Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44569998_44578320del | CA344360 | SPG11 | c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.*2124-3237_*2735-451del c.*2359-3237_*2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.*2630-3237_*3241-451del c.5867-3237_*120-451del c.5867-4533_*428-451del n.4913-3237_5524-451del c.*2287-3237_*2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del | ClinVar |
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15 | g.44574837A= | CA2173690194 | SPG11 | c.5867-4179T= (n.5867-4179T=) n.2234+65T= c.5862+65T= (n.5862+65T=) c.*2263+65T= (n.*2263+65T=) c.*2498+65T= (n.*2498+65T=) c.5805+65T= (n.5805+65T=) c.*2769+65T= (n.*2769+65T=) c.6006+65T= (n.6006+65T=) c.5867-1092T= (n.5867-1092T=) n.5052+65T= c.*2426+65T= (n.*2426+65T=) c.*155+65T= (n.*155+65T=) c.5867-2017T= (n.5867-2017T=) n.371+65T= c.715-4179T= c.549+65T= c.5748+65T= (n.5748+65T=) c.2883+65T= (n.2883+65T=) | |
15 | g.44574837A>C | CA270070935 | SPG11 | c.5867-4179T>G (n.5867-4179T>G) n.2234+65T>G c.5862+65T>G (n.5862+65T>G) c.*2263+65T>G (n.*2263+65T>G) c.*2498+65T>G (n.*2498+65T>G) c.5805+65T>G (n.5805+65T>G) c.*2769+65T>G (n.*2769+65T>G) c.6006+65T>G (n.6006+65T>G) c.5867-1092T>G (n.5867-1092T>G) n.5052+65T>G c.*2426+65T>G (n.*2426+65T>G) c.*155+65T>G (n.*155+65T>G) c.5867-2017T>G (n.5867-2017T>G) n.371+65T>G c.715-4179T>G c.549+65T>G c.5748+65T>G (n.5748+65T>G) c.2883+65T>G (n.2883+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574840C>A | CA2628202677 | SPG11 | c.5867-4182G>T (n.5867-4182G>T) n.2234+62G>T c.5862+62G>T (n.5862+62G>T) c.*2263+62G>T (n.*2263+62G>T) c.*2498+62G>T (n.*2498+62G>T) c.5805+62G>T (n.5805+62G>T) c.*2769+62G>T (n.*2769+62G>T) c.6006+62G>T (n.6006+62G>T) c.5867-1095G>T (n.5867-1095G>T) n.5052+62G>T c.*2426+62G>T (n.*2426+62G>T) c.*155+62G>T (n.*155+62G>T) c.5867-2020G>T (n.5867-2020G>T) n.371+62G>T c.715-4182G>T c.549+62G>T c.5748+62G>T (n.5748+62G>T) c.2883+62G>T (n.2883+62G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44574841A= | CA2173690195 | SPG11 | c.5867-4183T= (n.5867-4183T=) n.2234+61T= c.5862+61T= (n.5862+61T=) c.*2263+61T= (n.*2263+61T=) c.*2498+61T= (n.*2498+61T=) c.5805+61T= (n.5805+61T=) c.*2769+61T= (n.*2769+61T=) c.6006+61T= (n.6006+61T=) c.5867-1096T= (n.5867-1096T=) n.5052+61T= c.*2426+61T= (n.*2426+61T=) c.*155+61T= (n.*155+61T=) c.5867-2021T= (n.5867-2021T=) n.371+61T= c.715-4183T= c.549+61T= c.5748+61T= (n.5748+61T=) c.2883+61T= (n.2883+61T=) | |
15 | g.44574841A>C | CA2173690196 | SPG11 | c.5867-4183T>G (n.5867-4183T>G) n.2234+61T>G c.5862+61T>G (n.5862+61T>G) c.*2263+61T>G (n.*2263+61T>G) c.*2498+61T>G (n.*2498+61T>G) c.5805+61T>G (n.5805+61T>G) c.*2769+61T>G (n.*2769+61T>G) c.6006+61T>G (n.6006+61T>G) c.5867-1096T>G (n.5867-1096T>G) n.5052+61T>G c.*2426+61T>G (n.*2426+61T>G) c.*155+61T>G (n.*155+61T>G) c.5867-2021T>G (n.5867-2021T>G) n.371+61T>G c.715-4183T>G c.549+61T>G c.5748+61T>G (n.5748+61T>G) c.2883+61T>G (n.2883+61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574841A>G | CA2628202678 | SPG11 | c.5867-4183T>C (n.5867-4183T>C) n.2234+61T>C c.5862+61T>C (n.5862+61T>C) c.*2263+61T>C (n.*2263+61T>C) c.*2498+61T>C (n.*2498+61T>C) c.5805+61T>C (n.5805+61T>C) c.*2769+61T>C (n.*2769+61T>C) c.6006+61T>C (n.6006+61T>C) c.5867-1096T>C (n.5867-1096T>C) n.5052+61T>C c.*2426+61T>C (n.*2426+61T>C) c.*155+61T>C (n.*155+61T>C) c.5867-2021T>C (n.5867-2021T>C) n.371+61T>C c.715-4183T>C c.549+61T>C c.5748+61T>C (n.5748+61T>C) c.2883+61T>C (n.2883+61T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574842A>G | CA2730779281 | SPG11 | c.5867-4184T>C (n.5867-4184T>C) n.2234+60T>C c.5862+60T>C (n.5862+60T>C) c.*2263+60T>C (n.*2263+60T>C) c.*2498+60T>C (n.*2498+60T>C) c.5805+60T>C (n.5805+60T>C) c.*2769+60T>C (n.*2769+60T>C) c.6006+60T>C (n.6006+60T>C) c.5867-1097T>C (n.5867-1097T>C) n.5052+60T>C c.*2426+60T>C (n.*2426+60T>C) c.*155+60T>C (n.*155+60T>C) c.5867-2022T>C (n.5867-2022T>C) n.371+60T>C c.715-4184T>C c.549+60T>C c.5748+60T>C (n.5748+60T>C) c.2883+60T>C (n.2883+60T>C) | dbSNP |
15 | g.44574843C= | CA2173690197 | SPG11 | c.5867-4185G= (n.5867-4185G=) n.2234+59G= c.5862+59G= (n.5862+59G=) c.*2263+59G= (n.*2263+59G=) c.*2498+59G= (n.*2498+59G=) c.5805+59G= (n.5805+59G=) c.*2769+59G= (n.*2769+59G=) c.6006+59G= (n.6006+59G=) c.5867-1098G= (n.5867-1098G=) n.5052+59G= c.*2426+59G= (n.*2426+59G=) c.*155+59G= (n.*155+59G=) c.5867-2023G= (n.5867-2023G=) n.371+59G= c.715-4185G= c.549+59G= c.5748+59G= (n.5748+59G=) c.2883+59G= (n.2883+59G=) | |
15 | g.44574843C>G | CA2628202679 | SPG11 | c.5867-4185G>C (n.5867-4185G>C) n.2234+59G>C c.5862+59G>C (n.5862+59G>C) c.*2263+59G>C (n.*2263+59G>C) c.*2498+59G>C (n.*2498+59G>C) c.5805+59G>C (n.5805+59G>C) c.*2769+59G>C (n.*2769+59G>C) c.6006+59G>C (n.6006+59G>C) c.5867-1098G>C (n.5867-1098G>C) n.5052+59G>C c.*2426+59G>C (n.*2426+59G>C) c.*155+59G>C (n.*155+59G>C) c.5867-2023G>C (n.5867-2023G>C) n.371+59G>C c.715-4185G>C c.549+59G>C c.5748+59G>C (n.5748+59G>C) c.2883+59G>C (n.2883+59G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574843C>T | CA2173690198 | SPG11 | c.5867-4185G>A (n.5867-4185G>A) n.2234+59G>A c.5862+59G>A (n.5862+59G>A) c.*2263+59G>A (n.*2263+59G>A) c.*2498+59G>A (n.*2498+59G>A) c.5805+59G>A (n.5805+59G>A) c.*2769+59G>A (n.*2769+59G>A) c.6006+59G>A (n.6006+59G>A) c.5867-1098G>A (n.5867-1098G>A) n.5052+59G>A c.*2426+59G>A (n.*2426+59G>A) c.*155+59G>A (n.*155+59G>A) c.5867-2023G>A (n.5867-2023G>A) n.371+59G>A c.715-4185G>A c.549+59G>A c.5748+59G>A (n.5748+59G>A) c.2883+59G>A (n.2883+59G>A) | dbSNP |
15 | g.44574846C= | CA2173690199 | SPG11 | c.5867-4188G= (n.5867-4188G=) n.2234+56G= c.5862+56G= (n.5862+56G=) c.*2263+56G= (n.*2263+56G=) c.*2498+56G= (n.*2498+56G=) c.5805+56G= (n.5805+56G=) c.*2769+56G= (n.*2769+56G=) c.6006+56G= (n.6006+56G=) c.5867-1101G= (n.5867-1101G=) n.5052+56G= c.*2426+56G= (n.*2426+56G=) c.*155+56G= (n.*155+56G=) c.5867-2026G= (n.5867-2026G=) n.371+56G= c.715-4188G= c.549+56G= c.5748+56G= (n.5748+56G=) c.2883+56G= (n.2883+56G=) | |
15 | g.44574846C>T | CA713054267 | SPG11 | c.5867-4188G>A (n.5867-4188G>A) n.2234+56G>A c.5862+56G>A (n.5862+56G>A) c.*2263+56G>A (n.*2263+56G>A) c.*2498+56G>A (n.*2498+56G>A) c.5805+56G>A (n.5805+56G>A) c.*2769+56G>A (n.*2769+56G>A) c.6006+56G>A (n.6006+56G>A) c.5867-1101G>A (n.5867-1101G>A) n.5052+56G>A c.*2426+56G>A (n.*2426+56G>A) c.*155+56G>A (n.*155+56G>A) c.5867-2026G>A (n.5867-2026G>A) n.371+56G>A c.715-4188G>A c.549+56G>A c.5748+56G>A (n.5748+56G>A) c.2883+56G>A (n.2883+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574848A>G | CA2628202680 | SPG11 | c.5867-4190T>C (n.5867-4190T>C) n.2234+54T>C c.5862+54T>C (n.5862+54T>C) c.*2263+54T>C (n.*2263+54T>C) c.*2498+54T>C (n.*2498+54T>C) c.5805+54T>C (n.5805+54T>C) c.*2769+54T>C (n.*2769+54T>C) c.6006+54T>C (n.6006+54T>C) c.5867-1103T>C (n.5867-1103T>C) n.5052+54T>C c.*2426+54T>C (n.*2426+54T>C) c.*155+54T>C (n.*155+54T>C) c.5867-2028T>C (n.5867-2028T>C) n.371+54T>C c.715-4190T>C c.549+54T>C c.5748+54T>C (n.5748+54T>C) c.2883+54T>C (n.2883+54T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574849A>G | CA2628202681 | SPG11 | c.5867-4191T>C (n.5867-4191T>C) n.2234+53T>C c.5862+53T>C (n.5862+53T>C) c.*2263+53T>C (n.*2263+53T>C) c.*2498+53T>C (n.*2498+53T>C) c.5805+53T>C (n.5805+53T>C) c.*2769+53T>C (n.*2769+53T>C) c.6006+53T>C (n.6006+53T>C) c.5867-1104T>C (n.5867-1104T>C) n.5052+53T>C c.*2426+53T>C (n.*2426+53T>C) c.*155+53T>C (n.*155+53T>C) c.5867-2029T>C (n.5867-2029T>C) n.371+53T>C c.715-4191T>C c.549+53T>C c.5748+53T>C (n.5748+53T>C) c.2883+53T>C (n.2883+53T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574851T>A | CA2628202682 | SPG11 | c.5867-4193A>T (n.5867-4193A>T) n.2234+51A>T c.5862+51A>T (n.5862+51A>T) c.*2263+51A>T (n.*2263+51A>T) c.*2498+51A>T (n.*2498+51A>T) c.5805+51A>T (n.5805+51A>T) c.*2769+51A>T (n.*2769+51A>T) c.6006+51A>T (n.6006+51A>T) c.5867-1106A>T (n.5867-1106A>T) n.5052+51A>T c.*2426+51A>T (n.*2426+51A>T) c.*155+51A>T (n.*155+51A>T) c.5867-2031A>T (n.5867-2031A>T) n.371+51A>T c.715-4193A>T c.549+51A>T c.5748+51A>T (n.5748+51A>T) c.2883+51A>T (n.2883+51A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44574852T>C | CA2628202683 | SPG11 | c.5867-4194A>G (n.5867-4194A>G) n.2234+50A>G c.5862+50A>G (n.5862+50A>G) c.*2263+50A>G (n.*2263+50A>G) c.*2498+50A>G (n.*2498+50A>G) c.5805+50A>G (n.5805+50A>G) c.*2769+50A>G (n.*2769+50A>G) c.6006+50A>G (n.6006+50A>G) c.5867-1107A>G (n.5867-1107A>G) n.5052+50A>G c.*2426+50A>G (n.*2426+50A>G) c.*155+50A>G (n.*155+50A>G) c.5867-2032A>G (n.5867-2032A>G) n.371+50A>G c.715-4194A>G c.549+50A>G c.5748+50A>G (n.5748+50A>G) c.2883+50A>G (n.2883+50A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44574854T>A | CA2730779372 | SPG11 | c.5867-4196A>T (n.5867-4196A>T) n.2234+48A>T c.5862+48A>T (n.5862+48A>T) c.*2263+48A>T (n.*2263+48A>T) c.*2498+48A>T (n.*2498+48A>T) c.5805+48A>T (n.5805+48A>T) c.*2769+48A>T (n.*2769+48A>T) c.6006+48A>T (n.6006+48A>T) c.5867-1109A>T (n.5867-1109A>T) n.5052+48A>T c.*2426+48A>T (n.*2426+48A>T) c.*155+48A>T (n.*155+48A>T) c.5867-2034A>T (n.5867-2034A>T) n.371+48A>T c.715-4196A>T c.549+48A>T c.5748+48A>T (n.5748+48A>T) c.2883+48A>T (n.2883+48A>T) | dbSNP |
15 | g.44574855C>A | CA2628202684 | SPG11 | c.5867-4197G>T (n.5867-4197G>T) n.2234+47G>T c.5862+47G>T (n.5862+47G>T) c.*2263+47G>T (n.*2263+47G>T) c.*2498+47G>T (n.*2498+47G>T) c.5805+47G>T (n.5805+47G>T) c.*2769+47G>T (n.*2769+47G>T) c.6006+47G>T (n.6006+47G>T) c.5867-1110G>T (n.5867-1110G>T) n.5052+47G>T c.*2426+47G>T (n.*2426+47G>T) c.*155+47G>T (n.*155+47G>T) c.5867-2035G>T (n.5867-2035G>T) n.371+47G>T c.715-4197G>T c.549+47G>T c.5748+47G>T (n.5748+47G>T) c.2883+47G>T (n.2883+47G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44574855C>T | CA2628202685 | SPG11 | c.5867-4197G>A (n.5867-4197G>A) n.2234+47G>A c.5862+47G>A (n.5862+47G>A) c.*2263+47G>A (n.*2263+47G>A) c.*2498+47G>A (n.*2498+47G>A) c.5805+47G>A (n.5805+47G>A) c.*2769+47G>A (n.*2769+47G>A) c.6006+47G>A (n.6006+47G>A) c.5867-1110G>A (n.5867-1110G>A) n.5052+47G>A c.*2426+47G>A (n.*2426+47G>A) c.*155+47G>A (n.*155+47G>A) c.5867-2035G>A (n.5867-2035G>A) n.371+47G>A c.715-4197G>A c.549+47G>A c.5748+47G>A (n.5748+47G>A) c.2883+47G>A (n.2883+47G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44574860_44574861insAA | CA2533793672 | SPG11 | c.5867-4203_5867-4202insTT (n.5867-4203_5867-4202insTT) n.2234+41_2234+42insTT c.5862+41_5862+42insTT (n.5862+41_5862+42insTT) c.*2263+41_*2263+42insTT (n.*2263+41_*2263+42insTT) c.*2498+41_*2498+42insTT (n.*2498+41_*2498+42insTT) c.5805+41_5805+42insTT (n.5805+41_5805+42insTT) c.*2769+41_*2769+42insTT (n.*2769+41_*2769+42insTT) c.6006+41_6006+42insTT (n.6006+41_6006+42insTT) c.5867-1116_5867-1115insTT (n.5867-1116_5867-1115insTT) n.5052+41_5052+42insTT c.*2426+41_*2426+42insTT (n.*2426+41_*2426+42insTT) c.*155+41_*155+42insTT (n.*155+41_*155+42insTT) c.5867-2041_5867-2040insTT (n.5867-2041_5867-2040insTT) n.371+41_371+42insTT c.715-4203_715-4202insTT c.549+41_549+42insTT c.5748+41_5748+42insTT (n.5748+41_5748+42insTT) c.2883+41_2883+42insTT (n.2883+41_2883+42insTT) | |
15 | g.44574862C>T | CA2803975816 | SPG11 | c.5867-4204G>A (n.5867-4204G>A) n.2234+40G>A c.5862+40G>A (n.5862+40G>A) c.*2263+40G>A (n.*2263+40G>A) c.*2498+40G>A (n.*2498+40G>A) c.5805+40G>A (n.5805+40G>A) c.*2769+40G>A (n.*2769+40G>A) c.6006+40G>A (n.6006+40G>A) c.5867-1117G>A (n.5867-1117G>A) n.5052+40G>A c.*2426+40G>A (n.*2426+40G>A) c.*155+40G>A (n.*155+40G>A) c.5867-2042G>A (n.5867-2042G>A) n.371+40G>A c.715-4204G>A c.549+40G>A c.5748+40G>A (n.5748+40G>A) c.2883+40G>A (n.2883+40G>A) | |
15 | g.44574864C>T | CA2628202686 | SPG11 | c.5867-4206G>A (n.5867-4206G>A) n.2234+38G>A c.5862+38G>A (n.5862+38G>A) c.*2263+38G>A (n.*2263+38G>A) c.*2498+38G>A (n.*2498+38G>A) c.5805+38G>A (n.5805+38G>A) c.*2769+38G>A (n.*2769+38G>A) c.6006+38G>A (n.6006+38G>A) c.5867-1119G>A (n.5867-1119G>A) n.5052+38G>A c.*2426+38G>A (n.*2426+38G>A) c.*155+38G>A (n.*155+38G>A) c.5867-2044G>A (n.5867-2044G>A) n.371+38G>A c.715-4206G>A c.549+38G>A c.5748+38G>A (n.5748+38G>A) c.2883+38G>A (n.2883+38G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44574865C>A | CA7534283 | SPG11 | c.5867-4207G>T (n.5867-4207G>T) n.2234+37G>T c.5862+37G>T (n.5862+37G>T) c.*2263+37G>T (n.*2263+37G>T) c.*2498+37G>T (n.*2498+37G>T) c.5805+37G>T (n.5805+37G>T) c.*2769+37G>T (n.*2769+37G>T) c.6006+37G>T (n.6006+37G>T) c.5867-1120G>T (n.5867-1120G>T) n.5052+37G>T c.*2426+37G>T (n.*2426+37G>T) c.*155+37G>T (n.*155+37G>T) c.5867-2045G>T (n.5867-2045G>T) n.371+37G>T c.715-4207G>T c.549+37G>T c.5748+37G>T (n.5748+37G>T) c.2883+37G>T (n.2883+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574865C= | CA2173690201 | SPG11 | c.5867-4207G= (n.5867-4207G=) n.2234+37G= c.5862+37G= (n.5862+37G=) c.*2263+37G= (n.*2263+37G=) c.*2498+37G= (n.*2498+37G=) c.5805+37G= (n.5805+37G=) c.*2769+37G= (n.*2769+37G=) c.6006+37G= (n.6006+37G=) c.5867-1120G= (n.5867-1120G=) n.5052+37G= c.*2426+37G= (n.*2426+37G=) c.*155+37G= (n.*155+37G=) c.5867-2045G= (n.5867-2045G=) n.371+37G= c.715-4207G= c.549+37G= c.5748+37G= (n.5748+37G=) c.2883+37G= (n.2883+37G=) | |
15 | g.44574865C>T | CA713054268 | SPG11 | c.5867-4207G>A (n.5867-4207G>A) n.2234+37G>A c.5862+37G>A (n.5862+37G>A) c.*2263+37G>A (n.*2263+37G>A) c.*2498+37G>A (n.*2498+37G>A) c.5805+37G>A (n.5805+37G>A) c.*2769+37G>A (n.*2769+37G>A) c.6006+37G>A (n.6006+37G>A) c.5867-1120G>A (n.5867-1120G>A) n.5052+37G>A c.*2426+37G>A (n.*2426+37G>A) c.*155+37G>A (n.*155+37G>A) c.5867-2045G>A (n.5867-2045G>A) n.371+37G>A c.715-4207G>A c.549+37G>A c.5748+37G>A (n.5748+37G>A) c.2883+37G>A (n.2883+37G>A) | dbSNP |
15 | g.44574865_44574867delinsCCT | CA2173690200 | SPG11 | c.5867-4209_5867-4207delinsAGG (n.5867-4209_5867-4207delinsAGG) n.2234+35_2234+37delinsAGG c.5862+35_5862+37delinsAGG (n.5862+35_5862+37delinsAGG) c.*2263+35_*2263+37delinsAGG (n.*2263+35_*2263+37delinsAGG) c.*2498+35_*2498+37delinsAGG (n.*2498+35_*2498+37delinsAGG) c.5805+35_5805+37delinsAGG (n.5805+35_5805+37delinsAGG) c.*2769+35_*2769+37delinsAGG (n.*2769+35_*2769+37delinsAGG) c.6006+35_6006+37delinsAGG (n.6006+35_6006+37delinsAGG) c.5867-1122_5867-1120delinsAGG (n.5867-1122_5867-1120delinsAGG) n.5052+35_5052+37delinsAGG c.*2426+35_*2426+37delinsAGG (n.*2426+35_*2426+37delinsAGG) c.*155+35_*155+37delinsAGG (n.*155+35_*155+37delinsAGG) c.5867-2047_5867-2045delinsAGG (n.5867-2047_5867-2045delinsAGG) n.371+35_371+37delinsAGG c.715-4209_715-4207delinsAGG c.549+35_549+37delinsAGG c.5748+35_5748+37delinsAGG (n.5748+35_5748+37delinsAGG) c.2883+35_2883+37delinsAGG (n.2883+35_2883+37delinsAGG) | |
