493G>C c.5122-1G>C (n.5122-1G>C) c.1522G>C (n.1522G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) c.5064G>C (p.Gln1688His) c.2028G>C (n.2028G>C) n.4311G>C c.1685G>C (n.1685G>C) n.702G>C c.113G>C c.37G>C c.5007G>C (p.Gln1669His) c.2142G>C (p.Gln714His) n.5319G>C
15	g.44584415C>T	CA490330257	SPG11	c.5265G>A (p.Gln1755=) n.1493G>A c.5122-1G>A (n.5122-1G>A) c.1522G>A (n.1522G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) c.5064G>A (p.Gln1688=) c.2028G>A (n.2028G>A) n.4311G>A c.1685G>A (n.1685G>A) n.702G>A c.113G>A c.37G>A c.5007G>A (p.Gln1669=) c.2142G>A (p.Gln714=) n.5319G>A
15	g.44584416T>A	CA392222927	SPG11	c.5264A>T (p.Gln1755Leu) n.1492A>T c.5122-2A>T (n.5122-2A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) c.5063A>T (p.Gln1688Leu) c.2027A>T (n.2027A>T) n.4310A>T c.1684A>T (n.1684A>T) n.701A>T c.112A>T c.36A>T c.5006A>T (p.Gln1669Leu) c.2141A>T (p.Gln714Leu) n.5318A>T
15	g.44584416T>C	CA392222928	SPG11	c.5264A>G (p.Gln1755Arg) n.1492A>G c.5122-2A>G (n.5122-2A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) c.5063A>G (p.Gln1688Arg) c.2027A>G (n.2027A>G) n.4310A>G c.1684A>G (n.1684A>G) n.701A>G c.112A>G c.36A>G c.5006A>G (p.Gln1669Arg) c.2141A>G (p.Gln714Arg) n.5318A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584416T>G	CA392222929	SPG11	c.5264A>C (p.Gln1755Pro) n.1492A>C c.5122-2A>C (n.5122-2A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) c.5063A>C (p.Gln1688Pro) c.2027A>C (n.2027A>C) n.4310A>C c.1684A>C (n.1684A>C) n.701A>C c.112A>C c.36A>C c.5006A>C (p.Gln1669Pro) c.2141A>C (p.Gln714Pro) n.5318A>C
15	g.44584417G>A	CA270080357	SPG11	c.5263C>T (p.Gln1755Ter) n.1491C>T c.5122-3C>T (n.5122-3C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) c.5062C>T (p.Gln1688Ter) c.2026C>T (n.2026C>T) n.4309C>T c.1683C>T (n.1683C>T) n.700C>T c.111C>T c.35C>T c.5005C>T (p.Gln1669Ter) c.2140C>T (p.Gln714Ter) n.5317C>T	ClinVar dbSNP
15	g.44584417G>C	CA392222930	SPG11	c.5263C>G (p.Gln1755Glu) n.1491C>G c.5122-3C>G (n.5122-3C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) c.5062C>G (p.Gln1688Glu) c.2026C>G (n.2026C>G) n.4309C>G c.1683C>G (n.1683C>G) n.700C>G c.111C>G c.35C>G c.5005C>G (p.Gln1669Glu) c.2140C>G (p.Gln714Glu) n.5317C>G
15	g.44584417G=	CA2173686478	SPG11	c.5263C= (p.Gln1755=) n.1491C= c.5122-3C= (n.5122-3C=) c.1520C= (n.1520C=) c.1755C= (n.1755C=) c.5062C= (p.Gln1688=) c.2026C= (n.2026C=) n.4309C= c.1683C= (n.1683C=) n.700C= c.111C= c.35C= c.5005C= (p.Gln1669=) c.2140C= (p.Gln714=) n.5317C=
15	g.44584417G>T	CA392222931	SPG11	c.5263C>A (p.Gln1755Lys) n.1491C>A c.5122-3C>A (n.5122-3C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) c.5062C>A (p.Gln1688Lys) c.2026C>A (n.2026C>A) n.4309C>A c.1683C>A (n.1683C>A) n.700C>A c.111C>A c.35C>A c.5005C>A (p.Gln1669Lys) c.2140C>A (p.Gln714Lys) n.5317C>A
