Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44584093T>A | CA392222023 | SPG11 | c.5587A>T (p.Lys1863Ter) n.1815A>T c.5443A>T (p.Lys1815Ter) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.*2350A>T (n.*2350A>T) n.4633A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.5515+72A>T (n.5515+72A>T) c.435A>T c.287+72A>T c.5329A>T (p.Lys1777Ter) c.2464A>T (p.Lys822Ter) | |
15 | g.44584093T>C | CA392222025 | SPG11 | c.5587A>G (p.Lys1863Glu) n.1815A>G c.5443A>G (p.Lys1815Glu) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.*2350A>G (n.*2350A>G) n.4633A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.5515+72A>G (n.5515+72A>G) c.435A>G c.287+72A>G c.5329A>G (p.Lys1777Glu) c.2464A>G (p.Lys822Glu) | |
15 | g.44584093T>G | CA392222028 | SPG11 | c.5587A>C (p.Lys1863Gln) n.1815A>C c.5443A>C (p.Lys1815Gln) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.*2350A>C (n.*2350A>C) n.4633A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.5515+72A>C (n.5515+72A>C) c.435A>C c.287+72A>C c.5329A>C (p.Lys1777Gln) c.2464A>C (p.Lys822Gln) | |
15 | g.44584094G>A | CA490329637 | SPG11 | c.5586C>T (p.Ser1862=) n.1814C>T c.5442C>T (p.Ser1814=) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.5385C>T (p.Ser1795=) c.*2349C>T (n.*2349C>T) n.4632C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.5515+71C>T (n.5515+71C>T) c.434C>T c.287+71C>T c.5328C>T (p.Ser1776=) c.2463C>T (p.Ser821=) | |
15 | g.44584094G>C | CA490329638 | SPG11 | c.5586C>G (p.Ser1862=) n.1814C>G c.5442C>G (p.Ser1814=) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.5385C>G (p.Ser1795=) c.*2349C>G (n.*2349C>G) n.4632C>G c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.5515+71C>G (n.5515+71C>G) c.434C>G c.287+71C>G c.5328C>G (p.Ser1776=) c.2463C>G (p.Ser821=) | |
15 | g.44584094G>T | CA490329639 | SPG11 | c.5586C>A (p.Ser1862=) n.1814C>A c.5442C>A (p.Ser1814=) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.5385C>A (p.Ser1795=) c.*2349C>A (n.*2349C>A) n.4632C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.5515+71C>A (n.5515+71C>A) c.434C>A c.287+71C>A c.5328C>A (p.Ser1776=) c.2463C>A (p.Ser821=) | |
15 | g.44584095G>A | CA392222031 | SPG11 | c.5585C>T (p.Ser1862Phe) n.1813C>T c.5441C>T (p.Ser1814Phe) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.5384C>T (p.Ser1795Phe) c.*2348C>T (n.*2348C>T) n.4631C>T c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.5515+70C>T (n.5515+70C>T) c.433C>T c.287+70C>T c.5327C>T (p.Ser1776Phe) c.2462C>T (p.Ser821Phe) | |
15 | g.44584095G>C | CA392222033 | SPG11 | c.5585C>G (p.Ser1862Cys) n.1813C>G c.5441C>G (p.Ser1814Cys) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.*2077C>G (n.*2077C>G) c.5384C>G (p.Ser1795Cys) c.*2348C>G (n.*2348C>G) n.4631C>G c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.5515+70C>G (n.5515+70C>G) c.433C>G c.287+70C>G c.5327C>G (p.Ser1776Cys) c.2462C>G (p.Ser821Cys) | |
15 | g.44584095G>T | CA392222034 | SPG11 | c.5585C>A (p.Ser1862Tyr) n.1813C>A c.5441C>A (p.Ser1814Tyr) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.5384C>A (p.Ser1795Tyr) c.*2348C>A (n.*2348C>A) n.4631C>A c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.5515+70C>A (n.5515+70C>A) c.433C>A c.287+70C>A c.5327C>A (p.Ser1776Tyr) c.2462C>A (p.Ser821Tyr) | |
15 | g.44584096A= | CA2173694825 | SPG11 | c.5584T= (p.Ser1862=) n.1812T= c.5440T= (p.Ser1814=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.*2076T= (n.*2076T=) c.5383T= (p.Ser1795=) c.*2347T= (n.*2347T=) n.4630T= c.*2004T= (n.*2004T=) c.5515+69T= (n.5515+69T=) c.432T= c.287+69T= c.5326T= (p.Ser1776=) c.2461T= (p.Ser821=) | |
15 | g.44584096A>C | CA392222042 | SPG11 | c.5584T>G (p.Ser1862Ala) n.1812T>G c.5440T>G (p.Ser1814Ala) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.5383T>G (p.Ser1795Ala) c.*2347T>G (n.*2347T>G) n.4630T>G c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.5515+69T>G (n.5515+69T>G) c.432T>G c.287+69T>G c.5326T>G (p.Ser1776Ala) c.2461T>G (p.Ser821Ala) | |
15 | g.44584096A>G | CA270079917 | SPG11 | c.5584T>C (p.Ser1862Pro) n.1812T>C c.5440T>C (p.Ser1814Pro) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.5383T>C (p.Ser1795Pro) c.*2347T>C (n.*2347T>C) n.4630T>C c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.5515+69T>C (n.5515+69T>C) c.432T>C c.287+69T>C c.5326T>C (p.Ser1776Pro) c.2461T>C (p.Ser821Pro) | dbSNP |
15 | g.44584096A>T | CA392222038 | SPG11 | c.5584T>A (p.Ser1862Thr) n.1812T>A c.5440T>A (p.Ser1814Thr) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.5383T>A (p.Ser1795Thr) c.*2347T>A (n.*2347T>A) n.4630T>A c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.5515+69T>A (n.5515+69T>A) c.432T>A c.287+69T>A c.5326T>A (p.Ser1776Thr) c.2461T>A (p.Ser821Thr) | |
15 | g.44584097T>A | CA490329640 | SPG11 | c.5583A>T (p.Pro1861=) n.1811A>T c.5439A>T (p.Pro1813=) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.5382A>T (p.Pro1794=) c.*2346A>T (n.*2346A>T) n.4629A>T c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.5515+68A>T (n.5515+68A>T) c.431A>T c.287+68A>T c.5325A>T (p.Pro1775=) c.2460A>T (p.Pro820=) | |
15 | g.44584097T>C | CA490329641 | SPG11 | c.5583A>G (p.Pro1861=) n.1811A>G c.5439A>G (p.Pro1813=) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.5382A>G (p.Pro1794=) c.*2346A>G (n.*2346A>G) n.4629A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.5515+68A>G (n.5515+68A>G) c.431A>G c.287+68A>G c.5325A>G (p.Pro1775=) c.2460A>G (p.Pro820=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584097T>G | CA490329642 | SPG11 | c.5583A>C (p.Pro1861=) n.1811A>C c.5439A>C (p.Pro1813=) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.5382A>C (p.Pro1794=) c.*2346A>C (n.*2346A>C) n.4629A>C c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.5515+68A>C (n.5515+68A>C) c.431A>C c.287+68A>C c.5325A>C (p.Pro1775=) c.2460A>C (p.Pro820=) | ClinVar |
15 | g.44584097T= | CA2173685630 | SPG11 | c.5583A= (p.Pro1861=) n.1811A= c.5439A= (p.Pro1813=) c.*1840A= (n.*1840A=) c.*2075A= (n.*2075A=) c.5382A= (p.Pro1794=) c.*2346A= (n.*2346A=) n.4629A= c.*2003A= (n.*2003A=) c.5515+68A= (n.5515+68A=) c.431A= c.287+68A= c.5325A= (p.Pro1775=) c.2460A= (p.Pro820=) | |
15 | g.44584098G>A | CA392222045 | SPG11 | c.5582C>T (p.Pro1861Leu) n.1810C>T c.5438C>T (p.Pro1813Leu) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.5381C>T (p.Pro1794Leu) c.*2345C>T (n.*2345C>T) n.4628C>T c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.5515+67C>T (n.5515+67C>T) c.430C>T c.287+67C>T c.5324C>T (p.Pro1775Leu) c.2459C>T (p.Pro820Leu) | |
15 | g.44584098G>C | CA392222047 | SPG11 | c.5582C>G (p.Pro1861Arg) n.1810C>G c.5438C>G (p.Pro1813Arg) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.5381C>G (p.Pro1794Arg) c.*2345C>G (n.*2345C>G) n.4628C>G c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.5515+67C>G (n.5515+67C>G) c.430C>G c.287+67C>G c.5324C>G (p.Pro1775Arg) c.2459C>G (p.Pro820Arg) | |
15 | g.44584098G>T | CA392222049 | SPG11 | c.5582C>A (p.Pro1861Gln) n.1810C>A c.5438C>A (p.Pro1813Gln) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.5381C>A (p.Pro1794Gln) c.*2345C>A (n.*2345C>A) n.4628C>A c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.5515+67C>A (n.5515+67C>A) c.430C>A c.287+67C>A c.5324C>A (p.Pro1775Gln) c.2459C>A (p.Pro820Gln) | |
15 | g.44584099G>A | CA392222052 | SPG11 | c.5581C>T (p.Pro1861Ser) n.1809C>T c.5437C>T (p.Pro1813Ser) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.5380C>T (p.Pro1794Ser) c.*2344C>T (n.*2344C>T) n.4627C>T c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.5515+66C>T (n.5515+66C>T) c.429C>T c.287+66C>T c.5323C>T (p.Pro1775Ser) c.2458C>T (p.Pro820Ser) | |
15 | g.44584099G>C | CA392222055 | SPG11 | c.5581C>G (p.Pro1861Ala) n.1809C>G c.5437C>G (p.Pro1813Ala) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) c.5380C>G (p.Pro1794Ala) c.*2344C>G (n.*2344C>G) n.4627C>G c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.5515+66C>G (n.5515+66C>G) c.429C>G c.287+66C>G c.5323C>G (p.Pro1775Ala) c.2458C>G (p.Pro820Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.44584099G= | CA2173685641 | SPG11 | c.5581C= (p.Pro1861=) n.1809C= c.5437C= (p.Pro1813=) c.*1838C= (n.*1838C=) c.*2073C= (n.*2073C=) c.5380C= (p.Pro1794=) c.*2344C= (n.*2344C=) n.4627C= c.*2001C= (n.*2001C=) c.5515+66C= (n.5515+66C=) c.429C= c.287+66C= c.5323C= (p.Pro1775=) c.2458C= (p.Pro820=) | |
15 | g.44584099G>T | CA7534386 | SPG11 | c.5581C>A (p.Pro1861Thr) n.1809C>A c.5437C>A (p.Pro1813Thr) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.5380C>A (p.Pro1794Thr) c.*2344C>A (n.*2344C>A) n.4627C>A c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.5515+66C>A (n.5515+66C>A) c.429C>A c.287+66C>A c.5323C>A (p.Pro1775Thr) c.2458C>A (p.Pro820Thr) | dbSNP ExAC |
15 | g.44584100A>C | CA490329643 | SPG11 | c.5580T>G (p.Leu1860=) n.1808T>G c.5436T>G (p.Leu1812=) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.5379T>G (p.Leu1793=) c.*2343T>G (n.*2343T>G) n.4626T>G c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.5515+65T>G (n.5515+65T>G) c.428T>G c.287+65T>G c.5322T>G (p.Leu1774=) c.2457T>G (p.Leu819=) | |
15 | g.44584100A>G | CA490329644 | SPG11 | c.5580T>C (p.Leu1860=) n.1808T>C c.5436T>C (p.Leu1812=) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.5379T>C (p.Leu1793=) c.*2343T>C (n.*2343T>C) n.4626T>C c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.5515+65T>C (n.5515+65T>C) c.428T>C c.287+65T>C c.5322T>C (p.Leu1774=) c.2457T>C (p.Leu819=) | |
15 | g.44584100A>T | CA490329645 | SPG11 | c.5580T>A (p.Leu1860=) n.1808T>A c.5436T>A (p.Leu1812=) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.5379T>A (p.Leu1793=) c.*2343T>A (n.*2343T>A) n.4626T>A c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.5515+65T>A (n.5515+65T>A) c.428T>A c.287+65T>A c.5322T>A (p.Leu1774=) c.2457T>A (p.Leu819=) | |
15 | g.44584101A= | CA2173685653 | SPG11 | c.5579T= (p.Leu1860=) n.1807T= c.5435T= (p.Leu1812=) c.*1836T= (n.*1836T=) c.*2071T= (n.*2071T=) c.5378T= (p.Leu1793=) c.*2342T= (n.*2342T=) n.4625T= c.*1999T= (n.*1999T=) c.5515+64T= (n.5515+64T=) c.427T= c.287+64T= c.5321T= (p.Leu1774=) c.2456T= (p.Leu819=) | |
15 | g.44584101A>C | CA392222058 | SPG11 | c.5579T>G (p.Leu1860Arg) n.1807T>G c.5435T>G (p.Leu1812Arg) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.5378T>G (p.Leu1793Arg) c.*2342T>G (n.*2342T>G) n.4625T>G c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.5515+64T>G (n.5515+64T>G) c.427T>G c.287+64T>G c.5321T>G (p.Leu1774Arg) c.2456T>G (p.Leu819Arg) | |
15 | g.44584101A>G | CA392222060 | SPG11 | c.5579T>C (p.Leu1860Pro) n.1807T>C c.5435T>C (p.Leu1812Pro) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.5378T>C (p.Leu1793Pro) c.*2342T>C (n.*2342T>C) n.4625T>C c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.5515+64T>C (n.5515+64T>C) c.427T>C c.287+64T>C c.5321T>C (p.Leu1774Pro) c.2456T>C (p.Leu819Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44584101A>T | CA392222062 | SPG11 | c.5579T>A (p.Leu1860His) n.1807T>A c.5435T>A (p.Leu1812His) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.5378T>A (p.Leu1793His) c.*2342T>A (n.*2342T>A) n.4625T>A c.*1999T>A (n.*1999T>A) c.5515+64T>A (n.5515+64T>A) c.427T>A c.287+64T>A c.5321T>A (p.Leu1774His) c.2456T>A (p.Leu819His) | |
15 | g.44584102G>A | CA270079919 | SPG11 | c.5578C>T (p.Leu1860Phe) n.1806C>T c.5434C>T (p.Leu1812Phe) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.5377C>T (p.Leu1793Phe) c.*2341C>T (n.*2341C>T) n.4624C>T c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.5515+63C>T (n.5515+63C>T) c.426C>T c.287+63C>T c.5320C>T (p.Leu1774Phe) c.2455C>T (p.Leu819Phe) | dbSNP |
15 | g.44584102G>C | CA392222066 | SPG11 | c.5578C>G (p.Leu1860Val) n.1806C>G c.5434C>G (p.Leu1812Val) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.5377C>G (p.Leu1793Val) c.*2341C>G (n.*2341C>G) n.4624C>G c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.5515+63C>G (n.5515+63C>G) c.426C>G c.287+63C>G c.5320C>G (p.Leu1774Val) c.2455C>G (p.Leu819Val) | |
15 | g.44584102G= | CA2173685657 | SPG11 | c.5578C= (p.Leu1860=) n.1806C= c.5434C= (p.Leu1812=) c.*1835C= (n.*1835C=) c.*2070C= (n.*2070C=) c.5377C= (p.Leu1793=) c.*2341C= (n.*2341C=) n.4624C= c.*1998C= (n.*1998C=) c.5515+63C= (n.5515+63C=) c.426C= c.287+63C= c.5320C= (p.Leu1774=) c.2455C= (p.Leu819=) | |
15 | g.44584102G>T | CA392222069 | SPG11 | c.5578C>A (p.Leu1860Ile) n.1806C>A c.5434C>A (p.Leu1812Ile) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.5377C>A (p.Leu1793Ile) c.*2341C>A (n.*2341C>A) n.4624C>A c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.5515+63C>A (n.5515+63C>A) c.426C>A c.287+63C>A c.5320C>A (p.Leu1774Ile) c.2455C>A (p.Leu819Ile) | |
15 | g.44584103G>A | CA490329646 | SPG11 | c.5577C>T (p.Ser1859=) n.1805C>T c.5433C>T (p.Ser1811=) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.5376C>T (p.Ser1792=) c.*2340C>T (n.*2340C>T) n.4623C>T c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.5515+62C>T (n.5515+62C>T) c.425C>T c.287+62C>T c.5319C>T (p.Ser1773=) c.2454C>T (p.Ser818=) | |
15 | g.44584103G>C | CA392222073 | SPG11 | c.5577C>G (p.Ser1859Arg) n.1805C>G c.5433C>G (p.Ser1811Arg) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.5376C>G (p.Ser1792Arg) c.*2340C>G (n.*2340C>G) n.4623C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.5515+62C>G (n.5515+62C>G) c.425C>G c.287+62C>G c.5319C>G (p.Ser1773Arg) c.2454C>G (p.Ser818Arg) | |
15 | g.44584103G>T | CA392222075 | SPG11 | c.5577C>A (p.Ser1859Arg) n.1805C>A c.5433C>A (p.Ser1811Arg) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.5376C>A (p.Ser1792Arg) c.*2340C>A (n.*2340C>A) n.4623C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.5515+62C>A (n.5515+62C>A) c.425C>A c.287+62C>A c.5319C>A (p.Ser1773Arg) c.2454C>A (p.Ser818Arg) | |
15 | g.44584104C>A | CA392222077 | SPG11 | c.5576G>T (p.Ser1859Ile) n.1804G>T c.5432G>T (p.Ser1811Ile) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.5375G>T (p.Ser1792Ile) c.*2339G>T (n.*2339G>T) n.4622G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.5515+61G>T (n.5515+61G>T) c.424G>T c.287+61G>T c.5318G>T (p.Ser1773Ile) c.2453G>T (p.Ser818Ile) | |
15 | g.44584104C= | CA2173685665 | SPG11 | c.5576G= (p.Ser1859=) n.1804G= c.5432G= (p.Ser1811=) c.*1833G= (n.*1833G=) c.*2068G= (n.*2068G=) c.5375G= (p.Ser1792=) c.*2339G= (n.*2339G=) n.4622G= c.*1996G= (n.*1996G=) c.5515+61G= (n.5515+61G=) c.424G= c.287+61G= c.5318G= (p.Ser1773=) c.2453G= (p.Ser818=) | |
15 | g.44584104C>G | CA392222079 | SPG11 | c.5576G>C (p.Ser1859Thr) n.1804G>C c.5432G>C (p.Ser1811Thr) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.5375G>C (p.Ser1792Thr) c.*2339G>C (n.*2339G>C) n.4622G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.5515+61G>C (n.5515+61G>C) c.424G>C c.287+61G>C c.5318G>C (p.Ser1773Thr) c.2453G>C (p.Ser818Thr) | |
15 | g.44584104C>T | CA270079927 | SPG11 | c.5576G>A (p.Ser1859Asn) n.1804G>A c.5432G>A (p.Ser1811Asn) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.5375G>A (p.Ser1792Asn) c.*2339G>A (n.*2339G>A) n.4622G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.5515+61G>A (n.5515+61G>A) c.424G>A c.287+61G>A c.5318G>A (p.Ser1773Asn) c.2453G>A (p.Ser818Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584105T>A | CA392222083 | SPG11 | c.5575A>T (p.Ser1859Cys) n.1803A>T c.5431A>T (p.Ser1811Cys) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.5374A>T (p.Ser1792Cys) c.*2338A>T (n.*2338A>T) n.4621A>T c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.5515+60A>T (n.5515+60A>T) c.423A>T c.287+60A>T c.5317A>T (p.Ser1773Cys) c.2452A>T (p.Ser818Cys) | |
15 | g.44584105T>C | CA392222085 | SPG11 | c.5575A>G (p.Ser1859Gly) n.1803A>G c.5431A>G (p.Ser1811Gly) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.5374A>G (p.Ser1792Gly) c.*2338A>G (n.*2338A>G) n.4621A>G c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.5515+60A>G (n.5515+60A>G) c.423A>G c.287+60A>G c.5317A>G (p.Ser1773Gly) c.2452A>G (p.Ser818Gly) | |
15 | g.44584105T>G | CA392222087 | SPG11 | c.5575A>C (p.Ser1859Arg) n.1803A>C c.5431A>C (p.Ser1811Arg) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.5374A>C (p.Ser1792Arg) c.*2338A>C (n.*2338A>C) n.4621A>C c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.5515+60A>C (n.5515+60A>C) c.423A>C c.287+60A>C c.5317A>C (p.Ser1773Arg) c.2452A>C (p.Ser818Arg) | |
15 | g.44584106G>A | CA490329647 | SPG11 | c.5574C>T (p.Asn1858=) n.1802C>T c.5430C>T (p.Asn1810=) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.5373C>T (p.Asn1791=) c.*2337C>T (n.*2337C>T) n.4620C>T c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.5515+59C>T (n.5515+59C>T) c.422C>T c.287+59C>T c.5316C>T (p.Asn1772=) c.2451C>T (p.Asn817=) | gnomAD v4 |
15 | g.44584106G>C | CA392222092 | SPG11 | c.5574C>G (p.Asn1858Lys) n.1802C>G c.5430C>G (p.Asn1810Lys) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.5373C>G (p.Asn1791Lys) c.*2337C>G (n.*2337C>G) n.4620C>G c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.5515+59C>G (n.5515+59C>G) c.422C>G c.287+59C>G c.5316C>G (p.Asn1772Lys) c.2451C>G (p.Asn817Lys) | |
15 | g.44584106G>T | CA392222091 | SPG11 | c.5574C>A (p.Asn1858Lys) n.1802C>A c.5430C>A (p.Asn1810Lys) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.5373C>A (p.Asn1791Lys) c.*2337C>A (n.*2337C>A) n.4620C>A c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.5515+59C>A (n.5515+59C>A) c.422C>A c.287+59C>A c.5316C>A (p.Asn1772Lys) c.2451C>A (p.Asn817Lys) | |
15 | g.44584107T>A | CA392222096 | SPG11 | c.5573A>T (p.Asn1858Ile) n.1801A>T c.5429A>T (p.Asn1810Ile) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.5372A>T (p.Asn1791Ile) c.*2336A>T (n.*2336A>T) n.4619A>T c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.5515+58A>T (n.5515+58A>T) c.421A>T c.287+58A>T c.5315A>T (p.Asn1772Ile) c.2450A>T (p.Asn817Ile) | |
15 | g.44584107T>C | CA392222098 | SPG11 | c.5573A>G (p.Asn1858Ser) n.1801A>G c.5429A>G (p.Asn1810Ser) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.5372A>G (p.Asn1791Ser) c.*2336A>G (n.*2336A>G) n.4619A>G c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.5515+58A>G (n.5515+58A>G) c.421A>G c.287+58A>G c.5315A>G (p.Asn1772Ser) c.2450A>G (p.Asn817Ser) | |
15 | g.44584107T>G | CA392222100 | SPG11 | c.5573A>C (p.Asn1858Thr) n.1801A>C c.5429A>C (p.Asn1810Thr) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.5372A>C (p.Asn1791Thr) c.*2336A>C (n.*2336A>C) n.4619A>C c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.5515+58A>C (n.5515+58A>C) c.421A>C c.287+58A>C c.5315A>C (p.Asn1772Thr) c.2450A>C (p.Asn817Thr) | |
15 | g.44584108T>A | CA392222101 | SPG11 | c.5572A>T (p.Asn1858Tyr) n.1800A>T c.5428A>T (p.Asn1810Tyr) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.5371A>T (p.Asn1791Tyr) c.*2335A>T (n.*2335A>T) n.4618A>T c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.5515+57A>T (n.5515+57A>T) c.420A>T c.287+57A>T c.5314A>T (p.Asn1772Tyr) c.2449A>T (p.Asn817Tyr) | |
15 | g.44584108T>C | CA392222102 | SPG11 | c.5572A>G (p.Asn1858Asp) n.1800A>G c.5428A>G (p.Asn1810Asp) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.5371A>G (p.Asn1791Asp) c.*2335A>G (n.*2335A>G) n.4618A>G c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.5515+57A>G (n.5515+57A>G) c.420A>G c.287+57A>G c.5314A>G (p.Asn1772Asp) c.2449A>G (p.Asn817Asp) | |
15 | g.44584108T>G | CA392222103 | SPG11 | c.5572A>C (p.Asn1858His) n.1800A>C c.5428A>C (p.Asn1810His) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.5371A>C (p.Asn1791His) c.*2335A>C (n.*2335A>C) n.4618A>C c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.5515+57A>C (n.5515+57A>C) c.420A>C c.287+57A>C c.5314A>C (p.Asn1772His) c.2449A>C (p.Asn817His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44584108T= | CA2173685676 | SPG11 | c.5572A= (p.Asn1858=) n.1800A= c.5428A= (p.Asn1810=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.*2064A= (n.*2064A=) c.5371A= (p.Asn1791=) c.*2335A= (n.*2335A=) n.4618A= c.*1992A= (n.*1992A=) c.5515+57A= (n.5515+57A=) c.420A= c.287+57A= c.5314A= (p.Asn1772=) c.2449A= (p.Asn817=) | |
15 | g.44584109A>C | CA490329648 | SPG11 | c.5571T>G (p.Leu1857=) n.1799T>G c.5427T>G (p.Leu1809=) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.5370T>G (p.Leu1790=) c.*2334T>G (n.*2334T>G) n.4617T>G c.*1991T>G (n.*1991T>G) c.5515+56T>G (n.5515+56T>G) c.419T>G c.287+56T>G c.5313T>G (p.Leu1771=) c.2448T>G (p.Leu816=) | |
15 | g.44584109A>G | CA490329649 | SPG11 | c.5571T>C (p.Leu1857=) n.1799T>C c.5427T>C (p.Leu1809=) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.5370T>C (p.Leu1790=) c.*2334T>C (n.*2334T>C) n.4617T>C c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.5515+56T>C (n.5515+56T>C) c.419T>C c.287+56T>C c.5313T>C (p.Leu1771=) c.2448T>C (p.Leu816=) | |
15 | g.44584109A>T | CA490329650 | SPG11 | c.5571T>A (p.Leu1857=) n.1799T>A c.5427T>A (p.Leu1809=) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.5370T>A (p.Leu1790=) c.*2334T>A (n.*2334T>A) n.4617T>A c.*1991T>A (n.*1991T>A) c.5515+56T>A (n.5515+56T>A) c.419T>A c.287+56T>A c.5313T>A (p.Leu1771=) c.2448T>A (p.Leu816=) | |
15 | g.44584109_44584110insGAA | CA713068305 | SPG11 | c.5571_5572insTCT (p.Leu1857_Asn1858insSer) n.1799_1800insTCT c.5427_5428insTCT (p.Leu1809_Asn1810insSer) c.*1828_*1829insTCT (n.*1828_*1829insTCT) c.*2063_*2064insTCT (n.*2063_*2064insTCT) c.5370_5371insTCT (p.Leu1790_Asn1791insSer) c.*2334_*2335insTCT (n.*2334_*2335insTCT) n.4617_4618insTCT c.*1991_*1992insTCT (n.*1991_*1992insTCT) c.5515+56_5515+57insTCT (n.5515+56_5515+57insTCT) c.419_420insTCT c.287+56_287+57insTCT c.5313_5314insTCT (p.Leu1771_Asn1772insSer) c.2448_2449insTCT (p.Leu816_Asn817insSer) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44584109_44584110insG | CA2628201582 | SPG11 | c.5570_5571insC (p.Asn1858Ter) n.1798_1799insC c.5426_5427insC (p.Asn1810Ter) c.*1827_*1828insC (n.*1827_*1828insC) c.*2062_*2063insC (n.*2062_*2063insC) c.5369_5370insC (p.Asn1791Ter) c.*2333_*2334insC (n.*2333_*2334insC) n.4616_4617insC c.*1990_*1991insC (n.*1990_*1991insC) c.5515+55_5515+56insC (n.5515+55_5515+56insC) c.418_419insC c.287+55_287+56insC c.5312_5313insC (p.Asn1772Ter) c.2447_2448insC (p.Asn817Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.44584110A= | CA2173685688 | SPG11 | c.5570T= (p.Leu1857=) n.1798T= c.5426T= (p.Leu1809=) c.*1827T= (n.*1827T=) c.*2062T= (n.*2062T=) c.5369T= (p.Leu1790=) c.*2333T= (n.*2333T=) n.4616T= c.*1990T= (n.*1990T=) c.5515+55T= (n.5515+55T=) c.418T= c.287+55T= c.5312T= (p.Leu1771=) c.2447T= (p.Leu816=) | |
15 | g.44584110A>C | CA392222106 | SPG11 | c.5570T>G (p.Leu1857Arg) n.1798T>G c.5426T>G (p.Leu1809Arg) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.5369T>G (p.Leu1790Arg) c.*2333T>G (n.*2333T>G) n.4616T>G c.*1990T>G (n.*1990T>G) c.5515+55T>G (n.5515+55T>G) c.418T>G c.287+55T>G c.5312T>G (p.Leu1771Arg) c.2447T>G (p.Leu816Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44584110A>G | CA392222108 | SPG11 | c.5570T>C (p.Leu1857Pro) n.1798T>C c.5426T>C (p.Leu1809Pro) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.5369T>C (p.Leu1790Pro) c.*2333T>C (n.*2333T>C) n.4616T>C c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.5515+55T>C (n.5515+55T>C) c.418T>C c.287+55T>C c.5312T>C (p.Leu1771Pro) c.2447T>C (p.Leu816Pro) | dbSNP |
15 | g.44584110A>T | CA392222107 | SPG11 | c.5570T>A (p.Leu1857His) n.1798T>A c.5426T>A (p.Leu1809His) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.5369T>A (p.Leu1790His) c.*2333T>A (n.*2333T>A) n.4616T>A c.*1990T>A (n.*1990T>A) c.5515+55T>A (n.5515+55T>A) c.418T>A c.287+55T>A c.5312T>A (p.Leu1771His) c.2447T>A (p.Leu816His) | |
15 | g.44584110delinsGAAC | CA2580089453 | SPG11 | c.5570delinsGTTC (p.Leu1857delinsArgSer) n.1798delinsGTTC c.5426delinsGTTC (p.Leu1809delinsArgSer) c.*1827delinsGTTC (n.*1827delinsGTTC) c.*2062delinsGTTC (n.*2062delinsGTTC) c.5369delinsGTTC (p.Leu1790delinsArgSer) c.*2333delinsGTTC (n.*2333delinsGTTC) n.4616delinsGTTC c.*1990delinsGTTC (n.*1990delinsGTTC) c.5515+55delinsGTTC (n.5515+55delinsGTTC) c.418delinsGTTC c.287+55delinsGTTC c.5312delinsGTTC (p.Leu1771delinsArgSer) c.2447delinsGTTC (p.Leu816delinsArgSer) | ClinVar |
15 | g.44584110_44584111insAC | CA2628201583 | SPG11 | c.5569_5570insGT (p.Leu1857ArgfsTer23) n.1797_1798insGT c.5425_5426insGT (p.Leu1809ArgfsTer23) c.*1826_*1827insGT (n.*1826_*1827insGT) c.*2061_*2062insGT (n.*2061_*2062insGT) c.5368_5369insGT (p.Leu1790ArgfsTer23) c.*2332_*2333insGT (n.*2332_*2333insGT) n.4615_4616insGT c.*1989_*1990insGT (n.*1989_*1990insGT) c.5515+54_5515+55insGT (n.5515+54_5515+55insGT) c.417_418insGT c.287+54_287+55insGT c.5311_5312insGT (p.Leu1771ArgfsTer23) c.2446_2447insGT (p.Leu816ArgfsTer23) | gnomAD v4 |
15 | g.44584111G>A | CA392222110 | SPG11 | c.5569C>T (p.Leu1857Phe) n.1797C>T c.5425C>T (p.Leu1809Phe) c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.5368C>T (p.Leu1790Phe) c.*2332C>T (n.*2332C>T) n.4615C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.5515+54C>T (n.5515+54C>T) c.417C>T c.287+54C>T c.5311C>T (p.Leu1771Phe) c.2446C>T (p.Leu816Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44584111G>C | CA392222112 | SPG11 | c.5569C>G (p.Leu1857Val) n.1797C>G c.5425C>G (p.Leu1809Val) c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.5368C>G (p.Leu1790Val) c.*2332C>G (n.*2332C>G) n.4615C>G c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.5515+54C>G (n.5515+54C>G) c.417C>G c.287+54C>G c.5311C>G (p.Leu1771Val) c.2446C>G (p.Leu816Val) | |
15 | g.44584111G= | CA2173685689 | SPG11 | c.5569C= (p.Leu1857=) n.1797C= c.5425C= (p.Leu1809=) c.*1826C= (n.*1826C=) c.*2061C= (n.*2061C=) c.5368C= (p.Leu1790=) c.*2332C= (n.*2332C=) n.4615C= c.*1989C= (n.*1989C=) c.5515+54C= (n.5515+54C=) c.417C= c.287+54C= c.5311C= (p.Leu1771=) c.2446C= (p.Leu816=) | |
15 | g.44584111G>T | CA392222115 | SPG11 | c.5569C>A (p.Leu1857Ile) n.1797C>A c.5425C>A (p.Leu1809Ile) c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.5368C>A (p.Leu1790Ile) c.*2332C>A (n.*2332C>A) n.4615C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.5515+54C>A (n.5515+54C>A) c.417C>A c.287+54C>A c.5311C>A (p.Leu1771Ile) c.2446C>A (p.Leu816Ile) | |
15 | g.44584112T>A | CA392222117 | SPG11 | c.5568A>T (p.Glu1856Asp) n.1796A>T c.5424A>T (p.Glu1808Asp) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*2060A>T (n.*2060A>T) c.5367A>T (p.Glu1789Asp) c.*2331A>T (n.*2331A>T) n.4614A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.5515+53A>T (n.5515+53A>T) c.416A>T c.287+53A>T c.5310A>T (p.Glu1770Asp) c.2445A>T (p.Glu815Asp) | |
15 | g.44584112T>C | CA490329651 | SPG11 | c.5568A>G (p.Glu1856=) n.1796A>G c.5424A>G (p.Glu1808=) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*2060A>G (n.*2060A>G) c.5367A>G (p.Glu1789=) c.*2331A>G (n.*2331A>G) n.4614A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.5515+53A>G (n.5515+53A>G) c.416A>G c.287+53A>G c.5310A>G (p.Glu1770=) c.2445A>G (p.Glu815=) | |
15 | g.44584112T>G | CA392222120 | SPG11 | c.5568A>C (p.Glu1856Asp) n.1796A>C c.5424A>C (p.Glu1808Asp) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) c.5367A>C (p.Glu1789Asp) c.*2331A>C (n.*2331A>C) n.4614A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.5515+53A>C (n.5515+53A>C) c.416A>C c.287+53A>C c.5310A>C (p.Glu1770Asp) c.2445A>C (p.Glu815Asp) | |
15 | g.44584113T>A | CA392222123 | SPG11 | c.5567A>T (p.Glu1856Val) n.1795A>T c.5423A>T (p.Glu1808Val) c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.5366A>T (p.Glu1789Val) c.*2330A>T (n.*2330A>T) n.4613A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.5515+52A>T (n.5515+52A>T) c.415A>T c.287+52A>T c.5309A>T (p.Glu1770Val) c.2444A>T (p.Glu815Val) | |
15 | g.44584113T>C | CA392222125 | SPG11 | c.5567A>G (p.Glu1856Gly) n.1795A>G c.5423A>G (p.Glu1808Gly) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.5366A>G (p.Glu1789Gly) c.*2330A>G (n.*2330A>G) n.4613A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.5515+52A>G (n.5515+52A>G) c.415A>G c.287+52A>G c.5309A>G (p.Glu1770Gly) c.2444A>G (p.Glu815Gly) | |
15 | g.44584113T>G | CA392222127 | SPG11 | c.5567A>C (p.Glu1856Ala) n.1795A>C c.5423A>C (p.Glu1808Ala) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.5366A>C (p.Glu1789Ala) c.*2330A>C (n.*2330A>C) n.4613A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.5515+52A>C (n.5515+52A>C) c.415A>C c.287+52A>C c.5309A>C (p.Glu1770Ala) c.2444A>C (p.Glu815Ala) | |
15 | g.44584114C>A | CA392222129 | SPG11 | c.5566G>T (p.Glu1856Ter) n.1794G>T c.5422G>T (p.Glu1808Ter) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.5365G>T (p.Glu1789Ter) c.*2329G>T (n.*2329G>T) n.4612G>T c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.5515+51G>T (n.5515+51G>T) c.414G>T c.287+51G>T c.5308G>T (p.Glu1770Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter) | |
15 | g.44584114C= | CA2173685693 | SPG11 | c.5566G= (p.Glu1856=) n.1794G= c.5422G= (p.Glu1808=) c.*1823G= (n.*1823G=) c.*2058G= (n.*2058G=) c.5365G= (p.Glu1789=) c.*2329G= (n.*2329G=) n.4612G= c.*1986G= (n.*1986G=) c.5515+51G= (n.5515+51G=) c.414G= c.287+51G= c.5308G= (p.Glu1770=) c.2443G= (p.Glu815=) | |
15 | g.44584114C>G | CA7534387 | SPG11 | c.5566G>C (p.Glu1856Gln) n.1794G>C c.5422G>C (p.Glu1808Gln) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.5365G>C (p.Glu1789Gln) c.*2329G>C (n.*2329G>C) n.4612G>C c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.5515+51G>C (n.5515+51G>C) c.414G>C c.287+51G>C c.5308G>C (p.Glu1770Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44584114C>T | CA392222134 | SPG11 | c.5566G>A (p.Glu1856Lys) n.1794G>A c.5422G>A (p.Glu1808Lys) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.5365G>A (p.Glu1789Lys) c.*2329G>A (n.*2329G>A) n.4612G>A c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.5515+51G>A (n.5515+51G>A) c.414G>A c.287+51G>A c.5308G>A (p.Glu1770Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys) | dbSNP |
15 | g.44584115T>A | CA392222137 | SPG11 | c.5565A>T (p.Leu1855Phe) n.1793A>T c.5421A>T (p.Leu1807Phe) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.5364A>T (p.Leu1788Phe) c.*2328A>T (n.*2328A>T) n.4611A>T c.*1985A>T (n.*1985A>T) c.5515+50A>T (n.5515+50A>T) c.413A>T c.287+50A>T c.5307A>T (p.Leu1769Phe) c.2442A>T (p.Leu814Phe) | |
15 | g.44584115T>C | CA490329652 | SPG11 | c.5565A>G (p.Leu1855=) n.1793A>G c.5421A>G (p.Leu1807=) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.5364A>G (p.Leu1788=) c.*2328A>G (n.*2328A>G) n.4611A>G c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.5515+50A>G (n.5515+50A>G) c.413A>G c.287+50A>G c.5307A>G (p.Leu1769=) c.2442A>G (p.Leu814=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44584115T>G | CA392222139 | SPG11 | c.5565A>C (p.Leu1855Phe) n.1793A>C c.5421A>C (p.Leu1807Phe) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.5364A>C (p.Leu1788Phe) c.*2328A>C (n.*2328A>C) n.4611A>C c.*1985A>C (n.*1985A>C) c.5515+50A>C (n.5515+50A>C) c.413A>C c.287+50A>C c.5307A>C (p.Leu1769Phe) c.2442A>C (p.Leu814Phe) | |
15 | g.44584115T= | CA2173685698 | SPG11 | c.5565A= (p.Leu1855=) n.1793A= c.5421A= (p.Leu1807=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.*2057A= (n.*2057A=) c.5364A= (p.Leu1788=) c.*2328A= (n.*2328A=) n.4611A= c.*1985A= (n.*1985A=) c.5515+50A= (n.5515+50A=) c.413A= c.287+50A= c.5307A= (p.Leu1769=) c.2442A= (p.Leu814=) | |
15 | g.44584116A= | CA2173685700 | SPG11 | c.5564T= (p.Leu1855=) n.1792T= c.5420T= (p.Leu1807=) c.*1821T= (n.*1821T=) c.*2056T= (n.*2056T=) c.5363T= (p.Leu1788=) c.*2327T= (n.*2327T=) n.4610T= c.*1984T= (n.*1984T=) c.5515+49T= (n.5515+49T=) c.412T= c.287+49T= c.5306T= (p.Leu1769=) c.2441T= (p.Leu814=) | |
