Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44569998_44578320del | CA344360 | SPG11 | c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.*2124-3237_*2735-451del c.*2359-3237_*2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.*2630-3237_*3241-451del c.5867-3237_*120-451del c.5867-4533_*428-451del n.4913-3237_5524-451del c.*2287-3237_*2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del | ClinVar |
15 | g.44570561_44570564del | CA2575708335 | SPG11 | c.238_241del (p.Asp80ThrfsTer12) c.5962_5965del (p.Asp1988ThrfsTer25) c.6295_6298del (p.Asp2099ThrfsTer25) c.*2696_*2699del (n.*2696_*2699del) c.*2931_*2934del (n.*2931_*2934del) c.6238_6241del (p.Asp2080ThrfsTer25) c.*3202_*3205del (n.*3202_*3205del) c.*81_*84del (n.*81_*84del) c.*389_*392del (n.*389_*392del) n.5485_5488del c.*2859_*2862del (n.*2859_*2862del) c.6439_6442del (p.Asp2147ThrfsTer25) c.6100_6103del (p.Asp2034ThrfsTer25) n.268_271del c.810_813del n.508_511del n.275+2120_275+2123del c.6181_6184del (p.Asp2061ThrfsTer25) c.6439_6442del (p.Asp2147ThrfsTer12) c.3316_3319del (p.Asp1106ThrfsTer25) | gnomAD v4 |
15 | g.44570563_44570565delinsCTG | CA2173685363 | SPG11 | c.236_238delinsCAG (p.Thr79=) c.5960_5962delinsCAG (p.Thr1987=) c.6293_6295delinsCAG (p.Thr2098=) c.*2694_*2696delinsCAG (n.*2694_*2696delinsCAG) c.*2929_*2931delinsCAG (n.*2929_*2931delinsCAG) c.6236_6238delinsCAG (p.Thr2079=) c.*3200_*3202delinsCAG (n.*3200_*3202delinsCAG) c.*79_*81delinsCAG (n.*79_*81delinsCAG) c.*387_*389delinsCAG (n.*387_*389delinsCAG) n.5483_5485delinsCAG c.*2857_*2859delinsCAG (n.*2857_*2859delinsCAG) c.6437_6439delinsCAG (p.Thr2146=) c.6098_6100delinsCAG (p.Thr2033=) n.266_268delinsCAG c.808_810delinsCAG n.506_508delinsCAG n.275+2118_275+2120delinsCAG c.6179_6181delinsCAG (p.Thr2060=) c.3314_3316delinsCAG (p.Thr1105=) | |
15 | g.44570564T>A | CA490203089 | SPG11 | c.237A>T (p.Thr79=) c.5961A>T (p.Thr1987=) c.6294A>T (p.Thr2098=) c.*2695A>T (n.*2695A>T) c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.6237A>T (p.Thr2079=) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.5484A>T c.*2858A>T (n.*2858A>T) c.6438A>T (p.Thr2146=) c.6099A>T (p.Thr2033=) n.267A>T c.809A>T n.507A>T n.275+2119A>T c.6180A>T (p.Thr2060=) c.3315A>T (p.Thr1105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570564T>C | CA490203090 | SPG11 | c.237A>G (p.Thr79=) c.5961A>G (p.Thr1987=) c.6294A>G (p.Thr2098=) c.*2695A>G (n.*2695A>G) c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.6237A>G (p.Thr2079=) c.*3201A>G (n.*3201A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.5484A>G c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.6438A>G (p.Thr2146=) c.6099A>G (p.Thr2033=) n.267A>G c.809A>G n.507A>G n.275+2119A>G c.6180A>G (p.Thr2060=) c.3315A>G (p.Thr1105=) | ClinVar |
15 | g.44570564T>G | CA490203091 | SPG11 | c.237A>C (p.Thr79=) c.5961A>C (p.Thr1987=) c.6294A>C (p.Thr2098=) c.*2695A>C (n.*2695A>C) c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.6237A>C (p.Thr2079=) c.*3201A>C (n.*3201A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.5484A>C c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.6438A>C (p.Thr2146=) c.6099A>C (p.Thr2033=) n.267A>C c.809A>C n.507A>C n.275+2119A>C c.6180A>C (p.Thr2060=) c.3315A>C (p.Thr1105=) | |
15 | g.44570564T= | CA2173685369 | SPG11 | c.237A= (p.Thr79=) c.5961A= (p.Thr1987=) c.6294A= (p.Thr2098=) c.*2695A= (n.*2695A=) c.*2930A= (n.*2930A=) c.6237A= (p.Thr2079=) c.*3201A= (n.*3201A=) c.*80A= (n.*80A=) c.*388A= (n.*388A=) n.5484A= c.*2858A= (n.*2858A=) c.6438A= (p.Thr2146=) c.6099A= (p.Thr2033=) n.267A= c.809A= n.507A= n.275+2119A= c.6180A= (p.Thr2060=) c.3315A= (p.Thr1105=) | |
15 | g.44570566_44570567del | CA2173685368 | SPG11 | c.236_237del (p.Thr79ArgfsTer2) c.5960_5961del (p.Thr1987ArgfsTer2) c.6293_6294del (p.Thr2098ArgfsTer2) c.*2694_*2695del (n.*2694_*2695del) c.*2929_*2930del (n.*2929_*2930del) c.6236_6237del (p.Thr2079ArgfsTer2) c.*3200_*3201del (n.*3200_*3201del) c.*79_*80del (n.*79_*80del) c.*387_*388del (n.*387_*388del) n.5483_5484del c.*2857_*2858del (n.*2857_*2858del) c.6437_6438del (p.Thr2146ArgfsTer2) c.6098_6099del (p.Thr2033ArgfsTer2) n.266_267del c.808_809del n.506_507del n.275+2118_275+2119del c.6179_6180del (p.Thr2060ArgfsTer2) c.3314_3315del (p.Thr1105ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44570565G>A | CA7534132 | SPG11 | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.5960C>T (p.Thr1987Ile) c.6293C>T (p.Thr2098Ile) c.*2694C>T (n.*2694C>T) c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.6236C>T (p.Thr2079Ile) c.*3200C>T (n.*3200C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.5483C>T c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.6437C>T (p.Thr2146Ile) c.6098C>T (p.Thr2033Ile) n.266C>T c.808C>T n.506C>T n.275+2118C>T c.6179C>T (p.Thr2060Ile) c.3314C>T (p.Thr1105Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570565G>C | CA392216313 | SPG11 | c.236C>G (p.Thr79Arg) c.5960C>G (p.Thr1987Arg) c.6293C>G (p.Thr2098Arg) c.*2694C>G (n.*2694C>G) c.*2929C>G (n.*2929C>G) c.6236C>G (p.Thr2079Arg) c.*3200C>G (n.*3200C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.5483C>G c.*2857C>G (n.*2857C>G) c.6437C>G (p.Thr2146Arg) c.6098C>G (p.Thr2033Arg) n.266C>G c.808C>G n.506C>G n.275+2118C>G c.6179C>G (p.Thr2060Arg) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) | |
15 | g.44570565G= | CA2173685373 | SPG11 | c.236C= (p.Thr79=) c.5960C= (p.Thr1987=) c.6293C= (p.Thr2098=) c.*2694C= (n.*2694C=) c.*2929C= (n.*2929C=) c.6236C= (p.Thr2079=) c.*3200C= (n.*3200C=) c.*79C= (n.*79C=) c.*387C= (n.*387C=) n.5483C= c.*2857C= (n.*2857C=) c.6437C= (p.Thr2146=) c.6098C= (p.Thr2033=) n.266C= c.808C= n.506C= n.275+2118C= c.6179C= (p.Thr2060=) c.3314C= (p.Thr1105=) | |
15 | g.44570565G>T | CA392216314 | SPG11 | c.236C>A (p.Thr79Lys) c.5960C>A (p.Thr1987Lys) c.6293C>A (p.Thr2098Lys) c.*2694C>A (n.*2694C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.6236C>A (p.Thr2079Lys) c.*3200C>A (n.*3200C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.5483C>A c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.6437C>A (p.Thr2146Lys) c.6098C>A (p.Thr2033Lys) n.266C>A c.808C>A n.506C>A n.275+2118C>A c.6179C>A (p.Thr2060Lys) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) | |
15 | g.44570566T>A | CA392216316 | SPG11 | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.5959A>T (p.Thr1987Ser) c.6292A>T (p.Thr2098Ser) c.*2693A>T (n.*2693A>T) c.*2928A>T (n.*2928A>T) c.6235A>T (p.Thr2079Ser) c.*3199A>T (n.*3199A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.5482A>T c.*2856A>T (n.*2856A>T) c.6436A>T (p.Thr2146Ser) c.6097A>T (p.Thr2033Ser) n.265A>T c.807A>T n.505A>T n.275+2117A>T c.6178A>T (p.Thr2060Ser) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) | |
15 | g.44570566T>C | CA392216317 | SPG11 | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.5959A>G (p.Thr1987Ala) c.6292A>G (p.Thr2098Ala) c.*2693A>G (n.*2693A>G) c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.6235A>G (p.Thr2079Ala) c.*3199A>G (n.*3199A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.5482A>G c.*2856A>G (n.*2856A>G) c.6436A>G (p.Thr2146Ala) c.6097A>G (p.Thr2033Ala) n.265A>G c.807A>G n.505A>G n.275+2117A>G c.6178A>G (p.Thr2060Ala) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) | |
15 | g.44570566T>G | CA392216315 | SPG11 | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.5959A>C (p.Thr1987Pro) c.6292A>C (p.Thr2098Pro) c.*2693A>C (n.*2693A>C) c.*2928A>C (n.*2928A>C) c.6235A>C (p.Thr2079Pro) c.*3199A>C (n.*3199A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.5482A>C c.*2856A>C (n.*2856A>C) c.6436A>C (p.Thr2146Pro) c.6097A>C (p.Thr2033Pro) n.265A>C c.807A>C n.505A>C n.275+2117A>C c.6178A>C (p.Thr2060Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) | |
15 | g.44570567G>A | CA7534133 | SPG11 | c.234C>T (p.Leu78=) c.5958C>T (p.Leu1986=) c.6291C>T (p.Leu2097=) c.*2692C>T (n.*2692C>T) c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.6234C>T (p.Leu2078=) c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.5481C>T c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.6435C>T (p.Leu2145=) c.6096C>T (p.Leu2032=) n.264C>T c.806C>T n.504C>T n.275+2116C>T c.6177C>T (p.Leu2059=) c.3312C>T (p.Leu1104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570567G>C | CA490203095 | SPG11 | c.234C>G (p.Leu78=) c.5958C>G (p.Leu1986=) c.6291C>G (p.Leu2097=) c.*2692C>G (n.*2692C>G) c.*2927C>G (n.*2927C>G) c.6234C>G (p.Leu2078=) c.*3198C>G (n.*3198C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.5481C>G c.*2855C>G (n.*2855C>G) c.6435C>G (p.Leu2145=) c.6096C>G (p.Leu2032=) n.264C>G c.806C>G n.504C>G n.275+2116C>G c.6177C>G (p.Leu2059=) c.3312C>G (p.Leu1104=) | |
15 | g.44570567G= | CA2173685375 | SPG11 | c.234C= (p.Leu78=) c.5958C= (p.Leu1986=) c.6291C= (p.Leu2097=) c.*2692C= (n.*2692C=) c.*2927C= (n.*2927C=) c.6234C= (p.Leu2078=) c.*3198C= (n.*3198C=) c.*77C= (n.*77C=) c.*385C= (n.*385C=) n.5481C= c.*2855C= (n.*2855C=) c.6435C= (p.Leu2145=) c.6096C= (p.Leu2032=) n.264C= c.806C= n.504C= n.275+2116C= c.6177C= (p.Leu2059=) c.3312C= (p.Leu1104=) | |
15 | g.44570567G>T | CA490203096 | SPG11 | c.234C>A (p.Leu78=) c.5958C>A (p.Leu1986=) c.6291C>A (p.Leu2097=) c.*2692C>A (n.*2692C>A) c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.6234C>A (p.Leu2078=) c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.5481C>A c.*2855C>A (n.*2855C>A) c.6435C>A (p.Leu2145=) c.6096C>A (p.Leu2032=) n.264C>A c.806C>A n.504C>A n.275+2116C>A c.6177C>A (p.Leu2059=) c.3312C>A (p.Leu1104=) | |
15 | g.44570568A>C | CA392216320 | SPG11 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.5957T>G (p.Leu1986Arg) c.6290T>G (p.Leu2097Arg) c.*2691T>G (n.*2691T>G) c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.6233T>G (p.Leu2078Arg) c.*3197T>G (n.*3197T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.5480T>G c.*2854T>G (n.*2854T>G) c.6434T>G (p.Leu2145Arg) c.6095T>G (p.Leu2032Arg) n.263T>G c.805T>G n.503T>G n.275+2115T>G c.6176T>G (p.Leu2059Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) | |
15 | g.44570568A>G | CA392216318 | SPG11 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.5957T>C (p.Leu1986Pro) c.6290T>C (p.Leu2097Pro) c.*2691T>C (n.*2691T>C) c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.6233T>C (p.Leu2078Pro) c.*3197T>C (n.*3197T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.5480T>C c.*2854T>C (n.*2854T>C) c.6434T>C (p.Leu2145Pro) c.6095T>C (p.Leu2032Pro) n.263T>C c.805T>C n.503T>C n.275+2115T>C c.6176T>C (p.Leu2059Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) | |
15 | g.44570568A>T | CA392216319 | SPG11 | c.233T>A (p.Leu78His) c.5957T>A (p.Leu1986His) c.6290T>A (p.Leu2097His) c.*2691T>A (n.*2691T>A) c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.6233T>A (p.Leu2078His) c.*3197T>A (n.*3197T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.5480T>A c.*2854T>A (n.*2854T>A) c.6434T>A (p.Leu2145His) c.6095T>A (p.Leu2032His) n.263T>A c.805T>A n.503T>A n.275+2115T>A c.6176T>A (p.Leu2059His) c.3311T>A (p.Leu1104His) | |
15 | g.44570569G>A | CA392216321 | SPG11 | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.5956C>T (p.Leu1986Phe) c.6289C>T (p.Leu2097Phe) c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.6232C>T (p.Leu2078Phe) c.*3196C>T (n.*3196C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.5479C>T c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.6433C>T (p.Leu2145Phe) c.6094C>T (p.Leu2032Phe) n.262C>T c.804C>T n.502C>T n.275+2114C>T c.6175C>T (p.Leu2059Phe) c.3310C>T (p.Leu1104Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570569G>C | CA392216322 | SPG11 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.5956C>G (p.Leu1986Val) c.6289C>G (p.Leu2097Val) c.*2690C>G (n.*2690C>G) c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.6232C>G (p.Leu2078Val) c.*3196C>G (n.*3196C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.5479C>G c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.6433C>G (p.Leu2145Val) c.6094C>G (p.Leu2032Val) n.262C>G c.804C>G n.502C>G n.275+2114C>G c.6175C>G (p.Leu2059Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) | |
15 | g.44570569G= | CA2173685379 | SPG11 | c.232C= (p.Leu78=) c.5956C= (p.Leu1986=) c.6289C= (p.Leu2097=) c.*2690C= (n.*2690C=) c.*2925C= (n.*2925C=) c.6232C= (p.Leu2078=) c.*3196C= (n.*3196C=) c.*75C= (n.*75C=) c.*383C= (n.*383C=) n.5479C= c.*2853C= (n.*2853C=) c.6433C= (p.Leu2145=) c.6094C= (p.Leu2032=) n.262C= c.804C= n.502C= n.275+2114C= c.6175C= (p.Leu2059=) c.3310C= (p.Leu1104=) | |
15 | g.44570569G>T | CA392216323 | SPG11 | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.5956C>A (p.Leu1986Ile) c.6289C>A (p.Leu2097Ile) c.*2690C>A (n.*2690C>A) c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.6232C>A (p.Leu2078Ile) c.*3196C>A (n.*3196C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.5479C>A c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.6433C>A (p.Leu2145Ile) c.6094C>A (p.Leu2032Ile) n.262C>A c.804C>A n.502C>A n.275+2114C>A c.6175C>A (p.Leu2059Ile) c.3310C>A (p.Leu1104Ile) | |
15 | g.44570571_44570581dup | CA2740097279 | SPG11 | c.222_232dup (p.Leu78ProfsTer19) c.5946_5956dup (p.Leu1986ProfsTer32) c.6279_6289dup (p.Leu2097ProfsTer32) c.*2680_*2690dup (n.*2680_*2690dup) c.*2915_*2925dup (n.*2915_*2925dup) c.6222_6232dup (p.Leu2078ProfsTer32) c.*3186_*3196dup (n.*3186_*3196dup) c.*65_*75dup (n.*65_*75dup) c.*373_*383dup (n.*373_*383dup) n.5469_5479dup c.*2843_*2853dup (n.*2843_*2853dup) c.6423_6433dup (p.Leu2145ProfsTer32) c.6084_6094dup (p.Leu2032ProfsTer32) n.252_262dup c.794_804dup n.492_502dup n.275+2104_275+2114dup c.6165_6175dup (p.Leu2059ProfsTer32) c.6423_6433dup (p.Leu2145ProfsTer19) c.3300_3310dup (p.Leu1104ProfsTer32) | ClinVar |
15 | g.44570570C>A | CA392216324 | SPG11 | c.231G>T (p.Met77Ile) c.5955G>T (p.Met1985Ile) c.6288G>T (p.Met2096Ile) c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.6231G>T (p.Met2077Ile) c.*3195G>T (n.*3195G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.5478G>T c.*2852G>T (n.*2852G>T) c.6432G>T (p.Met2144Ile) c.6093G>T (p.Met2031Ile) n.261G>T c.803G>T n.501G>T n.275+2113G>T c.6174G>T (p.Met2058Ile) c.3309G>T (p.Met1103Ile) | |
15 | g.44570570C= | CA2173685383 | SPG11 | c.231G= (p.Met77=) c.5955G= (p.Met1985=) c.6288G= (p.Met2096=) c.*2689G= (n.*2689G=) c.*2924G= (n.*2924G=) c.6231G= (p.Met2077=) c.*3195G= (n.*3195G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*382G= (n.*382G=) n.5478G= c.*2852G= (n.*2852G=) c.6432G= (p.Met2144=) c.6093G= (p.Met2031=) n.261G= c.803G= n.501G= n.275+2113G= c.6174G= (p.Met2058=) c.3309G= (p.Met1103=) | |
15 | g.44570570C>G | CA392216325 | SPG11 | c.231G>C (p.Met77Ile) c.5955G>C (p.Met1985Ile) c.6288G>C (p.Met2096Ile) c.*2689G>C (n.*2689G>C) c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.6231G>C (p.Met2077Ile) c.*3195G>C (n.*3195G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.5478G>C c.*2852G>C (n.*2852G>C) c.6432G>C (p.Met2144Ile) c.6093G>C (p.Met2031Ile) n.261G>C c.803G>C n.501G>C n.275+2113G>C c.6174G>C (p.Met2058Ile) c.3309G>C (p.Met1103Ile) | |
15 | g.44570570C>T | CA7534134 | SPG11 | c.231G>A (p.Met77Ile) c.5955G>A (p.Met1985Ile) c.6288G>A (p.Met2096Ile) c.*2689G>A (n.*2689G>A) c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.6231G>A (p.Met2077Ile) c.*3195G>A (n.*3195G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.5478G>A c.*2852G>A (n.*2852G>A) c.6432G>A (p.Met2144Ile) c.6093G>A (p.Met2031Ile) n.261G>A c.803G>A n.501G>A n.275+2113G>A c.6174G>A (p.Met2058Ile) c.3309G>A (p.Met1103Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570571A>C | CA392216326 | SPG11 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.5954T>G (p.Met1985Arg) c.6287T>G (p.Met2096Arg) c.*2688T>G (n.*2688T>G) c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.6230T>G (p.Met2077Arg) c.*3194T>G (n.*3194T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.5477T>G c.*2851T>G (n.*2851T>G) c.6431T>G (p.Met2144Arg) c.6092T>G (p.Met2031Arg) n.260T>G c.802T>G n.500T>G n.275+2112T>G c.6173T>G (p.Met2058Arg) c.3308T>G (p.Met1103Arg) | |
15 | g.44570571A>G | CA392216327 | SPG11 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.5954T>C (p.Met1985Thr) c.6287T>C (p.Met2096Thr) c.*2688T>C (n.*2688T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.6230T>C (p.Met2077Thr) c.*3194T>C (n.*3194T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.5477T>C c.*2851T>C (n.*2851T>C) c.6431T>C (p.Met2144Thr) c.6092T>C (p.Met2031Thr) n.260T>C c.802T>C n.500T>C n.275+2112T>C c.6173T>C (p.Met2058Thr) c.3308T>C (p.Met1103Thr) | |
15 | g.44570571A>T | CA392216328 | SPG11 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.5954T>A (p.Met1985Lys) c.6287T>A (p.Met2096Lys) c.*2688T>A (n.*2688T>A) c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.6230T>A (p.Met2077Lys) c.*3194T>A (n.*3194T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.5477T>A c.*2851T>A (n.*2851T>A) c.6431T>A (p.Met2144Lys) c.6092T>A (p.Met2031Lys) n.260T>A c.802T>A n.500T>A n.275+2112T>A c.6173T>A (p.Met2058Lys) c.3308T>A (p.Met1103Lys) | |
15 | g.44570572T>A | CA7534135 | SPG11 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.5953A>T (p.Met1985Leu) c.6286A>T (p.Met2096Leu) c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.6229A>T (p.Met2077Leu) c.*3193A>T (n.*3193A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.5476A>T c.*2850A>T (n.*2850A>T) c.6430A>T (p.Met2144Leu) c.6091A>T (p.Met2031Leu) n.259A>T c.801A>T n.499A>T n.275+2111A>T c.6172A>T (p.Met2058Leu) c.3307A>T (p.Met1103Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570572T>C | CA392216329 | SPG11 | c.229A>G (p.Met77Val) c.5953A>G (p.Met1985Val) c.6286A>G (p.Met2096Val) c.*2687A>G (n.*2687A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.6229A>G (p.Met2077Val) c.*3193A>G (n.*3193A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.5476A>G c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.6430A>G (p.Met2144Val) c.6091A>G (p.Met2031Val) n.259A>G c.801A>G n.499A>G n.275+2111A>G c.6172A>G (p.Met2058Val) c.3307A>G (p.Met1103Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570572T>G | CA392216330 | SPG11 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.5953A>C (p.Met1985Leu) c.6286A>C (p.Met2096Leu) c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.6229A>C (p.Met2077Leu) c.*3193A>C (n.*3193A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.5476A>C c.*2850A>C (n.*2850A>C) c.6430A>C (p.Met2144Leu) c.6091A>C (p.Met2031Leu) n.259A>C c.801A>C n.499A>C n.275+2111A>C c.6172A>C (p.Met2058Leu) c.3307A>C (p.Met1103Leu) | |
15 | g.44570572T= | CA2173685385 | SPG11 | c.229A= (p.Met77=) c.5953A= (p.Met1985=) c.6286A= (p.Met2096=) c.*2687A= (n.*2687A=) c.*2922A= (n.*2922A=) c.6229A= (p.Met2077=) c.*3193A= (n.*3193A=) c.*72A= (n.*72A=) c.*380A= (n.*380A=) n.5476A= c.*2850A= (n.*2850A=) c.6430A= (p.Met2144=) c.6091A= (p.Met2031=) n.259A= c.801A= n.499A= n.275+2111A= c.6172A= (p.Met2058=) c.3307A= (p.Met1103=) | |
15 | g.44570573G>A | CA490203098 | SPG11 | c.228C>T (p.His76=) c.5952C>T (p.His1984=) c.6285C>T (p.His2095=) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.*2921C>T (n.*2921C>T) c.6228C>T (p.His2076=) c.*3192C>T (n.*3192C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) n.5475C>T c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.6429C>T (p.His2143=) c.6090C>T (p.His2030=) n.258C>T c.800C>T n.498C>T n.275+2110C>T c.6171C>T (p.His2057=) c.3306C>T (p.His1102=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570573G>C | CA392216331 | SPG11 | c.228C>G (p.His76Gln) c.5952C>G (p.His1984Gln) c.6285C>G (p.His2095Gln) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.*2921C>G (n.*2921C>G) c.6228C>G (p.His2076Gln) c.*3192C>G (n.*3192C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) n.5475C>G c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.6429C>G (p.His2143Gln) c.6090C>G (p.His2030Gln) n.258C>G c.800C>G n.498C>G n.275+2110C>G c.6171C>G (p.His2057Gln) c.3306C>G (p.His1102Gln) | dbSNP |
15 | g.44570573G= | CA2173685390 | SPG11 | c.228C= (p.His76=) c.5952C= (p.His1984=) c.6285C= (p.His2095=) c.*2686C= (n.*2686C=) c.*2921C= (n.*2921C=) c.6228C= (p.His2076=) c.*3192C= (n.*3192C=) c.*71C= (n.*71C=) c.*379C= (n.*379C=) n.5475C= c.*2849C= (n.*2849C=) c.6429C= (p.His2143=) c.6090C= (p.His2030=) n.258C= c.800C= n.498C= n.275+2110C= c.6171C= (p.His2057=) c.3306C= (p.His1102=) | |
15 | g.44570573G>T | CA392216332 | SPG11 | c.228C>A (p.His76Gln) c.5952C>A (p.His1984Gln) c.6285C>A (p.His2095Gln) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.*2921C>A (n.*2921C>A) c.6228C>A (p.His2076Gln) c.*3192C>A (n.*3192C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) n.5475C>A c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.6429C>A (p.His2143Gln) c.6090C>A (p.His2030Gln) n.258C>A c.800C>A n.498C>A n.275+2110C>A c.6171C>A (p.His2057Gln) c.3306C>A (p.His1102Gln) | |
15 | g.44570574T>A | CA392216333 | SPG11 | c.227A>T (p.His76Leu) c.5951A>T (p.His1984Leu) c.6284A>T (p.His2095Leu) c.*2685A>T (n.*2685A>T) c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.6227A>T (p.His2076Leu) c.*3191A>T (n.*3191A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.5474A>T c.*2848A>T (n.*2848A>T) c.6428A>T (p.His2143Leu) c.6089A>T (p.His2030Leu) n.257A>T c.799A>T n.497A>T n.275+2109A>T c.6170A>T (p.His2057Leu) c.3305A>T (p.His1102Leu) | |
15 | g.44570574T>C | CA392216334 | SPG11 | c.227A>G (p.His76Arg) c.5951A>G (p.His1984Arg) c.6284A>G (p.His2095Arg) c.*2685A>G (n.*2685A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.6227A>G (p.His2076Arg) c.*3191A>G (n.*3191A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.5474A>G c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.6428A>G (p.His2143Arg) c.6089A>G (p.His2030Arg) n.257A>G c.799A>G n.497A>G n.275+2109A>G c.6170A>G (p.His2057Arg) c.3305A>G (p.His1102Arg) | |
15 | g.44570574T>G | CA392216335 | SPG11 | c.227A>C (p.His76Pro) c.5951A>C (p.His1984Pro) c.6284A>C (p.His2095Pro) c.*2685A>C (n.*2685A>C) c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.6227A>C (p.His2076Pro) c.*3191A>C (n.*3191A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.5474A>C c.*2848A>C (n.*2848A>C) c.6428A>C (p.His2143Pro) c.6089A>C (p.His2030Pro) n.257A>C c.799A>C n.497A>C n.275+2109A>C c.6170A>C (p.His2057Pro) c.3305A>C (p.His1102Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570574T= | CA2173685393 | SPG11 | c.227A= (p.His76=) c.5951A= (p.His1984=) c.6284A= (p.His2095=) c.*2685A= (n.*2685A=) c.*2920A= (n.*2920A=) c.6227A= (p.His2076=) c.*3191A= (n.*3191A=) c.*70A= (n.*70A=) c.*378A= (n.*378A=) n.5474A= c.*2848A= (n.*2848A=) c.6428A= (p.His2143=) c.6089A= (p.His2030=) n.257A= c.799A= n.497A= n.275+2109A= c.6170A= (p.His2057=) c.3305A= (p.His1102=) | |
15 | g.44570575G>A | CA392216336 | SPG11 | c.226C>T (p.His76Tyr) c.5950C>T (p.His1984Tyr) c.6283C>T (p.His2095Tyr) c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.*2919C>T (n.*2919C>T) c.6226C>T (p.His2076Tyr) c.*3190C>T (n.*3190C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.5473C>T c.*2847C>T (n.*2847C>T) c.6427C>T (p.His2143Tyr) c.6088C>T (p.His2030Tyr) n.256C>T c.798C>T n.496C>T n.275+2108C>T c.6169C>T (p.His2057Tyr) c.3304C>T (p.His1102Tyr) | |
15 | g.44570575G>C | CA392216337 | SPG11 | c.226C>G (p.His76Asp) c.5950C>G (p.His1984Asp) c.6283C>G (p.His2095Asp) c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.*2919C>G (n.*2919C>G) c.6226C>G (p.His2076Asp) c.*3190C>G (n.*3190C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.5473C>G c.*2847C>G (n.*2847C>G) c.6427C>G (p.His2143Asp) c.6088C>G (p.His2030Asp) n.256C>G c.798C>G n.496C>G n.275+2108C>G c.6169C>G (p.His2057Asp) c.3304C>G (p.His1102Asp) | |
15 | g.44570575G>T | CA392216338 | SPG11 | c.226C>A (p.His76Asn) c.5950C>A (p.His1984Asn) c.6283C>A (p.His2095Asn) c.*2684C>A (n.*2684C>A) c.*2919C>A (n.*2919C>A) c.6226C>A (p.His2076Asn) c.*3190C>A (n.*3190C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.5473C>A c.*2847C>A (n.*2847C>A) c.6427C>A (p.His2143Asn) c.6088C>A (p.His2030Asn) n.256C>A c.798C>A n.496C>A n.275+2108C>A c.6169C>A (p.His2057Asn) c.3304C>A (p.His1102Asn) | |
15 | g.44570576G>A | CA490203100 | SPG11 | c.225C>T (p.Ala75=) c.5949C>T (p.Ala1983=) c.6282C>T (p.Ala2094=) c.*2683C>T (n.*2683C>T) c.*2918C>T (n.*2918C>T) c.6225C>T (p.Ala2075=) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.5472C>T c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.6426C>T (p.Ala2142=) c.6087C>T (p.Ala2029=) n.255C>T c.797C>T n.495C>T n.275+2107C>T c.6168C>T (p.Ala2056=) c.3303C>T (p.Ala1101=) | |
15 | g.44570576G>C | CA490203101 | SPG11 | c.225C>G (p.Ala75=) c.5949C>G (p.Ala1983=) c.6282C>G (p.Ala2094=) c.*2683C>G (n.*2683C>G) c.*2918C>G (n.*2918C>G) c.6225C>G (p.Ala2075=) c.*3189C>G (n.*3189C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.5472C>G c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.6426C>G (p.Ala2142=) c.6087C>G (p.Ala2029=) n.255C>G c.797C>G n.495C>G n.275+2107C>G c.6168C>G (p.Ala2056=) c.3303C>G (p.Ala1101=) | |
15 | g.44570576G>T | CA490203102 | SPG11 | c.225C>A (p.Ala75=) c.5949C>A (p.Ala1983=) c.6282C>A (p.Ala2094=) c.*2683C>A (n.*2683C>A) c.*2918C>A (n.*2918C>A) c.6225C>A (p.Ala2075=) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.5472C>A c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.6426C>A (p.Ala2142=) c.6087C>A (p.Ala2029=) n.255C>A c.797C>A n.495C>A n.275+2107C>A c.6168C>A (p.Ala2056=) c.3303C>A (p.Ala1101=) | COSMIC |
15 | g.44570577G>A | CA392216339 | SPG11 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.5948C>T (p.Ala1983Val) c.6281C>T (p.Ala2094Val) c.*2682C>T (n.*2682C>T) c.*2917C>T (n.*2917C>T) c.6224C>T (p.Ala2075Val) c.*3188C>T (n.*3188C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.5471C>T c.*2845C>T (n.*2845C>T) c.6425C>T (p.Ala2142Val) c.6086C>T (p.Ala2029Val) n.254C>T c.796C>T n.494C>T n.275+2106C>T c.6167C>T (p.Ala2056Val) c.3302C>T (p.Ala1101Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570577G>C | CA392216340 | SPG11 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.5948C>G (p.Ala1983Gly) c.6281C>G (p.Ala2094Gly) c.*2682C>G (n.*2682C>G) c.*2917C>G (n.*2917C>G) c.6224C>G (p.Ala2075Gly) c.*3188C>G (n.*3188C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.5471C>G c.*2845C>G (n.*2845C>G) c.6425C>G (p.Ala2142Gly) c.6086C>G (p.Ala2029Gly) n.254C>G c.796C>G n.494C>G n.275+2106C>G c.6167C>G (p.Ala2056Gly) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) | |
15 | g.44570577G= | CA2173685396 | SPG11 | c.224C= (p.Ala75=) c.5948C= (p.Ala1983=) c.6281C= (p.Ala2094=) c.*2682C= (n.*2682C=) c.*2917C= (n.*2917C=) c.6224C= (p.Ala2075=) c.*3188C= (n.*3188C=) c.*67C= (n.*67C=) c.*375C= (n.*375C=) n.5471C= c.*2845C= (n.*2845C=) c.6425C= (p.Ala2142=) c.6086C= (p.Ala2029=) n.254C= c.796C= n.494C= n.275+2106C= c.6167C= (p.Ala2056=) c.3302C= (p.Ala1101=) | |
15 | g.44570577G>T | CA392216341 | SPG11 | c.224C>A (p.Ala75Asp) c.5948C>A (p.Ala1983Asp) c.6281C>A (p.Ala2094Asp) c.*2682C>A (n.*2682C>A) c.*2917C>A (n.*2917C>A) c.6224C>A (p.Ala2075Asp) c.*3188C>A (n.*3188C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.5471C>A c.*2845C>A (n.*2845C>A) c.6425C>A (p.Ala2142Asp) c.6086C>A (p.Ala2029Asp) n.254C>A c.796C>A n.494C>A n.275+2106C>A c.6167C>A (p.Ala2056Asp) c.3302C>A (p.Ala1101Asp) | |
15 | g.44570578C>A | CA392216342 | SPG11 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.5947G>T (p.Ala1983Ser) c.6280G>T (p.Ala2094Ser) c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.6223G>T (p.Ala2075Ser) c.*3187G>T (n.*3187G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.5470G>T c.*2844G>T (n.*2844G>T) c.6424G>T (p.Ala2142Ser) c.6085G>T (p.Ala2029Ser) n.253G>T c.795G>T n.493G>T n.275+2105G>T c.6166G>T (p.Ala2056Ser) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44570578C= | CA2173685403 | SPG11 | c.223G= (p.Ala75=) c.5947G= (p.Ala1983=) c.6280G= (p.Ala2094=) c.*2681G= (n.*2681G=) c.*2916G= (n.*2916G=) c.6223G= (p.Ala2075=) c.*3187G= (n.*3187G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*374G= (n.*374G=) n.5470G= c.*2844G= (n.*2844G=) c.6424G= (p.Ala2142=) c.6085G= (p.Ala2029=) n.253G= c.795G= n.493G= n.275+2105G= c.6166G= (p.Ala2056=) c.3301G= (p.Ala1101=) | |
15 | g.44570578C>G | CA392216343 | SPG11 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.5947G>C (p.Ala1983Pro) c.6280G>C (p.Ala2094Pro) c.*2681G>C (n.*2681G>C) c.*2916G>C (n.*2916G>C) c.6223G>C (p.Ala2075Pro) c.*3187G>C (n.*3187G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.5470G>C c.*2844G>C (n.*2844G>C) c.6424G>C (p.Ala2142Pro) c.6085G>C (p.Ala2029Pro) n.253G>C c.795G>C n.493G>C n.275+2105G>C c.6166G>C (p.Ala2056Pro) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) | |
15 | g.44570578C>T | CA7534136 | SPG11 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.5947G>A (p.Ala1983Thr) c.6280G>A (p.Ala2094Thr) c.*2681G>A (n.*2681G>A) c.*2916G>A (n.*2916G>A) c.6223G>A (p.Ala2075Thr) c.*3187G>A (n.*3187G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.5470G>A c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.6424G>A (p.Ala2142Thr) c.6085G>A (p.Ala2029Thr) n.253G>A c.795G>A n.493G>A n.275+2105G>A c.6166G>A (p.Ala2056Thr) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570578dup | CA2697554240 | SPG11 | c.223dup (p.Ala75GlyfsTer7) c.5947dup (p.Ala1983GlyfsTer7) c.6280dup (p.Ala2094GlyfsTer7) c.*2681dup (n.*2681dup) c.*2916dup (n.*2916dup) c.6223dup (p.Ala2075GlyfsTer7) c.*3187dup (n.*3187dup) c.*66dup (n.*66dup) c.*374dup (n.*374dup) n.5470dup c.*2844dup (n.*2844dup) c.6424dup (p.Ala2142GlyfsTer7) c.6085dup (p.Ala2029GlyfsTer7) n.253dup c.795dup n.493dup n.275+2105dup c.6166dup (p.Ala2056GlyfsTer7) c.3301dup (p.Ala1101GlyfsTer7) | ClinVar |
15 | g.44570579G>A | CA270062877 | SPG11 | c.222C>T (p.Ala74=) c.5946C>T (p.Ala1982=) c.6279C>T (p.Ala2093=) c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.6222C>T (p.Ala2074=) c.*3186C>T (n.*3186C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.5469C>T c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.6423C>T (p.Ala2141=) c.6084C>T (p.Ala2028=) n.252C>T c.794C>T n.492C>T n.275+2104C>T c.6165C>T (p.Ala2055=) c.3300C>T (p.Ala1100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570579G>C | CA490203103 | SPG11 | c.222C>G (p.Ala74=) c.5946C>G (p.Ala1982=) c.6279C>G (p.Ala2093=) c.*2680C>G (n.*2680C>G) c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.6222C>G (p.Ala2074=) c.*3186C>G (n.*3186C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.5469C>G c.*2843C>G (n.*2843C>G) c.6423C>G (p.Ala2141=) c.6084C>G (p.Ala2028=) n.252C>G c.794C>G n.492C>G n.275+2104C>G c.6165C>G (p.Ala2055=) c.3300C>G (p.Ala1100=) | |
15 | g.44570579G= | CA2173685408 | SPG11 | c.222C= (p.Ala74=) c.5946C= (p.Ala1982=) c.6279C= (p.Ala2093=) c.*2680C= (n.*2680C=) c.*2915C= (n.*2915C=) c.6222C= (p.Ala2074=) c.*3186C= (n.*3186C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*373C= (n.*373C=) n.5469C= c.*2843C= (n.*2843C=) c.6423C= (p.Ala2141=) c.6084C= (p.Ala2028=) n.252C= c.794C= n.492C= n.275+2104C= c.6165C= (p.Ala2055=) c.3300C= (p.Ala1100=) | |
15 | g.44570579G>T | CA490203104 | SPG11 | c.222C>A (p.Ala74=) c.5946C>A (p.Ala1982=) c.6279C>A (p.Ala2093=) c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.6222C>A (p.Ala2074=) c.*3186C>A (n.*3186C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.5469C>A c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.6423C>A (p.Ala2141=) c.6084C>A (p.Ala2028=) n.252C>A c.794C>A n.492C>A n.275+2104C>A c.6165C>A (p.Ala2055=) c.3300C>A (p.Ala1100=) | |
15 | g.44570580G>A | CA392216344 | SPG11 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.5945C>T (p.Ala1982Val) c.6278C>T (p.Ala2093Val) c.*2679C>T (n.*2679C>T) c.*2914C>T (n.*2914C>T) c.6221C>T (p.Ala2074Val) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.5468C>T c.*2842C>T (n.*2842C>T) c.6422C>T (p.Ala2141Val) c.6083C>T (p.Ala2028Val) n.251C>T c.793C>T n.491C>T n.275+2103C>T c.6164C>T (p.Ala2055Val) c.3299C>T (p.Ala1100Val) | |
15 | g.44570580G>C | CA392216345 | SPG11 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.5945C>G (p.Ala1982Gly) c.6278C>G (p.Ala2093Gly) c.*2679C>G (n.*2679C>G) c.*2914C>G (n.*2914C>G) c.6221C>G (p.Ala2074Gly) c.*3185C>G (n.*3185C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.5468C>G c.*2842C>G (n.*2842C>G) c.6422C>G (p.Ala2141Gly) c.6083C>G (p.Ala2028Gly) n.251C>G c.793C>G n.491C>G n.275+2103C>G c.6164C>G (p.Ala2055Gly) c.3299C>G (p.Ala1100Gly) | |
15 | g.44570580G= | CA2173685411 | SPG11 | c.221C= (p.Ala74=) c.5945C= (p.Ala1982=) c.6278C= (p.Ala2093=) c.*2679C= (n.*2679C=) c.*2914C= (n.*2914C=) c.6221C= (p.Ala2074=) c.*3185C= (n.*3185C=) c.*64C= (n.*64C=) c.*372C= (n.*372C=) n.5468C= c.*2842C= (n.*2842C=) c.6422C= (p.Ala2141=) c.6083C= (p.Ala2028=) n.251C= c.793C= n.491C= n.275+2103C= c.6164C= (p.Ala2055=) c.3299C= (p.Ala1100=) | |
15 | g.44570580G>T | CA392216346 | SPG11 | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.5945C>A (p.Ala1982Asp) c.6278C>A (p.Ala2093Asp) c.*2679C>A (n.*2679C>A) c.*2914C>A (n.*2914C>A) c.6221C>A (p.Ala2074Asp) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.5468C>A c.*2842C>A (n.*2842C>A) c.6422C>A (p.Ala2141Asp) c.6083C>A (p.Ala2028Asp) n.251C>A c.793C>A n.491C>A n.275+2103C>A c.6164C>A (p.Ala2055Asp) c.3299C>A (p.Ala1100Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570581C>A | CA392216347 | SPG11 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.5944G>T (p.Ala1982Ser) c.6277G>T (p.Ala2093Ser) c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.6220G>T (p.Ala2074Ser) c.*3184G>T (n.*3184G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.5467G>T c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.6421G>T (p.Ala2141Ser) c.6082G>T (p.Ala2028Ser) n.250G>T c.792G>T n.490G>T n.275+2102G>T c.6163G>T (p.Ala2055Ser) c.3298G>T (p.Ala1100Ser) | |
15 | g.44570581C= | CA2173685413 | SPG11 | c.220G= (p.Ala74=) c.5944G= (p.Ala1982=) c.6277G= (p.Ala2093=) c.*2678G= (n.*2678G=) c.*2913G= (n.*2913G=) c.6220G= (p.Ala2074=) c.*3184G= (n.*3184G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*371G= (n.*371G=) n.5467G= c.*2841G= (n.*2841G=) c.6421G= (p.Ala2141=) c.6082G= (p.Ala2028=) n.250G= c.792G= n.490G= n.275+2102G= c.6163G= (p.Ala2055=) c.3298G= (p.Ala1100=) | |
15 | g.44570581C>G | CA392216348 | SPG11 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.5944G>C (p.Ala1982Pro) c.6277G>C (p.Ala2093Pro) c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.*2913G>C (n.*2913G>C) c.6220G>C (p.Ala2074Pro) c.*3184G>C (n.*3184G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.5467G>C c.*2841G>C (n.*2841G>C) c.6421G>C (p.Ala2141Pro) c.6082G>C (p.Ala2028Pro) n.250G>C c.792G>C n.490G>C n.275+2102G>C c.6163G>C (p.Ala2055Pro) c.3298G>C (p.Ala1100Pro) | |
15 | g.44570581C>T | CA392216349 | SPG11 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.5944G>A (p.Ala1982Thr) c.6277G>A (p.Ala2093Thr) c.*2678G>A (n.*2678G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.6220G>A (p.Ala2074Thr) c.*3184G>A (n.*3184G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.5467G>A c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.6421G>A (p.Ala2141Thr) c.6082G>A (p.Ala2028Thr) n.250G>A c.792G>A n.490G>A n.275+2102G>A c.6163G>A (p.Ala2055Thr) c.3298G>A (p.Ala1100Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570582dup | CA2838522870 | SPG11 | c.220dup (p.Ala74GlyfsTer8) c.5944dup (p.Ala1982GlyfsTer8) c.6277dup (p.Ala2093GlyfsTer8) c.*2678dup (n.*2678dup) c.*2913dup (n.*2913dup) c.6220dup (p.Ala2074GlyfsTer8) c.*3184dup (n.*3184dup) c.*63dup (n.*63dup) c.*371dup (n.*371dup) n.5467dup c.*2841dup (n.*2841dup) c.6421dup (p.Ala2141GlyfsTer8) c.6082dup (p.Ala2028GlyfsTer8) n.250dup c.792dup n.490dup n.275+2102dup c.6163dup (p.Ala2055GlyfsTer8) c.3298dup (p.Ala1100GlyfsTer8) | |
15 | g.44570582C>A | CA392216350 | SPG11 | c.219G>T (p.Gln73His) c.5943G>T (p.Gln1981His) c.6276G>T (p.Gln2092His) c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.*2912G>T (n.*2912G>T) c.6219G>T (p.Gln2073His) c.*3183G>T (n.*3183G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.5466G>T c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.6420G>T (p.Gln2140His) c.6081G>T (p.Gln2027His) n.249G>T c.791G>T n.489G>T n.275+2101G>T c.6162G>T (p.Gln2054His) c.3297G>T (p.Gln1099His) | gnomAD v4 |
15 | g.44570582C>G | CA392216351 | SPG11 | c.219G>C (p.Gln73His) c.5943G>C (p.Gln1981His) c.6276G>C (p.Gln2092His) c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.*2912G>C (n.*2912G>C) c.6219G>C (p.Gln2073His) c.*3183G>C (n.*3183G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.5466G>C c.*2840G>C (n.*2840G>C) c.6420G>C (p.Gln2140His) c.6081G>C (p.Gln2027His) n.249G>C c.791G>C n.489G>C n.275+2101G>C c.6162G>C (p.Gln2054His) c.3297G>C (p.Gln1099His) | |
15 | g.44570582C>T | CA490203106 | SPG11 | c.219G>A (p.Gln73=) c.5943G>A (p.Gln1981=) c.6276G>A (p.Gln2092=) c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.*2912G>A (n.*2912G>A) c.6219G>A (p.Gln2073=) c.*3183G>A (n.*3183G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.5466G>A c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.6420G>A (p.Gln2140=) c.6081G>A (p.Gln2027=) n.249G>A c.791G>A n.489G>A n.275+2101G>A c.6162G>A (p.Gln2054=) c.3297G>A (p.Gln1099=) | |
15 | g.44570583T>A | CA392216352 | SPG11 | c.218A>T (p.Gln73Leu) c.5942A>T (p.Gln1981Leu) c.6275A>T (p.Gln2092Leu) c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.*2911A>T (n.*2911A>T) c.6218A>T (p.Gln2073Leu) c.*3182A>T (n.*3182A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.5465A>T c.*2839A>T (n.*2839A>T) c.6419A>T (p.Gln2140Leu) c.6080A>T (p.Gln2027Leu) n.248A>T c.790A>T n.488A>T n.275+2100A>T c.6161A>T (p.Gln2054Leu) c.3296A>T (p.Gln1099Leu) | |
15 | g.44570583T>C | CA392216353 | SPG11 | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.5942A>G (p.Gln1981Arg) c.6275A>G (p.Gln2092Arg) c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.*2911A>G (n.*2911A>G) c.6218A>G (p.Gln2073Arg) c.*3182A>G (n.*3182A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.5465A>G c.*2839A>G (n.*2839A>G) c.6419A>G (p.Gln2140Arg) c.6080A>G (p.Gln2027Arg) n.248A>G c.790A>G n.488A>G n.275+2100A>G c.6161A>G (p.Gln2054Arg) c.3296A>G (p.Gln1099Arg) | |
15 | g.44570583T>G | CA392216354 | SPG11 | c.218A>C (p.Gln73Pro) c.5942A>C (p.Gln1981Pro) c.6275A>C (p.Gln2092Pro) c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.*2911A>C (n.*2911A>C) c.6218A>C (p.Gln2073Pro) c.*3182A>C (n.*3182A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.5465A>C c.*2839A>C (n.*2839A>C) c.6419A>C (p.Gln2140Pro) c.6080A>C (p.Gln2027Pro) n.248A>C c.790A>C n.488A>C n.275+2100A>C c.6161A>C (p.Gln2054Pro) c.3296A>C (p.Gln1099Pro) | |
15 | g.44570584G>A | CA392216356 | SPG11 | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.5941C>T (p.Gln1981Ter) c.6274C>T (p.Gln2092Ter) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.*2910C>T (n.*2910C>T) c.6217C>T (p.Gln2073Ter) c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.5464C>T c.*2838C>T (n.*2838C>T) c.6418C>T (p.Gln2140Ter) c.6079C>T (p.Gln2027Ter) n.247C>T c.789C>T n.487C>T n.275+2099C>T c.6160C>T (p.Gln2054Ter) c.3295C>T (p.Gln1099Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44570584G>C | CA392216357 | SPG11 | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.5941C>G (p.Gln1981Glu) c.6274C>G (p.Gln2092Glu) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.*2910C>G (n.*2910C>G) c.6217C>G (p.Gln2073Glu) c.*3181C>G (n.*3181C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.5464C>G c.*2838C>G (n.*2838C>G) c.6418C>G (p.Gln2140Glu) c.6079C>G (p.Gln2027Glu) n.247C>G c.789C>G n.487C>G n.275+2099C>G c.6160C>G (p.Gln2054Glu) c.3295C>G (p.Gln1099Glu) | |
15 | g.44570584G= | CA2173685418 | SPG11 | c.217C= (p.Gln73=) c.5941C= (p.Gln1981=) c.6274C= (p.Gln2092=) c.*2675C= (n.*2675C=) c.*2910C= (n.*2910C=) c.6217C= (p.Gln2073=) c.*3181C= (n.*3181C=) c.*60C= (n.*60C=) c.*368C= (n.*368C=) n.5464C= c.*2838C= (n.*2838C=) c.6418C= (p.Gln2140=) c.6079C= (p.Gln2027=) n.247C= c.789C= n.487C= n.275+2099C= c.6160C= (p.Gln2054=) c.3295C= (p.Gln1099=) | |
15 | g.44570584G>T | CA392216355 | SPG11 | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.5941C>A (p.Gln1981Lys) c.6274C>A (p.Gln2092Lys) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.*2910C>A (n.*2910C>A) c.6217C>A (p.Gln2073Lys) c.*3181C>A (n.*3181C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.5464C>A c.*2838C>A (n.*2838C>A) c.6418C>A (p.Gln2140Lys) c.6079C>A (p.Gln2027Lys) n.247C>A c.789C>A n.487C>A n.275+2099C>A c.6160C>A (p.Gln2054Lys) c.3295C>A (p.Gln1099Lys) | |
15 | g.44570585T>A | CA490203109 | SPG11 | c.216A>T (p.Leu72=) c.5940A>T (p.Leu1980=) c.6273A>T (p.Leu2091=) c.*2674A>T (n.*2674A>T) c.*2909A>T (n.*2909A>T) c.6216A>T (p.Leu2072=) c.*3180A>T (n.*3180A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.5463A>T c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.6417A>T (p.Leu2139=) c.6078A>T (p.Leu2026=) n.246A>T c.788A>T n.486A>T n.275+2098A>T c.6159A>T (p.Leu2053=) c.3294A>T (p.Leu1098=) | |
15 | g.44570585T>C | CA490203110 | SPG11 | c.216A>G (p.Leu72=) c.5940A>G (p.Leu1980=) c.6273A>G (p.Leu2091=) c.*2674A>G (n.*2674A>G) c.*2909A>G (n.*2909A>G) c.6216A>G (p.Leu2072=) c.*3180A>G (n.*3180A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.5463A>G c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.6417A>G (p.Leu2139=) c.6078A>G (p.Leu2026=) n.246A>G c.788A>G n.486A>G n.275+2098A>G c.6159A>G (p.Leu2053=) c.3294A>G (p.Leu1098=) | |
15 | g.44570585T>G | CA490203111 | SPG11 | c.216A>C (p.Leu72=) c.5940A>C (p.Leu1980=) c.6273A>C (p.Leu2091=) c.*2674A>C (n.*2674A>C) c.*2909A>C (n.*2909A>C) c.6216A>C (p.Leu2072=) c.*3180A>C (n.*3180A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.5463A>C c.*2837A>C (n.*2837A>C) c.6417A>C (p.Leu2139=) c.6078A>C (p.Leu2026=) n.246A>C c.788A>C n.486A>C n.275+2098A>C c.6159A>C (p.Leu2053=) c.3294A>C (p.Leu1098=) | |
15 | g.44570586A>C | CA392216358 | SPG11 | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.5939T>G (p.Leu1980Arg) c.6272T>G (p.Leu2091Arg) c.*2673T>G (n.*2673T>G) c.*2908T>G (n.*2908T>G) c.6215T>G (p.Leu2072Arg) c.*3179T>G (n.*3179T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) n.5462T>G c.*2836T>G (n.*2836T>G) c.6416T>G (p.Leu2139Arg) c.6077T>G (p.Leu2026Arg) n.245T>G c.787T>G n.485T>G n.275+2097T>G c.6158T>G (p.Leu2053Arg) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) | |
15 | g.44570586A>G | CA392216359 | SPG11 | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.5939T>C (p.Leu1980Pro) c.6272T>C (p.Leu2091Pro) c.*2673T>C (n.*2673T>C) c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.6215T>C (p.Leu2072Pro) c.*3179T>C (n.*3179T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.5462T>C c.*2836T>C (n.*2836T>C) c.6416T>C (p.Leu2139Pro) c.6077T>C (p.Leu2026Pro) n.245T>C c.787T>C n.485T>C n.275+2097T>C c.6158T>C (p.Leu2053Pro) c.3293T>C (p.Leu1098Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.44570586A>T | CA392216360 | SPG11 | c.215T>A (p.Leu72Gln) c.5939T>A (p.Leu1980Gln) c.6272T>A (p.Leu2091Gln) c.*2673T>A (n.*2673T>A) c.*2908T>A (n.*2908T>A) c.6215T>A (p.Leu2072Gln) c.*3179T>A (n.*3179T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) n.5462T>A c.*2836T>A (n.*2836T>A) c.6416T>A (p.Leu2139Gln) c.6077T>A (p.Leu2026Gln) n.245T>A c.787T>A n.485T>A n.275+2097T>A c.6158T>A (p.Leu2053Gln) c.3293T>A (p.Leu1098Gln) | |
15 | g.44570587G>A | CA490203113 | SPG11 | c.214C>T (p.Leu72=) c.5938C>T (p.Leu1980=) c.6271C>T (p.Leu2091=) c.*2672C>T (n.*2672C>T) c.*2907C>T (n.*2907C>T) c.6214C>T (p.Leu2072=) c.*3178C>T (n.*3178C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.5461C>T c.*2835C>T (n.*2835C>T) c.6415C>T (p.Leu2139=) c.6076C>T (p.Leu2026=) n.244C>T c.786C>T n.484C>T n.275+2096C>T c.6157C>T (p.Leu2053=) c.3292C>T (p.Leu1098=) | |
15 | g.44570587G>C | CA392216361 | SPG11 | c.214C>G (p.Leu72Val) c.5938C>G (p.Leu1980Val) c.6271C>G (p.Leu2091Val) c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.*2907C>G (n.*2907C>G) c.6214C>G (p.Leu2072Val) c.*3178C>G (n.*3178C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) n.5461C>G c.*2835C>G (n.*2835C>G) c.6415C>G (p.Leu2139Val) c.6076C>G (p.Leu2026Val) n.244C>G c.786C>G n.484C>G n.275+2096C>G c.6157C>G (p.Leu2053Val) c.3292C>G (p.Leu1098Val) | |
15 | g.44570587G>T | CA392216362 | SPG11 | c.214C>A (p.Leu72Ile) c.5938C>A (p.Leu1980Ile) c.6271C>A (p.Leu2091Ile) c.*2672C>A (n.*2672C>A) c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.6214C>A (p.Leu2072Ile) c.*3178C>A (n.*3178C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.5461C>A c.*2835C>A (n.*2835C>A) c.6415C>A (p.Leu2139Ile) c.6076C>A (p.Leu2026Ile) n.244C>A c.786C>A n.484C>A n.275+2096C>A c.6157C>A (p.Leu2053Ile) c.3292C>A (p.Leu1098Ile) | |
15 | g.44570588G>A | CA490203114 | SPG11 | c.213C>T (p.Val71=) c.5937C>T (p.Val1979=) c.6270C>T (p.Val2090=) c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.6213C>T (p.Val2071=) c.*3177C>T (n.*3177C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.5460C>T c.*2834C>T (n.*2834C>T) c.6414C>T (p.Val2138=) c.6075C>T (p.Val2025=) n.243C>T c.785C>T n.483C>T n.275+2095C>T c.6156C>T (p.Val2052=) c.3291C>T (p.Val1097=) | |
15 | g.44570588G>C | CA490203115 | SPG11 | c.213C>G (p.Val71=) c.5937C>G (p.Val1979=) c.6270C>G (p.Val2090=) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.*2906C>G (n.*2906C>G) c.6213C>G (p.Val2071=) c.*3177C>G (n.*3177C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.5460C>G c.*2834C>G (n.*2834C>G) c.6414C>G (p.Val2138=) c.6075C>G (p.Val2025=) n.243C>G c.785C>G n.483C>G n.275+2095C>G c.6156C>G (p.Val2052=) c.3291C>G (p.Val1097=) | |
15 | g.44570588G>T | CA490203116 | SPG11 | c.213C>A (p.Val71=) c.5937C>A (p.Val1979=) c.6270C>A (p.Val2090=) c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.6213C>A (p.Val2071=) c.*3177C>A (n.*3177C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.5460C>A c.*2834C>A (n.*2834C>A) c.6414C>A (p.Val2138=) c.6075C>A (p.Val2025=) n.243C>A c.785C>A n.483C>A n.275+2095C>A c.6156C>A (p.Val2052=) c.3291C>A (p.Val1097=) | gnomAD v4 |
15 | g.44570589A= | CA2173685425 | SPG11 | c.212T= (p.Val71=) c.5936T= (p.Val1979=) c.6269T= (p.Val2090=) c.*2670T= (n.*2670T=) c.*2905T= (n.*2905T=) c.6212T= (p.Val2071=) c.*3176T= (n.*3176T=) c.*55T= (n.*55T=) c.*363T= (n.*363T=) n.5459T= c.*2833T= (n.*2833T=) c.6413T= (p.Val2138=) c.6074T= (p.Val2025=) n.242T= c.784T= n.482T= n.275+2094T= c.6155T= (p.Val2052=) c.3290T= (p.Val1097=) | |
15 | g.44570589A>C | CA392216364 | SPG11 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.5936T>G (p.Val1979Gly) c.6269T>G (p.Val2090Gly) c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.*2905T>G (n.*2905T>G) c.6212T>G (p.Val2071Gly) c.*3176T>G (n.*3176T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.5459T>G c.*2833T>G (n.*2833T>G) c.6413T>G (p.Val2138Gly) c.6074T>G (p.Val2025Gly) n.242T>G c.784T>G n.482T>G n.275+2094T>G c.6155T>G (p.Val2052Gly) c.3290T>G (p.Val1097Gly) | |
15 | g.44570589A>G | CA270062878 | SPG11 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.5936T>C (p.Val1979Ala) c.6269T>C (p.Val2090Ala) c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.6212T>C (p.Val2071Ala) c.*3176T>C (n.*3176T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.5459T>C c.*2833T>C (n.*2833T>C) c.6413T>C (p.Val2138Ala) c.6074T>C (p.Val2025Ala) n.242T>C c.784T>C n.482T>C n.275+2094T>C c.6155T>C (p.Val2052Ala) c.3290T>C (p.Val1097Ala) | dbSNP |
15 | g.44570589A>T | CA392216363 | SPG11 | c.212T>A (p.Val71Asp) c.5936T>A (p.Val1979Asp) c.6269T>A (p.Val2090Asp) c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.6212T>A (p.Val2071Asp) c.*3176T>A (n.*3176T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.5459T>A c.*2833T>A (n.*2833T>A) c.6413T>A (p.Val2138Asp) c.6074T>A (p.Val2025Asp) n.242T>A c.784T>A n.482T>A n.275+2094T>A c.6155T>A (p.Val2052Asp) c.3290T>A (p.Val1097Asp) | |
15 | g.44570590C>A | CA392216365 | SPG11 | c.211G>T (p.Val71Phe) c.5935G>T (p.Val1979Phe) c.6268G>T (p.Val2090Phe) c.*2669G>T (n.*2669G>T) c.*2904G>T (n.*2904G>T) c.6211G>T (p.Val2071Phe) c.*3175G>T (n.*3175G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.5458G>T c.*2832G>T (n.*2832G>T) c.6412G>T (p.Val2138Phe) c.6073G>T (p.Val2025Phe) n.241G>T c.783G>T n.481G>T n.275+2093G>T c.6154G>T (p.Val2052Phe) c.3289G>T (p.Val1097Phe) | |
15 | g.44570590C>G | CA392216366 | SPG11 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.5935G>C (p.Val1979Leu) c.6268G>C (p.Val2090Leu) c.*2669G>C (n.*2669G>C) c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.6211G>C (p.Val2071Leu) c.*3175G>C (n.*3175G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.5458G>C c.*2832G>C (n.*2832G>C) c.6412G>C (p.Val2138Leu) c.6073G>C (p.Val2025Leu) n.241G>C c.783G>C n.481G>C n.275+2093G>C c.6154G>C (p.Val2052Leu) c.3289G>C (p.Val1097Leu) | |
15 | g.44570590C>T | CA392216367 | SPG11 | c.211G>A (p.Val71Ile) c.5935G>A (p.Val1979Ile) c.6268G>A (p.Val2090Ile) c.*2669G>A (n.*2669G>A) c.*2904G>A (n.*2904G>A) c.6211G>A (p.Val2071Ile) c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.5458G>A c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.6412G>A (p.Val2138Ile) c.6073G>A (p.Val2025Ile) n.241G>A c.783G>A n.481G>A n.275+2093G>A c.6154G>A (p.Val2052Ile) c.3289G>A (p.Val1097Ile) | |
15 | g.44570591T>A | CA490203120 | SPG11 | c.210A>T (p.Arg70=) c.5934A>T (p.Arg1978=) c.6267A>T (p.Arg2089=) c.*2668A>T (n.*2668A>T) c.*2903A>T (n.*2903A>T) c.6210A>T (p.Arg2070=) c.*3174A>T (n.*3174A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.5457A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.6411A>T (p.Arg2137=) c.6072A>T (p.Arg2024=) n.240A>T c.782A>T n.480A>T n.275+2092A>T c.6153A>T (p.Arg2051=) c.3288A>T (p.Arg1096=) | |
15 | g.44570591T>C | CA490203121 | SPG11 | c.210A>G (p.Arg70=) c.5934A>G (p.Arg1978=) c.6267A>G (p.Arg2089=) c.*2668A>G (n.*2668A>G) c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.6210A>G (p.Arg2070=) c.*3174A>G (n.*3174A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.5457A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.6411A>G (p.Arg2137=) c.6072A>G (p.Arg2024=) n.240A>G c.782A>G n.480A>G n.275+2092A>G c.6153A>G (p.Arg2051=) c.3288A>G (p.Arg1096=) | |
15 | g.44570591T>G | CA490203122 | SPG11 | c.210A>C (p.Arg70=) c.5934A>C (p.Arg1978=) c.6267A>C (p.Arg2089=) c.*2668A>C (n.*2668A>C) c.*2903A>C (n.*2903A>C) c.6210A>C (p.Arg2070=) c.*3174A>C (n.*3174A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.5457A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) c.6411A>C (p.Arg2137=) c.6072A>C (p.Arg2024=) n.240A>C c.782A>C n.480A>C n.275+2092A>C c.6153A>C (p.Arg2051=) c.3288A>C (p.Arg1096=) | |
15 | g.44570592C>A | CA392216368 | SPG11 | c.209G>T (p.Arg70Leu) c.5933G>T (p.Arg1978Leu) c.6266G>T (p.Arg2089Leu) c.*2667G>T (n.*2667G>T) c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.6209G>T (p.Arg2070Leu) c.*3173G>T (n.*3173G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.5456G>T c.*2830G>T (n.*2830G>T) c.6410G>T (p.Arg2137Leu) c.6071G>T (p.Arg2024Leu) n.239G>T c.781G>T n.479G>T n.275+2091G>T c.6152G>T (p.Arg2051Leu) c.3287G>T (p.Arg1096Leu) | |
15 | g.44570592C= | CA2173685431 | SPG11 | c.209G= (p.Arg70=) c.5933G= (p.Arg1978=) c.6266G= (p.Arg2089=) c.*2667G= (n.*2667G=) c.*2902G= (n.*2902G=) c.6209G= (p.Arg2070=) c.*3173G= (n.*3173G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*360G= (n.*360G=) n.5456G= c.*2830G= (n.*2830G=) c.6410G= (p.Arg2137=) c.6071G= (p.Arg2024=) n.239G= c.781G= n.479G= n.275+2091G= c.6152G= (p.Arg2051=) c.3287G= (p.Arg1096=) | |
15 | g.44570592C>G | CA7534138 | SPG11 | c.209G>C (p.Arg70Pro) c.5933G>C (p.Arg1978Pro) c.6266G>C (p.Arg2089Pro) c.*2667G>C (n.*2667G>C) c.*2902G>C (n.*2902G>C) c.6209G>C (p.Arg2070Pro) c.*3173G>C (n.*3173G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.5456G>C c.*2830G>C (n.*2830G>C) c.6410G>C (p.Arg2137Pro) c.6071G>C (p.Arg2024Pro) n.239G>C c.781G>C n.479G>C n.275+2091G>C c.6152G>C (p.Arg2051Pro) c.3287G>C (p.Arg1096Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570592C>T | CA7534137 | SPG11 | c.209G>A (p.Arg70Gln) c.5933G>A (p.Arg1978Gln) c.6266G>A (p.Arg2089Gln) c.*2667G>A (n.*2667G>A) c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.6209G>A (p.Arg2070Gln) c.*3173G>A (n.*3173G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.5456G>A c.*2830G>A (n.*2830G>A) c.6410G>A (p.Arg2137Gln) c.6071G>A (p.Arg2024Gln) n.239G>A c.781G>A n.479G>A n.275+2091G>A c.6152G>A (p.Arg2051Gln) c.3287G>A (p.Arg1096Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570592dup | CA2628200959 | SPG11 | c.209dup (p.Val71SerfsTer11) c.5933dup (p.Val1979SerfsTer11) c.6266dup (p.Val2090SerfsTer11) c.*2667dup (n.*2667dup) c.*2902dup (n.*2902dup) c.6209dup (p.Val2071SerfsTer11) c.*3173dup (n.*3173dup) c.*52dup (n.*52dup) c.*360dup (n.*360dup) n.5456dup c.*2830dup (n.*2830dup) c.6410dup (p.Val2138SerfsTer11) c.6071dup (p.Val2025SerfsTer11) n.239dup c.781dup n.479dup n.275+2091dup c.6152dup (p.Val2052SerfsTer11) c.3287dup (p.Val1097SerfsTer11) | gnomAD v4 |
15 | g.44570593G>A | CA7534139 | SPG11 | c.208C>T (p.Arg70Ter) c.5932C>T (p.Arg1978Ter) c.6265C>T (p.Arg2089Ter) c.*2666C>T (n.*2666C>T) c.*2901C>T (n.*2901C>T) c.6208C>T (p.Arg2070Ter) c.*3172C>T (n.*3172C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.5455C>T c.*2829C>T (n.*2829C>T) c.6409C>T (p.Arg2137Ter) c.6070C>T (p.Arg2024Ter) n.238C>T c.780C>T n.478C>T n.275+2090C>T c.6151C>T (p.Arg2051Ter) c.3286C>T (p.Arg1096Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570593G>C | CA392216369 | SPG11 | c.208C>G (p.Arg70Gly) c.5932C>G (p.Arg1978Gly) c.6265C>G (p.Arg2089Gly) c.*2666C>G (n.*2666C>G) c.*2901C>G (n.*2901C>G) c.6208C>G (p.Arg2070Gly) c.*3172C>G (n.*3172C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.5455C>G c.*2829C>G (n.*2829C>G) c.6409C>G (p.Arg2137Gly) c.6070C>G (p.Arg2024Gly) n.238C>G c.780C>G n.478C>G n.275+2090C>G c.6151C>G (p.Arg2051Gly) c.3286C>G (p.Arg1096Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.44570593G= | CA2173685440 | SPG11 | c.208C= (p.Arg70=) c.5932C= (p.Arg1978=) c.6265C= (p.Arg2089=) c.*2666C= (n.*2666C=) c.*2901C= (n.*2901C=) c.6208C= (p.Arg2070=) c.*3172C= (n.*3172C=) c.*51C= (n.*51C=) c.*359C= (n.*359C=) n.5455C= c.*2829C= (n.*2829C=) c.6409C= (p.Arg2137=) c.6070C= (p.Arg2024=) n.238C= c.780C= n.478C= n.275+2090C= c.6151C= (p.Arg2051=) c.3286C= (p.Arg1096=) | |
15 | g.44570593G>T | CA490203123 | SPG11 | c.208C>A (p.Arg70=) c.5932C>A (p.Arg1978=) c.6265C>A (p.Arg2089=) c.*2666C>A (n.*2666C>A) c.*2901C>A (n.*2901C>A) c.6208C>A (p.Arg2070=) c.*3172C>A (n.*3172C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.5455C>A c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.6409C>A (p.Arg2137=) c.6070C>A (p.Arg2024=) n.238C>A c.780C>A n.478C>A n.275+2090C>A c.6151C>A (p.Arg2051=) c.3286C>A (p.Arg1096=) | |
15 | g.44570594G>A | CA490203126 | SPG11 | c.207C>T (p.Ile69=) c.5931C>T (p.Ile1977=) c.6264C>T (p.Ile2088=) c.*2665C>T (n.*2665C>T) c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.6207C>T (p.Ile2069=) c.*3171C>T (n.*3171C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.5454C>T c.*2828C>T (n.*2828C>T) c.6408C>T (p.Ile2136=) c.6069C>T (p.Ile2023=) n.237C>T c.779C>T n.477C>T n.275+2089C>T c.6150C>T (p.Ile2050=) c.3285C>T (p.Ile1095=) | |
15 | g.44570594G>C | CA392216370 | SPG11 | c.207C>G (p.Ile69Met) c.5931C>G (p.Ile1977Met) c.6264C>G (p.Ile2088Met) c.*2665C>G (n.*2665C>G) c.*2900C>G (n.*2900C>G) c.6207C>G (p.Ile2069Met) c.*3171C>G (n.*3171C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.5454C>G c.*2828C>G (n.*2828C>G) c.6408C>G (p.Ile2136Met) c.6069C>G (p.Ile2023Met) n.237C>G c.779C>G n.477C>G n.275+2089C>G c.6150C>G (p.Ile2050Met) c.3285C>G (p.Ile1095Met) | gnomAD v4 |
15 | g.44570594G>T | CA490203128 | SPG11 | c.207C>A (p.Ile69=) c.5931C>A (p.Ile1977=) c.6264C>A (p.Ile2088=) c.*2665C>A (n.*2665C>A) c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.6207C>A (p.Ile2069=) c.*3171C>A (n.*3171C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.5454C>A c.*2828C>A (n.*2828C>A) c.6408C>A (p.Ile2136=) c.6069C>A (p.Ile2023=) n.237C>A c.779C>A n.477C>A n.275+2089C>A c.6150C>A (p.Ile2050=) c.3285C>A (p.Ile1095=) | |
15 | g.44570595A>C | CA392216373 | SPG11 | c.206T>G (p.Ile69Ser) c.5930T>G (p.Ile1977Ser) c.6263T>G (p.Ile2088Ser) c.*2664T>G (n.*2664T>G) c.*2899T>G (n.*2899T>G) c.6206T>G (p.Ile2069Ser) c.*3170T>G (n.*3170T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.5453T>G c.*2827T>G (n.*2827T>G) c.6407T>G (p.Ile2136Ser) c.6068T>G (p.Ile2023Ser) n.236T>G c.778T>G n.476T>G n.275+2088T>G c.6149T>G (p.Ile2050Ser) c.3284T>G (p.Ile1095Ser) | |
15 | g.44570595A>G | CA392216371 | SPG11 | c.206T>C (p.Ile69Thr) c.5930T>C (p.Ile1977Thr) c.6263T>C (p.Ile2088Thr) c.*2664T>C (n.*2664T>C) c.*2899T>C (n.*2899T>C) c.6206T>C (p.Ile2069Thr) c.*3170T>C (n.*3170T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.5453T>C c.*2827T>C (n.*2827T>C) c.6407T>C (p.Ile2136Thr) c.6068T>C (p.Ile2023Thr) n.236T>C c.778T>C n.476T>C n.275+2088T>C c.6149T>C (p.Ile2050Thr) c.3284T>C (p.Ile1095Thr) | |
15 | g.44570595A>T | CA392216372 | SPG11 | c.206T>A (p.Ile69Asn) c.5930T>A (p.Ile1977Asn) c.6263T>A (p.Ile2088Asn) c.*2664T>A (n.*2664T>A) c.*2899T>A (n.*2899T>A) c.6206T>A (p.Ile2069Asn) c.*3170T>A (n.*3170T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.5453T>A c.*2827T>A (n.*2827T>A) c.6407T>A (p.Ile2136Asn) c.6068T>A (p.Ile2023Asn) n.236T>A c.778T>A n.476T>A n.275+2088T>A c.6149T>A (p.Ile2050Asn) c.3284T>A (p.Ile1095Asn) | |
15 | g.44570596T>A | CA392216374 | SPG11 | c.205A>T (p.Ile69Phe) c.5929A>T (p.Ile1977Phe) c.6262A>T (p.Ile2088Phe) c.*2663A>T (n.*2663A>T) c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.6205A>T (p.Ile2069Phe) c.*3169A>T (n.*3169A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.5452A>T c.*2826A>T (n.*2826A>T) c.6406A>T (p.Ile2136Phe) c.6067A>T (p.Ile2023Phe) n.235A>T c.777A>T n.475A>T n.275+2087A>T c.6148A>T (p.Ile2050Phe) c.3283A>T (p.Ile1095Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.44570596T>C | CA7534140 | SPG11 | c.205A>G (p.Ile69Val) c.5929A>G (p.Ile1977Val) c.6262A>G (p.Ile2088Val) c.*2663A>G (n.*2663A>G) c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.6205A>G (p.Ile2069Val) c.*3169A>G (n.*3169A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.5452A>G c.*2826A>G (n.*2826A>G) c.6406A>G (p.Ile2136Val) c.6067A>G (p.Ile2023Val) n.235A>G c.777A>G n.475A>G n.275+2087A>G c.6148A>G (p.Ile2050Val) c.3283A>G (p.Ile1095Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570596T>G | CA392216375 | SPG11 | c.205A>C (p.Ile69Leu) c.5929A>C (p.Ile1977Leu) c.6262A>C (p.Ile2088Leu) c.*2663A>C (n.*2663A>C) c.*2898A>C (n.*2898A>C) c.6205A>C (p.Ile2069Leu) c.*3169A>C (n.*3169A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.5452A>C c.*2826A>C (n.*2826A>C) c.6406A>C (p.Ile2136Leu) c.6067A>C (p.Ile2023Leu) n.235A>C c.777A>C n.475A>C n.275+2087A>C c.6148A>C (p.Ile2050Leu) c.3283A>C (p.Ile1095Leu) | ClinVar |
15 | g.44570596T= | CA2173685444 | SPG11 | c.205A= (p.Ile69=) c.5929A= (p.Ile1977=) c.6262A= (p.Ile2088=) c.*2663A= (n.*2663A=) c.*2898A= (n.*2898A=) c.6205A= (p.Ile2069=) c.*3169A= (n.*3169A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*356A= (n.*356A=) n.5452A= c.*2826A= (n.*2826A=) c.6406A= (p.Ile2136=) c.6067A= (p.Ile2023=) n.235A= c.777A= n.475A= n.275+2087A= c.6148A= (p.Ile2050=) c.3283A= (p.Ile1095=) | |
15 | g.44570597G>A | CA490203131 | SPG11 | c.204C>T (p.Ile68=) c.5928C>T (p.Ile1976=) c.6261C>T (p.Ile2087=) c.*2662C>T (n.*2662C>T) c.*2897C>T (n.*2897C>T) c.6204C>T (p.Ile2068=) c.*3168C>T (n.*3168C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.5451C>T c.*2825C>T (n.*2825C>T) c.6405C>T (p.Ile2135=) c.6066C>T (p.Ile2022=) n.234C>T c.776C>T n.474C>T n.275+2086C>T c.6147C>T (p.Ile2049=) c.3282C>T (p.Ile1094=) | |
15 | g.44570597G>C | CA392216376 | SPG11 | c.204C>G (p.Ile68Met) c.5928C>G (p.Ile1976Met) c.6261C>G (p.Ile2087Met) c.*2662C>G (n.*2662C>G) c.*2897C>G (n.*2897C>G) c.6204C>G (p.Ile2068Met) c.*3168C>G (n.*3168C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.5451C>G c.*2825C>G (n.*2825C>G) c.6405C>G (p.Ile2135Met) c.6066C>G (p.Ile2022Met) n.234C>G c.776C>G n.474C>G n.275+2086C>G c.6147C>G (p.Ile2049Met) c.3282C>G (p.Ile1094Met) | |
15 | g.44570597G>T | CA490203133 | SPG11 | c.204C>A (p.Ile68=) c.5928C>A (p.Ile1976=) c.6261C>A (p.Ile2087=) c.*2662C>A (n.*2662C>A) c.*2897C>A (n.*2897C>A) c.6204C>A (p.Ile2068=) c.*3168C>A (n.*3168C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.5451C>A c.*2825C>A (n.*2825C>A) c.6405C>A (p.Ile2135=) c.6066C>A (p.Ile2022=) n.234C>A c.776C>A n.474C>A n.275+2086C>A c.6147C>A (p.Ile2049=) c.3282C>A (p.Ile1094=) | |
15 | g.44570597_44570598insCCTGAGAAACGAGCGAAACTCCGTCTCAA | CA2628200985 | SPG11 | c.203_204insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile69Ter) c.5927_5928insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile1977Ter) c.6260_6261insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile2088Ter) c.*2661_*2662insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.*2661_*2662insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) c.*2896_*2897insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.*2896_*2897insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) c.6203_6204insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile2069Ter) c.*3167_*3168insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.*3167_*3168insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) c.*46_*47insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.*46_*47insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) c.*354_*355insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.*354_*355insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) n.5450_5451insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG c.*2824_*2825insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.*2824_*2825insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) c.6404_6405insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile2136Ter) c.6065_6066insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile2023Ter) n.233_234insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG c.775_776insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG n.473_474insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG n.275+2085_275+2086insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG c.6146_6147insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile2050Ter) c.3281_3282insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile1095Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.44570598del | CA2499222936 | SPG11 | c.203del (p.Ile68ThrfsTer25) c.5927del (p.Ile1976ThrfsTer?) c.6260del (p.Ile2087ThrfsTer?) c.*2661del (n.*2661del) c.*2896del (n.*2896del) c.6203del (p.Ile2068ThrfsTer?) c.*3167del (n.*3167del) c.*46del (n.*46del) c.*354del (n.*354del) n.5450del c.*2824del (n.*2824del) c.6404del (p.Ile2135ThrfsTer?) c.6065del (p.Ile2022ThrfsTer?) n.233del c.775del n.473del n.275+2085del c.6146del (p.Ile2049ThrfsTer?) c.6404del (p.Ile2135ThrfsTer25) c.3281del (p.Ile1094ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44570598A>C | CA392216377 | SPG11 | c.203T>G (p.Ile68Ser) c.5927T>G (p.Ile1976Ser) c.6260T>G (p.Ile2087Ser) c.*2661T>G (n.*2661T>G) c.*2896T>G (n.*2896T>G) c.6203T>G (p.Ile2068Ser) c.*3167T>G (n.*3167T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.5450T>G c.*2824T>G (n.*2824T>G) c.6404T>G (p.Ile2135Ser) c.6065T>G (p.Ile2022Ser) n.233T>G c.775T>G n.473T>G n.275+2085T>G c.6146T>G (p.Ile2049Ser) c.3281T>G (p.Ile1094Ser) | |
15 | g.44570598A>G | CA392216378 | SPG11 | c.203T>C (p.Ile68Thr) c.5927T>C (p.Ile1976Thr) c.6260T>C (p.Ile2087Thr) c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.*2896T>C (n.*2896T>C) c.6203T>C (p.Ile2068Thr) c.*3167T>C (n.*3167T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.5450T>C c.*2824T>C (n.*2824T>C) c.6404T>C (p.Ile2135Thr) c.6065T>C (p.Ile2022Thr) n.233T>C c.775T>C n.473T>C n.275+2085T>C c.6146T>C (p.Ile2049Thr) c.3281T>C (p.Ile1094Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.44570598A>T | CA392216379 | SPG11 | c.203T>A (p.Ile68Asn) c.5927T>A (p.Ile1976Asn) c.6260T>A (p.Ile2087Asn) c.*2661T>A (n.*2661T>A) c.*2896T>A (n.*2896T>A) c.6203T>A (p.Ile2068Asn) c.*3167T>A (n.*3167T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.5450T>A c.*2824T>A (n.*2824T>A) c.6404T>A (p.Ile2135Asn) c.6065T>A (p.Ile2022Asn) n.233T>A c.775T>A n.473T>A n.275+2085T>A c.6146T>A (p.Ile2049Asn) c.3281T>A (p.Ile1094Asn) | |
