Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44584066A>C	CA392221863	SPG11	c.5614T>G (p.Trp1872Gly) n.1842T>G c.5470T>G (p.Trp1824Gly) c.1871T>G (n.1871T>G) c.2106T>G (n.2106T>G) c.5413T>G (p.Trp1805Gly) c.2377T>G (n.2377T>G) n.4660T>G c.2034T>G (n.2034T>G) c.5515+99T>G (n.5515+99T>G) c.462T>G c.287+99T>G c.5356T>G (p.Trp1786Gly) c.2491T>G (p.Trp831Gly)
15	g.44584066A>G	CA392221866	SPG11	c.5614T>C (p.Trp1872Arg) n.1842T>C c.5470T>C (p.Trp1824Arg) c.1871T>C (n.1871T>C) c.2106T>C (n.2106T>C) c.5413T>C (p.Trp1805Arg) c.2377T>C (n.2377T>C) n.4660T>C c.2034T>C (n.2034T>C) c.5515+99T>C (n.5515+99T>C) c.462T>C c.287+99T>C c.5356T>C (p.Trp1786Arg) c.2491T>C (p.Trp831Arg)
15	g.44584066A>T	CA392221864	SPG11	c.5614T>A (p.Trp1872Arg) n.1842T>A c.5470T>A (p.Trp1824Arg) c.1871T>A (n.1871T>A) c.2106T>A (n.2106T>A) c.5413T>A (p.Trp1805Arg) c.2377T>A (n.2377T>A) n.4660T>A c.2034T>A (n.2034T>A) c.5515+99T>A (n.5515+99T>A) c.462T>A c.287+99T>A c.5356T>A (p.Trp1786Arg) c.2491T>A (p.Trp831Arg)
15	g.44584067A=	CA2173694814	SPG11	c.5613T= (p.Asp1871=) n.1841T= c.5469T= (p.Asp1823=) c.1870T= (n.1870T=) c.2105T= (n.2105T=) c.5412T= (p.Asp1804=) c.2376T= (n.2376T=) n.4659T= c.2033T= (n.2033T=) c.5515+98T= (n.5515+98T=) c.461T= c.287+98T= c.5355T= (p.Asp1785=) c.2490T= (p.Asp830=)
15	g.44584067A>C	CA392221869	SPG11	c.5613T>G (p.Asp1871Glu) n.1841T>G c.5469T>G (p.Asp1823Glu) c.1870T>G (n.1870T>G) c.2105T>G (n.2105T>G) c.5412T>G (p.Asp1804Glu) c.2376T>G (n.2376T>G) n.4659T>G c.2033T>G (n.2033T>G) c.5515+98T>G (n.5515+98T>G) c.461T>G c.287+98T>G c.5355T>G (p.Asp1785Glu) c.2490T>G (p.Asp830Glu)
15	g.44584067A>G	CA7534381	SPG11	c.5613T>C (p.Asp1871=) n.1841T>C c.5469T>C (p.Asp1823=) c.1870T>C (n.1870T>C) c.2105T>C (n.2105T>C) c.5412T>C (p.Asp1804=) c.2376T>C (n.2376T>C) n.4659T>C c.2033T>C (n.2033T>C) c.5515+98T>C (n.5515+98T>C) c.461T>C c.287+98T>C c.5355T>C (p.Asp1785=) c.2490T>C (p.Asp830=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584067A>T	CA392221873	SPG11	c.5613T>A (p.Asp1871Glu) n.1841T>A c.5469T>A (p.Asp1823Glu) c.1870T>A (n.1870T>A) c.2105T>A (n.2105T>A) c.5412T>A (p.Asp1804Glu) c.2376T>A (n.2376T>A) n.4659T>A c.2033T>A (n.2033T>A) c.5515+98T>A (n.5515+98T>A) c.461T>A c.287+98T>A c.5355T>A (p.Asp1785Glu) c.2490T>A (p.Asp830Glu)
15	g.44584068T>A	CA392221876	SPG11	c.5612A>T (p.Asp1871Val) n.1840A>T c.5468A>T (p.Asp1823Val) c.1869A>T (n.1869A>T) c.2104A>T (n.2104A>T) c.5411A>T (p.Asp1804Val) c.2375A>T (n.2375A>T) n.4658A>T c.2032A>T (n.2032A>T) c.5515+97A>T (n.5515+97A>T) c.460A>T c.287+97A>T c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.2489A>T (p.Asp830Val)
15	g.44584068T>C	CA392221878	SPG11	c.5612A>G (p.Asp1871Gly) n.1840A>G c.5468A>G (p.Asp1823Gly) c.1869A>G (n.1869A>G) c.2104A>G (n.2104A>G) c.5411A>G (p.Asp1804Gly) c.2375A>G (n.2375A>G) n.4658A>G c.2032A>G (n.2032A>G) c.5515+97A>G (n.5515+97A>G) c.460A>G c.287+97A>G c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly)	gnomAD v4
15	g.44584068T>G	CA392221879	SPG11	c.5612A>C (p.Asp1871Ala) n.1840A>C c.5468A>C (p.Asp1823Ala) c.1869A>C (n.1869A>C) c.2104A>C (n.2104A>C) c.5411A>C (p.Asp1804Ala) c.2375A>C (n.2375A>C) n.4658A>C c.2032A>C (n.2032A>C) c.5515+97A>C (n.5515+97A>C) c.460A>C c.287+97A>C c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala)
15	g.44584069C>A	CA392221882	SPG11	c.5611G>T (p.Asp1871Tyr) n.1839G>T c.5467G>T (p.Asp1823Tyr) c.1868G>T (n.1868G>T) c.2103G>T (n.2103G>T) c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) c.2374G>T (n.2374G>T) n.4657G>T c.2031G>T (n.2031G>T) c.5515+96G>T (n.5515+96G>T) c.459G>T c.287+96G>T c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr)	gnomAD v4
15	g.44584069C=	CA2173694815	SPG11	c.5611G= (p.Asp1871=) n.1839G= c.5467G= (p.Asp1823=) c.1868G= (n.1868G=) c.2103G= (n.2103G=) c.5410G= (p.Asp1804=) c.2374G= (n.2374G=) n.4657G= c.2031G= (n.2031G=) c.5515+96G= (n.5515+96G=) c.459G= c.287+96G= c.5353G= (p.Asp1785=) c.2488G= (p.Asp830=)
15	g.44584069C>G	CA392221884	SPG11	c.5611G>C (p.Asp1871His) n.1839G>C c.5467G>C (p.Asp1823His) c.1868G>C (n.1868G>C) c.2103G>C (n.2103G>C) c.5410G>C (p.Asp1804His) c.2374G>C (n.2374G>C) n.4657G>C c.2031G>C (n.2031G>C) c.5515+96G>C (n.5515+96G>C) c.459G>C c.287+96G>C c.5353G>C (p.Asp1785His) c.2488G>C (p.Asp830His)	dbSNP
15	g.44584069C>T	CA392221886	SPG11	c.5611G>A (p.Asp1871Asn) n.1839G>A c.5467G>A (p.Asp1823Asn) c.1868G>A (n.1868G>A) c.2103G>A (n.2103G>A) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) c.2374G>A (n.2374G>A) n.4657G>A c.2031G>A (n.2031G>A) c.5515+96G>A (n.5515+96G>A) c.459G>A c.287+96G>A c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn)
15	g.44584070C>A	CA392221887	SPG11	c.5610G>T (p.Leu1870Phe) n.1838G>T c.5466G>T (p.Leu1822Phe) c.1867G>T (n.1867G>T) c.2102G>T (n.2102G>T) c.5409G>T (p.Leu1803Phe) c.2373G>T (n.2373G>T) n.4656G>T c.2030G>T (n.2030G>T) c.5515+95G>T (n.5515+95G>T) c.458G>T c.287+95G>T c.5352G>T (p.Leu1784Phe) c.2487G>T (p.Leu829Phe)
15	g.44584070C>G	CA392221889	SPG11	c.5610G>C (p.Leu1870Phe) n.1838G>C c.5466G>C (p.Leu1822Phe) c.1867G>C (n.1867G>C) c.2102G>C (n.2102G>C) c.5409G>C (p.Leu1803Phe) c.2373G>C (n.2373G>C) n.4656G>C c.2030G>C (n.2030G>C) c.5515+95G>C (n.5515+95G>C) c.458G>C c.287+95G>C c.5352G>C (p.Leu1784Phe) c.2487G>C (p.Leu829Phe)
15	g.44584070C>T	CA490329628	SPG11	c.5610G>A (p.Leu1870=) n.1838G>A c.5466G>A (p.Leu1822=) c.1867G>A (n.1867G>A) c.2102G>A (n.2102G>A) c.5409G>A (p.Leu1803=) c.2373G>A (n.2373G>A) n.4656G>A c.2030G>A (n.2030G>A) c.5515+95G>A (n.5515+95G>A) c.458G>A c.287+95G>A c.5352G>A (p.Leu1784=) c.2487G>A (p.Leu829=)
15	g.44584071A=	CA2173694816	SPG11	c.5609T= (p.Leu1870=) n.1837T= c.5465T= (p.Leu1822=) c.1866T= (n.1866T=) c.2101T= (n.2101T=) c.5408T= (p.Leu1803=) c.2372T= (n.2372T=) n.4655T= c.2029T= (n.2029T=) c.5515+94T= (n.5515+94T=) c.457T= c.287+94T= c.5351T= (p.Leu1784=) c.2486T= (p.Leu829=)
15	g.44584071A>C	CA392221896	SPG11	c.5609T>G (p.Leu1870Trp) n.1837T>G c.5465T>G (p.Leu1822Trp) c.1866T>G (n.1866T>G) c.2101T>G (n.2101T>G) c.5408T>G (p.Leu1803Trp) c.2372T>G (n.2372T>G) n.4655T>G c.2029T>G (n.2029T>G) c.5515+94T>G (n.5515+94T>G) c.457T>G c.287+94T>G c.5351T>G (p.Leu1784Trp) c.2486T>G (p.Leu829Trp)
15	g.44584071A>G	CA392221895	SPG11	c.5609T>C (p.Leu1870Ser) n.1837T>C c.5465T>C (p.Leu1822Ser) c.1866T>C (n.1866T>C) c.2101T>C (n.2101T>C) c.5408T>C (p.Leu1803Ser) c.2372T>C (n.2372T>C) n.4655T>C c.2029T>C (n.2029T>C) c.5515+94T>C (n.5515+94T>C) c.457T>C c.287+94T>C c.5351T>C (p.Leu1784Ser) c.2486T>C (p.Leu829Ser)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584071A>T	CA392221892	SPG11	c.5609T>A (p.Leu1870Ter) n.1837T>A c.5465T>A (p.Leu1822Ter) c.1866T>A (n.1866T>A) c.2101T>A (n.2101T>A) c.5408T>A (p.Leu1803Ter) c.2372T>A (n.2372T>A) n.4655T>A c.2029T>A (n.2029T>A) c.5515+94T>A (n.5515+94T>A) c.457T>A c.287+94T>A c.5351T>A (p.Leu1784Ter) c.2486T>A (p.Leu829Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584072A=	CA2173694817	SPG11	c.5608T= (p.Leu1870=) n.1836T= c.5464T= (p.Leu1822=) c.1865T= (n.1865T=) c.2100T= (n.2100T=) c.5407T= (p.Leu1803=) c.2371T= (n.2371T=) n.4654T= c.2028T= (n.2028T=) c.5515+93T= (n.5515+93T=) c.456T= c.287+93T= c.5350T= (p.Leu1784=) c.2485T= (p.Leu829=)
15	g.44584072A>C	CA392221899	SPG11	c.5608T>G (p.Leu1870Val) n.1836T>G c.5464T>G (p.Leu1822Val) c.1865T>G (n.1865T>G) c.2100T>G (n.2100T>G) c.5407T>G (p.Leu1803Val) c.2371T>G (n.2371T>G) n.4654T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.5515+93T>G (n.5515+93T>G) c.456T>G c.287+93T>G c.5350T>G (p.Leu1784Val) c.2485T>G (p.Leu829Val)
15	g.44584072A>G	CA7534382	SPG11	c.5608T>C (p.Leu1870=) n.1836T>C c.5464T>C (p.Leu1822=) c.1865T>C (n.1865T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.5407T>C (p.Leu1803=) c.2371T>C (n.2371T>C) n.4654T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.5515+93T>C (n.5515+93T>C) c.456T>C c.287+93T>C c.5350T>C (p.Leu1784=) c.2485T>C (p.Leu829=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584072A>T	CA392221902	SPG11	c.5608T>A (p.Leu1870Met) n.1836T>A c.5464T>A (p.Leu1822Met) c.1865T>A (n.1865T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.5407T>A (p.Leu1803Met) c.2371T>A (n.2371T>A) n.4654T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.5515+93T>A (n.5515+93T>A) c.456T>A c.287+93T>A c.5350T>A (p.Leu1784Met) c.2485T>A (p.Leu829Met)
15	g.44584073del	CA2697554432	SPG11	c.5607del (p.Arg1869SerfsTer10) n.1835del c.5463del (p.Arg1821SerfsTer10) c.1864del (n.1864del) c.2099del (n.2099del) c.5406del (p.Arg1802SerfsTer10) c.2370del (n.2370del) n.4653del c.2027del (n.2027del) c.5515+92del (n.5515+92del) c.455del c.287+92del c.5349del (p.Arg1783SerfsTer10) c.2484del (p.Arg828SerfsTer10)	ClinVar
15	g.44584073T>A	CA392221905	SPG11	c.5607A>T (p.Arg1869Ser) n.1835A>T c.5463A>T (p.Arg1821Ser) c.1864A>T (n.1864A>T) c.2099A>T (n.2099A>T) c.5406A>T (p.Arg1802Ser) c.2370A>T (n.2370A>T) n.4653A>T c.2027A>T (n.2027A>T) c.5515+92A>T (n.5515+92A>T) c.455A>T c.287+92A>T c.5349A>T (p.Arg1783Ser) c.2484A>T (p.Arg828Ser)
15	g.44584073T>C	CA490329629	SPG11	c.5607A>G (p.Arg1869=) n.1835A>G c.5463A>G (p.Arg1821=) c.1864A>G (n.1864A>G) c.2099A>G (n.2099A>G) c.5406A>G (p.Arg1802=) c.2370A>G (n.2370A>G) n.4653A>G c.2027A>G (n.2027A>G) c.5515+92A>G (n.5515+92A>G) c.455A>G c.287+92A>G c.5349A>G (p.Arg1783=) c.2484A>G (p.Arg828=)
15	g.44584073T>G	CA392221907	SPG11	c.5607A>C (p.Arg1869Ser) n.1835A>C c.5463A>C (p.Arg1821Ser) c.1864A>C (n.1864A>C) c.2099A>C (n.2099A>C) c.5406A>C (p.Arg1802Ser) c.2370A>C (n.2370A>C) n.4653A>C c.2027A>C (n.2027A>C) c.5515+92A>C (n.5515+92A>C) c.455A>C c.287+92A>C c.5349A>C (p.Arg1783Ser) c.2484A>C (p.Arg828Ser)
15	g.44584074C>A	CA392221910	SPG11	c.5606G>T (p.Arg1869Ile) n.1834G>T c.5462G>T (p.Arg1821Ile) c.1863G>T (n.1863G>T) c.2098G>T (n.2098G>T) c.5405G>T (p.Arg1802Ile) c.2369G>T (n.2369G>T) n.4652G>T c.2026G>T (n.2026G>T) c.5515+91G>T (n.5515+91G>T) c.454G>T c.287+91G>T c.5348G>T (p.Arg1783Ile) c.2483G>T (p.Arg828Ile)
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15	g.44584081C>T	CA7534384	SPG11	c.5599G>A (p.Glu1867Lys) n.1827G>A c.5455G>A (p.Glu1819Lys) c.1856G>A (n.1856G>A) c.2091G>A (n.2091G>A) c.5398G>A (p.Glu1800Lys) c.2362G>A (n.2362G>A) n.4645G>A c.2019G>A (n.2019G>A) c.5515+84G>A (n.5515+84G>A) c.447G>A c.287+84G>A c.5341G>A (p.Glu1781Lys) c.2476G>A (p.Glu826Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584082G>A	CA270079916	SPG11	c.5598C>T (p.Cys1866=) n.1826C>T c.5454C>T (p.Cys1818=) c.1855C>T (n.1855C>T) c.2090C>T (n.2090C>T) c.5397C>T (p.Cys1799=) c.2361C>T (n.2361C>T) n.4644C>T c.2018C>T (n.2018C>T) c.5515+83C>T (n.5515+83C>T) c.446C>T c.287+83C>T c.5340C>T (p.Cys1780=) c.2475C>T (p.Cys825=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584082G>C	CA392221958	SPG11	c.5598C>G (p.Cys1866Trp) n.1826C>G c.5454C>G (p.Cys1818Trp) c.1855C>G (n.1855C>G) c.2090C>G (n.2090C>G) c.5397C>G (p.Cys1799Trp) c.2361C>G (n.2361C>G) n.4644C>G c.2018C>G (n.2018C>G) c.5515+83C>G (n.5515+83C>G) c.446C>G c.287+83C>G c.5340C>G (p.Cys1780Trp) c.2475C>G (p.Cys825Trp)
15	g.44584082G=	CA2173694821	SPG11	c.5598C= (p.Cys1866=) n.1826C= c.5454C= (p.Cys1818=) c.1855C= (n.1855C=) c.2090C= (n.2090C=) c.5397C= (p.Cys1799=) c.2361C= (n.2361C=) n.4644C= c.2018C= (n.2018C=) c.5515+83C= (n.5515+83C=) c.446C= c.287+83C= c.5340C= (p.Cys1780=) c.2475C= (p.Cys825=)
15	g.44584082G>T	CA392221957	SPG11	c.5598C>A (p.Cys1866Ter) n.1826C>A c.5454C>A (p.Cys1818Ter) c.1855C>A (n.1855C>A) c.2090C>A (n.2090C>A) c.5397C>A (p.Cys1799Ter) c.2361C>A (n.2361C>A) n.4644C>A c.2018C>A (n.2018C>A) c.5515+83C>A (n.5515+83C>A) c.446C>A c.287+83C>A c.5340C>A (p.Cys1780Ter) c.2475C>A (p.Cys825Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584083C>A	CA392221959	SPG11	c.5597G>T (p.Cys1866Phe) n.1825G>T c.5453G>T (p.Cys1818Phe) c.1854G>T (n.1854G>T) c.2089G>T (n.2089G>T) c.5396G>T (p.Cys1799Phe) c.2360G>T (n.2360G>T) n.4643G>T c.2017G>T (n.2017G>T) c.5515+82G>T (n.5515+82G>T) c.445G>T c.287+82G>T c.5339G>T (p.Cys1780Phe) c.2474G>T (p.Cys825Phe)
15	g.44584083C=	CA2173694822	SPG11	c.5597G= (p.Cys1866=) n.1825G= c.5453G= (p.Cys1818=) c.1854G= (n.1854G=) c.2089G= (n.2089G=) c.5396G= (p.Cys1799=) c.2360G= (n.2360G=) n.4643G= c.2017G= (n.2017G=) c.5515+82G= (n.5515+82G=) c.445G= c.287+82G= c.5339G= (p.Cys1780=) c.2474G= (p.Cys825=)
15	g.44584083C>G	CA392221960	SPG11	c.5597G>C (p.Cys1866Ser) n.1825G>C c.5453G>C (p.Cys1818Ser) c.1854G>C (n.1854G>C) c.2089G>C (n.2089G>C) c.5396G>C (p.Cys1799Ser) c.2360G>C (n.2360G>C) n.4643G>C c.2017G>C (n.2017G>C) c.5515+82G>C (n.5515+82G>C) c.445G>C c.287+82G>C c.5339G>C (p.Cys1780Ser) c.2474G>C (p.Cys825Ser)
15	g.44584083C>T	CA392221962	SPG11	c.5597G>A (p.Cys1866Tyr) n.1825G>A c.5453G>A (p.Cys1818Tyr) c.1854G>A (n.1854G>A) c.2089G>A (n.2089G>A) c.5396G>A (p.Cys1799Tyr) c.2360G>A (n.2360G>A) n.4643G>A c.2017G>A (n.2017G>A) c.5515+82G>A (n.5515+82G>A) c.445G>A c.287+82G>A c.5339G>A (p.Cys1780Tyr) c.2474G>A (p.Cys825Tyr)	dbSNP gnomAD v2
15	g.44584084A=	CA2173694823	SPG11	c.5596T= (p.Cys1866=) n.1824T= c.5452T= (p.Cys1818=) c.1853T= (n.1853T=) c.2088T= (n.2088T=) c.5395T= (p.Cys1799=) c.2359T= (n.2359T=) n.4642T= c.2016T= (n.2016T=) c.5515+81T= (n.5515+81T=) c.444T= c.287+81T= c.5338T= (p.Cys1780=) c.2473T= (p.Cys825=)
15	g.44584084A>C	CA392221965	SPG11	c.5596T>G (p.Cys1866Gly) n.1824T>G c.5452T>G (p.Cys1818Gly) c.1853T>G (n.1853T>G) c.2088T>G (n.2088T>G) c.5395T>G (p.Cys1799Gly) c.2359T>G (n.2359T>G) n.4642T>G c.2016T>G (n.2016T>G) c.5515+81T>G (n.5515+81T>G) c.444T>G c.287+81T>G c.5338T>G (p.Cys1780Gly) c.2473T>G (p.Cys825Gly)
15	g.44584084A>G	CA392221967	SPG11	c.5596T>C (p.Cys1866Arg) n.1824T>C c.5452T>C (p.Cys1818Arg) c.1853T>C (n.1853T>C) c.2088T>C (n.2088T>C) c.5395T>C (p.Cys1799Arg) c.2359T>C (n.2359T>C) n.4642T>C c.2016T>C (n.2016T>C) c.5515+81T>C (n.5515+81T>C) c.444T>C c.287+81T>C c.5338T>C (p.Cys1780Arg) c.2473T>C (p.Cys825Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584084A>T	CA392221969	SPG11	c.5596T>A (p.Cys1866Ser) n.1824T>A c.5452T>A (p.Cys1818Ser) c.1853T>A (n.1853T>A) c.2088T>A (n.2088T>A) c.5395T>A (p.Cys1799Ser) c.2359T>A (n.2359T>A) n.4642T>A c.2016T>A (n.2016T>A) c.5515+81T>A (n.5515+81T>A) c.444T>A c.287+81T>A c.5338T>A (p.Cys1780Ser) c.2473T>A (p.Cys825Ser)
15	g.44584084_44584085insGT	CA2517268684	SPG11	c.5595_5596insAC (p.Cys1866ThrfsTer14) n.1823_1824insAC c.5451_5452insAC (p.Cys1818ThrfsTer14) c.1852_1853insAC (n.1852_1853insAC) c.2087_2088insAC (n.2087_2088insAC) c.5394_5395insAC (p.Cys1799ThrfsTer14) c.2358_2359insAC (n.2358_2359insAC) n.4641_4642insAC c.2015_2016insAC (n.2015_2016insAC) c.5515+80_5515+81insAC (n.5515+80_5515+81insAC) c.443_444insAC c.287+80_287+81insAC c.5337_5338insAC (p.Cys1780ThrfsTer14) c.2472_2473insAC (p.Cys825ThrfsTer14)
15	g.44584085T>A	CA490329633	SPG11	c.5595A>T (p.Thr1865=) n.1823A>T c.5451A>T (p.Thr1817=) c.1852A>T (n.1852A>T) c.2087A>T (n.2087A>T) c.5394A>T (p.Thr1798=) c.2358A>T (n.2358A>T) n.4641A>T c.2015A>T (n.2015A>T) c.5515+80A>T (n.5515+80A>T) c.443A>T c.287+80A>T c.5337A>T (p.Thr1779=) c.2472A>T (p.Thr824=)
15	g.44584085T>C	CA7534385	SPG11	c.5595A>G (p.Thr1865=) n.1823A>G c.5451A>G (p.Thr1817=) c.1852A>G (n.1852A>G) c.2087A>G (n.2087A>G) c.5394A>G (p.Thr1798=) c.2358A>G (n.2358A>G) n.4641A>G c.2015A>G (n.2015A>G) c.5515+80A>G (n.5515+80A>G) c.443A>G c.287+80A>G c.5337A>G (p.Thr1779=) c.2472A>G (p.Thr824=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584085T>G	CA490329634	SPG11	c.5595A>C (p.Thr1865=) n.1823A>C c.5451A>C (p.Thr1817=) c.1852A>C (n.1852A>C) c.2087A>C (n.2087A>C) c.5394A>C (p.Thr1798=) c.2358A>C (n.2358A>C) n.4641A>C c.2015A>C (n.2015A>C) c.5515+80A>C (n.5515+80A>C) c.443A>C c.287+80A>C c.5337A>C (p.Thr1779=) c.2472A>C (p.Thr824=)	ClinVar
15	g.44584085T=	CA2173694824	SPG11	c.5595A= (p.Thr1865=) n.1823A= c.5451A= (p.Thr1817=) c.1852A= (n.1852A=) c.2087A= (n.2087A=) c.5394A= (p.Thr1798=) c.2358A= (n.2358A=) n.4641A= c.2015A= (n.2015A=) c.5515+80A= (n.5515+80A=) c.443A= c.287+80A= c.5337A= (p.Thr1779=) c.2472A= (p.Thr824=)
15	g.44584086G>A	CA392221975	SPG11	c.5594C>T (p.Thr1865Ile) n.1822C>T c.5450C>T (p.Thr1817Ile) c.1851C>T (n.1851C>T) c.2086C>T (n.2086C>T) c.5393C>T (p.Thr1798Ile) c.2357C>T (n.2357C>T) n.4640C>T c.2014C>T (n.2014C>T) c.5515+79C>T (n.5515+79C>T) c.442C>T c.287+79C>T c.5336C>T (p.Thr1779Ile) c.2471C>T (p.Thr824Ile)	gnomAD v4
15	g.44584086G>C	CA392221977	SPG11	c.5594C>G (p.Thr1865Arg) n.1822C>G c.5450C>G (p.Thr1817Arg) c.1851C>G (n.1851C>G) c.2086C>G (n.2086C>G) c.5393C>G (p.Thr1798Arg) c.2357C>G (n.2357C>G) n.4640C>G c.2014C>G (n.2014C>G) c.5515+79C>G (n.5515+79C>G) c.442C>G c.287+79C>G c.5336C>G (p.Thr1779Arg) c.2471C>G (p.Thr824Arg)
15	g.44584086G>T	CA392221979	SPG11	c.5594C>A (p.Thr1865Lys) n.1822C>A c.5450C>A (p.Thr1817Lys) c.1851C>A (n.1851C>A) c.2086C>A (n.2086C>A) c.5393C>A (p.Thr1798Lys) c.2357C>A (n.2357C>A) n.4640C>A c.2014C>A (n.2014C>A) c.5515+79C>A (n.5515+79C>A) c.442C>A c.287+79C>A c.5336C>A (p.Thr1779Lys) c.2471C>A (p.Thr824Lys)
15	g.44584087T>A	CA392221982	SPG11	c.5593A>T (p.Thr1865Ser) n.1821A>T c.5449A>T (p.Thr1817Ser) c.1850A>T (n.1850A>T) c.2085A>T (n.2085A>T) c.5392A>T (p.Thr1798Ser) c.2356A>T (n.2356A>T) n.4639A>T c.2013A>T (n.2013A>T) c.5515+78A>T (n.5515+78A>T) c.441A>T c.287+78A>T c.5335A>T (p.Thr1779Ser) c.2470A>T (p.Thr824Ser)
15	g.44584087T>C	CA392221984	SPG11	c.5593A>G (p.Thr1865Ala) n.1821A>G c.5449A>G (p.Thr1817Ala) c.1850A>G (n.1850A>G) c.2085A>G (n.2085A>G) c.5392A>G (p.Thr1798Ala) c.2356A>G (n.2356A>G) n.4639A>G c.2013A>G (n.2013A>G) c.5515+78A>G (n.5515+78A>G) c.441A>G c.287+78A>G c.5335A>G (p.Thr1779Ala) c.2470A>G (p.Thr824Ala)	gnomAD v4
15	g.44584087T>G	CA392221986	SPG11	c.5593A>C (p.Thr1865Pro) n.1821A>C c.5449A>C (p.Thr1817Pro) c.1850A>C (n.1850A>C) c.2085A>C (n.2085A>C) c.5392A>C (p.Thr1798Pro) c.2356A>C (n.2356A>C) n.4639A>C c.2013A>C (n.2013A>C) c.5515+78A>C (n.5515+78A>C) c.441A>C c.287+78A>C c.5335A>C (p.Thr1779Pro) c.2470A>C (p.Thr824Pro)
15	g.44584090_44584091del	CA2539078414	SPG11	c.5592_5593del (p.Glu1864AspfsTer5) n.1820_1821del c.5448_5449del (p.Glu1816AspfsTer5) c.1849_1850del (n.1849_1850del) c.2084_2085del (n.2084_2085del) c.5391_5392del (p.Glu1797AspfsTer5) c.2355_2356del (n.2355_2356del) n.4638_4639del c.2012_2013del (n.2012_2013del) c.5515+77_5515+78del (n.5515+77_5515+78del) c.440_441del c.287+77_287+78del c.5334_5335del (p.Glu1778AspfsTer5) c.2469_2470del (p.Glu823AspfsTer5)	ClinVar
15	g.44584088C>A	CA392221989	SPG11	c.5592G>T (p.Glu1864Asp) n.1820G>T c.5448G>T (p.Glu1816Asp) c.1849G>T (n.1849G>T) c.2084G>T (n.2084G>T) c.5391G>T (p.Glu1797Asp) c.2355G>T (n.2355G>T) n.4638G>T c.2012G>T (n.2012G>T) c.5515+77G>T (n.5515+77G>T) c.440G>T c.287+77G>T c.5334G>T (p.Glu1778Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp)
15	g.44584088C>G	CA392221991	SPG11	c.5592G>C (p.Glu1864Asp) n.1820G>C c.5448G>C (p.Glu1816Asp) c.1849G>C (n.1849G>C) c.2084G>C (n.2084G>C) c.5391G>C (p.Glu1797Asp) c.2355G>C (n.2355G>C) n.4638G>C c.2012G>C (n.2012G>C) c.5515+77G>C (n.5515+77G>C) c.440G>C c.287+77G>C c.5334G>C (p.Glu1778Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp)
15	g.44584088C>T	CA490329635	SPG11	c.5592G>A (p.Glu1864=) n.1820G>A c.5448G>A (p.Glu1816=) c.1849G>A (n.1849G>A) c.2084G>A (n.2084G>A) c.5391G>A (p.Glu1797=) c.2355G>A (n.2355G>A) n.4638G>A c.2012G>A (n.2012G>A) c.5515+77G>A (n.5515+77G>A) c.440G>A c.287+77G>A c.5334G>A (p.Glu1778=) c.2469G>A (p.Glu823=)
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15	g.44584099G>C	CA392222055	SPG11	c.5581C>G (p.Pro1861Ala) n.1809C>G c.5437C>G (p.Pro1813Ala) c.1838C>G (n.1838C>G) c.2073C>G (n.2073C>G) c.5380C>G (p.Pro1794Ala) c.2344C>G (n.2344C>G) n.4627C>G c.2001C>G (n.2001C>G) c.5515+66C>G (n.5515+66C>G) c.429C>G c.287+66C>G c.5323C>G (p.Pro1775Ala) c.2458C>G (p.Pro820Ala)	gnomAD v4
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15	g.44584099G>T	CA7534386	SPG11	c.5581C>A (p.Pro1861Thr) n.1809C>A c.5437C>A (p.Pro1813Thr) c.1838C>A (n.1838C>A) c.2073C>A (n.2073C>A) c.5380C>A (p.Pro1794Thr) c.2344C>A (n.2344C>A) n.4627C>A c.2001C>A (n.2001C>A) c.5515+66C>A (n.5515+66C>A) c.429C>A c.287+66C>A c.5323C>A (p.Pro1775Thr) c.2458C>A (p.Pro820Thr)	dbSNP ExAC
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15	g.44584100A>G	CA490329644	SPG11	c.5580T>C (p.Leu1860=) n.1808T>C c.5436T>C (p.Leu1812=) c.1837T>C (n.1837T>C) c.2072T>C (n.2072T>C) c.5379T>C (p.Leu1793=) c.2343T>C (n.2343T>C) n.4626T>C c.2000T>C (n.2000T>C) c.5515+65T>C (n.5515+65T>C) c.428T>C c.287+65T>C c.5322T>C (p.Leu1774=) c.2457T>C (p.Leu819=)
15	g.44584100A>T	CA490329645	SPG11	c.5580T>A (p.Leu1860=) n.1808T>A c.5436T>A (p.Leu1812=) c.1837T>A (n.1837T>A) c.2072T>A (n.2072T>A) c.5379T>A (p.Leu1793=) c.2343T>A (n.2343T>A) n.4626T>A c.2000T>A (n.2000T>A) c.5515+65T>A (n.5515+65T>A) c.428T>A c.287+65T>A c.5322T>A (p.Leu1774=) c.2457T>A (p.Leu819=)
15	g.44584101A=	CA2173685653	SPG11	c.5579T= (p.Leu1860=) n.1807T= c.5435T= (p.Leu1812=) c.1836T= (n.1836T=) c.2071T= (n.2071T=) c.5378T= (p.Leu1793=) c.2342T= (n.2342T=) n.4625T= c.1999T= (n.1999T=) c.5515+64T= (n.5515+64T=) c.427T= c.287+64T= c.5321T= (p.Leu1774=) c.2456T= (p.Leu819=)
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15	g.44584101A>G	CA392222060	SPG11	c.5579T>C (p.Leu1860Pro) n.1807T>C c.5435T>C (p.Leu1812Pro) c.1836T>C (n.1836T>C) c.2071T>C (n.2071T>C) c.5378T>C (p.Leu1793Pro) c.2342T>C (n.2342T>C) n.4625T>C c.1999T>C (n.1999T>C) c.5515+64T>C (n.5515+64T>C) c.427T>C c.287+64T>C c.5321T>C (p.Leu1774Pro) c.2456T>C (p.Leu819Pro)	dbSNP gnomAD v2
15	g.44584101A>T	CA392222062	SPG11	c.5579T>A (p.Leu1860His) n.1807T>A c.5435T>A (p.Leu1812His) c.1836T>A (n.1836T>A) c.2071T>A (n.2071T>A) c.5378T>A (p.Leu1793His) c.2342T>A (n.2342T>A) n.4625T>A c.1999T>A (n.1999T>A) c.5515+64T>A (n.5515+64T>A) c.427T>A c.287+64T>A c.5321T>A (p.Leu1774His) c.2456T>A (p.Leu819His)
