Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44584168C>A	CA392222382	SPG11	c.5512G>T (p.Ala1838Ser) n.1740G>T c.5368G>T (p.Ala1790Ser) c.1769G>T (n.1769G>T) c.2004G>T (n.2004G>T) c.5311G>T (p.Ala1771Ser) c.2275G>T (n.2275G>T) n.4558G>T c.1932G>T (n.1932G>T) c.360G>T c.284G>T c.5254G>T (p.Ala1752Ser) c.2389G>T (p.Ala797Ser)
15	g.44584168C=	CA2173685779	SPG11	c.5512G= (p.Ala1838=) n.1740G= c.5368G= (p.Ala1790=) c.1769G= (n.1769G=) c.2004G= (n.2004G=) c.5311G= (p.Ala1771=) c.2275G= (n.2275G=) n.4558G= c.1932G= (n.1932G=) c.360G= c.284G= c.5254G= (p.Ala1752=) c.2389G= (p.Ala797=)
15	g.44584168C>G	CA7534396	SPG11	c.5512G>C (p.Ala1838Pro) n.1740G>C c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.1769G>C (n.1769G>C) c.2004G>C (n.2004G>C) c.5311G>C (p.Ala1771Pro) c.2275G>C (n.2275G>C) n.4558G>C c.1932G>C (n.1932G>C) c.360G>C c.284G>C c.5254G>C (p.Ala1752Pro) c.2389G>C (p.Ala797Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584168C>T	CA392222381	SPG11	c.5512G>A (p.Ala1838Thr) n.1740G>A c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.1769G>A (n.1769G>A) c.2004G>A (n.2004G>A) c.5311G>A (p.Ala1771Thr) c.2275G>A (n.2275G>A) n.4558G>A c.1932G>A (n.1932G>A) c.360G>A c.284G>A c.5254G>A (p.Ala1752Thr) c.2389G>A (p.Ala797Thr)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584169T>A	CA392222383	SPG11	c.5511A>T (p.Leu1837Phe) n.1739A>T c.5367A>T (p.Leu1789Phe) c.1768A>T (n.1768A>T) c.2003A>T (n.2003A>T) c.5310A>T (p.Leu1770Phe) c.2274A>T (n.2274A>T) n.4557A>T c.1931A>T (n.1931A>T) c.359A>T c.283A>T c.5253A>T (p.Leu1751Phe) c.2388A>T (p.Leu796Phe)
15	g.44584169T>C	CA490329692	SPG11	c.5511A>G (p.Leu1837=) n.1739A>G c.5367A>G (p.Leu1789=) c.1768A>G (n.1768A>G) c.2003A>G (n.2003A>G) c.5310A>G (p.Leu1770=) c.2274A>G (n.2274A>G) n.4557A>G c.1931A>G (n.1931A>G) c.359A>G c.283A>G c.5253A>G (p.Leu1751=) c.2388A>G (p.Leu796=)
15	g.44584169T>G	CA392222384	SPG11	c.5511A>C (p.Leu1837Phe) n.1739A>C c.5367A>C (p.Leu1789Phe) c.1768A>C (n.1768A>C) c.2003A>C (n.2003A>C) c.5310A>C (p.Leu1770Phe) c.2274A>C (n.2274A>C) n.4557A>C c.1931A>C (n.1931A>C) c.359A>C c.283A>C c.5253A>C (p.Leu1751Phe) c.2388A>C (p.Leu796Phe)
15	g.44584170A=	CA2173685783	SPG11	c.5510T= (p.Leu1837=) n.1738T= c.5366T= (p.Leu1789=) c.1767T= (n.1767T=) c.2002T= (n.2002T=) c.5309T= (p.Leu1770=) c.2273T= (n.2273T=) n.4556T= c.1930T= (n.1930T=) c.358T= c.282T= c.5252T= (p.Leu1751=) c.2387T= (p.Leu796=)
15	g.44584170A>C	CA392222385	SPG11	c.5510T>G (p.Leu1837Ter) n.1738T>G c.5366T>G (p.Leu1789Ter) c.1767T>G (n.1767T>G) c.2002T>G (n.2002T>G) c.5309T>G (p.Leu1770Ter) c.2273T>G (n.2273T>G) n.4556T>G c.1930T>G (n.1930T>G) c.358T>G c.282T>G c.5252T>G (p.Leu1751Ter) c.2387T>G (p.Leu796Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584170A>G	CA392222386	SPG11	c.5510T>C (p.Leu1837Ser) n.1738T>C c.5366T>C (p.Leu1789Ser) c.1767T>C (n.1767T>C) c.2002T>C (n.2002T>C) c.5309T>C (p.Leu1770Ser) c.2273T>C (n.2273T>C) n.4556T>C c.1930T>C (n.1930T>C) c.358T>C c.282T>C c.5252T>C (p.Leu1751Ser) c.2387T>C (p.Leu796Ser)
15	g.44584170A>T	CA392222387	SPG11	c.5510T>A (p.Leu1837Ter) n.1738T>A c.5366T>A (p.Leu1789Ter) c.1767T>A (n.1767T>A) c.2002T>A (n.2002T>A) c.5309T>A (p.Leu1770Ter) c.2273T>A (n.2273T>A) n.4556T>A c.1930T>A (n.1930T>A) c.358T>A c.282T>A c.5252T>A (p.Leu1751Ter) c.2387T>A (p.Leu796Ter)
15	g.44584171A>C	CA392222388	SPG11	c.5509T>G (p.Leu1837Val) n.1737T>G c.5365T>G (p.Leu1789Val) c.1766T>G (n.1766T>G) c.2001T>G (n.2001T>G) c.5308T>G (p.Leu1770Val) c.2272T>G (n.2272T>G) n.4555T>G c.1929T>G (n.1929T>G) c.357T>G c.281T>G c.5251T>G (p.Leu1751Val) c.2386T>G (p.Leu796Val)
15	g.44584171A>G	CA490329693	SPG11	c.5509T>C (p.Leu1837=) n.1737T>C c.5365T>C (p.Leu1789=) c.1766T>C (n.1766T>C) c.2001T>C (n.2001T>C) c.5308T>C (p.Leu1770=) c.2272T>C (n.2272T>C) n.4555T>C c.1929T>C (n.1929T>C) c.357T>C c.281T>C c.5251T>C (p.Leu1751=) c.2386T>C (p.Leu796=)
15	g.44584171A>T	CA392222389	SPG11	c.5509T>A (p.Leu1837Ile) n.1737T>A c.5365T>A (p.Leu1789Ile) c.1766T>A (n.1766T>A) c.2001T>A (n.2001T>A) c.5308T>A (p.Leu1770Ile) c.2272T>A (n.2272T>A) n.4555T>A c.1929T>A (n.1929T>A) c.357T>A c.281T>A c.5251T>A (p.Leu1751Ile) c.2386T>A (p.Leu796Ile)
15	g.44584172A>C	CA392222390	SPG11	c.5508T>G (p.Ser1836Arg) n.1736T>G c.5364T>G (p.Ser1788Arg) c.1765T>G (n.1765T>G) c.2000T>G (n.2000T>G) c.5307T>G (p.Ser1769Arg) c.2271T>G (n.2271T>G) n.4554T>G c.1928T>G (n.1928T>G) c.356T>G c.280T>G c.5250T>G (p.Ser1750Arg) c.2385T>G (p.Ser795Arg)
15	g.44584172A>G	CA490329695	SPG11	c.5508T>C (p.Ser1836=) n.1736T>C c.5364T>C (p.Ser1788=) c.1765T>C (n.1765T>C) c.2000T>C (n.2000T>C) c.5307T>C (p.Ser1769=) c.2271T>C (n.2271T>C) n.4554T>C c.1928T>C (n.1928T>C) c.356T>C c.280T>C c.5250T>C (p.Ser1750=) c.2385T>C (p.Ser795=)
15	g.44584172A>T	CA392222391	SPG11	c.5508T>A (p.Ser1836Arg) n.1736T>A c.5364T>A (p.Ser1788Arg) c.1765T>A (n.1765T>A) c.2000T>A (n.2000T>A) c.5307T>A (p.Ser1769Arg) c.2271T>A (n.2271T>A) n.4554T>A c.1928T>A (n.1928T>A) c.356T>A c.280T>A c.5250T>A (p.Ser1750Arg) c.2385T>A (p.Ser795Arg)
15	g.44584173C>A	CA392222392	SPG11	c.5507G>T (p.Ser1836Ile) n.1735G>T c.5363G>T (p.Ser1788Ile) c.1764G>T (n.1764G>T) c.1999G>T (n.1999G>T) c.5306G>T (p.Ser1769Ile) c.2270G>T (n.2270G>T) n.4553G>T c.1927G>T (n.1927G>T) c.355G>T c.279G>T c.5249G>T (p.Ser1750Ile) c.2384G>T (p.Ser795Ile)
15	g.44584173C=	CA2173685787	SPG11	c.5507G= (p.Ser1836=) n.1735G= c.5363G= (p.Ser1788=) c.1764G= (n.1764G=) c.1999G= (n.1999G=) c.5306G= (p.Ser1769=) c.2270G= (n.2270G=) n.4553G= c.1927G= (n.1927G=) c.355G= c.279G= c.5249G= (p.Ser1750=) c.2384G= (p.Ser795=)
15	g.44584173C>G	CA392222393	SPG11	c.5507G>C (p.Ser1836Thr) n.1735G>C c.5363G>C (p.Ser1788Thr) c.1764G>C (n.1764G>C) c.1999G>C (n.1999G>C) c.5306G>C (p.Ser1769Thr) c.2270G>C (n.2270G>C) n.4553G>C c.1927G>C (n.1927G>C) c.355G>C c.279G>C c.5249G>C (p.Ser1750Thr) c.2384G>C (p.Ser795Thr)	gnomAD v4
15	g.44584173C>T	CA392222394	SPG11	c.5507G>A (p.Ser1836Asn) n.1735G>A c.5363G>A (p.Ser1788Asn) c.1764G>A (n.1764G>A) c.1999G>A (n.1999G>A) c.5306G>A (p.Ser1769Asn) c.2270G>A (n.2270G>A) n.4553G>A c.1927G>A (n.1927G>A) c.355G>A c.279G>A c.5249G>A (p.Ser1750Asn) c.2384G>A (p.Ser795Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584174T>A	CA392222395	SPG11	c.5506A>T (p.Ser1836Cys) n.1734A>T c.5362A>T (p.Ser1788Cys) c.1763A>T (n.1763A>T) c.1998A>T (n.1998A>T) c.5305A>T (p.Ser1769Cys) c.2269A>T (n.2269A>T) n.4552A>T c.1926A>T (n.1926A>T) c.354A>T c.278A>T c.5248A>T (p.Ser1750Cys) c.2383A>T (p.Ser795Cys)
15	g.44584174T>C	CA392222396	SPG11	c.5506A>G (p.Ser1836Gly) n.1734A>G c.5362A>G (p.Ser1788Gly) c.1763A>G (n.1763A>G) c.1998A>G (n.1998A>G) c.5305A>G (p.Ser1769Gly) c.2269A>G (n.2269A>G) n.4552A>G c.1926A>G (n.1926A>G) c.354A>G c.278A>G c.5248A>G (p.Ser1750Gly) c.2383A>G (p.Ser795Gly)
15	g.44584174T>G	CA392222397	SPG11	c.5506A>C (p.Ser1836Arg) n.1734A>C c.5362A>C (p.Ser1788Arg) c.1763A>C (n.1763A>C) c.1998A>C (n.1998A>C) c.5305A>C (p.Ser1769Arg) c.2269A>C (n.2269A>C) n.4552A>C c.1926A>C (n.1926A>C) c.354A>C c.278A>C c.5248A>C (p.Ser1750Arg) c.2383A>C (p.Ser795Arg)
15	g.44584175A>C	CA392222398	SPG11	c.5505T>G (p.Asp1835Glu) n.1733T>G c.5361T>G (p.Asp1787Glu) c.1762T>G (n.1762T>G) c.1997T>G (n.1997T>G) c.5304T>G (p.Asp1768Glu) c.2268T>G (n.2268T>G) n.4551T>G c.1925T>G (n.1925T>G) c.353T>G c.277T>G c.5247T>G (p.Asp1749Glu) c.2382T>G (p.Asp794Glu)
15	g.44584175A>G	CA490329696	SPG11	c.5505T>C (p.Asp1835=) n.1733T>C c.5361T>C (p.Asp1787=) c.1762T>C (n.1762T>C) c.1997T>C (n.1997T>C) c.5304T>C (p.Asp1768=) c.2268T>C (n.2268T>C) n.4551T>C c.1925T>C (n.1925T>C) c.353T>C c.277T>C c.5247T>C (p.Asp1749=) c.2382T>C (p.Asp794=)	gnomAD v4
15	g.44584175A>T	CA392222399	SPG11	c.5505T>A (p.Asp1835Glu) n.1733T>A c.5361T>A (p.Asp1787Glu) c.1762T>A (n.1762T>A) c.1997T>A (n.1997T>A) c.5304T>A (p.Asp1768Glu) c.2268T>A (n.2268T>A) n.4551T>A c.1925T>A (n.1925T>A) c.353T>A c.277T>A c.5247T>A (p.Asp1749Glu) c.2382T>A (p.Asp794Glu)
15	g.44584176T>A	CA392222400	SPG11	c.5504A>T (p.Asp1835Val) n.1732A>T c.5360A>T (p.Asp1787Val) c.1761A>T (n.1761A>T) c.1996A>T (n.1996A>T) c.5303A>T (p.Asp1768Val) c.2267A>T (n.2267A>T) n.4550A>T c.1924A>T (n.1924A>T) c.352A>T c.276A>T c.5246A>T (p.Asp1749Val) c.2381A>T (p.Asp794Val)
15	g.44584176T>C	CA392222401	SPG11	c.5504A>G (p.Asp1835Gly) n.1732A>G c.5360A>G (p.Asp1787Gly) c.1761A>G (n.1761A>G) c.1996A>G (n.1996A>G) c.5303A>G (p.Asp1768Gly) c.2267A>G (n.2267A>G) n.4550A>G c.1924A>G (n.1924A>G) c.352A>G c.276A>G c.5246A>G (p.Asp1749Gly) c.2381A>G (p.Asp794Gly)	dbSNP
15	g.44584176T>G	CA392222402	SPG11	c.5504A>C (p.Asp1835Ala) n.1732A>C c.5360A>C (p.Asp1787Ala) c.1761A>C (n.1761A>C) c.1996A>C (n.1996A>C) c.5303A>C (p.Asp1768Ala) c.2267A>C (n.2267A>C) n.4550A>C c.1924A>C (n.1924A>C) c.352A>C c.276A>C c.5246A>C (p.Asp1749Ala) c.2381A>C (p.Asp794Ala)	gnomAD v4
15	g.44584176T=	CA2173685793	SPG11	c.5504A= (p.Asp1835=) n.1732A= c.5360A= (p.Asp1787=) c.1761A= (n.1761A=) c.1996A= (n.1996A=) c.5303A= (p.Asp1768=) c.2267A= (n.2267A=) n.4550A= c.1924A= (n.1924A=) c.352A= c.276A= c.5246A= (p.Asp1749=) c.2381A= (p.Asp794=)
15	g.44584177C>A	CA392222403	SPG11	c.5503G>T (p.Asp1835Tyr) n.1731G>T c.5359G>T (p.Asp1787Tyr) c.1760G>T (n.1760G>T) c.1995G>T (n.1995G>T) c.5302G>T (p.Asp1768Tyr) c.2266G>T (n.2266G>T) n.4549G>T c.1923G>T (n.1923G>T) c.351G>T c.275G>T c.5245G>T (p.Asp1749Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr)
15	g.44584177C>G	CA392222404	SPG11	c.5503G>C (p.Asp1835His) n.1731G>C c.5359G>C (p.Asp1787His) c.1760G>C (n.1760G>C) c.1995G>C (n.1995G>C) c.5302G>C (p.Asp1768His) c.2266G>C (n.2266G>C) n.4549G>C c.1923G>C (n.1923G>C) c.351G>C c.275G>C c.5245G>C (p.Asp1749His) c.2380G>C (p.Asp794His)
15	g.44584177C>T	CA392222405	SPG11	c.5503G>A (p.Asp1835Asn) n.1731G>A c.5359G>A (p.Asp1787Asn) c.1760G>A (n.1760G>A) c.1995G>A (n.1995G>A) c.5302G>A (p.Asp1768Asn) c.2266G>A (n.2266G>A) n.4549G>A c.1923G>A (n.1923G>A) c.351G>A c.275G>A c.5245G>A (p.Asp1749Asn) c.2380G>A (p.Asp794Asn)	gnomAD v4
15	g.44584178A>C	CA392222406	SPG11	c.5502T>G (p.Phe1834Leu) n.1730T>G c.5358T>G (p.Phe1786Leu) c.1759T>G (n.1759T>G) c.1994T>G (n.1994T>G) c.5301T>G (p.Phe1767Leu) c.2265T>G (n.2265T>G) n.4548T>G c.1922T>G (n.1922T>G) c.350T>G c.274T>G c.5244T>G (p.Phe1748Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu)
15	g.44584178A>G	CA490329698	SPG11	c.5502T>C (p.Phe1834=) n.1730T>C c.5358T>C (p.Phe1786=) c.1759T>C (n.1759T>C) c.1994T>C (n.1994T>C) c.5301T>C (p.Phe1767=) c.2265T>C (n.2265T>C) n.4548T>C c.1922T>C (n.1922T>C) c.350T>C c.274T>C c.5244T>C (p.Phe1748=) c.2379T>C (p.Phe793=)
15	g.44584178A>T	CA392222407	SPG11	c.5502T>A (p.Phe1834Leu) n.1730T>A c.5358T>A (p.Phe1786Leu) c.1759T>A (n.1759T>A) c.1994T>A (n.1994T>A) c.5301T>A (p.Phe1767Leu) c.2265T>A (n.2265T>A) n.4548T>A c.1922T>A (n.1922T>A) c.350T>A c.274T>A c.5244T>A (p.Phe1748Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu)
15	g.44584179A>C	CA392222408	SPG11	c.5501T>G (p.Phe1834Cys) n.1729T>G c.5357T>G (p.Phe1786Cys) c.1758T>G (n.1758T>G) c.1993T>G (n.1993T>G) c.5300T>G (p.Phe1767Cys) c.2264T>G (n.2264T>G) n.4547T>G c.1921T>G (n.1921T>G) c.349T>G c.273T>G c.5243T>G (p.Phe1748Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys)
15	g.44584179A>G	CA392222409	SPG11	c.5501T>C (p.Phe1834Ser) n.1729T>C c.5357T>C (p.Phe1786Ser) c.1758T>C (n.1758T>C) c.1993T>C (n.1993T>C) c.5300T>C (p.Phe1767Ser) c.2264T>C (n.2264T>C) n.4547T>C c.1921T>C (n.1921T>C) c.349T>C c.273T>C c.5243T>C (p.Phe1748Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser)
15	g.44584179A>T	CA392222410	SPG11	c.5501T>A (p.Phe1834Tyr) n.1729T>A c.5357T>A (p.Phe1786Tyr) c.1758T>A (n.1758T>A) c.1993T>A (n.1993T>A) c.5300T>A (p.Phe1767Tyr) c.2264T>A (n.2264T>A) n.4547T>A c.1921T>A (n.1921T>A) c.349T>A c.273T>A c.5243T>A (p.Phe1748Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr)	gnomAD v4
15	g.44584180A>C	CA392222413	SPG11	c.5500T>G (p.Phe1834Val) n.1728T>G c.5356T>G (p.Phe1786Val) c.1757T>G (n.1757T>G) c.1992T>G (n.1992T>G) c.5299T>G (p.Phe1767Val) c.2263T>G (n.2263T>G) n.4546T>G c.1920T>G (n.1920T>G) c.348T>G c.272T>G c.5242T>G (p.Phe1748Val) c.2377T>G (p.Phe793Val)
15	g.44584180A>G	CA392222412	SPG11	c.5500T>C (p.Phe1834Leu) n.1728T>C c.5356T>C (p.Phe1786Leu) c.1757T>C (n.1757T>C) c.1992T>C (n.1992T>C) c.5299T>C (p.Phe1767Leu) c.2263T>C (n.2263T>C) n.4546T>C c.1920T>C (n.1920T>C) c.348T>C c.272T>C c.5242T>C (p.Phe1748Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu)
