Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44569998_44578320del	CA344360	SPG11	c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.2124-3237_2735-451del c.2359-3237_2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.2630-3237_3241-451del c.5867-3237_120-451del c.5867-4533_428-451del n.4913-3237_5524-451del c.2287-3237_2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del	ClinVar
15	g.44574934G>A	CA277266	SPG11	c.5867-4276C>T (n.5867-4276C>T) n.2202C>T c.5830C>T (p.Arg1944Ter) c.2231C>T (n.2231C>T) c.2466C>T (n.2466C>T) c.5773C>T (p.Arg1925Ter) c.2737C>T (n.2737C>T) c.5974C>T (p.Arg1992Ter) c.5867-1189C>T (n.5867-1189C>T) n.5020C>T c.2394C>T (n.2394C>T) c.123C>T (n.123C>T) c.5867-2114C>T (n.5867-2114C>T) n.339C>T c.715-4276C>T c.517C>T c.5716C>T (p.Arg1906Ter) c.2851C>T (p.Arg951Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44574934G>C	CA392218652	SPG11	c.5867-4276C>G (n.5867-4276C>G) n.2202C>G c.5830C>G (p.Arg1944Gly) c.2231C>G (n.2231C>G) c.2466C>G (n.2466C>G) c.5773C>G (p.Arg1925Gly) c.2737C>G (n.2737C>G) c.5974C>G (p.Arg1992Gly) c.5867-1189C>G (n.5867-1189C>G) n.5020C>G c.2394C>G (n.2394C>G) c.123C>G (n.123C>G) c.5867-2114C>G (n.5867-2114C>G) n.339C>G c.715-4276C>G c.517C>G c.5716C>G (p.Arg1906Gly) c.2851C>G (p.Arg951Gly)
15	g.44574934G=	CA2173690248	SPG11	c.5867-4276C= (n.5867-4276C=) n.2202C= c.5830C= (p.Arg1944=) c.2231C= (n.2231C=) c.2466C= (n.2466C=) c.5773C= (p.Arg1925=) c.2737C= (n.2737C=) c.5974C= (p.Arg1992=) c.5867-1189C= (n.5867-1189C=) n.5020C= c.2394C= (n.2394C=) c.123C= (n.123C=) c.5867-2114C= (n.5867-2114C=) n.339C= c.715-4276C= c.517C= c.5716C= (p.Arg1906=) c.2851C= (p.Arg951=)
15	g.44574934G>T	CA490203544	SPG11	c.5867-4276C>A (n.5867-4276C>A) n.2202C>A c.5830C>A (p.Arg1944=) c.2231C>A (n.2231C>A) c.2466C>A (n.2466C>A) c.5773C>A (p.Arg1925=) c.2737C>A (n.2737C>A) c.5974C>A (p.Arg1992=) c.5867-1189C>A (n.5867-1189C>A) n.5020C>A c.2394C>A (n.2394C>A) c.123C>A (n.123C>A) c.5867-2114C>A (n.5867-2114C>A) n.339C>A c.715-4276C>A c.517C>A c.5716C>A (p.Arg1906=) c.2851C>A (p.Arg951=)
15	g.44574935A>C	CA392218654	SPG11	c.5867-4277T>G (n.5867-4277T>G) n.2201T>G c.5829T>G (p.Cys1943Trp) c.2230T>G (n.2230T>G) c.2465T>G (n.2465T>G) c.5772T>G (p.Cys1924Trp) c.2736T>G (n.2736T>G) c.5973T>G (p.Cys1991Trp) c.5867-1190T>G (n.5867-1190T>G) n.5019T>G c.2393T>G (n.2393T>G) c.122T>G (n.122T>G) c.5867-2115T>G (n.5867-2115T>G) n.338T>G c.715-4277T>G c.516T>G c.5715T>G (p.Cys1905Trp) c.2850T>G (p.Cys950Trp)
15	g.44574935A>G	CA490203548	SPG11	c.5867-4277T>C (n.5867-4277T>C) n.2201T>C c.5829T>C (p.Cys1943=) c.2230T>C (n.2230T>C) c.2465T>C (n.2465T>C) c.5772T>C (p.Cys1924=) c.2736T>C (n.2736T>C) c.5973T>C (p.Cys1991=) c.5867-1190T>C (n.5867-1190T>C) n.5019T>C c.2393T>C (n.2393T>C) c.122T>C (n.122T>C) c.5867-2115T>C (n.5867-2115T>C) n.338T>C c.715-4277T>C c.516T>C c.5715T>C (p.Cys1905=) c.2850T>C (p.Cys950=)
15	g.44574935A>T	CA392218656	SPG11	c.5867-4277T>A (n.5867-4277T>A) n.2201T>A c.5829T>A (p.Cys1943Ter) c.2230T>A (n.2230T>A) c.2465T>A (n.2465T>A) c.5772T>A (p.Cys1924Ter) c.2736T>A (n.2736T>A) c.5973T>A (p.Cys1991Ter) c.5867-1190T>A (n.5867-1190T>A) n.5019T>A c.2393T>A (n.2393T>A) c.122T>A (n.122T>A) c.5867-2115T>A (n.5867-2115T>A) n.338T>A c.715-4277T>A c.516T>A c.5715T>A (p.Cys1905Ter) c.2850T>A (p.Cys950Ter)
15	g.44574935_44574936delinsAC	CA2173690249	SPG11	c.5867-4278_5867-4277delinsGT (n.5867-4278_5867-4277delinsGT) n.2200_2201delinsGT c.5828_5829delinsGT (p.Cys1943=) c.2229_2230delinsGT (n.2229_2230delinsGT) c.2464_2465delinsGT (n.2464_2465delinsGT) c.5771_5772delinsGT (p.Cys1924=) c.2735_2736delinsGT (n.2735_2736delinsGT) c.5972_5973delinsGT (p.Cys1991=) c.5867-1191_5867-1190delinsGT (n.5867-1191_5867-1190delinsGT) n.5018_5019delinsGT c.2392_2393delinsGT (n.2392_2393delinsGT) c.121_122delinsGT (n.121_122delinsGT) c.5867-2116_5867-2115delinsGT (n.5867-2116_5867-2115delinsGT) n.337_338delinsGT c.715-4278_715-4277delinsGT c.515_516delinsGT c.5714_5715delinsGT (p.Cys1905=) c.2849_2850delinsGT (p.Cys950=)
15	g.44574936del	CA2173690250	SPG11	c.5867-4278del (n.5867-4278del) n.2200del c.5828del (p.Cys1943PhefsTer?) c.2229del (n.2229del) c.2464del (n.2464del) c.5771del (p.Cys1924PhefsTer?) c.2735del (n.2735del) c.5972del (p.Cys1991PhefsTer?) c.5867-1191del (n.5867-1191del) n.5018del c.2392del (n.2392del) c.121del (n.121del) c.5867-2116del (n.5867-2116del) n.337del c.715-4278del c.515del c.5714del (p.Cys1905PhefsTer?) c.2849del (p.Cys950PhefsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44574936C>A	CA392218659	SPG11	c.5867-4278G>T (n.5867-4278G>T) n.2200G>T c.5828G>T (p.Cys1943Phe) c.2229G>T (n.2229G>T) c.2464G>T (n.2464G>T) c.5771G>T (p.Cys1924Phe) c.2735G>T (n.2735G>T) c.5972G>T (p.Cys1991Phe) c.5867-1191G>T (n.5867-1191G>T) n.5018G>T c.2392G>T (n.2392G>T) c.121G>T (n.121G>T) c.5867-2116G>T (n.5867-2116G>T) n.337G>T c.715-4278G>T c.515G>T c.5714G>T (p.Cys1905Phe) c.2849G>T (p.Cys950Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44574936C=	CA2173690251	SPG11	c.5867-4278G= (n.5867-4278G=) n.2200G= c.5828G= (p.Cys1943=) c.2229G= (n.2229G=) c.2464G= (n.2464G=) c.5771G= (p.Cys1924=) c.2735G= (n.2735G=) c.5972G= (p.Cys1991=) c.5867-1191G= (n.5867-1191G=) n.5018G= c.2392G= (n.2392G=) c.121G= (n.121G=) c.5867-2116G= (n.5867-2116G=) n.337G= c.715-4278G= c.515G= c.5714G= (p.Cys1905=) c.2849G= (p.Cys950=)
15	g.44574936C>G	CA392218661	SPG11	c.5867-4278G>C (n.5867-4278G>C) n.2200G>C c.5828G>C (p.Cys1943Ser) c.2229G>C (n.2229G>C) c.2464G>C (n.2464G>C) c.5771G>C (p.Cys1924Ser) c.2735G>C (n.2735G>C) c.5972G>C (p.Cys1991Ser) c.5867-1191G>C (n.5867-1191G>C) n.5018G>C c.2392G>C (n.2392G>C) c.121G>C (n.121G>C) c.5867-2116G>C (n.5867-2116G>C) n.337G>C c.715-4278G>C c.515G>C c.5714G>C (p.Cys1905Ser) c.2849G>C (p.Cys950Ser)
15	g.44574936C>T	CA392218663	SPG11	c.5867-4278G>A (n.5867-4278G>A) n.2200G>A c.5828G>A (p.Cys1943Tyr) c.2229G>A (n.2229G>A) c.2464G>A (n.2464G>A) c.5771G>A (p.Cys1924Tyr) c.2735G>A (n.2735G>A) c.5972G>A (p.Cys1991Tyr) c.5867-1191G>A (n.5867-1191G>A) n.5018G>A c.2392G>A (n.2392G>A) c.121G>A (n.121G>A) c.5867-2116G>A (n.5867-2116G>A) n.337G>A c.715-4278G>A c.515G>A c.5714G>A (p.Cys1905Tyr) c.2849G>A (p.Cys950Tyr)	COSMIC COSMIC
15	g.44574937A>C	CA392218664	SPG11	c.5867-4279T>G (n.5867-4279T>G) n.2199T>G c.5827T>G (p.Cys1943Gly) c.2228T>G (n.2228T>G) c.2463T>G (n.2463T>G) c.5770T>G (p.Cys1924Gly) c.2734T>G (n.2734T>G) c.5971T>G (p.Cys1991Gly) c.5867-1192T>G (n.5867-1192T>G) n.5017T>G c.2391T>G (n.2391T>G) c.120T>G (n.120T>G) c.5867-2117T>G (n.5867-2117T>G) n.336T>G c.715-4279T>G c.514T>G c.5713T>G (p.Cys1905Gly) c.2848T>G (p.Cys950Gly)	dbSNP
15	g.44574937A>G	CA392218666	SPG11	c.5867-4279T>C (n.5867-4279T>C) n.2199T>C c.5827T>C (p.Cys1943Arg) c.2228T>C (n.2228T>C) c.2463T>C (n.2463T>C) c.5770T>C (p.Cys1924Arg) c.2734T>C (n.2734T>C) c.5971T>C (p.Cys1991Arg) c.5867-1192T>C (n.5867-1192T>C) n.5017T>C c.2391T>C (n.2391T>C) c.120T>C (n.120T>C) c.5867-2117T>C (n.5867-2117T>C) n.336T>C c.715-4279T>C c.514T>C c.5713T>C (p.Cys1905Arg) c.2848T>C (p.Cys950Arg)	gnomAD v4
15	g.44574937A>T	CA392218668	SPG11	c.5867-4279T>A (n.5867-4279T>A) n.2199T>A c.5827T>A (p.Cys1943Ser) c.2228T>A (n.2228T>A) c.2463T>A (n.2463T>A) c.5770T>A (p.Cys1924Ser) c.2734T>A (n.2734T>A) c.5971T>A (p.Cys1991Ser) c.5867-1192T>A (n.5867-1192T>A) n.5017T>A c.2391T>A (n.2391T>A) c.120T>A (n.120T>A) c.5867-2117T>A (n.5867-2117T>A) n.336T>A c.715-4279T>A c.514T>A c.5713T>A (p.Cys1905Ser) c.2848T>A (p.Cys950Ser)
15	g.44574940_44574942del	CA2580613805	SPG11	c.5867-4281_5867-4279del (n.5867-4281_5867-4279del) n.2197_2199del c.5825_5827del (p.Tyr1942del) c.2226_2228del (n.2226_2228del) c.2461_2463del (n.2461_2463del) c.5768_5770del (p.Tyr1923del) c.2732_2734del (n.2732_2734del) c.5969_5971del (p.Tyr1990del) c.5867-1194_5867-1192del (n.5867-1194_5867-1192del) n.5015_5017del c.2389_2391del (n.2389_2391del) c.118_120del (n.118_120del) c.5867-2119_5867-2117del (n.5867-2119_5867-2117del) n.334_336del c.715-4281_715-4279del c.512_514del c.5711_5713del (p.Tyr1904del) c.2846_2848del (p.Tyr949del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44574938G>A	CA490203551	SPG11	c.5867-4280C>T (n.5867-4280C>T) n.2198C>T c.5826C>T (p.Tyr1942=) c.2227C>T (n.2227C>T) c.2462C>T (n.2462C>T) c.5769C>T (p.Tyr1923=) c.2733C>T (n.2733C>T) c.5970C>T (p.Tyr1990=) c.5867-1193C>T (n.5867-1193C>T) n.5016C>T c.2390C>T (n.2390C>T) c.119C>T (n.119C>T) c.5867-2118C>T (n.5867-2118C>T) n.335C>T c.715-4280C>T c.513C>T c.5712C>T (p.Tyr1904=) c.2847C>T (p.Tyr949=)	gnomAD v4
15	g.44574938G>C	CA344363	SPG11	c.5867-4280C>G (n.5867-4280C>G) n.2198C>G c.5826C>G (p.Tyr1942Ter) c.2227C>G (n.2227C>G) c.2462C>G (n.2462C>G) c.5769C>G (p.Tyr1923Ter) c.2733C>G (n.2733C>G) c.5970C>G (p.Tyr1990Ter) c.5867-1193C>G (n.5867-1193C>G) n.5016C>G c.2390C>G (n.2390C>G) c.119C>G (n.119C>G) c.5867-2118C>G (n.5867-2118C>G) n.335C>G c.715-4280C>G c.513C>G c.5712C>G (p.Tyr1904Ter) c.2847C>G (p.Tyr949Ter)	ClinVar dbSNP
15	g.44574938G=	CA2173690252	SPG11	c.5867-4280C= (n.5867-4280C=) n.2198C= c.5826C= (p.Tyr1942=) c.2227C= (n.2227C=) c.2462C= (n.2462C=) c.5769C= (p.Tyr1923=) c.2733C= (n.2733C=) c.5970C= (p.Tyr1990=) c.5867-1193C= (n.5867-1193C=) n.5016C= c.2390C= (n.2390C=) c.119C= (n.119C=) c.5867-2118C= (n.5867-2118C=) n.335C= c.715-4280C= c.513C= c.5712C= (p.Tyr1904=) c.2847C= (p.Tyr949=)
15	g.44574938G>T	CA392218671	SPG11	c.5867-4280C>A (n.5867-4280C>A) n.2198C>A c.5826C>A (p.Tyr1942Ter) c.2227C>A (n.2227C>A) c.2462C>A (n.2462C>A) c.5769C>A (p.Tyr1923Ter) c.2733C>A (n.2733C>A) c.5970C>A (p.Tyr1990Ter) c.5867-1193C>A (n.5867-1193C>A) n.5016C>A c.2390C>A (n.2390C>A) c.119C>A (n.119C>A) c.5867-2118C>A (n.5867-2118C>A) n.335C>A c.715-4280C>A c.513C>A c.5712C>A (p.Tyr1904Ter) c.2847C>A (p.Tyr949Ter)
15	g.44574939T>A	CA392218676	SPG11	c.5867-4281A>T (n.5867-4281A>T) n.2197A>T c.5825A>T (p.Tyr1942Phe) c.2226A>T (n.2226A>T) c.2461A>T (n.2461A>T) c.5768A>T (p.Tyr1923Phe) c.2732A>T (n.2732A>T) c.5969A>T (p.Tyr1990Phe) c.5867-1194A>T (n.5867-1194A>T) n.5015A>T c.2389A>T (n.2389A>T) c.118A>T (n.118A>T) c.5867-2119A>T (n.5867-2119A>T) n.334A>T c.715-4281A>T c.512A>T c.5711A>T (p.Tyr1904Phe) c.2846A>T (p.Tyr949Phe)
15	g.44574939T>C	CA7534300	SPG11	c.5867-4281A>G (n.5867-4281A>G) n.2197A>G c.5825A>G (p.Tyr1942Cys) c.2226A>G (n.2226A>G) c.2461A>G (n.2461A>G) c.5768A>G (p.Tyr1923Cys) c.2732A>G (n.2732A>G) c.5969A>G (p.Tyr1990Cys) c.5867-1194A>G (n.5867-1194A>G) n.5015A>G c.2389A>G (n.2389A>G) c.118A>G (n.118A>G) c.5867-2119A>G (n.5867-2119A>G) n.334A>G c.715-4281A>G c.512A>G c.5711A>G (p.Tyr1904Cys) c.2846A>G (p.Tyr949Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44574939T>G	CA392218674	SPG11	c.5867-4281A>C (n.5867-4281A>C) n.2197A>C c.5825A>C (p.Tyr1942Ser) c.2226A>C (n.2226A>C) c.2461A>C (n.2461A>C) c.5768A>C (p.Tyr1923Ser) c.2732A>C (n.2732A>C) c.5969A>C (p.Tyr1990Ser) c.5867-1194A>C (n.5867-1194A>C) n.5015A>C c.2389A>C (n.2389A>C) c.118A>C (n.118A>C) c.5867-2119A>C (n.5867-2119A>C) n.334A>C c.715-4281A>C c.512A>C c.5711A>C (p.Tyr1904Ser) c.2846A>C (p.Tyr949Ser)
15	g.44574939T=	CA2173690253	SPG11	c.5867-4281A= (n.5867-4281A=) n.2197A= c.5825A= (p.Tyr1942=) c.2226A= (n.2226A=) c.2461A= (n.2461A=) c.5768A= (p.Tyr1923=) c.2732A= (n.2732A=) c.5969A= (p.Tyr1990=) c.5867-1194A= (n.5867-1194A=) n.5015A= c.2389A= (n.2389A=) c.118A= (n.118A=) c.5867-2119A= (n.5867-2119A=) n.334A= c.715-4281A= c.512A= c.5711A= (p.Tyr1904=) c.2846A= (p.Tyr949=)
15	g.44574940A>C	CA392218683	SPG11	c.5867-4282T>G (n.5867-4282T>G) n.2196T>G c.5824T>G (p.Tyr1942Asp) c.2225T>G (n.2225T>G) c.2460T>G (n.2460T>G) c.5767T>G (p.Tyr1923Asp) c.2731T>G (n.2731T>G) c.5968T>G (p.Tyr1990Asp) c.5867-1195T>G (n.5867-1195T>G) n.5014T>G c.2388T>G (n.2388T>G) c.117T>G (n.117T>G) c.5867-2120T>G (n.5867-2120T>G) n.333T>G c.715-4282T>G c.511T>G c.5710T>G (p.Tyr1904Asp) c.2845T>G (p.Tyr949Asp)
15	g.44574940A>G	CA392218681	SPG11	c.5867-4282T>C (n.5867-4282T>C) n.2196T>C c.5824T>C (p.Tyr1942His) c.2225T>C (n.2225T>C) c.2460T>C (n.2460T>C) c.5767T>C (p.Tyr1923His) c.2731T>C (n.2731T>C) c.5968T>C (p.Tyr1990His) c.5867-1195T>C (n.5867-1195T>C) n.5014T>C c.2388T>C (n.2388T>C) c.117T>C (n.117T>C) c.5867-2120T>C (n.5867-2120T>C) n.333T>C c.715-4282T>C c.511T>C c.5710T>C (p.Tyr1904His) c.2845T>C (p.Tyr949His)
15	g.44574940A>T	CA392218685	SPG11	c.5867-4282T>A (n.5867-4282T>A) n.2196T>A c.5824T>A (p.Tyr1942Asn) c.2225T>A (n.2225T>A) c.2460T>A (n.2460T>A) c.5767T>A (p.Tyr1923Asn) c.2731T>A (n.2731T>A) c.5968T>A (p.Tyr1990Asn) c.5867-1195T>A (n.5867-1195T>A) n.5014T>A c.2388T>A (n.2388T>A) c.117T>A (n.117T>A) c.5867-2120T>A (n.5867-2120T>A) n.333T>A c.715-4282T>A c.511T>A c.5710T>A (p.Tyr1904Asn) c.2845T>A (p.Tyr949Asn)
15	g.44574940_44574941insAA	CA2628202812	SPG11	c.5867-4282_5867-4281insTT (n.5867-4282_5867-4281insTT) n.2196_2197insTT c.5824_5825insTT (p.Tyr1942PhefsTer?) c.2225_2226insTT (n.2225_2226insTT) c.2460_2461insTT (n.2460_2461insTT) c.5767_5768insTT (p.Tyr1923PhefsTer?) c.2731_2732insTT (n.2731_2732insTT) c.5968_5969insTT (p.Tyr1990PhefsTer?) c.5867-1195_5867-1194insTT (n.5867-1195_5867-1194insTT) n.5014_5015insTT c.2388_2389insTT (n.2388_2389insTT) c.117_118insTT (n.117_118insTT) c.5867-2120_5867-2119insTT (n.5867-2120_5867-2119insTT) n.333_334insTT c.715-4282_715-4281insTT c.511_512insTT c.5710_5711insTT (p.Tyr1904PhefsTer?) c.2845_2846insTT (p.Tyr949PhefsTer?)	gnomAD v4
15	g.44574941G>A	CA490203554	SPG11	c.5867-4283C>T (n.5867-4283C>T) n.2195C>T c.5823C>T (p.Asn1941=) c.2224C>T (n.2224C>T) c.2459C>T (n.2459C>T) c.5766C>T (p.Asn1922=) c.2730C>T (n.2730C>T) c.5967C>T (p.Asn1989=) c.5867-1196C>T (n.5867-1196C>T) n.5013C>T c.2387C>T (n.2387C>T) c.116C>T (n.116C>T) c.5867-2121C>T (n.5867-2121C>T) n.332C>T c.715-4283C>T c.510C>T c.5709C>T (p.Asn1903=) c.2844C>T (p.Asn948=)
15	g.44574941G>C	CA392218687	SPG11	c.5867-4283C>G (n.5867-4283C>G) n.2195C>G c.5823C>G (p.Asn1941Lys) c.2224C>G (n.2224C>G) c.2459C>G (n.2459C>G) c.5766C>G (p.Asn1922Lys) c.2730C>G (n.2730C>G) c.5967C>G (p.Asn1989Lys) c.5867-1196C>G (n.5867-1196C>G) n.5013C>G c.2387C>G (n.2387C>G) c.116C>G (n.116C>G) c.5867-2121C>G (n.5867-2121C>G) n.332C>G c.715-4283C>G c.510C>G c.5709C>G (p.Asn1903Lys) c.2844C>G (p.Asn948Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44574941G=	CA2173690254	SPG11	c.5867-4283C= (n.5867-4283C=) n.2195C= c.5823C= (p.Asn1941=) c.2224C= (n.2224C=) c.2459C= (n.2459C=) c.5766C= (p.Asn1922=) c.2730C= (n.2730C=) c.5967C= (p.Asn1989=) c.5867-1196C= (n.5867-1196C=) n.5013C= c.2387C= (n.2387C=) c.116C= (n.116C=) c.5867-2121C= (n.5867-2121C=) n.332C= c.715-4283C= c.510C= c.5709C= (p.Asn1903=) c.2844C= (p.Asn948=)
15	g.44574941G>T	CA392218697	SPG11	c.5867-4283C>A (n.5867-4283C>A) n.2195C>A c.5823C>A (p.Asn1941Lys) c.2224C>A (n.2224C>A) c.2459C>A (n.2459C>A) c.5766C>A (p.Asn1922Lys) c.2730C>A (n.2730C>A) c.5967C>A (p.Asn1989Lys) c.5867-1196C>A (n.5867-1196C>A) n.5013C>A c.2387C>A (n.2387C>A) c.116C>A (n.116C>A) c.5867-2121C>A (n.5867-2121C>A) n.332C>A c.715-4283C>A c.510C>A c.5709C>A (p.Asn1903Lys) c.2844C>A (p.Asn948Lys)
15	g.44574942T>A	CA392218700	SPG11	c.5867-4284A>T (n.5867-4284A>T) n.2194A>T c.5822A>T (p.Asn1941Ile) c.2223A>T (n.2223A>T) c.2458A>T (n.2458A>T) c.5765A>T (p.Asn1922Ile) c.2729A>T (n.2729A>T) c.5966A>T (p.Asn1989Ile) c.5867-1197A>T (n.5867-1197A>T) n.5012A>T c.2386A>T (n.2386A>T) c.115A>T (n.115A>T) c.5867-2122A>T (n.5867-2122A>T) n.331A>T c.715-4284A>T c.509A>T c.5708A>T (p.Asn1903Ile) c.2843A>T (p.Asn948Ile)
15	g.44574942T>C	CA7534301	SPG11	c.5867-4284A>G (n.5867-4284A>G) n.2194A>G c.5822A>G (p.Asn1941Ser) c.2223A>G (n.2223A>G) c.2458A>G (n.2458A>G) c.5765A>G (p.Asn1922Ser) c.2729A>G (n.2729A>G) c.5966A>G (p.Asn1989Ser) c.5867-1197A>G (n.5867-1197A>G) n.5012A>G c.2386A>G (n.2386A>G) c.115A>G (n.115A>G) c.5867-2122A>G (n.5867-2122A>G) n.331A>G c.715-4284A>G c.509A>G c.5708A>G (p.Asn1903Ser) c.2843A>G (p.Asn948Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44574942T>G	CA392218703	SPG11	c.5867-4284A>C (n.5867-4284A>C) n.2194A>C c.5822A>C (p.Asn1941Thr) c.2223A>C (n.2223A>C) c.2458A>C (n.2458A>C) c.5765A>C (p.Asn1922Thr) c.2729A>C (n.2729A>C) c.5966A>C (p.Asn1989Thr) c.5867-1197A>C (n.5867-1197A>C) n.5012A>C c.2386A>C (n.2386A>C) c.115A>C (n.115A>C) c.5867-2122A>C (n.5867-2122A>C) n.331A>C c.715-4284A>C c.509A>C c.5708A>C (p.Asn1903Thr) c.2843A>C (p.Asn948Thr)
15	g.44574942T=	CA2173690255	SPG11	c.5867-4284A= (n.5867-4284A=) n.2194A= c.5822A= (p.Asn1941=) c.2223A= (n.2223A=) c.2458A= (n.2458A=) c.5765A= (p.Asn1922=) c.2729A= (n.2729A=) c.5966A= (p.Asn1989=) c.5867-1197A= (n.5867-1197A=) n.5012A= c.2386A= (n.2386A=) c.115A= (n.115A=) c.5867-2122A= (n.5867-2122A=) n.331A= c.715-4284A= c.509A= c.5708A= (p.Asn1903=) c.2843A= (p.Asn948=)
15	g.44574943dup	CA645576538	SPG11	c.5867-4284dup (n.5867-4284dup) n.2194dup c.5822dup (p.Asn1941LysfsTer11) c.2223dup (n.2223dup) c.2458dup (n.2458dup) c.5765dup (p.Asn1922LysfsTer11) c.2729dup (n.2729dup) c.5966dup (p.Asn1989LysfsTer11) c.5867-1197dup (n.5867-1197dup) n.5012dup c.2386dup (n.2386dup) c.115dup (n.115dup) c.5867-2122dup (n.5867-2122dup) n.331dup c.715-4284dup c.509dup c.5708dup (p.Asn1903LysfsTer11) c.2843dup (p.Asn948LysfsTer11)	COSMIC COSMIC