15 | g.44574866C>A | CA2628202688 | SPG11 | c.5867-4208G>T (n.5867-4208G>T) n.2234+36G>T c.5862+36G>T (n.5862+36G>T) c.*2263+36G>T (n.*2263+36G>T) c.*2498+36G>T (n.*2498+36G>T) c.5805+36G>T (n.5805+36G>T) c.*2769+36G>T (n.*2769+36G>T) c.6006+36G>T (n.6006+36G>T) c.5867-1121G>T (n.5867-1121G>T) n.5052+36G>T c.*2426+36G>T (n.*2426+36G>T) c.*155+36G>T (n.*155+36G>T) c.5867-2046G>T (n.5867-2046G>T) n.371+36G>T c.715-4208G>T c.549+36G>T c.5748+36G>T (n.5748+36G>T) c.2883+36G>T (n.2883+36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44574866C= | CA2173690202 | SPG11 | c.5867-4208G= (n.5867-4208G=) n.2234+36G= c.5862+36G= (n.5862+36G=) c.*2263+36G= (n.*2263+36G=) c.*2498+36G= (n.*2498+36G=) c.5805+36G= (n.5805+36G=) c.*2769+36G= (n.*2769+36G=) c.6006+36G= (n.6006+36G=) c.5867-1121G= (n.5867-1121G=) n.5052+36G= c.*2426+36G= (n.*2426+36G=) c.*155+36G= (n.*155+36G=) c.5867-2046G= (n.5867-2046G=) n.371+36G= c.715-4208G= c.549+36G= c.5748+36G= (n.5748+36G=) c.2883+36G= (n.2883+36G=) | |
15 | g.44574866C>T | CA617676451 | SPG11 | c.5867-4208G>A (n.5867-4208G>A) n.2234+36G>A c.5862+36G>A (n.5862+36G>A) c.*2263+36G>A (n.*2263+36G>A) c.*2498+36G>A (n.*2498+36G>A) c.5805+36G>A (n.5805+36G>A) c.*2769+36G>A (n.*2769+36G>A) c.6006+36G>A (n.6006+36G>A) c.5867-1121G>A (n.5867-1121G>A) n.5052+36G>A c.*2426+36G>A (n.*2426+36G>A) c.*155+36G>A (n.*155+36G>A) c.5867-2046G>A (n.5867-2046G>A) n.371+36G>A c.715-4208G>A c.549+36G>A c.5748+36G>A (n.5748+36G>A) c.2883+36G>A (n.2883+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574869_44574870del | CA7534284 | SPG11 | c.5867-4209_5867-4208del (n.5867-4209_5867-4208del) n.2234+35_2234+36del c.5862+35_5862+36del (n.5862+35_5862+36del) c.*2263+35_*2263+36del (n.*2263+35_*2263+36del) c.*2498+35_*2498+36del (n.*2498+35_*2498+36del) c.5805+35_5805+36del (n.5805+35_5805+36del) c.*2769+35_*2769+36del (n.*2769+35_*2769+36del) c.6006+35_6006+36del (n.6006+35_6006+36del) c.5867-1122_5867-1121del (n.5867-1122_5867-1121del) n.5052+35_5052+36del c.*2426+35_*2426+36del (n.*2426+35_*2426+36del) c.*155+35_*155+36del (n.*155+35_*155+36del) c.5867-2047_5867-2046del (n.5867-2047_5867-2046del) n.371+35_371+36del c.715-4209_715-4208del c.549+35_549+36del c.5748+35_5748+36del (n.5748+35_5748+36del) c.2883+35_2883+36del (n.2883+35_2883+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574867T>A | CA2173690204 | SPG11 | c.5867-4209A>T (n.5867-4209A>T) n.2234+35A>T c.5862+35A>T (n.5862+35A>T) c.*2263+35A>T (n.*2263+35A>T) c.*2498+35A>T (n.*2498+35A>T) c.5805+35A>T (n.5805+35A>T) c.*2769+35A>T (n.*2769+35A>T) c.6006+35A>T (n.6006+35A>T) c.5867-1122A>T (n.5867-1122A>T) n.5052+35A>T c.*2426+35A>T (n.*2426+35A>T) c.*155+35A>T (n.*155+35A>T) c.5867-2047A>T (n.5867-2047A>T) n.371+35A>T c.715-4209A>T c.549+35A>T c.5748+35A>T (n.5748+35A>T) c.2883+35A>T (n.2883+35A>T) | dbSNP |
15 | g.44574867T>C | CA969302598 | SPG11 | c.5867-4209A>G (n.5867-4209A>G) n.2234+35A>G c.5862+35A>G (n.5862+35A>G) c.*2263+35A>G (n.*2263+35A>G) c.*2498+35A>G (n.*2498+35A>G) c.5805+35A>G (n.5805+35A>G) c.*2769+35A>G (n.*2769+35A>G) c.6006+35A>G (n.6006+35A>G) c.5867-1122A>G (n.5867-1122A>G) n.5052+35A>G c.*2426+35A>G (n.*2426+35A>G) c.*155+35A>G (n.*155+35A>G) c.5867-2047A>G (n.5867-2047A>G) n.371+35A>G c.715-4209A>G c.549+35A>G c.5748+35A>G (n.5748+35A>G) c.2883+35A>G (n.2883+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574867T= | CA2173690203 | SPG11 | c.5867-4209A= (n.5867-4209A=) n.2234+35A= c.5862+35A= (n.5862+35A=) c.*2263+35A= (n.*2263+35A=) c.*2498+35A= (n.*2498+35A=) c.5805+35A= (n.5805+35A=) c.*2769+35A= (n.*2769+35A=) c.6006+35A= (n.6006+35A=) c.5867-1122A= (n.5867-1122A=) n.5052+35A= c.*2426+35A= (n.*2426+35A=) c.*155+35A= (n.*155+35A=) c.5867-2047A= (n.5867-2047A=) n.371+35A= c.715-4209A= c.549+35A= c.5748+35A= (n.5748+35A=) c.2883+35A= (n.2883+35A=) | |
15 | g.44574868C>G | CA2628202690 | SPG11 | c.5867-4210G>C (n.5867-4210G>C) n.2234+34G>C c.5862+34G>C (n.5862+34G>C) c.*2263+34G>C (n.*2263+34G>C) c.*2498+34G>C (n.*2498+34G>C) c.5805+34G>C (n.5805+34G>C) c.*2769+34G>C (n.*2769+34G>C) c.6006+34G>C (n.6006+34G>C) c.5867-1123G>C (n.5867-1123G>C) n.5052+34G>C c.*2426+34G>C (n.*2426+34G>C) c.*155+34G>C (n.*155+34G>C) c.5867-2048G>C (n.5867-2048G>C) n.371+34G>C c.715-4210G>C c.549+34G>C c.5748+34G>C (n.5748+34G>C) c.2883+34G>C (n.2883+34G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574870C>A | CA2803975817 | SPG11 | c.5867-4212G>T (n.5867-4212G>T) n.2234+32G>T c.5862+32G>T (n.5862+32G>T) c.*2263+32G>T (n.*2263+32G>T) c.*2498+32G>T (n.*2498+32G>T) c.5805+32G>T (n.5805+32G>T) c.*2769+32G>T (n.*2769+32G>T) c.6006+32G>T (n.6006+32G>T) c.5867-1125G>T (n.5867-1125G>T) n.5052+32G>T c.*2426+32G>T (n.*2426+32G>T) c.*155+32G>T (n.*155+32G>T) c.5867-2050G>T (n.5867-2050G>T) n.371+32G>T c.715-4212G>T c.549+32G>T c.5748+32G>T (n.5748+32G>T) c.2883+32G>T (n.2883+32G>T) | |
15 | g.44574870C= | CA2173690206 | SPG11 | c.5867-4212G= (n.5867-4212G=) n.2234+32G= c.5862+32G= (n.5862+32G=) c.*2263+32G= (n.*2263+32G=) c.*2498+32G= (n.*2498+32G=) c.5805+32G= (n.5805+32G=) c.*2769+32G= (n.*2769+32G=) c.6006+32G= (n.6006+32G=) c.5867-1125G= (n.5867-1125G=) n.5052+32G= c.*2426+32G= (n.*2426+32G=) c.*155+32G= (n.*155+32G=) c.5867-2050G= (n.5867-2050G=) n.371+32G= c.715-4212G= c.549+32G= c.5748+32G= (n.5748+32G=) c.2883+32G= (n.2883+32G=) | |
15 | g.44574870C>G | CA617676452 | SPG11 | c.5867-4212G>C (n.5867-4212G>C) n.2234+32G>C c.5862+32G>C (n.5862+32G>C) c.*2263+32G>C (n.*2263+32G>C) c.*2498+32G>C (n.*2498+32G>C) c.5805+32G>C (n.5805+32G>C) c.*2769+32G>C (n.*2769+32G>C) c.6006+32G>C (n.6006+32G>C) c.5867-1125G>C (n.5867-1125G>C) n.5052+32G>C c.*2426+32G>C (n.*2426+32G>C) c.*155+32G>C (n.*155+32G>C) c.5867-2050G>C (n.5867-2050G>C) n.371+32G>C c.715-4212G>C c.549+32G>C c.5748+32G>C (n.5748+32G>C) c.2883+32G>C (n.2883+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574870C>T | CA7534287 | SPG11 | c.5867-4212G>A (n.5867-4212G>A) n.2234+32G>A c.5862+32G>A (n.5862+32G>A) c.*2263+32G>A (n.*2263+32G>A) c.*2498+32G>A (n.*2498+32G>A) c.5805+32G>A (n.5805+32G>A) c.*2769+32G>A (n.*2769+32G>A) c.6006+32G>A (n.6006+32G>A) c.5867-1125G>A (n.5867-1125G>A) n.5052+32G>A c.*2426+32G>A (n.*2426+32G>A) c.*155+32G>A (n.*155+32G>A) c.5867-2050G>A (n.5867-2050G>A) n.371+32G>A c.715-4212G>A c.549+32G>A c.5748+32G>A (n.5748+32G>A) c.2883+32G>A (n.2883+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574870_44574872delinsCAG | CA2173690205 | SPG11 | c.5867-4214_5867-4212delinsCTG (n.5867-4214_5867-4212delinsCTG) n.2234+30_2234+32delinsCTG c.5862+30_5862+32delinsCTG (n.5862+30_5862+32delinsCTG) c.*2263+30_*2263+32delinsCTG (n.*2263+30_*2263+32delinsCTG) c.*2498+30_*2498+32delinsCTG (n.*2498+30_*2498+32delinsCTG) c.5805+30_5805+32delinsCTG (n.5805+30_5805+32delinsCTG) c.*2769+30_*2769+32delinsCTG (n.*2769+30_*2769+32delinsCTG) c.6006+30_6006+32delinsCTG (n.6006+30_6006+32delinsCTG) c.5867-1127_5867-1125delinsCTG (n.5867-1127_5867-1125delinsCTG) n.5052+30_5052+32delinsCTG c.*2426+30_*2426+32delinsCTG (n.*2426+30_*2426+32delinsCTG) c.*155+30_*155+32delinsCTG (n.*155+30_*155+32delinsCTG) c.5867-2052_5867-2050delinsCTG (n.5867-2052_5867-2050delinsCTG) n.371+30_371+32delinsCTG c.715-4214_715-4212delinsCTG c.549+30_549+32delinsCTG c.5748+30_5748+32delinsCTG (n.5748+30_5748+32delinsCTG) c.2883+30_2883+32delinsCTG (n.2883+30_2883+32delinsCTG) | |
15 | g.44574870_44574874delinsCAGAA | CA2173690207 | SPG11 | c.5867-4216_5867-4212delinsTTCTG (n.5867-4216_5867-4212delinsTTCTG) n.2234+28_2234+32delinsTTCTG c.5862+28_5862+32delinsTTCTG (n.5862+28_5862+32delinsTTCTG) c.*2263+28_*2263+32delinsTTCTG (n.*2263+28_*2263+32delinsTTCTG) c.*2498+28_*2498+32delinsTTCTG (n.*2498+28_*2498+32delinsTTCTG) c.5805+28_5805+32delinsTTCTG (n.5805+28_5805+32delinsTTCTG) c.*2769+28_*2769+32delinsTTCTG (n.*2769+28_*2769+32delinsTTCTG) c.6006+28_6006+32delinsTTCTG (n.6006+28_6006+32delinsTTCTG) c.5867-1129_5867-1125delinsTTCTG (n.5867-1129_5867-1125delinsTTCTG) n.5052+28_5052+32delinsTTCTG c.*2426+28_*2426+32delinsTTCTG (n.*2426+28_*2426+32delinsTTCTG) c.*155+28_*155+32delinsTTCTG (n.*155+28_*155+32delinsTTCTG) c.5867-2054_5867-2050delinsTTCTG (n.5867-2054_5867-2050delinsTTCTG) n.371+28_371+32delinsTTCTG c.715-4216_715-4212delinsTTCTG c.549+28_549+32delinsTTCTG c.5748+28_5748+32delinsTTCTG (n.5748+28_5748+32delinsTTCTG) c.2883+28_2883+32delinsTTCTG (n.2883+28_2883+32delinsTTCTG) | |
15 | g.44574871A= | CA2173690208 | SPG11 | c.5867-4213T= (n.5867-4213T=) n.2234+31T= c.5862+31T= (n.5862+31T=) c.*2263+31T= (n.*2263+31T=) c.*2498+31T= (n.*2498+31T=) c.5805+31T= (n.5805+31T=) c.*2769+31T= (n.*2769+31T=) c.6006+31T= (n.6006+31T=) c.5867-1126T= (n.5867-1126T=) n.5052+31T= c.*2426+31T= (n.*2426+31T=) c.*155+31T= (n.*155+31T=) c.5867-2051T= (n.5867-2051T=) n.371+31T= c.715-4213T= c.549+31T= c.5748+31T= (n.5748+31T=) c.2883+31T= (n.2883+31T=) | |
15 | g.44574871A>C | CA2173690209 | SPG11 | c.5867-4213T>G (n.5867-4213T>G) n.2234+31T>G c.5862+31T>G (n.5862+31T>G) c.*2263+31T>G (n.*2263+31T>G) c.*2498+31T>G (n.*2498+31T>G) c.5805+31T>G (n.5805+31T>G) c.*2769+31T>G (n.*2769+31T>G) c.6006+31T>G (n.6006+31T>G) c.5867-1126T>G (n.5867-1126T>G) n.5052+31T>G c.*2426+31T>G (n.*2426+31T>G) c.*155+31T>G (n.*155+31T>G) c.5867-2051T>G (n.5867-2051T>G) n.371+31T>G c.715-4213T>G c.549+31T>G c.5748+31T>G (n.5748+31T>G) c.2883+31T>G (n.2883+31T>G) | dbSNP |
15 | g.44574872_44574873del | CA7534286 | SPG11 | c.5867-4214_5867-4213del (n.5867-4214_5867-4213del) n.2234+30_2234+31del c.5862+30_5862+31del (n.5862+30_5862+31del) c.*2263+30_*2263+31del (n.*2263+30_*2263+31del) c.*2498+30_*2498+31del (n.*2498+30_*2498+31del) c.5805+30_5805+31del (n.5805+30_5805+31del) c.*2769+30_*2769+31del (n.*2769+30_*2769+31del) c.6006+30_6006+31del (n.6006+30_6006+31del) c.5867-1127_5867-1126del (n.5867-1127_5867-1126del) n.5052+30_5052+31del c.*2426+30_*2426+31del (n.*2426+30_*2426+31del) c.*155+30_*155+31del (n.*155+30_*155+31del) c.5867-2052_5867-2051del (n.5867-2052_5867-2051del) n.371+30_371+31del c.715-4214_715-4213del c.549+30_549+31del c.5748+30_5748+31del (n.5748+30_5748+31del) c.2883+30_2883+31del (n.2883+30_2883+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574874_44574877del | CA7534285 | SPG11 | c.5867-4216_5867-4213del (n.5867-4216_5867-4213del) n.2234+28_2234+31del c.5862+28_5862+31del (n.5862+28_5862+31del) c.*2263+28_*2263+31del (n.*2263+28_*2263+31del) c.*2498+28_*2498+31del (n.*2498+28_*2498+31del) c.5805+28_5805+31del (n.5805+28_5805+31del) c.*2769+28_*2769+31del (n.*2769+28_*2769+31del) c.6006+28_6006+31del (n.6006+28_6006+31del) c.5867-1129_5867-1126del (n.5867-1129_5867-1126del) n.5052+28_5052+31del c.*2426+28_*2426+31del (n.*2426+28_*2426+31del) c.*155+28_*155+31del (n.*155+28_*155+31del) c.5867-2054_5867-2051del (n.5867-2054_5867-2051del) n.371+28_371+31del c.715-4216_715-4213del c.549+28_549+31del c.5748+28_5748+31del (n.5748+28_5748+31del) c.2883+28_2883+31del (n.2883+28_2883+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574872G>A | CA7534288 | SPG11 | c.5867-4214C>T (n.5867-4214C>T) n.2234+30C>T c.5862+30C>T (n.5862+30C>T) c.*2263+30C>T (n.*2263+30C>T) c.*2498+30C>T (n.*2498+30C>T) c.5805+30C>T (n.5805+30C>T) c.*2769+30C>T (n.*2769+30C>T) c.6006+30C>T (n.6006+30C>T) c.5867-1127C>T (n.5867-1127C>T) n.5052+30C>T c.*2426+30C>T (n.*2426+30C>T) c.*155+30C>T (n.*155+30C>T) c.5867-2052C>T (n.5867-2052C>T) n.371+30C>T c.715-4214C>T c.549+30C>T c.5748+30C>T (n.5748+30C>T) c.2883+30C>T (n.2883+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574872G= | CA2173690210 | SPG11 | c.5867-4214C= (n.5867-4214C=) n.2234+30C= c.5862+30C= (n.5862+30C=) c.*2263+30C= (n.*2263+30C=) c.*2498+30C= (n.*2498+30C=) c.5805+30C= (n.5805+30C=) c.*2769+30C= (n.*2769+30C=) c.6006+30C= (n.6006+30C=) c.5867-1127C= (n.5867-1127C=) n.5052+30C= c.*2426+30C= (n.*2426+30C=) c.*155+30C= (n.*155+30C=) c.5867-2052C= (n.5867-2052C=) n.371+30C= c.715-4214C= c.549+30C= c.5748+30C= (n.5748+30C=) c.2883+30C= (n.2883+30C=) | |
15 | g.44574873A= | CA2173690211 | SPG11 | c.5867-4215T= (n.5867-4215T=) n.2234+29T= c.5862+29T= (n.5862+29T=) c.*2263+29T= (n.*2263+29T=) c.*2498+29T= (n.*2498+29T=) c.5805+29T= (n.5805+29T=) c.*2769+29T= (n.*2769+29T=) c.6006+29T= (n.6006+29T=) c.5867-1128T= (n.5867-1128T=) n.5052+29T= c.*2426+29T= (n.*2426+29T=) c.*155+29T= (n.*155+29T=) c.5867-2053T= (n.5867-2053T=) n.371+29T= c.715-4215T= c.549+29T= c.5748+29T= (n.5748+29T=) c.2883+29T= (n.2883+29T=) | |
15 | g.44574873A>G | CA2628202693 | SPG11 | c.5867-4215T>C (n.5867-4215T>C) n.2234+29T>C c.5862+29T>C (n.5862+29T>C) c.*2263+29T>C (n.*2263+29T>C) c.*2498+29T>C (n.*2498+29T>C) c.5805+29T>C (n.5805+29T>C) c.*2769+29T>C (n.*2769+29T>C) c.6006+29T>C (n.6006+29T>C) c.5867-1128T>C (n.5867-1128T>C) n.5052+29T>C c.*2426+29T>C (n.*2426+29T>C) c.*155+29T>C (n.*155+29T>C) c.5867-2053T>C (n.5867-2053T>C) n.371+29T>C c.715-4215T>C c.549+29T>C c.5748+29T>C (n.5748+29T>C) c.2883+29T>C (n.2883+29T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574873A>T | CA7534289 | SPG11 | c.5867-4215T>A (n.5867-4215T>A) n.2234+29T>A c.5862+29T>A (n.5862+29T>A) c.*2263+29T>A (n.*2263+29T>A) c.*2498+29T>A (n.*2498+29T>A) c.5805+29T>A (n.5805+29T>A) c.*2769+29T>A (n.*2769+29T>A) c.6006+29T>A (n.6006+29T>A) c.5867-1128T>A (n.5867-1128T>A) n.5052+29T>A c.*2426+29T>A (n.*2426+29T>A) c.*155+29T>A (n.*155+29T>A) c.5867-2053T>A (n.5867-2053T>A) n.371+29T>A c.715-4215T>A c.549+29T>A c.5748+29T>A (n.5748+29T>A) c.2883+29T>A (n.2883+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574874A= | CA2173690212 | SPG11 | c.5867-4216T= (n.5867-4216T=) n.2234+28T= c.5862+28T= (n.5862+28T=) c.*2263+28T= (n.*2263+28T=) c.*2498+28T= (n.*2498+28T=) c.5805+28T= (n.5805+28T=) c.*2769+28T= (n.*2769+28T=) c.6006+28T= (n.6006+28T=) c.5867-1129T= (n.5867-1129T=) n.5052+28T= c.*2426+28T= (n.*2426+28T=) c.*155+28T= (n.*155+28T=) c.5867-2054T= (n.5867-2054T=) n.371+28T= c.715-4216T= c.549+28T= c.5748+28T= (n.5748+28T=) c.2883+28T= (n.2883+28T=) | |
15 | g.44574874A>G | CA2173690213 | SPG11 | c.5867-4216T>C (n.5867-4216T>C) n.2234+28T>C c.5862+28T>C (n.5862+28T>C) c.*2263+28T>C (n.*2263+28T>C) c.*2498+28T>C (n.*2498+28T>C) c.5805+28T>C (n.5805+28T>C) c.*2769+28T>C (n.*2769+28T>C) c.6006+28T>C (n.6006+28T>C) c.5867-1129T>C (n.5867-1129T>C) n.5052+28T>C c.*2426+28T>C (n.*2426+28T>C) c.*155+28T>C (n.*155+28T>C) c.5867-2054T>C (n.5867-2054T>C) n.371+28T>C c.715-4216T>C c.549+28T>C c.5748+28T>C (n.5748+28T>C) c.2883+28T>C (n.2883+28T>C) | dbSNP |
