Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44584096A=	CA2173694825	SPG11	c.5584T= (p.Ser1862=) n.1812T= c.5440T= (p.Ser1814=) c.1841T= (n.1841T=) c.2076T= (n.2076T=) c.5383T= (p.Ser1795=) c.2347T= (n.2347T=) n.4630T= c.2004T= (n.2004T=) c.5515+69T= (n.5515+69T=) c.432T= c.287+69T= c.5326T= (p.Ser1776=) c.2461T= (p.Ser821=)
15	g.44584096A>C	CA392222042	SPG11	c.5584T>G (p.Ser1862Ala) n.1812T>G c.5440T>G (p.Ser1814Ala) c.1841T>G (n.1841T>G) c.2076T>G (n.2076T>G) c.5383T>G (p.Ser1795Ala) c.2347T>G (n.2347T>G) n.4630T>G c.2004T>G (n.2004T>G) c.5515+69T>G (n.5515+69T>G) c.432T>G c.287+69T>G c.5326T>G (p.Ser1776Ala) c.2461T>G (p.Ser821Ala)
15	g.44584096A>G	CA270079917	SPG11	c.5584T>C (p.Ser1862Pro) n.1812T>C c.5440T>C (p.Ser1814Pro) c.1841T>C (n.1841T>C) c.2076T>C (n.2076T>C) c.5383T>C (p.Ser1795Pro) c.2347T>C (n.2347T>C) n.4630T>C c.2004T>C (n.2004T>C) c.5515+69T>C (n.5515+69T>C) c.432T>C c.287+69T>C c.5326T>C (p.Ser1776Pro) c.2461T>C (p.Ser821Pro)	dbSNP
15	g.44584096A>T	CA392222038	SPG11	c.5584T>A (p.Ser1862Thr) n.1812T>A c.5440T>A (p.Ser1814Thr) c.1841T>A (n.1841T>A) c.2076T>A (n.2076T>A) c.5383T>A (p.Ser1795Thr) c.2347T>A (n.2347T>A) n.4630T>A c.2004T>A (n.2004T>A) c.5515+69T>A (n.5515+69T>A) c.432T>A c.287+69T>A c.5326T>A (p.Ser1776Thr) c.2461T>A (p.Ser821Thr)
15	g.44584097T>A	CA490329640	SPG11	c.5583A>T (p.Pro1861=) n.1811A>T c.5439A>T (p.Pro1813=) c.1840A>T (n.1840A>T) c.2075A>T (n.2075A>T) c.5382A>T (p.Pro1794=) c.2346A>T (n.2346A>T) n.4629A>T c.2003A>T (n.2003A>T) c.5515+68A>T (n.5515+68A>T) c.431A>T c.287+68A>T c.5325A>T (p.Pro1775=) c.2460A>T (p.Pro820=)
15	g.44584097T>C	CA490329641	SPG11	c.5583A>G (p.Pro1861=) n.1811A>G c.5439A>G (p.Pro1813=) c.1840A>G (n.1840A>G) c.2075A>G (n.2075A>G) c.5382A>G (p.Pro1794=) c.2346A>G (n.2346A>G) n.4629A>G c.2003A>G (n.2003A>G) c.5515+68A>G (n.5515+68A>G) c.431A>G c.287+68A>G c.5325A>G (p.Pro1775=) c.2460A>G (p.Pro820=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584097T>G	CA490329642	SPG11	c.5583A>C (p.Pro1861=) n.1811A>C c.5439A>C (p.Pro1813=) c.1840A>C (n.1840A>C) c.2075A>C (n.2075A>C) c.5382A>C (p.Pro1794=) c.2346A>C (n.2346A>C) n.4629A>C c.2003A>C (n.2003A>C) c.5515+68A>C (n.5515+68A>C) c.431A>C c.287+68A>C c.5325A>C (p.Pro1775=) c.2460A>C (p.Pro820=)	ClinVar
15	g.44584097T=	CA2173685630	SPG11	c.5583A= (p.Pro1861=) n.1811A= c.5439A= (p.Pro1813=) c.1840A= (n.1840A=) c.2075A= (n.2075A=) c.5382A= (p.Pro1794=) c.2346A= (n.2346A=) n.4629A= c.2003A= (n.2003A=) c.5515+68A= (n.5515+68A=) c.431A= c.287+68A= c.5325A= (p.Pro1775=) c.2460A= (p.Pro820=)
15	g.44584098G>A	CA392222045	SPG11	c.5582C>T (p.Pro1861Leu) n.1810C>T c.5438C>T (p.Pro1813Leu) c.1839C>T (n.1839C>T) c.2074C>T (n.2074C>T) c.5381C>T (p.Pro1794Leu) c.2345C>T (n.2345C>T) n.4628C>T c.2002C>T (n.2002C>T) c.5515+67C>T (n.5515+67C>T) c.430C>T c.287+67C>T c.5324C>T (p.Pro1775Leu) c.2459C>T (p.Pro820Leu)
15	g.44584098G>C	CA392222047	SPG11	c.5582C>G (p.Pro1861Arg) n.1810C>G c.5438C>G (p.Pro1813Arg) c.1839C>G (n.1839C>G) c.2074C>G (n.2074C>G) c.5381C>G (p.Pro1794Arg) c.2345C>G (n.2345C>G) n.4628C>G c.2002C>G (n.2002C>G) c.5515+67C>G (n.5515+67C>G) c.430C>G c.287+67C>G c.5324C>G (p.Pro1775Arg) c.2459C>G (p.Pro820Arg)
15	g.44584098G>T	CA392222049	SPG11	c.5582C>A (p.Pro1861Gln) n.1810C>A c.5438C>A (p.Pro1813Gln) c.1839C>A (n.1839C>A) c.2074C>A (n.2074C>A) c.5381C>A (p.Pro1794Gln) c.2345C>A (n.2345C>A) n.4628C>A c.2002C>A (n.2002C>A) c.5515+67C>A (n.5515+67C>A) c.430C>A c.287+67C>A c.5324C>A (p.Pro1775Gln) c.2459C>A (p.Pro820Gln)
15	g.44584099G>A	CA392222052	SPG11	c.5581C>T (p.Pro1861Ser) n.1809C>T c.5437C>T (p.Pro1813Ser) c.1838C>T (n.1838C>T) c.2073C>T (n.2073C>T) c.5380C>T (p.Pro1794Ser) c.2344C>T (n.2344C>T) n.4627C>T c.2001C>T (n.2001C>T) c.5515+66C>T (n.5515+66C>T) c.429C>T c.287+66C>T c.5323C>T (p.Pro1775Ser) c.2458C>T (p.Pro820Ser)
15	g.44584099G>C	CA392222055	SPG11	c.5581C>G (p.Pro1861Ala) n.1809C>G c.5437C>G (p.Pro1813Ala) c.1838C>G (n.1838C>G) c.2073C>G (n.2073C>G) c.5380C>G (p.Pro1794Ala) c.2344C>G (n.2344C>G) n.4627C>G c.2001C>G (n.2001C>G) c.5515+66C>G (n.5515+66C>G) c.429C>G c.287+66C>G c.5323C>G (p.Pro1775Ala) c.2458C>G (p.Pro820Ala)	gnomAD v4
15	g.44584099G=	CA2173685641	SPG11	c.5581C= (p.Pro1861=) n.1809C= c.5437C= (p.Pro1813=) c.1838C= (n.1838C=) c.2073C= (n.2073C=) c.5380C= (p.Pro1794=) c.2344C= (n.2344C=) n.4627C= c.2001C= (n.2001C=) c.5515+66C= (n.5515+66C=) c.429C= c.287+66C= c.5323C= (p.Pro1775=) c.2458C= (p.Pro820=)
15	g.44584099G>T	CA7534386	SPG11	c.5581C>A (p.Pro1861Thr) n.1809C>A c.5437C>A (p.Pro1813Thr) c.1838C>A (n.1838C>A) c.2073C>A (n.2073C>A) c.5380C>A (p.Pro1794Thr) c.2344C>A (n.2344C>A) n.4627C>A c.2001C>A (n.2001C>A) c.5515+66C>A (n.5515+66C>A) c.429C>A c.287+66C>A c.5323C>A (p.Pro1775Thr) c.2458C>A (p.Pro820Thr)	dbSNP ExAC
15	g.44584100A>C	CA490329643	SPG11	c.5580T>G (p.Leu1860=) n.1808T>G c.5436T>G (p.Leu1812=) c.1837T>G (n.1837T>G) c.2072T>G (n.2072T>G) c.5379T>G (p.Leu1793=) c.2343T>G (n.2343T>G) n.4626T>G c.2000T>G (n.2000T>G) c.5515+65T>G (n.5515+65T>G) c.428T>G c.287+65T>G c.5322T>G (p.Leu1774=) c.2457T>G (p.Leu819=)
15	g.44584100A>G	CA490329644	SPG11	c.5580T>C (p.Leu1860=) n.1808T>C c.5436T>C (p.Leu1812=) c.1837T>C (n.1837T>C) c.2072T>C (n.2072T>C) c.5379T>C (p.Leu1793=) c.2343T>C (n.2343T>C) n.4626T>C c.2000T>C (n.2000T>C) c.5515+65T>C (n.5515+65T>C) c.428T>C c.287+65T>C c.5322T>C (p.Leu1774=) c.2457T>C (p.Leu819=)
15	g.44584100A>T	CA490329645	SPG11	c.5580T>A (p.Leu1860=) n.1808T>A c.5436T>A (p.Leu1812=) c.1837T>A (n.1837T>A) c.2072T>A (n.2072T>A) c.5379T>A (p.Leu1793=) c.2343T>A (n.2343T>A) n.4626T>A c.2000T>A (n.2000T>A) c.5515+65T>A (n.5515+65T>A) c.428T>A c.287+65T>A c.5322T>A (p.Leu1774=) c.2457T>A (p.Leu819=)
15	g.44584101A=	CA2173685653	SPG11	c.5579T= (p.Leu1860=) n.1807T= c.5435T= (p.Leu1812=) c.1836T= (n.1836T=) c.2071T= (n.2071T=) c.5378T= (p.Leu1793=) c.2342T= (n.2342T=) n.4625T= c.1999T= (n.1999T=) c.5515+64T= (n.5515+64T=) c.427T= c.287+64T= c.5321T= (p.Leu1774=) c.2456T= (p.Leu819=)
15	g.44584101A>C	CA392222058	SPG11	c.5579T>G (p.Leu1860Arg) n.1807T>G c.5435T>G (p.Leu1812Arg) c.1836T>G (n.1836T>G) c.2071T>G (n.2071T>G) c.5378T>G (p.Leu1793Arg) c.2342T>G (n.2342T>G) n.4625T>G c.1999T>G (n.1999T>G) c.5515+64T>G (n.5515+64T>G) c.427T>G c.287+64T>G c.5321T>G (p.Leu1774Arg) c.2456T>G (p.Leu819Arg)
15	g.44584101A>G	CA392222060	SPG11	c.5579T>C (p.Leu1860Pro) n.1807T>C c.5435T>C (p.Leu1812Pro) c.1836T>C (n.1836T>C) c.2071T>C (n.2071T>C) c.5378T>C (p.Leu1793Pro) c.2342T>C (n.2342T>C) n.4625T>C c.1999T>C (n.1999T>C) c.5515+64T>C (n.5515+64T>C) c.427T>C c.287+64T>C c.5321T>C (p.Leu1774Pro) c.2456T>C (p.Leu819Pro)	dbSNP gnomAD v2
15	g.44584101A>T	CA392222062	SPG11	c.5579T>A (p.Leu1860His) n.1807T>A c.5435T>A (p.Leu1812His) c.1836T>A (n.1836T>A) c.2071T>A (n.2071T>A) c.5378T>A (p.Leu1793His) c.2342T>A (n.2342T>A) n.4625T>A c.1999T>A (n.1999T>A) c.5515+64T>A (n.5515+64T>A) c.427T>A c.287+64T>A c.5321T>A (p.Leu1774His) c.2456T>A (p.Leu819His)
15	g.44584102G>A	CA270079919	SPG11	c.5578C>T (p.Leu1860Phe) n.1806C>T c.5434C>T (p.Leu1812Phe) c.1835C>T (n.1835C>T) c.2070C>T (n.2070C>T) c.5377C>T (p.Leu1793Phe) c.2341C>T (n.2341C>T) n.4624C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.5515+63C>T (n.5515+63C>T) c.426C>T c.287+63C>T c.5320C>T (p.Leu1774Phe) c.2455C>T (p.Leu819Phe)	dbSNP
15	g.44584102G>C	CA392222066	SPG11	c.5578C>G (p.Leu1860Val) n.1806C>G c.5434C>G (p.Leu1812Val) c.1835C>G (n.1835C>G) c.2070C>G (n.2070C>G) c.5377C>G (p.Leu1793Val) c.2341C>G (n.2341C>G) n.4624C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.5515+63C>G (n.5515+63C>G) c.426C>G c.287+63C>G c.5320C>G (p.Leu1774Val) c.2455C>G (p.Leu819Val)
15	g.44584102G=	CA2173685657	SPG11	c.5578C= (p.Leu1860=) n.1806C= c.5434C= (p.Leu1812=) c.1835C= (n.1835C=) c.2070C= (n.2070C=) c.5377C= (p.Leu1793=) c.2341C= (n.2341C=) n.4624C= c.1998C= (n.1998C=) c.5515+63C= (n.5515+63C=) c.426C= c.287+63C= c.5320C= (p.Leu1774=) c.2455C= (p.Leu819=)
15	g.44584102G>T	CA392222069	SPG11	c.5578C>A (p.Leu1860Ile) n.1806C>A c.5434C>A (p.Leu1812Ile) c.1835C>A (n.1835C>A) c.2070C>A (n.2070C>A) c.5377C>A (p.Leu1793Ile) c.2341C>A (n.2341C>A) n.4624C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.5515+63C>A (n.5515+63C>A) c.426C>A c.287+63C>A c.5320C>A (p.Leu1774Ile) c.2455C>A (p.Leu819Ile)
15	g.44584103G>A	CA490329646	SPG11	c.5577C>T (p.Ser1859=) n.1805C>T c.5433C>T (p.Ser1811=) c.1834C>T (n.1834C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.5376C>T (p.Ser1792=) c.2340C>T (n.2340C>T) n.4623C>T c.1997C>T (n.1997C>T) c.5515+62C>T (n.5515+62C>T) c.425C>T c.287+62C>T c.5319C>T (p.Ser1773=) c.2454C>T (p.Ser818=)
15	g.44584103G>C	CA392222073	SPG11	c.5577C>G (p.Ser1859Arg) n.1805C>G c.5433C>G (p.Ser1811Arg) c.1834C>G (n.1834C>G) c.2069C>G (n.2069C>G) c.5376C>G (p.Ser1792Arg) c.2340C>G (n.2340C>G) n.4623C>G c.1997C>G (n.1997C>G) c.5515+62C>G (n.5515+62C>G) c.425C>G c.287+62C>G c.5319C>G (p.Ser1773Arg) c.2454C>G (p.Ser818Arg)
15	g.44584103G>T	CA392222075	SPG11	c.5577C>A (p.Ser1859Arg) n.1805C>A c.5433C>A (p.Ser1811Arg) c.1834C>A (n.1834C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.5376C>A (p.Ser1792Arg) c.2340C>A (n.2340C>A) n.4623C>A c.1997C>A (n.1997C>A) c.5515+62C>A (n.5515+62C>A) c.425C>A c.287+62C>A c.5319C>A (p.Ser1773Arg) c.2454C>A (p.Ser818Arg)
15	g.44584104C>A	CA392222077	SPG11	c.5576G>T (p.Ser1859Ile) n.1804G>T c.5432G>T (p.Ser1811Ile) c.1833G>T (n.1833G>T) c.2068G>T (n.2068G>T) c.5375G>T (p.Ser1792Ile) c.2339G>T (n.2339G>T) n.4622G>T c.1996G>T (n.1996G>T) c.5515+61G>T (n.5515+61G>T) c.424G>T c.287+61G>T c.5318G>T (p.Ser1773Ile) c.2453G>T (p.Ser818Ile)
15	g.44584104C=	CA2173685665	SPG11	c.5576G= (p.Ser1859=) n.1804G= c.5432G= (p.Ser1811=) c.1833G= (n.1833G=) c.2068G= (n.2068G=) c.5375G= (p.Ser1792=) c.2339G= (n.2339G=) n.4622G= c.1996G= (n.1996G=) c.5515+61G= (n.5515+61G=) c.424G= c.287+61G= c.5318G= (p.Ser1773=) c.2453G= (p.Ser818=)
15	g.44584104C>G	CA392222079	SPG11	c.5576G>C (p.Ser1859Thr) n.1804G>C c.5432G>C (p.Ser1811Thr) c.1833G>C (n.1833G>C) c.2068G>C (n.2068G>C) c.5375G>C (p.Ser1792Thr) c.2339G>C (n.2339G>C) n.4622G>C c.1996G>C (n.1996G>C) c.5515+61G>C (n.5515+61G>C) c.424G>C c.287+61G>C c.5318G>C (p.Ser1773Thr) c.2453G>C (p.Ser818Thr)
15	g.44584104C>T	CA270079927	SPG11	c.5576G>A (p.Ser1859Asn) n.1804G>A c.5432G>A (p.Ser1811Asn) c.1833G>A (n.1833G>A) c.2068G>A (n.2068G>A) c.5375G>A (p.Ser1792Asn) c.2339G>A (n.2339G>A) n.4622G>A c.1996G>A (n.1996G>A) c.5515+61G>A (n.5515+61G>A) c.424G>A c.287+61G>A c.5318G>A (p.Ser1773Asn) c.2453G>A (p.Ser818Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584105T>A	CA392222083	SPG11	c.5575A>T (p.Ser1859Cys) n.1803A>T c.5431A>T (p.Ser1811Cys) c.1832A>T (n.1832A>T) c.2067A>T (n.2067A>T) c.5374A>T (p.Ser1792Cys) c.2338A>T (n.2338A>T) n.4621A>T c.1995A>T (n.1995A>T) c.5515+60A>T (n.5515+60A>T) c.423A>T c.287+60A>T c.5317A>T (p.Ser1773Cys) c.2452A>T (p.Ser818Cys)
15	g.44584105T>C	CA392222085	SPG11	c.5575A>G (p.Ser1859Gly) n.1803A>G c.5431A>G (p.Ser1811Gly) c.1832A>G (n.1832A>G) c.2067A>G (n.2067A>G) c.5374A>G (p.Ser1792Gly) c.2338A>G (n.2338A>G) n.4621A>G c.1995A>G (n.1995A>G) c.5515+60A>G (n.5515+60A>G) c.423A>G c.287+60A>G c.5317A>G (p.Ser1773Gly) c.2452A>G (p.Ser818Gly)