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15	g.44574960T>A	CA7534304	SPG11	c.5867-4302A>T (n.5867-4302A>T) n.2176A>T c.5804A>T (p.Lys1935Ile) c.2205A>T (n.2205A>T) c.2440A>T (n.2440A>T) c.5747A>T (p.Lys1916Ile) c.2711A>T (n.2711A>T) c.5948A>T (p.Lys1983Ile) c.5867-1215A>T (n.5867-1215A>T) n.4994A>T c.2368A>T (n.2368A>T) c.97A>T (n.97A>T) c.5867-2140A>T (n.5867-2140A>T) n.313A>T c.715-4302A>T c.491A>T c.5690A>T (p.Lys1897Ile) c.2825A>T (p.Lys942Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44574961T>A	CA392218791	SPG11	c.5867-4303A>T (n.5867-4303A>T) n.2175A>T c.5803A>T (p.Lys1935Ter) c.2204A>T (n.2204A>T) c.2439A>T (n.2439A>T) c.5746A>T (p.Lys1916Ter) c.2710A>T (n.2710A>T) c.5947A>T (p.Lys1983Ter) c.5867-1216A>T (n.5867-1216A>T) n.4993A>T c.2367A>T (n.2367A>T) c.96A>T (n.96A>T) c.5867-2141A>T (n.5867-2141A>T) n.312A>T c.715-4303A>T c.490A>T c.5689A>T (p.Lys1897Ter) c.2824A>T (p.Lys942Ter)
15	g.44574961T>C	CA392218793	SPG11	c.5867-4303A>G (n.5867-4303A>G) n.2175A>G c.5803A>G (p.Lys1935Glu) c.2204A>G (n.2204A>G) c.2439A>G (n.2439A>G) c.5746A>G (p.Lys1916Glu) c.2710A>G (n.2710A>G) c.5947A>G (p.Lys1983Glu) c.5867-1216A>G (n.5867-1216A>G) n.4993A>G c.2367A>G (n.2367A>G) c.96A>G (n.96A>G) c.5867-2141A>G (n.5867-2141A>G) n.312A>G c.715-4303A>G c.490A>G c.5689A>G (p.Lys1897Glu) c.2824A>G (p.Lys942Glu)
15	g.44574961T>G	CA392218796	SPG11	c.5867-4303A>C (n.5867-4303A>C) n.2175A>C c.5803A>C (p.Lys1935Gln) c.2204A>C (n.2204A>C) c.2439A>C (n.2439A>C) c.5746A>C (p.Lys1916Gln) c.2710A>C (n.2710A>C) c.5947A>C (p.Lys1983Gln) c.5867-1216A>C (n.5867-1216A>C) n.4993A>C c.2367A>C (n.2367A>C) c.96A>C (n.96A>C) c.5867-2141A>C (n.5867-2141A>C) n.312A>C c.715-4303A>C c.490A>C c.5689A>C (p.Lys1897Gln) c.2824A>C (p.Lys942Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44574961T=	CA2173690262	SPG11	c.5867-4303A= (n.5867-4303A=) n.2175A= c.5803A= (p.Lys1935=) c.2204A= (n.2204A=) c.2439A= (n.2439A=) c.5746A= (p.Lys1916=) c.2710A= (n.2710A=) c.5947A= (p.Lys1983=) c.5867-1216A= (n.5867-1216A=) n.4993A= c.2367A= (n.2367A=) c.96A= (n.96A=) c.5867-2141A= (n.5867-2141A=) n.312A= c.715-4303A= c.490A= c.5689A= (p.Lys1897=) c.2824A= (p.Lys942=)
15	g.44574962G>A	CA490203601	SPG11	c.5867-4304C>T (n.5867-4304C>T) n.2174C>T c.5802C>T (p.Ser1934=) c.2203C>T (n.2203C>T) c.2438C>T (n.2438C>T) c.5745C>T (p.Ser1915=) c.2709C>T (n.2709C>T) c.5946C>T (p.Ser1982=) c.5867-1217C>T (n.5867-1217C>T) n.4992C>T c.2366C>T (n.2366C>T) c.95C>T (n.95C>T) c.5867-2142C>T (n.5867-2142C>T) n.311C>T c.715-4304C>T c.489C>T c.5688C>T (p.Ser1896=) c.2823C>T (p.Ser941=)
15	g.44574962G>C	CA392218798	SPG11	c.5867-4304C>G (n.5867-4304C>G) n.2174C>G c.5802C>G (p.Ser1934Arg) c.2203C>G (n.2203C>G) c.2438C>G (n.2438C>G) c.5745C>G (p.Ser1915Arg) c.2709C>G (n.2709C>G) c.5946C>G (p.Ser1982Arg) c.5867-1217C>G (n.5867-1217C>G) n.4992C>G c.2366C>G (n.2366C>G) c.95C>G (n.95C>G) c.5867-2142C>G (n.5867-2142C>G) n.311C>G c.715-4304C>G c.489C>G c.5688C>G (p.Ser1896Arg) c.2823C>G (p.Ser941Arg)	ClinVar dbSNP
15	g.44574962G=	CA2173690263	SPG11	c.5867-4304C= (n.5867-4304C=) n.2174C= c.5802C= (p.Ser1934=) c.2203C= (n.2203C=) c.2438C= (n.2438C=) c.5745C= (p.Ser1915=) c.2709C= (n.2709C=) c.5946C= (p.Ser1982=) c.5867-1217C= (n.5867-1217C=) n.4992C= c.2366C= (n.2366C=) c.95C= (n.95C=) c.5867-2142C= (n.5867-2142C=) n.311C= c.715-4304C= c.489C= c.5688C= (p.Ser1896=) c.2823C= (p.Ser941=)
15	g.44574962G>T	CA392218799	SPG11	c.5867-4304C>A (n.5867-4304C>A) n.2174C>A c.5802C>A (p.Ser1934Arg) c.2203C>A (n.2203C>A) c.2438C>A (n.2438C>A) c.5745C>A (p.Ser1915Arg) c.2709C>A (n.2709C>A) c.5946C>A (p.Ser1982Arg) c.5867-1217C>A (n.5867-1217C>A) n.4992C>A c.2366C>A (n.2366C>A) c.95C>A (n.95C>A) c.5867-2142C>A (n.5867-2142C>A) n.311C>A c.715-4304C>A c.489C>A c.5688C>A (p.Ser1896Arg) c.2823C>A (p.Ser941Arg)
15	g.44574963C>A	CA392218802	SPG11	c.5867-4305G>T (n.5867-4305G>T) n.2173G>T c.5801G>T (p.Ser1934Ile) c.2202G>T (n.2202G>T) c.2437G>T (n.2437G>T) c.5744G>T (p.Ser1915Ile) c.2708G>T (n.2708G>T) c.5945G>T (p.Ser1982Ile) c.5867-1218G>T (n.5867-1218G>T) n.4991G>T c.2365G>T (n.2365G>T) c.94G>T (n.94G>T) c.5867-2143G>T (n.5867-2143G>T) n.310G>T c.715-4305G>T c.488G>T c.5687G>T (p.Ser1896Ile) c.2822G>T (p.Ser941Ile)
15	g.44574963C=	CA2173690264	SPG11	c.5867-4305G= (n.5867-4305G=) n.2173G= c.5801G= (p.Ser1934=) c.2202G= (n.2202G=) c.2437G= (n.2437G=) c.5744G= (p.Ser1915=) c.2708G= (n.2708G=) c.5945G= (p.Ser1982=) c.5867-1218G= (n.5867-1218G=) n.4991G= c.2365G= (n.2365G=) c.94G= (n.94G=) c.5867-2143G= (n.5867-2143G=) n.310G= c.715-4305G= c.488G= c.5687G= (p.Ser1896=) c.2822G= (p.Ser941=)
15	g.44574963C>G	CA392218804	SPG11	c.5867-4305G>C (n.5867-4305G>C) n.2173G>C c.5801G>C (p.Ser1934Thr) c.2202G>C (n.2202G>C) c.2437G>C (n.2437G>C) c.5744G>C (p.Ser1915Thr) c.2708G>C (n.2708G>C) c.5945G>C (p.Ser1982Thr) c.5867-1218G>C (n.5867-1218G>C) n.4991G>C c.2365G>C (n.2365G>C) c.94G>C (n.94G>C) c.5867-2143G>C (n.5867-2143G>C) n.310G>C c.715-4305G>C c.488G>C c.5687G>C (p.Ser1896Thr) c.2822G>C (p.Ser941Thr)	dbSNP
15	g.44574963C>T	CA392218806	SPG11	c.5867-4305G>A (n.5867-4305G>A) n.2173G>A c.5801G>A (p.Ser1934Asn) c.2202G>A (n.2202G>A) c.2437G>A (n.2437G>A) c.5744G>A (p.Ser1915Asn) c.2708G>A (n.2708G>A) c.5945G>A (p.Ser1982Asn) c.5867-1218G>A (n.5867-1218G>A) n.4991G>A c.2365G>A (n.2365G>A) c.94G>A (n.94G>A) c.5867-2143G>A (n.5867-2143G>A) n.310G>A c.715-4305G>A c.488G>A c.5687G>A (p.Ser1896Asn) c.2822G>A (p.Ser941Asn)
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15	g.44574964T>C	CA392218811	SPG11	c.5867-4306A>G (n.5867-4306A>G) n.2172A>G c.5800A>G (p.Ser1934Gly) c.2201A>G (n.2201A>G) c.2436A>G (n.2436A>G) c.5743A>G (p.Ser1915Gly) c.2707A>G (n.2707A>G) c.5944A>G (p.Ser1982Gly) c.5867-1219A>G (n.5867-1219A>G) n.4990A>G c.2364A>G (n.2364A>G) c.93A>G (n.93A>G) c.5867-2144A>G (n.5867-2144A>G) n.309A>G c.715-4306A>G c.487A>G c.5686A>G (p.Ser1896Gly) c.2821A>G (p.Ser941Gly)
15	g.44574964T>G	CA392218808	SPG11	c.5867-4306A>C (n.5867-4306A>C) n.2172A>C c.5800A>C (p.Ser1934Arg) c.2201A>C (n.2201A>C) c.2436A>C (n.2436A>C) c.5743A>C (p.Ser1915Arg) c.2707A>C (n.2707A>C) c.5944A>C (p.Ser1982Arg) c.5867-1219A>C (n.5867-1219A>C) n.4990A>C c.2364A>C (n.2364A>C) c.93A>C (n.93A>C) c.5867-2144A>C (n.5867-2144A>C) n.309A>C c.715-4306A>C c.487A>C c.5686A>C (p.Ser1896Arg) c.2821A>C (p.Ser941Arg)
15	g.44574965T>A	CA490203604	SPG11	c.5867-4307A>T (n.5867-4307A>T) n.2171A>T c.5799A>T (p.Thr1933=) c.2200A>T (n.2200A>T) c.2435A>T (n.2435A>T) c.5742A>T (p.Thr1914=) c.2706A>T (n.2706A>T) c.5943A>T (p.Thr1981=) c.5867-1220A>T (n.5867-1220A>T) n.4989A>T c.2363A>T (n.2363A>T) c.92A>T (n.92A>T) c.5867-2145A>T (n.5867-2145A>T) n.308A>T c.715-4307A>T c.486A>T c.5685A>T (p.Thr1895=) c.2820A>T (p.Thr940=)
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15	g.44574965T>G	CA490203607	SPG11	c.5867-4307A>C (n.5867-4307A>C) n.2171A>C c.5799A>C (p.Thr1933=) c.2200A>C (n.2200A>C) c.2435A>C (n.2435A>C) c.5742A>C (p.Thr1914=) c.2706A>C (n.2706A>C) c.5943A>C (p.Thr1981=) c.5867-1220A>C (n.5867-1220A>C) n.4989A>C c.2363A>C (n.2363A>C) c.92A>C (n.92A>C) c.5867-2145A>C (n.5867-2145A>C) n.308A>C c.715-4307A>C c.486A>C c.5685A>C (p.Thr1895=) c.2820A>C (p.Thr940=)
15	g.44574966G>A	CA392218815	SPG11	c.5867-4308C>T (n.5867-4308C>T) n.2170C>T c.5798C>T (p.Thr1933Ile) c.2199C>T (n.2199C>T) c.2434C>T (n.2434C>T) c.5741C>T (p.Thr1914Ile) c.2705C>T (n.2705C>T) c.5942C>T (p.Thr1981Ile) c.5867-1221C>T (n.5867-1221C>T) n.4988C>T c.2362C>T (n.2362C>T) c.91C>T (n.91C>T) c.5867-2146C>T (n.5867-2146C>T) n.307C>T c.715-4308C>T c.485C>T c.5684C>T (p.Thr1895Ile) c.2819C>T (p.Thr940Ile)	gnomAD v4
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15	g.44574967T>A	CA392218821	SPG11	c.5867-4309A>T (n.5867-4309A>T) n.2169A>T c.5797A>T (p.Thr1933Ser) c.2198A>T (n.2198A>T) c.2433A>T (n.2433A>T) c.5740A>T (p.Thr1914Ser) c.2704A>T (n.2704A>T) c.5941A>T (p.Thr1981Ser) c.5867-1222A>T (n.5867-1222A>T) n.4987A>T c.2361A>T (n.2361A>T) c.90A>T (n.90A>T) c.5867-2147A>T (n.5867-2147A>T) n.306A>T c.715-4309A>T c.484A>T c.5683A>T (p.Thr1895Ser) c.2818A>T (p.Thr940Ser)
15	g.44574967T>C	CA392218823	SPG11	c.5867-4309A>G (n.5867-4309A>G) n.2169A>G c.5797A>G (p.Thr1933Ala) c.2198A>G (n.2198A>G) c.2433A>G (n.2433A>G) c.5740A>G (p.Thr1914Ala) c.2704A>G (n.2704A>G) c.5941A>G (p.Thr1981Ala) c.5867-1222A>G (n.5867-1222A>G) n.4987A>G c.2361A>G (n.2361A>G) c.90A>G (n.90A>G) c.5867-2147A>G (n.5867-2147A>G) n.306A>G c.715-4309A>G c.484A>G c.5683A>G (p.Thr1895Ala) c.2818A>G (p.Thr940Ala)
15	g.44574967T>G	CA392218825	SPG11	c.5867-4309A>C (n.5867-4309A>C) n.2169A>C c.5797A>C (p.Thr1933Pro) c.2198A>C (n.2198A>C) c.2433A>C (n.2433A>C) c.5740A>C (p.Thr1914Pro) c.2704A>C (n.2704A>C) c.5941A>C (p.Thr1981Pro) c.5867-1222A>C (n.5867-1222A>C) n.4987A>C c.2361A>C (n.2361A>C) c.90A>C (n.90A>C) c.5867-2147A>C (n.5867-2147A>C) n.306A>C c.715-4309A>C c.484A>C c.5683A>C (p.Thr1895Pro) c.2818A>C (p.Thr940Pro)