15 | g.44570599T>A | CA392216380 | SPG11 | c.202A>T (p.Ile68Phe) c.5926A>T (p.Ile1976Phe) c.6259A>T (p.Ile2087Phe) c.*2660A>T (n.*2660A>T) c.*2895A>T (n.*2895A>T) c.6202A>T (p.Ile2068Phe) c.*3166A>T (n.*3166A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.5449A>T c.*2823A>T (n.*2823A>T) c.6403A>T (p.Ile2135Phe) c.6064A>T (p.Ile2022Phe) n.232A>T c.774A>T n.472A>T n.275+2084A>T c.6145A>T (p.Ile2049Phe) c.3280A>T (p.Ile1094Phe) | |
15 | g.44570599T>C | CA392216381 | SPG11 | c.202A>G (p.Ile68Val) c.5926A>G (p.Ile1976Val) c.6259A>G (p.Ile2087Val) c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.6202A>G (p.Ile2068Val) c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.5449A>G c.*2823A>G (n.*2823A>G) c.6403A>G (p.Ile2135Val) c.6064A>G (p.Ile2022Val) n.232A>G c.774A>G n.472A>G n.275+2084A>G c.6145A>G (p.Ile2049Val) c.3280A>G (p.Ile1094Val) | |
15 | g.44570599T>G | CA392216382 | SPG11 | c.202A>C (p.Ile68Leu) c.5926A>C (p.Ile1976Leu) c.6259A>C (p.Ile2087Leu) c.*2660A>C (n.*2660A>C) c.*2895A>C (n.*2895A>C) c.6202A>C (p.Ile2068Leu) c.*3166A>C (n.*3166A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.5449A>C c.*2823A>C (n.*2823A>C) c.6403A>C (p.Ile2135Leu) c.6064A>C (p.Ile2022Leu) n.232A>C c.774A>C n.472A>C n.275+2084A>C c.6145A>C (p.Ile2049Leu) c.3280A>C (p.Ile1094Leu) | |
15 | g.44570600G>A | CA7534141 | SPG11 | c.201C>T (p.Gly67=) c.5925C>T (p.Gly1975=) c.6258C>T (p.Gly2086=) c.*2659C>T (n.*2659C>T) c.*2894C>T (n.*2894C>T) c.6201C>T (p.Gly2067=) c.*3165C>T (n.*3165C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.5448C>T c.*2822C>T (n.*2822C>T) c.6402C>T (p.Gly2134=) c.6063C>T (p.Gly2021=) n.231C>T c.773C>T n.471C>T n.275+2083C>T c.6144C>T (p.Gly2048=) c.3279C>T (p.Gly1093=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570600G>C | CA490203135 | SPG11 | c.201C>G (p.Gly67=) c.5925C>G (p.Gly1975=) c.6258C>G (p.Gly2086=) c.*2659C>G (n.*2659C>G) c.*2894C>G (n.*2894C>G) c.6201C>G (p.Gly2067=) c.*3165C>G (n.*3165C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.5448C>G c.*2822C>G (n.*2822C>G) c.6402C>G (p.Gly2134=) c.6063C>G (p.Gly2021=) n.231C>G c.773C>G n.471C>G n.275+2083C>G c.6144C>G (p.Gly2048=) c.3279C>G (p.Gly1093=) | |
15 | g.44570600G= | CA2173685446 | SPG11 | c.201C= (p.Gly67=) c.5925C= (p.Gly1975=) c.6258C= (p.Gly2086=) c.*2659C= (n.*2659C=) c.*2894C= (n.*2894C=) c.6201C= (p.Gly2067=) c.*3165C= (n.*3165C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*352C= (n.*352C=) n.5448C= c.*2822C= (n.*2822C=) c.6402C= (p.Gly2134=) c.6063C= (p.Gly2021=) n.231C= c.773C= n.471C= n.275+2083C= c.6144C= (p.Gly2048=) c.3279C= (p.Gly1093=) | |
15 | g.44570600G>T | CA490203134 | SPG11 | c.201C>A (p.Gly67=) c.5925C>A (p.Gly1975=) c.6258C>A (p.Gly2086=) c.*2659C>A (n.*2659C>A) c.*2894C>A (n.*2894C>A) c.6201C>A (p.Gly2067=) c.*3165C>A (n.*3165C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.5448C>A c.*2822C>A (n.*2822C>A) c.6402C>A (p.Gly2134=) c.6063C>A (p.Gly2021=) n.231C>A c.773C>A n.471C>A n.275+2083C>A c.6144C>A (p.Gly2048=) c.3279C>A (p.Gly1093=) | |
15 | g.44570601C>A | CA392216385 | SPG11 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.5924G>T (p.Gly1975Val) c.6257G>T (p.Gly2086Val) c.*2658G>T (n.*2658G>T) c.*2893G>T (n.*2893G>T) c.6200G>T (p.Gly2067Val) c.*3164G>T (n.*3164G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.5447G>T c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.6401G>T (p.Gly2134Val) c.6062G>T (p.Gly2021Val) n.230G>T c.772G>T n.470G>T n.275+2082G>T c.6143G>T (p.Gly2048Val) c.3278G>T (p.Gly1093Val) | ClinVar |
15 | g.44570601C>G | CA392216384 | SPG11 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.5924G>C (p.Gly1975Ala) c.6257G>C (p.Gly2086Ala) c.*2658G>C (n.*2658G>C) c.*2893G>C (n.*2893G>C) c.6200G>C (p.Gly2067Ala) c.*3164G>C (n.*3164G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.5447G>C c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.6401G>C (p.Gly2134Ala) c.6062G>C (p.Gly2021Ala) n.230G>C c.772G>C n.470G>C n.275+2082G>C c.6143G>C (p.Gly2048Ala) c.3278G>C (p.Gly1093Ala) | |
15 | g.44570601C>T | CA392216383 | SPG11 | c.200G>A (p.Gly67Asp) c.5924G>A (p.Gly1975Asp) c.6257G>A (p.Gly2086Asp) c.*2658G>A (n.*2658G>A) c.*2893G>A (n.*2893G>A) c.6200G>A (p.Gly2067Asp) c.*3164G>A (n.*3164G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.5447G>A c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.6401G>A (p.Gly2134Asp) c.6062G>A (p.Gly2021Asp) n.230G>A c.772G>A n.470G>A n.275+2082G>A c.6143G>A (p.Gly2048Asp) c.3278G>A (p.Gly1093Asp) | |
15 | g.44570603dup | CA2842221555 | SPG11 | c.200dup (p.Ile68HisfsTer14) c.5924dup (p.Ile1976HisfsTer14) c.6257dup (p.Ile2087HisfsTer14) c.*2658dup (n.*2658dup) c.*2893dup (n.*2893dup) c.6200dup (p.Ile2068HisfsTer14) c.*3164dup (n.*3164dup) c.*43dup (n.*43dup) c.*351dup (n.*351dup) n.5447dup c.*2821dup (n.*2821dup) c.6401dup (p.Ile2135HisfsTer14) c.6062dup (p.Ile2022HisfsTer14) n.230dup c.772dup n.470dup n.275+2082dup c.6143dup (p.Ile2049HisfsTer14) c.3278dup (p.Ile1094HisfsTer14) | |
15 | g.44570602C>A | CA392216386 | SPG11 | c.199G>T (p.Gly67Cys) c.5923G>T (p.Gly1975Cys) c.6256G>T (p.Gly2086Cys) c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.6199G>T (p.Gly2067Cys) c.*3163G>T (n.*3163G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.5446G>T c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.6400G>T (p.Gly2134Cys) c.6061G>T (p.Gly2021Cys) n.229G>T c.771G>T n.469G>T n.275+2081G>T c.6142G>T (p.Gly2048Cys) c.3277G>T (p.Gly1093Cys) | |
15 | g.44570602C>G | CA392216387 | SPG11 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.5923G>C (p.Gly1975Arg) c.6256G>C (p.Gly2086Arg) c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.*2892G>C (n.*2892G>C) c.6199G>C (p.Gly2067Arg) c.*3163G>C (n.*3163G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.5446G>C c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.6400G>C (p.Gly2134Arg) c.6061G>C (p.Gly2021Arg) n.229G>C c.771G>C n.469G>C n.275+2081G>C c.6142G>C (p.Gly2048Arg) c.3277G>C (p.Gly1093Arg) | |
15 | g.44570602C>T | CA392216388 | SPG11 | c.199G>A (p.Gly67Ser) c.5923G>A (p.Gly1975Ser) c.6256G>A (p.Gly2086Ser) c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.6199G>A (p.Gly2067Ser) c.*3163G>A (n.*3163G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.5446G>A c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.6400G>A (p.Gly2134Ser) c.6061G>A (p.Gly2021Ser) n.229G>A c.771G>A n.469G>A n.275+2081G>A c.6142G>A (p.Gly2048Ser) c.3277G>A (p.Gly1093Ser) | |
15 | g.44570603C>A | CA392216389 | SPG11 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.5922G>T (p.Glu1974Asp) c.6255G>T (p.Glu2085Asp) c.*2656G>T (n.*2656G>T) c.*2891G>T (n.*2891G>T) c.6198G>T (p.Glu2066Asp) c.*3162G>T (n.*3162G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.5445G>T c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.6399G>T (p.Glu2133Asp) c.6060G>T (p.Glu2020Asp) n.228G>T c.770G>T n.468G>T n.275+2080G>T c.6141G>T (p.Glu2047Asp) c.3276G>T (p.Glu1092Asp) | |
15 | g.44570603C>G | CA392216390 | SPG11 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.5922G>C (p.Glu1974Asp) c.6255G>C (p.Glu2085Asp) c.*2656G>C (n.*2656G>C) c.*2891G>C (n.*2891G>C) c.6198G>C (p.Glu2066Asp) c.*3162G>C (n.*3162G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.5445G>C c.*2819G>C (n.*2819G>C) c.6399G>C (p.Glu2133Asp) c.6060G>C (p.Glu2020Asp) n.228G>C c.770G>C n.468G>C n.275+2080G>C c.6141G>C (p.Glu2047Asp) c.3276G>C (p.Glu1092Asp) | |
15 | g.44570603C>T | CA490203137 | SPG11 | c.198G>A (p.Glu66=) c.5922G>A (p.Glu1974=) c.6255G>A (p.Glu2085=) c.*2656G>A (n.*2656G>A) c.*2891G>A (n.*2891G>A) c.6198G>A (p.Glu2066=) c.*3162G>A (n.*3162G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.5445G>A c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.6399G>A (p.Glu2133=) c.6060G>A (p.Glu2020=) n.228G>A c.770G>A n.468G>A n.275+2080G>A c.6141G>A (p.Glu2047=) c.3276G>A (p.Glu1092=) | |
15 | g.44570604T>A | CA392216391 | SPG11 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.5921A>T (p.Glu1974Val) c.6254A>T (p.Glu2085Val) c.*2655A>T (n.*2655A>T) c.*2890A>T (n.*2890A>T) c.6197A>T (p.Glu2066Val) c.*3161A>T (n.*3161A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.5444A>T c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.6398A>T (p.Glu2133Val) c.6059A>T (p.Glu2020Val) n.227A>T c.769A>T n.467A>T n.275+2079A>T c.6140A>T (p.Glu2047Val) c.3275A>T (p.Glu1092Val) | |
15 | g.44570604T>C | CA392216392 | SPG11 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.5921A>G (p.Glu1974Gly) c.6254A>G (p.Glu2085Gly) c.*2655A>G (n.*2655A>G) c.*2890A>G (n.*2890A>G) c.6197A>G (p.Glu2066Gly) c.*3161A>G (n.*3161A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.5444A>G c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.6398A>G (p.Glu2133Gly) c.6059A>G (p.Glu2020Gly) n.227A>G c.769A>G n.467A>G n.275+2079A>G c.6140A>G (p.Glu2047Gly) c.3275A>G (p.Glu1092Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.44570604T>G | CA392216393 | SPG11 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.5921A>C (p.Glu1974Ala) c.6254A>C (p.Glu2085Ala) c.*2655A>C (n.*2655A>C) c.*2890A>C (n.*2890A>C) c.6197A>C (p.Glu2066Ala) c.*3161A>C (n.*3161A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.5444A>C c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.6398A>C (p.Glu2133Ala) c.6059A>C (p.Glu2020Ala) n.227A>C c.769A>C n.467A>C n.275+2079A>C c.6140A>C (p.Glu2047Ala) c.3275A>C (p.Glu1092Ala) | |
15 | g.44570605C>A | CA392216394 | SPG11 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.5920G>T (p.Glu1974Ter) c.6253G>T (p.Glu2085Ter) c.*2654G>T (n.*2654G>T) c.*2889G>T (n.*2889G>T) c.6196G>T (p.Glu2066Ter) c.*3160G>T (n.*3160G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.5443G>T c.*2817G>T (n.*2817G>T) c.6397G>T (p.Glu2133Ter) c.6058G>T (p.Glu2020Ter) n.226G>T c.768G>T n.466G>T n.275+2078G>T c.6139G>T (p.Glu2047Ter) c.3274G>T (p.Glu1092Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.44570605C= | CA2173685451 | SPG11 | c.196G= (p.Glu66=) c.5920G= (p.Glu1974=) c.6253G= (p.Glu2085=) c.*2654G= (n.*2654G=) c.*2889G= (n.*2889G=) c.6196G= (p.Glu2066=) c.*3160G= (n.*3160G=) c.*39G= (n.*39G=) c.*347G= (n.*347G=) n.5443G= c.*2817G= (n.*2817G=) c.6397G= (p.Glu2133=) c.6058G= (p.Glu2020=) n.226G= c.768G= n.466G= n.275+2078G= c.6139G= (p.Glu2047=) c.3274G= (p.Glu1092=) | |
15 | g.44570605C>G | CA392216395 | SPG11 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.5920G>C (p.Glu1974Gln) c.6253G>C (p.Glu2085Gln) c.*2654G>C (n.*2654G>C) c.*2889G>C (n.*2889G>C) c.6196G>C (p.Glu2066Gln) c.*3160G>C (n.*3160G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.5443G>C c.*2817G>C (n.*2817G>C) c.6397G>C (p.Glu2133Gln) c.6058G>C (p.Glu2020Gln) n.226G>C c.768G>C n.466G>C n.275+2078G>C c.6139G>C (p.Glu2047Gln) c.3274G>C (p.Glu1092Gln) | |
15 | g.44570605C>T | CA392216396 | SPG11 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.5920G>A (p.Glu1974Lys) c.6253G>A (p.Glu2085Lys) c.*2654G>A (n.*2654G>A) c.*2889G>A (n.*2889G>A) c.6196G>A (p.Glu2066Lys) c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.5443G>A c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.6397G>A (p.Glu2133Lys) c.6058G>A (p.Glu2020Lys) n.226G>A c.768G>A n.466G>A n.275+2078G>A c.6139G>A (p.Glu2047Lys) c.3274G>A (p.Glu1092Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570606C>A | CA392216397 | SPG11 | c.195G>T (p.Met65Ile) c.5919G>T (p.Met1973Ile) c.6252G>T (p.Met2084Ile) c.*2653G>T (n.*2653G>T) c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.6195G>T (p.Met2065Ile) c.*3159G>T (n.*3159G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.5442G>T c.*2816G>T (n.*2816G>T) c.6396G>T (p.Met2132Ile) c.6057G>T (p.Met2019Ile) n.225G>T c.767G>T n.465G>T n.275+2077G>T c.6138G>T (p.Met2046Ile) c.3273G>T (p.Met1091Ile) | |
15 | g.44570606C>G | CA392216398 | SPG11 | c.195G>C (p.Met65Ile) c.5919G>C (p.Met1973Ile) c.6252G>C (p.Met2084Ile) c.*2653G>C (n.*2653G>C) c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.6195G>C (p.Met2065Ile) c.*3159G>C (n.*3159G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.5442G>C c.*2816G>C (n.*2816G>C) c.6396G>C (p.Met2132Ile) c.6057G>C (p.Met2019Ile) n.225G>C c.767G>C n.465G>C n.275+2077G>C c.6138G>C (p.Met2046Ile) c.3273G>C (p.Met1091Ile) | |
15 | g.44570606C>T | CA392216399 | SPG11 | c.195G>A (p.Met65Ile) c.5919G>A (p.Met1973Ile) c.6252G>A (p.Met2084Ile) c.*2653G>A (n.*2653G>A) c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.6195G>A (p.Met2065Ile) c.*3159G>A (n.*3159G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.5442G>A c.*2816G>A (n.*2816G>A) c.6396G>A (p.Met2132Ile) c.6057G>A (p.Met2019Ile) n.225G>A c.767G>A n.465G>A n.275+2077G>A c.6138G>A (p.Met2046Ile) c.3273G>A (p.Met1091Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.44570607A= | CA2173685461 | SPG11 | c.194T= (p.Met65=) c.5918T= (p.Met1973=) c.6251T= (p.Met2084=) c.*2652T= (n.*2652T=) c.*2887T= (n.*2887T=) c.6194T= (p.Met2065=) c.*3158T= (n.*3158T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*345T= (n.*345T=) n.5441T= c.*2815T= (n.*2815T=) c.6395T= (p.Met2132=) c.6056T= (p.Met2019=) n.224T= c.766T= n.464T= n.275+2076T= c.6137T= (p.Met2046=) c.3272T= (p.Met1091=) | |
15 | g.44570607A>C | CA392216401 | SPG11 | c.194T>G (p.Met65Arg) c.5918T>G (p.Met1973Arg) c.6251T>G (p.Met2084Arg) c.*2652T>G (n.*2652T>G) c.*2887T>G (n.*2887T>G) c.6194T>G (p.Met2065Arg) c.*3158T>G (n.*3158T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.5441T>G c.*2815T>G (n.*2815T>G) c.6395T>G (p.Met2132Arg) c.6056T>G (p.Met2019Arg) n.224T>G c.766T>G n.464T>G n.275+2076T>G c.6137T>G (p.Met2046Arg) c.3272T>G (p.Met1091Arg) | |
15 | g.44570607A>G | CA7534142 | SPG11 | c.194T>C (p.Met65Thr) c.5918T>C (p.Met1973Thr) c.6251T>C (p.Met2084Thr) c.*2652T>C (n.*2652T>C) c.*2887T>C (n.*2887T>C) c.6194T>C (p.Met2065Thr) c.*3158T>C (n.*3158T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.5441T>C c.*2815T>C (n.*2815T>C) c.6395T>C (p.Met2132Thr) c.6056T>C (p.Met2019Thr) n.224T>C c.766T>C n.464T>C n.275+2076T>C c.6137T>C (p.Met2046Thr) c.3272T>C (p.Met1091Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570607A>T | CA392216400 | SPG11 | c.194T>A (p.Met65Lys) c.5918T>A (p.Met1973Lys) c.6251T>A (p.Met2084Lys) c.*2652T>A (n.*2652T>A) c.*2887T>A (n.*2887T>A) c.6194T>A (p.Met2065Lys) c.*3158T>A (n.*3158T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.5441T>A c.*2815T>A (n.*2815T>A) c.6395T>A (p.Met2132Lys) c.6056T>A (p.Met2019Lys) n.224T>A c.766T>A n.464T>A n.275+2076T>A c.6137T>A (p.Met2046Lys) c.3272T>A (p.Met1091Lys) | ClinVar |
15 | g.44570608T>A | CA392216402 | SPG11 | c.193A>T (p.Met65Leu) c.5917A>T (p.Met1973Leu) c.6250A>T (p.Met2084Leu) c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.6193A>T (p.Met2065Leu) c.*3157A>T (n.*3157A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.5440A>T c.*2814A>T (n.*2814A>T) c.6394A>T (p.Met2132Leu) c.6055A>T (p.Met2019Leu) n.223A>T c.765A>T n.463A>T n.275+2075A>T c.6136A>T (p.Met2046Leu) c.3271A>T (p.Met1091Leu) | |
15 | g.44570608T>C | CA392216403 | SPG11 | c.193A>G (p.Met65Val) c.5917A>G (p.Met1973Val) c.6250A>G (p.Met2084Val) c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.6193A>G (p.Met2065Val) c.*3157A>G (n.*3157A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.5440A>G c.*2814A>G (n.*2814A>G) c.6394A>G (p.Met2132Val) c.6055A>G (p.Met2019Val) n.223A>G c.765A>G n.463A>G n.275+2075A>G c.6136A>G (p.Met2046Val) c.3271A>G (p.Met1091Val) | gnomAD v4 |
15 | g.44570608T>G | CA392216404 | SPG11 | c.193A>C (p.Met65Leu) c.5917A>C (p.Met1973Leu) c.6250A>C (p.Met2084Leu) c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.6193A>C (p.Met2065Leu) c.*3157A>C (n.*3157A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.5440A>C c.*2814A>C (n.*2814A>C) c.6394A>C (p.Met2132Leu) c.6055A>C (p.Met2019Leu) n.223A>C c.765A>C n.463A>C n.275+2075A>C c.6136A>C (p.Met2046Leu) c.3271A>C (p.Met1091Leu) | |
15 | g.44570609G>A | CA490203145 | SPG11 | c.192C>T (p.His64=) c.5916C>T (p.His1972=) c.6249C>T (p.His2083=) c.*2650C>T (n.*2650C>T) c.*2885C>T (n.*2885C>T) c.6192C>T (p.His2064=) c.*3156C>T (n.*3156C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.5439C>T c.*2813C>T (n.*2813C>T) c.6393C>T (p.His2131=) c.6054C>T (p.His2018=) n.222C>T c.764C>T n.462C>T n.275+2074C>T c.6135C>T (p.His2045=) c.3270C>T (p.His1090=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570609G>C | CA392216405 | SPG11 | c.192C>G (p.His64Gln) c.5916C>G (p.His1972Gln) c.6249C>G (p.His2083Gln) c.*2650C>G (n.*2650C>G) c.*2885C>G (n.*2885C>G) c.6192C>G (p.His2064Gln) c.*3156C>G (n.*3156C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.5439C>G c.*2813C>G (n.*2813C>G) c.6393C>G (p.His2131Gln) c.6054C>G (p.His2018Gln) n.222C>G c.764C>G n.462C>G n.275+2074C>G c.6135C>G (p.His2045Gln) c.3270C>G (p.His1090Gln) | |
15 | g.44570609G= | CA2173685468 | SPG11 | c.192C= (p.His64=) c.5916C= (p.His1972=) c.6249C= (p.His2083=) c.*2650C= (n.*2650C=) c.*2885C= (n.*2885C=) c.6192C= (p.His2064=) c.*3156C= (n.*3156C=) c.*35C= (n.*35C=) c.*343C= (n.*343C=) n.5439C= c.*2813C= (n.*2813C=) c.6393C= (p.His2131=) c.6054C= (p.His2018=) n.222C= c.764C= n.462C= n.275+2074C= c.6135C= (p.His2045=) c.3270C= (p.His1090=) | |
15 | g.44570609G>T | CA392216406 | SPG11 | c.192C>A (p.His64Gln) c.5916C>A (p.His1972Gln) c.6249C>A (p.His2083Gln) c.*2650C>A (n.*2650C>A) c.*2885C>A (n.*2885C>A) c.6192C>A (p.His2064Gln) c.*3156C>A (n.*3156C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.5439C>A c.*2813C>A (n.*2813C>A) c.6393C>A (p.His2131Gln) c.6054C>A (p.His2018Gln) n.222C>A c.764C>A n.462C>A n.275+2074C>A c.6135C>A (p.His2045Gln) c.3270C>A (p.His1090Gln) | |
15 | g.44570610T>A | CA392216407 | SPG11 | c.191A>T (p.His64Leu) c.5915A>T (p.His1972Leu) c.6248A>T (p.His2083Leu) c.*2649A>T (n.*2649A>T) c.*2884A>T (n.*2884A>T) c.6191A>T (p.His2064Leu) c.*3155A>T (n.*3155A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.5438A>T c.*2812A>T (n.*2812A>T) c.6392A>T (p.His2131Leu) c.6053A>T (p.His2018Leu) n.221A>T c.763A>T n.461A>T n.275+2073A>T c.6134A>T (p.His2045Leu) c.3269A>T (p.His1090Leu) | |
15 | g.44570610T>C | CA392216408 | SPG11 | c.191A>G (p.His64Arg) c.5915A>G (p.His1972Arg) c.6248A>G (p.His2083Arg) c.*2649A>G (n.*2649A>G) c.*2884A>G (n.*2884A>G) c.6191A>G (p.His2064Arg) c.*3155A>G (n.*3155A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.5438A>G c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.6392A>G (p.His2131Arg) c.6053A>G (p.His2018Arg) n.221A>G c.763A>G n.461A>G n.275+2073A>G c.6134A>G (p.His2045Arg) c.3269A>G (p.His1090Arg) | |
15 | g.44570610T>G | CA392216409 | SPG11 | c.191A>C (p.His64Pro) c.5915A>C (p.His1972Pro) c.6248A>C (p.His2083Pro) c.*2649A>C (n.*2649A>C) c.*2884A>C (n.*2884A>C) c.6191A>C (p.His2064Pro) c.*3155A>C (n.*3155A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.5438A>C c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.6392A>C (p.His2131Pro) c.6053A>C (p.His2018Pro) n.221A>C c.763A>C n.461A>C n.275+2073A>C c.6134A>C (p.His2045Pro) c.3269A>C (p.His1090Pro) | |
15 | g.44570611G>A | CA7534143 | SPG11 | c.190C>T (p.His64Tyr) c.5914C>T (p.His1972Tyr) c.6247C>T (p.His2083Tyr) c.*2648C>T (n.*2648C>T) c.*2883C>T (n.*2883C>T) c.6190C>T (p.His2064Tyr) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.5437C>T c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.6391C>T (p.His2131Tyr) c.6052C>T (p.His2018Tyr) n.220C>T c.762C>T n.460C>T n.275+2072C>T c.6133C>T (p.His2045Tyr) c.3268C>T (p.His1090Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570611G>C | CA392216410 | SPG11 | c.190C>G (p.His64Asp) c.5914C>G (p.His1972Asp) c.6247C>G (p.His2083Asp) c.*2648C>G (n.*2648C>G) c.*2883C>G (n.*2883C>G) c.6190C>G (p.His2064Asp) c.*3154C>G (n.*3154C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.5437C>G c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.6391C>G (p.His2131Asp) c.6052C>G (p.His2018Asp) n.220C>G c.762C>G n.460C>G n.275+2072C>G c.6133C>G (p.His2045Asp) c.3268C>G (p.His1090Asp) | |
15 | g.44570611G= | CA2173685477 | SPG11 | c.190C= (p.His64=) c.5914C= (p.His1972=) c.6247C= (p.His2083=) c.*2648C= (n.*2648C=) c.*2883C= (n.*2883C=) c.6190C= (p.His2064=) c.*3154C= (n.*3154C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*341C= (n.*341C=) n.5437C= c.*2811C= (n.*2811C=) c.6391C= (p.His2131=) c.6052C= (p.His2018=) n.220C= c.762C= n.460C= n.275+2072C= c.6133C= (p.His2045=) c.3268C= (p.His1090=) | |
15 | g.44570611G>T | CA270062919 | SPG11 | c.190C>A (p.His64Asn) c.5914C>A (p.His1972Asn) c.6247C>A (p.His2083Asn) c.*2648C>A (n.*2648C>A) c.*2883C>A (n.*2883C>A) c.6190C>A (p.His2064Asn) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.5437C>A c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.6391C>A (p.His2131Asn) c.6052C>A (p.His2018Asn) n.220C>A c.762C>A n.460C>A n.275+2072C>A c.6133C>A (p.His2045Asn) c.3268C>A (p.His1090Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570612G>A | CA490203149 | SPG11 | c.189C>T (p.Cys63=) c.5913C>T (p.Cys1971=) c.6246C>T (p.Cys2082=) c.*2647C>T (n.*2647C>T) c.*2882C>T (n.*2882C>T) c.6189C>T (p.Cys2063=) c.*3153C>T (n.*3153C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.5436C>T c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.6390C>T (p.Cys2130=) c.6051C>T (p.Cys2017=) n.219C>T c.761C>T n.459C>T n.275+2071C>T c.6132C>T (p.Cys2044=) c.3267C>T (p.Cys1089=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570612G>C | CA392216411 | SPG11 | c.189C>G (p.Cys63Trp) c.5913C>G (p.Cys1971Trp) c.6246C>G (p.Cys2082Trp) c.*2647C>G (n.*2647C>G) c.*2882C>G (n.*2882C>G) c.6189C>G (p.Cys2063Trp) c.*3153C>G (n.*3153C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.5436C>G c.*2810C>G (n.*2810C>G) c.6390C>G (p.Cys2130Trp) c.6051C>G (p.Cys2017Trp) n.219C>G c.761C>G n.459C>G n.275+2071C>G c.6132C>G (p.Cys2044Trp) c.3267C>G (p.Cys1089Trp) | |
