Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44584119T>A	CA392222159	SPG11	c.5561A>T (p.Tyr1854Phe) n.1789A>T c.5417A>T (p.Tyr1806Phe) c.1818A>T (n.1818A>T) c.2053A>T (n.2053A>T) c.5360A>T (p.Tyr1787Phe) c.2324A>T (n.2324A>T) n.4607A>T c.1981A>T (n.1981A>T) c.5515+46A>T (n.5515+46A>T) c.409A>T c.287+46A>T c.5303A>T (p.Tyr1768Phe) c.2438A>T (p.Tyr813Phe)
15	g.44584119T>C	CA392222155	SPG11	c.5561A>G (p.Tyr1854Cys) n.1789A>G c.5417A>G (p.Tyr1806Cys) c.1818A>G (n.1818A>G) c.2053A>G (n.2053A>G) c.5360A>G (p.Tyr1787Cys) c.2324A>G (n.2324A>G) n.4607A>G c.1981A>G (n.1981A>G) c.5515+46A>G (n.5515+46A>G) c.409A>G c.287+46A>G c.5303A>G (p.Tyr1768Cys) c.2438A>G (p.Tyr813Cys)
15	g.44584119T>G	CA392222157	SPG11	c.5561A>C (p.Tyr1854Ser) n.1789A>C c.5417A>C (p.Tyr1806Ser) c.1818A>C (n.1818A>C) c.2053A>C (n.2053A>C) c.5360A>C (p.Tyr1787Ser) c.2324A>C (n.2324A>C) n.4607A>C c.1981A>C (n.1981A>C) c.5515+46A>C (n.5515+46A>C) c.409A>C c.287+46A>C c.5303A>C (p.Tyr1768Ser) c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
15	g.44584120A>C	CA392222161	SPG11	c.5560T>G (p.Tyr1854Asp) n.1788T>G c.5416T>G (p.Tyr1806Asp) c.1817T>G (n.1817T>G) c.2052T>G (n.2052T>G) c.5359T>G (p.Tyr1787Asp) c.2323T>G (n.2323T>G) n.4606T>G c.1980T>G (n.1980T>G) c.5515+45T>G (n.5515+45T>G) c.408T>G c.287+45T>G c.5302T>G (p.Tyr1768Asp) c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
15	g.44584120A>G	CA392222163	SPG11	c.5560T>C (p.Tyr1854His) n.1788T>C c.5416T>C (p.Tyr1806His) c.1817T>C (n.1817T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.5359T>C (p.Tyr1787His) c.2323T>C (n.2323T>C) n.4606T>C c.1980T>C (n.1980T>C) c.5515+45T>C (n.5515+45T>C) c.408T>C c.287+45T>C c.5302T>C (p.Tyr1768His) c.2437T>C (p.Tyr813His)
15	g.44584120A>T	CA392222165	SPG11	c.5560T>A (p.Tyr1854Asn) n.1788T>A c.5416T>A (p.Tyr1806Asn) c.1817T>A (n.1817T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.5359T>A (p.Tyr1787Asn) c.2323T>A (n.2323T>A) n.4606T>A c.1980T>A (n.1980T>A) c.5515+45T>A (n.5515+45T>A) c.408T>A c.287+45T>A c.5302T>A (p.Tyr1768Asn) c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
15	g.44584121T>A	CA392222167	SPG11	c.5559A>T (p.Lys1853Asn) n.1787A>T c.5415A>T (p.Lys1805Asn) c.1816A>T (n.1816A>T) c.2051A>T (n.2051A>T) c.5358A>T (p.Lys1786Asn) c.2322A>T (n.2322A>T) n.4605A>T c.1979A>T (n.1979A>T) c.5515+44A>T (n.5515+44A>T) c.407A>T c.287+44A>T c.5301A>T (p.Lys1767Asn) c.2436A>T (p.Lys812Asn)
15	g.44584121T>C	CA490329655	SPG11	c.5559A>G (p.Lys1853=) n.1787A>G c.5415A>G (p.Lys1805=) c.1816A>G (n.1816A>G) c.2051A>G (n.2051A>G) c.5358A>G (p.Lys1786=) c.2322A>G (n.2322A>G) n.4605A>G c.1979A>G (n.1979A>G) c.5515+44A>G (n.5515+44A>G) c.407A>G c.287+44A>G c.5301A>G (p.Lys1767=) c.2436A>G (p.Lys812=)
15	g.44584121T>G	CA392222170	SPG11	c.5559A>C (p.Lys1853Asn) n.1787A>C c.5415A>C (p.Lys1805Asn) c.1816A>C (n.1816A>C) c.2051A>C (n.2051A>C) c.5358A>C (p.Lys1786Asn) c.2322A>C (n.2322A>C) n.4605A>C c.1979A>C (n.1979A>C) c.5515+44A>C (n.5515+44A>C) c.407A>C c.287+44A>C c.5301A>C (p.Lys1767Asn) c.2436A>C (p.Lys812Asn)
15	g.44584122T>A	CA392222172	SPG11	c.5558A>T (p.Lys1853Ile) n.1786A>T c.5414A>T (p.Lys1805Ile) c.1815A>T (n.1815A>T) c.2050A>T (n.2050A>T) c.5357A>T (p.Lys1786Ile) c.2321A>T (n.2321A>T) n.4604A>T c.1978A>T (n.1978A>T) c.5515+43A>T (n.5515+43A>T) c.406A>T c.287+43A>T c.5300A>T (p.Lys1767Ile) c.2435A>T (p.Lys812Ile)
15	g.44584122T>C	CA392222176	SPG11	c.5558A>G (p.Lys1853Arg) n.1786A>G c.5414A>G (p.Lys1805Arg) c.1815A>G (n.1815A>G) c.2050A>G (n.2050A>G) c.5357A>G (p.Lys1786Arg) c.2321A>G (n.2321A>G) n.4604A>G c.1978A>G (n.1978A>G) c.5515+43A>G (n.5515+43A>G) c.406A>G c.287+43A>G c.5300A>G (p.Lys1767Arg) c.2435A>G (p.Lys812Arg)
15	g.44584122T>G	CA392222174	SPG11	c.5558A>C (p.Lys1853Thr) n.1786A>C c.5414A>C (p.Lys1805Thr) c.1815A>C (n.1815A>C) c.2050A>C (n.2050A>C) c.5357A>C (p.Lys1786Thr) c.2321A>C (n.2321A>C) n.4604A>C c.1978A>C (n.1978A>C) c.5515+43A>C (n.5515+43A>C) c.406A>C c.287+43A>C c.5300A>C (p.Lys1767Thr) c.2435A>C (p.Lys812Thr)	gnomAD v4
15	g.44584123T>A	CA392222178	SPG11	c.5557A>T (p.Lys1853Ter) n.1785A>T c.5413A>T (p.Lys1805Ter) c.1814A>T (n.1814A>T) c.2049A>T (n.2049A>T) c.5356A>T (p.Lys1786Ter) c.2320A>T (n.2320A>T) n.4603A>T c.1977A>T (n.1977A>T) c.5515+42A>T (n.5515+42A>T) c.405A>T c.287+42A>T c.5299A>T (p.Lys1767Ter) c.2434A>T (p.Lys812Ter)
15	g.44584123T>C	CA392222180	SPG11	c.5557A>G (p.Lys1853Glu) n.1785A>G c.5413A>G (p.Lys1805Glu) c.1814A>G (n.1814A>G) c.2049A>G (n.2049A>G) c.5356A>G (p.Lys1786Glu) c.2320A>G (n.2320A>G) n.4603A>G c.1977A>G (n.1977A>G) c.5515+42A>G (n.5515+42A>G) c.405A>G c.287+42A>G c.5299A>G (p.Lys1767Glu) c.2434A>G (p.Lys812Glu)	ClinVar
15	g.44584123T>G	CA392222182	SPG11	c.5557A>C (p.Lys1853Gln) n.1785A>C c.5413A>C (p.Lys1805Gln) c.1814A>C (n.1814A>C) c.2049A>C (n.2049A>C) c.5356A>C (p.Lys1786Gln) c.2320A>C (n.2320A>C) n.4603A>C c.1977A>C (n.1977A>C) c.5515+42A>C (n.5515+42A>C) c.405A>C c.287+42A>C c.5299A>C (p.Lys1767Gln) c.2434A>C (p.Lys812Gln)
15	g.44584124T>A	CA490329658	SPG11	c.5556A>T (p.Ser1852=) n.1784A>T c.5412A>T (p.Ser1804=) c.1813A>T (n.1813A>T) c.2048A>T (n.2048A>T) c.5355A>T (p.Ser1785=) c.2319A>T (n.2319A>T) n.4602A>T c.1976A>T (n.1976A>T) c.5515+41A>T (n.5515+41A>T) c.404A>T c.287+41A>T c.5298A>T (p.Ser1766=) c.2433A>T (p.Ser811=)
15	g.44584124T>C	CA490329657	SPG11	c.5556A>G (p.Ser1852=) n.1784A>G c.5412A>G (p.Ser1804=) c.1813A>G (n.1813A>G) c.2048A>G (n.2048A>G) c.5355A>G (p.Ser1785=) c.2319A>G (n.2319A>G) n.4602A>G c.1976A>G (n.1976A>G) c.5515+41A>G (n.5515+41A>G) c.404A>G c.287+41A>G c.5298A>G (p.Ser1766=) c.2433A>G (p.Ser811=)
15	g.44584124T>G	CA490329656	SPG11	c.5556A>C (p.Ser1852=) n.1784A>C c.5412A>C (p.Ser1804=) c.1813A>C (n.1813A>C) c.2048A>C (n.2048A>C) c.5355A>C (p.Ser1785=) c.2319A>C (n.2319A>C) n.4602A>C c.1976A>C (n.1976A>C) c.5515+41A>C (n.5515+41A>C) c.404A>C c.287+41A>C c.5298A>C (p.Ser1766=) c.2433A>C (p.Ser811=)
15	g.44584125G>A	CA392222183	SPG11	c.5555C>T (p.Ser1852Leu) n.1783C>T c.5411C>T (p.Ser1804Leu) c.1812C>T (n.1812C>T) c.2047C>T (n.2047C>T) c.5354C>T (p.Ser1785Leu) c.2318C>T (n.2318C>T) n.4601C>T c.1975C>T (n.1975C>T) c.5515+40C>T (n.5515+40C>T) c.403C>T c.287+40C>T c.5297C>T (p.Ser1766Leu) c.2432C>T (p.Ser811Leu)
15	g.44584125G>C	CA392222185	SPG11	c.5555C>G (p.Ser1852Ter) n.1783C>G c.5411C>G (p.Ser1804Ter) c.1812C>G (n.1812C>G) c.2047C>G (n.2047C>G) c.5354C>G (p.Ser1785Ter) c.2318C>G (n.2318C>G) n.4601C>G c.1975C>G (n.1975C>G) c.5515+40C>G (n.5515+40C>G) c.403C>G c.287+40C>G c.5297C>G (p.Ser1766Ter) c.2432C>G (p.Ser811Ter)
15	g.44584125G>T	CA392222187	SPG11	c.5555C>A (p.Ser1852Ter) n.1783C>A c.5411C>A (p.Ser1804Ter) c.1812C>A (n.1812C>A) c.2047C>A (n.2047C>A) c.5354C>A (p.Ser1785Ter) c.2318C>A (n.2318C>A) n.4601C>A c.1975C>A (n.1975C>A) c.5515+40C>A (n.5515+40C>A) c.403C>A c.287+40C>A c.5297C>A (p.Ser1766Ter) c.2432C>A (p.Ser811Ter)
15	g.44584126A>C	CA392222191	SPG11	c.5554T>G (p.Ser1852Ala) n.1782T>G c.5410T>G (p.Ser1804Ala) c.1811T>G (n.1811T>G) c.2046T>G (n.2046T>G) c.5353T>G (p.Ser1785Ala) c.2317T>G (n.2317T>G) n.4600T>G c.1974T>G (n.1974T>G) c.5515+39T>G (n.5515+39T>G) c.402T>G c.287+39T>G c.5296T>G (p.Ser1766Ala) c.2431T>G (p.Ser811Ala)
15	g.44584126A>G	CA392222193	SPG11	c.5554T>C (p.Ser1852Pro) n.1782T>C c.5410T>C (p.Ser1804Pro) c.1811T>C (n.1811T>C) c.2046T>C (n.2046T>C) c.5353T>C (p.Ser1785Pro) c.2317T>C (n.2317T>C) n.4600T>C c.1974T>C (n.1974T>C) c.5515+39T>C (n.5515+39T>C) c.402T>C c.287+39T>C c.5296T>C (p.Ser1766Pro) c.2431T>C (p.Ser811Pro)
15	g.44584126A>T	CA392222194	SPG11	c.5554T>A (p.Ser1852Thr) n.1782T>A c.5410T>A (p.Ser1804Thr) c.1811T>A (n.1811T>A) c.2046T>A (n.2046T>A) c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.2317T>A (n.2317T>A) n.4600T>A c.1974T>A (n.1974T>A) c.5515+39T>A (n.5515+39T>A) c.402T>A c.287+39T>A c.5296T>A (p.Ser1766Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr)
15	g.44584127T>A	CA490329660	SPG11	c.5553A>T (p.Thr1851=) n.1781A>T c.5409A>T (p.Thr1803=) c.1810A>T (n.1810A>T) c.2045A>T (n.2045A>T) c.5352A>T (p.Thr1784=) c.2316A>T (n.2316A>T) n.4599A>T c.1973A>T (n.1973A>T) c.5515+38A>T (n.5515+38A>T) c.401A>T c.287+38A>T c.5295A>T (p.Thr1765=) c.2430A>T (p.Thr810=)	ClinVar dbSNP
15	g.44584127T>C	CA270079947	SPG11	c.5553A>G (p.Thr1851=) n.1781A>G c.5409A>G (p.Thr1803=) c.1810A>G (n.1810A>G) c.2045A>G (n.2045A>G) c.5352A>G (p.Thr1784=) c.2316A>G (n.2316A>G) n.4599A>G c.1973A>G (n.1973A>G) c.5515+38A>G (n.5515+38A>G) c.401A>G c.287+38A>G c.5295A>G (p.Thr1765=) c.2430A>G (p.Thr810=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584127T>G	CA490329659	SPG11	c.5553A>C (p.Thr1851=) n.1781A>C c.5409A>C (p.Thr1803=) c.1810A>C (n.1810A>C) c.2045A>C (n.2045A>C) c.5352A>C (p.Thr1784=) c.2316A>C (n.2316A>C) n.4599A>C c.1973A>C (n.1973A>C) c.5515+38A>C (n.5515+38A>C) c.401A>C c.287+38A>C c.5295A>C (p.Thr1765=) c.2430A>C (p.Thr810=)	gnomAD v4
15	g.44584127T=	CA2173685706	SPG11	c.5553A= (p.Thr1851=) n.1781A= c.5409A= (p.Thr1803=) c.1810A= (n.1810A=) c.2045A= (n.2045A=) c.5352A= (p.Thr1784=) c.2316A= (n.2316A=) n.4599A= c.1973A= (n.1973A=) c.5515+38A= (n.5515+38A=) c.401A= c.287+38A= c.5295A= (p.Thr1765=) c.2430A= (p.Thr810=)
15	g.44584128G>A	CA392222197	SPG11	c.5552C>T (p.Thr1851Ile) n.1780C>T c.5408C>T (p.Thr1803Ile) c.1809C>T (n.1809C>T) c.2044C>T (n.2044C>T) c.5351C>T (p.Thr1784Ile) c.2315C>T (n.2315C>T) n.4598C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.5515+37C>T (n.5515+37C>T) c.400C>T c.287+37C>T c.5294C>T (p.Thr1765Ile) c.2429C>T (p.Thr810Ile)	gnomAD v4
15	g.44584128G>C	CA392222199	SPG11	c.5552C>G (p.Thr1851Arg) n.1780C>G c.5408C>G (p.Thr1803Arg) c.1809C>G (n.1809C>G) c.2044C>G (n.2044C>G) c.5351C>G (p.Thr1784Arg) c.2315C>G (n.2315C>G) n.4598C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.5515+37C>G (n.5515+37C>G) c.400C>G c.287+37C>G c.5294C>G (p.Thr1765Arg) c.2429C>G (p.Thr810Arg)
15	g.44584128G>T	CA392222201	SPG11	c.5552C>A (p.Thr1851Lys) n.1780C>A c.5408C>A (p.Thr1803Lys) c.1809C>A (n.1809C>A) c.2044C>A (n.2044C>A) c.5351C>A (p.Thr1784Lys) c.2315C>A (n.2315C>A) n.4598C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.5515+37C>A (n.5515+37C>A) c.400C>A c.287+37C>A c.5294C>A (p.Thr1765Lys) c.2429C>A (p.Thr810Lys)
15	g.44584129T>A	CA392222203	SPG11	c.5551A>T (p.Thr1851Ser) n.1779A>T c.5407A>T (p.Thr1803Ser) c.1808A>T (n.1808A>T) c.2043A>T (n.2043A>T) c.5350A>T (p.Thr1784Ser) c.2314A>T (n.2314A>T) n.4597A>T c.1971A>T (n.1971A>T) c.5515+36A>T (n.5515+36A>T) c.399A>T c.287+36A>T c.5293A>T (p.Thr1765Ser) c.2428A>T (p.Thr810Ser)
15	g.44584129T>C	CA392222208	SPG11	c.5551A>G (p.Thr1851Ala) n.1779A>G c.5407A>G (p.Thr1803Ala) c.1808A>G (n.1808A>G) c.2043A>G (n.2043A>G) c.5350A>G (p.Thr1784Ala) c.2314A>G (n.2314A>G) n.4597A>G c.1971A>G (n.1971A>G) c.5515+36A>G (n.5515+36A>G) c.399A>G c.287+36A>G c.5293A>G (p.Thr1765Ala) c.2428A>G (p.Thr810Ala)	gnomAD v4
15	g.44584129T>G	CA392222206	SPG11	c.5551A>C (p.Thr1851Pro) n.1779A>C c.5407A>C (p.Thr1803Pro) c.1808A>C (n.1808A>C) c.2043A>C (n.2043A>C) c.5350A>C (p.Thr1784Pro) c.2314A>C (n.2314A>C) n.4597A>C c.1971A>C (n.1971A>C) c.5515+36A>C (n.5515+36A>C) c.399A>C c.287+36A>C c.5293A>C (p.Thr1765Pro) c.2428A>C (p.Thr810Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584129T=	CA2173685710	SPG11	c.5551A= (p.Thr1851=) n.1779A= c.5407A= (p.Thr1803=) c.1808A= (n.1808A=) c.2043A= (n.2043A=) c.5350A= (p.Thr1784=) c.2314A= (n.2314A=) n.4597A= c.1971A= (n.1971A=) c.5515+36A= (n.5515+36A=) c.399A= c.287+36A= c.5293A= (p.Thr1765=) c.2428A= (p.Thr810=)
15	g.44584130G>A	CA7534390	SPG11	c.5550C>T (p.Asn1850=) n.1778C>T c.5406C>T (p.Asn1802=) c.1807C>T (n.1807C>T) c.2042C>T (n.2042C>T) c.5349C>T (p.Asn1783=) c.2313C>T (n.2313C>T) n.4596C>T c.1970C>T (n.1970C>T) c.5515+35C>T (n.5515+35C>T) c.398C>T c.287+35C>T c.5292C>T (p.Asn1764=) c.2427C>T (p.Asn809=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584130G>C	CA7534389	SPG11	c.5550C>G (p.Asn1850Lys) n.1778C>G c.5406C>G (p.Asn1802Lys) c.1807C>G (n.1807C>G) c.2042C>G (n.2042C>G) c.5349C>G (p.Asn1783Lys) c.2313C>G (n.2313C>G) n.4596C>G c.1970C>G (n.1970C>G) c.5515+35C>G (n.5515+35C>G) c.398C>G c.287+35C>G c.5292C>G (p.Asn1764Lys) c.2427C>G (p.Asn809Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584130G=	CA2173685714	SPG11	c.5550C= (p.Asn1850=) n.1778C= c.5406C= (p.Asn1802=) c.1807C= (n.1807C=) c.2042C= (n.2042C=) c.5349C= (p.Asn1783=) c.2313C= (n.2313C=) n.4596C= c.1970C= (n.1970C=) c.5515+35C= (n.5515+35C=) c.398C= c.287+35C= c.5292C= (p.Asn1764=) c.2427C= (p.Asn809=)
15	g.44584130G>T	CA392222213	SPG11	c.5550C>A (p.Asn1850Lys) n.1778C>A c.5406C>A (p.Asn1802Lys) c.1807C>A (n.1807C>A) c.2042C>A (n.2042C>A) c.5349C>A (p.Asn1783Lys) c.2313C>A (n.2313C>A) n.4596C>A c.1970C>A (n.1970C>A) c.5515+35C>A (n.5515+35C>A) c.398C>A c.287+35C>A c.5292C>A (p.Asn1764Lys) c.2427C>A (p.Asn809Lys)
15	g.44584131T>A	CA392222217	SPG11	c.5549A>T (p.Asn1850Ile) n.1777A>T c.5405A>T (p.Asn1802Ile) c.1806A>T (n.1806A>T) c.2041A>T (n.2041A>T) c.5348A>T (p.Asn1783Ile) c.2312A>T (n.2312A>T) n.4595A>T c.1969A>T (n.1969A>T) c.5515+34A>T (n.5515+34A>T) c.397A>T c.287+34A>T c.5291A>T (p.Asn1764Ile) c.2426A>T (p.Asn809Ile)
15	g.44584131T>C	CA392222219	SPG11	c.5549A>G (p.Asn1850Ser) n.1777A>G c.5405A>G (p.Asn1802Ser) c.1806A>G (n.1806A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) c.5348A>G (p.Asn1783Ser) c.2312A>G (n.2312A>G) n.4595A>G c.1969A>G (n.1969A>G) c.5515+34A>G (n.5515+34A>G) c.397A>G c.287+34A>G c.5291A>G (p.Asn1764Ser) c.2426A>G (p.Asn809Ser)
15	g.44584131T>G	CA392222221	SPG11	c.5549A>C (p.Asn1850Thr) n.1777A>C c.5405A>C (p.Asn1802Thr) c.1806A>C (n.1806A>C) c.2041A>C (n.2041A>C) c.5348A>C (p.Asn1783Thr) c.2312A>C (n.2312A>C) n.4595A>C c.1969A>C (n.1969A>C) c.5515+34A>C (n.5515+34A>C) c.397A>C c.287+34A>C c.5291A>C (p.Asn1764Thr) c.2426A>C (p.Asn809Thr)
15	g.44584132T>A	CA392222223	SPG11	c.5548A>T (p.Asn1850Tyr) n.1776A>T c.5404A>T (p.Asn1802Tyr) c.1805A>T (n.1805A>T) c.2040A>T (n.2040A>T) c.5347A>T (p.Asn1783Tyr) c.2311A>T (n.2311A>T) n.4594A>T c.1968A>T (n.1968A>T) c.5515+33A>T (n.5515+33A>T) c.396A>T c.287+33A>T c.5290A>T (p.Asn1764Tyr) c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
15	g.44584132T>C	CA392222225	SPG11	c.5548A>G (p.Asn1850Asp) n.1776A>G c.5404A>G (p.Asn1802Asp) c.1805A>G (n.1805A>G) c.2040A>G (n.2040A>G) c.5347A>G (p.Asn1783Asp) c.2311A>G (n.2311A>G) n.4594A>G c.1968A>G (n.1968A>G) c.5515+33A>G (n.5515+33A>G) c.396A>G c.287+33A>G c.5290A>G (p.Asn1764Asp) c.2425A>G (p.Asn809Asp)
15	g.44584132T>G	CA392222227	SPG11	c.5548A>C (p.Asn1850His) n.1776A>C c.5404A>C (p.Asn1802His) c.1805A>C (n.1805A>C) c.2040A>C (n.2040A>C) c.5347A>C (p.Asn1783His) c.2311A>C (n.2311A>C) n.4594A>C c.1968A>C (n.1968A>C) c.5515+33A>C (n.5515+33A>C) c.396A>C c.287+33A>C c.5290A>C (p.Asn1764His) c.2425A>C (p.Asn809His)
15	g.44584133C>A	CA490329661	SPG11	c.5547G>T (p.Leu1849=) n.1775G>T c.5403G>T (p.Leu1801=) c.1804G>T (n.1804G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.5346G>T (p.Leu1782=) c.2310G>T (n.2310G>T) n.4593G>T c.1967G>T (n.1967G>T) c.5515+32G>T (n.5515+32G>T) c.395G>T c.287+32G>T c.5289G>T (p.Leu1763=) c.2424G>T (p.Leu808=)
15	g.44584133C>G	CA490329662	SPG11	c.5547G>C (p.Leu1849=) n.1775G>C c.5403G>C (p.Leu1801=) c.1804G>C (n.1804G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.5346G>C (p.Leu1782=) c.2310G>C (n.2310G>C) n.4593G>C c.1967G>C (n.1967G>C) c.5515+32G>C (n.5515+32G>C) c.395G>C c.287+32G>C c.5289G>C (p.Leu1763=) c.2424G>C (p.Leu808=)
15	g.44584133C>T	CA490329663	SPG11	c.5547G>A (p.Leu1849=) n.1775G>A c.5403G>A (p.Leu1801=) c.1804G>A (n.1804G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.5346G>A (p.Leu1782=) c.2310G>A (n.2310G>A) n.4593G>A c.1967G>A (n.1967G>A) c.5515+32G>A (n.5515+32G>A) c.395G>A c.287+32G>A c.5289G>A (p.Leu1763=) c.2424G>A (p.Leu808=)
15	g.44584134A=	CA2173685719	SPG11	c.5546T= (p.Leu1849=) n.1774T= c.5402T= (p.Leu1801=) c.1803T= (n.1803T=) c.2038T= (n.2038T=) c.5345T= (p.Leu1782=) c.2309T= (n.2309T=) n.4592T= c.1966T= (n.1966T=) c.5515+31T= (n.5515+31T=) c.394T= c.287+31T= c.5288T= (p.Leu1763=) c.2423T= (p.Leu808=)
15	g.44584134A>C	CA392222230	SPG11	c.5546T>G (p.Leu1849Arg) n.1774T>G c.5402T>G (p.Leu1801Arg) c.1803T>G (n.1803T>G) c.2038T>G (n.2038T>G) c.5345T>G (p.Leu1782Arg) c.2309T>G (n.2309T>G) n.4592T>G c.1966T>G (n.1966T>G) c.5515+31T>G (n.5515+31T>G) c.394T>G c.287+31T>G c.5288T>G (p.Leu1763Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584134A>G	CA392222232	SPG11	c.5546T>C (p.Leu1849Pro) n.1774T>C c.5402T>C (p.Leu1801Pro) c.1803T>C (n.1803T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) c.5345T>C (p.Leu1782Pro) c.2309T>C (n.2309T>C) n.4592T>C c.1966T>C (n.1966T>C) c.5515+31T>C (n.5515+31T>C) c.394T>C c.287+31T>C c.5288T>C (p.Leu1763Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro)
15	g.44584134A>T	CA392222234	SPG11	c.5546T>A (p.Leu1849Gln) n.1774T>A c.5402T>A (p.Leu1801Gln) c.1803T>A (n.1803T>A) c.2038T>A (n.2038T>A) c.5345T>A (p.Leu1782Gln) c.2309T>A (n.2309T>A) n.4592T>A c.1966T>A (n.1966T>A) c.5515+31T>A (n.5515+31T>A) c.394T>A c.287+31T>A c.5288T>A (p.Leu1763Gln) c.2423T>A (p.Leu808Gln)
15	g.44584135G>A	CA490329664	SPG11	c.5545C>T (p.Leu1849=) n.1773C>T c.5401C>T (p.Leu1801=) c.1802C>T (n.1802C>T) c.2037C>T (n.2037C>T) c.5344C>T (p.Leu1782=) c.2308C>T (n.2308C>T) n.4591C>T c.1965C>T (n.1965C>T) c.5515+30C>T (n.5515+30C>T) c.393C>T c.287+30C>T c.5287C>T (p.Leu1763=) c.2422C>T (p.Leu808=)
15	g.44584135G>C	CA392222239	SPG11	c.5545C>G (p.Leu1849Val) n.1773C>G c.5401C>G (p.Leu1801Val) c.1802C>G (n.1802C>G) c.2037C>G (n.2037C>G) c.5344C>G (p.Leu1782Val) c.2308C>G (n.2308C>G) n.4591C>G c.1965C>G (n.1965C>G) c.5515+30C>G (n.5515+30C>G) c.393C>G c.287+30C>G c.5287C>G (p.Leu1763Val) c.2422C>G (p.Leu808Val)	gnomAD v4
15	g.44584135G>T	CA392222237	SPG11	c.5545C>A (p.Leu1849Met) n.1773C>A c.5401C>A (p.Leu1801Met) c.1802C>A (n.1802C>A) c.2037C>A (n.2037C>A) c.5344C>A (p.Leu1782Met) c.2308C>A (n.2308C>A) n.4591C>A c.1965C>A (n.1965C>A) c.5515+30C>A (n.5515+30C>A) c.393C>A c.287+30C>A c.5287C>A (p.Leu1763Met) c.2422C>A (p.Leu808Met)
15	g.44584136A=	CA2173685723	SPG11	c.5544T= (p.Ala1848=) n.1772T= c.5400T= (p.Ala1800=) c.1801T= (n.1801T=) c.2036T= (n.2036T=) c.5343T= (p.Ala1781=) c.2307T= (n.2307T=) n.4590T= c.1964T= (n.1964T=) c.5515+29T= (n.5515+29T=) c.392T= c.287+29T= c.5286T= (p.Ala1762=) c.2421T= (p.Ala807=)
15	g.44584136A>C	CA490329665	SPG11	c.5544T>G (p.Ala1848=) n.1772T>G c.5400T>G (p.Ala1800=) c.1801T>G (n.1801T>G) c.2036T>G (n.2036T>G) c.5343T>G (p.Ala1781=) c.2307T>G (n.2307T>G) n.4590T>G c.1964T>G (n.1964T>G) c.5515+29T>G (n.5515+29T>G) c.392T>G c.287+29T>G c.5286T>G (p.Ala1762=) c.2421T>G (p.Ala807=)
15	g.44584136A>G	CA490329666	SPG11	c.5544T>C (p.Ala1848=) n.1772T>C c.5400T>C (p.Ala1800=) c.1801T>C (n.1801T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) c.5343T>C (p.Ala1781=) c.2307T>C (n.2307T>C) n.4590T>C c.1964T>C (n.1964T>C) c.5515+29T>C (n.5515+29T>C) c.392T>C c.287+29T>C c.5286T>C (p.Ala1762=) c.2421T>C (p.Ala807=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584136A>T	CA490329667	SPG11	c.5544T>A (p.Ala1848=) n.1772T>A c.5400T>A (p.Ala1800=) c.1801T>A (n.1801T>A) c.2036T>A (n.2036T>A) c.5343T>A (p.Ala1781=) c.2307T>A (n.2307T>A) n.4590T>A c.1964T>A (n.1964T>A) c.5515+29T>A (n.5515+29T>A) c.392T>A c.287+29T>A c.5286T>A (p.Ala1762=) c.2421T>A (p.Ala807=)
15	g.44584137G>A	CA392222242	SPG11	c.5543C>T (p.Ala1848Val) n.1771C>T c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.1800C>T (n.1800C>T) c.2035C>T (n.2035C>T) c.5342C>T (p.Ala1781Val) c.2306C>T (n.2306C>T) n.4589C>T c.1963C>T (n.1963C>T) c.5515+28C>T (n.5515+28C>T) c.391C>T c.287+28C>T c.5285C>T (p.Ala1762Val) c.2420C>T (p.Ala807Val)
15	g.44584137G>C	CA392222244	SPG11	c.5543C>G (p.Ala1848Gly) n.1771C>G c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.1800C>G (n.1800C>G) c.2035C>G (n.2035C>G) c.5342C>G (p.Ala1781Gly) c.2306C>G (n.2306C>G) n.4589C>G c.1963C>G (n.1963C>G) c.5515+28C>G (n.5515+28C>G) c.391C>G c.287+28C>G c.5285C>G (p.Ala1762Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly)	gnomAD v4
15	g.44584137G>T	CA392222246	SPG11	c.5543C>A (p.Ala1848Asp) n.1771C>A c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.1800C>A (n.1800C>A) c.2035C>A (n.2035C>A) c.5342C>A (p.Ala1781Asp) c.2306C>A (n.2306C>A) n.4589C>A c.1963C>A (n.1963C>A) c.5515+28C>A (n.5515+28C>A) c.391C>A c.287+28C>A c.5285C>A (p.Ala1762Asp) c.2420C>A (p.Ala807Asp)
15	g.44584138C>A	CA270079968	SPG11	c.5542G>T (p.Ala1848Ser) n.1770G>T c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.1799G>T (n.1799G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) c.2305G>T (n.2305G>T) n.4588G>T c.1962G>T (n.1962G>T) c.5515+27G>T (n.5515+27G>T) c.390G>T c.287+27G>T c.5284G>T (p.Ala1762Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584138C=	CA2173685729	SPG11	c.5542G= (p.Ala1848=) n.1770G= c.5398G= (p.Ala1800=) c.1799G= (n.1799G=) c.2034G= (n.2034G=) c.5341G= (p.Ala1781=) c.2305G= (n.2305G=) n.4588G= c.1962G= (n.1962G=) c.5515+27G= (n.5515+27G=) c.390G= c.287+27G= c.5284G= (p.Ala1762=) c.2419G= (p.Ala807=)
15	g.44584138C>G	CA392222249	SPG11	c.5542G>C (p.Ala1848Pro) n.1770G>C c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.1799G>C (n.1799G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) c.2305G>C (n.2305G>C) n.4588G>C c.1962G>C (n.1962G>C) c.5515+27G>C (n.5515+27G>C) c.390G>C c.287+27G>C c.5284G>C (p.Ala1762Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro)
15	g.44584138C>T	CA392222252	SPG11	c.5542G>A (p.Ala1848Thr) n.1770G>A c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.1799G>A (n.1799G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) c.2305G>A (n.2305G>A) n.4588G>A c.1962G>A (n.1962G>A) c.5515+27G>A (n.5515+27G>A) c.390G>A c.287+27G>A c.5284G>A (p.Ala1762Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr)
15	g.44584139A=	CA2173685733	SPG11	c.5541T= (p.Ala1847=) n.1769T= c.5397T= (p.Ala1799=) c.1798T= (n.1798T=) c.2033T= (n.2033T=) c.5340T= (p.Ala1780=) c.2304T= (n.2304T=) n.4587T= c.1961T= (n.1961T=) c.5515+26T= (n.5515+26T=) c.389T= c.287+26T= c.5283T= (p.Ala1761=) c.2418T= (p.Ala806=)
15	g.44584139A>C	CA490329668	SPG11	c.5541T>G (p.Ala1847=) n.1769T>G c.5397T>G (p.Ala1799=) c.1798T>G (n.1798T>G) c.2033T>G (n.2033T>G) c.5340T>G (p.Ala1780=) c.2304T>G (n.2304T>G) n.4587T>G c.1961T>G (n.1961T>G) c.5515+26T>G (n.5515+26T>G) c.389T>G c.287+26T>G c.5283T>G (p.Ala1761=) c.2418T>G (p.Ala806=)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584139A>G	CA490329669	SPG11	c.5541T>C (p.Ala1847=) n.1769T>C c.5397T>C (p.Ala1799=) c.1798T>C (n.1798T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) c.5340T>C (p.Ala1780=) c.2304T>C (n.2304T>C) n.4587T>C c.1961T>C (n.1961T>C) c.5515+26T>C (n.5515+26T>C) c.389T>C c.287+26T>C c.5283T>C (p.Ala1761=) c.2418T>C (p.Ala806=)
15	g.44584139A>T	CA490329670	SPG11	c.5541T>A (p.Ala1847=) n.1769T>A c.5397T>A (p.Ala1799=) c.1798T>A (n.1798T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.5340T>A (p.Ala1780=) c.2304T>A (n.2304T>A) n.4587T>A c.1961T>A (n.1961T>A) c.5515+26T>A (n.5515+26T>A) c.389T>A c.287+26T>A c.5283T>A (p.Ala1761=) c.2418T>A (p.Ala806=)
15	g.44584140G>A	CA392222255	SPG11	c.5540C>T (p.Ala1847Val) n.1768C>T c.5396C>T (p.Ala1799Val) c.1797C>T (n.1797C>T) c.2032C>T (n.2032C>T) c.5339C>T (p.Ala1780Val) c.2303C>T (n.2303C>T) n.4586C>T c.1960C>T (n.1960C>T) c.5515+25C>T (n.5515+25C>T) c.388C>T c.287+25C>T c.5282C>T (p.Ala1761Val) c.2417C>T (p.Ala806Val)
15	g.44584140G>C	CA392222257	SPG11	c.5540C>G (p.Ala1847Gly) n.1768C>G c.5396C>G (p.Ala1799Gly) c.1797C>G (n.1797C>G) c.2032C>G (n.2032C>G) c.5339C>G (p.Ala1780Gly) c.2303C>G (n.2303C>G) n.4586C>G c.1960C>G (n.1960C>G) c.5515+25C>G (n.5515+25C>G) c.388C>G c.287+25C>G c.5282C>G (p.Ala1761Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly)
15	g.44584140G>T	CA392222259	SPG11	c.5540C>A (p.Ala1847Asp) n.1768C>A c.5396C>A (p.Ala1799Asp) c.1797C>A (n.1797C>A) c.2032C>A (n.2032C>A) c.5339C>A (p.Ala1780Asp) c.2303C>A (n.2303C>A) n.4586C>A c.1960C>A (n.1960C>A) c.5515+25C>A (n.5515+25C>A) c.388C>A c.287+25C>A c.5282C>A (p.Ala1761Asp) c.2417C>A (p.Ala806Asp)
15	g.44584141C>A	CA7534391	SPG11	c.5539G>T (p.Ala1847Ser) n.1767G>T c.5395G>T (p.Ala1799Ser) c.1796G>T (n.1796G>T) c.2031G>T (n.2031G>T) c.5338G>T (p.Ala1780Ser) c.2302G>T (n.2302G>T) n.4585G>T c.1959G>T (n.1959G>T) c.5515+24G>T (n.5515+24G>T) c.387G>T c.287+24G>T c.5281G>T (p.Ala1761Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584141C=	CA2173685736	SPG11	c.5539G= (p.Ala1847=) n.1767G= c.5395G= (p.Ala1799=) c.1796G= (n.1796G=) c.2031G= (n.2031G=) c.5338G= (p.Ala1780=) c.2302G= (n.2302G=) n.4585G= c.1959G= (n.1959G=) c.5515+24G= (n.5515+24G=) c.387G= c.287+24G= c.5281G= (p.Ala1761=) c.2416G= (p.Ala806=)
15	g.44584141C>G	CA392222263	SPG11	c.5539G>C (p.Ala1847Pro) n.1767G>C c.5395G>C (p.Ala1799Pro) c.1796G>C (n.1796G>C) c.2031G>C (n.2031G>C) c.5338G>C (p.Ala1780Pro) c.2302G>C (n.2302G>C) n.4585G>C c.1959G>C (n.1959G>C) c.5515+24G>C (n.5515+24G>C) c.387G>C c.287+24G>C c.5281G>C (p.Ala1761Pro) c.2416G>C (p.Ala806Pro)
15	g.44584141C>T	CA392222265	SPG11	c.5539G>A (p.Ala1847Thr) n.1767G>A c.5395G>A (p.Ala1799Thr) c.1796G>A (n.1796G>A) c.2031G>A (n.2031G>A) c.5338G>A (p.Ala1780Thr) c.2302G>A (n.2302G>A) n.4585G>A c.1959G>A (n.1959G>A) c.5515+24G>A (n.5515+24G>A) c.387G>A c.287+24G>A c.5281G>A (p.Ala1761Thr) c.2416G>A (p.Ala806Thr)
15	g.44584142C>A	CA392222274	SPG11	c.5538G>T (p.Leu1846Phe) n.1766G>T c.5394G>T (p.Leu1798Phe) c.1795G>T (n.1795G>T) c.2030G>T (n.2030G>T) c.5337G>T (p.Leu1779Phe) c.2301G>T (n.2301G>T) n.4584G>T c.1958G>T (n.1958G>T) c.5515+23G>T (n.5515+23G>T) c.386G>T c.287+23G>T c.5280G>T (p.Leu1760Phe) c.2415G>T (p.Leu805Phe)
15	g.44584142C=	CA2173685740	SPG11	c.5538G= (p.Leu1846=) n.1766G= c.5394G= (p.Leu1798=) c.1795G= (n.1795G=) c.2030G= (n.2030G=) c.5337G= (p.Leu1779=) c.2301G= (n.2301G=) n.4584G= c.1958G= (n.1958G=) c.5515+23G= (n.5515+23G=) c.386G= c.287+23G= c.5280G= (p.Leu1760=) c.2415G= (p.Leu805=)
15	g.44584142C>G	CA392222271	SPG11	c.5538G>C (p.Leu1846Phe) n.1766G>C c.5394G>C (p.Leu1798Phe) c.1795G>C (n.1795G>C) c.2030G>C (n.2030G>C) c.5337G>C (p.Leu1779Phe) c.2301G>C (n.2301G>C) n.4584G>C c.1958G>C (n.1958G>C) c.5515+23G>C (n.5515+23G>C) c.386G>C c.287+23G>C c.5280G>C (p.Leu1760Phe) c.2415G>C (p.Leu805Phe)