15 | g.44584116A>C | CA392222140 | SPG11 | c.5564T>G (p.Leu1855Ter) n.1792T>G c.5420T>G (p.Leu1807Ter) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.5363T>G (p.Leu1788Ter) c.*2327T>G (n.*2327T>G) n.4610T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.5515+49T>G (n.5515+49T>G) c.412T>G c.287+49T>G c.5306T>G (p.Leu1769Ter) c.2441T>G (p.Leu814Ter) | |
15 | g.44584116A>G | CA7534388 | SPG11 | c.5564T>C (p.Leu1855Ser) n.1792T>C c.5420T>C (p.Leu1807Ser) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.5363T>C (p.Leu1788Ser) c.*2327T>C (n.*2327T>C) n.4610T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.5515+49T>C (n.5515+49T>C) c.412T>C c.287+49T>C c.5306T>C (p.Leu1769Ser) c.2441T>C (p.Leu814Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584116A>T | CA392222143 | SPG11 | c.5564T>A (p.Leu1855Ter) n.1792T>A c.5420T>A (p.Leu1807Ter) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.5363T>A (p.Leu1788Ter) c.*2327T>A (n.*2327T>A) n.4610T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.5515+49T>A (n.5515+49T>A) c.412T>A c.287+49T>A c.5306T>A (p.Leu1769Ter) c.2441T>A (p.Leu814Ter) | |
15 | g.44584117A>C | CA392222146 | SPG11 | c.5563T>G (p.Leu1855Val) n.1791T>G c.5419T>G (p.Leu1807Val) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.*2055T>G (n.*2055T>G) c.5362T>G (p.Leu1788Val) c.*2326T>G (n.*2326T>G) n.4609T>G c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.5515+48T>G (n.5515+48T>G) c.411T>G c.287+48T>G c.5305T>G (p.Leu1769Val) c.2440T>G (p.Leu814Val) | gnomAD v4 |
15 | g.44584117A>G | CA490329653 | SPG11 | c.5563T>C (p.Leu1855=) n.1791T>C c.5419T>C (p.Leu1807=) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.5362T>C (p.Leu1788=) c.*2326T>C (n.*2326T>C) n.4609T>C c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.5515+48T>C (n.5515+48T>C) c.411T>C c.287+48T>C c.5305T>C (p.Leu1769=) c.2440T>C (p.Leu814=) | |
15 | g.44584117A>T | CA392222148 | SPG11 | c.5563T>A (p.Leu1855Ile) n.1791T>A c.5419T>A (p.Leu1807Ile) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.5362T>A (p.Leu1788Ile) c.*2326T>A (n.*2326T>A) n.4609T>A c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.5515+48T>A (n.5515+48T>A) c.411T>A c.287+48T>A c.5305T>A (p.Leu1769Ile) c.2440T>A (p.Leu814Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.44584118G>A | CA490329654 | SPG11 | c.5562C>T (p.Tyr1854=) n.1790C>T c.5418C>T (p.Tyr1806=) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.5361C>T (p.Tyr1787=) c.*2325C>T (n.*2325C>T) n.4608C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.5515+47C>T (n.5515+47C>T) c.410C>T c.287+47C>T c.5304C>T (p.Tyr1768=) c.2439C>T (p.Tyr813=) | |
15 | g.44584118G>C | CA392222151 | SPG11 | c.5562C>G (p.Tyr1854Ter) n.1790C>G c.5418C>G (p.Tyr1806Ter) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.5361C>G (p.Tyr1787Ter) c.*2325C>G (n.*2325C>G) n.4608C>G c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.5515+47C>G (n.5515+47C>G) c.410C>G c.287+47C>G c.5304C>G (p.Tyr1768Ter) c.2439C>G (p.Tyr813Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584118G= | CA2173685703 | SPG11 | c.5562C= (p.Tyr1854=) n.1790C= c.5418C= (p.Tyr1806=) c.*1819C= (n.*1819C=) c.*2054C= (n.*2054C=) c.5361C= (p.Tyr1787=) c.*2325C= (n.*2325C=) n.4608C= c.*1982C= (n.*1982C=) c.5515+47C= (n.5515+47C=) c.410C= c.287+47C= c.5304C= (p.Tyr1768=) c.2439C= (p.Tyr813=) | |
15 | g.44584118G>T | CA392222152 | SPG11 | c.5562C>A (p.Tyr1854Ter) n.1790C>A c.5418C>A (p.Tyr1806Ter) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.5361C>A (p.Tyr1787Ter) c.*2325C>A (n.*2325C>A) n.4608C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.5515+47C>A (n.5515+47C>A) c.410C>A c.287+47C>A c.5304C>A (p.Tyr1768Ter) c.2439C>A (p.Tyr813Ter) | |
15 | g.44584119T>A | CA392222159 | SPG11 | c.5561A>T (p.Tyr1854Phe) n.1789A>T c.5417A>T (p.Tyr1806Phe) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.5360A>T (p.Tyr1787Phe) c.*2324A>T (n.*2324A>T) n.4607A>T c.*1981A>T (n.*1981A>T) c.5515+46A>T (n.5515+46A>T) c.409A>T c.287+46A>T c.5303A>T (p.Tyr1768Phe) c.2438A>T (p.Tyr813Phe) | |
15 | g.44584119T>C | CA392222155 | SPG11 | c.5561A>G (p.Tyr1854Cys) n.1789A>G c.5417A>G (p.Tyr1806Cys) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.5360A>G (p.Tyr1787Cys) c.*2324A>G (n.*2324A>G) n.4607A>G c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.5515+46A>G (n.5515+46A>G) c.409A>G c.287+46A>G c.5303A>G (p.Tyr1768Cys) c.2438A>G (p.Tyr813Cys) | |
15 | g.44584119T>G | CA392222157 | SPG11 | c.5561A>C (p.Tyr1854Ser) n.1789A>C c.5417A>C (p.Tyr1806Ser) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.5360A>C (p.Tyr1787Ser) c.*2324A>C (n.*2324A>C) n.4607A>C c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.5515+46A>C (n.5515+46A>C) c.409A>C c.287+46A>C c.5303A>C (p.Tyr1768Ser) c.2438A>C (p.Tyr813Ser) | |
15 | g.44584120A>C | CA392222161 | SPG11 | c.5560T>G (p.Tyr1854Asp) n.1788T>G c.5416T>G (p.Tyr1806Asp) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.5359T>G (p.Tyr1787Asp) c.*2323T>G (n.*2323T>G) n.4606T>G c.*1980T>G (n.*1980T>G) c.5515+45T>G (n.5515+45T>G) c.408T>G c.287+45T>G c.5302T>G (p.Tyr1768Asp) c.2437T>G (p.Tyr813Asp) | |
15 | g.44584120A>G | CA392222163 | SPG11 | c.5560T>C (p.Tyr1854His) n.1788T>C c.5416T>C (p.Tyr1806His) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.5359T>C (p.Tyr1787His) c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.4606T>C c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.5515+45T>C (n.5515+45T>C) c.408T>C c.287+45T>C c.5302T>C (p.Tyr1768His) c.2437T>C (p.Tyr813His) | |
15 | g.44584120A>T | CA392222165 | SPG11 | c.5560T>A (p.Tyr1854Asn) n.1788T>A c.5416T>A (p.Tyr1806Asn) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.5359T>A (p.Tyr1787Asn) c.*2323T>A (n.*2323T>A) n.4606T>A c.*1980T>A (n.*1980T>A) c.5515+45T>A (n.5515+45T>A) c.408T>A c.287+45T>A c.5302T>A (p.Tyr1768Asn) c.2437T>A (p.Tyr813Asn) | |
15 | g.44584121T>A | CA392222167 | SPG11 | c.5559A>T (p.Lys1853Asn) n.1787A>T c.5415A>T (p.Lys1805Asn) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.5358A>T (p.Lys1786Asn) c.*2322A>T (n.*2322A>T) n.4605A>T c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.5515+44A>T (n.5515+44A>T) c.407A>T c.287+44A>T c.5301A>T (p.Lys1767Asn) c.2436A>T (p.Lys812Asn) | |
15 | g.44584121T>C | CA490329655 | SPG11 | c.5559A>G (p.Lys1853=) n.1787A>G c.5415A>G (p.Lys1805=) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.5358A>G (p.Lys1786=) c.*2322A>G (n.*2322A>G) n.4605A>G c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.5515+44A>G (n.5515+44A>G) c.407A>G c.287+44A>G c.5301A>G (p.Lys1767=) c.2436A>G (p.Lys812=) | |
15 | g.44584121T>G | CA392222170 | SPG11 | c.5559A>C (p.Lys1853Asn) n.1787A>C c.5415A>C (p.Lys1805Asn) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.5358A>C (p.Lys1786Asn) c.*2322A>C (n.*2322A>C) n.4605A>C c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.5515+44A>C (n.5515+44A>C) c.407A>C c.287+44A>C c.5301A>C (p.Lys1767Asn) c.2436A>C (p.Lys812Asn) | |
15 | g.44584122T>A | CA392222172 | SPG11 | c.5558A>T (p.Lys1853Ile) n.1786A>T c.5414A>T (p.Lys1805Ile) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.5357A>T (p.Lys1786Ile) c.*2321A>T (n.*2321A>T) n.4604A>T c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.5515+43A>T (n.5515+43A>T) c.406A>T c.287+43A>T c.5300A>T (p.Lys1767Ile) c.2435A>T (p.Lys812Ile) | |
15 | g.44584122T>C | CA392222176 | SPG11 | c.5558A>G (p.Lys1853Arg) n.1786A>G c.5414A>G (p.Lys1805Arg) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.5357A>G (p.Lys1786Arg) c.*2321A>G (n.*2321A>G) n.4604A>G c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.5515+43A>G (n.5515+43A>G) c.406A>G c.287+43A>G c.5300A>G (p.Lys1767Arg) c.2435A>G (p.Lys812Arg) | |
15 | g.44584122T>G | CA392222174 | SPG11 | c.5558A>C (p.Lys1853Thr) n.1786A>C c.5414A>C (p.Lys1805Thr) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.*2050A>C (n.*2050A>C) c.5357A>C (p.Lys1786Thr) c.*2321A>C (n.*2321A>C) n.4604A>C c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.5515+43A>C (n.5515+43A>C) c.406A>C c.287+43A>C c.5300A>C (p.Lys1767Thr) c.2435A>C (p.Lys812Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.44584123T>A | CA392222178 | SPG11 | c.5557A>T (p.Lys1853Ter) n.1785A>T c.5413A>T (p.Lys1805Ter) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.5356A>T (p.Lys1786Ter) c.*2320A>T (n.*2320A>T) n.4603A>T c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.5515+42A>T (n.5515+42A>T) c.405A>T c.287+42A>T c.5299A>T (p.Lys1767Ter) c.2434A>T (p.Lys812Ter) | |
15 | g.44584123T>C | CA392222180 | SPG11 | c.5557A>G (p.Lys1853Glu) n.1785A>G c.5413A>G (p.Lys1805Glu) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.5356A>G (p.Lys1786Glu) c.*2320A>G (n.*2320A>G) n.4603A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.5515+42A>G (n.5515+42A>G) c.405A>G c.287+42A>G c.5299A>G (p.Lys1767Glu) c.2434A>G (p.Lys812Glu) | ClinVar |
15 | g.44584123T>G | CA392222182 | SPG11 | c.5557A>C (p.Lys1853Gln) n.1785A>C c.5413A>C (p.Lys1805Gln) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.5356A>C (p.Lys1786Gln) c.*2320A>C (n.*2320A>C) n.4603A>C c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.5515+42A>C (n.5515+42A>C) c.405A>C c.287+42A>C c.5299A>C (p.Lys1767Gln) c.2434A>C (p.Lys812Gln) | |
15 | g.44584124T>A | CA490329658 | SPG11 | c.5556A>T (p.Ser1852=) n.1784A>T c.5412A>T (p.Ser1804=) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.5355A>T (p.Ser1785=) c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.4602A>T c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.5515+41A>T (n.5515+41A>T) c.404A>T c.287+41A>T c.5298A>T (p.Ser1766=) c.2433A>T (p.Ser811=) | |
15 | g.44584124T>C | CA490329657 | SPG11 | c.5556A>G (p.Ser1852=) n.1784A>G c.5412A>G (p.Ser1804=) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.5355A>G (p.Ser1785=) c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.4602A>G c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.5515+41A>G (n.5515+41A>G) c.404A>G c.287+41A>G c.5298A>G (p.Ser1766=) c.2433A>G (p.Ser811=) | |
15 | g.44584124T>G | CA490329656 | SPG11 | c.5556A>C (p.Ser1852=) n.1784A>C c.5412A>C (p.Ser1804=) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.5355A>C (p.Ser1785=) c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.4602A>C c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.5515+41A>C (n.5515+41A>C) c.404A>C c.287+41A>C c.5298A>C (p.Ser1766=) c.2433A>C (p.Ser811=) | |
15 | g.44584125G>A | CA392222183 | SPG11 | c.5555C>T (p.Ser1852Leu) n.1783C>T c.5411C>T (p.Ser1804Leu) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.5354C>T (p.Ser1785Leu) c.*2318C>T (n.*2318C>T) n.4601C>T c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.5515+40C>T (n.5515+40C>T) c.403C>T c.287+40C>T c.5297C>T (p.Ser1766Leu) c.2432C>T (p.Ser811Leu) | |
15 | g.44584125G>C | CA392222185 | SPG11 | c.5555C>G (p.Ser1852Ter) n.1783C>G c.5411C>G (p.Ser1804Ter) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.5354C>G (p.Ser1785Ter) c.*2318C>G (n.*2318C>G) n.4601C>G c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.5515+40C>G (n.5515+40C>G) c.403C>G c.287+40C>G c.5297C>G (p.Ser1766Ter) c.2432C>G (p.Ser811Ter) | |
15 | g.44584125G>T | CA392222187 | SPG11 | c.5555C>A (p.Ser1852Ter) n.1783C>A c.5411C>A (p.Ser1804Ter) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.5354C>A (p.Ser1785Ter) c.*2318C>A (n.*2318C>A) n.4601C>A c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.5515+40C>A (n.5515+40C>A) c.403C>A c.287+40C>A c.5297C>A (p.Ser1766Ter) c.2432C>A (p.Ser811Ter) | |
15 | g.44584126A>C | CA392222191 | SPG11 | c.5554T>G (p.Ser1852Ala) n.1782T>G c.5410T>G (p.Ser1804Ala) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.5353T>G (p.Ser1785Ala) c.*2317T>G (n.*2317T>G) n.4600T>G c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.5515+39T>G (n.5515+39T>G) c.402T>G c.287+39T>G c.5296T>G (p.Ser1766Ala) c.2431T>G (p.Ser811Ala) | |
15 | g.44584126A>G | CA392222193 | SPG11 | c.5554T>C (p.Ser1852Pro) n.1782T>C c.5410T>C (p.Ser1804Pro) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.5353T>C (p.Ser1785Pro) c.*2317T>C (n.*2317T>C) n.4600T>C c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.5515+39T>C (n.5515+39T>C) c.402T>C c.287+39T>C c.5296T>C (p.Ser1766Pro) c.2431T>C (p.Ser811Pro) | |
15 | g.44584126A>T | CA392222194 | SPG11 | c.5554T>A (p.Ser1852Thr) n.1782T>A c.5410T>A (p.Ser1804Thr) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.*2317T>A (n.*2317T>A) n.4600T>A c.*1974T>A (n.*1974T>A) c.5515+39T>A (n.5515+39T>A) c.402T>A c.287+39T>A c.5296T>A (p.Ser1766Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr) | |
15 | g.44584127T>A | CA490329660 | SPG11 | c.5553A>T (p.Thr1851=) n.1781A>T c.5409A>T (p.Thr1803=) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.5352A>T (p.Thr1784=) c.*2316A>T (n.*2316A>T) n.4599A>T c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.5515+38A>T (n.5515+38A>T) c.401A>T c.287+38A>T c.5295A>T (p.Thr1765=) c.2430A>T (p.Thr810=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44584127T>C | CA270079947 | SPG11 | c.5553A>G (p.Thr1851=) n.1781A>G c.5409A>G (p.Thr1803=) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.5352A>G (p.Thr1784=) c.*2316A>G (n.*2316A>G) n.4599A>G c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.5515+38A>G (n.5515+38A>G) c.401A>G c.287+38A>G c.5295A>G (p.Thr1765=) c.2430A>G (p.Thr810=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44584127T>G | CA490329659 | SPG11 | c.5553A>C (p.Thr1851=) n.1781A>C c.5409A>C (p.Thr1803=) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.5352A>C (p.Thr1784=) c.*2316A>C (n.*2316A>C) n.4599A>C c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.5515+38A>C (n.5515+38A>C) c.401A>C c.287+38A>C c.5295A>C (p.Thr1765=) c.2430A>C (p.Thr810=) | gnomAD v4 |
15 | g.44584127T= | CA2173685706 | SPG11 | c.5553A= (p.Thr1851=) n.1781A= c.5409A= (p.Thr1803=) c.*1810A= (n.*1810A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.5352A= (p.Thr1784=) c.*2316A= (n.*2316A=) n.4599A= c.*1973A= (n.*1973A=) c.5515+38A= (n.5515+38A=) c.401A= c.287+38A= c.5295A= (p.Thr1765=) c.2430A= (p.Thr810=) | |
15 | g.44584128G>A | CA392222197 | SPG11 | c.5552C>T (p.Thr1851Ile) n.1780C>T c.5408C>T (p.Thr1803Ile) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.5351C>T (p.Thr1784Ile) c.*2315C>T (n.*2315C>T) n.4598C>T c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.5515+37C>T (n.5515+37C>T) c.400C>T c.287+37C>T c.5294C>T (p.Thr1765Ile) c.2429C>T (p.Thr810Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.44584128G>C | CA392222199 | SPG11 | c.5552C>G (p.Thr1851Arg) n.1780C>G c.5408C>G (p.Thr1803Arg) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.5351C>G (p.Thr1784Arg) c.*2315C>G (n.*2315C>G) n.4598C>G c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.5515+37C>G (n.5515+37C>G) c.400C>G c.287+37C>G c.5294C>G (p.Thr1765Arg) c.2429C>G (p.Thr810Arg) | |
15 | g.44584128G>T | CA392222201 | SPG11 | c.5552C>A (p.Thr1851Lys) n.1780C>A c.5408C>A (p.Thr1803Lys) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.5351C>A (p.Thr1784Lys) c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.4598C>A c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.5515+37C>A (n.5515+37C>A) c.400C>A c.287+37C>A c.5294C>A (p.Thr1765Lys) c.2429C>A (p.Thr810Lys) | |
15 | g.44584129T>A | CA392222203 | SPG11 | c.5551A>T (p.Thr1851Ser) n.1779A>T c.5407A>T (p.Thr1803Ser) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.5350A>T (p.Thr1784Ser) c.*2314A>T (n.*2314A>T) n.4597A>T c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.5515+36A>T (n.5515+36A>T) c.399A>T c.287+36A>T c.5293A>T (p.Thr1765Ser) c.2428A>T (p.Thr810Ser) | |