15	g.44574968C>A	CA490203611	SPG11	c.5867-4310G>T (n.5867-4310G>T) n.2168G>T c.5796G>T (p.Leu1932=) c.2197G>T (n.2197G>T) c.2432G>T (n.2432G>T) c.5739G>T (p.Leu1913=) c.2703G>T (n.2703G>T) c.5940G>T (p.Leu1980=) c.5867-1223G>T (n.5867-1223G>T) n.4986G>T c.2360G>T (n.2360G>T) c.89G>T (n.89G>T) c.5867-2148G>T (n.5867-2148G>T) n.305G>T c.715-4310G>T c.483G>T c.5682G>T (p.Leu1894=) c.2817G>T (p.Leu939=)
15	g.44574968C>G	CA490203614	SPG11	c.5867-4310G>C (n.5867-4310G>C) n.2168G>C c.5796G>C (p.Leu1932=) c.2197G>C (n.2197G>C) c.2432G>C (n.2432G>C) c.5739G>C (p.Leu1913=) c.2703G>C (n.2703G>C) c.5940G>C (p.Leu1980=) c.5867-1223G>C (n.5867-1223G>C) n.4986G>C c.2360G>C (n.2360G>C) c.89G>C (n.89G>C) c.5867-2148G>C (n.5867-2148G>C) n.305G>C c.715-4310G>C c.483G>C c.5682G>C (p.Leu1894=) c.2817G>C (p.Leu939=)	gnomAD v4
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15	g.44574969A>C	CA392218827	SPG11	c.5867-4311T>G (n.5867-4311T>G) n.2167T>G c.5795T>G (p.Leu1932Arg) c.2196T>G (n.2196T>G) c.2431T>G (n.2431T>G) c.5738T>G (p.Leu1913Arg) c.2702T>G (n.2702T>G) c.5939T>G (p.Leu1980Arg) c.5867-1224T>G (n.5867-1224T>G) n.4985T>G c.2359T>G (n.2359T>G) c.88T>G (n.88T>G) c.5867-2149T>G (n.5867-2149T>G) n.304T>G c.715-4311T>G c.482T>G c.5681T>G (p.Leu1894Arg) c.2816T>G (p.Leu939Arg)
15	g.44574969A>G	CA392218828	SPG11	c.5867-4311T>C (n.5867-4311T>C) n.2167T>C c.5795T>C (p.Leu1932Pro) c.2196T>C (n.2196T>C) c.2431T>C (n.2431T>C) c.5738T>C (p.Leu1913Pro) c.2702T>C (n.2702T>C) c.5939T>C (p.Leu1980Pro) c.5867-1224T>C (n.5867-1224T>C) n.4985T>C c.2359T>C (n.2359T>C) c.88T>C (n.88T>C) c.5867-2149T>C (n.5867-2149T>C) n.304T>C c.715-4311T>C c.482T>C c.5681T>C (p.Leu1894Pro) c.2816T>C (p.Leu939Pro)
15	g.44574969A>T	CA392218829	SPG11	c.5867-4311T>A (n.5867-4311T>A) n.2167T>A c.5795T>A (p.Leu1932Gln) c.2196T>A (n.2196T>A) c.2431T>A (n.2431T>A) c.5738T>A (p.Leu1913Gln) c.2702T>A (n.2702T>A) c.5939T>A (p.Leu1980Gln) c.5867-1224T>A (n.5867-1224T>A) n.4985T>A c.2359T>A (n.2359T>A) c.88T>A (n.88T>A) c.5867-2149T>A (n.5867-2149T>A) n.304T>A c.715-4311T>A c.482T>A c.5681T>A (p.Leu1894Gln) c.2816T>A (p.Leu939Gln)
15	g.44574970G>A	CA490203620	SPG11	c.5867-4312C>T (n.5867-4312C>T) n.2166C>T c.5794C>T (p.Leu1932=) c.2195C>T (n.2195C>T) c.2430C>T (n.2430C>T) c.5737C>T (p.Leu1913=) c.2701C>T (n.2701C>T) c.5938C>T (p.Leu1980=) c.5867-1225C>T (n.5867-1225C>T) n.4984C>T c.2358C>T (n.2358C>T) c.87C>T (n.87C>T) c.5867-2150C>T (n.5867-2150C>T) n.303C>T c.715-4312C>T c.481C>T c.5680C>T (p.Leu1894=) c.2815C>T (p.Leu939=)
15	g.44574970G>C	CA392218830	SPG11	c.5867-4312C>G (n.5867-4312C>G) n.2166C>G c.5794C>G (p.Leu1932Val) c.2195C>G (n.2195C>G) c.2430C>G (n.2430C>G) c.5737C>G (p.Leu1913Val) c.2701C>G (n.2701C>G) c.5938C>G (p.Leu1980Val) c.5867-1225C>G (n.5867-1225C>G) n.4984C>G c.2358C>G (n.2358C>G) c.87C>G (n.87C>G) c.5867-2150C>G (n.5867-2150C>G) n.303C>G c.715-4312C>G c.481C>G c.5680C>G (p.Leu1894Val) c.2815C>G (p.Leu939Val)
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15	g.44574978A>T	CA392218875	SPG11	c.5867-4320T>A (n.5867-4320T>A) n.2158T>A c.5786T>A (p.Leu1929Gln) c.2187T>A (n.2187T>A) c.2422T>A (n.2422T>A) c.5729T>A (p.Leu1910Gln) c.2693T>A (n.2693T>A) c.5930T>A (p.Leu1977Gln) c.5867-1233T>A (n.5867-1233T>A) n.4976T>A c.2350T>A (n.2350T>A) c.79T>A (n.79T>A) c.5867-2158T>A (n.5867-2158T>A) n.295T>A c.715-4320T>A c.473T>A c.5672T>A (p.Leu1891Gln) c.2807T>A (p.Leu936Gln)
15	g.44574979G>A	CA490203643	SPG11	c.5867-4321C>T (n.5867-4321C>T) n.2157C>T c.5785C>T (p.Leu1929=) c.2186C>T (n.2186C>T) c.2421C>T (n.2421C>T) c.5728C>T (p.Leu1910=) c.2692C>T (n.2692C>T) c.5929C>T (p.Leu1977=) c.5867-1234C>T (n.5867-1234C>T) n.4975C>T c.2349C>T (n.2349C>T) c.78C>T (n.78C>T) c.5867-2159C>T (n.5867-2159C>T) n.294C>T c.715-4321C>T c.472C>T c.5671C>T (p.Leu1891=) c.2806C>T (p.Leu936=)
15	g.44574979G>C	CA392218879	SPG11	c.5867-4321C>G (n.5867-4321C>G) n.2157C>G c.5785C>G (p.Leu1929Val) c.2186C>G (n.2186C>G) c.2421C>G (n.2421C>G) c.5728C>G (p.Leu1910Val) c.2692C>G (n.2692C>G) c.5929C>G (p.Leu1977Val) c.5867-1234C>G (n.5867-1234C>G) n.4975C>G c.2349C>G (n.2349C>G) c.78C>G (n.78C>G) c.5867-2159C>G (n.5867-2159C>G) n.294C>G c.715-4321C>G c.472C>G c.5671C>G (p.Leu1891Val) c.2806C>G (p.Leu936Val)
15	g.44574979G>T	CA392218878	SPG11	c.5867-4321C>A (n.5867-4321C>A) n.2157C>A c.5785C>A (p.Leu1929Met) c.2186C>A (n.2186C>A) c.2421C>A (n.2421C>A) c.5728C>A (p.Leu1910Met) c.2692C>A (n.2692C>A) c.5929C>A (p.Leu1977Met) c.5867-1234C>A (n.5867-1234C>A) n.4975C>A c.2349C>A (n.2349C>A) c.78C>A (n.78C>A) c.5867-2159C>A (n.5867-2159C>A) n.294C>A c.715-4321C>A c.472C>A c.5671C>A (p.Leu1891Met) c.2806C>A (p.Leu936Met)
15	g.44574980G>A	CA490203645	SPG11	c.5867-4322C>T (n.5867-4322C>T) n.2156C>T c.5784C>T (p.Asn1928=) c.2185C>T (n.2185C>T) c.2420C>T (n.2420C>T) c.5727C>T (p.Asn1909=) c.2691C>T (n.2691C>T) c.5928C>T (p.Asn1976=) c.5867-1235C>T (n.5867-1235C>T) n.4974C>T c.2348C>T (n.2348C>T) c.77C>T (n.77C>T) c.5867-2160C>T (n.5867-2160C>T) n.293C>T c.715-4322C>T c.471C>T c.5670C>T (p.Asn1890=) c.2805C>T (p.Asn935=)
15	g.44574980G>C	CA392218882	SPG11	c.5867-4322C>G (n.5867-4322C>G) n.2156C>G c.5784C>G (p.Asn1928Lys) c.2185C>G (n.2185C>G) c.2420C>G (n.2420C>G) c.5727C>G (p.Asn1909Lys) c.2691C>G (n.2691C>G) c.5928C>G (p.Asn1976Lys) c.5867-1235C>G (n.5867-1235C>G) n.4974C>G c.2348C>G (n.2348C>G) c.77C>G (n.77C>G) c.5867-2160C>G (n.5867-2160C>G) n.293C>G c.715-4322C>G c.471C>G c.5670C>G (p.Asn1890Lys) c.2805C>G (p.Asn935Lys)
15	g.44574980G>T	CA392218884	SPG11	c.5867-4322C>A (n.5867-4322C>A) n.2156C>A c.5784C>A (p.Asn1928Lys) c.2185C>A (n.2185C>A) c.2420C>A (n.2420C>A) c.5727C>A (p.Asn1909Lys) c.2691C>A (n.2691C>A) c.5928C>A (p.Asn1976Lys) c.5867-1235C>A (n.5867-1235C>A) n.4974C>A c.2348C>A (n.2348C>A) c.77C>A (n.77C>A) c.5867-2160C>A (n.5867-2160C>A) n.293C>A c.715-4322C>A c.471C>A c.5670C>A (p.Asn1890Lys) c.2805C>A (p.Asn935Lys)	gnomAD v4
15	g.44574981T>A	CA392218887	SPG11	c.5867-4323A>T (n.5867-4323A>T) n.2155A>T c.5783A>T (p.Asn1928Ile) c.2184A>T (n.2184A>T) c.2419A>T (n.2419A>T) c.5726A>T (p.Asn1909Ile) c.2690A>T (n.2690A>T) c.5927A>T (p.Asn1976Ile) c.5867-1236A>T (n.5867-1236A>T) n.4973A>T c.2347A>T (n.2347A>T) c.76A>T (n.76A>T) c.5867-2161A>T (n.5867-2161A>T) n.292A>T c.715-4323A>T c.470A>T c.5669A>T (p.Asn1890Ile) c.2804A>T (p.Asn935Ile)
15	g.44574981T>C	CA392218889	SPG11	c.5867-4323A>G (n.5867-4323A>G) n.2155A>G c.5783A>G (p.Asn1928Ser) c.2184A>G (n.2184A>G) c.2419A>G (n.2419A>G) c.5726A>G (p.Asn1909Ser) c.2690A>G (n.2690A>G) c.5927A>G (p.Asn1976Ser) c.5867-1236A>G (n.5867-1236A>G) n.4973A>G c.2347A>G (n.2347A>G) c.76A>G (n.76A>G) c.5867-2161A>G (n.5867-2161A>G) n.292A>G c.715-4323A>G c.470A>G c.5669A>G (p.Asn1890Ser) c.2804A>G (p.Asn935Ser)
15	g.44574981T>G	CA392218891	SPG11	c.5867-4323A>C (n.5867-4323A>C) n.2155A>C c.5783A>C (p.Asn1928Thr) c.2184A>C (n.2184A>C) c.2419A>C (n.2419A>C) c.5726A>C (p.Asn1909Thr) c.2690A>C (n.2690A>C) c.5927A>C (p.Asn1976Thr) c.5867-1236A>C (n.5867-1236A>C) n.4973A>C c.2347A>C (n.2347A>C) c.76A>C (n.76A>C) c.5867-2161A>C (n.5867-2161A>C) n.292A>C c.715-4323A>C c.470A>C c.5669A>C (p.Asn1890Thr) c.2804A>C (p.Asn935Thr)
15	g.44574982T>A	CA392218899	SPG11	c.5867-4324A>T (n.5867-4324A>T) n.2154A>T c.5782A>T (p.Asn1928Tyr) c.2183A>T (n.2183A>T) c.2418A>T (n.2418A>T) c.5725A>T (p.Asn1909Tyr) c.2689A>T (n.2689A>T) c.5926A>T (p.Asn1976Tyr) c.5867-1237A>T (n.5867-1237A>T) n.4972A>T c.2346A>T (n.2346A>T) c.75A>T (n.75A>T) c.5867-2162A>T (n.5867-2162A>T) n.291A>T c.715-4324A>T c.469A>T c.5668A>T (p.Asn1890Tyr) c.2803A>T (p.Asn935Tyr)
15	g.44574982T>C	CA392218896	SPG11	c.5867-4324A>G (n.5867-4324A>G) n.2154A>G c.5782A>G (p.Asn1928Asp) c.2183A>G (n.2183A>G) c.2418A>G (n.2418A>G) c.5725A>G (p.Asn1909Asp) c.2689A>G (n.2689A>G) c.5926A>G (p.Asn1976Asp) c.5867-1237A>G (n.5867-1237A>G) n.4972A>G c.2346A>G (n.2346A>G) c.75A>G (n.75A>G) c.5867-2162A>G (n.5867-2162A>G) n.291A>G c.715-4324A>G c.469A>G c.5668A>G (p.Asn1890Asp) c.2803A>G (p.Asn935Asp)
15	g.44574982T>G	CA392218894	SPG11	c.5867-4324A>C (n.5867-4324A>C) n.2154A>C c.5782A>C (p.Asn1928His) c.2183A>C (n.2183A>C) c.2418A>C (n.2418A>C) c.5725A>C (p.Asn1909His) c.2689A>C (n.2689A>C) c.5926A>C (p.Asn1976His) c.5867-1237A>C (n.5867-1237A>C) n.4972A>C c.2346A>C (n.2346A>C) c.75A>C (n.75A>C) c.5867-2162A>C (n.5867-2162A>C) n.291A>C c.715-4324A>C c.469A>C c.5668A>C (p.Asn1890His) c.2803A>C (p.Asn935His)
15	g.44574983A>C	CA490203655	SPG11	c.5867-4325T>G (n.5867-4325T>G) n.2153T>G c.5781T>G (p.Thr1927=) c.2182T>G (n.2182T>G) c.2417T>G (n.2417T>G) c.5724T>G (p.Thr1908=) c.2688T>G (n.2688T>G) c.5925T>G (p.Thr1975=) c.5867-1238T>G (n.5867-1238T>G) n.4971T>G c.2345T>G (n.2345T>G) c.74T>G (n.74T>G) c.5867-2163T>G (n.5867-2163T>G) n.290T>G c.715-4325T>G c.468T>G c.5667T>G (p.Thr1889=) c.2802T>G (p.Thr934=)