15 | g.44574875A>G | CA2628202694 | SPG11 | c.5867-4217T>C (n.5867-4217T>C) n.2234+27T>C c.5862+27T>C (n.5862+27T>C) c.*2263+27T>C (n.*2263+27T>C) c.*2498+27T>C (n.*2498+27T>C) c.5805+27T>C (n.5805+27T>C) c.*2769+27T>C (n.*2769+27T>C) c.6006+27T>C (n.6006+27T>C) c.5867-1130T>C (n.5867-1130T>C) n.5052+27T>C c.*2426+27T>C (n.*2426+27T>C) c.*155+27T>C (n.*155+27T>C) c.5867-2055T>C (n.5867-2055T>C) n.371+27T>C c.715-4217T>C c.549+27T>C c.5748+27T>C (n.5748+27T>C) c.2883+27T>C (n.2883+27T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574876G>A | CA2173690215 | SPG11 | c.5867-4218C>T (n.5867-4218C>T) n.2234+26C>T c.5862+26C>T (n.5862+26C>T) c.*2263+26C>T (n.*2263+26C>T) c.*2498+26C>T (n.*2498+26C>T) c.5805+26C>T (n.5805+26C>T) c.*2769+26C>T (n.*2769+26C>T) c.6006+26C>T (n.6006+26C>T) c.5867-1131C>T (n.5867-1131C>T) n.5052+26C>T c.*2426+26C>T (n.*2426+26C>T) c.*155+26C>T (n.*155+26C>T) c.5867-2056C>T (n.5867-2056C>T) n.371+26C>T c.715-4218C>T c.549+26C>T c.5748+26C>T (n.5748+26C>T) c.2883+26C>T (n.2883+26C>T) | dbSNP |
15 | g.44574876G>C | CA270070969 | SPG11 | c.5867-4218C>G (n.5867-4218C>G) n.2234+26C>G c.5862+26C>G (n.5862+26C>G) c.*2263+26C>G (n.*2263+26C>G) c.*2498+26C>G (n.*2498+26C>G) c.5805+26C>G (n.5805+26C>G) c.*2769+26C>G (n.*2769+26C>G) c.6006+26C>G (n.6006+26C>G) c.5867-1131C>G (n.5867-1131C>G) n.5052+26C>G c.*2426+26C>G (n.*2426+26C>G) c.*155+26C>G (n.*155+26C>G) c.5867-2056C>G (n.5867-2056C>G) n.371+26C>G c.715-4218C>G c.549+26C>G c.5748+26C>G (n.5748+26C>G) c.2883+26C>G (n.2883+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574876G= | CA2173690214 | SPG11 | c.5867-4218C= (n.5867-4218C=) n.2234+26C= c.5862+26C= (n.5862+26C=) c.*2263+26C= (n.*2263+26C=) c.*2498+26C= (n.*2498+26C=) c.5805+26C= (n.5805+26C=) c.*2769+26C= (n.*2769+26C=) c.6006+26C= (n.6006+26C=) c.5867-1131C= (n.5867-1131C=) n.5052+26C= c.*2426+26C= (n.*2426+26C=) c.*155+26C= (n.*155+26C=) c.5867-2056C= (n.5867-2056C=) n.371+26C= c.715-4218C= c.549+26C= c.5748+26C= (n.5748+26C=) c.2883+26C= (n.2883+26C=) | |
15 | g.44574879_44574881dup | CA2628202695 | SPG11 | c.5867-4220_5867-4218dup (n.5867-4220_5867-4218dup) n.2234+24_2234+26dup c.5862+24_5862+26dup (n.5862+24_5862+26dup) c.*2263+24_*2263+26dup (n.*2263+24_*2263+26dup) c.*2498+24_*2498+26dup (n.*2498+24_*2498+26dup) c.5805+24_5805+26dup (n.5805+24_5805+26dup) c.*2769+24_*2769+26dup (n.*2769+24_*2769+26dup) c.6006+24_6006+26dup (n.6006+24_6006+26dup) c.5867-1133_5867-1131dup (n.5867-1133_5867-1131dup) n.5052+24_5052+26dup c.*2426+24_*2426+26dup (n.*2426+24_*2426+26dup) c.*155+24_*155+26dup (n.*155+24_*155+26dup) c.5867-2058_5867-2056dup (n.5867-2058_5867-2056dup) n.371+24_371+26dup c.715-4220_715-4218dup c.549+24_549+26dup c.5748+24_5748+26dup (n.5748+24_5748+26dup) c.2883+24_2883+26dup (n.2883+24_2883+26dup) | gnomAD v4 |
15 | g.44574879G>A | CA2173690217 | SPG11 | c.5867-4221C>T (n.5867-4221C>T) n.2234+23C>T c.5862+23C>T (n.5862+23C>T) c.*2263+23C>T (n.*2263+23C>T) c.*2498+23C>T (n.*2498+23C>T) c.5805+23C>T (n.5805+23C>T) c.*2769+23C>T (n.*2769+23C>T) c.6006+23C>T (n.6006+23C>T) c.5867-1134C>T (n.5867-1134C>T) n.5052+23C>T c.*2426+23C>T (n.*2426+23C>T) c.*155+23C>T (n.*155+23C>T) c.5867-2059C>T (n.5867-2059C>T) n.371+23C>T c.715-4221C>T c.549+23C>T c.5748+23C>T (n.5748+23C>T) c.2883+23C>T (n.2883+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574879G= | CA2173690216 | SPG11 | c.5867-4221C= (n.5867-4221C=) n.2234+23C= c.5862+23C= (n.5862+23C=) c.*2263+23C= (n.*2263+23C=) c.*2498+23C= (n.*2498+23C=) c.5805+23C= (n.5805+23C=) c.*2769+23C= (n.*2769+23C=) c.6006+23C= (n.6006+23C=) c.5867-1134C= (n.5867-1134C=) n.5052+23C= c.*2426+23C= (n.*2426+23C=) c.*155+23C= (n.*155+23C=) c.5867-2059C= (n.5867-2059C=) n.371+23C= c.715-4221C= c.549+23C= c.5748+23C= (n.5748+23C=) c.2883+23C= (n.2883+23C=) | |
15 | g.44574879G>T | CA7534290 | SPG11 | c.5867-4221C>A (n.5867-4221C>A) n.2234+23C>A c.5862+23C>A (n.5862+23C>A) c.*2263+23C>A (n.*2263+23C>A) c.*2498+23C>A (n.*2498+23C>A) c.5805+23C>A (n.5805+23C>A) c.*2769+23C>A (n.*2769+23C>A) c.6006+23C>A (n.6006+23C>A) c.5867-1134C>A (n.5867-1134C>A) n.5052+23C>A c.*2426+23C>A (n.*2426+23C>A) c.*155+23C>A (n.*155+23C>A) c.5867-2059C>A (n.5867-2059C>A) n.371+23C>A c.715-4221C>A c.549+23C>A c.5748+23C>A (n.5748+23C>A) c.2883+23C>A (n.2883+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574881G>C | CA2173690219 | SPG11 | c.5867-4223C>G (n.5867-4223C>G) n.2234+21C>G c.5862+21C>G (n.5862+21C>G) c.*2263+21C>G (n.*2263+21C>G) c.*2498+21C>G (n.*2498+21C>G) c.5805+21C>G (n.5805+21C>G) c.*2769+21C>G (n.*2769+21C>G) c.6006+21C>G (n.6006+21C>G) c.5867-1136C>G (n.5867-1136C>G) n.5052+21C>G c.*2426+21C>G (n.*2426+21C>G) c.*155+21C>G (n.*155+21C>G) c.5867-2061C>G (n.5867-2061C>G) n.371+21C>G c.715-4223C>G c.549+21C>G c.5748+21C>G (n.5748+21C>G) c.2883+21C>G (n.2883+21C>G) | dbSNP |
15 | g.44574881G= | CA2173690218 | SPG11 | c.5867-4223C= (n.5867-4223C=) n.2234+21C= c.5862+21C= (n.5862+21C=) c.*2263+21C= (n.*2263+21C=) c.*2498+21C= (n.*2498+21C=) c.5805+21C= (n.5805+21C=) c.*2769+21C= (n.*2769+21C=) c.6006+21C= (n.6006+21C=) c.5867-1136C= (n.5867-1136C=) n.5052+21C= c.*2426+21C= (n.*2426+21C=) c.*155+21C= (n.*155+21C=) c.5867-2061C= (n.5867-2061C=) n.371+21C= c.715-4223C= c.549+21C= c.5748+21C= (n.5748+21C=) c.2883+21C= (n.2883+21C=) | |
15 | g.44574882C>A | CA2628202698 | SPG11 | c.5867-4224G>T (n.5867-4224G>T) n.2234+20G>T c.5862+20G>T (n.5862+20G>T) c.*2263+20G>T (n.*2263+20G>T) c.*2498+20G>T (n.*2498+20G>T) c.5805+20G>T (n.5805+20G>T) c.*2769+20G>T (n.*2769+20G>T) c.6006+20G>T (n.6006+20G>T) c.5867-1137G>T (n.5867-1137G>T) n.5052+20G>T c.*2426+20G>T (n.*2426+20G>T) c.*155+20G>T (n.*155+20G>T) c.5867-2062G>T (n.5867-2062G>T) n.371+20G>T c.715-4224G>T c.549+20G>T c.5748+20G>T (n.5748+20G>T) c.2883+20G>T (n.2883+20G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44574882C= | CA2173690220 | SPG11 | c.5867-4224G= (n.5867-4224G=) n.2234+20G= c.5862+20G= (n.5862+20G=) c.*2263+20G= (n.*2263+20G=) c.*2498+20G= (n.*2498+20G=) c.5805+20G= (n.5805+20G=) c.*2769+20G= (n.*2769+20G=) c.6006+20G= (n.6006+20G=) c.5867-1137G= (n.5867-1137G=) n.5052+20G= c.*2426+20G= (n.*2426+20G=) c.*155+20G= (n.*155+20G=) c.5867-2062G= (n.5867-2062G=) n.371+20G= c.715-4224G= c.549+20G= c.5748+20G= (n.5748+20G=) c.2883+20G= (n.2883+20G=) | |
15 | g.44574882C>G | CA270070983 | SPG11 | c.5867-4224G>C (n.5867-4224G>C) n.2234+20G>C c.5862+20G>C (n.5862+20G>C) c.*2263+20G>C (n.*2263+20G>C) c.*2498+20G>C (n.*2498+20G>C) c.5805+20G>C (n.5805+20G>C) c.*2769+20G>C (n.*2769+20G>C) c.6006+20G>C (n.6006+20G>C) c.5867-1137G>C (n.5867-1137G>C) n.5052+20G>C c.*2426+20G>C (n.*2426+20G>C) c.*155+20G>C (n.*155+20G>C) c.5867-2062G>C (n.5867-2062G>C) n.371+20G>C c.715-4224G>C c.549+20G>C c.5748+20G>C (n.5748+20G>C) c.2883+20G>C (n.2883+20G>C) | dbSNP |
15 | g.44574883C= | CA2173690221 | SPG11 | c.5867-4225G= (n.5867-4225G=) n.2234+19G= c.5862+19G= (n.5862+19G=) c.*2263+19G= (n.*2263+19G=) c.*2498+19G= (n.*2498+19G=) c.5805+19G= (n.5805+19G=) c.*2769+19G= (n.*2769+19G=) c.6006+19G= (n.6006+19G=) c.5867-1138G= (n.5867-1138G=) n.5052+19G= c.*2426+19G= (n.*2426+19G=) c.*155+19G= (n.*155+19G=) c.5867-2063G= (n.5867-2063G=) n.371+19G= c.715-4225G= c.549+19G= c.5748+19G= (n.5748+19G=) c.2883+19G= (n.2883+19G=) | |
15 | g.44574883C>T | CA713054285 | SPG11 | c.5867-4225G>A (n.5867-4225G>A) n.2234+19G>A c.5862+19G>A (n.5862+19G>A) c.*2263+19G>A (n.*2263+19G>A) c.*2498+19G>A (n.*2498+19G>A) c.5805+19G>A (n.5805+19G>A) c.*2769+19G>A (n.*2769+19G>A) c.6006+19G>A (n.6006+19G>A) c.5867-1138G>A (n.5867-1138G>A) n.5052+19G>A c.*2426+19G>A (n.*2426+19G>A) c.*155+19G>A (n.*155+19G>A) c.5867-2063G>A (n.5867-2063G>A) n.371+19G>A c.715-4225G>A c.549+19G>A c.5748+19G>A (n.5748+19G>A) c.2883+19G>A (n.2883+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574886_44574889dup | CA617676453 | SPG11 | c.5867-4228_5867-4225dup (n.5867-4228_5867-4225dup) n.2234+16_2234+19dup c.5862+16_5862+19dup (n.5862+16_5862+19dup) c.*2263+16_*2263+19dup (n.*2263+16_*2263+19dup) c.*2498+16_*2498+19dup (n.*2498+16_*2498+19dup) c.5805+16_5805+19dup (n.5805+16_5805+19dup) c.*2769+16_*2769+19dup (n.*2769+16_*2769+19dup) c.6006+16_6006+19dup (n.6006+16_6006+19dup) c.5867-1141_5867-1138dup (n.5867-1141_5867-1138dup) n.5052+16_5052+19dup c.*2426+16_*2426+19dup (n.*2426+16_*2426+19dup) c.*155+16_*155+19dup (n.*155+16_*155+19dup) c.5867-2066_5867-2063dup (n.5867-2066_5867-2063dup) n.371+16_371+19dup c.715-4228_715-4225dup c.549+16_549+19dup c.5748+16_5748+19dup (n.5748+16_5748+19dup) c.2883+16_2883+19dup (n.2883+16_2883+19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574885C>T | CA2740097280 | SPG11 | c.5867-4227G>A (n.5867-4227G>A) n.2234+17G>A c.5862+17G>A (n.5862+17G>A) c.*2263+17G>A (n.*2263+17G>A) c.*2498+17G>A (n.*2498+17G>A) c.5805+17G>A (n.5805+17G>A) c.*2769+17G>A (n.*2769+17G>A) c.6006+17G>A (n.6006+17G>A) c.5867-1140G>A (n.5867-1140G>A) n.5052+17G>A c.*2426+17G>A (n.*2426+17G>A) c.*155+17G>A (n.*155+17G>A) c.5867-2065G>A (n.5867-2065G>A) n.371+17G>A c.715-4227G>A c.549+17G>A c.5748+17G>A (n.5748+17G>A) c.2883+17G>A (n.2883+17G>A) | ClinVar |
15 | g.44574886A= | CA2173690222 | SPG11 | c.5867-4228T= (n.5867-4228T=) n.2234+16T= c.5862+16T= (n.5862+16T=) c.*2263+16T= (n.*2263+16T=) c.*2498+16T= (n.*2498+16T=) c.5805+16T= (n.5805+16T=) c.*2769+16T= (n.*2769+16T=) c.6006+16T= (n.6006+16T=) c.5867-1141T= (n.5867-1141T=) n.5052+16T= c.*2426+16T= (n.*2426+16T=) c.*155+16T= (n.*155+16T=) c.5867-2066T= (n.5867-2066T=) n.371+16T= c.715-4228T= c.549+16T= c.5748+16T= (n.5748+16T=) c.2883+16T= (n.2883+16T=) | |
15 | g.44574887C>A | CA713054286 | SPG11 | c.5867-4229G>T (n.5867-4229G>T) n.2234+15G>T c.5862+15G>T (n.5862+15G>T) c.*2263+15G>T (n.*2263+15G>T) c.*2498+15G>T (n.*2498+15G>T) c.5805+15G>T (n.5805+15G>T) c.*2769+15G>T (n.*2769+15G>T) c.6006+15G>T (n.6006+15G>T) c.5867-1142G>T (n.5867-1142G>T) n.5052+15G>T c.*2426+15G>T (n.*2426+15G>T) c.*155+15G>T (n.*155+15G>T) c.5867-2067G>T (n.5867-2067G>T) n.371+15G>T c.715-4229G>T c.549+15G>T c.5748+15G>T (n.5748+15G>T) c.2883+15G>T (n.2883+15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574887C= | CA2173690223 | SPG11 | c.5867-4229G= (n.5867-4229G=) n.2234+15G= c.5862+15G= (n.5862+15G=) c.*2263+15G= (n.*2263+15G=) c.*2498+15G= (n.*2498+15G=) c.5805+15G= (n.5805+15G=) c.*2769+15G= (n.*2769+15G=) c.6006+15G= (n.6006+15G=) c.5867-1142G= (n.5867-1142G=) n.5052+15G= c.*2426+15G= (n.*2426+15G=) c.*155+15G= (n.*155+15G=) c.5867-2067G= (n.5867-2067G=) n.371+15G= c.715-4229G= c.549+15G= c.5748+15G= (n.5748+15G=) c.2883+15G= (n.2883+15G=) | |
15 | g.44574890dup | CA7534291 | SPG11 | c.5867-4229dup (n.5867-4229dup) n.2234+15dup c.5862+15dup (n.5862+15dup) c.*2263+15dup (n.*2263+15dup) c.*2498+15dup (n.*2498+15dup) c.5805+15dup (n.5805+15dup) c.*2769+15dup (n.*2769+15dup) c.6006+15dup (n.6006+15dup) c.5867-1142dup (n.5867-1142dup) n.5052+15dup c.*2426+15dup (n.*2426+15dup) c.*155+15dup (n.*155+15dup) c.5867-2067dup (n.5867-2067dup) n.371+15dup c.715-4229dup c.549+15dup c.5748+15dup (n.5748+15dup) c.2883+15dup (n.2883+15dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574888C>G | CA2575708406 | SPG11 | c.5867-4230G>C (n.5867-4230G>C) n.2234+14G>C c.5862+14G>C (n.5862+14G>C) c.*2263+14G>C (n.*2263+14G>C) c.*2498+14G>C (n.*2498+14G>C) c.5805+14G>C (n.5805+14G>C) c.*2769+14G>C (n.*2769+14G>C) c.6006+14G>C (n.6006+14G>C) c.5867-1143G>C (n.5867-1143G>C) n.5052+14G>C c.*2426+14G>C (n.*2426+14G>C) c.*155+14G>C (n.*155+14G>C) c.5867-2068G>C (n.5867-2068G>C) n.371+14G>C c.715-4230G>C c.549+14G>C c.5748+14G>C (n.5748+14G>C) c.2883+14G>C (n.2883+14G>C) | |
15 | g.44574888_44574900delinsCCCTTGGCACATA | CA2173690224 | SPG11 | c.5867-4242_5867-4230delinsTATGTGCCAAGGG (n.5867-4242_5867-4230delinsTATGTGCCAAGGG) n.2234+2_2234+14delinsTATGTGCCAAGGG c.5862+2_5862+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.5862+2_5862+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.*2263+2_*2263+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2263+2_*2263+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.*2498+2_*2498+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2498+2_*2498+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.5805+2_5805+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.5805+2_5805+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.*2769+2_*2769+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2769+2_*2769+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.6006+2_6006+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.6006+2_6006+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.5867-1155_5867-1143delinsTATGTGCCAAGGG (n.5867-1155_5867-1143delinsTATGTGCCAAGGG) n.5052+2_5052+14delinsTATGTGCCAAGGG c.*2426+2_*2426+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2426+2_*2426+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.*155+2_*155+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*155+2_*155+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.5867-2080_5867-2068delinsTATGTGCCAAGGG (n.5867-2080_5867-2068delinsTATGTGCCAAGGG) n.371+2_371+14delinsTATGTGCCAAGGG c.715-4242_715-4230delinsTATGTGCCAAGGG c.549+2_549+14delinsTATGTGCCAAGGG c.5748+2_5748+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.5748+2_5748+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.2883+2_2883+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.2883+2_2883+14delinsTATGTGCCAAGGG) | |
15 | g.44574897_44574908del | CA7534292 | SPG11 | c.5867-4242_5867-4231del (n.5867-4242_5867-4231del) n.2234+2_2234+13del c.5862+2_5862+13del c.*2263+2_*2263+13del c.*2498+2_*2498+13del c.5805+2_5805+13del c.*2769+2_*2769+13del c.6006+2_6006+13del c.5867-1155_5867-1144del (n.5867-1155_5867-1144del) n.5052+2_5052+13del c.*2426+2_*2426+13del c.*155+2_*155+13del c.5867-2080_5867-2069del (n.5867-2080_5867-2069del) n.371+2_371+13del c.715-4242_715-4231del c.549+2_549+13del c.5748+2_5748+13del c.2883+2_2883+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574890C= | CA2173690225 | SPG11 | c.5867-4232G= (n.5867-4232G=) n.2234+12G= c.5862+12G= (n.5862+12G=) c.*2263+12G= (n.*2263+12G=) c.*2498+12G= (n.*2498+12G=) c.5805+12G= (n.5805+12G=) c.*2769+12G= (n.*2769+12G=) c.6006+12G= (n.6006+12G=) c.5867-1145G= (n.5867-1145G=) n.5052+12G= c.*2426+12G= (n.*2426+12G=) c.*155+12G= (n.*155+12G=) c.5867-2070G= (n.5867-2070G=) n.371+12G= c.715-4232G= c.549+12G= c.5748+12G= (n.5748+12G=) c.2883+12G= (n.2883+12G=) | |