15 | g.44584129T>C | CA392222208 | SPG11 | c.5551A>G (p.Thr1851Ala) n.1779A>G c.5407A>G (p.Thr1803Ala) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.5350A>G (p.Thr1784Ala) c.*2314A>G (n.*2314A>G) n.4597A>G c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.5515+36A>G (n.5515+36A>G) c.399A>G c.287+36A>G c.5293A>G (p.Thr1765Ala) c.2428A>G (p.Thr810Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.44584129T>G | CA392222206 | SPG11 | c.5551A>C (p.Thr1851Pro) n.1779A>C c.5407A>C (p.Thr1803Pro) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.5350A>C (p.Thr1784Pro) c.*2314A>C (n.*2314A>C) n.4597A>C c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.5515+36A>C (n.5515+36A>C) c.399A>C c.287+36A>C c.5293A>C (p.Thr1765Pro) c.2428A>C (p.Thr810Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44584129T= | CA2173685710 | SPG11 | c.5551A= (p.Thr1851=) n.1779A= c.5407A= (p.Thr1803=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.*2043A= (n.*2043A=) c.5350A= (p.Thr1784=) c.*2314A= (n.*2314A=) n.4597A= c.*1971A= (n.*1971A=) c.5515+36A= (n.5515+36A=) c.399A= c.287+36A= c.5293A= (p.Thr1765=) c.2428A= (p.Thr810=) | |
15 | g.44584130G>A | CA7534390 | SPG11 | c.5550C>T (p.Asn1850=) n.1778C>T c.5406C>T (p.Asn1802=) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.5349C>T (p.Asn1783=) c.*2313C>T (n.*2313C>T) n.4596C>T c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.5515+35C>T (n.5515+35C>T) c.398C>T c.287+35C>T c.5292C>T (p.Asn1764=) c.2427C>T (p.Asn809=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44584130G>C | CA7534389 | SPG11 | c.5550C>G (p.Asn1850Lys) n.1778C>G c.5406C>G (p.Asn1802Lys) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.5349C>G (p.Asn1783Lys) c.*2313C>G (n.*2313C>G) n.4596C>G c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.5515+35C>G (n.5515+35C>G) c.398C>G c.287+35C>G c.5292C>G (p.Asn1764Lys) c.2427C>G (p.Asn809Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44584130G= | CA2173685714 | SPG11 | c.5550C= (p.Asn1850=) n.1778C= c.5406C= (p.Asn1802=) c.*1807C= (n.*1807C=) c.*2042C= (n.*2042C=) c.5349C= (p.Asn1783=) c.*2313C= (n.*2313C=) n.4596C= c.*1970C= (n.*1970C=) c.5515+35C= (n.5515+35C=) c.398C= c.287+35C= c.5292C= (p.Asn1764=) c.2427C= (p.Asn809=) | |
15 | g.44584130G>T | CA392222213 | SPG11 | c.5550C>A (p.Asn1850Lys) n.1778C>A c.5406C>A (p.Asn1802Lys) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.5349C>A (p.Asn1783Lys) c.*2313C>A (n.*2313C>A) n.4596C>A c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.5515+35C>A (n.5515+35C>A) c.398C>A c.287+35C>A c.5292C>A (p.Asn1764Lys) c.2427C>A (p.Asn809Lys) | |
15 | g.44584131T>A | CA392222217 | SPG11 | c.5549A>T (p.Asn1850Ile) n.1777A>T c.5405A>T (p.Asn1802Ile) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.5348A>T (p.Asn1783Ile) c.*2312A>T (n.*2312A>T) n.4595A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.5515+34A>T (n.5515+34A>T) c.397A>T c.287+34A>T c.5291A>T (p.Asn1764Ile) c.2426A>T (p.Asn809Ile) | |
15 | g.44584131T>C | CA392222219 | SPG11 | c.5549A>G (p.Asn1850Ser) n.1777A>G c.5405A>G (p.Asn1802Ser) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.5348A>G (p.Asn1783Ser) c.*2312A>G (n.*2312A>G) n.4595A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.5515+34A>G (n.5515+34A>G) c.397A>G c.287+34A>G c.5291A>G (p.Asn1764Ser) c.2426A>G (p.Asn809Ser) | |
15 | g.44584131T>G | CA392222221 | SPG11 | c.5549A>C (p.Asn1850Thr) n.1777A>C c.5405A>C (p.Asn1802Thr) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.5348A>C (p.Asn1783Thr) c.*2312A>C (n.*2312A>C) n.4595A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.5515+34A>C (n.5515+34A>C) c.397A>C c.287+34A>C c.5291A>C (p.Asn1764Thr) c.2426A>C (p.Asn809Thr) | |
15 | g.44584132T>A | CA392222223 | SPG11 | c.5548A>T (p.Asn1850Tyr) n.1776A>T c.5404A>T (p.Asn1802Tyr) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.5347A>T (p.Asn1783Tyr) c.*2311A>T (n.*2311A>T) n.4594A>T c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.5515+33A>T (n.5515+33A>T) c.396A>T c.287+33A>T c.5290A>T (p.Asn1764Tyr) c.2425A>T (p.Asn809Tyr) | |
15 | g.44584132T>C | CA392222225 | SPG11 | c.5548A>G (p.Asn1850Asp) n.1776A>G c.5404A>G (p.Asn1802Asp) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.5347A>G (p.Asn1783Asp) c.*2311A>G (n.*2311A>G) n.4594A>G c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.5515+33A>G (n.5515+33A>G) c.396A>G c.287+33A>G c.5290A>G (p.Asn1764Asp) c.2425A>G (p.Asn809Asp) | |
15 | g.44584132T>G | CA392222227 | SPG11 | c.5548A>C (p.Asn1850His) n.1776A>C c.5404A>C (p.Asn1802His) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.5347A>C (p.Asn1783His) c.*2311A>C (n.*2311A>C) n.4594A>C c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.5515+33A>C (n.5515+33A>C) c.396A>C c.287+33A>C c.5290A>C (p.Asn1764His) c.2425A>C (p.Asn809His) | |
15 | g.44584133C>A | CA490329661 | SPG11 | c.5547G>T (p.Leu1849=) n.1775G>T c.5403G>T (p.Leu1801=) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.5346G>T (p.Leu1782=) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.4593G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.5515+32G>T (n.5515+32G>T) c.395G>T c.287+32G>T c.5289G>T (p.Leu1763=) c.2424G>T (p.Leu808=) | |
15 | g.44584133C>G | CA490329662 | SPG11 | c.5547G>C (p.Leu1849=) n.1775G>C c.5403G>C (p.Leu1801=) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.5346G>C (p.Leu1782=) c.*2310G>C (n.*2310G>C) n.4593G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.5515+32G>C (n.5515+32G>C) c.395G>C c.287+32G>C c.5289G>C (p.Leu1763=) c.2424G>C (p.Leu808=) | |
15 | g.44584133C>T | CA490329663 | SPG11 | c.5547G>A (p.Leu1849=) n.1775G>A c.5403G>A (p.Leu1801=) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.5346G>A (p.Leu1782=) c.*2310G>A (n.*2310G>A) n.4593G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.5515+32G>A (n.5515+32G>A) c.395G>A c.287+32G>A c.5289G>A (p.Leu1763=) c.2424G>A (p.Leu808=) | |
15 | g.44584134A= | CA2173685719 | SPG11 | c.5546T= (p.Leu1849=) n.1774T= c.5402T= (p.Leu1801=) c.*1803T= (n.*1803T=) c.*2038T= (n.*2038T=) c.5345T= (p.Leu1782=) c.*2309T= (n.*2309T=) n.4592T= c.*1966T= (n.*1966T=) c.5515+31T= (n.5515+31T=) c.394T= c.287+31T= c.5288T= (p.Leu1763=) c.2423T= (p.Leu808=) | |
15 | g.44584134A>C | CA392222230 | SPG11 | c.5546T>G (p.Leu1849Arg) n.1774T>G c.5402T>G (p.Leu1801Arg) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.5345T>G (p.Leu1782Arg) c.*2309T>G (n.*2309T>G) n.4592T>G c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.5515+31T>G (n.5515+31T>G) c.394T>G c.287+31T>G c.5288T>G (p.Leu1763Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584134A>G | CA392222232 | SPG11 | c.5546T>C (p.Leu1849Pro) n.1774T>C c.5402T>C (p.Leu1801Pro) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.5345T>C (p.Leu1782Pro) c.*2309T>C (n.*2309T>C) n.4592T>C c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.5515+31T>C (n.5515+31T>C) c.394T>C c.287+31T>C c.5288T>C (p.Leu1763Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) | |
15 | g.44584134A>T | CA392222234 | SPG11 | c.5546T>A (p.Leu1849Gln) n.1774T>A c.5402T>A (p.Leu1801Gln) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.5345T>A (p.Leu1782Gln) c.*2309T>A (n.*2309T>A) n.4592T>A c.*1966T>A (n.*1966T>A) c.5515+31T>A (n.5515+31T>A) c.394T>A c.287+31T>A c.5288T>A (p.Leu1763Gln) c.2423T>A (p.Leu808Gln) | |
15 | g.44584135G>A | CA490329664 | SPG11 | c.5545C>T (p.Leu1849=) n.1773C>T c.5401C>T (p.Leu1801=) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.5344C>T (p.Leu1782=) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.4591C>T c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.5515+30C>T (n.5515+30C>T) c.393C>T c.287+30C>T c.5287C>T (p.Leu1763=) c.2422C>T (p.Leu808=) | |
15 | g.44584135G>C | CA392222239 | SPG11 | c.5545C>G (p.Leu1849Val) n.1773C>G c.5401C>G (p.Leu1801Val) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.5344C>G (p.Leu1782Val) c.*2308C>G (n.*2308C>G) n.4591C>G c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.5515+30C>G (n.5515+30C>G) c.393C>G c.287+30C>G c.5287C>G (p.Leu1763Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) | gnomAD v4 |
15 | g.44584135G>T | CA392222237 | SPG11 | c.5545C>A (p.Leu1849Met) n.1773C>A c.5401C>A (p.Leu1801Met) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.5344C>A (p.Leu1782Met) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.4591C>A c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.5515+30C>A (n.5515+30C>A) c.393C>A c.287+30C>A c.5287C>A (p.Leu1763Met) c.2422C>A (p.Leu808Met) | |
15 | g.44584136A= | CA2173685723 | SPG11 | c.5544T= (p.Ala1848=) n.1772T= c.5400T= (p.Ala1800=) c.*1801T= (n.*1801T=) c.*2036T= (n.*2036T=) c.5343T= (p.Ala1781=) c.*2307T= (n.*2307T=) n.4590T= c.*1964T= (n.*1964T=) c.5515+29T= (n.5515+29T=) c.392T= c.287+29T= c.5286T= (p.Ala1762=) c.2421T= (p.Ala807=) | |
15 | g.44584136A>C | CA490329665 | SPG11 | c.5544T>G (p.Ala1848=) n.1772T>G c.5400T>G (p.Ala1800=) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.5343T>G (p.Ala1781=) c.*2307T>G (n.*2307T>G) n.4590T>G c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.5515+29T>G (n.5515+29T>G) c.392T>G c.287+29T>G c.5286T>G (p.Ala1762=) c.2421T>G (p.Ala807=) | |
15 | g.44584136A>G | CA490329666 | SPG11 | c.5544T>C (p.Ala1848=) n.1772T>C c.5400T>C (p.Ala1800=) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.5343T>C (p.Ala1781=) c.*2307T>C (n.*2307T>C) n.4590T>C c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.5515+29T>C (n.5515+29T>C) c.392T>C c.287+29T>C c.5286T>C (p.Ala1762=) c.2421T>C (p.Ala807=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44584136A>T | CA490329667 | SPG11 | c.5544T>A (p.Ala1848=) n.1772T>A c.5400T>A (p.Ala1800=) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) c.5343T>A (p.Ala1781=) c.*2307T>A (n.*2307T>A) n.4590T>A c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.5515+29T>A (n.5515+29T>A) c.392T>A c.287+29T>A c.5286T>A (p.Ala1762=) c.2421T>A (p.Ala807=) | |
15 | g.44584137G>A | CA392222242 | SPG11 | c.5543C>T (p.Ala1848Val) n.1771C>T c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.5342C>T (p.Ala1781Val) c.*2306C>T (n.*2306C>T) n.4589C>T c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.5515+28C>T (n.5515+28C>T) c.391C>T c.287+28C>T c.5285C>T (p.Ala1762Val) c.2420C>T (p.Ala807Val) | |
15 | g.44584137G>C | CA392222244 | SPG11 | c.5543C>G (p.Ala1848Gly) n.1771C>G c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.*2035C>G (n.*2035C>G) c.5342C>G (p.Ala1781Gly) c.*2306C>G (n.*2306C>G) n.4589C>G c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.5515+28C>G (n.5515+28C>G) c.391C>G c.287+28C>G c.5285C>G (p.Ala1762Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.44584137G>T | CA392222246 | SPG11 | c.5543C>A (p.Ala1848Asp) n.1771C>A c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.5342C>A (p.Ala1781Asp) c.*2306C>A (n.*2306C>A) n.4589C>A c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.5515+28C>A (n.5515+28C>A) c.391C>A c.287+28C>A c.5285C>A (p.Ala1762Asp) c.2420C>A (p.Ala807Asp) | |
15 | g.44584138C>A | CA270079968 | SPG11 | c.5542G>T (p.Ala1848Ser) n.1770G>T c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.4588G>T c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.5515+27G>T (n.5515+27G>T) c.390G>T c.287+27G>T c.5284G>T (p.Ala1762Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584138C= | CA2173685729 | SPG11 | c.5542G= (p.Ala1848=) n.1770G= c.5398G= (p.Ala1800=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.*2034G= (n.*2034G=) c.5341G= (p.Ala1781=) c.*2305G= (n.*2305G=) n.4588G= c.*1962G= (n.*1962G=) c.5515+27G= (n.5515+27G=) c.390G= c.287+27G= c.5284G= (p.Ala1762=) c.2419G= (p.Ala807=) | |
15 | g.44584138C>G | CA392222249 | SPG11 | c.5542G>C (p.Ala1848Pro) n.1770G>C c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) c.*2305G>C (n.*2305G>C) n.4588G>C c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.5515+27G>C (n.5515+27G>C) c.390G>C c.287+27G>C c.5284G>C (p.Ala1762Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro) | |
15 | g.44584138C>T | CA392222252 | SPG11 | c.5542G>A (p.Ala1848Thr) n.1770G>A c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.4588G>A c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.5515+27G>A (n.5515+27G>A) c.390G>A c.287+27G>A c.5284G>A (p.Ala1762Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr) | |
15 | g.44584139A= | CA2173685733 | SPG11 | c.5541T= (p.Ala1847=) n.1769T= c.5397T= (p.Ala1799=) c.*1798T= (n.*1798T=) c.*2033T= (n.*2033T=) c.5340T= (p.Ala1780=) c.*2304T= (n.*2304T=) n.4587T= c.*1961T= (n.*1961T=) c.5515+26T= (n.5515+26T=) c.389T= c.287+26T= c.5283T= (p.Ala1761=) c.2418T= (p.Ala806=) | |
15 | g.44584139A>C | CA490329668 | SPG11 | c.5541T>G (p.Ala1847=) n.1769T>G c.5397T>G (p.Ala1799=) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.5340T>G (p.Ala1780=) c.*2304T>G (n.*2304T>G) n.4587T>G c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.5515+26T>G (n.5515+26T>G) c.389T>G c.287+26T>G c.5283T>G (p.Ala1761=) c.2418T>G (p.Ala806=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44584139A>G | CA490329669 | SPG11 | c.5541T>C (p.Ala1847=) n.1769T>C c.5397T>C (p.Ala1799=) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.5340T>C (p.Ala1780=) c.*2304T>C (n.*2304T>C) n.4587T>C c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.5515+26T>C (n.5515+26T>C) c.389T>C c.287+26T>C c.5283T>C (p.Ala1761=) c.2418T>C (p.Ala806=) | |
15 | g.44584139A>T | CA490329670 | SPG11 | c.5541T>A (p.Ala1847=) n.1769T>A c.5397T>A (p.Ala1799=) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.5340T>A (p.Ala1780=) c.*2304T>A (n.*2304T>A) n.4587T>A c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.5515+26T>A (n.5515+26T>A) c.389T>A c.287+26T>A c.5283T>A (p.Ala1761=) c.2418T>A (p.Ala806=) | |
15 | g.44584140G>A | CA392222255 | SPG11 | c.5540C>T (p.Ala1847Val) n.1768C>T c.5396C>T (p.Ala1799Val) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.5339C>T (p.Ala1780Val) c.*2303C>T (n.*2303C>T) n.4586C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.5515+25C>T (n.5515+25C>T) c.388C>T c.287+25C>T c.5282C>T (p.Ala1761Val) c.2417C>T (p.Ala806Val) | |
15 | g.44584140G>C | CA392222257 | SPG11 | c.5540C>G (p.Ala1847Gly) n.1768C>G c.5396C>G (p.Ala1799Gly) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.5339C>G (p.Ala1780Gly) c.*2303C>G (n.*2303C>G) n.4586C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.5515+25C>G (n.5515+25C>G) c.388C>G c.287+25C>G c.5282C>G (p.Ala1761Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly) | |
15 | g.44584140G>T | CA392222259 | SPG11 | c.5540C>A (p.Ala1847Asp) n.1768C>A c.5396C>A (p.Ala1799Asp) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.5339C>A (p.Ala1780Asp) c.*2303C>A (n.*2303C>A) n.4586C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.5515+25C>A (n.5515+25C>A) c.388C>A c.287+25C>A c.5282C>A (p.Ala1761Asp) c.2417C>A (p.Ala806Asp) | |
15 | g.44584141C>A | CA7534391 | SPG11 | c.5539G>T (p.Ala1847Ser) n.1767G>T c.5395G>T (p.Ala1799Ser) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.5338G>T (p.Ala1780Ser) c.*2302G>T (n.*2302G>T) n.4585G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.5515+24G>T (n.5515+24G>T) c.387G>T c.287+24G>T c.5281G>T (p.Ala1761Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44584141C= | CA2173685736 | SPG11 | c.5539G= (p.Ala1847=) n.1767G= c.5395G= (p.Ala1799=) c.*1796G= (n.*1796G=) c.*2031G= (n.*2031G=) c.5338G= (p.Ala1780=) c.*2302G= (n.*2302G=) n.4585G= c.*1959G= (n.*1959G=) c.5515+24G= (n.5515+24G=) c.387G= c.287+24G= c.5281G= (p.Ala1761=) c.2416G= (p.Ala806=) | |