15 | g.44570612G= | CA2173685483 | SPG11 | c.189C= (p.Cys63=) c.5913C= (p.Cys1971=) c.6246C= (p.Cys2082=) c.*2647C= (n.*2647C=) c.*2882C= (n.*2882C=) c.6189C= (p.Cys2063=) c.*3153C= (n.*3153C=) c.*32C= (n.*32C=) c.*340C= (n.*340C=) n.5436C= c.*2810C= (n.*2810C=) c.6390C= (p.Cys2130=) c.6051C= (p.Cys2017=) n.219C= c.761C= n.459C= n.275+2071C= c.6132C= (p.Cys2044=) c.3267C= (p.Cys1089=) | |
15 | g.44570612G>T | CA392216412 | SPG11 | c.189C>A (p.Cys63Ter) c.5913C>A (p.Cys1971Ter) c.6246C>A (p.Cys2082Ter) c.*2647C>A (n.*2647C>A) c.*2882C>A (n.*2882C>A) c.6189C>A (p.Cys2063Ter) c.*3153C>A (n.*3153C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.5436C>A c.*2810C>A (n.*2810C>A) c.6390C>A (p.Cys2130Ter) c.6051C>A (p.Cys2017Ter) n.219C>A c.761C>A n.459C>A n.275+2071C>A c.6132C>A (p.Cys2044Ter) c.3267C>A (p.Cys1089Ter) | |
15 | g.44570613C>A | CA392216413 | SPG11 | c.188G>T (p.Cys63Phe) c.5912G>T (p.Cys1971Phe) c.6245G>T (p.Cys2082Phe) c.*2646G>T (n.*2646G>T) c.*2881G>T (n.*2881G>T) c.6188G>T (p.Cys2063Phe) c.*3152G>T (n.*3152G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.5435G>T c.*2809G>T (n.*2809G>T) c.6389G>T (p.Cys2130Phe) c.6050G>T (p.Cys2017Phe) n.218G>T c.760G>T n.458G>T n.275+2070G>T c.6131G>T (p.Cys2044Phe) c.3266G>T (p.Cys1089Phe) | |
15 | g.44570613C>G | CA392216415 | SPG11 | c.188G>C (p.Cys63Ser) c.5912G>C (p.Cys1971Ser) c.6245G>C (p.Cys2082Ser) c.*2646G>C (n.*2646G>C) c.*2881G>C (n.*2881G>C) c.6188G>C (p.Cys2063Ser) c.*3152G>C (n.*3152G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.5435G>C c.*2809G>C (n.*2809G>C) c.6389G>C (p.Cys2130Ser) c.6050G>C (p.Cys2017Ser) n.218G>C c.760G>C n.458G>C n.275+2070G>C c.6131G>C (p.Cys2044Ser) c.3266G>C (p.Cys1089Ser) | |
15 | g.44570613C>T | CA392216414 | SPG11 | c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.5912G>A (p.Cys1971Tyr) c.6245G>A (p.Cys2082Tyr) c.*2646G>A (n.*2646G>A) c.*2881G>A (n.*2881G>A) c.6188G>A (p.Cys2063Tyr) c.*3152G>A (n.*3152G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.5435G>A c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.6389G>A (p.Cys2130Tyr) c.6050G>A (p.Cys2017Tyr) n.218G>A c.760G>A n.458G>A n.275+2070G>A c.6131G>A (p.Cys2044Tyr) c.3266G>A (p.Cys1089Tyr) | |
15 | g.44570614A= | CA2173685486 | SPG11 | c.187T= (p.Cys63=) c.5911T= (p.Cys1971=) c.6244T= (p.Cys2082=) c.*2645T= (n.*2645T=) c.*2880T= (n.*2880T=) c.6187T= (p.Cys2063=) c.*3151T= (n.*3151T=) c.*30T= (n.*30T=) c.*338T= (n.*338T=) n.5434T= c.*2808T= (n.*2808T=) c.6388T= (p.Cys2130=) c.6049T= (p.Cys2017=) n.217T= c.759T= n.457T= n.275+2069T= c.6130T= (p.Cys2044=) c.3265T= (p.Cys1089=) | |
15 | g.44570614A>C | CA392216416 | SPG11 | c.187T>G (p.Cys63Gly) c.5911T>G (p.Cys1971Gly) c.6244T>G (p.Cys2082Gly) c.*2645T>G (n.*2645T>G) c.*2880T>G (n.*2880T>G) c.6187T>G (p.Cys2063Gly) c.*3151T>G (n.*3151T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.5434T>G c.*2808T>G (n.*2808T>G) c.6388T>G (p.Cys2130Gly) c.6049T>G (p.Cys2017Gly) n.217T>G c.759T>G n.457T>G n.275+2069T>G c.6130T>G (p.Cys2044Gly) c.3265T>G (p.Cys1089Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.44570614A>G | CA392216417 | SPG11 | c.187T>C (p.Cys63Arg) c.5911T>C (p.Cys1971Arg) c.6244T>C (p.Cys2082Arg) c.*2645T>C (n.*2645T>C) c.*2880T>C (n.*2880T>C) c.6187T>C (p.Cys2063Arg) c.*3151T>C (n.*3151T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.5434T>C c.*2808T>C (n.*2808T>C) c.6388T>C (p.Cys2130Arg) c.6049T>C (p.Cys2017Arg) n.217T>C c.759T>C n.457T>C n.275+2069T>C c.6130T>C (p.Cys2044Arg) c.3265T>C (p.Cys1089Arg) | |
15 | g.44570614A>T | CA392216418 | SPG11 | c.187T>A (p.Cys63Ser) c.5911T>A (p.Cys1971Ser) c.6244T>A (p.Cys2082Ser) c.*2645T>A (n.*2645T>A) c.*2880T>A (n.*2880T>A) c.6187T>A (p.Cys2063Ser) c.*3151T>A (n.*3151T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.5434T>A c.*2808T>A (n.*2808T>A) c.6388T>A (p.Cys2130Ser) c.6049T>A (p.Cys2017Ser) n.217T>A c.759T>A n.457T>A n.275+2069T>A c.6130T>A (p.Cys2044Ser) c.3265T>A (p.Cys1089Ser) | dbSNP |
15 | g.44570615C>A | CA490203153 | SPG11 | c.186G>T (p.Thr62=) c.5910G>T (p.Thr1970=) c.6243G>T (p.Thr2081=) c.*2644G>T (n.*2644G>T) c.*2879G>T (n.*2879G>T) c.6186G>T (p.Thr2062=) c.*3150G>T (n.*3150G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.5433G>T c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.6387G>T (p.Thr2129=) c.6048G>T (p.Thr2016=) n.216G>T c.758G>T n.456G>T n.275+2068G>T c.6129G>T (p.Thr2043=) c.3264G>T (p.Thr1088=) | |
15 | g.44570615C= | CA2173685492 | SPG11 | c.186G= (p.Thr62=) c.5910G= (p.Thr1970=) c.6243G= (p.Thr2081=) c.*2644G= (n.*2644G=) c.*2879G= (n.*2879G=) c.6186G= (p.Thr2062=) c.*3150G= (n.*3150G=) c.*29G= (n.*29G=) c.*337G= (n.*337G=) n.5433G= c.*2807G= (n.*2807G=) c.6387G= (p.Thr2129=) c.6048G= (p.Thr2016=) n.216G= c.758G= n.456G= n.275+2068G= c.6129G= (p.Thr2043=) c.3264G= (p.Thr1088=) | |
15 | g.44570615C>G | CA7534145 | SPG11 | c.186G>C (p.Thr62=) c.5910G>C (p.Thr1970=) c.6243G>C (p.Thr2081=) c.*2644G>C (n.*2644G>C) c.*2879G>C (n.*2879G>C) c.6186G>C (p.Thr2062=) c.*3150G>C (n.*3150G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.5433G>C c.*2807G>C (n.*2807G>C) c.6387G>C (p.Thr2129=) c.6048G>C (p.Thr2016=) n.216G>C c.758G>C n.456G>C n.275+2068G>C c.6129G>C (p.Thr2043=) c.3264G>C (p.Thr1088=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570615C>T | CA7534144 | SPG11 | c.186G>A (p.Thr62=) c.5910G>A (p.Thr1970=) c.6243G>A (p.Thr2081=) c.*2644G>A (n.*2644G>A) c.*2879G>A (n.*2879G>A) c.6186G>A (p.Thr2062=) c.*3150G>A (n.*3150G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.5433G>A c.*2807G>A (n.*2807G>A) c.6387G>A (p.Thr2129=) c.6048G>A (p.Thr2016=) n.216G>A c.758G>A n.456G>A n.275+2068G>A c.6129G>A (p.Thr2043=) c.3264G>A (p.Thr1088=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.44570616_44570638del | CA2573150869 | SPG11 | c.164_186del (p.Ala55ValfsTer19) c.5888_5910del (p.Ala1963ValfsTer19) c.6221_6243del (p.Ala2074ValfsTer19) c.*2622_*2644del (n.*2622_*2644del) c.*2857_*2879del (n.*2857_*2879del) c.6164_6186del (p.Ala2055ValfsTer19) c.*3128_*3150del (n.*3128_*3150del) c.*7_*29del (n.*7_*29del) c.*315_*337del (n.*315_*337del) n.5411_5433del c.*2785_*2807del (n.*2785_*2807del) c.6365_6387del (p.Ala2122ValfsTer19) c.6026_6048del (p.Ala2009ValfsTer19) n.194_216del c.736_758del n.434_456del n.275+2046_275+2068del c.6107_6129del (p.Ala2036ValfsTer19) c.3242_3264del (p.Ala1081ValfsTer19) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44570616G>A | CA7534146 | SPG11 | c.185C>T (p.Thr62Met) c.5909C>T (p.Thr1970Met) c.6242C>T (p.Thr2081Met) c.*2643C>T (n.*2643C>T) c.*2878C>T (n.*2878C>T) c.6185C>T (p.Thr2062Met) c.*3149C>T (n.*3149C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.5432C>T c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.6386C>T (p.Thr2129Met) c.6047C>T (p.Thr2016Met) n.215C>T c.757C>T n.455C>T n.275+2067C>T c.6128C>T (p.Thr2043Met) c.3263C>T (p.Thr1088Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570616G>C | CA392216419 | SPG11 | c.185C>G (p.Thr62Arg) c.5909C>G (p.Thr1970Arg) c.6242C>G (p.Thr2081Arg) c.*2643C>G (n.*2643C>G) c.*2878C>G (n.*2878C>G) c.6185C>G (p.Thr2062Arg) c.*3149C>G (n.*3149C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.5432C>G c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.6386C>G (p.Thr2129Arg) c.6047C>G (p.Thr2016Arg) n.215C>G c.757C>G n.455C>G n.275+2067C>G c.6128C>G (p.Thr2043Arg) c.3263C>G (p.Thr1088Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44570616G= | CA2173685497 | SPG11 | c.185C= (p.Thr62=) c.5909C= (p.Thr1970=) c.6242C= (p.Thr2081=) c.*2643C= (n.*2643C=) c.*2878C= (n.*2878C=) c.6185C= (p.Thr2062=) c.*3149C= (n.*3149C=) c.*28C= (n.*28C=) c.*336C= (n.*336C=) n.5432C= c.*2806C= (n.*2806C=) c.6386C= (p.Thr2129=) c.6047C= (p.Thr2016=) n.215C= c.757C= n.455C= n.275+2067C= c.6128C= (p.Thr2043=) c.3263C= (p.Thr1088=) | |
15 | g.44570616G>T | CA392216420 | SPG11 | c.185C>A (p.Thr62Lys) c.5909C>A (p.Thr1970Lys) c.6242C>A (p.Thr2081Lys) c.*2643C>A (n.*2643C>A) c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.6185C>A (p.Thr2062Lys) c.*3149C>A (n.*3149C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.5432C>A c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.6386C>A (p.Thr2129Lys) c.6047C>A (p.Thr2016Lys) n.215C>A c.757C>A n.455C>A n.275+2067C>A c.6128C>A (p.Thr2043Lys) c.3263C>A (p.Thr1088Lys) | |
15 | g.44570617T>A | CA392216421 | SPG11 | c.184A>T (p.Thr62Ser) c.5908A>T (p.Thr1970Ser) c.6241A>T (p.Thr2081Ser) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.*2877A>T (n.*2877A>T) c.6184A>T (p.Thr2062Ser) c.*3148A>T (n.*3148A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.5431A>T c.*2805A>T (n.*2805A>T) c.6385A>T (p.Thr2129Ser) c.6046A>T (p.Thr2016Ser) n.214A>T c.756A>T n.454A>T n.275+2066A>T c.6127A>T (p.Thr2043Ser) c.3262A>T (p.Thr1088Ser) | |
15 | g.44570617T>C | CA392216422 | SPG11 | c.184A>G (p.Thr62Ala) c.5908A>G (p.Thr1970Ala) c.6241A>G (p.Thr2081Ala) c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.*2877A>G (n.*2877A>G) c.6184A>G (p.Thr2062Ala) c.*3148A>G (n.*3148A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.5431A>G c.*2805A>G (n.*2805A>G) c.6385A>G (p.Thr2129Ala) c.6046A>G (p.Thr2016Ala) n.214A>G c.756A>G n.454A>G n.275+2066A>G c.6127A>G (p.Thr2043Ala) c.3262A>G (p.Thr1088Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.44570617T>G | CA392216423 | SPG11 | c.184A>C (p.Thr62Pro) c.5908A>C (p.Thr1970Pro) c.6241A>C (p.Thr2081Pro) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.*2877A>C (n.*2877A>C) c.6184A>C (p.Thr2062Pro) c.*3148A>C (n.*3148A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.5431A>C c.*2805A>C (n.*2805A>C) c.6385A>C (p.Thr2129Pro) c.6046A>C (p.Thr2016Pro) n.214A>C c.756A>C n.454A>C n.275+2066A>C c.6127A>C (p.Thr2043Pro) c.3262A>C (p.Thr1088Pro) | |
15 | g.44570618C>A | CA490203155 | SPG11 | c.183G>T (p.Leu61=) c.5907G>T (p.Leu1969=) c.6240G>T (p.Leu2080=) c.*2641G>T (n.*2641G>T) c.*2876G>T (n.*2876G>T) c.6183G>T (p.Leu2061=) c.*3147G>T (n.*3147G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.5430G>T c.*2804G>T (n.*2804G>T) c.6384G>T (p.Leu2128=) c.6045G>T (p.Leu2015=) n.213G>T c.755G>T n.453G>T n.275+2065G>T c.6126G>T (p.Leu2042=) c.3261G>T (p.Leu1087=) | |
15 | g.44570618C= | CA2173685502 | SPG11 | c.183G= (p.Leu61=) c.5907G= (p.Leu1969=) c.6240G= (p.Leu2080=) c.*2641G= (n.*2641G=) c.*2876G= (n.*2876G=) c.6183G= (p.Leu2061=) c.*3147G= (n.*3147G=) c.*26G= (n.*26G=) c.*334G= (n.*334G=) n.5430G= c.*2804G= (n.*2804G=) c.6384G= (p.Leu2128=) c.6045G= (p.Leu2015=) n.213G= c.755G= n.453G= n.275+2065G= c.6126G= (p.Leu2042=) c.3261G= (p.Leu1087=) | |
15 | g.44570618C>G | CA490203156 | SPG11 | c.183G>C (p.Leu61=) c.5907G>C (p.Leu1969=) c.6240G>C (p.Leu2080=) c.*2641G>C (n.*2641G>C) c.*2876G>C (n.*2876G>C) c.6183G>C (p.Leu2061=) c.*3147G>C (n.*3147G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.5430G>C c.*2804G>C (n.*2804G>C) c.6384G>C (p.Leu2128=) c.6045G>C (p.Leu2015=) n.213G>C c.755G>C n.453G>C n.275+2065G>C c.6126G>C (p.Leu2042=) c.3261G>C (p.Leu1087=) | ClinVar |
15 | g.44570618C>T | CA7534147 | SPG11 | c.183G>A (p.Leu61=) c.5907G>A (p.Leu1969=) c.6240G>A (p.Leu2080=) c.*2641G>A (n.*2641G>A) c.*2876G>A (n.*2876G>A) c.6183G>A (p.Leu2061=) c.*3147G>A (n.*3147G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.5430G>A c.*2804G>A (n.*2804G>A) c.6384G>A (p.Leu2128=) c.6045G>A (p.Leu2015=) n.213G>A c.755G>A n.453G>A n.275+2065G>A c.6126G>A (p.Leu2042=) c.3261G>A (p.Leu1087=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570619A>C | CA392216425 | SPG11 | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.5906T>G (p.Leu1969Arg) c.6239T>G (p.Leu2080Arg) c.*2640T>G (n.*2640T>G) c.*2875T>G (n.*2875T>G) c.6182T>G (p.Leu2061Arg) c.*3146T>G (n.*3146T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.5429T>G c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.6383T>G (p.Leu2128Arg) c.6044T>G (p.Leu2015Arg) n.212T>G c.754T>G n.452T>G n.275+2064T>G c.6125T>G (p.Leu2042Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) | |
15 | g.44570619A>G | CA392216424 | SPG11 | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.5906T>C (p.Leu1969Pro) c.6239T>C (p.Leu2080Pro) c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.*2875T>C (n.*2875T>C) c.6182T>C (p.Leu2061Pro) c.*3146T>C (n.*3146T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.5429T>C c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.6383T>C (p.Leu2128Pro) c.6044T>C (p.Leu2015Pro) n.212T>C c.754T>C n.452T>C n.275+2064T>C c.6125T>C (p.Leu2042Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) | |
15 | g.44570619A>T | CA392216426 | SPG11 | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.5906T>A (p.Leu1969Gln) c.6239T>A (p.Leu2080Gln) c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.*2875T>A (n.*2875T>A) c.6182T>A (p.Leu2061Gln) c.*3146T>A (n.*3146T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.5429T>A c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.6383T>A (p.Leu2128Gln) c.6044T>A (p.Leu2015Gln) n.212T>A c.754T>A n.452T>A n.275+2064T>A c.6125T>A (p.Leu2042Gln) c.3260T>A (p.Leu1087Gln) | |
15 | g.44570620G>A | CA490203157 | SPG11 | c.181C>T (p.Leu61=) c.5905C>T (p.Leu1969=) c.6238C>T (p.Leu2080=) c.*2639C>T (n.*2639C>T) c.*2874C>T (n.*2874C>T) c.6181C>T (p.Leu2061=) c.*3145C>T (n.*3145C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.5428C>T c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.6382C>T (p.Leu2128=) c.6043C>T (p.Leu2015=) n.211C>T c.753C>T n.451C>T n.275+2063C>T c.6124C>T (p.Leu2042=) c.3259C>T (p.Leu1087=) | gnomAD v4 |
15 | g.44570620G>C | CA392216427 | SPG11 | c.181C>G (p.Leu61Val) c.5905C>G (p.Leu1969Val) c.6238C>G (p.Leu2080Val) c.*2639C>G (n.*2639C>G) c.*2874C>G (n.*2874C>G) c.6181C>G (p.Leu2061Val) c.*3145C>G (n.*3145C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.5428C>G c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.6382C>G (p.Leu2128Val) c.6043C>G (p.Leu2015Val) n.211C>G c.753C>G n.451C>G n.275+2063C>G c.6124C>G (p.Leu2042Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44570620G= | CA2173685506 | SPG11 | c.181C= (p.Leu61=) c.5905C= (p.Leu1969=) c.6238C= (p.Leu2080=) c.*2639C= (n.*2639C=) c.*2874C= (n.*2874C=) c.6181C= (p.Leu2061=) c.*3145C= (n.*3145C=) c.*24C= (n.*24C=) c.*332C= (n.*332C=) n.5428C= c.*2802C= (n.*2802C=) c.6382C= (p.Leu2128=) c.6043C= (p.Leu2015=) n.211C= c.753C= n.451C= n.275+2063C= c.6124C= (p.Leu2042=) c.3259C= (p.Leu1087=) | |
15 | g.44570620G>T | CA392216428 | SPG11 | c.181C>A (p.Leu61Met) c.5905C>A (p.Leu1969Met) c.6238C>A (p.Leu2080Met) c.*2639C>A (n.*2639C>A) c.*2874C>A (n.*2874C>A) c.6181C>A (p.Leu2061Met) c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.5428C>A c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.6382C>A (p.Leu2128Met) c.6043C>A (p.Leu2015Met) n.211C>A c.753C>A n.451C>A n.275+2063C>A c.6124C>A (p.Leu2042Met) c.3259C>A (p.Leu1087Met) | |
15 | g.44570622_44570637dup | CA2628201044 | SPG11 | c.166_181dup (p.Leu61ProfsTer26) c.5890_5905dup (p.Leu1969ProfsTer26) c.6223_6238dup (p.Leu2080ProfsTer26) c.*2624_*2639dup (n.*2624_*2639dup) c.*2859_*2874dup (n.*2859_*2874dup) c.6166_6181dup (p.Leu2061ProfsTer26) c.*3130_*3145dup (n.*3130_*3145dup) c.*9_*24dup (n.*9_*24dup) c.*317_*332dup (n.*317_*332dup) n.5413_5428dup c.*2787_*2802dup (n.*2787_*2802dup) c.6367_6382dup (p.Leu2128ProfsTer26) c.6028_6043dup (p.Leu2015ProfsTer26) n.196_211dup c.738_753dup n.436_451dup n.275+2048_275+2063dup c.6109_6124dup (p.Leu2042ProfsTer26) c.3244_3259dup (p.Leu1087ProfsTer26) | gnomAD v4 |
15 | g.44570621G>A | CA7534148 | SPG11 | c.180C>T (p.Thr60=) c.5904C>T (p.Thr1968=) c.6237C>T (p.Thr2079=) c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.6180C>T (p.Thr2060=) c.*3144C>T (n.*3144C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.5427C>T c.*2801C>T (n.*2801C>T) c.6381C>T (p.Thr2127=) c.6042C>T (p.Thr2014=) n.210C>T c.752C>T n.450C>T n.275+2062C>T c.6123C>T (p.Thr2041=) c.3258C>T (p.Thr1086=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.44570621G>C | CA490203158 | SPG11 | c.180C>G (p.Thr60=) c.5904C>G (p.Thr1968=) c.6237C>G (p.Thr2079=) c.*2638C>G (n.*2638C>G) c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.6180C>G (p.Thr2060=) c.*3144C>G (n.*3144C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.5427C>G c.*2801C>G (n.*2801C>G) c.6381C>G (p.Thr2127=) c.6042C>G (p.Thr2014=) n.210C>G c.752C>G n.450C>G n.275+2062C>G c.6123C>G (p.Thr2041=) c.3258C>G (p.Thr1086=) | gnomAD v4 |
15 | g.44570621G= | CA2173685516 | SPG11 | c.180C= (p.Thr60=) c.5904C= (p.Thr1968=) c.6237C= (p.Thr2079=) c.*2638C= (n.*2638C=) c.*2873C= (n.*2873C=) c.6180C= (p.Thr2060=) c.*3144C= (n.*3144C=) c.*23C= (n.*23C=) c.*331C= (n.*331C=) n.5427C= c.*2801C= (n.*2801C=) c.6381C= (p.Thr2127=) c.6042C= (p.Thr2014=) n.210C= c.752C= n.450C= n.275+2062C= c.6123C= (p.Thr2041=) c.3258C= (p.Thr1086=) | |
15 | g.44570621G>T | CA490203159 | SPG11 | c.180C>A (p.Thr60=) c.5904C>A (p.Thr1968=) c.6237C>A (p.Thr2079=) c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.*2873C>A (n.*2873C>A) c.6180C>A (p.Thr2060=) c.*3144C>A (n.*3144C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.5427C>A c.*2801C>A (n.*2801C>A) c.6381C>A (p.Thr2127=) c.6042C>A (p.Thr2014=) n.210C>A c.752C>A n.450C>A n.275+2062C>A c.6123C>A (p.Thr2041=) c.3258C>A (p.Thr1086=) | COSMIC |
15 | g.44570622G>A | CA392216429 | SPG11 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.5903C>T (p.Thr1968Ile) c.6236C>T (p.Thr2079Ile) c.*2637C>T (n.*2637C>T) c.*2872C>T (n.*2872C>T) c.6179C>T (p.Thr2060Ile) c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.5426C>T c.*2800C>T (n.*2800C>T) c.6380C>T (p.Thr2127Ile) c.6041C>T (p.Thr2014Ile) n.209C>T c.751C>T n.449C>T n.275+2061C>T c.6122C>T (p.Thr2041Ile) c.3257C>T (p.Thr1086Ile) | |
15 | g.44570622G>C | CA392216430 | SPG11 | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.5903C>G (p.Thr1968Ser) c.6236C>G (p.Thr2079Ser) c.*2637C>G (n.*2637C>G) c.*2872C>G (n.*2872C>G) c.6179C>G (p.Thr2060Ser) c.*3143C>G (n.*3143C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.5426C>G c.*2800C>G (n.*2800C>G) c.6380C>G (p.Thr2127Ser) c.6041C>G (p.Thr2014Ser) n.209C>G c.751C>G n.449C>G n.275+2061C>G c.6122C>G (p.Thr2041Ser) c.3257C>G (p.Thr1086Ser) | |
15 | g.44570622G= | CA2173685521 | SPG11 | c.179C= (p.Thr60=) c.5903C= (p.Thr1968=) c.6236C= (p.Thr2079=) c.*2637C= (n.*2637C=) c.*2872C= (n.*2872C=) c.6179C= (p.Thr2060=) c.*3143C= (n.*3143C=) c.*22C= (n.*22C=) c.*330C= (n.*330C=) n.5426C= c.*2800C= (n.*2800C=) c.6380C= (p.Thr2127=) c.6041C= (p.Thr2014=) n.209C= c.751C= n.449C= n.275+2061C= c.6122C= (p.Thr2041=) c.3257C= (p.Thr1086=) | |
15 | g.44570622G>T | CA7534149 | SPG11 | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.5903C>A (p.Thr1968Asn) c.6236C>A (p.Thr2079Asn) c.*2637C>A (n.*2637C>A) c.*2872C>A (n.*2872C>A) c.6179C>A (p.Thr2060Asn) c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.5426C>A c.*2800C>A (n.*2800C>A) c.6380C>A (p.Thr2127Asn) c.6041C>A (p.Thr2014Asn) n.209C>A c.751C>A n.449C>A n.275+2061C>A c.6122C>A (p.Thr2041Asn) c.3257C>A (p.Thr1086Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570623T>A | CA392216433 | SPG11 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.5902A>T (p.Thr1968Ser) c.6235A>T (p.Thr2079Ser) c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.*2871A>T (n.*2871A>T) c.6178A>T (p.Thr2060Ser) c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.5425A>T c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.6379A>T (p.Thr2127Ser) c.6040A>T (p.Thr2014Ser) n.208A>T c.750A>T n.448A>T n.275+2060A>T c.6121A>T (p.Thr2041Ser) c.3256A>T (p.Thr1086Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.44570623T>C | CA392216431 | SPG11 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.5902A>G (p.Thr1968Ala) c.6235A>G (p.Thr2079Ala) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.6178A>G (p.Thr2060Ala) c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.5425A>G c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.6379A>G (p.Thr2127Ala) c.6040A>G (p.Thr2014Ala) n.208A>G c.750A>G n.448A>G n.275+2060A>G c.6121A>G (p.Thr2041Ala) c.3256A>G (p.Thr1086Ala) | |
15 | g.44570623T>G | CA392216432 | SPG11 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.5902A>C (p.Thr1968Pro) c.6235A>C (p.Thr2079Pro) c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.*2871A>C (n.*2871A>C) c.6178A>C (p.Thr2060Pro) c.*3142A>C (n.*3142A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.5425A>C c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.6379A>C (p.Thr2127Pro) c.6040A>C (p.Thr2014Pro) n.208A>C c.750A>C n.448A>C n.275+2060A>C c.6121A>C (p.Thr2041Pro) c.3256A>C (p.Thr1086Pro) | |