15	g.44584180A>T	CA392222411	SPG11	c.5500T>A (p.Phe1834Ile) n.1728T>A c.5356T>A (p.Phe1786Ile) c.1757T>A (n.1757T>A) c.1992T>A (n.1992T>A) c.5299T>A (p.Phe1767Ile) c.2263T>A (n.2263T>A) n.4546T>A c.1920T>A (n.1920T>A) c.348T>A c.272T>A c.5242T>A (p.Phe1748Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile)
15	g.44584181G>A	CA490329699	SPG11	c.5499C>T (p.Ser1833=) n.1727C>T c.5355C>T (p.Ser1785=) c.1756C>T (n.1756C>T) c.1991C>T (n.1991C>T) c.5298C>T (p.Ser1766=) c.2262C>T (n.2262C>T) n.4545C>T c.1919C>T (n.1919C>T) c.347C>T c.271C>T c.5241C>T (p.Ser1747=) c.2376C>T (p.Ser792=)	gnomAD v4
15	g.44584181G>C	CA490329700	SPG11	c.5499C>G (p.Ser1833=) n.1727C>G c.5355C>G (p.Ser1785=) c.1756C>G (n.1756C>G) c.1991C>G (n.1991C>G) c.5298C>G (p.Ser1766=) c.2262C>G (n.2262C>G) n.4545C>G c.1919C>G (n.1919C>G) c.347C>G c.271C>G c.5241C>G (p.Ser1747=) c.2376C>G (p.Ser792=)	ClinVar dbSNP
15	g.44584181G>T	CA490329702	SPG11	c.5499C>A (p.Ser1833=) n.1727C>A c.5355C>A (p.Ser1785=) c.1756C>A (n.1756C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) c.5298C>A (p.Ser1766=) c.2262C>A (n.2262C>A) n.4545C>A c.1919C>A (n.1919C>A) c.347C>A c.271C>A c.5241C>A (p.Ser1747=) c.2376C>A (p.Ser792=)
15	g.44584182G>A	CA392222414	SPG11	c.5498C>T (p.Ser1833Phe) n.1726C>T c.5354C>T (p.Ser1785Phe) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1990C>T (n.1990C>T) c.5297C>T (p.Ser1766Phe) c.2261C>T (n.2261C>T) n.4544C>T c.1918C>T (n.1918C>T) c.346C>T c.270C>T c.5240C>T (p.Ser1747Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe)
15	g.44584182G>C	CA392222415	SPG11	c.5498C>G (p.Ser1833Cys) n.1726C>G c.5354C>G (p.Ser1785Cys) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1990C>G (n.1990C>G) c.5297C>G (p.Ser1766Cys) c.2261C>G (n.2261C>G) n.4544C>G c.1918C>G (n.1918C>G) c.346C>G c.270C>G c.5240C>G (p.Ser1747Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584182G=	CA2173685798	SPG11	c.5498C= (p.Ser1833=) n.1726C= c.5354C= (p.Ser1785=) c.1755C= (n.1755C=) c.1990C= (n.1990C=) c.5297C= (p.Ser1766=) c.2261C= (n.2261C=) n.4544C= c.1918C= (n.1918C=) c.346C= c.270C= c.5240C= (p.Ser1747=) c.2375C= (p.Ser792=)
15	g.44584182G>T	CA392222416	SPG11	c.5498C>A (p.Ser1833Tyr) n.1726C>A c.5354C>A (p.Ser1785Tyr) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1990C>A (n.1990C>A) c.5297C>A (p.Ser1766Tyr) c.2261C>A (n.2261C>A) n.4544C>A c.1918C>A (n.1918C>A) c.346C>A c.270C>A c.5240C>A (p.Ser1747Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
15	g.44584183A=	CA2173685802	SPG11	c.5497T= (p.Ser1833=) n.1725T= c.5353T= (p.Ser1785=) c.1754T= (n.1754T=) c.1989T= (n.1989T=) c.5296T= (p.Ser1766=) c.2260T= (n.2260T=) n.4543T= c.1917T= (n.1917T=) c.345T= c.269T= c.5239T= (p.Ser1747=) c.2374T= (p.Ser792=)
15	g.44584183A>C	CA7534398	SPG11	c.5497T>G (p.Ser1833Ala) n.1725T>G c.5353T>G (p.Ser1785Ala) c.1754T>G (n.1754T>G) c.1989T>G (n.1989T>G) c.5296T>G (p.Ser1766Ala) c.2260T>G (n.2260T>G) n.4543T>G c.1917T>G (n.1917T>G) c.345T>G c.269T>G c.5239T>G (p.Ser1747Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584183A>G	CA7534397	SPG11	c.5497T>C (p.Ser1833Pro) n.1725T>C c.5353T>C (p.Ser1785Pro) c.1754T>C (n.1754T>C) c.1989T>C (n.1989T>C) c.5296T>C (p.Ser1766Pro) c.2260T>C (n.2260T>C) n.4543T>C c.1917T>C (n.1917T>C) c.345T>C c.269T>C c.5239T>C (p.Ser1747Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584183A>T	CA392222417	SPG11	c.5497T>A (p.Ser1833Thr) n.1725T>A c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.1754T>A (n.1754T>A) c.1989T>A (n.1989T>A) c.5296T>A (p.Ser1766Thr) c.2260T>A (n.2260T>A) n.4543T>A c.1917T>A (n.1917T>A) c.345T>A c.269T>A c.5239T>A (p.Ser1747Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584184A>C	CA490329703	SPG11	c.5496T>G (p.Leu1832=) n.1724T>G c.5352T>G (p.Leu1784=) c.1753T>G (n.1753T>G) c.1988T>G (n.1988T>G) c.5295T>G (p.Leu1765=) c.2259T>G (n.2259T>G) n.4542T>G c.1916T>G (n.1916T>G) c.344T>G c.268T>G c.5238T>G (p.Leu1746=) c.2373T>G (p.Leu791=)
15	g.44584184A>G	CA490329704	SPG11	c.5496T>C (p.Leu1832=) n.1724T>C c.5352T>C (p.Leu1784=) c.1753T>C (n.1753T>C) c.1988T>C (n.1988T>C) c.5295T>C (p.Leu1765=) c.2259T>C (n.2259T>C) n.4542T>C c.1916T>C (n.1916T>C) c.344T>C c.268T>C c.5238T>C (p.Leu1746=) c.2373T>C (p.Leu791=)
15	g.44584184A>T	CA490329705	SPG11	c.5496T>A (p.Leu1832=) n.1724T>A c.5352T>A (p.Leu1784=) c.1753T>A (n.1753T>A) c.1988T>A (n.1988T>A) c.5295T>A (p.Leu1765=) c.2259T>A (n.2259T>A) n.4542T>A c.1916T>A (n.1916T>A) c.344T>A c.268T>A c.5238T>A (p.Leu1746=) c.2373T>A (p.Leu791=)
15	g.44584185A=	CA2173685806	SPG11	c.5495T= (p.Leu1832=) n.1723T= c.5351T= (p.Leu1784=) c.1752T= (n.1752T=) c.1987T= (n.1987T=) c.5294T= (p.Leu1765=) c.2258T= (n.2258T=) n.4541T= c.1915T= (n.1915T=) c.343T= c.267T= c.5237T= (p.Leu1746=) c.2372T= (p.Leu791=)
15	g.44584185A>C	CA392222420	SPG11	c.5495T>G (p.Leu1832Arg) n.1723T>G c.5351T>G (p.Leu1784Arg) c.1752T>G (n.1752T>G) c.1987T>G (n.1987T>G) c.5294T>G (p.Leu1765Arg) c.2258T>G (n.2258T>G) n.4541T>G c.1915T>G (n.1915T>G) c.343T>G c.267T>G c.5237T>G (p.Leu1746Arg) c.2372T>G (p.Leu791Arg)
15	g.44584185A>G	CA392222418	SPG11	c.5495T>C (p.Leu1832Pro) n.1723T>C c.5351T>C (p.Leu1784Pro) c.1752T>C (n.1752T>C) c.1987T>C (n.1987T>C) c.5294T>C (p.Leu1765Pro) c.2258T>C (n.2258T>C) n.4541T>C c.1915T>C (n.1915T>C) c.343T>C c.267T>C c.5237T>C (p.Leu1746Pro) c.2372T>C (p.Leu791Pro)
15	g.44584185A>T	CA392222419	SPG11	c.5495T>A (p.Leu1832His) n.1723T>A c.5351T>A (p.Leu1784His) c.1752T>A (n.1752T>A) c.1987T>A (n.1987T>A) c.5294T>A (p.Leu1765His) c.2258T>A (n.2258T>A) n.4541T>A c.1915T>A (n.1915T>A) c.343T>A c.267T>A c.5237T>A (p.Leu1746His) c.2372T>A (p.Leu791His)
15	g.44584186G>A	CA392222421	SPG11	c.5494C>T (p.Leu1832Phe) n.1722C>T c.5350C>T (p.Leu1784Phe) c.1751C>T (n.1751C>T) c.1986C>T (n.1986C>T) c.5293C>T (p.Leu1765Phe) c.2257C>T (n.2257C>T) n.4540C>T c.1914C>T (n.1914C>T) c.342C>T c.266C>T c.5236C>T (p.Leu1746Phe) c.2371C>T (p.Leu791Phe)
15	g.44584186G>C	CA392222422	SPG11	c.5494C>G (p.Leu1832Val) n.1722C>G c.5350C>G (p.Leu1784Val) c.1751C>G (n.1751C>G) c.1986C>G (n.1986C>G) c.5293C>G (p.Leu1765Val) c.2257C>G (n.2257C>G) n.4540C>G c.1914C>G (n.1914C>G) c.342C>G c.266C>G c.5236C>G (p.Leu1746Val) c.2371C>G (p.Leu791Val)
15	g.44584186G>T	CA392222423	SPG11	c.5494C>A (p.Leu1832Ile) n.1722C>A c.5350C>A (p.Leu1784Ile) c.1751C>A (n.1751C>A) c.1986C>A (n.1986C>A) c.5293C>A (p.Leu1765Ile) c.2257C>A (n.2257C>A) n.4540C>A c.1914C>A (n.1914C>A) c.342C>A c.266C>A c.5236C>A (p.Leu1746Ile) c.2371C>A (p.Leu791Ile)
15	g.44584186dup	CA2173685809	SPG11	c.5494dup (p.Leu1832ProfsTer4) n.1722dup c.5350dup (p.Leu1784ProfsTer4) c.1751dup (n.1751dup) c.1986dup (n.1986dup) c.5293dup (p.Leu1765ProfsTer4) c.2257dup (n.2257dup) n.4540dup c.1914dup (n.1914dup) c.342dup c.266dup c.5236dup (p.Leu1746ProfsTer4) c.2371dup (p.Leu791ProfsTer4)	dbSNP
15	g.44584187T>A	CA392222424	SPG11	c.5493A>T (p.Glu1831Asp) n.1721A>T c.5349A>T (p.Glu1783Asp) c.1750A>T (n.1750A>T) c.1985A>T (n.1985A>T) c.5292A>T (p.Glu1764Asp) c.2256A>T (n.2256A>T) n.4539A>T c.1913A>T (n.1913A>T) c.341A>T c.265A>T c.5235A>T (p.Glu1745Asp) c.2370A>T (p.Glu790Asp)
15	g.44584187T>C	CA490329706	SPG11	c.5493A>G (p.Glu1831=) n.1721A>G c.5349A>G (p.Glu1783=) c.1750A>G (n.1750A>G) c.1985A>G (n.1985A>G) c.5292A>G (p.Glu1764=) c.2256A>G (n.2256A>G) n.4539A>G c.1913A>G (n.1913A>G) c.341A>G c.265A>G c.5235A>G (p.Glu1745=) c.2370A>G (p.Glu790=)
15	g.44584187T>G	CA392222425	SPG11	c.5493A>C (p.Glu1831Asp) n.1721A>C c.5349A>C (p.Glu1783Asp) c.1750A>C (n.1750A>C) c.1985A>C (n.1985A>C) c.5292A>C (p.Glu1764Asp) c.2256A>C (n.2256A>C) n.4539A>C c.1913A>C (n.1913A>C) c.341A>C c.265A>C c.5235A>C (p.Glu1745Asp) c.2370A>C (p.Glu790Asp)
15	g.44584188T>A	CA392222426	SPG11	c.5492A>T (p.Glu1831Val) n.1720A>T c.5348A>T (p.Glu1783Val) c.1749A>T (n.1749A>T) c.1984A>T (n.1984A>T) c.5291A>T (p.Glu1764Val) c.2255A>T (n.2255A>T) n.4538A>T c.1912A>T (n.1912A>T) c.340A>T c.264A>T c.5234A>T (p.Glu1745Val) c.2369A>T (p.Glu790Val)
15	g.44584188T>C	CA392222428	SPG11	c.5492A>G (p.Glu1831Gly) n.1720A>G c.5348A>G (p.Glu1783Gly) c.1749A>G (n.1749A>G) c.1984A>G (n.1984A>G) c.5291A>G (p.Glu1764Gly) c.2255A>G (n.2255A>G) n.4538A>G c.1912A>G (n.1912A>G) c.340A>G c.264A>G c.5234A>G (p.Glu1745Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584188T>G	CA392222427	SPG11	c.5492A>C (p.Glu1831Ala) n.1720A>C c.5348A>C (p.Glu1783Ala) c.1749A>C (n.1749A>C) c.1984A>C (n.1984A>C) c.5291A>C (p.Glu1764Ala) c.2255A>C (n.2255A>C) n.4538A>C c.1912A>C (n.1912A>C) c.340A>C c.264A>C c.5234A>C (p.Glu1745Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala)
15	g.44584189C>A	CA392222429	SPG11	c.5491G>T (p.Glu1831Ter) n.1719G>T c.5347G>T (p.Glu1783Ter) c.1748G>T (n.1748G>T) c.1983G>T (n.1983G>T) c.5290G>T (p.Glu1764Ter) c.2254G>T (n.2254G>T) n.4537G>T c.1911G>T (n.1911G>T) c.339G>T c.263G>T c.5233G>T (p.Glu1745Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584189C>G	CA392222430	SPG11	c.5491G>C (p.Glu1831Gln) n.1719G>C c.5347G>C (p.Glu1783Gln) c.1748G>C (n.1748G>C) c.1983G>C (n.1983G>C) c.5290G>C (p.Glu1764Gln) c.2254G>C (n.2254G>C) n.4537G>C c.1911G>C (n.1911G>C) c.339G>C c.263G>C c.5233G>C (p.Glu1745Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln)
15	g.44584189C>T	CA392222431	SPG11	c.5491G>A (p.Glu1831Lys) n.1719G>A c.5347G>A (p.Glu1783Lys) c.1748G>A (n.1748G>A) c.1983G>A (n.1983G>A) c.5290G>A (p.Glu1764Lys) c.2254G>A (n.2254G>A) n.4537G>A c.1911G>A (n.1911G>A) c.339G>A c.263G>A c.5233G>A (p.Glu1745Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys)
15	g.44584190del	CA2695220744	SPG11	c.5490del (p.Glu1831AsnfsTer7) n.1718del c.5346del (p.Glu1783AsnfsTer7) c.1747del (n.1747del) c.1982del (n.1982del) c.5289del (p.Glu1764AsnfsTer7) c.2253del (n.2253del) n.4536del c.1910del (n.1910del) c.338del c.262del c.5232del (p.Glu1745AsnfsTer7) c.2367del (p.Glu790AsnfsTer7)
15	g.44584190A>C	CA490329709	SPG11	c.5490T>G (p.Gly1830=) n.1718T>G c.5346T>G (p.Gly1782=) c.1747T>G (n.1747T>G) c.1982T>G (n.1982T>G) c.5289T>G (p.Gly1763=) c.2253T>G (n.2253T>G) n.4536T>G c.1910T>G (n.1910T>G) c.338T>G c.262T>G c.5232T>G (p.Gly1744=) c.2367T>G (p.Gly789=)
15	g.44584190A>G	CA490329710	SPG11	c.5490T>C (p.Gly1830=) n.1718T>C c.5346T>C (p.Gly1782=) c.1747T>C (n.1747T>C) c.1982T>C (n.1982T>C) c.5289T>C (p.Gly1763=) c.2253T>C (n.2253T>C) n.4536T>C c.1910T>C (n.1910T>C) c.338T>C c.262T>C c.5232T>C (p.Gly1744=) c.2367T>C (p.Gly789=)
15	g.44584190A>T	CA490329711	SPG11	c.5490T>A (p.Gly1830=) n.1718T>A c.5346T>A (p.Gly1782=) c.1747T>A (n.1747T>A) c.1982T>A (n.1982T>A) c.5289T>A (p.Gly1763=) c.2253T>A (n.2253T>A) n.4536T>A c.1910T>A (n.1910T>A) c.338T>A c.262T>A c.5232T>A (p.Gly1744=) c.2367T>A (p.Gly789=)
15	g.44584191C>A	CA392222432	SPG11	c.5489G>T (p.Gly1830Val) n.1717G>T c.5345G>T (p.Gly1782Val) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1981G>T (n.1981G>T) c.5288G>T (p.Gly1763Val) c.2252G>T (n.2252G>T) n.4535G>T c.1909G>T (n.1909G>T) c.337G>T c.261G>T c.5231G>T (p.Gly1744Val) c.2366G>T (p.Gly789Val)
15	g.44584191C=	CA2173685816	SPG11	c.5489G= (p.Gly1830=) n.1717G= c.5345G= (p.Gly1782=) c.1746G= (n.1746G=) c.1981G= (n.1981G=) c.5288G= (p.Gly1763=) c.2252G= (n.2252G=) n.4535G= c.1909G= (n.1909G=) c.337G= c.261G= c.5231G= (p.Gly1744=) c.2366G= (p.Gly789=)
15	g.44584191C>G	CA7534400	SPG11	c.5489G>C (p.Gly1830Ala) n.1717G>C c.5345G>C (p.Gly1782Ala) c.1746G>C (n.1746G>C) c.1981G>C (n.1981G>C) c.5288G>C (p.Gly1763Ala) c.2252G>C (n.2252G>C) n.4535G>C c.1909G>C (n.1909G>C) c.337G>C c.261G>C c.5231G>C (p.Gly1744Ala) c.2366G>C (p.Gly789Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584191C>T	CA7534399	SPG11	c.5489G>A (p.Gly1830Asp) n.1717G>A c.5345G>A (p.Gly1782Asp) c.1746G>A (n.1746G>A) c.1981G>A (n.1981G>A) c.5288G>A (p.Gly1763Asp) c.2252G>A (n.2252G>A) n.4535G>A c.1909G>A (n.1909G>A) c.337G>A c.261G>A c.5231G>A (p.Gly1744Asp) c.2366G>A (p.Gly789Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584192C>A	CA392222433	SPG11	c.5488G>T (p.Gly1830Cys) n.1716G>T c.5344G>T (p.Gly1782Cys) c.1745G>T (n.1745G>T) c.1980G>T (n.1980G>T) c.5287G>T (p.Gly1763Cys) c.2251G>T (n.2251G>T) n.4534G>T c.1908G>T (n.1908G>T) c.336G>T c.260G>T c.5230G>T (p.Gly1744Cys) c.2365G>T (p.Gly789Cys)
15	g.44584192C>G	CA392222434	SPG11	c.5488G>C (p.Gly1830Arg) n.1716G>C c.5344G>C (p.Gly1782Arg) c.1745G>C (n.1745G>C) c.1980G>C (n.1980G>C) c.5287G>C (p.Gly1763Arg) c.2251G>C (n.2251G>C) n.4534G>C c.1908G>C (n.1908G>C) c.336G>C c.260G>C c.5230G>C (p.Gly1744Arg) c.2365G>C (p.Gly789Arg)
15	g.44584192C>T	CA392222435	SPG11	c.5488G>A (p.Gly1830Ser) n.1716G>A c.5344G>A (p.Gly1782Ser) c.1745G>A (n.1745G>A) c.1980G>A (n.1980G>A) c.5287G>A (p.Gly1763Ser) c.2251G>A (n.2251G>A) n.4534G>A c.1908G>A (n.1908G>A) c.336G>A c.260G>A c.5230G>A (p.Gly1744Ser) c.2365G>A (p.Gly789Ser)
15	g.44584193A>C	CA392222436	SPG11	c.5487T>G (p.Ser1829Arg) n.1715T>G c.5343T>G (p.Ser1781Arg) c.1744T>G (n.1744T>G) c.1979T>G (n.1979T>G) c.5286T>G (p.Ser1762Arg) c.2250T>G (n.2250T>G) n.4533T>G c.1907T>G (n.1907T>G) c.335T>G c.259T>G c.5229T>G (p.Ser1743Arg) c.2364T>G (p.Ser788Arg)
15	g.44584193A>G	CA490329714	SPG11	c.5487T>C (p.Ser1829=) n.1715T>C c.5343T>C (p.Ser1781=) c.1744T>C (n.1744T>C) c.1979T>C (n.1979T>C) c.5286T>C (p.Ser1762=) c.2250T>C (n.2250T>C) n.4533T>C c.1907T>C (n.1907T>C) c.335T>C c.259T>C c.5229T>C (p.Ser1743=) c.2364T>C (p.Ser788=)
15	g.44584193A>T	CA392222437	SPG11	c.5487T>A (p.Ser1829Arg) n.1715T>A c.5343T>A (p.Ser1781Arg) c.1744T>A (n.1744T>A) c.1979T>A (n.1979T>A) c.5286T>A (p.Ser1762Arg) c.2250T>A (n.2250T>A) n.4533T>A c.1907T>A (n.1907T>A) c.335T>A c.259T>A c.5229T>A (p.Ser1743Arg) c.2364T>A (p.Ser788Arg)
15	g.44584194C>A	CA392222439	SPG11	c.5486G>T (p.Ser1829Ile) n.1714G>T c.5342G>T (p.Ser1781Ile) c.1743G>T (n.1743G>T) c.1978G>T (n.1978G>T) c.5285G>T (p.Ser1762Ile) c.2249G>T (n.2249G>T) n.4532G>T c.1906G>T (n.1906G>T) c.334G>T c.258G>T c.5228G>T (p.Ser1743Ile) c.2363G>T (p.Ser788Ile)
15	g.44584194C=	CA2173685822	SPG11	c.5486G= (p.Ser1829=) n.1714G= c.5342G= (p.Ser1781=) c.1743G= (n.1743G=) c.1978G= (n.1978G=) c.5285G= (p.Ser1762=) c.2249G= (n.2249G=) n.4532G= c.1906G= (n.1906G=) c.334G= c.258G= c.5228G= (p.Ser1743=) c.2363G= (p.Ser788=)
15	g.44584194C>G	CA392222440	SPG11	c.5486G>C (p.Ser1829Thr) n.1714G>C c.5342G>C (p.Ser1781Thr) c.1743G>C (n.1743G>C) c.1978G>C (n.1978G>C) c.5285G>C (p.Ser1762Thr) c.2249G>C (n.2249G>C) n.4532G>C c.1906G>C (n.1906G>C) c.334G>C c.258G>C c.5228G>C (p.Ser1743Thr) c.2363G>C (p.Ser788Thr)
15	g.44584194C>T	CA392222438	SPG11	c.5486G>A (p.Ser1829Asn) n.1714G>A c.5342G>A (p.Ser1781Asn) c.1743G>A (n.1743G>A) c.1978G>A (n.1978G>A) c.5285G>A (p.Ser1762Asn) c.2249G>A (n.2249G>A) n.4532G>A c.1906G>A (n.1906G>A) c.334G>A c.258G>A c.5228G>A (p.Ser1743Asn) c.2363G>A (p.Ser788Asn)	dbSNP
15	g.44584195T>A	CA392222443	SPG11	c.5485A>T (p.Ser1829Cys) n.1713A>T c.5341A>T (p.Ser1781Cys) c.1742A>T (n.1742A>T) c.1977A>T (n.1977A>T) c.5284A>T (p.Ser1762Cys) c.2248A>T (n.2248A>T) n.4531A>T c.1905A>T (n.1905A>T) c.333A>T c.257A>T c.5227A>T (p.Ser1743Cys) c.2362A>T (p.Ser788Cys)
15	g.44584195T>C	CA392222441	SPG11	c.5485A>G (p.Ser1829Gly) n.1713A>G c.5341A>G (p.Ser1781Gly) c.1742A>G (n.1742A>G) c.1977A>G (n.1977A>G) c.5284A>G (p.Ser1762Gly) c.2248A>G (n.2248A>G) n.4531A>G c.1905A>G (n.1905A>G) c.333A>G c.257A>G c.5227A>G (p.Ser1743Gly) c.2362A>G (p.Ser788Gly)	gnomAD v4
15	g.44584195T>G	CA392222442	SPG11	c.5485A>C (p.Ser1829Arg) n.1713A>C c.5341A>C (p.Ser1781Arg) c.1742A>C (n.1742A>C) c.1977A>C (n.1977A>C) c.5284A>C (p.Ser1762Arg) c.2248A>C (n.2248A>C) n.4531A>C c.1905A>C (n.1905A>C) c.333A>C c.257A>C c.5227A>C (p.Ser1743Arg) c.2362A>C (p.Ser788Arg)
15	g.44584196A>C	CA490329718	SPG11	c.5484T>G (p.Thr1828=) n.1712T>G c.5340T>G (p.Thr1780=) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1976T>G (n.1976T>G) c.5283T>G (p.Thr1761=) c.2247T>G (n.2247T>G) n.4530T>G c.1904T>G (n.1904T>G) c.332T>G c.256T>G c.5226T>G (p.Thr1742=) c.2361T>G (p.Thr787=)
15	g.44584196A>G	CA490329719	SPG11	c.5484T>C (p.Thr1828=) n.1712T>C c.5340T>C (p.Thr1780=) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1976T>C (n.1976T>C) c.5283T>C (p.Thr1761=) c.2247T>C (n.2247T>C) n.4530T>C c.1904T>C (n.1904T>C) c.332T>C c.256T>C c.5226T>C (p.Thr1742=) c.2361T>C (p.Thr787=)
15	g.44584196A>T	CA490329720	SPG11	c.5484T>A (p.Thr1828=) n.1712T>A c.5340T>A (p.Thr1780=) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1976T>A (n.1976T>A) c.5283T>A (p.Thr1761=) c.2247T>A (n.2247T>A) n.4530T>A c.1904T>A (n.1904T>A) c.332T>A c.256T>A c.5226T>A (p.Thr1742=) c.2361T>A (p.Thr787=)
15	g.44584197G>A	CA392222444	SPG11	c.5483C>T (p.Thr1828Ile) n.1711C>T c.5339C>T (p.Thr1780Ile) c.1740C>T (n.1740C>T) c.1975C>T (n.1975C>T) c.5282C>T (p.Thr1761Ile) c.2246C>T (n.2246C>T) n.4529C>T c.1903C>T (n.1903C>T) c.331C>T c.255C>T c.5225C>T (p.Thr1742Ile) c.2360C>T (p.Thr787Ile)
15	g.44584197G>C	CA392222445	SPG11	c.5483C>G (p.Thr1828Ser) n.1711C>G c.5339C>G (p.Thr1780Ser) c.1740C>G (n.1740C>G) c.1975C>G (n.1975C>G) c.5282C>G (p.Thr1761Ser) c.2246C>G (n.2246C>G) n.4529C>G c.1903C>G (n.1903C>G) c.331C>G c.255C>G c.5225C>G (p.Thr1742Ser) c.2360C>G (p.Thr787Ser)	gnomAD v4
15	g.44584197G>T	CA392222446	SPG11	c.5483C>A (p.Thr1828Asn) n.1711C>A c.5339C>A (p.Thr1780Asn) c.1740C>A (n.1740C>A) c.1975C>A (n.1975C>A) c.5282C>A (p.Thr1761Asn) c.2246C>A (n.2246C>A) n.4529C>A c.1903C>A (n.1903C>A) c.331C>A c.255C>A c.5225C>A (p.Thr1742Asn) c.2360C>A (p.Thr787Asn)
15	g.44584198T>A	CA392222447	SPG11	c.5482A>T (p.Thr1828Ser) n.1710A>T c.5338A>T (p.Thr1780Ser) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1974A>T (n.1974A>T) c.5281A>T (p.Thr1761Ser) c.2245A>T (n.2245A>T) n.4528A>T c.1902A>T (n.1902A>T) c.330A>T c.254A>T c.5224A>T (p.Thr1742Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser)
15	g.44584198T>C	CA392222448	SPG11	c.5482A>G (p.Thr1828Ala) n.1710A>G c.5338A>G (p.Thr1780Ala) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1974A>G (n.1974A>G) c.5281A>G (p.Thr1761Ala) c.2245A>G (n.2245A>G) n.4528A>G c.1902A>G (n.1902A>G) c.330A>G c.254A>G c.5224A>G (p.Thr1742Ala) c.2359A>G (p.Thr787Ala)	ClinVar dbSNP
15	g.44584198T>G	CA392222449	SPG11	c.5482A>C (p.Thr1828Pro) n.1710A>C c.5338A>C (p.Thr1780Pro) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1974A>C (n.1974A>C) c.5281A>C (p.Thr1761Pro) c.2245A>C (n.2245A>C) n.4528A>C c.1902A>C (n.1902A>C) c.330A>C c.254A>C c.5224A>C (p.Thr1742Pro) c.2359A>C (p.Thr787Pro)	gnomAD v4
15	g.44584198T=	CA2173685829	SPG11	c.5482A= (p.Thr1828=) n.1710A= c.5338A= (p.Thr1780=) c.1739A= (n.1739A=) c.1974A= (n.1974A=) c.5281A= (p.Thr1761=) c.2245A= (n.2245A=) n.4528A= c.1902A= (n.1902A=) c.330A= c.254A= c.5224A= (p.Thr1742=) c.2359A= (p.Thr787=)
15	g.44584199T>A	CA490329721	SPG11	c.5481A>T (p.Ser1827=) n.1709A>T c.5337A>T (p.Ser1779=) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1973A>T (n.1973A>T) c.5280A>T (p.Ser1760=) c.2244A>T (n.2244A>T) n.4527A>T c.1901A>T (n.1901A>T) c.329A>T c.253A>T c.5223A>T (p.Ser1741=) c.2358A>T (p.Ser786=)
15	g.44584199T>C	CA490329722	SPG11	c.5481A>G (p.Ser1827=) n.1709A>G c.5337A>G (p.Ser1779=) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1973A>G (n.1973A>G) c.5280A>G (p.Ser1760=) c.2244A>G (n.2244A>G) n.4527A>G c.1901A>G (n.1901A>G) c.329A>G c.253A>G c.5223A>G (p.Ser1741=) c.2358A>G (p.Ser786=)
15	g.44584199T>G	CA490329723	SPG11	c.5481A>C (p.Ser1827=) n.1709A>C c.5337A>C (p.Ser1779=) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1973A>C (n.1973A>C) c.5280A>C (p.Ser1760=) c.2244A>C (n.2244A>C) n.4527A>C c.1901A>C (n.1901A>C) c.329A>C c.253A>C c.5223A>C (p.Ser1741=) c.2358A>C (p.Ser786=)	gnomAD v4
15	g.44584200G>A	CA392222450	SPG11	c.5480C>T (p.Ser1827Leu) n.1708C>T c.5336C>T (p.Ser1779Leu) c.1737C>T (n.1737C>T) c.1972C>T (n.1972C>T) c.5279C>T (p.Ser1760Leu) c.2243C>T (n.2243C>T) n.4526C>T c.1900C>T (n.1900C>T) c.328C>T c.252C>T c.5222C>T (p.Ser1741Leu) c.2357C>T (p.Ser786Leu)	gnomAD v4
15	g.44584200G>C	CA392222452	SPG11	c.5480C>G (p.Ser1827Ter) n.1708C>G c.5336C>G (p.Ser1779Ter) c.1737C>G (n.1737C>G) c.1972C>G (n.1972C>G) c.5279C>G (p.Ser1760Ter) c.2243C>G (n.2243C>G) n.4526C>G c.1900C>G (n.1900C>G) c.328C>G c.252C>G c.5222C>G (p.Ser1741Ter) c.2357C>G (p.Ser786Ter)
15	g.44584200G>T	CA392222451	SPG11	c.5480C>A (p.Ser1827Ter) n.1708C>A c.5336C>A (p.Ser1779Ter) c.1737C>A (n.1737C>A) c.1972C>A (n.1972C>A) c.5279C>A (p.Ser1760Ter) c.2243C>A (n.2243C>A) n.4526C>A c.1900C>A (n.1900C>A) c.328C>A c.252C>A c.5222C>A (p.Ser1741Ter) c.2357C>A (p.Ser786Ter)
15	g.44584201A>C	CA392222453	SPG11	c.5479T>G (p.Ser1827Ala) n.1707T>G c.5335T>G (p.Ser1779Ala) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1971T>G (n.1971T>G) c.5278T>G (p.Ser1760Ala) c.2242T>G (n.2242T>G) n.4525T>G c.1899T>G (n.1899T>G) c.327T>G c.251T>G c.5221T>G (p.Ser1741Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala)
15	g.44584201A>G	CA392222454	SPG11	c.5479T>C (p.Ser1827Pro) n.1707T>C c.5335T>C (p.Ser1779Pro) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1971T>C (n.1971T>C) c.5278T>C (p.Ser1760Pro) c.2242T>C (n.2242T>C) n.4525T>C c.1899T>C (n.1899T>C) c.327T>C c.251T>C c.5221T>C (p.Ser1741Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro)
15	g.44584201A>T	CA392222455	SPG11	c.5479T>A (p.Ser1827Thr) n.1707T>A c.5335T>A (p.Ser1779Thr) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1971T>A (n.1971T>A) c.5278T>A (p.Ser1760Thr) c.2242T>A (n.2242T>A) n.4525T>A c.1899T>A (n.1899T>A) c.327T>A c.251T>A c.5221T>A (p.Ser1741Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr)
15	g.44584202G>A	CA490329830	SPG11	c.5478C>T (p.Ile1826=) n.1706C>T c.5334C>T (p.Ile1778=) c.1735C>T (n.1735C>T) c.1970C>T (n.1970C>T) c.5277C>T (p.Ile1759=) c.2241C>T (n.2241C>T) n.4524C>T c.1898C>T (n.1898C>T) c.326C>T c.250C>T c.5220C>T (p.Ile1740=) c.2355C>T (p.Ile785=)
15	g.44584202G>C	CA392222456	SPG11	c.5478C>G (p.Ile1826Met) n.1706C>G c.5334C>G (p.Ile1778Met) c.1735C>G (n.1735C>G) c.1970C>G (n.1970C>G) c.5277C>G (p.Ile1759Met) c.2241C>G (n.2241C>G) n.4524C>G c.1898C>G (n.1898C>G) c.326C>G c.250C>G c.5220C>G (p.Ile1740Met) c.2355C>G (p.Ile785Met)	gnomAD v4
15	g.44584202G>T	CA490329829	SPG11	c.5478C>A (p.Ile1826=) n.1706C>A c.5334C>A (p.Ile1778=) c.1735C>A (n.1735C>A) c.1970C>A (n.1970C>A) c.5277C>A (p.Ile1759=) c.2241C>A (n.2241C>A) n.4524C>A c.1898C>A (n.1898C>A) c.326C>A c.250C>A c.5220C>A (p.Ile1740=) c.2355C>A (p.Ile785=)	COSMIC COSMIC
15	g.44584202_44584215delinsGATCTGTCGAGAAA	CA2173685836	SPG11	c.5465_5478delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1822=) n.1693_1706delinsTTTCTCGACAGATC c.5321_5334delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1774=) c.1722_1735delinsTTTCTCGACAGATC (n.1722_1735delinsTTTCTCGACAGATC) c.1957_1970delinsTTTCTCGACAGATC (n.1957_1970delinsTTTCTCGACAGATC) c.5264_5277delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1755=) c.2228_2241delinsTTTCTCGACAGATC (n.2228_2241delinsTTTCTCGACAGATC) n.4511_4524delinsTTTCTCGACAGATC c.1885_1898delinsTTTCTCGACAGATC (n.1885_1898delinsTTTCTCGACAGATC) c.313_326delinsTTTCTCGACAGATC c.237_250delinsTTTCTCGACAGATC c.5207_5220delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1736=) c.2342_2355delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe781=)
15	g.44584203A>C	CA392222457	SPG11	c.5477T>G (p.Ile1826Ser) n.1705T>G c.5333T>G (p.Ile1778Ser) c.1734T>G (n.1734T>G) c.1969T>G (n.1969T>G) c.5276T>G (p.Ile1759Ser) c.2240T>G (n.2240T>G) n.4523T>G c.1897T>G (n.1897T>G) c.325T>G c.249T>G c.5219T>G (p.Ile1740Ser) c.2354T>G (p.Ile785Ser)
15	g.44584203A>G	CA392222459	SPG11	c.5477T>C (p.Ile1826Thr) n.1705T>C c.5333T>C (p.Ile1778Thr) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1969T>C (n.1969T>C) c.5276T>C (p.Ile1759Thr) c.2240T>C (n.2240T>C) n.4523T>C c.1897T>C (n.1897T>C) c.325T>C c.249T>C c.5219T>C (p.Ile1740Thr) c.2354T>C (p.Ile785Thr)
15	g.44584203A>T	CA392222458	SPG11	c.5477T>A (p.Ile1826Asn) n.1705T>A c.5333T>A (p.Ile1778Asn) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1969T>A (n.1969T>A) c.5276T>A (p.Ile1759Asn) c.2240T>A (n.2240T>A) n.4523T>A c.1897T>A (n.1897T>A) c.325T>A c.249T>A c.5219T>A (p.Ile1740Asn) c.2354T>A (p.Ile785Asn)
15	g.44584208_44584220del	CA891844008	SPG11	c.5465_5477del (p.Phe1822SerfsTer12) n.1693_1705del c.5321_5333del (p.Phe1774SerfsTer12) c.1722_1734del (n.1722_1734del) c.1957_1969del (n.1957_1969del) c.5264_5276del (p.Phe1755SerfsTer12) c.2228_2240del (n.2228_2240del) n.4511_4523del c.1885_1897del (n.1885_1897del) c.313_325del c.237_249del c.5207_5219del (p.Phe1736SerfsTer12) c.2342_2354del (p.Phe781SerfsTer12)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584204T>A	CA392222460	SPG11	c.5476A>T (p.Ile1826Phe) n.1704A>T c.5332A>T (p.Ile1778Phe) c.1733A>T (n.1733A>T) c.1968A>T (n.1968A>T) c.5275A>T (p.Ile1759Phe) c.2239A>T (n.2239A>T) n.4522A>T c.1896A>T (n.1896A>T) c.324A>T c.248A>T c.5218A>T (p.Ile1740Phe) c.2353A>T (p.Ile785Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584204T>C	CA392222461	SPG11	c.5476A>G (p.Ile1826Val) n.1704A>G c.5332A>G (p.Ile1778Val) c.1733A>G (n.1733A>G) c.1968A>G (n.1968A>G) c.5275A>G (p.Ile1759Val) c.2239A>G (n.2239A>G) n.4522A>G c.1896A>G (n.1896A>G) c.324A>G c.248A>G c.5218A>G (p.Ile1740Val) c.2353A>G (p.Ile785Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584204T>G	CA392222462	SPG11	c.5476A>C (p.Ile1826Leu) n.1704A>C c.5332A>C (p.Ile1778Leu) c.1733A>C (n.1733A>C) c.1968A>C (n.1968A>C) c.5275A>C (p.Ile1759Leu) c.2239A>C (n.2239A>C) n.4522A>C c.1896A>C (n.1896A>C) c.324A>C c.248A>C c.5218A>C (p.Ile1740Leu) c.2353A>C (p.Ile785Leu)
15	g.44584204T=	CA2173685851	SPG11	c.5476A= (p.Ile1826=) n.1704A= c.5332A= (p.Ile1778=) c.1733A= (n.1733A=) c.1968A= (n.1968A=) c.5275A= (p.Ile1759=) c.2239A= (n.2239A=) n.4522A= c.1896A= (n.1896A=) c.324A= c.248A= c.5218A= (p.Ile1740=) c.2353A= (p.Ile785=)
15	g.44584205C>A	CA392222463	SPG11	c.5475G>T (p.Gln1825His) n.1703G>T c.5331G>T (p.Gln1777His) c.1732G>T (n.1732G>T) c.1967G>T (n.1967G>T) c.5274G>T (p.Gln1758His) c.2238G>T (n.2238G>T) n.4521G>T c.1895G>T (n.1895G>T) c.323G>T c.247G>T c.5217G>T (p.Gln1739His) c.2352G>T (p.Gln784His)
15	g.44584205C>G	CA392222464	SPG11	c.5475G>C (p.Gln1825His) n.1703G>C c.5331G>C (p.Gln1777His) c.1732G>C (n.1732G>C) c.1967G>C (n.1967G>C) c.5274G>C (p.Gln1758His) c.2238G>C (n.2238G>C) n.4521G>C c.1895G>C (n.1895G>C) c.323G>C c.247G>C c.5217G>C (p.Gln1739His) c.2352G>C (p.Gln784His)	gnomAD v4
15	g.44584205C>T	CA490329834	SPG11	c.5475G>A (p.Gln1825=) n.1703G>A c.5331G>A (p.Gln1777=) c.1732G>A (n.1732G>A) c.1967G>A (n.1967G>A) c.5274G>A (p.Gln1758=) c.2238G>A (n.2238G>A) n.4521G>A c.1895G>A (n.1895G>A) c.323G>A c.247G>A c.5217G>A (p.Gln1739=) c.2352G>A (p.Gln784=)
15	g.44584206T>A	CA392222465	SPG11	c.5474A>T (p.Gln1825Leu) n.1702A>T c.5330A>T (p.Gln1777Leu) c.1731A>T (n.1731A>T) c.1966A>T (n.1966A>T) c.5273A>T (p.Gln1758Leu) c.2237A>T (n.2237A>T) n.4520A>T c.1894A>T (n.1894A>T) c.322A>T c.246A>T c.5216A>T (p.Gln1739Leu) c.2351A>T (p.Gln784Leu)
15	g.44584206T>C	CA392222466	SPG11	c.5474A>G (p.Gln1825Arg) n.1702A>G c.5330A>G (p.Gln1777Arg) c.1731A>G (n.1731A>G) c.1966A>G (n.1966A>G) c.5273A>G (p.Gln1758Arg) c.2237A>G (n.2237A>G) n.4520A>G c.1894A>G (n.1894A>G) c.322A>G c.246A>G c.5216A>G (p.Gln1739Arg) c.2351A>G (p.Gln784Arg)
15	g.44584206T>G	CA392222467	SPG11	c.5474A>C (p.Gln1825Pro) n.1702A>C c.5330A>C (p.Gln1777Pro) c.1731A>C (n.1731A>C) c.1966A>C (n.1966A>C) c.5273A>C (p.Gln1758Pro) c.2237A>C (n.2237A>C) n.4520A>C c.1894A>C (n.1894A>C) c.322A>C c.246A>C c.5216A>C (p.Gln1739Pro) c.2351A>C (p.Gln784Pro)
15	g.44584206_44584207delinsTG	CA2173685855	SPG11	c.5473_5474delinsCA (p.Gln1825=) n.1701_1702delinsCA c.5329_5330delinsCA (p.Gln1777=) c.1730_1731delinsCA (n.1730_1731delinsCA) c.1965_1966delinsCA (n.1965_1966delinsCA) c.5272_5273delinsCA (p.Gln1758=) c.2236_2237delinsCA (n.2236_2237delinsCA) n.4519_4520delinsCA c.1893_1894delinsCA (n.1893_1894delinsCA) c.321_322delinsCA c.245_246delinsCA c.5215_5216delinsCA (p.Gln1739=) c.2350_2351delinsCA (p.Gln784=)
15	g.44584207del	CA7534401	SPG11	c.5473del (p.Gln1825ArgfsTer13) n.1701del c.5329del (p.Gln1777ArgfsTer13) c.1730del (n.1730del) c.1965del (n.1965del) c.5272del (p.Gln1758ArgfsTer13) c.2236del (n.2236del) n.4519del c.1893del (n.1893del) c.321del c.245del c.5215del (p.Gln1739ArgfsTer13) c.2350del (p.Gln784ArgfsTer13)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584207G>A	CA392222468	SPG11	c.5473C>T (p.Gln1825Ter) n.1701C>T c.5329C>T (p.Gln1777Ter) c.1730C>T (n.1730C>T) c.1965C>T (n.1965C>T) c.5272C>T (p.Gln1758Ter) c.2236C>T (n.2236C>T) n.4519C>T c.1893C>T (n.1893C>T) c.321C>T c.245C>T c.5215C>T (p.Gln1739Ter) c.2350C>T (p.Gln784Ter)	ClinVar dbSNP
15	g.44584207G>C	CA392222469	SPG11	c.5473C>G (p.Gln1825Glu) n.1701C>G c.5329C>G (p.Gln1777Glu) c.1730C>G (n.1730C>G) c.1965C>G (n.1965C>G) c.5272C>G (p.Gln1758Glu) c.2236C>G (n.2236C>G) n.4519C>G c.1893C>G (n.1893C>G) c.321C>G c.245C>G c.5215C>G (p.Gln1739Glu) c.2350C>G (p.Gln784Glu)
15	g.44584207G>T	CA392222470	SPG11	c.5473C>A (p.Gln1825Lys) n.1701C>A c.5329C>A (p.Gln1777Lys) c.1730C>A (n.1730C>A) c.1965C>A (n.1965C>A) c.5272C>A (p.Gln1758Lys) c.2236C>A (n.2236C>A) n.4519C>A c.1893C>A (n.1893C>A) c.321C>A c.245C>A c.5215C>A (p.Gln1739Lys) c.2350C>A (p.Gln784Lys)
15	g.44584208T>A	CA490329837	SPG11	c.5472A>T (p.Arg1824=) n.1700A>T c.5328A>T (p.Arg1776=) c.1729A>T (n.1729A>T) c.1964A>T (n.1964A>T) c.5271A>T (p.Arg1757=) c.2235A>T (n.2235A>T) n.4518A>T c.1892A>T (n.1892A>T) c.320A>T c.244A>T c.5214A>T (p.Arg1738=) c.2349A>T (p.Arg783=)
15	g.44584208T>C	CA490329836	SPG11	c.5472A>G (p.Arg1824=) n.1700A>G c.5328A>G (p.Arg1776=) c.1729A>G (n.1729A>G) c.1964A>G (n.1964A>G) c.5271A>G (p.Arg1757=) c.2235A>G (n.2235A>G) n.4518A>G c.1892A>G (n.1892A>G) c.320A>G c.244A>G c.5214A>G (p.Arg1738=) c.2349A>G (p.Arg783=)
15	g.44584208T>G	CA490329838	SPG11	c.5472A>C (p.Arg1824=) n.1700A>C c.5328A>C (p.Arg1776=) c.1729A>C (n.1729A>C) c.1964A>C (n.1964A>C) c.5271A>C (p.Arg1757=) c.2235A>C (n.2235A>C) n.4518A>C c.1892A>C (n.1892A>C) c.320A>C c.244A>C c.5214A>C (p.Arg1738=) c.2349A>C (p.Arg783=)
15	g.44584209C>A	CA392222471	SPG11	c.5471G>T (p.Arg1824Leu) n.1699G>T c.5327G>T (p.Arg1776Leu) c.1728G>T (n.1728G>T) c.1963G>T (n.1963G>T) c.5270G>T (p.Arg1757Leu) c.2234G>T (n.2234G>T) n.4517G>T c.1891G>T (n.1891G>T) c.319G>T c.243G>T c.5213G>T (p.Arg1738Leu) c.2348G>T (p.Arg783Leu)
15	g.44584209C=	CA2173685861	SPG11	c.5471G= (p.Arg1824=) n.1699G= c.5327G= (p.Arg1776=) c.1728G= (n.1728G=) c.1963G= (n.1963G=) c.5270G= (p.Arg1757=) c.2234G= (n.2234G=) n.4517G= c.1891G= (n.1891G=) c.319G= c.243G= c.5213G= (p.Arg1738=) c.2348G= (p.Arg783=)
15	g.44584209C>G	CA392222472	SPG11	c.5471G>C (p.Arg1824Pro) n.1699G>C c.5327G>C (p.Arg1776Pro) c.1728G>C (n.1728G>C) c.1963G>C (n.1963G>C) c.5270G>C (p.Arg1757Pro) c.2234G>C (n.2234G>C) n.4517G>C c.1891G>C (n.1891G>C) c.319G>C c.243G>C c.5213G>C (p.Arg1738Pro) c.2348G>C (p.Arg783Pro)
15	g.44584209C>T	CA7534402	SPG11	c.5471G>A (p.Arg1824Gln) n.1699G>A c.5327G>A (p.Arg1776Gln) c.1728G>A (n.1728G>A) c.1963G>A (n.1963G>A) c.5270G>A (p.Arg1757Gln) c.2234G>A (n.2234G>A) n.4517G>A c.1891G>A (n.1891G>A) c.319G>A c.243G>A c.5213G>A (p.Arg1738Gln) c.2348G>A (p.Arg783Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584210G>A	CA344354	SPG11	c.5470C>T (p.Arg1824Ter) n.1698C>T c.5326C>T (p.Arg1776Ter) c.1727C>T (n.1727C>T) c.1962C>T (n.1962C>T) c.5269C>T (p.Arg1757Ter) c.2233C>T (n.2233C>T) n.4516C>T c.1890C>T (n.1890C>T) c.318C>T c.242C>T c.5212C>T (p.Arg1738Ter) c.2347C>T (p.Arg783Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584210G>C	CA392222473	SPG11	c.5470C>G (p.Arg1824Gly) n.1698C>G c.5326C>G (p.Arg1776Gly) c.1727C>G (n.1727C>G) c.1962C>G (n.1962C>G) c.5269C>G (p.Arg1757Gly) c.2233C>G (n.2233C>G) n.4516C>G c.1890C>G (n.1890C>G) c.318C>G c.242C>G c.5212C>G (p.Arg1738Gly) c.2347C>G (p.Arg783Gly)
15	g.44584210G=	CA2173685870	SPG11	c.5470C= (p.Arg1824=) n.1698C= c.5326C= (p.Arg1776=) c.1727C= (n.1727C=) c.1962C= (n.1962C=) c.5269C= (p.Arg1757=) c.2233C= (n.2233C=) n.4516C= c.1890C= (n.1890C=) c.318C= c.242C= c.5212C= (p.Arg1738=) c.2347C= (p.Arg783=)
15	g.44584210G>T	CA490329839	SPG11	c.5470C>A (p.Arg1824=) n.1698C>A c.5326C>A (p.Arg1776=) c.1727C>A (n.1727C>A) c.1962C>A (n.1962C>A) c.5269C>A (p.Arg1757=) c.2233C>A (n.2233C>A) n.4516C>A c.1890C>A (n.1890C>A) c.318C>A c.242C>A c.5212C>A (p.Arg1738=) c.2347C>A (p.Arg783=)
15	g.44584210_44584211delinsGA	CA2173685873	SPG11	c.5469_5470delinsTC (p.Ser1823=) n.1697_1698delinsTC c.5325_5326delinsTC (p.Ser1775=) c.1726_1727delinsTC (n.1726_1727delinsTC) c.1961_1962delinsTC (n.1961_1962delinsTC) c.5268_5269delinsTC (p.Ser1756=) c.2232_2233delinsTC (n.2232_2233delinsTC) n.4515_4516delinsTC c.1889_1890delinsTC (n.1889_1890delinsTC) c.317_318delinsTC c.241_242delinsTC c.5211_5212delinsTC (p.Ser1737=) c.2346_2347delinsTC (p.Ser782=)
15	g.44584211del	CA2173685876	SPG11	c.5469del (p.Arg1824AspfsTer14) n.1697del c.5325del (p.Arg1776AspfsTer14) c.1726del (n.1726del) c.1961del (n.1961del) c.5268del (p.Arg1757AspfsTer14) c.2232del (n.2232del) n.4515del c.1889del (n.1889del) c.317del c.241del c.5211del (p.Arg1738AspfsTer14) c.2346del (p.Arg783AspfsTer14)	dbSNP
15	g.44584211A>C	CA490329840	SPG11	c.5469T>G (p.Ser1823=) n.1697T>G c.5325T>G (p.Ser1775=) c.1726T>G (n.1726T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) c.5268T>G (p.Ser1756=) c.2232T>G (n.2232T>G) n.4515T>G c.1889T>G (n.1889T>G) c.317T>G c.241T>G c.5211T>G (p.Ser1737=) c.2346T>G (p.Ser782=)
15	g.44584211A>G	CA490329841	SPG11	c.5469T>C (p.Ser1823=) n.1697T>C c.5325T>C (p.Ser1775=) c.1726T>C (n.1726T>C) c.1961T>C (n.1961T>C) c.5268T>C (p.Ser1756=) c.2232T>C (n.2232T>C) n.4515T>C c.1889T>C (n.1889T>C) c.317T>C c.241T>C c.5211T>C (p.Ser1737=) c.2346T>C (p.Ser782=)
15	g.44584211A>T	CA490329842	SPG11	c.5469T>A (p.Ser1823=) n.1697T>A c.5325T>A (p.Ser1775=) c.1726T>A (n.1726T>A) c.1961T>A (n.1961T>A) c.5268T>A (p.Ser1756=) c.2232T>A (n.2232T>A) n.4515T>A c.1889T>A (n.1889T>A) c.317T>A c.241T>A c.5211T>A (p.Ser1737=) c.2346T>A (p.Ser782=)
15	g.44584212G>A	CA392222474	SPG11	c.5468C>T (p.Ser1823Phe) n.1696C>T c.5324C>T (p.Ser1775Phe) c.1725C>T (n.1725C>T) c.1960C>T (n.1960C>T) c.5267C>T (p.Ser1756Phe) c.2231C>T (n.2231C>T) n.4514C>T c.1888C>T (n.1888C>T) c.316C>T c.240C>T c.5210C>T (p.Ser1737Phe) c.2345C>T (p.Ser782Phe)
15	g.44584212G>C	CA392222475	SPG11	c.5468C>G (p.Ser1823Cys) n.1696C>G c.5324C>G (p.Ser1775Cys) c.1725C>G (n.1725C>G) c.1960C>G (n.1960C>G) c.5267C>G (p.Ser1756Cys) c.2231C>G (n.2231C>G) n.4514C>G c.1888C>G (n.1888C>G) c.316C>G c.240C>G c.5210C>G (p.Ser1737Cys) c.2345C>G (p.Ser782Cys)
15	g.44584212G>T	CA392222476	SPG11	c.5468C>A (p.Ser1823Tyr) n.1696C>A c.5324C>A (p.Ser1775Tyr) c.1725C>A (n.1725C>A) c.1960C>A (n.1960C>A) c.5267C>A (p.Ser1756Tyr) c.2231C>A (n.2231C>A) n.4514C>A c.1888C>A (n.1888C>A) c.316C>A c.240C>A c.5210C>A (p.Ser1737Tyr) c.2345C>A (p.Ser782Tyr)	gnomAD v4
15	g.44584213A>C	CA392222477	SPG11	c.5467T>G (p.Ser1823Ala) n.1695T>G c.5323T>G (p.Ser1775Ala) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1959T>G (n.1959T>G) c.5266T>G (p.Ser1756Ala) c.2230T>G (n.2230T>G) n.4513T>G c.1887T>G (n.1887T>G) c.315T>G c.239T>G c.5209T>G (p.Ser1737Ala) c.2344T>G (p.Ser782Ala)
15	g.44584213A>G	CA392222478	SPG11	c.5467T>C (p.Ser1823Pro) n.1695T>C c.5323T>C (p.Ser1775Pro) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1959T>C (n.1959T>C) c.5266T>C (p.Ser1756Pro) c.2230T>C (n.2230T>C) n.4513T>C c.1887T>C (n.1887T>C) c.315T>C c.239T>C c.5209T>C (p.Ser1737Pro) c.2344T>C (p.Ser782Pro)
15	g.44584213A>T	CA392222479	SPG11	c.5467T>A (p.Ser1823Thr) n.1695T>A c.5323T>A (p.Ser1775Thr) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1959T>A (n.1959T>A) c.5266T>A (p.Ser1756Thr) c.2230T>A (n.2230T>A) n.4513T>A c.1887T>A (n.1887T>A) c.315T>A c.239T>A c.5209T>A (p.Ser1737Thr) c.2344T>A (p.Ser782Thr)
15	g.44584214A>C	CA392222480	SPG11	c.5466T>G (p.Phe1822Leu) n.1694T>G c.5322T>G (p.Phe1774Leu) c.1723T>G (n.1723T>G) c.1958T>G (n.1958T>G) c.5265T>G (p.Phe1755Leu) c.2229T>G (n.2229T>G) n.4512T>G c.1886T>G (n.1886T>G) c.314T>G c.238T>G c.5208T>G (p.Phe1736Leu) c.2343T>G (p.Phe781Leu)
15	g.44584214A>G	CA490329844	SPG11	c.5466T>C (p.Phe1822=) n.1694T>C c.5322T>C (p.Phe1774=) c.1723T>C (n.1723T>C) c.1958T>C (n.1958T>C) c.5265T>C (p.Phe1755=) c.2229T>C (n.2229T>C) n.4512T>C c.1886T>C (n.1886T>C) c.314T>C c.238T>C c.5208T>C (p.Phe1736=) c.2343T>C (p.Phe781=)
15	g.44584214A>T	CA392222481	SPG11	c.5466T>A (p.Phe1822Leu) n.1694T>A c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.1723T>A (n.1723T>A) c.1958T>A (n.1958T>A) c.5265T>A (p.Phe1755Leu) c.2229T>A (n.2229T>A) n.4512T>A c.1886T>A (n.1886T>A) c.314T>A c.238T>A c.5208T>A (p.Phe1736Leu) c.2343T>A (p.Phe781Leu)