15	g.44584102G>A	CA270079919	SPG11	c.5578C>T (p.Leu1860Phe) n.1806C>T c.5434C>T (p.Leu1812Phe) c.1835C>T (n.1835C>T) c.2070C>T (n.2070C>T) c.5377C>T (p.Leu1793Phe) c.2341C>T (n.2341C>T) n.4624C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.5515+63C>T (n.5515+63C>T) c.426C>T c.287+63C>T c.5320C>T (p.Leu1774Phe) c.2455C>T (p.Leu819Phe)	dbSNP
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15	g.44584103G>T	CA392222075	SPG11	c.5577C>A (p.Ser1859Arg) n.1805C>A c.5433C>A (p.Ser1811Arg) c.1834C>A (n.1834C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.5376C>A (p.Ser1792Arg) c.2340C>A (n.2340C>A) n.4623C>A c.1997C>A (n.1997C>A) c.5515+62C>A (n.5515+62C>A) c.425C>A c.287+62C>A c.5319C>A (p.Ser1773Arg) c.2454C>A (p.Ser818Arg)
15	g.44584104C>A	CA392222077	SPG11	c.5576G>T (p.Ser1859Ile) n.1804G>T c.5432G>T (p.Ser1811Ile) c.1833G>T (n.1833G>T) c.2068G>T (n.2068G>T) c.5375G>T (p.Ser1792Ile) c.2339G>T (n.2339G>T) n.4622G>T c.1996G>T (n.1996G>T) c.5515+61G>T (n.5515+61G>T) c.424G>T c.287+61G>T c.5318G>T (p.Ser1773Ile) c.2453G>T (p.Ser818Ile)
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15	g.44584104C>T	CA270079927	SPG11	c.5576G>A (p.Ser1859Asn) n.1804G>A c.5432G>A (p.Ser1811Asn) c.1833G>A (n.1833G>A) c.2068G>A (n.2068G>A) c.5375G>A (p.Ser1792Asn) c.2339G>A (n.2339G>A) n.4622G>A c.1996G>A (n.1996G>A) c.5515+61G>A (n.5515+61G>A) c.424G>A c.287+61G>A c.5318G>A (p.Ser1773Asn) c.2453G>A (p.Ser818Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584105T>C	CA392222085	SPG11	c.5575A>G (p.Ser1859Gly) n.1803A>G c.5431A>G (p.Ser1811Gly) c.1832A>G (n.1832A>G) c.2067A>G (n.2067A>G) c.5374A>G (p.Ser1792Gly) c.2338A>G (n.2338A>G) n.4621A>G c.1995A>G (n.1995A>G) c.5515+60A>G (n.5515+60A>G) c.423A>G c.287+60A>G c.5317A>G (p.Ser1773Gly) c.2452A>G (p.Ser818Gly)
15	g.44584105T>G	CA392222087	SPG11	c.5575A>C (p.Ser1859Arg) n.1803A>C c.5431A>C (p.Ser1811Arg) c.1832A>C (n.1832A>C) c.2067A>C (n.2067A>C) c.5374A>C (p.Ser1792Arg) c.2338A>C (n.2338A>C) n.4621A>C c.1995A>C (n.1995A>C) c.5515+60A>C (n.5515+60A>C) c.423A>C c.287+60A>C c.5317A>C (p.Ser1773Arg) c.2452A>C (p.Ser818Arg)
15	g.44584106G>A	CA490329647	SPG11	c.5574C>T (p.Asn1858=) n.1802C>T c.5430C>T (p.Asn1810=) c.1831C>T (n.1831C>T) c.2066C>T (n.2066C>T) c.5373C>T (p.Asn1791=) c.2337C>T (n.2337C>T) n.4620C>T c.1994C>T (n.1994C>T) c.5515+59C>T (n.5515+59C>T) c.422C>T c.287+59C>T c.5316C>T (p.Asn1772=) c.2451C>T (p.Asn817=)	gnomAD v4
15	g.44584106G>C	CA392222092	SPG11	c.5574C>G (p.Asn1858Lys) n.1802C>G c.5430C>G (p.Asn1810Lys) c.1831C>G (n.1831C>G) c.2066C>G (n.2066C>G) c.5373C>G (p.Asn1791Lys) c.2337C>G (n.2337C>G) n.4620C>G c.1994C>G (n.1994C>G) c.5515+59C>G (n.5515+59C>G) c.422C>G c.287+59C>G c.5316C>G (p.Asn1772Lys) c.2451C>G (p.Asn817Lys)
15	g.44584106G>T	CA392222091	SPG11	c.5574C>A (p.Asn1858Lys) n.1802C>A c.5430C>A (p.Asn1810Lys) c.1831C>A (n.1831C>A) c.2066C>A (n.2066C>A) c.5373C>A (p.Asn1791Lys) c.2337C>A (n.2337C>A) n.4620C>A c.1994C>A (n.1994C>A) c.5515+59C>A (n.5515+59C>A) c.422C>A c.287+59C>A c.5316C>A (p.Asn1772Lys) c.2451C>A (p.Asn817Lys)
15	g.44584107T>A	CA392222096	SPG11	c.5573A>T (p.Asn1858Ile) n.1801A>T c.5429A>T (p.Asn1810Ile) c.1830A>T (n.1830A>T) c.2065A>T (n.2065A>T) c.5372A>T (p.Asn1791Ile) c.2336A>T (n.2336A>T) n.4619A>T c.1993A>T (n.1993A>T) c.5515+58A>T (n.5515+58A>T) c.421A>T c.287+58A>T c.5315A>T (p.Asn1772Ile) c.2450A>T (p.Asn817Ile)
15	g.44584107T>C	CA392222098	SPG11	c.5573A>G (p.Asn1858Ser) n.1801A>G c.5429A>G (p.Asn1810Ser) c.1830A>G (n.1830A>G) c.2065A>G (n.2065A>G) c.5372A>G (p.Asn1791Ser) c.2336A>G (n.2336A>G) n.4619A>G c.1993A>G (n.1993A>G) c.5515+58A>G (n.5515+58A>G) c.421A>G c.287+58A>G c.5315A>G (p.Asn1772Ser) c.2450A>G (p.Asn817Ser)
15	g.44584107T>G	CA392222100	SPG11	c.5573A>C (p.Asn1858Thr) n.1801A>C c.5429A>C (p.Asn1810Thr) c.1830A>C (n.1830A>C) c.2065A>C (n.2065A>C) c.5372A>C (p.Asn1791Thr) c.2336A>C (n.2336A>C) n.4619A>C c.1993A>C (n.1993A>C) c.5515+58A>C (n.5515+58A>C) c.421A>C c.287+58A>C c.5315A>C (p.Asn1772Thr) c.2450A>C (p.Asn817Thr)
15	g.44584108T>A	CA392222101	SPG11	c.5572A>T (p.Asn1858Tyr) n.1800A>T c.5428A>T (p.Asn1810Tyr) c.1829A>T (n.1829A>T) c.2064A>T (n.2064A>T) c.5371A>T (p.Asn1791Tyr) c.2335A>T (n.2335A>T) n.4618A>T c.1992A>T (n.1992A>T) c.5515+57A>T (n.5515+57A>T) c.420A>T c.287+57A>T c.5314A>T (p.Asn1772Tyr) c.2449A>T (p.Asn817Tyr)
15	g.44584108T>C	CA392222102	SPG11	c.5572A>G (p.Asn1858Asp) n.1800A>G c.5428A>G (p.Asn1810Asp) c.1829A>G (n.1829A>G) c.2064A>G (n.2064A>G) c.5371A>G (p.Asn1791Asp) c.2335A>G (n.2335A>G) n.4618A>G c.1992A>G (n.1992A>G) c.5515+57A>G (n.5515+57A>G) c.420A>G c.287+57A>G c.5314A>G (p.Asn1772Asp) c.2449A>G (p.Asn817Asp)
15	g.44584108T>G	CA392222103	SPG11	c.5572A>C (p.Asn1858His) n.1800A>C c.5428A>C (p.Asn1810His) c.1829A>C (n.1829A>C) c.2064A>C (n.2064A>C) c.5371A>C (p.Asn1791His) c.2335A>C (n.2335A>C) n.4618A>C c.1992A>C (n.1992A>C) c.5515+57A>C (n.5515+57A>C) c.420A>C c.287+57A>C c.5314A>C (p.Asn1772His) c.2449A>C (p.Asn817His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584108T=	CA2173685676	SPG11	c.5572A= (p.Asn1858=) n.1800A= c.5428A= (p.Asn1810=) c.1829A= (n.1829A=) c.2064A= (n.2064A=) c.5371A= (p.Asn1791=) c.2335A= (n.2335A=) n.4618A= c.1992A= (n.1992A=) c.5515+57A= (n.5515+57A=) c.420A= c.287+57A= c.5314A= (p.Asn1772=) c.2449A= (p.Asn817=)
15	g.44584109A>C	CA490329648	SPG11	c.5571T>G (p.Leu1857=) n.1799T>G c.5427T>G (p.Leu1809=) c.1828T>G (n.1828T>G) c.2063T>G (n.2063T>G) c.5370T>G (p.Leu1790=) c.2334T>G (n.2334T>G) n.4617T>G c.1991T>G (n.1991T>G) c.5515+56T>G (n.5515+56T>G) c.419T>G c.287+56T>G c.5313T>G (p.Leu1771=) c.2448T>G (p.Leu816=)
15	g.44584109A>G	CA490329649	SPG11	c.5571T>C (p.Leu1857=) n.1799T>C c.5427T>C (p.Leu1809=) c.1828T>C (n.1828T>C) c.2063T>C (n.2063T>C) c.5370T>C (p.Leu1790=) c.2334T>C (n.2334T>C) n.4617T>C c.1991T>C (n.1991T>C) c.5515+56T>C (n.5515+56T>C) c.419T>C c.287+56T>C c.5313T>C (p.Leu1771=) c.2448T>C (p.Leu816=)
15	g.44584109A>T	CA490329650	SPG11	c.5571T>A (p.Leu1857=) n.1799T>A c.5427T>A (p.Leu1809=) c.1828T>A (n.1828T>A) c.2063T>A (n.2063T>A) c.5370T>A (p.Leu1790=) c.2334T>A (n.2334T>A) n.4617T>A c.1991T>A (n.1991T>A) c.5515+56T>A (n.5515+56T>A) c.419T>A c.287+56T>A c.5313T>A (p.Leu1771=) c.2448T>A (p.Leu816=)
15	g.44584109_44584110insGAA	CA713068305	SPG11	c.5571_5572insTCT (p.Leu1857_Asn1858insSer) n.1799_1800insTCT c.5427_5428insTCT (p.Leu1809_Asn1810insSer) c.1828_1829insTCT (n.1828_1829insTCT) c.2063_2064insTCT (n.2063_2064insTCT) c.5370_5371insTCT (p.Leu1790_Asn1791insSer) c.2334_2335insTCT (n.2334_2335insTCT) n.4617_4618insTCT c.1991_1992insTCT (n.1991_1992insTCT) c.5515+56_5515+57insTCT (n.5515+56_5515+57insTCT) c.419_420insTCT c.287+56_287+57insTCT c.5313_5314insTCT (p.Leu1771_Asn1772insSer) c.2448_2449insTCT (p.Leu816_Asn817insSer)	ClinVar dbSNP
15	g.44584109_44584110insG	CA2628201582	SPG11	c.5570_5571insC (p.Asn1858Ter) n.1798_1799insC c.5426_5427insC (p.Asn1810Ter) c.1827_1828insC (n.1827_1828insC) c.2062_2063insC (n.2062_2063insC) c.5369_5370insC (p.Asn1791Ter) c.2333_2334insC (n.2333_2334insC) n.4616_4617insC c.1990_1991insC (n.1990_1991insC) c.5515+55_5515+56insC (n.5515+55_5515+56insC) c.418_419insC c.287+55_287+56insC c.5312_5313insC (p.Asn1772Ter) c.2447_2448insC (p.Asn817Ter)	gnomAD v4
15	g.44584110A=	CA2173685688	SPG11	c.5570T= (p.Leu1857=) n.1798T= c.5426T= (p.Leu1809=) c.1827T= (n.1827T=) c.2062T= (n.2062T=) c.5369T= (p.Leu1790=) c.2333T= (n.2333T=) n.4616T= c.1990T= (n.1990T=) c.5515+55T= (n.5515+55T=) c.418T= c.287+55T= c.5312T= (p.Leu1771=) c.2447T= (p.Leu816=)
15	g.44584110A>C	CA392222106	SPG11	c.5570T>G (p.Leu1857Arg) n.1798T>G c.5426T>G (p.Leu1809Arg) c.1827T>G (n.1827T>G) c.2062T>G (n.2062T>G) c.5369T>G (p.Leu1790Arg) c.2333T>G (n.2333T>G) n.4616T>G c.1990T>G (n.1990T>G) c.5515+55T>G (n.5515+55T>G) c.418T>G c.287+55T>G c.5312T>G (p.Leu1771Arg) c.2447T>G (p.Leu816Arg)	ClinVar dbSNP
15	g.44584110A>G	CA392222108	SPG11	c.5570T>C (p.Leu1857Pro) n.1798T>C c.5426T>C (p.Leu1809Pro) c.1827T>C (n.1827T>C) c.2062T>C (n.2062T>C) c.5369T>C (p.Leu1790Pro) c.2333T>C (n.2333T>C) n.4616T>C c.1990T>C (n.1990T>C) c.5515+55T>C (n.5515+55T>C) c.418T>C c.287+55T>C c.5312T>C (p.Leu1771Pro) c.2447T>C (p.Leu816Pro)	dbSNP
15	g.44584110A>T	CA392222107	SPG11	c.5570T>A (p.Leu1857His) n.1798T>A c.5426T>A (p.Leu1809His) c.1827T>A (n.1827T>A) c.2062T>A (n.2062T>A) c.5369T>A (p.Leu1790His) c.2333T>A (n.2333T>A) n.4616T>A c.1990T>A (n.1990T>A) c.5515+55T>A (n.5515+55T>A) c.418T>A c.287+55T>A c.5312T>A (p.Leu1771His) c.2447T>A (p.Leu816His)
15	g.44584110delinsGAAC	CA2580089453	SPG11	c.5570delinsGTTC (p.Leu1857delinsArgSer) n.1798delinsGTTC c.5426delinsGTTC (p.Leu1809delinsArgSer) c.1827delinsGTTC (n.1827delinsGTTC) c.2062delinsGTTC (n.2062delinsGTTC) c.5369delinsGTTC (p.Leu1790delinsArgSer) c.2333delinsGTTC (n.2333delinsGTTC) n.4616delinsGTTC c.1990delinsGTTC (n.1990delinsGTTC) c.5515+55delinsGTTC (n.5515+55delinsGTTC) c.418delinsGTTC c.287+55delinsGTTC c.5312delinsGTTC (p.Leu1771delinsArgSer) c.2447delinsGTTC (p.Leu816delinsArgSer)	ClinVar
15	g.44584110_44584111insAC	CA2628201583	SPG11	c.5569_5570insGT (p.Leu1857ArgfsTer23) n.1797_1798insGT c.5425_5426insGT (p.Leu1809ArgfsTer23) c.1826_1827insGT (n.1826_1827insGT) c.2061_2062insGT (n.2061_2062insGT) c.5368_5369insGT (p.Leu1790ArgfsTer23) c.2332_2333insGT (n.2332_2333insGT) n.4615_4616insGT c.1989_1990insGT (n.1989_1990insGT) c.5515+54_5515+55insGT (n.5515+54_5515+55insGT) c.417_418insGT c.287+54_287+55insGT c.5311_5312insGT (p.Leu1771ArgfsTer23) c.2446_2447insGT (p.Leu816ArgfsTer23)	gnomAD v4
15	g.44584111G>A	CA392222110	SPG11	c.5569C>T (p.Leu1857Phe) n.1797C>T c.5425C>T (p.Leu1809Phe) c.1826C>T (n.1826C>T) c.2061C>T (n.2061C>T) c.5368C>T (p.Leu1790Phe) c.2332C>T (n.2332C>T) n.4615C>T c.1989C>T (n.1989C>T) c.5515+54C>T (n.5515+54C>T) c.417C>T c.287+54C>T c.5311C>T (p.Leu1771Phe) c.2446C>T (p.Leu816Phe)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584111G>C	CA392222112	SPG11	c.5569C>G (p.Leu1857Val) n.1797C>G c.5425C>G (p.Leu1809Val) c.1826C>G (n.1826C>G) c.2061C>G (n.2061C>G) c.5368C>G (p.Leu1790Val) c.2332C>G (n.2332C>G) n.4615C>G c.1989C>G (n.1989C>G) c.5515+54C>G (n.5515+54C>G) c.417C>G c.287+54C>G c.5311C>G (p.Leu1771Val) c.2446C>G (p.Leu816Val)
15	g.44584111G=	CA2173685689	SPG11	c.5569C= (p.Leu1857=) n.1797C= c.5425C= (p.Leu1809=) c.1826C= (n.1826C=) c.2061C= (n.2061C=) c.5368C= (p.Leu1790=) c.2332C= (n.2332C=) n.4615C= c.1989C= (n.1989C=) c.5515+54C= (n.5515+54C=) c.417C= c.287+54C= c.5311C= (p.Leu1771=) c.2446C= (p.Leu816=)
15	g.44584111G>T	CA392222115	SPG11	c.5569C>A (p.Leu1857Ile) n.1797C>A c.5425C>A (p.Leu1809Ile) c.1826C>A (n.1826C>A) c.2061C>A (n.2061C>A) c.5368C>A (p.Leu1790Ile) c.2332C>A (n.2332C>A) n.4615C>A c.1989C>A (n.1989C>A) c.5515+54C>A (n.5515+54C>A) c.417C>A c.287+54C>A c.5311C>A (p.Leu1771Ile) c.2446C>A (p.Leu816Ile)
15	g.44584112T>A	CA392222117	SPG11	c.5568A>T (p.Glu1856Asp) n.1796A>T c.5424A>T (p.Glu1808Asp) c.1825A>T (n.1825A>T) c.2060A>T (n.2060A>T) c.5367A>T (p.Glu1789Asp) c.2331A>T (n.2331A>T) n.4614A>T c.1988A>T (n.1988A>T) c.5515+53A>T (n.5515+53A>T) c.416A>T c.287+53A>T c.5310A>T (p.Glu1770Asp) c.2445A>T (p.Glu815Asp)
15	g.44584112T>C	CA490329651	SPG11	c.5568A>G (p.Glu1856=) n.1796A>G c.5424A>G (p.Glu1808=) c.1825A>G (n.1825A>G) c.2060A>G (n.2060A>G) c.5367A>G (p.Glu1789=) c.2331A>G (n.2331A>G) n.4614A>G c.1988A>G (n.1988A>G) c.5515+53A>G (n.5515+53A>G) c.416A>G c.287+53A>G c.5310A>G (p.Glu1770=) c.2445A>G (p.Glu815=)
15	g.44584112T>G	CA392222120	SPG11	c.5568A>C (p.Glu1856Asp) n.1796A>C c.5424A>C (p.Glu1808Asp) c.1825A>C (n.1825A>C) c.2060A>C (n.2060A>C) c.5367A>C (p.Glu1789Asp) c.2331A>C (n.2331A>C) n.4614A>C c.1988A>C (n.1988A>C) c.5515+53A>C (n.5515+53A>C) c.416A>C c.287+53A>C c.5310A>C (p.Glu1770Asp) c.2445A>C (p.Glu815Asp)
15	g.44584113T>A	CA392222123	SPG11	c.5567A>T (p.Glu1856Val) n.1795A>T c.5423A>T (p.Glu1808Val) c.1824A>T (n.1824A>T) c.2059A>T (n.2059A>T) c.5366A>T (p.Glu1789Val) c.2330A>T (n.2330A>T) n.4613A>T c.1987A>T (n.1987A>T) c.5515+52A>T (n.5515+52A>T) c.415A>T c.287+52A>T c.5309A>T (p.Glu1770Val) c.2444A>T (p.Glu815Val)
15	g.44584113T>C	CA392222125	SPG11	c.5567A>G (p.Glu1856Gly) n.1795A>G c.5423A>G (p.Glu1808Gly) c.1824A>G (n.1824A>G) c.2059A>G (n.2059A>G) c.5366A>G (p.Glu1789Gly) c.2330A>G (n.2330A>G) n.4613A>G c.1987A>G (n.1987A>G) c.5515+52A>G (n.5515+52A>G) c.415A>G c.287+52A>G c.5309A>G (p.Glu1770Gly) c.2444A>G (p.Glu815Gly)
15	g.44584113T>G	CA392222127	SPG11	c.5567A>C (p.Glu1856Ala) n.1795A>C c.5423A>C (p.Glu1808Ala) c.1824A>C (n.1824A>C) c.2059A>C (n.2059A>C) c.5366A>C (p.Glu1789Ala) c.2330A>C (n.2330A>C) n.4613A>C c.1987A>C (n.1987A>C) c.5515+52A>C (n.5515+52A>C) c.415A>C c.287+52A>C c.5309A>C (p.Glu1770Ala) c.2444A>C (p.Glu815Ala)
15	g.44584114C>A	CA392222129	SPG11	c.5566G>T (p.Glu1856Ter) n.1794G>T c.5422G>T (p.Glu1808Ter) c.1823G>T (n.1823G>T) c.2058G>T (n.2058G>T) c.5365G>T (p.Glu1789Ter) c.2329G>T (n.2329G>T) n.4612G>T c.1986G>T (n.1986G>T) c.5515+51G>T (n.5515+51G>T) c.414G>T c.287+51G>T c.5308G>T (p.Glu1770Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter)
15	g.44584114C=	CA2173685693	SPG11	c.5566G= (p.Glu1856=) n.1794G= c.5422G= (p.Glu1808=) c.1823G= (n.1823G=) c.2058G= (n.2058G=) c.5365G= (p.Glu1789=) c.2329G= (n.2329G=) n.4612G= c.1986G= (n.1986G=) c.5515+51G= (n.5515+51G=) c.414G= c.287+51G= c.5308G= (p.Glu1770=) c.2443G= (p.Glu815=)
15	g.44584114C>G	CA7534387	SPG11	c.5566G>C (p.Glu1856Gln) n.1794G>C c.5422G>C (p.Glu1808Gln) c.1823G>C (n.1823G>C) c.2058G>C (n.2058G>C) c.5365G>C (p.Glu1789Gln) c.2329G>C (n.2329G>C) n.4612G>C c.1986G>C (n.1986G>C) c.5515+51G>C (n.5515+51G>C) c.414G>C c.287+51G>C c.5308G>C (p.Glu1770Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584114C>T	CA392222134	SPG11	c.5566G>A (p.Glu1856Lys) n.1794G>A c.5422G>A (p.Glu1808Lys) c.1823G>A (n.1823G>A) c.2058G>A (n.2058G>A) c.5365G>A (p.Glu1789Lys) c.2329G>A (n.2329G>A) n.4612G>A c.1986G>A (n.1986G>A) c.5515+51G>A (n.5515+51G>A) c.414G>A c.287+51G>A c.5308G>A (p.Glu1770Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys)	dbSNP
15	g.44584115T>A	CA392222137	SPG11	c.5565A>T (p.Leu1855Phe) n.1793A>T c.5421A>T (p.Leu1807Phe) c.1822A>T (n.1822A>T) c.2057A>T (n.2057A>T) c.5364A>T (p.Leu1788Phe) c.2328A>T (n.2328A>T) n.4611A>T c.1985A>T (n.1985A>T) c.5515+50A>T (n.5515+50A>T) c.413A>T c.287+50A>T c.5307A>T (p.Leu1769Phe) c.2442A>T (p.Leu814Phe)
15	g.44584115T>C	CA490329652	SPG11	c.5565A>G (p.Leu1855=) n.1793A>G c.5421A>G (p.Leu1807=) c.1822A>G (n.1822A>G) c.2057A>G (n.2057A>G) c.5364A>G (p.Leu1788=) c.2328A>G (n.2328A>G) n.4611A>G c.1985A>G (n.1985A>G) c.5515+50A>G (n.5515+50A>G) c.413A>G c.287+50A>G c.5307A>G (p.Leu1769=) c.2442A>G (p.Leu814=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584115T>G	CA392222139	SPG11	c.5565A>C (p.Leu1855Phe) n.1793A>C c.5421A>C (p.Leu1807Phe) c.1822A>C (n.1822A>C) c.2057A>C (n.2057A>C) c.5364A>C (p.Leu1788Phe) c.2328A>C (n.2328A>C) n.4611A>C c.1985A>C (n.1985A>C) c.5515+50A>C (n.5515+50A>C) c.413A>C c.287+50A>C c.5307A>C (p.Leu1769Phe) c.2442A>C (p.Leu814Phe)
15	g.44584115T=	CA2173685698	SPG11	c.5565A= (p.Leu1855=) n.1793A= c.5421A= (p.Leu1807=) c.1822A= (n.1822A=) c.2057A= (n.2057A=) c.5364A= (p.Leu1788=) c.2328A= (n.2328A=) n.4611A= c.1985A= (n.1985A=) c.5515+50A= (n.5515+50A=) c.413A= c.287+50A= c.5307A= (p.Leu1769=) c.2442A= (p.Leu814=)
15	g.44584116A=	CA2173685700	SPG11	c.5564T= (p.Leu1855=) n.1792T= c.5420T= (p.Leu1807=) c.1821T= (n.1821T=) c.2056T= (n.2056T=) c.5363T= (p.Leu1788=) c.2327T= (n.2327T=) n.4610T= c.1984T= (n.1984T=) c.5515+49T= (n.5515+49T=) c.412T= c.287+49T= c.5306T= (p.Leu1769=) c.2441T= (p.Leu814=)
15	g.44584116A>C	CA392222140	SPG11	c.5564T>G (p.Leu1855Ter) n.1792T>G c.5420T>G (p.Leu1807Ter) c.1821T>G (n.1821T>G) c.2056T>G (n.2056T>G) c.5363T>G (p.Leu1788Ter) c.2327T>G (n.2327T>G) n.4610T>G c.1984T>G (n.1984T>G) c.5515+49T>G (n.5515+49T>G) c.412T>G c.287+49T>G c.5306T>G (p.Leu1769Ter) c.2441T>G (p.Leu814Ter)
15	g.44584116A>G	CA7534388	SPG11	c.5564T>C (p.Leu1855Ser) n.1792T>C c.5420T>C (p.Leu1807Ser) c.1821T>C (n.1821T>C) c.2056T>C (n.2056T>C) c.5363T>C (p.Leu1788Ser) c.2327T>C (n.2327T>C) n.4610T>C c.1984T>C (n.1984T>C) c.5515+49T>C (n.5515+49T>C) c.412T>C c.287+49T>C c.5306T>C (p.Leu1769Ser) c.2441T>C (p.Leu814Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584116A>T	CA392222143	SPG11	c.5564T>A (p.Leu1855Ter) n.1792T>A c.5420T>A (p.Leu1807Ter) c.1821T>A (n.1821T>A) c.2056T>A (n.2056T>A) c.5363T>A (p.Leu1788Ter) c.2327T>A (n.2327T>A) n.4610T>A c.1984T>A (n.1984T>A) c.5515+49T>A (n.5515+49T>A) c.412T>A c.287+49T>A c.5306T>A (p.Leu1769Ter) c.2441T>A (p.Leu814Ter)
15	g.44584117A>C	CA392222146	SPG11	c.5563T>G (p.Leu1855Val) n.1791T>G c.5419T>G (p.Leu1807Val) c.1820T>G (n.1820T>G) c.2055T>G (n.2055T>G) c.5362T>G (p.Leu1788Val) c.2326T>G (n.2326T>G) n.4609T>G c.1983T>G (n.1983T>G) c.5515+48T>G (n.5515+48T>G) c.411T>G c.287+48T>G c.5305T>G (p.Leu1769Val) c.2440T>G (p.Leu814Val)	gnomAD v4
15	g.44584117A>G	CA490329653	SPG11	c.5563T>C (p.Leu1855=) n.1791T>C c.5419T>C (p.Leu1807=) c.1820T>C (n.1820T>C) c.2055T>C (n.2055T>C) c.5362T>C (p.Leu1788=) c.2326T>C (n.2326T>C) n.4609T>C c.1983T>C (n.1983T>C) c.5515+48T>C (n.5515+48T>C) c.411T>C c.287+48T>C c.5305T>C (p.Leu1769=) c.2440T>C (p.Leu814=)
15	g.44584117A>T	CA392222148	SPG11	c.5563T>A (p.Leu1855Ile) n.1791T>A c.5419T>A (p.Leu1807Ile) c.1820T>A (n.1820T>A) c.2055T>A (n.2055T>A) c.5362T>A (p.Leu1788Ile) c.2326T>A (n.2326T>A) n.4609T>A c.1983T>A (n.1983T>A) c.5515+48T>A (n.5515+48T>A) c.411T>A c.287+48T>A c.5305T>A (p.Leu1769Ile) c.2440T>A (p.Leu814Ile)	gnomAD v4
15	g.44584118G>A	CA490329654	SPG11	c.5562C>T (p.Tyr1854=) n.1790C>T c.5418C>T (p.Tyr1806=) c.1819C>T (n.1819C>T) c.2054C>T (n.2054C>T) c.5361C>T (p.Tyr1787=) c.2325C>T (n.2325C>T) n.4608C>T c.1982C>T (n.1982C>T) c.5515+47C>T (n.5515+47C>T) c.410C>T c.287+47C>T c.5304C>T (p.Tyr1768=) c.2439C>T (p.Tyr813=)
15	g.44584118G>C	CA392222151	SPG11	c.5562C>G (p.Tyr1854Ter) n.1790C>G c.5418C>G (p.Tyr1806Ter) c.1819C>G (n.1819C>G) c.2054C>G (n.2054C>G) c.5361C>G (p.Tyr1787Ter) c.2325C>G (n.2325C>G) n.4608C>G c.1982C>G (n.1982C>G) c.5515+47C>G (n.5515+47C>G) c.410C>G c.287+47C>G c.5304C>G (p.Tyr1768Ter) c.2439C>G (p.Tyr813Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584118G=	CA2173685703	SPG11	c.5562C= (p.Tyr1854=) n.1790C= c.5418C= (p.Tyr1806=) c.1819C= (n.1819C=) c.2054C= (n.2054C=) c.5361C= (p.Tyr1787=) c.2325C= (n.2325C=) n.4608C= c.1982C= (n.1982C=) c.5515+47C= (n.5515+47C=) c.410C= c.287+47C= c.5304C= (p.Tyr1768=) c.2439C= (p.Tyr813=)
15	g.44584118G>T	CA392222152	SPG11	c.5562C>A (p.Tyr1854Ter) n.1790C>A c.5418C>A (p.Tyr1806Ter) c.1819C>A (n.1819C>A) c.2054C>A (n.2054C>A) c.5361C>A (p.Tyr1787Ter) c.2325C>A (n.2325C>A) n.4608C>A c.1982C>A (n.1982C>A) c.5515+47C>A (n.5515+47C>A) c.410C>A c.287+47C>A c.5304C>A (p.Tyr1768Ter) c.2439C>A (p.Tyr813Ter)
15	g.44584119T>A	CA392222159	SPG11	c.5561A>T (p.Tyr1854Phe) n.1789A>T c.5417A>T (p.Tyr1806Phe) c.1818A>T (n.1818A>T) c.2053A>T (n.2053A>T) c.5360A>T (p.Tyr1787Phe) c.2324A>T (n.2324A>T) n.4607A>T c.1981A>T (n.1981A>T) c.5515+46A>T (n.5515+46A>T) c.409A>T c.287+46A>T c.5303A>T (p.Tyr1768Phe) c.2438A>T (p.Tyr813Phe)
15	g.44584119T>C	CA392222155	SPG11	c.5561A>G (p.Tyr1854Cys) n.1789A>G c.5417A>G (p.Tyr1806Cys) c.1818A>G (n.1818A>G) c.2053A>G (n.2053A>G) c.5360A>G (p.Tyr1787Cys) c.2324A>G (n.2324A>G) n.4607A>G c.1981A>G (n.1981A>G) c.5515+46A>G (n.5515+46A>G) c.409A>G c.287+46A>G c.5303A>G (p.Tyr1768Cys) c.2438A>G (p.Tyr813Cys)
15	g.44584119T>G	CA392222157	SPG11	c.5561A>C (p.Tyr1854Ser) n.1789A>C c.5417A>C (p.Tyr1806Ser) c.1818A>C (n.1818A>C) c.2053A>C (n.2053A>C) c.5360A>C (p.Tyr1787Ser) c.2324A>C (n.2324A>C) n.4607A>C c.1981A>C (n.1981A>C) c.5515+46A>C (n.5515+46A>C) c.409A>C c.287+46A>C c.5303A>C (p.Tyr1768Ser) c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
15	g.44584120A>C	CA392222161	SPG11	c.5560T>G (p.Tyr1854Asp) n.1788T>G c.5416T>G (p.Tyr1806Asp) c.1817T>G (n.1817T>G) c.2052T>G (n.2052T>G) c.5359T>G (p.Tyr1787Asp) c.2323T>G (n.2323T>G) n.4606T>G c.1980T>G (n.1980T>G) c.5515+45T>G (n.5515+45T>G) c.408T>G c.287+45T>G c.5302T>G (p.Tyr1768Asp) c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
15	g.44584120A>G	CA392222163	SPG11	c.5560T>C (p.Tyr1854His) n.1788T>C c.5416T>C (p.Tyr1806His) c.1817T>C (n.1817T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.5359T>C (p.Tyr1787His) c.2323T>C (n.2323T>C) n.4606T>C c.1980T>C (n.1980T>C) c.5515+45T>C (n.5515+45T>C) c.408T>C c.287+45T>C c.5302T>C (p.Tyr1768His) c.2437T>C (p.Tyr813His)
15	g.44584120A>T	CA392222165	SPG11	c.5560T>A (p.Tyr1854Asn) n.1788T>A c.5416T>A (p.Tyr1806Asn) c.1817T>A (n.1817T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.5359T>A (p.Tyr1787Asn) c.2323T>A (n.2323T>A) n.4606T>A c.1980T>A (n.1980T>A) c.5515+45T>A (n.5515+45T>A) c.408T>A c.287+45T>A c.5302T>A (p.Tyr1768Asn) c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
15	g.44584121T>A	CA392222167	SPG11	c.5559A>T (p.Lys1853Asn) n.1787A>T c.5415A>T (p.Lys1805Asn) c.1816A>T (n.1816A>T) c.2051A>T (n.2051A>T) c.5358A>T (p.Lys1786Asn) c.2322A>T (n.2322A>T) n.4605A>T c.1979A>T (n.1979A>T) c.5515+44A>T (n.5515+44A>T) c.407A>T c.287+44A>T c.5301A>T (p.Lys1767Asn) c.2436A>T (p.Lys812Asn)
15	g.44584121T>C	CA490329655	SPG11	c.5559A>G (p.Lys1853=) n.1787A>G c.5415A>G (p.Lys1805=) c.1816A>G (n.1816A>G) c.2051A>G (n.2051A>G) c.5358A>G (p.Lys1786=) c.2322A>G (n.2322A>G) n.4605A>G c.1979A>G (n.1979A>G) c.5515+44A>G (n.5515+44A>G) c.407A>G c.287+44A>G c.5301A>G (p.Lys1767=) c.2436A>G (p.Lys812=)