15 | g.44570624G>A | CA490203163 | SPG11 | c.177C>T (p.Phe59=) c.5901C>T (p.Phe1967=) c.6234C>T (p.Phe2078=) c.*2635C>T (n.*2635C>T) c.*2870C>T (n.*2870C>T) c.6177C>T (p.Phe2059=) c.*3141C>T (n.*3141C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.5424C>T c.*2798C>T (n.*2798C>T) c.6378C>T (p.Phe2126=) c.6039C>T (p.Phe2013=) n.207C>T c.749C>T n.447C>T n.275+2059C>T c.6120C>T (p.Phe2040=) c.3255C>T (p.Phe1085=) | |
15 | g.44570624G>C | CA392216434 | SPG11 | c.177C>G (p.Phe59Leu) c.5901C>G (p.Phe1967Leu) c.6234C>G (p.Phe2078Leu) c.*2635C>G (n.*2635C>G) c.*2870C>G (n.*2870C>G) c.6177C>G (p.Phe2059Leu) c.*3141C>G (n.*3141C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.5424C>G c.*2798C>G (n.*2798C>G) c.6378C>G (p.Phe2126Leu) c.6039C>G (p.Phe2013Leu) n.207C>G c.749C>G n.447C>G n.275+2059C>G c.6120C>G (p.Phe2040Leu) c.3255C>G (p.Phe1085Leu) | |
15 | g.44570624G>T | CA392216435 | SPG11 | c.177C>A (p.Phe59Leu) c.5901C>A (p.Phe1967Leu) c.6234C>A (p.Phe2078Leu) c.*2635C>A (n.*2635C>A) c.*2870C>A (n.*2870C>A) c.6177C>A (p.Phe2059Leu) c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.5424C>A c.*2798C>A (n.*2798C>A) c.6378C>A (p.Phe2126Leu) c.6039C>A (p.Phe2013Leu) n.207C>A c.749C>A n.447C>A n.275+2059C>A c.6120C>A (p.Phe2040Leu) c.3255C>A (p.Phe1085Leu) | |
15 | g.44570625A>C | CA392216436 | SPG11 | c.176T>G (p.Phe59Cys) c.5900T>G (p.Phe1967Cys) c.6233T>G (p.Phe2078Cys) c.*2634T>G (n.*2634T>G) c.*2869T>G (n.*2869T>G) c.6176T>G (p.Phe2059Cys) c.*3140T>G (n.*3140T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.5423T>G c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.6377T>G (p.Phe2126Cys) c.6038T>G (p.Phe2013Cys) n.206T>G c.748T>G n.446T>G n.275+2058T>G c.6119T>G (p.Phe2040Cys) c.3254T>G (p.Phe1085Cys) | |
15 | g.44570625A>G | CA392216437 | SPG11 | c.176T>C (p.Phe59Ser) c.5900T>C (p.Phe1967Ser) c.6233T>C (p.Phe2078Ser) c.*2634T>C (n.*2634T>C) c.*2869T>C (n.*2869T>C) c.6176T>C (p.Phe2059Ser) c.*3140T>C (n.*3140T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.5423T>C c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.6377T>C (p.Phe2126Ser) c.6038T>C (p.Phe2013Ser) n.206T>C c.748T>C n.446T>C n.275+2058T>C c.6119T>C (p.Phe2040Ser) c.3254T>C (p.Phe1085Ser) | |
15 | g.44570625A>T | CA392216438 | SPG11 | c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.5900T>A (p.Phe1967Tyr) c.6233T>A (p.Phe2078Tyr) c.*2634T>A (n.*2634T>A) c.*2869T>A (n.*2869T>A) c.6176T>A (p.Phe2059Tyr) c.*3140T>A (n.*3140T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.5423T>A c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.6377T>A (p.Phe2126Tyr) c.6038T>A (p.Phe2013Tyr) n.206T>A c.748T>A n.446T>A n.275+2058T>A c.6119T>A (p.Phe2040Tyr) c.3254T>A (p.Phe1085Tyr) | |
15 | g.44570626A>C | CA392216439 | SPG11 | c.175T>G (p.Phe59Val) c.5899T>G (p.Phe1967Val) c.6232T>G (p.Phe2078Val) c.*2633T>G (n.*2633T>G) c.*2868T>G (n.*2868T>G) c.6175T>G (p.Phe2059Val) c.*3139T>G (n.*3139T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.5422T>G c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.6376T>G (p.Phe2126Val) c.6037T>G (p.Phe2013Val) n.205T>G c.747T>G n.445T>G n.275+2057T>G c.6118T>G (p.Phe2040Val) c.3253T>G (p.Phe1085Val) | |
15 | g.44570626A>G | CA392216441 | SPG11 | c.175T>C (p.Phe59Leu) c.5899T>C (p.Phe1967Leu) c.6232T>C (p.Phe2078Leu) c.*2633T>C (n.*2633T>C) c.*2868T>C (n.*2868T>C) c.6175T>C (p.Phe2059Leu) c.*3139T>C (n.*3139T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.5422T>C c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.6376T>C (p.Phe2126Leu) c.6037T>C (p.Phe2013Leu) n.205T>C c.747T>C n.445T>C n.275+2057T>C c.6118T>C (p.Phe2040Leu) c.3253T>C (p.Phe1085Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.44570626A>T | CA392216440 | SPG11 | c.175T>A (p.Phe59Ile) c.5899T>A (p.Phe1967Ile) c.6232T>A (p.Phe2078Ile) c.*2633T>A (n.*2633T>A) c.*2868T>A (n.*2868T>A) c.6175T>A (p.Phe2059Ile) c.*3139T>A (n.*3139T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.5422T>A c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.6376T>A (p.Phe2126Ile) c.6037T>A (p.Phe2013Ile) n.205T>A c.747T>A n.445T>A n.275+2057T>A c.6118T>A (p.Phe2040Ile) c.3253T>A (p.Phe1085Ile) | |
15 | g.44570627G>A | CA490203166 | SPG11 | c.174C>T (p.Cys58=) c.5898C>T (p.Cys1966=) c.6231C>T (p.Cys2077=) c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.*2867C>T (n.*2867C>T) c.6174C>T (p.Cys2058=) c.*3138C>T (n.*3138C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.5421C>T c.*2795C>T (n.*2795C>T) c.6375C>T (p.Cys2125=) c.6036C>T (p.Cys2012=) n.204C>T c.746C>T n.444C>T n.275+2056C>T c.6117C>T (p.Cys2039=) c.3252C>T (p.Cys1084=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44570627G>C | CA392216442 | SPG11 | c.174C>G (p.Cys58Trp) c.5898C>G (p.Cys1966Trp) c.6231C>G (p.Cys2077Trp) c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.*2867C>G (n.*2867C>G) c.6174C>G (p.Cys2058Trp) c.*3138C>G (n.*3138C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.5421C>G c.*2795C>G (n.*2795C>G) c.6375C>G (p.Cys2125Trp) c.6036C>G (p.Cys2012Trp) n.204C>G c.746C>G n.444C>G n.275+2056C>G c.6117C>G (p.Cys2039Trp) c.3252C>G (p.Cys1084Trp) | dbSNP |
15 | g.44570627G= | CA2173685527 | SPG11 | c.174C= (p.Cys58=) c.5898C= (p.Cys1966=) c.6231C= (p.Cys2077=) c.*2632C= (n.*2632C=) c.*2867C= (n.*2867C=) c.6174C= (p.Cys2058=) c.*3138C= (n.*3138C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*325C= (n.*325C=) n.5421C= c.*2795C= (n.*2795C=) c.6375C= (p.Cys2125=) c.6036C= (p.Cys2012=) n.204C= c.746C= n.444C= n.275+2056C= c.6117C= (p.Cys2039=) c.3252C= (p.Cys1084=) | |
15 | g.44570627G>T | CA392216443 | SPG11 | c.174C>A (p.Cys58Ter) c.5898C>A (p.Cys1966Ter) c.6231C>A (p.Cys2077Ter) c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.*2867C>A (n.*2867C>A) c.6174C>A (p.Cys2058Ter) c.*3138C>A (n.*3138C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.5421C>A c.*2795C>A (n.*2795C>A) c.6375C>A (p.Cys2125Ter) c.6036C>A (p.Cys2012Ter) n.204C>A c.746C>A n.444C>A n.275+2056C>A c.6117C>A (p.Cys2039Ter) c.3252C>A (p.Cys1084Ter) | |
15 | g.44570628C>A | CA392216444 | SPG11 | c.173G>T (p.Cys58Phe) c.5897G>T (p.Cys1966Phe) c.6230G>T (p.Cys2077Phe) c.*2631G>T (n.*2631G>T) c.*2866G>T (n.*2866G>T) c.6173G>T (p.Cys2058Phe) c.*3137G>T (n.*3137G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.5420G>T c.*2794G>T (n.*2794G>T) c.6374G>T (p.Cys2125Phe) c.6035G>T (p.Cys2012Phe) n.203G>T c.745G>T n.443G>T n.275+2055G>T c.6116G>T (p.Cys2039Phe) c.3251G>T (p.Cys1084Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570628C= | CA2173685532 | SPG11 | c.173G= (p.Cys58=) c.5897G= (p.Cys1966=) c.6230G= (p.Cys2077=) c.*2631G= (n.*2631G=) c.*2866G= (n.*2866G=) c.6173G= (p.Cys2058=) c.*3137G= (n.*3137G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*324G= (n.*324G=) n.5420G= c.*2794G= (n.*2794G=) c.6374G= (p.Cys2125=) c.6035G= (p.Cys2012=) n.203G= c.745G= n.443G= n.275+2055G= c.6116G= (p.Cys2039=) c.3251G= (p.Cys1084=) | |
15 | g.44570628C>G | CA392216445 | SPG11 | c.173G>C (p.Cys58Ser) c.5897G>C (p.Cys1966Ser) c.6230G>C (p.Cys2077Ser) c.*2631G>C (n.*2631G>C) c.*2866G>C (n.*2866G>C) c.6173G>C (p.Cys2058Ser) c.*3137G>C (n.*3137G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.5420G>C c.*2794G>C (n.*2794G>C) c.6374G>C (p.Cys2125Ser) c.6035G>C (p.Cys2012Ser) n.203G>C c.745G>C n.443G>C n.275+2055G>C c.6116G>C (p.Cys2039Ser) c.3251G>C (p.Cys1084Ser) | |
15 | g.44570628C>T | CA392216446 | SPG11 | c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.5897G>A (p.Cys1966Tyr) c.6230G>A (p.Cys2077Tyr) c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.6173G>A (p.Cys2058Tyr) c.*3137G>A (n.*3137G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.5420G>A c.*2794G>A (n.*2794G>A) c.6374G>A (p.Cys2125Tyr) c.6035G>A (p.Cys2012Tyr) n.203G>A c.745G>A n.443G>A n.275+2055G>A c.6116G>A (p.Cys2039Tyr) c.3251G>A (p.Cys1084Tyr) | |
15 | g.44570629A>C | CA392216447 | SPG11 | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.5896T>G (p.Cys1966Gly) c.6229T>G (p.Cys2077Gly) c.*2630T>G (n.*2630T>G) c.*2865T>G (n.*2865T>G) c.6172T>G (p.Cys2058Gly) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.5419T>G c.*2793T>G (n.*2793T>G) c.6373T>G (p.Cys2125Gly) c.6034T>G (p.Cys2012Gly) n.202T>G c.744T>G n.442T>G n.275+2054T>G c.6115T>G (p.Cys2039Gly) c.3250T>G (p.Cys1084Gly) | |
15 | g.44570629A>G | CA392216448 | SPG11 | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.5896T>C (p.Cys1966Arg) c.6229T>C (p.Cys2077Arg) c.*2630T>C (n.*2630T>C) c.*2865T>C (n.*2865T>C) c.6172T>C (p.Cys2058Arg) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.5419T>C c.*2793T>C (n.*2793T>C) c.6373T>C (p.Cys2125Arg) c.6034T>C (p.Cys2012Arg) n.202T>C c.744T>C n.442T>C n.275+2054T>C c.6115T>C (p.Cys2039Arg) c.3250T>C (p.Cys1084Arg) | |
15 | g.44570629A>T | CA392216449 | SPG11 | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.5896T>A (p.Cys1966Ser) c.6229T>A (p.Cys2077Ser) c.*2630T>A (n.*2630T>A) c.*2865T>A (n.*2865T>A) c.6172T>A (p.Cys2058Ser) c.*3136T>A (n.*3136T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.5419T>A c.*2793T>A (n.*2793T>A) c.6373T>A (p.Cys2125Ser) c.6034T>A (p.Cys2012Ser) n.202T>A c.744T>A n.442T>A n.275+2054T>A c.6115T>A (p.Cys2039Ser) c.3250T>A (p.Cys1084Ser) | |
15 | g.44570630A= | CA2173685537 | SPG11 | c.171T= (p.His57=) c.5895T= (p.His1965=) c.6228T= (p.His2076=) c.*2629T= (n.*2629T=) c.*2864T= (n.*2864T=) c.6171T= (p.His2057=) c.*3135T= (n.*3135T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*322T= (n.*322T=) n.5418T= c.*2792T= (n.*2792T=) c.6372T= (p.His2124=) c.6033T= (p.His2011=) n.201T= c.743T= n.441T= n.275+2053T= c.6114T= (p.His2038=) c.3249T= (p.His1083=) | |
15 | g.44570630A>C | CA392216450 | SPG11 | c.171T>G (p.His57Gln) c.5895T>G (p.His1965Gln) c.6228T>G (p.His2076Gln) c.*2629T>G (n.*2629T>G) c.*2864T>G (n.*2864T>G) c.6171T>G (p.His2057Gln) c.*3135T>G (n.*3135T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.5418T>G c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.6372T>G (p.His2124Gln) c.6033T>G (p.His2011Gln) n.201T>G c.743T>G n.441T>G n.275+2053T>G c.6114T>G (p.His2038Gln) c.3249T>G (p.His1083Gln) | |
15 | g.44570630A>G | CA490203169 | SPG11 | c.171T>C (p.His57=) c.5895T>C (p.His1965=) c.6228T>C (p.His2076=) c.*2629T>C (n.*2629T>C) c.*2864T>C (n.*2864T>C) c.6171T>C (p.His2057=) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.5418T>C c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.6372T>C (p.His2124=) c.6033T>C (p.His2011=) n.201T>C c.743T>C n.441T>C n.275+2053T>C c.6114T>C (p.His2038=) c.3249T>C (p.His1083=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44570630A>T | CA392216451 | SPG11 | c.171T>A (p.His57Gln) c.5895T>A (p.His1965Gln) c.6228T>A (p.His2076Gln) c.*2629T>A (n.*2629T>A) c.*2864T>A (n.*2864T>A) c.6171T>A (p.His2057Gln) c.*3135T>A (n.*3135T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.5418T>A c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.6372T>A (p.His2124Gln) c.6033T>A (p.His2011Gln) n.201T>A c.743T>A n.441T>A n.275+2053T>A c.6114T>A (p.His2038Gln) c.3249T>A (p.His1083Gln) | |
15 | g.44570631T>A | CA392216454 | SPG11 | c.170A>T (p.His57Leu) c.5894A>T (p.His1965Leu) c.6227A>T (p.His2076Leu) c.*2628A>T (n.*2628A>T) c.*2863A>T (n.*2863A>T) c.6170A>T (p.His2057Leu) c.*3134A>T (n.*3134A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.5417A>T c.*2791A>T (n.*2791A>T) c.6371A>T (p.His2124Leu) c.6032A>T (p.His2011Leu) n.200A>T c.742A>T n.440A>T n.275+2052A>T c.6113A>T (p.His2038Leu) c.3248A>T (p.His1083Leu) | |
15 | g.44570631T>C | CA392216453 | SPG11 | c.170A>G (p.His57Arg) c.5894A>G (p.His1965Arg) c.6227A>G (p.His2076Arg) c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.*2863A>G (n.*2863A>G) c.6170A>G (p.His2057Arg) c.*3134A>G (n.*3134A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.5417A>G c.*2791A>G (n.*2791A>G) c.6371A>G (p.His2124Arg) c.6032A>G (p.His2011Arg) n.200A>G c.742A>G n.440A>G n.275+2052A>G c.6113A>G (p.His2038Arg) c.3248A>G (p.His1083Arg) | |
15 | g.44570631T>G | CA392216452 | SPG11 | c.170A>C (p.His57Pro) c.5894A>C (p.His1965Pro) c.6227A>C (p.His2076Pro) c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.*2863A>C (n.*2863A>C) c.6170A>C (p.His2057Pro) c.*3134A>C (n.*3134A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.5417A>C c.*2791A>C (n.*2791A>C) c.6371A>C (p.His2124Pro) c.6032A>C (p.His2011Pro) n.200A>C c.742A>C n.440A>C n.275+2052A>C c.6113A>C (p.His2038Pro) c.3248A>C (p.His1083Pro) | |
15 | g.44570632G>A | CA392216455 | SPG11 | c.169C>T (p.His57Tyr) c.5893C>T (p.His1965Tyr) c.6226C>T (p.His2076Tyr) c.*2627C>T (n.*2627C>T) c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.6169C>T (p.His2057Tyr) c.*3133C>T (n.*3133C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.5416C>T c.*2790C>T (n.*2790C>T) c.6370C>T (p.His2124Tyr) c.6031C>T (p.His2011Tyr) n.199C>T c.741C>T n.439C>T n.275+2051C>T c.6112C>T (p.His2038Tyr) c.3247C>T (p.His1083Tyr) | |
15 | g.44570632G>C | CA392216456 | SPG11 | c.169C>G (p.His57Asp) c.5893C>G (p.His1965Asp) c.6226C>G (p.His2076Asp) c.*2627C>G (n.*2627C>G) c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.6169C>G (p.His2057Asp) c.*3133C>G (n.*3133C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.5416C>G c.*2790C>G (n.*2790C>G) c.6370C>G (p.His2124Asp) c.6031C>G (p.His2011Asp) n.199C>G c.741C>G n.439C>G n.275+2051C>G c.6112C>G (p.His2038Asp) c.3247C>G (p.His1083Asp) | |
15 | g.44570632G>T | CA392216457 | SPG11 | c.169C>A (p.His57Asn) c.5893C>A (p.His1965Asn) c.6226C>A (p.His2076Asn) c.*2627C>A (n.*2627C>A) c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.6169C>A (p.His2057Asn) c.*3133C>A (n.*3133C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.5416C>A c.*2790C>A (n.*2790C>A) c.6370C>A (p.His2124Asn) c.6031C>A (p.His2011Asn) n.199C>A c.741C>A n.439C>A n.275+2051C>A c.6112C>A (p.His2038Asn) c.3247C>A (p.His1083Asn) | |
15 | g.44570633A= | CA2173685541 | SPG11 | c.168T= (p.His56=) c.5892T= (p.His1964=) c.6225T= (p.His2075=) c.*2626T= (n.*2626T=) c.*2861T= (n.*2861T=) c.6168T= (p.His2056=) c.*3132T= (n.*3132T=) c.*11T= (n.*11T=) c.*319T= (n.*319T=) n.5415T= c.*2789T= (n.*2789T=) c.6369T= (p.His2123=) c.6030T= (p.His2010=) n.198T= c.740T= n.438T= n.275+2050T= c.6111T= (p.His2037=) c.3246T= (p.His1082=) | |
15 | g.44570633A>C | CA392216458 | SPG11 | c.168T>G (p.His56Gln) c.5892T>G (p.His1964Gln) c.6225T>G (p.His2075Gln) c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.6168T>G (p.His2056Gln) c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.5415T>G c.*2789T>G (n.*2789T>G) c.6369T>G (p.His2123Gln) c.6030T>G (p.His2010Gln) n.198T>G c.740T>G n.438T>G n.275+2050T>G c.6111T>G (p.His2037Gln) c.3246T>G (p.His1082Gln) | |
15 | g.44570633A>G | CA490203171 | SPG11 | c.168T>C (p.His56=) c.5892T>C (p.His1964=) c.6225T>C (p.His2075=) c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.6168T>C (p.His2056=) c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.5415T>C c.*2789T>C (n.*2789T>C) c.6369T>C (p.His2123=) c.6030T>C (p.His2010=) n.198T>C c.740T>C n.438T>C n.275+2050T>C c.6111T>C (p.His2037=) c.3246T>C (p.His1082=) | |
15 | g.44570633A>T | CA392216459 | SPG11 | c.168T>A (p.His56Gln) c.5892T>A (p.His1964Gln) c.6225T>A (p.His2075Gln) c.*2626T>A (n.*2626T>A) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.6168T>A (p.His2056Gln) c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.5415T>A c.*2789T>A (n.*2789T>A) c.6369T>A (p.His2123Gln) c.6030T>A (p.His2010Gln) n.198T>A c.740T>A n.438T>A n.275+2050T>A c.6111T>A (p.His2037Gln) c.3246T>A (p.His1082Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570634T>A | CA392216462 | SPG11 | c.167A>T (p.His56Leu) c.5891A>T (p.His1964Leu) c.6224A>T (p.His2075Leu) c.*2625A>T (n.*2625A>T) c.*2860A>T (n.*2860A>T) c.6167A>T (p.His2056Leu) c.*3131A>T (n.*3131A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.5414A>T c.*2788A>T (n.*2788A>T) c.6368A>T (p.His2123Leu) c.6029A>T (p.His2010Leu) n.197A>T c.739A>T n.437A>T n.275+2049A>T c.6110A>T (p.His2037Leu) c.3245A>T (p.His1082Leu) | |
15 | g.44570634T>C | CA392216461 | SPG11 | c.167A>G (p.His56Arg) c.5891A>G (p.His1964Arg) c.6224A>G (p.His2075Arg) c.*2625A>G (n.*2625A>G) c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.6167A>G (p.His2056Arg) c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.5414A>G c.*2788A>G (n.*2788A>G) c.6368A>G (p.His2123Arg) c.6029A>G (p.His2010Arg) n.197A>G c.739A>G n.437A>G n.275+2049A>G c.6110A>G (p.His2037Arg) c.3245A>G (p.His1082Arg) | |
15 | g.44570634T>G | CA392216460 | SPG11 | c.167A>C (p.His56Pro) c.5891A>C (p.His1964Pro) c.6224A>C (p.His2075Pro) c.*2625A>C (n.*2625A>C) c.*2860A>C (n.*2860A>C) c.6167A>C (p.His2056Pro) c.*3131A>C (n.*3131A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.5414A>C c.*2788A>C (n.*2788A>C) c.6368A>C (p.His2123Pro) c.6029A>C (p.His2010Pro) n.197A>C c.739A>C n.437A>C n.275+2049A>C c.6110A>C (p.His2037Pro) c.3245A>C (p.His1082Pro) | |
15 | g.44570635G>A | CA392216463 | SPG11 | c.166C>T (p.His56Tyr) c.5890C>T (p.His1964Tyr) c.6223C>T (p.His2075Tyr) c.*2624C>T (n.*2624C>T) c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.6166C>T (p.His2056Tyr) c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.5413C>T c.*2787C>T (n.*2787C>T) c.6367C>T (p.His2123Tyr) c.6028C>T (p.His2010Tyr) n.196C>T c.738C>T n.436C>T n.275+2048C>T c.6109C>T (p.His2037Tyr) c.3244C>T (p.His1082Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44570635G>C | CA392216464 | SPG11 | c.166C>G (p.His56Asp) c.5890C>G (p.His1964Asp) c.6223C>G (p.His2075Asp) c.*2624C>G (n.*2624C>G) c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.6166C>G (p.His2056Asp) c.*3130C>G (n.*3130C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.5413C>G c.*2787C>G (n.*2787C>G) c.6367C>G (p.His2123Asp) c.6028C>G (p.His2010Asp) n.196C>G c.738C>G n.436C>G n.275+2048C>G c.6109C>G (p.His2037Asp) c.3244C>G (p.His1082Asp) | |
15 | g.44570635G= | CA2173685548 | SPG11 | c.166C= (p.His56=) c.5890C= (p.His1964=) c.6223C= (p.His2075=) c.*2624C= (n.*2624C=) c.*2859C= (n.*2859C=) c.6166C= (p.His2056=) c.*3130C= (n.*3130C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*317C= (n.*317C=) n.5413C= c.*2787C= (n.*2787C=) c.6367C= (p.His2123=) c.6028C= (p.His2010=) n.196C= c.738C= n.436C= n.275+2048C= c.6109C= (p.His2037=) c.3244C= (p.His1082=) | |
15 | g.44570635G>T | CA392216465 | SPG11 | c.166C>A (p.His56Asn) c.5890C>A (p.His1964Asn) c.6223C>A (p.His2075Asn) c.*2624C>A (n.*2624C>A) c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.6166C>A (p.His2056Asn) c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.5413C>A c.*2787C>A (n.*2787C>A) c.6367C>A (p.His2123Asn) c.6028C>A (p.His2010Asn) n.196C>A c.738C>A n.436C>A n.275+2048C>A c.6109C>A (p.His2037Asn) c.3244C>A (p.His1082Asn) | |
15 | g.44570636G>A | CA490203173 | SPG11 | c.165C>T (p.Ala55=) c.5889C>T (p.Ala1963=) c.6222C>T (p.Ala2074=) c.*2623C>T (n.*2623C>T) c.*2858C>T (n.*2858C>T) c.6165C>T (p.Ala2055=) c.*3129C>T (n.*3129C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.5412C>T c.*2786C>T (n.*2786C>T) c.6366C>T (p.Ala2122=) c.6027C>T (p.Ala2009=) n.195C>T c.737C>T n.435C>T n.275+2047C>T c.6108C>T (p.Ala2036=) c.3243C>T (p.Ala1081=) | |
15 | g.44570636G>C | CA490203175 | SPG11 | c.165C>G (p.Ala55=) c.5889C>G (p.Ala1963=) c.6222C>G (p.Ala2074=) c.*2623C>G (n.*2623C>G) c.*2858C>G (n.*2858C>G) c.6165C>G (p.Ala2055=) c.*3129C>G (n.*3129C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.5412C>G c.*2786C>G (n.*2786C>G) c.6366C>G (p.Ala2122=) c.6027C>G (p.Ala2009=) n.195C>G c.737C>G n.435C>G n.275+2047C>G c.6108C>G (p.Ala2036=) c.3243C>G (p.Ala1081=) | ClinVar |
15 | g.44570636G>T | CA490203174 | SPG11 | c.165C>A (p.Ala55=) c.5889C>A (p.Ala1963=) c.6222C>A (p.Ala2074=) c.*2623C>A (n.*2623C>A) c.*2858C>A (n.*2858C>A) c.6165C>A (p.Ala2055=) c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.5412C>A c.*2786C>A (n.*2786C>A) c.6366C>A (p.Ala2122=) c.6027C>A (p.Ala2009=) n.195C>A c.737C>A n.435C>A n.275+2047C>A c.6108C>A (p.Ala2036=) c.3243C>A (p.Ala1081=) | |
15 | g.44570637G>A | CA392216466 | SPG11 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.5888C>T (p.Ala1963Val) c.6221C>T (p.Ala2074Val) c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.6164C>T (p.Ala2055Val) c.*3128C>T (n.*3128C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.5411C>T c.*2785C>T (n.*2785C>T) c.6365C>T (p.Ala2122Val) c.6026C>T (p.Ala2009Val) n.194C>T c.736C>T n.434C>T n.275+2046C>T c.6107C>T (p.Ala2036Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570637G>C | CA392216467 | SPG11 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.5888C>G (p.Ala1963Gly) c.6221C>G (p.Ala2074Gly) c.*2622C>G (n.*2622C>G) c.*2857C>G (n.*2857C>G) c.6164C>G (p.Ala2055Gly) c.*3128C>G (n.*3128C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.5411C>G c.*2785C>G (n.*2785C>G) c.6365C>G (p.Ala2122Gly) c.6026C>G (p.Ala2009Gly) n.194C>G c.736C>G n.434C>G n.275+2046C>G c.6107C>G (p.Ala2036Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570637G= | CA2173685552 | SPG11 | c.164C= (p.Ala55=) c.5888C= (p.Ala1963=) c.6221C= (p.Ala2074=) c.*2622C= (n.*2622C=) c.*2857C= (n.*2857C=) c.6164C= (p.Ala2055=) c.*3128C= (n.*3128C=) c.*7C= (n.*7C=) c.*315C= (n.*315C=) n.5411C= c.*2785C= (n.*2785C=) c.6365C= (p.Ala2122=) c.6026C= (p.Ala2009=) n.194C= c.736C= n.434C= n.275+2046C= c.6107C= (p.Ala2036=) c.3242C= (p.Ala1081=) | |