15	g.44584215A=	CA2173685885	SPG11	c.5465T= (p.Phe1822=) n.1693T= c.5321T= (p.Phe1774=) c.1722T= (n.1722T=) c.1957T= (n.1957T=) c.5264T= (p.Phe1755=) c.2228T= (n.2228T=) n.4511T= c.1885T= (n.1885T=) c.313T= c.237T= c.5207T= (p.Phe1736=) c.2342T= (p.Phe781=)
15	g.44584215A>C	CA392222482	SPG11	c.5465T>G (p.Phe1822Cys) n.1693T>G c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.1722T>G (n.1722T>G) c.1957T>G (n.1957T>G) c.5264T>G (p.Phe1755Cys) c.2228T>G (n.2228T>G) n.4511T>G c.1885T>G (n.1885T>G) c.313T>G c.237T>G c.5207T>G (p.Phe1736Cys) c.2342T>G (p.Phe781Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584215A>G	CA392222483	SPG11	c.5465T>C (p.Phe1822Ser) n.1693T>C c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.1722T>C (n.1722T>C) c.1957T>C (n.1957T>C) c.5264T>C (p.Phe1755Ser) c.2228T>C (n.2228T>C) n.4511T>C c.1885T>C (n.1885T>C) c.313T>C c.237T>C c.5207T>C (p.Phe1736Ser) c.2342T>C (p.Phe781Ser)	gnomAD v4
15	g.44584215A>T	CA392222484	SPG11	c.5465T>A (p.Phe1822Tyr) n.1693T>A c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.1722T>A (n.1722T>A) c.1957T>A (n.1957T>A) c.5264T>A (p.Phe1755Tyr) c.2228T>A (n.2228T>A) n.4511T>A c.1885T>A (n.1885T>A) c.313T>A c.237T>A c.5207T>A (p.Phe1736Tyr) c.2342T>A (p.Phe781Tyr)
15	g.44584216A>C	CA392222487	SPG11	c.5464T>G (p.Phe1822Val) n.1692T>G c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.1721T>G (n.1721T>G) c.1956T>G (n.1956T>G) c.5263T>G (p.Phe1755Val) c.2227T>G (n.2227T>G) n.4510T>G c.1884T>G (n.1884T>G) c.312T>G c.236T>G c.5206T>G (p.Phe1736Val) c.2341T>G (p.Phe781Val)
15	g.44584216A>G	CA392222485	SPG11	c.5464T>C (p.Phe1822Leu) n.1692T>C c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.1721T>C (n.1721T>C) c.1956T>C (n.1956T>C) c.5263T>C (p.Phe1755Leu) c.2227T>C (n.2227T>C) n.4510T>C c.1884T>C (n.1884T>C) c.312T>C c.236T>C c.5206T>C (p.Phe1736Leu) c.2341T>C (p.Phe781Leu)
15	g.44584216A>T	CA392222486	SPG11	c.5464T>A (p.Phe1822Ile) n.1692T>A c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.1721T>A (n.1721T>A) c.1956T>A (n.1956T>A) c.5263T>A (p.Phe1755Ile) c.2227T>A (n.2227T>A) n.4510T>A c.1884T>A (n.1884T>A) c.312T>A c.236T>A c.5206T>A (p.Phe1736Ile) c.2341T>A (p.Phe781Ile)
15	g.44584217T>A	CA392222488	SPG11	c.5463A>T (p.Arg1821Ser) n.1691A>T c.5319A>T (p.Arg1773Ser) c.1720A>T (n.1720A>T) c.1955A>T (n.1955A>T) c.5262A>T (p.Arg1754Ser) c.2226A>T (n.2226A>T) n.4509A>T c.1883A>T (n.1883A>T) c.311A>T c.235A>T c.5205A>T (p.Arg1735Ser) c.2340A>T (p.Arg780Ser)	dbSNP
15	g.44584217T>C	CA490329848	SPG11	c.5463A>G (p.Arg1821=) n.1691A>G c.5319A>G (p.Arg1773=) c.1720A>G (n.1720A>G) c.1955A>G (n.1955A>G) c.5262A>G (p.Arg1754=) c.2226A>G (n.2226A>G) n.4509A>G c.1883A>G (n.1883A>G) c.311A>G c.235A>G c.5205A>G (p.Arg1735=) c.2340A>G (p.Arg780=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584217T>G	CA392222489	SPG11	c.5463A>C (p.Arg1821Ser) n.1691A>C c.5319A>C (p.Arg1773Ser) c.1720A>C (n.1720A>C) c.1955A>C (n.1955A>C) c.5262A>C (p.Arg1754Ser) c.2226A>C (n.2226A>C) n.4509A>C c.1883A>C (n.1883A>C) c.311A>C c.235A>C c.5205A>C (p.Arg1735Ser) c.2340A>C (p.Arg780Ser)
15	g.44584217T=	CA2173685891	SPG11	c.5463A= (p.Arg1821=) n.1691A= c.5319A= (p.Arg1773=) c.1720A= (n.1720A=) c.1955A= (n.1955A=) c.5262A= (p.Arg1754=) c.2226A= (n.2226A=) n.4509A= c.1883A= (n.1883A=) c.311A= c.235A= c.5205A= (p.Arg1735=) c.2340A= (p.Arg780=)
15	g.44584218C>A	CA392222490	SPG11	c.5462G>T (p.Arg1821Ile) n.1690G>T c.5318G>T (p.Arg1773Ile) c.1719G>T (n.1719G>T) c.1954G>T (n.1954G>T) c.5261G>T (p.Arg1754Ile) c.2225G>T (n.2225G>T) n.4508G>T c.1882G>T (n.1882G>T) c.310G>T c.234G>T c.5204G>T (p.Arg1735Ile) c.2339G>T (p.Arg780Ile)	gnomAD v4
15	g.44584218C=	CA2173685902	SPG11	c.5462G= (p.Arg1821=) n.1690G= c.5318G= (p.Arg1773=) c.1719G= (n.1719G=) c.1954G= (n.1954G=) c.5261G= (p.Arg1754=) c.2225G= (n.2225G=) n.4508G= c.1882G= (n.1882G=) c.310G= c.234G= c.5204G= (p.Arg1735=) c.2339G= (p.Arg780=)
15	g.44584218C>G	CA392222491	SPG11	c.5462G>C (p.Arg1821Thr) n.1690G>C c.5318G>C (p.Arg1773Thr) c.1719G>C (n.1719G>C) c.1954G>C (n.1954G>C) c.5261G>C (p.Arg1754Thr) c.2225G>C (n.2225G>C) n.4508G>C c.1882G>C (n.1882G>C) c.310G>C c.234G>C c.5204G>C (p.Arg1735Thr) c.2339G>C (p.Arg780Thr)	dbSNP
15	g.44584218C>T	CA7534403	SPG11	c.5462G>A (p.Arg1821Lys) n.1690G>A c.5318G>A (p.Arg1773Lys) c.1719G>A (n.1719G>A) c.1954G>A (n.1954G>A) c.5261G>A (p.Arg1754Lys) c.2225G>A (n.2225G>A) n.4508G>A c.1882G>A (n.1882G>A) c.310G>A c.234G>A c.5204G>A (p.Arg1735Lys) c.2339G>A (p.Arg780Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584219T>A	CA392222492	SPG11	c.5461A>T (p.Arg1821Ter) n.1689A>T c.5317A>T (p.Arg1773Ter) c.1718A>T (n.1718A>T) c.1953A>T (n.1953A>T) c.5260A>T (p.Arg1754Ter) c.2224A>T (n.2224A>T) n.4507A>T c.1881A>T (n.1881A>T) c.309A>T c.233A>T c.5203A>T (p.Arg1735Ter) c.2338A>T (p.Arg780Ter)
15	g.44584219T>C	CA392222493	SPG11	c.5461A>G (p.Arg1821Gly) n.1689A>G c.5317A>G (p.Arg1773Gly) c.1718A>G (n.1718A>G) c.1953A>G (n.1953A>G) c.5260A>G (p.Arg1754Gly) c.2224A>G (n.2224A>G) n.4507A>G c.1881A>G (n.1881A>G) c.309A>G c.233A>G c.5203A>G (p.Arg1735Gly) c.2338A>G (p.Arg780Gly)
15	g.44584219T>G	CA7534404	SPG11	c.5461A>C (p.Arg1821=) n.1689A>C c.5317A>C (p.Arg1773=) c.1718A>C (n.1718A>C) c.1953A>C (n.1953A>C) c.5260A>C (p.Arg1754=) c.2224A>C (n.2224A>C) n.4507A>C c.1881A>C (n.1881A>C) c.309A>C c.233A>C c.5203A>C (p.Arg1735=) c.2338A>C (p.Arg780=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584219T=	CA2173685913	SPG11	c.5461A= (p.Arg1821=) n.1689A= c.5317A= (p.Arg1773=) c.1718A= (n.1718A=) c.1953A= (n.1953A=) c.5260A= (p.Arg1754=) c.2224A= (n.2224A=) n.4507A= c.1881A= (n.1881A=) c.309A= c.233A= c.5203A= (p.Arg1735=) c.2338A= (p.Arg780=)
15	g.44584220G>A	CA490329851	SPG11	c.5460C>T (p.Pro1820=) n.1688C>T c.5316C>T (p.Pro1772=) c.1717C>T (n.1717C>T) c.1952C>T (n.1952C>T) c.5259C>T (p.Pro1753=) c.2223C>T (n.2223C>T) n.4506C>T c.1880C>T (n.1880C>T) c.308C>T c.232C>T c.5202C>T (p.Pro1734=) c.2337C>T (p.Pro779=)
15	g.44584220G>C	CA490329852	SPG11	c.5460C>G (p.Pro1820=) n.1688C>G c.5316C>G (p.Pro1772=) c.1717C>G (n.1717C>G) c.1952C>G (n.1952C>G) c.5259C>G (p.Pro1753=) c.2223C>G (n.2223C>G) n.4506C>G c.1880C>G (n.1880C>G) c.308C>G c.232C>G c.5202C>G (p.Pro1734=) c.2337C>G (p.Pro779=)
15	g.44584220G>T	CA490329855	SPG11	c.5460C>A (p.Pro1820=) n.1688C>A c.5316C>A (p.Pro1772=) c.1717C>A (n.1717C>A) c.1952C>A (n.1952C>A) c.5259C>A (p.Pro1753=) c.2223C>A (n.2223C>A) n.4506C>A c.1880C>A (n.1880C>A) c.308C>A c.232C>A c.5202C>A (p.Pro1734=) c.2337C>A (p.Pro779=)
15	g.44584221G>A	CA392222494	SPG11	c.5459C>T (p.Pro1820Leu) n.1687C>T c.5315C>T (p.Pro1772Leu) c.1716C>T (n.1716C>T) c.1951C>T (n.1951C>T) c.5258C>T (p.Pro1753Leu) c.2222C>T (n.2222C>T) n.4505C>T c.1879C>T (n.1879C>T) c.307C>T c.231C>T c.5201C>T (p.Pro1734Leu) c.2336C>T (p.Pro779Leu)
15	g.44584221G>C	CA392222495	SPG11	c.5459C>G (p.Pro1820Arg) n.1687C>G c.5315C>G (p.Pro1772Arg) c.1716C>G (n.1716C>G) c.1951C>G (n.1951C>G) c.5258C>G (p.Pro1753Arg) c.2222C>G (n.2222C>G) n.4505C>G c.1879C>G (n.1879C>G) c.307C>G c.231C>G c.5201C>G (p.Pro1734Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg)
15	g.44584221G>T	CA392222496	SPG11	c.5459C>A (p.Pro1820His) n.1687C>A c.5315C>A (p.Pro1772His) c.1716C>A (n.1716C>A) c.1951C>A (n.1951C>A) c.5258C>A (p.Pro1753His) c.2222C>A (n.2222C>A) n.4505C>A c.1879C>A (n.1879C>A) c.307C>A c.231C>A c.5201C>A (p.Pro1734His) c.2336C>A (p.Pro779His)
15	g.44584222G>A	CA7534405	SPG11	c.5458C>T (p.Pro1820Ser) n.1686C>T c.5314C>T (p.Pro1772Ser) c.1715C>T (n.1715C>T) c.1950C>T (n.1950C>T) c.5257C>T (p.Pro1753Ser) c.2221C>T (n.2221C>T) n.4504C>T c.1878C>T (n.1878C>T) c.306C>T c.230C>T c.5200C>T (p.Pro1734Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584222G>C	CA392222498	SPG11	c.5458C>G (p.Pro1820Ala) n.1686C>G c.5314C>G (p.Pro1772Ala) c.1715C>G (n.1715C>G) c.1950C>G (n.1950C>G) c.5257C>G (p.Pro1753Ala) c.2221C>G (n.2221C>G) n.4504C>G c.1878C>G (n.1878C>G) c.306C>G c.230C>G c.5200C>G (p.Pro1734Ala) c.2335C>G (p.Pro779Ala)
15	g.44584222G=	CA2173685922	SPG11	c.5458C= (p.Pro1820=) n.1686C= c.5314C= (p.Pro1772=) c.1715C= (n.1715C=) c.1950C= (n.1950C=) c.5257C= (p.Pro1753=) c.2221C= (n.2221C=) n.4504C= c.1878C= (n.1878C=) c.306C= c.230C= c.5200C= (p.Pro1734=) c.2335C= (p.Pro779=)
15	g.44584222G>T	CA392222497	SPG11	c.5458C>A (p.Pro1820Thr) n.1686C>A c.5314C>A (p.Pro1772Thr) c.1715C>A (n.1715C>A) c.1950C>A (n.1950C>A) c.5257C>A (p.Pro1753Thr) c.2221C>A (n.2221C>A) n.4504C>A c.1878C>A (n.1878C>A) c.306C>A c.230C>A c.5200C>A (p.Pro1734Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr)
15	g.44584222_44584224delinsGCT	CA2173685921	SPG11	c.5456_5458delinsAGC (p.Glu1819=) n.1684_1686delinsAGC c.5312_5314delinsAGC (p.Glu1771=) c.1713_1715delinsAGC (n.1713_1715delinsAGC) c.1948_1950delinsAGC (n.1948_1950delinsAGC) c.5255_5257delinsAGC (p.Glu1752=) c.2219_2221delinsAGC (n.2219_2221delinsAGC) n.4502_4504delinsAGC c.1876_1878delinsAGC (n.1876_1878delinsAGC) c.304_306delinsAGC c.228_230delinsAGC c.5198_5200delinsAGC (p.Glu1733=) c.2333_2335delinsAGC (p.Glu778=)
15	g.44584223C>A	CA392222499	SPG11	c.5457G>T (p.Glu1819Asp) n.1685G>T c.5313G>T (p.Glu1771Asp) c.1714G>T (n.1714G>T) c.1949G>T (n.1949G>T) c.5256G>T (p.Glu1752Asp) c.2220G>T (n.2220G>T) n.4503G>T c.1877G>T (n.1877G>T) c.305G>T c.229G>T c.5199G>T (p.Glu1733Asp) c.2334G>T (p.Glu778Asp)
15	g.44584223C>G	CA392222500	SPG11	c.5457G>C (p.Glu1819Asp) n.1685G>C c.5313G>C (p.Glu1771Asp) c.1714G>C (n.1714G>C) c.1949G>C (n.1949G>C) c.5256G>C (p.Glu1752Asp) c.2220G>C (n.2220G>C) n.4503G>C c.1877G>C (n.1877G>C) c.305G>C c.229G>C c.5199G>C (p.Glu1733Asp) c.2334G>C (p.Glu778Asp)
15	g.44584223C>T	CA490329857	SPG11	c.5457G>A (p.Glu1819=) n.1685G>A c.5313G>A (p.Glu1771=) c.1714G>A (n.1714G>A) c.1949G>A (n.1949G>A) c.5256G>A (p.Glu1752=) c.2220G>A (n.2220G>A) n.4503G>A c.1877G>A (n.1877G>A) c.305G>A c.229G>A c.5199G>A (p.Glu1733=) c.2334G>A (p.Glu778=)
15	g.44584225_44584226del	CA344400	SPG11	c.5456_5457del (p.Glu1819AlafsTer10) n.1684_1685del c.5312_5313del (p.Glu1771AlafsTer10) c.1713_1714del (n.1713_1714del) c.1948_1949del (n.1948_1949del) c.5255_5256del (p.Glu1752AlafsTer10) c.2219_2220del (n.2219_2220del) n.4502_4503del c.1876_1877del (n.1876_1877del) c.304_305del c.228_229del c.5198_5199del (p.Glu1733AlafsTer10) c.2333_2334del (p.Glu778AlafsTer10)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584226_44584234del	CA2575708433	SPG11	c.5449_5457del (p.Glu1817_Glu1819del) n.1677_1685del c.5305_5313del (p.Glu1769_Glu1771del) c.1706_1714del (n.1706_1714del) c.1941_1949del (n.1941_1949del) c.5248_5256del (p.Glu1750_Glu1752del) c.2212_2220del (n.2212_2220del) n.4495_4503del c.1869_1877del (n.1869_1877del) c.297_305del c.221_229del c.5191_5199del (p.Glu1731_Glu1733del) c.2326_2334del (p.Glu776_Glu778del)
15	g.44584224T>A	CA392222501	SPG11	c.5456A>T (p.Glu1819Val) n.1684A>T c.5312A>T (p.Glu1771Val) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1948A>T (n.1948A>T) c.5255A>T (p.Glu1752Val) c.2219A>T (n.2219A>T) n.4502A>T c.1876A>T (n.1876A>T) c.304A>T c.228A>T c.5198A>T (p.Glu1733Val) c.2333A>T (p.Glu778Val)
15	g.44584224T>C	CA392222502	SPG11	c.5456A>G (p.Glu1819Gly) n.1684A>G c.5312A>G (p.Glu1771Gly) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1948A>G (n.1948A>G) c.5255A>G (p.Glu1752Gly) c.2219A>G (n.2219A>G) n.4502A>G c.1876A>G (n.1876A>G) c.304A>G c.228A>G c.5198A>G (p.Glu1733Gly) c.2333A>G (p.Glu778Gly)
15	g.44584224T>G	CA392222503	SPG11	c.5456A>C (p.Glu1819Ala) n.1684A>C c.5312A>C (p.Glu1771Ala) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1948A>C (n.1948A>C) c.5255A>C (p.Glu1752Ala) c.2219A>C (n.2219A>C) n.4502A>C c.1876A>C (n.1876A>C) c.304A>C c.228A>C c.5198A>C (p.Glu1733Ala) c.2333A>C (p.Glu778Ala)
15	g.44584225C>A	CA392222504	SPG11	c.5455G>T (p.Glu1819Ter) n.1683G>T c.5311G>T (p.Glu1771Ter) c.1712G>T (n.1712G>T) c.1947G>T (n.1947G>T) c.5254G>T (p.Glu1752Ter) c.2218G>T (n.2218G>T) n.4501G>T c.1875G>T (n.1875G>T) c.303G>T c.227G>T c.5197G>T (p.Glu1733Ter) c.2332G>T (p.Glu778Ter)
15	g.44584225C>G	CA392222505	SPG11	c.5455G>C (p.Glu1819Gln) n.1683G>C c.5311G>C (p.Glu1771Gln) c.1712G>C (n.1712G>C) c.1947G>C (n.1947G>C) c.5254G>C (p.Glu1752Gln) c.2218G>C (n.2218G>C) n.4501G>C c.1875G>C (n.1875G>C) c.303G>C c.227G>C c.5197G>C (p.Glu1733Gln) c.2332G>C (p.Glu778Gln)