15	g.44584142C>T	CA7534392	SPG11	c.5538G>A (p.Leu1846=) n.1766G>A c.5394G>A (p.Leu1798=) c.1795G>A (n.1795G>A) c.2030G>A (n.2030G>A) c.5337G>A (p.Leu1779=) c.2301G>A (n.2301G>A) n.4584G>A c.1958G>A (n.1958G>A) c.5515+23G>A (n.5515+23G>A) c.386G>A c.287+23G>A c.5280G>A (p.Leu1760=) c.2415G>A (p.Leu805=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44584143A=	CA2173685747	SPG11	c.5537T= (p.Leu1846=) n.1765T= c.5393T= (p.Leu1798=) c.1794T= (n.1794T=) c.2029T= (n.2029T=) c.5336T= (p.Leu1779=) c.2300T= (n.2300T=) n.4583T= c.1957T= (n.1957T=) c.5515+22T= (n.5515+22T=) c.385T= c.287+22T= c.5279T= (p.Leu1760=) c.2414T= (p.Leu805=)
15	g.44584143A>C	CA392222278	SPG11	c.5537T>G (p.Leu1846Trp) n.1765T>G c.5393T>G (p.Leu1798Trp) c.1794T>G (n.1794T>G) c.2029T>G (n.2029T>G) c.5336T>G (p.Leu1779Trp) c.2300T>G (n.2300T>G) n.4583T>G c.1957T>G (n.1957T>G) c.5515+22T>G (n.5515+22T>G) c.385T>G c.287+22T>G c.5279T>G (p.Leu1760Trp) c.2414T>G (p.Leu805Trp)
15	g.44584143A>G	CA7534393	SPG11	c.5537T>C (p.Leu1846Ser) n.1765T>C c.5393T>C (p.Leu1798Ser) c.1794T>C (n.1794T>C) c.2029T>C (n.2029T>C) c.5336T>C (p.Leu1779Ser) c.2300T>C (n.2300T>C) n.4583T>C c.1957T>C (n.1957T>C) c.5515+22T>C (n.5515+22T>C) c.385T>C c.287+22T>C c.5279T>C (p.Leu1760Ser) c.2414T>C (p.Leu805Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44584143A>T	CA392222280	SPG11	c.5537T>A (p.Leu1846Ter) n.1765T>A c.5393T>A (p.Leu1798Ter) c.1794T>A (n.1794T>A) c.2029T>A (n.2029T>A) c.5336T>A (p.Leu1779Ter) c.2300T>A (n.2300T>A) n.4583T>A c.1957T>A (n.1957T>A) c.5515+22T>A (n.5515+22T>A) c.385T>A c.287+22T>A c.5279T>A (p.Leu1760Ter) c.2414T>A (p.Leu805Ter)
15	g.44584144A>C	CA392222285	SPG11	c.5536T>G (p.Leu1846Val) n.1764T>G c.5392T>G (p.Leu1798Val) c.1793T>G (n.1793T>G) c.2028T>G (n.2028T>G) c.5335T>G (p.Leu1779Val) c.2299T>G (n.2299T>G) n.4582T>G c.1956T>G (n.1956T>G) c.5515+21T>G (n.5515+21T>G) c.384T>G c.287+21T>G c.5278T>G (p.Leu1760Val) c.2413T>G (p.Leu805Val)
15	g.44584144A>G	CA490329671	SPG11	c.5536T>C (p.Leu1846=) n.1764T>C c.5392T>C (p.Leu1798=) c.1793T>C (n.1793T>C) c.2028T>C (n.2028T>C) c.5335T>C (p.Leu1779=) c.2299T>C (n.2299T>C) n.4582T>C c.1956T>C (n.1956T>C) c.5515+21T>C (n.5515+21T>C) c.384T>C c.287+21T>C c.5278T>C (p.Leu1760=) c.2413T>C (p.Leu805=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584144A>T	CA392222286	SPG11	c.5536T>A (p.Leu1846Met) n.1764T>A c.5392T>A (p.Leu1798Met) c.1793T>A (n.1793T>A) c.2028T>A (n.2028T>A) c.5335T>A (p.Leu1779Met) c.2299T>A (n.2299T>A) n.4582T>A c.1956T>A (n.1956T>A) c.5515+21T>A (n.5515+21T>A) c.384T>A c.287+21T>A c.5278T>A (p.Leu1760Met) c.2413T>A (p.Leu805Met)
15	g.44584145C>A	CA392222290	SPG11	c.5535G>T (p.Lys1845Asn) n.1763G>T c.5391G>T (p.Lys1797Asn) c.1792G>T (n.1792G>T) c.2027G>T (n.2027G>T) c.5334G>T (p.Lys1778Asn) c.2298G>T (n.2298G>T) n.4581G>T c.1955G>T (n.1955G>T) c.5515+20G>T (n.5515+20G>T) c.383G>T c.287+20G>T c.5277G>T (p.Lys1759Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn)
15	g.44584145C>G	CA392222291	SPG11	c.5535G>C (p.Lys1845Asn) n.1763G>C c.5391G>C (p.Lys1797Asn) c.1792G>C (n.1792G>C) c.2027G>C (n.2027G>C) c.5334G>C (p.Lys1778Asn) c.2298G>C (n.2298G>C) n.4581G>C c.1955G>C (n.1955G>C) c.5515+20G>C (n.5515+20G>C) c.383G>C c.287+20G>C c.5277G>C (p.Lys1759Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn)
15	g.44584145C>T	CA490329672	SPG11	c.5535G>A (p.Lys1845=) n.1763G>A c.5391G>A (p.Lys1797=) c.1792G>A (n.1792G>A) c.2027G>A (n.2027G>A) c.5334G>A (p.Lys1778=) c.2298G>A (n.2298G>A) n.4581G>A c.1955G>A (n.1955G>A) c.5515+20G>A (n.5515+20G>A) c.383G>A c.287+20G>A c.5277G>A (p.Lys1759=) c.2412G>A (p.Lys804=)
15	g.44584146T>A	CA392222294	SPG11	c.5534A>T (p.Lys1845Met) n.1762A>T c.5390A>T (p.Lys1797Met) c.1791A>T (n.1791A>T) c.2026A>T (n.2026A>T) c.5333A>T (p.Lys1778Met) c.2297A>T (n.2297A>T) n.4580A>T c.1954A>T (n.1954A>T) c.5515+19A>T (n.5515+19A>T) c.382A>T c.287+19A>T c.5276A>T (p.Lys1759Met) c.2411A>T (p.Lys804Met)
15	g.44584146T>C	CA392222296	SPG11	c.5534A>G (p.Lys1845Arg) n.1762A>G c.5390A>G (p.Lys1797Arg) c.1791A>G (n.1791A>G) c.2026A>G (n.2026A>G) c.5333A>G (p.Lys1778Arg) c.2297A>G (n.2297A>G) n.4580A>G c.1954A>G (n.1954A>G) c.5515+19A>G (n.5515+19A>G) c.382A>G c.287+19A>G c.5276A>G (p.Lys1759Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg)	gnomAD v4
15	g.44584146T>G	CA392222298	SPG11	c.5534A>C (p.Lys1845Thr) n.1762A>C c.5390A>C (p.Lys1797Thr) c.1791A>C (n.1791A>C) c.2026A>C (n.2026A>C) c.5333A>C (p.Lys1778Thr) c.2297A>C (n.2297A>C) n.4580A>C c.1954A>C (n.1954A>C) c.5515+19A>C (n.5515+19A>C) c.382A>C c.287+19A>C c.5276A>C (p.Lys1759Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr)	gnomAD v4
15	g.44584146_44584148delinsTTG	CA2173685756	SPG11	c.5532_5534delinsCAA (p.Ser1844=) n.1760_1762delinsCAA c.5388_5390delinsCAA (p.Ser1796=) c.1789_1791delinsCAA (n.1789_1791delinsCAA) c.2024_2026delinsCAA (n.2024_2026delinsCAA) c.5331_5333delinsCAA (p.Ser1777=) c.2295_2297delinsCAA (n.2295_2297delinsCAA) n.4578_4580delinsCAA c.1952_1954delinsCAA (n.1952_1954delinsCAA) c.5515+17_5515+19delinsCAA (n.5515+17_5515+19delinsCAA) c.380_382delinsCAA c.287+17_287+19delinsCAA c.5274_5276delinsCAA (p.Ser1758=) c.2409_2411delinsCAA (p.Ser803=)
15	g.44584147T>A	CA392222302	SPG11	c.5533A>T (p.Lys1845Ter) n.1761A>T c.5389A>T (p.Lys1797Ter) c.1790A>T (n.1790A>T) c.2025A>T (n.2025A>T) c.5332A>T (p.Lys1778Ter) c.2296A>T (n.2296A>T) n.4579A>T c.1953A>T (n.1953A>T) c.5515+18A>T (n.5515+18A>T) c.381A>T c.287+18A>T c.5275A>T (p.Lys1759Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter)
15	g.44584147T>C	CA7534394	SPG11	c.5533A>G (p.Lys1845Glu) n.1761A>G c.5389A>G (p.Lys1797Glu) c.1790A>G (n.1790A>G) c.2025A>G (n.2025A>G) c.5332A>G (p.Lys1778Glu) c.2296A>G (n.2296A>G) n.4579A>G c.1953A>G (n.1953A>G) c.5515+18A>G (n.5515+18A>G) c.381A>G c.287+18A>G c.5275A>G (p.Lys1759Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584147T>G	CA392222306	SPG11	c.5533A>C (p.Lys1845Gln) n.1761A>C c.5389A>C (p.Lys1797Gln) c.1790A>C (n.1790A>C) c.2025A>C (n.2025A>C) c.5332A>C (p.Lys1778Gln) c.2296A>C (n.2296A>C) n.4579A>C c.1953A>C (n.1953A>C) c.5515+18A>C (n.5515+18A>C) c.381A>C c.287+18A>C c.5275A>C (p.Lys1759Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln)
15	g.44584147T=	CA2173685772	SPG11	c.5533A= (p.Lys1845=) n.1761A= c.5389A= (p.Lys1797=) c.1790A= (n.1790A=) c.2025A= (n.2025A=) c.5332A= (p.Lys1778=) c.2296A= (n.2296A=) n.4579A= c.1953A= (n.1953A=) c.5515+18A= (n.5515+18A=) c.381A= c.287+18A= c.5275A= (p.Lys1759=) c.2410A= (p.Lys804=)
15	g.44584147_44584148del	CA344356	SPG11	c.5532_5533del (p.Lys1845ValfsTer13) n.1760_1761del c.5388_5389del (p.Lys1797ValfsTer13) c.1789_1790del (n.1789_1790del) c.2024_2025del (n.2024_2025del) c.5331_5332del (p.Lys1778ValfsTer13) c.2295_2296del (n.2295_2296del) n.4578_4579del c.1952_1953del (n.1952_1953del) c.5515+17_5515+18del (n.5515+17_5515+18del) c.380_381del c.287+17_287+18del c.5274_5275del (p.Lys1759ValfsTer13) c.2409_2410del (p.Lys804ValfsTer13)	ClinVar dbSNP
15	g.44584148G>A	CA490329673	SPG11	c.5532C>T (p.Ser1844=) n.1760C>T c.5388C>T (p.Ser1796=) c.1789C>T (n.1789C>T) c.2024C>T (n.2024C>T) c.5331C>T (p.Ser1777=) c.2295C>T (n.2295C>T) n.4578C>T c.1952C>T (n.1952C>T) c.5515+17C>T (n.5515+17C>T) c.380C>T c.287+17C>T c.5274C>T (p.Ser1758=) c.2409C>T (p.Ser803=)	gnomAD v4
15	g.44584148G>C	CA490329675	SPG11	c.5532C>G (p.Ser1844=) n.1760C>G c.5388C>G (p.Ser1796=) c.1789C>G (n.1789C>G) c.2024C>G (n.2024C>G) c.5331C>G (p.Ser1777=) c.2295C>G (n.2295C>G) n.4578C>G c.1952C>G (n.1952C>G) c.5515+17C>G (n.5515+17C>G) c.380C>G c.287+17C>G c.5274C>G (p.Ser1758=) c.2409C>G (p.Ser803=)
15	g.44584148G>T	CA490329676	SPG11	c.5532C>A (p.Ser1844=) n.1760C>A c.5388C>A (p.Ser1796=) c.1789C>A (n.1789C>A) c.2024C>A (n.2024C>A) c.5331C>A (p.Ser1777=) c.2295C>A (n.2295C>A) n.4578C>A c.1952C>A (n.1952C>A) c.5515+17C>A (n.5515+17C>A) c.380C>A c.287+17C>A c.5274C>A (p.Ser1758=) c.2409C>A (p.Ser803=)
15	g.44584149G>A	CA392222309	SPG11	c.5531C>T (p.Ser1844Phe) n.1759C>T c.5387C>T (p.Ser1796Phe) c.1788C>T (n.1788C>T) c.2023C>T (n.2023C>T) c.5330C>T (p.Ser1777Phe) c.2294C>T (n.2294C>T) n.4577C>T c.1951C>T (n.1951C>T) c.5515+16C>T (n.5515+16C>T) c.379C>T c.287+16C>T c.5273C>T (p.Ser1758Phe) c.2408C>T (p.Ser803Phe)
15	g.44584149G>C	CA392222312	SPG11	c.5531C>G (p.Ser1844Cys) n.1759C>G c.5387C>G (p.Ser1796Cys) c.1788C>G (n.1788C>G) c.2023C>G (n.2023C>G) c.5330C>G (p.Ser1777Cys) c.2294C>G (n.2294C>G) n.4577C>G c.1951C>G (n.1951C>G) c.5515+16C>G (n.5515+16C>G) c.379C>G c.287+16C>G c.5273C>G (p.Ser1758Cys) c.2408C>G (p.Ser803Cys)
15	g.44584149G>T	CA392222314	SPG11	c.5531C>A (p.Ser1844Tyr) n.1759C>A c.5387C>A (p.Ser1796Tyr) c.1788C>A (n.1788C>A) c.2023C>A (n.2023C>A) c.5330C>A (p.Ser1777Tyr) c.2294C>A (n.2294C>A) n.4577C>A c.1951C>A (n.1951C>A) c.5515+16C>A (n.5515+16C>A) c.379C>A c.287+16C>A c.5273C>A (p.Ser1758Tyr) c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
15	g.44584150A>C	CA392222317	SPG11	c.5530T>G (p.Ser1844Ala) n.1758T>G c.5386T>G (p.Ser1796Ala) c.1787T>G (n.1787T>G) c.2022T>G (n.2022T>G) c.5329T>G (p.Ser1777Ala) c.2293T>G (n.2293T>G) n.4576T>G c.1950T>G (n.1950T>G) c.5515+15T>G (n.5515+15T>G) c.378T>G c.287+15T>G c.5272T>G (p.Ser1758Ala) c.2407T>G (p.Ser803Ala)
15	g.44584150A>G	CA392222319	SPG11	c.5530T>C (p.Ser1844Pro) n.1758T>C c.5386T>C (p.Ser1796Pro) c.1787T>C (n.1787T>C) c.2022T>C (n.2022T>C) c.5329T>C (p.Ser1777Pro) c.2293T>C (n.2293T>C) n.4576T>C c.1950T>C (n.1950T>C) c.5515+15T>C (n.5515+15T>C) c.378T>C c.287+15T>C c.5272T>C (p.Ser1758Pro) c.2407T>C (p.Ser803Pro)
15	g.44584150A>T	CA392222321	SPG11	c.5530T>A (p.Ser1844Thr) n.1758T>A c.5386T>A (p.Ser1796Thr) c.1787T>A (n.1787T>A) c.2022T>A (n.2022T>A) c.5329T>A (p.Ser1777Thr) c.2293T>A (n.2293T>A) n.4576T>A c.1950T>A (n.1950T>A) c.5515+15T>A (n.5515+15T>A) c.378T>A c.287+15T>A c.5272T>A (p.Ser1758Thr) c.2407T>A (p.Ser803Thr)
15	g.44584151G>A	CA490329677	SPG11	c.5529C>T (p.Phe1843=) n.1757C>T c.5385C>T (p.Phe1795=) c.1786C>T (n.1786C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) c.5328C>T (p.Phe1776=) c.2292C>T (n.2292C>T) n.4575C>T c.1949C>T (n.1949C>T) c.5515+14C>T (n.5515+14C>T) c.377C>T c.287+14C>T c.5271C>T (p.Phe1757=) c.2406C>T (p.Phe802=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584151G>C	CA392222325	SPG11	c.5529C>G (p.Phe1843Leu) n.1757C>G c.5385C>G (p.Phe1795Leu) c.1786C>G (n.1786C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.5328C>G (p.Phe1776Leu) c.2292C>G (n.2292C>G) n.4575C>G c.1949C>G (n.1949C>G) c.5515+14C>G (n.5515+14C>G) c.377C>G c.287+14C>G c.5271C>G (p.Phe1757Leu) c.2406C>G (p.Phe802Leu)
15	g.44584151G>T	CA392222327	SPG11	c.5529C>A (p.Phe1843Leu) n.1757C>A c.5385C>A (p.Phe1795Leu) c.1786C>A (n.1786C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) c.5328C>A (p.Phe1776Leu) c.2292C>A (n.2292C>A) n.4575C>A c.1949C>A (n.1949C>A) c.5515+14C>A (n.5515+14C>A) c.377C>A c.287+14C>A c.5271C>A (p.Phe1757Leu) c.2406C>A (p.Phe802Leu)
15	g.44584152A>C	CA392222331	SPG11	c.5528T>G (p.Phe1843Cys) n.1756T>G c.5384T>G (p.Phe1795Cys) c.1785T>G (n.1785T>G) c.2020T>G (n.2020T>G) c.5327T>G (p.Phe1776Cys) c.2291T>G (n.2291T>G) n.4574T>G c.1948T>G (n.1948T>G) c.5515+13T>G (n.5515+13T>G) c.376T>G c.287+13T>G c.5270T>G (p.Phe1757Cys) c.2405T>G (p.Phe802Cys)
15	g.44584152A>G	CA392222332	SPG11	c.5528T>C (p.Phe1843Ser) n.1756T>C c.5384T>C (p.Phe1795Ser) c.1785T>C (n.1785T>C) c.2020T>C (n.2020T>C) c.5327T>C (p.Phe1776Ser) c.2291T>C (n.2291T>C) n.4574T>C c.1948T>C (n.1948T>C) c.5515+13T>C (n.5515+13T>C) c.376T>C c.287+13T>C c.5270T>C (p.Phe1757Ser) c.2405T>C (p.Phe802Ser)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584152A>T	CA392222334	SPG11	c.5528T>A (p.Phe1843Tyr) n.1756T>A c.5384T>A (p.Phe1795Tyr) c.1785T>A (n.1785T>A) c.2020T>A (n.2020T>A) c.5327T>A (p.Phe1776Tyr) c.2291T>A (n.2291T>A) n.4574T>A c.1948T>A (n.1948T>A) c.5515+13T>A (n.5515+13T>A) c.376T>A c.287+13T>A c.5270T>A (p.Phe1757Tyr) c.2405T>A (p.Phe802Tyr)
15	g.44584153del	CA2580089458	SPG11	c.5528del (p.Phe1843SerfsTer7) n.1756del c.5384del (p.Phe1795SerfsTer7) c.1785del (n.1785del) c.2020del (n.2020del) c.5327del (p.Phe1776SerfsTer7) c.2291del (n.2291del) n.4574del c.1948del (n.1948del) c.5515+13del (n.5515+13del) c.376del c.287+13del c.5270del (p.Phe1757SerfsTer7) c.2405del (p.Phe802SerfsTer7)	ClinVar
15	g.44584153A>C	CA392222337	SPG11	c.5527T>G (p.Phe1843Val) n.1755T>G c.5383T>G (p.Phe1795Val) c.1784T>G (n.1784T>G) c.2019T>G (n.2019T>G) c.5326T>G (p.Phe1776Val) c.2290T>G (n.2290T>G) n.4573T>G c.1947T>G (n.1947T>G) c.5515+12T>G (n.5515+12T>G) c.375T>G c.287+12T>G c.5269T>G (p.Phe1757Val) c.2404T>G (p.Phe802Val)	gnomAD v4
15	g.44584153A>G	CA392222339	SPG11	c.5527T>C (p.Phe1843Leu) n.1755T>C c.5383T>C (p.Phe1795Leu) c.1784T>C (n.1784T>C) c.2019T>C (n.2019T>C) c.5326T>C (p.Phe1776Leu) c.2290T>C (n.2290T>C) n.4573T>C c.1947T>C (n.1947T>C) c.5515+12T>C (n.5515+12T>C) c.375T>C c.287+12T>C c.5269T>C (p.Phe1757Leu) c.2404T>C (p.Phe802Leu)
15	g.44584153A>T	CA392222341	SPG11	c.5527T>A (p.Phe1843Ile) n.1755T>A c.5383T>A (p.Phe1795Ile) c.1784T>A (n.1784T>A) c.2019T>A (n.2019T>A) c.5326T>A (p.Phe1776Ile) c.2290T>A (n.2290T>A) n.4573T>A c.1947T>A (n.1947T>A) c.5515+12T>A (n.5515+12T>A) c.375T>A c.287+12T>A c.5269T>A (p.Phe1757Ile) c.2404T>A (p.Phe802Ile)
15	g.44584154G>A	CA490329679	SPG11	c.5526C>T (p.Ser1842=) n.1754C>T c.5382C>T (p.Ser1794=) c.1783C>T (n.1783C>T) c.2018C>T (n.2018C>T) c.5325C>T (p.Ser1775=) c.2289C>T (n.2289C>T) n.4572C>T c.1946C>T (n.1946C>T) c.5515+11C>T (n.5515+11C>T) c.374C>T c.287+11C>T c.5268C>T (p.Ser1756=) c.2403C>T (p.Ser801=)
15	g.44584154G>C	CA490329680	SPG11	c.5526C>G (p.Ser1842=) n.1754C>G c.5382C>G (p.Ser1794=) c.1783C>G (n.1783C>G) c.2018C>G (n.2018C>G) c.5325C>G (p.Ser1775=) c.2289C>G (n.2289C>G) n.4572C>G c.1946C>G (n.1946C>G) c.5515+11C>G (n.5515+11C>G) c.374C>G c.287+11C>G c.5268C>G (p.Ser1756=) c.2403C>G (p.Ser801=)
15	g.44584154G>T	CA490329681	SPG11	c.5526C>A (p.Ser1842=) n.1754C>A c.5382C>A (p.Ser1794=) c.1783C>A (n.1783C>A) c.2018C>A (n.2018C>A) c.5325C>A (p.Ser1775=) c.2289C>A (n.2289C>A) n.4572C>A c.1946C>A (n.1946C>A) c.5515+11C>A (n.5515+11C>A) c.374C>A c.287+11C>A c.5268C>A (p.Ser1756=) c.2403C>A (p.Ser801=)
15	g.44584155G>A	CA392222344	SPG11	c.5525C>T (p.Ser1842Phe) n.1753C>T c.5381C>T (p.Ser1794Phe) c.1782C>T (n.1782C>T) c.2017C>T (n.2017C>T) c.5324C>T (p.Ser1775Phe) c.2288C>T (n.2288C>T) n.4571C>T c.1945C>T (n.1945C>T) c.5515+10C>T (n.5515+10C>T) c.373C>T c.287+10C>T c.5267C>T (p.Ser1756Phe) c.2402C>T (p.Ser801Phe)
15	g.44584155G>C	CA392222346	SPG11	c.5525C>G (p.Ser1842Cys) n.1753C>G c.5381C>G (p.Ser1794Cys) c.1782C>G (n.1782C>G) c.2017C>G (n.2017C>G) c.5324C>G (p.Ser1775Cys) c.2288C>G (n.2288C>G) n.4571C>G c.1945C>G (n.1945C>G) c.5515+10C>G (n.5515+10C>G) c.373C>G c.287+10C>G c.5267C>G (p.Ser1756Cys) c.2402C>G (p.Ser801Cys)
15	g.44584155G>T	CA392222348	SPG11	c.5525C>A (p.Ser1842Tyr) n.1753C>A c.5381C>A (p.Ser1794Tyr) c.1782C>A (n.1782C>A) c.2017C>A (n.2017C>A) c.5324C>A (p.Ser1775Tyr) c.2288C>A (n.2288C>A) n.4571C>A c.1945C>A (n.1945C>A) c.5515+10C>A (n.5515+10C>A) c.373C>A c.287+10C>A c.5267C>A (p.Ser1756Tyr) c.2402C>A (p.Ser801Tyr)
15	g.44584156A>C	CA392222351	SPG11	c.5524T>G (p.Ser1842Ala) n.1752T>G c.5380T>G (p.Ser1794Ala) c.1781T>G (n.1781T>G) c.2016T>G (n.2016T>G) c.5323T>G (p.Ser1775Ala) c.2287T>G (n.2287T>G) n.4570T>G c.1944T>G (n.1944T>G) c.5515+9T>G (n.5515+9T>G) c.372T>G c.287+9T>G c.5266T>G (p.Ser1756Ala) c.2401T>G (p.Ser801Ala)	gnomAD v4
15	g.44584156A>G	CA392222352	SPG11	c.5524T>C (p.Ser1842Pro) n.1752T>C c.5380T>C (p.Ser1794Pro) c.1781T>C (n.1781T>C) c.2016T>C (n.2016T>C) c.5323T>C (p.Ser1775Pro) c.2287T>C (n.2287T>C) n.4570T>C c.1944T>C (n.1944T>C) c.5515+9T>C (n.5515+9T>C) c.372T>C c.287+9T>C c.5266T>C (p.Ser1756Pro) c.2401T>C (p.Ser801Pro)
15	g.44584156A>T	CA392222353	SPG11	c.5524T>A (p.Ser1842Thr) n.1752T>A c.5380T>A (p.Ser1794Thr) c.1781T>A (n.1781T>A) c.2016T>A (n.2016T>A) c.5323T>A (p.Ser1775Thr) c.2287T>A (n.2287T>A) n.4570T>A c.1944T>A (n.1944T>A) c.5515+9T>A (n.5515+9T>A) c.372T>A c.287+9T>A c.5266T>A (p.Ser1756Thr) c.2401T>A (p.Ser801Thr)
15	g.44584157A>C	CA392222354	SPG11	c.5523T>G (p.Phe1841Leu) n.1751T>G c.5379T>G (p.Phe1793Leu) c.1780T>G (n.1780T>G) c.2015T>G (n.2015T>G) c.5322T>G (p.Phe1774Leu) c.2286T>G (n.2286T>G) n.4569T>G c.1943T>G (n.1943T>G) c.5515+8T>G (n.5515+8T>G) c.371T>G c.287+8T>G c.5265T>G (p.Phe1755Leu) c.2400T>G (p.Phe800Leu)
15	g.44584157A>G	CA490329683	SPG11	c.5523T>C (p.Phe1841=) n.1751T>C c.5379T>C (p.Phe1793=) c.1780T>C (n.1780T>C) c.2015T>C (n.2015T>C) c.5322T>C (p.Phe1774=) c.2286T>C (n.2286T>C) n.4569T>C c.1943T>C (n.1943T>C) c.5515+8T>C (n.5515+8T>C) c.371T>C c.287+8T>C c.5265T>C (p.Phe1755=) c.2400T>C (p.Phe800=)
15	g.44584157A>T	CA392222355	SPG11	c.5523T>A (p.Phe1841Leu) n.1751T>A c.5379T>A (p.Phe1793Leu) c.1780T>A (n.1780T>A) c.2015T>A (n.2015T>A) c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.2286T>A (n.2286T>A) n.4569T>A c.1943T>A (n.1943T>A) c.5515+8T>A (n.5515+8T>A) c.371T>A c.287+8T>A c.5265T>A (p.Phe1755Leu) c.2400T>A (p.Phe800Leu)
15	g.44584158A>C	CA392222356	SPG11	c.5522T>G (p.Phe1841Cys) n.1750T>G c.5378T>G (p.Phe1793Cys) c.1779T>G (n.1779T>G) c.2014T>G (n.2014T>G) c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.2285T>G (n.2285T>G) n.4568T>G c.1942T>G (n.1942T>G) c.5515+7T>G (n.5515+7T>G) c.370T>G c.287+7T>G c.5264T>G (p.Phe1755Cys) c.2399T>G (p.Phe800Cys)
15	g.44584158A>G	CA392222357	SPG11	c.5522T>C (p.Phe1841Ser) n.1750T>C c.5378T>C (p.Phe1793Ser) c.1779T>C (n.1779T>C) c.2014T>C (n.2014T>C) c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.2285T>C (n.2285T>C) n.4568T>C c.1942T>C (n.1942T>C) c.5515+7T>C (n.5515+7T>C) c.370T>C c.287+7T>C c.5264T>C (p.Phe1755Ser) c.2399T>C (p.Phe800Ser)
15	g.44584158A>T	CA392222358	SPG11	c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) n.1750T>A c.5378T>A (p.Phe1793Tyr) c.1779T>A (n.1779T>A) c.2014T>A (n.2014T>A) c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.2285T>A (n.2285T>A) n.4568T>A c.1942T>A (n.1942T>A) c.5515+7T>A (n.5515+7T>A) c.370T>A c.287+7T>A c.5264T>A (p.Phe1755Tyr) c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
15	g.44584159A>C	CA392222359	SPG11	c.5521T>G (p.Phe1841Val) n.1749T>G c.5377T>G (p.Phe1793Val) c.1778T>G (n.1778T>G) c.2013T>G (n.2013T>G) c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.2284T>G (n.2284T>G) n.4567T>G c.1941T>G (n.1941T>G) c.5515+6T>G (n.5515+6T>G) c.369T>G c.287+6T>G c.5263T>G (p.Phe1755Val) c.2398T>G (p.Phe800Val)
15	g.44584159A>G	CA392222360	SPG11	c.5521T>C (p.Phe1841Leu) n.1749T>C c.5377T>C (p.Phe1793Leu) c.1778T>C (n.1778T>C) c.2013T>C (n.2013T>C) c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.2284T>C (n.2284T>C) n.4567T>C c.1941T>C (n.1941T>C) c.5515+6T>C (n.5515+6T>C) c.369T>C c.287+6T>C c.5263T>C (p.Phe1755Leu) c.2398T>C (p.Phe800Leu)
15	g.44584159A>T	CA392222361	SPG11	c.5521T>A (p.Phe1841Ile) n.1749T>A c.5377T>A (p.Phe1793Ile) c.1778T>A (n.1778T>A) c.2013T>A (n.2013T>A) c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.2284T>A (n.2284T>A) n.4567T>A c.1941T>A (n.1941T>A) c.5515+6T>A (n.5515+6T>A) c.369T>A c.287+6T>A c.5263T>A (p.Phe1755Ile) c.2398T>A (p.Phe800Ile)
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15	g.44584160C>T	CA7534395	SPG11	c.5520G>A (p.Glu1840=) n.1748G>A c.5376G>A (p.Glu1792=) c.1777G>A (n.1777G>A) c.2012G>A (n.2012G>A) c.5319G>A (p.Glu1773=) c.2283G>A (n.2283G>A) n.4566G>A c.1940G>A (n.1940G>A) c.5515+5G>A (n.5515+5G>A) c.368G>A c.287+5G>A c.5262G>A (p.Glu1754=) c.2397G>A (p.Glu799=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584161T>C	CA392222365	SPG11	c.5519A>G (p.Glu1840Gly) n.1747A>G c.5375A>G (p.Glu1792Gly) c.1776A>G (n.1776A>G) c.2011A>G (n.2011A>G) c.5318A>G (p.Glu1773Gly) c.2282A>G (n.2282A>G) n.4565A>G c.1939A>G (n.1939A>G) c.5515+4A>G (n.5515+4A>G) c.367A>G c.287+4A>G c.5261A>G (p.Glu1754Gly) c.2396A>G (p.Glu799Gly)
15	g.44584161T>G	CA392222366	SPG11	c.5519A>C (p.Glu1840Ala) n.1747A>C c.5375A>C (p.Glu1792Ala) c.1776A>C (n.1776A>C) c.2011A>C (n.2011A>C) c.5318A>C (p.Glu1773Ala) c.2282A>C (n.2282A>C) n.4565A>C c.1939A>C (n.1939A>C) c.5515+4A>C (n.5515+4A>C) c.367A>C c.287+4A>C c.5261A>C (p.Glu1754Ala) c.2396A>C (p.Glu799Ala)
15	g.44584162C>A	CA392222369	SPG11	c.5518G>T (p.Glu1840Ter) n.1746G>T c.5374G>T (p.Glu1792Ter) c.1775G>T (n.1775G>T) c.2010G>T (n.2010G>T) c.5317G>T (p.Glu1773Ter) c.2281G>T (n.2281G>T) n.4564G>T c.1938G>T (n.1938G>T) c.5515+3G>T (n.5515+3G>T) c.366G>T c.287+3G>T c.5260G>T (p.Glu1754Ter) c.2395G>T (p.Glu799Ter)
15	g.44584162C>G	CA392222367	SPG11	c.5518G>C (p.Glu1840Gln) n.1746G>C c.5374G>C (p.Glu1792Gln) c.1775G>C (n.1775G>C) c.2010G>C (n.2010G>C) c.5317G>C (p.Glu1773Gln) c.2281G>C (n.2281G>C) n.4564G>C c.1938G>C (n.1938G>C) c.5515+3G>C (n.5515+3G>C) c.366G>C c.287+3G>C c.5260G>C (p.Glu1754Gln) c.2395G>C (p.Glu799Gln)
15	g.44584162C>T	CA392222368	SPG11	c.5518G>A (p.Glu1840Lys) n.1746G>A c.5374G>A (p.Glu1792Lys) c.1775G>A (n.1775G>A) c.2010G>A (n.2010G>A) c.5317G>A (p.Glu1773Lys) c.2281G>A (n.2281G>A) n.4564G>A c.1938G>A (n.1938G>A) c.5515+3G>A (n.5515+3G>A) c.366G>A c.287+3G>A c.5260G>A (p.Glu1754Lys) c.2395G>A (p.Glu799Lys)
15	g.44584163A>C	CA392222370	SPG11	c.5517T>G (p.Ser1839Arg) n.1745T>G c.5373T>G (p.Ser1791Arg) c.1774T>G (n.1774T>G) c.2009T>G (n.2009T>G) c.5316T>G (p.Ser1772Arg) c.2280T>G (n.2280T>G) n.4563T>G c.1937T>G (n.1937T>G) c.5515+2T>G (n.5515+2T>G) c.365T>G c.287+2T>G c.5259T>G (p.Ser1753Arg) c.2394T>G (p.Ser798Arg)
15	g.44584163A>G	CA490329686	SPG11	c.5517T>C (p.Ser1839=) n.1745T>C c.5373T>C (p.Ser1791=) c.1774T>C (n.1774T>C) c.2009T>C (n.2009T>C) c.5316T>C (p.Ser1772=) c.2280T>C (n.2280T>C) n.4563T>C c.1937T>C (n.1937T>C) c.5515+2T>C (n.5515+2T>C) c.365T>C c.287+2T>C c.5259T>C (p.Ser1753=) c.2394T>C (p.Ser798=)
15	g.44584163A>T	CA392222371	SPG11	c.5517T>A (p.Ser1839Arg) n.1745T>A c.5373T>A (p.Ser1791Arg) c.1774T>A (n.1774T>A) c.2009T>A (n.2009T>A) c.5316T>A (p.Ser1772Arg) c.2280T>A (n.2280T>A) n.4563T>A c.1937T>A (n.1937T>A) c.5515+2T>A (n.5515+2T>A) c.365T>A c.287+2T>A c.5259T>A (p.Ser1753Arg) c.2394T>A (p.Ser798Arg)
15	g.44584164C>A	CA392222372	SPG11	c.5516G>T (p.Ser1839Ile) n.1744G>T c.5372G>T (p.Ser1791Ile) c.1773G>T (n.1773G>T) c.2008G>T (n.2008G>T) c.5315G>T (p.Ser1772Ile) c.2279G>T (n.2279G>T) n.4562G>T c.1936G>T (n.1936G>T) c.5515+1G>T (n.5515+1G>T) c.364G>T c.287+1G>T c.5258G>T (p.Ser1753Ile) c.2393G>T (p.Ser798Ile)
15	g.44584164C>G	CA392222373	SPG11	c.5516G>C (p.Ser1839Thr) n.1744G>C c.5372G>C (p.Ser1791Thr) c.1773G>C (n.1773G>C) c.2008G>C (n.2008G>C) c.5315G>C (p.Ser1772Thr) c.2279G>C (n.2279G>C) n.4562G>C c.1936G>C (n.1936G>C) c.5515+1G>C (n.5515+1G>C) c.364G>C c.287+1G>C c.5258G>C (p.Ser1753Thr) c.2393G>C (p.Ser798Thr)
15	g.44584164C>T	CA392222374	SPG11	c.5516G>A (p.Ser1839Asn) n.1744G>A c.5372G>A (p.Ser1791Asn) c.1773G>A (n.1773G>A) c.2008G>A (n.2008G>A) c.5315G>A (p.Ser1772Asn) c.2279G>A (n.2279G>A) n.4562G>A c.1936G>A (n.1936G>A) c.5515+1G>A (n.5515+1G>A) c.364G>A c.287+1G>A c.5258G>A (p.Ser1753Asn) c.2393G>A (p.Ser798Asn)
15	g.44584165T>A	CA392222375	SPG11	c.5515A>T (p.Ser1839Cys) n.1743A>T c.5371A>T (p.Ser1791Cys) c.1772A>T (n.1772A>T) c.2007A>T (n.2007A>T) c.5314A>T (p.Ser1772Cys) c.2278A>T (n.2278A>T) n.4561A>T c.1935A>T (n.1935A>T) c.5515A>T (p.Lys1839Ter) c.363A>T c.287A>T c.5257A>T (p.Ser1753Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys)
15	g.44584165T>C	CA392222376	SPG11	c.5515A>G (p.Ser1839Gly) n.1743A>G c.5371A>G (p.Ser1791Gly) c.1772A>G (n.1772A>G) c.2007A>G (n.2007A>G) c.5314A>G (p.Ser1772Gly) c.2278A>G (n.2278A>G) n.4561A>G c.1935A>G (n.1935A>G) c.5515A>G (p.Lys1839Glu) c.363A>G c.287A>G c.5257A>G (p.Ser1753Gly) c.2392A>G (p.Ser798Gly)
15	g.44584165T>G	CA392222377	SPG11	c.5515A>C (p.Ser1839Arg) n.1743A>C c.5371A>C (p.Ser1791Arg) c.1772A>C (n.1772A>C) c.2007A>C (n.2007A>C) c.5314A>C (p.Ser1772Arg) c.2278A>C (n.2278A>C) n.4561A>C c.1935A>C (n.1935A>C) c.5515A>C (p.Lys1839Gln) c.363A>C c.287A>C c.5257A>C (p.Ser1753Arg) c.2392A>C (p.Ser798Arg)	gnomAD v4
15	g.44584166G>A	CA490329688	SPG11	c.5514C>T (p.Ala1838=) n.1742C>T c.5370C>T (p.Ala1790=) c.1771C>T (n.1771C>T) c.2006C>T (n.2006C>T) c.5313C>T (p.Ala1771=) c.2277C>T (n.2277C>T) n.4560C>T c.1934C>T (n.1934C>T) c.362C>T c.286C>T c.5256C>T (p.Ala1752=) c.2391C>T (p.Ala797=)
15	g.44584166G>C	CA490329690	SPG11	c.5514C>G (p.Ala1838=) n.1742C>G c.5370C>G (p.Ala1790=) c.1771C>G (n.1771C>G) c.2006C>G (n.2006C>G) c.5313C>G (p.Ala1771=) c.2277C>G (n.2277C>G) n.4560C>G c.1934C>G (n.1934C>G) c.362C>G c.286C>G c.5256C>G (p.Ala1752=) c.2391C>G (p.Ala797=)
15	g.44584166G>T	CA490329689	SPG11	c.5514C>A (p.Ala1838=) n.1742C>A c.5370C>A (p.Ala1790=) c.1771C>A (n.1771C>A) c.2006C>A (n.2006C>A) c.5313C>A (p.Ala1771=) c.2277C>A (n.2277C>A) n.4560C>A c.1934C>A (n.1934C>A) c.362C>A c.286C>A c.5256C>A (p.Ala1752=) c.2391C>A (p.Ala797=)
15	g.44584167G>A	CA392222378	SPG11	c.5513C>T (p.Ala1838Val) n.1741C>T c.5369C>T (p.Ala1790Val) c.1770C>T (n.1770C>T) c.2005C>T (n.2005C>T) c.5312C>T (p.Ala1771Val) c.2276C>T (n.2276C>T) n.4559C>T c.1933C>T (n.1933C>T) c.361C>T c.285C>T c.5255C>T (p.Ala1752Val) c.2390C>T (p.Ala797Val)
15	g.44584167G>C	CA392222379	SPG11	c.5513C>G (p.Ala1838Gly) n.1741C>G c.5369C>G (p.Ala1790Gly) c.1770C>G (n.1770C>G) c.2005C>G (n.2005C>G) c.5312C>G (p.Ala1771Gly) c.2276C>G (n.2276C>G) n.4559C>G c.1933C>G (n.1933C>G) c.361C>G c.285C>G c.5255C>G (p.Ala1752Gly) c.2390C>G (p.Ala797Gly)
15	g.44584167G>T	CA392222380	SPG11	c.5513C>A (p.Ala1838Asp) n.1741C>A c.5369C>A (p.Ala1790Asp) c.1770C>A (n.1770C>A) c.2005C>A (n.2005C>A) c.5312C>A (p.Ala1771Asp) c.2276C>A (n.2276C>A) n.4559C>A c.1933C>A (n.1933C>A) c.361C>A c.285C>A c.5255C>A (p.Ala1752Asp) c.2390C>A (p.Ala797Asp)	gnomAD v4
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15	g.44584168C>G	CA7534396	SPG11	c.5512G>C (p.Ala1838Pro) n.1740G>C c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.1769G>C (n.1769G>C) c.2004G>C (n.2004G>C) c.5311G>C (p.Ala1771Pro) c.2275G>C (n.2275G>C) n.4558G>C c.1932G>C (n.1932G>C) c.360G>C c.284G>C c.5254G>C (p.Ala1752Pro) c.2389G>C (p.Ala797Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584169T>G	CA392222384	SPG11	c.5511A>C (p.Leu1837Phe) n.1739A>C c.5367A>C (p.Leu1789Phe) c.1768A>C (n.1768A>C) c.2003A>C (n.2003A>C) c.5310A>C (p.Leu1770Phe) c.2274A>C (n.2274A>C) n.4557A>C c.1931A>C (n.1931A>C) c.359A>C c.283A>C c.5253A>C (p.Leu1751Phe) c.2388A>C (p.Leu796Phe)