15 | g.44570637G>T | CA392216468 | SPG11 | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.5888C>A (p.Ala1963Asp) c.6221C>A (p.Ala2074Asp) c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.6164C>A (p.Ala2055Asp) c.*3128C>A (n.*3128C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.5411C>A c.*2785C>A (n.*2785C>A) c.6365C>A (p.Ala2122Asp) c.6026C>A (p.Ala2009Asp) n.194C>A c.736C>A n.434C>A n.275+2046C>A c.6107C>A (p.Ala2036Asp) c.3242C>A (p.Ala1081Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.44570638C>A | CA392216469 | SPG11 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.5887G>T (p.Ala1963Ser) c.6220G>T (p.Ala2074Ser) c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.*2856G>T (n.*2856G>T) c.6163G>T (p.Ala2055Ser) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.5410G>T c.*2784G>T (n.*2784G>T) c.6364G>T (p.Ala2122Ser) c.6025G>T (p.Ala2009Ser) n.193G>T c.735G>T n.433G>T n.275+2045G>T c.6106G>T (p.Ala2036Ser) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) | |
15 | g.44570638C>G | CA392216471 | SPG11 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.5887G>C (p.Ala1963Pro) c.6220G>C (p.Ala2074Pro) c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.*2856G>C (n.*2856G>C) c.6163G>C (p.Ala2055Pro) c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.5410G>C c.*2784G>C (n.*2784G>C) c.6364G>C (p.Ala2122Pro) c.6025G>C (p.Ala2009Pro) n.193G>C c.735G>C n.433G>C n.275+2045G>C c.6106G>C (p.Ala2036Pro) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) | |
15 | g.44570638C>T | CA392216470 | SPG11 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.5887G>A (p.Ala1963Thr) c.6220G>A (p.Ala2074Thr) c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.*2856G>A (n.*2856G>A) c.6163G>A (p.Ala2055Thr) c.*3127G>A (n.*3127G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.5410G>A c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.6364G>A (p.Ala2122Thr) c.6025G>A (p.Ala2009Thr) n.193G>A c.735G>A n.433G>A n.275+2045G>A c.6106G>A (p.Ala2036Thr) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) | |
15 | g.44570639C>A | CA490203178 | SPG11 | c.162G>T (p.Leu54=) c.5886G>T (p.Leu1962=) c.6219G>T (p.Leu2073=) c.*2620G>T (n.*2620G>T) c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.6162G>T (p.Leu2054=) c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.5409G>T c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.6363G>T (p.Leu2121=) c.6024G>T (p.Leu2008=) n.192G>T c.734G>T n.432G>T n.275+2044G>T c.6105G>T (p.Leu2035=) c.3240G>T (p.Leu1080=) | |
15 | g.44570639C>G | CA490203180 | SPG11 | c.162G>C (p.Leu54=) c.5886G>C (p.Leu1962=) c.6219G>C (p.Leu2073=) c.*2620G>C (n.*2620G>C) c.*2855G>C (n.*2855G>C) c.6162G>C (p.Leu2054=) c.*3126G>C (n.*3126G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.5409G>C c.*2783G>C (n.*2783G>C) c.6363G>C (p.Leu2121=) c.6024G>C (p.Leu2008=) n.192G>C c.734G>C n.432G>C n.275+2044G>C c.6105G>C (p.Leu2035=) c.3240G>C (p.Leu1080=) | |
15 | g.44570639C>T | CA490203181 | SPG11 | c.162G>A (p.Leu54=) c.5886G>A (p.Leu1962=) c.6219G>A (p.Leu2073=) c.*2620G>A (n.*2620G>A) c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.6162G>A (p.Leu2054=) c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.5409G>A c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.6363G>A (p.Leu2121=) c.6024G>A (p.Leu2008=) n.192G>A c.734G>A n.432G>A n.275+2044G>A c.6105G>A (p.Leu2035=) c.3240G>A (p.Leu1080=) | |
15 | g.44570640A>C | CA392216472 | SPG11 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.5885T>G (p.Leu1962Arg) c.6218T>G (p.Leu2073Arg) c.*2619T>G (n.*2619T>G) c.*2854T>G (n.*2854T>G) c.6161T>G (p.Leu2054Arg) c.*3125T>G (n.*3125T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.5408T>G c.*2782T>G (n.*2782T>G) c.6362T>G (p.Leu2121Arg) c.6023T>G (p.Leu2008Arg) n.191T>G c.733T>G n.431T>G n.275+2043T>G c.6104T>G (p.Leu2035Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) | |
15 | g.44570640A>G | CA392216473 | SPG11 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.5885T>C (p.Leu1962Pro) c.6218T>C (p.Leu2073Pro) c.*2619T>C (n.*2619T>C) c.*2854T>C (n.*2854T>C) c.6161T>C (p.Leu2054Pro) c.*3125T>C (n.*3125T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.5408T>C c.*2782T>C (n.*2782T>C) c.6362T>C (p.Leu2121Pro) c.6023T>C (p.Leu2008Pro) n.191T>C c.733T>C n.431T>C n.275+2043T>C c.6104T>C (p.Leu2035Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.44570640A>T | CA392216474 | SPG11 | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.5885T>A (p.Leu1962Gln) c.6218T>A (p.Leu2073Gln) c.*2619T>A (n.*2619T>A) c.*2854T>A (n.*2854T>A) c.6161T>A (p.Leu2054Gln) c.*3125T>A (n.*3125T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.5408T>A c.*2782T>A (n.*2782T>A) c.6362T>A (p.Leu2121Gln) c.6023T>A (p.Leu2008Gln) n.191T>A c.733T>A n.431T>A n.275+2043T>A c.6104T>A (p.Leu2035Gln) c.3239T>A (p.Leu1080Gln) | |
15 | g.44570640_44570641delinsAG | CA2173685555 | SPG11 | c.160_161delinsCT (p.Leu54=) c.5884_5885delinsCT (p.Leu1962=) c.6217_6218delinsCT (p.Leu2073=) c.*2618_*2619delinsCT (n.*2618_*2619delinsCT) c.*2853_*2854delinsCT (n.*2853_*2854delinsCT) c.6160_6161delinsCT (p.Leu2054=) c.*3124_*3125delinsCT (n.*3124_*3125delinsCT) c.*3_*4delinsCT (n.*3_*4delinsCT) c.*311_*312delinsCT (n.*311_*312delinsCT) n.5407_5408delinsCT c.*2781_*2782delinsCT (n.*2781_*2782delinsCT) c.6361_6362delinsCT (p.Leu2121=) c.6022_6023delinsCT (p.Leu2008=) n.190_191delinsCT c.732_733delinsCT n.430_431delinsCT n.275+2042_275+2043delinsCT c.6103_6104delinsCT (p.Leu2035=) c.3238_3239delinsCT (p.Leu1080=) | |
15 | g.44570641G>A | CA490203182 | SPG11 | c.160C>T (p.Leu54=) c.5884C>T (p.Leu1962=) c.6217C>T (p.Leu2073=) c.*2618C>T (n.*2618C>T) c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.6160C>T (p.Leu2054=) c.*3124C>T (n.*3124C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.5407C>T c.*2781C>T (n.*2781C>T) c.6361C>T (p.Leu2121=) c.6022C>T (p.Leu2008=) n.190C>T c.732C>T n.430C>T n.275+2042C>T c.6103C>T (p.Leu2035=) c.3238C>T (p.Leu1080=) | |
15 | g.44570641G>C | CA392216475 | SPG11 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.5884C>G (p.Leu1962Val) c.6217C>G (p.Leu2073Val) c.*2618C>G (n.*2618C>G) c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.6160C>G (p.Leu2054Val) c.*3124C>G (n.*3124C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.5407C>G c.*2781C>G (n.*2781C>G) c.6361C>G (p.Leu2121Val) c.6022C>G (p.Leu2008Val) n.190C>G c.732C>G n.430C>G n.275+2042C>G c.6103C>G (p.Leu2035Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val) | gnomAD v4 |
15 | g.44570641G>T | CA392216476 | SPG11 | c.160C>A (p.Leu54Met) c.5884C>A (p.Leu1962Met) c.6217C>A (p.Leu2073Met) c.*2618C>A (n.*2618C>A) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.6160C>A (p.Leu2054Met) c.*3124C>A (n.*3124C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.5407C>A c.*2781C>A (n.*2781C>A) c.6361C>A (p.Leu2121Met) c.6022C>A (p.Leu2008Met) n.190C>A c.732C>A n.430C>A n.275+2042C>A c.6103C>A (p.Leu2035Met) c.3238C>A (p.Leu1080Met) | |
15 | g.44570642del | CA7534150 | SPG11 | c.160del (p.Leu54TrpfsTer8) c.5884del (p.Leu1962TrpfsTer8) c.6217del (p.Leu2073TrpfsTer8) c.*2618del (n.*2618del) c.*2853del (n.*2853del) c.6160del (p.Leu2054TrpfsTer8) c.*3124del (n.*3124del) c.*3del (n.*3del) c.*311del (n.*311del) n.5407del c.*2781del (n.*2781del) c.6361del (p.Leu2121TrpfsTer8) c.6022del (p.Leu2008TrpfsTer8) n.190del c.732del n.430del n.275+2042del c.6103del (p.Leu2035TrpfsTer8) c.3238del (p.Leu1080TrpfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570642G>A | CA7534151 | SPG11 | c.159C>T (p.Ile53=) c.5883C>T (p.Ile1961=) c.6216C>T (p.Ile2072=) c.*2617C>T (n.*2617C>T) c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.6159C>T (p.Ile2053=) c.*3123C>T (n.*3123C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.5406C>T c.*2780C>T (n.*2780C>T) c.6360C>T (p.Ile2120=) c.6021C>T (p.Ile2007=) n.189C>T c.731C>T n.429C>T n.275+2041C>T c.6102C>T (p.Ile2034=) c.3237C>T (p.Ile1079=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570642G>C | CA392216477 | SPG11 | c.159C>G (p.Ile53Met) c.5883C>G (p.Ile1961Met) c.6216C>G (p.Ile2072Met) c.*2617C>G (n.*2617C>G) c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.6159C>G (p.Ile2053Met) c.*3123C>G (n.*3123C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.5406C>G c.*2780C>G (n.*2780C>G) c.6360C>G (p.Ile2120Met) c.6021C>G (p.Ile2007Met) n.189C>G c.731C>G n.429C>G n.275+2041C>G c.6102C>G (p.Ile2034Met) c.3237C>G (p.Ile1079Met) | |
15 | g.44570642G= | CA2173685561 | SPG11 | c.159C= (p.Ile53=) c.5883C= (p.Ile1961=) c.6216C= (p.Ile2072=) c.*2617C= (n.*2617C=) c.*2852C= (n.*2852C=) c.6159C= (p.Ile2053=) c.*3123C= (n.*3123C=) c.*2C= (n.*2C=) c.*310C= (n.*310C=) n.5406C= c.*2780C= (n.*2780C=) c.6360C= (p.Ile2120=) c.6021C= (p.Ile2007=) n.189C= c.731C= n.429C= n.275+2041C= c.6102C= (p.Ile2034=) c.3237C= (p.Ile1079=) | |
15 | g.44570642G>T | CA490203184 | SPG11 | c.159C>A (p.Ile53=) c.5883C>A (p.Ile1961=) c.6216C>A (p.Ile2072=) c.*2617C>A (n.*2617C>A) c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.6159C>A (p.Ile2053=) c.*3123C>A (n.*3123C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.5406C>A c.*2780C>A (n.*2780C>A) c.6360C>A (p.Ile2120=) c.6021C>A (p.Ile2007=) n.189C>A c.731C>A n.429C>A n.275+2041C>A c.6102C>A (p.Ile2034=) c.3237C>A (p.Ile1079=) | |
15 | g.44570643A= | CA2173685564 | SPG11 | c.158T= (p.Ile53=) c.5882T= (p.Ile1961=) c.6215T= (p.Ile2072=) c.*2616T= (n.*2616T=) c.*2851T= (n.*2851T=) c.6158T= (p.Ile2053=) c.*3122T= (n.*3122T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*309T= (n.*309T=) n.5405T= c.*2779T= (n.*2779T=) c.6359T= (p.Ile2120=) c.6020T= (p.Ile2007=) n.188T= c.730T= n.428T= n.275+2040T= c.6101T= (p.Ile2034=) c.3236T= (p.Ile1079=) | |
15 | g.44570643A>C | CA392216478 | SPG11 | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.5882T>G (p.Ile1961Ser) c.6215T>G (p.Ile2072Ser) c.*2616T>G (n.*2616T>G) c.*2851T>G (n.*2851T>G) c.6158T>G (p.Ile2053Ser) c.*3122T>G (n.*3122T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.5405T>G c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.6359T>G (p.Ile2120Ser) c.6020T>G (p.Ile2007Ser) n.188T>G c.730T>G n.428T>G n.275+2040T>G c.6101T>G (p.Ile2034Ser) c.3236T>G (p.Ile1079Ser) | |
15 | g.44570643A>G | CA392216479 | SPG11 | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.5882T>C (p.Ile1961Thr) c.6215T>C (p.Ile2072Thr) c.*2616T>C (n.*2616T>C) c.*2851T>C (n.*2851T>C) c.6158T>C (p.Ile2053Thr) c.*3122T>C (n.*3122T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.5405T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.6359T>C (p.Ile2120Thr) c.6020T>C (p.Ile2007Thr) n.188T>C c.730T>C n.428T>C n.275+2040T>C c.6101T>C (p.Ile2034Thr) c.3236T>C (p.Ile1079Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44570643A>T | CA392216480 | SPG11 | c.158T>A (p.Ile53Asn) c.5882T>A (p.Ile1961Asn) c.6215T>A (p.Ile2072Asn) c.*2616T>A (n.*2616T>A) c.*2851T>A (n.*2851T>A) c.6158T>A (p.Ile2053Asn) c.*3122T>A (n.*3122T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.5405T>A c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.6359T>A (p.Ile2120Asn) c.6020T>A (p.Ile2007Asn) n.188T>A c.730T>A n.428T>A n.275+2040T>A c.6101T>A (p.Ile2034Asn) c.3236T>A (p.Ile1079Asn) | |
15 | g.44570644T>A | CA392216483 | SPG11 | c.157A>T (p.Ile53Phe) c.5881A>T (p.Ile1961Phe) c.6214A>T (p.Ile2072Phe) c.*2615A>T (n.*2615A>T) c.*2850A>T (n.*2850A>T) c.6157A>T (p.Ile2053Phe) c.*3121A>T (n.*3121A>T) c.6015A>T (p.Ter2005Cys) c.*308A>T (n.*308A>T) n.5404A>T c.*2778A>T (n.*2778A>T) c.6358A>T (p.Ile2120Phe) c.6019A>T (p.Ile2007Phe) n.187A>T c.729A>T n.427A>T n.275+2039A>T c.6100A>T (p.Ile2034Phe) c.3235A>T (p.Ile1079Phe) | |
15 | g.44570644T>C | CA392216482 | SPG11 | c.157A>G (p.Ile53Val) c.5881A>G (p.Ile1961Val) c.6214A>G (p.Ile2072Val) c.*2615A>G (n.*2615A>G) c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.6157A>G (p.Ile2053Val) c.*3121A>G (n.*3121A>G) c.6015A>G (p.Ter2005Trp) c.*308A>G (n.*308A>G) n.5404A>G c.*2778A>G (n.*2778A>G) c.6358A>G (p.Ile2120Val) c.6019A>G (p.Ile2007Val) n.187A>G c.729A>G n.427A>G n.275+2039A>G c.6100A>G (p.Ile2034Val) c.3235A>G (p.Ile1079Val) | |
15 | g.44570644T>G | CA392216481 | SPG11 | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.5881A>C (p.Ile1961Leu) c.6214A>C (p.Ile2072Leu) c.*2615A>C (n.*2615A>C) c.*2850A>C (n.*2850A>C) c.6157A>C (p.Ile2053Leu) c.*3121A>C (n.*3121A>C) c.6015A>C (p.Ter2005Cys) c.*308A>C (n.*308A>C) n.5404A>C c.*2778A>C (n.*2778A>C) c.6358A>C (p.Ile2120Leu) c.6019A>C (p.Ile2007Leu) n.187A>C c.729A>C n.427A>C n.275+2039A>C c.6100A>C (p.Ile2034Leu) c.3235A>C (p.Ile1079Leu) | |
15 | g.44570645C>A | CA490203185 | SPG11 | c.156G>T (p.Leu52=) c.5880G>T (p.Leu1960=) c.6213G>T (p.Leu2071=) c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.6156G>T (p.Leu2052=) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.6014G>T (p.Ter2005Leu) c.*307G>T (n.*307G>T) n.5403G>T c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.6357G>T (p.Leu2119=) c.6018G>T (p.Leu2006=) n.186G>T c.728G>T n.426G>T n.275+2038G>T c.6099G>T (p.Leu2033=) c.3234G>T (p.Leu1078=) | |
15 | g.44570645C>G | CA490203187 | SPG11 | c.156G>C (p.Leu52=) c.5880G>C (p.Leu1960=) c.6213G>C (p.Leu2071=) c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.*2849G>C (n.*2849G>C) c.6156G>C (p.Leu2052=) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.6014G>C (p.Ter2005Ser) c.*307G>C (n.*307G>C) n.5403G>C c.*2777G>C (n.*2777G>C) c.6357G>C (p.Leu2119=) c.6018G>C (p.Leu2006=) n.186G>C c.728G>C n.426G>C n.275+2038G>C c.6099G>C (p.Leu2033=) c.3234G>C (p.Leu1078=) | |
15 | g.44570645C>T | CA490203188 | SPG11 | c.156G>A (p.Leu52=) c.5880G>A (p.Leu1960=) c.6213G>A (p.Leu2071=) c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.6156G>A (p.Leu2052=) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.6014G>A (p.Ter2005=) c.*307G>A (n.*307G>A) n.5403G>A c.*2777G>A (n.*2777G>A) c.6357G>A (p.Leu2119=) c.6018G>A (p.Leu2006=) n.186G>A c.728G>A n.426G>A n.275+2038G>A c.6099G>A (p.Leu2033=) c.3234G>A (p.Leu1078=) | |
15 | g.44570646A>C | CA392216484 | SPG11 | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.5879T>G (p.Leu1960Arg) c.6212T>G (p.Leu2071Arg) c.*2613T>G (n.*2613T>G) c.*2848T>G (n.*2848T>G) c.6155T>G (p.Leu2052Arg) c.*3119T>G (n.*3119T>G) c.6013T>G (p.Ter2005Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) n.5402T>G c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.6356T>G (p.Leu2119Arg) c.6017T>G (p.Leu2006Arg) n.185T>G c.727T>G n.425T>G n.275+2037T>G c.6098T>G (p.Leu2033Arg) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) | |
15 | g.44570646A>G | CA392216486 | SPG11 | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.5879T>C (p.Leu1960Pro) c.6212T>C (p.Leu2071Pro) c.*2613T>C (n.*2613T>C) c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.6155T>C (p.Leu2052Pro) c.*3119T>C (n.*3119T>C) c.6013T>C (p.Ter2005Arg) c.*306T>C (n.*306T>C) n.5402T>C c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.6356T>C (p.Leu2119Pro) c.6017T>C (p.Leu2006Pro) n.185T>C c.727T>C n.425T>C n.275+2037T>C c.6098T>C (p.Leu2033Pro) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) | |
15 | g.44570646A>T | CA392216485 | SPG11 | c.155T>A (p.Leu52Gln) c.5879T>A (p.Leu1960Gln) c.6212T>A (p.Leu2071Gln) c.*2613T>A (n.*2613T>A) c.*2848T>A (n.*2848T>A) c.6155T>A (p.Leu2052Gln) c.*3119T>A (n.*3119T>A) c.6013T>A (p.Ter2005Arg) c.*306T>A (n.*306T>A) n.5402T>A c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.6356T>A (p.Leu2119Gln) c.6017T>A (p.Leu2006Gln) n.185T>A c.727T>A n.425T>A n.275+2037T>A c.6098T>A (p.Leu2033Gln) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) | |
15 | g.44570647G>A | CA490203189 | SPG11 | c.154C>T (p.Leu52=) c.5878C>T (p.Leu1960=) c.6211C>T (p.Leu2071=) c.*2612C>T (n.*2612C>T) c.*2847C>T (n.*2847C>T) c.6154C>T (p.Leu2052=) c.*3118C>T (n.*3118C>T) c.6012C>T (p.Ser2004=) c.*305C>T (n.*305C>T) n.5401C>T c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.6355C>T (p.Leu2119=) c.6016C>T (p.Leu2006=) n.184C>T c.726C>T n.424C>T n.275+2036C>T c.6097C>T (p.Leu2033=) c.3232C>T (p.Leu1078=) | |
15 | g.44570647G>C | CA392216487 | SPG11 | c.154C>G (p.Leu52Val) c.5878C>G (p.Leu1960Val) c.6211C>G (p.Leu2071Val) c.*2612C>G (n.*2612C>G) c.*2847C>G (n.*2847C>G) c.6154C>G (p.Leu2052Val) c.*3118C>G (n.*3118C>G) c.6012C>G (p.Ser2004=) c.*305C>G (n.*305C>G) n.5401C>G c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.6355C>G (p.Leu2119Val) c.6016C>G (p.Leu2006Val) n.184C>G c.726C>G n.424C>G n.275+2036C>G c.6097C>G (p.Leu2033Val) c.3232C>G (p.Leu1078Val) | |
15 | g.44570647G>T | CA392216488 | SPG11 | c.154C>A (p.Leu52Met) c.5878C>A (p.Leu1960Met) c.6211C>A (p.Leu2071Met) c.*2612C>A (n.*2612C>A) c.*2847C>A (n.*2847C>A) c.6154C>A (p.Leu2052Met) c.*3118C>A (n.*3118C>A) c.6012C>A (p.Ser2004=) c.*305C>A (n.*305C>A) n.5401C>A c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.6355C>A (p.Leu2119Met) c.6016C>A (p.Leu2006Met) n.184C>A c.726C>A n.424C>A n.275+2036C>A c.6097C>A (p.Leu2033Met) c.3232C>A (p.Leu1078Met) | |
15 | g.44570648G>A | CA490203190 | SPG11 | c.153C>T (p.Leu51=) c.5877C>T (p.Leu1959=) c.6210C>T (p.Leu2070=) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.6153C>T (p.Leu2051=) c.*3117C>T (n.*3117C>T) c.6011C>T (p.Ser2004Phe) c.*304C>T (n.*304C>T) n.5400C>T c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.6354C>T (p.Leu2118=) c.6015C>T (p.Leu2005=) n.183C>T c.725C>T n.423C>T n.275+2035C>T c.6096C>T (p.Leu2032=) c.3231C>T (p.Leu1077=) | ClinVar |
15 | g.44570648G>C | CA490203192 | SPG11 | c.153C>G (p.Leu51=) c.5877C>G (p.Leu1959=) c.6210C>G (p.Leu2070=) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.6153C>G (p.Leu2051=) c.*3117C>G (n.*3117C>G) c.6011C>G (p.Ser2004Cys) c.*304C>G (n.*304C>G) n.5400C>G c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.6354C>G (p.Leu2118=) c.6015C>G (p.Leu2005=) n.183C>G c.725C>G n.423C>G n.275+2035C>G c.6096C>G (p.Leu2032=) c.3231C>G (p.Leu1077=) | gnomAD v4 |
15 | g.44570648G>T | CA490203194 | SPG11 | c.153C>A (p.Leu51=) c.5877C>A (p.Leu1959=) c.6210C>A (p.Leu2070=) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.6153C>A (p.Leu2051=) c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.6011C>A (p.Ser2004Tyr) c.*304C>A (n.*304C>A) n.5400C>A c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.6354C>A (p.Leu2118=) c.6015C>A (p.Leu2005=) n.183C>A c.725C>A n.423C>A n.275+2035C>A c.6096C>A (p.Leu2032=) c.3231C>A (p.Leu1077=) | ClinVar |
15 | g.44570649A>C | CA392216489 | SPG11 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.5876T>G (p.Leu1959Arg) c.6209T>G (p.Leu2070Arg) c.*2610T>G (n.*2610T>G) c.*2845T>G (n.*2845T>G) c.6152T>G (p.Leu2051Arg) c.*3116T>G (n.*3116T>G) c.6010T>G (p.Ser2004Ala) c.*303T>G (n.*303T>G) n.5399T>G c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.6353T>G (p.Leu2118Arg) c.6014T>G (p.Leu2005Arg) n.182T>G c.724T>G n.422T>G n.275+2034T>G c.6095T>G (p.Leu2032Arg) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) | |
15 | g.44570649A>G | CA392216491 | SPG11 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.5876T>C (p.Leu1959Pro) c.6209T>C (p.Leu2070Pro) c.*2610T>C (n.*2610T>C) c.*2845T>C (n.*2845T>C) c.6152T>C (p.Leu2051Pro) c.*3116T>C (n.*3116T>C) c.6010T>C (p.Ser2004Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) n.5399T>C c.*2773T>C (n.*2773T>C) c.6353T>C (p.Leu2118Pro) c.6014T>C (p.Leu2005Pro) n.182T>C c.724T>C n.422T>C n.275+2034T>C c.6095T>C (p.Leu2032Pro) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) | |
15 | g.44570649A>T | CA392216490 | SPG11 | c.152T>A (p.Leu51His) c.5876T>A (p.Leu1959His) c.6209T>A (p.Leu2070His) c.*2610T>A (n.*2610T>A) c.*2845T>A (n.*2845T>A) c.6152T>A (p.Leu2051His) c.*3116T>A (n.*3116T>A) c.6010T>A (p.Ser2004Thr) c.*303T>A (n.*303T>A) n.5399T>A c.*2773T>A (n.*2773T>A) c.6353T>A (p.Leu2118His) c.6014T>A (p.Leu2005His) n.182T>A c.724T>A n.422T>A n.275+2034T>A c.6095T>A (p.Leu2032His) c.3230T>A (p.Leu1077His) | |
15 | g.44570650G>A | CA392216492 | SPG11 | c.151C>T (p.Leu51Phe) c.5875C>T (p.Leu1959Phe) c.6208C>T (p.Leu2070Phe) c.*2609C>T (n.*2609C>T) c.*2844C>T (n.*2844C>T) c.6151C>T (p.Leu2051Phe) c.*3115C>T (n.*3115C>T) c.6009C>T (p.Ser2003=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.5398C>T c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.6352C>T (p.Leu2118Phe) c.6013C>T (p.Leu2005Phe) n.181C>T c.723C>T n.421C>T n.275+2033C>T c.6094C>T (p.Leu2032Phe) c.3229C>T (p.Leu1077Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.44570650G>C | CA7534152 | SPG11 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.5875C>G (p.Leu1959Val) c.6208C>G (p.Leu2070Val) c.*2609C>G (n.*2609C>G) c.*2844C>G (n.*2844C>G) c.6151C>G (p.Leu2051Val) c.*3115C>G (n.*3115C>G) c.6009C>G (p.Ser2003Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) n.5398C>G c.*2772C>G (n.*2772C>G) c.6352C>G (p.Leu2118Val) c.6013C>G (p.Leu2005Val) n.181C>G c.723C>G n.421C>G n.275+2033C>G c.6094C>G (p.Leu2032Val) c.3229C>G (p.Leu1077Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570650G= | CA2173685569 | SPG11 | c.151C= (p.Leu51=) c.5875C= (p.Leu1959=) c.6208C= (p.Leu2070=) c.*2609C= (n.*2609C=) c.*2844C= (n.*2844C=) c.6151C= (p.Leu2051=) c.*3115C= (n.*3115C=) c.6009C= (p.Ser2003=) c.*302C= (n.*302C=) n.5398C= c.*2772C= (n.*2772C=) c.6352C= (p.Leu2118=) c.6013C= (p.Leu2005=) n.181C= c.723C= n.421C= n.275+2033C= c.6094C= (p.Leu2032=) c.3229C= (p.Leu1077=) | |
15 | g.44570650G>T | CA392216493 | SPG11 | c.151C>A (p.Leu51Ile) c.5875C>A (p.Leu1959Ile) c.6208C>A (p.Leu2070Ile) c.*2609C>A (n.*2609C>A) c.*2844C>A (n.*2844C>A) c.6151C>A (p.Leu2051Ile) c.*3115C>A (n.*3115C>A) c.6009C>A (p.Ser2003Arg) c.*302C>A (n.*302C>A) n.5398C>A c.*2772C>A (n.*2772C>A) c.6352C>A (p.Leu2118Ile) c.6013C>A (p.Leu2005Ile) n.181C>A c.723C>A n.421C>A n.275+2033C>A c.6094C>A (p.Leu2032Ile) c.3229C>A (p.Leu1077Ile) | |