15	g.44584121T>G	CA392222170	SPG11	c.5559A>C (p.Lys1853Asn) n.1787A>C c.5415A>C (p.Lys1805Asn) c.1816A>C (n.1816A>C) c.2051A>C (n.2051A>C) c.5358A>C (p.Lys1786Asn) c.2322A>C (n.2322A>C) n.4605A>C c.1979A>C (n.1979A>C) c.5515+44A>C (n.5515+44A>C) c.407A>C c.287+44A>C c.5301A>C (p.Lys1767Asn) c.2436A>C (p.Lys812Asn)
15	g.44584122T>A	CA392222172	SPG11	c.5558A>T (p.Lys1853Ile) n.1786A>T c.5414A>T (p.Lys1805Ile) c.1815A>T (n.1815A>T) c.2050A>T (n.2050A>T) c.5357A>T (p.Lys1786Ile) c.2321A>T (n.2321A>T) n.4604A>T c.1978A>T (n.1978A>T) c.5515+43A>T (n.5515+43A>T) c.406A>T c.287+43A>T c.5300A>T (p.Lys1767Ile) c.2435A>T (p.Lys812Ile)
15	g.44584122T>C	CA392222176	SPG11	c.5558A>G (p.Lys1853Arg) n.1786A>G c.5414A>G (p.Lys1805Arg) c.1815A>G (n.1815A>G) c.2050A>G (n.2050A>G) c.5357A>G (p.Lys1786Arg) c.2321A>G (n.2321A>G) n.4604A>G c.1978A>G (n.1978A>G) c.5515+43A>G (n.5515+43A>G) c.406A>G c.287+43A>G c.5300A>G (p.Lys1767Arg) c.2435A>G (p.Lys812Arg)
15	g.44584122T>G	CA392222174	SPG11	c.5558A>C (p.Lys1853Thr) n.1786A>C c.5414A>C (p.Lys1805Thr) c.1815A>C (n.1815A>C) c.2050A>C (n.2050A>C) c.5357A>C (p.Lys1786Thr) c.2321A>C (n.2321A>C) n.4604A>C c.1978A>C (n.1978A>C) c.5515+43A>C (n.5515+43A>C) c.406A>C c.287+43A>C c.5300A>C (p.Lys1767Thr) c.2435A>C (p.Lys812Thr)	gnomAD v4
15	g.44584123T>A	CA392222178	SPG11	c.5557A>T (p.Lys1853Ter) n.1785A>T c.5413A>T (p.Lys1805Ter) c.1814A>T (n.1814A>T) c.2049A>T (n.2049A>T) c.5356A>T (p.Lys1786Ter) c.2320A>T (n.2320A>T) n.4603A>T c.1977A>T (n.1977A>T) c.5515+42A>T (n.5515+42A>T) c.405A>T c.287+42A>T c.5299A>T (p.Lys1767Ter) c.2434A>T (p.Lys812Ter)
15	g.44584123T>C	CA392222180	SPG11	c.5557A>G (p.Lys1853Glu) n.1785A>G c.5413A>G (p.Lys1805Glu) c.1814A>G (n.1814A>G) c.2049A>G (n.2049A>G) c.5356A>G (p.Lys1786Glu) c.2320A>G (n.2320A>G) n.4603A>G c.1977A>G (n.1977A>G) c.5515+42A>G (n.5515+42A>G) c.405A>G c.287+42A>G c.5299A>G (p.Lys1767Glu) c.2434A>G (p.Lys812Glu)	ClinVar
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15	g.44584124T>A	CA490329658	SPG11	c.5556A>T (p.Ser1852=) n.1784A>T c.5412A>T (p.Ser1804=) c.1813A>T (n.1813A>T) c.2048A>T (n.2048A>T) c.5355A>T (p.Ser1785=) c.2319A>T (n.2319A>T) n.4602A>T c.1976A>T (n.1976A>T) c.5515+41A>T (n.5515+41A>T) c.404A>T c.287+41A>T c.5298A>T (p.Ser1766=) c.2433A>T (p.Ser811=)
15	g.44584124T>C	CA490329657	SPG11	c.5556A>G (p.Ser1852=) n.1784A>G c.5412A>G (p.Ser1804=) c.1813A>G (n.1813A>G) c.2048A>G (n.2048A>G) c.5355A>G (p.Ser1785=) c.2319A>G (n.2319A>G) n.4602A>G c.1976A>G (n.1976A>G) c.5515+41A>G (n.5515+41A>G) c.404A>G c.287+41A>G c.5298A>G (p.Ser1766=) c.2433A>G (p.Ser811=)
15	g.44584124T>G	CA490329656	SPG11	c.5556A>C (p.Ser1852=) n.1784A>C c.5412A>C (p.Ser1804=) c.1813A>C (n.1813A>C) c.2048A>C (n.2048A>C) c.5355A>C (p.Ser1785=) c.2319A>C (n.2319A>C) n.4602A>C c.1976A>C (n.1976A>C) c.5515+41A>C (n.5515+41A>C) c.404A>C c.287+41A>C c.5298A>C (p.Ser1766=) c.2433A>C (p.Ser811=)
15	g.44584125G>A	CA392222183	SPG11	c.5555C>T (p.Ser1852Leu) n.1783C>T c.5411C>T (p.Ser1804Leu) c.1812C>T (n.1812C>T) c.2047C>T (n.2047C>T) c.5354C>T (p.Ser1785Leu) c.2318C>T (n.2318C>T) n.4601C>T c.1975C>T (n.1975C>T) c.5515+40C>T (n.5515+40C>T) c.403C>T c.287+40C>T c.5297C>T (p.Ser1766Leu) c.2432C>T (p.Ser811Leu)
15	g.44584125G>C	CA392222185	SPG11	c.5555C>G (p.Ser1852Ter) n.1783C>G c.5411C>G (p.Ser1804Ter) c.1812C>G (n.1812C>G) c.2047C>G (n.2047C>G) c.5354C>G (p.Ser1785Ter) c.2318C>G (n.2318C>G) n.4601C>G c.1975C>G (n.1975C>G) c.5515+40C>G (n.5515+40C>G) c.403C>G c.287+40C>G c.5297C>G (p.Ser1766Ter) c.2432C>G (p.Ser811Ter)
15	g.44584125G>T	CA392222187	SPG11	c.5555C>A (p.Ser1852Ter) n.1783C>A c.5411C>A (p.Ser1804Ter) c.1812C>A (n.1812C>A) c.2047C>A (n.2047C>A) c.5354C>A (p.Ser1785Ter) c.2318C>A (n.2318C>A) n.4601C>A c.1975C>A (n.1975C>A) c.5515+40C>A (n.5515+40C>A) c.403C>A c.287+40C>A c.5297C>A (p.Ser1766Ter) c.2432C>A (p.Ser811Ter)
15	g.44584126A>C	CA392222191	SPG11	c.5554T>G (p.Ser1852Ala) n.1782T>G c.5410T>G (p.Ser1804Ala) c.1811T>G (n.1811T>G) c.2046T>G (n.2046T>G) c.5353T>G (p.Ser1785Ala) c.2317T>G (n.2317T>G) n.4600T>G c.1974T>G (n.1974T>G) c.5515+39T>G (n.5515+39T>G) c.402T>G c.287+39T>G c.5296T>G (p.Ser1766Ala) c.2431T>G (p.Ser811Ala)
15	g.44584126A>G	CA392222193	SPG11	c.5554T>C (p.Ser1852Pro) n.1782T>C c.5410T>C (p.Ser1804Pro) c.1811T>C (n.1811T>C) c.2046T>C (n.2046T>C) c.5353T>C (p.Ser1785Pro) c.2317T>C (n.2317T>C) n.4600T>C c.1974T>C (n.1974T>C) c.5515+39T>C (n.5515+39T>C) c.402T>C c.287+39T>C c.5296T>C (p.Ser1766Pro) c.2431T>C (p.Ser811Pro)
15	g.44584126A>T	CA392222194	SPG11	c.5554T>A (p.Ser1852Thr) n.1782T>A c.5410T>A (p.Ser1804Thr) c.1811T>A (n.1811T>A) c.2046T>A (n.2046T>A) c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.2317T>A (n.2317T>A) n.4600T>A c.1974T>A (n.1974T>A) c.5515+39T>A (n.5515+39T>A) c.402T>A c.287+39T>A c.5296T>A (p.Ser1766Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr)
15	g.44584127T>A	CA490329660	SPG11	c.5553A>T (p.Thr1851=) n.1781A>T c.5409A>T (p.Thr1803=) c.1810A>T (n.1810A>T) c.2045A>T (n.2045A>T) c.5352A>T (p.Thr1784=) c.2316A>T (n.2316A>T) n.4599A>T c.1973A>T (n.1973A>T) c.5515+38A>T (n.5515+38A>T) c.401A>T c.287+38A>T c.5295A>T (p.Thr1765=) c.2430A>T (p.Thr810=)	ClinVar dbSNP
15	g.44584127T>C	CA270079947	SPG11	c.5553A>G (p.Thr1851=) n.1781A>G c.5409A>G (p.Thr1803=) c.1810A>G (n.1810A>G) c.2045A>G (n.2045A>G) c.5352A>G (p.Thr1784=) c.2316A>G (n.2316A>G) n.4599A>G c.1973A>G (n.1973A>G) c.5515+38A>G (n.5515+38A>G) c.401A>G c.287+38A>G c.5295A>G (p.Thr1765=) c.2430A>G (p.Thr810=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584127T>G	CA490329659	SPG11	c.5553A>C (p.Thr1851=) n.1781A>C c.5409A>C (p.Thr1803=) c.1810A>C (n.1810A>C) c.2045A>C (n.2045A>C) c.5352A>C (p.Thr1784=) c.2316A>C (n.2316A>C) n.4599A>C c.1973A>C (n.1973A>C) c.5515+38A>C (n.5515+38A>C) c.401A>C c.287+38A>C c.5295A>C (p.Thr1765=) c.2430A>C (p.Thr810=)	gnomAD v4
15	g.44584127T=	CA2173685706	SPG11	c.5553A= (p.Thr1851=) n.1781A= c.5409A= (p.Thr1803=) c.1810A= (n.1810A=) c.2045A= (n.2045A=) c.5352A= (p.Thr1784=) c.2316A= (n.2316A=) n.4599A= c.1973A= (n.1973A=) c.5515+38A= (n.5515+38A=) c.401A= c.287+38A= c.5295A= (p.Thr1765=) c.2430A= (p.Thr810=)
15	g.44584128G>A	CA392222197	SPG11	c.5552C>T (p.Thr1851Ile) n.1780C>T c.5408C>T (p.Thr1803Ile) c.1809C>T (n.1809C>T) c.2044C>T (n.2044C>T) c.5351C>T (p.Thr1784Ile) c.2315C>T (n.2315C>T) n.4598C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.5515+37C>T (n.5515+37C>T) c.400C>T c.287+37C>T c.5294C>T (p.Thr1765Ile) c.2429C>T (p.Thr810Ile)	gnomAD v4
15	g.44584128G>C	CA392222199	SPG11	c.5552C>G (p.Thr1851Arg) n.1780C>G c.5408C>G (p.Thr1803Arg) c.1809C>G (n.1809C>G) c.2044C>G (n.2044C>G) c.5351C>G (p.Thr1784Arg) c.2315C>G (n.2315C>G) n.4598C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.5515+37C>G (n.5515+37C>G) c.400C>G c.287+37C>G c.5294C>G (p.Thr1765Arg) c.2429C>G (p.Thr810Arg)
15	g.44584128G>T	CA392222201	SPG11	c.5552C>A (p.Thr1851Lys) n.1780C>A c.5408C>A (p.Thr1803Lys) c.1809C>A (n.1809C>A) c.2044C>A (n.2044C>A) c.5351C>A (p.Thr1784Lys) c.2315C>A (n.2315C>A) n.4598C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.5515+37C>A (n.5515+37C>A) c.400C>A c.287+37C>A c.5294C>A (p.Thr1765Lys) c.2429C>A (p.Thr810Lys)
15	g.44584129T>A	CA392222203	SPG11	c.5551A>T (p.Thr1851Ser) n.1779A>T c.5407A>T (p.Thr1803Ser) c.1808A>T (n.1808A>T) c.2043A>T (n.2043A>T) c.5350A>T (p.Thr1784Ser) c.2314A>T (n.2314A>T) n.4597A>T c.1971A>T (n.1971A>T) c.5515+36A>T (n.5515+36A>T) c.399A>T c.287+36A>T c.5293A>T (p.Thr1765Ser) c.2428A>T (p.Thr810Ser)
15	g.44584129T>C	CA392222208	SPG11	c.5551A>G (p.Thr1851Ala) n.1779A>G c.5407A>G (p.Thr1803Ala) c.1808A>G (n.1808A>G) c.2043A>G (n.2043A>G) c.5350A>G (p.Thr1784Ala) c.2314A>G (n.2314A>G) n.4597A>G c.1971A>G (n.1971A>G) c.5515+36A>G (n.5515+36A>G) c.399A>G c.287+36A>G c.5293A>G (p.Thr1765Ala) c.2428A>G (p.Thr810Ala)	gnomAD v4
15	g.44584129T>G	CA392222206	SPG11	c.5551A>C (p.Thr1851Pro) n.1779A>C c.5407A>C (p.Thr1803Pro) c.1808A>C (n.1808A>C) c.2043A>C (n.2043A>C) c.5350A>C (p.Thr1784Pro) c.2314A>C (n.2314A>C) n.4597A>C c.1971A>C (n.1971A>C) c.5515+36A>C (n.5515+36A>C) c.399A>C c.287+36A>C c.5293A>C (p.Thr1765Pro) c.2428A>C (p.Thr810Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584129T=	CA2173685710	SPG11	c.5551A= (p.Thr1851=) n.1779A= c.5407A= (p.Thr1803=) c.1808A= (n.1808A=) c.2043A= (n.2043A=) c.5350A= (p.Thr1784=) c.2314A= (n.2314A=) n.4597A= c.1971A= (n.1971A=) c.5515+36A= (n.5515+36A=) c.399A= c.287+36A= c.5293A= (p.Thr1765=) c.2428A= (p.Thr810=)
15	g.44584130G>A	CA7534390	SPG11	c.5550C>T (p.Asn1850=) n.1778C>T c.5406C>T (p.Asn1802=) c.1807C>T (n.1807C>T) c.2042C>T (n.2042C>T) c.5349C>T (p.Asn1783=) c.2313C>T (n.2313C>T) n.4596C>T c.1970C>T (n.1970C>T) c.5515+35C>T (n.5515+35C>T) c.398C>T c.287+35C>T c.5292C>T (p.Asn1764=) c.2427C>T (p.Asn809=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584130G>C	CA7534389	SPG11	c.5550C>G (p.Asn1850Lys) n.1778C>G c.5406C>G (p.Asn1802Lys) c.1807C>G (n.1807C>G) c.2042C>G (n.2042C>G) c.5349C>G (p.Asn1783Lys) c.2313C>G (n.2313C>G) n.4596C>G c.1970C>G (n.1970C>G) c.5515+35C>G (n.5515+35C>G) c.398C>G c.287+35C>G c.5292C>G (p.Asn1764Lys) c.2427C>G (p.Asn809Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584130G=	CA2173685714	SPG11	c.5550C= (p.Asn1850=) n.1778C= c.5406C= (p.Asn1802=) c.1807C= (n.1807C=) c.2042C= (n.2042C=) c.5349C= (p.Asn1783=) c.2313C= (n.2313C=) n.4596C= c.1970C= (n.1970C=) c.5515+35C= (n.5515+35C=) c.398C= c.287+35C= c.5292C= (p.Asn1764=) c.2427C= (p.Asn809=)
15	g.44584130G>T	CA392222213	SPG11	c.5550C>A (p.Asn1850Lys) n.1778C>A c.5406C>A (p.Asn1802Lys) c.1807C>A (n.1807C>A) c.2042C>A (n.2042C>A) c.5349C>A (p.Asn1783Lys) c.2313C>A (n.2313C>A) n.4596C>A c.1970C>A (n.1970C>A) c.5515+35C>A (n.5515+35C>A) c.398C>A c.287+35C>A c.5292C>A (p.Asn1764Lys) c.2427C>A (p.Asn809Lys)
15	g.44584131T>A	CA392222217	SPG11	c.5549A>T (p.Asn1850Ile) n.1777A>T c.5405A>T (p.Asn1802Ile) c.1806A>T (n.1806A>T) c.2041A>T (n.2041A>T) c.5348A>T (p.Asn1783Ile) c.2312A>T (n.2312A>T) n.4595A>T c.1969A>T (n.1969A>T) c.5515+34A>T (n.5515+34A>T) c.397A>T c.287+34A>T c.5291A>T (p.Asn1764Ile) c.2426A>T (p.Asn809Ile)
15	g.44584131T>C	CA392222219	SPG11	c.5549A>G (p.Asn1850Ser) n.1777A>G c.5405A>G (p.Asn1802Ser) c.1806A>G (n.1806A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) c.5348A>G (p.Asn1783Ser) c.2312A>G (n.2312A>G) n.4595A>G c.1969A>G (n.1969A>G) c.5515+34A>G (n.5515+34A>G) c.397A>G c.287+34A>G c.5291A>G (p.Asn1764Ser) c.2426A>G (p.Asn809Ser)
15	g.44584131T>G	CA392222221	SPG11	c.5549A>C (p.Asn1850Thr) n.1777A>C c.5405A>C (p.Asn1802Thr) c.1806A>C (n.1806A>C) c.2041A>C (n.2041A>C) c.5348A>C (p.Asn1783Thr) c.2312A>C (n.2312A>C) n.4595A>C c.1969A>C (n.1969A>C) c.5515+34A>C (n.5515+34A>C) c.397A>C c.287+34A>C c.5291A>C (p.Asn1764Thr) c.2426A>C (p.Asn809Thr)