15	g.44584418G>A	CA490330264	SPG11	c.5262C>T (p.Thr1754=) n.1490C>T c.5122-4C>T (n.5122-4C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.5061C>T (p.Thr1687=) c.2025C>T (n.2025C>T) n.4308C>T c.1682C>T (n.1682C>T) n.699C>T c.110C>T c.34C>T c.5004C>T (p.Thr1668=) c.2139C>T (p.Thr713=) n.5316C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584418G>C	CA490330262	SPG11	c.5262C>G (p.Thr1754=) n.1490C>G c.5122-4C>G (n.5122-4C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) c.5061C>G (p.Thr1687=) c.2025C>G (n.2025C>G) n.4308C>G c.1682C>G (n.1682C>G) n.699C>G c.110C>G c.34C>G c.5004C>G (p.Thr1668=) c.2139C>G (p.Thr713=) n.5316C>G	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584418G=	CA2173686482	SPG11	c.5262C= (p.Thr1754=) n.1490C= c.5122-4C= (n.5122-4C=) c.1519C= (n.1519C=) c.1754C= (n.1754C=) c.5061C= (p.Thr1687=) c.2025C= (n.2025C=) n.4308C= c.1682C= (n.1682C=) n.699C= c.110C= c.34C= c.5004C= (p.Thr1668=) c.2139C= (p.Thr713=) n.5316C=
15	g.44584418G>T	CA490330265	SPG11	c.5262C>A (p.Thr1754=) n.1490C>A c.5122-4C>A (n.5122-4C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.5061C>A (p.Thr1687=) c.2025C>A (n.2025C>A) n.4308C>A c.1682C>A (n.1682C>A) n.699C>A c.110C>A c.34C>A c.5004C>A (p.Thr1668=) c.2139C>A (p.Thr713=) n.5316C>A
15	g.44584419G>A	CA392222932	SPG11	c.5261C>T (p.Thr1754Ile) n.1489C>T c.5122-5C>T (n.5122-5C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) c.5060C>T (p.Thr1687Ile) c.2024C>T (n.2024C>T) n.4307C>T c.1681C>T (n.1681C>T) n.698C>T c.109C>T c.33C>T c.5003C>T (p.Thr1668Ile) c.2138C>T (p.Thr713Ile) n.5315C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584419G>C	CA392222933	SPG11	c.5261C>G (p.Thr1754Ser) n.1489C>G c.5122-5C>G (n.5122-5C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1753C>G (n.1753C>G) c.5060C>G (p.Thr1687Ser) c.2024C>G (n.2024C>G) n.4307C>G c.1681C>G (n.1681C>G) n.698C>G c.109C>G c.33C>G c.5003C>G (p.Thr1668Ser) c.2138C>G (p.Thr713Ser) n.5315C>G
15	g.44584419G=	CA2173686484	SPG11	c.5261C= (p.Thr1754=) n.1489C= c.5122-5C= (n.5122-5C=) c.1518C= (n.1518C=) c.1753C= (n.1753C=) c.5060C= (p.Thr1687=) c.2024C= (n.2024C=) n.4307C= c.1681C= (n.1681C=) n.698C= c.109C= c.33C= c.5003C= (p.Thr1668=) c.2138C= (p.Thr713=) n.5315C=
15	g.44584419G>T	CA392222934	SPG11	c.5261C>A (p.Thr1754Asn) n.1489C>A c.5122-5C>A (n.5122-5C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1753C>A (n.1753C>A) c.5060C>A (p.Thr1687Asn) c.2024C>A (n.2024C>A) n.4307C>A c.1681C>A (n.1681C>A) n.698C>A c.109C>A c.33C>A c.5003C>A (p.Thr1668Asn) c.2138C>A (p.Thr713Asn) n.5315C>A