15	g.44584225C>T	CA392222506	SPG11	c.5455G>A (p.Glu1819Lys) n.1683G>A c.5311G>A (p.Glu1771Lys) c.1712G>A (n.1712G>A) c.1947G>A (n.1947G>A) c.5254G>A (p.Glu1752Lys) c.2218G>A (n.2218G>A) n.4501G>A c.1875G>A (n.1875G>A) c.303G>A c.227G>A c.5197G>A (p.Glu1733Lys) c.2332G>A (p.Glu778Lys)
15	g.44584226T>A	CA490329860	SPG11	c.5454A>T (p.Thr1818=) n.1682A>T c.5310A>T (p.Thr1770=) c.1711A>T (n.1711A>T) c.1946A>T (n.1946A>T) c.5253A>T (p.Thr1751=) c.2217A>T (n.2217A>T) n.4500A>T c.1874A>T (n.1874A>T) c.302A>T c.226A>T c.5196A>T (p.Thr1732=) c.2331A>T (p.Thr777=)
15	g.44584226T>C	CA490329861	SPG11	c.5454A>G (p.Thr1818=) n.1682A>G c.5310A>G (p.Thr1770=) c.1711A>G (n.1711A>G) c.1946A>G (n.1946A>G) c.5253A>G (p.Thr1751=) c.2217A>G (n.2217A>G) n.4500A>G c.1874A>G (n.1874A>G) c.302A>G c.226A>G c.5196A>G (p.Thr1732=) c.2331A>G (p.Thr777=)	ClinVar dbSNP
15	g.44584226T>G	CA490329862	SPG11	c.5454A>C (p.Thr1818=) n.1682A>C c.5310A>C (p.Thr1770=) c.1711A>C (n.1711A>C) c.1946A>C (n.1946A>C) c.5253A>C (p.Thr1751=) c.2217A>C (n.2217A>C) n.4500A>C c.1874A>C (n.1874A>C) c.302A>C c.226A>C c.5196A>C (p.Thr1732=) c.2331A>C (p.Thr777=)	gnomAD v4
15	g.44584226dup	CA2695220746	SPG11	c.5454dup (p.Glu1819ArgfsTer11) n.1682dup c.5310dup (p.Glu1771ArgfsTer11) c.1711dup (n.1711dup) c.1946dup (n.1946dup) c.5253dup (p.Glu1752ArgfsTer11) c.2217dup (n.2217dup) n.4500dup c.1874dup (n.1874dup) c.302dup c.226dup c.5196dup (p.Glu1733ArgfsTer11) c.2331dup (p.Glu778ArgfsTer11)
15	g.44584227G>A	CA392222507	SPG11	c.5453C>T (p.Thr1818Ile) n.1681C>T c.5309C>T (p.Thr1770Ile) c.1710C>T (n.1710C>T) c.1945C>T (n.1945C>T) c.5252C>T (p.Thr1751Ile) c.2216C>T (n.2216C>T) n.4499C>T c.1873C>T (n.1873C>T) c.301C>T c.225C>T c.5195C>T (p.Thr1732Ile) c.2330C>T (p.Thr777Ile)	gnomAD v4
15	g.44584227G>C	CA392222508	SPG11	c.5453C>G (p.Thr1818Arg) n.1681C>G c.5309C>G (p.Thr1770Arg) c.1710C>G (n.1710C>G) c.1945C>G (n.1945C>G) c.5252C>G (p.Thr1751Arg) c.2216C>G (n.2216C>G) n.4499C>G c.1873C>G (n.1873C>G) c.301C>G c.225C>G c.5195C>G (p.Thr1732Arg) c.2330C>G (p.Thr777Arg)	ClinVar dbSNP
15	g.44584227G>T	CA392222509	SPG11	c.5453C>A (p.Thr1818Lys) n.1681C>A c.5309C>A (p.Thr1770Lys) c.1710C>A (n.1710C>A) c.1945C>A (n.1945C>A) c.5252C>A (p.Thr1751Lys) c.2216C>A (n.2216C>A) n.4499C>A c.1873C>A (n.1873C>A) c.301C>A c.225C>A c.5195C>A (p.Thr1732Lys) c.2330C>A (p.Thr777Lys)	gnomAD v4
15	g.44584228T>A	CA392222510	SPG11	c.5452A>T (p.Thr1818Ser) n.1680A>T c.5308A>T (p.Thr1770Ser) c.1709A>T (n.1709A>T) c.1944A>T (n.1944A>T) c.5251A>T (p.Thr1751Ser) c.2215A>T (n.2215A>T) n.4498A>T c.1872A>T (n.1872A>T) c.300A>T c.224A>T c.5194A>T (p.Thr1732Ser) c.2329A>T (p.Thr777Ser)
15	g.44584228T>C	CA392222511	SPG11	c.5452A>G (p.Thr1818Ala) n.1680A>G c.5308A>G (p.Thr1770Ala) c.1709A>G (n.1709A>G) c.1944A>G (n.1944A>G) c.5251A>G (p.Thr1751Ala) c.2215A>G (n.2215A>G) n.4498A>G c.1872A>G (n.1872A>G) c.300A>G c.224A>G c.5194A>G (p.Thr1732Ala) c.2329A>G (p.Thr777Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584228T>G	CA392222512	SPG11	c.5452A>C (p.Thr1818Pro) n.1680A>C c.5308A>C (p.Thr1770Pro) c.1709A>C (n.1709A>C) c.1944A>C (n.1944A>C) c.5251A>C (p.Thr1751Pro) c.2215A>C (n.2215A>C) n.4498A>C c.1872A>C (n.1872A>C) c.300A>C c.224A>C c.5194A>C (p.Thr1732Pro) c.2329A>C (p.Thr777Pro)
15	g.44584228T=	CA2173685932	SPG11	c.5452A= (p.Thr1818=) n.1680A= c.5308A= (p.Thr1770=) c.1709A= (n.1709A=) c.1944A= (n.1944A=) c.5251A= (p.Thr1751=) c.2215A= (n.2215A=) n.4498A= c.1872A= (n.1872A=) c.300A= c.224A= c.5194A= (p.Thr1732=) c.2329A= (p.Thr777=)
15	g.44584229T>A	CA392222513	SPG11	c.5451A>T (p.Glu1817Asp) n.1679A>T c.5307A>T (p.Glu1769Asp) c.1708A>T (n.1708A>T) c.1943A>T (n.1943A>T) c.5250A>T (p.Glu1750Asp) c.2214A>T (n.2214A>T) n.4497A>T c.1871A>T (n.1871A>T) c.299A>T c.223A>T c.5193A>T (p.Glu1731Asp) c.2328A>T (p.Glu776Asp)
15	g.44584229T>C	CA490329865	SPG11	c.5451A>G (p.Glu1817=) n.1679A>G c.5307A>G (p.Glu1769=) c.1708A>G (n.1708A>G) c.1943A>G (n.1943A>G) c.5250A>G (p.Glu1750=) c.2214A>G (n.2214A>G) n.4497A>G c.1871A>G (n.1871A>G) c.299A>G c.223A>G c.5193A>G (p.Glu1731=) c.2328A>G (p.Glu776=)
15	g.44584229T>G	CA392222514	SPG11	c.5451A>C (p.Glu1817Asp) n.1679A>C c.5307A>C (p.Glu1769Asp) c.1708A>C (n.1708A>C) c.1943A>C (n.1943A>C) c.5250A>C (p.Glu1750Asp) c.2214A>C (n.2214A>C) n.4497A>C c.1871A>C (n.1871A>C) c.299A>C c.223A>C c.5193A>C (p.Glu1731Asp) c.2328A>C (p.Glu776Asp)
15	g.44584230T>A	CA392222515	SPG11	c.5450A>T (p.Glu1817Val) n.1678A>T c.5306A>T (p.Glu1769Val) c.1707A>T (n.1707A>T) c.1942A>T (n.1942A>T) c.5249A>T (p.Glu1750Val) c.2213A>T (n.2213A>T) n.4496A>T c.1870A>T (n.1870A>T) c.298A>T c.222A>T c.5192A>T (p.Glu1731Val) c.2327A>T (p.Glu776Val)
15	g.44584230T>C	CA392222516	SPG11	c.5450A>G (p.Glu1817Gly) n.1678A>G c.5306A>G (p.Glu1769Gly) c.1707A>G (n.1707A>G) c.1942A>G (n.1942A>G) c.5249A>G (p.Glu1750Gly) c.2213A>G (n.2213A>G) n.4496A>G c.1870A>G (n.1870A>G) c.298A>G c.222A>G c.5192A>G (p.Glu1731Gly) c.2327A>G (p.Glu776Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584230T>G	CA392222517	SPG11	c.5450A>C (p.Glu1817Ala) n.1678A>C c.5306A>C (p.Glu1769Ala) c.1707A>C (n.1707A>C) c.1942A>C (n.1942A>C) c.5249A>C (p.Glu1750Ala) c.2213A>C (n.2213A>C) n.4496A>C c.1870A>C (n.1870A>C) c.298A>C c.222A>C c.5192A>C (p.Glu1731Ala) c.2327A>C (p.Glu776Ala)
15	g.44584230T=	CA2173685937	SPG11	c.5450A= (p.Glu1817=) n.1678A= c.5306A= (p.Glu1769=) c.1707A= (n.1707A=) c.1942A= (n.1942A=) c.5249A= (p.Glu1750=) c.2213A= (n.2213A=) n.4496A= c.1870A= (n.1870A=) c.298A= c.222A= c.5192A= (p.Glu1731=) c.2327A= (p.Glu776=)
15	g.44584231C>A	CA392222518	SPG11	c.5449G>T (p.Glu1817Ter) n.1677G>T c.5305G>T (p.Glu1769Ter) c.1706G>T (n.1706G>T) c.1941G>T (n.1941G>T) c.5248G>T (p.Glu1750Ter) c.2212G>T (n.2212G>T) n.4495G>T c.1869G>T (n.1869G>T) c.297G>T c.221G>T c.5191G>T (p.Glu1731Ter) c.2326G>T (p.Glu776Ter)
15	g.44584231C>G	CA392222519	SPG11	c.5449G>C (p.Glu1817Gln) n.1677G>C c.5305G>C (p.Glu1769Gln) c.1706G>C (n.1706G>C) c.1941G>C (n.1941G>C) c.5248G>C (p.Glu1750Gln) c.2212G>C (n.2212G>C) n.4495G>C c.1869G>C (n.1869G>C) c.297G>C c.221G>C c.5191G>C (p.Glu1731Gln) c.2326G>C (p.Glu776Gln)
15	g.44584231C>T	CA392222520	SPG11	c.5449G>A (p.Glu1817Lys) n.1677G>A c.5305G>A (p.Glu1769Lys) c.1706G>A (n.1706G>A) c.1941G>A (n.1941G>A) c.5248G>A (p.Glu1750Lys) c.2212G>A (n.2212G>A) n.4495G>A c.1869G>A (n.1869G>A) c.297G>A c.221G>A c.5191G>A (p.Glu1731Lys) c.2326G>A (p.Glu776Lys)
15	g.44584232C>A	CA392222521	SPG11	c.5448G>T (p.Glu1816Asp) n.1676G>T c.5304G>T (p.Glu1768Asp) c.1705G>T (n.1705G>T) c.1940G>T (n.1940G>T) c.5247G>T (p.Glu1749Asp) c.2211G>T (n.2211G>T) n.4494G>T c.1868G>T (n.1868G>T) c.296G>T c.220G>T c.5190G>T (p.Glu1730Asp) c.2325G>T (p.Glu775Asp)
15	g.44584232C>G	CA392222522	SPG11	c.5448G>C (p.Glu1816Asp) n.1676G>C c.5304G>C (p.Glu1768Asp) c.1705G>C (n.1705G>C) c.1940G>C (n.1940G>C) c.5247G>C (p.Glu1749Asp) c.2211G>C (n.2211G>C) n.4494G>C c.1868G>C (n.1868G>C) c.296G>C c.220G>C c.5190G>C (p.Glu1730Asp) c.2325G>C (p.Glu775Asp)
15	g.44584232C>T	CA490329869	SPG11	c.5448G>A (p.Glu1816=) n.1676G>A c.5304G>A (p.Glu1768=) c.1705G>A (n.1705G>A) c.1940G>A (n.1940G>A) c.5247G>A (p.Glu1749=) c.2211G>A (n.2211G>A) n.4494G>A c.1868G>A (n.1868G>A) c.296G>A c.220G>A c.5190G>A (p.Glu1730=) c.2325G>A (p.Glu775=)	gnomAD v4
15	g.44584233T>A	CA392222523	SPG11	c.5447A>T (p.Glu1816Val) n.1675A>T c.5303A>T (p.Glu1768Val) c.1704A>T (n.1704A>T) c.1939A>T (n.1939A>T) c.5246A>T (p.Glu1749Val) c.2210A>T (n.2210A>T) n.4493A>T c.1867A>T (n.1867A>T) c.295A>T c.219A>T c.5189A>T (p.Glu1730Val) c.2324A>T (p.Glu775Val)
15	g.44584233T>C	CA392222524	SPG11	c.5447A>G (p.Glu1816Gly) n.1675A>G c.5303A>G (p.Glu1768Gly) c.1704A>G (n.1704A>G) c.1939A>G (n.1939A>G) c.5246A>G (p.Glu1749Gly) c.2210A>G (n.2210A>G) n.4493A>G c.1867A>G (n.1867A>G) c.295A>G c.219A>G c.5189A>G (p.Glu1730Gly) c.2324A>G (p.Glu775Gly)	gnomAD v4
15	g.44584233T>G	CA392222525	SPG11	c.5447A>C (p.Glu1816Ala) n.1675A>C c.5303A>C (p.Glu1768Ala) c.1704A>C (n.1704A>C) c.1939A>C (n.1939A>C) c.5246A>C (p.Glu1749Ala) c.2210A>C (n.2210A>C) n.4493A>C c.1867A>C (n.1867A>C) c.295A>C c.219A>C c.5189A>C (p.Glu1730Ala) c.2324A>C (p.Glu775Ala)
15	g.44584234C>A	CA392222527	SPG11	c.5446G>T (p.Glu1816Ter) n.1674G>T c.5302G>T (p.Glu1768Ter) c.1703G>T (n.1703G>T) c.1938G>T (n.1938G>T) c.5245G>T (p.Glu1749Ter) c.2209G>T (n.2209G>T) n.4492G>T c.1866G>T (n.1866G>T) c.294G>T c.218G>T c.5188G>T (p.Glu1730Ter) c.2323G>T (p.Glu775Ter)
15	g.44584234C=	CA2173685943	SPG11	c.5446G= (p.Glu1816=) n.1674G= c.5302G= (p.Glu1768=) c.1703G= (n.1703G=) c.1938G= (n.1938G=) c.5245G= (p.Glu1749=) c.2209G= (n.2209G=) n.4492G= c.1866G= (n.1866G=) c.294G= c.218G= c.5188G= (p.Glu1730=) c.2323G= (p.Glu775=)
15	g.44584234C>G	CA392222528	SPG11	c.5446G>C (p.Glu1816Gln) n.1674G>C c.5302G>C (p.Glu1768Gln) c.1703G>C (n.1703G>C) c.1938G>C (n.1938G>C) c.5245G>C (p.Glu1749Gln) c.2209G>C (n.2209G>C) n.4492G>C c.1866G>C (n.1866G>C) c.294G>C c.218G>C c.5188G>C (p.Glu1730Gln) c.2323G>C (p.Glu775Gln)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584234C>T	CA392222526	SPG11	c.5446G>A (p.Glu1816Lys) n.1674G>A c.5302G>A (p.Glu1768Lys) c.1703G>A (n.1703G>A) c.1938G>A (n.1938G>A) c.5245G>A (p.Glu1749Lys) c.2209G>A (n.2209G>A) n.4492G>A c.1866G>A (n.1866G>A) c.294G>A c.218G>A c.5188G>A (p.Glu1730Lys) c.2323G>A (p.Glu775Lys)
15	g.44584235C>A	CA392222529	SPG11	c.5445G>T (p.Gln1815His) n.1673G>T c.5301G>T (p.Gln1767His) c.1702G>T (n.1702G>T) c.1937G>T (n.1937G>T) c.5244G>T (p.Gln1748His) c.2208G>T (n.2208G>T) n.4491G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.293G>T c.217G>T c.5187G>T (p.Gln1729His) c.2322G>T (p.Gln774His)
15	g.44584235C>G	CA392222530	SPG11	c.5445G>C (p.Gln1815His) n.1673G>C c.5301G>C (p.Gln1767His) c.1702G>C (n.1702G>C) c.1937G>C (n.1937G>C) c.5244G>C (p.Gln1748His) c.2208G>C (n.2208G>C) n.4491G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.293G>C c.217G>C c.5187G>C (p.Gln1729His) c.2322G>C (p.Gln774His)
15	g.44584235C>T	CA490329871	SPG11	c.5445G>A (p.Gln1815=) n.1673G>A c.5301G>A (p.Gln1767=) c.1702G>A (n.1702G>A) c.1937G>A (n.1937G>A) c.5244G>A (p.Gln1748=) c.2208G>A (n.2208G>A) n.4491G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.293G>A c.217G>A c.5187G>A (p.Gln1729=) c.2322G>A (p.Gln774=)
15	g.44584236T>A	CA392222531	SPG11	c.5444A>T (p.Gln1815Leu) n.1672A>T c.5300A>T (p.Gln1767Leu) c.1701A>T (n.1701A>T) c.1936A>T (n.1936A>T) c.5243A>T (p.Gln1748Leu) c.2207A>T (n.2207A>T) n.4490A>T c.1864A>T (n.1864A>T) c.292A>T c.216A>T c.5186A>T (p.Gln1729Leu) c.2321A>T (p.Gln774Leu)
15	g.44584236T>C	CA7534406	SPG11	c.5444A>G (p.Gln1815Arg) n.1672A>G c.5300A>G (p.Gln1767Arg) c.1701A>G (n.1701A>G) c.1936A>G (n.1936A>G) c.5243A>G (p.Gln1748Arg) c.2207A>G (n.2207A>G) n.4490A>G c.1864A>G (n.1864A>G) c.292A>G c.216A>G c.5186A>G (p.Gln1729Arg) c.2321A>G (p.Gln774Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584236T>G	CA392222532	SPG11	c.5444A>C (p.Gln1815Pro) n.1672A>C c.5300A>C (p.Gln1767Pro) c.1701A>C (n.1701A>C) c.1936A>C (n.1936A>C) c.5243A>C (p.Gln1748Pro) c.2207A>C (n.2207A>C) n.4490A>C c.1864A>C (n.1864A>C) c.292A>C c.216A>C c.5186A>C (p.Gln1729Pro) c.2321A>C (p.Gln774Pro)
15	g.44584236T=	CA2173685947	SPG11	c.5444A= (p.Gln1815=) n.1672A= c.5300A= (p.Gln1767=) c.1701A= (n.1701A=) c.1936A= (n.1936A=) c.5243A= (p.Gln1748=) c.2207A= (n.2207A=) n.4490A= c.1864A= (n.1864A=) c.292A= c.216A= c.5186A= (p.Gln1729=) c.2321A= (p.Gln774=)
15	g.44584237G>A	CA392222533	SPG11	c.5443C>T (p.Gln1815Ter) n.1671C>T c.5299C>T (p.Gln1767Ter) c.1700C>T (n.1700C>T) c.1935C>T (n.1935C>T) c.5242C>T (p.Gln1748Ter) c.2206C>T (n.2206C>T) n.4489C>T c.1863C>T (n.1863C>T) c.291C>T c.215C>T c.5185C>T (p.Gln1729Ter) c.2320C>T (p.Gln774Ter)	ClinVar dbSNP
15	g.44584237G>C	CA392222534	SPG11	c.5443C>G (p.Gln1815Glu) n.1671C>G c.5299C>G (p.Gln1767Glu) c.1700C>G (n.1700C>G) c.1935C>G (n.1935C>G) c.5242C>G (p.Gln1748Glu) c.2206C>G (n.2206C>G) n.4489C>G c.1863C>G (n.1863C>G) c.291C>G c.215C>G c.5185C>G (p.Gln1729Glu) c.2320C>G (p.Gln774Glu)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584237G=	CA2173685951	SPG11	c.5443C= (p.Gln1815=) n.1671C= c.5299C= (p.Gln1767=) c.1700C= (n.1700C=) c.1935C= (n.1935C=) c.5242C= (p.Gln1748=) c.2206C= (n.2206C=) n.4489C= c.1863C= (n.1863C=) c.291C= c.215C= c.5185C= (p.Gln1729=) c.2320C= (p.Gln774=)