15 | g.44570651C>A | CA392216494 | SPG11 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.5874G>T (p.Glu1958Asp) c.6207G>T (p.Glu2069Asp) c.*2608G>T (n.*2608G>T) c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.6150G>T (p.Glu2050Asp) c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.6008G>T (p.Ser2003Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) n.5397G>T c.*2771G>T (n.*2771G>T) c.6351G>T (p.Glu2117Asp) c.6012G>T (p.Glu2004Asp) n.180G>T c.722G>T n.420G>T n.275+2032G>T c.6093G>T (p.Glu2031Asp) c.3228G>T (p.Glu1076Asp) | |
15 | g.44570651C>G | CA392216495 | SPG11 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.5874G>C (p.Glu1958Asp) c.6207G>C (p.Glu2069Asp) c.*2608G>C (n.*2608G>C) c.*2843G>C (n.*2843G>C) c.6150G>C (p.Glu2050Asp) c.*3114G>C (n.*3114G>C) c.6008G>C (p.Ser2003Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) n.5397G>C c.*2771G>C (n.*2771G>C) c.6351G>C (p.Glu2117Asp) c.6012G>C (p.Glu2004Asp) n.180G>C c.722G>C n.420G>C n.275+2032G>C c.6093G>C (p.Glu2031Asp) c.3228G>C (p.Glu1076Asp) | |
15 | g.44570651C>T | CA490203196 | SPG11 | c.150G>A (p.Glu50=) c.5874G>A (p.Glu1958=) c.6207G>A (p.Glu2069=) c.*2608G>A (n.*2608G>A) c.*2843G>A (n.*2843G>A) c.6150G>A (p.Glu2050=) c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.6008G>A (p.Ser2003Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) n.5397G>A c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.6351G>A (p.Glu2117=) c.6012G>A (p.Glu2004=) n.180G>A c.722G>A n.420G>A n.275+2032G>A c.6093G>A (p.Glu2031=) c.3228G>A (p.Glu1076=) | gnomAD v4 |
15 | g.44570653_44570654del | CA2628201075 | SPG11 | c.149_150del (p.Glu50AlafsTer?) c.5873_5874del (p.Glu1958AlafsTer?) c.6206_6207del (p.Glu2069AlafsTer?) c.*2607_*2608del (n.*2607_*2608del) c.*2842_*2843del (n.*2842_*2843del) c.6149_6150del (p.Glu2050AlafsTer?) c.*3113_*3114del (n.*3113_*3114del) c.6007_6008del c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.5396_5397del c.*2770_*2771del (n.*2770_*2771del) c.6350_6351del (p.Glu2117AlafsTer?) c.6011_6012del (p.Glu2004AlafsTer?) n.179_180del c.721_722del n.419_420del n.275+2031_275+2032del c.6092_6093del (p.Glu2031AlafsTer?) c.3227_3228del (p.Glu1076AlafsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.44570652T>A | CA392216496 | SPG11 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.5873A>T (p.Glu1958Val) c.6206A>T (p.Glu2069Val) c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.*2842A>T (n.*2842A>T) c.6149A>T (p.Glu2050Val) c.*3113A>T (n.*3113A>T) c.6007A>T (p.Ser2003Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) n.5396A>T c.*2770A>T (n.*2770A>T) c.6350A>T (p.Glu2117Val) c.6011A>T (p.Glu2004Val) n.179A>T c.721A>T n.419A>T n.275+2031A>T c.6092A>T (p.Glu2031Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) | gnomAD v4 |
15 | g.44570652T>C | CA392216497 | SPG11 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.5873A>G (p.Glu1958Gly) c.6206A>G (p.Glu2069Gly) c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.*2842A>G (n.*2842A>G) c.6149A>G (p.Glu2050Gly) c.*3113A>G (n.*3113A>G) c.6007A>G (p.Ser2003Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) n.5396A>G c.*2770A>G (n.*2770A>G) c.6350A>G (p.Glu2117Gly) c.6011A>G (p.Glu2004Gly) n.179A>G c.721A>G n.419A>G n.275+2031A>G c.6092A>G (p.Glu2031Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) | |
15 | g.44570652T>G | CA392216498 | SPG11 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.5873A>C (p.Glu1958Ala) c.6206A>C (p.Glu2069Ala) c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.*2842A>C (n.*2842A>C) c.6149A>C (p.Glu2050Ala) c.*3113A>C (n.*3113A>C) c.6007A>C (p.Ser2003Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) n.5396A>C c.*2770A>C (n.*2770A>C) c.6350A>C (p.Glu2117Ala) c.6011A>C (p.Glu2004Ala) n.179A>C c.721A>C n.419A>C n.275+2031A>C c.6092A>C (p.Glu2031Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) | |
15 | g.44570653C>A | CA392216499 | SPG11 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.5872G>T (p.Glu1958Ter) c.6205G>T (p.Glu2069Ter) c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.6148G>T (p.Glu2050Ter) c.*3112G>T (n.*3112G>T) c.6007-1G>T (n.6007-1G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.5395G>T c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.6349G>T (p.Glu2117Ter) c.6010G>T (p.Glu2004Ter) n.178G>T c.720G>T n.418G>T n.275+2030G>T c.6091G>T (p.Glu2031Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) | |
15 | g.44570653C>G | CA392216500 | SPG11 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.5872G>C (p.Glu1958Gln) c.6205G>C (p.Glu2069Gln) c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.*2841G>C (n.*2841G>C) c.6148G>C (p.Glu2050Gln) c.*3112G>C (n.*3112G>C) c.6007-1G>C (n.6007-1G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.5395G>C c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.6349G>C (p.Glu2117Gln) c.6010G>C (p.Glu2004Gln) n.178G>C c.720G>C n.418G>C n.275+2030G>C c.6091G>C (p.Glu2031Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) | |
15 | g.44570653C>T | CA392216501 | SPG11 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.5872G>A (p.Glu1958Lys) c.6205G>A (p.Glu2069Lys) c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.6148G>A (p.Glu2050Lys) c.*3112G>A (n.*3112G>A) c.6007-1G>A (n.6007-1G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.5395G>A c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.6349G>A (p.Glu2117Lys) c.6010G>A (p.Glu2004Lys) n.178G>A c.720G>A n.418G>A n.275+2030G>A c.6091G>A (p.Glu2031Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.44570654T>A | CA490203198 | SPG11 | c.147A>T (p.Thr49=) c.5871A>T (p.Thr1957=) c.6204A>T (p.Thr2068=) c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.*2840A>T (n.*2840A>T) c.6147A>T (p.Thr2049=) c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.6007-2A>T (n.6007-2A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.5394A>T c.*2768A>T (n.*2768A>T) c.6348A>T (p.Thr2116=) c.6009A>T (p.Thr2003=) n.177A>T c.719A>T n.417A>T n.275+2029A>T c.6090A>T (p.Thr2030=) c.3225A>T (p.Thr1075=) | |
15 | g.44570654T>C | CA490203199 | SPG11 | c.147A>G (p.Thr49=) c.5871A>G (p.Thr1957=) c.6204A>G (p.Thr2068=) c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.*2840A>G (n.*2840A>G) c.6147A>G (p.Thr2049=) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.6007-2A>G (n.6007-2A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.5394A>G c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.6348A>G (p.Thr2116=) c.6009A>G (p.Thr2003=) n.177A>G c.719A>G n.417A>G n.275+2029A>G c.6090A>G (p.Thr2030=) c.3225A>G (p.Thr1075=) | |
15 | g.44570654T>G | CA490203201 | SPG11 | c.147A>C (p.Thr49=) c.5871A>C (p.Thr1957=) c.6204A>C (p.Thr2068=) c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.*2840A>C (n.*2840A>C) c.6147A>C (p.Thr2049=) c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.6007-2A>C (n.6007-2A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.5394A>C c.*2768A>C (n.*2768A>C) c.6348A>C (p.Thr2116=) c.6009A>C (p.Thr2003=) n.177A>C c.719A>C n.417A>C n.275+2029A>C c.6090A>C (p.Thr2030=) c.3225A>C (p.Thr1075=) | gnomAD v4 |
15 | g.44570656_44570657del | CA2628201077 | SPG11 | c.146_147del (p.Thr49ArgfsTer?) c.5870_5871del (p.Thr1957ArgfsTer?) c.6203_6204del (p.Thr2068ArgfsTer?) c.*2604_*2605del (n.*2604_*2605del) c.*2839_*2840del (n.*2839_*2840del) c.6146_6147del (p.Thr2049ArgfsTer?) c.*3110_*3111del (n.*3110_*3111del) c.6007-3_6007-2del (n.6007-3_6007-2del) c.*297_*298del (n.*297_*298del) n.5393_5394del c.*2767_*2768del (n.*2767_*2768del) c.6347_6348del (p.Thr2116ArgfsTer?) c.6008_6009del (p.Thr2003ArgfsTer?) n.176_177del c.718_719del n.416_417del n.275+2028_275+2029del c.6089_6090del (p.Thr2030ArgfsTer?) c.3224_3225del (p.Thr1075ArgfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44570655G>A | CA392216502 | SPG11 | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.5870C>T (p.Thr1957Ile) c.6203C>T (p.Thr2068Ile) c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.6146C>T (p.Thr2049Ile) c.*3110C>T (n.*3110C>T) c.6007-3C>T (n.6007-3C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.5393C>T c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.6347C>T (p.Thr2116Ile) c.6008C>T (p.Thr2003Ile) n.176C>T c.718C>T n.416C>T n.275+2028C>T c.6089C>T (p.Thr2030Ile) c.3224C>T (p.Thr1075Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.44570655G>C | CA7534153 | SPG11 | c.146C>G (p.Thr49Arg) c.5870C>G (p.Thr1957Arg) c.6203C>G (p.Thr2068Arg) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.6146C>G (p.Thr2049Arg) c.*3110C>G (n.*3110C>G) c.6007-3C>G (n.6007-3C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.5393C>G c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.6347C>G (p.Thr2116Arg) c.6008C>G (p.Thr2003Arg) n.176C>G c.718C>G n.416C>G n.275+2028C>G c.6089C>G (p.Thr2030Arg) c.3224C>G (p.Thr1075Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570655G= | CA2173685571 | SPG11 | c.146C= (p.Thr49=) c.5870C= (p.Thr1957=) c.6203C= (p.Thr2068=) c.*2604C= (n.*2604C=) c.*2839C= (n.*2839C=) c.6146C= (p.Thr2049=) c.*3110C= (n.*3110C=) c.6007-3C= (n.6007-3C=) c.*297C= (n.*297C=) n.5393C= c.*2767C= (n.*2767C=) c.6347C= (p.Thr2116=) c.6008C= (p.Thr2003=) n.176C= c.718C= n.416C= n.275+2028C= c.6089C= (p.Thr2030=) c.3224C= (p.Thr1075=) | |
15 | g.44570655G>T | CA392216503 | SPG11 | c.146C>A (p.Thr49Lys) c.5870C>A (p.Thr1957Lys) c.6203C>A (p.Thr2068Lys) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.6146C>A (p.Thr2049Lys) c.*3110C>A (n.*3110C>A) c.6007-3C>A (n.6007-3C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.5393C>A c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.6347C>A (p.Thr2116Lys) c.6008C>A (p.Thr2003Lys) n.176C>A c.718C>A n.416C>A n.275+2028C>A c.6089C>A (p.Thr2030Lys) c.3224C>A (p.Thr1075Lys) | |
15 | g.44570656T>A | CA392216504 | SPG11 | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.5869A>T (p.Thr1957Ser) c.6202A>T (p.Thr2068Ser) c.*2603A>T (n.*2603A>T) c.*2838A>T (n.*2838A>T) c.6145A>T (p.Thr2049Ser) c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.6007-4A>T (n.6007-4A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.5392A>T c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.6346A>T (p.Thr2116Ser) c.6007A>T (p.Thr2003Ser) n.175A>T c.717A>T n.415A>T n.275+2027A>T c.6088A>T (p.Thr2030Ser) c.3223A>T (p.Thr1075Ser) | |
15 | g.44570656T>C | CA392216505 | SPG11 | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.5869A>G (p.Thr1957Ala) c.6202A>G (p.Thr2068Ala) c.*2603A>G (n.*2603A>G) c.*2838A>G (n.*2838A>G) c.6145A>G (p.Thr2049Ala) c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.6007-4A>G (n.6007-4A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.5392A>G c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.6346A>G (p.Thr2116Ala) c.6007A>G (p.Thr2003Ala) n.175A>G c.717A>G n.415A>G n.275+2027A>G c.6088A>G (p.Thr2030Ala) c.3223A>G (p.Thr1075Ala) | |
15 | g.44570656T>G | CA392216506 | SPG11 | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.5869A>C (p.Thr1957Pro) c.6202A>C (p.Thr2068Pro) c.*2603A>C (n.*2603A>C) c.*2838A>C (n.*2838A>C) c.6145A>C (p.Thr2049Pro) c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.6007-4A>C (n.6007-4A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.5392A>C c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.6346A>C (p.Thr2116Pro) c.6007A>C (p.Thr2003Pro) n.175A>C c.717A>C n.415A>C n.275+2027A>C c.6088A>C (p.Thr2030Pro) c.3223A>C (p.Thr1075Pro) | |
15 | g.44570657G>A | CA490203204 | SPG11 | c.144C>T (p.Thr48=) c.5868C>T (p.Thr1956=) c.6201C>T (p.Thr2067=) c.*2602C>T (n.*2602C>T) c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.6144C>T (p.Thr2048=) c.*3108C>T (n.*3108C>T) c.6007-5C>T (n.6007-5C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.5391C>T c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.6345C>T (p.Thr2115=) c.6006C>T (p.Thr2002=) n.174C>T c.716C>T n.414C>T n.275+2026C>T c.6087C>T (p.Thr2029=) c.3222C>T (p.Thr1074=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44570657G>C | CA490203206 | SPG11 | c.144C>G (p.Thr48=) c.5868C>G (p.Thr1956=) c.6201C>G (p.Thr2067=) c.*2602C>G (n.*2602C>G) c.*2837C>G (n.*2837C>G) c.6144C>G (p.Thr2048=) c.*3108C>G (n.*3108C>G) c.6007-5C>G (n.6007-5C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.5391C>G c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.6345C>G (p.Thr2115=) c.6006C>G (p.Thr2002=) n.174C>G c.716C>G n.414C>G n.275+2026C>G c.6087C>G (p.Thr2029=) c.3222C>G (p.Thr1074=) | |
15 | g.44570657G>T | CA490203205 | SPG11 | c.144C>A (p.Thr48=) c.5868C>A (p.Thr1956=) c.6201C>A (p.Thr2067=) c.*2602C>A (n.*2602C>A) c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.6144C>A (p.Thr2048=) c.*3108C>A (n.*3108C>A) c.6007-5C>A (n.6007-5C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.5391C>A c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.6345C>A (p.Thr2115=) c.6006C>A (p.Thr2002=) n.174C>A c.716C>A n.414C>A n.275+2026C>A c.6087C>A (p.Thr2029=) c.3222C>A (p.Thr1074=) | ClinVar |
15 | g.44570658del | CA2842221556 | SPG11 | c.144del (p.Thr49GlnfsTer4) c.5868del (p.Thr1957GlnfsTer4) c.6201del (p.Thr2068GlnfsTer4) c.*2602del (n.*2602del) c.*2837del (n.*2837del) c.6144del (p.Thr2049GlnfsTer4) c.*3108del (n.*3108del) c.6007-5del (n.6007-5del) c.*295del (n.*295del) n.5391del c.*2765del (n.*2765del) c.6345del (p.Thr2116GlnfsTer4) c.6006del (p.Thr2003GlnfsTer4) n.174del c.716del n.414del n.275+2026del c.6087del (p.Thr2030GlnfsTer4) c.3222del (p.Thr1075GlnfsTer4) | |
15 | g.44570658G>A | CA392216509 | SPG11 | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.5867C>T (p.Thr1956Ile) c.6200C>T (p.Thr2067Ile) c.*2601C>T (n.*2601C>T) c.*2836C>T (n.*2836C>T) c.6143C>T (p.Thr2048Ile) c.*3107C>T (n.*3107C>T) c.6007-6C>T (n.6007-6C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.5390C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.6344C>T (p.Thr2115Ile) c.6005C>T (p.Thr2002Ile) n.173C>T c.715C>T n.413C>T n.275+2025C>T c.6086C>T (p.Thr2029Ile) c.3221C>T (p.Thr1074Ile) | |
15 | g.44570658G>C | CA392216507 | SPG11 | c.143C>G (p.Thr48Ser) c.5867C>G (p.Thr1956Ser) c.6200C>G (p.Thr2067Ser) c.*2601C>G (n.*2601C>G) c.*2836C>G (n.*2836C>G) c.6143C>G (p.Thr2048Ser) c.*3107C>G (n.*3107C>G) c.6007-6C>G (n.6007-6C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.5390C>G c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.6344C>G (p.Thr2115Ser) c.6005C>G (p.Thr2002Ser) n.173C>G c.715C>G n.413C>G n.275+2025C>G c.6086C>G (p.Thr2029Ser) c.3221C>G (p.Thr1074Ser) | |
15 | g.44570658G>T | CA392216508 | SPG11 | c.143C>A (p.Thr48Asn) c.5867C>A (p.Thr1956Asn) c.6200C>A (p.Thr2067Asn) c.*2601C>A (n.*2601C>A) c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.6143C>A (p.Thr2048Asn) c.*3107C>A (n.*3107C>A) c.6007-6C>A (n.6007-6C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.5390C>A c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.6344C>A (p.Thr2115Asn) c.6005C>A (p.Thr2002Asn) n.173C>A c.715C>A n.413C>A n.275+2025C>A c.6086C>A (p.Thr2029Asn) c.3221C>A (p.Thr1074Asn) | |
15 | g.44570659C>A | CA392216510 | SPG11 | c.143-1G>T (n.143-1G>T) c.5867-1G>T (n.5867-1G>T) c.6200-1G>T (n.6200-1G>T) c.*2601-1G>T (n.*2601-1G>T) c.*2836-1G>T (n.*2836-1G>T) c.6143-1G>T (n.6143-1G>T) c.*3107-1G>T (n.*3107-1G>T) c.6007-7G>T (n.6007-7G>T) c.*294-1G>T (n.*294-1G>T) n.5390-1G>T c.*2764-1G>T (n.*2764-1G>T) c.6344-1G>T (n.6344-1G>T) c.6005-1G>T (n.6005-1G>T) n.173-1G>T c.715-1G>T n.413-1G>T n.275+2024G>T c.6086-1G>T (n.6086-1G>T) c.3221-1G>T (n.3221-1G>T) | |
15 | g.44570659C>G | CA392216511 | SPG11 | c.143-1G>C (n.143-1G>C) c.5867-1G>C (n.5867-1G>C) c.6200-1G>C (n.6200-1G>C) c.*2601-1G>C (n.*2601-1G>C) c.*2836-1G>C (n.*2836-1G>C) c.6143-1G>C (n.6143-1G>C) c.*3107-1G>C (n.*3107-1G>C) c.6007-7G>C (n.6007-7G>C) c.*294-1G>C (n.*294-1G>C) n.5390-1G>C c.*2764-1G>C (n.*2764-1G>C) c.6344-1G>C (n.6344-1G>C) c.6005-1G>C (n.6005-1G>C) n.173-1G>C c.715-1G>C n.413-1G>C n.275+2024G>C c.6086-1G>C (n.6086-1G>C) c.3221-1G>C (n.3221-1G>C) | |
15 | g.44570659C>T | CA392216512 | SPG11 | c.143-1G>A (n.143-1G>A) c.5867-1G>A (n.5867-1G>A) c.6200-1G>A (n.6200-1G>A) c.*2601-1G>A (n.*2601-1G>A) c.*2836-1G>A (n.*2836-1G>A) c.6143-1G>A (n.6143-1G>A) c.*3107-1G>A (n.*3107-1G>A) c.6007-7G>A (n.6007-7G>A) c.*294-1G>A (n.*294-1G>A) n.5390-1G>A c.*2764-1G>A (n.*2764-1G>A) c.6344-1G>A (n.6344-1G>A) c.6005-1G>A (n.6005-1G>A) n.173-1G>A c.715-1G>A n.413-1G>A n.275+2024G>A c.6086-1G>A (n.6086-1G>A) c.3221-1G>A (n.3221-1G>A) | |
15 | g.44570660T>A | CA392216513 | SPG11 | c.143-2A>T (n.143-2A>T) c.5867-2A>T (n.5867-2A>T) c.6200-2A>T (n.6200-2A>T) c.*2601-2A>T (n.*2601-2A>T) c.*2836-2A>T (n.*2836-2A>T) c.6143-2A>T (n.6143-2A>T) c.*3107-2A>T (n.*3107-2A>T) c.6007-8A>T (n.6007-8A>T) c.*294-2A>T (n.*294-2A>T) n.5390-2A>T c.*2764-2A>T (n.*2764-2A>T) c.6344-2A>T (n.6344-2A>T) c.6005-2A>T (n.6005-2A>T) n.173-2A>T c.715-2A>T n.413-2A>T n.275+2023A>T c.6086-2A>T (n.6086-2A>T) c.3221-2A>T (n.3221-2A>T) | |
15 | g.44570660T>C | CA392216514 | SPG11 | c.143-2A>G (n.143-2A>G) c.5867-2A>G (n.5867-2A>G) c.6200-2A>G (n.6200-2A>G) c.*2601-2A>G (n.*2601-2A>G) c.*2836-2A>G (n.*2836-2A>G) c.6143-2A>G (n.6143-2A>G) c.*3107-2A>G (n.*3107-2A>G) c.6007-8A>G (n.6007-8A>G) c.*294-2A>G (n.*294-2A>G) n.5390-2A>G c.*2764-2A>G (n.*2764-2A>G) c.6344-2A>G (n.6344-2A>G) c.6005-2A>G (n.6005-2A>G) n.173-2A>G c.715-2A>G n.413-2A>G n.275+2023A>G c.6086-2A>G (n.6086-2A>G) c.3221-2A>G (n.3221-2A>G) | |
15 | g.44570660T>G | CA392216515 | SPG11 | c.143-2A>C (n.143-2A>C) c.5867-2A>C (n.5867-2A>C) c.6200-2A>C (n.6200-2A>C) c.*2601-2A>C (n.*2601-2A>C) c.*2836-2A>C (n.*2836-2A>C) c.6143-2A>C (n.6143-2A>C) c.*3107-2A>C (n.*3107-2A>C) c.6007-8A>C (n.6007-8A>C) c.*294-2A>C (n.*294-2A>C) n.5390-2A>C c.*2764-2A>C (n.*2764-2A>C) c.6344-2A>C (n.6344-2A>C) c.6005-2A>C (n.6005-2A>C) n.173-2A>C c.715-2A>C n.413-2A>C n.275+2023A>C c.6086-2A>C (n.6086-2A>C) c.3221-2A>C (n.3221-2A>C) | |
15 | g.44570661G>A | CA2173685577 | SPG11 | c.143-3C>T (n.143-3C>T) c.5867-3C>T (n.5867-3C>T) c.6200-3C>T (n.6200-3C>T) c.*2601-3C>T (n.*2601-3C>T) c.*2836-3C>T (n.*2836-3C>T) c.6143-3C>T (n.6143-3C>T) c.*3107-3C>T (n.*3107-3C>T) c.6007-9C>T (n.6007-9C>T) c.*294-3C>T (n.*294-3C>T) n.5390-3C>T c.*2764-3C>T (n.*2764-3C>T) c.6344-3C>T (n.6344-3C>T) c.6005-3C>T (n.6005-3C>T) n.173-3C>T c.715-3C>T n.413-3C>T n.275+2022C>T c.6086-3C>T (n.6086-3C>T) c.3221-3C>T (n.3221-3C>T) | dbSNP |
15 | g.44570661G= | CA2173685576 | SPG11 | c.143-3C= (n.143-3C=) c.5867-3C= (n.5867-3C=) c.6200-3C= (n.6200-3C=) c.*2601-3C= (n.*2601-3C=) c.*2836-3C= (n.*2836-3C=) c.6143-3C= (n.6143-3C=) c.*3107-3C= (n.*3107-3C=) c.6007-9C= (n.6007-9C=) c.*294-3C= (n.*294-3C=) n.5390-3C= c.*2764-3C= (n.*2764-3C=) c.6344-3C= (n.6344-3C=) c.6005-3C= (n.6005-3C=) n.173-3C= c.715-3C= n.413-3C= n.275+2022C= c.6086-3C= (n.6086-3C=) c.3221-3C= (n.3221-3C=) | |
15 | g.44570663G>A | CA617675987 | SPG11 | c.143-5C>T (n.143-5C>T) c.5867-5C>T (n.5867-5C>T) c.6200-5C>T (n.6200-5C>T) c.*2601-5C>T (n.*2601-5C>T) c.*2836-5C>T (n.*2836-5C>T) c.6143-5C>T (n.6143-5C>T) c.*3107-5C>T (n.*3107-5C>T) c.6007-11C>T (n.6007-11C>T) c.*294-5C>T (n.*294-5C>T) n.5390-5C>T c.*2764-5C>T (n.*2764-5C>T) c.6344-5C>T (n.6344-5C>T) c.6005-5C>T (n.6005-5C>T) n.173-5C>T c.715-5C>T n.413-5C>T n.275+2020C>T c.6086-5C>T (n.6086-5C>T) c.3221-5C>T (n.3221-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44570663G= | CA2173685580 | SPG11 | c.143-5C= (n.143-5C=) c.5867-5C= (n.5867-5C=) c.6200-5C= (n.6200-5C=) c.*2601-5C= (n.*2601-5C=) c.*2836-5C= (n.*2836-5C=) c.6143-5C= (n.6143-5C=) c.*3107-5C= (n.*3107-5C=) c.6007-11C= (n.6007-11C=) c.*294-5C= (n.*294-5C=) n.5390-5C= c.*2764-5C= (n.*2764-5C=) c.6344-5C= (n.6344-5C=) c.6005-5C= (n.6005-5C=) n.173-5C= c.715-5C= n.413-5C= n.275+2020C= c.6086-5C= (n.6086-5C=) c.3221-5C= (n.3221-5C=) | |
15 | g.44570664A= | CA2173685584 | SPG11 | c.143-6T= (n.143-6T=) c.5867-6T= (n.5867-6T=) c.6200-6T= (n.6200-6T=) c.*2601-6T= (n.*2601-6T=) c.*2836-6T= (n.*2836-6T=) c.6143-6T= (n.6143-6T=) c.*3107-6T= (n.*3107-6T=) c.6007-12T= (n.6007-12T=) c.*294-6T= (n.*294-6T=) n.5390-6T= c.*2764-6T= (n.*2764-6T=) c.6344-6T= (n.6344-6T=) c.6005-6T= (n.6005-6T=) n.173-6T= c.715-6T= n.413-6T= n.275+2019T= c.6086-6T= (n.6086-6T=) c.3221-6T= (n.3221-6T=) | |
15 | g.44570664A>G | CA7534154 | SPG11 | c.143-6T>C (n.143-6T>C) c.5867-6T>C (n.5867-6T>C) c.6200-6T>C (n.6200-6T>C) c.*2601-6T>C (n.*2601-6T>C) c.*2836-6T>C (n.*2836-6T>C) c.6143-6T>C (n.6143-6T>C) c.*3107-6T>C (n.*3107-6T>C) c.6007-12T>C (n.6007-12T>C) c.*294-6T>C (n.*294-6T>C) n.5390-6T>C c.*2764-6T>C (n.*2764-6T>C) c.6344-6T>C (n.6344-6T>C) c.6005-6T>C (n.6005-6T>C) n.173-6T>C c.715-6T>C n.413-6T>C n.275+2019T>C c.6086-6T>C (n.6086-6T>C) c.3221-6T>C (n.3221-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44570664A>T | CA2628201088 | SPG11 | c.143-6T>A (n.143-6T>A) c.5867-6T>A (n.5867-6T>A) c.6200-6T>A (n.6200-6T>A) c.*2601-6T>A (n.*2601-6T>A) c.*2836-6T>A (n.*2836-6T>A) c.6143-6T>A (n.6143-6T>A) c.*3107-6T>A (n.*3107-6T>A) c.6007-12T>A (n.6007-12T>A) c.*294-6T>A (n.*294-6T>A) n.5390-6T>A c.*2764-6T>A (n.*2764-6T>A) c.6344-6T>A (n.6344-6T>A) c.6005-6T>A (n.6005-6T>A) n.173-6T>A c.715-6T>A n.413-6T>A n.275+2019T>A c.6086-6T>A (n.6086-6T>A) c.3221-6T>A (n.3221-6T>A) | gnomAD v4 |