15	g.44584132T>A	CA392222223	SPG11	c.5548A>T (p.Asn1850Tyr) n.1776A>T c.5404A>T (p.Asn1802Tyr) c.1805A>T (n.1805A>T) c.2040A>T (n.2040A>T) c.5347A>T (p.Asn1783Tyr) c.2311A>T (n.2311A>T) n.4594A>T c.1968A>T (n.1968A>T) c.5515+33A>T (n.5515+33A>T) c.396A>T c.287+33A>T c.5290A>T (p.Asn1764Tyr) c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
15	g.44584132T>C	CA392222225	SPG11	c.5548A>G (p.Asn1850Asp) n.1776A>G c.5404A>G (p.Asn1802Asp) c.1805A>G (n.1805A>G) c.2040A>G (n.2040A>G) c.5347A>G (p.Asn1783Asp) c.2311A>G (n.2311A>G) n.4594A>G c.1968A>G (n.1968A>G) c.5515+33A>G (n.5515+33A>G) c.396A>G c.287+33A>G c.5290A>G (p.Asn1764Asp) c.2425A>G (p.Asn809Asp)
15	g.44584132T>G	CA392222227	SPG11	c.5548A>C (p.Asn1850His) n.1776A>C c.5404A>C (p.Asn1802His) c.1805A>C (n.1805A>C) c.2040A>C (n.2040A>C) c.5347A>C (p.Asn1783His) c.2311A>C (n.2311A>C) n.4594A>C c.1968A>C (n.1968A>C) c.5515+33A>C (n.5515+33A>C) c.396A>C c.287+33A>C c.5290A>C (p.Asn1764His) c.2425A>C (p.Asn809His)
15	g.44584133C>A	CA490329661	SPG11	c.5547G>T (p.Leu1849=) n.1775G>T c.5403G>T (p.Leu1801=) c.1804G>T (n.1804G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.5346G>T (p.Leu1782=) c.2310G>T (n.2310G>T) n.4593G>T c.1967G>T (n.1967G>T) c.5515+32G>T (n.5515+32G>T) c.395G>T c.287+32G>T c.5289G>T (p.Leu1763=) c.2424G>T (p.Leu808=)
15	g.44584133C>G	CA490329662	SPG11	c.5547G>C (p.Leu1849=) n.1775G>C c.5403G>C (p.Leu1801=) c.1804G>C (n.1804G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.5346G>C (p.Leu1782=) c.2310G>C (n.2310G>C) n.4593G>C c.1967G>C (n.1967G>C) c.5515+32G>C (n.5515+32G>C) c.395G>C c.287+32G>C c.5289G>C (p.Leu1763=) c.2424G>C (p.Leu808=)
15	g.44584133C>T	CA490329663	SPG11	c.5547G>A (p.Leu1849=) n.1775G>A c.5403G>A (p.Leu1801=) c.1804G>A (n.1804G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.5346G>A (p.Leu1782=) c.2310G>A (n.2310G>A) n.4593G>A c.1967G>A (n.1967G>A) c.5515+32G>A (n.5515+32G>A) c.395G>A c.287+32G>A c.5289G>A (p.Leu1763=) c.2424G>A (p.Leu808=)
15	g.44584134A=	CA2173685719	SPG11	c.5546T= (p.Leu1849=) n.1774T= c.5402T= (p.Leu1801=) c.1803T= (n.1803T=) c.2038T= (n.2038T=) c.5345T= (p.Leu1782=) c.2309T= (n.2309T=) n.4592T= c.1966T= (n.1966T=) c.5515+31T= (n.5515+31T=) c.394T= c.287+31T= c.5288T= (p.Leu1763=) c.2423T= (p.Leu808=)
15	g.44584134A>C	CA392222230	SPG11	c.5546T>G (p.Leu1849Arg) n.1774T>G c.5402T>G (p.Leu1801Arg) c.1803T>G (n.1803T>G) c.2038T>G (n.2038T>G) c.5345T>G (p.Leu1782Arg) c.2309T>G (n.2309T>G) n.4592T>G c.1966T>G (n.1966T>G) c.5515+31T>G (n.5515+31T>G) c.394T>G c.287+31T>G c.5288T>G (p.Leu1763Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584134A>G	CA392222232	SPG11	c.5546T>C (p.Leu1849Pro) n.1774T>C c.5402T>C (p.Leu1801Pro) c.1803T>C (n.1803T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) c.5345T>C (p.Leu1782Pro) c.2309T>C (n.2309T>C) n.4592T>C c.1966T>C (n.1966T>C) c.5515+31T>C (n.5515+31T>C) c.394T>C c.287+31T>C c.5288T>C (p.Leu1763Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro)
15	g.44584134A>T	CA392222234	SPG11	c.5546T>A (p.Leu1849Gln) n.1774T>A c.5402T>A (p.Leu1801Gln) c.1803T>A (n.1803T>A) c.2038T>A (n.2038T>A) c.5345T>A (p.Leu1782Gln) c.2309T>A (n.2309T>A) n.4592T>A c.1966T>A (n.1966T>A) c.5515+31T>A (n.5515+31T>A) c.394T>A c.287+31T>A c.5288T>A (p.Leu1763Gln) c.2423T>A (p.Leu808Gln)
15	g.44584135G>A	CA490329664	SPG11	c.5545C>T (p.Leu1849=) n.1773C>T c.5401C>T (p.Leu1801=) c.1802C>T (n.1802C>T) c.2037C>T (n.2037C>T) c.5344C>T (p.Leu1782=) c.2308C>T (n.2308C>T) n.4591C>T c.1965C>T (n.1965C>T) c.5515+30C>T (n.5515+30C>T) c.393C>T c.287+30C>T c.5287C>T (p.Leu1763=) c.2422C>T (p.Leu808=)
15	g.44584135G>C	CA392222239	SPG11	c.5545C>G (p.Leu1849Val) n.1773C>G c.5401C>G (p.Leu1801Val) c.1802C>G (n.1802C>G) c.2037C>G (n.2037C>G) c.5344C>G (p.Leu1782Val) c.2308C>G (n.2308C>G) n.4591C>G c.1965C>G (n.1965C>G) c.5515+30C>G (n.5515+30C>G) c.393C>G c.287+30C>G c.5287C>G (p.Leu1763Val) c.2422C>G (p.Leu808Val)	gnomAD v4
15	g.44584135G>T	CA392222237	SPG11	c.5545C>A (p.Leu1849Met) n.1773C>A c.5401C>A (p.Leu1801Met) c.1802C>A (n.1802C>A) c.2037C>A (n.2037C>A) c.5344C>A (p.Leu1782Met) c.2308C>A (n.2308C>A) n.4591C>A c.1965C>A (n.1965C>A) c.5515+30C>A (n.5515+30C>A) c.393C>A c.287+30C>A c.5287C>A (p.Leu1763Met) c.2422C>A (p.Leu808Met)
15	g.44584136A=	CA2173685723	SPG11	c.5544T= (p.Ala1848=) n.1772T= c.5400T= (p.Ala1800=) c.1801T= (n.1801T=) c.2036T= (n.2036T=) c.5343T= (p.Ala1781=) c.2307T= (n.2307T=) n.4590T= c.1964T= (n.1964T=) c.5515+29T= (n.5515+29T=) c.392T= c.287+29T= c.5286T= (p.Ala1762=) c.2421T= (p.Ala807=)
15	g.44584136A>C	CA490329665	SPG11	c.5544T>G (p.Ala1848=) n.1772T>G c.5400T>G (p.Ala1800=) c.1801T>G (n.1801T>G) c.2036T>G (n.2036T>G) c.5343T>G (p.Ala1781=) c.2307T>G (n.2307T>G) n.4590T>G c.1964T>G (n.1964T>G) c.5515+29T>G (n.5515+29T>G) c.392T>G c.287+29T>G c.5286T>G (p.Ala1762=) c.2421T>G (p.Ala807=)
15	g.44584136A>G	CA490329666	SPG11	c.5544T>C (p.Ala1848=) n.1772T>C c.5400T>C (p.Ala1800=) c.1801T>C (n.1801T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) c.5343T>C (p.Ala1781=) c.2307T>C (n.2307T>C) n.4590T>C c.1964T>C (n.1964T>C) c.5515+29T>C (n.5515+29T>C) c.392T>C c.287+29T>C c.5286T>C (p.Ala1762=) c.2421T>C (p.Ala807=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584136A>T	CA490329667	SPG11	c.5544T>A (p.Ala1848=) n.1772T>A c.5400T>A (p.Ala1800=) c.1801T>A (n.1801T>A) c.2036T>A (n.2036T>A) c.5343T>A (p.Ala1781=) c.2307T>A (n.2307T>A) n.4590T>A c.1964T>A (n.1964T>A) c.5515+29T>A (n.5515+29T>A) c.392T>A c.287+29T>A c.5286T>A (p.Ala1762=) c.2421T>A (p.Ala807=)
15	g.44584137G>A	CA392222242	SPG11	c.5543C>T (p.Ala1848Val) n.1771C>T c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.1800C>T (n.1800C>T) c.2035C>T (n.2035C>T) c.5342C>T (p.Ala1781Val) c.2306C>T (n.2306C>T) n.4589C>T c.1963C>T (n.1963C>T) c.5515+28C>T (n.5515+28C>T) c.391C>T c.287+28C>T c.5285C>T (p.Ala1762Val) c.2420C>T (p.Ala807Val)
15	g.44584137G>C	CA392222244	SPG11	c.5543C>G (p.Ala1848Gly) n.1771C>G c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.1800C>G (n.1800C>G) c.2035C>G (n.2035C>G) c.5342C>G (p.Ala1781Gly) c.2306C>G (n.2306C>G) n.4589C>G c.1963C>G (n.1963C>G) c.5515+28C>G (n.5515+28C>G) c.391C>G c.287+28C>G c.5285C>G (p.Ala1762Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly)	gnomAD v4
15	g.44584137G>T	CA392222246	SPG11	c.5543C>A (p.Ala1848Asp) n.1771C>A c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.1800C>A (n.1800C>A) c.2035C>A (n.2035C>A) c.5342C>A (p.Ala1781Asp) c.2306C>A (n.2306C>A) n.4589C>A c.1963C>A (n.1963C>A) c.5515+28C>A (n.5515+28C>A) c.391C>A c.287+28C>A c.5285C>A (p.Ala1762Asp) c.2420C>A (p.Ala807Asp)
15	g.44584138C>A	CA270079968	SPG11	c.5542G>T (p.Ala1848Ser) n.1770G>T c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.1799G>T (n.1799G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) c.2305G>T (n.2305G>T) n.4588G>T c.1962G>T (n.1962G>T) c.5515+27G>T (n.5515+27G>T) c.390G>T c.287+27G>T c.5284G>T (p.Ala1762Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584138C=	CA2173685729	SPG11	c.5542G= (p.Ala1848=) n.1770G= c.5398G= (p.Ala1800=) c.1799G= (n.1799G=) c.2034G= (n.2034G=) c.5341G= (p.Ala1781=) c.2305G= (n.2305G=) n.4588G= c.1962G= (n.1962G=) c.5515+27G= (n.5515+27G=) c.390G= c.287+27G= c.5284G= (p.Ala1762=) c.2419G= (p.Ala807=)
15	g.44584138C>G	CA392222249	SPG11	c.5542G>C (p.Ala1848Pro) n.1770G>C c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.1799G>C (n.1799G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) c.2305G>C (n.2305G>C) n.4588G>C c.1962G>C (n.1962G>C) c.5515+27G>C (n.5515+27G>C) c.390G>C c.287+27G>C c.5284G>C (p.Ala1762Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro)
15	g.44584138C>T	CA392222252	SPG11	c.5542G>A (p.Ala1848Thr) n.1770G>A c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.1799G>A (n.1799G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) c.2305G>A (n.2305G>A) n.4588G>A c.1962G>A (n.1962G>A) c.5515+27G>A (n.5515+27G>A) c.390G>A c.287+27G>A c.5284G>A (p.Ala1762Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr)
15	g.44584139A=	CA2173685733	SPG11	c.5541T= (p.Ala1847=) n.1769T= c.5397T= (p.Ala1799=) c.1798T= (n.1798T=) c.2033T= (n.2033T=) c.5340T= (p.Ala1780=) c.2304T= (n.2304T=) n.4587T= c.1961T= (n.1961T=) c.5515+26T= (n.5515+26T=) c.389T= c.287+26T= c.5283T= (p.Ala1761=) c.2418T= (p.Ala806=)
15	g.44584139A>C	CA490329668	SPG11	c.5541T>G (p.Ala1847=) n.1769T>G c.5397T>G (p.Ala1799=) c.1798T>G (n.1798T>G) c.2033T>G (n.2033T>G) c.5340T>G (p.Ala1780=) c.2304T>G (n.2304T>G) n.4587T>G c.1961T>G (n.1961T>G) c.5515+26T>G (n.5515+26T>G) c.389T>G c.287+26T>G c.5283T>G (p.Ala1761=) c.2418T>G (p.Ala806=)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584139A>G	CA490329669	SPG11	c.5541T>C (p.Ala1847=) n.1769T>C c.5397T>C (p.Ala1799=) c.1798T>C (n.1798T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) c.5340T>C (p.Ala1780=) c.2304T>C (n.2304T>C) n.4587T>C c.1961T>C (n.1961T>C) c.5515+26T>C (n.5515+26T>C) c.389T>C c.287+26T>C c.5283T>C (p.Ala1761=) c.2418T>C (p.Ala806=)
15	g.44584139A>T	CA490329670	SPG11	c.5541T>A (p.Ala1847=) n.1769T>A c.5397T>A (p.Ala1799=) c.1798T>A (n.1798T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.5340T>A (p.Ala1780=) c.2304T>A (n.2304T>A) n.4587T>A c.1961T>A (n.1961T>A) c.5515+26T>A (n.5515+26T>A) c.389T>A c.287+26T>A c.5283T>A (p.Ala1761=) c.2418T>A (p.Ala806=)
15	g.44584140G>A	CA392222255	SPG11	c.5540C>T (p.Ala1847Val) n.1768C>T c.5396C>T (p.Ala1799Val) c.1797C>T (n.1797C>T) c.2032C>T (n.2032C>T) c.5339C>T (p.Ala1780Val) c.2303C>T (n.2303C>T) n.4586C>T c.1960C>T (n.1960C>T) c.5515+25C>T (n.5515+25C>T) c.388C>T c.287+25C>T c.5282C>T (p.Ala1761Val) c.2417C>T (p.Ala806Val)
15	g.44584140G>C	CA392222257	SPG11	c.5540C>G (p.Ala1847Gly) n.1768C>G c.5396C>G (p.Ala1799Gly) c.1797C>G (n.1797C>G) c.2032C>G (n.2032C>G) c.5339C>G (p.Ala1780Gly) c.2303C>G (n.2303C>G) n.4586C>G c.1960C>G (n.1960C>G) c.5515+25C>G (n.5515+25C>G) c.388C>G c.287+25C>G c.5282C>G (p.Ala1761Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly)
15	g.44584140G>T	CA392222259	SPG11	c.5540C>A (p.Ala1847Asp) n.1768C>A c.5396C>A (p.Ala1799Asp) c.1797C>A (n.1797C>A) c.2032C>A (n.2032C>A) c.5339C>A (p.Ala1780Asp) c.2303C>A (n.2303C>A) n.4586C>A c.1960C>A (n.1960C>A) c.5515+25C>A (n.5515+25C>A) c.388C>A c.287+25C>A c.5282C>A (p.Ala1761Asp) c.2417C>A (p.Ala806Asp)
15	g.44584141C>A	CA7534391	SPG11	c.5539G>T (p.Ala1847Ser) n.1767G>T c.5395G>T (p.Ala1799Ser) c.1796G>T (n.1796G>T) c.2031G>T (n.2031G>T) c.5338G>T (p.Ala1780Ser) c.2302G>T (n.2302G>T) n.4585G>T c.1959G>T (n.1959G>T) c.5515+24G>T (n.5515+24G>T) c.387G>T c.287+24G>T c.5281G>T (p.Ala1761Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584141C=	CA2173685736	SPG11	c.5539G= (p.Ala1847=) n.1767G= c.5395G= (p.Ala1799=) c.1796G= (n.1796G=) c.2031G= (n.2031G=) c.5338G= (p.Ala1780=) c.2302G= (n.2302G=) n.4585G= c.1959G= (n.1959G=) c.5515+24G= (n.5515+24G=) c.387G= c.287+24G= c.5281G= (p.Ala1761=) c.2416G= (p.Ala806=)