15 | g.44574890C>G | CA7534293 | SPG11 | c.5867-4232G>C (n.5867-4232G>C) n.2234+12G>C c.5862+12G>C (n.5862+12G>C) c.*2263+12G>C (n.*2263+12G>C) c.*2498+12G>C (n.*2498+12G>C) c.5805+12G>C (n.5805+12G>C) c.*2769+12G>C (n.*2769+12G>C) c.6006+12G>C (n.6006+12G>C) c.5867-1145G>C (n.5867-1145G>C) n.5052+12G>C c.*2426+12G>C (n.*2426+12G>C) c.*155+12G>C (n.*155+12G>C) c.5867-2070G>C (n.5867-2070G>C) n.371+12G>C c.715-4232G>C c.549+12G>C c.5748+12G>C (n.5748+12G>C) c.2883+12G>C (n.2883+12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574890_44574891delinsCT | CA2173690226 | SPG11 | c.5867-4233_5867-4232delinsAG (n.5867-4233_5867-4232delinsAG) n.2234+11_2234+12delinsAG c.5862+11_5862+12delinsAG (n.5862+11_5862+12delinsAG) c.*2263+11_*2263+12delinsAG (n.*2263+11_*2263+12delinsAG) c.*2498+11_*2498+12delinsAG (n.*2498+11_*2498+12delinsAG) c.5805+11_5805+12delinsAG (n.5805+11_5805+12delinsAG) c.*2769+11_*2769+12delinsAG (n.*2769+11_*2769+12delinsAG) c.6006+11_6006+12delinsAG (n.6006+11_6006+12delinsAG) c.5867-1146_5867-1145delinsAG (n.5867-1146_5867-1145delinsAG) n.5052+11_5052+12delinsAG c.*2426+11_*2426+12delinsAG (n.*2426+11_*2426+12delinsAG) c.*155+11_*155+12delinsAG (n.*155+11_*155+12delinsAG) c.5867-2071_5867-2070delinsAG (n.5867-2071_5867-2070delinsAG) n.371+11_371+12delinsAG c.715-4233_715-4232delinsAG c.549+11_549+12delinsAG c.5748+11_5748+12delinsAG (n.5748+11_5748+12delinsAG) c.2883+11_2883+12delinsAG (n.2883+11_2883+12delinsAG) | |
15 | g.44574891T>C | CA7534294 | SPG11 | c.5867-4233A>G (n.5867-4233A>G) n.2234+11A>G c.5862+11A>G (n.5862+11A>G) c.*2263+11A>G (n.*2263+11A>G) c.*2498+11A>G (n.*2498+11A>G) c.5805+11A>G (n.5805+11A>G) c.*2769+11A>G (n.*2769+11A>G) c.6006+11A>G (n.6006+11A>G) c.5867-1146A>G (n.5867-1146A>G) n.5052+11A>G c.*2426+11A>G (n.*2426+11A>G) c.*155+11A>G (n.*155+11A>G) c.5867-2071A>G (n.5867-2071A>G) n.371+11A>G c.715-4233A>G c.549+11A>G c.5748+11A>G (n.5748+11A>G) c.2883+11A>G (n.2883+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574891T>G | CA2628202701 | SPG11 | c.5867-4233A>C (n.5867-4233A>C) n.2234+11A>C c.5862+11A>C (n.5862+11A>C) c.*2263+11A>C (n.*2263+11A>C) c.*2498+11A>C (n.*2498+11A>C) c.5805+11A>C (n.5805+11A>C) c.*2769+11A>C (n.*2769+11A>C) c.6006+11A>C (n.6006+11A>C) c.5867-1146A>C (n.5867-1146A>C) n.5052+11A>C c.*2426+11A>C (n.*2426+11A>C) c.*155+11A>C (n.*155+11A>C) c.5867-2071A>C (n.5867-2071A>C) n.371+11A>C c.715-4233A>C c.549+11A>C c.5748+11A>C (n.5748+11A>C) c.2883+11A>C (n.2883+11A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574891T= | CA2173690228 | SPG11 | c.5867-4233A= (n.5867-4233A=) n.2234+11A= c.5862+11A= (n.5862+11A=) c.*2263+11A= (n.*2263+11A=) c.*2498+11A= (n.*2498+11A=) c.5805+11A= (n.5805+11A=) c.*2769+11A= (n.*2769+11A=) c.6006+11A= (n.6006+11A=) c.5867-1146A= (n.5867-1146A=) n.5052+11A= c.*2426+11A= (n.*2426+11A=) c.*155+11A= (n.*155+11A=) c.5867-2071A= (n.5867-2071A=) n.371+11A= c.715-4233A= c.549+11A= c.5748+11A= (n.5748+11A=) c.2883+11A= (n.2883+11A=) | |
15 | g.44574892del | CA2173690227 | SPG11 | c.5867-4233del (n.5867-4233del) n.2234+11del c.5862+11del (n.5862+11del) c.*2263+11del (n.*2263+11del) c.*2498+11del (n.*2498+11del) c.5805+11del (n.5805+11del) c.*2769+11del (n.*2769+11del) c.6006+11del (n.6006+11del) c.5867-1146del (n.5867-1146del) n.5052+11del c.*2426+11del (n.*2426+11del) c.*155+11del (n.*155+11del) c.5867-2071del (n.5867-2071del) n.371+11del c.715-4233del c.549+11del c.5748+11del (n.5748+11del) c.2883+11del (n.2883+11del) | dbSNP |
15 | g.44574892T>G | CA2499222938 | SPG11 | c.5867-4234A>C (n.5867-4234A>C) n.2234+10A>C c.5862+10A>C (n.5862+10A>C) c.*2263+10A>C (n.*2263+10A>C) c.*2498+10A>C (n.*2498+10A>C) c.5805+10A>C (n.5805+10A>C) c.*2769+10A>C (n.*2769+10A>C) c.6006+10A>C (n.6006+10A>C) c.5867-1147A>C (n.5867-1147A>C) n.5052+10A>C c.*2426+10A>C (n.*2426+10A>C) c.*155+10A>C (n.*155+10A>C) c.5867-2072A>C (n.5867-2072A>C) n.371+10A>C c.715-4234A>C c.549+10A>C c.5748+10A>C (n.5748+10A>C) c.2883+10A>C (n.2883+10A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574893G>C | CA2628202704 | SPG11 | c.5867-4235C>G (n.5867-4235C>G) n.2234+9C>G c.5862+9C>G (n.5862+9C>G) c.*2263+9C>G (n.*2263+9C>G) c.*2498+9C>G (n.*2498+9C>G) c.5805+9C>G (n.5805+9C>G) c.*2769+9C>G (n.*2769+9C>G) c.6006+9C>G (n.6006+9C>G) c.5867-1148C>G (n.5867-1148C>G) n.5052+9C>G c.*2426+9C>G (n.*2426+9C>G) c.*155+9C>G (n.*155+9C>G) c.5867-2073C>G (n.5867-2073C>G) n.371+9C>G c.715-4235C>G c.549+9C>G c.5748+9C>G (n.5748+9C>G) c.2883+9C>G (n.2883+9C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44574894G>A | CA2740097281 | SPG11 | c.5867-4236C>T (n.5867-4236C>T) n.2234+8C>T c.5862+8C>T (n.5862+8C>T) c.*2263+8C>T (n.*2263+8C>T) c.*2498+8C>T (n.*2498+8C>T) c.5805+8C>T (n.5805+8C>T) c.*2769+8C>T (n.*2769+8C>T) c.6006+8C>T (n.6006+8C>T) c.5867-1149C>T (n.5867-1149C>T) n.5052+8C>T c.*2426+8C>T (n.*2426+8C>T) c.*155+8C>T (n.*155+8C>T) c.5867-2074C>T (n.5867-2074C>T) n.371+8C>T c.715-4236C>T c.549+8C>T c.5748+8C>T (n.5748+8C>T) c.2883+8C>T (n.2883+8C>T) | ClinVar |
15 | g.44574895C>T | CA2628202705 | SPG11 | c.5867-4237G>A (n.5867-4237G>A) n.2234+7G>A c.5862+7G>A (n.5862+7G>A) c.*2263+7G>A (n.*2263+7G>A) c.*2498+7G>A (n.*2498+7G>A) c.5805+7G>A (n.5805+7G>A) c.*2769+7G>A (n.*2769+7G>A) c.6006+7G>A (n.6006+7G>A) c.5867-1150G>A (n.5867-1150G>A) n.5052+7G>A c.*2426+7G>A (n.*2426+7G>A) c.*155+7G>A (n.*155+7G>A) c.5867-2075G>A (n.5867-2075G>A) n.371+7G>A c.715-4237G>A c.549+7G>A c.5748+7G>A (n.5748+7G>A) c.2883+7G>A (n.2883+7G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44574896A>T | CA2628202706 | SPG11 | c.5867-4238T>A (n.5867-4238T>A) n.2234+6T>A c.5862+6T>A (n.5862+6T>A) c.*2263+6T>A (n.*2263+6T>A) c.*2498+6T>A (n.*2498+6T>A) c.5805+6T>A (n.5805+6T>A) c.*2769+6T>A (n.*2769+6T>A) c.6006+6T>A (n.6006+6T>A) c.5867-1151T>A (n.5867-1151T>A) n.5052+6T>A c.*2426+6T>A (n.*2426+6T>A) c.*155+6T>A (n.*155+6T>A) c.5867-2076T>A (n.5867-2076T>A) n.371+6T>A c.715-4238T>A c.549+6T>A c.5748+6T>A (n.5748+6T>A) c.2883+6T>A (n.2883+6T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44574897C= | CA2173690229 | SPG11 | c.5867-4239G= (n.5867-4239G=) n.2234+5G= c.5862+5G= (n.5862+5G=) c.*2263+5G= (n.*2263+5G=) c.*2498+5G= (n.*2498+5G=) c.5805+5G= (n.5805+5G=) c.*2769+5G= (n.*2769+5G=) c.6006+5G= (n.6006+5G=) c.5867-1152G= (n.5867-1152G=) n.5052+5G= c.*2426+5G= (n.*2426+5G=) c.*155+5G= (n.*155+5G=) c.5867-2077G= (n.5867-2077G=) n.371+5G= c.715-4239G= c.549+5G= c.5748+5G= (n.5748+5G=) c.2883+5G= (n.2883+5G=) | |
15 | g.44574897C>T | CA270071032 | SPG11 | c.5867-4239G>A (n.5867-4239G>A) n.2234+5G>A c.5862+5G>A (n.5862+5G>A) c.*2263+5G>A (n.*2263+5G>A) c.*2498+5G>A (n.*2498+5G>A) c.5805+5G>A (n.5805+5G>A) c.*2769+5G>A (n.*2769+5G>A) c.6006+5G>A (n.6006+5G>A) c.5867-1152G>A (n.5867-1152G>A) n.5052+5G>A c.*2426+5G>A (n.*2426+5G>A) c.*155+5G>A (n.*155+5G>A) c.5867-2077G>A (n.5867-2077G>A) n.371+5G>A c.715-4239G>A c.549+5G>A c.5748+5G>A (n.5748+5G>A) c.2883+5G>A (n.2883+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574898_44574902del | CA2628202707 | SPG11 | c.5867-4243_5867-4239del (n.5867-4243_5867-4239del) n.2234+1_2234+5del c.5862+1_5862+5del c.*2263+1_*2263+5del c.*2498+1_*2498+5del c.5805+1_5805+5del c.*2769+1_*2769+5del c.6006+1_6006+5del c.5867-1156_5867-1152del (n.5867-1156_5867-1152del) n.5052+1_5052+5del c.*2426+1_*2426+5del c.*155+1_*155+5del c.5867-2081_5867-2077del (n.5867-2081_5867-2077del) n.371+1_371+5del c.715-4243_715-4239del c.549+1_549+5del c.5748+1_5748+5del c.2883+1_2883+5del | gnomAD v4 |
15 | g.44574897_44574909delinsCATACCTTGGCAA | CA2173690230 | SPG11 | c.5867-4251_5867-4239delinsTTGCCAAGGTATG (n.5867-4251_5867-4239delinsTTGCCAAGGTATG) n.2227_2234+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5855_5862+5delinsTTGCCAAGGTATG c.*2256_*2263+5delinsTTGCCAAGGTATG c.*2491_*2498+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5798_5805+5delinsTTGCCAAGGTATG c.*2762_*2769+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5999_6006+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5867-1164_5867-1152delinsTTGCCAAGGTATG (n.5867-1164_5867-1152delinsTTGCCAAGGTATG) n.5045_5052+5delinsTTGCCAAGGTATG c.*2419_*2426+5delinsTTGCCAAGGTATG c.*148_*155+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5867-2089_5867-2077delinsTTGCCAAGGTATG (n.5867-2089_5867-2077delinsTTGCCAAGGTATG) n.364_371+5delinsTTGCCAAGGTATG c.715-4251_715-4239delinsTTGCCAAGGTATG c.542_549+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5741_5748+5delinsTTGCCAAGGTATG c.2876_2883+5delinsTTGCCAAGGTATG | |
15 | g.44574898A>G | CA2573150855 | SPG11 | c.5867-4240T>C (n.5867-4240T>C) n.2234+4T>C c.5862+4T>C (n.5862+4T>C) c.*2263+4T>C (n.*2263+4T>C) c.*2498+4T>C (n.*2498+4T>C) c.5805+4T>C (n.5805+4T>C) c.*2769+4T>C (n.*2769+4T>C) c.6006+4T>C (n.6006+4T>C) c.5867-1153T>C (n.5867-1153T>C) n.5052+4T>C c.*2426+4T>C (n.*2426+4T>C) c.*155+4T>C (n.*155+4T>C) c.5867-2078T>C (n.5867-2078T>C) n.371+4T>C c.715-4240T>C c.549+4T>C c.5748+4T>C (n.5748+4T>C) c.2883+4T>C (n.2883+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574898_44574909del | CA617676454 | SPG11 | c.5867-4251_5867-4240del (n.5867-4251_5867-4240del) n.2227_2234+4del c.5855_5862+4del c.*2256_*2263+4del c.*2491_*2498+4del c.5798_5805+4del c.*2762_*2769+4del c.5999_6006+4del c.5867-1164_5867-1153del (n.5867-1164_5867-1153del) n.5045_5052+4del c.*2419_*2426+4del c.*148_*155+4del c.5867-2089_5867-2078del (n.5867-2089_5867-2078del) n.364_371+4del c.715-4251_715-4240del c.542_549+4del c.5741_5748+4del c.2876_2883+4del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44574899T>C | CA7534295 | SPG11 | c.5867-4241A>G (n.5867-4241A>G) n.2234+3A>G c.5862+3A>G (n.5862+3A>G) c.*2263+3A>G (n.*2263+3A>G) c.*2498+3A>G (n.*2498+3A>G) c.5805+3A>G (n.5805+3A>G) c.*2769+3A>G (n.*2769+3A>G) c.6006+3A>G (n.6006+3A>G) c.5867-1154A>G (n.5867-1154A>G) n.5052+3A>G c.*2426+3A>G (n.*2426+3A>G) c.*155+3A>G (n.*155+3A>G) c.5867-2079A>G (n.5867-2079A>G) n.371+3A>G c.715-4241A>G c.549+3A>G c.5748+3A>G (n.5748+3A>G) c.2883+3A>G (n.2883+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574899T= | CA2173690231 | SPG11 | c.5867-4241A= (n.5867-4241A=) n.2234+3A= c.5862+3A= (n.5862+3A=) c.*2263+3A= (n.*2263+3A=) c.*2498+3A= (n.*2498+3A=) c.5805+3A= (n.5805+3A=) c.*2769+3A= (n.*2769+3A=) c.6006+3A= (n.6006+3A=) c.5867-1154A= (n.5867-1154A=) n.5052+3A= c.*2426+3A= (n.*2426+3A=) c.*155+3A= (n.*155+3A=) c.5867-2079A= (n.5867-2079A=) n.371+3A= c.715-4241A= c.549+3A= c.5748+3A= (n.5748+3A=) c.2883+3A= (n.2883+3A=) | |
15 | g.44574900A>C | CA392218507 | SPG11 | c.5867-4242T>G (n.5867-4242T>G) n.2234+2T>G c.5862+2T>G (n.5862+2T>G) c.*2263+2T>G (n.*2263+2T>G) c.*2498+2T>G (n.*2498+2T>G) c.5805+2T>G (n.5805+2T>G) c.*2769+2T>G (n.*2769+2T>G) c.6006+2T>G (n.6006+2T>G) c.5867-1155T>G (n.5867-1155T>G) n.5052+2T>G c.*2426+2T>G (n.*2426+2T>G) c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) c.5867-2080T>G (n.5867-2080T>G) n.371+2T>G c.715-4242T>G c.549+2T>G c.5748+2T>G (n.5748+2T>G) c.2883+2T>G (n.2883+2T>G) | |
15 | g.44574900A>G | CA392218508 | SPG11 | c.5867-4242T>C (n.5867-4242T>C) n.2234+2T>C c.5862+2T>C (n.5862+2T>C) c.*2263+2T>C (n.*2263+2T>C) c.*2498+2T>C (n.*2498+2T>C) c.5805+2T>C (n.5805+2T>C) c.*2769+2T>C (n.*2769+2T>C) c.6006+2T>C (n.6006+2T>C) c.5867-1155T>C (n.5867-1155T>C) n.5052+2T>C c.*2426+2T>C (n.*2426+2T>C) c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) c.5867-2080T>C (n.5867-2080T>C) n.371+2T>C c.715-4242T>C c.549+2T>C c.5748+2T>C (n.5748+2T>C) c.2883+2T>C (n.2883+2T>C) | |
15 | g.44574900A>T | CA392218509 | SPG11 | c.5867-4242T>A (n.5867-4242T>A) n.2234+2T>A c.5862+2T>A (n.5862+2T>A) c.*2263+2T>A (n.*2263+2T>A) c.*2498+2T>A (n.*2498+2T>A) c.5805+2T>A (n.5805+2T>A) c.*2769+2T>A (n.*2769+2T>A) c.6006+2T>A (n.6006+2T>A) c.5867-1155T>A (n.5867-1155T>A) n.5052+2T>A c.*2426+2T>A (n.*2426+2T>A) c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) c.5867-2080T>A (n.5867-2080T>A) n.371+2T>A c.715-4242T>A c.549+2T>A c.5748+2T>A (n.5748+2T>A) c.2883+2T>A (n.2883+2T>A) | |
15 | g.44574901C>A | CA392218514 | SPG11 | c.5867-4243G>T (n.5867-4243G>T) n.2234+1G>T c.5862+1G>T (n.5862+1G>T) c.*2263+1G>T (n.*2263+1G>T) c.*2498+1G>T (n.*2498+1G>T) c.5805+1G>T (n.5805+1G>T) c.*2769+1G>T (n.*2769+1G>T) c.6006+1G>T (n.6006+1G>T) c.5867-1156G>T (n.5867-1156G>T) n.5052+1G>T c.*2426+1G>T (n.*2426+1G>T) c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) c.5867-2081G>T (n.5867-2081G>T) n.371+1G>T c.715-4243G>T c.549+1G>T c.5748+1G>T (n.5748+1G>T) c.2883+1G>T (n.2883+1G>T) | |
15 | g.44574901C= | CA2173690232 | SPG11 | c.5867-4243G= (n.5867-4243G=) n.2234+1G= c.5862+1G= (n.5862+1G=) c.*2263+1G= (n.*2263+1G=) c.*2498+1G= (n.*2498+1G=) c.5805+1G= (n.5805+1G=) c.*2769+1G= (n.*2769+1G=) c.6006+1G= (n.6006+1G=) c.5867-1156G= (n.5867-1156G=) n.5052+1G= c.*2426+1G= (n.*2426+1G=) c.*155+1G= (n.*155+1G=) c.5867-2081G= (n.5867-2081G=) n.371+1G= c.715-4243G= c.549+1G= c.5748+1G= (n.5748+1G=) c.2883+1G= (n.2883+1G=) | |
15 | g.44574901C>G | CA392218516 | SPG11 | c.5867-4243G>C (n.5867-4243G>C) n.2234+1G>C c.5862+1G>C (n.5862+1G>C) c.*2263+1G>C (n.*2263+1G>C) c.*2498+1G>C (n.*2498+1G>C) c.5805+1G>C (n.5805+1G>C) c.*2769+1G>C (n.*2769+1G>C) c.6006+1G>C (n.6006+1G>C) c.5867-1156G>C (n.5867-1156G>C) n.5052+1G>C c.*2426+1G>C (n.*2426+1G>C) c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) c.5867-2081G>C (n.5867-2081G>C) n.371+1G>C c.715-4243G>C c.549+1G>C c.5748+1G>C (n.5748+1G>C) c.2883+1G>C (n.2883+1G>C) | |
15 | g.44574901C>T | CA392218512 | SPG11 | c.5867-4243G>A (n.5867-4243G>A) n.2234+1G>A c.5862+1G>A (n.5862+1G>A) c.*2263+1G>A (n.*2263+1G>A) c.*2498+1G>A (n.*2498+1G>A) c.5805+1G>A (n.5805+1G>A) c.*2769+1G>A (n.*2769+1G>A) c.6006+1G>A (n.6006+1G>A) c.5867-1156G>A (n.5867-1156G>A) n.5052+1G>A c.*2426+1G>A (n.*2426+1G>A) c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.5867-2081G>A (n.5867-2081G>A) n.371+1G>A c.715-4243G>A c.549+1G>A c.5748+1G>A (n.5748+1G>A) c.2883+1G>A (n.2883+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574902C>A | CA392218518 | SPG11 | c.5867-4244G>T (n.5867-4244G>T) n.2234G>T c.5862G>T (p.Lys1954Asn) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.5805G>T (p.Lys1935Asn) c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.6006G>T (p.Lys2002Asn) c.5867-1157G>T (n.5867-1157G>T) n.5052G>T c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.5867-2082G>T (n.5867-2082G>T) n.371G>T c.715-4244G>T c.549G>T c.5748G>T (p.Lys1916Asn) c.2883G>T (p.Lys961Asn) | |
15 | g.44574902C>G | CA392218519 | SPG11 | c.5867-4244G>C (n.5867-4244G>C) n.2234G>C c.5862G>C (p.Lys1954Asn) c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.*2498G>C (n.*2498G>C) c.5805G>C (p.Lys1935Asn) c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.6006G>C (p.Lys2002Asn) c.5867-1157G>C (n.5867-1157G>C) n.5052G>C c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.5867-2082G>C (n.5867-2082G>C) n.371G>C c.715-4244G>C c.549G>C c.5748G>C (p.Lys1916Asn) c.2883G>C (p.Lys961Asn) | |