15	g.44584170A=	CA2173685783	SPG11	c.5510T= (p.Leu1837=) n.1738T= c.5366T= (p.Leu1789=) c.1767T= (n.1767T=) c.2002T= (n.2002T=) c.5309T= (p.Leu1770=) c.2273T= (n.2273T=) n.4556T= c.1930T= (n.1930T=) c.358T= c.282T= c.5252T= (p.Leu1751=) c.2387T= (p.Leu796=)
15	g.44584170A>C	CA392222385	SPG11	c.5510T>G (p.Leu1837Ter) n.1738T>G c.5366T>G (p.Leu1789Ter) c.1767T>G (n.1767T>G) c.2002T>G (n.2002T>G) c.5309T>G (p.Leu1770Ter) c.2273T>G (n.2273T>G) n.4556T>G c.1930T>G (n.1930T>G) c.358T>G c.282T>G c.5252T>G (p.Leu1751Ter) c.2387T>G (p.Leu796Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584170A>T	CA392222387	SPG11	c.5510T>A (p.Leu1837Ter) n.1738T>A c.5366T>A (p.Leu1789Ter) c.1767T>A (n.1767T>A) c.2002T>A (n.2002T>A) c.5309T>A (p.Leu1770Ter) c.2273T>A (n.2273T>A) n.4556T>A c.1930T>A (n.1930T>A) c.358T>A c.282T>A c.5252T>A (p.Leu1751Ter) c.2387T>A (p.Leu796Ter)
15	g.44584171A>C	CA392222388	SPG11	c.5509T>G (p.Leu1837Val) n.1737T>G c.5365T>G (p.Leu1789Val) c.1766T>G (n.1766T>G) c.2001T>G (n.2001T>G) c.5308T>G (p.Leu1770Val) c.2272T>G (n.2272T>G) n.4555T>G c.1929T>G (n.1929T>G) c.357T>G c.281T>G c.5251T>G (p.Leu1751Val) c.2386T>G (p.Leu796Val)
15	g.44584171A>G	CA490329693	SPG11	c.5509T>C (p.Leu1837=) n.1737T>C c.5365T>C (p.Leu1789=) c.1766T>C (n.1766T>C) c.2001T>C (n.2001T>C) c.5308T>C (p.Leu1770=) c.2272T>C (n.2272T>C) n.4555T>C c.1929T>C (n.1929T>C) c.357T>C c.281T>C c.5251T>C (p.Leu1751=) c.2386T>C (p.Leu796=)
15	g.44584171A>T	CA392222389	SPG11	c.5509T>A (p.Leu1837Ile) n.1737T>A c.5365T>A (p.Leu1789Ile) c.1766T>A (n.1766T>A) c.2001T>A (n.2001T>A) c.5308T>A (p.Leu1770Ile) c.2272T>A (n.2272T>A) n.4555T>A c.1929T>A (n.1929T>A) c.357T>A c.281T>A c.5251T>A (p.Leu1751Ile) c.2386T>A (p.Leu796Ile)
15	g.44584172A>C	CA392222390	SPG11	c.5508T>G (p.Ser1836Arg) n.1736T>G c.5364T>G (p.Ser1788Arg) c.1765T>G (n.1765T>G) c.2000T>G (n.2000T>G) c.5307T>G (p.Ser1769Arg) c.2271T>G (n.2271T>G) n.4554T>G c.1928T>G (n.1928T>G) c.356T>G c.280T>G c.5250T>G (p.Ser1750Arg) c.2385T>G (p.Ser795Arg)
15	g.44584172A>G	CA490329695	SPG11	c.5508T>C (p.Ser1836=) n.1736T>C c.5364T>C (p.Ser1788=) c.1765T>C (n.1765T>C) c.2000T>C (n.2000T>C) c.5307T>C (p.Ser1769=) c.2271T>C (n.2271T>C) n.4554T>C c.1928T>C (n.1928T>C) c.356T>C c.280T>C c.5250T>C (p.Ser1750=) c.2385T>C (p.Ser795=)
15	g.44584172A>T	CA392222391	SPG11	c.5508T>A (p.Ser1836Arg) n.1736T>A c.5364T>A (p.Ser1788Arg) c.1765T>A (n.1765T>A) c.2000T>A (n.2000T>A) c.5307T>A (p.Ser1769Arg) c.2271T>A (n.2271T>A) n.4554T>A c.1928T>A (n.1928T>A) c.356T>A c.280T>A c.5250T>A (p.Ser1750Arg) c.2385T>A (p.Ser795Arg)
15	g.44584173C>A	CA392222392	SPG11	c.5507G>T (p.Ser1836Ile) n.1735G>T c.5363G>T (p.Ser1788Ile) c.1764G>T (n.1764G>T) c.1999G>T (n.1999G>T) c.5306G>T (p.Ser1769Ile) c.2270G>T (n.2270G>T) n.4553G>T c.1927G>T (n.1927G>T) c.355G>T c.279G>T c.5249G>T (p.Ser1750Ile) c.2384G>T (p.Ser795Ile)
15	g.44584173C=	CA2173685787	SPG11	c.5507G= (p.Ser1836=) n.1735G= c.5363G= (p.Ser1788=) c.1764G= (n.1764G=) c.1999G= (n.1999G=) c.5306G= (p.Ser1769=) c.2270G= (n.2270G=) n.4553G= c.1927G= (n.1927G=) c.355G= c.279G= c.5249G= (p.Ser1750=) c.2384G= (p.Ser795=)
15	g.44584173C>G	CA392222393	SPG11	c.5507G>C (p.Ser1836Thr) n.1735G>C c.5363G>C (p.Ser1788Thr) c.1764G>C (n.1764G>C) c.1999G>C (n.1999G>C) c.5306G>C (p.Ser1769Thr) c.2270G>C (n.2270G>C) n.4553G>C c.1927G>C (n.1927G>C) c.355G>C c.279G>C c.5249G>C (p.Ser1750Thr) c.2384G>C (p.Ser795Thr)	gnomAD v4
15	g.44584173C>T	CA392222394	SPG11	c.5507G>A (p.Ser1836Asn) n.1735G>A c.5363G>A (p.Ser1788Asn) c.1764G>A (n.1764G>A) c.1999G>A (n.1999G>A) c.5306G>A (p.Ser1769Asn) c.2270G>A (n.2270G>A) n.4553G>A c.1927G>A (n.1927G>A) c.355G>A c.279G>A c.5249G>A (p.Ser1750Asn) c.2384G>A (p.Ser795Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584174T>A	CA392222395	SPG11	c.5506A>T (p.Ser1836Cys) n.1734A>T c.5362A>T (p.Ser1788Cys) c.1763A>T (n.1763A>T) c.1998A>T (n.1998A>T) c.5305A>T (p.Ser1769Cys) c.2269A>T (n.2269A>T) n.4552A>T c.1926A>T (n.1926A>T) c.354A>T c.278A>T c.5248A>T (p.Ser1750Cys) c.2383A>T (p.Ser795Cys)
15	g.44584174T>C	CA392222396	SPG11	c.5506A>G (p.Ser1836Gly) n.1734A>G c.5362A>G (p.Ser1788Gly) c.1763A>G (n.1763A>G) c.1998A>G (n.1998A>G) c.5305A>G (p.Ser1769Gly) c.2269A>G (n.2269A>G) n.4552A>G c.1926A>G (n.1926A>G) c.354A>G c.278A>G c.5248A>G (p.Ser1750Gly) c.2383A>G (p.Ser795Gly)
15	g.44584174T>G	CA392222397	SPG11	c.5506A>C (p.Ser1836Arg) n.1734A>C c.5362A>C (p.Ser1788Arg) c.1763A>C (n.1763A>C) c.1998A>C (n.1998A>C) c.5305A>C (p.Ser1769Arg) c.2269A>C (n.2269A>C) n.4552A>C c.1926A>C (n.1926A>C) c.354A>C c.278A>C c.5248A>C (p.Ser1750Arg) c.2383A>C (p.Ser795Arg)
15	g.44584175A>C	CA392222398	SPG11	c.5505T>G (p.Asp1835Glu) n.1733T>G c.5361T>G (p.Asp1787Glu) c.1762T>G (n.1762T>G) c.1997T>G (n.1997T>G) c.5304T>G (p.Asp1768Glu) c.2268T>G (n.2268T>G) n.4551T>G c.1925T>G (n.1925T>G) c.353T>G c.277T>G c.5247T>G (p.Asp1749Glu) c.2382T>G (p.Asp794Glu)
15	g.44584175A>G	CA490329696	SPG11	c.5505T>C (p.Asp1835=) n.1733T>C c.5361T>C (p.Asp1787=) c.1762T>C (n.1762T>C) c.1997T>C (n.1997T>C) c.5304T>C (p.Asp1768=) c.2268T>C (n.2268T>C) n.4551T>C c.1925T>C (n.1925T>C) c.353T>C c.277T>C c.5247T>C (p.Asp1749=) c.2382T>C (p.Asp794=)	gnomAD v4
15	g.44584175A>T	CA392222399	SPG11	c.5505T>A (p.Asp1835Glu) n.1733T>A c.5361T>A (p.Asp1787Glu) c.1762T>A (n.1762T>A) c.1997T>A (n.1997T>A) c.5304T>A (p.Asp1768Glu) c.2268T>A (n.2268T>A) n.4551T>A c.1925T>A (n.1925T>A) c.353T>A c.277T>A c.5247T>A (p.Asp1749Glu) c.2382T>A (p.Asp794Glu)
15	g.44584176T>A	CA392222400	SPG11	c.5504A>T (p.Asp1835Val) n.1732A>T c.5360A>T (p.Asp1787Val) c.1761A>T (n.1761A>T) c.1996A>T (n.1996A>T) c.5303A>T (p.Asp1768Val) c.2267A>T (n.2267A>T) n.4550A>T c.1924A>T (n.1924A>T) c.352A>T c.276A>T c.5246A>T (p.Asp1749Val) c.2381A>T (p.Asp794Val)
15	g.44584176T>C	CA392222401	SPG11	c.5504A>G (p.Asp1835Gly) n.1732A>G c.5360A>G (p.Asp1787Gly) c.1761A>G (n.1761A>G) c.1996A>G (n.1996A>G) c.5303A>G (p.Asp1768Gly) c.2267A>G (n.2267A>G) n.4550A>G c.1924A>G (n.1924A>G) c.352A>G c.276A>G c.5246A>G (p.Asp1749Gly) c.2381A>G (p.Asp794Gly)	dbSNP
15	g.44584176T>G	CA392222402	SPG11	c.5504A>C (p.Asp1835Ala) n.1732A>C c.5360A>C (p.Asp1787Ala) c.1761A>C (n.1761A>C) c.1996A>C (n.1996A>C) c.5303A>C (p.Asp1768Ala) c.2267A>C (n.2267A>C) n.4550A>C c.1924A>C (n.1924A>C) c.352A>C c.276A>C c.5246A>C (p.Asp1749Ala) c.2381A>C (p.Asp794Ala)	gnomAD v4
15	g.44584176T=	CA2173685793	SPG11	c.5504A= (p.Asp1835=) n.1732A= c.5360A= (p.Asp1787=) c.1761A= (n.1761A=) c.1996A= (n.1996A=) c.5303A= (p.Asp1768=) c.2267A= (n.2267A=) n.4550A= c.1924A= (n.1924A=) c.352A= c.276A= c.5246A= (p.Asp1749=) c.2381A= (p.Asp794=)
15	g.44584177C>A	CA392222403	SPG11	c.5503G>T (p.Asp1835Tyr) n.1731G>T c.5359G>T (p.Asp1787Tyr) c.1760G>T (n.1760G>T) c.1995G>T (n.1995G>T) c.5302G>T (p.Asp1768Tyr) c.2266G>T (n.2266G>T) n.4549G>T c.1923G>T (n.1923G>T) c.351G>T c.275G>T c.5245G>T (p.Asp1749Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr)
15	g.44584177C>G	CA392222404	SPG11	c.5503G>C (p.Asp1835His) n.1731G>C c.5359G>C (p.Asp1787His) c.1760G>C (n.1760G>C) c.1995G>C (n.1995G>C) c.5302G>C (p.Asp1768His) c.2266G>C (n.2266G>C) n.4549G>C c.1923G>C (n.1923G>C) c.351G>C c.275G>C c.5245G>C (p.Asp1749His) c.2380G>C (p.Asp794His)
15	g.44584177C>T	CA392222405	SPG11	c.5503G>A (p.Asp1835Asn) n.1731G>A c.5359G>A (p.Asp1787Asn) c.1760G>A (n.1760G>A) c.1995G>A (n.1995G>A) c.5302G>A (p.Asp1768Asn) c.2266G>A (n.2266G>A) n.4549G>A c.1923G>A (n.1923G>A) c.351G>A c.275G>A c.5245G>A (p.Asp1749Asn) c.2380G>A (p.Asp794Asn)	gnomAD v4
15	g.44584178A>C	CA392222406	SPG11	c.5502T>G (p.Phe1834Leu) n.1730T>G c.5358T>G (p.Phe1786Leu) c.1759T>G (n.1759T>G) c.1994T>G (n.1994T>G) c.5301T>G (p.Phe1767Leu) c.2265T>G (n.2265T>G) n.4548T>G c.1922T>G (n.1922T>G) c.350T>G c.274T>G c.5244T>G (p.Phe1748Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu)
15	g.44584178A>G	CA490329698	SPG11	c.5502T>C (p.Phe1834=) n.1730T>C c.5358T>C (p.Phe1786=) c.1759T>C (n.1759T>C) c.1994T>C (n.1994T>C) c.5301T>C (p.Phe1767=) c.2265T>C (n.2265T>C) n.4548T>C c.1922T>C (n.1922T>C) c.350T>C c.274T>C c.5244T>C (p.Phe1748=) c.2379T>C (p.Phe793=)
15	g.44584178A>T	CA392222407	SPG11	c.5502T>A (p.Phe1834Leu) n.1730T>A c.5358T>A (p.Phe1786Leu) c.1759T>A (n.1759T>A) c.1994T>A (n.1994T>A) c.5301T>A (p.Phe1767Leu) c.2265T>A (n.2265T>A) n.4548T>A c.1922T>A (n.1922T>A) c.350T>A c.274T>A c.5244T>A (p.Phe1748Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu)
15	g.44584179A>C	CA392222408	SPG11	c.5501T>G (p.Phe1834Cys) n.1729T>G c.5357T>G (p.Phe1786Cys) c.1758T>G (n.1758T>G) c.1993T>G (n.1993T>G) c.5300T>G (p.Phe1767Cys) c.2264T>G (n.2264T>G) n.4547T>G c.1921T>G (n.1921T>G) c.349T>G c.273T>G c.5243T>G (p.Phe1748Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys)
15	g.44584179A>G	CA392222409	SPG11	c.5501T>C (p.Phe1834Ser) n.1729T>C c.5357T>C (p.Phe1786Ser) c.1758T>C (n.1758T>C) c.1993T>C (n.1993T>C) c.5300T>C (p.Phe1767Ser) c.2264T>C (n.2264T>C) n.4547T>C c.1921T>C (n.1921T>C) c.349T>C c.273T>C c.5243T>C (p.Phe1748Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser)
15	g.44584179A>T	CA392222410	SPG11	c.5501T>A (p.Phe1834Tyr) n.1729T>A c.5357T>A (p.Phe1786Tyr) c.1758T>A (n.1758T>A) c.1993T>A (n.1993T>A) c.5300T>A (p.Phe1767Tyr) c.2264T>A (n.2264T>A) n.4547T>A c.1921T>A (n.1921T>A) c.349T>A c.273T>A c.5243T>A (p.Phe1748Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr)	gnomAD v4
15	g.44584180A>C	CA392222413	SPG11	c.5500T>G (p.Phe1834Val) n.1728T>G c.5356T>G (p.Phe1786Val) c.1757T>G (n.1757T>G) c.1992T>G (n.1992T>G) c.5299T>G (p.Phe1767Val) c.2263T>G (n.2263T>G) n.4546T>G c.1920T>G (n.1920T>G) c.348T>G c.272T>G c.5242T>G (p.Phe1748Val) c.2377T>G (p.Phe793Val)
15	g.44584180A>G	CA392222412	SPG11	c.5500T>C (p.Phe1834Leu) n.1728T>C c.5356T>C (p.Phe1786Leu) c.1757T>C (n.1757T>C) c.1992T>C (n.1992T>C) c.5299T>C (p.Phe1767Leu) c.2263T>C (n.2263T>C) n.4546T>C c.1920T>C (n.1920T>C) c.348T>C c.272T>C c.5242T>C (p.Phe1748Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu)
15	g.44584180A>T	CA392222411	SPG11	c.5500T>A (p.Phe1834Ile) n.1728T>A c.5356T>A (p.Phe1786Ile) c.1757T>A (n.1757T>A) c.1992T>A (n.1992T>A) c.5299T>A (p.Phe1767Ile) c.2263T>A (n.2263T>A) n.4546T>A c.1920T>A (n.1920T>A) c.348T>A c.272T>A c.5242T>A (p.Phe1748Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile)
15	g.44584181G>A	CA490329699	SPG11	c.5499C>T (p.Ser1833=) n.1727C>T c.5355C>T (p.Ser1785=) c.1756C>T (n.1756C>T) c.1991C>T (n.1991C>T) c.5298C>T (p.Ser1766=) c.2262C>T (n.2262C>T) n.4545C>T c.1919C>T (n.1919C>T) c.347C>T c.271C>T c.5241C>T (p.Ser1747=) c.2376C>T (p.Ser792=)	gnomAD v4
15	g.44584181G>C	CA490329700	SPG11	c.5499C>G (p.Ser1833=) n.1727C>G c.5355C>G (p.Ser1785=) c.1756C>G (n.1756C>G) c.1991C>G (n.1991C>G) c.5298C>G (p.Ser1766=) c.2262C>G (n.2262C>G) n.4545C>G c.1919C>G (n.1919C>G) c.347C>G c.271C>G c.5241C>G (p.Ser1747=) c.2376C>G (p.Ser792=)	ClinVar dbSNP
15	g.44584181G>T	CA490329702	SPG11	c.5499C>A (p.Ser1833=) n.1727C>A c.5355C>A (p.Ser1785=) c.1756C>A (n.1756C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) c.5298C>A (p.Ser1766=) c.2262C>A (n.2262C>A) n.4545C>A c.1919C>A (n.1919C>A) c.347C>A c.271C>A c.5241C>A (p.Ser1747=) c.2376C>A (p.Ser792=)
15	g.44584182G>A	CA392222414	SPG11	c.5498C>T (p.Ser1833Phe) n.1726C>T c.5354C>T (p.Ser1785Phe) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1990C>T (n.1990C>T) c.5297C>T (p.Ser1766Phe) c.2261C>T (n.2261C>T) n.4544C>T c.1918C>T (n.1918C>T) c.346C>T c.270C>T c.5240C>T (p.Ser1747Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe)
15	g.44584182G>C	CA392222415	SPG11	c.5498C>G (p.Ser1833Cys) n.1726C>G c.5354C>G (p.Ser1785Cys) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1990C>G (n.1990C>G) c.5297C>G (p.Ser1766Cys) c.2261C>G (n.2261C>G) n.4544C>G c.1918C>G (n.1918C>G) c.346C>G c.270C>G c.5240C>G (p.Ser1747Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584182G=	CA2173685798	SPG11	c.5498C= (p.Ser1833=) n.1726C= c.5354C= (p.Ser1785=) c.1755C= (n.1755C=) c.1990C= (n.1990C=) c.5297C= (p.Ser1766=) c.2261C= (n.2261C=) n.4544C= c.1918C= (n.1918C=) c.346C= c.270C= c.5240C= (p.Ser1747=) c.2375C= (p.Ser792=)
15	g.44584182G>T	CA392222416	SPG11	c.5498C>A (p.Ser1833Tyr) n.1726C>A c.5354C>A (p.Ser1785Tyr) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1990C>A (n.1990C>A) c.5297C>A (p.Ser1766Tyr) c.2261C>A (n.2261C>A) n.4544C>A c.1918C>A (n.1918C>A) c.346C>A c.270C>A c.5240C>A (p.Ser1747Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
15	g.44584183A=	CA2173685802	SPG11	c.5497T= (p.Ser1833=) n.1725T= c.5353T= (p.Ser1785=) c.1754T= (n.1754T=) c.1989T= (n.1989T=) c.5296T= (p.Ser1766=) c.2260T= (n.2260T=) n.4543T= c.1917T= (n.1917T=) c.345T= c.269T= c.5239T= (p.Ser1747=) c.2374T= (p.Ser792=)