15	g.44584141C>G	CA392222263	SPG11	c.5539G>C (p.Ala1847Pro) n.1767G>C c.5395G>C (p.Ala1799Pro) c.1796G>C (n.1796G>C) c.2031G>C (n.2031G>C) c.5338G>C (p.Ala1780Pro) c.2302G>C (n.2302G>C) n.4585G>C c.1959G>C (n.1959G>C) c.5515+24G>C (n.5515+24G>C) c.387G>C c.287+24G>C c.5281G>C (p.Ala1761Pro) c.2416G>C (p.Ala806Pro)
15	g.44584141C>T	CA392222265	SPG11	c.5539G>A (p.Ala1847Thr) n.1767G>A c.5395G>A (p.Ala1799Thr) c.1796G>A (n.1796G>A) c.2031G>A (n.2031G>A) c.5338G>A (p.Ala1780Thr) c.2302G>A (n.2302G>A) n.4585G>A c.1959G>A (n.1959G>A) c.5515+24G>A (n.5515+24G>A) c.387G>A c.287+24G>A c.5281G>A (p.Ala1761Thr) c.2416G>A (p.Ala806Thr)
15	g.44584142C>A	CA392222274	SPG11	c.5538G>T (p.Leu1846Phe) n.1766G>T c.5394G>T (p.Leu1798Phe) c.1795G>T (n.1795G>T) c.2030G>T (n.2030G>T) c.5337G>T (p.Leu1779Phe) c.2301G>T (n.2301G>T) n.4584G>T c.1958G>T (n.1958G>T) c.5515+23G>T (n.5515+23G>T) c.386G>T c.287+23G>T c.5280G>T (p.Leu1760Phe) c.2415G>T (p.Leu805Phe)
15	g.44584142C=	CA2173685740	SPG11	c.5538G= (p.Leu1846=) n.1766G= c.5394G= (p.Leu1798=) c.1795G= (n.1795G=) c.2030G= (n.2030G=) c.5337G= (p.Leu1779=) c.2301G= (n.2301G=) n.4584G= c.1958G= (n.1958G=) c.5515+23G= (n.5515+23G=) c.386G= c.287+23G= c.5280G= (p.Leu1760=) c.2415G= (p.Leu805=)
15	g.44584142C>G	CA392222271	SPG11	c.5538G>C (p.Leu1846Phe) n.1766G>C c.5394G>C (p.Leu1798Phe) c.1795G>C (n.1795G>C) c.2030G>C (n.2030G>C) c.5337G>C (p.Leu1779Phe) c.2301G>C (n.2301G>C) n.4584G>C c.1958G>C (n.1958G>C) c.5515+23G>C (n.5515+23G>C) c.386G>C c.287+23G>C c.5280G>C (p.Leu1760Phe) c.2415G>C (p.Leu805Phe)
15	g.44584142C>T	CA7534392	SPG11	c.5538G>A (p.Leu1846=) n.1766G>A c.5394G>A (p.Leu1798=) c.1795G>A (n.1795G>A) c.2030G>A (n.2030G>A) c.5337G>A (p.Leu1779=) c.2301G>A (n.2301G>A) n.4584G>A c.1958G>A (n.1958G>A) c.5515+23G>A (n.5515+23G>A) c.386G>A c.287+23G>A c.5280G>A (p.Leu1760=) c.2415G>A (p.Leu805=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44584143A=	CA2173685747	SPG11	c.5537T= (p.Leu1846=) n.1765T= c.5393T= (p.Leu1798=) c.1794T= (n.1794T=) c.2029T= (n.2029T=) c.5336T= (p.Leu1779=) c.2300T= (n.2300T=) n.4583T= c.1957T= (n.1957T=) c.5515+22T= (n.5515+22T=) c.385T= c.287+22T= c.5279T= (p.Leu1760=) c.2414T= (p.Leu805=)
15	g.44584143A>C	CA392222278	SPG11	c.5537T>G (p.Leu1846Trp) n.1765T>G c.5393T>G (p.Leu1798Trp) c.1794T>G (n.1794T>G) c.2029T>G (n.2029T>G) c.5336T>G (p.Leu1779Trp) c.2300T>G (n.2300T>G) n.4583T>G c.1957T>G (n.1957T>G) c.5515+22T>G (n.5515+22T>G) c.385T>G c.287+22T>G c.5279T>G (p.Leu1760Trp) c.2414T>G (p.Leu805Trp)
15	g.44584143A>G	CA7534393	SPG11	c.5537T>C (p.Leu1846Ser) n.1765T>C c.5393T>C (p.Leu1798Ser) c.1794T>C (n.1794T>C) c.2029T>C (n.2029T>C) c.5336T>C (p.Leu1779Ser) c.2300T>C (n.2300T>C) n.4583T>C c.1957T>C (n.1957T>C) c.5515+22T>C (n.5515+22T>C) c.385T>C c.287+22T>C c.5279T>C (p.Leu1760Ser) c.2414T>C (p.Leu805Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44584143A>T	CA392222280	SPG11	c.5537T>A (p.Leu1846Ter) n.1765T>A c.5393T>A (p.Leu1798Ter) c.1794T>A (n.1794T>A) c.2029T>A (n.2029T>A) c.5336T>A (p.Leu1779Ter) c.2300T>A (n.2300T>A) n.4583T>A c.1957T>A (n.1957T>A) c.5515+22T>A (n.5515+22T>A) c.385T>A c.287+22T>A c.5279T>A (p.Leu1760Ter) c.2414T>A (p.Leu805Ter)
15	g.44584144A>C	CA392222285	SPG11	c.5536T>G (p.Leu1846Val) n.1764T>G c.5392T>G (p.Leu1798Val) c.1793T>G (n.1793T>G) c.2028T>G (n.2028T>G) c.5335T>G (p.Leu1779Val) c.2299T>G (n.2299T>G) n.4582T>G c.1956T>G (n.1956T>G) c.5515+21T>G (n.5515+21T>G) c.384T>G c.287+21T>G c.5278T>G (p.Leu1760Val) c.2413T>G (p.Leu805Val)
15	g.44584144A>G	CA490329671	SPG11	c.5536T>C (p.Leu1846=) n.1764T>C c.5392T>C (p.Leu1798=) c.1793T>C (n.1793T>C) c.2028T>C (n.2028T>C) c.5335T>C (p.Leu1779=) c.2299T>C (n.2299T>C) n.4582T>C c.1956T>C (n.1956T>C) c.5515+21T>C (n.5515+21T>C) c.384T>C c.287+21T>C c.5278T>C (p.Leu1760=) c.2413T>C (p.Leu805=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584144A>T	CA392222286	SPG11	c.5536T>A (p.Leu1846Met) n.1764T>A c.5392T>A (p.Leu1798Met) c.1793T>A (n.1793T>A) c.2028T>A (n.2028T>A) c.5335T>A (p.Leu1779Met) c.2299T>A (n.2299T>A) n.4582T>A c.1956T>A (n.1956T>A) c.5515+21T>A (n.5515+21T>A) c.384T>A c.287+21T>A c.5278T>A (p.Leu1760Met) c.2413T>A (p.Leu805Met)
15	g.44584145C>A	CA392222290	SPG11	c.5535G>T (p.Lys1845Asn) n.1763G>T c.5391G>T (p.Lys1797Asn) c.1792G>T (n.1792G>T) c.2027G>T (n.2027G>T) c.5334G>T (p.Lys1778Asn) c.2298G>T (n.2298G>T) n.4581G>T c.1955G>T (n.1955G>T) c.5515+20G>T (n.5515+20G>T) c.383G>T c.287+20G>T c.5277G>T (p.Lys1759Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn)
15	g.44584145C>G	CA392222291	SPG11	c.5535G>C (p.Lys1845Asn) n.1763G>C c.5391G>C (p.Lys1797Asn) c.1792G>C (n.1792G>C) c.2027G>C (n.2027G>C) c.5334G>C (p.Lys1778Asn) c.2298G>C (n.2298G>C) n.4581G>C c.1955G>C (n.1955G>C) c.5515+20G>C (n.5515+20G>C) c.383G>C c.287+20G>C c.5277G>C (p.Lys1759Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn)
15	g.44584145C>T	CA490329672	SPG11	c.5535G>A (p.Lys1845=) n.1763G>A c.5391G>A (p.Lys1797=) c.1792G>A (n.1792G>A) c.2027G>A (n.2027G>A) c.5334G>A (p.Lys1778=) c.2298G>A (n.2298G>A) n.4581G>A c.1955G>A (n.1955G>A) c.5515+20G>A (n.5515+20G>A) c.383G>A c.287+20G>A c.5277G>A (p.Lys1759=) c.2412G>A (p.Lys804=)
15	g.44584146T>A	CA392222294	SPG11	c.5534A>T (p.Lys1845Met) n.1762A>T c.5390A>T (p.Lys1797Met) c.1791A>T (n.1791A>T) c.2026A>T (n.2026A>T) c.5333A>T (p.Lys1778Met) c.2297A>T (n.2297A>T) n.4580A>T c.1954A>T (n.1954A>T) c.5515+19A>T (n.5515+19A>T) c.382A>T c.287+19A>T c.5276A>T (p.Lys1759Met) c.2411A>T (p.Lys804Met)
15	g.44584146T>C	CA392222296	SPG11	c.5534A>G (p.Lys1845Arg) n.1762A>G c.5390A>G (p.Lys1797Arg) c.1791A>G (n.1791A>G) c.2026A>G (n.2026A>G) c.5333A>G (p.Lys1778Arg) c.2297A>G (n.2297A>G) n.4580A>G c.1954A>G (n.1954A>G) c.5515+19A>G (n.5515+19A>G) c.382A>G c.287+19A>G c.5276A>G (p.Lys1759Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg)	gnomAD v4
15	g.44584146T>G	CA392222298	SPG11	c.5534A>C (p.Lys1845Thr) n.1762A>C c.5390A>C (p.Lys1797Thr) c.1791A>C (n.1791A>C) c.2026A>C (n.2026A>C) c.5333A>C (p.Lys1778Thr) c.2297A>C (n.2297A>C) n.4580A>C c.1954A>C (n.1954A>C) c.5515+19A>C (n.5515+19A>C) c.382A>C c.287+19A>C c.5276A>C (p.Lys1759Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr)	gnomAD v4
15	g.44584146_44584148delinsTTG	CA2173685756	SPG11	c.5532_5534delinsCAA (p.Ser1844=) n.1760_1762delinsCAA c.5388_5390delinsCAA (p.Ser1796=) c.1789_1791delinsCAA (n.1789_1791delinsCAA) c.2024_2026delinsCAA (n.2024_2026delinsCAA) c.5331_5333delinsCAA (p.Ser1777=) c.2295_2297delinsCAA (n.2295_2297delinsCAA) n.4578_4580delinsCAA c.1952_1954delinsCAA (n.1952_1954delinsCAA) c.5515+17_5515+19delinsCAA (n.5515+17_5515+19delinsCAA) c.380_382delinsCAA c.287+17_287+19delinsCAA c.5274_5276delinsCAA (p.Ser1758=) c.2409_2411delinsCAA (p.Ser803=)
15	g.44584147T>A	CA392222302	SPG11	c.5533A>T (p.Lys1845Ter) n.1761A>T c.5389A>T (p.Lys1797Ter) c.1790A>T (n.1790A>T) c.2025A>T (n.2025A>T) c.5332A>T (p.Lys1778Ter) c.2296A>T (n.2296A>T) n.4579A>T c.1953A>T (n.1953A>T) c.5515+18A>T (n.5515+18A>T) c.381A>T c.287+18A>T c.5275A>T (p.Lys1759Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter)
15	g.44584147T>C	CA7534394	SPG11	c.5533A>G (p.Lys1845Glu) n.1761A>G c.5389A>G (p.Lys1797Glu) c.1790A>G (n.1790A>G) c.2025A>G (n.2025A>G) c.5332A>G (p.Lys1778Glu) c.2296A>G (n.2296A>G) n.4579A>G c.1953A>G (n.1953A>G) c.5515+18A>G (n.5515+18A>G) c.381A>G c.287+18A>G c.5275A>G (p.Lys1759Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584147T>G	CA392222306	SPG11	c.5533A>C (p.Lys1845Gln) n.1761A>C c.5389A>C (p.Lys1797Gln) c.1790A>C (n.1790A>C) c.2025A>C (n.2025A>C) c.5332A>C (p.Lys1778Gln) c.2296A>C (n.2296A>C) n.4579A>C c.1953A>C (n.1953A>C) c.5515+18A>C (n.5515+18A>C) c.381A>C c.287+18A>C c.5275A>C (p.Lys1759Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln)
15	g.44584147T=	CA2173685772	SPG11	c.5533A= (p.Lys1845=) n.1761A= c.5389A= (p.Lys1797=) c.1790A= (n.1790A=) c.2025A= (n.2025A=) c.5332A= (p.Lys1778=) c.2296A= (n.2296A=) n.4579A= c.1953A= (n.1953A=) c.5515+18A= (n.5515+18A=) c.381A= c.287+18A= c.5275A= (p.Lys1759=) c.2410A= (p.Lys804=)
15	g.44584147_44584148del	CA344356	SPG11	c.5532_5533del (p.Lys1845ValfsTer13) n.1760_1761del c.5388_5389del (p.Lys1797ValfsTer13) c.1789_1790del (n.1789_1790del) c.2024_2025del (n.2024_2025del) c.5331_5332del (p.Lys1778ValfsTer13) c.2295_2296del (n.2295_2296del) n.4578_4579del c.1952_1953del (n.1952_1953del) c.5515+17_5515+18del (n.5515+17_5515+18del) c.380_381del c.287+17_287+18del c.5274_5275del (p.Lys1759ValfsTer13) c.2409_2410del (p.Lys804ValfsTer13)	ClinVar dbSNP
15	g.44584148G>A	CA490329673	SPG11	c.5532C>T (p.Ser1844=) n.1760C>T c.5388C>T (p.Ser1796=) c.1789C>T (n.1789C>T) c.2024C>T (n.2024C>T) c.5331C>T (p.Ser1777=) c.2295C>T (n.2295C>T) n.4578C>T c.1952C>T (n.1952C>T) c.5515+17C>T (n.5515+17C>T) c.380C>T c.287+17C>T c.5274C>T (p.Ser1758=) c.2409C>T (p.Ser803=)	gnomAD v4
15	g.44584148G>C	CA490329675	SPG11	c.5532C>G (p.Ser1844=) n.1760C>G c.5388C>G (p.Ser1796=) c.1789C>G (n.1789C>G) c.2024C>G (n.2024C>G) c.5331C>G (p.Ser1777=) c.2295C>G (n.2295C>G) n.4578C>G c.1952C>G (n.1952C>G) c.5515+17C>G (n.5515+17C>G) c.380C>G c.287+17C>G c.5274C>G (p.Ser1758=) c.2409C>G (p.Ser803=)
15	g.44584148G>T	CA490329676	SPG11	c.5532C>A (p.Ser1844=) n.1760C>A c.5388C>A (p.Ser1796=) c.1789C>A (n.1789C>A) c.2024C>A (n.2024C>A) c.5331C>A (p.Ser1777=) c.2295C>A (n.2295C>A) n.4578C>A c.1952C>A (n.1952C>A) c.5515+17C>A (n.5515+17C>A) c.380C>A c.287+17C>A c.5274C>A (p.Ser1758=) c.2409C>A (p.Ser803=)
15	g.44584149G>A	CA392222309	SPG11	c.5531C>T (p.Ser1844Phe) n.1759C>T c.5387C>T (p.Ser1796Phe) c.1788C>T (n.1788C>T) c.2023C>T (n.2023C>T) c.5330C>T (p.Ser1777Phe) c.2294C>T (n.2294C>T) n.4577C>T c.1951C>T (n.1951C>T) c.5515+16C>T (n.5515+16C>T) c.379C>T c.287+16C>T c.5273C>T (p.Ser1758Phe) c.2408C>T (p.Ser803Phe)
15	g.44584149G>C	CA392222312	SPG11	c.5531C>G (p.Ser1844Cys) n.1759C>G c.5387C>G (p.Ser1796Cys) c.1788C>G (n.1788C>G) c.2023C>G (n.2023C>G) c.5330C>G (p.Ser1777Cys) c.2294C>G (n.2294C>G) n.4577C>G c.1951C>G (n.1951C>G) c.5515+16C>G (n.5515+16C>G) c.379C>G c.287+16C>G c.5273C>G (p.Ser1758Cys) c.2408C>G (p.Ser803Cys)
15	g.44584149G>T	CA392222314	SPG11	c.5531C>A (p.Ser1844Tyr) n.1759C>A c.5387C>A (p.Ser1796Tyr) c.1788C>A (n.1788C>A) c.2023C>A (n.2023C>A) c.5330C>A (p.Ser1777Tyr) c.2294C>A (n.2294C>A) n.4577C>A c.1951C>A (n.1951C>A) c.5515+16C>A (n.5515+16C>A) c.379C>A c.287+16C>A c.5273C>A (p.Ser1758Tyr) c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
15	g.44584150A>C	CA392222317	SPG11	c.5530T>G (p.Ser1844Ala) n.1758T>G c.5386T>G (p.Ser1796Ala) c.1787T>G (n.1787T>G) c.2022T>G (n.2022T>G) c.5329T>G (p.Ser1777Ala) c.2293T>G (n.2293T>G) n.4576T>G c.1950T>G (n.1950T>G) c.5515+15T>G (n.5515+15T>G) c.378T>G c.287+15T>G c.5272T>G (p.Ser1758Ala) c.2407T>G (p.Ser803Ala)