15 | g.44574902C>T | CA490203518 | SPG11 | c.5867-4244G>A (n.5867-4244G>A) n.2234G>A c.5862G>A (p.Lys1954=) c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.5805G>A (p.Lys1935=) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.6006G>A (p.Lys2002=) c.5867-1157G>A (n.5867-1157G>A) n.5052G>A c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.5867-2082G>A (n.5867-2082G>A) n.371G>A c.715-4244G>A c.549G>A c.5748G>A (p.Lys1916=) c.2883G>A (p.Lys961=) | |
15 | g.44574903T>A | CA392218520 | SPG11 | c.5867-4245A>T (n.5867-4245A>T) n.2233A>T c.5861A>T (p.Lys1954Met) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*2497A>T (n.*2497A>T) c.5804A>T (p.Lys1935Met) c.*2768A>T (n.*2768A>T) c.6005A>T (p.Lys2002Met) c.5867-1158A>T (n.5867-1158A>T) n.5051A>T c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.5867-2083A>T (n.5867-2083A>T) n.370A>T c.715-4245A>T c.548A>T c.5747A>T (p.Lys1916Met) c.2882A>T (p.Lys961Met) | |
15 | g.44574903T>C | CA392218521 | SPG11 | c.5867-4245A>G (n.5867-4245A>G) n.2233A>G c.5861A>G (p.Lys1954Arg) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.5804A>G (p.Lys1935Arg) c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.6005A>G (p.Lys2002Arg) c.5867-1158A>G (n.5867-1158A>G) n.5051A>G c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.5867-2083A>G (n.5867-2083A>G) n.370A>G c.715-4245A>G c.548A>G c.5747A>G (p.Lys1916Arg) c.2882A>G (p.Lys961Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44574903T>G | CA392218522 | SPG11 | c.5867-4245A>C (n.5867-4245A>C) n.2233A>C c.5861A>C (p.Lys1954Thr) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*2497A>C (n.*2497A>C) c.5804A>C (p.Lys1935Thr) c.*2768A>C (n.*2768A>C) c.6005A>C (p.Lys2002Thr) c.5867-1158A>C (n.5867-1158A>C) n.5051A>C c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.5867-2083A>C (n.5867-2083A>C) n.370A>C c.715-4245A>C c.548A>C c.5747A>C (p.Lys1916Thr) c.2882A>C (p.Lys961Thr) | |
15 | g.44574904T>A | CA392218524 | SPG11 | c.5867-4246A>T (n.5867-4246A>T) n.2232A>T c.5860A>T (p.Lys1954Ter) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.*2496A>T (n.*2496A>T) c.5803A>T (p.Lys1935Ter) c.*2767A>T (n.*2767A>T) c.6004A>T (p.Lys2002Ter) c.5867-1159A>T (n.5867-1159A>T) n.5050A>T c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.5867-2084A>T (n.5867-2084A>T) n.369A>T c.715-4246A>T c.547A>T c.5746A>T (p.Lys1916Ter) c.2881A>T (p.Lys961Ter) | |
15 | g.44574904T>C | CA392218525 | SPG11 | c.5867-4246A>G (n.5867-4246A>G) n.2232A>G c.5860A>G (p.Lys1954Glu) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.5803A>G (p.Lys1935Glu) c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.6004A>G (p.Lys2002Glu) c.5867-1159A>G (n.5867-1159A>G) n.5050A>G c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.5867-2084A>G (n.5867-2084A>G) n.369A>G c.715-4246A>G c.547A>G c.5746A>G (p.Lys1916Glu) c.2881A>G (p.Lys961Glu) | |
15 | g.44574904T>G | CA392218527 | SPG11 | c.5867-4246A>C (n.5867-4246A>C) n.2232A>C c.5860A>C (p.Lys1954Gln) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.*2496A>C (n.*2496A>C) c.5803A>C (p.Lys1935Gln) c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.6004A>C (p.Lys2002Gln) c.5867-1159A>C (n.5867-1159A>C) n.5050A>C c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.5867-2084A>C (n.5867-2084A>C) n.369A>C c.715-4246A>C c.547A>C c.5746A>C (p.Lys1916Gln) c.2881A>C (p.Lys961Gln) | |
15 | g.44574905G>A | CA490203519 | SPG11 | c.5867-4247C>T (n.5867-4247C>T) n.2231C>T c.5859C>T (p.Ala1953=) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.5802C>T (p.Ala1934=) c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.6003C>T (p.Ala2001=) c.5867-1160C>T (n.5867-1160C>T) n.5049C>T c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.5867-2085C>T (n.5867-2085C>T) n.368C>T c.715-4247C>T c.546C>T c.5745C>T (p.Ala1915=) c.2880C>T (p.Ala960=) | |
15 | g.44574905G>C | CA490203521 | SPG11 | c.5867-4247C>G (n.5867-4247C>G) n.2231C>G c.5859C>G (p.Ala1953=) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*2495C>G (n.*2495C>G) c.5802C>G (p.Ala1934=) c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.6003C>G (p.Ala2001=) c.5867-1160C>G (n.5867-1160C>G) n.5049C>G c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.5867-2085C>G (n.5867-2085C>G) n.368C>G c.715-4247C>G c.546C>G c.5745C>G (p.Ala1915=) c.2880C>G (p.Ala960=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574905G= | CA2173690233 | SPG11 | c.5867-4247C= (n.5867-4247C=) n.2231C= c.5859C= (p.Ala1953=) c.*2260C= (n.*2260C=) c.*2495C= (n.*2495C=) c.5802C= (p.Ala1934=) c.*2766C= (n.*2766C=) c.6003C= (p.Ala2001=) c.5867-1160C= (n.5867-1160C=) n.5049C= c.*2423C= (n.*2423C=) c.*152C= (n.*152C=) c.5867-2085C= (n.5867-2085C=) n.368C= c.715-4247C= c.546C= c.5745C= (p.Ala1915=) c.2880C= (p.Ala960=) | |
15 | g.44574905G>T | CA490203520 | SPG11 | c.5867-4247C>A (n.5867-4247C>A) n.2231C>A c.5859C>A (p.Ala1953=) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.5802C>A (p.Ala1934=) c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.6003C>A (p.Ala2001=) c.5867-1160C>A (n.5867-1160C>A) n.5049C>A c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.5867-2085C>A (n.5867-2085C>A) n.368C>A c.715-4247C>A c.546C>A c.5745C>A (p.Ala1915=) c.2880C>A (p.Ala960=) | |
15 | g.44574906G>A | CA392218530 | SPG11 | c.5867-4248C>T (n.5867-4248C>T) n.2230C>T c.5858C>T (p.Ala1953Val) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.5801C>T (p.Ala1934Val) c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.6002C>T (p.Ala2001Val) c.5867-1161C>T (n.5867-1161C>T) n.5048C>T c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.5867-2086C>T (n.5867-2086C>T) n.367C>T c.715-4248C>T c.545C>T c.5744C>T (p.Ala1915Val) c.2879C>T (p.Ala960Val) | gnomAD v4 |
15 | g.44574906G>C | CA392218531 | SPG11 | c.5867-4248C>G (n.5867-4248C>G) n.2230C>G c.5858C>G (p.Ala1953Gly) c.*2259C>G (n.*2259C>G) c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.5801C>G (p.Ala1934Gly) c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.6002C>G (p.Ala2001Gly) c.5867-1161C>G (n.5867-1161C>G) n.5048C>G c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.5867-2086C>G (n.5867-2086C>G) n.367C>G c.715-4248C>G c.545C>G c.5744C>G (p.Ala1915Gly) c.2879C>G (p.Ala960Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574906G= | CA2173690234 | SPG11 | c.5867-4248C= (n.5867-4248C=) n.2230C= c.5858C= (p.Ala1953=) c.*2259C= (n.*2259C=) c.*2494C= (n.*2494C=) c.5801C= (p.Ala1934=) c.*2765C= (n.*2765C=) c.6002C= (p.Ala2001=) c.5867-1161C= (n.5867-1161C=) n.5048C= c.*2422C= (n.*2422C=) c.*151C= (n.*151C=) c.5867-2086C= (n.5867-2086C=) n.367C= c.715-4248C= c.545C= c.5744C= (p.Ala1915=) c.2879C= (p.Ala960=) | |
15 | g.44574906G>T | CA392218532 | SPG11 | c.5867-4248C>A (n.5867-4248C>A) n.2230C>A c.5858C>A (p.Ala1953Asp) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.5801C>A (p.Ala1934Asp) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.6002C>A (p.Ala2001Asp) c.5867-1161C>A (n.5867-1161C>A) n.5048C>A c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.5867-2086C>A (n.5867-2086C>A) n.367C>A c.715-4248C>A c.545C>A c.5744C>A (p.Ala1915Asp) c.2879C>A (p.Ala960Asp) | |
15 | g.44574907C>A | CA392218534 | SPG11 | c.5867-4249G>T (n.5867-4249G>T) n.2229G>T c.5857G>T (p.Ala1953Ser) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.5800G>T (p.Ala1934Ser) c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.6001G>T (p.Ala2001Ser) c.5867-1162G>T (n.5867-1162G>T) n.5047G>T c.*2421G>T (n.*2421G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.5867-2087G>T (n.5867-2087G>T) n.366G>T c.715-4249G>T c.544G>T c.5743G>T (p.Ala1915Ser) c.2878G>T (p.Ala960Ser) | |
15 | g.44574907C>G | CA392218535 | SPG11 | c.5867-4249G>C (n.5867-4249G>C) n.2229G>C c.5857G>C (p.Ala1953Pro) c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.5800G>C (p.Ala1934Pro) c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.6001G>C (p.Ala2001Pro) c.5867-1162G>C (n.5867-1162G>C) n.5047G>C c.*2421G>C (n.*2421G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.5867-2087G>C (n.5867-2087G>C) n.366G>C c.715-4249G>C c.544G>C c.5743G>C (p.Ala1915Pro) c.2878G>C (p.Ala960Pro) | |
15 | g.44574907C>T | CA392218533 | SPG11 | c.5867-4249G>A (n.5867-4249G>A) n.2229G>A c.5857G>A (p.Ala1953Thr) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.5800G>A (p.Ala1934Thr) c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.6001G>A (p.Ala2001Thr) c.5867-1162G>A (n.5867-1162G>A) n.5047G>A c.*2421G>A (n.*2421G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.5867-2087G>A (n.5867-2087G>A) n.366G>A c.715-4249G>A c.544G>A c.5743G>A (p.Ala1915Thr) c.2878G>A (p.Ala960Thr) | |
15 | g.44574908A>C | CA490203522 | SPG11 | c.5867-4250T>G (n.5867-4250T>G) n.2228T>G c.5856T>G (p.Leu1952=) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.*2492T>G (n.*2492T>G) c.5799T>G (p.Leu1933=) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.6000T>G (p.Leu2000=) c.5867-1163T>G (n.5867-1163T>G) n.5046T>G c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.5867-2088T>G (n.5867-2088T>G) n.365T>G c.715-4250T>G c.543T>G c.5742T>G (p.Leu1914=) c.2877T>G (p.Leu959=) | |
15 | g.44574908A>G | CA490203523 | SPG11 | c.5867-4250T>C (n.5867-4250T>C) n.2228T>C c.5856T>C (p.Leu1952=) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.5799T>C (p.Leu1933=) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.6000T>C (p.Leu2000=) c.5867-1163T>C (n.5867-1163T>C) n.5046T>C c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.5867-2088T>C (n.5867-2088T>C) n.365T>C c.715-4250T>C c.543T>C c.5742T>C (p.Leu1914=) c.2877T>C (p.Leu959=) | |
15 | g.44574908A>T | CA490203524 | SPG11 | c.5867-4250T>A (n.5867-4250T>A) n.2228T>A c.5856T>A (p.Leu1952=) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*2492T>A (n.*2492T>A) c.5799T>A (p.Leu1933=) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.6000T>A (p.Leu2000=) c.5867-1163T>A (n.5867-1163T>A) n.5046T>A c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.5867-2088T>A (n.5867-2088T>A) n.365T>A c.715-4250T>A c.543T>A c.5742T>A (p.Leu1914=) c.2877T>A (p.Leu959=) | |
15 | g.44574909A= | CA2173690235 | SPG11 | c.5867-4251T= (n.5867-4251T=) n.2227T= c.5855T= (p.Leu1952=) c.*2256T= (n.*2256T=) c.*2491T= (n.*2491T=) c.5798T= (p.Leu1933=) c.*2762T= (n.*2762T=) c.5999T= (p.Leu2000=) c.5867-1164T= (n.5867-1164T=) n.5045T= c.*2419T= (n.*2419T=) c.*148T= (n.*148T=) c.5867-2089T= (n.5867-2089T=) n.364T= c.715-4251T= c.542T= c.5741T= (p.Leu1914=) c.2876T= (p.Leu959=) | |
15 | g.44574909A>C | CA392218536 | SPG11 | c.5867-4251T>G (n.5867-4251T>G) n.2227T>G c.5855T>G (p.Leu1952Arg) c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) c.5798T>G (p.Leu1933Arg) c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.5999T>G (p.Leu2000Arg) c.5867-1164T>G (n.5867-1164T>G) n.5045T>G c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.5867-2089T>G (n.5867-2089T>G) n.364T>G c.715-4251T>G c.542T>G c.5741T>G (p.Leu1914Arg) c.2876T>G (p.Leu959Arg) | |
15 | g.44574909A>G | CA392218537 | SPG11 | c.5867-4251T>C (n.5867-4251T>C) n.2227T>C c.5855T>C (p.Leu1952Pro) c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.5798T>C (p.Leu1933Pro) c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.5999T>C (p.Leu2000Pro) c.5867-1164T>C (n.5867-1164T>C) n.5045T>C c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.5867-2089T>C (n.5867-2089T>C) n.364T>C c.715-4251T>C c.542T>C c.5741T>C (p.Leu1914Pro) c.2876T>C (p.Leu959Pro) | |
15 | g.44574909A>T | CA270071038 | SPG11 | c.5867-4251T>A (n.5867-4251T>A) n.2227T>A c.5855T>A (p.Leu1952His) c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) c.5798T>A (p.Leu1933His) c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.5999T>A (p.Leu2000His) c.5867-1164T>A (n.5867-1164T>A) n.5045T>A c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.5867-2089T>A (n.5867-2089T>A) n.364T>A c.715-4251T>A c.542T>A c.5741T>A (p.Leu1914His) c.2876T>A (p.Leu959His) | dbSNP |
15 | g.44574910G>A | CA392218539 | SPG11 | c.5867-4252C>T (n.5867-4252C>T) n.2226C>T c.5854C>T (p.Leu1952Phe) c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.5797C>T (p.Leu1933Phe) c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.5998C>T (p.Leu2000Phe) c.5867-1165C>T (n.5867-1165C>T) n.5044C>T c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.5867-2090C>T (n.5867-2090C>T) n.363C>T c.715-4252C>T c.541C>T c.5740C>T (p.Leu1914Phe) c.2875C>T (p.Leu959Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44574910G>C | CA392218541 | SPG11 | c.5867-4252C>G (n.5867-4252C>G) n.2226C>G c.5854C>G (p.Leu1952Val) c.*2255C>G (n.*2255C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.5797C>G (p.Leu1933Val) c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.5998C>G (p.Leu2000Val) c.5867-1165C>G (n.5867-1165C>G) n.5044C>G c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.5867-2090C>G (n.5867-2090C>G) n.363C>G c.715-4252C>G c.541C>G c.5740C>G (p.Leu1914Val) c.2875C>G (p.Leu959Val) | |
15 | g.44574910G= | CA2173690236 | SPG11 | c.5867-4252C= (n.5867-4252C=) n.2226C= c.5854C= (p.Leu1952=) c.*2255C= (n.*2255C=) c.*2490C= (n.*2490C=) c.5797C= (p.Leu1933=) c.*2761C= (n.*2761C=) c.5998C= (p.Leu2000=) c.5867-1165C= (n.5867-1165C=) n.5044C= c.*2418C= (n.*2418C=) c.*147C= (n.*147C=) c.5867-2090C= (n.5867-2090C=) n.363C= c.715-4252C= c.541C= c.5740C= (p.Leu1914=) c.2875C= (p.Leu959=) | |
15 | g.44574910G>T | CA392218543 | SPG11 | c.5867-4252C>A (n.5867-4252C>A) n.2226C>A c.5854C>A (p.Leu1952Ile) c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.5797C>A (p.Leu1933Ile) c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.5998C>A (p.Leu2000Ile) c.5867-1165C>A (n.5867-1165C>A) n.5044C>A c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.5867-2090C>A (n.5867-2090C>A) n.363C>A c.715-4252C>A c.541C>A c.5740C>A (p.Leu1914Ile) c.2875C>A (p.Leu959Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.44574911A>C | CA392218545 | SPG11 | c.5867-4253T>G (n.5867-4253T>G) n.2225T>G c.5853T>G (p.Asp1951Glu) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.5796T>G (p.Asp1932Glu) c.*2760T>G (n.*2760T>G) c.5997T>G (p.Asp1999Glu) c.5867-1166T>G (n.5867-1166T>G) n.5043T>G c.*2417T>G (n.*2417T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.5867-2091T>G (n.5867-2091T>G) n.362T>G c.715-4253T>G c.540T>G c.5739T>G (p.Asp1913Glu) c.2874T>G (p.Asp958Glu) | |
15 | g.44574911A>G | CA490203525 | SPG11 | c.5867-4253T>C (n.5867-4253T>C) n.2225T>C c.5853T>C (p.Asp1951=) c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.5796T>C (p.Asp1932=) c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.5997T>C (p.Asp1999=) c.5867-1166T>C (n.5867-1166T>C) n.5043T>C c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.5867-2091T>C (n.5867-2091T>C) n.362T>C c.715-4253T>C c.540T>C c.5739T>C (p.Asp1913=) c.2874T>C (p.Asp958=) | |