15	g.44574983A>G	CA490203653	SPG11	c.5867-4325T>C (n.5867-4325T>C) n.2153T>C c.5781T>C (p.Thr1927=) c.2182T>C (n.2182T>C) c.2417T>C (n.2417T>C) c.5724T>C (p.Thr1908=) c.2688T>C (n.2688T>C) c.5925T>C (p.Thr1975=) c.5867-1238T>C (n.5867-1238T>C) n.4971T>C c.2345T>C (n.2345T>C) c.74T>C (n.74T>C) c.5867-2163T>C (n.5867-2163T>C) n.290T>C c.715-4325T>C c.468T>C c.5667T>C (p.Thr1889=) c.2802T>C (p.Thr934=)
15	g.44574983A>T	CA490203654	SPG11	c.5867-4325T>A (n.5867-4325T>A) n.2153T>A c.5781T>A (p.Thr1927=) c.2182T>A (n.2182T>A) c.2417T>A (n.2417T>A) c.5724T>A (p.Thr1908=) c.2688T>A (n.2688T>A) c.5925T>A (p.Thr1975=) c.5867-1238T>A (n.5867-1238T>A) n.4971T>A c.2345T>A (n.2345T>A) c.74T>A (n.74T>A) c.5867-2163T>A (n.5867-2163T>A) n.290T>A c.715-4325T>A c.468T>A c.5667T>A (p.Thr1889=) c.2802T>A (p.Thr934=)
15	g.44574984G>A	CA392218902	SPG11	c.5867-4326C>T (n.5867-4326C>T) n.2152C>T c.5780C>T (p.Thr1927Ile) c.2181C>T (n.2181C>T) c.2416C>T (n.2416C>T) c.5723C>T (p.Thr1908Ile) c.2687C>T (n.2687C>T) c.5924C>T (p.Thr1975Ile) c.5867-1239C>T (n.5867-1239C>T) n.4970C>T c.2344C>T (n.2344C>T) c.73C>T (n.73C>T) c.5867-2164C>T (n.5867-2164C>T) n.289C>T c.715-4326C>T c.467C>T c.5666C>T (p.Thr1889Ile) c.2801C>T (p.Thr934Ile)
15	g.44574984G>C	CA392218905	SPG11	c.5867-4326C>G (n.5867-4326C>G) n.2152C>G c.5780C>G (p.Thr1927Ser) c.2181C>G (n.2181C>G) c.2416C>G (n.2416C>G) c.5723C>G (p.Thr1908Ser) c.2687C>G (n.2687C>G) c.5924C>G (p.Thr1975Ser) c.5867-1239C>G (n.5867-1239C>G) n.4970C>G c.2344C>G (n.2344C>G) c.73C>G (n.73C>G) c.5867-2164C>G (n.5867-2164C>G) n.289C>G c.715-4326C>G c.467C>G c.5666C>G (p.Thr1889Ser) c.2801C>G (p.Thr934Ser)
15	g.44574984G>T	CA392218907	SPG11	c.5867-4326C>A (n.5867-4326C>A) n.2152C>A c.5780C>A (p.Thr1927Asn) c.2181C>A (n.2181C>A) c.2416C>A (n.2416C>A) c.5723C>A (p.Thr1908Asn) c.2687C>A (n.2687C>A) c.5924C>A (p.Thr1975Asn) c.5867-1239C>A (n.5867-1239C>A) n.4970C>A c.2344C>A (n.2344C>A) c.73C>A (n.73C>A) c.5867-2164C>A (n.5867-2164C>A) n.289C>A c.715-4326C>A c.467C>A c.5666C>A (p.Thr1889Asn) c.2801C>A (p.Thr934Asn)
15	g.44574985T>A	CA392218911	SPG11	c.5867-4327A>T (n.5867-4327A>T) n.2151A>T c.5779A>T (p.Thr1927Ser) c.2180A>T (n.2180A>T) c.2415A>T (n.2415A>T) c.5722A>T (p.Thr1908Ser) c.2686A>T (n.2686A>T) c.5923A>T (p.Thr1975Ser) c.5867-1240A>T (n.5867-1240A>T) n.4969A>T c.2343A>T (n.2343A>T) c.72A>T (n.72A>T) c.5867-2165A>T (n.5867-2165A>T) n.288A>T c.715-4327A>T c.466A>T c.5665A>T (p.Thr1889Ser) c.2800A>T (p.Thr934Ser)
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15	g.44574986T>G	CA490203659	SPG11	c.5867-4328A>C (n.5867-4328A>C) n.2150A>C c.5778A>C (p.Val1926=) c.2179A>C (n.2179A>C) c.2414A>C (n.2414A>C) c.5721A>C (p.Val1907=) c.2685A>C (n.2685A>C) c.5922A>C (p.Val1974=) c.5867-1241A>C (n.5867-1241A>C) n.4968A>C c.2342A>C (n.2342A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.5867-2166A>C (n.5867-2166A>C) n.287A>C c.715-4328A>C c.465A>C c.5664A>C (p.Val1888=) c.2799A>C (p.Val933=)
15	g.44574987A>C	CA392218919	SPG11	c.5867-4329T>G (n.5867-4329T>G) n.2149T>G c.5777T>G (p.Val1926Gly) c.2178T>G (n.2178T>G) c.2413T>G (n.2413T>G) c.5720T>G (p.Val1907Gly) c.2684T>G (n.2684T>G) c.5921T>G (p.Val1974Gly) c.5867-1242T>G (n.5867-1242T>G) n.4967T>G c.2341T>G (n.2341T>G) c.70T>G (n.70T>G) c.5867-2167T>G (n.5867-2167T>G) n.286T>G c.715-4329T>G c.464T>G c.5663T>G (p.Val1888Gly) c.2798T>G (p.Val933Gly)
15	g.44574987A>G	CA392218925	SPG11	c.5867-4329T>C (n.5867-4329T>C) n.2149T>C c.5777T>C (p.Val1926Ala) c.2178T>C (n.2178T>C) c.2413T>C (n.2413T>C) c.5720T>C (p.Val1907Ala) c.2684T>C (n.2684T>C) c.5921T>C (p.Val1974Ala) c.5867-1242T>C (n.5867-1242T>C) n.4967T>C c.2341T>C (n.2341T>C) c.70T>C (n.70T>C) c.5867-2167T>C (n.5867-2167T>C) n.286T>C c.715-4329T>C c.464T>C c.5663T>C (p.Val1888Ala) c.2798T>C (p.Val933Ala)
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15	g.44574997T=	CA2173690270	SPG11	c.5867-4339A= (n.5867-4339A=) n.2139A= c.5767A= (p.Asn1923=) c.2168A= (n.2168A=) c.2403A= (n.2403A=) c.5710A= (p.Asn1904=) c.2674A= (n.2674A=) c.5911A= (p.Asn1971=) c.5867-1252A= (n.5867-1252A=) n.4957A= c.2331A= (n.2331A=) c.60A= (n.60A=) c.5867-2177A= (n.5867-2177A=) n.276A= c.715-4339A= c.454A= c.5653A= (p.Asn1885=) c.2788A= (p.Asn930=)
15	g.44574998A>C	CA392218995	SPG11	c.5867-4340T>G (n.5867-4340T>G) n.2138T>G c.5766T>G (p.Ser1922Arg) c.2167T>G (n.2167T>G) c.2402T>G (n.2402T>G) c.5709T>G (p.Ser1903Arg) c.2673T>G (n.2673T>G) c.5910T>G (p.Ser1970Arg) c.5867-1253T>G (n.5867-1253T>G) n.4956T>G c.2330T>G (n.2330T>G) c.59T>G (n.59T>G) c.5867-2178T>G (n.5867-2178T>G) n.275T>G c.715-4340T>G c.453T>G c.5652T>G (p.Ser1884Arg) c.2787T>G (p.Ser929Arg)
15	g.44574998A>G	CA490203665	SPG11	c.5867-4340T>C (n.5867-4340T>C) n.2138T>C c.5766T>C (p.Ser1922=) c.2167T>C (n.2167T>C) c.2402T>C (n.2402T>C) c.5709T>C (p.Ser1903=) c.2673T>C (n.2673T>C) c.5910T>C (p.Ser1970=) c.5867-1253T>C (n.5867-1253T>C) n.4956T>C c.2330T>C (n.2330T>C) c.59T>C (n.59T>C) c.5867-2178T>C (n.5867-2178T>C) n.275T>C c.715-4340T>C c.453T>C c.5652T>C (p.Ser1884=) c.2787T>C (p.Ser929=)
15	g.44574998A>T	CA392218997	SPG11	c.5867-4340T>A (n.5867-4340T>A) n.2138T>A c.5766T>A (p.Ser1922Arg) c.2167T>A (n.2167T>A) c.2402T>A (n.2402T>A) c.5709T>A (p.Ser1903Arg) c.2673T>A (n.2673T>A) c.5910T>A (p.Ser1970Arg) c.5867-1253T>A (n.5867-1253T>A) n.4956T>A c.2330T>A (n.2330T>A) c.59T>A (n.59T>A) c.5867-2178T>A (n.5867-2178T>A) n.275T>A c.715-4340T>A c.453T>A c.5652T>A (p.Ser1884Arg) c.2787T>A (p.Ser929Arg)
15	g.44574999C>A	CA392219001	SPG11	c.5867-4341G>T (n.5867-4341G>T) n.2137G>T c.5765G>T (p.Ser1922Ile) c.2166G>T (n.2166G>T) c.2401G>T (n.2401G>T) c.5708G>T (p.Ser1903Ile) c.2672G>T (n.2672G>T) c.5909G>T (p.Ser1970Ile) c.5867-1254G>T (n.5867-1254G>T) n.4955G>T c.2329G>T (n.2329G>T) c.58G>T (n.58G>T) c.5867-2179G>T (n.5867-2179G>T) n.274G>T c.715-4341G>T c.452G>T c.5651G>T (p.Ser1884Ile) c.2786G>T (p.Ser929Ile)
15	g.44574999C>G	CA392219004	SPG11	c.5867-4341G>C (n.5867-4341G>C) n.2137G>C c.5765G>C (p.Ser1922Thr) c.2166G>C (n.2166G>C) c.2401G>C (n.2401G>C) c.5708G>C (p.Ser1903Thr) c.2672G>C (n.2672G>C) c.5909G>C (p.Ser1970Thr) c.5867-1254G>C (n.5867-1254G>C) n.4955G>C c.2329G>C (n.2329G>C) c.58G>C (n.58G>C) c.5867-2179G>C (n.5867-2179G>C) n.274G>C c.715-4341G>C c.452G>C c.5651G>C (p.Ser1884Thr) c.2786G>C (p.Ser929Thr)
15	g.44574999C>T	CA392219006	SPG11	c.5867-4341G>A (n.5867-4341G>A) n.2137G>A c.5765G>A (p.Ser1922Asn) c.2166G>A (n.2166G>A) c.2401G>A (n.2401G>A) c.5708G>A (p.Ser1903Asn) c.2672G>A (n.2672G>A) c.5909G>A (p.Ser1970Asn) c.5867-1254G>A (n.5867-1254G>A) n.4955G>A c.2329G>A (n.2329G>A) c.58G>A (n.58G>A) c.5867-2179G>A (n.5867-2179G>A) n.274G>A c.715-4341G>A c.452G>A c.5651G>A (p.Ser1884Asn) c.2786G>A (p.Ser929Asn)
15	g.44575000T>A	CA392219016	SPG11	c.5867-4342A>T (n.5867-4342A>T) n.2136A>T c.5764A>T (p.Ser1922Cys) c.2165A>T (n.2165A>T) c.2400A>T (n.2400A>T) c.5707A>T (p.Ser1903Cys) c.2671A>T (n.2671A>T) c.5908A>T (p.Ser1970Cys) c.5867-1255A>T (n.5867-1255A>T) n.4954A>T c.2328A>T (n.2328A>T) c.57A>T (n.57A>T) c.5867-2180A>T (n.5867-2180A>T) n.273A>T c.715-4342A>T c.451A>T c.5650A>T (p.Ser1884Cys) c.2785A>T (p.Ser929Cys)
15	g.44575000T>C	CA392219010	SPG11	c.5867-4342A>G (n.5867-4342A>G) n.2136A>G c.5764A>G (p.Ser1922Gly) c.2165A>G (n.2165A>G) c.2400A>G (n.2400A>G) c.5707A>G (p.Ser1903Gly) c.2671A>G (n.2671A>G) c.5908A>G (p.Ser1970Gly) c.5867-1255A>G (n.5867-1255A>G) n.4954A>G c.2328A>G (n.2328A>G) c.57A>G (n.57A>G) c.5867-2180A>G (n.5867-2180A>G) n.273A>G c.715-4342A>G c.451A>G c.5650A>G (p.Ser1884Gly) c.2785A>G (p.Ser929Gly)	gnomAD v4
15	g.44575000T>G	CA392219013	SPG11	c.5867-4342A>C (n.5867-4342A>C) n.2136A>C c.5764A>C (p.Ser1922Arg) c.2165A>C (n.2165A>C) c.2400A>C (n.2400A>C) c.5707A>C (p.Ser1903Arg) c.2671A>C (n.2671A>C) c.5908A>C (p.Ser1970Arg) c.5867-1255A>C (n.5867-1255A>C) n.4954A>C c.2328A>C (n.2328A>C) c.57A>C (n.57A>C) c.5867-2180A>C (n.5867-2180A>C) n.273A>C c.715-4342A>C c.451A>C c.5650A>C (p.Ser1884Arg) c.2785A>C (p.Ser929Arg)
15	g.44575001G>A	CA7534308	SPG11	c.5867-4343C>T (n.5867-4343C>T) n.2135C>T c.5763C>T (p.Ser1921=) c.2164C>T (n.2164C>T) c.2399C>T (n.2399C>T) c.5706C>T (p.Ser1902=) c.2670C>T (n.2670C>T) c.5907C>T (p.Ser1969=) c.5867-1256C>T (n.5867-1256C>T) n.4953C>T c.2327C>T (n.2327C>T) c.56C>T (n.56C>T) c.5867-2181C>T (n.5867-2181C>T) n.272C>T c.715-4343C>T c.450C>T c.5649C>T (p.Ser1883=) c.2784C>T (p.Ser928=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44575001G>C	CA490203666	SPG11	c.5867-4343C>G (n.5867-4343C>G) n.2135C>G c.5763C>G (p.Ser1921=) c.2164C>G (n.2164C>G) c.2399C>G (n.2399C>G) c.5706C>G (p.Ser1902=) c.2670C>G (n.2670C>G) c.5907C>G (p.Ser1969=) c.5867-1256C>G (n.5867-1256C>G) n.4953C>G c.2327C>G (n.2327C>G) c.56C>G (n.56C>G) c.5867-2181C>G (n.5867-2181C>G) n.272C>G c.715-4343C>G c.450C>G c.5649C>G (p.Ser1883=) c.2784C>G (p.Ser928=)