15	g.44584420T>A	CA392222937	SPG11	c.5260A>T (p.Thr1754Ser) n.1488A>T c.5122-6A>T (n.5122-6A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) c.5059A>T (p.Thr1687Ser) c.2023A>T (n.2023A>T) n.4306A>T c.1680A>T (n.1680A>T) n.697A>T c.108A>T c.32A>T c.5002A>T (p.Thr1668Ser) c.2137A>T (p.Thr713Ser) n.5314A>T
15	g.44584420T>C	CA392222936	SPG11	c.5260A>G (p.Thr1754Ala) n.1488A>G c.5122-6A>G (n.5122-6A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) c.5059A>G (p.Thr1687Ala) c.2023A>G (n.2023A>G) n.4306A>G c.1680A>G (n.1680A>G) n.697A>G c.108A>G c.32A>G c.5002A>G (p.Thr1668Ala) c.2137A>G (p.Thr713Ala) n.5314A>G
15	g.44584420T>G	CA392222935	SPG11	c.5260A>C (p.Thr1754Pro) n.1488A>C c.5122-6A>C (n.5122-6A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1752A>C (n.1752A>C) c.5059A>C (p.Thr1687Pro) c.2023A>C (n.2023A>C) n.4306A>C c.1680A>C (n.1680A>C) n.697A>C c.108A>C c.32A>C c.5002A>C (p.Thr1668Pro) c.2137A>C (p.Thr713Pro) n.5314A>C
15	g.44584421T>A	CA490330277	SPG11	c.5259A>T (p.Ser1753=) n.1487A>T c.5122-7A>T (n.5122-7A>T) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.5058A>T (p.Ser1686=) c.2022A>T (n.2022A>T) n.4305A>T c.1679A>T (n.1679A>T) n.696A>T c.107A>T c.31A>T c.5001A>T (p.Ser1667=) c.2136A>T (p.Ser712=) n.5313A>T
15	g.44584421T>C	CA490330275	SPG11	c.5259A>G (p.Ser1753=) n.1487A>G c.5122-7A>G (n.5122-7A>G) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.5058A>G (p.Ser1686=) c.2022A>G (n.2022A>G) n.4305A>G c.1679A>G (n.1679A>G) n.696A>G c.107A>G c.31A>G c.5001A>G (p.Ser1667=) c.2136A>G (p.Ser712=) n.5313A>G
15	g.44584421T>G	CA490330272	SPG11	c.5259A>C (p.Ser1753=) n.1487A>C c.5122-7A>C (n.5122-7A>C) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.5058A>C (p.Ser1686=) c.2022A>C (n.2022A>C) n.4305A>C c.1679A>C (n.1679A>C) n.696A>C c.107A>C c.31A>C c.5001A>C (p.Ser1667=) c.2136A>C (p.Ser712=) n.5313A>C	gnomAD v4
15	g.44584422G>A	CA392222938	SPG11	c.5258C>T (p.Ser1753Leu) n.1486C>T c.5122-8C>T (n.5122-8C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.5057C>T (p.Ser1686Leu) c.2021C>T (n.2021C>T) n.4304C>T c.1678C>T (n.1678C>T) n.695C>T c.106C>T c.30C>T c.5000C>T (p.Ser1667Leu) c.2135C>T (p.Ser712Leu) n.5312C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584422G>C	CA392222939	SPG11	c.5258C>G (p.Ser1753Ter) n.1486C>G c.5122-8C>G (n.5122-8C>G) c.1515C>G (n.1515C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.5057C>G (p.Ser1686Ter) c.2021C>G (n.2021C>G) n.4304C>G c.1678C>G (n.1678C>G) n.695C>G c.106C>G c.30C>G c.5000C>G (p.Ser1667Ter) c.2135C>G (p.Ser712Ter) n.5312C>G
15	g.44584422G=	CA2173686488	SPG11	c.5258C= (p.Ser1753=) n.1486C= c.5122-8C= (n.5122-8C=) c.1515C= (n.1515C=) c.1750C= (n.1750C=) c.5057C= (p.Ser1686=) c.2021C= (n.2021C=) n.4304C= c.1678C= (n.1678C=) n.695C= c.106C= c.30C= c.5000C= (p.Ser1667=) c.2135C= (p.Ser712=) n.5312C=