15 | g.44584141C>G | CA392222263 | SPG11 | c.5539G>C (p.Ala1847Pro) n.1767G>C c.5395G>C (p.Ala1799Pro) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.*2031G>C (n.*2031G>C) c.5338G>C (p.Ala1780Pro) c.*2302G>C (n.*2302G>C) n.4585G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.5515+24G>C (n.5515+24G>C) c.387G>C c.287+24G>C c.5281G>C (p.Ala1761Pro) c.2416G>C (p.Ala806Pro) | |
15 | g.44584141C>T | CA392222265 | SPG11 | c.5539G>A (p.Ala1847Thr) n.1767G>A c.5395G>A (p.Ala1799Thr) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.5338G>A (p.Ala1780Thr) c.*2302G>A (n.*2302G>A) n.4585G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.5515+24G>A (n.5515+24G>A) c.387G>A c.287+24G>A c.5281G>A (p.Ala1761Thr) c.2416G>A (p.Ala806Thr) | |
15 | g.44584142C>A | CA392222274 | SPG11 | c.5538G>T (p.Leu1846Phe) n.1766G>T c.5394G>T (p.Leu1798Phe) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.5337G>T (p.Leu1779Phe) c.*2301G>T (n.*2301G>T) n.4584G>T c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.5515+23G>T (n.5515+23G>T) c.386G>T c.287+23G>T c.5280G>T (p.Leu1760Phe) c.2415G>T (p.Leu805Phe) | |
15 | g.44584142C= | CA2173685740 | SPG11 | c.5538G= (p.Leu1846=) n.1766G= c.5394G= (p.Leu1798=) c.*1795G= (n.*1795G=) c.*2030G= (n.*2030G=) c.5337G= (p.Leu1779=) c.*2301G= (n.*2301G=) n.4584G= c.*1958G= (n.*1958G=) c.5515+23G= (n.5515+23G=) c.386G= c.287+23G= c.5280G= (p.Leu1760=) c.2415G= (p.Leu805=) | |
15 | g.44584142C>G | CA392222271 | SPG11 | c.5538G>C (p.Leu1846Phe) n.1766G>C c.5394G>C (p.Leu1798Phe) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.5337G>C (p.Leu1779Phe) c.*2301G>C (n.*2301G>C) n.4584G>C c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.5515+23G>C (n.5515+23G>C) c.386G>C c.287+23G>C c.5280G>C (p.Leu1760Phe) c.2415G>C (p.Leu805Phe) | |
15 | g.44584142C>T | CA7534392 | SPG11 | c.5538G>A (p.Leu1846=) n.1766G>A c.5394G>A (p.Leu1798=) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.5337G>A (p.Leu1779=) c.*2301G>A (n.*2301G>A) n.4584G>A c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.5515+23G>A (n.5515+23G>A) c.386G>A c.287+23G>A c.5280G>A (p.Leu1760=) c.2415G>A (p.Leu805=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.44584143A= | CA2173685747 | SPG11 | c.5537T= (p.Leu1846=) n.1765T= c.5393T= (p.Leu1798=) c.*1794T= (n.*1794T=) c.*2029T= (n.*2029T=) c.5336T= (p.Leu1779=) c.*2300T= (n.*2300T=) n.4583T= c.*1957T= (n.*1957T=) c.5515+22T= (n.5515+22T=) c.385T= c.287+22T= c.5279T= (p.Leu1760=) c.2414T= (p.Leu805=) | |
15 | g.44584143A>C | CA392222278 | SPG11 | c.5537T>G (p.Leu1846Trp) n.1765T>G c.5393T>G (p.Leu1798Trp) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*2029T>G (n.*2029T>G) c.5336T>G (p.Leu1779Trp) c.*2300T>G (n.*2300T>G) n.4583T>G c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.5515+22T>G (n.5515+22T>G) c.385T>G c.287+22T>G c.5279T>G (p.Leu1760Trp) c.2414T>G (p.Leu805Trp) | |
15 | g.44584143A>G | CA7534393 | SPG11 | c.5537T>C (p.Leu1846Ser) n.1765T>C c.5393T>C (p.Leu1798Ser) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.5336T>C (p.Leu1779Ser) c.*2300T>C (n.*2300T>C) n.4583T>C c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.5515+22T>C (n.5515+22T>C) c.385T>C c.287+22T>C c.5279T>C (p.Leu1760Ser) c.2414T>C (p.Leu805Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.44584143A>T | CA392222280 | SPG11 | c.5537T>A (p.Leu1846Ter) n.1765T>A c.5393T>A (p.Leu1798Ter) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.5336T>A (p.Leu1779Ter) c.*2300T>A (n.*2300T>A) n.4583T>A c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.5515+22T>A (n.5515+22T>A) c.385T>A c.287+22T>A c.5279T>A (p.Leu1760Ter) c.2414T>A (p.Leu805Ter) | |
15 | g.44584144A>C | CA392222285 | SPG11 | c.5536T>G (p.Leu1846Val) n.1764T>G c.5392T>G (p.Leu1798Val) c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.5335T>G (p.Leu1779Val) c.*2299T>G (n.*2299T>G) n.4582T>G c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.5515+21T>G (n.5515+21T>G) c.384T>G c.287+21T>G c.5278T>G (p.Leu1760Val) c.2413T>G (p.Leu805Val) | |
15 | g.44584144A>G | CA490329671 | SPG11 | c.5536T>C (p.Leu1846=) n.1764T>C c.5392T>C (p.Leu1798=) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.5335T>C (p.Leu1779=) c.*2299T>C (n.*2299T>C) n.4582T>C c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.5515+21T>C (n.5515+21T>C) c.384T>C c.287+21T>C c.5278T>C (p.Leu1760=) c.2413T>C (p.Leu805=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44584144A>T | CA392222286 | SPG11 | c.5536T>A (p.Leu1846Met) n.1764T>A c.5392T>A (p.Leu1798Met) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.5335T>A (p.Leu1779Met) c.*2299T>A (n.*2299T>A) n.4582T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.5515+21T>A (n.5515+21T>A) c.384T>A c.287+21T>A c.5278T>A (p.Leu1760Met) c.2413T>A (p.Leu805Met) | |
15 | g.44584145C>A | CA392222290 | SPG11 | c.5535G>T (p.Lys1845Asn) n.1763G>T c.5391G>T (p.Lys1797Asn) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.5334G>T (p.Lys1778Asn) c.*2298G>T (n.*2298G>T) n.4581G>T c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.5515+20G>T (n.5515+20G>T) c.383G>T c.287+20G>T c.5277G>T (p.Lys1759Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn) | |
15 | g.44584145C>G | CA392222291 | SPG11 | c.5535G>C (p.Lys1845Asn) n.1763G>C c.5391G>C (p.Lys1797Asn) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.5334G>C (p.Lys1778Asn) c.*2298G>C (n.*2298G>C) n.4581G>C c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.5515+20G>C (n.5515+20G>C) c.383G>C c.287+20G>C c.5277G>C (p.Lys1759Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn) | |
15 | g.44584145C>T | CA490329672 | SPG11 | c.5535G>A (p.Lys1845=) n.1763G>A c.5391G>A (p.Lys1797=) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.5334G>A (p.Lys1778=) c.*2298G>A (n.*2298G>A) n.4581G>A c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.5515+20G>A (n.5515+20G>A) c.383G>A c.287+20G>A c.5277G>A (p.Lys1759=) c.2412G>A (p.Lys804=) | |
15 | g.44584146T>A | CA392222294 | SPG11 | c.5534A>T (p.Lys1845Met) n.1762A>T c.5390A>T (p.Lys1797Met) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.5333A>T (p.Lys1778Met) c.*2297A>T (n.*2297A>T) n.4580A>T c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.5515+19A>T (n.5515+19A>T) c.382A>T c.287+19A>T c.5276A>T (p.Lys1759Met) c.2411A>T (p.Lys804Met) | |
15 | g.44584146T>C | CA392222296 | SPG11 | c.5534A>G (p.Lys1845Arg) n.1762A>G c.5390A>G (p.Lys1797Arg) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.5333A>G (p.Lys1778Arg) c.*2297A>G (n.*2297A>G) n.4580A>G c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.5515+19A>G (n.5515+19A>G) c.382A>G c.287+19A>G c.5276A>G (p.Lys1759Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44584146T>G | CA392222298 | SPG11 | c.5534A>C (p.Lys1845Thr) n.1762A>C c.5390A>C (p.Lys1797Thr) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.5333A>C (p.Lys1778Thr) c.*2297A>C (n.*2297A>C) n.4580A>C c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.5515+19A>C (n.5515+19A>C) c.382A>C c.287+19A>C c.5276A>C (p.Lys1759Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.44584146_44584148delinsTTG | CA2173685756 | SPG11 | c.5532_5534delinsCAA (p.Ser1844=) n.1760_1762delinsCAA c.5388_5390delinsCAA (p.Ser1796=) c.*1789_*1791delinsCAA (n.*1789_*1791delinsCAA) c.*2024_*2026delinsCAA (n.*2024_*2026delinsCAA) c.5331_5333delinsCAA (p.Ser1777=) c.*2295_*2297delinsCAA (n.*2295_*2297delinsCAA) n.4578_4580delinsCAA c.*1952_*1954delinsCAA (n.*1952_*1954delinsCAA) c.5515+17_5515+19delinsCAA (n.5515+17_5515+19delinsCAA) c.380_382delinsCAA c.287+17_287+19delinsCAA c.5274_5276delinsCAA (p.Ser1758=) c.2409_2411delinsCAA (p.Ser803=) | |
15 | g.44584147T>A | CA392222302 | SPG11 | c.5533A>T (p.Lys1845Ter) n.1761A>T c.5389A>T (p.Lys1797Ter) c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.5332A>T (p.Lys1778Ter) c.*2296A>T (n.*2296A>T) n.4579A>T c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.5515+18A>T (n.5515+18A>T) c.381A>T c.287+18A>T c.5275A>T (p.Lys1759Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter) | |
15 | g.44584147T>C | CA7534394 | SPG11 | c.5533A>G (p.Lys1845Glu) n.1761A>G c.5389A>G (p.Lys1797Glu) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.5332A>G (p.Lys1778Glu) c.*2296A>G (n.*2296A>G) n.4579A>G c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.5515+18A>G (n.5515+18A>G) c.381A>G c.287+18A>G c.5275A>G (p.Lys1759Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44584147T>G | CA392222306 | SPG11 | c.5533A>C (p.Lys1845Gln) n.1761A>C c.5389A>C (p.Lys1797Gln) c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.5332A>C (p.Lys1778Gln) c.*2296A>C (n.*2296A>C) n.4579A>C c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.5515+18A>C (n.5515+18A>C) c.381A>C c.287+18A>C c.5275A>C (p.Lys1759Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) | |
15 | g.44584147T= | CA2173685772 | SPG11 | c.5533A= (p.Lys1845=) n.1761A= c.5389A= (p.Lys1797=) c.*1790A= (n.*1790A=) c.*2025A= (n.*2025A=) c.5332A= (p.Lys1778=) c.*2296A= (n.*2296A=) n.4579A= c.*1953A= (n.*1953A=) c.5515+18A= (n.5515+18A=) c.381A= c.287+18A= c.5275A= (p.Lys1759=) c.2410A= (p.Lys804=) | |
15 | g.44584147_44584148del | CA344356 | SPG11 | c.5532_5533del (p.Lys1845ValfsTer13) n.1760_1761del c.5388_5389del (p.Lys1797ValfsTer13) c.*1789_*1790del (n.*1789_*1790del) c.*2024_*2025del (n.*2024_*2025del) c.5331_5332del (p.Lys1778ValfsTer13) c.*2295_*2296del (n.*2295_*2296del) n.4578_4579del c.*1952_*1953del (n.*1952_*1953del) c.5515+17_5515+18del (n.5515+17_5515+18del) c.380_381del c.287+17_287+18del c.5274_5275del (p.Lys1759ValfsTer13) c.2409_2410del (p.Lys804ValfsTer13) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44584148G>A | CA490329673 | SPG11 | c.5532C>T (p.Ser1844=) n.1760C>T c.5388C>T (p.Ser1796=) c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.5331C>T (p.Ser1777=) c.*2295C>T (n.*2295C>T) n.4578C>T c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.5515+17C>T (n.5515+17C>T) c.380C>T c.287+17C>T c.5274C>T (p.Ser1758=) c.2409C>T (p.Ser803=) | gnomAD v4 |
15 | g.44584148G>C | CA490329675 | SPG11 | c.5532C>G (p.Ser1844=) n.1760C>G c.5388C>G (p.Ser1796=) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.5331C>G (p.Ser1777=) c.*2295C>G (n.*2295C>G) n.4578C>G c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.5515+17C>G (n.5515+17C>G) c.380C>G c.287+17C>G c.5274C>G (p.Ser1758=) c.2409C>G (p.Ser803=) | |
15 | g.44584148G>T | CA490329676 | SPG11 | c.5532C>A (p.Ser1844=) n.1760C>A c.5388C>A (p.Ser1796=) c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.5331C>A (p.Ser1777=) c.*2295C>A (n.*2295C>A) n.4578C>A c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.5515+17C>A (n.5515+17C>A) c.380C>A c.287+17C>A c.5274C>A (p.Ser1758=) c.2409C>A (p.Ser803=) | |
15 | g.44584149G>A | CA392222309 | SPG11 | c.5531C>T (p.Ser1844Phe) n.1759C>T c.5387C>T (p.Ser1796Phe) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.5330C>T (p.Ser1777Phe) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.4577C>T c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.5515+16C>T (n.5515+16C>T) c.379C>T c.287+16C>T c.5273C>T (p.Ser1758Phe) c.2408C>T (p.Ser803Phe) | |
15 | g.44584149G>C | CA392222312 | SPG11 | c.5531C>G (p.Ser1844Cys) n.1759C>G c.5387C>G (p.Ser1796Cys) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.5330C>G (p.Ser1777Cys) c.*2294C>G (n.*2294C>G) n.4577C>G c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.5515+16C>G (n.5515+16C>G) c.379C>G c.287+16C>G c.5273C>G (p.Ser1758Cys) c.2408C>G (p.Ser803Cys) | |
15 | g.44584149G>T | CA392222314 | SPG11 | c.5531C>A (p.Ser1844Tyr) n.1759C>A c.5387C>A (p.Ser1796Tyr) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.5330C>A (p.Ser1777Tyr) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.4577C>A c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.5515+16C>A (n.5515+16C>A) c.379C>A c.287+16C>A c.5273C>A (p.Ser1758Tyr) c.2408C>A (p.Ser803Tyr) | |
15 | g.44584150A>C | CA392222317 | SPG11 | c.5530T>G (p.Ser1844Ala) n.1758T>G c.5386T>G (p.Ser1796Ala) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.5329T>G (p.Ser1777Ala) c.*2293T>G (n.*2293T>G) n.4576T>G c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.5515+15T>G (n.5515+15T>G) c.378T>G c.287+15T>G c.5272T>G (p.Ser1758Ala) c.2407T>G (p.Ser803Ala) | |
15 | g.44584150A>G | CA392222319 | SPG11 | c.5530T>C (p.Ser1844Pro) n.1758T>C c.5386T>C (p.Ser1796Pro) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.5329T>C (p.Ser1777Pro) c.*2293T>C (n.*2293T>C) n.4576T>C c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.5515+15T>C (n.5515+15T>C) c.378T>C c.287+15T>C c.5272T>C (p.Ser1758Pro) c.2407T>C (p.Ser803Pro) | |
15 | g.44584150A>T | CA392222321 | SPG11 | c.5530T>A (p.Ser1844Thr) n.1758T>A c.5386T>A (p.Ser1796Thr) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.5329T>A (p.Ser1777Thr) c.*2293T>A (n.*2293T>A) n.4576T>A c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.5515+15T>A (n.5515+15T>A) c.378T>A c.287+15T>A c.5272T>A (p.Ser1758Thr) c.2407T>A (p.Ser803Thr) | |
15 | g.44584151G>A | CA490329677 | SPG11 | c.5529C>T (p.Phe1843=) n.1757C>T c.5385C>T (p.Phe1795=) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.5328C>T (p.Phe1776=) c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.4575C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.5515+14C>T (n.5515+14C>T) c.377C>T c.287+14C>T c.5271C>T (p.Phe1757=) c.2406C>T (p.Phe802=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44584151G>C | CA392222325 | SPG11 | c.5529C>G (p.Phe1843Leu) n.1757C>G c.5385C>G (p.Phe1795Leu) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.5328C>G (p.Phe1776Leu) c.*2292C>G (n.*2292C>G) n.4575C>G c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.5515+14C>G (n.5515+14C>G) c.377C>G c.287+14C>G c.5271C>G (p.Phe1757Leu) c.2406C>G (p.Phe802Leu) | |
15 | g.44584151G>T | CA392222327 | SPG11 | c.5529C>A (p.Phe1843Leu) n.1757C>A c.5385C>A (p.Phe1795Leu) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.5328C>A (p.Phe1776Leu) c.*2292C>A (n.*2292C>A) n.4575C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.5515+14C>A (n.5515+14C>A) c.377C>A c.287+14C>A c.5271C>A (p.Phe1757Leu) c.2406C>A (p.Phe802Leu) | |
15 | g.44584152A>C | CA392222331 | SPG11 | c.5528T>G (p.Phe1843Cys) n.1756T>G c.5384T>G (p.Phe1795Cys) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.5327T>G (p.Phe1776Cys) c.*2291T>G (n.*2291T>G) n.4574T>G c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.5515+13T>G (n.5515+13T>G) c.376T>G c.287+13T>G c.5270T>G (p.Phe1757Cys) c.2405T>G (p.Phe802Cys) | |
15 | g.44584152A>G | CA392222332 | SPG11 | c.5528T>C (p.Phe1843Ser) n.1756T>C c.5384T>C (p.Phe1795Ser) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.5327T>C (p.Phe1776Ser) c.*2291T>C (n.*2291T>C) n.4574T>C c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.5515+13T>C (n.5515+13T>C) c.376T>C c.287+13T>C c.5270T>C (p.Phe1757Ser) c.2405T>C (p.Phe802Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44584152A>T | CA392222334 | SPG11 | c.5528T>A (p.Phe1843Tyr) n.1756T>A c.5384T>A (p.Phe1795Tyr) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.5327T>A (p.Phe1776Tyr) c.*2291T>A (n.*2291T>A) n.4574T>A c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.5515+13T>A (n.5515+13T>A) c.376T>A c.287+13T>A c.5270T>A (p.Phe1757Tyr) c.2405T>A (p.Phe802Tyr) | |
15 | g.44584153del | CA2580089458 | SPG11 | c.5528del (p.Phe1843SerfsTer7) n.1756del c.5384del (p.Phe1795SerfsTer7) c.*1785del (n.*1785del) c.*2020del (n.*2020del) c.5327del (p.Phe1776SerfsTer7) c.*2291del (n.*2291del) n.4574del c.*1948del (n.*1948del) c.5515+13del (n.5515+13del) c.376del c.287+13del c.5270del (p.Phe1757SerfsTer7) c.2405del (p.Phe802SerfsTer7) | ClinVar |