15	g.44575001G=	CA2173690271	SPG11	c.5867-4343C= (n.5867-4343C=) n.2135C= c.5763C= (p.Ser1921=) c.2164C= (n.2164C=) c.2399C= (n.2399C=) c.5706C= (p.Ser1902=) c.2670C= (n.2670C=) c.5907C= (p.Ser1969=) c.5867-1256C= (n.5867-1256C=) n.4953C= c.2327C= (n.2327C=) c.56C= (n.56C=) c.5867-2181C= (n.5867-2181C=) n.272C= c.715-4343C= c.450C= c.5649C= (p.Ser1883=) c.2784C= (p.Ser928=)
15	g.44575001G>T	CA490203667	SPG11	c.5867-4343C>A (n.5867-4343C>A) n.2135C>A c.5763C>A (p.Ser1921=) c.2164C>A (n.2164C>A) c.2399C>A (n.2399C>A) c.5706C>A (p.Ser1902=) c.2670C>A (n.2670C>A) c.5907C>A (p.Ser1969=) c.5867-1256C>A (n.5867-1256C>A) n.4953C>A c.2327C>A (n.2327C>A) c.56C>A (n.56C>A) c.5867-2181C>A (n.5867-2181C>A) n.272C>A c.715-4343C>A c.450C>A c.5649C>A (p.Ser1883=) c.2784C>A (p.Ser928=)
15	g.44575002G>A	CA7534309	SPG11	c.5867-4344C>T (n.5867-4344C>T) n.2134C>T c.5762C>T (p.Ser1921Phe) c.2163C>T (n.2163C>T) c.2398C>T (n.2398C>T) c.5705C>T (p.Ser1902Phe) c.2669C>T (n.2669C>T) c.5906C>T (p.Ser1969Phe) c.5867-1257C>T (n.5867-1257C>T) n.4952C>T c.2326C>T (n.2326C>T) c.55C>T (n.55C>T) c.5867-2182C>T (n.5867-2182C>T) n.271C>T c.715-4344C>T c.449C>T c.5648C>T (p.Ser1883Phe) c.2783C>T (p.Ser928Phe)	dbSNP ExAC
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15	g.44575002G=	CA2173690272	SPG11	c.5867-4344C= (n.5867-4344C=) n.2134C= c.5762C= (p.Ser1921=) c.2163C= (n.2163C=) c.2398C= (n.2398C=) c.5705C= (p.Ser1902=) c.2669C= (n.2669C=) c.5906C= (p.Ser1969=) c.5867-1257C= (n.5867-1257C=) n.4952C= c.2326C= (n.2326C=) c.55C= (n.55C=) c.5867-2182C= (n.5867-2182C=) n.271C= c.715-4344C= c.449C= c.5648C= (p.Ser1883=) c.2783C= (p.Ser928=)
15	g.44575002G>T	CA392219025	SPG11	c.5867-4344C>A (n.5867-4344C>A) n.2134C>A c.5762C>A (p.Ser1921Tyr) c.2163C>A (n.2163C>A) c.2398C>A (n.2398C>A) c.5705C>A (p.Ser1902Tyr) c.2669C>A (n.2669C>A) c.5906C>A (p.Ser1969Tyr) c.5867-1257C>A (n.5867-1257C>A) n.4952C>A c.2326C>A (n.2326C>A) c.55C>A (n.55C>A) c.5867-2182C>A (n.5867-2182C>A) n.271C>A c.715-4344C>A c.449C>A c.5648C>A (p.Ser1883Tyr) c.2783C>A (p.Ser928Tyr)
15	g.44575003A=	CA2173690273	SPG11	c.5867-4345T= (n.5867-4345T=) n.2133T= c.5761T= (p.Ser1921=) c.2162T= (n.2162T=) c.2397T= (n.2397T=) c.5704T= (p.Ser1902=) c.2668T= (n.2668T=) c.5905T= (p.Ser1969=) c.5867-1258T= (n.5867-1258T=) n.4951T= c.2325T= (n.2325T=) c.54T= (n.54T=) c.5867-2183T= (n.5867-2183T=) n.270T= c.715-4345T= c.448T= c.5647T= (p.Ser1883=) c.2782T= (p.Ser928=)
15	g.44575003A>C	CA392219027	SPG11	c.5867-4345T>G (n.5867-4345T>G) n.2133T>G c.5761T>G (p.Ser1921Ala) c.2162T>G (n.2162T>G) c.2397T>G (n.2397T>G) c.5704T>G (p.Ser1902Ala) c.2668T>G (n.2668T>G) c.5905T>G (p.Ser1969Ala) c.5867-1258T>G (n.5867-1258T>G) n.4951T>G c.2325T>G (n.2325T>G) c.54T>G (n.54T>G) c.5867-2183T>G (n.5867-2183T>G) n.270T>G c.715-4345T>G c.448T>G c.5647T>G (p.Ser1883Ala) c.2782T>G (p.Ser928Ala)
15	g.44575003A>G	CA392219030	SPG11	c.5867-4345T>C (n.5867-4345T>C) n.2133T>C c.5761T>C (p.Ser1921Pro) c.2162T>C (n.2162T>C) c.2397T>C (n.2397T>C) c.5704T>C (p.Ser1902Pro) c.2668T>C (n.2668T>C) c.5905T>C (p.Ser1969Pro) c.5867-1258T>C (n.5867-1258T>C) n.4951T>C c.2325T>C (n.2325T>C) c.54T>C (n.54T>C) c.5867-2183T>C (n.5867-2183T>C) n.270T>C c.715-4345T>C c.448T>C c.5647T>C (p.Ser1883Pro) c.2782T>C (p.Ser928Pro)	dbSNP
15	g.44575003A>T	CA392219032	SPG11	c.5867-4345T>A (n.5867-4345T>A) n.2133T>A c.5761T>A (p.Ser1921Thr) c.2162T>A (n.2162T>A) c.2397T>A (n.2397T>A) c.5704T>A (p.Ser1902Thr) c.2668T>A (n.2668T>A) c.5905T>A (p.Ser1969Thr) c.5867-1258T>A (n.5867-1258T>A) n.4951T>A c.2325T>A (n.2325T>A) c.54T>A (n.54T>A) c.5867-2183T>A (n.5867-2183T>A) n.270T>A c.715-4345T>A c.448T>A c.5647T>A (p.Ser1883Thr) c.2782T>A (p.Ser928Thr)
15	g.44575004G>A	CA490203668	SPG11	c.5867-4346C>T (n.5867-4346C>T) n.2132C>T c.5760C>T (p.Pro1920=) c.2161C>T (n.2161C>T) c.2396C>T (n.2396C>T) c.5703C>T (p.Pro1901=) c.2667C>T (n.2667C>T) c.5904C>T (p.Pro1968=) c.5867-1259C>T (n.5867-1259C>T) n.4950C>T c.2324C>T (n.2324C>T) c.53C>T (n.53C>T) c.5867-2184C>T (n.5867-2184C>T) n.269C>T c.715-4346C>T c.447C>T c.5646C>T (p.Pro1882=) c.2781C>T (p.Pro927=)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44575004G>C	CA7534310	SPG11	c.5867-4346C>G (n.5867-4346C>G) n.2132C>G c.5760C>G (p.Pro1920=) c.2161C>G (n.2161C>G) c.2396C>G (n.2396C>G) c.5703C>G (p.Pro1901=) c.2667C>G (n.2667C>G) c.5904C>G (p.Pro1968=) c.5867-1259C>G (n.5867-1259C>G) n.4950C>G c.2324C>G (n.2324C>G) c.53C>G (n.53C>G) c.5867-2184C>G (n.5867-2184C>G) n.269C>G c.715-4346C>G c.447C>G c.5646C>G (p.Pro1882=) c.2781C>G (p.Pro927=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44575004G=	CA2173690274	SPG11	c.5867-4346C= (n.5867-4346C=) n.2132C= c.5760C= (p.Pro1920=) c.2161C= (n.2161C=) c.2396C= (n.2396C=) c.5703C= (p.Pro1901=) c.2667C= (n.2667C=) c.5904C= (p.Pro1968=) c.5867-1259C= (n.5867-1259C=) n.4950C= c.2324C= (n.2324C=) c.53C= (n.53C=) c.5867-2184C= (n.5867-2184C=) n.269C= c.715-4346C= c.447C= c.5646C= (p.Pro1882=) c.2781C= (p.Pro927=)
15	g.44575004G>T	CA490203669	SPG11	c.5867-4346C>A (n.5867-4346C>A) n.2132C>A c.5760C>A (p.Pro1920=) c.2161C>A (n.2161C>A) c.2396C>A (n.2396C>A) c.5703C>A (p.Pro1901=) c.2667C>A (n.2667C>A) c.5904C>A (p.Pro1968=) c.5867-1259C>A (n.5867-1259C>A) n.4950C>A c.2324C>A (n.2324C>A) c.53C>A (n.53C>A) c.5867-2184C>A (n.5867-2184C>A) n.269C>A c.715-4346C>A c.447C>A c.5646C>A (p.Pro1882=) c.2781C>A (p.Pro927=)
15	g.44575006dup	CA617676512	SPG11	c.5867-4346dup (n.5867-4346dup) n.2132dup c.5760dup (p.Ser1921LeufsTer3) c.2161dup (n.2161dup) c.2396dup (n.2396dup) c.5703dup (p.Ser1902LeufsTer3) c.2667dup (n.2667dup) c.5904dup (p.Ser1969LeufsTer3) c.5867-1259dup (n.5867-1259dup) n.4950dup c.2324dup (n.2324dup) c.53dup (n.53dup) c.5867-2184dup (n.5867-2184dup) n.269dup c.715-4346dup c.447dup c.5646dup (p.Ser1883LeufsTer3) c.2781dup (p.Ser928LeufsTer3)	dbSNP gnomAD v2
15	g.44575005G>A	CA392219035	SPG11	c.5867-4347C>T (n.5867-4347C>T) n.2131C>T c.5759C>T (p.Pro1920Leu) c.2160C>T (n.2160C>T) c.2395C>T (n.2395C>T) c.5702C>T (p.Pro1901Leu) c.2666C>T (n.2666C>T) c.5903C>T (p.Pro1968Leu) c.5867-1260C>T (n.5867-1260C>T) n.4949C>T c.2323C>T (n.2323C>T) c.52C>T (n.52C>T) c.5867-2185C>T (n.5867-2185C>T) n.268C>T c.715-4347C>T c.446C>T c.5645C>T (p.Pro1882Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu)	gnomAD v4
15	g.44575005G>C	CA392219038	SPG11	c.5867-4347C>G (n.5867-4347C>G) n.2131C>G c.5759C>G (p.Pro1920Arg) c.2160C>G (n.2160C>G) c.2395C>G (n.2395C>G) c.5702C>G (p.Pro1901Arg) c.2666C>G (n.2666C>G) c.5903C>G (p.Pro1968Arg) c.5867-1260C>G (n.5867-1260C>G) n.4949C>G c.2323C>G (n.2323C>G) c.52C>G (n.52C>G) c.5867-2185C>G (n.5867-2185C>G) n.268C>G c.715-4347C>G c.446C>G c.5645C>G (p.Pro1882Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg)
15	g.44575005G>T	CA392219040	SPG11	c.5867-4347C>A (n.5867-4347C>A) n.2131C>A c.5759C>A (p.Pro1920His) c.2160C>A (n.2160C>A) c.2395C>A (n.2395C>A) c.5702C>A (p.Pro1901His) c.2666C>A (n.2666C>A) c.5903C>A (p.Pro1968His) c.5867-1260C>A (n.5867-1260C>A) n.4949C>A c.2323C>A (n.2323C>A) c.52C>A (n.52C>A) c.5867-2185C>A (n.5867-2185C>A) n.268C>A c.715-4347C>A c.446C>A c.5645C>A (p.Pro1882His) c.2780C>A (p.Pro927His)
15	g.44575006G>A	CA392219044	SPG11	c.5867-4348C>T (n.5867-4348C>T) n.2130C>T c.5758C>T (p.Pro1920Ser) c.2159C>T (n.2159C>T) c.2394C>T (n.2394C>T) c.5701C>T (p.Pro1901Ser) c.2665C>T (n.2665C>T) c.5902C>T (p.Pro1968Ser) c.5867-1261C>T (n.5867-1261C>T) n.4948C>T c.2322C>T (n.2322C>T) c.51C>T (n.51C>T) c.5867-2186C>T (n.5867-2186C>T) n.267C>T c.715-4348C>T c.445C>T c.5644C>T (p.Pro1882Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser)
15	g.44575006G>C	CA392219046	SPG11	c.5867-4348C>G (n.5867-4348C>G) n.2130C>G c.5758C>G (p.Pro1920Ala) c.2159C>G (n.2159C>G) c.2394C>G (n.2394C>G) c.5701C>G (p.Pro1901Ala) c.2665C>G (n.2665C>G) c.5902C>G (p.Pro1968Ala) c.5867-1261C>G (n.5867-1261C>G) n.4948C>G c.2322C>G (n.2322C>G) c.51C>G (n.51C>G) c.5867-2186C>G (n.5867-2186C>G) n.267C>G c.715-4348C>G c.445C>G c.5644C>G (p.Pro1882Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala)
15	g.44575006G>T	CA392219043	SPG11	c.5867-4348C>A (n.5867-4348C>A) n.2130C>A c.5758C>A (p.Pro1920Thr) c.2159C>A (n.2159C>A) c.2394C>A (n.2394C>A) c.5701C>A (p.Pro1901Thr) c.2665C>A (n.2665C>A) c.5902C>A (p.Pro1968Thr) c.5867-1261C>A (n.5867-1261C>A) n.4948C>A c.2322C>A (n.2322C>A) c.51C>A (n.51C>A) c.5867-2186C>A (n.5867-2186C>A) n.267C>A c.715-4348C>A c.445C>A c.5644C>A (p.Pro1882Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr)