15 | g.44574911A>T | CA392218547 | SPG11 | c.5867-4253T>A (n.5867-4253T>A) n.2225T>A c.5853T>A (p.Asp1951Glu) c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.5796T>A (p.Asp1932Glu) c.*2760T>A (n.*2760T>A) c.5997T>A (p.Asp1999Glu) c.5867-1166T>A (n.5867-1166T>A) n.5043T>A c.*2417T>A (n.*2417T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.5867-2091T>A (n.5867-2091T>A) n.362T>A c.715-4253T>A c.540T>A c.5739T>A (p.Asp1913Glu) c.2874T>A (p.Asp958Glu) | |
15 | g.44574912T>A | CA392218549 | SPG11 | c.5867-4254A>T (n.5867-4254A>T) n.2224A>T c.5852A>T (p.Asp1951Val) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.5795A>T (p.Asp1932Val) c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.5996A>T (p.Asp1999Val) c.5867-1167A>T (n.5867-1167A>T) n.5042A>T c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.5867-2092A>T (n.5867-2092A>T) n.361A>T c.715-4254A>T c.539A>T c.5738A>T (p.Asp1913Val) c.2873A>T (p.Asp958Val) | |
15 | g.44574912T>C | CA392218552 | SPG11 | c.5867-4254A>G (n.5867-4254A>G) n.2224A>G c.5852A>G (p.Asp1951Gly) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.5795A>G (p.Asp1932Gly) c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.5996A>G (p.Asp1999Gly) c.5867-1167A>G (n.5867-1167A>G) n.5042A>G c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.5867-2092A>G (n.5867-2092A>G) n.361A>G c.715-4254A>G c.539A>G c.5738A>G (p.Asp1913Gly) c.2873A>G (p.Asp958Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574912T>G | CA392218554 | SPG11 | c.5867-4254A>C (n.5867-4254A>C) n.2224A>C c.5852A>C (p.Asp1951Ala) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.*2488A>C (n.*2488A>C) c.5795A>C (p.Asp1932Ala) c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.5996A>C (p.Asp1999Ala) c.5867-1167A>C (n.5867-1167A>C) n.5042A>C c.*2416A>C (n.*2416A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.5867-2092A>C (n.5867-2092A>C) n.361A>C c.715-4254A>C c.539A>C c.5738A>C (p.Asp1913Ala) c.2873A>C (p.Asp958Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574912T= | CA2173690237 | SPG11 | c.5867-4254A= (n.5867-4254A=) n.2224A= c.5852A= (p.Asp1951=) c.*2253A= (n.*2253A=) c.*2488A= (n.*2488A=) c.5795A= (p.Asp1932=) c.*2759A= (n.*2759A=) c.5996A= (p.Asp1999=) c.5867-1167A= (n.5867-1167A=) n.5042A= c.*2416A= (n.*2416A=) c.*145A= (n.*145A=) c.5867-2092A= (n.5867-2092A=) n.361A= c.715-4254A= c.539A= c.5738A= (p.Asp1913=) c.2873A= (p.Asp958=) | |
15 | g.44574913C>A | CA392218556 | SPG11 | c.5867-4255G>T (n.5867-4255G>T) n.2223G>T c.5851G>T (p.Asp1951Tyr) c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.5794G>T (p.Asp1932Tyr) c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.5995G>T (p.Asp1999Tyr) c.5867-1168G>T (n.5867-1168G>T) n.5041G>T c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.5867-2093G>T (n.5867-2093G>T) n.360G>T c.715-4255G>T c.538G>T c.5737G>T (p.Asp1913Tyr) c.2872G>T (p.Asp958Tyr) | |
15 | g.44574913C>G | CA392218558 | SPG11 | c.5867-4255G>C (n.5867-4255G>C) n.2223G>C c.5851G>C (p.Asp1951His) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.5794G>C (p.Asp1932His) c.*2758G>C (n.*2758G>C) c.5995G>C (p.Asp1999His) c.5867-1168G>C (n.5867-1168G>C) n.5041G>C c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.5867-2093G>C (n.5867-2093G>C) n.360G>C c.715-4255G>C c.538G>C c.5737G>C (p.Asp1913His) c.2872G>C (p.Asp958His) | |
15 | g.44574913C>T | CA392218560 | SPG11 | c.5867-4255G>A (n.5867-4255G>A) n.2223G>A c.5851G>A (p.Asp1951Asn) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.5794G>A (p.Asp1932Asn) c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.5995G>A (p.Asp1999Asn) c.5867-1168G>A (n.5867-1168G>A) n.5041G>A c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.5867-2093G>A (n.5867-2093G>A) n.360G>A c.715-4255G>A c.538G>A c.5737G>A (p.Asp1913Asn) c.2872G>A (p.Asp958Asn) | |
15 | g.44574915_44574918del | CA2628202723 | SPG11 | c.5867-4258_5867-4255del (n.5867-4258_5867-4255del) n.2220_2223del c.5848_5851del (p.Tyr1950IlefsTer?) c.*2249_*2252del (n.*2249_*2252del) c.*2484_*2487del (n.*2484_*2487del) c.5791_5794del (p.Tyr1931IlefsTer?) c.*2755_*2758del (n.*2755_*2758del) c.5992_5995del (p.Tyr1998IlefsTer?) c.5867-1171_5867-1168del (n.5867-1171_5867-1168del) n.5038_5041del c.*2412_*2415del (n.*2412_*2415del) c.*141_*144del (n.*141_*144del) c.5867-2096_5867-2093del (n.5867-2096_5867-2093del) n.357_360del c.715-4258_715-4255del c.535_538del c.5734_5737del (p.Tyr1912IlefsTer?) c.2869_2872del (p.Tyr957IlefsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44574914A>C | CA392218564 | SPG11 | c.5867-4256T>G (n.5867-4256T>G) n.2222T>G c.5850T>G (p.Tyr1950Ter) c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.5793T>G (p.Tyr1931Ter) c.*2757T>G (n.*2757T>G) c.5994T>G (p.Tyr1998Ter) c.5867-1169T>G (n.5867-1169T>G) n.5040T>G c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.5867-2094T>G (n.5867-2094T>G) n.359T>G c.715-4256T>G c.537T>G c.5736T>G (p.Tyr1912Ter) c.2871T>G (p.Tyr957Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.44574914A>G | CA490203526 | SPG11 | c.5867-4256T>C (n.5867-4256T>C) n.2222T>C c.5850T>C (p.Tyr1950=) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.5793T>C (p.Tyr1931=) c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.5994T>C (p.Tyr1998=) c.5867-1169T>C (n.5867-1169T>C) n.5040T>C c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.5867-2094T>C (n.5867-2094T>C) n.359T>C c.715-4256T>C c.537T>C c.5736T>C (p.Tyr1912=) c.2871T>C (p.Tyr957=) | |
15 | g.44574914A>T | CA392218562 | SPG11 | c.5867-4256T>A (n.5867-4256T>A) n.2222T>A c.5850T>A (p.Tyr1950Ter) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*2486T>A (n.*2486T>A) c.5793T>A (p.Tyr1931Ter) c.*2757T>A (n.*2757T>A) c.5994T>A (p.Tyr1998Ter) c.5867-1169T>A (n.5867-1169T>A) n.5040T>A c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.5867-2094T>A (n.5867-2094T>A) n.359T>A c.715-4256T>A c.537T>A c.5736T>A (p.Tyr1912Ter) c.2871T>A (p.Tyr957Ter) | |
15 | g.44574915T>A | CA7534296 | SPG11 | c.5867-4257A>T (n.5867-4257A>T) n.2221A>T c.5849A>T (p.Tyr1950Phe) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.5792A>T (p.Tyr1931Phe) c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.5993A>T (p.Tyr1998Phe) c.5867-1170A>T (n.5867-1170A>T) n.5039A>T c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.5867-2095A>T (n.5867-2095A>T) n.358A>T c.715-4257A>T c.536A>T c.5735A>T (p.Tyr1912Phe) c.2870A>T (p.Tyr957Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574915T>C | CA392218569 | SPG11 | c.5867-4257A>G (n.5867-4257A>G) n.2221A>G c.5849A>G (p.Tyr1950Cys) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.5792A>G (p.Tyr1931Cys) c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.5993A>G (p.Tyr1998Cys) c.5867-1170A>G (n.5867-1170A>G) n.5039A>G c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.5867-2095A>G (n.5867-2095A>G) n.358A>G c.715-4257A>G c.536A>G c.5735A>G (p.Tyr1912Cys) c.2870A>G (p.Tyr957Cys) | COSMIC |
15 | g.44574915T>G | CA392218568 | SPG11 | c.5867-4257A>C (n.5867-4257A>C) n.2221A>C c.5849A>C (p.Tyr1950Ser) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.5792A>C (p.Tyr1931Ser) c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.5993A>C (p.Tyr1998Ser) c.5867-1170A>C (n.5867-1170A>C) n.5039A>C c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.5867-2095A>C (n.5867-2095A>C) n.358A>C c.715-4257A>C c.536A>C c.5735A>C (p.Tyr1912Ser) c.2870A>C (p.Tyr957Ser) | |
15 | g.44574915T= | CA2173690239 | SPG11 | c.5867-4257A= (n.5867-4257A=) n.2221A= c.5849A= (p.Tyr1950=) c.*2250A= (n.*2250A=) c.*2485A= (n.*2485A=) c.5792A= (p.Tyr1931=) c.*2756A= (n.*2756A=) c.5993A= (p.Tyr1998=) c.5867-1170A= (n.5867-1170A=) n.5039A= c.*2413A= (n.*2413A=) c.*142A= (n.*142A=) c.5867-2095A= (n.5867-2095A=) n.358A= c.715-4257A= c.536A= c.5735A= (p.Tyr1912=) c.2870A= (p.Tyr957=) | |
15 | g.44574915_44574919delinsTACAG | CA2173690238 | SPG11 | c.5867-4261_5867-4257delinsCTGTA (n.5867-4261_5867-4257delinsCTGTA) n.2217_2221delinsCTGTA c.5845_5849delinsCTGTA (p.Leu1949=) c.*2246_*2250delinsCTGTA (n.*2246_*2250delinsCTGTA) c.*2481_*2485delinsCTGTA (n.*2481_*2485delinsCTGTA) c.5788_5792delinsCTGTA (p.Leu1930=) c.*2752_*2756delinsCTGTA (n.*2752_*2756delinsCTGTA) c.5989_5993delinsCTGTA (p.Leu1997=) c.5867-1174_5867-1170delinsCTGTA (n.5867-1174_5867-1170delinsCTGTA) n.5035_5039delinsCTGTA c.*2409_*2413delinsCTGTA (n.*2409_*2413delinsCTGTA) c.*138_*142delinsCTGTA (n.*138_*142delinsCTGTA) c.5867-2099_5867-2095delinsCTGTA (n.5867-2099_5867-2095delinsCTGTA) n.354_358delinsCTGTA c.715-4261_715-4257delinsCTGTA c.532_536delinsCTGTA c.5731_5735delinsCTGTA (p.Leu1911=) c.2866_2870delinsCTGTA (p.Leu956=) | |
15 | g.44574916A>C | CA392218573 | SPG11 | c.5867-4258T>G (n.5867-4258T>G) n.2220T>G c.5848T>G (p.Tyr1950Asp) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.5791T>G (p.Tyr1931Asp) c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.5992T>G (p.Tyr1998Asp) c.5867-1171T>G (n.5867-1171T>G) n.5038T>G c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.5867-2096T>G (n.5867-2096T>G) n.357T>G c.715-4258T>G c.535T>G c.5734T>G (p.Tyr1912Asp) c.2869T>G (p.Tyr957Asp) | |
15 | g.44574916A>G | CA392218575 | SPG11 | c.5867-4258T>C (n.5867-4258T>C) n.2220T>C c.5848T>C (p.Tyr1950His) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.5791T>C (p.Tyr1931His) c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.5992T>C (p.Tyr1998His) c.5867-1171T>C (n.5867-1171T>C) n.5038T>C c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.5867-2096T>C (n.5867-2096T>C) n.357T>C c.715-4258T>C c.535T>C c.5734T>C (p.Tyr1912His) c.2869T>C (p.Tyr957His) | |
15 | g.44574916A>T | CA392218577 | SPG11 | c.5867-4258T>A (n.5867-4258T>A) n.2220T>A c.5848T>A (p.Tyr1950Asn) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.5791T>A (p.Tyr1931Asn) c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.5992T>A (p.Tyr1998Asn) c.5867-1171T>A (n.5867-1171T>A) n.5038T>A c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.5867-2096T>A (n.5867-2096T>A) n.357T>A c.715-4258T>A c.535T>A c.5734T>A (p.Tyr1912Asn) c.2869T>A (p.Tyr957Asn) | |
15 | g.44574916dup | CA344369 | SPG11 | c.5867-4258dup (n.5867-4258dup) n.2220dup c.5848dup (p.Tyr1950LeufsTer2) c.*2249dup (n.*2249dup) c.*2484dup (n.*2484dup) c.5791dup (p.Tyr1931LeufsTer2) c.*2755dup (n.*2755dup) c.5992dup (p.Tyr1998LeufsTer2) c.5867-1171dup (n.5867-1171dup) n.5038dup c.*2412dup (n.*2412dup) c.*141dup (n.*141dup) c.5867-2096dup (n.5867-2096dup) n.357dup c.715-4258dup c.535dup c.5734dup (p.Tyr1912LeufsTer2) c.2869dup (p.Tyr957LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44574921_44574924dup | CA915948965 | SPG11 | c.5867-4261_5867-4258dup (n.5867-4261_5867-4258dup) n.2217_2220dup c.5845_5848dup (p.Tyr1950SerfsTer3) c.*2246_*2249dup (n.*2246_*2249dup) c.*2481_*2484dup (n.*2481_*2484dup) c.5788_5791dup (p.Tyr1931SerfsTer3) c.*2752_*2755dup (n.*2752_*2755dup) c.5989_5992dup (p.Tyr1998SerfsTer3) c.5867-1174_5867-1171dup (n.5867-1174_5867-1171dup) n.5035_5038dup c.*2409_*2412dup (n.*2409_*2412dup) c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) c.5867-2099_5867-2096dup (n.5867-2099_5867-2096dup) n.354_357dup c.715-4261_715-4258dup c.532_535dup c.5731_5734dup (p.Tyr1912SerfsTer3) c.2866_2869dup (p.Tyr957SerfsTer3) | |
15 | g.44574921_44574924del | CA344367 | SPG11 | c.5867-4261_5867-4258del (n.5867-4261_5867-4258del) n.2217_2220del c.5845_5848del (p.Leu1949MetfsTer?) c.*2246_*2249del (n.*2246_*2249del) c.*2481_*2484del (n.*2481_*2484del) c.5788_5791del (p.Leu1930MetfsTer?) c.*2752_*2755del (n.*2752_*2755del) c.5989_5992del (p.Leu1997MetfsTer?) c.5867-1174_5867-1171del (n.5867-1174_5867-1171del) n.5035_5038del c.*2409_*2412del (n.*2409_*2412del) c.*138_*141del (n.*138_*141del) c.5867-2099_5867-2096del (n.5867-2099_5867-2096del) n.354_357del c.715-4261_715-4258del c.532_535del c.5731_5734del (p.Leu1911MetfsTer?) c.2866_2869del (p.Leu956MetfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574917C>A | CA490203527 | SPG11 | c.5867-4259G>T (n.5867-4259G>T) n.2219G>T c.5847G>T (p.Leu1949=) c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.5790G>T (p.Leu1930=) c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.5991G>T (p.Leu1997=) c.5867-1172G>T (n.5867-1172G>T) n.5037G>T c.*2411G>T (n.*2411G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.5867-2097G>T (n.5867-2097G>T) n.356G>T c.715-4259G>T c.534G>T c.5733G>T (p.Leu1911=) c.2868G>T (p.Leu956=) | |
15 | g.44574917C>G | CA490203528 | SPG11 | c.5867-4259G>C (n.5867-4259G>C) n.2219G>C c.5847G>C (p.Leu1949=) c.*2248G>C (n.*2248G>C) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.5790G>C (p.Leu1930=) c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.5991G>C (p.Leu1997=) c.5867-1172G>C (n.5867-1172G>C) n.5037G>C c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.5867-2097G>C (n.5867-2097G>C) n.356G>C c.715-4259G>C c.534G>C c.5733G>C (p.Leu1911=) c.2868G>C (p.Leu956=) | |
15 | g.44574917C>T | CA490203529 | SPG11 | c.5867-4259G>A (n.5867-4259G>A) n.2219G>A c.5847G>A (p.Leu1949=) c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.5790G>A (p.Leu1930=) c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.5991G>A (p.Leu1997=) c.5867-1172G>A (n.5867-1172G>A) n.5037G>A c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.5867-2097G>A (n.5867-2097G>A) n.356G>A c.715-4259G>A c.534G>A c.5733G>A (p.Leu1911=) c.2868G>A (p.Leu956=) | |
15 | g.44574918A= | CA2173690240 | SPG11 | c.5867-4260T= (n.5867-4260T=) n.2218T= c.5846T= (p.Leu1949=) c.*2247T= (n.*2247T=) c.*2482T= (n.*2482T=) c.5789T= (p.Leu1930=) c.*2753T= (n.*2753T=) c.5990T= (p.Leu1997=) c.5867-1173T= (n.5867-1173T=) n.5036T= c.*2410T= (n.*2410T=) c.*139T= (n.*139T=) c.5867-2098T= (n.5867-2098T=) n.355T= c.715-4260T= c.533T= c.5732T= (p.Leu1911=) c.2867T= (p.Leu956=) | |
15 | g.44574918A>C | CA392218580 | SPG11 | c.5867-4260T>G (n.5867-4260T>G) n.2218T>G c.5846T>G (p.Leu1949Arg) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.5789T>G (p.Leu1930Arg) c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.5990T>G (p.Leu1997Arg) c.5867-1173T>G (n.5867-1173T>G) n.5036T>G c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.5867-2098T>G (n.5867-2098T>G) n.355T>G c.715-4260T>G c.533T>G c.5732T>G (p.Leu1911Arg) c.2867T>G (p.Leu956Arg) | |