15	g.44584105T>G	CA392222087	SPG11	c.5575A>C (p.Ser1859Arg) n.1803A>C c.5431A>C (p.Ser1811Arg) c.1832A>C (n.1832A>C) c.2067A>C (n.2067A>C) c.5374A>C (p.Ser1792Arg) c.2338A>C (n.2338A>C) n.4621A>C c.1995A>C (n.1995A>C) c.5515+60A>C (n.5515+60A>C) c.423A>C c.287+60A>C c.5317A>C (p.Ser1773Arg) c.2452A>C (p.Ser818Arg)
15	g.44584106G>A	CA490329647	SPG11	c.5574C>T (p.Asn1858=) n.1802C>T c.5430C>T (p.Asn1810=) c.1831C>T (n.1831C>T) c.2066C>T (n.2066C>T) c.5373C>T (p.Asn1791=) c.2337C>T (n.2337C>T) n.4620C>T c.1994C>T (n.1994C>T) c.5515+59C>T (n.5515+59C>T) c.422C>T c.287+59C>T c.5316C>T (p.Asn1772=) c.2451C>T (p.Asn817=)	gnomAD v4
15	g.44584106G>C	CA392222092	SPG11	c.5574C>G (p.Asn1858Lys) n.1802C>G c.5430C>G (p.Asn1810Lys) c.1831C>G (n.1831C>G) c.2066C>G (n.2066C>G) c.5373C>G (p.Asn1791Lys) c.2337C>G (n.2337C>G) n.4620C>G c.1994C>G (n.1994C>G) c.5515+59C>G (n.5515+59C>G) c.422C>G c.287+59C>G c.5316C>G (p.Asn1772Lys) c.2451C>G (p.Asn817Lys)
15	g.44584106G>T	CA392222091	SPG11	c.5574C>A (p.Asn1858Lys) n.1802C>A c.5430C>A (p.Asn1810Lys) c.1831C>A (n.1831C>A) c.2066C>A (n.2066C>A) c.5373C>A (p.Asn1791Lys) c.2337C>A (n.2337C>A) n.4620C>A c.1994C>A (n.1994C>A) c.5515+59C>A (n.5515+59C>A) c.422C>A c.287+59C>A c.5316C>A (p.Asn1772Lys) c.2451C>A (p.Asn817Lys)
15	g.44584107T>A	CA392222096	SPG11	c.5573A>T (p.Asn1858Ile) n.1801A>T c.5429A>T (p.Asn1810Ile) c.1830A>T (n.1830A>T) c.2065A>T (n.2065A>T) c.5372A>T (p.Asn1791Ile) c.2336A>T (n.2336A>T) n.4619A>T c.1993A>T (n.1993A>T) c.5515+58A>T (n.5515+58A>T) c.421A>T c.287+58A>T c.5315A>T (p.Asn1772Ile) c.2450A>T (p.Asn817Ile)
15	g.44584107T>C	CA392222098	SPG11	c.5573A>G (p.Asn1858Ser) n.1801A>G c.5429A>G (p.Asn1810Ser) c.1830A>G (n.1830A>G) c.2065A>G (n.2065A>G) c.5372A>G (p.Asn1791Ser) c.2336A>G (n.2336A>G) n.4619A>G c.1993A>G (n.1993A>G) c.5515+58A>G (n.5515+58A>G) c.421A>G c.287+58A>G c.5315A>G (p.Asn1772Ser) c.2450A>G (p.Asn817Ser)
15	g.44584107T>G	CA392222100	SPG11	c.5573A>C (p.Asn1858Thr) n.1801A>C c.5429A>C (p.Asn1810Thr) c.1830A>C (n.1830A>C) c.2065A>C (n.2065A>C) c.5372A>C (p.Asn1791Thr) c.2336A>C (n.2336A>C) n.4619A>C c.1993A>C (n.1993A>C) c.5515+58A>C (n.5515+58A>C) c.421A>C c.287+58A>C c.5315A>C (p.Asn1772Thr) c.2450A>C (p.Asn817Thr)
15	g.44584108T>A	CA392222101	SPG11	c.5572A>T (p.Asn1858Tyr) n.1800A>T c.5428A>T (p.Asn1810Tyr) c.1829A>T (n.1829A>T) c.2064A>T (n.2064A>T) c.5371A>T (p.Asn1791Tyr) c.2335A>T (n.2335A>T) n.4618A>T c.1992A>T (n.1992A>T) c.5515+57A>T (n.5515+57A>T) c.420A>T c.287+57A>T c.5314A>T (p.Asn1772Tyr) c.2449A>T (p.Asn817Tyr)
15	g.44584108T>C	CA392222102	SPG11	c.5572A>G (p.Asn1858Asp) n.1800A>G c.5428A>G (p.Asn1810Asp) c.1829A>G (n.1829A>G) c.2064A>G (n.2064A>G) c.5371A>G (p.Asn1791Asp) c.2335A>G (n.2335A>G) n.4618A>G c.1992A>G (n.1992A>G) c.5515+57A>G (n.5515+57A>G) c.420A>G c.287+57A>G c.5314A>G (p.Asn1772Asp) c.2449A>G (p.Asn817Asp)
15	g.44584108T>G	CA392222103	SPG11	c.5572A>C (p.Asn1858His) n.1800A>C c.5428A>C (p.Asn1810His) c.1829A>C (n.1829A>C) c.2064A>C (n.2064A>C) c.5371A>C (p.Asn1791His) c.2335A>C (n.2335A>C) n.4618A>C c.1992A>C (n.1992A>C) c.5515+57A>C (n.5515+57A>C) c.420A>C c.287+57A>C c.5314A>C (p.Asn1772His) c.2449A>C (p.Asn817His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584108T=	CA2173685676	SPG11	c.5572A= (p.Asn1858=) n.1800A= c.5428A= (p.Asn1810=) c.1829A= (n.1829A=) c.2064A= (n.2064A=) c.5371A= (p.Asn1791=) c.2335A= (n.2335A=) n.4618A= c.1992A= (n.1992A=) c.5515+57A= (n.5515+57A=) c.420A= c.287+57A= c.5314A= (p.Asn1772=) c.2449A= (p.Asn817=)
15	g.44584109A>C	CA490329648	SPG11	c.5571T>G (p.Leu1857=) n.1799T>G c.5427T>G (p.Leu1809=) c.1828T>G (n.1828T>G) c.2063T>G (n.2063T>G) c.5370T>G (p.Leu1790=) c.2334T>G (n.2334T>G) n.4617T>G c.1991T>G (n.1991T>G) c.5515+56T>G (n.5515+56T>G) c.419T>G c.287+56T>G c.5313T>G (p.Leu1771=) c.2448T>G (p.Leu816=)
15	g.44584109A>G	CA490329649	SPG11	c.5571T>C (p.Leu1857=) n.1799T>C c.5427T>C (p.Leu1809=) c.1828T>C (n.1828T>C) c.2063T>C (n.2063T>C) c.5370T>C (p.Leu1790=) c.2334T>C (n.2334T>C) n.4617T>C c.1991T>C (n.1991T>C) c.5515+56T>C (n.5515+56T>C) c.419T>C c.287+56T>C c.5313T>C (p.Leu1771=) c.2448T>C (p.Leu816=)
15	g.44584109A>T	CA490329650	SPG11	c.5571T>A (p.Leu1857=) n.1799T>A c.5427T>A (p.Leu1809=) c.1828T>A (n.1828T>A) c.2063T>A (n.2063T>A) c.5370T>A (p.Leu1790=) c.2334T>A (n.2334T>A) n.4617T>A c.1991T>A (n.1991T>A) c.5515+56T>A (n.5515+56T>A) c.419T>A c.287+56T>A c.5313T>A (p.Leu1771=) c.2448T>A (p.Leu816=)
15	g.44584109_44584110insGAA	CA713068305	SPG11	c.5571_5572insTCT (p.Leu1857_Asn1858insSer) n.1799_1800insTCT c.5427_5428insTCT (p.Leu1809_Asn1810insSer) c.1828_1829insTCT (n.1828_1829insTCT) c.2063_2064insTCT (n.2063_2064insTCT) c.5370_5371insTCT (p.Leu1790_Asn1791insSer) c.2334_2335insTCT (n.2334_2335insTCT) n.4617_4618insTCT c.1991_1992insTCT (n.1991_1992insTCT) c.5515+56_5515+57insTCT (n.5515+56_5515+57insTCT) c.419_420insTCT c.287+56_287+57insTCT c.5313_5314insTCT (p.Leu1771_Asn1772insSer) c.2448_2449insTCT (p.Leu816_Asn817insSer)	ClinVar dbSNP
15	g.44584109_44584110insG	CA2628201582	SPG11	c.5570_5571insC (p.Asn1858Ter) n.1798_1799insC c.5426_5427insC (p.Asn1810Ter) c.1827_1828insC (n.1827_1828insC) c.2062_2063insC (n.2062_2063insC) c.5369_5370insC (p.Asn1791Ter) c.2333_2334insC (n.2333_2334insC) n.4616_4617insC c.1990_1991insC (n.1990_1991insC) c.5515+55_5515+56insC (n.5515+55_5515+56insC) c.418_419insC c.287+55_287+56insC c.5312_5313insC (p.Asn1772Ter) c.2447_2448insC (p.Asn817Ter)	gnomAD v4
15	g.44584110A=	CA2173685688	SPG11	c.5570T= (p.Leu1857=) n.1798T= c.5426T= (p.Leu1809=) c.1827T= (n.1827T=) c.2062T= (n.2062T=) c.5369T= (p.Leu1790=) c.2333T= (n.2333T=) n.4616T= c.1990T= (n.1990T=) c.5515+55T= (n.5515+55T=) c.418T= c.287+55T= c.5312T= (p.Leu1771=) c.2447T= (p.Leu816=)
15	g.44584110A>C	CA392222106	SPG11	c.5570T>G (p.Leu1857Arg) n.1798T>G c.5426T>G (p.Leu1809Arg) c.1827T>G (n.1827T>G) c.2062T>G (n.2062T>G) c.5369T>G (p.Leu1790Arg) c.2333T>G (n.2333T>G) n.4616T>G c.1990T>G (n.1990T>G) c.5515+55T>G (n.5515+55T>G) c.418T>G c.287+55T>G c.5312T>G (p.Leu1771Arg) c.2447T>G (p.Leu816Arg)	ClinVar dbSNP
15	g.44584110A>G	CA392222108	SPG11	c.5570T>C (p.Leu1857Pro) n.1798T>C c.5426T>C (p.Leu1809Pro) c.1827T>C (n.1827T>C) c.2062T>C (n.2062T>C) c.5369T>C (p.Leu1790Pro) c.2333T>C (n.2333T>C) n.4616T>C c.1990T>C (n.1990T>C) c.5515+55T>C (n.5515+55T>C) c.418T>C c.287+55T>C c.5312T>C (p.Leu1771Pro) c.2447T>C (p.Leu816Pro)	dbSNP
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15	g.44584110delinsGAAC	CA2580089453	SPG11	c.5570delinsGTTC (p.Leu1857delinsArgSer) n.1798delinsGTTC c.5426delinsGTTC (p.Leu1809delinsArgSer) c.1827delinsGTTC (n.1827delinsGTTC) c.2062delinsGTTC (n.2062delinsGTTC) c.5369delinsGTTC (p.Leu1790delinsArgSer) c.2333delinsGTTC (n.2333delinsGTTC) n.4616delinsGTTC c.1990delinsGTTC (n.1990delinsGTTC) c.5515+55delinsGTTC (n.5515+55delinsGTTC) c.418delinsGTTC c.287+55delinsGTTC c.5312delinsGTTC (p.Leu1771delinsArgSer) c.2447delinsGTTC (p.Leu816delinsArgSer)	ClinVar
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15	g.44584111G>A	CA392222110	SPG11	c.5569C>T (p.Leu1857Phe) n.1797C>T c.5425C>T (p.Leu1809Phe) c.1826C>T (n.1826C>T) c.2061C>T (n.2061C>T) c.5368C>T (p.Leu1790Phe) c.2332C>T (n.2332C>T) n.4615C>T c.1989C>T (n.1989C>T) c.5515+54C>T (n.5515+54C>T) c.417C>T c.287+54C>T c.5311C>T (p.Leu1771Phe) c.2446C>T (p.Leu816Phe)	dbSNP gnomAD v4
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15	g.44584111G=	CA2173685689	SPG11	c.5569C= (p.Leu1857=) n.1797C= c.5425C= (p.Leu1809=) c.1826C= (n.1826C=) c.2061C= (n.2061C=) c.5368C= (p.Leu1790=) c.2332C= (n.2332C=) n.4615C= c.1989C= (n.1989C=) c.5515+54C= (n.5515+54C=) c.417C= c.287+54C= c.5311C= (p.Leu1771=) c.2446C= (p.Leu816=)
15	g.44584111G>T	CA392222115	SPG11	c.5569C>A (p.Leu1857Ile) n.1797C>A c.5425C>A (p.Leu1809Ile) c.1826C>A (n.1826C>A) c.2061C>A (n.2061C>A) c.5368C>A (p.Leu1790Ile) c.2332C>A (n.2332C>A) n.4615C>A c.1989C>A (n.1989C>A) c.5515+54C>A (n.5515+54C>A) c.417C>A c.287+54C>A c.5311C>A (p.Leu1771Ile) c.2446C>A (p.Leu816Ile)
15	g.44584112T>A	CA392222117	SPG11	c.5568A>T (p.Glu1856Asp) n.1796A>T c.5424A>T (p.Glu1808Asp) c.1825A>T (n.1825A>T) c.2060A>T (n.2060A>T) c.5367A>T (p.Glu1789Asp) c.2331A>T (n.2331A>T) n.4614A>T c.1988A>T (n.1988A>T) c.5515+53A>T (n.5515+53A>T) c.416A>T c.287+53A>T c.5310A>T (p.Glu1770Asp) c.2445A>T (p.Glu815Asp)
15	g.44584112T>C	CA490329651	SPG11	c.5568A>G (p.Glu1856=) n.1796A>G c.5424A>G (p.Glu1808=) c.1825A>G (n.1825A>G) c.2060A>G (n.2060A>G) c.5367A>G (p.Glu1789=) c.2331A>G (n.2331A>G) n.4614A>G c.1988A>G (n.1988A>G) c.5515+53A>G (n.5515+53A>G) c.416A>G c.287+53A>G c.5310A>G (p.Glu1770=) c.2445A>G (p.Glu815=)
15	g.44584112T>G	CA392222120	SPG11	c.5568A>C (p.Glu1856Asp) n.1796A>C c.5424A>C (p.Glu1808Asp) c.1825A>C (n.1825A>C) c.2060A>C (n.2060A>C) c.5367A>C (p.Glu1789Asp) c.2331A>C (n.2331A>C) n.4614A>C c.1988A>C (n.1988A>C) c.5515+53A>C (n.5515+53A>C) c.416A>C c.287+53A>C c.5310A>C (p.Glu1770Asp) c.2445A>C (p.Glu815Asp)
15	g.44584113T>A	CA392222123	SPG11	c.5567A>T (p.Glu1856Val) n.1795A>T c.5423A>T (p.Glu1808Val) c.1824A>T (n.1824A>T) c.2059A>T (n.2059A>T) c.5366A>T (p.Glu1789Val) c.2330A>T (n.2330A>T) n.4613A>T c.1987A>T (n.1987A>T) c.5515+52A>T (n.5515+52A>T) c.415A>T c.287+52A>T c.5309A>T (p.Glu1770Val) c.2444A>T (p.Glu815Val)
15	g.44584113T>C	CA392222125	SPG11	c.5567A>G (p.Glu1856Gly) n.1795A>G c.5423A>G (p.Glu1808Gly) c.1824A>G (n.1824A>G) c.2059A>G (n.2059A>G) c.5366A>G (p.Glu1789Gly) c.2330A>G (n.2330A>G) n.4613A>G c.1987A>G (n.1987A>G) c.5515+52A>G (n.5515+52A>G) c.415A>G c.287+52A>G c.5309A>G (p.Glu1770Gly) c.2444A>G (p.Glu815Gly)
15	g.44584113T>G	CA392222127	SPG11	c.5567A>C (p.Glu1856Ala) n.1795A>C c.5423A>C (p.Glu1808Ala) c.1824A>C (n.1824A>C) c.2059A>C (n.2059A>C) c.5366A>C (p.Glu1789Ala) c.2330A>C (n.2330A>C) n.4613A>C c.1987A>C (n.1987A>C) c.5515+52A>C (n.5515+52A>C) c.415A>C c.287+52A>C c.5309A>C (p.Glu1770Ala) c.2444A>C (p.Glu815Ala)
15	g.44584114C>A	CA392222129	SPG11	c.5566G>T (p.Glu1856Ter) n.1794G>T c.5422G>T (p.Glu1808Ter) c.1823G>T (n.1823G>T) c.2058G>T (n.2058G>T) c.5365G>T (p.Glu1789Ter) c.2329G>T (n.2329G>T) n.4612G>T c.1986G>T (n.1986G>T) c.5515+51G>T (n.5515+51G>T) c.414G>T c.287+51G>T c.5308G>T (p.Glu1770Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter)
15	g.44584114C=	CA2173685693	SPG11	c.5566G= (p.Glu1856=) n.1794G= c.5422G= (p.Glu1808=) c.1823G= (n.1823G=) c.2058G= (n.2058G=) c.5365G= (p.Glu1789=) c.2329G= (n.2329G=) n.4612G= c.1986G= (n.1986G=) c.5515+51G= (n.5515+51G=) c.414G= c.287+51G= c.5308G= (p.Glu1770=) c.2443G= (p.Glu815=)
15	g.44584114C>G	CA7534387	SPG11	c.5566G>C (p.Glu1856Gln) n.1794G>C c.5422G>C (p.Glu1808Gln) c.1823G>C (n.1823G>C) c.2058G>C (n.2058G>C) c.5365G>C (p.Glu1789Gln) c.2329G>C (n.2329G>C) n.4612G>C c.1986G>C (n.1986G>C) c.5515+51G>C (n.5515+51G>C) c.414G>C c.287+51G>C c.5308G>C (p.Glu1770Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584114C>T	CA392222134	SPG11	c.5566G>A (p.Glu1856Lys) n.1794G>A c.5422G>A (p.Glu1808Lys) c.1823G>A (n.1823G>A) c.2058G>A (n.2058G>A) c.5365G>A (p.Glu1789Lys) c.2329G>A (n.2329G>A) n.4612G>A c.1986G>A (n.1986G>A) c.5515+51G>A (n.5515+51G>A) c.414G>A c.287+51G>A c.5308G>A (p.Glu1770Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys)	dbSNP
15	g.44584115T>A	CA392222137	SPG11	c.5565A>T (p.Leu1855Phe) n.1793A>T c.5421A>T (p.Leu1807Phe) c.1822A>T (n.1822A>T) c.2057A>T (n.2057A>T) c.5364A>T (p.Leu1788Phe) c.2328A>T (n.2328A>T) n.4611A>T c.1985A>T (n.1985A>T) c.5515+50A>T (n.5515+50A>T) c.413A>T c.287+50A>T c.5307A>T (p.Leu1769Phe) c.2442A>T (p.Leu814Phe)
15	g.44584115T>C	CA490329652	SPG11	c.5565A>G (p.Leu1855=) n.1793A>G c.5421A>G (p.Leu1807=) c.1822A>G (n.1822A>G) c.2057A>G (n.2057A>G) c.5364A>G (p.Leu1788=) c.2328A>G (n.2328A>G) n.4611A>G c.1985A>G (n.1985A>G) c.5515+50A>G (n.5515+50A>G) c.413A>G c.287+50A>G c.5307A>G (p.Leu1769=) c.2442A>G (p.Leu814=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584115T>G	CA392222139	SPG11	c.5565A>C (p.Leu1855Phe) n.1793A>C c.5421A>C (p.Leu1807Phe) c.1822A>C (n.1822A>C) c.2057A>C (n.2057A>C) c.5364A>C (p.Leu1788Phe) c.2328A>C (n.2328A>C) n.4611A>C c.1985A>C (n.1985A>C) c.5515+50A>C (n.5515+50A>C) c.413A>C c.287+50A>C c.5307A>C (p.Leu1769Phe) c.2442A>C (p.Leu814Phe)
15	g.44584115T=	CA2173685698	SPG11	c.5565A= (p.Leu1855=) n.1793A= c.5421A= (p.Leu1807=) c.1822A= (n.1822A=) c.2057A= (n.2057A=) c.5364A= (p.Leu1788=) c.2328A= (n.2328A=) n.4611A= c.1985A= (n.1985A=) c.5515+50A= (n.5515+50A=) c.413A= c.287+50A= c.5307A= (p.Leu1769=) c.2442A= (p.Leu814=)
15	g.44584116A=	CA2173685700	SPG11	c.5564T= (p.Leu1855=) n.1792T= c.5420T= (p.Leu1807=) c.1821T= (n.1821T=) c.2056T= (n.2056T=) c.5363T= (p.Leu1788=) c.2327T= (n.2327T=) n.4610T= c.1984T= (n.1984T=) c.5515+49T= (n.5515+49T=) c.412T= c.287+49T= c.5306T= (p.Leu1769=) c.2441T= (p.Leu814=)
15	g.44584116A>C	CA392222140	SPG11	c.5564T>G (p.Leu1855Ter) n.1792T>G c.5420T>G (p.Leu1807Ter) c.1821T>G (n.1821T>G) c.2056T>G (n.2056T>G) c.5363T>G (p.Leu1788Ter) c.2327T>G (n.2327T>G) n.4610T>G c.1984T>G (n.1984T>G) c.5515+49T>G (n.5515+49T>G) c.412T>G c.287+49T>G c.5306T>G (p.Leu1769Ter) c.2441T>G (p.Leu814Ter)
15	g.44584116A>G	CA7534388	SPG11	c.5564T>C (p.Leu1855Ser) n.1792T>C c.5420T>C (p.Leu1807Ser) c.1821T>C (n.1821T>C) c.2056T>C (n.2056T>C) c.5363T>C (p.Leu1788Ser) c.2327T>C (n.2327T>C) n.4610T>C c.1984T>C (n.1984T>C) c.5515+49T>C (n.5515+49T>C) c.412T>C c.287+49T>C c.5306T>C (p.Leu1769Ser) c.2441T>C (p.Leu814Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584116A>T	CA392222143	SPG11	c.5564T>A (p.Leu1855Ter) n.1792T>A c.5420T>A (p.Leu1807Ter) c.1821T>A (n.1821T>A) c.2056T>A (n.2056T>A) c.5363T>A (p.Leu1788Ter) c.2327T>A (n.2327T>A) n.4610T>A c.1984T>A (n.1984T>A) c.5515+49T>A (n.5515+49T>A) c.412T>A c.287+49T>A c.5306T>A (p.Leu1769Ter) c.2441T>A (p.Leu814Ter)
15	g.44584117A>C	CA392222146	SPG11	c.5563T>G (p.Leu1855Val) n.1791T>G c.5419T>G (p.Leu1807Val) c.1820T>G (n.1820T>G) c.2055T>G (n.2055T>G) c.5362T>G (p.Leu1788Val) c.2326T>G (n.2326T>G) n.4609T>G c.1983T>G (n.1983T>G) c.5515+48T>G (n.5515+48T>G) c.411T>G c.287+48T>G c.5305T>G (p.Leu1769Val) c.2440T>G (p.Leu814Val)	gnomAD v4
15	g.44584117A>G	CA490329653	SPG11	c.5563T>C (p.Leu1855=) n.1791T>C c.5419T>C (p.Leu1807=) c.1820T>C (n.1820T>C) c.2055T>C (n.2055T>C) c.5362T>C (p.Leu1788=) c.2326T>C (n.2326T>C) n.4609T>C c.1983T>C (n.1983T>C) c.5515+48T>C (n.5515+48T>C) c.411T>C c.287+48T>C c.5305T>C (p.Leu1769=) c.2440T>C (p.Leu814=)
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15	g.44584118G>A	CA490329654	SPG11	c.5562C>T (p.Tyr1854=) n.1790C>T c.5418C>T (p.Tyr1806=) c.1819C>T (n.1819C>T) c.2054C>T (n.2054C>T) c.5361C>T (p.Tyr1787=) c.2325C>T (n.2325C>T) n.4608C>T c.1982C>T (n.1982C>T) c.5515+47C>T (n.5515+47C>T) c.410C>T c.287+47C>T c.5304C>T (p.Tyr1768=) c.2439C>T (p.Tyr813=)
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15	g.44584119T>G	CA392222157	SPG11	c.5561A>C (p.Tyr1854Ser) n.1789A>C c.5417A>C (p.Tyr1806Ser) c.1818A>C (n.1818A>C) c.2053A>C (n.2053A>C) c.5360A>C (p.Tyr1787Ser) c.2324A>C (n.2324A>C) n.4607A>C c.1981A>C (n.1981A>C) c.5515+46A>C (n.5515+46A>C) c.409A>C c.287+46A>C c.5303A>C (p.Tyr1768Ser) c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
15	g.44584120A>C	CA392222161	SPG11	c.5560T>G (p.Tyr1854Asp) n.1788T>G c.5416T>G (p.Tyr1806Asp) c.1817T>G (n.1817T>G) c.2052T>G (n.2052T>G) c.5359T>G (p.Tyr1787Asp) c.2323T>G (n.2323T>G) n.4606T>G c.1980T>G (n.1980T>G) c.5515+45T>G (n.5515+45T>G) c.408T>G c.287+45T>G c.5302T>G (p.Tyr1768Asp) c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
15	g.44584120A>G	CA392222163	SPG11	c.5560T>C (p.Tyr1854His) n.1788T>C c.5416T>C (p.Tyr1806His) c.1817T>C (n.1817T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.5359T>C (p.Tyr1787His) c.2323T>C (n.2323T>C) n.4606T>C c.1980T>C (n.1980T>C) c.5515+45T>C (n.5515+45T>C) c.408T>C c.287+45T>C c.5302T>C (p.Tyr1768His) c.2437T>C (p.Tyr813His)
15	g.44584120A>T	CA392222165	SPG11	c.5560T>A (p.Tyr1854Asn) n.1788T>A c.5416T>A (p.Tyr1806Asn) c.1817T>A (n.1817T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.5359T>A (p.Tyr1787Asn) c.2323T>A (n.2323T>A) n.4606T>A c.1980T>A (n.1980T>A) c.5515+45T>A (n.5515+45T>A) c.408T>A c.287+45T>A c.5302T>A (p.Tyr1768Asn) c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
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15	g.44584121T>C	CA490329655	SPG11	c.5559A>G (p.Lys1853=) n.1787A>G c.5415A>G (p.Lys1805=) c.1816A>G (n.1816A>G) c.2051A>G (n.2051A>G) c.5358A>G (p.Lys1786=) c.2322A>G (n.2322A>G) n.4605A>G c.1979A>G (n.1979A>G) c.5515+44A>G (n.5515+44A>G) c.407A>G c.287+44A>G c.5301A>G (p.Lys1767=) c.2436A>G (p.Lys812=)
15	g.44584121T>G	CA392222170	SPG11	c.5559A>C (p.Lys1853Asn) n.1787A>C c.5415A>C (p.Lys1805Asn) c.1816A>C (n.1816A>C) c.2051A>C (n.2051A>C) c.5358A>C (p.Lys1786Asn) c.2322A>C (n.2322A>C) n.4605A>C c.1979A>C (n.1979A>C) c.5515+44A>C (n.5515+44A>C) c.407A>C c.287+44A>C c.5301A>C (p.Lys1767Asn) c.2436A>C (p.Lys812Asn)
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15	g.44584122T>C	CA392222176	SPG11	c.5558A>G (p.Lys1853Arg) n.1786A>G c.5414A>G (p.Lys1805Arg) c.1815A>G (n.1815A>G) c.2050A>G (n.2050A>G) c.5357A>G (p.Lys1786Arg) c.2321A>G (n.2321A>G) n.4604A>G c.1978A>G (n.1978A>G) c.5515+43A>G (n.5515+43A>G) c.406A>G c.287+43A>G c.5300A>G (p.Lys1767Arg) c.2435A>G (p.Lys812Arg)
15	g.44584122T>G	CA392222174	SPG11	c.5558A>C (p.Lys1853Thr) n.1786A>C c.5414A>C (p.Lys1805Thr) c.1815A>C (n.1815A>C) c.2050A>C (n.2050A>C) c.5357A>C (p.Lys1786Thr) c.2321A>C (n.2321A>C) n.4604A>C c.1978A>C (n.1978A>C) c.5515+43A>C (n.5515+43A>C) c.406A>C c.287+43A>C c.5300A>C (p.Lys1767Thr) c.2435A>C (p.Lys812Thr)	gnomAD v4
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15	g.44584125G>T	CA392222187	SPG11	c.5555C>A (p.Ser1852Ter) n.1783C>A c.5411C>A (p.Ser1804Ter) c.1812C>A (n.1812C>A) c.2047C>A (n.2047C>A) c.5354C>A (p.Ser1785Ter) c.2318C>A (n.2318C>A) n.4601C>A c.1975C>A (n.1975C>A) c.5515+40C>A (n.5515+40C>A) c.403C>A c.287+40C>A c.5297C>A (p.Ser1766Ter) c.2432C>A (p.Ser811Ter)
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15	g.44584126A>T	CA392222194	SPG11	c.5554T>A (p.Ser1852Thr) n.1782T>A c.5410T>A (p.Ser1804Thr) c.1811T>A (n.1811T>A) c.2046T>A (n.2046T>A) c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.2317T>A (n.2317T>A) n.4600T>A c.1974T>A (n.1974T>A) c.5515+39T>A (n.5515+39T>A) c.402T>A c.287+39T>A c.5296T>A (p.Ser1766Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr)
15	g.44584127T>A	CA490329660	SPG11	c.5553A>T (p.Thr1851=) n.1781A>T c.5409A>T (p.Thr1803=) c.1810A>T (n.1810A>T) c.2045A>T (n.2045A>T) c.5352A>T (p.Thr1784=) c.2316A>T (n.2316A>T) n.4599A>T c.1973A>T (n.1973A>T) c.5515+38A>T (n.5515+38A>T) c.401A>T c.287+38A>T c.5295A>T (p.Thr1765=) c.2430A>T (p.Thr810=)	ClinVar dbSNP
15	g.44584127T>C	CA270079947	SPG11	c.5553A>G (p.Thr1851=) n.1781A>G c.5409A>G (p.Thr1803=) c.1810A>G (n.1810A>G) c.2045A>G (n.2045A>G) c.5352A>G (p.Thr1784=) c.2316A>G (n.2316A>G) n.4599A>G c.1973A>G (n.1973A>G) c.5515+38A>G (n.5515+38A>G) c.401A>G c.287+38A>G c.5295A>G (p.Thr1765=) c.2430A>G (p.Thr810=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584127T>G	CA490329659	SPG11	c.5553A>C (p.Thr1851=) n.1781A>C c.5409A>C (p.Thr1803=) c.1810A>C (n.1810A>C) c.2045A>C (n.2045A>C) c.5352A>C (p.Thr1784=) c.2316A>C (n.2316A>C) n.4599A>C c.1973A>C (n.1973A>C) c.5515+38A>C (n.5515+38A>C) c.401A>C c.287+38A>C c.5295A>C (p.Thr1765=) c.2430A>C (p.Thr810=)	gnomAD v4
15	g.44584127T=	CA2173685706	SPG11	c.5553A= (p.Thr1851=) n.1781A= c.5409A= (p.Thr1803=) c.1810A= (n.1810A=) c.2045A= (n.2045A=) c.5352A= (p.Thr1784=) c.2316A= (n.2316A=) n.4599A= c.1973A= (n.1973A=) c.5515+38A= (n.5515+38A=) c.401A= c.287+38A= c.5295A= (p.Thr1765=) c.2430A= (p.Thr810=)
15	g.44584128G>A	CA392222197	SPG11	c.5552C>T (p.Thr1851Ile) n.1780C>T c.5408C>T (p.Thr1803Ile) c.1809C>T (n.1809C>T) c.2044C>T (n.2044C>T) c.5351C>T (p.Thr1784Ile) c.2315C>T (n.2315C>T) n.4598C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.5515+37C>T (n.5515+37C>T) c.400C>T c.287+37C>T c.5294C>T (p.Thr1765Ile) c.2429C>T (p.Thr810Ile)	gnomAD v4
15	g.44584128G>C	CA392222199	SPG11	c.5552C>G (p.Thr1851Arg) n.1780C>G c.5408C>G (p.Thr1803Arg) c.1809C>G (n.1809C>G) c.2044C>G (n.2044C>G) c.5351C>G (p.Thr1784Arg) c.2315C>G (n.2315C>G) n.4598C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.5515+37C>G (n.5515+37C>G) c.400C>G c.287+37C>G c.5294C>G (p.Thr1765Arg) c.2429C>G (p.Thr810Arg)
15	g.44584128G>T	CA392222201	SPG11	c.5552C>A (p.Thr1851Lys) n.1780C>A c.5408C>A (p.Thr1803Lys) c.1809C>A (n.1809C>A) c.2044C>A (n.2044C>A) c.5351C>A (p.Thr1784Lys) c.2315C>A (n.2315C>A) n.4598C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.5515+37C>A (n.5515+37C>A) c.400C>A c.287+37C>A c.5294C>A (p.Thr1765Lys) c.2429C>A (p.Thr810Lys)
15	g.44584129T>A	CA392222203	SPG11	c.5551A>T (p.Thr1851Ser) n.1779A>T c.5407A>T (p.Thr1803Ser) c.1808A>T (n.1808A>T) c.2043A>T (n.2043A>T) c.5350A>T (p.Thr1784Ser) c.2314A>T (n.2314A>T) n.4597A>T c.1971A>T (n.1971A>T) c.5515+36A>T (n.5515+36A>T) c.399A>T c.287+36A>T c.5293A>T (p.Thr1765Ser) c.2428A>T (p.Thr810Ser)
15	g.44584129T>C	CA392222208	SPG11	c.5551A>G (p.Thr1851Ala) n.1779A>G c.5407A>G (p.Thr1803Ala) c.1808A>G (n.1808A>G) c.2043A>G (n.2043A>G) c.5350A>G (p.Thr1784Ala) c.2314A>G (n.2314A>G) n.4597A>G c.1971A>G (n.1971A>G) c.5515+36A>G (n.5515+36A>G) c.399A>G c.287+36A>G c.5293A>G (p.Thr1765Ala) c.2428A>G (p.Thr810Ala)	gnomAD v4
15	g.44584129T>G	CA392222206	SPG11	c.5551A>C (p.Thr1851Pro) n.1779A>C c.5407A>C (p.Thr1803Pro) c.1808A>C (n.1808A>C) c.2043A>C (n.2043A>C) c.5350A>C (p.Thr1784Pro) c.2314A>C (n.2314A>C) n.4597A>C c.1971A>C (n.1971A>C) c.5515+36A>C (n.5515+36A>C) c.399A>C c.287+36A>C c.5293A>C (p.Thr1765Pro) c.2428A>C (p.Thr810Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584129T=	CA2173685710	SPG11	c.5551A= (p.Thr1851=) n.1779A= c.5407A= (p.Thr1803=) c.1808A= (n.1808A=) c.2043A= (n.2043A=) c.5350A= (p.Thr1784=) c.2314A= (n.2314A=) n.4597A= c.1971A= (n.1971A=) c.5515+36A= (n.5515+36A=) c.399A= c.287+36A= c.5293A= (p.Thr1765=) c.2428A= (p.Thr810=)
15	g.44584130G>A	CA7534390	SPG11	c.5550C>T (p.Asn1850=) n.1778C>T c.5406C>T (p.Asn1802=) c.1807C>T (n.1807C>T) c.2042C>T (n.2042C>T) c.5349C>T (p.Asn1783=) c.2313C>T (n.2313C>T) n.4596C>T c.1970C>T (n.1970C>T) c.5515+35C>T (n.5515+35C>T) c.398C>T c.287+35C>T c.5292C>T (p.Asn1764=) c.2427C>T (p.Asn809=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584130G>C	CA7534389	SPG11	c.5550C>G (p.Asn1850Lys) n.1778C>G c.5406C>G (p.Asn1802Lys) c.1807C>G (n.1807C>G) c.2042C>G (n.2042C>G) c.5349C>G (p.Asn1783Lys) c.2313C>G (n.2313C>G) n.4596C>G c.1970C>G (n.1970C>G) c.5515+35C>G (n.5515+35C>G) c.398C>G c.287+35C>G c.5292C>G (p.Asn1764Lys) c.2427C>G (p.Asn809Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584130G=	CA2173685714	SPG11	c.5550C= (p.Asn1850=) n.1778C= c.5406C= (p.Asn1802=) c.1807C= (n.1807C=) c.2042C= (n.2042C=) c.5349C= (p.Asn1783=) c.2313C= (n.2313C=) n.4596C= c.1970C= (n.1970C=) c.5515+35C= (n.5515+35C=) c.398C= c.287+35C= c.5292C= (p.Asn1764=) c.2427C= (p.Asn809=)
15	g.44584130G>T	CA392222213	SPG11	c.5550C>A (p.Asn1850Lys) n.1778C>A c.5406C>A (p.Asn1802Lys) c.1807C>A (n.1807C>A) c.2042C>A (n.2042C>A) c.5349C>A (p.Asn1783Lys) c.2313C>A (n.2313C>A) n.4596C>A c.1970C>A (n.1970C>A) c.5515+35C>A (n.5515+35C>A) c.398C>A c.287+35C>A c.5292C>A (p.Asn1764Lys) c.2427C>A (p.Asn809Lys)
15	g.44584131T>A	CA392222217	SPG11	c.5549A>T (p.Asn1850Ile) n.1777A>T c.5405A>T (p.Asn1802Ile) c.1806A>T (n.1806A>T) c.2041A>T (n.2041A>T) c.5348A>T (p.Asn1783Ile) c.2312A>T (n.2312A>T) n.4595A>T c.1969A>T (n.1969A>T) c.5515+34A>T (n.5515+34A>T) c.397A>T c.287+34A>T c.5291A>T (p.Asn1764Ile) c.2426A>T (p.Asn809Ile)
15	g.44584131T>C	CA392222219	SPG11	c.5549A>G (p.Asn1850Ser) n.1777A>G c.5405A>G (p.Asn1802Ser) c.1806A>G (n.1806A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) c.5348A>G (p.Asn1783Ser) c.2312A>G (n.2312A>G) n.4595A>G c.1969A>G (n.1969A>G) c.5515+34A>G (n.5515+34A>G) c.397A>G c.287+34A>G c.5291A>G (p.Asn1764Ser) c.2426A>G (p.Asn809Ser)
15	g.44584131T>G	CA392222221	SPG11	c.5549A>C (p.Asn1850Thr) n.1777A>C c.5405A>C (p.Asn1802Thr) c.1806A>C (n.1806A>C) c.2041A>C (n.2041A>C) c.5348A>C (p.Asn1783Thr) c.2312A>C (n.2312A>C) n.4595A>C c.1969A>C (n.1969A>C) c.5515+34A>C (n.5515+34A>C) c.397A>C c.287+34A>C c.5291A>C (p.Asn1764Thr) c.2426A>C (p.Asn809Thr)
15	g.44584132T>A	CA392222223	SPG11	c.5548A>T (p.Asn1850Tyr) n.1776A>T c.5404A>T (p.Asn1802Tyr) c.1805A>T (n.1805A>T) c.2040A>T (n.2040A>T) c.5347A>T (p.Asn1783Tyr) c.2311A>T (n.2311A>T) n.4594A>T c.1968A>T (n.1968A>T) c.5515+33A>T (n.5515+33A>T) c.396A>T c.287+33A>T c.5290A>T (p.Asn1764Tyr) c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
15	g.44584132T>C	CA392222225	SPG11	c.5548A>G (p.Asn1850Asp) n.1776A>G c.5404A>G (p.Asn1802Asp) c.1805A>G (n.1805A>G) c.2040A>G (n.2040A>G) c.5347A>G (p.Asn1783Asp) c.2311A>G (n.2311A>G) n.4594A>G c.1968A>G (n.1968A>G) c.5515+33A>G (n.5515+33A>G) c.396A>G c.287+33A>G c.5290A>G (p.Asn1764Asp) c.2425A>G (p.Asn809Asp)
15	g.44584132T>G	CA392222227	SPG11	c.5548A>C (p.Asn1850His) n.1776A>C c.5404A>C (p.Asn1802His) c.1805A>C (n.1805A>C) c.2040A>C (n.2040A>C) c.5347A>C (p.Asn1783His) c.2311A>C (n.2311A>C) n.4594A>C c.1968A>C (n.1968A>C) c.5515+33A>C (n.5515+33A>C) c.396A>C c.287+33A>C c.5290A>C (p.Asn1764His) c.2425A>C (p.Asn809His)
15	g.44584133C>A	CA490329661	SPG11	c.5547G>T (p.Leu1849=) n.1775G>T c.5403G>T (p.Leu1801=) c.1804G>T (n.1804G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.5346G>T (p.Leu1782=) c.2310G>T (n.2310G>T) n.4593G>T c.1967G>T (n.1967G>T) c.5515+32G>T (n.5515+32G>T) c.395G>T c.287+32G>T c.5289G>T (p.Leu1763=) c.2424G>T (p.Leu808=)
15	g.44584133C>G	CA490329662	SPG11	c.5547G>C (p.Leu1849=) n.1775G>C c.5403G>C (p.Leu1801=) c.1804G>C (n.1804G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.5346G>C (p.Leu1782=) c.2310G>C (n.2310G>C) n.4593G>C c.1967G>C (n.1967G>C) c.5515+32G>C (n.5515+32G>C) c.395G>C c.287+32G>C c.5289G>C (p.Leu1763=) c.2424G>C (p.Leu808=)
15	g.44584133C>T	CA490329663	SPG11	c.5547G>A (p.Leu1849=) n.1775G>A c.5403G>A (p.Leu1801=) c.1804G>A (n.1804G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.5346G>A (p.Leu1782=) c.2310G>A (n.2310G>A) n.4593G>A c.1967G>A (n.1967G>A) c.5515+32G>A (n.5515+32G>A) c.395G>A c.287+32G>A c.5289G>A (p.Leu1763=) c.2424G>A (p.Leu808=)
15	g.44584134A=	CA2173685719	SPG11	c.5546T= (p.Leu1849=) n.1774T= c.5402T= (p.Leu1801=) c.1803T= (n.1803T=) c.2038T= (n.2038T=) c.5345T= (p.Leu1782=) c.2309T= (n.2309T=) n.4592T= c.1966T= (n.1966T=) c.5515+31T= (n.5515+31T=) c.394T= c.287+31T= c.5288T= (p.Leu1763=) c.2423T= (p.Leu808=)
15	g.44584134A>C	CA392222230	SPG11	c.5546T>G (p.Leu1849Arg) n.1774T>G c.5402T>G (p.Leu1801Arg) c.1803T>G (n.1803T>G) c.2038T>G (n.2038T>G) c.5345T>G (p.Leu1782Arg) c.2309T>G (n.2309T>G) n.4592T>G c.1966T>G (n.1966T>G) c.5515+31T>G (n.5515+31T>G) c.394T>G c.287+31T>G c.5288T>G (p.Leu1763Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584134A>G	CA392222232	SPG11	c.5546T>C (p.Leu1849Pro) n.1774T>C c.5402T>C (p.Leu1801Pro) c.1803T>C (n.1803T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) c.5345T>C (p.Leu1782Pro) c.2309T>C (n.2309T>C) n.4592T>C c.1966T>C (n.1966T>C) c.5515+31T>C (n.5515+31T>C) c.394T>C c.287+31T>C c.5288T>C (p.Leu1763Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro)
15	g.44584134A>T	CA392222234	SPG11	c.5546T>A (p.Leu1849Gln) n.1774T>A c.5402T>A (p.Leu1801Gln) c.1803T>A (n.1803T>A) c.2038T>A (n.2038T>A) c.5345T>A (p.Leu1782Gln) c.2309T>A (n.2309T>A) n.4592T>A c.1966T>A (n.1966T>A) c.5515+31T>A (n.5515+31T>A) c.394T>A c.287+31T>A c.5288T>A (p.Leu1763Gln) c.2423T>A (p.Leu808Gln)
15	g.44584135G>A	CA490329664	SPG11	c.5545C>T (p.Leu1849=) n.1773C>T c.5401C>T (p.Leu1801=) c.1802C>T (n.1802C>T) c.2037C>T (n.2037C>T) c.5344C>T (p.Leu1782=) c.2308C>T (n.2308C>T) n.4591C>T c.1965C>T (n.1965C>T) c.5515+30C>T (n.5515+30C>T) c.393C>T c.287+30C>T c.5287C>T (p.Leu1763=) c.2422C>T (p.Leu808=)
15	g.44584135G>C	CA392222239	SPG11	c.5545C>G (p.Leu1849Val) n.1773C>G c.5401C>G (p.Leu1801Val) c.1802C>G (n.1802C>G) c.2037C>G (n.2037C>G) c.5344C>G (p.Leu1782Val) c.2308C>G (n.2308C>G) n.4591C>G c.1965C>G (n.1965C>G) c.5515+30C>G (n.5515+30C>G) c.393C>G c.287+30C>G c.5287C>G (p.Leu1763Val) c.2422C>G (p.Leu808Val)	gnomAD v4
15	g.44584135G>T	CA392222237	SPG11	c.5545C>A (p.Leu1849Met) n.1773C>A c.5401C>A (p.Leu1801Met) c.1802C>A (n.1802C>A) c.2037C>A (n.2037C>A) c.5344C>A (p.Leu1782Met) c.2308C>A (n.2308C>A) n.4591C>A c.1965C>A (n.1965C>A) c.5515+30C>A (n.5515+30C>A) c.393C>A c.287+30C>A c.5287C>A (p.Leu1763Met) c.2422C>A (p.Leu808Met)
15	g.44584136A=	CA2173685723	SPG11	c.5544T= (p.Ala1848=) n.1772T= c.5400T= (p.Ala1800=) c.1801T= (n.1801T=) c.2036T= (n.2036T=) c.5343T= (p.Ala1781=) c.2307T= (n.2307T=) n.4590T= c.1964T= (n.1964T=) c.5515+29T= (n.5515+29T=) c.392T= c.287+29T= c.5286T= (p.Ala1762=) c.2421T= (p.Ala807=)
15	g.44584136A>C	CA490329665	SPG11	c.5544T>G (p.Ala1848=) n.1772T>G c.5400T>G (p.Ala1800=) c.1801T>G (n.1801T>G) c.2036T>G (n.2036T>G) c.5343T>G (p.Ala1781=) c.2307T>G (n.2307T>G) n.4590T>G c.1964T>G (n.1964T>G) c.5515+29T>G (n.5515+29T>G) c.392T>G c.287+29T>G c.5286T>G (p.Ala1762=) c.2421T>G (p.Ala807=)
15	g.44584136A>G	CA490329666	SPG11	c.5544T>C (p.Ala1848=) n.1772T>C c.5400T>C (p.Ala1800=) c.1801T>C (n.1801T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) c.5343T>C (p.Ala1781=) c.2307T>C (n.2307T>C) n.4590T>C c.1964T>C (n.1964T>C) c.5515+29T>C (n.5515+29T>C) c.392T>C c.287+29T>C c.5286T>C (p.Ala1762=) c.2421T>C (p.Ala807=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584136A>T	CA490329667	SPG11	c.5544T>A (p.Ala1848=) n.1772T>A c.5400T>A (p.Ala1800=) c.1801T>A (n.1801T>A) c.2036T>A (n.2036T>A) c.5343T>A (p.Ala1781=) c.2307T>A (n.2307T>A) n.4590T>A c.1964T>A (n.1964T>A) c.5515+29T>A (n.5515+29T>A) c.392T>A c.287+29T>A c.5286T>A (p.Ala1762=) c.2421T>A (p.Ala807=)
15	g.44584137G>A	CA392222242	SPG11	c.5543C>T (p.Ala1848Val) n.1771C>T c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.1800C>T (n.1800C>T) c.2035C>T (n.2035C>T) c.5342C>T (p.Ala1781Val) c.2306C>T (n.2306C>T) n.4589C>T c.1963C>T (n.1963C>T) c.5515+28C>T (n.5515+28C>T) c.391C>T c.287+28C>T c.5285C>T (p.Ala1762Val) c.2420C>T (p.Ala807Val)
15	g.44584137G>C	CA392222244	SPG11	c.5543C>G (p.Ala1848Gly) n.1771C>G c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.1800C>G (n.1800C>G) c.2035C>G (n.2035C>G) c.5342C>G (p.Ala1781Gly) c.2306C>G (n.2306C>G) n.4589C>G c.1963C>G (n.1963C>G) c.5515+28C>G (n.5515+28C>G) c.391C>G c.287+28C>G c.5285C>G (p.Ala1762Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly)	gnomAD v4
15	g.44584137G>T	CA392222246	SPG11	c.5543C>A (p.Ala1848Asp) n.1771C>A c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.1800C>A (n.1800C>A) c.2035C>A (n.2035C>A) c.5342C>A (p.Ala1781Asp) c.2306C>A (n.2306C>A) n.4589C>A c.1963C>A (n.1963C>A) c.5515+28C>A (n.5515+28C>A) c.391C>A c.287+28C>A c.5285C>A (p.Ala1762Asp) c.2420C>A (p.Ala807Asp)
15	g.44584138C>A	CA270079968	SPG11	c.5542G>T (p.Ala1848Ser) n.1770G>T c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.1799G>T (n.1799G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) c.2305G>T (n.2305G>T) n.4588G>T c.1962G>T (n.1962G>T) c.5515+27G>T (n.5515+27G>T) c.390G>T c.287+27G>T c.5284G>T (p.Ala1762Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584138C>G	CA392222249	SPG11	c.5542G>C (p.Ala1848Pro) n.1770G>C c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.1799G>C (n.1799G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) c.2305G>C (n.2305G>C) n.4588G>C c.1962G>C (n.1962G>C) c.5515+27G>C (n.5515+27G>C) c.390G>C c.287+27G>C c.5284G>C (p.Ala1762Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro)
15	g.44584138C>T	CA392222252	SPG11	c.5542G>A (p.Ala1848Thr) n.1770G>A c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.1799G>A (n.1799G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) c.2305G>A (n.2305G>A) n.4588G>A c.1962G>A (n.1962G>A) c.5515+27G>A (n.5515+27G>A) c.390G>A c.287+27G>A c.5284G>A (p.Ala1762Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr)
15	g.44584139A=	CA2173685733	SPG11	c.5541T= (p.Ala1847=) n.1769T= c.5397T= (p.Ala1799=) c.1798T= (n.1798T=) c.2033T= (n.2033T=) c.5340T= (p.Ala1780=) c.2304T= (n.2304T=) n.4587T= c.1961T= (n.1961T=) c.5515+26T= (n.5515+26T=) c.389T= c.287+26T= c.5283T= (p.Ala1761=) c.2418T= (p.Ala806=)
15	g.44584139A>C	CA490329668	SPG11	c.5541T>G (p.Ala1847=) n.1769T>G c.5397T>G (p.Ala1799=) c.1798T>G (n.1798T>G) c.2033T>G (n.2033T>G) c.5340T>G (p.Ala1780=) c.2304T>G (n.2304T>G) n.4587T>G c.1961T>G (n.1961T>G) c.5515+26T>G (n.5515+26T>G) c.389T>G c.287+26T>G c.5283T>G (p.Ala1761=) c.2418T>G (p.Ala806=)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584139A>G	CA490329669	SPG11	c.5541T>C (p.Ala1847=) n.1769T>C c.5397T>C (p.Ala1799=) c.1798T>C (n.1798T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) c.5340T>C (p.Ala1780=) c.2304T>C (n.2304T>C) n.4587T>C c.1961T>C (n.1961T>C) c.5515+26T>C (n.5515+26T>C) c.389T>C c.287+26T>C c.5283T>C (p.Ala1761=) c.2418T>C (p.Ala806=)
15	g.44584139A>T	CA490329670	SPG11	c.5541T>A (p.Ala1847=) n.1769T>A c.5397T>A (p.Ala1799=) c.1798T>A (n.1798T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.5340T>A (p.Ala1780=) c.2304T>A (n.2304T>A) n.4587T>A c.1961T>A (n.1961T>A) c.5515+26T>A (n.5515+26T>A) c.389T>A c.287+26T>A c.5283T>A (p.Ala1761=) c.2418T>A (p.Ala806=)
15	g.44584140G>A	CA392222255	SPG11	c.5540C>T (p.Ala1847Val) n.1768C>T c.5396C>T (p.Ala1799Val) c.1797C>T (n.1797C>T) c.2032C>T (n.2032C>T) c.5339C>T (p.Ala1780Val) c.2303C>T (n.2303C>T) n.4586C>T c.1960C>T (n.1960C>T) c.5515+25C>T (n.5515+25C>T) c.388C>T c.287+25C>T c.5282C>T (p.Ala1761Val) c.2417C>T (p.Ala806Val)
15	g.44584140G>C	CA392222257	SPG11	c.5540C>G (p.Ala1847Gly) n.1768C>G c.5396C>G (p.Ala1799Gly) c.1797C>G (n.1797C>G) c.2032C>G (n.2032C>G) c.5339C>G (p.Ala1780Gly) c.2303C>G (n.2303C>G) n.4586C>G c.1960C>G (n.1960C>G) c.5515+25C>G (n.5515+25C>G) c.388C>G c.287+25C>G c.5282C>G (p.Ala1761Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly)
15	g.44584140G>T	CA392222259	SPG11	c.5540C>A (p.Ala1847Asp) n.1768C>A c.5396C>A (p.Ala1799Asp) c.1797C>A (n.1797C>A) c.2032C>A (n.2032C>A) c.5339C>A (p.Ala1780Asp) c.2303C>A (n.2303C>A) n.4586C>A c.1960C>A (n.1960C>A) c.5515+25C>A (n.5515+25C>A) c.388C>A c.287+25C>A c.5282C>A (p.Ala1761Asp) c.2417C>A (p.Ala806Asp)
15	g.44584141C>A	CA7534391	SPG11	c.5539G>T (p.Ala1847Ser) n.1767G>T c.5395G>T (p.Ala1799Ser) c.1796G>T (n.1796G>T) c.2031G>T (n.2031G>T) c.5338G>T (p.Ala1780Ser) c.2302G>T (n.2302G>T) n.4585G>T c.1959G>T (n.1959G>T) c.5515+24G>T (n.5515+24G>T) c.387G>T c.287+24G>T c.5281G>T (p.Ala1761Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584142C>T	CA7534392	SPG11	c.5538G>A (p.Leu1846=) n.1766G>A c.5394G>A (p.Leu1798=) c.1795G>A (n.1795G>A) c.2030G>A (n.2030G>A) c.5337G>A (p.Leu1779=) c.2301G>A (n.2301G>A) n.4584G>A c.1958G>A (n.1958G>A) c.5515+23G>A (n.5515+23G>A) c.386G>A c.287+23G>A c.5280G>A (p.Leu1760=) c.2415G>A (p.Leu805=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44584143A=	CA2173685747	SPG11	c.5537T= (p.Leu1846=) n.1765T= c.5393T= (p.Leu1798=) c.1794T= (n.1794T=) c.2029T= (n.2029T=) c.5336T= (p.Leu1779=) c.2300T= (n.2300T=) n.4583T= c.1957T= (n.1957T=) c.5515+22T= (n.5515+22T=) c.385T= c.287+22T= c.5279T= (p.Leu1760=) c.2414T= (p.Leu805=)
15	g.44584143A>C	CA392222278	SPG11	c.5537T>G (p.Leu1846Trp) n.1765T>G c.5393T>G (p.Leu1798Trp) c.1794T>G (n.1794T>G) c.2029T>G (n.2029T>G) c.5336T>G (p.Leu1779Trp) c.2300T>G (n.2300T>G) n.4583T>G c.1957T>G (n.1957T>G) c.5515+22T>G (n.5515+22T>G) c.385T>G c.287+22T>G c.5279T>G (p.Leu1760Trp) c.2414T>G (p.Leu805Trp)
15	g.44584143A>G	CA7534393	SPG11	c.5537T>C (p.Leu1846Ser) n.1765T>C c.5393T>C (p.Leu1798Ser) c.1794T>C (n.1794T>C) c.2029T>C (n.2029T>C) c.5336T>C (p.Leu1779Ser) c.2300T>C (n.2300T>C) n.4583T>C c.1957T>C (n.1957T>C) c.5515+22T>C (n.5515+22T>C) c.385T>C c.287+22T>C c.5279T>C (p.Leu1760Ser) c.2414T>C (p.Leu805Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44584143A>T	CA392222280	SPG11	c.5537T>A (p.Leu1846Ter) n.1765T>A c.5393T>A (p.Leu1798Ter) c.1794T>A (n.1794T>A) c.2029T>A (n.2029T>A) c.5336T>A (p.Leu1779Ter) c.2300T>A (n.2300T>A) n.4583T>A c.1957T>A (n.1957T>A) c.5515+22T>A (n.5515+22T>A) c.385T>A c.287+22T>A c.5279T>A (p.Leu1760Ter) c.2414T>A (p.Leu805Ter)
15	g.44584144A>C	CA392222285	SPG11	c.5536T>G (p.Leu1846Val) n.1764T>G c.5392T>G (p.Leu1798Val) c.1793T>G (n.1793T>G) c.2028T>G (n.2028T>G) c.5335T>G (p.Leu1779Val) c.2299T>G (n.2299T>G) n.4582T>G c.1956T>G (n.1956T>G) c.5515+21T>G (n.5515+21T>G) c.384T>G c.287+21T>G c.5278T>G (p.Leu1760Val) c.2413T>G (p.Leu805Val)
15	g.44584144A>G	CA490329671	SPG11	c.5536T>C (p.Leu1846=) n.1764T>C c.5392T>C (p.Leu1798=) c.1793T>C (n.1793T>C) c.2028T>C (n.2028T>C) c.5335T>C (p.Leu1779=) c.2299T>C (n.2299T>C) n.4582T>C c.1956T>C (n.1956T>C) c.5515+21T>C (n.5515+21T>C) c.384T>C c.287+21T>C c.5278T>C (p.Leu1760=) c.2413T>C (p.Leu805=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584144A>T	CA392222286	SPG11	c.5536T>A (p.Leu1846Met) n.1764T>A c.5392T>A (p.Leu1798Met) c.1793T>A (n.1793T>A) c.2028T>A (n.2028T>A) c.5335T>A (p.Leu1779Met) c.2299T>A (n.2299T>A) n.4582T>A c.1956T>A (n.1956T>A) c.5515+21T>A (n.5515+21T>A) c.384T>A c.287+21T>A c.5278T>A (p.Leu1760Met) c.2413T>A (p.Leu805Met)
15	g.44584145C>A	CA392222290	SPG11	c.5535G>T (p.Lys1845Asn) n.1763G>T c.5391G>T (p.Lys1797Asn) c.1792G>T (n.1792G>T) c.2027G>T (n.2027G>T) c.5334G>T (p.Lys1778Asn) c.2298G>T (n.2298G>T) n.4581G>T c.1955G>T (n.1955G>T) c.5515+20G>T (n.5515+20G>T) c.383G>T c.287+20G>T c.5277G>T (p.Lys1759Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn)
15	g.44584145C>G	CA392222291	SPG11	c.5535G>C (p.Lys1845Asn) n.1763G>C c.5391G>C (p.Lys1797Asn) c.1792G>C (n.1792G>C) c.2027G>C (n.2027G>C) c.5334G>C (p.Lys1778Asn) c.2298G>C (n.2298G>C) n.4581G>C c.1955G>C (n.1955G>C) c.5515+20G>C (n.5515+20G>C) c.383G>C c.287+20G>C c.5277G>C (p.Lys1759Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn)
15	g.44584145C>T	CA490329672	SPG11	c.5535G>A (p.Lys1845=) n.1763G>A c.5391G>A (p.Lys1797=) c.1792G>A (n.1792G>A) c.2027G>A (n.2027G>A) c.5334G>A (p.Lys1778=) c.2298G>A (n.2298G>A) n.4581G>A c.1955G>A (n.1955G>A) c.5515+20G>A (n.5515+20G>A) c.383G>A c.287+20G>A c.5277G>A (p.Lys1759=) c.2412G>A (p.Lys804=)
15	g.44584146T>A	CA392222294	SPG11	c.5534A>T (p.Lys1845Met) n.1762A>T c.5390A>T (p.Lys1797Met) c.1791A>T (n.1791A>T) c.2026A>T (n.2026A>T) c.5333A>T (p.Lys1778Met) c.2297A>T (n.2297A>T) n.4580A>T c.1954A>T (n.1954A>T) c.5515+19A>T (n.5515+19A>T) c.382A>T c.287+19A>T c.5276A>T (p.Lys1759Met) c.2411A>T (p.Lys804Met)
15	g.44584146T>C	CA392222296	SPG11	c.5534A>G (p.Lys1845Arg) n.1762A>G c.5390A>G (p.Lys1797Arg) c.1791A>G (n.1791A>G) c.2026A>G (n.2026A>G) c.5333A>G (p.Lys1778Arg) c.2297A>G (n.2297A>G) n.4580A>G c.1954A>G (n.1954A>G) c.5515+19A>G (n.5515+19A>G) c.382A>G c.287+19A>G c.5276A>G (p.Lys1759Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg)	gnomAD v4
15	g.44584146T>G	CA392222298	SPG11	c.5534A>C (p.Lys1845Thr) n.1762A>C c.5390A>C (p.Lys1797Thr) c.1791A>C (n.1791A>C) c.2026A>C (n.2026A>C) c.5333A>C (p.Lys1778Thr) c.2297A>C (n.2297A>C) n.4580A>C c.1954A>C (n.1954A>C) c.5515+19A>C (n.5515+19A>C) c.382A>C c.287+19A>C c.5276A>C (p.Lys1759Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr)	gnomAD v4
15	g.44584146_44584148delinsTTG	CA2173685756	SPG11	c.5532_5534delinsCAA (p.Ser1844=) n.1760_1762delinsCAA c.5388_5390delinsCAA (p.Ser1796=) c.1789_1791delinsCAA (n.1789_1791delinsCAA) c.2024_2026delinsCAA (n.2024_2026delinsCAA) c.5331_5333delinsCAA (p.Ser1777=) c.2295_2297delinsCAA (n.2295_2297delinsCAA) n.4578_4580delinsCAA c.1952_1954delinsCAA (n.1952_1954delinsCAA) c.5515+17_5515+19delinsCAA (n.5515+17_5515+19delinsCAA) c.380_382delinsCAA c.287+17_287+19delinsCAA c.5274_5276delinsCAA (p.Ser1758=) c.2409_2411delinsCAA (p.Ser803=)
15	g.44584147T>A	CA392222302	SPG11	c.5533A>T (p.Lys1845Ter) n.1761A>T c.5389A>T (p.Lys1797Ter) c.1790A>T (n.1790A>T) c.2025A>T (n.2025A>T) c.5332A>T (p.Lys1778Ter) c.2296A>T (n.2296A>T) n.4579A>T c.1953A>T (n.1953A>T) c.5515+18A>T (n.5515+18A>T) c.381A>T c.287+18A>T c.5275A>T (p.Lys1759Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter)
15	g.44584147T>C	CA7534394	SPG11	c.5533A>G (p.Lys1845Glu) n.1761A>G c.5389A>G (p.Lys1797Glu) c.1790A>G (n.1790A>G) c.2025A>G (n.2025A>G) c.5332A>G (p.Lys1778Glu) c.2296A>G (n.2296A>G) n.4579A>G c.1953A>G (n.1953A>G) c.5515+18A>G (n.5515+18A>G) c.381A>G c.287+18A>G c.5275A>G (p.Lys1759Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584148G>T	CA490329676	SPG11	c.5532C>A (p.Ser1844=) n.1760C>A c.5388C>A (p.Ser1796=) c.1789C>A (n.1789C>A) c.2024C>A (n.2024C>A) c.5331C>A (p.Ser1777=) c.2295C>A (n.2295C>A) n.4578C>A c.1952C>A (n.1952C>A) c.5515+17C>A (n.5515+17C>A) c.380C>A c.287+17C>A c.5274C>A (p.Ser1758=) c.2409C>A (p.Ser803=)
15	g.44584149G>A	CA392222309	SPG11	c.5531C>T (p.Ser1844Phe) n.1759C>T c.5387C>T (p.Ser1796Phe) c.1788C>T (n.1788C>T) c.2023C>T (n.2023C>T) c.5330C>T (p.Ser1777Phe) c.2294C>T (n.2294C>T) n.4577C>T c.1951C>T (n.1951C>T) c.5515+16C>T (n.5515+16C>T) c.379C>T c.287+16C>T c.5273C>T (p.Ser1758Phe) c.2408C>T (p.Ser803Phe)
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15	g.44584150A>C	CA392222317	SPG11	c.5530T>G (p.Ser1844Ala) n.1758T>G c.5386T>G (p.Ser1796Ala) c.1787T>G (n.1787T>G) c.2022T>G (n.2022T>G) c.5329T>G (p.Ser1777Ala) c.2293T>G (n.2293T>G) n.4576T>G c.1950T>G (n.1950T>G) c.5515+15T>G (n.5515+15T>G) c.378T>G c.287+15T>G c.5272T>G (p.Ser1758Ala) c.2407T>G (p.Ser803Ala)
15	g.44584150A>G	CA392222319	SPG11	c.5530T>C (p.Ser1844Pro) n.1758T>C c.5386T>C (p.Ser1796Pro) c.1787T>C (n.1787T>C) c.2022T>C (n.2022T>C) c.5329T>C (p.Ser1777Pro) c.2293T>C (n.2293T>C) n.4576T>C c.1950T>C (n.1950T>C) c.5515+15T>C (n.5515+15T>C) c.378T>C c.287+15T>C c.5272T>C (p.Ser1758Pro) c.2407T>C (p.Ser803Pro)
15	g.44584150A>T	CA392222321	SPG11	c.5530T>A (p.Ser1844Thr) n.1758T>A c.5386T>A (p.Ser1796Thr) c.1787T>A (n.1787T>A) c.2022T>A (n.2022T>A) c.5329T>A (p.Ser1777Thr) c.2293T>A (n.2293T>A) n.4576T>A c.1950T>A (n.1950T>A) c.5515+15T>A (n.5515+15T>A) c.378T>A c.287+15T>A c.5272T>A (p.Ser1758Thr) c.2407T>A (p.Ser803Thr)
15	g.44584151G>A	CA490329677	SPG11	c.5529C>T (p.Phe1843=) n.1757C>T c.5385C>T (p.Phe1795=) c.1786C>T (n.1786C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) c.5328C>T (p.Phe1776=) c.2292C>T (n.2292C>T) n.4575C>T c.1949C>T (n.1949C>T) c.5515+14C>T (n.5515+14C>T) c.377C>T c.287+14C>T c.5271C>T (p.Phe1757=) c.2406C>T (p.Phe802=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584151G>C	CA392222325	SPG11	c.5529C>G (p.Phe1843Leu) n.1757C>G c.5385C>G (p.Phe1795Leu) c.1786C>G (n.1786C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.5328C>G (p.Phe1776Leu) c.2292C>G (n.2292C>G) n.4575C>G c.1949C>G (n.1949C>G) c.5515+14C>G (n.5515+14C>G) c.377C>G c.287+14C>G c.5271C>G (p.Phe1757Leu) c.2406C>G (p.Phe802Leu)
15	g.44584151G>T	CA392222327	SPG11	c.5529C>A (p.Phe1843Leu) n.1757C>A c.5385C>A (p.Phe1795Leu) c.1786C>A (n.1786C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) c.5328C>A (p.Phe1776Leu) c.2292C>A (n.2292C>A) n.4575C>A c.1949C>A (n.1949C>A) c.5515+14C>A (n.5515+14C>A) c.377C>A c.287+14C>A c.5271C>A (p.Phe1757Leu) c.2406C>A (p.Phe802Leu)
15	g.44584152A>C	CA392222331	SPG11	c.5528T>G (p.Phe1843Cys) n.1756T>G c.5384T>G (p.Phe1795Cys) c.1785T>G (n.1785T>G) c.2020T>G (n.2020T>G) c.5327T>G (p.Phe1776Cys) c.2291T>G (n.2291T>G) n.4574T>G c.1948T>G (n.1948T>G) c.5515+13T>G (n.5515+13T>G) c.376T>G c.287+13T>G c.5270T>G (p.Phe1757Cys) c.2405T>G (p.Phe802Cys)
15	g.44584152A>G	CA392222332	SPG11	c.5528T>C (p.Phe1843Ser) n.1756T>C c.5384T>C (p.Phe1795Ser) c.1785T>C (n.1785T>C) c.2020T>C (n.2020T>C) c.5327T>C (p.Phe1776Ser) c.2291T>C (n.2291T>C) n.4574T>C c.1948T>C (n.1948T>C) c.5515+13T>C (n.5515+13T>C) c.376T>C c.287+13T>C c.5270T>C (p.Phe1757Ser) c.2405T>C (p.Phe802Ser)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584152A>T	CA392222334	SPG11	c.5528T>A (p.Phe1843Tyr) n.1756T>A c.5384T>A (p.Phe1795Tyr) c.1785T>A (n.1785T>A) c.2020T>A (n.2020T>A) c.5327T>A (p.Phe1776Tyr) c.2291T>A (n.2291T>A) n.4574T>A c.1948T>A (n.1948T>A) c.5515+13T>A (n.5515+13T>A) c.376T>A c.287+13T>A c.5270T>A (p.Phe1757Tyr) c.2405T>A (p.Phe802Tyr)
15	g.44584153del	CA2580089458	SPG11	c.5528del (p.Phe1843SerfsTer7) n.1756del c.5384del (p.Phe1795SerfsTer7) c.1785del (n.1785del) c.2020del (n.2020del) c.5327del (p.Phe1776SerfsTer7) c.2291del (n.2291del) n.4574del c.1948del (n.1948del) c.5515+13del (n.5515+13del) c.376del c.287+13del c.5270del (p.Phe1757SerfsTer7) c.2405del (p.Phe802SerfsTer7)	ClinVar
15	g.44584153A>C	CA392222337	SPG11	c.5527T>G (p.Phe1843Val) n.1755T>G c.5383T>G (p.Phe1795Val) c.1784T>G (n.1784T>G) c.2019T>G (n.2019T>G) c.5326T>G (p.Phe1776Val) c.2290T>G (n.2290T>G) n.4573T>G c.1947T>G (n.1947T>G) c.5515+12T>G (n.5515+12T>G) c.375T>G c.287+12T>G c.5269T>G (p.Phe1757Val) c.2404T>G (p.Phe802Val)	gnomAD v4
15	g.44584153A>G	CA392222339	SPG11	c.5527T>C (p.Phe1843Leu) n.1755T>C c.5383T>C (p.Phe1795Leu) c.1784T>C (n.1784T>C) c.2019T>C (n.2019T>C) c.5326T>C (p.Phe1776Leu) c.2290T>C (n.2290T>C) n.4573T>C c.1947T>C (n.1947T>C) c.5515+12T>C (n.5515+12T>C) c.375T>C c.287+12T>C c.5269T>C (p.Phe1757Leu) c.2404T>C (p.Phe802Leu)
15	g.44584153A>T	CA392222341	SPG11	c.5527T>A (p.Phe1843Ile) n.1755T>A c.5383T>A (p.Phe1795Ile) c.1784T>A (n.1784T>A) c.2019T>A (n.2019T>A) c.5326T>A (p.Phe1776Ile) c.2290T>A (n.2290T>A) n.4573T>A c.1947T>A (n.1947T>A) c.5515+12T>A (n.5515+12T>A) c.375T>A c.287+12T>A c.5269T>A (p.Phe1757Ile) c.2404T>A (p.Phe802Ile)
15	g.44584154G>A	CA490329679	SPG11	c.5526C>T (p.Ser1842=) n.1754C>T c.5382C>T (p.Ser1794=) c.1783C>T (n.1783C>T) c.2018C>T (n.2018C>T) c.5325C>T (p.Ser1775=) c.2289C>T (n.2289C>T) n.4572C>T c.1946C>T (n.1946C>T) c.5515+11C>T (n.5515+11C>T) c.374C>T c.287+11C>T c.5268C>T (p.Ser1756=) c.2403C>T (p.Ser801=)
15	g.44584154G>C	CA490329680	SPG11	c.5526C>G (p.Ser1842=) n.1754C>G c.5382C>G (p.Ser1794=) c.1783C>G (n.1783C>G) c.2018C>G (n.2018C>G) c.5325C>G (p.Ser1775=) c.2289C>G (n.2289C>G) n.4572C>G c.1946C>G (n.1946C>G) c.5515+11C>G (n.5515+11C>G) c.374C>G c.287+11C>G c.5268C>G (p.Ser1756=) c.2403C>G (p.Ser801=)
15	g.44584154G>T	CA490329681	SPG11	c.5526C>A (p.Ser1842=) n.1754C>A c.5382C>A (p.Ser1794=) c.1783C>A (n.1783C>A) c.2018C>A (n.2018C>A) c.5325C>A (p.Ser1775=) c.2289C>A (n.2289C>A) n.4572C>A c.1946C>A (n.1946C>A) c.5515+11C>A (n.5515+11C>A) c.374C>A c.287+11C>A c.5268C>A (p.Ser1756=) c.2403C>A (p.Ser801=)
15	g.44584155G>A	CA392222344	SPG11	c.5525C>T (p.Ser1842Phe) n.1753C>T c.5381C>T (p.Ser1794Phe) c.1782C>T (n.1782C>T) c.2017C>T (n.2017C>T) c.5324C>T (p.Ser1775Phe) c.2288C>T (n.2288C>T) n.4571C>T c.1945C>T (n.1945C>T) c.5515+10C>T (n.5515+10C>T) c.373C>T c.287+10C>T c.5267C>T (p.Ser1756Phe) c.2402C>T (p.Ser801Phe)
15	g.44584155G>C	CA392222346	SPG11	c.5525C>G (p.Ser1842Cys) n.1753C>G c.5381C>G (p.Ser1794Cys) c.1782C>G (n.1782C>G) c.2017C>G (n.2017C>G) c.5324C>G (p.Ser1775Cys) c.2288C>G (n.2288C>G) n.4571C>G c.1945C>G (n.1945C>G) c.5515+10C>G (n.5515+10C>G) c.373C>G c.287+10C>G c.5267C>G (p.Ser1756Cys) c.2402C>G (p.Ser801Cys)
15	g.44584155G>T	CA392222348	SPG11	c.5525C>A (p.Ser1842Tyr) n.1753C>A c.5381C>A (p.Ser1794Tyr) c.1782C>A (n.1782C>A) c.2017C>A (n.2017C>A) c.5324C>A (p.Ser1775Tyr) c.2288C>A (n.2288C>A) n.4571C>A c.1945C>A (n.1945C>A) c.5515+10C>A (n.5515+10C>A) c.373C>A c.287+10C>A c.5267C>A (p.Ser1756Tyr) c.2402C>A (p.Ser801Tyr)
15	g.44584156A>C	CA392222351	SPG11	c.5524T>G (p.Ser1842Ala) n.1752T>G c.5380T>G (p.Ser1794Ala) c.1781T>G (n.1781T>G) c.2016T>G (n.2016T>G) c.5323T>G (p.Ser1775Ala) c.2287T>G (n.2287T>G) n.4570T>G c.1944T>G (n.1944T>G) c.5515+9T>G (n.5515+9T>G) c.372T>G c.287+9T>G c.5266T>G (p.Ser1756Ala) c.2401T>G (p.Ser801Ala)	gnomAD v4
15	g.44584156A>G	CA392222352	SPG11	c.5524T>C (p.Ser1842Pro) n.1752T>C c.5380T>C (p.Ser1794Pro) c.1781T>C (n.1781T>C) c.2016T>C (n.2016T>C) c.5323T>C (p.Ser1775Pro) c.2287T>C (n.2287T>C) n.4570T>C c.1944T>C (n.1944T>C) c.5515+9T>C (n.5515+9T>C) c.372T>C c.287+9T>C c.5266T>C (p.Ser1756Pro) c.2401T>C (p.Ser801Pro)
15	g.44584156A>T	CA392222353	SPG11	c.5524T>A (p.Ser1842Thr) n.1752T>A c.5380T>A (p.Ser1794Thr) c.1781T>A (n.1781T>A) c.2016T>A (n.2016T>A) c.5323T>A (p.Ser1775Thr) c.2287T>A (n.2287T>A) n.4570T>A c.1944T>A (n.1944T>A) c.5515+9T>A (n.5515+9T>A) c.372T>A c.287+9T>A c.5266T>A (p.Ser1756Thr) c.2401T>A (p.Ser801Thr)
15	g.44584157A>C	CA392222354	SPG11	c.5523T>G (p.Phe1841Leu) n.1751T>G c.5379T>G (p.Phe1793Leu) c.1780T>G (n.1780T>G) c.2015T>G (n.2015T>G) c.5322T>G (p.Phe1774Leu) c.2286T>G (n.2286T>G) n.4569T>G c.1943T>G (n.1943T>G) c.5515+8T>G (n.5515+8T>G) c.371T>G c.287+8T>G c.5265T>G (p.Phe1755Leu) c.2400T>G (p.Phe800Leu)
15	g.44584157A>G	CA490329683	SPG11	c.5523T>C (p.Phe1841=) n.1751T>C c.5379T>C (p.Phe1793=) c.1780T>C (n.1780T>C) c.2015T>C (n.2015T>C) c.5322T>C (p.Phe1774=) c.2286T>C (n.2286T>C) n.4569T>C c.1943T>C (n.1943T>C) c.5515+8T>C (n.5515+8T>C) c.371T>C c.287+8T>C c.5265T>C (p.Phe1755=) c.2400T>C (p.Phe800=)
15	g.44584157A>T	CA392222355	SPG11	c.5523T>A (p.Phe1841Leu) n.1751T>A c.5379T>A (p.Phe1793Leu) c.1780T>A (n.1780T>A) c.2015T>A (n.2015T>A) c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.2286T>A (n.2286T>A) n.4569T>A c.1943T>A (n.1943T>A) c.5515+8T>A (n.5515+8T>A) c.371T>A c.287+8T>A c.5265T>A (p.Phe1755Leu) c.2400T>A (p.Phe800Leu)
15	g.44584158A>C	CA392222356	SPG11	c.5522T>G (p.Phe1841Cys) n.1750T>G c.5378T>G (p.Phe1793Cys) c.1779T>G (n.1779T>G) c.2014T>G (n.2014T>G) c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.2285T>G (n.2285T>G) n.4568T>G c.1942T>G (n.1942T>G) c.5515+7T>G (n.5515+7T>G) c.370T>G c.287+7T>G c.5264T>G (p.Phe1755Cys) c.2399T>G (p.Phe800Cys)
15	g.44584158A>G	CA392222357	SPG11	c.5522T>C (p.Phe1841Ser) n.1750T>C c.5378T>C (p.Phe1793Ser) c.1779T>C (n.1779T>C) c.2014T>C (n.2014T>C) c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.2285T>C (n.2285T>C) n.4568T>C c.1942T>C (n.1942T>C) c.5515+7T>C (n.5515+7T>C) c.370T>C c.287+7T>C c.5264T>C (p.Phe1755Ser) c.2399T>C (p.Phe800Ser)
15	g.44584158A>T	CA392222358	SPG11	c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) n.1750T>A c.5378T>A (p.Phe1793Tyr) c.1779T>A (n.1779T>A) c.2014T>A (n.2014T>A) c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.2285T>A (n.2285T>A) n.4568T>A c.1942T>A (n.1942T>A) c.5515+7T>A (n.5515+7T>A) c.370T>A c.287+7T>A c.5264T>A (p.Phe1755Tyr) c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
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15	g.44584159A>G	CA392222360	SPG11	c.5521T>C (p.Phe1841Leu) n.1749T>C c.5377T>C (p.Phe1793Leu) c.1778T>C (n.1778T>C) c.2013T>C (n.2013T>C) c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.2284T>C (n.2284T>C) n.4567T>C c.1941T>C (n.1941T>C) c.5515+6T>C (n.5515+6T>C) c.369T>C c.287+6T>C c.5263T>C (p.Phe1755Leu) c.2398T>C (p.Phe800Leu)
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15	g.44584168C>T	CA392222381	SPG11	c.5512G>A (p.Ala1838Thr) n.1740G>A c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.1769G>A (n.1769G>A) c.2004G>A (n.2004G>A) c.5311G>A (p.Ala1771Thr) c.2275G>A (n.2275G>A) n.4558G>A c.1932G>A (n.1932G>A) c.360G>A c.284G>A c.5254G>A (p.Ala1752Thr) c.2389G>A (p.Ala797Thr)	dbSNP gnomAD v4
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15	g.44584169T>C	CA490329692	SPG11	c.5511A>G (p.Leu1837=) n.1739A>G c.5367A>G (p.Leu1789=) c.1768A>G (n.1768A>G) c.2003A>G (n.2003A>G) c.5310A>G (p.Leu1770=) c.2274A>G (n.2274A>G) n.4557A>G c.1931A>G (n.1931A>G) c.359A>G c.283A>G c.5253A>G (p.Leu1751=) c.2388A>G (p.Leu796=)
15	g.44584169T>G	CA392222384	SPG11	c.5511A>C (p.Leu1837Phe) n.1739A>C c.5367A>C (p.Leu1789Phe) c.1768A>C (n.1768A>C) c.2003A>C (n.2003A>C) c.5310A>C (p.Leu1770Phe) c.2274A>C (n.2274A>C) n.4557A>C c.1931A>C (n.1931A>C) c.359A>C c.283A>C c.5253A>C (p.Leu1751Phe) c.2388A>C (p.Leu796Phe)
15	g.44584170A=	CA2173685783	SPG11	c.5510T= (p.Leu1837=) n.1738T= c.5366T= (p.Leu1789=) c.1767T= (n.1767T=) c.2002T= (n.2002T=) c.5309T= (p.Leu1770=) c.2273T= (n.2273T=) n.4556T= c.1930T= (n.1930T=) c.358T= c.282T= c.5252T= (p.Leu1751=) c.2387T= (p.Leu796=)
15	g.44584170A>C	CA392222385	SPG11	c.5510T>G (p.Leu1837Ter) n.1738T>G c.5366T>G (p.Leu1789Ter) c.1767T>G (n.1767T>G) c.2002T>G (n.2002T>G) c.5309T>G (p.Leu1770Ter) c.2273T>G (n.2273T>G) n.4556T>G c.1930T>G (n.1930T>G) c.358T>G c.282T>G c.5252T>G (p.Leu1751Ter) c.2387T>G (p.Leu796Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584170A>G	CA392222386	SPG11	c.5510T>C (p.Leu1837Ser) n.1738T>C c.5366T>C (p.Leu1789Ser) c.1767T>C (n.1767T>C) c.2002T>C (n.2002T>C) c.5309T>C (p.Leu1770Ser) c.2273T>C (n.2273T>C) n.4556T>C c.1930T>C (n.1930T>C) c.358T>C c.282T>C c.5252T>C (p.Leu1751Ser) c.2387T>C (p.Leu796Ser)
15	g.44584170A>T	CA392222387	SPG11	c.5510T>A (p.Leu1837Ter) n.1738T>A c.5366T>A (p.Leu1789Ter) c.1767T>A (n.1767T>A) c.2002T>A (n.2002T>A) c.5309T>A (p.Leu1770Ter) c.2273T>A (n.2273T>A) n.4556T>A c.1930T>A (n.1930T>A) c.358T>A c.282T>A c.5252T>A (p.Leu1751Ter) c.2387T>A (p.Leu796Ter)
15	g.44584171A>C	CA392222388	SPG11	c.5509T>G (p.Leu1837Val) n.1737T>G c.5365T>G (p.Leu1789Val) c.1766T>G (n.1766T>G) c.2001T>G (n.2001T>G) c.5308T>G (p.Leu1770Val) c.2272T>G (n.2272T>G) n.4555T>G c.1929T>G (n.1929T>G) c.357T>G c.281T>G c.5251T>G (p.Leu1751Val) c.2386T>G (p.Leu796Val)
15	g.44584171A>G	CA490329693	SPG11	c.5509T>C (p.Leu1837=) n.1737T>C c.5365T>C (p.Leu1789=) c.1766T>C (n.1766T>C) c.2001T>C (n.2001T>C) c.5308T>C (p.Leu1770=) c.2272T>C (n.2272T>C) n.4555T>C c.1929T>C (n.1929T>C) c.357T>C c.281T>C c.5251T>C (p.Leu1751=) c.2386T>C (p.Leu796=)
15	g.44584171A>T	CA392222389	SPG11	c.5509T>A (p.Leu1837Ile) n.1737T>A c.5365T>A (p.Leu1789Ile) c.1766T>A (n.1766T>A) c.2001T>A (n.2001T>A) c.5308T>A (p.Leu1770Ile) c.2272T>A (n.2272T>A) n.4555T>A c.1929T>A (n.1929T>A) c.357T>A c.281T>A c.5251T>A (p.Leu1751Ile) c.2386T>A (p.Leu796Ile)
15	g.44584172A>C	CA392222390	SPG11	c.5508T>G (p.Ser1836Arg) n.1736T>G c.5364T>G (p.Ser1788Arg) c.1765T>G (n.1765T>G) c.2000T>G (n.2000T>G) c.5307T>G (p.Ser1769Arg) c.2271T>G (n.2271T>G) n.4554T>G c.1928T>G (n.1928T>G) c.356T>G c.280T>G c.5250T>G (p.Ser1750Arg) c.2385T>G (p.Ser795Arg)
15	g.44584172A>G	CA490329695	SPG11	c.5508T>C (p.Ser1836=) n.1736T>C c.5364T>C (p.Ser1788=) c.1765T>C (n.1765T>C) c.2000T>C (n.2000T>C) c.5307T>C (p.Ser1769=) c.2271T>C (n.2271T>C) n.4554T>C c.1928T>C (n.1928T>C) c.356T>C c.280T>C c.5250T>C (p.Ser1750=) c.2385T>C (p.Ser795=)
15	g.44584172A>T	CA392222391	SPG11	c.5508T>A (p.Ser1836Arg) n.1736T>A c.5364T>A (p.Ser1788Arg) c.1765T>A (n.1765T>A) c.2000T>A (n.2000T>A) c.5307T>A (p.Ser1769Arg) c.2271T>A (n.2271T>A) n.4554T>A c.1928T>A (n.1928T>A) c.356T>A c.280T>A c.5250T>A (p.Ser1750Arg) c.2385T>A (p.Ser795Arg)
15	g.44584173C>A	CA392222392	SPG11	c.5507G>T (p.Ser1836Ile) n.1735G>T c.5363G>T (p.Ser1788Ile) c.1764G>T (n.1764G>T) c.1999G>T (n.1999G>T) c.5306G>T (p.Ser1769Ile) c.2270G>T (n.2270G>T) n.4553G>T c.1927G>T (n.1927G>T) c.355G>T c.279G>T c.5249G>T (p.Ser1750Ile) c.2384G>T (p.Ser795Ile)
15	g.44584173C=	CA2173685787	SPG11	c.5507G= (p.Ser1836=) n.1735G= c.5363G= (p.Ser1788=) c.1764G= (n.1764G=) c.1999G= (n.1999G=) c.5306G= (p.Ser1769=) c.2270G= (n.2270G=) n.4553G= c.1927G= (n.1927G=) c.355G= c.279G= c.5249G= (p.Ser1750=) c.2384G= (p.Ser795=)
15	g.44584173C>G	CA392222393	SPG11	c.5507G>C (p.Ser1836Thr) n.1735G>C c.5363G>C (p.Ser1788Thr) c.1764G>C (n.1764G>C) c.1999G>C (n.1999G>C) c.5306G>C (p.Ser1769Thr) c.2270G>C (n.2270G>C) n.4553G>C c.1927G>C (n.1927G>C) c.355G>C c.279G>C c.5249G>C (p.Ser1750Thr) c.2384G>C (p.Ser795Thr)	gnomAD v4
15	g.44584173C>T	CA392222394	SPG11	c.5507G>A (p.Ser1836Asn) n.1735G>A c.5363G>A (p.Ser1788Asn) c.1764G>A (n.1764G>A) c.1999G>A (n.1999G>A) c.5306G>A (p.Ser1769Asn) c.2270G>A (n.2270G>A) n.4553G>A c.1927G>A (n.1927G>A) c.355G>A c.279G>A c.5249G>A (p.Ser1750Asn) c.2384G>A (p.Ser795Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584174T>A	CA392222395	SPG11	c.5506A>T (p.Ser1836Cys) n.1734A>T c.5362A>T (p.Ser1788Cys) c.1763A>T (n.1763A>T) c.1998A>T (n.1998A>T) c.5305A>T (p.Ser1769Cys) c.2269A>T (n.2269A>T) n.4552A>T c.1926A>T (n.1926A>T) c.354A>T c.278A>T c.5248A>T (p.Ser1750Cys) c.2383A>T (p.Ser795Cys)