15	g.44584183A>C	CA7534398	SPG11	c.5497T>G (p.Ser1833Ala) n.1725T>G c.5353T>G (p.Ser1785Ala) c.1754T>G (n.1754T>G) c.1989T>G (n.1989T>G) c.5296T>G (p.Ser1766Ala) c.2260T>G (n.2260T>G) n.4543T>G c.1917T>G (n.1917T>G) c.345T>G c.269T>G c.5239T>G (p.Ser1747Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584183A>G	CA7534397	SPG11	c.5497T>C (p.Ser1833Pro) n.1725T>C c.5353T>C (p.Ser1785Pro) c.1754T>C (n.1754T>C) c.1989T>C (n.1989T>C) c.5296T>C (p.Ser1766Pro) c.2260T>C (n.2260T>C) n.4543T>C c.1917T>C (n.1917T>C) c.345T>C c.269T>C c.5239T>C (p.Ser1747Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584183A>T	CA392222417	SPG11	c.5497T>A (p.Ser1833Thr) n.1725T>A c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.1754T>A (n.1754T>A) c.1989T>A (n.1989T>A) c.5296T>A (p.Ser1766Thr) c.2260T>A (n.2260T>A) n.4543T>A c.1917T>A (n.1917T>A) c.345T>A c.269T>A c.5239T>A (p.Ser1747Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584184A>C	CA490329703	SPG11	c.5496T>G (p.Leu1832=) n.1724T>G c.5352T>G (p.Leu1784=) c.1753T>G (n.1753T>G) c.1988T>G (n.1988T>G) c.5295T>G (p.Leu1765=) c.2259T>G (n.2259T>G) n.4542T>G c.1916T>G (n.1916T>G) c.344T>G c.268T>G c.5238T>G (p.Leu1746=) c.2373T>G (p.Leu791=)
15	g.44584184A>G	CA490329704	SPG11	c.5496T>C (p.Leu1832=) n.1724T>C c.5352T>C (p.Leu1784=) c.1753T>C (n.1753T>C) c.1988T>C (n.1988T>C) c.5295T>C (p.Leu1765=) c.2259T>C (n.2259T>C) n.4542T>C c.1916T>C (n.1916T>C) c.344T>C c.268T>C c.5238T>C (p.Leu1746=) c.2373T>C (p.Leu791=)
15	g.44584184A>T	CA490329705	SPG11	c.5496T>A (p.Leu1832=) n.1724T>A c.5352T>A (p.Leu1784=) c.1753T>A (n.1753T>A) c.1988T>A (n.1988T>A) c.5295T>A (p.Leu1765=) c.2259T>A (n.2259T>A) n.4542T>A c.1916T>A (n.1916T>A) c.344T>A c.268T>A c.5238T>A (p.Leu1746=) c.2373T>A (p.Leu791=)
15	g.44584185A=	CA2173685806	SPG11	c.5495T= (p.Leu1832=) n.1723T= c.5351T= (p.Leu1784=) c.1752T= (n.1752T=) c.1987T= (n.1987T=) c.5294T= (p.Leu1765=) c.2258T= (n.2258T=) n.4541T= c.1915T= (n.1915T=) c.343T= c.267T= c.5237T= (p.Leu1746=) c.2372T= (p.Leu791=)
15	g.44584185A>C	CA392222420	SPG11	c.5495T>G (p.Leu1832Arg) n.1723T>G c.5351T>G (p.Leu1784Arg) c.1752T>G (n.1752T>G) c.1987T>G (n.1987T>G) c.5294T>G (p.Leu1765Arg) c.2258T>G (n.2258T>G) n.4541T>G c.1915T>G (n.1915T>G) c.343T>G c.267T>G c.5237T>G (p.Leu1746Arg) c.2372T>G (p.Leu791Arg)
15	g.44584185A>G	CA392222418	SPG11	c.5495T>C (p.Leu1832Pro) n.1723T>C c.5351T>C (p.Leu1784Pro) c.1752T>C (n.1752T>C) c.1987T>C (n.1987T>C) c.5294T>C (p.Leu1765Pro) c.2258T>C (n.2258T>C) n.4541T>C c.1915T>C (n.1915T>C) c.343T>C c.267T>C c.5237T>C (p.Leu1746Pro) c.2372T>C (p.Leu791Pro)
15	g.44584185A>T	CA392222419	SPG11	c.5495T>A (p.Leu1832His) n.1723T>A c.5351T>A (p.Leu1784His) c.1752T>A (n.1752T>A) c.1987T>A (n.1987T>A) c.5294T>A (p.Leu1765His) c.2258T>A (n.2258T>A) n.4541T>A c.1915T>A (n.1915T>A) c.343T>A c.267T>A c.5237T>A (p.Leu1746His) c.2372T>A (p.Leu791His)
15	g.44584186G>A	CA392222421	SPG11	c.5494C>T (p.Leu1832Phe) n.1722C>T c.5350C>T (p.Leu1784Phe) c.1751C>T (n.1751C>T) c.1986C>T (n.1986C>T) c.5293C>T (p.Leu1765Phe) c.2257C>T (n.2257C>T) n.4540C>T c.1914C>T (n.1914C>T) c.342C>T c.266C>T c.5236C>T (p.Leu1746Phe) c.2371C>T (p.Leu791Phe)
15	g.44584186G>C	CA392222422	SPG11	c.5494C>G (p.Leu1832Val) n.1722C>G c.5350C>G (p.Leu1784Val) c.1751C>G (n.1751C>G) c.1986C>G (n.1986C>G) c.5293C>G (p.Leu1765Val) c.2257C>G (n.2257C>G) n.4540C>G c.1914C>G (n.1914C>G) c.342C>G c.266C>G c.5236C>G (p.Leu1746Val) c.2371C>G (p.Leu791Val)
15	g.44584186G>T	CA392222423	SPG11	c.5494C>A (p.Leu1832Ile) n.1722C>A c.5350C>A (p.Leu1784Ile) c.1751C>A (n.1751C>A) c.1986C>A (n.1986C>A) c.5293C>A (p.Leu1765Ile) c.2257C>A (n.2257C>A) n.4540C>A c.1914C>A (n.1914C>A) c.342C>A c.266C>A c.5236C>A (p.Leu1746Ile) c.2371C>A (p.Leu791Ile)
15	g.44584186dup	CA2173685809	SPG11	c.5494dup (p.Leu1832ProfsTer4) n.1722dup c.5350dup (p.Leu1784ProfsTer4) c.1751dup (n.1751dup) c.1986dup (n.1986dup) c.5293dup (p.Leu1765ProfsTer4) c.2257dup (n.2257dup) n.4540dup c.1914dup (n.1914dup) c.342dup c.266dup c.5236dup (p.Leu1746ProfsTer4) c.2371dup (p.Leu791ProfsTer4)	dbSNP
15	g.44584187T>A	CA392222424	SPG11	c.5493A>T (p.Glu1831Asp) n.1721A>T c.5349A>T (p.Glu1783Asp) c.1750A>T (n.1750A>T) c.1985A>T (n.1985A>T) c.5292A>T (p.Glu1764Asp) c.2256A>T (n.2256A>T) n.4539A>T c.1913A>T (n.1913A>T) c.341A>T c.265A>T c.5235A>T (p.Glu1745Asp) c.2370A>T (p.Glu790Asp)
15	g.44584187T>C	CA490329706	SPG11	c.5493A>G (p.Glu1831=) n.1721A>G c.5349A>G (p.Glu1783=) c.1750A>G (n.1750A>G) c.1985A>G (n.1985A>G) c.5292A>G (p.Glu1764=) c.2256A>G (n.2256A>G) n.4539A>G c.1913A>G (n.1913A>G) c.341A>G c.265A>G c.5235A>G (p.Glu1745=) c.2370A>G (p.Glu790=)
15	g.44584187T>G	CA392222425	SPG11	c.5493A>C (p.Glu1831Asp) n.1721A>C c.5349A>C (p.Glu1783Asp) c.1750A>C (n.1750A>C) c.1985A>C (n.1985A>C) c.5292A>C (p.Glu1764Asp) c.2256A>C (n.2256A>C) n.4539A>C c.1913A>C (n.1913A>C) c.341A>C c.265A>C c.5235A>C (p.Glu1745Asp) c.2370A>C (p.Glu790Asp)
15	g.44584188T>A	CA392222426	SPG11	c.5492A>T (p.Glu1831Val) n.1720A>T c.5348A>T (p.Glu1783Val) c.1749A>T (n.1749A>T) c.1984A>T (n.1984A>T) c.5291A>T (p.Glu1764Val) c.2255A>T (n.2255A>T) n.4538A>T c.1912A>T (n.1912A>T) c.340A>T c.264A>T c.5234A>T (p.Glu1745Val) c.2369A>T (p.Glu790Val)
15	g.44584188T>C	CA392222428	SPG11	c.5492A>G (p.Glu1831Gly) n.1720A>G c.5348A>G (p.Glu1783Gly) c.1749A>G (n.1749A>G) c.1984A>G (n.1984A>G) c.5291A>G (p.Glu1764Gly) c.2255A>G (n.2255A>G) n.4538A>G c.1912A>G (n.1912A>G) c.340A>G c.264A>G c.5234A>G (p.Glu1745Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584188T>G	CA392222427	SPG11	c.5492A>C (p.Glu1831Ala) n.1720A>C c.5348A>C (p.Glu1783Ala) c.1749A>C (n.1749A>C) c.1984A>C (n.1984A>C) c.5291A>C (p.Glu1764Ala) c.2255A>C (n.2255A>C) n.4538A>C c.1912A>C (n.1912A>C) c.340A>C c.264A>C c.5234A>C (p.Glu1745Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala)
15	g.44584189C>A	CA392222429	SPG11	c.5491G>T (p.Glu1831Ter) n.1719G>T c.5347G>T (p.Glu1783Ter) c.1748G>T (n.1748G>T) c.1983G>T (n.1983G>T) c.5290G>T (p.Glu1764Ter) c.2254G>T (n.2254G>T) n.4537G>T c.1911G>T (n.1911G>T) c.339G>T c.263G>T c.5233G>T (p.Glu1745Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584189C=	CA2173685812	SPG11	c.5491G= (p.Glu1831=) n.1719G= c.5347G= (p.Glu1783=) c.1748G= (n.1748G=) c.1983G= (n.1983G=) c.5290G= (p.Glu1764=) c.2254G= (n.2254G=) n.4537G= c.1911G= (n.1911G=) c.339G= c.263G= c.5233G= (p.Glu1745=) c.2368G= (p.Glu790=)
15	g.44584189C>G	CA392222430	SPG11	c.5491G>C (p.Glu1831Gln) n.1719G>C c.5347G>C (p.Glu1783Gln) c.1748G>C (n.1748G>C) c.1983G>C (n.1983G>C) c.5290G>C (p.Glu1764Gln) c.2254G>C (n.2254G>C) n.4537G>C c.1911G>C (n.1911G>C) c.339G>C c.263G>C c.5233G>C (p.Glu1745Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln)
15	g.44584189C>T	CA392222431	SPG11	c.5491G>A (p.Glu1831Lys) n.1719G>A c.5347G>A (p.Glu1783Lys) c.1748G>A (n.1748G>A) c.1983G>A (n.1983G>A) c.5290G>A (p.Glu1764Lys) c.2254G>A (n.2254G>A) n.4537G>A c.1911G>A (n.1911G>A) c.339G>A c.263G>A c.5233G>A (p.Glu1745Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys)
15	g.44584190del	CA2695220744	SPG11	c.5490del (p.Glu1831AsnfsTer7) n.1718del c.5346del (p.Glu1783AsnfsTer7) c.1747del (n.1747del) c.1982del (n.1982del) c.5289del (p.Glu1764AsnfsTer7) c.2253del (n.2253del) n.4536del c.1910del (n.1910del) c.338del c.262del c.5232del (p.Glu1745AsnfsTer7) c.2367del (p.Glu790AsnfsTer7)
15	g.44584190A>C	CA490329709	SPG11	c.5490T>G (p.Gly1830=) n.1718T>G c.5346T>G (p.Gly1782=) c.1747T>G (n.1747T>G) c.1982T>G (n.1982T>G) c.5289T>G (p.Gly1763=) c.2253T>G (n.2253T>G) n.4536T>G c.1910T>G (n.1910T>G) c.338T>G c.262T>G c.5232T>G (p.Gly1744=) c.2367T>G (p.Gly789=)
15	g.44584190A>G	CA490329710	SPG11	c.5490T>C (p.Gly1830=) n.1718T>C c.5346T>C (p.Gly1782=) c.1747T>C (n.1747T>C) c.1982T>C (n.1982T>C) c.5289T>C (p.Gly1763=) c.2253T>C (n.2253T>C) n.4536T>C c.1910T>C (n.1910T>C) c.338T>C c.262T>C c.5232T>C (p.Gly1744=) c.2367T>C (p.Gly789=)
15	g.44584190A>T	CA490329711	SPG11	c.5490T>A (p.Gly1830=) n.1718T>A c.5346T>A (p.Gly1782=) c.1747T>A (n.1747T>A) c.1982T>A (n.1982T>A) c.5289T>A (p.Gly1763=) c.2253T>A (n.2253T>A) n.4536T>A c.1910T>A (n.1910T>A) c.338T>A c.262T>A c.5232T>A (p.Gly1744=) c.2367T>A (p.Gly789=)
15	g.44584191C>A	CA392222432	SPG11	c.5489G>T (p.Gly1830Val) n.1717G>T c.5345G>T (p.Gly1782Val) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1981G>T (n.1981G>T) c.5288G>T (p.Gly1763Val) c.2252G>T (n.2252G>T) n.4535G>T c.1909G>T (n.1909G>T) c.337G>T c.261G>T c.5231G>T (p.Gly1744Val) c.2366G>T (p.Gly789Val)
15	g.44584191C=	CA2173685816	SPG11	c.5489G= (p.Gly1830=) n.1717G= c.5345G= (p.Gly1782=) c.1746G= (n.1746G=) c.1981G= (n.1981G=) c.5288G= (p.Gly1763=) c.2252G= (n.2252G=) n.4535G= c.1909G= (n.1909G=) c.337G= c.261G= c.5231G= (p.Gly1744=) c.2366G= (p.Gly789=)
15	g.44584191C>G	CA7534400	SPG11	c.5489G>C (p.Gly1830Ala) n.1717G>C c.5345G>C (p.Gly1782Ala) c.1746G>C (n.1746G>C) c.1981G>C (n.1981G>C) c.5288G>C (p.Gly1763Ala) c.2252G>C (n.2252G>C) n.4535G>C c.1909G>C (n.1909G>C) c.337G>C c.261G>C c.5231G>C (p.Gly1744Ala) c.2366G>C (p.Gly789Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584191C>T	CA7534399	SPG11	c.5489G>A (p.Gly1830Asp) n.1717G>A c.5345G>A (p.Gly1782Asp) c.1746G>A (n.1746G>A) c.1981G>A (n.1981G>A) c.5288G>A (p.Gly1763Asp) c.2252G>A (n.2252G>A) n.4535G>A c.1909G>A (n.1909G>A) c.337G>A c.261G>A c.5231G>A (p.Gly1744Asp) c.2366G>A (p.Gly789Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584192C>A	CA392222433	SPG11	c.5488G>T (p.Gly1830Cys) n.1716G>T c.5344G>T (p.Gly1782Cys) c.1745G>T (n.1745G>T) c.1980G>T (n.1980G>T) c.5287G>T (p.Gly1763Cys) c.2251G>T (n.2251G>T) n.4534G>T c.1908G>T (n.1908G>T) c.336G>T c.260G>T c.5230G>T (p.Gly1744Cys) c.2365G>T (p.Gly789Cys)
15	g.44584192C>G	CA392222434	SPG11	c.5488G>C (p.Gly1830Arg) n.1716G>C c.5344G>C (p.Gly1782Arg) c.1745G>C (n.1745G>C) c.1980G>C (n.1980G>C) c.5287G>C (p.Gly1763Arg) c.2251G>C (n.2251G>C) n.4534G>C c.1908G>C (n.1908G>C) c.336G>C c.260G>C c.5230G>C (p.Gly1744Arg) c.2365G>C (p.Gly789Arg)
15	g.44584192C>T	CA392222435	SPG11	c.5488G>A (p.Gly1830Ser) n.1716G>A c.5344G>A (p.Gly1782Ser) c.1745G>A (n.1745G>A) c.1980G>A (n.1980G>A) c.5287G>A (p.Gly1763Ser) c.2251G>A (n.2251G>A) n.4534G>A c.1908G>A (n.1908G>A) c.336G>A c.260G>A c.5230G>A (p.Gly1744Ser) c.2365G>A (p.Gly789Ser)
15	g.44584193A>C	CA392222436	SPG11	c.5487T>G (p.Ser1829Arg) n.1715T>G c.5343T>G (p.Ser1781Arg) c.1744T>G (n.1744T>G) c.1979T>G (n.1979T>G) c.5286T>G (p.Ser1762Arg) c.2250T>G (n.2250T>G) n.4533T>G c.1907T>G (n.1907T>G) c.335T>G c.259T>G c.5229T>G (p.Ser1743Arg) c.2364T>G (p.Ser788Arg)
15	g.44584193A>G	CA490329714	SPG11	c.5487T>C (p.Ser1829=) n.1715T>C c.5343T>C (p.Ser1781=) c.1744T>C (n.1744T>C) c.1979T>C (n.1979T>C) c.5286T>C (p.Ser1762=) c.2250T>C (n.2250T>C) n.4533T>C c.1907T>C (n.1907T>C) c.335T>C c.259T>C c.5229T>C (p.Ser1743=) c.2364T>C (p.Ser788=)
15	g.44584193A>T	CA392222437	SPG11	c.5487T>A (p.Ser1829Arg) n.1715T>A c.5343T>A (p.Ser1781Arg) c.1744T>A (n.1744T>A) c.1979T>A (n.1979T>A) c.5286T>A (p.Ser1762Arg) c.2250T>A (n.2250T>A) n.4533T>A c.1907T>A (n.1907T>A) c.335T>A c.259T>A c.5229T>A (p.Ser1743Arg) c.2364T>A (p.Ser788Arg)
15	g.44584194C>A	CA392222439	SPG11	c.5486G>T (p.Ser1829Ile) n.1714G>T c.5342G>T (p.Ser1781Ile) c.1743G>T (n.1743G>T) c.1978G>T (n.1978G>T) c.5285G>T (p.Ser1762Ile) c.2249G>T (n.2249G>T) n.4532G>T c.1906G>T (n.1906G>T) c.334G>T c.258G>T c.5228G>T (p.Ser1743Ile) c.2363G>T (p.Ser788Ile)
15	g.44584194C=	CA2173685822	SPG11	c.5486G= (p.Ser1829=) n.1714G= c.5342G= (p.Ser1781=) c.1743G= (n.1743G=) c.1978G= (n.1978G=) c.5285G= (p.Ser1762=) c.2249G= (n.2249G=) n.4532G= c.1906G= (n.1906G=) c.334G= c.258G= c.5228G= (p.Ser1743=) c.2363G= (p.Ser788=)
15	g.44584194C>G	CA392222440	SPG11	c.5486G>C (p.Ser1829Thr) n.1714G>C c.5342G>C (p.Ser1781Thr) c.1743G>C (n.1743G>C) c.1978G>C (n.1978G>C) c.5285G>C (p.Ser1762Thr) c.2249G>C (n.2249G>C) n.4532G>C c.1906G>C (n.1906G>C) c.334G>C c.258G>C c.5228G>C (p.Ser1743Thr) c.2363G>C (p.Ser788Thr)
15	g.44584194C>T	CA392222438	SPG11	c.5486G>A (p.Ser1829Asn) n.1714G>A c.5342G>A (p.Ser1781Asn) c.1743G>A (n.1743G>A) c.1978G>A (n.1978G>A) c.5285G>A (p.Ser1762Asn) c.2249G>A (n.2249G>A) n.4532G>A c.1906G>A (n.1906G>A) c.334G>A c.258G>A c.5228G>A (p.Ser1743Asn) c.2363G>A (p.Ser788Asn)	dbSNP
15	g.44584195T>A	CA392222443	SPG11	c.5485A>T (p.Ser1829Cys) n.1713A>T c.5341A>T (p.Ser1781Cys) c.1742A>T (n.1742A>T) c.1977A>T (n.1977A>T) c.5284A>T (p.Ser1762Cys) c.2248A>T (n.2248A>T) n.4531A>T c.1905A>T (n.1905A>T) c.333A>T c.257A>T c.5227A>T (p.Ser1743Cys) c.2362A>T (p.Ser788Cys)
15	g.44584195T>C	CA392222441	SPG11	c.5485A>G (p.Ser1829Gly) n.1713A>G c.5341A>G (p.Ser1781Gly) c.1742A>G (n.1742A>G) c.1977A>G (n.1977A>G) c.5284A>G (p.Ser1762Gly) c.2248A>G (n.2248A>G) n.4531A>G c.1905A>G (n.1905A>G) c.333A>G c.257A>G c.5227A>G (p.Ser1743Gly) c.2362A>G (p.Ser788Gly)	gnomAD v4
15	g.44584195T>G	CA392222442	SPG11	c.5485A>C (p.Ser1829Arg) n.1713A>C c.5341A>C (p.Ser1781Arg) c.1742A>C (n.1742A>C) c.1977A>C (n.1977A>C) c.5284A>C (p.Ser1762Arg) c.2248A>C (n.2248A>C) n.4531A>C c.1905A>C (n.1905A>C) c.333A>C c.257A>C c.5227A>C (p.Ser1743Arg) c.2362A>C (p.Ser788Arg)
15	g.44584196A>C	CA490329718	SPG11	c.5484T>G (p.Thr1828=) n.1712T>G c.5340T>G (p.Thr1780=) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1976T>G (n.1976T>G) c.5283T>G (p.Thr1761=) c.2247T>G (n.2247T>G) n.4530T>G c.1904T>G (n.1904T>G) c.332T>G c.256T>G c.5226T>G (p.Thr1742=) c.2361T>G (p.Thr787=)