15	g.44584150A>G	CA392222319	SPG11	c.5530T>C (p.Ser1844Pro) n.1758T>C c.5386T>C (p.Ser1796Pro) c.1787T>C (n.1787T>C) c.2022T>C (n.2022T>C) c.5329T>C (p.Ser1777Pro) c.2293T>C (n.2293T>C) n.4576T>C c.1950T>C (n.1950T>C) c.5515+15T>C (n.5515+15T>C) c.378T>C c.287+15T>C c.5272T>C (p.Ser1758Pro) c.2407T>C (p.Ser803Pro)
15	g.44584150A>T	CA392222321	SPG11	c.5530T>A (p.Ser1844Thr) n.1758T>A c.5386T>A (p.Ser1796Thr) c.1787T>A (n.1787T>A) c.2022T>A (n.2022T>A) c.5329T>A (p.Ser1777Thr) c.2293T>A (n.2293T>A) n.4576T>A c.1950T>A (n.1950T>A) c.5515+15T>A (n.5515+15T>A) c.378T>A c.287+15T>A c.5272T>A (p.Ser1758Thr) c.2407T>A (p.Ser803Thr)
15	g.44584151G>A	CA490329677	SPG11	c.5529C>T (p.Phe1843=) n.1757C>T c.5385C>T (p.Phe1795=) c.1786C>T (n.1786C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) c.5328C>T (p.Phe1776=) c.2292C>T (n.2292C>T) n.4575C>T c.1949C>T (n.1949C>T) c.5515+14C>T (n.5515+14C>T) c.377C>T c.287+14C>T c.5271C>T (p.Phe1757=) c.2406C>T (p.Phe802=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584151G>C	CA392222325	SPG11	c.5529C>G (p.Phe1843Leu) n.1757C>G c.5385C>G (p.Phe1795Leu) c.1786C>G (n.1786C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.5328C>G (p.Phe1776Leu) c.2292C>G (n.2292C>G) n.4575C>G c.1949C>G (n.1949C>G) c.5515+14C>G (n.5515+14C>G) c.377C>G c.287+14C>G c.5271C>G (p.Phe1757Leu) c.2406C>G (p.Phe802Leu)
15	g.44584151G>T	CA392222327	SPG11	c.5529C>A (p.Phe1843Leu) n.1757C>A c.5385C>A (p.Phe1795Leu) c.1786C>A (n.1786C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) c.5328C>A (p.Phe1776Leu) c.2292C>A (n.2292C>A) n.4575C>A c.1949C>A (n.1949C>A) c.5515+14C>A (n.5515+14C>A) c.377C>A c.287+14C>A c.5271C>A (p.Phe1757Leu) c.2406C>A (p.Phe802Leu)
15	g.44584152A>C	CA392222331	SPG11	c.5528T>G (p.Phe1843Cys) n.1756T>G c.5384T>G (p.Phe1795Cys) c.1785T>G (n.1785T>G) c.2020T>G (n.2020T>G) c.5327T>G (p.Phe1776Cys) c.2291T>G (n.2291T>G) n.4574T>G c.1948T>G (n.1948T>G) c.5515+13T>G (n.5515+13T>G) c.376T>G c.287+13T>G c.5270T>G (p.Phe1757Cys) c.2405T>G (p.Phe802Cys)
15	g.44584152A>G	CA392222332	SPG11	c.5528T>C (p.Phe1843Ser) n.1756T>C c.5384T>C (p.Phe1795Ser) c.1785T>C (n.1785T>C) c.2020T>C (n.2020T>C) c.5327T>C (p.Phe1776Ser) c.2291T>C (n.2291T>C) n.4574T>C c.1948T>C (n.1948T>C) c.5515+13T>C (n.5515+13T>C) c.376T>C c.287+13T>C c.5270T>C (p.Phe1757Ser) c.2405T>C (p.Phe802Ser)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584152A>T	CA392222334	SPG11	c.5528T>A (p.Phe1843Tyr) n.1756T>A c.5384T>A (p.Phe1795Tyr) c.1785T>A (n.1785T>A) c.2020T>A (n.2020T>A) c.5327T>A (p.Phe1776Tyr) c.2291T>A (n.2291T>A) n.4574T>A c.1948T>A (n.1948T>A) c.5515+13T>A (n.5515+13T>A) c.376T>A c.287+13T>A c.5270T>A (p.Phe1757Tyr) c.2405T>A (p.Phe802Tyr)
15	g.44584153del	CA2580089458	SPG11	c.5528del (p.Phe1843SerfsTer7) n.1756del c.5384del (p.Phe1795SerfsTer7) c.1785del (n.1785del) c.2020del (n.2020del) c.5327del (p.Phe1776SerfsTer7) c.2291del (n.2291del) n.4574del c.1948del (n.1948del) c.5515+13del (n.5515+13del) c.376del c.287+13del c.5270del (p.Phe1757SerfsTer7) c.2405del (p.Phe802SerfsTer7)	ClinVar
15	g.44584153A>C	CA392222337	SPG11	c.5527T>G (p.Phe1843Val) n.1755T>G c.5383T>G (p.Phe1795Val) c.1784T>G (n.1784T>G) c.2019T>G (n.2019T>G) c.5326T>G (p.Phe1776Val) c.2290T>G (n.2290T>G) n.4573T>G c.1947T>G (n.1947T>G) c.5515+12T>G (n.5515+12T>G) c.375T>G c.287+12T>G c.5269T>G (p.Phe1757Val) c.2404T>G (p.Phe802Val)	gnomAD v4
15	g.44584153A>G	CA392222339	SPG11	c.5527T>C (p.Phe1843Leu) n.1755T>C c.5383T>C (p.Phe1795Leu) c.1784T>C (n.1784T>C) c.2019T>C (n.2019T>C) c.5326T>C (p.Phe1776Leu) c.2290T>C (n.2290T>C) n.4573T>C c.1947T>C (n.1947T>C) c.5515+12T>C (n.5515+12T>C) c.375T>C c.287+12T>C c.5269T>C (p.Phe1757Leu) c.2404T>C (p.Phe802Leu)
15	g.44584153A>T	CA392222341	SPG11	c.5527T>A (p.Phe1843Ile) n.1755T>A c.5383T>A (p.Phe1795Ile) c.1784T>A (n.1784T>A) c.2019T>A (n.2019T>A) c.5326T>A (p.Phe1776Ile) c.2290T>A (n.2290T>A) n.4573T>A c.1947T>A (n.1947T>A) c.5515+12T>A (n.5515+12T>A) c.375T>A c.287+12T>A c.5269T>A (p.Phe1757Ile) c.2404T>A (p.Phe802Ile)
15	g.44584154G>A	CA490329679	SPG11	c.5526C>T (p.Ser1842=) n.1754C>T c.5382C>T (p.Ser1794=) c.1783C>T (n.1783C>T) c.2018C>T (n.2018C>T) c.5325C>T (p.Ser1775=) c.2289C>T (n.2289C>T) n.4572C>T c.1946C>T (n.1946C>T) c.5515+11C>T (n.5515+11C>T) c.374C>T c.287+11C>T c.5268C>T (p.Ser1756=) c.2403C>T (p.Ser801=)
15	g.44584154G>C	CA490329680	SPG11	c.5526C>G (p.Ser1842=) n.1754C>G c.5382C>G (p.Ser1794=) c.1783C>G (n.1783C>G) c.2018C>G (n.2018C>G) c.5325C>G (p.Ser1775=) c.2289C>G (n.2289C>G) n.4572C>G c.1946C>G (n.1946C>G) c.5515+11C>G (n.5515+11C>G) c.374C>G c.287+11C>G c.5268C>G (p.Ser1756=) c.2403C>G (p.Ser801=)
15	g.44584154G>T	CA490329681	SPG11	c.5526C>A (p.Ser1842=) n.1754C>A c.5382C>A (p.Ser1794=) c.1783C>A (n.1783C>A) c.2018C>A (n.2018C>A) c.5325C>A (p.Ser1775=) c.2289C>A (n.2289C>A) n.4572C>A c.1946C>A (n.1946C>A) c.5515+11C>A (n.5515+11C>A) c.374C>A c.287+11C>A c.5268C>A (p.Ser1756=) c.2403C>A (p.Ser801=)
15	g.44584155G>A	CA392222344	SPG11	c.5525C>T (p.Ser1842Phe) n.1753C>T c.5381C>T (p.Ser1794Phe) c.1782C>T (n.1782C>T) c.2017C>T (n.2017C>T) c.5324C>T (p.Ser1775Phe) c.2288C>T (n.2288C>T) n.4571C>T c.1945C>T (n.1945C>T) c.5515+10C>T (n.5515+10C>T) c.373C>T c.287+10C>T c.5267C>T (p.Ser1756Phe) c.2402C>T (p.Ser801Phe)
15	g.44584155G>C	CA392222346	SPG11	c.5525C>G (p.Ser1842Cys) n.1753C>G c.5381C>G (p.Ser1794Cys) c.1782C>G (n.1782C>G) c.2017C>G (n.2017C>G) c.5324C>G (p.Ser1775Cys) c.2288C>G (n.2288C>G) n.4571C>G c.1945C>G (n.1945C>G) c.5515+10C>G (n.5515+10C>G) c.373C>G c.287+10C>G c.5267C>G (p.Ser1756Cys) c.2402C>G (p.Ser801Cys)
15	g.44584155G>T	CA392222348	SPG11	c.5525C>A (p.Ser1842Tyr) n.1753C>A c.5381C>A (p.Ser1794Tyr) c.1782C>A (n.1782C>A) c.2017C>A (n.2017C>A) c.5324C>A (p.Ser1775Tyr) c.2288C>A (n.2288C>A) n.4571C>A c.1945C>A (n.1945C>A) c.5515+10C>A (n.5515+10C>A) c.373C>A c.287+10C>A c.5267C>A (p.Ser1756Tyr) c.2402C>A (p.Ser801Tyr)
15	g.44584156A>C	CA392222351	SPG11	c.5524T>G (p.Ser1842Ala) n.1752T>G c.5380T>G (p.Ser1794Ala) c.1781T>G (n.1781T>G) c.2016T>G (n.2016T>G) c.5323T>G (p.Ser1775Ala) c.2287T>G (n.2287T>G) n.4570T>G c.1944T>G (n.1944T>G) c.5515+9T>G (n.5515+9T>G) c.372T>G c.287+9T>G c.5266T>G (p.Ser1756Ala) c.2401T>G (p.Ser801Ala)	gnomAD v4
15	g.44584156A>G	CA392222352	SPG11	c.5524T>C (p.Ser1842Pro) n.1752T>C c.5380T>C (p.Ser1794Pro) c.1781T>C (n.1781T>C) c.2016T>C (n.2016T>C) c.5323T>C (p.Ser1775Pro) c.2287T>C (n.2287T>C) n.4570T>C c.1944T>C (n.1944T>C) c.5515+9T>C (n.5515+9T>C) c.372T>C c.287+9T>C c.5266T>C (p.Ser1756Pro) c.2401T>C (p.Ser801Pro)
15	g.44584156A>T	CA392222353	SPG11	c.5524T>A (p.Ser1842Thr) n.1752T>A c.5380T>A (p.Ser1794Thr) c.1781T>A (n.1781T>A) c.2016T>A (n.2016T>A) c.5323T>A (p.Ser1775Thr) c.2287T>A (n.2287T>A) n.4570T>A c.1944T>A (n.1944T>A) c.5515+9T>A (n.5515+9T>A) c.372T>A c.287+9T>A c.5266T>A (p.Ser1756Thr) c.2401T>A (p.Ser801Thr)
15	g.44584157A>C	CA392222354	SPG11	c.5523T>G (p.Phe1841Leu) n.1751T>G c.5379T>G (p.Phe1793Leu) c.1780T>G (n.1780T>G) c.2015T>G (n.2015T>G) c.5322T>G (p.Phe1774Leu) c.2286T>G (n.2286T>G) n.4569T>G c.1943T>G (n.1943T>G) c.5515+8T>G (n.5515+8T>G) c.371T>G c.287+8T>G c.5265T>G (p.Phe1755Leu) c.2400T>G (p.Phe800Leu)
15	g.44584157A>G	CA490329683	SPG11	c.5523T>C (p.Phe1841=) n.1751T>C c.5379T>C (p.Phe1793=) c.1780T>C (n.1780T>C) c.2015T>C (n.2015T>C) c.5322T>C (p.Phe1774=) c.2286T>C (n.2286T>C) n.4569T>C c.1943T>C (n.1943T>C) c.5515+8T>C (n.5515+8T>C) c.371T>C c.287+8T>C c.5265T>C (p.Phe1755=) c.2400T>C (p.Phe800=)
15	g.44584157A>T	CA392222355	SPG11	c.5523T>A (p.Phe1841Leu) n.1751T>A c.5379T>A (p.Phe1793Leu) c.1780T>A (n.1780T>A) c.2015T>A (n.2015T>A) c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.2286T>A (n.2286T>A) n.4569T>A c.1943T>A (n.1943T>A) c.5515+8T>A (n.5515+8T>A) c.371T>A c.287+8T>A c.5265T>A (p.Phe1755Leu) c.2400T>A (p.Phe800Leu)
15	g.44584158A>C	CA392222356	SPG11	c.5522T>G (p.Phe1841Cys) n.1750T>G c.5378T>G (p.Phe1793Cys) c.1779T>G (n.1779T>G) c.2014T>G (n.2014T>G) c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.2285T>G (n.2285T>G) n.4568T>G c.1942T>G (n.1942T>G) c.5515+7T>G (n.5515+7T>G) c.370T>G c.287+7T>G c.5264T>G (p.Phe1755Cys) c.2399T>G (p.Phe800Cys)
15	g.44584158A>G	CA392222357	SPG11	c.5522T>C (p.Phe1841Ser) n.1750T>C c.5378T>C (p.Phe1793Ser) c.1779T>C (n.1779T>C) c.2014T>C (n.2014T>C) c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.2285T>C (n.2285T>C) n.4568T>C c.1942T>C (n.1942T>C) c.5515+7T>C (n.5515+7T>C) c.370T>C c.287+7T>C c.5264T>C (p.Phe1755Ser) c.2399T>C (p.Phe800Ser)
15	g.44584158A>T	CA392222358	SPG11	c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) n.1750T>A c.5378T>A (p.Phe1793Tyr) c.1779T>A (n.1779T>A) c.2014T>A (n.2014T>A) c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.2285T>A (n.2285T>A) n.4568T>A c.1942T>A (n.1942T>A) c.5515+7T>A (n.5515+7T>A) c.370T>A c.287+7T>A c.5264T>A (p.Phe1755Tyr) c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
15	g.44584159A>C	CA392222359	SPG11	c.5521T>G (p.Phe1841Val) n.1749T>G c.5377T>G (p.Phe1793Val) c.1778T>G (n.1778T>G) c.2013T>G (n.2013T>G) c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.2284T>G (n.2284T>G) n.4567T>G c.1941T>G (n.1941T>G) c.5515+6T>G (n.5515+6T>G) c.369T>G c.287+6T>G c.5263T>G (p.Phe1755Val) c.2398T>G (p.Phe800Val)
15	g.44584159A>G	CA392222360	SPG11	c.5521T>C (p.Phe1841Leu) n.1749T>C c.5377T>C (p.Phe1793Leu) c.1778T>C (n.1778T>C) c.2013T>C (n.2013T>C) c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.2284T>C (n.2284T>C) n.4567T>C c.1941T>C (n.1941T>C) c.5515+6T>C (n.5515+6T>C) c.369T>C c.287+6T>C c.5263T>C (p.Phe1755Leu) c.2398T>C (p.Phe800Leu)
15	g.44584159A>T	CA392222361	SPG11	c.5521T>A (p.Phe1841Ile) n.1749T>A c.5377T>A (p.Phe1793Ile) c.1778T>A (n.1778T>A) c.2013T>A (n.2013T>A) c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.2284T>A (n.2284T>A) n.4567T>A c.1941T>A (n.1941T>A) c.5515+6T>A (n.5515+6T>A) c.369T>A c.287+6T>A c.5263T>A (p.Phe1755Ile) c.2398T>A (p.Phe800Ile)
15	g.44584160C>A	CA392222362	SPG11	c.5520G>T (p.Glu1840Asp) n.1748G>T c.5376G>T (p.Glu1792Asp) c.1777G>T (n.1777G>T) c.2012G>T (n.2012G>T) c.5319G>T (p.Glu1773Asp) c.2283G>T (n.2283G>T) n.4566G>T c.1940G>T (n.1940G>T) c.5515+5G>T (n.5515+5G>T) c.368G>T c.287+5G>T c.5262G>T (p.Glu1754Asp) c.2397G>T (p.Glu799Asp)
15	g.44584160C=	CA2173685778	SPG11	c.5520G= (p.Glu1840=) n.1748G= c.5376G= (p.Glu1792=) c.1777G= (n.1777G=) c.2012G= (n.2012G=) c.5319G= (p.Glu1773=) c.2283G= (n.2283G=) n.4566G= c.1940G= (n.1940G=) c.5515+5G= (n.5515+5G=) c.368G= c.287+5G= c.5262G= (p.Glu1754=) c.2397G= (p.Glu799=)
15	g.44584160C>G	CA392222363	SPG11	c.5520G>C (p.Glu1840Asp) n.1748G>C c.5376G>C (p.Glu1792Asp) c.1777G>C (n.1777G>C) c.2012G>C (n.2012G>C) c.5319G>C (p.Glu1773Asp) c.2283G>C (n.2283G>C) n.4566G>C c.1940G>C (n.1940G>C) c.5515+5G>C (n.5515+5G>C) c.368G>C c.287+5G>C c.5262G>C (p.Glu1754Asp) c.2397G>C (p.Glu799Asp)
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Number of alleles fetched