15	g.44584422G>T	CA392222940	SPG11	c.5258C>A (p.Ser1753Ter) n.1486C>A c.5122-8C>A (n.5122-8C>A) c.1515C>A (n.1515C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.5057C>A (p.Ser1686Ter) c.2021C>A (n.2021C>A) n.4304C>A c.1678C>A (n.1678C>A) n.695C>A c.106C>A c.30C>A c.5000C>A (p.Ser1667Ter) c.2135C>A (p.Ser712Ter) n.5312C>A	ClinVar
15	g.44584423A=	CA2173686491	SPG11	c.5257T= (p.Ser1753=) n.1485T= c.5122-9T= (n.5122-9T=) c.1514T= (n.1514T=) c.1749T= (n.1749T=) c.5056T= (p.Ser1686=) c.2020T= (n.2020T=) n.4303T= c.1677T= (n.1677T=) n.694T= c.105T= c.29T= c.4999T= (p.Ser1667=) c.2134T= (p.Ser712=) n.5311T=
15	g.44584423A>C	CA392222941	SPG11	c.5257T>G (p.Ser1753Ala) n.1485T>G c.5122-9T>G (n.5122-9T>G) c.1514T>G (n.1514T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.5056T>G (p.Ser1686Ala) c.2020T>G (n.2020T>G) n.4303T>G c.1677T>G (n.1677T>G) n.694T>G c.105T>G c.29T>G c.4999T>G (p.Ser1667Ala) c.2134T>G (p.Ser712Ala) n.5311T>G
15	g.44584423A>G	CA7534438	SPG11	c.5257T>C (p.Ser1753Pro) n.1485T>C c.5122-9T>C (n.5122-9T>C) c.1514T>C (n.1514T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.5056T>C (p.Ser1686Pro) c.2020T>C (n.2020T>C) n.4303T>C c.1677T>C (n.1677T>C) n.694T>C c.105T>C c.29T>C c.4999T>C (p.Ser1667Pro) c.2134T>C (p.Ser712Pro) n.5311T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584423A>T	CA392222942	SPG11	c.5257T>A (p.Ser1753Thr) n.1485T>A c.5122-9T>A (n.5122-9T>A) c.1514T>A (n.1514T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.5056T>A (p.Ser1686Thr) c.2020T>A (n.2020T>A) n.4303T>A c.1677T>A (n.1677T>A) n.694T>A c.105T>A c.29T>A c.4999T>A (p.Ser1667Thr) c.2134T>A (p.Ser712Thr) n.5311T>A
15	g.44584424G>A	CA490330284	SPG11	c.5256C>T (p.Phe1752=) n.1484C>T c.5122-10C>T (n.5122-10C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.5055C>T (p.Phe1685=) c.2019C>T (n.2019C>T) n.4302C>T c.1676C>T (n.1676C>T) n.693C>T c.104C>T c.28C>T c.4998C>T (p.Phe1666=) c.2133C>T (p.Phe711=) n.5310C>T
15	g.44584424G>C	CA392222943	SPG11	c.5256C>G (p.Phe1752Leu) n.1484C>G c.5122-10C>G (n.5122-10C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) c.5055C>G (p.Phe1685Leu) c.2019C>G (n.2019C>G) n.4302C>G c.1676C>G (n.1676C>G) n.693C>G c.104C>G c.28C>G c.4998C>G (p.Phe1666Leu) c.2133C>G (p.Phe711Leu) n.5310C>G	ClinVar dbSNP
15	g.44584424G>T	CA392222944	SPG11	c.5256C>A (p.Phe1752Leu) n.1484C>A c.5122-10C>A (n.5122-10C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.5055C>A (p.Phe1685Leu) c.2019C>A (n.2019C>A) n.4302C>A c.1676C>A (n.1676C>A) n.693C>A c.104C>A c.28C>A c.4998C>A (p.Phe1666Leu) c.2133C>A (p.Phe711Leu) n.5310C>A