15 | g.44574918A>G | CA392218582 | SPG11 | c.5867-4260T>C (n.5867-4260T>C) n.2218T>C c.5846T>C (p.Leu1949Pro) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.5789T>C (p.Leu1930Pro) c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.5990T>C (p.Leu1997Pro) c.5867-1173T>C (n.5867-1173T>C) n.5036T>C c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.5867-2098T>C (n.5867-2098T>C) n.355T>C c.715-4260T>C c.533T>C c.5732T>C (p.Leu1911Pro) c.2867T>C (p.Leu956Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574918A>T | CA270071056 | SPG11 | c.5867-4260T>A (n.5867-4260T>A) n.2218T>A c.5846T>A (p.Leu1949Gln) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.5789T>A (p.Leu1930Gln) c.*2753T>A (n.*2753T>A) c.5990T>A (p.Leu1997Gln) c.5867-1173T>A (n.5867-1173T>A) n.5036T>A c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.5867-2098T>A (n.5867-2098T>A) n.355T>A c.715-4260T>A c.533T>A c.5732T>A (p.Leu1911Gln) c.2867T>A (p.Leu956Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574919G>A | CA490203530 | SPG11 | c.5867-4261C>T (n.5867-4261C>T) n.2217C>T c.5845C>T (p.Leu1949=) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.5788C>T (p.Leu1930=) c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.5989C>T (p.Leu1997=) c.5867-1174C>T (n.5867-1174C>T) n.5035C>T c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.5867-2099C>T (n.5867-2099C>T) n.354C>T c.715-4261C>T c.532C>T c.5731C>T (p.Leu1911=) c.2866C>T (p.Leu956=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574919G>C | CA392218583 | SPG11 | c.5867-4261C>G (n.5867-4261C>G) n.2217C>G c.5845C>G (p.Leu1949Val) c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.5788C>G (p.Leu1930Val) c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.5989C>G (p.Leu1997Val) c.5867-1174C>G (n.5867-1174C>G) n.5035C>G c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.5867-2099C>G (n.5867-2099C>G) n.354C>G c.715-4261C>G c.532C>G c.5731C>G (p.Leu1911Val) c.2866C>G (p.Leu956Val) | |
15 | g.44574919G= | CA2173690241 | SPG11 | c.5867-4261C= (n.5867-4261C=) n.2217C= c.5845C= (p.Leu1949=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.*2481C= (n.*2481C=) c.5788C= (p.Leu1930=) c.*2752C= (n.*2752C=) c.5989C= (p.Leu1997=) c.5867-1174C= (n.5867-1174C=) n.5035C= c.*2409C= (n.*2409C=) c.*138C= (n.*138C=) c.5867-2099C= (n.5867-2099C=) n.354C= c.715-4261C= c.532C= c.5731C= (p.Leu1911=) c.2866C= (p.Leu956=) | |
15 | g.44574919G>T | CA392218585 | SPG11 | c.5867-4261C>A (n.5867-4261C>A) n.2217C>A c.5845C>A (p.Leu1949Met) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.5788C>A (p.Leu1930Met) c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.5989C>A (p.Leu1997Met) c.5867-1174C>A (n.5867-1174C>A) n.5035C>A c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.5867-2099C>A (n.5867-2099C>A) n.354C>A c.715-4261C>A c.532C>A c.5731C>A (p.Leu1911Met) c.2866C>A (p.Leu956Met) | |
15 | g.44574920A= | CA2173690242 | SPG11 | c.5867-4262T= (n.5867-4262T=) n.2216T= c.5844T= (p.Cys1948=) c.*2245T= (n.*2245T=) c.*2480T= (n.*2480T=) c.5787T= (p.Cys1929=) c.*2751T= (n.*2751T=) c.5988T= (p.Cys1996=) c.5867-1175T= (n.5867-1175T=) n.5034T= c.*2408T= (n.*2408T=) c.*137T= (n.*137T=) c.5867-2100T= (n.5867-2100T=) n.353T= c.715-4262T= c.531T= c.5730T= (p.Cys1910=) c.2865T= (p.Cys955=) | |
15 | g.44574920A>C | CA392218589 | SPG11 | c.5867-4262T>G (n.5867-4262T>G) n.2216T>G c.5844T>G (p.Cys1948Trp) c.*2245T>G (n.*2245T>G) c.*2480T>G (n.*2480T>G) c.5787T>G (p.Cys1929Trp) c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.5988T>G (p.Cys1996Trp) c.5867-1175T>G (n.5867-1175T>G) n.5034T>G c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.5867-2100T>G (n.5867-2100T>G) n.353T>G c.715-4262T>G c.531T>G c.5730T>G (p.Cys1910Trp) c.2865T>G (p.Cys955Trp) | |
15 | g.44574920A>G | CA7534297 | SPG11 | c.5867-4262T>C (n.5867-4262T>C) n.2216T>C c.5844T>C (p.Cys1948=) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.*2480T>C (n.*2480T>C) c.5787T>C (p.Cys1929=) c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.5988T>C (p.Cys1996=) c.5867-1175T>C (n.5867-1175T>C) n.5034T>C c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.5867-2100T>C (n.5867-2100T>C) n.353T>C c.715-4262T>C c.531T>C c.5730T>C (p.Cys1910=) c.2865T>C (p.Cys955=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574920A>T | CA392218587 | SPG11 | c.5867-4262T>A (n.5867-4262T>A) n.2216T>A c.5844T>A (p.Cys1948Ter) c.*2245T>A (n.*2245T>A) c.*2480T>A (n.*2480T>A) c.5787T>A (p.Cys1929Ter) c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.5988T>A (p.Cys1996Ter) c.5867-1175T>A (n.5867-1175T>A) n.5034T>A c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.5867-2100T>A (n.5867-2100T>A) n.353T>A c.715-4262T>A c.531T>A c.5730T>A (p.Cys1910Ter) c.2865T>A (p.Cys955Ter) | |
15 | g.44574921C>A | CA392218591 | SPG11 | c.5867-4263G>T (n.5867-4263G>T) n.2215G>T c.5843G>T (p.Cys1948Phe) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.5786G>T (p.Cys1929Phe) c.*2750G>T (n.*2750G>T) c.5987G>T (p.Cys1996Phe) c.5867-1176G>T (n.5867-1176G>T) n.5033G>T c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.5867-2101G>T (n.5867-2101G>T) n.352G>T c.715-4263G>T c.530G>T c.5729G>T (p.Cys1910Phe) c.2864G>T (p.Cys955Phe) | |
15 | g.44574921C= | CA2173690243 | SPG11 | c.5867-4263G= (n.5867-4263G=) n.2215G= c.5843G= (p.Cys1948=) c.*2244G= (n.*2244G=) c.*2479G= (n.*2479G=) c.5786G= (p.Cys1929=) c.*2750G= (n.*2750G=) c.5987G= (p.Cys1996=) c.5867-1176G= (n.5867-1176G=) n.5033G= c.*2407G= (n.*2407G=) c.*136G= (n.*136G=) c.5867-2101G= (n.5867-2101G=) n.352G= c.715-4263G= c.530G= c.5729G= (p.Cys1910=) c.2864G= (p.Cys955=) | |
15 | g.44574921C>G | CA392218596 | SPG11 | c.5867-4263G>C (n.5867-4263G>C) n.2215G>C c.5843G>C (p.Cys1948Ser) c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.*2479G>C (n.*2479G>C) c.5786G>C (p.Cys1929Ser) c.*2750G>C (n.*2750G>C) c.5987G>C (p.Cys1996Ser) c.5867-1176G>C (n.5867-1176G>C) n.5033G>C c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.5867-2101G>C (n.5867-2101G>C) n.352G>C c.715-4263G>C c.530G>C c.5729G>C (p.Cys1910Ser) c.2864G>C (p.Cys955Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574921C>T | CA392218597 | SPG11 | c.5867-4263G>A (n.5867-4263G>A) n.2215G>A c.5843G>A (p.Cys1948Tyr) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.5786G>A (p.Cys1929Tyr) c.*2750G>A (n.*2750G>A) c.5987G>A (p.Cys1996Tyr) c.5867-1176G>A (n.5867-1176G>A) n.5033G>A c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.5867-2101G>A (n.5867-2101G>A) n.352G>A c.715-4263G>A c.530G>A c.5729G>A (p.Cys1910Tyr) c.2864G>A (p.Cys955Tyr) | |
15 | g.44574921_44574923delinsCAG | CA2173690244 | SPG11 | c.5867-4265_5867-4263delinsCTG (n.5867-4265_5867-4263delinsCTG) n.2213_2215delinsCTG c.5841_5843delinsCTG (p.Leu1947=) c.*2242_*2244delinsCTG (n.*2242_*2244delinsCTG) c.*2477_*2479delinsCTG (n.*2477_*2479delinsCTG) c.5784_5786delinsCTG (p.Leu1928=) c.*2748_*2750delinsCTG (n.*2748_*2750delinsCTG) c.5985_5987delinsCTG (p.Leu1995=) c.5867-1178_5867-1176delinsCTG (n.5867-1178_5867-1176delinsCTG) n.5031_5033delinsCTG c.*2405_*2407delinsCTG (n.*2405_*2407delinsCTG) c.*134_*136delinsCTG (n.*134_*136delinsCTG) c.5867-2103_5867-2101delinsCTG (n.5867-2103_5867-2101delinsCTG) n.350_352delinsCTG c.715-4265_715-4263delinsCTG c.528_530delinsCTG c.5727_5729delinsCTG (p.Leu1909=) c.2862_2864delinsCTG (p.Leu954=) | |
15 | g.44574922A>C | CA392218601 | SPG11 | c.5867-4264T>G (n.5867-4264T>G) n.2214T>G c.5842T>G (p.Cys1948Gly) c.*2243T>G (n.*2243T>G) c.*2478T>G (n.*2478T>G) c.5785T>G (p.Cys1929Gly) c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.5986T>G (p.Cys1996Gly) c.5867-1177T>G (n.5867-1177T>G) n.5032T>G c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.5867-2102T>G (n.5867-2102T>G) n.351T>G c.715-4264T>G c.529T>G c.5728T>G (p.Cys1910Gly) c.2863T>G (p.Cys955Gly) | |
15 | g.44574922A>G | CA392218603 | SPG11 | c.5867-4264T>C (n.5867-4264T>C) n.2214T>C c.5842T>C (p.Cys1948Arg) c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*2478T>C (n.*2478T>C) c.5785T>C (p.Cys1929Arg) c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.5986T>C (p.Cys1996Arg) c.5867-1177T>C (n.5867-1177T>C) n.5032T>C c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.5867-2102T>C (n.5867-2102T>C) n.351T>C c.715-4264T>C c.529T>C c.5728T>C (p.Cys1910Arg) c.2863T>C (p.Cys955Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44574922A>T | CA392218605 | SPG11 | c.5867-4264T>A (n.5867-4264T>A) n.2214T>A c.5842T>A (p.Cys1948Ser) c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.*2478T>A (n.*2478T>A) c.5785T>A (p.Cys1929Ser) c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.5986T>A (p.Cys1996Ser) c.5867-1177T>A (n.5867-1177T>A) n.5032T>A c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.5867-2102T>A (n.5867-2102T>A) n.351T>A c.715-4264T>A c.529T>A c.5728T>A (p.Cys1910Ser) c.2863T>A (p.Cys955Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.44574922dup | CA344368 | SPG11 | c.5867-4264dup (n.5867-4264dup) n.2214dup c.5842dup (p.Cys1948LeufsTer4) c.*2243dup (n.*2243dup) c.*2478dup (n.*2478dup) c.5785dup (p.Cys1929LeufsTer4) c.*2749dup (n.*2749dup) c.5986dup (p.Cys1996LeufsTer4) c.5867-1177dup (n.5867-1177dup) n.5032dup c.*2406dup (n.*2406dup) c.*135dup (n.*135dup) c.5867-2102dup (n.5867-2102dup) n.351dup c.715-4264dup c.529dup c.5728dup (p.Cys1910LeufsTer4) c.2863dup (p.Cys955LeufsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574922_44574925dup | CA270071064 | SPG11 | c.5867-4267_5867-4264dup (n.5867-4267_5867-4264dup) n.2211_2214dup c.5839_5842dup (p.Cys1948SerfsTer5) c.*2240_*2243dup (n.*2240_*2243dup) c.*2475_*2478dup (n.*2475_*2478dup) c.5782_5785dup (p.Cys1929SerfsTer5) c.*2746_*2749dup (n.*2746_*2749dup) c.5983_5986dup (p.Cys1996SerfsTer5) c.5867-1180_5867-1177dup (n.5867-1180_5867-1177dup) n.5029_5032dup c.*2403_*2406dup (n.*2403_*2406dup) c.*132_*135dup (n.*132_*135dup) c.5867-2105_5867-2102dup (n.5867-2105_5867-2102dup) n.348_351dup c.715-4267_715-4264dup c.526_529dup c.5725_5728dup (p.Cys1910SerfsTer5) c.2860_2863dup (p.Cys955SerfsTer5) | dbSNP |
15 | g.44574924_44574925del | CA713054347 | SPG11 | c.5867-4265_5867-4264del (n.5867-4265_5867-4264del) n.2213_2214del c.5841_5842del (p.Cys1948SerfsTer3) c.*2242_*2243del (n.*2242_*2243del) c.*2477_*2478del (n.*2477_*2478del) c.5784_5785del (p.Cys1929SerfsTer3) c.*2748_*2749del (n.*2748_*2749del) c.5985_5986del (p.Cys1996SerfsTer3) c.5867-1178_5867-1177del (n.5867-1178_5867-1177del) n.5031_5032del c.*2405_*2406del (n.*2405_*2406del) c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.5867-2103_5867-2102del (n.5867-2103_5867-2102del) n.350_351del c.715-4265_715-4264del c.528_529del c.5727_5728del (p.Cys1910SerfsTer3) c.2862_2863del (p.Cys955SerfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574923G>A | CA490203531 | SPG11 | c.5867-4265C>T (n.5867-4265C>T) n.2213C>T c.5841C>T (p.Leu1947=) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.5784C>T (p.Leu1928=) c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.5985C>T (p.Leu1995=) c.5867-1178C>T (n.5867-1178C>T) n.5031C>T c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.5867-2103C>T (n.5867-2103C>T) n.350C>T c.715-4265C>T c.528C>T c.5727C>T (p.Leu1909=) c.2862C>T (p.Leu954=) | |
15 | g.44574923G>C | CA490203532 | SPG11 | c.5867-4265C>G (n.5867-4265C>G) n.2213C>G c.5841C>G (p.Leu1947=) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.5784C>G (p.Leu1928=) c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.5985C>G (p.Leu1995=) c.5867-1178C>G (n.5867-1178C>G) n.5031C>G c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.5867-2103C>G (n.5867-2103C>G) n.350C>G c.715-4265C>G c.528C>G c.5727C>G (p.Leu1909=) c.2862C>G (p.Leu954=) | |
15 | g.44574923G= | CA2173690245 | SPG11 | c.5867-4265C= (n.5867-4265C=) n.2213C= c.5841C= (p.Leu1947=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*2477C= (n.*2477C=) c.5784C= (p.Leu1928=) c.*2748C= (n.*2748C=) c.5985C= (p.Leu1995=) c.5867-1178C= (n.5867-1178C=) n.5031C= c.*2405C= (n.*2405C=) c.*134C= (n.*134C=) c.5867-2103C= (n.5867-2103C=) n.350C= c.715-4265C= c.528C= c.5727C= (p.Leu1909=) c.2862C= (p.Leu954=) | |
15 | g.44574923G>T | CA7534298 | SPG11 | c.5867-4265C>A (n.5867-4265C>A) n.2213C>A c.5841C>A (p.Leu1947=) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.5784C>A (p.Leu1928=) c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.5985C>A (p.Leu1995=) c.5867-1178C>A (n.5867-1178C>A) n.5031C>A c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.5867-2103C>A (n.5867-2103C>A) n.350C>A c.715-4265C>A c.528C>A c.5727C>A (p.Leu1909=) c.2862C>A (p.Leu954=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574924A>C | CA392218608 | SPG11 | c.5867-4266T>G (n.5867-4266T>G) n.2212T>G c.5840T>G (p.Leu1947Arg) c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.5783T>G (p.Leu1928Arg) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.5984T>G (p.Leu1995Arg) c.5867-1179T>G (n.5867-1179T>G) n.5030T>G c.*2404T>G (n.*2404T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.5867-2104T>G (n.5867-2104T>G) n.349T>G c.715-4266T>G c.527T>G c.5726T>G (p.Leu1909Arg) c.2861T>G (p.Leu954Arg) | |
15 | g.44574924A>G | CA392218610 | SPG11 | c.5867-4266T>C (n.5867-4266T>C) n.2212T>C c.5840T>C (p.Leu1947Pro) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.5783T>C (p.Leu1928Pro) c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.5984T>C (p.Leu1995Pro) c.5867-1179T>C (n.5867-1179T>C) n.5030T>C c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.5867-2104T>C (n.5867-2104T>C) n.349T>C c.715-4266T>C c.527T>C c.5726T>C (p.Leu1909Pro) c.2861T>C (p.Leu954Pro) | COSMIC COSMIC |
15 | g.44574924A>T | CA392218611 | SPG11 | c.5867-4266T>A (n.5867-4266T>A) n.2212T>A c.5840T>A (p.Leu1947His) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.5783T>A (p.Leu1928His) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.5984T>A (p.Leu1995His) c.5867-1179T>A (n.5867-1179T>A) n.5030T>A c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.5867-2104T>A (n.5867-2104T>A) n.349T>A c.715-4266T>A c.527T>A c.5726T>A (p.Leu1909His) c.2861T>A (p.Leu954His) | |
15 | g.44574925G>A | CA392218617 | SPG11 | c.5867-4267C>T (n.5867-4267C>T) n.2211C>T c.5839C>T (p.Leu1947Phe) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.5782C>T (p.Leu1928Phe) c.*2746C>T (n.*2746C>T) c.5983C>T (p.Leu1995Phe) c.5867-1180C>T (n.5867-1180C>T) n.5029C>T c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.5867-2105C>T (n.5867-2105C>T) n.348C>T c.715-4267C>T c.526C>T c.5725C>T (p.Leu1909Phe) c.2860C>T (p.Leu954Phe) | |
15 | g.44574925G>C | CA392218618 | SPG11 | c.5867-4267C>G (n.5867-4267C>G) n.2211C>G c.5839C>G (p.Leu1947Val) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) c.5782C>G (p.Leu1928Val) c.*2746C>G (n.*2746C>G) c.5983C>G (p.Leu1995Val) c.5867-1180C>G (n.5867-1180C>G) n.5029C>G c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.5867-2105C>G (n.5867-2105C>G) n.348C>G c.715-4267C>G c.526C>G c.5725C>G (p.Leu1909Val) c.2860C>G (p.Leu954Val) | |