15	g.44584174T>C	CA392222396	SPG11	c.5506A>G (p.Ser1836Gly) n.1734A>G c.5362A>G (p.Ser1788Gly) c.1763A>G (n.1763A>G) c.1998A>G (n.1998A>G) c.5305A>G (p.Ser1769Gly) c.2269A>G (n.2269A>G) n.4552A>G c.1926A>G (n.1926A>G) c.354A>G c.278A>G c.5248A>G (p.Ser1750Gly) c.2383A>G (p.Ser795Gly)
15	g.44584174T>G	CA392222397	SPG11	c.5506A>C (p.Ser1836Arg) n.1734A>C c.5362A>C (p.Ser1788Arg) c.1763A>C (n.1763A>C) c.1998A>C (n.1998A>C) c.5305A>C (p.Ser1769Arg) c.2269A>C (n.2269A>C) n.4552A>C c.1926A>C (n.1926A>C) c.354A>C c.278A>C c.5248A>C (p.Ser1750Arg) c.2383A>C (p.Ser795Arg)
15	g.44584175A>C	CA392222398	SPG11	c.5505T>G (p.Asp1835Glu) n.1733T>G c.5361T>G (p.Asp1787Glu) c.1762T>G (n.1762T>G) c.1997T>G (n.1997T>G) c.5304T>G (p.Asp1768Glu) c.2268T>G (n.2268T>G) n.4551T>G c.1925T>G (n.1925T>G) c.353T>G c.277T>G c.5247T>G (p.Asp1749Glu) c.2382T>G (p.Asp794Glu)
15	g.44584175A>G	CA490329696	SPG11	c.5505T>C (p.Asp1835=) n.1733T>C c.5361T>C (p.Asp1787=) c.1762T>C (n.1762T>C) c.1997T>C (n.1997T>C) c.5304T>C (p.Asp1768=) c.2268T>C (n.2268T>C) n.4551T>C c.1925T>C (n.1925T>C) c.353T>C c.277T>C c.5247T>C (p.Asp1749=) c.2382T>C (p.Asp794=)	gnomAD v4
15	g.44584175A>T	CA392222399	SPG11	c.5505T>A (p.Asp1835Glu) n.1733T>A c.5361T>A (p.Asp1787Glu) c.1762T>A (n.1762T>A) c.1997T>A (n.1997T>A) c.5304T>A (p.Asp1768Glu) c.2268T>A (n.2268T>A) n.4551T>A c.1925T>A (n.1925T>A) c.353T>A c.277T>A c.5247T>A (p.Asp1749Glu) c.2382T>A (p.Asp794Glu)
15	g.44584176T>A	CA392222400	SPG11	c.5504A>T (p.Asp1835Val) n.1732A>T c.5360A>T (p.Asp1787Val) c.1761A>T (n.1761A>T) c.1996A>T (n.1996A>T) c.5303A>T (p.Asp1768Val) c.2267A>T (n.2267A>T) n.4550A>T c.1924A>T (n.1924A>T) c.352A>T c.276A>T c.5246A>T (p.Asp1749Val) c.2381A>T (p.Asp794Val)
15	g.44584176T>C	CA392222401	SPG11	c.5504A>G (p.Asp1835Gly) n.1732A>G c.5360A>G (p.Asp1787Gly) c.1761A>G (n.1761A>G) c.1996A>G (n.1996A>G) c.5303A>G (p.Asp1768Gly) c.2267A>G (n.2267A>G) n.4550A>G c.1924A>G (n.1924A>G) c.352A>G c.276A>G c.5246A>G (p.Asp1749Gly) c.2381A>G (p.Asp794Gly)	dbSNP
15	g.44584176T>G	CA392222402	SPG11	c.5504A>C (p.Asp1835Ala) n.1732A>C c.5360A>C (p.Asp1787Ala) c.1761A>C (n.1761A>C) c.1996A>C (n.1996A>C) c.5303A>C (p.Asp1768Ala) c.2267A>C (n.2267A>C) n.4550A>C c.1924A>C (n.1924A>C) c.352A>C c.276A>C c.5246A>C (p.Asp1749Ala) c.2381A>C (p.Asp794Ala)	gnomAD v4
15	g.44584176T=	CA2173685793	SPG11	c.5504A= (p.Asp1835=) n.1732A= c.5360A= (p.Asp1787=) c.1761A= (n.1761A=) c.1996A= (n.1996A=) c.5303A= (p.Asp1768=) c.2267A= (n.2267A=) n.4550A= c.1924A= (n.1924A=) c.352A= c.276A= c.5246A= (p.Asp1749=) c.2381A= (p.Asp794=)
15	g.44584177C>A	CA392222403	SPG11	c.5503G>T (p.Asp1835Tyr) n.1731G>T c.5359G>T (p.Asp1787Tyr) c.1760G>T (n.1760G>T) c.1995G>T (n.1995G>T) c.5302G>T (p.Asp1768Tyr) c.2266G>T (n.2266G>T) n.4549G>T c.1923G>T (n.1923G>T) c.351G>T c.275G>T c.5245G>T (p.Asp1749Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr)
15	g.44584177C>G	CA392222404	SPG11	c.5503G>C (p.Asp1835His) n.1731G>C c.5359G>C (p.Asp1787His) c.1760G>C (n.1760G>C) c.1995G>C (n.1995G>C) c.5302G>C (p.Asp1768His) c.2266G>C (n.2266G>C) n.4549G>C c.1923G>C (n.1923G>C) c.351G>C c.275G>C c.5245G>C (p.Asp1749His) c.2380G>C (p.Asp794His)
15	g.44584177C>T	CA392222405	SPG11	c.5503G>A (p.Asp1835Asn) n.1731G>A c.5359G>A (p.Asp1787Asn) c.1760G>A (n.1760G>A) c.1995G>A (n.1995G>A) c.5302G>A (p.Asp1768Asn) c.2266G>A (n.2266G>A) n.4549G>A c.1923G>A (n.1923G>A) c.351G>A c.275G>A c.5245G>A (p.Asp1749Asn) c.2380G>A (p.Asp794Asn)	gnomAD v4
15	g.44584178A>C	CA392222406	SPG11	c.5502T>G (p.Phe1834Leu) n.1730T>G c.5358T>G (p.Phe1786Leu) c.1759T>G (n.1759T>G) c.1994T>G (n.1994T>G) c.5301T>G (p.Phe1767Leu) c.2265T>G (n.2265T>G) n.4548T>G c.1922T>G (n.1922T>G) c.350T>G c.274T>G c.5244T>G (p.Phe1748Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu)
15	g.44584178A>G	CA490329698	SPG11	c.5502T>C (p.Phe1834=) n.1730T>C c.5358T>C (p.Phe1786=) c.1759T>C (n.1759T>C) c.1994T>C (n.1994T>C) c.5301T>C (p.Phe1767=) c.2265T>C (n.2265T>C) n.4548T>C c.1922T>C (n.1922T>C) c.350T>C c.274T>C c.5244T>C (p.Phe1748=) c.2379T>C (p.Phe793=)
15	g.44584178A>T	CA392222407	SPG11	c.5502T>A (p.Phe1834Leu) n.1730T>A c.5358T>A (p.Phe1786Leu) c.1759T>A (n.1759T>A) c.1994T>A (n.1994T>A) c.5301T>A (p.Phe1767Leu) c.2265T>A (n.2265T>A) n.4548T>A c.1922T>A (n.1922T>A) c.350T>A c.274T>A c.5244T>A (p.Phe1748Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu)
15	g.44584179A>C	CA392222408	SPG11	c.5501T>G (p.Phe1834Cys) n.1729T>G c.5357T>G (p.Phe1786Cys) c.1758T>G (n.1758T>G) c.1993T>G (n.1993T>G) c.5300T>G (p.Phe1767Cys) c.2264T>G (n.2264T>G) n.4547T>G c.1921T>G (n.1921T>G) c.349T>G c.273T>G c.5243T>G (p.Phe1748Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys)
15	g.44584179A>G	CA392222409	SPG11	c.5501T>C (p.Phe1834Ser) n.1729T>C c.5357T>C (p.Phe1786Ser) c.1758T>C (n.1758T>C) c.1993T>C (n.1993T>C) c.5300T>C (p.Phe1767Ser) c.2264T>C (n.2264T>C) n.4547T>C c.1921T>C (n.1921T>C) c.349T>C c.273T>C c.5243T>C (p.Phe1748Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser)
15	g.44584179A>T	CA392222410	SPG11	c.5501T>A (p.Phe1834Tyr) n.1729T>A c.5357T>A (p.Phe1786Tyr) c.1758T>A (n.1758T>A) c.1993T>A (n.1993T>A) c.5300T>A (p.Phe1767Tyr) c.2264T>A (n.2264T>A) n.4547T>A c.1921T>A (n.1921T>A) c.349T>A c.273T>A c.5243T>A (p.Phe1748Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr)	gnomAD v4
15	g.44584180A>C	CA392222413	SPG11	c.5500T>G (p.Phe1834Val) n.1728T>G c.5356T>G (p.Phe1786Val) c.1757T>G (n.1757T>G) c.1992T>G (n.1992T>G) c.5299T>G (p.Phe1767Val) c.2263T>G (n.2263T>G) n.4546T>G c.1920T>G (n.1920T>G) c.348T>G c.272T>G c.5242T>G (p.Phe1748Val) c.2377T>G (p.Phe793Val)
15	g.44584180A>G	CA392222412	SPG11	c.5500T>C (p.Phe1834Leu) n.1728T>C c.5356T>C (p.Phe1786Leu) c.1757T>C (n.1757T>C) c.1992T>C (n.1992T>C) c.5299T>C (p.Phe1767Leu) c.2263T>C (n.2263T>C) n.4546T>C c.1920T>C (n.1920T>C) c.348T>C c.272T>C c.5242T>C (p.Phe1748Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu)
15	g.44584180A>T	CA392222411	SPG11	c.5500T>A (p.Phe1834Ile) n.1728T>A c.5356T>A (p.Phe1786Ile) c.1757T>A (n.1757T>A) c.1992T>A (n.1992T>A) c.5299T>A (p.Phe1767Ile) c.2263T>A (n.2263T>A) n.4546T>A c.1920T>A (n.1920T>A) c.348T>A c.272T>A c.5242T>A (p.Phe1748Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile)
15	g.44584181G>A	CA490329699	SPG11	c.5499C>T (p.Ser1833=) n.1727C>T c.5355C>T (p.Ser1785=) c.1756C>T (n.1756C>T) c.1991C>T (n.1991C>T) c.5298C>T (p.Ser1766=) c.2262C>T (n.2262C>T) n.4545C>T c.1919C>T (n.1919C>T) c.347C>T c.271C>T c.5241C>T (p.Ser1747=) c.2376C>T (p.Ser792=)	gnomAD v4
15	g.44584181G>C	CA490329700	SPG11	c.5499C>G (p.Ser1833=) n.1727C>G c.5355C>G (p.Ser1785=) c.1756C>G (n.1756C>G) c.1991C>G (n.1991C>G) c.5298C>G (p.Ser1766=) c.2262C>G (n.2262C>G) n.4545C>G c.1919C>G (n.1919C>G) c.347C>G c.271C>G c.5241C>G (p.Ser1747=) c.2376C>G (p.Ser792=)	ClinVar dbSNP
15	g.44584181G>T	CA490329702	SPG11	c.5499C>A (p.Ser1833=) n.1727C>A c.5355C>A (p.Ser1785=) c.1756C>A (n.1756C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) c.5298C>A (p.Ser1766=) c.2262C>A (n.2262C>A) n.4545C>A c.1919C>A (n.1919C>A) c.347C>A c.271C>A c.5241C>A (p.Ser1747=) c.2376C>A (p.Ser792=)
15	g.44584182G>A	CA392222414	SPG11	c.5498C>T (p.Ser1833Phe) n.1726C>T c.5354C>T (p.Ser1785Phe) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1990C>T (n.1990C>T) c.5297C>T (p.Ser1766Phe) c.2261C>T (n.2261C>T) n.4544C>T c.1918C>T (n.1918C>T) c.346C>T c.270C>T c.5240C>T (p.Ser1747Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe)
15	g.44584182G>C	CA392222415	SPG11	c.5498C>G (p.Ser1833Cys) n.1726C>G c.5354C>G (p.Ser1785Cys) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1990C>G (n.1990C>G) c.5297C>G (p.Ser1766Cys) c.2261C>G (n.2261C>G) n.4544C>G c.1918C>G (n.1918C>G) c.346C>G c.270C>G c.5240C>G (p.Ser1747Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584182G=	CA2173685798	SPG11	c.5498C= (p.Ser1833=) n.1726C= c.5354C= (p.Ser1785=) c.1755C= (n.1755C=) c.1990C= (n.1990C=) c.5297C= (p.Ser1766=) c.2261C= (n.2261C=) n.4544C= c.1918C= (n.1918C=) c.346C= c.270C= c.5240C= (p.Ser1747=) c.2375C= (p.Ser792=)
15	g.44584182G>T	CA392222416	SPG11	c.5498C>A (p.Ser1833Tyr) n.1726C>A c.5354C>A (p.Ser1785Tyr) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1990C>A (n.1990C>A) c.5297C>A (p.Ser1766Tyr) c.2261C>A (n.2261C>A) n.4544C>A c.1918C>A (n.1918C>A) c.346C>A c.270C>A c.5240C>A (p.Ser1747Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
15	g.44584183A=	CA2173685802	SPG11	c.5497T= (p.Ser1833=) n.1725T= c.5353T= (p.Ser1785=) c.1754T= (n.1754T=) c.1989T= (n.1989T=) c.5296T= (p.Ser1766=) c.2260T= (n.2260T=) n.4543T= c.1917T= (n.1917T=) c.345T= c.269T= c.5239T= (p.Ser1747=) c.2374T= (p.Ser792=)
15	g.44584183A>C	CA7534398	SPG11	c.5497T>G (p.Ser1833Ala) n.1725T>G c.5353T>G (p.Ser1785Ala) c.1754T>G (n.1754T>G) c.1989T>G (n.1989T>G) c.5296T>G (p.Ser1766Ala) c.2260T>G (n.2260T>G) n.4543T>G c.1917T>G (n.1917T>G) c.345T>G c.269T>G c.5239T>G (p.Ser1747Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584183A>G	CA7534397	SPG11	c.5497T>C (p.Ser1833Pro) n.1725T>C c.5353T>C (p.Ser1785Pro) c.1754T>C (n.1754T>C) c.1989T>C (n.1989T>C) c.5296T>C (p.Ser1766Pro) c.2260T>C (n.2260T>C) n.4543T>C c.1917T>C (n.1917T>C) c.345T>C c.269T>C c.5239T>C (p.Ser1747Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584183A>T	CA392222417	SPG11	c.5497T>A (p.Ser1833Thr) n.1725T>A c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.1754T>A (n.1754T>A) c.1989T>A (n.1989T>A) c.5296T>A (p.Ser1766Thr) c.2260T>A (n.2260T>A) n.4543T>A c.1917T>A (n.1917T>A) c.345T>A c.269T>A c.5239T>A (p.Ser1747Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584184A>C	CA490329703	SPG11	c.5496T>G (p.Leu1832=) n.1724T>G c.5352T>G (p.Leu1784=) c.1753T>G (n.1753T>G) c.1988T>G (n.1988T>G) c.5295T>G (p.Leu1765=) c.2259T>G (n.2259T>G) n.4542T>G c.1916T>G (n.1916T>G) c.344T>G c.268T>G c.5238T>G (p.Leu1746=) c.2373T>G (p.Leu791=)
15	g.44584184A>G	CA490329704	SPG11	c.5496T>C (p.Leu1832=) n.1724T>C c.5352T>C (p.Leu1784=) c.1753T>C (n.1753T>C) c.1988T>C (n.1988T>C) c.5295T>C (p.Leu1765=) c.2259T>C (n.2259T>C) n.4542T>C c.1916T>C (n.1916T>C) c.344T>C c.268T>C c.5238T>C (p.Leu1746=) c.2373T>C (p.Leu791=)
15	g.44584184A>T	CA490329705	SPG11	c.5496T>A (p.Leu1832=) n.1724T>A c.5352T>A (p.Leu1784=) c.1753T>A (n.1753T>A) c.1988T>A (n.1988T>A) c.5295T>A (p.Leu1765=) c.2259T>A (n.2259T>A) n.4542T>A c.1916T>A (n.1916T>A) c.344T>A c.268T>A c.5238T>A (p.Leu1746=) c.2373T>A (p.Leu791=)
15	g.44584185A=	CA2173685806	SPG11	c.5495T= (p.Leu1832=) n.1723T= c.5351T= (p.Leu1784=) c.1752T= (n.1752T=) c.1987T= (n.1987T=) c.5294T= (p.Leu1765=) c.2258T= (n.2258T=) n.4541T= c.1915T= (n.1915T=) c.343T= c.267T= c.5237T= (p.Leu1746=) c.2372T= (p.Leu791=)
15	g.44584185A>C	CA392222420	SPG11	c.5495T>G (p.Leu1832Arg) n.1723T>G c.5351T>G (p.Leu1784Arg) c.1752T>G (n.1752T>G) c.1987T>G (n.1987T>G) c.5294T>G (p.Leu1765Arg) c.2258T>G (n.2258T>G) n.4541T>G c.1915T>G (n.1915T>G) c.343T>G c.267T>G c.5237T>G (p.Leu1746Arg) c.2372T>G (p.Leu791Arg)
15	g.44584185A>G	CA392222418	SPG11	c.5495T>C (p.Leu1832Pro) n.1723T>C c.5351T>C (p.Leu1784Pro) c.1752T>C (n.1752T>C) c.1987T>C (n.1987T>C) c.5294T>C (p.Leu1765Pro) c.2258T>C (n.2258T>C) n.4541T>C c.1915T>C (n.1915T>C) c.343T>C c.267T>C c.5237T>C (p.Leu1746Pro) c.2372T>C (p.Leu791Pro)