15	g.44584424_44584425delinsGA	CA2173686497	SPG11	c.5255_5256delinsTC (p.Phe1752=) n.1483_1484delinsTC c.5122-11_5122-10delinsTC (n.5122-11_5122-10delinsTC) c.1512_1513delinsTC (n.1512_1513delinsTC) c.1747_1748delinsTC (n.1747_1748delinsTC) c.5054_5055delinsTC (p.Phe1685=) c.2018_2019delinsTC (n.2018_2019delinsTC) n.4301_4302delinsTC c.1675_1676delinsTC (n.1675_1676delinsTC) n.692_693delinsTC c.103_104delinsTC c.27_28delinsTC c.4997_4998delinsTC (p.Phe1666=) c.2132_2133delinsTC (p.Phe711=) n.5309_5310delinsTC
15	g.44584425A>C	CA392222945	SPG11	c.5255T>G (p.Phe1752Cys) n.1483T>G c.5122-11T>G (n.5122-11T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1747T>G (n.1747T>G) c.5054T>G (p.Phe1685Cys) c.2018T>G (n.2018T>G) n.4301T>G c.1675T>G (n.1675T>G) n.692T>G c.103T>G c.27T>G c.4997T>G (p.Phe1666Cys) c.2132T>G (p.Phe711Cys) n.5309T>G
15	g.44584425A>G	CA392222946	SPG11	c.5255T>C (p.Phe1752Ser) n.1483T>C c.5122-11T>C (n.5122-11T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1747T>C (n.1747T>C) c.5054T>C (p.Phe1685Ser) c.2018T>C (n.2018T>C) n.4301T>C c.1675T>C (n.1675T>C) n.692T>C c.103T>C c.27T>C c.4997T>C (p.Phe1666Ser) c.2132T>C (p.Phe711Ser) n.5309T>C	gnomAD v4
15	g.44584425A>T	CA392222947	SPG11	c.5255T>A (p.Phe1752Tyr) n.1483T>A c.5122-11T>A (n.5122-11T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1747T>A (n.1747T>A) c.5054T>A (p.Phe1685Tyr) c.2018T>A (n.2018T>A) n.4301T>A c.1675T>A (n.1675T>A) n.692T>A c.103T>A c.27T>A c.4997T>A (p.Phe1666Tyr) c.2132T>A (p.Phe711Tyr) n.5309T>A
15	g.44584429del	CA344351	SPG11	c.5255del (p.Phe1752SerfsTer?) n.1483del c.5122-11del (n.5122-11del) c.1512del (n.1512del) c.1747del (n.1747del) c.5054del (p.Phe1685SerfsTer?) c.2018del (n.2018del) n.4301del c.1675del (n.1675del) n.692del c.103del c.27del c.4997del (p.Phe1666SerfsTer?) c.2132del (p.Phe711SerfsTer?) n.5309del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584426A>C	CA392222950	SPG11	c.5254T>G (p.Phe1752Val) n.1482T>G c.5122-12T>G (n.5122-12T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1746T>G (n.1746T>G) c.5053T>G (p.Phe1685Val) c.2017T>G (n.2017T>G) n.4300T>G c.1674T>G (n.1674T>G) n.691T>G c.102T>G c.26T>G c.4996T>G (p.Phe1666Val) c.2131T>G (p.Phe711Val) n.5308T>G
15	g.44584426A>G	CA392222948	SPG11	c.5254T>C (p.Phe1752Leu) n.1482T>C c.5122-12T>C (n.5122-12T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1746T>C (n.1746T>C) c.5053T>C (p.Phe1685Leu) c.2017T>C (n.2017T>C) n.4300T>C c.1674T>C (n.1674T>C) n.691T>C c.102T>C c.26T>C c.4996T>C (p.Phe1666Leu) c.2131T>C (p.Phe711Leu) n.5308T>C
15	g.44584426A>T	CA392222949	SPG11	c.5254T>A (p.Phe1752Ile) n.1482T>A c.5122-12T>A (n.5122-12T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1746T>A (n.1746T>A) c.5053T>A (p.Phe1685Ile) c.2017T>A (n.2017T>A) n.4300T>A c.1674T>A (n.1674T>A) n.691T>A c.102T>A c.26T>A c.4996T>A (p.Phe1666Ile) c.2131T>A (p.Phe711Ile) n.5308T>A