15 | g.44574925G>T | CA392218614 | SPG11 | c.5867-4267C>A (n.5867-4267C>A) n.2211C>A c.5839C>A (p.Leu1947Ile) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) c.5782C>A (p.Leu1928Ile) c.*2746C>A (n.*2746C>A) c.5983C>A (p.Leu1995Ile) c.5867-1180C>A (n.5867-1180C>A) n.5029C>A c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.5867-2105C>A (n.5867-2105C>A) n.348C>A c.715-4267C>A c.526C>A c.5725C>A (p.Leu1909Ile) c.2860C>A (p.Leu954Ile) | |
15 | g.44574926G>A | CA490203533 | SPG11 | c.5867-4268C>T (n.5867-4268C>T) n.2210C>T c.5838C>T (p.Val1946=) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.5781C>T (p.Val1927=) c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.5982C>T (p.Val1994=) c.5867-1181C>T (n.5867-1181C>T) n.5028C>T c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.5867-2106C>T (n.5867-2106C>T) n.347C>T c.715-4268C>T c.525C>T c.5724C>T (p.Val1908=) c.2859C>T (p.Val953=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44574926G>C | CA490203534 | SPG11 | c.5867-4268C>G (n.5867-4268C>G) n.2210C>G c.5838C>G (p.Val1946=) c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.*2474C>G (n.*2474C>G) c.5781C>G (p.Val1927=) c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.5982C>G (p.Val1994=) c.5867-1181C>G (n.5867-1181C>G) n.5028C>G c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.5867-2106C>G (n.5867-2106C>G) n.347C>G c.715-4268C>G c.525C>G c.5724C>G (p.Val1908=) c.2859C>G (p.Val953=) | |
15 | g.44574926G>T | CA490203535 | SPG11 | c.5867-4268C>A (n.5867-4268C>A) n.2210C>A c.5838C>A (p.Val1946=) c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.5781C>A (p.Val1927=) c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.5982C>A (p.Val1994=) c.5867-1181C>A (n.5867-1181C>A) n.5028C>A c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.5867-2106C>A (n.5867-2106C>A) n.347C>A c.715-4268C>A c.525C>A c.5724C>A (p.Val1908=) c.2859C>A (p.Val953=) | |
15 | g.44574927A>C | CA392218620 | SPG11 | c.5867-4269T>G (n.5867-4269T>G) n.2209T>G c.5837T>G (p.Val1946Gly) c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.5780T>G (p.Val1927Gly) c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.5981T>G (p.Val1994Gly) c.5867-1182T>G (n.5867-1182T>G) n.5027T>G c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.5867-2107T>G (n.5867-2107T>G) n.346T>G c.715-4269T>G c.524T>G c.5723T>G (p.Val1908Gly) c.2858T>G (p.Val953Gly) | |
15 | g.44574927A>G | CA392218622 | SPG11 | c.5867-4269T>C (n.5867-4269T>C) n.2209T>C c.5837T>C (p.Val1946Ala) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.5780T>C (p.Val1927Ala) c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.5981T>C (p.Val1994Ala) c.5867-1182T>C (n.5867-1182T>C) n.5027T>C c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.5867-2107T>C (n.5867-2107T>C) n.346T>C c.715-4269T>C c.524T>C c.5723T>C (p.Val1908Ala) c.2858T>C (p.Val953Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.44574927A>T | CA392218624 | SPG11 | c.5867-4269T>A (n.5867-4269T>A) n.2209T>A c.5837T>A (p.Val1946Asp) c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.5780T>A (p.Val1927Asp) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.5981T>A (p.Val1994Asp) c.5867-1182T>A (n.5867-1182T>A) n.5027T>A c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.5867-2107T>A (n.5867-2107T>A) n.346T>A c.715-4269T>A c.524T>A c.5723T>A (p.Val1908Asp) c.2858T>A (p.Val953Asp) | |
15 | g.44574928C>A | CA392218626 | SPG11 | c.5867-4270G>T (n.5867-4270G>T) n.2208G>T c.5836G>T (p.Val1946Phe) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.5779G>T (p.Val1927Phe) c.*2743G>T (n.*2743G>T) c.5980G>T (p.Val1994Phe) c.5867-1183G>T (n.5867-1183G>T) n.5026G>T c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.5867-2108G>T (n.5867-2108G>T) n.345G>T c.715-4270G>T c.523G>T c.5722G>T (p.Val1908Phe) c.2857G>T (p.Val953Phe) | ClinVar |
15 | g.44574928C>G | CA392218628 | SPG11 | c.5867-4270G>C (n.5867-4270G>C) n.2208G>C c.5836G>C (p.Val1946Leu) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.5779G>C (p.Val1927Leu) c.*2743G>C (n.*2743G>C) c.5980G>C (p.Val1994Leu) c.5867-1183G>C (n.5867-1183G>C) n.5026G>C c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.5867-2108G>C (n.5867-2108G>C) n.345G>C c.715-4270G>C c.523G>C c.5722G>C (p.Val1908Leu) c.2857G>C (p.Val953Leu) | |
15 | g.44574928C>T | CA392218629 | SPG11 | c.5867-4270G>A (n.5867-4270G>A) n.2208G>A c.5836G>A (p.Val1946Ile) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.5779G>A (p.Val1927Ile) c.*2743G>A (n.*2743G>A) c.5980G>A (p.Val1994Ile) c.5867-1183G>A (n.5867-1183G>A) n.5026G>A c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.5867-2108G>A (n.5867-2108G>A) n.345G>A c.715-4270G>A c.523G>A c.5722G>A (p.Val1908Ile) c.2857G>A (p.Val953Ile) | |
15 | g.44574929C>A | CA392218633 | SPG11 | c.5867-4271G>T (n.5867-4271G>T) n.2207G>T c.5835G>T (p.Gln1945His) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.5778G>T (p.Gln1926His) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.5979G>T (p.Gln1993His) c.5867-1184G>T (n.5867-1184G>T) n.5025G>T c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.5867-2109G>T (n.5867-2109G>T) n.344G>T c.715-4271G>T c.522G>T c.5721G>T (p.Gln1907His) c.2856G>T (p.Gln952His) | |
15 | g.44574929C>G | CA392218631 | SPG11 | c.5867-4271G>C (n.5867-4271G>C) n.2207G>C c.5835G>C (p.Gln1945His) c.*2236G>C (n.*2236G>C) c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.5778G>C (p.Gln1926His) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.5979G>C (p.Gln1993His) c.5867-1184G>C (n.5867-1184G>C) n.5025G>C c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.5867-2109G>C (n.5867-2109G>C) n.344G>C c.715-4271G>C c.522G>C c.5721G>C (p.Gln1907His) c.2856G>C (p.Gln952His) | |
15 | g.44574929C>T | CA490203537 | SPG11 | c.5867-4271G>A (n.5867-4271G>A) n.2207G>A c.5835G>A (p.Gln1945=) c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.5778G>A (p.Gln1926=) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.5979G>A (p.Gln1993=) c.5867-1184G>A (n.5867-1184G>A) n.5025G>A c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.5867-2109G>A (n.5867-2109G>A) n.344G>A c.715-4271G>A c.522G>A c.5721G>A (p.Gln1907=) c.2856G>A (p.Gln952=) | gnomAD v4 |
15 | g.44574930T>A | CA392218636 | SPG11 | c.5867-4272A>T (n.5867-4272A>T) n.2206A>T c.5834A>T (p.Gln1945Leu) c.*2235A>T (n.*2235A>T) c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.5777A>T (p.Gln1926Leu) c.*2741A>T (n.*2741A>T) c.5978A>T (p.Gln1993Leu) c.5867-1185A>T (n.5867-1185A>T) n.5024A>T c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.5867-2110A>T (n.5867-2110A>T) n.343A>T c.715-4272A>T c.521A>T c.5720A>T (p.Gln1907Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) | |
15 | g.44574930T>C | CA392218637 | SPG11 | c.5867-4272A>G (n.5867-4272A>G) n.2206A>G c.5834A>G (p.Gln1945Arg) c.*2235A>G (n.*2235A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.5777A>G (p.Gln1926Arg) c.*2741A>G (n.*2741A>G) c.5978A>G (p.Gln1993Arg) c.5867-1185A>G (n.5867-1185A>G) n.5024A>G c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.5867-2110A>G (n.5867-2110A>G) n.343A>G c.715-4272A>G c.521A>G c.5720A>G (p.Gln1907Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) | COSMIC COSMIC |
15 | g.44574930T>G | CA392218640 | SPG11 | c.5867-4272A>C (n.5867-4272A>C) n.2206A>C c.5834A>C (p.Gln1945Pro) c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.5777A>C (p.Gln1926Pro) c.*2741A>C (n.*2741A>C) c.5978A>C (p.Gln1993Pro) c.5867-1185A>C (n.5867-1185A>C) n.5024A>C c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.5867-2110A>C (n.5867-2110A>C) n.343A>C c.715-4272A>C c.521A>C c.5720A>C (p.Gln1907Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.44574931G>A | CA344365 | SPG11 | c.5867-4273C>T (n.5867-4273C>T) n.2205C>T c.5833C>T (p.Gln1945Ter) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*2469C>T (n.*2469C>T) c.5776C>T (p.Gln1926Ter) c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.5977C>T (p.Gln1993Ter) c.5867-1186C>T (n.5867-1186C>T) n.5023C>T c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.5867-2111C>T (n.5867-2111C>T) n.342C>T c.715-4273C>T c.520C>T c.5719C>T (p.Gln1907Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574931G>C | CA392218643 | SPG11 | c.5867-4273C>G (n.5867-4273C>G) n.2205C>G c.5833C>G (p.Gln1945Glu) c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.*2469C>G (n.*2469C>G) c.5776C>G (p.Gln1926Glu) c.*2740C>G (n.*2740C>G) c.5977C>G (p.Gln1993Glu) c.5867-1186C>G (n.5867-1186C>G) n.5023C>G c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.5867-2111C>G (n.5867-2111C>G) n.342C>G c.715-4273C>G c.520C>G c.5719C>G (p.Gln1907Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) | |
15 | g.44574931G= | CA2173690246 | SPG11 | c.5867-4273C= (n.5867-4273C=) n.2205C= c.5833C= (p.Gln1945=) c.*2234C= (n.*2234C=) c.*2469C= (n.*2469C=) c.5776C= (p.Gln1926=) c.*2740C= (n.*2740C=) c.5977C= (p.Gln1993=) c.5867-1186C= (n.5867-1186C=) n.5023C= c.*2397C= (n.*2397C=) c.*126C= (n.*126C=) c.5867-2111C= (n.5867-2111C=) n.342C= c.715-4273C= c.520C= c.5719C= (p.Gln1907=) c.2854C= (p.Gln952=) | |
15 | g.44574931G>T | CA392218646 | SPG11 | c.5867-4273C>A (n.5867-4273C>A) n.2205C>A c.5833C>A (p.Gln1945Lys) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*2469C>A (n.*2469C>A) c.5776C>A (p.Gln1926Lys) c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.5977C>A (p.Gln1993Lys) c.5867-1186C>A (n.5867-1186C>A) n.5023C>A c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.5867-2111C>A (n.5867-2111C>A) n.342C>A c.715-4273C>A c.520C>A c.5719C>A (p.Gln1907Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) | |
15 | g.44574932T>A | CA490203538 | SPG11 | c.5867-4274A>T (n.5867-4274A>T) n.2204A>T c.5832A>T (p.Arg1944=) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.*2468A>T (n.*2468A>T) c.5775A>T (p.Arg1925=) c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.5976A>T (p.Arg1992=) c.5867-1187A>T (n.5867-1187A>T) n.5022A>T c.*2396A>T (n.*2396A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.5867-2112A>T (n.5867-2112A>T) n.341A>T c.715-4274A>T c.519A>T c.5718A>T (p.Arg1906=) c.2853A>T (p.Arg951=) | |
15 | g.44574932T>C | CA490203539 | SPG11 | c.5867-4274A>G (n.5867-4274A>G) n.2204A>G c.5832A>G (p.Arg1944=) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.5775A>G (p.Arg1925=) c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.5976A>G (p.Arg1992=) c.5867-1187A>G (n.5867-1187A>G) n.5022A>G c.*2396A>G (n.*2396A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.5867-2112A>G (n.5867-2112A>G) n.341A>G c.715-4274A>G c.519A>G c.5718A>G (p.Arg1906=) c.2853A>G (p.Arg951=) | |
15 | g.44574932T>G | CA490203540 | SPG11 | c.5867-4274A>C (n.5867-4274A>C) n.2204A>C c.5832A>C (p.Arg1944=) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.*2468A>C (n.*2468A>C) c.5775A>C (p.Arg1925=) c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.5976A>C (p.Arg1992=) c.5867-1187A>C (n.5867-1187A>C) n.5022A>C c.*2396A>C (n.*2396A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.5867-2112A>C (n.5867-2112A>C) n.341A>C c.715-4274A>C c.519A>C c.5718A>C (p.Arg1906=) c.2853A>C (p.Arg951=) | |
15 | g.44574933C>A | CA392218648 | SPG11 | c.5867-4275G>T (n.5867-4275G>T) n.2203G>T c.5831G>T (p.Arg1944Leu) c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.5774G>T (p.Arg1925Leu) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.5975G>T (p.Arg1992Leu) c.5867-1188G>T (n.5867-1188G>T) n.5021G>T c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.5867-2113G>T (n.5867-2113G>T) n.340G>T c.715-4275G>T c.518G>T c.5717G>T (p.Arg1906Leu) c.2852G>T (p.Arg951Leu) | COSMIC COSMIC |
15 | g.44574933C= | CA2173690247 | SPG11 | c.5867-4275G= (n.5867-4275G=) n.2203G= c.5831G= (p.Arg1944=) c.*2232G= (n.*2232G=) c.*2467G= (n.*2467G=) c.5774G= (p.Arg1925=) c.*2738G= (n.*2738G=) c.5975G= (p.Arg1992=) c.5867-1188G= (n.5867-1188G=) n.5021G= c.*2395G= (n.*2395G=) c.*124G= (n.*124G=) c.5867-2113G= (n.5867-2113G=) n.340G= c.715-4275G= c.518G= c.5717G= (p.Arg1906=) c.2852G= (p.Arg951=) | |
15 | g.44574933C>G | CA392218650 | SPG11 | c.5867-4275G>C (n.5867-4275G>C) n.2203G>C c.5831G>C (p.Arg1944Pro) c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.5774G>C (p.Arg1925Pro) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.5975G>C (p.Arg1992Pro) c.5867-1188G>C (n.5867-1188G>C) n.5021G>C c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.5867-2113G>C (n.5867-2113G>C) n.340G>C c.715-4275G>C c.518G>C c.5717G>C (p.Arg1906Pro) c.2852G>C (p.Arg951Pro) | |
15 | g.44574933C>T | CA7534299 | SPG11 | c.5867-4275G>A (n.5867-4275G>A) n.2203G>A c.5831G>A (p.Arg1944Gln) c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.5774G>A (p.Arg1925Gln) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.5975G>A (p.Arg1992Gln) c.5867-1188G>A (n.5867-1188G>A) n.5021G>A c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.5867-2113G>A (n.5867-2113G>A) n.340G>A c.715-4275G>A c.518G>A c.5717G>A (p.Arg1906Gln) c.2852G>A (p.Arg951Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574934G>A | CA277266 | SPG11 | c.5867-4276C>T (n.5867-4276C>T) n.2202C>T c.5830C>T (p.Arg1944Ter) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.5773C>T (p.Arg1925Ter) c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.5974C>T (p.Arg1992Ter) c.5867-1189C>T (n.5867-1189C>T) n.5020C>T c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.5867-2114C>T (n.5867-2114C>T) n.339C>T c.715-4276C>T c.517C>T c.5716C>T (p.Arg1906Ter) c.2851C>T (p.Arg951Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574934G>C | CA392218652 | SPG11 | c.5867-4276C>G (n.5867-4276C>G) n.2202C>G c.5830C>G (p.Arg1944Gly) c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.5773C>G (p.Arg1925Gly) c.*2737C>G (n.*2737C>G) c.5974C>G (p.Arg1992Gly) c.5867-1189C>G (n.5867-1189C>G) n.5020C>G c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.5867-2114C>G (n.5867-2114C>G) n.339C>G c.715-4276C>G c.517C>G c.5716C>G (p.Arg1906Gly) c.2851C>G (p.Arg951Gly) | |
15 | g.44574934G= | CA2173690248 | SPG11 | c.5867-4276C= (n.5867-4276C=) n.2202C= c.5830C= (p.Arg1944=) c.*2231C= (n.*2231C=) c.*2466C= (n.*2466C=) c.5773C= (p.Arg1925=) c.*2737C= (n.*2737C=) c.5974C= (p.Arg1992=) c.5867-1189C= (n.5867-1189C=) n.5020C= c.*2394C= (n.*2394C=) c.*123C= (n.*123C=) c.5867-2114C= (n.5867-2114C=) n.339C= c.715-4276C= c.517C= c.5716C= (p.Arg1906=) c.2851C= (p.Arg951=) | |
15 | g.44574934G>T | CA490203544 | SPG11 | c.5867-4276C>A (n.5867-4276C>A) n.2202C>A c.5830C>A (p.Arg1944=) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.5773C>A (p.Arg1925=) c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.5974C>A (p.Arg1992=) c.5867-1189C>A (n.5867-1189C>A) n.5020C>A c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.5867-2114C>A (n.5867-2114C>A) n.339C>A c.715-4276C>A c.517C>A c.5716C>A (p.Arg1906=) c.2851C>A (p.Arg951=) |