15 | g.44584153A>C | CA392222337 | SPG11 | c.5527T>G (p.Phe1843Val) n.1755T>G c.5383T>G (p.Phe1795Val) c.*1784T>G (n.*1784T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.5326T>G (p.Phe1776Val) c.*2290T>G (n.*2290T>G) n.4573T>G c.*1947T>G (n.*1947T>G) c.5515+12T>G (n.5515+12T>G) c.375T>G c.287+12T>G c.5269T>G (p.Phe1757Val) c.2404T>G (p.Phe802Val) | gnomAD v4 |
15 | g.44584153A>G | CA392222339 | SPG11 | c.5527T>C (p.Phe1843Leu) n.1755T>C c.5383T>C (p.Phe1795Leu) c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.5326T>C (p.Phe1776Leu) c.*2290T>C (n.*2290T>C) n.4573T>C c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.5515+12T>C (n.5515+12T>C) c.375T>C c.287+12T>C c.5269T>C (p.Phe1757Leu) c.2404T>C (p.Phe802Leu) | |
15 | g.44584153A>T | CA392222341 | SPG11 | c.5527T>A (p.Phe1843Ile) n.1755T>A c.5383T>A (p.Phe1795Ile) c.*1784T>A (n.*1784T>A) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.5326T>A (p.Phe1776Ile) c.*2290T>A (n.*2290T>A) n.4573T>A c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.5515+12T>A (n.5515+12T>A) c.375T>A c.287+12T>A c.5269T>A (p.Phe1757Ile) c.2404T>A (p.Phe802Ile) | |
15 | g.44584154G>A | CA490329679 | SPG11 | c.5526C>T (p.Ser1842=) n.1754C>T c.5382C>T (p.Ser1794=) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.5325C>T (p.Ser1775=) c.*2289C>T (n.*2289C>T) n.4572C>T c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.5515+11C>T (n.5515+11C>T) c.374C>T c.287+11C>T c.5268C>T (p.Ser1756=) c.2403C>T (p.Ser801=) | |
15 | g.44584154G>C | CA490329680 | SPG11 | c.5526C>G (p.Ser1842=) n.1754C>G c.5382C>G (p.Ser1794=) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.5325C>G (p.Ser1775=) c.*2289C>G (n.*2289C>G) n.4572C>G c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.5515+11C>G (n.5515+11C>G) c.374C>G c.287+11C>G c.5268C>G (p.Ser1756=) c.2403C>G (p.Ser801=) | |
15 | g.44584154G>T | CA490329681 | SPG11 | c.5526C>A (p.Ser1842=) n.1754C>A c.5382C>A (p.Ser1794=) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.5325C>A (p.Ser1775=) c.*2289C>A (n.*2289C>A) n.4572C>A c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.5515+11C>A (n.5515+11C>A) c.374C>A c.287+11C>A c.5268C>A (p.Ser1756=) c.2403C>A (p.Ser801=) | |
15 | g.44584155G>A | CA392222344 | SPG11 | c.5525C>T (p.Ser1842Phe) n.1753C>T c.5381C>T (p.Ser1794Phe) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.5324C>T (p.Ser1775Phe) c.*2288C>T (n.*2288C>T) n.4571C>T c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.5515+10C>T (n.5515+10C>T) c.373C>T c.287+10C>T c.5267C>T (p.Ser1756Phe) c.2402C>T (p.Ser801Phe) | |
15 | g.44584155G>C | CA392222346 | SPG11 | c.5525C>G (p.Ser1842Cys) n.1753C>G c.5381C>G (p.Ser1794Cys) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.5324C>G (p.Ser1775Cys) c.*2288C>G (n.*2288C>G) n.4571C>G c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.5515+10C>G (n.5515+10C>G) c.373C>G c.287+10C>G c.5267C>G (p.Ser1756Cys) c.2402C>G (p.Ser801Cys) | |
15 | g.44584155G>T | CA392222348 | SPG11 | c.5525C>A (p.Ser1842Tyr) n.1753C>A c.5381C>A (p.Ser1794Tyr) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.5324C>A (p.Ser1775Tyr) c.*2288C>A (n.*2288C>A) n.4571C>A c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.5515+10C>A (n.5515+10C>A) c.373C>A c.287+10C>A c.5267C>A (p.Ser1756Tyr) c.2402C>A (p.Ser801Tyr) | |
15 | g.44584156A>C | CA392222351 | SPG11 | c.5524T>G (p.Ser1842Ala) n.1752T>G c.5380T>G (p.Ser1794Ala) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.5323T>G (p.Ser1775Ala) c.*2287T>G (n.*2287T>G) n.4570T>G c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.5515+9T>G (n.5515+9T>G) c.372T>G c.287+9T>G c.5266T>G (p.Ser1756Ala) c.2401T>G (p.Ser801Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.44584156A>G | CA392222352 | SPG11 | c.5524T>C (p.Ser1842Pro) n.1752T>C c.5380T>C (p.Ser1794Pro) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.5323T>C (p.Ser1775Pro) c.*2287T>C (n.*2287T>C) n.4570T>C c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.5515+9T>C (n.5515+9T>C) c.372T>C c.287+9T>C c.5266T>C (p.Ser1756Pro) c.2401T>C (p.Ser801Pro) | |
15 | g.44584156A>T | CA392222353 | SPG11 | c.5524T>A (p.Ser1842Thr) n.1752T>A c.5380T>A (p.Ser1794Thr) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.5323T>A (p.Ser1775Thr) c.*2287T>A (n.*2287T>A) n.4570T>A c.*1944T>A (n.*1944T>A) c.5515+9T>A (n.5515+9T>A) c.372T>A c.287+9T>A c.5266T>A (p.Ser1756Thr) c.2401T>A (p.Ser801Thr) | |
15 | g.44584157A>C | CA392222354 | SPG11 | c.5523T>G (p.Phe1841Leu) n.1751T>G c.5379T>G (p.Phe1793Leu) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.5322T>G (p.Phe1774Leu) c.*2286T>G (n.*2286T>G) n.4569T>G c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.5515+8T>G (n.5515+8T>G) c.371T>G c.287+8T>G c.5265T>G (p.Phe1755Leu) c.2400T>G (p.Phe800Leu) | |
15 | g.44584157A>G | CA490329683 | SPG11 | c.5523T>C (p.Phe1841=) n.1751T>C c.5379T>C (p.Phe1793=) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.5322T>C (p.Phe1774=) c.*2286T>C (n.*2286T>C) n.4569T>C c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.5515+8T>C (n.5515+8T>C) c.371T>C c.287+8T>C c.5265T>C (p.Phe1755=) c.2400T>C (p.Phe800=) | |
15 | g.44584157A>T | CA392222355 | SPG11 | c.5523T>A (p.Phe1841Leu) n.1751T>A c.5379T>A (p.Phe1793Leu) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.*2286T>A (n.*2286T>A) n.4569T>A c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.5515+8T>A (n.5515+8T>A) c.371T>A c.287+8T>A c.5265T>A (p.Phe1755Leu) c.2400T>A (p.Phe800Leu) | |
15 | g.44584158A>C | CA392222356 | SPG11 | c.5522T>G (p.Phe1841Cys) n.1750T>G c.5378T>G (p.Phe1793Cys) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.*2285T>G (n.*2285T>G) n.4568T>G c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.5515+7T>G (n.5515+7T>G) c.370T>G c.287+7T>G c.5264T>G (p.Phe1755Cys) c.2399T>G (p.Phe800Cys) | |
15 | g.44584158A>G | CA392222357 | SPG11 | c.5522T>C (p.Phe1841Ser) n.1750T>C c.5378T>C (p.Phe1793Ser) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.4568T>C c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.5515+7T>C (n.5515+7T>C) c.370T>C c.287+7T>C c.5264T>C (p.Phe1755Ser) c.2399T>C (p.Phe800Ser) | |
15 | g.44584158A>T | CA392222358 | SPG11 | c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) n.1750T>A c.5378T>A (p.Phe1793Tyr) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.*2285T>A (n.*2285T>A) n.4568T>A c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.5515+7T>A (n.5515+7T>A) c.370T>A c.287+7T>A c.5264T>A (p.Phe1755Tyr) c.2399T>A (p.Phe800Tyr) | |
15 | g.44584159A>C | CA392222359 | SPG11 | c.5521T>G (p.Phe1841Val) n.1749T>G c.5377T>G (p.Phe1793Val) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.*2284T>G (n.*2284T>G) n.4567T>G c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.5515+6T>G (n.5515+6T>G) c.369T>G c.287+6T>G c.5263T>G (p.Phe1755Val) c.2398T>G (p.Phe800Val) | |
15 | g.44584159A>G | CA392222360 | SPG11 | c.5521T>C (p.Phe1841Leu) n.1749T>C c.5377T>C (p.Phe1793Leu) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.*2284T>C (n.*2284T>C) n.4567T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.5515+6T>C (n.5515+6T>C) c.369T>C c.287+6T>C c.5263T>C (p.Phe1755Leu) c.2398T>C (p.Phe800Leu) | |
15 | g.44584159A>T | CA392222361 | SPG11 | c.5521T>A (p.Phe1841Ile) n.1749T>A c.5377T>A (p.Phe1793Ile) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.*2284T>A (n.*2284T>A) n.4567T>A c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.5515+6T>A (n.5515+6T>A) c.369T>A c.287+6T>A c.5263T>A (p.Phe1755Ile) c.2398T>A (p.Phe800Ile) | |
15 | g.44584160C>A | CA392222362 | SPG11 | c.5520G>T (p.Glu1840Asp) n.1748G>T c.5376G>T (p.Glu1792Asp) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.5319G>T (p.Glu1773Asp) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.4566G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.5515+5G>T (n.5515+5G>T) c.368G>T c.287+5G>T c.5262G>T (p.Glu1754Asp) c.2397G>T (p.Glu799Asp) | |
15 | g.44584160C= | CA2173685778 | SPG11 | c.5520G= (p.Glu1840=) n.1748G= c.5376G= (p.Glu1792=) c.*1777G= (n.*1777G=) c.*2012G= (n.*2012G=) c.5319G= (p.Glu1773=) c.*2283G= (n.*2283G=) n.4566G= c.*1940G= (n.*1940G=) c.5515+5G= (n.5515+5G=) c.368G= c.287+5G= c.5262G= (p.Glu1754=) c.2397G= (p.Glu799=) | |
15 | g.44584160C>G | CA392222363 | SPG11 | c.5520G>C (p.Glu1840Asp) n.1748G>C c.5376G>C (p.Glu1792Asp) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.5319G>C (p.Glu1773Asp) c.*2283G>C (n.*2283G>C) n.4566G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.5515+5G>C (n.5515+5G>C) c.368G>C c.287+5G>C c.5262G>C (p.Glu1754Asp) c.2397G>C (p.Glu799Asp) | |
15 | g.44584160C>T | CA7534395 | SPG11 | c.5520G>A (p.Glu1840=) n.1748G>A c.5376G>A (p.Glu1792=) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.5319G>A (p.Glu1773=) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.4566G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.5515+5G>A (n.5515+5G>A) c.368G>A c.287+5G>A c.5262G>A (p.Glu1754=) c.2397G>A (p.Glu799=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584161T>A | CA392222364 | SPG11 | c.5519A>T (p.Glu1840Val) n.1747A>T c.5375A>T (p.Glu1792Val) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.5318A>T (p.Glu1773Val) c.*2282A>T (n.*2282A>T) n.4565A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) c.5515+4A>T (n.5515+4A>T) c.367A>T c.287+4A>T c.5261A>T (p.Glu1754Val) c.2396A>T (p.Glu799Val) | |
15 | g.44584161T>C | CA392222365 | SPG11 | c.5519A>G (p.Glu1840Gly) n.1747A>G c.5375A>G (p.Glu1792Gly) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.5318A>G (p.Glu1773Gly) c.*2282A>G (n.*2282A>G) n.4565A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.5515+4A>G (n.5515+4A>G) c.367A>G c.287+4A>G c.5261A>G (p.Glu1754Gly) c.2396A>G (p.Glu799Gly) | |
15 | g.44584161T>G | CA392222366 | SPG11 | c.5519A>C (p.Glu1840Ala) n.1747A>C c.5375A>C (p.Glu1792Ala) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.5318A>C (p.Glu1773Ala) c.*2282A>C (n.*2282A>C) n.4565A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.5515+4A>C (n.5515+4A>C) c.367A>C c.287+4A>C c.5261A>C (p.Glu1754Ala) c.2396A>C (p.Glu799Ala) | |
15 | g.44584162C>A | CA392222369 | SPG11 | c.5518G>T (p.Glu1840Ter) n.1746G>T c.5374G>T (p.Glu1792Ter) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.5317G>T (p.Glu1773Ter) c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.4564G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.5515+3G>T (n.5515+3G>T) c.366G>T c.287+3G>T c.5260G>T (p.Glu1754Ter) c.2395G>T (p.Glu799Ter) | |
15 | g.44584162C>G | CA392222367 | SPG11 | c.5518G>C (p.Glu1840Gln) n.1746G>C c.5374G>C (p.Glu1792Gln) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.5317G>C (p.Glu1773Gln) c.*2281G>C (n.*2281G>C) n.4564G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.5515+3G>C (n.5515+3G>C) c.366G>C c.287+3G>C c.5260G>C (p.Glu1754Gln) c.2395G>C (p.Glu799Gln) | |
15 | g.44584162C>T | CA392222368 | SPG11 | c.5518G>A (p.Glu1840Lys) n.1746G>A c.5374G>A (p.Glu1792Lys) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.5317G>A (p.Glu1773Lys) c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.4564G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.5515+3G>A (n.5515+3G>A) c.366G>A c.287+3G>A c.5260G>A (p.Glu1754Lys) c.2395G>A (p.Glu799Lys) | |
15 | g.44584163A>C | CA392222370 | SPG11 | c.5517T>G (p.Ser1839Arg) n.1745T>G c.5373T>G (p.Ser1791Arg) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.5316T>G (p.Ser1772Arg) c.*2280T>G (n.*2280T>G) n.4563T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.5515+2T>G (n.5515+2T>G) c.365T>G c.287+2T>G c.5259T>G (p.Ser1753Arg) c.2394T>G (p.Ser798Arg) | |
15 | g.44584163A>G | CA490329686 | SPG11 | c.5517T>C (p.Ser1839=) n.1745T>C c.5373T>C (p.Ser1791=) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.5316T>C (p.Ser1772=) c.*2280T>C (n.*2280T>C) n.4563T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.5515+2T>C (n.5515+2T>C) c.365T>C c.287+2T>C c.5259T>C (p.Ser1753=) c.2394T>C (p.Ser798=) | |
15 | g.44584163A>T | CA392222371 | SPG11 | c.5517T>A (p.Ser1839Arg) n.1745T>A c.5373T>A (p.Ser1791Arg) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.5316T>A (p.Ser1772Arg) c.*2280T>A (n.*2280T>A) n.4563T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.5515+2T>A (n.5515+2T>A) c.365T>A c.287+2T>A c.5259T>A (p.Ser1753Arg) c.2394T>A (p.Ser798Arg) | |
15 | g.44584164C>A | CA392222372 | SPG11 | c.5516G>T (p.Ser1839Ile) n.1744G>T c.5372G>T (p.Ser1791Ile) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.5315G>T (p.Ser1772Ile) c.*2279G>T (n.*2279G>T) n.4562G>T c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.5515+1G>T (n.5515+1G>T) c.364G>T c.287+1G>T c.5258G>T (p.Ser1753Ile) c.2393G>T (p.Ser798Ile) | |
15 | g.44584164C>G | CA392222373 | SPG11 | c.5516G>C (p.Ser1839Thr) n.1744G>C c.5372G>C (p.Ser1791Thr) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.5315G>C (p.Ser1772Thr) c.*2279G>C (n.*2279G>C) n.4562G>C c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.5515+1G>C (n.5515+1G>C) c.364G>C c.287+1G>C c.5258G>C (p.Ser1753Thr) c.2393G>C (p.Ser798Thr) | |
15 | g.44584164C>T | CA392222374 | SPG11 | c.5516G>A (p.Ser1839Asn) n.1744G>A c.5372G>A (p.Ser1791Asn) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.5315G>A (p.Ser1772Asn) c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.4562G>A c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.5515+1G>A (n.5515+1G>A) c.364G>A c.287+1G>A c.5258G>A (p.Ser1753Asn) c.2393G>A (p.Ser798Asn) | |
15 | g.44584165T>A | CA392222375 | SPG11 | c.5515A>T (p.Ser1839Cys) n.1743A>T c.5371A>T (p.Ser1791Cys) c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.5314A>T (p.Ser1772Cys) c.*2278A>T (n.*2278A>T) n.4561A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.5515A>T (p.Lys1839Ter) c.363A>T c.287A>T c.5257A>T (p.Ser1753Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys) | |
15 | g.44584165T>C | CA392222376 | SPG11 | c.5515A>G (p.Ser1839Gly) n.1743A>G c.5371A>G (p.Ser1791Gly) c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.5314A>G (p.Ser1772Gly) c.*2278A>G (n.*2278A>G) n.4561A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.5515A>G (p.Lys1839Glu) c.363A>G c.287A>G c.5257A>G (p.Ser1753Gly) c.2392A>G (p.Ser798Gly) | |
15 | g.44584165T>G | CA392222377 | SPG11 | c.5515A>C (p.Ser1839Arg) n.1743A>C c.5371A>C (p.Ser1791Arg) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.5314A>C (p.Ser1772Arg) c.*2278A>C (n.*2278A>C) n.4561A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.5515A>C (p.Lys1839Gln) c.363A>C c.287A>C c.5257A>C (p.Ser1753Arg) c.2392A>C (p.Ser798Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44584166G>A | CA490329688 | SPG11 | c.5514C>T (p.Ala1838=) n.1742C>T c.5370C>T (p.Ala1790=) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.5313C>T (p.Ala1771=) c.*2277C>T (n.*2277C>T) n.4560C>T c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.362C>T c.286C>T c.5256C>T (p.Ala1752=) c.2391C>T (p.Ala797=) | |
15 | g.44584166G>C | CA490329690 | SPG11 | c.5514C>G (p.Ala1838=) n.1742C>G c.5370C>G (p.Ala1790=) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.5313C>G (p.Ala1771=) c.*2277C>G (n.*2277C>G) n.4560C>G c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.362C>G c.286C>G c.5256C>G (p.Ala1752=) c.2391C>G (p.Ala797=) | |
15 | g.44584166G>T | CA490329689 | SPG11 | c.5514C>A (p.Ala1838=) n.1742C>A c.5370C>A (p.Ala1790=) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.5313C>A (p.Ala1771=) c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.4560C>A c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.362C>A c.286C>A c.5256C>A (p.Ala1752=) c.2391C>A (p.Ala797=) | |