15	g.44584427A=	CA2173686509	SPG11	c.5253T= (p.Phe1751=) n.1481T= c.5122-13T= (n.5122-13T=) c.1510T= (n.1510T=) c.1745T= (n.1745T=) c.5052T= (p.Phe1684=) c.2016T= (n.2016T=) n.4299T= c.1673T= (n.1673T=) n.690T= c.101T= c.25T= c.4995T= (p.Phe1665=) c.2130T= (p.Phe710=) n.5307T=
15	g.44584427A>C	CA392222951	SPG11	c.5253T>G (p.Phe1751Leu) n.1481T>G c.5122-13T>G (n.5122-13T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) c.1745T>G (n.1745T>G) c.5052T>G (p.Phe1684Leu) c.2016T>G (n.2016T>G) n.4299T>G c.1673T>G (n.1673T>G) n.690T>G c.101T>G c.25T>G c.4995T>G (p.Phe1665Leu) c.2130T>G (p.Phe710Leu) n.5307T>G
15	g.44584427A>G	CA490330287	SPG11	c.5253T>C (p.Phe1751=) n.1481T>C c.5122-13T>C (n.5122-13T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) c.1745T>C (n.1745T>C) c.5052T>C (p.Phe1684=) c.2016T>C (n.2016T>C) n.4299T>C c.1673T>C (n.1673T>C) n.690T>C c.101T>C c.25T>C c.4995T>C (p.Phe1665=) c.2130T>C (p.Phe710=) n.5307T>C
15	g.44584427A>T	CA392222952	SPG11	c.5253T>A (p.Phe1751Leu) n.1481T>A c.5122-13T>A (n.5122-13T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) c.1745T>A (n.1745T>A) c.5052T>A (p.Phe1684Leu) c.2016T>A (n.2016T>A) n.4299T>A c.1673T>A (n.1673T>A) n.690T>A c.101T>A c.25T>A c.4995T>A (p.Phe1665Leu) c.2130T>A (p.Phe710Leu) n.5307T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584428A>G	CA392222954	SPG11	c.5252T>C (p.Phe1751Ser) n.1480T>C c.5122-14T>C (n.5122-14T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1744T>C (n.1744T>C) c.5051T>C (p.Phe1684Ser) c.2015T>C (n.2015T>C) n.4298T>C c.1672T>C (n.1672T>C) n.689T>C c.100T>C c.24T>C c.4994T>C (p.Phe1665Ser) c.2129T>C (p.Phe710Ser) n.5306T>C
15	g.44584428A>T	CA392222955	SPG11	c.5252T>A (p.Phe1751Tyr) n.1480T>A c.5122-14T>A (n.5122-14T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1744T>A (n.1744T>A) c.5051T>A (p.Phe1684Tyr) c.2015T>A (n.2015T>A) n.4298T>A c.1672T>A (n.1672T>A) n.689T>A c.100T>A c.24T>A c.4994T>A (p.Phe1665Tyr) c.2129T>A (p.Phe710Tyr) n.5306T>A
15	g.44584431_44584434del	CA270080363	SPG11	c.5249_5252del (p.Ser1750PhefsTer?) n.1477_1480del c.5122-17_5122-14del (n.5122-17_5122-14del) c.1506_1509del (n.1506_1509del) c.1741_1744del (n.1741_1744del) c.5048_5051del (p.Ser1683PhefsTer?) c.2012_2015del (n.2012_2015del) n.4295_4298del c.1669_1672del (n.1669_1672del) n.686_689del c.97_100del c.21_24del c.4991_4994del (p.Ser1664PhefsTer?) c.2126_2129del (p.Ser709PhefsTer?) n.5303_5306del	ClinVar dbSNP
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15	g.44584429A>T	CA392222958	SPG11	c.5251T>A (p.Phe1751Ile) n.1479T>A c.5122-15T>A (n.5122-15T>A) c.1508T>A (n.1508T>A) c.1743T>A (n.1743T>A) c.5050T>A (p.Phe1684Ile) c.2014T>A (n.2014T>A) n.4297T>A c.1671T>A (n.1671T>A) n.688T>A c.99T>A c.23T>A c.4993T>A (p.Phe1665Ile) c.2128T>A (p.Phe710Ile) n.5305T>A

Number of alleles fetched