15	g.44575007C>A	CA490203670	SPG11	c.5867-4349G>T (n.5867-4349G>T) n.2129G>T c.5757G>T (p.Val1919=) c.2158G>T (n.2158G>T) c.2393G>T (n.2393G>T) c.5700G>T (p.Val1900=) c.2664G>T (n.2664G>T) c.5901G>T (p.Val1967=) c.5867-1262G>T (n.5867-1262G>T) n.4947G>T c.2321G>T (n.2321G>T) c.50G>T (n.50G>T) c.5867-2187G>T (n.5867-2187G>T) n.266G>T c.715-4349G>T c.444G>T c.5643G>T (p.Val1881=) c.2778G>T (p.Val926=)	ClinVar dbSNP
15	g.44575007C=	CA2173690275	SPG11	c.5867-4349G= (n.5867-4349G=) n.2129G= c.5757G= (p.Val1919=) c.2158G= (n.2158G=) c.2393G= (n.2393G=) c.5700G= (p.Val1900=) c.2664G= (n.2664G=) c.5901G= (p.Val1967=) c.5867-1262G= (n.5867-1262G=) n.4947G= c.2321G= (n.2321G=) c.50G= (n.50G=) c.5867-2187G= (n.5867-2187G=) n.266G= c.715-4349G= c.444G= c.5643G= (p.Val1881=) c.2778G= (p.Val926=)
15	g.44575007C>G	CA490203671	SPG11	c.5867-4349G>C (n.5867-4349G>C) n.2129G>C c.5757G>C (p.Val1919=) c.2158G>C (n.2158G>C) c.2393G>C (n.2393G>C) c.5700G>C (p.Val1900=) c.2664G>C (n.2664G>C) c.5901G>C (p.Val1967=) c.5867-1262G>C (n.5867-1262G>C) n.4947G>C c.2321G>C (n.2321G>C) c.50G>C (n.50G>C) c.5867-2187G>C (n.5867-2187G>C) n.266G>C c.715-4349G>C c.444G>C c.5643G>C (p.Val1881=) c.2778G>C (p.Val926=)
15	g.44575007C>T	CA490203672	SPG11	c.5867-4349G>A (n.5867-4349G>A) n.2129G>A c.5757G>A (p.Val1919=) c.2158G>A (n.2158G>A) c.2393G>A (n.2393G>A) c.5700G>A (p.Val1900=) c.2664G>A (n.2664G>A) c.5901G>A (p.Val1967=) c.5867-1262G>A (n.5867-1262G>A) n.4947G>A c.2321G>A (n.2321G>A) c.50G>A (n.50G>A) c.5867-2187G>A (n.5867-2187G>A) n.266G>A c.715-4349G>A c.444G>A c.5643G>A (p.Val1881=) c.2778G>A (p.Val926=)
15	g.44575008_44575009dup	CA2573150859	SPG11	c.5867-4350_5867-4349dup (n.5867-4350_5867-4349dup) n.2128_2129dup c.5756_5757dup (p.Pro1920CysfsTer8) c.2157_2158dup (n.2157_2158dup) c.2392_2393dup (n.2392_2393dup) c.5699_5700dup (p.Pro1901CysfsTer8) c.2663_2664dup (n.2663_2664dup) c.5900_5901dup (p.Pro1968CysfsTer8) c.5867-1263_5867-1262dup (n.5867-1263_5867-1262dup) n.4946_4947dup c.2320_2321dup (n.2320_2321dup) c.49_50dup (n.49_50dup) c.5867-2188_5867-2187dup (n.5867-2188_5867-2187dup) n.265_266dup c.715-4350_715-4349dup c.443_444dup c.5642_5643dup (p.Pro1882CysfsTer8) c.2777_2778dup (p.Pro927CysfsTer8)	ClinVar dbSNP
15	g.44575008A=	CA2173690276	SPG11	c.5867-4350T= (n.5867-4350T=) n.2128T= c.5756T= (p.Val1919=) c.2157T= (n.2157T=) c.2392T= (n.2392T=) c.5699T= (p.Val1900=) c.2663T= (n.2663T=) c.5900T= (p.Val1967=) c.5867-1263T= (n.5867-1263T=) n.4946T= c.2320T= (n.2320T=) c.49T= (n.49T=) c.5867-2188T= (n.5867-2188T=) n.265T= c.715-4350T= c.443T= c.5642T= (p.Val1881=) c.2777T= (p.Val926=)
15	g.44575008A>C	CA392219048	SPG11	c.5867-4350T>G (n.5867-4350T>G) n.2128T>G c.5756T>G (p.Val1919Gly) c.2157T>G (n.2157T>G) c.2392T>G (n.2392T>G) c.5699T>G (p.Val1900Gly) c.2663T>G (n.2663T>G) c.5900T>G (p.Val1967Gly) c.5867-1263T>G (n.5867-1263T>G) n.4946T>G c.2320T>G (n.2320T>G) c.49T>G (n.49T>G) c.5867-2188T>G (n.5867-2188T>G) n.265T>G c.715-4350T>G c.443T>G c.5642T>G (p.Val1881Gly) c.2777T>G (p.Val926Gly)
15	g.44575008A>G	CA392219051	SPG11	c.5867-4350T>C (n.5867-4350T>C) n.2128T>C c.5756T>C (p.Val1919Ala) c.2157T>C (n.2157T>C) c.2392T>C (n.2392T>C) c.5699T>C (p.Val1900Ala) c.2663T>C (n.2663T>C) c.5900T>C (p.Val1967Ala) c.5867-1263T>C (n.5867-1263T>C) n.4946T>C c.2320T>C (n.2320T>C) c.49T>C (n.49T>C) c.5867-2188T>C (n.5867-2188T>C) n.265T>C c.715-4350T>C c.443T>C c.5642T>C (p.Val1881Ala) c.2777T>C (p.Val926Ala)
15	g.44575008A>T	CA392219053	SPG11	c.5867-4350T>A (n.5867-4350T>A) n.2128T>A c.5756T>A (p.Val1919Glu) c.2157T>A (n.2157T>A) c.2392T>A (n.2392T>A) c.5699T>A (p.Val1900Glu) c.2663T>A (n.2663T>A) c.5900T>A (p.Val1967Glu) c.5867-1263T>A (n.5867-1263T>A) n.4946T>A c.2320T>A (n.2320T>A) c.49T>A (n.49T>A) c.5867-2188T>A (n.5867-2188T>A) n.265T>A c.715-4350T>A c.443T>A c.5642T>A (p.Val1881Glu) c.2777T>A (p.Val926Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44575009C>A	CA392219056	SPG11	c.5867-4351G>T (n.5867-4351G>T) n.2127G>T c.5755G>T (p.Val1919Leu) c.2156G>T (n.2156G>T) c.2391G>T (n.2391G>T) c.5698G>T (p.Val1900Leu) c.2662G>T (n.2662G>T) c.5899G>T (p.Val1967Leu) c.5867-1264G>T (n.5867-1264G>T) n.4945G>T c.2319G>T (n.2319G>T) c.48G>T (n.48G>T) c.5867-2189G>T (n.5867-2189G>T) n.264G>T c.715-4351G>T c.442G>T c.5641G>T (p.Val1881Leu) c.2776G>T (p.Val926Leu)
15	g.44575009C>G	CA392219059	SPG11	c.5867-4351G>C (n.5867-4351G>C) n.2127G>C c.5755G>C (p.Val1919Leu) c.2156G>C (n.2156G>C) c.2391G>C (n.2391G>C) c.5698G>C (p.Val1900Leu) c.2662G>C (n.2662G>C) c.5899G>C (p.Val1967Leu) c.5867-1264G>C (n.5867-1264G>C) n.4945G>C c.2319G>C (n.2319G>C) c.48G>C (n.48G>C) c.5867-2189G>C (n.5867-2189G>C) n.264G>C c.715-4351G>C c.442G>C c.5641G>C (p.Val1881Leu) c.2776G>C (p.Val926Leu)
15	g.44575009C>T	CA392219061	SPG11	c.5867-4351G>A (n.5867-4351G>A) n.2127G>A c.5755G>A (p.Val1919Met) c.2156G>A (n.2156G>A) c.2391G>A (n.2391G>A) c.5698G>A (p.Val1900Met) c.2662G>A (n.2662G>A) c.5899G>A (p.Val1967Met) c.5867-1264G>A (n.5867-1264G>A) n.4945G>A c.2319G>A (n.2319G>A) c.48G>A (n.48G>A) c.5867-2189G>A (n.5867-2189G>A) n.264G>A c.715-4351G>A c.442G>A c.5641G>A (p.Val1881Met) c.2776G>A (p.Val926Met)
15	g.44575010T>A	CA490203675	SPG11	c.5867-4352A>T (n.5867-4352A>T) n.2126A>T c.5754A>T (p.Thr1918=) c.2155A>T (n.2155A>T) c.2390A>T (n.2390A>T) c.5697A>T (p.Thr1899=) c.2661A>T (n.2661A>T) c.5898A>T (p.Thr1966=) c.5867-1265A>T (n.5867-1265A>T) n.4944A>T c.2318A>T (n.2318A>T) c.47A>T (n.47A>T) c.5867-2190A>T (n.5867-2190A>T) n.263A>T c.715-4352A>T c.441A>T c.5640A>T (p.Thr1880=) c.2775A>T (p.Thr925=)
15	g.44575010T>C	CA490203673	SPG11	c.5867-4352A>G (n.5867-4352A>G) n.2126A>G c.5754A>G (p.Thr1918=) c.2155A>G (n.2155A>G) c.2390A>G (n.2390A>G) c.5697A>G (p.Thr1899=) c.2661A>G (n.2661A>G) c.5898A>G (p.Thr1966=) c.5867-1265A>G (n.5867-1265A>G) n.4944A>G c.2318A>G (n.2318A>G) c.47A>G (n.47A>G) c.5867-2190A>G (n.5867-2190A>G) n.263A>G c.715-4352A>G c.441A>G c.5640A>G (p.Thr1880=) c.2775A>G (p.Thr925=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44575010T>G	CA490203674	SPG11	c.5867-4352A>C (n.5867-4352A>C) n.2126A>C c.5754A>C (p.Thr1918=) c.2155A>C (n.2155A>C) c.2390A>C (n.2390A>C) c.5697A>C (p.Thr1899=) c.2661A>C (n.2661A>C) c.5898A>C (p.Thr1966=) c.5867-1265A>C (n.5867-1265A>C) n.4944A>C c.2318A>C (n.2318A>C) c.47A>C (n.47A>C) c.5867-2190A>C (n.5867-2190A>C) n.263A>C c.715-4352A>C c.441A>C c.5640A>C (p.Thr1880=) c.2775A>C (p.Thr925=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44575010T=	CA2173690277	SPG11	c.5867-4352A= (n.5867-4352A=) n.2126A= c.5754A= (p.Thr1918=) c.2155A= (n.2155A=) c.2390A= (n.2390A=) c.5697A= (p.Thr1899=) c.2661A= (n.2661A=) c.5898A= (p.Thr1966=) c.5867-1265A= (n.5867-1265A=) n.4944A= c.2318A= (n.2318A=) c.47A= (n.47A=) c.5867-2190A= (n.5867-2190A=) n.263A= c.715-4352A= c.441A= c.5640A= (p.Thr1880=) c.2775A= (p.Thr925=)
15	g.44575011G>A	CA392219064	SPG11	c.5867-4353C>T (n.5867-4353C>T) n.2125C>T c.5753C>T (p.Thr1918Ile) c.2154C>T (n.2154C>T) c.2389C>T (n.2389C>T) c.5696C>T (p.Thr1899Ile) c.2660C>T (n.2660C>T) c.5897C>T (p.Thr1966Ile) c.5867-1266C>T (n.5867-1266C>T) n.4943C>T c.2317C>T (n.2317C>T) c.46C>T (n.46C>T) c.5867-2191C>T (n.5867-2191C>T) n.262C>T c.715-4353C>T c.440C>T c.5639C>T (p.Thr1880Ile) c.2774C>T (p.Thr925Ile)
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15	g.44575011G>T	CA392219070	SPG11	c.5867-4353C>A (n.5867-4353C>A) n.2125C>A c.5753C>A (p.Thr1918Lys) c.2154C>A (n.2154C>A) c.2389C>A (n.2389C>A) c.5696C>A (p.Thr1899Lys) c.2660C>A (n.2660C>A) c.5897C>A (p.Thr1966Lys) c.5867-1266C>A (n.5867-1266C>A) n.4943C>A c.2317C>A (n.2317C>A) c.46C>A (n.46C>A) c.5867-2191C>A (n.5867-2191C>A) n.262C>A c.715-4353C>A c.440C>A c.5639C>A (p.Thr1880Lys) c.2774C>A (p.Thr925Lys)
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15	g.44575012T>C	CA392219075	SPG11	c.5867-4354A>G (n.5867-4354A>G) n.2124A>G c.5752A>G (p.Thr1918Ala) c.2153A>G (n.2153A>G) c.2388A>G (n.2388A>G) c.5695A>G (p.Thr1899Ala) c.2659A>G (n.2659A>G) c.5896A>G (p.Thr1966Ala) c.5867-1267A>G (n.5867-1267A>G) n.4942A>G c.2316A>G (n.2316A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.5867-2192A>G (n.5867-2192A>G) n.261A>G c.715-4354A>G c.439A>G c.5638A>G (p.Thr1880Ala) c.2773A>G (p.Thr925Ala)
15	g.44575012T>G	CA392219078	SPG11	c.5867-4354A>C (n.5867-4354A>C) n.2124A>C c.5752A>C (p.Thr1918Pro) c.2153A>C (n.2153A>C) c.2388A>C (n.2388A>C) c.5695A>C (p.Thr1899Pro) c.2659A>C (n.2659A>C) c.5896A>C (p.Thr1966Pro) c.5867-1267A>C (n.5867-1267A>C) n.4942A>C c.2316A>C (n.2316A>C) c.45A>C (n.45A>C) c.5867-2192A>C (n.5867-2192A>C) n.261A>C c.715-4354A>C c.439A>C c.5638A>C (p.Thr1880Pro) c.2773A>C (p.Thr925Pro)