15 | g.44584167G>A | CA392222378 | SPG11 | c.5513C>T (p.Ala1838Val) n.1741C>T c.5369C>T (p.Ala1790Val) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.5312C>T (p.Ala1771Val) c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.4559C>T c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.361C>T c.285C>T c.5255C>T (p.Ala1752Val) c.2390C>T (p.Ala797Val) | |
15 | g.44584167G>C | CA392222379 | SPG11 | c.5513C>G (p.Ala1838Gly) n.1741C>G c.5369C>G (p.Ala1790Gly) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.5312C>G (p.Ala1771Gly) c.*2276C>G (n.*2276C>G) n.4559C>G c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.361C>G c.285C>G c.5255C>G (p.Ala1752Gly) c.2390C>G (p.Ala797Gly) | |
15 | g.44584167G>T | CA392222380 | SPG11 | c.5513C>A (p.Ala1838Asp) n.1741C>A c.5369C>A (p.Ala1790Asp) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.5312C>A (p.Ala1771Asp) c.*2276C>A (n.*2276C>A) n.4559C>A c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.361C>A c.285C>A c.5255C>A (p.Ala1752Asp) c.2390C>A (p.Ala797Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.44584168C>A | CA392222382 | SPG11 | c.5512G>T (p.Ala1838Ser) n.1740G>T c.5368G>T (p.Ala1790Ser) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.5311G>T (p.Ala1771Ser) c.*2275G>T (n.*2275G>T) n.4558G>T c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.360G>T c.284G>T c.5254G>T (p.Ala1752Ser) c.2389G>T (p.Ala797Ser) | |
15 | g.44584168C= | CA2173685779 | SPG11 | c.5512G= (p.Ala1838=) n.1740G= c.5368G= (p.Ala1790=) c.*1769G= (n.*1769G=) c.*2004G= (n.*2004G=) c.5311G= (p.Ala1771=) c.*2275G= (n.*2275G=) n.4558G= c.*1932G= (n.*1932G=) c.360G= c.284G= c.5254G= (p.Ala1752=) c.2389G= (p.Ala797=) | |
15 | g.44584168C>G | CA7534396 | SPG11 | c.5512G>C (p.Ala1838Pro) n.1740G>C c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.5311G>C (p.Ala1771Pro) c.*2275G>C (n.*2275G>C) n.4558G>C c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.360G>C c.284G>C c.5254G>C (p.Ala1752Pro) c.2389G>C (p.Ala797Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44584168C>T | CA392222381 | SPG11 | c.5512G>A (p.Ala1838Thr) n.1740G>A c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.5311G>A (p.Ala1771Thr) c.*2275G>A (n.*2275G>A) n.4558G>A c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.360G>A c.284G>A c.5254G>A (p.Ala1752Thr) c.2389G>A (p.Ala797Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44584169T>A | CA392222383 | SPG11 | c.5511A>T (p.Leu1837Phe) n.1739A>T c.5367A>T (p.Leu1789Phe) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.5310A>T (p.Leu1770Phe) c.*2274A>T (n.*2274A>T) n.4557A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.359A>T c.283A>T c.5253A>T (p.Leu1751Phe) c.2388A>T (p.Leu796Phe) | |
15 | g.44584169T>C | CA490329692 | SPG11 | c.5511A>G (p.Leu1837=) n.1739A>G c.5367A>G (p.Leu1789=) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.5310A>G (p.Leu1770=) c.*2274A>G (n.*2274A>G) n.4557A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.359A>G c.283A>G c.5253A>G (p.Leu1751=) c.2388A>G (p.Leu796=) | |
15 | g.44584169T>G | CA392222384 | SPG11 | c.5511A>C (p.Leu1837Phe) n.1739A>C c.5367A>C (p.Leu1789Phe) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.5310A>C (p.Leu1770Phe) c.*2274A>C (n.*2274A>C) n.4557A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.359A>C c.283A>C c.5253A>C (p.Leu1751Phe) c.2388A>C (p.Leu796Phe) | |
15 | g.44584170A= | CA2173685783 | SPG11 | c.5510T= (p.Leu1837=) n.1738T= c.5366T= (p.Leu1789=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.*2002T= (n.*2002T=) c.5309T= (p.Leu1770=) c.*2273T= (n.*2273T=) n.4556T= c.*1930T= (n.*1930T=) c.358T= c.282T= c.5252T= (p.Leu1751=) c.2387T= (p.Leu796=) | |
15 | g.44584170A>C | CA392222385 | SPG11 | c.5510T>G (p.Leu1837Ter) n.1738T>G c.5366T>G (p.Leu1789Ter) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.5309T>G (p.Leu1770Ter) c.*2273T>G (n.*2273T>G) n.4556T>G c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.358T>G c.282T>G c.5252T>G (p.Leu1751Ter) c.2387T>G (p.Leu796Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584170A>G | CA392222386 | SPG11 | c.5510T>C (p.Leu1837Ser) n.1738T>C c.5366T>C (p.Leu1789Ser) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.5309T>C (p.Leu1770Ser) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.4556T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.358T>C c.282T>C c.5252T>C (p.Leu1751Ser) c.2387T>C (p.Leu796Ser) | |
15 | g.44584170A>T | CA392222387 | SPG11 | c.5510T>A (p.Leu1837Ter) n.1738T>A c.5366T>A (p.Leu1789Ter) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.5309T>A (p.Leu1770Ter) c.*2273T>A (n.*2273T>A) n.4556T>A c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.358T>A c.282T>A c.5252T>A (p.Leu1751Ter) c.2387T>A (p.Leu796Ter) | |
15 | g.44584171A>C | CA392222388 | SPG11 | c.5509T>G (p.Leu1837Val) n.1737T>G c.5365T>G (p.Leu1789Val) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.5308T>G (p.Leu1770Val) c.*2272T>G (n.*2272T>G) n.4555T>G c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.357T>G c.281T>G c.5251T>G (p.Leu1751Val) c.2386T>G (p.Leu796Val) | |
15 | g.44584171A>G | CA490329693 | SPG11 | c.5509T>C (p.Leu1837=) n.1737T>C c.5365T>C (p.Leu1789=) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.5308T>C (p.Leu1770=) c.*2272T>C (n.*2272T>C) n.4555T>C c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.357T>C c.281T>C c.5251T>C (p.Leu1751=) c.2386T>C (p.Leu796=) | |
15 | g.44584171A>T | CA392222389 | SPG11 | c.5509T>A (p.Leu1837Ile) n.1737T>A c.5365T>A (p.Leu1789Ile) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.5308T>A (p.Leu1770Ile) c.*2272T>A (n.*2272T>A) n.4555T>A c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.357T>A c.281T>A c.5251T>A (p.Leu1751Ile) c.2386T>A (p.Leu796Ile) | |
15 | g.44584172A>C | CA392222390 | SPG11 | c.5508T>G (p.Ser1836Arg) n.1736T>G c.5364T>G (p.Ser1788Arg) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.5307T>G (p.Ser1769Arg) c.*2271T>G (n.*2271T>G) n.4554T>G c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.356T>G c.280T>G c.5250T>G (p.Ser1750Arg) c.2385T>G (p.Ser795Arg) | |
15 | g.44584172A>G | CA490329695 | SPG11 | c.5508T>C (p.Ser1836=) n.1736T>C c.5364T>C (p.Ser1788=) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.5307T>C (p.Ser1769=) c.*2271T>C (n.*2271T>C) n.4554T>C c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.356T>C c.280T>C c.5250T>C (p.Ser1750=) c.2385T>C (p.Ser795=) | |
15 | g.44584172A>T | CA392222391 | SPG11 | c.5508T>A (p.Ser1836Arg) n.1736T>A c.5364T>A (p.Ser1788Arg) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.5307T>A (p.Ser1769Arg) c.*2271T>A (n.*2271T>A) n.4554T>A c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.356T>A c.280T>A c.5250T>A (p.Ser1750Arg) c.2385T>A (p.Ser795Arg) | |
15 | g.44584173C>A | CA392222392 | SPG11 | c.5507G>T (p.Ser1836Ile) n.1735G>T c.5363G>T (p.Ser1788Ile) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.5306G>T (p.Ser1769Ile) c.*2270G>T (n.*2270G>T) n.4553G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.355G>T c.279G>T c.5249G>T (p.Ser1750Ile) c.2384G>T (p.Ser795Ile) | |
15 | g.44584173C= | CA2173685787 | SPG11 | c.5507G= (p.Ser1836=) n.1735G= c.5363G= (p.Ser1788=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.*1999G= (n.*1999G=) c.5306G= (p.Ser1769=) c.*2270G= (n.*2270G=) n.4553G= c.*1927G= (n.*1927G=) c.355G= c.279G= c.5249G= (p.Ser1750=) c.2384G= (p.Ser795=) | |
15 | g.44584173C>G | CA392222393 | SPG11 | c.5507G>C (p.Ser1836Thr) n.1735G>C c.5363G>C (p.Ser1788Thr) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.5306G>C (p.Ser1769Thr) c.*2270G>C (n.*2270G>C) n.4553G>C c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.355G>C c.279G>C c.5249G>C (p.Ser1750Thr) c.2384G>C (p.Ser795Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.44584173C>T | CA392222394 | SPG11 | c.5507G>A (p.Ser1836Asn) n.1735G>A c.5363G>A (p.Ser1788Asn) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.5306G>A (p.Ser1769Asn) c.*2270G>A (n.*2270G>A) n.4553G>A c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.355G>A c.279G>A c.5249G>A (p.Ser1750Asn) c.2384G>A (p.Ser795Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584174T>A | CA392222395 | SPG11 | c.5506A>T (p.Ser1836Cys) n.1734A>T c.5362A>T (p.Ser1788Cys) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.5305A>T (p.Ser1769Cys) c.*2269A>T (n.*2269A>T) n.4552A>T c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.354A>T c.278A>T c.5248A>T (p.Ser1750Cys) c.2383A>T (p.Ser795Cys) | |
15 | g.44584174T>C | CA392222396 | SPG11 | c.5506A>G (p.Ser1836Gly) n.1734A>G c.5362A>G (p.Ser1788Gly) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.5305A>G (p.Ser1769Gly) c.*2269A>G (n.*2269A>G) n.4552A>G c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.354A>G c.278A>G c.5248A>G (p.Ser1750Gly) c.2383A>G (p.Ser795Gly) | |
15 | g.44584174T>G | CA392222397 | SPG11 | c.5506A>C (p.Ser1836Arg) n.1734A>C c.5362A>C (p.Ser1788Arg) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.5305A>C (p.Ser1769Arg) c.*2269A>C (n.*2269A>C) n.4552A>C c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.354A>C c.278A>C c.5248A>C (p.Ser1750Arg) c.2383A>C (p.Ser795Arg) | |
15 | g.44584175A>C | CA392222398 | SPG11 | c.5505T>G (p.Asp1835Glu) n.1733T>G c.5361T>G (p.Asp1787Glu) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.5304T>G (p.Asp1768Glu) c.*2268T>G (n.*2268T>G) n.4551T>G c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.353T>G c.277T>G c.5247T>G (p.Asp1749Glu) c.2382T>G (p.Asp794Glu) | |
15 | g.44584175A>G | CA490329696 | SPG11 | c.5505T>C (p.Asp1835=) n.1733T>C c.5361T>C (p.Asp1787=) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.5304T>C (p.Asp1768=) c.*2268T>C (n.*2268T>C) n.4551T>C c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.353T>C c.277T>C c.5247T>C (p.Asp1749=) c.2382T>C (p.Asp794=) | gnomAD v4 |
15 | g.44584175A>T | CA392222399 | SPG11 | c.5505T>A (p.Asp1835Glu) n.1733T>A c.5361T>A (p.Asp1787Glu) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.5304T>A (p.Asp1768Glu) c.*2268T>A (n.*2268T>A) n.4551T>A c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.353T>A c.277T>A c.5247T>A (p.Asp1749Glu) c.2382T>A (p.Asp794Glu) | |
15 | g.44584176T>A | CA392222400 | SPG11 | c.5504A>T (p.Asp1835Val) n.1732A>T c.5360A>T (p.Asp1787Val) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) c.5303A>T (p.Asp1768Val) c.*2267A>T (n.*2267A>T) n.4550A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.352A>T c.276A>T c.5246A>T (p.Asp1749Val) c.2381A>T (p.Asp794Val) | |
15 | g.44584176T>C | CA392222401 | SPG11 | c.5504A>G (p.Asp1835Gly) n.1732A>G c.5360A>G (p.Asp1787Gly) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) c.5303A>G (p.Asp1768Gly) c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.4550A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.352A>G c.276A>G c.5246A>G (p.Asp1749Gly) c.2381A>G (p.Asp794Gly) | dbSNP |
15 | g.44584176T>G | CA392222402 | SPG11 | c.5504A>C (p.Asp1835Ala) n.1732A>C c.5360A>C (p.Asp1787Ala) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.5303A>C (p.Asp1768Ala) c.*2267A>C (n.*2267A>C) n.4550A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.352A>C c.276A>C c.5246A>C (p.Asp1749Ala) c.2381A>C (p.Asp794Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.44584176T= | CA2173685793 | SPG11 | c.5504A= (p.Asp1835=) n.1732A= c.5360A= (p.Asp1787=) c.*1761A= (n.*1761A=) c.*1996A= (n.*1996A=) c.5303A= (p.Asp1768=) c.*2267A= (n.*2267A=) n.4550A= c.*1924A= (n.*1924A=) c.352A= c.276A= c.5246A= (p.Asp1749=) c.2381A= (p.Asp794=) | |
15 | g.44584177C>A | CA392222403 | SPG11 | c.5503G>T (p.Asp1835Tyr) n.1731G>T c.5359G>T (p.Asp1787Tyr) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.5302G>T (p.Asp1768Tyr) c.*2266G>T (n.*2266G>T) n.4549G>T c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.351G>T c.275G>T c.5245G>T (p.Asp1749Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr) | |
15 | g.44584177C>G | CA392222404 | SPG11 | c.5503G>C (p.Asp1835His) n.1731G>C c.5359G>C (p.Asp1787His) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.5302G>C (p.Asp1768His) c.*2266G>C (n.*2266G>C) n.4549G>C c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.351G>C c.275G>C c.5245G>C (p.Asp1749His) c.2380G>C (p.Asp794His) | |
15 | g.44584177C>T | CA392222405 | SPG11 | c.5503G>A (p.Asp1835Asn) n.1731G>A c.5359G>A (p.Asp1787Asn) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.5302G>A (p.Asp1768Asn) c.*2266G>A (n.*2266G>A) n.4549G>A c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.351G>A c.275G>A c.5245G>A (p.Asp1749Asn) c.2380G>A (p.Asp794Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.44584178A>C | CA392222406 | SPG11 | c.5502T>G (p.Phe1834Leu) n.1730T>G c.5358T>G (p.Phe1786Leu) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.5301T>G (p.Phe1767Leu) c.*2265T>G (n.*2265T>G) n.4548T>G c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.350T>G c.274T>G c.5244T>G (p.Phe1748Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu) | |
15 | g.44584178A>G | CA490329698 | SPG11 | c.5502T>C (p.Phe1834=) n.1730T>C c.5358T>C (p.Phe1786=) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.5301T>C (p.Phe1767=) c.*2265T>C (n.*2265T>C) n.4548T>C c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.350T>C c.274T>C c.5244T>C (p.Phe1748=) c.2379T>C (p.Phe793=) | |
15 | g.44584178A>T | CA392222407 | SPG11 | c.5502T>A (p.Phe1834Leu) n.1730T>A c.5358T>A (p.Phe1786Leu) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.5301T>A (p.Phe1767Leu) c.*2265T>A (n.*2265T>A) n.4548T>A c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.350T>A c.274T>A c.5244T>A (p.Phe1748Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu) | |
15 | g.44584179A>C | CA392222408 | SPG11 | c.5501T>G (p.Phe1834Cys) n.1729T>G c.5357T>G (p.Phe1786Cys) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.5300T>G (p.Phe1767Cys) c.*2264T>G (n.*2264T>G) n.4547T>G c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.349T>G c.273T>G c.5243T>G (p.Phe1748Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) | |
15 | g.44584179A>G | CA392222409 | SPG11 | c.5501T>C (p.Phe1834Ser) n.1729T>C c.5357T>C (p.Phe1786Ser) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.5300T>C (p.Phe1767Ser) c.*2264T>C (n.*2264T>C) n.4547T>C c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.349T>C c.273T>C c.5243T>C (p.Phe1748Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) | |
15 | g.44584179A>T | CA392222410 | SPG11 | c.5501T>A (p.Phe1834Tyr) n.1729T>A c.5357T>A (p.Phe1786Tyr) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.5300T>A (p.Phe1767Tyr) c.*2264T>A (n.*2264T>A) n.4547T>A c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.349T>A c.273T>A c.5243T>A (p.Phe1748Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.44584180A>C | CA392222413 | SPG11 | c.5500T>G (p.Phe1834Val) n.1728T>G c.5356T>G (p.Phe1786Val) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.5299T>G (p.Phe1767Val) c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.4546T>G c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.348T>G c.272T>G c.5242T>G (p.Phe1748Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) | |
15 | g.44584180A>G | CA392222412 | SPG11 | c.5500T>C (p.Phe1834Leu) n.1728T>C c.5356T>C (p.Phe1786Leu) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.5299T>C (p.Phe1767Leu) c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.4546T>C c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.348T>C c.272T>C c.5242T>C (p.Phe1748Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) | |
15 | g.44584180A>T | CA392222411 | SPG11 | c.5500T>A (p.Phe1834Ile) n.1728T>A c.5356T>A (p.Phe1786Ile) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.5299T>A (p.Phe1767Ile) c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.4546T>A c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.348T>A c.272T>A c.5242T>A (p.Phe1748Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) | |
15 | g.44584181G>A | CA490329699 | SPG11 | c.5499C>T (p.Ser1833=) n.1727C>T c.5355C>T (p.Ser1785=) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.5298C>T (p.Ser1766=) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.4545C>T c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.347C>T c.271C>T c.5241C>T (p.Ser1747=) c.2376C>T (p.Ser792=) | gnomAD v4 |
15 | g.44584181G>C | CA490329700 | SPG11 | c.5499C>G (p.Ser1833=) n.1727C>G c.5355C>G (p.Ser1785=) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.5298C>G (p.Ser1766=) c.*2262C>G (n.*2262C>G) n.4545C>G c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.347C>G c.271C>G c.5241C>G (p.Ser1747=) c.2376C>G (p.Ser792=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44584181G>T | CA490329702 | SPG11 | c.5499C>A (p.Ser1833=) n.1727C>A c.5355C>A (p.Ser1785=) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.5298C>A (p.Ser1766=) c.*2262C>A (n.*2262C>A) n.4545C>A c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.347C>A c.271C>A c.5241C>A (p.Ser1747=) c.2376C>A (p.Ser792=) | |
15 | g.44584182G>A | CA392222414 | SPG11 | c.5498C>T (p.Ser1833Phe) n.1726C>T c.5354C>T (p.Ser1785Phe) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.5297C>T (p.Ser1766Phe) c.*2261C>T (n.*2261C>T) n.4544C>T c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.346C>T c.270C>T c.5240C>T (p.Ser1747Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) | |
15 | g.44584182G>C | CA392222415 | SPG11 | c.5498C>G (p.Ser1833Cys) n.1726C>G c.5354C>G (p.Ser1785Cys) c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.5297C>G (p.Ser1766Cys) c.*2261C>G (n.*2261C>G) n.4544C>G c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.346C>G c.270C>G c.5240C>G (p.Ser1747Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44584182G= | CA2173685798 | SPG11 | c.5498C= (p.Ser1833=) n.1726C= c.5354C= (p.Ser1785=) c.*1755C= (n.*1755C=) c.*1990C= (n.*1990C=) c.5297C= (p.Ser1766=) c.*2261C= (n.*2261C=) n.4544C= c.*1918C= (n.*1918C=) c.346C= c.270C= c.5240C= (p.Ser1747=) c.2375C= (p.Ser792=) | |
15 | g.44584182G>T | CA392222416 | SPG11 | c.5498C>A (p.Ser1833Tyr) n.1726C>A c.5354C>A (p.Ser1785Tyr) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.5297C>A (p.Ser1766Tyr) c.*2261C>A (n.*2261C>A) n.4544C>A c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.346C>A c.270C>A c.5240C>A (p.Ser1747Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) | |
15 | g.44584183A= | CA2173685802 | SPG11 | c.5497T= (p.Ser1833=) n.1725T= c.5353T= (p.Ser1785=) c.*1754T= (n.*1754T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.5296T= (p.Ser1766=) c.*2260T= (n.*2260T=) n.4543T= c.*1917T= (n.*1917T=) c.345T= c.269T= c.5239T= (p.Ser1747=) c.2374T= (p.Ser792=) | |
15 | g.44584183A>C | CA7534398 | SPG11 | c.5497T>G (p.Ser1833Ala) n.1725T>G c.5353T>G (p.Ser1785Ala) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.5296T>G (p.Ser1766Ala) c.*2260T>G (n.*2260T>G) n.4543T>G c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.345T>G c.269T>G c.5239T>G (p.Ser1747Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584183A>G | CA7534397 | SPG11 | c.5497T>C (p.Ser1833Pro) n.1725T>C c.5353T>C (p.Ser1785Pro) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.5296T>C (p.Ser1766Pro) c.*2260T>C (n.*2260T>C) n.4543T>C c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.345T>C c.269T>C c.5239T>C (p.Ser1747Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584183A>T | CA392222417 | SPG11 | c.5497T>A (p.Ser1833Thr) n.1725T>A c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.5296T>A (p.Ser1766Thr) c.*2260T>A (n.*2260T>A) n.4543T>A c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.345T>A c.269T>A c.5239T>A (p.Ser1747Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44584184A>C | CA490329703 | SPG11 | c.5496T>G (p.Leu1832=) n.1724T>G c.5352T>G (p.Leu1784=) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.*1988T>G (n.*1988T>G) c.5295T>G (p.Leu1765=) c.*2259T>G (n.*2259T>G) n.4542T>G c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.344T>G c.268T>G c.5238T>G (p.Leu1746=) c.2373T>G (p.Leu791=) | |
15 | g.44584184A>G | CA490329704 | SPG11 | c.5496T>C (p.Leu1832=) n.1724T>C c.5352T>C (p.Leu1784=) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) c.5295T>C (p.Leu1765=) c.*2259T>C (n.*2259T>C) n.4542T>C c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.344T>C c.268T>C c.5238T>C (p.Leu1746=) c.2373T>C (p.Leu791=) | |
15 | g.44584184A>T | CA490329705 | SPG11 | c.5496T>A (p.Leu1832=) n.1724T>A c.5352T>A (p.Leu1784=) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.*1988T>A (n.*1988T>A) c.5295T>A (p.Leu1765=) c.*2259T>A (n.*2259T>A) n.4542T>A c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.344T>A c.268T>A c.5238T>A (p.Leu1746=) c.2373T>A (p.Leu791=) | |
15 | g.44584185A= | CA2173685806 | SPG11 | c.5495T= (p.Leu1832=) n.1723T= c.5351T= (p.Leu1784=) c.*1752T= (n.*1752T=) c.*1987T= (n.*1987T=) c.5294T= (p.Leu1765=) c.*2258T= (n.*2258T=) n.4541T= c.*1915T= (n.*1915T=) c.343T= c.267T= c.5237T= (p.Leu1746=) c.2372T= (p.Leu791=) | |
15 | g.44584185A>C | CA392222420 | SPG11 | c.5495T>G (p.Leu1832Arg) n.1723T>G c.5351T>G (p.Leu1784Arg) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.*1987T>G (n.*1987T>G) c.5294T>G (p.Leu1765Arg) c.*2258T>G (n.*2258T>G) n.4541T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.343T>G c.267T>G c.5237T>G (p.Leu1746Arg) c.2372T>G (p.Leu791Arg) | |
15 | g.44584185A>G | CA392222418 | SPG11 | c.5495T>C (p.Leu1832Pro) n.1723T>C c.5351T>C (p.Leu1784Pro) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.5294T>C (p.Leu1765Pro) c.*2258T>C (n.*2258T>C) n.4541T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.343T>C c.267T>C c.5237T>C (p.Leu1746Pro) c.2372T>C (p.Leu791Pro) | |
15 | g.44584185A>T | CA392222419 | SPG11 | c.5495T>A (p.Leu1832His) n.1723T>A c.5351T>A (p.Leu1784His) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.5294T>A (p.Leu1765His) c.*2258T>A (n.*2258T>A) n.4541T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.343T>A c.267T>A c.5237T>A (p.Leu1746His) c.2372T>A (p.Leu791His) | |
15 | g.44584186G>A | CA392222421 | SPG11 | c.5494C>T (p.Leu1832Phe) n.1722C>T c.5350C>T (p.Leu1784Phe) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.5293C>T (p.Leu1765Phe) c.*2257C>T (n.*2257C>T) n.4540C>T c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.342C>T c.266C>T c.5236C>T (p.Leu1746Phe) c.2371C>T (p.Leu791Phe) | |
15 | g.44584186G>C | CA392222422 | SPG11 | c.5494C>G (p.Leu1832Val) n.1722C>G c.5350C>G (p.Leu1784Val) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.5293C>G (p.Leu1765Val) c.*2257C>G (n.*2257C>G) n.4540C>G c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.342C>G c.266C>G c.5236C>G (p.Leu1746Val) c.2371C>G (p.Leu791Val) | |
15 | g.44584186G>T | CA392222423 | SPG11 | c.5494C>A (p.Leu1832Ile) n.1722C>A c.5350C>A (p.Leu1784Ile) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.5293C>A (p.Leu1765Ile) c.*2257C>A (n.*2257C>A) n.4540C>A c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.342C>A c.266C>A c.5236C>A (p.Leu1746Ile) c.2371C>A (p.Leu791Ile) | |
15 | g.44584186dup | CA2173685809 | SPG11 | c.5494dup (p.Leu1832ProfsTer4) n.1722dup c.5350dup (p.Leu1784ProfsTer4) c.*1751dup (n.*1751dup) c.*1986dup (n.*1986dup) c.5293dup (p.Leu1765ProfsTer4) c.*2257dup (n.*2257dup) n.4540dup c.*1914dup (n.*1914dup) c.342dup c.266dup c.5236dup (p.Leu1746ProfsTer4) c.2371dup (p.Leu791ProfsTer4) | dbSNP |
15 | g.44584187T>A | CA392222424 | SPG11 | c.5493A>T (p.Glu1831Asp) n.1721A>T c.5349A>T (p.Glu1783Asp) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.*1985A>T (n.*1985A>T) c.5292A>T (p.Glu1764Asp) c.*2256A>T (n.*2256A>T) n.4539A>T c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.341A>T c.265A>T c.5235A>T (p.Glu1745Asp) c.2370A>T (p.Glu790Asp) | |
15 | g.44584187T>C | CA490329706 | SPG11 | c.5493A>G (p.Glu1831=) n.1721A>G c.5349A>G (p.Glu1783=) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.5292A>G (p.Glu1764=) c.*2256A>G (n.*2256A>G) n.4539A>G c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.341A>G c.265A>G c.5235A>G (p.Glu1745=) c.2370A>G (p.Glu790=) | |
15 | g.44584187T>G | CA392222425 | SPG11 | c.5493A>C (p.Glu1831Asp) n.1721A>C c.5349A>C (p.Glu1783Asp) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.*1985A>C (n.*1985A>C) c.5292A>C (p.Glu1764Asp) c.*2256A>C (n.*2256A>C) n.4539A>C c.*1913A>C (n.*1913A>C) c.341A>C c.265A>C c.5235A>C (p.Glu1745Asp) c.2370A>C (p.Glu790Asp) | |
15 | g.44584188T>A | CA392222426 | SPG11 | c.5492A>T (p.Glu1831Val) n.1720A>T c.5348A>T (p.Glu1783Val) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.5291A>T (p.Glu1764Val) c.*2255A>T (n.*2255A>T) n.4538A>T c.*1912A>T (n.*1912A>T) c.340A>T c.264A>T c.5234A>T (p.Glu1745Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) | |
15 | g.44584188T>C | CA392222428 | SPG11 | c.5492A>G (p.Glu1831Gly) n.1720A>G c.5348A>G (p.Glu1783Gly) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.5291A>G (p.Glu1764Gly) c.*2255A>G (n.*2255A>G) n.4538A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.340A>G c.264A>G c.5234A>G (p.Glu1745Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44584188T>G | CA392222427 | SPG11 | c.5492A>C (p.Glu1831Ala) n.1720A>C c.5348A>C (p.Glu1783Ala) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.5291A>C (p.Glu1764Ala) c.*2255A>C (n.*2255A>C) n.4538A>C c.*1912A>C (n.*1912A>C) c.340A>C c.264A>C c.5234A>C (p.Glu1745Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) | |
15 | g.44584189C>A | CA392222429 | SPG11 | c.5491G>T (p.Glu1831Ter) n.1719G>T c.5347G>T (p.Glu1783Ter) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.5290G>T (p.Glu1764Ter) c.*2254G>T (n.*2254G>T) n.4537G>T c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.339G>T c.263G>T c.5233G>T (p.Glu1745Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584189C= | CA2173685812 | SPG11 | c.5491G= (p.Glu1831=) n.1719G= c.5347G= (p.Glu1783=) c.*1748G= (n.*1748G=) c.*1983G= (n.*1983G=) c.5290G= (p.Glu1764=) c.*2254G= (n.*2254G=) n.4537G= c.*1911G= (n.*1911G=) c.339G= c.263G= c.5233G= (p.Glu1745=) c.2368G= (p.Glu790=) | |
15 | g.44584189C>G | CA392222430 | SPG11 | c.5491G>C (p.Glu1831Gln) n.1719G>C c.5347G>C (p.Glu1783Gln) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.5290G>C (p.Glu1764Gln) c.*2254G>C (n.*2254G>C) n.4537G>C c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.339G>C c.263G>C c.5233G>C (p.Glu1745Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) | |
15 | g.44584189C>T | CA392222431 | SPG11 | c.5491G>A (p.Glu1831Lys) n.1719G>A c.5347G>A (p.Glu1783Lys) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.5290G>A (p.Glu1764Lys) c.*2254G>A (n.*2254G>A) n.4537G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.339G>A c.263G>A c.5233G>A (p.Glu1745Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) | |
15 | g.44584190del | CA2695220744 | SPG11 | c.5490del (p.Glu1831AsnfsTer7) n.1718del c.5346del (p.Glu1783AsnfsTer7) c.*1747del (n.*1747del) c.*1982del (n.*1982del) c.5289del (p.Glu1764AsnfsTer7) c.*2253del (n.*2253del) n.4536del c.*1910del (n.*1910del) c.338del c.262del c.5232del (p.Glu1745AsnfsTer7) c.2367del (p.Glu790AsnfsTer7) | |
15 | g.44584190A>C | CA490329709 | SPG11 | c.5490T>G (p.Gly1830=) n.1718T>G c.5346T>G (p.Gly1782=) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.5289T>G (p.Gly1763=) c.*2253T>G (n.*2253T>G) n.4536T>G c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.338T>G c.262T>G c.5232T>G (p.Gly1744=) c.2367T>G (p.Gly789=) | |
15 | g.44584190A>G | CA490329710 | SPG11 | c.5490T>C (p.Gly1830=) n.1718T>C c.5346T>C (p.Gly1782=) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.5289T>C (p.Gly1763=) c.*2253T>C (n.*2253T>C) n.4536T>C c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.338T>C c.262T>C c.5232T>C (p.Gly1744=) c.2367T>C (p.Gly789=) | |
15 | g.44584190A>T | CA490329711 | SPG11 | c.5490T>A (p.Gly1830=) n.1718T>A c.5346T>A (p.Gly1782=) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.5289T>A (p.Gly1763=) c.*2253T>A (n.*2253T>A) n.4536T>A c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.338T>A c.262T>A c.5232T>A (p.Gly1744=) c.2367T>A (p.Gly789=) | |
15 | g.44584191C>A | CA392222432 | SPG11 | c.5489G>T (p.Gly1830Val) n.1717G>T c.5345G>T (p.Gly1782Val) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.5288G>T (p.Gly1763Val) c.*2252G>T (n.*2252G>T) n.4535G>T c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.337G>T c.261G>T c.5231G>T (p.Gly1744Val) c.2366G>T (p.Gly789Val) | |
15 | g.44584191C= | CA2173685816 | SPG11 | c.5489G= (p.Gly1830=) n.1717G= c.5345G= (p.Gly1782=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.*1981G= (n.*1981G=) c.5288G= (p.Gly1763=) c.*2252G= (n.*2252G=) n.4535G= c.*1909G= (n.*1909G=) c.337G= c.261G= c.5231G= (p.Gly1744=) c.2366G= (p.Gly789=) | |
15 | g.44584191C>G | CA7534400 | SPG11 | c.5489G>C (p.Gly1830Ala) n.1717G>C c.5345G>C (p.Gly1782Ala) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.5288G>C (p.Gly1763Ala) c.*2252G>C (n.*2252G>C) n.4535G>C c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.337G>C c.261G>C c.5231G>C (p.Gly1744Ala) c.2366G>C (p.Gly789Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584191C>T | CA7534399 | SPG11 | c.5489G>A (p.Gly1830Asp) n.1717G>A c.5345G>A (p.Gly1782Asp) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.5288G>A (p.Gly1763Asp) c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.4535G>A c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.337G>A c.261G>A c.5231G>A (p.Gly1744Asp) c.2366G>A (p.Gly789Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44584192C>A | CA392222433 | SPG11 | c.5488G>T (p.Gly1830Cys) n.1716G>T c.5344G>T (p.Gly1782Cys) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.5287G>T (p.Gly1763Cys) c.*2251G>T (n.*2251G>T) n.4534G>T c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.336G>T c.260G>T c.5230G>T (p.Gly1744Cys) c.2365G>T (p.Gly789Cys) | |
15 | g.44584192C>G | CA392222434 | SPG11 | c.5488G>C (p.Gly1830Arg) n.1716G>C c.5344G>C (p.Gly1782Arg) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.5287G>C (p.Gly1763Arg) c.*2251G>C (n.*2251G>C) n.4534G>C c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.336G>C c.260G>C c.5230G>C (p.Gly1744Arg) c.2365G>C (p.Gly789Arg) | |
15 | g.44584192C>T | CA392222435 | SPG11 | c.5488G>A (p.Gly1830Ser) n.1716G>A c.5344G>A (p.Gly1782Ser) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.5287G>A (p.Gly1763Ser) c.*2251G>A (n.*2251G>A) n.4534G>A c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.336G>A c.260G>A c.5230G>A (p.Gly1744Ser) c.2365G>A (p.Gly789Ser) | |
15 | g.44584193A>C | CA392222436 | SPG11 | c.5487T>G (p.Ser1829Arg) n.1715T>G c.5343T>G (p.Ser1781Arg) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.5286T>G (p.Ser1762Arg) c.*2250T>G (n.*2250T>G) n.4533T>G c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.335T>G c.259T>G c.5229T>G (p.Ser1743Arg) c.2364T>G (p.Ser788Arg) | |
15 | g.44584193A>G | CA490329714 | SPG11 | c.5487T>C (p.Ser1829=) n.1715T>C c.5343T>C (p.Ser1781=) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.5286T>C (p.Ser1762=) c.*2250T>C (n.*2250T>C) n.4533T>C c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.335T>C c.259T>C c.5229T>C (p.Ser1743=) c.2364T>C (p.Ser788=) | |
15 | g.44584193A>T | CA392222437 | SPG11 | c.5487T>A (p.Ser1829Arg) n.1715T>A c.5343T>A (p.Ser1781Arg) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.5286T>A (p.Ser1762Arg) c.*2250T>A (n.*2250T>A) n.4533T>A c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.335T>A c.259T>A c.5229T>A (p.Ser1743Arg) c.2364T>A (p.Ser788Arg) |