15	g.44584185A>T	CA392222419	SPG11	c.5495T>A (p.Leu1832His) n.1723T>A c.5351T>A (p.Leu1784His) c.1752T>A (n.1752T>A) c.1987T>A (n.1987T>A) c.5294T>A (p.Leu1765His) c.2258T>A (n.2258T>A) n.4541T>A c.1915T>A (n.1915T>A) c.343T>A c.267T>A c.5237T>A (p.Leu1746His) c.2372T>A (p.Leu791His)
15	g.44584186G>A	CA392222421	SPG11	c.5494C>T (p.Leu1832Phe) n.1722C>T c.5350C>T (p.Leu1784Phe) c.1751C>T (n.1751C>T) c.1986C>T (n.1986C>T) c.5293C>T (p.Leu1765Phe) c.2257C>T (n.2257C>T) n.4540C>T c.1914C>T (n.1914C>T) c.342C>T c.266C>T c.5236C>T (p.Leu1746Phe) c.2371C>T (p.Leu791Phe)
15	g.44584186G>C	CA392222422	SPG11	c.5494C>G (p.Leu1832Val) n.1722C>G c.5350C>G (p.Leu1784Val) c.1751C>G (n.1751C>G) c.1986C>G (n.1986C>G) c.5293C>G (p.Leu1765Val) c.2257C>G (n.2257C>G) n.4540C>G c.1914C>G (n.1914C>G) c.342C>G c.266C>G c.5236C>G (p.Leu1746Val) c.2371C>G (p.Leu791Val)
15	g.44584186G>T	CA392222423	SPG11	c.5494C>A (p.Leu1832Ile) n.1722C>A c.5350C>A (p.Leu1784Ile) c.1751C>A (n.1751C>A) c.1986C>A (n.1986C>A) c.5293C>A (p.Leu1765Ile) c.2257C>A (n.2257C>A) n.4540C>A c.1914C>A (n.1914C>A) c.342C>A c.266C>A c.5236C>A (p.Leu1746Ile) c.2371C>A (p.Leu791Ile)
15	g.44584186dup	CA2173685809	SPG11	c.5494dup (p.Leu1832ProfsTer4) n.1722dup c.5350dup (p.Leu1784ProfsTer4) c.1751dup (n.1751dup) c.1986dup (n.1986dup) c.5293dup (p.Leu1765ProfsTer4) c.2257dup (n.2257dup) n.4540dup c.1914dup (n.1914dup) c.342dup c.266dup c.5236dup (p.Leu1746ProfsTer4) c.2371dup (p.Leu791ProfsTer4)	dbSNP
15	g.44584187T>A	CA392222424	SPG11	c.5493A>T (p.Glu1831Asp) n.1721A>T c.5349A>T (p.Glu1783Asp) c.1750A>T (n.1750A>T) c.1985A>T (n.1985A>T) c.5292A>T (p.Glu1764Asp) c.2256A>T (n.2256A>T) n.4539A>T c.1913A>T (n.1913A>T) c.341A>T c.265A>T c.5235A>T (p.Glu1745Asp) c.2370A>T (p.Glu790Asp)
15	g.44584187T>C	CA490329706	SPG11	c.5493A>G (p.Glu1831=) n.1721A>G c.5349A>G (p.Glu1783=) c.1750A>G (n.1750A>G) c.1985A>G (n.1985A>G) c.5292A>G (p.Glu1764=) c.2256A>G (n.2256A>G) n.4539A>G c.1913A>G (n.1913A>G) c.341A>G c.265A>G c.5235A>G (p.Glu1745=) c.2370A>G (p.Glu790=)
15	g.44584187T>G	CA392222425	SPG11	c.5493A>C (p.Glu1831Asp) n.1721A>C c.5349A>C (p.Glu1783Asp) c.1750A>C (n.1750A>C) c.1985A>C (n.1985A>C) c.5292A>C (p.Glu1764Asp) c.2256A>C (n.2256A>C) n.4539A>C c.1913A>C (n.1913A>C) c.341A>C c.265A>C c.5235A>C (p.Glu1745Asp) c.2370A>C (p.Glu790Asp)
15	g.44584188T>A	CA392222426	SPG11	c.5492A>T (p.Glu1831Val) n.1720A>T c.5348A>T (p.Glu1783Val) c.1749A>T (n.1749A>T) c.1984A>T (n.1984A>T) c.5291A>T (p.Glu1764Val) c.2255A>T (n.2255A>T) n.4538A>T c.1912A>T (n.1912A>T) c.340A>T c.264A>T c.5234A>T (p.Glu1745Val) c.2369A>T (p.Glu790Val)
15	g.44584188T>C	CA392222428	SPG11	c.5492A>G (p.Glu1831Gly) n.1720A>G c.5348A>G (p.Glu1783Gly) c.1749A>G (n.1749A>G) c.1984A>G (n.1984A>G) c.5291A>G (p.Glu1764Gly) c.2255A>G (n.2255A>G) n.4538A>G c.1912A>G (n.1912A>G) c.340A>G c.264A>G c.5234A>G (p.Glu1745Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584188T>G	CA392222427	SPG11	c.5492A>C (p.Glu1831Ala) n.1720A>C c.5348A>C (p.Glu1783Ala) c.1749A>C (n.1749A>C) c.1984A>C (n.1984A>C) c.5291A>C (p.Glu1764Ala) c.2255A>C (n.2255A>C) n.4538A>C c.1912A>C (n.1912A>C) c.340A>C c.264A>C c.5234A>C (p.Glu1745Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala)
15	g.44584189C>A	CA392222429	SPG11	c.5491G>T (p.Glu1831Ter) n.1719G>T c.5347G>T (p.Glu1783Ter) c.1748G>T (n.1748G>T) c.1983G>T (n.1983G>T) c.5290G>T (p.Glu1764Ter) c.2254G>T (n.2254G>T) n.4537G>T c.1911G>T (n.1911G>T) c.339G>T c.263G>T c.5233G>T (p.Glu1745Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584189C>G	CA392222430	SPG11	c.5491G>C (p.Glu1831Gln) n.1719G>C c.5347G>C (p.Glu1783Gln) c.1748G>C (n.1748G>C) c.1983G>C (n.1983G>C) c.5290G>C (p.Glu1764Gln) c.2254G>C (n.2254G>C) n.4537G>C c.1911G>C (n.1911G>C) c.339G>C c.263G>C c.5233G>C (p.Glu1745Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln)
15	g.44584189C>T	CA392222431	SPG11	c.5491G>A (p.Glu1831Lys) n.1719G>A c.5347G>A (p.Glu1783Lys) c.1748G>A (n.1748G>A) c.1983G>A (n.1983G>A) c.5290G>A (p.Glu1764Lys) c.2254G>A (n.2254G>A) n.4537G>A c.1911G>A (n.1911G>A) c.339G>A c.263G>A c.5233G>A (p.Glu1745Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys)
15	g.44584190del	CA2695220744	SPG11	c.5490del (p.Glu1831AsnfsTer7) n.1718del c.5346del (p.Glu1783AsnfsTer7) c.1747del (n.1747del) c.1982del (n.1982del) c.5289del (p.Glu1764AsnfsTer7) c.2253del (n.2253del) n.4536del c.1910del (n.1910del) c.338del c.262del c.5232del (p.Glu1745AsnfsTer7) c.2367del (p.Glu790AsnfsTer7)
15	g.44584190A>C	CA490329709	SPG11	c.5490T>G (p.Gly1830=) n.1718T>G c.5346T>G (p.Gly1782=) c.1747T>G (n.1747T>G) c.1982T>G (n.1982T>G) c.5289T>G (p.Gly1763=) c.2253T>G (n.2253T>G) n.4536T>G c.1910T>G (n.1910T>G) c.338T>G c.262T>G c.5232T>G (p.Gly1744=) c.2367T>G (p.Gly789=)
15	g.44584190A>G	CA490329710	SPG11	c.5490T>C (p.Gly1830=) n.1718T>C c.5346T>C (p.Gly1782=) c.1747T>C (n.1747T>C) c.1982T>C (n.1982T>C) c.5289T>C (p.Gly1763=) c.2253T>C (n.2253T>C) n.4536T>C c.1910T>C (n.1910T>C) c.338T>C c.262T>C c.5232T>C (p.Gly1744=) c.2367T>C (p.Gly789=)
15	g.44584190A>T	CA490329711	SPG11	c.5490T>A (p.Gly1830=) n.1718T>A c.5346T>A (p.Gly1782=) c.1747T>A (n.1747T>A) c.1982T>A (n.1982T>A) c.5289T>A (p.Gly1763=) c.2253T>A (n.2253T>A) n.4536T>A c.1910T>A (n.1910T>A) c.338T>A c.262T>A c.5232T>A (p.Gly1744=) c.2367T>A (p.Gly789=)
15	g.44584191C>A	CA392222432	SPG11	c.5489G>T (p.Gly1830Val) n.1717G>T c.5345G>T (p.Gly1782Val) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1981G>T (n.1981G>T) c.5288G>T (p.Gly1763Val) c.2252G>T (n.2252G>T) n.4535G>T c.1909G>T (n.1909G>T) c.337G>T c.261G>T c.5231G>T (p.Gly1744Val) c.2366G>T (p.Gly789Val)
15	g.44584191C=	CA2173685816	SPG11	c.5489G= (p.Gly1830=) n.1717G= c.5345G= (p.Gly1782=) c.1746G= (n.1746G=) c.1981G= (n.1981G=) c.5288G= (p.Gly1763=) c.2252G= (n.2252G=) n.4535G= c.1909G= (n.1909G=) c.337G= c.261G= c.5231G= (p.Gly1744=) c.2366G= (p.Gly789=)
15	g.44584191C>G	CA7534400	SPG11	c.5489G>C (p.Gly1830Ala) n.1717G>C c.5345G>C (p.Gly1782Ala) c.1746G>C (n.1746G>C) c.1981G>C (n.1981G>C) c.5288G>C (p.Gly1763Ala) c.2252G>C (n.2252G>C) n.4535G>C c.1909G>C (n.1909G>C) c.337G>C c.261G>C c.5231G>C (p.Gly1744Ala) c.2366G>C (p.Gly789Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584191C>T	CA7534399	SPG11	c.5489G>A (p.Gly1830Asp) n.1717G>A c.5345G>A (p.Gly1782Asp) c.1746G>A (n.1746G>A) c.1981G>A (n.1981G>A) c.5288G>A (p.Gly1763Asp) c.2252G>A (n.2252G>A) n.4535G>A c.1909G>A (n.1909G>A) c.337G>A c.261G>A c.5231G>A (p.Gly1744Asp) c.2366G>A (p.Gly789Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584192C>A	CA392222433	SPG11	c.5488G>T (p.Gly1830Cys) n.1716G>T c.5344G>T (p.Gly1782Cys) c.1745G>T (n.1745G>T) c.1980G>T (n.1980G>T) c.5287G>T (p.Gly1763Cys) c.2251G>T (n.2251G>T) n.4534G>T c.1908G>T (n.1908G>T) c.336G>T c.260G>T c.5230G>T (p.Gly1744Cys) c.2365G>T (p.Gly789Cys)
15	g.44584192C>G	CA392222434	SPG11	c.5488G>C (p.Gly1830Arg) n.1716G>C c.5344G>C (p.Gly1782Arg) c.1745G>C (n.1745G>C) c.1980G>C (n.1980G>C) c.5287G>C (p.Gly1763Arg) c.2251G>C (n.2251G>C) n.4534G>C c.1908G>C (n.1908G>C) c.336G>C c.260G>C c.5230G>C (p.Gly1744Arg) c.2365G>C (p.Gly789Arg)
15	g.44584192C>T	CA392222435	SPG11	c.5488G>A (p.Gly1830Ser) n.1716G>A c.5344G>A (p.Gly1782Ser) c.1745G>A (n.1745G>A) c.1980G>A (n.1980G>A) c.5287G>A (p.Gly1763Ser) c.2251G>A (n.2251G>A) n.4534G>A c.1908G>A (n.1908G>A) c.336G>A c.260G>A c.5230G>A (p.Gly1744Ser) c.2365G>A (p.Gly789Ser)
15	g.44584193A>C	CA392222436	SPG11	c.5487T>G (p.Ser1829Arg) n.1715T>G c.5343T>G (p.Ser1781Arg) c.1744T>G (n.1744T>G) c.1979T>G (n.1979T>G) c.5286T>G (p.Ser1762Arg) c.2250T>G (n.2250T>G) n.4533T>G c.1907T>G (n.1907T>G) c.335T>G c.259T>G c.5229T>G (p.Ser1743Arg) c.2364T>G (p.Ser788Arg)
15	g.44584193A>G	CA490329714	SPG11	c.5487T>C (p.Ser1829=) n.1715T>C c.5343T>C (p.Ser1781=) c.1744T>C (n.1744T>C) c.1979T>C (n.1979T>C) c.5286T>C (p.Ser1762=) c.2250T>C (n.2250T>C) n.4533T>C c.1907T>C (n.1907T>C) c.335T>C c.259T>C c.5229T>C (p.Ser1743=) c.2364T>C (p.Ser788=)
15	g.44584193A>T	CA392222437	SPG11	c.5487T>A (p.Ser1829Arg) n.1715T>A c.5343T>A (p.Ser1781Arg) c.1744T>A (n.1744T>A) c.1979T>A (n.1979T>A) c.5286T>A (p.Ser1762Arg) c.2250T>A (n.2250T>A) n.4533T>A c.1907T>A (n.1907T>A) c.335T>A c.259T>A c.5229T>A (p.Ser1743Arg) c.2364T>A (p.Ser788Arg)
15	g.44584194C>A	CA392222439	SPG11	c.5486G>T (p.Ser1829Ile) n.1714G>T c.5342G>T (p.Ser1781Ile) c.1743G>T (n.1743G>T) c.1978G>T (n.1978G>T) c.5285G>T (p.Ser1762Ile) c.2249G>T (n.2249G>T) n.4532G>T c.1906G>T (n.1906G>T) c.334G>T c.258G>T c.5228G>T (p.Ser1743Ile) c.2363G>T (p.Ser788Ile)
15	g.44584194C=	CA2173685822	SPG11	c.5486G= (p.Ser1829=) n.1714G= c.5342G= (p.Ser1781=) c.1743G= (n.1743G=) c.1978G= (n.1978G=) c.5285G= (p.Ser1762=) c.2249G= (n.2249G=) n.4532G= c.1906G= (n.1906G=) c.334G= c.258G= c.5228G= (p.Ser1743=) c.2363G= (p.Ser788=)
15	g.44584194C>G	CA392222440	SPG11	c.5486G>C (p.Ser1829Thr) n.1714G>C c.5342G>C (p.Ser1781Thr) c.1743G>C (n.1743G>C) c.1978G>C (n.1978G>C) c.5285G>C (p.Ser1762Thr) c.2249G>C (n.2249G>C) n.4532G>C c.1906G>C (n.1906G>C) c.334G>C c.258G>C c.5228G>C (p.Ser1743Thr) c.2363G>C (p.Ser788Thr)
15	g.44584194C>T	CA392222438	SPG11	c.5486G>A (p.Ser1829Asn) n.1714G>A c.5342G>A (p.Ser1781Asn) c.1743G>A (n.1743G>A) c.1978G>A (n.1978G>A) c.5285G>A (p.Ser1762Asn) c.2249G>A (n.2249G>A) n.4532G>A c.1906G>A (n.1906G>A) c.334G>A c.258G>A c.5228G>A (p.Ser1743Asn) c.2363G>A (p.Ser788Asn)	dbSNP
15	g.44584195T>A	CA392222443	SPG11	c.5485A>T (p.Ser1829Cys) n.1713A>T c.5341A>T (p.Ser1781Cys) c.1742A>T (n.1742A>T) c.1977A>T (n.1977A>T) c.5284A>T (p.Ser1762Cys) c.2248A>T (n.2248A>T) n.4531A>T c.1905A>T (n.1905A>T) c.333A>T c.257A>T c.5227A>T (p.Ser1743Cys) c.2362A>T (p.Ser788Cys)
15	g.44584195T>C	CA392222441	SPG11	c.5485A>G (p.Ser1829Gly) n.1713A>G c.5341A>G (p.Ser1781Gly) c.1742A>G (n.1742A>G) c.1977A>G (n.1977A>G) c.5284A>G (p.Ser1762Gly) c.2248A>G (n.2248A>G) n.4531A>G c.1905A>G (n.1905A>G) c.333A>G c.257A>G c.5227A>G (p.Ser1743Gly) c.2362A>G (p.Ser788Gly)	gnomAD v4
15	g.44584195T>G	CA392222442	SPG11	c.5485A>C (p.Ser1829Arg) n.1713A>C c.5341A>C (p.Ser1781Arg) c.1742A>C (n.1742A>C) c.1977A>C (n.1977A>C) c.5284A>C (p.Ser1762Arg) c.2248A>C (n.2248A>C) n.4531A>C c.1905A>C (n.1905A>C) c.333A>C c.257A>C c.5227A>C (p.Ser1743Arg) c.2362A>C (p.Ser788Arg)
15	g.44584196A>C	CA490329718	SPG11	c.5484T>G (p.Thr1828=) n.1712T>G c.5340T>G (p.Thr1780=) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1976T>G (n.1976T>G) c.5283T>G (p.Thr1761=) c.2247T>G (n.2247T>G) n.4530T>G c.1904T>G (n.1904T>G) c.332T>G c.256T>G c.5226T>G (p.Thr1742=) c.2361T>G (p.Thr787=)
15	g.44584196A>G	CA490329719	SPG11	c.5484T>C (p.Thr1828=) n.1712T>C c.5340T>C (p.Thr1780=) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1976T>C (n.1976T>C) c.5283T>C (p.Thr1761=) c.2247T>C (n.2247T>C) n.4530T>C c.1904T>C (n.1904T>C) c.332T>C c.256T>C c.5226T>C (p.Thr1742=) c.2361T>C (p.Thr787=)
15	g.44584196A>T	CA490329720	SPG11	c.5484T>A (p.Thr1828=) n.1712T>A c.5340T>A (p.Thr1780=) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1976T>A (n.1976T>A) c.5283T>A (p.Thr1761=) c.2247T>A (n.2247T>A) n.4530T>A c.1904T>A (n.1904T>A) c.332T>A c.256T>A c.5226T>A (p.Thr1742=) c.2361T>A (p.Thr787=)

Number of alleles fetched