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15	g.44575013C>T	CA490203678	SPG11	c.5867-4355G>A (n.5867-4355G>A) n.2123G>A c.5751G>A (p.Val1917=) c.2152G>A (n.2152G>A) c.2387G>A (n.2387G>A) c.5694G>A (p.Val1898=) c.2658G>A (n.2658G>A) c.5895G>A (p.Val1965=) c.5867-1268G>A (n.5867-1268G>A) n.4941G>A c.2315G>A (n.2315G>A) c.44G>A (n.44G>A) c.5867-2193G>A (n.5867-2193G>A) n.260G>A c.715-4355G>A c.438G>A c.5637G>A (p.Val1879=) c.2772G>A (p.Val924=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44575014A=	CA2173690278	SPG11	c.5867-4356T= (n.5867-4356T=) n.2122T= c.5750T= (p.Val1917=) c.2151T= (n.2151T=) c.2386T= (n.2386T=) c.5693T= (p.Val1898=) c.2657T= (n.2657T=) c.5894T= (p.Val1965=) c.5867-1269T= (n.5867-1269T=) n.4940T= c.2314T= (n.2314T=) c.43T= (n.43T=) c.5867-2194T= (n.5867-2194T=) n.259T= c.715-4356T= c.437T= c.5636T= (p.Val1879=) c.2771T= (p.Val924=)
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15	g.44575014A>G	CA270071184	SPG11	c.5867-4356T>C (n.5867-4356T>C) n.2122T>C c.5750T>C (p.Val1917Ala) c.2151T>C (n.2151T>C) c.2386T>C (n.2386T>C) c.5693T>C (p.Val1898Ala) c.2657T>C (n.2657T>C) c.5894T>C (p.Val1965Ala) c.5867-1269T>C (n.5867-1269T>C) n.4940T>C c.2314T>C (n.2314T>C) c.43T>C (n.43T>C) c.5867-2194T>C (n.5867-2194T>C) n.259T>C c.715-4356T>C c.437T>C c.5636T>C (p.Val1879Ala) c.2771T>C (p.Val924Ala)	dbSNP
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15	g.44575015C>G	CA392219088	SPG11	c.5867-4357G>C (n.5867-4357G>C) n.2121G>C c.5749G>C (p.Val1917Leu) c.2150G>C (n.2150G>C) c.2385G>C (n.2385G>C) c.5692G>C (p.Val1898Leu) c.2656G>C (n.2656G>C) c.5893G>C (p.Val1965Leu) c.5867-1270G>C (n.5867-1270G>C) n.4939G>C c.2313G>C (n.2313G>C) c.42G>C (n.42G>C) c.5867-2195G>C (n.5867-2195G>C) n.258G>C c.715-4357G>C c.436G>C c.5635G>C (p.Val1879Leu) c.2770G>C (p.Val924Leu)
15	g.44575015C>T	CA392219090	SPG11	c.5867-4357G>A (n.5867-4357G>A) n.2121G>A c.5749G>A (p.Val1917Met) c.2150G>A (n.2150G>A) c.2385G>A (n.2385G>A) c.5692G>A (p.Val1898Met) c.2656G>A (n.2656G>A) c.5893G>A (p.Val1965Met) c.5867-1270G>A (n.5867-1270G>A) n.4939G>A c.2313G>A (n.2313G>A) c.42G>A (n.42G>A) c.5867-2195G>A (n.5867-2195G>A) n.258G>A c.715-4357G>A c.436G>A c.5635G>A (p.Val1879Met) c.2770G>A (p.Val924Met)
15	g.44575016A>C	CA392219092	SPG11	c.5867-4358T>G (n.5867-4358T>G) n.2120T>G c.5748T>G (p.Phe1916Leu) c.2149T>G (n.2149T>G) c.2384T>G (n.2384T>G) c.5691T>G (p.Phe1897Leu) c.2655T>G (n.2655T>G) c.5892T>G (p.Phe1964Leu) c.5867-1271T>G (n.5867-1271T>G) n.4938T>G c.2312T>G (n.2312T>G) c.41T>G (n.41T>G) c.5867-2196T>G (n.5867-2196T>G) n.257T>G c.715-4358T>G c.435T>G c.5634T>G (p.Phe1878Leu) c.2769T>G (p.Phe923Leu)
15	g.44575016A>G	CA490203679	SPG11	c.5867-4358T>C (n.5867-4358T>C) n.2120T>C c.5748T>C (p.Phe1916=) c.2149T>C (n.2149T>C) c.2384T>C (n.2384T>C) c.5691T>C (p.Phe1897=) c.2655T>C (n.2655T>C) c.5892T>C (p.Phe1964=) c.5867-1271T>C (n.5867-1271T>C) n.4938T>C c.2312T>C (n.2312T>C) c.41T>C (n.41T>C) c.5867-2196T>C (n.5867-2196T>C) n.257T>C c.715-4358T>C c.435T>C c.5634T>C (p.Phe1878=) c.2769T>C (p.Phe923=)
15	g.44575016A>T	CA392219094	SPG11	c.5867-4358T>A (n.5867-4358T>A) n.2120T>A c.5748T>A (p.Phe1916Leu) c.2149T>A (n.2149T>A) c.2384T>A (n.2384T>A) c.5691T>A (p.Phe1897Leu) c.2655T>A (n.2655T>A) c.5892T>A (p.Phe1964Leu) c.5867-1271T>A (n.5867-1271T>A) n.4938T>A c.2312T>A (n.2312T>A) c.41T>A (n.41T>A) c.5867-2196T>A (n.5867-2196T>A) n.257T>A c.715-4358T>A c.435T>A c.5634T>A (p.Phe1878Leu) c.2769T>A (p.Phe923Leu)
15	g.44575017A>C	CA392219102	SPG11	c.5867-4359T>G (n.5867-4359T>G) n.2119T>G c.5747T>G (p.Phe1916Cys) c.2148T>G (n.2148T>G) c.2383T>G (n.2383T>G) c.5690T>G (p.Phe1897Cys) c.2654T>G (n.2654T>G) c.5891T>G (p.Phe1964Cys) c.5867-1272T>G (n.5867-1272T>G) n.4937T>G c.2311T>G (n.2311T>G) c.40T>G (n.40T>G) c.5867-2197T>G (n.5867-2197T>G) n.256T>G c.715-4359T>G c.434T>G c.5633T>G (p.Phe1878Cys) c.2768T>G (p.Phe923Cys)
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15	g.44575018A>T	CA392219110	SPG11	c.5867-4360T>A (n.5867-4360T>A) n.2118T>A c.5746T>A (p.Phe1916Ile) c.2147T>A (n.2147T>A) c.2382T>A (n.2382T>A) c.5689T>A (p.Phe1897Ile) c.2653T>A (n.2653T>A) c.5890T>A (p.Phe1964Ile) c.5867-1273T>A (n.5867-1273T>A) n.4936T>A c.2310T>A (n.2310T>A) c.39T>A (n.39T>A) c.5867-2198T>A (n.5867-2198T>A) n.255T>A c.715-4360T>A c.433T>A c.5632T>A (p.Phe1878Ile) c.2767T>A (p.Phe923Ile)
15	g.44575019C>A	CA392219113	SPG11	c.5867-4361G>T (n.5867-4361G>T) n.2117G>T c.5745G>T (p.Lys1915Asn) c.2146G>T (n.2146G>T) c.2381G>T (n.2381G>T) c.5688G>T (p.Lys1896Asn) c.2652G>T (n.2652G>T) c.5889G>T (p.Lys1963Asn) c.5867-1274G>T (n.5867-1274G>T) n.4935G>T c.2309G>T (n.2309G>T) c.38G>T (n.38G>T) c.5867-2199G>T (n.5867-2199G>T) n.254G>T c.715-4361G>T c.432G>T c.5631G>T (p.Lys1877Asn) c.2766G>T (p.Lys922Asn)
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15	g.44575032A>G	CA392219203	SPG11	c.5867-4374T>C (n.5867-4374T>C) n.2104T>C c.5732T>C (p.Leu1911Pro) c.2133T>C (n.2133T>C) c.2368T>C (n.2368T>C) c.5675T>C (p.Leu1892Pro) c.2639T>C (n.2639T>C) c.5876T>C (p.Leu1959Pro) c.5867-1287T>C (n.5867-1287T>C) n.4922T>C c.2296T>C (n.2296T>C) c.25T>C (n.25T>C) c.5867-2212T>C (n.5867-2212T>C) n.241T>C c.715-4374T>C c.419T>C c.5618T>C (p.Leu1873Pro) c.2753T>C (p.Leu918Pro)
15	g.44575032A>T	CA392219205	SPG11	c.5867-4374T>A (n.5867-4374T>A) n.2104T>A c.5732T>A (p.Leu1911Gln) c.2133T>A (n.2133T>A) c.2368T>A (n.2368T>A) c.5675T>A (p.Leu1892Gln) c.2639T>A (n.2639T>A) c.5876T>A (p.Leu1959Gln) c.5867-1287T>A (n.5867-1287T>A) n.4922T>A c.2296T>A (n.2296T>A) c.25T>A (n.25T>A) c.5867-2212T>A (n.5867-2212T>A) n.241T>A c.715-4374T>A c.419T>A c.5618T>A (p.Leu1873Gln) c.2753T>A (p.Leu918Gln)
15	g.44575032dup	CA2740097282	SPG11	c.5867-4374dup (n.5867-4374dup) n.2104dup c.5732dup (p.Asp1912GlyfsTer2) c.2133dup (n.2133dup) c.2368dup (n.2368dup) c.5675dup (p.Asp1893GlyfsTer2) c.2639dup (n.2639dup) c.5876dup (p.Asp1960GlyfsTer2) c.5867-1287dup (n.5867-1287dup) n.4922dup c.2296dup (n.2296dup) c.25dup (n.25dup) c.5867-2212dup (n.5867-2212dup) n.241dup c.715-4374dup c.419dup c.5618dup (p.Asp1874GlyfsTer2) c.2753dup (p.Asp919GlyfsTer2)	ClinVar
15	g.44575033G>A	CA490203687	SPG11	c.5867-4375C>T (n.5867-4375C>T) n.2103C>T c.5731C>T (p.Leu1911=) c.2132C>T (n.2132C>T) c.2367C>T (n.2367C>T) c.5674C>T (p.Leu1892=) c.2638C>T (n.2638C>T) c.5875C>T (p.Leu1959=) c.5867-1288C>T (n.5867-1288C>T) n.4921C>T c.2295C>T (n.2295C>T) c.24C>T (n.24C>T) c.5867-2213C>T (n.5867-2213C>T) n.240C>T c.715-4375C>T c.418C>T c.5617C>T (p.Leu1873=) c.2752C>T (p.Leu918=)
15	g.44575033G>C	CA392219207	SPG11	c.5867-4375C>G (n.5867-4375C>G) n.2103C>G c.5731C>G (p.Leu1911Val) c.2132C>G (n.2132C>G) c.2367C>G (n.2367C>G) c.5674C>G (p.Leu1892Val) c.2638C>G (n.2638C>G) c.5875C>G (p.Leu1959Val) c.5867-1288C>G (n.5867-1288C>G) n.4921C>G c.2295C>G (n.2295C>G) c.24C>G (n.24C>G) c.5867-2213C>G (n.5867-2213C>G) n.240C>G c.715-4375C>G c.418C>G c.5617C>G (p.Leu1873Val) c.2752C>G (p.Leu918Val)
15	g.44575033G=	CA2173690285	SPG11	c.5867-4375C= (n.5867-4375C=) n.2103C= c.5731C= (p.Leu1911=) c.2132C= (n.2132C=) c.2367C= (n.2367C=) c.5674C= (p.Leu1892=) c.2638C= (n.2638C=) c.5875C= (p.Leu1959=) c.5867-1288C= (n.5867-1288C=) n.4921C= c.2295C= (n.2295C=) c.24C= (n.24C=) c.5867-2213C= (n.5867-2213C=) n.240C= c.715-4375C= c.418C= c.5617C= (p.Leu1873=) c.2752C= (p.Leu918=)
15	g.44575033G>T	CA7534312	SPG11	c.5867-4375C>A (n.5867-4375C>A) n.2103C>A c.5731C>A (p.Leu1911Met) c.2132C>A (n.2132C>A) c.2367C>A (n.2367C>A) c.5674C>A (p.Leu1892Met) c.2638C>A (n.2638C>A) c.5875C>A (p.Leu1959Met) c.5867-1288C>A (n.5867-1288C>A) n.4921C>A c.2295C>A (n.2295C>A) c.24C>A (n.24C>A) c.5867-2213C>A (n.5867-2213C>A) n.240C>A c.715-4375C>A c.418C>A c.5617C>A (p.Leu1873Met) c.2752C>A (p.Leu918Met)	dbSNP ExAC
15	g.44575034A>C	CA392219208	SPG11	c.5867-4376T>G (n.5867-4376T>G) n.2102T>G c.5730T>G (p.Ser1910Arg) c.2131T>G (n.2131T>G) c.2366T>G (n.2366T>G) c.5673T>G (p.Ser1891Arg) c.2637T>G (n.2637T>G) c.5874T>G (p.Ser1958Arg) c.5867-1289T>G (n.5867-1289T>G) n.4920T>G c.2294T>G (n.2294T>G) c.23T>G (n.23T>G) c.5867-2214T>G (n.5867-2214T>G) n.239T>G c.715-4376T>G c.417T>G c.5616T>G (p.Ser1872Arg) c.2751T>G (p.Ser917Arg)
15	g.44575034A>G	CA490203688	SPG11	c.5867-4376T>C (n.5867-4376T>C) n.2102T>C c.5730T>C (p.Ser1910=) c.2131T>C (n.2131T>C) c.2366T>C (n.2366T>C) c.5673T>C (p.Ser1891=) c.2637T>C (n.2637T>C) c.5874T>C (p.Ser1958=) c.5867-1289T>C (n.5867-1289T>C) n.4920T>C c.2294T>C (n.2294T>C) c.23T>C (n.23T>C) c.5867-2214T>C (n.5867-2214T>C) n.239T>C c.715-4376T>C c.417T>C c.5616T>C (p.Ser1872=) c.2751T>C (p.Ser917=)
15	g.44575034A>T	CA392219209	SPG11	c.5867-4376T>A (n.5867-4376T>A) n.2102T>A c.5730T>A (p.Ser1910Arg) c.2131T>A (n.2131T>A) c.2366T>A (n.2366T>A) c.5673T>A (p.Ser1891Arg) c.2637T>A (n.2637T>A) c.5874T>A (p.Ser1958Arg) c.5867-1289T>A (n.5867-1289T>A) n.4920T>A c.2294T>A (n.2294T>A) c.23T>A (n.23T>A) c.5867-2214T>A (n.5867-2214T>A) n.239T>A c.715-4376T>A c.417T>A c.5616T>A (p.Ser1872Arg) c.2751T>A (p.Ser917Arg)

Number of alleles fetched