15	g.44584237G>T	CA7534407	SPG11	c.5443C>A (p.Gln1815Lys) n.1671C>A c.5299C>A (p.Gln1767Lys) c.1700C>A (n.1700C>A) c.1935C>A (n.1935C>A) c.5242C>A (p.Gln1748Lys) c.2206C>A (n.2206C>A) n.4489C>A c.1863C>A (n.1863C>A) c.291C>A c.215C>A c.5185C>A (p.Gln1729Lys) c.2320C>A (p.Gln774Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584238A>C	CA392222535	SPG11	c.5442T>G (p.Asn1814Lys) n.1670T>G c.5298T>G (p.Asn1766Lys) c.1699T>G (n.1699T>G) c.1934T>G (n.1934T>G) c.5241T>G (p.Asn1747Lys) c.2205T>G (n.2205T>G) n.4488T>G c.1862T>G (n.1862T>G) c.290T>G c.214T>G c.5184T>G (p.Asn1728Lys) c.2319T>G (p.Asn773Lys)	gnomAD v4
15	g.44584238A>G	CA490329872	SPG11	c.5442T>C (p.Asn1814=) n.1670T>C c.5298T>C (p.Asn1766=) c.1699T>C (n.1699T>C) c.1934T>C (n.1934T>C) c.5241T>C (p.Asn1747=) c.2205T>C (n.2205T>C) n.4488T>C c.1862T>C (n.1862T>C) c.290T>C c.214T>C c.5184T>C (p.Asn1728=) c.2319T>C (p.Asn773=)
15	g.44584238A>T	CA392222536	SPG11	c.5442T>A (p.Asn1814Lys) n.1670T>A c.5298T>A (p.Asn1766Lys) c.1699T>A (n.1699T>A) c.1934T>A (n.1934T>A) c.5241T>A (p.Asn1747Lys) c.2205T>A (n.2205T>A) n.4488T>A c.1862T>A (n.1862T>A) c.290T>A c.214T>A c.5184T>A (p.Asn1728Lys) c.2319T>A (p.Asn773Lys)
15	g.44584239T>A	CA392222537	SPG11	c.5441A>T (p.Asn1814Ile) n.1669A>T c.5297A>T (p.Asn1766Ile) c.1698A>T (n.1698A>T) c.1933A>T (n.1933A>T) c.5240A>T (p.Asn1747Ile) c.2204A>T (n.2204A>T) n.4487A>T c.1861A>T (n.1861A>T) c.289A>T c.213A>T c.5183A>T (p.Asn1728Ile) c.2318A>T (p.Asn773Ile)
15	g.44584239T>C	CA392222538	SPG11	c.5441A>G (p.Asn1814Ser) n.1669A>G c.5297A>G (p.Asn1766Ser) c.1698A>G (n.1698A>G) c.1933A>G (n.1933A>G) c.5240A>G (p.Asn1747Ser) c.2204A>G (n.2204A>G) n.4487A>G c.1861A>G (n.1861A>G) c.289A>G c.213A>G c.5183A>G (p.Asn1728Ser) c.2318A>G (p.Asn773Ser)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584239T>G	CA392222539	SPG11	c.5441A>C (p.Asn1814Thr) n.1669A>C c.5297A>C (p.Asn1766Thr) c.1698A>C (n.1698A>C) c.1933A>C (n.1933A>C) c.5240A>C (p.Asn1747Thr) c.2204A>C (n.2204A>C) n.4487A>C c.1861A>C (n.1861A>C) c.289A>C c.213A>C c.5183A>C (p.Asn1728Thr) c.2318A>C (p.Asn773Thr)
15	g.44584240T>A	CA392222542	SPG11	c.5440A>T (p.Asn1814Tyr) n.1668A>T c.5296A>T (p.Asn1766Tyr) c.1697A>T (n.1697A>T) c.1932A>T (n.1932A>T) c.5239A>T (p.Asn1747Tyr) c.2203A>T (n.2203A>T) n.4486A>T c.1860A>T (n.1860A>T) c.288A>T c.212A>T c.5182A>T (p.Asn1728Tyr) c.2317A>T (p.Asn773Tyr)	ClinVar dbSNP
15	g.44584240T>C	CA392222541	SPG11	c.5440A>G (p.Asn1814Asp) n.1668A>G c.5296A>G (p.Asn1766Asp) c.1697A>G (n.1697A>G) c.1932A>G (n.1932A>G) c.5239A>G (p.Asn1747Asp) c.2203A>G (n.2203A>G) n.4486A>G c.1860A>G (n.1860A>G) c.288A>G c.212A>G c.5182A>G (p.Asn1728Asp) c.2317A>G (p.Asn773Asp)
15	g.44584240T>G	CA392222540	SPG11	c.5440A>C (p.Asn1814His) n.1668A>C c.5296A>C (p.Asn1766His) c.1697A>C (n.1697A>C) c.1932A>C (n.1932A>C) c.5239A>C (p.Asn1747His) c.2203A>C (n.2203A>C) n.4486A>C c.1860A>C (n.1860A>C) c.288A>C c.212A>C c.5182A>C (p.Asn1728His) c.2317A>C (p.Asn773His)
15	g.44584240T=	CA2173685958	SPG11	c.5440A= (p.Asn1814=) n.1668A= c.5296A= (p.Asn1766=) c.1697A= (n.1697A=) c.1932A= (n.1932A=) c.5239A= (p.Asn1747=) c.2203A= (n.2203A=) n.4486A= c.1860A= (n.1860A=) c.288A= c.212A= c.5182A= (p.Asn1728=) c.2317A= (p.Asn773=)
15	g.44584241T>A	CA392222543	SPG11	c.5439A>T (p.Arg1813Ser) n.1667A>T c.5295A>T (p.Arg1765Ser) c.1696A>T (n.1696A>T) c.1931A>T (n.1931A>T) c.5238A>T (p.Arg1746Ser) c.2202A>T (n.2202A>T) n.4485A>T c.1859A>T (n.1859A>T) c.287A>T c.211A>T c.5181A>T (p.Arg1727Ser) c.2316A>T (p.Arg772Ser)
15	g.44584241T>C	CA490329874	SPG11	c.5439A>G (p.Arg1813=) n.1667A>G c.5295A>G (p.Arg1765=) c.1696A>G (n.1696A>G) c.1931A>G (n.1931A>G) c.5238A>G (p.Arg1746=) c.2202A>G (n.2202A>G) n.4485A>G c.1859A>G (n.1859A>G) c.287A>G c.211A>G c.5181A>G (p.Arg1727=) c.2316A>G (p.Arg772=)
15	g.44584241T>G	CA392222544	SPG11	c.5439A>C (p.Arg1813Ser) n.1667A>C c.5295A>C (p.Arg1765Ser) c.1696A>C (n.1696A>C) c.1931A>C (n.1931A>C) c.5238A>C (p.Arg1746Ser) c.2202A>C (n.2202A>C) n.4485A>C c.1859A>C (n.1859A>C) c.287A>C c.211A>C c.5181A>C (p.Arg1727Ser) c.2316A>C (p.Arg772Ser)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584241T=	CA2173685968	SPG11	c.5439A= (p.Arg1813=) n.1667A= c.5295A= (p.Arg1765=) c.1696A= (n.1696A=) c.1931A= (n.1931A=) c.5238A= (p.Arg1746=) c.2202A= (n.2202A=) n.4485A= c.1859A= (n.1859A=) c.287A= c.211A= c.5181A= (p.Arg1727=) c.2316A= (p.Arg772=)
15	g.44584242C>A	CA392222545	SPG11	c.5438G>T (p.Arg1813Ile) n.1666G>T c.5294G>T (p.Arg1765Ile) c.1695G>T (n.1695G>T) c.1930G>T (n.1930G>T) c.5237G>T (p.Arg1746Ile) c.2201G>T (n.2201G>T) n.4484G>T c.1858G>T (n.1858G>T) c.286G>T c.210G>T c.5180G>T (p.Arg1727Ile) c.2315G>T (p.Arg772Ile)
15	g.44584242C>G	CA392222546	SPG11	c.5438G>C (p.Arg1813Thr) n.1666G>C c.5294G>C (p.Arg1765Thr) c.1695G>C (n.1695G>C) c.1930G>C (n.1930G>C) c.5237G>C (p.Arg1746Thr) c.2201G>C (n.2201G>C) n.4484G>C c.1858G>C (n.1858G>C) c.286G>C c.210G>C c.5180G>C (p.Arg1727Thr) c.2315G>C (p.Arg772Thr)
15	g.44584242C>T	CA392222547	SPG11	c.5438G>A (p.Arg1813Lys) n.1666G>A c.5294G>A (p.Arg1765Lys) c.1695G>A (n.1695G>A) c.1930G>A (n.1930G>A) c.5237G>A (p.Arg1746Lys) c.2201G>A (n.2201G>A) n.4484G>A c.1858G>A (n.1858G>A) c.286G>A c.210G>A c.5180G>A (p.Arg1727Lys) c.2315G>A (p.Arg772Lys)
15	g.44584243T>A	CA392222548	SPG11	c.5437A>T (p.Arg1813Ter) n.1665A>T c.5293A>T (p.Arg1765Ter) c.1694A>T (n.1694A>T) c.1929A>T (n.1929A>T) c.5236A>T (p.Arg1746Ter) c.2200A>T (n.2200A>T) n.4483A>T c.1857A>T (n.1857A>T) c.285A>T c.209A>T c.5179A>T (p.Arg1727Ter) c.2314A>T (p.Arg772Ter)
15	g.44584243T>C	CA392222549	SPG11	c.5437A>G (p.Arg1813Gly) n.1665A>G c.5293A>G (p.Arg1765Gly) c.1694A>G (n.1694A>G) c.1929A>G (n.1929A>G) c.5236A>G (p.Arg1746Gly) c.2200A>G (n.2200A>G) n.4483A>G c.1857A>G (n.1857A>G) c.285A>G c.209A>G c.5179A>G (p.Arg1727Gly) c.2314A>G (p.Arg772Gly)	ClinVar dbSNP
15	g.44584243T>G	CA490329876	SPG11	c.5437A>C (p.Arg1813=) n.1665A>C c.5293A>C (p.Arg1765=) c.1694A>C (n.1694A>C) c.1929A>C (n.1929A>C) c.5236A>C (p.Arg1746=) c.2200A>C (n.2200A>C) n.4483A>C c.1857A>C (n.1857A>C) c.285A>C c.209A>C c.5179A>C (p.Arg1727=) c.2314A>C (p.Arg772=)
15	g.44584243T=	CA2173685973	SPG11	c.5437A= (p.Arg1813=) n.1665A= c.5293A= (p.Arg1765=) c.1694A= (n.1694A=) c.1929A= (n.1929A=) c.5236A= (p.Arg1746=) c.2200A= (n.2200A=) n.4483A= c.1857A= (n.1857A=) c.285A= c.209A= c.5179A= (p.Arg1727=) c.2314A= (p.Arg772=)
15	g.44584244T>A	CA490329878	SPG11	c.5436A>T (p.Gly1812=) n.1664A>T c.5292A>T (p.Gly1764=) c.1693A>T (n.1693A>T) c.1928A>T (n.1928A>T) c.5235A>T (p.Gly1745=) c.2199A>T (n.2199A>T) n.4482A>T c.1856A>T (n.1856A>T) c.284A>T c.208A>T c.5178A>T (p.Gly1726=) c.2313A>T (p.Gly771=)
15	g.44584244T>C	CA490329880	SPG11	c.5436A>G (p.Gly1812=) n.1664A>G c.5292A>G (p.Gly1764=) c.1693A>G (n.1693A>G) c.1928A>G (n.1928A>G) c.5235A>G (p.Gly1745=) c.2199A>G (n.2199A>G) n.4482A>G c.1856A>G (n.1856A>G) c.284A>G c.208A>G c.5178A>G (p.Gly1726=) c.2313A>G (p.Gly771=)
15	g.44584244T>G	CA490329882	SPG11	c.5436A>C (p.Gly1812=) n.1664A>C c.5292A>C (p.Gly1764=) c.1693A>C (n.1693A>C) c.1928A>C (n.1928A>C) c.5235A>C (p.Gly1745=) c.2199A>C (n.2199A>C) n.4482A>C c.1856A>C (n.1856A>C) c.284A>C c.208A>C c.5178A>C (p.Gly1726=) c.2313A>C (p.Gly771=)
15	g.44584245C>A	CA392222550	SPG11	c.5435G>T (p.Gly1812Val) n.1663G>T c.5291G>T (p.Gly1764Val) c.1692G>T (n.1692G>T) c.1927G>T (n.1927G>T) c.5234G>T (p.Gly1745Val) c.2198G>T (n.2198G>T) n.4481G>T c.1855G>T (n.1855G>T) c.283G>T c.207G>T c.5177G>T (p.Gly1726Val) c.2312G>T (p.Gly771Val)
15	g.44584245C>G	CA392222551	SPG11	c.5435G>C (p.Gly1812Ala) n.1663G>C c.5291G>C (p.Gly1764Ala) c.1692G>C (n.1692G>C) c.1927G>C (n.1927G>C) c.5234G>C (p.Gly1745Ala) c.2198G>C (n.2198G>C) n.4481G>C c.1855G>C (n.1855G>C) c.283G>C c.207G>C c.5177G>C (p.Gly1726Ala) c.2312G>C (p.Gly771Ala)
15	g.44584245C>T	CA392222552	SPG11	c.5435G>A (p.Gly1812Glu) n.1663G>A c.5291G>A (p.Gly1764Glu) c.1692G>A (n.1692G>A) c.1927G>A (n.1927G>A) c.5234G>A (p.Gly1745Glu) c.2198G>A (n.2198G>A) n.4481G>A c.1855G>A (n.1855G>A) c.283G>A c.207G>A c.5177G>A (p.Gly1726Glu) c.2312G>A (p.Gly771Glu)	COSMIC COSMIC
15	g.44584246C>A	CA392222553	SPG11	c.5434G>T (p.Gly1812Ter) n.1662G>T c.5290G>T (p.Gly1764Ter) c.1691G>T (n.1691G>T) c.1926G>T (n.1926G>T) c.5233G>T (p.Gly1745Ter) c.2197G>T (n.2197G>T) n.4480G>T c.1854G>T (n.1854G>T) c.282G>T c.206G>T c.5176G>T (p.Gly1726Ter) c.2311G>T (p.Gly771Ter)
15	g.44584246C=	CA2173685981	SPG11	c.5434G= (p.Gly1812=) n.1662G= c.5290G= (p.Gly1764=) c.1691G= (n.1691G=) c.1926G= (n.1926G=) c.5233G= (p.Gly1745=) c.2197G= (n.2197G=) n.4480G= c.1854G= (n.1854G=) c.282G= c.206G= c.5176G= (p.Gly1726=) c.2311G= (p.Gly771=)
15	g.44584246C>G	CA392222554	SPG11	c.5434G>C (p.Gly1812Arg) n.1662G>C c.5290G>C (p.Gly1764Arg) c.1691G>C (n.1691G>C) c.1926G>C (n.1926G>C) c.5233G>C (p.Gly1745Arg) c.2197G>C (n.2197G>C) n.4480G>C c.1854G>C (n.1854G>C) c.282G>C c.206G>C c.5176G>C (p.Gly1726Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584246C>T	CA392222555	SPG11	c.5434G>A (p.Gly1812Arg) n.1662G>A c.5290G>A (p.Gly1764Arg) c.1691G>A (n.1691G>A) c.1926G>A (n.1926G>A) c.5233G>A (p.Gly1745Arg) c.2197G>A (n.2197G>A) n.4480G>A c.1854G>A (n.1854G>A) c.282G>A c.206G>A c.5176G>A (p.Gly1726Arg) c.2311G>A (p.Gly771Arg)
15	g.44584247A=	CA2173685985	SPG11	c.5433T= (p.Leu1811=) n.1661T= c.5289T= (p.Leu1763=) c.1690T= (n.1690T=) c.1925T= (n.1925T=) c.5232T= (p.Leu1744=) c.2196T= (n.2196T=) n.4479T= c.1853T= (n.1853T=) c.281T= c.205T= c.5175T= (p.Leu1725=) c.2310T= (p.Leu770=)
15	g.44584247A>C	CA490329883	SPG11	c.5433T>G (p.Leu1811=) n.1661T>G c.5289T>G (p.Leu1763=) c.1690T>G (n.1690T>G) c.1925T>G (n.1925T>G) c.5232T>G (p.Leu1744=) c.2196T>G (n.2196T>G) n.4479T>G c.1853T>G (n.1853T>G) c.281T>G c.205T>G c.5175T>G (p.Leu1725=) c.2310T>G (p.Leu770=)
15	g.44584247A>G	CA490329884	SPG11	c.5433T>C (p.Leu1811=) n.1661T>C c.5289T>C (p.Leu1763=) c.1690T>C (n.1690T>C) c.1925T>C (n.1925T>C) c.5232T>C (p.Leu1744=) c.2196T>C (n.2196T>C) n.4479T>C c.1853T>C (n.1853T>C) c.281T>C c.205T>C c.5175T>C (p.Leu1725=) c.2310T>C (p.Leu770=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584247A>T	CA490329885	SPG11	c.5433T>A (p.Leu1811=) n.1661T>A c.5289T>A (p.Leu1763=) c.1690T>A (n.1690T>A) c.1925T>A (n.1925T>A) c.5232T>A (p.Leu1744=) c.2196T>A (n.2196T>A) n.4479T>A c.1853T>A (n.1853T>A) c.281T>A c.205T>A c.5175T>A (p.Leu1725=) c.2310T>A (p.Leu770=)
15	g.44584248A>C	CA392222558	SPG11	c.5432T>G (p.Leu1811Arg) n.1660T>G c.5288T>G (p.Leu1763Arg) c.1689T>G (n.1689T>G) c.1924T>G (n.1924T>G) c.5231T>G (p.Leu1744Arg) c.2195T>G (n.2195T>G) n.4478T>G c.1852T>G (n.1852T>G) c.280T>G c.204T>G c.5174T>G (p.Leu1725Arg) c.2309T>G (p.Leu770Arg)
15	g.44584248A>G	CA392222557	SPG11	c.5432T>C (p.Leu1811Pro) n.1660T>C c.5288T>C (p.Leu1763Pro) c.1689T>C (n.1689T>C) c.1924T>C (n.1924T>C) c.5231T>C (p.Leu1744Pro) c.2195T>C (n.2195T>C) n.4478T>C c.1852T>C (n.1852T>C) c.280T>C c.204T>C c.5174T>C (p.Leu1725Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584248A>T	CA392222556	SPG11	c.5432T>A (p.Leu1811His) n.1660T>A c.5288T>A (p.Leu1763His) c.1689T>A (n.1689T>A) c.1924T>A (n.1924T>A) c.5231T>A (p.Leu1744His) c.2195T>A (n.2195T>A) n.4478T>A c.1852T>A (n.1852T>A) c.280T>A c.204T>A c.5174T>A (p.Leu1725His) c.2309T>A (p.Leu770His)	gnomAD v4
15	g.44584250_44584251del	CA2573332712	SPG11	c.5431_5432del (p.Leu1811TrpfsTer18) n.1659_1660del c.5287_5288del (p.Leu1763TrpfsTer18) c.1688_1689del (n.1688_1689del) c.1923_1924del (n.1923_1924del) c.5230_5231del (p.Leu1744TrpfsTer18) c.2194_2195del (n.2194_2195del) n.4477_4478del c.1851_1852del (n.1851_1852del) c.279_280del c.203_204del c.5173_5174del (p.Leu1725TrpfsTer18) c.2308_2309del (p.Leu770TrpfsTer18)
15	g.44584249G>A	CA392222559	SPG11	c.5431C>T (p.Leu1811Phe) n.1659C>T c.5287C>T (p.Leu1763Phe) c.1688C>T (n.1688C>T) c.1923C>T (n.1923C>T) c.5230C>T (p.Leu1744Phe) c.2194C>T (n.2194C>T) n.4477C>T c.1851C>T (n.1851C>T) c.279C>T c.203C>T c.5173C>T (p.Leu1725Phe) c.2308C>T (p.Leu770Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584249G>C	CA392222561	SPG11	c.5431C>G (p.Leu1811Val) n.1659C>G c.5287C>G (p.Leu1763Val) c.1688C>G (n.1688C>G) c.1923C>G (n.1923C>G) c.5230C>G (p.Leu1744Val) c.2194C>G (n.2194C>G) n.4477C>G c.1851C>G (n.1851C>G) c.279C>G c.203C>G c.5173C>G (p.Leu1725Val) c.2308C>G (p.Leu770Val)
15	g.44584249G=	CA2173685989	SPG11	c.5431C= (p.Leu1811=) n.1659C= c.5287C= (p.Leu1763=) c.1688C= (n.1688C=) c.1923C= (n.1923C=) c.5230C= (p.Leu1744=) c.2194C= (n.2194C=) n.4477C= c.1851C= (n.1851C=) c.279C= c.203C= c.5173C= (p.Leu1725=) c.2308C= (p.Leu770=)
15	g.44584249G>T	CA392222560	SPG11	c.5431C>A (p.Leu1811Ile) n.1659C>A c.5287C>A (p.Leu1763Ile) c.1688C>A (n.1688C>A) c.1923C>A (n.1923C>A) c.5230C>A (p.Leu1744Ile) c.2194C>A (n.2194C>A) n.4477C>A c.1851C>A (n.1851C>A) c.279C>A c.203C>A c.5173C>A (p.Leu1725Ile) c.2308C>A (p.Leu770Ile)
15	g.44584250A>C	CA490329889	SPG11	c.5430T>G (p.Thr1810=) n.1658T>G c.5286T>G (p.Thr1762=) c.1687T>G (n.1687T>G) c.1922T>G (n.1922T>G) c.5229T>G (p.Thr1743=) c.2193T>G (n.2193T>G) n.4476T>G c.1850T>G (n.1850T>G) c.278T>G c.202T>G c.5172T>G (p.Thr1724=) c.2307T>G (p.Thr769=)
15	g.44584250A>G	CA490329890	SPG11	c.5430T>C (p.Thr1810=) n.1658T>C c.5286T>C (p.Thr1762=) c.1687T>C (n.1687T>C) c.1922T>C (n.1922T>C) c.5229T>C (p.Thr1743=) c.2193T>C (n.2193T>C) n.4476T>C c.1850T>C (n.1850T>C) c.278T>C c.202T>C c.5172T>C (p.Thr1724=) c.2307T>C (p.Thr769=)	gnomAD v4
15	g.44584250A>T	CA490329892	SPG11	c.5430T>A (p.Thr1810=) n.1658T>A c.5286T>A (p.Thr1762=) c.1687T>A (n.1687T>A) c.1922T>A (n.1922T>A) c.5229T>A (p.Thr1743=) c.2193T>A (n.2193T>A) n.4476T>A c.1850T>A (n.1850T>A) c.278T>A c.202T>A c.5172T>A (p.Thr1724=) c.2307T>A (p.Thr769=)
15	g.44584251G>A	CA392222562	SPG11	c.5429C>T (p.Thr1810Ile) n.1657C>T c.5285C>T (p.Thr1762Ile) c.1686C>T (n.1686C>T) c.1921C>T (n.1921C>T) c.5228C>T (p.Thr1743Ile) c.2192C>T (n.2192C>T) n.4475C>T c.1849C>T (n.1849C>T) c.277C>T c.201C>T c.5171C>T (p.Thr1724Ile) c.2306C>T (p.Thr769Ile)	gnomAD v4
15	g.44584251G>C	CA392222564	SPG11	c.5429C>G (p.Thr1810Ser) n.1657C>G c.5285C>G (p.Thr1762Ser) c.1686C>G (n.1686C>G) c.1921C>G (n.1921C>G) c.5228C>G (p.Thr1743Ser) c.2192C>G (n.2192C>G) n.4475C>G c.1849C>G (n.1849C>G) c.277C>G c.201C>G c.5171C>G (p.Thr1724Ser) c.2306C>G (p.Thr769Ser)
15	g.44584251G>T	CA392222563	SPG11	c.5429C>A (p.Thr1810Asn) n.1657C>A c.5285C>A (p.Thr1762Asn) c.1686C>A (n.1686C>A) c.1921C>A (n.1921C>A) c.5228C>A (p.Thr1743Asn) c.2192C>A (n.2192C>A) n.4475C>A c.1849C>A (n.1849C>A) c.277C>A c.201C>A c.5171C>A (p.Thr1724Asn) c.2306C>A (p.Thr769Asn)
15	g.44584252T>A	CA392222565	SPG11	c.5428A>T (p.Thr1810Ser) n.1656A>T c.5284A>T (p.Thr1762Ser) c.1685A>T (n.1685A>T) c.1920A>T (n.1920A>T) c.5227A>T (p.Thr1743Ser) c.2191A>T (n.2191A>T) n.4474A>T c.1848A>T (n.1848A>T) c.276A>T c.200A>T c.5170A>T (p.Thr1724Ser) c.2305A>T (p.Thr769Ser)	ClinVar dbSNP
15	g.44584252T>C	CA392222567	SPG11	c.5428A>G (p.Thr1810Ala) n.1656A>G c.5284A>G (p.Thr1762Ala) c.1685A>G (n.1685A>G) c.1920A>G (n.1920A>G) c.5227A>G (p.Thr1743Ala) c.2191A>G (n.2191A>G) n.4474A>G c.1848A>G (n.1848A>G) c.276A>G c.200A>G c.5170A>G (p.Thr1724Ala) c.2305A>G (p.Thr769Ala)	gnomAD v4
15	g.44584252T>G	CA392222566	SPG11	c.5428A>C (p.Thr1810Pro) n.1656A>C c.5284A>C (p.Thr1762Pro) c.1685A>C (n.1685A>C) c.1920A>C (n.1920A>C) c.5227A>C (p.Thr1743Pro) c.2191A>C (n.2191A>C) n.4474A>C c.1848A>C (n.1848A>C) c.276A>C c.200A>C c.5170A>C (p.Thr1724Pro) c.2305A>C (p.Thr769Pro)
15	g.44584252T=	CA2173685993	SPG11	c.5428A= (p.Thr1810=) n.1656A= c.5284A= (p.Thr1762=) c.1685A= (n.1685A=) c.1920A= (n.1920A=) c.5227A= (p.Thr1743=) c.2191A= (n.2191A=) n.4474A= c.1848A= (n.1848A=) c.276A= c.200A= c.5170A= (p.Thr1724=) c.2305A= (p.Thr769=)
15	g.44584253G>A	CA490329893	SPG11	c.5427C>T (p.His1809=) n.1655C>T c.5283C>T (p.His1761=) c.1684C>T (n.1684C>T) c.1919C>T (n.1919C>T) c.5226C>T (p.His1742=) c.2190C>T (n.2190C>T) n.4473C>T c.1847C>T (n.1847C>T) c.275C>T c.199C>T c.5169C>T (p.His1723=) c.2304C>T (p.His768=)	gnomAD v4
15	g.44584253G>C	CA392222568	SPG11	c.5427C>G (p.His1809Gln) n.1655C>G c.5283C>G (p.His1761Gln) c.1684C>G (n.1684C>G) c.1919C>G (n.1919C>G) c.5226C>G (p.His1742Gln) c.2190C>G (n.2190C>G) n.4473C>G c.1847C>G (n.1847C>G) c.275C>G c.199C>G c.5169C>G (p.His1723Gln) c.2304C>G (p.His768Gln)
15	g.44584253G=	CA2173685999	SPG11	c.5427C= (p.His1809=) n.1655C= c.5283C= (p.His1761=) c.1684C= (n.1684C=) c.1919C= (n.1919C=) c.5226C= (p.His1742=) c.2190C= (n.2190C=) n.4473C= c.1847C= (n.1847C=) c.275C= c.199C= c.5169C= (p.His1723=) c.2304C= (p.His768=)
15	g.44584253G>T	CA392222569	SPG11	c.5427C>A (p.His1809Gln) n.1655C>A c.5283C>A (p.His1761Gln) c.1684C>A (n.1684C>A) c.1919C>A (n.1919C>A) c.5226C>A (p.His1742Gln) c.2190C>A (n.2190C>A) n.4473C>A c.1847C>A (n.1847C>A) c.275C>A c.199C>A c.5169C>A (p.His1723Gln) c.2304C>A (p.His768Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584254T>A	CA392222570	SPG11	c.5426A>T (p.His1809Leu) n.1654A>T c.5282A>T (p.His1761Leu) c.1683A>T (n.1683A>T) c.1918A>T (n.1918A>T) c.5225A>T (p.His1742Leu) c.2189A>T (n.2189A>T) n.4472A>T c.1846A>T (n.1846A>T) c.274A>T c.198A>T c.5168A>T (p.His1723Leu) c.2303A>T (p.His768Leu)
15	g.44584254T>C	CA392222572	SPG11	c.5426A>G (p.His1809Arg) n.1654A>G c.5282A>G (p.His1761Arg) c.1683A>G (n.1683A>G) c.1918A>G (n.1918A>G) c.5225A>G (p.His1742Arg) c.2189A>G (n.2189A>G) n.4472A>G c.1846A>G (n.1846A>G) c.274A>G c.198A>G c.5168A>G (p.His1723Arg) c.2303A>G (p.His768Arg)	ClinVar dbSNP
15	g.44584254T>G	CA392222571	SPG11	c.5426A>C (p.His1809Pro) n.1654A>C c.5282A>C (p.His1761Pro) c.1683A>C (n.1683A>C) c.1918A>C (n.1918A>C) c.5225A>C (p.His1742Pro) c.2189A>C (n.2189A>C) n.4472A>C c.1846A>C (n.1846A>C) c.274A>C c.198A>C c.5168A>C (p.His1723Pro) c.2303A>C (p.His768Pro)
15	g.44584254T=	CA2173686005	SPG11	c.5426A= (p.His1809=) n.1654A= c.5282A= (p.His1761=) c.1683A= (n.1683A=) c.1918A= (n.1918A=) c.5225A= (p.His1742=) c.2189A= (n.2189A=) n.4472A= c.1846A= (n.1846A=) c.274A= c.198A= c.5168A= (p.His1723=) c.2303A= (p.His768=)
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15	g.44584255G>C	CA270080110	SPG11	c.5425C>G (p.His1809Asp) n.1653C>G c.5281C>G (p.His1761Asp) c.1682C>G (n.1682C>G) c.1917C>G (n.1917C>G) c.5224C>G (p.His1742Asp) c.2188C>G (n.2188C>G) n.4471C>G c.1845C>G (n.1845C>G) c.273C>G c.197C>G c.5167C>G (p.His1723Asp) c.2302C>G (p.His768Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584264T>C	CA392222592	SPG11	c.5416A>G (p.Ile1806Val) n.1644A>G c.5272A>G (p.Ile1758Val) c.1673A>G (n.1673A>G) c.1908A>G (n.1908A>G) c.5215A>G (p.Ile1739Val) c.2179A>G (n.2179A>G) n.4462A>G c.1836A>G (n.1836A>G) n.853A>G c.264A>G c.188A>G c.5158A>G (p.Ile1720Val) c.2293A>G (p.Ile765Val) n.5470A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584264T>G	CA392222593	SPG11	c.5416A>C (p.Ile1806Leu) n.1644A>C c.5272A>C (p.Ile1758Leu) c.1673A>C (n.1673A>C) c.1908A>C (n.1908A>C) c.5215A>C (p.Ile1739Leu) c.2179A>C (n.2179A>C) n.4462A>C c.1836A>C (n.1836A>C) n.853A>C c.264A>C c.188A>C c.5158A>C (p.Ile1720Leu) c.2293A>C (p.Ile765Leu) n.5470A>C
15	g.44584264T=	CA2173686036	SPG11	c.5416A= (p.Ile1806=) n.1644A= c.5272A= (p.Ile1758=) c.1673A= (n.1673A=) c.1908A= (n.1908A=) c.5215A= (p.Ile1739=) c.2179A= (n.2179A=) n.4462A= c.1836A= (n.1836A=) n.853A= c.264A= c.188A= c.5158A= (p.Ile1720=) c.2293A= (p.Ile765=) n.5470A=
15	g.44584265G>A	CA490329902	SPG11	c.5415C>T (p.Arg1805=) n.1643C>T c.5271C>T (p.Arg1757=) c.1672C>T (n.1672C>T) c.1907C>T (n.1907C>T) c.5214C>T (p.Arg1738=) c.2178C>T (n.2178C>T) n.4461C>T c.1835C>T (n.1835C>T) n.852C>T c.263C>T c.187C>T c.5157C>T (p.Arg1719=) c.2292C>T (p.Arg764=) n.5469C>T
15	g.44584265G>C	CA490329901	SPG11	c.5415C>G (p.Arg1805=) n.1643C>G c.5271C>G (p.Arg1757=) c.1672C>G (n.1672C>G) c.1907C>G (n.1907C>G) c.5214C>G (p.Arg1738=) c.2178C>G (n.2178C>G) n.4461C>G c.1835C>G (n.1835C>G) n.852C>G c.263C>G c.187C>G c.5157C>G (p.Arg1719=) c.2292C>G (p.Arg764=) n.5469C>G
15	g.44584265G>T	CA490329900	SPG11	c.5415C>A (p.Arg1805=) n.1643C>A c.5271C>A (p.Arg1757=) c.1672C>A (n.1672C>A) c.1907C>A (n.1907C>A) c.5214C>A (p.Arg1738=) c.2178C>A (n.2178C>A) n.4461C>A c.1835C>A (n.1835C>A) n.852C>A c.263C>A c.187C>A c.5157C>A (p.Arg1719=) c.2292C>A (p.Arg764=) n.5469C>A
15	g.44584266C>A	CA7534409	SPG11	c.5414G>T (p.Arg1805Leu) n.1642G>T c.5270G>T (p.Arg1757Leu) c.1671G>T (n.1671G>T) c.1906G>T (n.1906G>T) c.5213G>T (p.Arg1738Leu) c.2177G>T (n.2177G>T) n.4460G>T c.1834G>T (n.1834G>T) n.851G>T c.262G>T c.186G>T c.5156G>T (p.Arg1719Leu) c.2291G>T (p.Arg764Leu) n.5468G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584266C=	CA2173686050	SPG11	c.5414G= (p.Arg1805=) n.1642G= c.5270G= (p.Arg1757=) c.1671G= (n.1671G=) c.1906G= (n.1906G=) c.5213G= (p.Arg1738=) c.2177G= (n.2177G=) n.4460G= c.1834G= (n.1834G=) n.851G= c.262G= c.186G= c.5156G= (p.Arg1719=) c.2291G= (p.Arg764=) n.5468G=
15	g.44584266C>G	CA392222594	SPG11	c.5414G>C (p.Arg1805Pro) n.1642G>C c.5270G>C (p.Arg1757Pro) c.1671G>C (n.1671G>C) c.1906G>C (n.1906G>C) c.5213G>C (p.Arg1738Pro) c.2177G>C (n.2177G>C) n.4460G>C c.1834G>C (n.1834G>C) n.851G>C c.262G>C c.186G>C c.5156G>C (p.Arg1719Pro) c.2291G>C (p.Arg764Pro) n.5468G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584266C>T	CA7534410	SPG11	c.5414G>A (p.Arg1805His) n.1642G>A c.5270G>A (p.Arg1757His) c.1671G>A (n.1671G>A) c.1906G>A (n.1906G>A) c.5213G>A (p.Arg1738His) c.2177G>A (n.2177G>A) n.4460G>A c.1834G>A (n.1834G>A) n.851G>A c.262G>A c.186G>A c.5156G>A (p.Arg1719His) c.2291G>A (p.Arg764His) n.5468G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584267G>A	CA392222597	SPG11	c.5413C>T (p.Arg1805Cys) n.1641C>T c.5269C>T (p.Arg1757Cys) c.1670C>T (n.1670C>T) c.1905C>T (n.1905C>T) c.5212C>T (p.Arg1738Cys) c.2176C>T (n.2176C>T) n.4459C>T c.1833C>T (n.1833C>T) n.850C>T c.261C>T c.185C>T c.5155C>T (p.Arg1719Cys) c.2290C>T (p.Arg764Cys) n.5467C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584267G>C	CA392222596	SPG11	c.5413C>G (p.Arg1805Gly) n.1641C>G c.5269C>G (p.Arg1757Gly) c.1670C>G (n.1670C>G) c.1905C>G (n.1905C>G) c.5212C>G (p.Arg1738Gly) c.2176C>G (n.2176C>G) n.4459C>G c.1833C>G (n.1833C>G) n.850C>G c.261C>G c.185C>G c.5155C>G (p.Arg1719Gly) c.2290C>G (p.Arg764Gly) n.5467C>G	gnomAD v4
15	g.44584267G=	CA2173686060	SPG11	c.5413C= (p.Arg1805=) n.1641C= c.5269C= (p.Arg1757=) c.1670C= (n.1670C=) c.1905C= (n.1905C=) c.5212C= (p.Arg1738=) c.2176C= (n.2176C=) n.4459C= c.1833C= (n.1833C=) n.850C= c.261C= c.185C= c.5155C= (p.Arg1719=) c.2290C= (p.Arg764=) n.5467C=
15	g.44584267G>T	CA392222595	SPG11	c.5413C>A (p.Arg1805Ser) n.1641C>A c.5269C>A (p.Arg1757Ser) c.1670C>A (n.1670C>A) c.1905C>A (n.1905C>A) c.5212C>A (p.Arg1738Ser) c.2176C>A (n.2176C>A) n.4459C>A c.1833C>A (n.1833C>A) n.850C>A c.261C>A c.185C>A c.5155C>A (p.Arg1719Ser) c.2290C>A (p.Arg764Ser) n.5467C>A
15	g.44584268G>A	CA490329903	SPG11	c.5412C>T (p.Cys1804=) n.1640C>T c.5268C>T (p.Cys1756=) c.1669C>T (n.1669C>T) c.1904C>T (n.1904C>T) c.5211C>T (p.Cys1737=) c.2175C>T (n.2175C>T) n.4458C>T c.1832C>T (n.1832C>T) n.849C>T c.260C>T c.184C>T c.5154C>T (p.Cys1718=) c.2289C>T (p.Cys763=) n.5466C>T	gnomAD v4
15	g.44584268G>C	CA392222598	SPG11	c.5412C>G (p.Cys1804Trp) n.1640C>G c.5268C>G (p.Cys1756Trp) c.1669C>G (n.1669C>G) c.1904C>G (n.1904C>G) c.5211C>G (p.Cys1737Trp) c.2175C>G (n.2175C>G) n.4458C>G c.1832C>G (n.1832C>G) n.849C>G c.260C>G c.184C>G c.5154C>G (p.Cys1718Trp) c.2289C>G (p.Cys763Trp) n.5466C>G
15	g.44584268G>T	CA392222599	SPG11	c.5412C>A (p.Cys1804Ter) n.1640C>A c.5268C>A (p.Cys1756Ter) c.1669C>A (n.1669C>A) c.1904C>A (n.1904C>A) c.5211C>A (p.Cys1737Ter) c.2175C>A (n.2175C>A) n.4458C>A c.1832C>A (n.1832C>A) n.849C>A c.260C>A c.184C>A c.5154C>A (p.Cys1718Ter) c.2289C>A (p.Cys763Ter) n.5466C>A
15	g.44584268_44584270delinsGCA	CA2173686067	SPG11	c.5410_5412delinsTGC (p.Cys1804=) n.1638_1640delinsTGC c.5266_5268delinsTGC (p.Cys1756=) c.1667_1669delinsTGC (n.1667_1669delinsTGC) c.1902_1904delinsTGC (n.1902_1904delinsTGC) c.5209_5211delinsTGC (p.Cys1737=) c.2173_2175delinsTGC (n.2173_2175delinsTGC) n.4456_4458delinsTGC c.1830_1832delinsTGC (n.1830_1832delinsTGC) n.847_849delinsTGC c.258_260delinsTGC c.182_184delinsTGC c.5152_5154delinsTGC (p.Cys1718=) c.2287_2289delinsTGC (p.Cys763=) n.5464_5466delinsTGC
15	g.44584270_44584274del	CA2803976121	SPG11	c.5408_5412del (p.Leu1803ProfsTer25) n.1636_1640del c.5264_5268del (p.Leu1755ProfsTer25) c.1665_1669del (n.1665_1669del) c.1900_1904del (n.1900_1904del) c.5207_5211del (p.Leu1736ProfsTer25) c.2171_2175del (n.2171_2175del) n.4454_4458del c.1828_1832del (n.1828_1832del) n.845_849del c.256_260del c.180_184del c.5150_5154del (p.Leu1717ProfsTer25) c.2285_2289del (p.Leu762ProfsTer25) n.5462_5466del

Number of alleles fetched