15	g.44584196A>G	CA490329719	SPG11	c.5484T>C (p.Thr1828=) n.1712T>C c.5340T>C (p.Thr1780=) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1976T>C (n.1976T>C) c.5283T>C (p.Thr1761=) c.2247T>C (n.2247T>C) n.4530T>C c.1904T>C (n.1904T>C) c.332T>C c.256T>C c.5226T>C (p.Thr1742=) c.2361T>C (p.Thr787=)
15	g.44584196A>T	CA490329720	SPG11	c.5484T>A (p.Thr1828=) n.1712T>A c.5340T>A (p.Thr1780=) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1976T>A (n.1976T>A) c.5283T>A (p.Thr1761=) c.2247T>A (n.2247T>A) n.4530T>A c.1904T>A (n.1904T>A) c.332T>A c.256T>A c.5226T>A (p.Thr1742=) c.2361T>A (p.Thr787=)
15	g.44584197G>A	CA392222444	SPG11	c.5483C>T (p.Thr1828Ile) n.1711C>T c.5339C>T (p.Thr1780Ile) c.1740C>T (n.1740C>T) c.1975C>T (n.1975C>T) c.5282C>T (p.Thr1761Ile) c.2246C>T (n.2246C>T) n.4529C>T c.1903C>T (n.1903C>T) c.331C>T c.255C>T c.5225C>T (p.Thr1742Ile) c.2360C>T (p.Thr787Ile)
15	g.44584197G>C	CA392222445	SPG11	c.5483C>G (p.Thr1828Ser) n.1711C>G c.5339C>G (p.Thr1780Ser) c.1740C>G (n.1740C>G) c.1975C>G (n.1975C>G) c.5282C>G (p.Thr1761Ser) c.2246C>G (n.2246C>G) n.4529C>G c.1903C>G (n.1903C>G) c.331C>G c.255C>G c.5225C>G (p.Thr1742Ser) c.2360C>G (p.Thr787Ser)	gnomAD v4
15	g.44584197G>T	CA392222446	SPG11	c.5483C>A (p.Thr1828Asn) n.1711C>A c.5339C>A (p.Thr1780Asn) c.1740C>A (n.1740C>A) c.1975C>A (n.1975C>A) c.5282C>A (p.Thr1761Asn) c.2246C>A (n.2246C>A) n.4529C>A c.1903C>A (n.1903C>A) c.331C>A c.255C>A c.5225C>A (p.Thr1742Asn) c.2360C>A (p.Thr787Asn)
15	g.44584198T>A	CA392222447	SPG11	c.5482A>T (p.Thr1828Ser) n.1710A>T c.5338A>T (p.Thr1780Ser) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1974A>T (n.1974A>T) c.5281A>T (p.Thr1761Ser) c.2245A>T (n.2245A>T) n.4528A>T c.1902A>T (n.1902A>T) c.330A>T c.254A>T c.5224A>T (p.Thr1742Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser)
15	g.44584198T>C	CA392222448	SPG11	c.5482A>G (p.Thr1828Ala) n.1710A>G c.5338A>G (p.Thr1780Ala) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1974A>G (n.1974A>G) c.5281A>G (p.Thr1761Ala) c.2245A>G (n.2245A>G) n.4528A>G c.1902A>G (n.1902A>G) c.330A>G c.254A>G c.5224A>G (p.Thr1742Ala) c.2359A>G (p.Thr787Ala)	ClinVar dbSNP
15	g.44584198T>G	CA392222449	SPG11	c.5482A>C (p.Thr1828Pro) n.1710A>C c.5338A>C (p.Thr1780Pro) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1974A>C (n.1974A>C) c.5281A>C (p.Thr1761Pro) c.2245A>C (n.2245A>C) n.4528A>C c.1902A>C (n.1902A>C) c.330A>C c.254A>C c.5224A>C (p.Thr1742Pro) c.2359A>C (p.Thr787Pro)	gnomAD v4
15	g.44584198T=	CA2173685829	SPG11	c.5482A= (p.Thr1828=) n.1710A= c.5338A= (p.Thr1780=) c.1739A= (n.1739A=) c.1974A= (n.1974A=) c.5281A= (p.Thr1761=) c.2245A= (n.2245A=) n.4528A= c.1902A= (n.1902A=) c.330A= c.254A= c.5224A= (p.Thr1742=) c.2359A= (p.Thr787=)
15	g.44584199T>A	CA490329721	SPG11	c.5481A>T (p.Ser1827=) n.1709A>T c.5337A>T (p.Ser1779=) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1973A>T (n.1973A>T) c.5280A>T (p.Ser1760=) c.2244A>T (n.2244A>T) n.4527A>T c.1901A>T (n.1901A>T) c.329A>T c.253A>T c.5223A>T (p.Ser1741=) c.2358A>T (p.Ser786=)
15	g.44584199T>C	CA490329722	SPG11	c.5481A>G (p.Ser1827=) n.1709A>G c.5337A>G (p.Ser1779=) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1973A>G (n.1973A>G) c.5280A>G (p.Ser1760=) c.2244A>G (n.2244A>G) n.4527A>G c.1901A>G (n.1901A>G) c.329A>G c.253A>G c.5223A>G (p.Ser1741=) c.2358A>G (p.Ser786=)
15	g.44584199T>G	CA490329723	SPG11	c.5481A>C (p.Ser1827=) n.1709A>C c.5337A>C (p.Ser1779=) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1973A>C (n.1973A>C) c.5280A>C (p.Ser1760=) c.2244A>C (n.2244A>C) n.4527A>C c.1901A>C (n.1901A>C) c.329A>C c.253A>C c.5223A>C (p.Ser1741=) c.2358A>C (p.Ser786=)	gnomAD v4
15	g.44584200G>A	CA392222450	SPG11	c.5480C>T (p.Ser1827Leu) n.1708C>T c.5336C>T (p.Ser1779Leu) c.1737C>T (n.1737C>T) c.1972C>T (n.1972C>T) c.5279C>T (p.Ser1760Leu) c.2243C>T (n.2243C>T) n.4526C>T c.1900C>T (n.1900C>T) c.328C>T c.252C>T c.5222C>T (p.Ser1741Leu) c.2357C>T (p.Ser786Leu)	gnomAD v4
15	g.44584200G>C	CA392222452	SPG11	c.5480C>G (p.Ser1827Ter) n.1708C>G c.5336C>G (p.Ser1779Ter) c.1737C>G (n.1737C>G) c.1972C>G (n.1972C>G) c.5279C>G (p.Ser1760Ter) c.2243C>G (n.2243C>G) n.4526C>G c.1900C>G (n.1900C>G) c.328C>G c.252C>G c.5222C>G (p.Ser1741Ter) c.2357C>G (p.Ser786Ter)
15	g.44584200G>T	CA392222451	SPG11	c.5480C>A (p.Ser1827Ter) n.1708C>A c.5336C>A (p.Ser1779Ter) c.1737C>A (n.1737C>A) c.1972C>A (n.1972C>A) c.5279C>A (p.Ser1760Ter) c.2243C>A (n.2243C>A) n.4526C>A c.1900C>A (n.1900C>A) c.328C>A c.252C>A c.5222C>A (p.Ser1741Ter) c.2357C>A (p.Ser786Ter)
15	g.44584201A>C	CA392222453	SPG11	c.5479T>G (p.Ser1827Ala) n.1707T>G c.5335T>G (p.Ser1779Ala) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1971T>G (n.1971T>G) c.5278T>G (p.Ser1760Ala) c.2242T>G (n.2242T>G) n.4525T>G c.1899T>G (n.1899T>G) c.327T>G c.251T>G c.5221T>G (p.Ser1741Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala)
15	g.44584201A>G	CA392222454	SPG11	c.5479T>C (p.Ser1827Pro) n.1707T>C c.5335T>C (p.Ser1779Pro) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1971T>C (n.1971T>C) c.5278T>C (p.Ser1760Pro) c.2242T>C (n.2242T>C) n.4525T>C c.1899T>C (n.1899T>C) c.327T>C c.251T>C c.5221T>C (p.Ser1741Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro)
15	g.44584201A>T	CA392222455	SPG11	c.5479T>A (p.Ser1827Thr) n.1707T>A c.5335T>A (p.Ser1779Thr) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1971T>A (n.1971T>A) c.5278T>A (p.Ser1760Thr) c.2242T>A (n.2242T>A) n.4525T>A c.1899T>A (n.1899T>A) c.327T>A c.251T>A c.5221T>A (p.Ser1741Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr)
15	g.44584202G>A	CA490329830	SPG11	c.5478C>T (p.Ile1826=) n.1706C>T c.5334C>T (p.Ile1778=) c.1735C>T (n.1735C>T) c.1970C>T (n.1970C>T) c.5277C>T (p.Ile1759=) c.2241C>T (n.2241C>T) n.4524C>T c.1898C>T (n.1898C>T) c.326C>T c.250C>T c.5220C>T (p.Ile1740=) c.2355C>T (p.Ile785=)
15	g.44584202G>C	CA392222456	SPG11	c.5478C>G (p.Ile1826Met) n.1706C>G c.5334C>G (p.Ile1778Met) c.1735C>G (n.1735C>G) c.1970C>G (n.1970C>G) c.5277C>G (p.Ile1759Met) c.2241C>G (n.2241C>G) n.4524C>G c.1898C>G (n.1898C>G) c.326C>G c.250C>G c.5220C>G (p.Ile1740Met) c.2355C>G (p.Ile785Met)	gnomAD v4
15	g.44584202G>T	CA490329829	SPG11	c.5478C>A (p.Ile1826=) n.1706C>A c.5334C>A (p.Ile1778=) c.1735C>A (n.1735C>A) c.1970C>A (n.1970C>A) c.5277C>A (p.Ile1759=) c.2241C>A (n.2241C>A) n.4524C>A c.1898C>A (n.1898C>A) c.326C>A c.250C>A c.5220C>A (p.Ile1740=) c.2355C>A (p.Ile785=)	COSMIC COSMIC
15	g.44584202_44584215delinsGATCTGTCGAGAAA	CA2173685836	SPG11	c.5465_5478delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1822=) n.1693_1706delinsTTTCTCGACAGATC c.5321_5334delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1774=) c.1722_1735delinsTTTCTCGACAGATC (n.1722_1735delinsTTTCTCGACAGATC) c.1957_1970delinsTTTCTCGACAGATC (n.1957_1970delinsTTTCTCGACAGATC) c.5264_5277delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1755=) c.2228_2241delinsTTTCTCGACAGATC (n.2228_2241delinsTTTCTCGACAGATC) n.4511_4524delinsTTTCTCGACAGATC c.1885_1898delinsTTTCTCGACAGATC (n.1885_1898delinsTTTCTCGACAGATC) c.313_326delinsTTTCTCGACAGATC c.237_250delinsTTTCTCGACAGATC c.5207_5220delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1736=) c.2342_2355delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe781=)
15	g.44584203A>C	CA392222457	SPG11	c.5477T>G (p.Ile1826Ser) n.1705T>G c.5333T>G (p.Ile1778Ser) c.1734T>G (n.1734T>G) c.1969T>G (n.1969T>G) c.5276T>G (p.Ile1759Ser) c.2240T>G (n.2240T>G) n.4523T>G c.1897T>G (n.1897T>G) c.325T>G c.249T>G c.5219T>G (p.Ile1740Ser) c.2354T>G (p.Ile785Ser)
15	g.44584203A>G	CA392222459	SPG11	c.5477T>C (p.Ile1826Thr) n.1705T>C c.5333T>C (p.Ile1778Thr) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1969T>C (n.1969T>C) c.5276T>C (p.Ile1759Thr) c.2240T>C (n.2240T>C) n.4523T>C c.1897T>C (n.1897T>C) c.325T>C c.249T>C c.5219T>C (p.Ile1740Thr) c.2354T>C (p.Ile785Thr)
15	g.44584203A>T	CA392222458	SPG11	c.5477T>A (p.Ile1826Asn) n.1705T>A c.5333T>A (p.Ile1778Asn) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1969T>A (n.1969T>A) c.5276T>A (p.Ile1759Asn) c.2240T>A (n.2240T>A) n.4523T>A c.1897T>A (n.1897T>A) c.325T>A c.249T>A c.5219T>A (p.Ile1740Asn) c.2354T>A (p.Ile785Asn)
15	g.44584208_44584220del	CA891844008	SPG11	c.5465_5477del (p.Phe1822SerfsTer12) n.1693_1705del c.5321_5333del (p.Phe1774SerfsTer12) c.1722_1734del (n.1722_1734del) c.1957_1969del (n.1957_1969del) c.5264_5276del (p.Phe1755SerfsTer12) c.2228_2240del (n.2228_2240del) n.4511_4523del c.1885_1897del (n.1885_1897del) c.313_325del c.237_249del c.5207_5219del (p.Phe1736SerfsTer12) c.2342_2354del (p.Phe781SerfsTer12)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584204T>A	CA392222460	SPG11	c.5476A>T (p.Ile1826Phe) n.1704A>T c.5332A>T (p.Ile1778Phe) c.1733A>T (n.1733A>T) c.1968A>T (n.1968A>T) c.5275A>T (p.Ile1759Phe) c.2239A>T (n.2239A>T) n.4522A>T c.1896A>T (n.1896A>T) c.324A>T c.248A>T c.5218A>T (p.Ile1740Phe) c.2353A>T (p.Ile785Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584204T>C	CA392222461	SPG11	c.5476A>G (p.Ile1826Val) n.1704A>G c.5332A>G (p.Ile1778Val) c.1733A>G (n.1733A>G) c.1968A>G (n.1968A>G) c.5275A>G (p.Ile1759Val) c.2239A>G (n.2239A>G) n.4522A>G c.1896A>G (n.1896A>G) c.324A>G c.248A>G c.5218A>G (p.Ile1740Val) c.2353A>G (p.Ile785Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584204T>G	CA392222462	SPG11	c.5476A>C (p.Ile1826Leu) n.1704A>C c.5332A>C (p.Ile1778Leu) c.1733A>C (n.1733A>C) c.1968A>C (n.1968A>C) c.5275A>C (p.Ile1759Leu) c.2239A>C (n.2239A>C) n.4522A>C c.1896A>C (n.1896A>C) c.324A>C c.248A>C c.5218A>C (p.Ile1740Leu) c.2353A>C (p.Ile785Leu)
15	g.44584204T=	CA2173685851	SPG11	c.5476A= (p.Ile1826=) n.1704A= c.5332A= (p.Ile1778=) c.1733A= (n.1733A=) c.1968A= (n.1968A=) c.5275A= (p.Ile1759=) c.2239A= (n.2239A=) n.4522A= c.1896A= (n.1896A=) c.324A= c.248A= c.5218A= (p.Ile1740=) c.2353A= (p.Ile785=)
15	g.44584205C>A	CA392222463	SPG11	c.5475G>T (p.Gln1825His) n.1703G>T c.5331G>T (p.Gln1777His) c.1732G>T (n.1732G>T) c.1967G>T (n.1967G>T) c.5274G>T (p.Gln1758His) c.2238G>T (n.2238G>T) n.4521G>T c.1895G>T (n.1895G>T) c.323G>T c.247G>T c.5217G>T (p.Gln1739His) c.2352G>T (p.Gln784His)
15	g.44584205C>G	CA392222464	SPG11	c.5475G>C (p.Gln1825His) n.1703G>C c.5331G>C (p.Gln1777His) c.1732G>C (n.1732G>C) c.1967G>C (n.1967G>C) c.5274G>C (p.Gln1758His) c.2238G>C (n.2238G>C) n.4521G>C c.1895G>C (n.1895G>C) c.323G>C c.247G>C c.5217G>C (p.Gln1739His) c.2352G>C (p.Gln784His)	gnomAD v4
15	g.44584205C>T	CA490329834	SPG11	c.5475G>A (p.Gln1825=) n.1703G>A c.5331G>A (p.Gln1777=) c.1732G>A (n.1732G>A) c.1967G>A (n.1967G>A) c.5274G>A (p.Gln1758=) c.2238G>A (n.2238G>A) n.4521G>A c.1895G>A (n.1895G>A) c.323G>A c.247G>A c.5217G>A (p.Gln1739=) c.2352G>A (p.Gln784=)
15	g.44584206T>A	CA392222465	SPG11	c.5474A>T (p.Gln1825Leu) n.1702A>T c.5330A>T (p.Gln1777Leu) c.1731A>T (n.1731A>T) c.1966A>T (n.1966A>T) c.5273A>T (p.Gln1758Leu) c.2237A>T (n.2237A>T) n.4520A>T c.1894A>T (n.1894A>T) c.322A>T c.246A>T c.5216A>T (p.Gln1739Leu) c.2351A>T (p.Gln784Leu)
15	g.44584206T>C	CA392222466	SPG11	c.5474A>G (p.Gln1825Arg) n.1702A>G c.5330A>G (p.Gln1777Arg) c.1731A>G (n.1731A>G) c.1966A>G (n.1966A>G) c.5273A>G (p.Gln1758Arg) c.2237A>G (n.2237A>G) n.4520A>G c.1894A>G (n.1894A>G) c.322A>G c.246A>G c.5216A>G (p.Gln1739Arg) c.2351A>G (p.Gln784Arg)
15	g.44584206T>G	CA392222467	SPG11	c.5474A>C (p.Gln1825Pro) n.1702A>C c.5330A>C (p.Gln1777Pro) c.1731A>C (n.1731A>C) c.1966A>C (n.1966A>C) c.5273A>C (p.Gln1758Pro) c.2237A>C (n.2237A>C) n.4520A>C c.1894A>C (n.1894A>C) c.322A>C c.246A>C c.5216A>C (p.Gln1739Pro) c.2351A>C (p.Gln784Pro)
15	g.44584206_44584207delinsTG	CA2173685855	SPG11	c.5473_5474delinsCA (p.Gln1825=) n.1701_1702delinsCA c.5329_5330delinsCA (p.Gln1777=) c.1730_1731delinsCA (n.1730_1731delinsCA) c.1965_1966delinsCA (n.1965_1966delinsCA) c.5272_5273delinsCA (p.Gln1758=) c.2236_2237delinsCA (n.2236_2237delinsCA) n.4519_4520delinsCA c.1893_1894delinsCA (n.1893_1894delinsCA) c.321_322delinsCA c.245_246delinsCA c.5215_5216delinsCA (p.Gln1739=) c.2350_2351delinsCA (p.Gln784=)
15	g.44584207del	CA7534401	SPG11	c.5473del (p.Gln1825ArgfsTer13) n.1701del c.5329del (p.Gln1777ArgfsTer13) c.1730del (n.1730del) c.1965del (n.1965del) c.5272del (p.Gln1758ArgfsTer13) c.2236del (n.2236del) n.4519del c.1893del (n.1893del) c.321del c.245del c.5215del (p.Gln1739ArgfsTer13) c.2350del (p.Gln784ArgfsTer13)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584207G>A	CA392222468	SPG11	c.5473C>T (p.Gln1825Ter) n.1701C>T c.5329C>T (p.Gln1777Ter) c.1730C>T (n.1730C>T) c.1965C>T (n.1965C>T) c.5272C>T (p.Gln1758Ter) c.2236C>T (n.2236C>T) n.4519C>T c.1893C>T (n.1893C>T) c.321C>T c.245C>T c.5215C>T (p.Gln1739Ter) c.2350C>T (p.Gln784Ter)	ClinVar dbSNP
15	g.44584207G>C	CA392222469	SPG11	c.5473C>G (p.Gln1825Glu) n.1701C>G c.5329C>G (p.Gln1777Glu) c.1730C>G (n.1730C>G) c.1965C>G (n.1965C>G) c.5272C>G (p.Gln1758Glu) c.2236C>G (n.2236C>G) n.4519C>G c.1893C>G (n.1893C>G) c.321C>G c.245C>G c.5215C>G (p.Gln1739Glu) c.2350C>G (p.Gln784Glu)
15	g.44584207G>T	CA392222470	SPG11	c.5473C>A (p.Gln1825Lys) n.1701C>A c.5329C>A (p.Gln1777Lys) c.1730C>A (n.1730C>A) c.1965C>A (n.1965C>A) c.5272C>A (p.Gln1758Lys) c.2236C>A (n.2236C>A) n.4519C>A c.1893C>A (n.1893C>A) c.321C>A c.245C>A c.5215C>A (p.Gln1739Lys) c.2350C>A (p.Gln784Lys)
15	g.44584208T>A	CA490329837	SPG11	c.5472A>T (p.Arg1824=) n.1700A>T c.5328A>T (p.Arg1776=) c.1729A>T (n.1729A>T) c.1964A>T (n.1964A>T) c.5271A>T (p.Arg1757=) c.2235A>T (n.2235A>T) n.4518A>T c.1892A>T (n.1892A>T) c.320A>T c.244A>T c.5214A>T (p.Arg1738=) c.2349A>T (p.Arg783=)
15	g.44584208T>C	CA490329836	SPG11	c.5472A>G (p.Arg1824=) n.1700A>G c.5328A>G (p.Arg1776=) c.1729A>G (n.1729A>G) c.1964A>G (n.1964A>G) c.5271A>G (p.Arg1757=) c.2235A>G (n.2235A>G) n.4518A>G c.1892A>G (n.1892A>G) c.320A>G c.244A>G c.5214A>G (p.Arg1738=) c.2349A>G (p.Arg783=)
15	g.44584208T>G	CA490329838	SPG11	c.5472A>C (p.Arg1824=) n.1700A>C c.5328A>C (p.Arg1776=) c.1729A>C (n.1729A>C) c.1964A>C (n.1964A>C) c.5271A>C (p.Arg1757=) c.2235A>C (n.2235A>C) n.4518A>C c.1892A>C (n.1892A>C) c.320A>C c.244A>C c.5214A>C (p.Arg1738=) c.2349A>C (p.Arg783=)
15	g.44584209C>A	CA392222471	SPG11	c.5471G>T (p.Arg1824Leu) n.1699G>T c.5327G>T (p.Arg1776Leu) c.1728G>T (n.1728G>T) c.1963G>T (n.1963G>T) c.5270G>T (p.Arg1757Leu) c.2234G>T (n.2234G>T) n.4517G>T c.1891G>T (n.1891G>T) c.319G>T c.243G>T c.5213G>T (p.Arg1738Leu) c.2348G>T (p.Arg783Leu)
15	g.44584209C=	CA2173685861	SPG11	c.5471G= (p.Arg1824=) n.1699G= c.5327G= (p.Arg1776=) c.1728G= (n.1728G=) c.1963G= (n.1963G=) c.5270G= (p.Arg1757=) c.2234G= (n.2234G=) n.4517G= c.1891G= (n.1891G=) c.319G= c.243G= c.5213G= (p.Arg1738=) c.2348G= (p.Arg783=)
15	g.44584209C>G	CA392222472	SPG11	c.5471G>C (p.Arg1824Pro) n.1699G>C c.5327G>C (p.Arg1776Pro) c.1728G>C (n.1728G>C) c.1963G>C (n.1963G>C) c.5270G>C (p.Arg1757Pro) c.2234G>C (n.2234G>C) n.4517G>C c.1891G>C (n.1891G>C) c.319G>C c.243G>C c.5213G>C (p.Arg1738Pro) c.2348G>C (p.Arg783Pro)
15	g.44584209C>T	CA7534402	SPG11	c.5471G>A (p.Arg1824Gln) n.1699G>A c.5327G>A (p.Arg1776Gln) c.1728G>A (n.1728G>A) c.1963G>A (n.1963G>A) c.5270G>A (p.Arg1757Gln) c.2234G>A (n.2234G>A) n.4517G>A c.1891G>A (n.1891G>A) c.319G>A c.243G>A c.5213G>A (p.Arg1738Gln) c.2348G>A (p.Arg783Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584210G>A	CA344354	SPG11	c.5470C>T (p.Arg1824Ter) n.1698C>T c.5326C>T (p.Arg1776Ter) c.1727C>T (n.1727C>T) c.1962C>T (n.1962C>T) c.5269C>T (p.Arg1757Ter) c.2233C>T (n.2233C>T) n.4516C>T c.1890C>T (n.1890C>T) c.318C>T c.242C>T c.5212C>T (p.Arg1738Ter) c.2347C>T (p.Arg783Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584210G>C	CA392222473	SPG11	c.5470C>G (p.Arg1824Gly) n.1698C>G c.5326C>G (p.Arg1776Gly) c.1727C>G (n.1727C>G) c.1962C>G (n.1962C>G) c.5269C>G (p.Arg1757Gly) c.2233C>G (n.2233C>G) n.4516C>G c.1890C>G (n.1890C>G) c.318C>G c.242C>G c.5212C>G (p.Arg1738Gly) c.2347C>G (p.Arg783Gly)
15	g.44584210G=	CA2173685870	SPG11	c.5470C= (p.Arg1824=) n.1698C= c.5326C= (p.Arg1776=) c.1727C= (n.1727C=) c.1962C= (n.1962C=) c.5269C= (p.Arg1757=) c.2233C= (n.2233C=) n.4516C= c.1890C= (n.1890C=) c.318C= c.242C= c.5212C= (p.Arg1738=) c.2347C= (p.Arg783=)
15	g.44584210G>T	CA490329839	SPG11	c.5470C>A (p.Arg1824=) n.1698C>A c.5326C>A (p.Arg1776=) c.1727C>A (n.1727C>A) c.1962C>A (n.1962C>A) c.5269C>A (p.Arg1757=) c.2233C>A (n.2233C>A) n.4516C>A c.1890C>A (n.1890C>A) c.318C>A c.242C>A c.5212C>A (p.Arg1738=) c.2347C>A (p.Arg783=)
15	g.44584210_44584211delinsGA	CA2173685873	SPG11	c.5469_5470delinsTC (p.Ser1823=) n.1697_1698delinsTC c.5325_5326delinsTC (p.Ser1775=) c.1726_1727delinsTC (n.1726_1727delinsTC) c.1961_1962delinsTC (n.1961_1962delinsTC) c.5268_5269delinsTC (p.Ser1756=) c.2232_2233delinsTC (n.2232_2233delinsTC) n.4515_4516delinsTC c.1889_1890delinsTC (n.1889_1890delinsTC) c.317_318delinsTC c.241_242delinsTC c.5211_5212delinsTC (p.Ser1737=) c.2346_2347delinsTC (p.Ser782=)
15	g.44584211del	CA2173685876	SPG11	c.5469del (p.Arg1824AspfsTer14) n.1697del c.5325del (p.Arg1776AspfsTer14) c.1726del (n.1726del) c.1961del (n.1961del) c.5268del (p.Arg1757AspfsTer14) c.2232del (n.2232del) n.4515del c.1889del (n.1889del) c.317del c.241del c.5211del (p.Arg1738AspfsTer14) c.2346del (p.Arg783AspfsTer14)	dbSNP
15	g.44584211A>C	CA490329840	SPG11	c.5469T>G (p.Ser1823=) n.1697T>G c.5325T>G (p.Ser1775=) c.1726T>G (n.1726T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) c.5268T>G (p.Ser1756=) c.2232T>G (n.2232T>G) n.4515T>G c.1889T>G (n.1889T>G) c.317T>G c.241T>G c.5211T>G (p.Ser1737=) c.2346T>G (p.Ser782=)
15	g.44584211A>G	CA490329841	SPG11	c.5469T>C (p.Ser1823=) n.1697T>C c.5325T>C (p.Ser1775=) c.1726T>C (n.1726T>C) c.1961T>C (n.1961T>C) c.5268T>C (p.Ser1756=) c.2232T>C (n.2232T>C) n.4515T>C c.1889T>C (n.1889T>C) c.317T>C c.241T>C c.5211T>C (p.Ser1737=) c.2346T>C (p.Ser782=)
15	g.44584211A>T	CA490329842	SPG11	c.5469T>A (p.Ser1823=) n.1697T>A c.5325T>A (p.Ser1775=) c.1726T>A (n.1726T>A) c.1961T>A (n.1961T>A) c.5268T>A (p.Ser1756=) c.2232T>A (n.2232T>A) n.4515T>A c.1889T>A (n.1889T>A) c.317T>A c.241T>A c.5211T>A (p.Ser1737=) c.2346T>A (p.Ser782=)
15	g.44584212G>A	CA392222474	SPG11	c.5468C>T (p.Ser1823Phe) n.1696C>T c.5324C>T (p.Ser1775Phe) c.1725C>T (n.1725C>T) c.1960C>T (n.1960C>T) c.5267C>T (p.Ser1756Phe) c.2231C>T (n.2231C>T) n.4514C>T c.1888C>T (n.1888C>T) c.316C>T c.240C>T c.5210C>T (p.Ser1737Phe) c.2345C>T (p.Ser782Phe)
15	g.44584212G>C	CA392222475	SPG11	c.5468C>G (p.Ser1823Cys) n.1696C>G c.5324C>G (p.Ser1775Cys) c.1725C>G (n.1725C>G) c.1960C>G (n.1960C>G) c.5267C>G (p.Ser1756Cys) c.2231C>G (n.2231C>G) n.4514C>G c.1888C>G (n.1888C>G) c.316C>G c.240C>G c.5210C>G (p.Ser1737Cys) c.2345C>G (p.Ser782Cys)
15	g.44584212G>T	CA392222476	SPG11	c.5468C>A (p.Ser1823Tyr) n.1696C>A c.5324C>A (p.Ser1775Tyr) c.1725C>A (n.1725C>A) c.1960C>A (n.1960C>A) c.5267C>A (p.Ser1756Tyr) c.2231C>A (n.2231C>A) n.4514C>A c.1888C>A (n.1888C>A) c.316C>A c.240C>A c.5210C>A (p.Ser1737Tyr) c.2345C>A (p.Ser782Tyr)	gnomAD v4
15	g.44584213A>C	CA392222477	SPG11	c.5467T>G (p.Ser1823Ala) n.1695T>G c.5323T>G (p.Ser1775Ala) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1959T>G (n.1959T>G) c.5266T>G (p.Ser1756Ala) c.2230T>G (n.2230T>G) n.4513T>G c.1887T>G (n.1887T>G) c.315T>G c.239T>G c.5209T>G (p.Ser1737Ala) c.2344T>G (p.Ser782Ala)
15	g.44584213A>G	CA392222478	SPG11	c.5467T>C (p.Ser1823Pro) n.1695T>C c.5323T>C (p.Ser1775Pro) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1959T>C (n.1959T>C) c.5266T>C (p.Ser1756Pro) c.2230T>C (n.2230T>C) n.4513T>C c.1887T>C (n.1887T>C) c.315T>C c.239T>C c.5209T>C (p.Ser1737Pro) c.2344T>C (p.Ser782Pro)
15	g.44584213A>T	CA392222479	SPG11	c.5467T>A (p.Ser1823Thr) n.1695T>A c.5323T>A (p.Ser1775Thr) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1959T>A (n.1959T>A) c.5266T>A (p.Ser1756Thr) c.2230T>A (n.2230T>A) n.4513T>A c.1887T>A (n.1887T>A) c.315T>A c.239T>A c.5209T>A (p.Ser1737Thr) c.2344T>A (p.Ser782Thr)
15	g.44584214A>C	CA392222480	SPG11	c.5466T>G (p.Phe1822Leu) n.1694T>G c.5322T>G (p.Phe1774Leu) c.1723T>G (n.1723T>G) c.1958T>G (n.1958T>G) c.5265T>G (p.Phe1755Leu) c.2229T>G (n.2229T>G) n.4512T>G c.1886T>G (n.1886T>G) c.314T>G c.238T>G c.5208T>G (p.Phe1736Leu) c.2343T>G (p.Phe781Leu)
15	g.44584214A>G	CA490329844	SPG11	c.5466T>C (p.Phe1822=) n.1694T>C c.5322T>C (p.Phe1774=) c.1723T>C (n.1723T>C) c.1958T>C (n.1958T>C) c.5265T>C (p.Phe1755=) c.2229T>C (n.2229T>C) n.4512T>C c.1886T>C (n.1886T>C) c.314T>C c.238T>C c.5208T>C (p.Phe1736=) c.2343T>C (p.Phe781=)
15	g.44584214A>T	CA392222481	SPG11	c.5466T>A (p.Phe1822Leu) n.1694T>A c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.1723T>A (n.1723T>A) c.1958T>A (n.1958T>A) c.5265T>A (p.Phe1755Leu) c.2229T>A (n.2229T>A) n.4512T>A c.1886T>A (n.1886T>A) c.314T>A c.238T>A c.5208T>A (p.Phe1736Leu) c.2343T>A (p.Phe781Leu)
15	g.44584215A=	CA2173685885	SPG11	c.5465T= (p.Phe1822=) n.1693T= c.5321T= (p.Phe1774=) c.1722T= (n.1722T=) c.1957T= (n.1957T=) c.5264T= (p.Phe1755=) c.2228T= (n.2228T=) n.4511T= c.1885T= (n.1885T=) c.313T= c.237T= c.5207T= (p.Phe1736=) c.2342T= (p.Phe781=)
15	g.44584215A>C	CA392222482	SPG11	c.5465T>G (p.Phe1822Cys) n.1693T>G c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.1722T>G (n.1722T>G) c.1957T>G (n.1957T>G) c.5264T>G (p.Phe1755Cys) c.2228T>G (n.2228T>G) n.4511T>G c.1885T>G (n.1885T>G) c.313T>G c.237T>G c.5207T>G (p.Phe1736Cys) c.2342T>G (p.Phe781Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584215A>G	CA392222483	SPG11	c.5465T>C (p.Phe1822Ser) n.1693T>C c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.1722T>C (n.1722T>C) c.1957T>C (n.1957T>C) c.5264T>C (p.Phe1755Ser) c.2228T>C (n.2228T>C) n.4511T>C c.1885T>C (n.1885T>C) c.313T>C c.237T>C c.5207T>C (p.Phe1736Ser) c.2342T>C (p.Phe781Ser)	gnomAD v4
15	g.44584215A>T	CA392222484	SPG11	c.5465T>A (p.Phe1822Tyr) n.1693T>A c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.1722T>A (n.1722T>A) c.1957T>A (n.1957T>A) c.5264T>A (p.Phe1755Tyr) c.2228T>A (n.2228T>A) n.4511T>A c.1885T>A (n.1885T>A) c.313T>A c.237T>A c.5207T>A (p.Phe1736Tyr) c.2342T>A (p.Phe781Tyr)
15	g.44584216A>C	CA392222487	SPG11	c.5464T>G (p.Phe1822Val) n.1692T>G c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.1721T>G (n.1721T>G) c.1956T>G (n.1956T>G) c.5263T>G (p.Phe1755Val) c.2227T>G (n.2227T>G) n.4510T>G c.1884T>G (n.1884T>G) c.312T>G c.236T>G c.5206T>G (p.Phe1736Val) c.2341T>G (p.Phe781Val)
15	g.44584216A>G	CA392222485	SPG11	c.5464T>C (p.Phe1822Leu) n.1692T>C c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.1721T>C (n.1721T>C) c.1956T>C (n.1956T>C) c.5263T>C (p.Phe1755Leu) c.2227T>C (n.2227T>C) n.4510T>C c.1884T>C (n.1884T>C) c.312T>C c.236T>C c.5206T>C (p.Phe1736Leu) c.2341T>C (p.Phe781Leu)
15	g.44584216A>T	CA392222486	SPG11	c.5464T>A (p.Phe1822Ile) n.1692T>A c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.1721T>A (n.1721T>A) c.1956T>A (n.1956T>A) c.5263T>A (p.Phe1755Ile) c.2227T>A (n.2227T>A) n.4510T>A c.1884T>A (n.1884T>A) c.312T>A c.236T>A c.5206T>A (p.Phe1736Ile) c.2341T>A (p.Phe781Ile)
15	g.44584217T>A	CA392222488	SPG11	c.5463A>T (p.Arg1821Ser) n.1691A>T c.5319A>T (p.Arg1773Ser) c.1720A>T (n.1720A>T) c.1955A>T (n.1955A>T) c.5262A>T (p.Arg1754Ser) c.2226A>T (n.2226A>T) n.4509A>T c.1883A>T (n.1883A>T) c.311A>T c.235A>T c.5205A>T (p.Arg1735Ser) c.2340A>T (p.Arg780Ser)	dbSNP
15	g.44584217T>C	CA490329848	SPG11	c.5463A>G (p.Arg1821=) n.1691A>G c.5319A>G (p.Arg1773=) c.1720A>G (n.1720A>G) c.1955A>G (n.1955A>G) c.5262A>G (p.Arg1754=) c.2226A>G (n.2226A>G) n.4509A>G c.1883A>G (n.1883A>G) c.311A>G c.235A>G c.5205A>G (p.Arg1735=) c.2340A>G (p.Arg780=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584217T>G	CA392222489	SPG11	c.5463A>C (p.Arg1821Ser) n.1691A>C c.5319A>C (p.Arg1773Ser) c.1720A>C (n.1720A>C) c.1955A>C (n.1955A>C) c.5262A>C (p.Arg1754Ser) c.2226A>C (n.2226A>C) n.4509A>C c.1883A>C (n.1883A>C) c.311A>C c.235A>C c.5205A>C (p.Arg1735Ser) c.2340A>C (p.Arg780Ser)
15	g.44584217T=	CA2173685891	SPG11	c.5463A= (p.Arg1821=) n.1691A= c.5319A= (p.Arg1773=) c.1720A= (n.1720A=) c.1955A= (n.1955A=) c.5262A= (p.Arg1754=) c.2226A= (n.2226A=) n.4509A= c.1883A= (n.1883A=) c.311A= c.235A= c.5205A= (p.Arg1735=) c.2340A= (p.Arg780=)
15	g.44584218C>A	CA392222490	SPG11	c.5462G>T (p.Arg1821Ile) n.1690G>T c.5318G>T (p.Arg1773Ile) c.1719G>T (n.1719G>T) c.1954G>T (n.1954G>T) c.5261G>T (p.Arg1754Ile) c.2225G>T (n.2225G>T) n.4508G>T c.1882G>T (n.1882G>T) c.310G>T c.234G>T c.5204G>T (p.Arg1735Ile) c.2339G>T (p.Arg780Ile)	gnomAD v4
15	g.44584218C=	CA2173685902	SPG11	c.5462G= (p.Arg1821=) n.1690G= c.5318G= (p.Arg1773=) c.1719G= (n.1719G=) c.1954G= (n.1954G=) c.5261G= (p.Arg1754=) c.2225G= (n.2225G=) n.4508G= c.1882G= (n.1882G=) c.310G= c.234G= c.5204G= (p.Arg1735=) c.2339G= (p.Arg780=)
15	g.44584218C>G	CA392222491	SPG11	c.5462G>C (p.Arg1821Thr) n.1690G>C c.5318G>C (p.Arg1773Thr) c.1719G>C (n.1719G>C) c.1954G>C (n.1954G>C) c.5261G>C (p.Arg1754Thr) c.2225G>C (n.2225G>C) n.4508G>C c.1882G>C (n.1882G>C) c.310G>C c.234G>C c.5204G>C (p.Arg1735Thr) c.2339G>C (p.Arg780Thr)	dbSNP
15	g.44584218C>T	CA7534403	SPG11	c.5462G>A (p.Arg1821Lys) n.1690G>A c.5318G>A (p.Arg1773Lys) c.1719G>A (n.1719G>A) c.1954G>A (n.1954G>A) c.5261G>A (p.Arg1754Lys) c.2225G>A (n.2225G>A) n.4508G>A c.1882G>A (n.1882G>A) c.310G>A c.234G>A c.5204G>A (p.Arg1735Lys) c.2339G>A (p.Arg780Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584219T>A	CA392222492	SPG11	c.5461A>T (p.Arg1821Ter) n.1689A>T c.5317A>T (p.Arg1773Ter) c.1718A>T (n.1718A>T) c.1953A>T (n.1953A>T) c.5260A>T (p.Arg1754Ter) c.2224A>T (n.2224A>T) n.4507A>T c.1881A>T (n.1881A>T) c.309A>T c.233A>T c.5203A>T (p.Arg1735Ter) c.2338A>T (p.Arg780Ter)
15	g.44584219T>C	CA392222493	SPG11	c.5461A>G (p.Arg1821Gly) n.1689A>G c.5317A>G (p.Arg1773Gly) c.1718A>G (n.1718A>G) c.1953A>G (n.1953A>G) c.5260A>G (p.Arg1754Gly) c.2224A>G (n.2224A>G) n.4507A>G c.1881A>G (n.1881A>G) c.309A>G c.233A>G c.5203A>G (p.Arg1735Gly) c.2338A>G (p.Arg780Gly)
15	g.44584219T>G	CA7534404	SPG11	c.5461A>C (p.Arg1821=) n.1689A>C c.5317A>C (p.Arg1773=) c.1718A>C (n.1718A>C) c.1953A>C (n.1953A>C) c.5260A>C (p.Arg1754=) c.2224A>C (n.2224A>C) n.4507A>C c.1881A>C (n.1881A>C) c.309A>C c.233A>C c.5203A>C (p.Arg1735=) c.2338A>C (p.Arg780=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584219T=	CA2173685913	SPG11	c.5461A= (p.Arg1821=) n.1689A= c.5317A= (p.Arg1773=) c.1718A= (n.1718A=) c.1953A= (n.1953A=) c.5260A= (p.Arg1754=) c.2224A= (n.2224A=) n.4507A= c.1881A= (n.1881A=) c.309A= c.233A= c.5203A= (p.Arg1735=) c.2338A= (p.Arg780=)

Number of alleles fetched