Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.4913-67_4913-58del
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c.5867-2288_5867-2279del (n.5867-2288_5867-2279del)
n.165_174del
c.715-4450_715-4441del
c.410-67_410-58del
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c.2744-67_2744-58del (n.2744-67_2744-58del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.171G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2095-73T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44575116C>TCA2173690325SPG11c.5867-4458G>A (n.5867-4458G>A)
n.2095-75G>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2095-76A>G
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n.4913-76A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.44575121T=CA2173690326SPG11c.5867-4463A= (n.5867-4463A=)
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15g.44575122G>ACA2628203021SPG11c.5867-4464C>T (n.5867-4464C>T)
n.2095-81C>T
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n.4913-81C>T
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n.151C>T
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 gnomAD v4
15g.44575122G>CCA270071272SPG11c.5867-4464C>G (n.5867-4464C>G)
n.2095-81C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2095-89G>T
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 gnomAD v4
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n.2095-90A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44575132C>TCA969302698SPG11c.5867-4474G>A (n.5867-4474G>A)
n.2095-91G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44575134C>ACA2628203031SPG11c.5867-4476G>T (n.5867-4476G>T)
n.2095-93G>T
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 gnomAD v4
15g.44575141_44575145delCA2575708416SPG11c.5867-4480_5867-4476del (n.5867-4480_5867-4476del)
n.2095-97_2095-93del
c.5723-97_5723-93del (n.5723-97_5723-93del)
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 gnomAD v4
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15g.44575142C>TCA270071290SPG11c.5867-4484G>A (n.5867-4484G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.44575149A>GCA713054656SPG11c.5867-4491T>C (n.5867-4491T>C)
n.2095-108T>C
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 dbSNP gnomAD v4
15g.44575149_44575150insGTCAGAGTAATGGGAGCA2628203052SPG11c.5867-4492_5867-4491insCTCCCATTACTCTGAC (n.5867-4492_5867-4491insCTCCCATTACTCTGAC)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.44575160T>CCA2628203067SPG11c.5867-4502A>G (n.5867-4502A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.44575165A>GCA2628203074SPG11c.5867-4507T>C (n.5867-4507T>C)
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n.108T>C
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 gnomAD v4
15g.44575165A>TCA270071303SPG11c.5867-4507T>A (n.5867-4507T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.44575166_44575167delCA2628203073SPG11c.5867-4508_5867-4507del (n.5867-4508_5867-4507del)
n.2095-125_2095-124del
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c.5666-125_5666-124del (n.5666-125_5666-124del)
c.*2630-125_*2630-124del (n.*2630-125_*2630-124del)
c.5867-125_5867-124del (n.5867-125_5867-124del)
c.5867-1421_5867-1420del (n.5867-1421_5867-1420del)
n.4913-125_4913-124del
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n.107_108del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.44575170A>GCA270071319SPG11c.5867-4512T>C (n.5867-4512T>C)
n.2095-129T>C
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n.4913-129T>C
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n.103T>C
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n.103T>A
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 gnomAD v4
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n.2095-130G>T
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n.4913-130G>T
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n.102G>T
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c.2744-130G>T (n.2744-130G>T)
 gnomAD v4
15g.44575172C>TCA2628203081SPG11c.5867-4514G>A (n.5867-4514G>A)
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n.4913-131G>A
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n.101G>A
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c.5609-131G>A (n.5609-131G>A)
c.2744-131G>A (n.2744-131G>A)
 gnomAD v4
15g.44575173A=CA2173690348SPG11c.5867-4515T= (n.5867-4515T=)
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n.100T=
c.715-4515T=
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c.2744-132T= (n.2744-132T=)
15g.44575173A>CCA2173690349SPG11c.5867-4515T>G (n.5867-4515T>G)
n.2095-132T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.84G>T
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 gnomAD v4
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15g.44575189C>TCA969302712SPG11c.5867-4531G>A (n.5867-4531G>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched