Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44569998_44578320del	CA344360	SPG11	c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.2124-3237_2735-451del c.2359-3237_2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.2630-3237_3241-451del c.5867-3237_120-451del c.5867-4533_428-451del n.4913-3237_5524-451del c.2287-3237_2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del	ClinVar
15	g.44570556del	CA2575708334	SPG11	c.245del (p.His82ProfsTer11) c.5969del (p.His1990ProfsTer24) c.6302del (p.His2101ProfsTer24) c.2703del (n.2703del) c.2938del (n.2938del) c.6245del (p.His2082ProfsTer24) c.3209del (n.3209del) c.88del (n.88del) c.396del (n.396del) n.5492del c.2866del (n.2866del) c.6446del (p.His2149ProfsTer24) c.6107del (p.His2036ProfsTer24) n.275del c.817del n.515del n.275+2127del c.6188del (p.His2063ProfsTer24) c.6446del (p.His2149ProfsTer11) c.3323del (p.His1108ProfsTer24)
15	g.44570556T>A	CA392216291	SPG11	c.245A>T (p.His82Leu) c.5969A>T (p.His1990Leu) c.6302A>T (p.His2101Leu) c.2703A>T (n.2703A>T) c.2938A>T (n.2938A>T) c.6245A>T (p.His2082Leu) c.3209A>T (n.3209A>T) c.88A>T (n.88A>T) c.396A>T (n.396A>T) n.5492A>T c.2866A>T (n.2866A>T) c.6446A>T (p.His2149Leu) c.6107A>T (p.His2036Leu) n.275A>T c.817A>T n.515A>T n.275+2127A>T c.6188A>T (p.His2063Leu) c.3323A>T (p.His1108Leu)
15	g.44570556T>C	CA392216292	SPG11	c.245A>G (p.His82Arg) c.5969A>G (p.His1990Arg) c.6302A>G (p.His2101Arg) c.2703A>G (n.2703A>G) c.2938A>G (n.2938A>G) c.6245A>G (p.His2082Arg) c.3209A>G (n.3209A>G) c.88A>G (n.88A>G) c.396A>G (n.396A>G) n.5492A>G c.2866A>G (n.2866A>G) c.6446A>G (p.His2149Arg) c.6107A>G (p.His2036Arg) n.275A>G c.817A>G n.515A>G n.275+2127A>G c.6188A>G (p.His2063Arg) c.3323A>G (p.His1108Arg)	dbSNP
15	g.44570556T>G	CA392216293	SPG11	c.245A>C (p.His82Pro) c.5969A>C (p.His1990Pro) c.6302A>C (p.His2101Pro) c.2703A>C (n.2703A>C) c.2938A>C (n.2938A>C) c.6245A>C (p.His2082Pro) c.3209A>C (n.3209A>C) c.88A>C (n.88A>C) c.396A>C (n.396A>C) n.5492A>C c.2866A>C (n.2866A>C) c.6446A>C (p.His2149Pro) c.6107A>C (p.His2036Pro) n.275A>C c.817A>C n.515A>C n.275+2127A>C c.6188A>C (p.His2063Pro) c.3323A>C (p.His1108Pro)
15	g.44570556T=	CA2173685355	SPG11	c.245A= (p.His82=) c.5969A= (p.His1990=) c.6302A= (p.His2101=) c.2703A= (n.2703A=) c.2938A= (n.2938A=) c.6245A= (p.His2082=) c.3209A= (n.3209A=) c.88A= (n.88A=) c.396A= (n.396A=) n.5492A= c.2866A= (n.2866A=) c.6446A= (p.His2149=) c.6107A= (p.His2036=) n.275A= c.817A= n.515A= n.275+2127A= c.6188A= (p.His2063=) c.3323A= (p.His1108=)
15	g.44570557G>A	CA392216296	SPG11	c.244C>T (p.His82Tyr) c.5968C>T (p.His1990Tyr) c.6301C>T (p.His2101Tyr) c.2702C>T (n.2702C>T) c.2937C>T (n.2937C>T) c.6244C>T (p.His2082Tyr) c.3208C>T (n.3208C>T) c.87C>T (n.87C>T) c.395C>T (n.395C>T) n.5491C>T c.2865C>T (n.2865C>T) c.6445C>T (p.His2149Tyr) c.6106C>T (p.His2036Tyr) n.274C>T c.816C>T n.514C>T n.275+2126C>T c.6187C>T (p.His2063Tyr) c.3322C>T (p.His1108Tyr)
15	g.44570557G>C	CA392216294	SPG11	c.244C>G (p.His82Asp) c.5968C>G (p.His1990Asp) c.6301C>G (p.His2101Asp) c.2702C>G (n.2702C>G) c.2937C>G (n.2937C>G) c.6244C>G (p.His2082Asp) c.3208C>G (n.3208C>G) c.87C>G (n.87C>G) c.395C>G (n.395C>G) n.5491C>G c.2865C>G (n.2865C>G) c.6445C>G (p.His2149Asp) c.6106C>G (p.His2036Asp) n.274C>G c.816C>G n.514C>G n.275+2126C>G c.6187C>G (p.His2063Asp) c.3322C>G (p.His1108Asp)
15	g.44570557G>T	CA392216295	SPG11	c.244C>A (p.His82Asn) c.5968C>A (p.His1990Asn) c.6301C>A (p.His2101Asn) c.2702C>A (n.2702C>A) c.2937C>A (n.2937C>A) c.6244C>A (p.His2082Asn) c.3208C>A (n.3208C>A) c.87C>A (n.87C>A) c.395C>A (n.395C>A) n.5491C>A c.2865C>A (n.2865C>A) c.6445C>A (p.His2149Asn) c.6106C>A (p.His2036Asn) n.274C>A c.816C>A n.514C>A n.275+2126C>A c.6187C>A (p.His2063Asn) c.3322C>A (p.His1108Asn)
15	g.44570558G>A	CA490203079	SPG11	c.243C>T (p.Asn81=) c.5967C>T (p.Asn1989=) c.6300C>T (p.Asn2100=) c.2701C>T (n.2701C>T) c.2936C>T (n.2936C>T) c.6243C>T (p.Asn2081=) c.3207C>T (n.3207C>T) c.86C>T (n.86C>T) c.394C>T (n.394C>T) n.5490C>T c.2864C>T (n.2864C>T) c.6444C>T (p.Asn2148=) c.6105C>T (p.Asn2035=) n.273C>T c.815C>T n.513C>T n.275+2125C>T c.6186C>T (p.Asn2062=) c.3321C>T (p.Asn1107=)	COSMIC
15	g.44570558G>C	CA392216297	SPG11	c.243C>G (p.Asn81Lys) c.5967C>G (p.Asn1989Lys) c.6300C>G (p.Asn2100Lys) c.2701C>G (n.2701C>G) c.2936C>G (n.2936C>G) c.6243C>G (p.Asn2081Lys) c.3207C>G (n.3207C>G) c.86C>G (n.86C>G) c.394C>G (n.394C>G) n.5490C>G c.2864C>G (n.2864C>G) c.6444C>G (p.Asn2148Lys) c.6105C>G (p.Asn2035Lys) n.273C>G c.815C>G n.513C>G n.275+2125C>G c.6186C>G (p.Asn2062Lys) c.3321C>G (p.Asn1107Lys)
15	g.44570558G>T	CA392216298	SPG11	c.243C>A (p.Asn81Lys) c.5967C>A (p.Asn1989Lys) c.6300C>A (p.Asn2100Lys) c.2701C>A (n.2701C>A) c.2936C>A (n.2936C>A) c.6243C>A (p.Asn2081Lys) c.3207C>A (n.3207C>A) c.86C>A (n.86C>A) c.394C>A (n.394C>A) n.5490C>A c.2864C>A (n.2864C>A) c.6444C>A (p.Asn2148Lys) c.6105C>A (p.Asn2035Lys) n.273C>A c.815C>A n.513C>A n.275+2125C>A c.6186C>A (p.Asn2062Lys) c.3321C>A (p.Asn1107Lys)
15	g.44570559T>A	CA392216299	SPG11	c.242A>T (p.Asn81Ile) c.5966A>T (p.Asn1989Ile) c.6299A>T (p.Asn2100Ile) c.2700A>T (n.2700A>T) c.2935A>T (n.2935A>T) c.6242A>T (p.Asn2081Ile) c.3206A>T (n.3206A>T) c.85A>T (n.85A>T) c.393A>T (n.393A>T) n.5489A>T c.2863A>T (n.2863A>T) c.6443A>T (p.Asn2148Ile) c.6104A>T (p.Asn2035Ile) n.272A>T c.814A>T n.512A>T n.275+2124A>T c.6185A>T (p.Asn2062Ile) c.3320A>T (p.Asn1107Ile)
15	g.44570559T>C	CA392216300	SPG11	c.242A>G (p.Asn81Ser) c.5966A>G (p.Asn1989Ser) c.6299A>G (p.Asn2100Ser) c.2700A>G (n.2700A>G) c.2935A>G (n.2935A>G) c.6242A>G (p.Asn2081Ser) c.3206A>G (n.3206A>G) c.85A>G (n.85A>G) c.393A>G (n.393A>G) n.5489A>G c.2863A>G (n.2863A>G) c.6443A>G (p.Asn2148Ser) c.6104A>G (p.Asn2035Ser) n.272A>G c.814A>G n.512A>G n.275+2124A>G c.6185A>G (p.Asn2062Ser) c.3320A>G (p.Asn1107Ser)	gnomAD v4
15	g.44570559T>G	CA392216301	SPG11	c.242A>C (p.Asn81Thr) c.5966A>C (p.Asn1989Thr) c.6299A>C (p.Asn2100Thr) c.2700A>C (n.2700A>C) c.2935A>C (n.2935A>C) c.6242A>C (p.Asn2081Thr) c.3206A>C (n.3206A>C) c.85A>C (n.85A>C) c.393A>C (n.393A>C) n.5489A>C c.2863A>C (n.2863A>C) c.6443A>C (p.Asn2148Thr) c.6104A>C (p.Asn2035Thr) n.272A>C c.814A>C n.512A>C n.275+2124A>C c.6185A>C (p.Asn2062Thr) c.3320A>C (p.Asn1107Thr)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44570560T>A	CA392216302	SPG11	c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.5965A>T (p.Asn1989Tyr) c.6298A>T (p.Asn2100Tyr) c.2699A>T (n.2699A>T) c.2934A>T (n.2934A>T) c.6241A>T (p.Asn2081Tyr) c.3205A>T (n.3205A>T) c.84A>T (n.84A>T) c.392A>T (n.392A>T) n.5488A>T c.2862A>T (n.2862A>T) c.6442A>T (p.Asn2148Tyr) c.6103A>T (p.Asn2035Tyr) n.271A>T c.813A>T n.511A>T n.275+2123A>T c.6184A>T (p.Asn2062Tyr) c.3319A>T (p.Asn1107Tyr)
15	g.44570560T>C	CA392216304	SPG11	c.241A>G (p.Asn81Asp) c.5965A>G (p.Asn1989Asp) c.6298A>G (p.Asn2100Asp) c.2699A>G (n.2699A>G) c.2934A>G (n.2934A>G) c.6241A>G (p.Asn2081Asp) c.3205A>G (n.3205A>G) c.84A>G (n.84A>G) c.392A>G (n.392A>G) n.5488A>G c.2862A>G (n.2862A>G) c.6442A>G (p.Asn2148Asp) c.6103A>G (p.Asn2035Asp) n.271A>G c.813A>G n.511A>G n.275+2123A>G c.6184A>G (p.Asn2062Asp) c.3319A>G (p.Asn1107Asp)
15	g.44570560T>G	CA392216303	SPG11	c.241A>C (p.Asn81His) c.5965A>C (p.Asn1989His) c.6298A>C (p.Asn2100His) c.2699A>C (n.2699A>C) c.2934A>C (n.2934A>C) c.6241A>C (p.Asn2081His) c.3205A>C (n.3205A>C) c.84A>C (n.84A>C) c.392A>C (n.392A>C) n.5488A>C c.2862A>C (n.2862A>C) c.6442A>C (p.Asn2148His) c.6103A>C (p.Asn2035His) n.271A>C c.813A>C n.511A>C n.275+2123A>C c.6184A>C (p.Asn2062His) c.3319A>C (p.Asn1107His)
15	g.44570561_44570564del	CA2575708335	SPG11	c.238_241del (p.Asp80ThrfsTer12) c.5962_5965del (p.Asp1988ThrfsTer25) c.6295_6298del (p.Asp2099ThrfsTer25) c.2696_2699del (n.2696_2699del) c.2931_2934del (n.2931_2934del) c.6238_6241del (p.Asp2080ThrfsTer25) c.3202_3205del (n.3202_3205del) c.81_84del (n.81_84del) c.389_392del (n.389_392del) n.5485_5488del c.2859_2862del (n.2859_2862del) c.6439_6442del (p.Asp2147ThrfsTer25) c.6100_6103del (p.Asp2034ThrfsTer25) n.268_271del c.810_813del n.508_511del n.275+2120_275+2123del c.6181_6184del (p.Asp2061ThrfsTer25) c.6439_6442del (p.Asp2147ThrfsTer12) c.3316_3319del (p.Asp1106ThrfsTer25)	gnomAD v4
15	g.44570561A>C	CA392216305	SPG11	c.240T>G (p.Asp80Glu) c.5964T>G (p.Asp1988Glu) c.6297T>G (p.Asp2099Glu) c.2698T>G (n.2698T>G) c.2933T>G (n.2933T>G) c.6240T>G (p.Asp2080Glu) c.3204T>G (n.3204T>G) c.83T>G (n.83T>G) c.391T>G (n.391T>G) n.5487T>G c.2861T>G (n.2861T>G) c.6441T>G (p.Asp2147Glu) c.6102T>G (p.Asp2034Glu) n.270T>G c.812T>G n.510T>G n.275+2122T>G c.6183T>G (p.Asp2061Glu) c.3318T>G (p.Asp1106Glu)
15	g.44570561A>G	CA490203085	SPG11	c.240T>C (p.Asp80=) c.5964T>C (p.Asp1988=) c.6297T>C (p.Asp2099=) c.2698T>C (n.2698T>C) c.2933T>C (n.2933T>C) c.6240T>C (p.Asp2080=) c.3204T>C (n.3204T>C) c.83T>C (n.83T>C) c.391T>C (n.391T>C) n.5487T>C c.2861T>C (n.2861T>C) c.6441T>C (p.Asp2147=) c.6102T>C (p.Asp2034=) n.270T>C c.812T>C n.510T>C n.275+2122T>C c.6183T>C (p.Asp2061=) c.3318T>C (p.Asp1106=)
15	g.44570561A>T	CA392216306	SPG11	c.240T>A (p.Asp80Glu) c.5964T>A (p.Asp1988Glu) c.6297T>A (p.Asp2099Glu) c.2698T>A (n.2698T>A) c.2933T>A (n.2933T>A) c.6240T>A (p.Asp2080Glu) c.3204T>A (n.3204T>A) c.83T>A (n.83T>A) c.391T>A (n.391T>A) n.5487T>A c.2861T>A (n.2861T>A) c.6441T>A (p.Asp2147Glu) c.6102T>A (p.Asp2034Glu) n.270T>A c.812T>A n.510T>A n.275+2122T>A c.6183T>A (p.Asp2061Glu) c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
15	g.44570562T>A	CA392216307	SPG11	c.239A>T (p.Asp80Val) c.5963A>T (p.Asp1988Val) c.6296A>T (p.Asp2099Val) c.2697A>T (n.2697A>T) c.2932A>T (n.2932A>T) c.6239A>T (p.Asp2080Val) c.3203A>T (n.3203A>T) c.82A>T (n.82A>T) c.390A>T (n.390A>T) n.5486A>T c.2860A>T (n.2860A>T) c.6440A>T (p.Asp2147Val) c.6101A>T (p.Asp2034Val) n.269A>T c.811A>T n.509A>T n.275+2121A>T c.6182A>T (p.Asp2061Val) c.3317A>T (p.Asp1106Val)
15	g.44570562T>C	CA392216308	SPG11	c.239A>G (p.Asp80Gly) c.5963A>G (p.Asp1988Gly) c.6296A>G (p.Asp2099Gly) c.2697A>G (n.2697A>G) c.2932A>G (n.2932A>G) c.6239A>G (p.Asp2080Gly) c.3203A>G (n.3203A>G) c.82A>G (n.82A>G) c.390A>G (n.390A>G) n.5486A>G c.2860A>G (n.2860A>G) c.6440A>G (p.Asp2147Gly) c.6101A>G (p.Asp2034Gly) n.269A>G c.811A>G n.509A>G n.275+2121A>G c.6182A>G (p.Asp2061Gly) c.3317A>G (p.Asp1106Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570562T>G	CA392216309	SPG11	c.239A>C (p.Asp80Ala) c.5963A>C (p.Asp1988Ala) c.6296A>C (p.Asp2099Ala) c.2697A>C (n.2697A>C) c.2932A>C (n.2932A>C) c.6239A>C (p.Asp2080Ala) c.3203A>C (n.3203A>C) c.82A>C (n.82A>C) c.390A>C (n.390A>C) n.5486A>C c.2860A>C (n.2860A>C) c.6440A>C (p.Asp2147Ala) c.6101A>C (p.Asp2034Ala) n.269A>C c.811A>C n.509A>C n.275+2121A>C c.6182A>C (p.Asp2061Ala) c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
15	g.44570562T=	CA2173685360	SPG11	c.239A= (p.Asp80=) c.5963A= (p.Asp1988=) c.6296A= (p.Asp2099=) c.2697A= (n.2697A=) c.2932A= (n.2932A=) c.6239A= (p.Asp2080=) c.3203A= (n.3203A=) c.82A= (n.82A=) c.390A= (n.390A=) n.5486A= c.2860A= (n.2860A=) c.6440A= (p.Asp2147=) c.6101A= (p.Asp2034=) n.269A= c.811A= n.509A= n.275+2121A= c.6182A= (p.Asp2061=) c.3317A= (p.Asp1106=)
15	g.44570563C>A	CA392216310	SPG11	c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.5962G>T (p.Asp1988Tyr) c.6295G>T (p.Asp2099Tyr) c.2696G>T (n.2696G>T) c.2931G>T (n.2931G>T) c.6238G>T (p.Asp2080Tyr) c.3202G>T (n.3202G>T) c.81G>T (n.81G>T) c.389G>T (n.389G>T) n.5485G>T c.2859G>T (n.2859G>T) c.6439G>T (p.Asp2147Tyr) c.6100G>T (p.Asp2034Tyr) n.268G>T c.810G>T n.508G>T n.275+2120G>T c.6181G>T (p.Asp2061Tyr) c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
15	g.44570563C>G	CA392216311	SPG11	c.238G>C (p.Asp80His) c.5962G>C (p.Asp1988His) c.6295G>C (p.Asp2099His) c.2696G>C (n.2696G>C) c.2931G>C (n.2931G>C) c.6238G>C (p.Asp2080His) c.3202G>C (n.3202G>C) c.81G>C (n.81G>C) c.389G>C (n.389G>C) n.5485G>C c.2859G>C (n.2859G>C) c.6439G>C (p.Asp2147His) c.6100G>C (p.Asp2034His) n.268G>C c.810G>C n.508G>C n.275+2120G>C c.6181G>C (p.Asp2061His) c.3316G>C (p.Asp1106His)	gnomAD v4
15	g.44570563C>T	CA392216312	SPG11	c.238G>A (p.Asp80Asn) c.5962G>A (p.Asp1988Asn) c.6295G>A (p.Asp2099Asn) c.2696G>A (n.2696G>A) c.2931G>A (n.2931G>A) c.6238G>A (p.Asp2080Asn) c.3202G>A (n.3202G>A) c.81G>A (n.81G>A) c.389G>A (n.389G>A) n.5485G>A c.2859G>A (n.2859G>A) c.6439G>A (p.Asp2147Asn) c.6100G>A (p.Asp2034Asn) n.268G>A c.810G>A n.508G>A n.275+2120G>A c.6181G>A (p.Asp2061Asn) c.3316G>A (p.Asp1106Asn)	gnomAD v4
15	g.44570563_44570565delinsCTG	CA2173685363	SPG11	c.236_238delinsCAG (p.Thr79=) c.5960_5962delinsCAG (p.Thr1987=) c.6293_6295delinsCAG (p.Thr2098=) c.2694_2696delinsCAG (n.2694_2696delinsCAG) c.2929_2931delinsCAG (n.2929_2931delinsCAG) c.6236_6238delinsCAG (p.Thr2079=) c.3200_3202delinsCAG (n.3200_3202delinsCAG) c.79_81delinsCAG (n.79_81delinsCAG) c.387_389delinsCAG (n.387_389delinsCAG) n.5483_5485delinsCAG c.2857_2859delinsCAG (n.2857_2859delinsCAG) c.6437_6439delinsCAG (p.Thr2146=) c.6098_6100delinsCAG (p.Thr2033=) n.266_268delinsCAG c.808_810delinsCAG n.506_508delinsCAG n.275+2118_275+2120delinsCAG c.6179_6181delinsCAG (p.Thr2060=) c.3314_3316delinsCAG (p.Thr1105=)
15	g.44570564T>A	CA490203089	SPG11	c.237A>T (p.Thr79=) c.5961A>T (p.Thr1987=) c.6294A>T (p.Thr2098=) c.2695A>T (n.2695A>T) c.2930A>T (n.2930A>T) c.6237A>T (p.Thr2079=) c.3201A>T (n.3201A>T) c.80A>T (n.80A>T) c.388A>T (n.388A>T) n.5484A>T c.2858A>T (n.2858A>T) c.6438A>T (p.Thr2146=) c.6099A>T (p.Thr2033=) n.267A>T c.809A>T n.507A>T n.275+2119A>T c.6180A>T (p.Thr2060=) c.3315A>T (p.Thr1105=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570564T>C	CA490203090	SPG11	c.237A>G (p.Thr79=) c.5961A>G (p.Thr1987=) c.6294A>G (p.Thr2098=) c.2695A>G (n.2695A>G) c.2930A>G (n.2930A>G) c.6237A>G (p.Thr2079=) c.3201A>G (n.3201A>G) c.80A>G (n.80A>G) c.388A>G (n.388A>G) n.5484A>G c.2858A>G (n.2858A>G) c.6438A>G (p.Thr2146=) c.6099A>G (p.Thr2033=) n.267A>G c.809A>G n.507A>G n.275+2119A>G c.6180A>G (p.Thr2060=) c.3315A>G (p.Thr1105=)	ClinVar
15	g.44570564T>G	CA490203091	SPG11	c.237A>C (p.Thr79=) c.5961A>C (p.Thr1987=) c.6294A>C (p.Thr2098=) c.2695A>C (n.2695A>C) c.2930A>C (n.2930A>C) c.6237A>C (p.Thr2079=) c.3201A>C (n.3201A>C) c.80A>C (n.80A>C) c.388A>C (n.388A>C) n.5484A>C c.2858A>C (n.2858A>C) c.6438A>C (p.Thr2146=) c.6099A>C (p.Thr2033=) n.267A>C c.809A>C n.507A>C n.275+2119A>C c.6180A>C (p.Thr2060=) c.3315A>C (p.Thr1105=)
15	g.44570564T=	CA2173685369	SPG11	c.237A= (p.Thr79=) c.5961A= (p.Thr1987=) c.6294A= (p.Thr2098=) c.2695A= (n.2695A=) c.2930A= (n.2930A=) c.6237A= (p.Thr2079=) c.3201A= (n.3201A=) c.80A= (n.80A=) c.388A= (n.388A=) n.5484A= c.2858A= (n.2858A=) c.6438A= (p.Thr2146=) c.6099A= (p.Thr2033=) n.267A= c.809A= n.507A= n.275+2119A= c.6180A= (p.Thr2060=) c.3315A= (p.Thr1105=)
15	g.44570566_44570567del	CA2173685368	SPG11	c.236_237del (p.Thr79ArgfsTer2) c.5960_5961del (p.Thr1987ArgfsTer2) c.6293_6294del (p.Thr2098ArgfsTer2) c.2694_2695del (n.2694_2695del) c.2929_2930del (n.2929_2930del) c.6236_6237del (p.Thr2079ArgfsTer2) c.3200_3201del (n.3200_3201del) c.79_80del (n.79_80del) c.387_388del (n.387_388del) n.5483_5484del c.2857_2858del (n.2857_2858del) c.6437_6438del (p.Thr2146ArgfsTer2) c.6098_6099del (p.Thr2033ArgfsTer2) n.266_267del c.808_809del n.506_507del n.275+2118_275+2119del c.6179_6180del (p.Thr2060ArgfsTer2) c.3314_3315del (p.Thr1105ArgfsTer2)	ClinVar dbSNP
15	g.44570565G>A	CA7534132	SPG11	c.236C>T (p.Thr79Ile) c.5960C>T (p.Thr1987Ile) c.6293C>T (p.Thr2098Ile) c.2694C>T (n.2694C>T) c.2929C>T (n.2929C>T) c.6236C>T (p.Thr2079Ile) c.3200C>T (n.3200C>T) c.79C>T (n.79C>T) c.387C>T (n.387C>T) n.5483C>T c.2857C>T (n.2857C>T) c.6437C>T (p.Thr2146Ile) c.6098C>T (p.Thr2033Ile) n.266C>T c.808C>T n.506C>T n.275+2118C>T c.6179C>T (p.Thr2060Ile) c.3314C>T (p.Thr1105Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570565G>C	CA392216313	SPG11	c.236C>G (p.Thr79Arg) c.5960C>G (p.Thr1987Arg) c.6293C>G (p.Thr2098Arg) c.2694C>G (n.2694C>G) c.2929C>G (n.2929C>G) c.6236C>G (p.Thr2079Arg) c.3200C>G (n.3200C>G) c.79C>G (n.79C>G) c.387C>G (n.387C>G) n.5483C>G c.2857C>G (n.2857C>G) c.6437C>G (p.Thr2146Arg) c.6098C>G (p.Thr2033Arg) n.266C>G c.808C>G n.506C>G n.275+2118C>G c.6179C>G (p.Thr2060Arg) c.3314C>G (p.Thr1105Arg)
15	g.44570565G=	CA2173685373	SPG11	c.236C= (p.Thr79=) c.5960C= (p.Thr1987=) c.6293C= (p.Thr2098=) c.2694C= (n.2694C=) c.2929C= (n.2929C=) c.6236C= (p.Thr2079=) c.3200C= (n.3200C=) c.79C= (n.79C=) c.387C= (n.387C=) n.5483C= c.2857C= (n.2857C=) c.6437C= (p.Thr2146=) c.6098C= (p.Thr2033=) n.266C= c.808C= n.506C= n.275+2118C= c.6179C= (p.Thr2060=) c.3314C= (p.Thr1105=)
15	g.44570565G>T	CA392216314	SPG11	c.236C>A (p.Thr79Lys) c.5960C>A (p.Thr1987Lys) c.6293C>A (p.Thr2098Lys) c.2694C>A (n.2694C>A) c.2929C>A (n.2929C>A) c.6236C>A (p.Thr2079Lys) c.3200C>A (n.3200C>A) c.79C>A (n.79C>A) c.387C>A (n.387C>A) n.5483C>A c.2857C>A (n.2857C>A) c.6437C>A (p.Thr2146Lys) c.6098C>A (p.Thr2033Lys) n.266C>A c.808C>A n.506C>A n.275+2118C>A c.6179C>A (p.Thr2060Lys) c.3314C>A (p.Thr1105Lys)
15	g.44570566T>A	CA392216316	SPG11	c.235A>T (p.Thr79Ser) c.5959A>T (p.Thr1987Ser) c.6292A>T (p.Thr2098Ser) c.2693A>T (n.2693A>T) c.2928A>T (n.2928A>T) c.6235A>T (p.Thr2079Ser) c.3199A>T (n.3199A>T) c.78A>T (n.78A>T) c.386A>T (n.386A>T) n.5482A>T c.2856A>T (n.2856A>T) c.6436A>T (p.Thr2146Ser) c.6097A>T (p.Thr2033Ser) n.265A>T c.807A>T n.505A>T n.275+2117A>T c.6178A>T (p.Thr2060Ser) c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
15	g.44570566T>C	CA392216317	SPG11	c.235A>G (p.Thr79Ala) c.5959A>G (p.Thr1987Ala) c.6292A>G (p.Thr2098Ala) c.2693A>G (n.2693A>G) c.2928A>G (n.2928A>G) c.6235A>G (p.Thr2079Ala) c.3199A>G (n.3199A>G) c.78A>G (n.78A>G) c.386A>G (n.386A>G) n.5482A>G c.2856A>G (n.2856A>G) c.6436A>G (p.Thr2146Ala) c.6097A>G (p.Thr2033Ala) n.265A>G c.807A>G n.505A>G n.275+2117A>G c.6178A>G (p.Thr2060Ala) c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
15	g.44570566T>G	CA392216315	SPG11	c.235A>C (p.Thr79Pro) c.5959A>C (p.Thr1987Pro) c.6292A>C (p.Thr2098Pro) c.2693A>C (n.2693A>C) c.2928A>C (n.2928A>C) c.6235A>C (p.Thr2079Pro) c.3199A>C (n.3199A>C) c.78A>C (n.78A>C) c.386A>C (n.386A>C) n.5482A>C c.2856A>C (n.2856A>C) c.6436A>C (p.Thr2146Pro) c.6097A>C (p.Thr2033Pro) n.265A>C c.807A>C n.505A>C n.275+2117A>C c.6178A>C (p.Thr2060Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
15	g.44570567G>A	CA7534133	SPG11	c.234C>T (p.Leu78=) c.5958C>T (p.Leu1986=) c.6291C>T (p.Leu2097=) c.2692C>T (n.2692C>T) c.2927C>T (n.2927C>T) c.6234C>T (p.Leu2078=) c.3198C>T (n.3198C>T) c.77C>T (n.77C>T) c.385C>T (n.385C>T) n.5481C>T c.2855C>T (n.2855C>T) c.6435C>T (p.Leu2145=) c.6096C>T (p.Leu2032=) n.264C>T c.806C>T n.504C>T n.275+2116C>T c.6177C>T (p.Leu2059=) c.3312C>T (p.Leu1104=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570567G>C	CA490203095	SPG11	c.234C>G (p.Leu78=) c.5958C>G (p.Leu1986=) c.6291C>G (p.Leu2097=) c.2692C>G (n.2692C>G) c.2927C>G (n.2927C>G) c.6234C>G (p.Leu2078=) c.3198C>G (n.3198C>G) c.77C>G (n.77C>G) c.385C>G (n.385C>G) n.5481C>G c.2855C>G (n.2855C>G) c.6435C>G (p.Leu2145=) c.6096C>G (p.Leu2032=) n.264C>G c.806C>G n.504C>G n.275+2116C>G c.6177C>G (p.Leu2059=) c.3312C>G (p.Leu1104=)
15	g.44570567G=	CA2173685375	SPG11	c.234C= (p.Leu78=) c.5958C= (p.Leu1986=) c.6291C= (p.Leu2097=) c.2692C= (n.2692C=) c.2927C= (n.2927C=) c.6234C= (p.Leu2078=) c.3198C= (n.3198C=) c.77C= (n.77C=) c.385C= (n.385C=) n.5481C= c.2855C= (n.2855C=) c.6435C= (p.Leu2145=) c.6096C= (p.Leu2032=) n.264C= c.806C= n.504C= n.275+2116C= c.6177C= (p.Leu2059=) c.3312C= (p.Leu1104=)
15	g.44570567G>T	CA490203096	SPG11	c.234C>A (p.Leu78=) c.5958C>A (p.Leu1986=) c.6291C>A (p.Leu2097=) c.2692C>A (n.2692C>A) c.2927C>A (n.2927C>A) c.6234C>A (p.Leu2078=) c.3198C>A (n.3198C>A) c.77C>A (n.77C>A) c.385C>A (n.385C>A) n.5481C>A c.2855C>A (n.2855C>A) c.6435C>A (p.Leu2145=) c.6096C>A (p.Leu2032=) n.264C>A c.806C>A n.504C>A n.275+2116C>A c.6177C>A (p.Leu2059=) c.3312C>A (p.Leu1104=)
15	g.44570568A>C	CA392216320	SPG11	c.233T>G (p.Leu78Arg) c.5957T>G (p.Leu1986Arg) c.6290T>G (p.Leu2097Arg) c.2691T>G (n.2691T>G) c.2926T>G (n.2926T>G) c.6233T>G (p.Leu2078Arg) c.3197T>G (n.3197T>G) c.76T>G (n.76T>G) c.384T>G (n.384T>G) n.5480T>G c.2854T>G (n.2854T>G) c.6434T>G (p.Leu2145Arg) c.6095T>G (p.Leu2032Arg) n.263T>G c.805T>G n.503T>G n.275+2115T>G c.6176T>G (p.Leu2059Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg)
15	g.44570568A>G	CA392216318	SPG11	c.233T>C (p.Leu78Pro) c.5957T>C (p.Leu1986Pro) c.6290T>C (p.Leu2097Pro) c.2691T>C (n.2691T>C) c.2926T>C (n.2926T>C) c.6233T>C (p.Leu2078Pro) c.3197T>C (n.3197T>C) c.76T>C (n.76T>C) c.384T>C (n.384T>C) n.5480T>C c.2854T>C (n.2854T>C) c.6434T>C (p.Leu2145Pro) c.6095T>C (p.Leu2032Pro) n.263T>C c.805T>C n.503T>C n.275+2115T>C c.6176T>C (p.Leu2059Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro)
15	g.44570568A>T	CA392216319	SPG11	c.233T>A (p.Leu78His) c.5957T>A (p.Leu1986His) c.6290T>A (p.Leu2097His) c.2691T>A (n.2691T>A) c.2926T>A (n.2926T>A) c.6233T>A (p.Leu2078His) c.3197T>A (n.3197T>A) c.76T>A (n.76T>A) c.384T>A (n.384T>A) n.5480T>A c.2854T>A (n.2854T>A) c.6434T>A (p.Leu2145His) c.6095T>A (p.Leu2032His) n.263T>A c.805T>A n.503T>A n.275+2115T>A c.6176T>A (p.Leu2059His) c.3311T>A (p.Leu1104His)
15	g.44570569G>A	CA392216321	SPG11	c.232C>T (p.Leu78Phe) c.5956C>T (p.Leu1986Phe) c.6289C>T (p.Leu2097Phe) c.2690C>T (n.2690C>T) c.2925C>T (n.2925C>T) c.6232C>T (p.Leu2078Phe) c.3196C>T (n.3196C>T) c.75C>T (n.75C>T) c.383C>T (n.383C>T) n.5479C>T c.2853C>T (n.2853C>T) c.6433C>T (p.Leu2145Phe) c.6094C>T (p.Leu2032Phe) n.262C>T c.804C>T n.502C>T n.275+2114C>T c.6175C>T (p.Leu2059Phe) c.3310C>T (p.Leu1104Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570569G>C	CA392216322	SPG11	c.232C>G (p.Leu78Val) c.5956C>G (p.Leu1986Val) c.6289C>G (p.Leu2097Val) c.2690C>G (n.2690C>G) c.2925C>G (n.2925C>G) c.6232C>G (p.Leu2078Val) c.3196C>G (n.3196C>G) c.75C>G (n.75C>G) c.383C>G (n.383C>G) n.5479C>G c.2853C>G (n.2853C>G) c.6433C>G (p.Leu2145Val) c.6094C>G (p.Leu2032Val) n.262C>G c.804C>G n.502C>G n.275+2114C>G c.6175C>G (p.Leu2059Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val)
15	g.44570569G=	CA2173685379	SPG11	c.232C= (p.Leu78=) c.5956C= (p.Leu1986=) c.6289C= (p.Leu2097=) c.2690C= (n.2690C=) c.2925C= (n.2925C=) c.6232C= (p.Leu2078=) c.3196C= (n.3196C=) c.75C= (n.75C=) c.383C= (n.383C=) n.5479C= c.2853C= (n.2853C=) c.6433C= (p.Leu2145=) c.6094C= (p.Leu2032=) n.262C= c.804C= n.502C= n.275+2114C= c.6175C= (p.Leu2059=) c.3310C= (p.Leu1104=)
15	g.44570569G>T	CA392216323	SPG11	c.232C>A (p.Leu78Ile) c.5956C>A (p.Leu1986Ile) c.6289C>A (p.Leu2097Ile) c.2690C>A (n.2690C>A) c.2925C>A (n.2925C>A) c.6232C>A (p.Leu2078Ile) c.3196C>A (n.3196C>A) c.75C>A (n.75C>A) c.383C>A (n.383C>A) n.5479C>A c.2853C>A (n.2853C>A) c.6433C>A (p.Leu2145Ile) c.6094C>A (p.Leu2032Ile) n.262C>A c.804C>A n.502C>A n.275+2114C>A c.6175C>A (p.Leu2059Ile) c.3310C>A (p.Leu1104Ile)
15	g.44570571_44570581dup	CA2740097279	SPG11	c.222_232dup (p.Leu78ProfsTer19) c.5946_5956dup (p.Leu1986ProfsTer32) c.6279_6289dup (p.Leu2097ProfsTer32) c.2680_2690dup (n.2680_2690dup) c.2915_2925dup (n.2915_2925dup) c.6222_6232dup (p.Leu2078ProfsTer32) c.3186_3196dup (n.3186_3196dup) c.65_75dup (n.65_75dup) c.373_383dup (n.373_383dup) n.5469_5479dup c.2843_2853dup (n.2843_2853dup) c.6423_6433dup (p.Leu2145ProfsTer32) c.6084_6094dup (p.Leu2032ProfsTer32) n.252_262dup c.794_804dup n.492_502dup n.275+2104_275+2114dup c.6165_6175dup (p.Leu2059ProfsTer32) c.6423_6433dup (p.Leu2145ProfsTer19) c.3300_3310dup (p.Leu1104ProfsTer32)	ClinVar
15	g.44570570C>A	CA392216324	SPG11	c.231G>T (p.Met77Ile) c.5955G>T (p.Met1985Ile) c.6288G>T (p.Met2096Ile) c.2689G>T (n.2689G>T) c.2924G>T (n.2924G>T) c.6231G>T (p.Met2077Ile) c.3195G>T (n.3195G>T) c.74G>T (n.74G>T) c.382G>T (n.382G>T) n.5478G>T c.2852G>T (n.2852G>T) c.6432G>T (p.Met2144Ile) c.6093G>T (p.Met2031Ile) n.261G>T c.803G>T n.501G>T n.275+2113G>T c.6174G>T (p.Met2058Ile) c.3309G>T (p.Met1103Ile)
15	g.44570570C=	CA2173685383	SPG11	c.231G= (p.Met77=) c.5955G= (p.Met1985=) c.6288G= (p.Met2096=) c.2689G= (n.2689G=) c.2924G= (n.2924G=) c.6231G= (p.Met2077=) c.3195G= (n.3195G=) c.74G= (n.74G=) c.382G= (n.382G=) n.5478G= c.2852G= (n.2852G=) c.6432G= (p.Met2144=) c.6093G= (p.Met2031=) n.261G= c.803G= n.501G= n.275+2113G= c.6174G= (p.Met2058=) c.3309G= (p.Met1103=)
15	g.44570570C>G	CA392216325	SPG11	c.231G>C (p.Met77Ile) c.5955G>C (p.Met1985Ile) c.6288G>C (p.Met2096Ile) c.2689G>C (n.2689G>C) c.2924G>C (n.2924G>C) c.6231G>C (p.Met2077Ile) c.3195G>C (n.3195G>C) c.74G>C (n.74G>C) c.382G>C (n.382G>C) n.5478G>C c.2852G>C (n.2852G>C) c.6432G>C (p.Met2144Ile) c.6093G>C (p.Met2031Ile) n.261G>C c.803G>C n.501G>C n.275+2113G>C c.6174G>C (p.Met2058Ile) c.3309G>C (p.Met1103Ile)
15	g.44570570C>T	CA7534134	SPG11	c.231G>A (p.Met77Ile) c.5955G>A (p.Met1985Ile) c.6288G>A (p.Met2096Ile) c.2689G>A (n.2689G>A) c.2924G>A (n.2924G>A) c.6231G>A (p.Met2077Ile) c.3195G>A (n.3195G>A) c.74G>A (n.74G>A) c.382G>A (n.382G>A) n.5478G>A c.2852G>A (n.2852G>A) c.6432G>A (p.Met2144Ile) c.6093G>A (p.Met2031Ile) n.261G>A c.803G>A n.501G>A n.275+2113G>A c.6174G>A (p.Met2058Ile) c.3309G>A (p.Met1103Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570571A>C	CA392216326	SPG11	c.230T>G (p.Met77Arg) c.5954T>G (p.Met1985Arg) c.6287T>G (p.Met2096Arg) c.2688T>G (n.2688T>G) c.2923T>G (n.2923T>G) c.6230T>G (p.Met2077Arg) c.3194T>G (n.3194T>G) c.73T>G (n.73T>G) c.381T>G (n.381T>G) n.5477T>G c.2851T>G (n.2851T>G) c.6431T>G (p.Met2144Arg) c.6092T>G (p.Met2031Arg) n.260T>G c.802T>G n.500T>G n.275+2112T>G c.6173T>G (p.Met2058Arg) c.3308T>G (p.Met1103Arg)
15	g.44570571A>G	CA392216327	SPG11	c.230T>C (p.Met77Thr) c.5954T>C (p.Met1985Thr) c.6287T>C (p.Met2096Thr) c.2688T>C (n.2688T>C) c.2923T>C (n.2923T>C) c.6230T>C (p.Met2077Thr) c.3194T>C (n.3194T>C) c.73T>C (n.73T>C) c.381T>C (n.381T>C) n.5477T>C c.2851T>C (n.2851T>C) c.6431T>C (p.Met2144Thr) c.6092T>C (p.Met2031Thr) n.260T>C c.802T>C n.500T>C n.275+2112T>C c.6173T>C (p.Met2058Thr) c.3308T>C (p.Met1103Thr)
15	g.44570571A>T	CA392216328	SPG11	c.230T>A (p.Met77Lys) c.5954T>A (p.Met1985Lys) c.6287T>A (p.Met2096Lys) c.2688T>A (n.2688T>A) c.2923T>A (n.2923T>A) c.6230T>A (p.Met2077Lys) c.3194T>A (n.3194T>A) c.73T>A (n.73T>A) c.381T>A (n.381T>A) n.5477T>A c.2851T>A (n.2851T>A) c.6431T>A (p.Met2144Lys) c.6092T>A (p.Met2031Lys) n.260T>A c.802T>A n.500T>A n.275+2112T>A c.6173T>A (p.Met2058Lys) c.3308T>A (p.Met1103Lys)
15	g.44570572T>A	CA7534135	SPG11	c.229A>T (p.Met77Leu) c.5953A>T (p.Met1985Leu) c.6286A>T (p.Met2096Leu) c.2687A>T (n.2687A>T) c.2922A>T (n.2922A>T) c.6229A>T (p.Met2077Leu) c.3193A>T (n.3193A>T) c.72A>T (n.72A>T) c.380A>T (n.380A>T) n.5476A>T c.2850A>T (n.2850A>T) c.6430A>T (p.Met2144Leu) c.6091A>T (p.Met2031Leu) n.259A>T c.801A>T n.499A>T n.275+2111A>T c.6172A>T (p.Met2058Leu) c.3307A>T (p.Met1103Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570572T>C	CA392216329	SPG11	c.229A>G (p.Met77Val) c.5953A>G (p.Met1985Val) c.6286A>G (p.Met2096Val) c.2687A>G (n.2687A>G) c.2922A>G (n.2922A>G) c.6229A>G (p.Met2077Val) c.3193A>G (n.3193A>G) c.72A>G (n.72A>G) c.380A>G (n.380A>G) n.5476A>G c.2850A>G (n.2850A>G) c.6430A>G (p.Met2144Val) c.6091A>G (p.Met2031Val) n.259A>G c.801A>G n.499A>G n.275+2111A>G c.6172A>G (p.Met2058Val) c.3307A>G (p.Met1103Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570572T>G	CA392216330	SPG11	c.229A>C (p.Met77Leu) c.5953A>C (p.Met1985Leu) c.6286A>C (p.Met2096Leu) c.2687A>C (n.2687A>C) c.2922A>C (n.2922A>C) c.6229A>C (p.Met2077Leu) c.3193A>C (n.3193A>C) c.72A>C (n.72A>C) c.380A>C (n.380A>C) n.5476A>C c.2850A>C (n.2850A>C) c.6430A>C (p.Met2144Leu) c.6091A>C (p.Met2031Leu) n.259A>C c.801A>C n.499A>C n.275+2111A>C c.6172A>C (p.Met2058Leu) c.3307A>C (p.Met1103Leu)
15	g.44570572T=	CA2173685385	SPG11	c.229A= (p.Met77=) c.5953A= (p.Met1985=) c.6286A= (p.Met2096=) c.2687A= (n.2687A=) c.2922A= (n.2922A=) c.6229A= (p.Met2077=) c.3193A= (n.3193A=) c.72A= (n.72A=) c.380A= (n.380A=) n.5476A= c.2850A= (n.2850A=) c.6430A= (p.Met2144=) c.6091A= (p.Met2031=) n.259A= c.801A= n.499A= n.275+2111A= c.6172A= (p.Met2058=) c.3307A= (p.Met1103=)
15	g.44570573G>A	CA490203098	SPG11	c.228C>T (p.His76=) c.5952C>T (p.His1984=) c.6285C>T (p.His2095=) c.2686C>T (n.2686C>T) c.2921C>T (n.2921C>T) c.6228C>T (p.His2076=) c.3192C>T (n.3192C>T) c.71C>T (n.71C>T) c.379C>T (n.379C>T) n.5475C>T c.2849C>T (n.2849C>T) c.6429C>T (p.His2143=) c.6090C>T (p.His2030=) n.258C>T c.800C>T n.498C>T n.275+2110C>T c.6171C>T (p.His2057=) c.3306C>T (p.His1102=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570573G>C	CA392216331	SPG11	c.228C>G (p.His76Gln) c.5952C>G (p.His1984Gln) c.6285C>G (p.His2095Gln) c.2686C>G (n.2686C>G) c.2921C>G (n.2921C>G) c.6228C>G (p.His2076Gln) c.3192C>G (n.3192C>G) c.71C>G (n.71C>G) c.379C>G (n.379C>G) n.5475C>G c.2849C>G (n.2849C>G) c.6429C>G (p.His2143Gln) c.6090C>G (p.His2030Gln) n.258C>G c.800C>G n.498C>G n.275+2110C>G c.6171C>G (p.His2057Gln) c.3306C>G (p.His1102Gln)	dbSNP
15	g.44570573G=	CA2173685390	SPG11	c.228C= (p.His76=) c.5952C= (p.His1984=) c.6285C= (p.His2095=) c.2686C= (n.2686C=) c.2921C= (n.2921C=) c.6228C= (p.His2076=) c.3192C= (n.3192C=) c.71C= (n.71C=) c.379C= (n.379C=) n.5475C= c.2849C= (n.2849C=) c.6429C= (p.His2143=) c.6090C= (p.His2030=) n.258C= c.800C= n.498C= n.275+2110C= c.6171C= (p.His2057=) c.3306C= (p.His1102=)
15	g.44570573G>T	CA392216332	SPG11	c.228C>A (p.His76Gln) c.5952C>A (p.His1984Gln) c.6285C>A (p.His2095Gln) c.2686C>A (n.2686C>A) c.2921C>A (n.2921C>A) c.6228C>A (p.His2076Gln) c.3192C>A (n.3192C>A) c.71C>A (n.71C>A) c.379C>A (n.379C>A) n.5475C>A c.2849C>A (n.2849C>A) c.6429C>A (p.His2143Gln) c.6090C>A (p.His2030Gln) n.258C>A c.800C>A n.498C>A n.275+2110C>A c.6171C>A (p.His2057Gln) c.3306C>A (p.His1102Gln)
15	g.44570574T>A	CA392216333	SPG11	c.227A>T (p.His76Leu) c.5951A>T (p.His1984Leu) c.6284A>T (p.His2095Leu) c.2685A>T (n.2685A>T) c.2920A>T (n.2920A>T) c.6227A>T (p.His2076Leu) c.3191A>T (n.3191A>T) c.70A>T (n.70A>T) c.378A>T (n.378A>T) n.5474A>T c.2848A>T (n.2848A>T) c.6428A>T (p.His2143Leu) c.6089A>T (p.His2030Leu) n.257A>T c.799A>T n.497A>T n.275+2109A>T c.6170A>T (p.His2057Leu) c.3305A>T (p.His1102Leu)
15	g.44570574T>C	CA392216334	SPG11	c.227A>G (p.His76Arg) c.5951A>G (p.His1984Arg) c.6284A>G (p.His2095Arg) c.2685A>G (n.2685A>G) c.2920A>G (n.2920A>G) c.6227A>G (p.His2076Arg) c.3191A>G (n.3191A>G) c.70A>G (n.70A>G) c.378A>G (n.378A>G) n.5474A>G c.2848A>G (n.2848A>G) c.6428A>G (p.His2143Arg) c.6089A>G (p.His2030Arg) n.257A>G c.799A>G n.497A>G n.275+2109A>G c.6170A>G (p.His2057Arg) c.3305A>G (p.His1102Arg)
15	g.44570574T>G	CA392216335	SPG11	c.227A>C (p.His76Pro) c.5951A>C (p.His1984Pro) c.6284A>C (p.His2095Pro) c.2685A>C (n.2685A>C) c.2920A>C (n.2920A>C) c.6227A>C (p.His2076Pro) c.3191A>C (n.3191A>C) c.70A>C (n.70A>C) c.378A>C (n.378A>C) n.5474A>C c.2848A>C (n.2848A>C) c.6428A>C (p.His2143Pro) c.6089A>C (p.His2030Pro) n.257A>C c.799A>C n.497A>C n.275+2109A>C c.6170A>C (p.His2057Pro) c.3305A>C (p.His1102Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570574T=	CA2173685393	SPG11	c.227A= (p.His76=) c.5951A= (p.His1984=) c.6284A= (p.His2095=) c.2685A= (n.2685A=) c.2920A= (n.2920A=) c.6227A= (p.His2076=) c.3191A= (n.3191A=) c.70A= (n.70A=) c.378A= (n.378A=) n.5474A= c.2848A= (n.2848A=) c.6428A= (p.His2143=) c.6089A= (p.His2030=) n.257A= c.799A= n.497A= n.275+2109A= c.6170A= (p.His2057=) c.3305A= (p.His1102=)
15	g.44570575G>A	CA392216336	SPG11	c.226C>T (p.His76Tyr) c.5950C>T (p.His1984Tyr) c.6283C>T (p.His2095Tyr) c.2684C>T (n.2684C>T) c.2919C>T (n.2919C>T) c.6226C>T (p.His2076Tyr) c.3190C>T (n.3190C>T) c.69C>T (n.69C>T) c.377C>T (n.377C>T) n.5473C>T c.2847C>T (n.2847C>T) c.6427C>T (p.His2143Tyr) c.6088C>T (p.His2030Tyr) n.256C>T c.798C>T n.496C>T n.275+2108C>T c.6169C>T (p.His2057Tyr) c.3304C>T (p.His1102Tyr)
15	g.44570575G>C	CA392216337	SPG11	c.226C>G (p.His76Asp) c.5950C>G (p.His1984Asp) c.6283C>G (p.His2095Asp) c.2684C>G (n.2684C>G) c.2919C>G (n.2919C>G) c.6226C>G (p.His2076Asp) c.3190C>G (n.3190C>G) c.69C>G (n.69C>G) c.377C>G (n.377C>G) n.5473C>G c.2847C>G (n.2847C>G) c.6427C>G (p.His2143Asp) c.6088C>G (p.His2030Asp) n.256C>G c.798C>G n.496C>G n.275+2108C>G c.6169C>G (p.His2057Asp) c.3304C>G (p.His1102Asp)
15	g.44570575G>T	CA392216338	SPG11	c.226C>A (p.His76Asn) c.5950C>A (p.His1984Asn) c.6283C>A (p.His2095Asn) c.2684C>A (n.2684C>A) c.2919C>A (n.2919C>A) c.6226C>A (p.His2076Asn) c.3190C>A (n.3190C>A) c.69C>A (n.69C>A) c.377C>A (n.377C>A) n.5473C>A c.2847C>A (n.2847C>A) c.6427C>A (p.His2143Asn) c.6088C>A (p.His2030Asn) n.256C>A c.798C>A n.496C>A n.275+2108C>A c.6169C>A (p.His2057Asn) c.3304C>A (p.His1102Asn)
15	g.44570576G>A	CA490203100	SPG11	c.225C>T (p.Ala75=) c.5949C>T (p.Ala1983=) c.6282C>T (p.Ala2094=) c.2683C>T (n.2683C>T) c.2918C>T (n.2918C>T) c.6225C>T (p.Ala2075=) c.3189C>T (n.3189C>T) c.68C>T (n.68C>T) c.376C>T (n.376C>T) n.5472C>T c.2846C>T (n.2846C>T) c.6426C>T (p.Ala2142=) c.6087C>T (p.Ala2029=) n.255C>T c.797C>T n.495C>T n.275+2107C>T c.6168C>T (p.Ala2056=) c.3303C>T (p.Ala1101=)
15	g.44570576G>C	CA490203101	SPG11	c.225C>G (p.Ala75=) c.5949C>G (p.Ala1983=) c.6282C>G (p.Ala2094=) c.2683C>G (n.2683C>G) c.2918C>G (n.2918C>G) c.6225C>G (p.Ala2075=) c.3189C>G (n.3189C>G) c.68C>G (n.68C>G) c.376C>G (n.376C>G) n.5472C>G c.2846C>G (n.2846C>G) c.6426C>G (p.Ala2142=) c.6087C>G (p.Ala2029=) n.255C>G c.797C>G n.495C>G n.275+2107C>G c.6168C>G (p.Ala2056=) c.3303C>G (p.Ala1101=)
15	g.44570576G>T	CA490203102	SPG11	c.225C>A (p.Ala75=) c.5949C>A (p.Ala1983=) c.6282C>A (p.Ala2094=) c.2683C>A (n.2683C>A) c.2918C>A (n.2918C>A) c.6225C>A (p.Ala2075=) c.3189C>A (n.3189C>A) c.68C>A (n.68C>A) c.376C>A (n.376C>A) n.5472C>A c.2846C>A (n.2846C>A) c.6426C>A (p.Ala2142=) c.6087C>A (p.Ala2029=) n.255C>A c.797C>A n.495C>A n.275+2107C>A c.6168C>A (p.Ala2056=) c.3303C>A (p.Ala1101=)	COSMIC
15	g.44570577G>A	CA392216339	SPG11	c.224C>T (p.Ala75Val) c.5948C>T (p.Ala1983Val) c.6281C>T (p.Ala2094Val) c.2682C>T (n.2682C>T) c.2917C>T (n.2917C>T) c.6224C>T (p.Ala2075Val) c.3188C>T (n.3188C>T) c.67C>T (n.67C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.5471C>T c.2845C>T (n.2845C>T) c.6425C>T (p.Ala2142Val) c.6086C>T (p.Ala2029Val) n.254C>T c.796C>T n.494C>T n.275+2106C>T c.6167C>T (p.Ala2056Val) c.3302C>T (p.Ala1101Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570577G>C	CA392216340	SPG11	c.224C>G (p.Ala75Gly) c.5948C>G (p.Ala1983Gly) c.6281C>G (p.Ala2094Gly) c.2682C>G (n.2682C>G) c.2917C>G (n.2917C>G) c.6224C>G (p.Ala2075Gly) c.3188C>G (n.3188C>G) c.67C>G (n.67C>G) c.375C>G (n.375C>G) n.5471C>G c.2845C>G (n.2845C>G) c.6425C>G (p.Ala2142Gly) c.6086C>G (p.Ala2029Gly) n.254C>G c.796C>G n.494C>G n.275+2106C>G c.6167C>G (p.Ala2056Gly) c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
15	g.44570577G=	CA2173685396	SPG11	c.224C= (p.Ala75=) c.5948C= (p.Ala1983=) c.6281C= (p.Ala2094=) c.2682C= (n.2682C=) c.2917C= (n.2917C=) c.6224C= (p.Ala2075=) c.3188C= (n.3188C=) c.67C= (n.67C=) c.375C= (n.375C=) n.5471C= c.2845C= (n.2845C=) c.6425C= (p.Ala2142=) c.6086C= (p.Ala2029=) n.254C= c.796C= n.494C= n.275+2106C= c.6167C= (p.Ala2056=) c.3302C= (p.Ala1101=)
15	g.44570577G>T	CA392216341	SPG11	c.224C>A (p.Ala75Asp) c.5948C>A (p.Ala1983Asp) c.6281C>A (p.Ala2094Asp) c.2682C>A (n.2682C>A) c.2917C>A (n.2917C>A) c.6224C>A (p.Ala2075Asp) c.3188C>A (n.3188C>A) c.67C>A (n.67C>A) c.375C>A (n.375C>A) n.5471C>A c.2845C>A (n.2845C>A) c.6425C>A (p.Ala2142Asp) c.6086C>A (p.Ala2029Asp) n.254C>A c.796C>A n.494C>A n.275+2106C>A c.6167C>A (p.Ala2056Asp) c.3302C>A (p.Ala1101Asp)
15	g.44570578C>A	CA392216342	SPG11	c.223G>T (p.Ala75Ser) c.5947G>T (p.Ala1983Ser) c.6280G>T (p.Ala2094Ser) c.2681G>T (n.2681G>T) c.2916G>T (n.2916G>T) c.6223G>T (p.Ala2075Ser) c.3187G>T (n.3187G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.374G>T (n.374G>T) n.5470G>T c.2844G>T (n.2844G>T) c.6424G>T (p.Ala2142Ser) c.6085G>T (p.Ala2029Ser) n.253G>T c.795G>T n.493G>T n.275+2105G>T c.6166G>T (p.Ala2056Ser) c.3301G>T (p.Ala1101Ser)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44570578C=	CA2173685403	SPG11	c.223G= (p.Ala75=) c.5947G= (p.Ala1983=) c.6280G= (p.Ala2094=) c.2681G= (n.2681G=) c.2916G= (n.2916G=) c.6223G= (p.Ala2075=) c.3187G= (n.3187G=) c.66G= (n.66G=) c.374G= (n.374G=) n.5470G= c.2844G= (n.2844G=) c.6424G= (p.Ala2142=) c.6085G= (p.Ala2029=) n.253G= c.795G= n.493G= n.275+2105G= c.6166G= (p.Ala2056=) c.3301G= (p.Ala1101=)
15	g.44570578C>G	CA392216343	SPG11	c.223G>C (p.Ala75Pro) c.5947G>C (p.Ala1983Pro) c.6280G>C (p.Ala2094Pro) c.2681G>C (n.2681G>C) c.2916G>C (n.2916G>C) c.6223G>C (p.Ala2075Pro) c.3187G>C (n.3187G>C) c.66G>C (n.66G>C) c.374G>C (n.374G>C) n.5470G>C c.2844G>C (n.2844G>C) c.6424G>C (p.Ala2142Pro) c.6085G>C (p.Ala2029Pro) n.253G>C c.795G>C n.493G>C n.275+2105G>C c.6166G>C (p.Ala2056Pro) c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
15	g.44570578C>T	CA7534136	SPG11	c.223G>A (p.Ala75Thr) c.5947G>A (p.Ala1983Thr) c.6280G>A (p.Ala2094Thr) c.2681G>A (n.2681G>A) c.2916G>A (n.2916G>A) c.6223G>A (p.Ala2075Thr) c.3187G>A (n.3187G>A) c.66G>A (n.66G>A) c.374G>A (n.374G>A) n.5470G>A c.2844G>A (n.2844G>A) c.6424G>A (p.Ala2142Thr) c.6085G>A (p.Ala2029Thr) n.253G>A c.795G>A n.493G>A n.275+2105G>A c.6166G>A (p.Ala2056Thr) c.3301G>A (p.Ala1101Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570578dup	CA2697554240	SPG11	c.223dup (p.Ala75GlyfsTer7) c.5947dup (p.Ala1983GlyfsTer7) c.6280dup (p.Ala2094GlyfsTer7) c.2681dup (n.2681dup) c.2916dup (n.2916dup) c.6223dup (p.Ala2075GlyfsTer7) c.3187dup (n.3187dup) c.66dup (n.66dup) c.374dup (n.374dup) n.5470dup c.2844dup (n.2844dup) c.6424dup (p.Ala2142GlyfsTer7) c.6085dup (p.Ala2029GlyfsTer7) n.253dup c.795dup n.493dup n.275+2105dup c.6166dup (p.Ala2056GlyfsTer7) c.3301dup (p.Ala1101GlyfsTer7)	ClinVar
15	g.44570579G>A	CA270062877	SPG11	c.222C>T (p.Ala74=) c.5946C>T (p.Ala1982=) c.6279C>T (p.Ala2093=) c.2680C>T (n.2680C>T) c.2915C>T (n.2915C>T) c.6222C>T (p.Ala2074=) c.3186C>T (n.3186C>T) c.65C>T (n.65C>T) c.373C>T (n.373C>T) n.5469C>T c.2843C>T (n.2843C>T) c.6423C>T (p.Ala2141=) c.6084C>T (p.Ala2028=) n.252C>T c.794C>T n.492C>T n.275+2104C>T c.6165C>T (p.Ala2055=) c.3300C>T (p.Ala1100=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570579G>C	CA490203103	SPG11	c.222C>G (p.Ala74=) c.5946C>G (p.Ala1982=) c.6279C>G (p.Ala2093=) c.2680C>G (n.2680C>G) c.2915C>G (n.2915C>G) c.6222C>G (p.Ala2074=) c.3186C>G (n.3186C>G) c.65C>G (n.65C>G) c.373C>G (n.373C>G) n.5469C>G c.2843C>G (n.2843C>G) c.6423C>G (p.Ala2141=) c.6084C>G (p.Ala2028=) n.252C>G c.794C>G n.492C>G n.275+2104C>G c.6165C>G (p.Ala2055=) c.3300C>G (p.Ala1100=)
15	g.44570579G=	CA2173685408	SPG11	c.222C= (p.Ala74=) c.5946C= (p.Ala1982=) c.6279C= (p.Ala2093=) c.2680C= (n.2680C=) c.2915C= (n.2915C=) c.6222C= (p.Ala2074=) c.3186C= (n.3186C=) c.65C= (n.65C=) c.373C= (n.373C=) n.5469C= c.2843C= (n.2843C=) c.6423C= (p.Ala2141=) c.6084C= (p.Ala2028=) n.252C= c.794C= n.492C= n.275+2104C= c.6165C= (p.Ala2055=) c.3300C= (p.Ala1100=)
15	g.44570579G>T	CA490203104	SPG11	c.222C>A (p.Ala74=) c.5946C>A (p.Ala1982=) c.6279C>A (p.Ala2093=) c.2680C>A (n.2680C>A) c.2915C>A (n.2915C>A) c.6222C>A (p.Ala2074=) c.3186C>A (n.3186C>A) c.65C>A (n.65C>A) c.373C>A (n.373C>A) n.5469C>A c.2843C>A (n.2843C>A) c.6423C>A (p.Ala2141=) c.6084C>A (p.Ala2028=) n.252C>A c.794C>A n.492C>A n.275+2104C>A c.6165C>A (p.Ala2055=) c.3300C>A (p.Ala1100=)
15	g.44570580G>A	CA392216344	SPG11	c.221C>T (p.Ala74Val) c.5945C>T (p.Ala1982Val) c.6278C>T (p.Ala2093Val) c.2679C>T (n.2679C>T) c.2914C>T (n.2914C>T) c.6221C>T (p.Ala2074Val) c.3185C>T (n.3185C>T) c.64C>T (n.64C>T) c.372C>T (n.372C>T) n.5468C>T c.2842C>T (n.2842C>T) c.6422C>T (p.Ala2141Val) c.6083C>T (p.Ala2028Val) n.251C>T c.793C>T n.491C>T n.275+2103C>T c.6164C>T (p.Ala2055Val) c.3299C>T (p.Ala1100Val)
15	g.44570580G>C	CA392216345	SPG11	c.221C>G (p.Ala74Gly) c.5945C>G (p.Ala1982Gly) c.6278C>G (p.Ala2093Gly) c.2679C>G (n.2679C>G) c.2914C>G (n.2914C>G) c.6221C>G (p.Ala2074Gly) c.3185C>G (n.3185C>G) c.64C>G (n.64C>G) c.372C>G (n.372C>G) n.5468C>G c.2842C>G (n.2842C>G) c.6422C>G (p.Ala2141Gly) c.6083C>G (p.Ala2028Gly) n.251C>G c.793C>G n.491C>G n.275+2103C>G c.6164C>G (p.Ala2055Gly) c.3299C>G (p.Ala1100Gly)
15	g.44570580G=	CA2173685411	SPG11	c.221C= (p.Ala74=) c.5945C= (p.Ala1982=) c.6278C= (p.Ala2093=) c.2679C= (n.2679C=) c.2914C= (n.2914C=) c.6221C= (p.Ala2074=) c.3185C= (n.3185C=) c.64C= (n.64C=) c.372C= (n.372C=) n.5468C= c.2842C= (n.2842C=) c.6422C= (p.Ala2141=) c.6083C= (p.Ala2028=) n.251C= c.793C= n.491C= n.275+2103C= c.6164C= (p.Ala2055=) c.3299C= (p.Ala1100=)
15	g.44570580G>T	CA392216346	SPG11	c.221C>A (p.Ala74Asp) c.5945C>A (p.Ala1982Asp) c.6278C>A (p.Ala2093Asp) c.2679C>A (n.2679C>A) c.2914C>A (n.2914C>A) c.6221C>A (p.Ala2074Asp) c.3185C>A (n.3185C>A) c.64C>A (n.64C>A) c.372C>A (n.372C>A) n.5468C>A c.2842C>A (n.2842C>A) c.6422C>A (p.Ala2141Asp) c.6083C>A (p.Ala2028Asp) n.251C>A c.793C>A n.491C>A n.275+2103C>A c.6164C>A (p.Ala2055Asp) c.3299C>A (p.Ala1100Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570581C>A	CA392216347	SPG11	c.220G>T (p.Ala74Ser) c.5944G>T (p.Ala1982Ser) c.6277G>T (p.Ala2093Ser) c.2678G>T (n.2678G>T) c.2913G>T (n.2913G>T) c.6220G>T (p.Ala2074Ser) c.3184G>T (n.3184G>T) c.63G>T (n.63G>T) c.371G>T (n.371G>T) n.5467G>T c.2841G>T (n.2841G>T) c.6421G>T (p.Ala2141Ser) c.6082G>T (p.Ala2028Ser) n.250G>T c.792G>T n.490G>T n.275+2102G>T c.6163G>T (p.Ala2055Ser) c.3298G>T (p.Ala1100Ser)
15	g.44570581C=	CA2173685413	SPG11	c.220G= (p.Ala74=) c.5944G= (p.Ala1982=) c.6277G= (p.Ala2093=) c.2678G= (n.2678G=) c.2913G= (n.2913G=) c.6220G= (p.Ala2074=) c.3184G= (n.3184G=) c.63G= (n.63G=) c.371G= (n.371G=) n.5467G= c.2841G= (n.2841G=) c.6421G= (p.Ala2141=) c.6082G= (p.Ala2028=) n.250G= c.792G= n.490G= n.275+2102G= c.6163G= (p.Ala2055=) c.3298G= (p.Ala1100=)
15	g.44570581C>G	CA392216348	SPG11	c.220G>C (p.Ala74Pro) c.5944G>C (p.Ala1982Pro) c.6277G>C (p.Ala2093Pro) c.2678G>C (n.2678G>C) c.2913G>C (n.2913G>C) c.6220G>C (p.Ala2074Pro) c.3184G>C (n.3184G>C) c.63G>C (n.63G>C) c.371G>C (n.371G>C) n.5467G>C c.2841G>C (n.2841G>C) c.6421G>C (p.Ala2141Pro) c.6082G>C (p.Ala2028Pro) n.250G>C c.792G>C n.490G>C n.275+2102G>C c.6163G>C (p.Ala2055Pro) c.3298G>C (p.Ala1100Pro)
15	g.44570581C>T	CA392216349	SPG11	c.220G>A (p.Ala74Thr) c.5944G>A (p.Ala1982Thr) c.6277G>A (p.Ala2093Thr) c.2678G>A (n.2678G>A) c.2913G>A (n.2913G>A) c.6220G>A (p.Ala2074Thr) c.3184G>A (n.3184G>A) c.63G>A (n.63G>A) c.371G>A (n.371G>A) n.5467G>A c.2841G>A (n.2841G>A) c.6421G>A (p.Ala2141Thr) c.6082G>A (p.Ala2028Thr) n.250G>A c.792G>A n.490G>A n.275+2102G>A c.6163G>A (p.Ala2055Thr) c.3298G>A (p.Ala1100Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570582C>A	CA392216350	SPG11	c.219G>T (p.Gln73His) c.5943G>T (p.Gln1981His) c.6276G>T (p.Gln2092His) c.2677G>T (n.2677G>T) c.2912G>T (n.2912G>T) c.6219G>T (p.Gln2073His) c.3183G>T (n.3183G>T) c.62G>T (n.62G>T) c.370G>T (n.370G>T) n.5466G>T c.2840G>T (n.2840G>T) c.6420G>T (p.Gln2140His) c.6081G>T (p.Gln2027His) n.249G>T c.791G>T n.489G>T n.275+2101G>T c.6162G>T (p.Gln2054His) c.3297G>T (p.Gln1099His)	gnomAD v4
15	g.44570582C>G	CA392216351	SPG11	c.219G>C (p.Gln73His) c.5943G>C (p.Gln1981His) c.6276G>C (p.Gln2092His) c.2677G>C (n.2677G>C) c.2912G>C (n.2912G>C) c.6219G>C (p.Gln2073His) c.3183G>C (n.3183G>C) c.62G>C (n.62G>C) c.370G>C (n.370G>C) n.5466G>C c.2840G>C (n.2840G>C) c.6420G>C (p.Gln2140His) c.6081G>C (p.Gln2027His) n.249G>C c.791G>C n.489G>C n.275+2101G>C c.6162G>C (p.Gln2054His) c.3297G>C (p.Gln1099His)
15	g.44570582C>T	CA490203106	SPG11	c.219G>A (p.Gln73=) c.5943G>A (p.Gln1981=) c.6276G>A (p.Gln2092=) c.2677G>A (n.2677G>A) c.2912G>A (n.2912G>A) c.6219G>A (p.Gln2073=) c.3183G>A (n.3183G>A) c.62G>A (n.62G>A) c.370G>A (n.370G>A) n.5466G>A c.2840G>A (n.2840G>A) c.6420G>A (p.Gln2140=) c.6081G>A (p.Gln2027=) n.249G>A c.791G>A n.489G>A n.275+2101G>A c.6162G>A (p.Gln2054=) c.3297G>A (p.Gln1099=)
15	g.44570583T>A	CA392216352	SPG11	c.218A>T (p.Gln73Leu) c.5942A>T (p.Gln1981Leu) c.6275A>T (p.Gln2092Leu) c.2676A>T (n.2676A>T) c.2911A>T (n.2911A>T) c.6218A>T (p.Gln2073Leu) c.3182A>T (n.3182A>T) c.61A>T (n.61A>T) c.369A>T (n.369A>T) n.5465A>T c.2839A>T (n.2839A>T) c.6419A>T (p.Gln2140Leu) c.6080A>T (p.Gln2027Leu) n.248A>T c.790A>T n.488A>T n.275+2100A>T c.6161A>T (p.Gln2054Leu) c.3296A>T (p.Gln1099Leu)
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15	g.44570583T>G	CA392216354	SPG11	c.218A>C (p.Gln73Pro) c.5942A>C (p.Gln1981Pro) c.6275A>C (p.Gln2092Pro) c.2676A>C (n.2676A>C) c.2911A>C (n.2911A>C) c.6218A>C (p.Gln2073Pro) c.3182A>C (n.3182A>C) c.61A>C (n.61A>C) c.369A>C (n.369A>C) n.5465A>C c.2839A>C (n.2839A>C) c.6419A>C (p.Gln2140Pro) c.6080A>C (p.Gln2027Pro) n.248A>C c.790A>C n.488A>C n.275+2100A>C c.6161A>C (p.Gln2054Pro) c.3296A>C (p.Gln1099Pro)
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15	g.44570591T>A	CA490203120	SPG11	c.210A>T (p.Arg70=) c.5934A>T (p.Arg1978=) c.6267A>T (p.Arg2089=) c.2668A>T (n.2668A>T) c.2903A>T (n.2903A>T) c.6210A>T (p.Arg2070=) c.3174A>T (n.3174A>T) c.53A>T (n.53A>T) c.361A>T (n.361A>T) n.5457A>T c.2831A>T (n.2831A>T) c.6411A>T (p.Arg2137=) c.6072A>T (p.Arg2024=) n.240A>T c.782A>T n.480A>T n.275+2092A>T c.6153A>T (p.Arg2051=) c.3288A>T (p.Arg1096=)
15	g.44570591T>C	CA490203121	SPG11	c.210A>G (p.Arg70=) c.5934A>G (p.Arg1978=) c.6267A>G (p.Arg2089=) c.2668A>G (n.2668A>G) c.2903A>G (n.2903A>G) c.6210A>G (p.Arg2070=) c.3174A>G (n.3174A>G) c.53A>G (n.53A>G) c.361A>G (n.361A>G) n.5457A>G c.2831A>G (n.2831A>G) c.6411A>G (p.Arg2137=) c.6072A>G (p.Arg2024=) n.240A>G c.782A>G n.480A>G n.275+2092A>G c.6153A>G (p.Arg2051=) c.3288A>G (p.Arg1096=)
15	g.44570591T>G	CA490203122	SPG11	c.210A>C (p.Arg70=) c.5934A>C (p.Arg1978=) c.6267A>C (p.Arg2089=) c.2668A>C (n.2668A>C) c.2903A>C (n.2903A>C) c.6210A>C (p.Arg2070=) c.3174A>C (n.3174A>C) c.53A>C (n.53A>C) c.361A>C (n.361A>C) n.5457A>C c.2831A>C (n.2831A>C) c.6411A>C (p.Arg2137=) c.6072A>C (p.Arg2024=) n.240A>C c.782A>C n.480A>C n.275+2092A>C c.6153A>C (p.Arg2051=) c.3288A>C (p.Arg1096=)
15	g.44570592C>A	CA392216368	SPG11	c.209G>T (p.Arg70Leu) c.5933G>T (p.Arg1978Leu) c.6266G>T (p.Arg2089Leu) c.2667G>T (n.2667G>T) c.2902G>T (n.2902G>T) c.6209G>T (p.Arg2070Leu) c.3173G>T (n.3173G>T) c.52G>T (n.52G>T) c.360G>T (n.360G>T) n.5456G>T c.2830G>T (n.2830G>T) c.6410G>T (p.Arg2137Leu) c.6071G>T (p.Arg2024Leu) n.239G>T c.781G>T n.479G>T n.275+2091G>T c.6152G>T (p.Arg2051Leu) c.3287G>T (p.Arg1096Leu)
15	g.44570592C=	CA2173685431	SPG11	c.209G= (p.Arg70=) c.5933G= (p.Arg1978=) c.6266G= (p.Arg2089=) c.2667G= (n.2667G=) c.2902G= (n.2902G=) c.6209G= (p.Arg2070=) c.3173G= (n.3173G=) c.52G= (n.52G=) c.360G= (n.360G=) n.5456G= c.2830G= (n.2830G=) c.6410G= (p.Arg2137=) c.6071G= (p.Arg2024=) n.239G= c.781G= n.479G= n.275+2091G= c.6152G= (p.Arg2051=) c.3287G= (p.Arg1096=)
15	g.44570592C>G	CA7534138	SPG11	c.209G>C (p.Arg70Pro) c.5933G>C (p.Arg1978Pro) c.6266G>C (p.Arg2089Pro) c.2667G>C (n.2667G>C) c.2902G>C (n.2902G>C) c.6209G>C (p.Arg2070Pro) c.3173G>C (n.3173G>C) c.52G>C (n.52G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.5456G>C c.2830G>C (n.2830G>C) c.6410G>C (p.Arg2137Pro) c.6071G>C (p.Arg2024Pro) n.239G>C c.781G>C n.479G>C n.275+2091G>C c.6152G>C (p.Arg2051Pro) c.3287G>C (p.Arg1096Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570592C>T	CA7534137	SPG11	c.209G>A (p.Arg70Gln) c.5933G>A (p.Arg1978Gln) c.6266G>A (p.Arg2089Gln) c.2667G>A (n.2667G>A) c.2902G>A (n.2902G>A) c.6209G>A (p.Arg2070Gln) c.3173G>A (n.3173G>A) c.52G>A (n.52G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.5456G>A c.2830G>A (n.2830G>A) c.6410G>A (p.Arg2137Gln) c.6071G>A (p.Arg2024Gln) n.239G>A c.781G>A n.479G>A n.275+2091G>A c.6152G>A (p.Arg2051Gln) c.3287G>A (p.Arg1096Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570592dup	CA2628200959	SPG11	c.209dup (p.Val71SerfsTer11) c.5933dup (p.Val1979SerfsTer11) c.6266dup (p.Val2090SerfsTer11) c.2667dup (n.2667dup) c.2902dup (n.2902dup) c.6209dup (p.Val2071SerfsTer11) c.3173dup (n.3173dup) c.52dup (n.52dup) c.360dup (n.360dup) n.5456dup c.2830dup (n.2830dup) c.6410dup (p.Val2138SerfsTer11) c.6071dup (p.Val2025SerfsTer11) n.239dup c.781dup n.479dup n.275+2091dup c.6152dup (p.Val2052SerfsTer11) c.3287dup (p.Val1097SerfsTer11)	gnomAD v4
15	g.44570593G>A	CA7534139	SPG11	c.208C>T (p.Arg70Ter) c.5932C>T (p.Arg1978Ter) c.6265C>T (p.Arg2089Ter) c.2666C>T (n.2666C>T) c.2901C>T (n.2901C>T) c.6208C>T (p.Arg2070Ter) c.3172C>T (n.3172C>T) c.51C>T (n.51C>T) c.359C>T (n.359C>T) n.5455C>T c.2829C>T (n.2829C>T) c.6409C>T (p.Arg2137Ter) c.6070C>T (p.Arg2024Ter) n.238C>T c.780C>T n.478C>T n.275+2090C>T c.6151C>T (p.Arg2051Ter) c.3286C>T (p.Arg1096Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570593G>C	CA392216369	SPG11	c.208C>G (p.Arg70Gly) c.5932C>G (p.Arg1978Gly) c.6265C>G (p.Arg2089Gly) c.2666C>G (n.2666C>G) c.2901C>G (n.2901C>G) c.6208C>G (p.Arg2070Gly) c.3172C>G (n.3172C>G) c.51C>G (n.51C>G) c.359C>G (n.359C>G) n.5455C>G c.2829C>G (n.2829C>G) c.6409C>G (p.Arg2137Gly) c.6070C>G (p.Arg2024Gly) n.238C>G c.780C>G n.478C>G n.275+2090C>G c.6151C>G (p.Arg2051Gly) c.3286C>G (p.Arg1096Gly)	gnomAD v4
15	g.44570593G=	CA2173685440	SPG11	c.208C= (p.Arg70=) c.5932C= (p.Arg1978=) c.6265C= (p.Arg2089=) c.2666C= (n.2666C=) c.2901C= (n.2901C=) c.6208C= (p.Arg2070=) c.3172C= (n.3172C=) c.51C= (n.51C=) c.359C= (n.359C=) n.5455C= c.2829C= (n.2829C=) c.6409C= (p.Arg2137=) c.6070C= (p.Arg2024=) n.238C= c.780C= n.478C= n.275+2090C= c.6151C= (p.Arg2051=) c.3286C= (p.Arg1096=)
15	g.44570593G>T	CA490203123	SPG11	c.208C>A (p.Arg70=) c.5932C>A (p.Arg1978=) c.6265C>A (p.Arg2089=) c.2666C>A (n.2666C>A) c.2901C>A (n.2901C>A) c.6208C>A (p.Arg2070=) c.3172C>A (n.3172C>A) c.51C>A (n.51C>A) c.359C>A (n.359C>A) n.5455C>A c.2829C>A (n.2829C>A) c.6409C>A (p.Arg2137=) c.6070C>A (p.Arg2024=) n.238C>A c.780C>A n.478C>A n.275+2090C>A c.6151C>A (p.Arg2051=) c.3286C>A (p.Arg1096=)
15	g.44570594G>A	CA490203126	SPG11	c.207C>T (p.Ile69=) c.5931C>T (p.Ile1977=) c.6264C>T (p.Ile2088=) c.2665C>T (n.2665C>T) c.2900C>T (n.2900C>T) c.6207C>T (p.Ile2069=) c.3171C>T (n.3171C>T) c.50C>T (n.50C>T) c.358C>T (n.358C>T) n.5454C>T c.2828C>T (n.2828C>T) c.6408C>T (p.Ile2136=) c.6069C>T (p.Ile2023=) n.237C>T c.779C>T n.477C>T n.275+2089C>T c.6150C>T (p.Ile2050=) c.3285C>T (p.Ile1095=)
15	g.44570594G>C	CA392216370	SPG11	c.207C>G (p.Ile69Met) c.5931C>G (p.Ile1977Met) c.6264C>G (p.Ile2088Met) c.2665C>G (n.2665C>G) c.2900C>G (n.2900C>G) c.6207C>G (p.Ile2069Met) c.3171C>G (n.3171C>G) c.50C>G (n.50C>G) c.358C>G (n.358C>G) n.5454C>G c.2828C>G (n.2828C>G) c.6408C>G (p.Ile2136Met) c.6069C>G (p.Ile2023Met) n.237C>G c.779C>G n.477C>G n.275+2089C>G c.6150C>G (p.Ile2050Met) c.3285C>G (p.Ile1095Met)	gnomAD v4
15	g.44570594G>T	CA490203128	SPG11	c.207C>A (p.Ile69=) c.5931C>A (p.Ile1977=) c.6264C>A (p.Ile2088=) c.2665C>A (n.2665C>A) c.2900C>A (n.2900C>A) c.6207C>A (p.Ile2069=) c.3171C>A (n.3171C>A) c.50C>A (n.50C>A) c.358C>A (n.358C>A) n.5454C>A c.2828C>A (n.2828C>A) c.6408C>A (p.Ile2136=) c.6069C>A (p.Ile2023=) n.237C>A c.779C>A n.477C>A n.275+2089C>A c.6150C>A (p.Ile2050=) c.3285C>A (p.Ile1095=)
15	g.44570595A>C	CA392216373	SPG11	c.206T>G (p.Ile69Ser) c.5930T>G (p.Ile1977Ser) c.6263T>G (p.Ile2088Ser) c.2664T>G (n.2664T>G) c.2899T>G (n.2899T>G) c.6206T>G (p.Ile2069Ser) c.3170T>G (n.3170T>G) c.49T>G (n.49T>G) c.357T>G (n.357T>G) n.5453T>G c.2827T>G (n.2827T>G) c.6407T>G (p.Ile2136Ser) c.6068T>G (p.Ile2023Ser) n.236T>G c.778T>G n.476T>G n.275+2088T>G c.6149T>G (p.Ile2050Ser) c.3284T>G (p.Ile1095Ser)
15	g.44570595A>G	CA392216371	SPG11	c.206T>C (p.Ile69Thr) c.5930T>C (p.Ile1977Thr) c.6263T>C (p.Ile2088Thr) c.2664T>C (n.2664T>C) c.2899T>C (n.2899T>C) c.6206T>C (p.Ile2069Thr) c.3170T>C (n.3170T>C) c.49T>C (n.49T>C) c.357T>C (n.357T>C) n.5453T>C c.2827T>C (n.2827T>C) c.6407T>C (p.Ile2136Thr) c.6068T>C (p.Ile2023Thr) n.236T>C c.778T>C n.476T>C n.275+2088T>C c.6149T>C (p.Ile2050Thr) c.3284T>C (p.Ile1095Thr)
15	g.44570595A>T	CA392216372	SPG11	c.206T>A (p.Ile69Asn) c.5930T>A (p.Ile1977Asn) c.6263T>A (p.Ile2088Asn) c.2664T>A (n.2664T>A) c.2899T>A (n.2899T>A) c.6206T>A (p.Ile2069Asn) c.3170T>A (n.3170T>A) c.49T>A (n.49T>A) c.357T>A (n.357T>A) n.5453T>A c.2827T>A (n.2827T>A) c.6407T>A (p.Ile2136Asn) c.6068T>A (p.Ile2023Asn) n.236T>A c.778T>A n.476T>A n.275+2088T>A c.6149T>A (p.Ile2050Asn) c.3284T>A (p.Ile1095Asn)
15	g.44570596T>A	CA392216374	SPG11	c.205A>T (p.Ile69Phe) c.5929A>T (p.Ile1977Phe) c.6262A>T (p.Ile2088Phe) c.2663A>T (n.2663A>T) c.2898A>T (n.2898A>T) c.6205A>T (p.Ile2069Phe) c.3169A>T (n.3169A>T) c.48A>T (n.48A>T) c.356A>T (n.356A>T) n.5452A>T c.2826A>T (n.2826A>T) c.6406A>T (p.Ile2136Phe) c.6067A>T (p.Ile2023Phe) n.235A>T c.777A>T n.475A>T n.275+2087A>T c.6148A>T (p.Ile2050Phe) c.3283A>T (p.Ile1095Phe)	gnomAD v4
15	g.44570596T>C	CA7534140	SPG11	c.205A>G (p.Ile69Val) c.5929A>G (p.Ile1977Val) c.6262A>G (p.Ile2088Val) c.2663A>G (n.2663A>G) c.2898A>G (n.2898A>G) c.6205A>G (p.Ile2069Val) c.3169A>G (n.3169A>G) c.48A>G (n.48A>G) c.356A>G (n.356A>G) n.5452A>G c.2826A>G (n.2826A>G) c.6406A>G (p.Ile2136Val) c.6067A>G (p.Ile2023Val) n.235A>G c.777A>G n.475A>G n.275+2087A>G c.6148A>G (p.Ile2050Val) c.3283A>G (p.Ile1095Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570596T>G	CA392216375	SPG11	c.205A>C (p.Ile69Leu) c.5929A>C (p.Ile1977Leu) c.6262A>C (p.Ile2088Leu) c.2663A>C (n.2663A>C) c.2898A>C (n.2898A>C) c.6205A>C (p.Ile2069Leu) c.3169A>C (n.3169A>C) c.48A>C (n.48A>C) c.356A>C (n.356A>C) n.5452A>C c.2826A>C (n.2826A>C) c.6406A>C (p.Ile2136Leu) c.6067A>C (p.Ile2023Leu) n.235A>C c.777A>C n.475A>C n.275+2087A>C c.6148A>C (p.Ile2050Leu) c.3283A>C (p.Ile1095Leu)	ClinVar
15	g.44570596T=	CA2173685444	SPG11	c.205A= (p.Ile69=) c.5929A= (p.Ile1977=) c.6262A= (p.Ile2088=) c.2663A= (n.2663A=) c.2898A= (n.2898A=) c.6205A= (p.Ile2069=) c.3169A= (n.3169A=) c.48A= (n.48A=) c.356A= (n.356A=) n.5452A= c.2826A= (n.2826A=) c.6406A= (p.Ile2136=) c.6067A= (p.Ile2023=) n.235A= c.777A= n.475A= n.275+2087A= c.6148A= (p.Ile2050=) c.3283A= (p.Ile1095=)
15	g.44570597G>A	CA490203131	SPG11	c.204C>T (p.Ile68=) c.5928C>T (p.Ile1976=) c.6261C>T (p.Ile2087=) c.2662C>T (n.2662C>T) c.2897C>T (n.2897C>T) c.6204C>T (p.Ile2068=) c.3168C>T (n.3168C>T) c.47C>T (n.47C>T) c.355C>T (n.355C>T) n.5451C>T c.2825C>T (n.2825C>T) c.6405C>T (p.Ile2135=) c.6066C>T (p.Ile2022=) n.234C>T c.776C>T n.474C>T n.275+2086C>T c.6147C>T (p.Ile2049=) c.3282C>T (p.Ile1094=)
15	g.44570597G>C	CA392216376	SPG11	c.204C>G (p.Ile68Met) c.5928C>G (p.Ile1976Met) c.6261C>G (p.Ile2087Met) c.2662C>G (n.2662C>G) c.2897C>G (n.2897C>G) c.6204C>G (p.Ile2068Met) c.3168C>G (n.3168C>G) c.47C>G (n.47C>G) c.355C>G (n.355C>G) n.5451C>G c.2825C>G (n.2825C>G) c.6405C>G (p.Ile2135Met) c.6066C>G (p.Ile2022Met) n.234C>G c.776C>G n.474C>G n.275+2086C>G c.6147C>G (p.Ile2049Met) c.3282C>G (p.Ile1094Met)
15	g.44570597G>T	CA490203133	SPG11	c.204C>A (p.Ile68=) c.5928C>A (p.Ile1976=) c.6261C>A (p.Ile2087=) c.2662C>A (n.2662C>A) c.2897C>A (n.2897C>A) c.6204C>A (p.Ile2068=) c.3168C>A (n.3168C>A) c.47C>A (n.47C>A) c.355C>A (n.355C>A) n.5451C>A c.2825C>A (n.2825C>A) c.6405C>A (p.Ile2135=) c.6066C>A (p.Ile2022=) n.234C>A c.776C>A n.474C>A n.275+2086C>A c.6147C>A (p.Ile2049=) c.3282C>A (p.Ile1094=)
15	g.44570597_44570598insCCTGAGAAACGAGCGAAACTCCGTCTCAA	CA2628200985	SPG11	c.203_204insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile69Ter) c.5927_5928insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile1977Ter) c.6260_6261insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile2088Ter) c.2661_2662insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.2661_2662insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) c.2896_2897insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.2896_2897insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) c.6203_6204insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile2069Ter) c.3167_3168insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.3167_3168insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) c.46_47insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.46_47insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) c.354_355insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.354_355insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) n.5450_5451insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG c.2824_2825insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (n.2824_2825insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG) c.6404_6405insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile2136Ter) c.6065_6066insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile2023Ter) n.233_234insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG c.775_776insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG n.473_474insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG n.275+2085_275+2086insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG c.6146_6147insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile2050Ter) c.3281_3282insTTGAGACGGAGTTTCGCTCGTTTCTCAGG (p.Ile1095Ter)	gnomAD v4
15	g.44570598del	CA2499222936	SPG11	c.203del (p.Ile68ThrfsTer25) c.5927del (p.Ile1976ThrfsTer?) c.6260del (p.Ile2087ThrfsTer?) c.2661del (n.2661del) c.2896del (n.2896del) c.6203del (p.Ile2068ThrfsTer?) c.3167del (n.3167del) c.46del (n.46del) c.354del (n.354del) n.5450del c.2824del (n.2824del) c.6404del (p.Ile2135ThrfsTer?) c.6065del (p.Ile2022ThrfsTer?) n.233del c.775del n.473del n.275+2085del c.6146del (p.Ile2049ThrfsTer?) c.6404del (p.Ile2135ThrfsTer25) c.3281del (p.Ile1094ThrfsTer?)	ClinVar dbSNP
15	g.44570598A>C	CA392216377	SPG11	c.203T>G (p.Ile68Ser) c.5927T>G (p.Ile1976Ser) c.6260T>G (p.Ile2087Ser) c.2661T>G (n.2661T>G) c.2896T>G (n.2896T>G) c.6203T>G (p.Ile2068Ser) c.3167T>G (n.3167T>G) c.46T>G (n.46T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.5450T>G c.2824T>G (n.2824T>G) c.6404T>G (p.Ile2135Ser) c.6065T>G (p.Ile2022Ser) n.233T>G c.775T>G n.473T>G n.275+2085T>G c.6146T>G (p.Ile2049Ser) c.3281T>G (p.Ile1094Ser)
15	g.44570598A>G	CA392216378	SPG11	c.203T>C (p.Ile68Thr) c.5927T>C (p.Ile1976Thr) c.6260T>C (p.Ile2087Thr) c.2661T>C (n.2661T>C) c.2896T>C (n.2896T>C) c.6203T>C (p.Ile2068Thr) c.3167T>C (n.3167T>C) c.46T>C (n.46T>C) c.354T>C (n.354T>C) n.5450T>C c.2824T>C (n.2824T>C) c.6404T>C (p.Ile2135Thr) c.6065T>C (p.Ile2022Thr) n.233T>C c.775T>C n.473T>C n.275+2085T>C c.6146T>C (p.Ile2049Thr) c.3281T>C (p.Ile1094Thr)	gnomAD v4
15	g.44570598A>T	CA392216379	SPG11	c.203T>A (p.Ile68Asn) c.5927T>A (p.Ile1976Asn) c.6260T>A (p.Ile2087Asn) c.2661T>A (n.2661T>A) c.2896T>A (n.2896T>A) c.6203T>A (p.Ile2068Asn) c.3167T>A (n.3167T>A) c.46T>A (n.46T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.5450T>A c.2824T>A (n.2824T>A) c.6404T>A (p.Ile2135Asn) c.6065T>A (p.Ile2022Asn) n.233T>A c.775T>A n.473T>A n.275+2085T>A c.6146T>A (p.Ile2049Asn) c.3281T>A (p.Ile1094Asn)
15	g.44570599T>A	CA392216380	SPG11	c.202A>T (p.Ile68Phe) c.5926A>T (p.Ile1976Phe) c.6259A>T (p.Ile2087Phe) c.2660A>T (n.2660A>T) c.2895A>T (n.2895A>T) c.6202A>T (p.Ile2068Phe) c.3166A>T (n.3166A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.353A>T (n.353A>T) n.5449A>T c.2823A>T (n.2823A>T) c.6403A>T (p.Ile2135Phe) c.6064A>T (p.Ile2022Phe) n.232A>T c.774A>T n.472A>T n.275+2084A>T c.6145A>T (p.Ile2049Phe) c.3280A>T (p.Ile1094Phe)
15	g.44570599T>C	CA392216381	SPG11	c.202A>G (p.Ile68Val) c.5926A>G (p.Ile1976Val) c.6259A>G (p.Ile2087Val) c.2660A>G (n.2660A>G) c.2895A>G (n.2895A>G) c.6202A>G (p.Ile2068Val) c.3166A>G (n.3166A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.5449A>G c.2823A>G (n.2823A>G) c.6403A>G (p.Ile2135Val) c.6064A>G (p.Ile2022Val) n.232A>G c.774A>G n.472A>G n.275+2084A>G c.6145A>G (p.Ile2049Val) c.3280A>G (p.Ile1094Val)
15	g.44570599T>G	CA392216382	SPG11	c.202A>C (p.Ile68Leu) c.5926A>C (p.Ile1976Leu) c.6259A>C (p.Ile2087Leu) c.2660A>C (n.2660A>C) c.2895A>C (n.2895A>C) c.6202A>C (p.Ile2068Leu) c.3166A>C (n.3166A>C) c.45A>C (n.45A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.5449A>C c.2823A>C (n.2823A>C) c.6403A>C (p.Ile2135Leu) c.6064A>C (p.Ile2022Leu) n.232A>C c.774A>C n.472A>C n.275+2084A>C c.6145A>C (p.Ile2049Leu) c.3280A>C (p.Ile1094Leu)
15	g.44570600G>A	CA7534141	SPG11	c.201C>T (p.Gly67=) c.5925C>T (p.Gly1975=) c.6258C>T (p.Gly2086=) c.2659C>T (n.2659C>T) c.2894C>T (n.2894C>T) c.6201C>T (p.Gly2067=) c.3165C>T (n.3165C>T) c.44C>T (n.44C>T) c.352C>T (n.352C>T) n.5448C>T c.2822C>T (n.2822C>T) c.6402C>T (p.Gly2134=) c.6063C>T (p.Gly2021=) n.231C>T c.773C>T n.471C>T n.275+2083C>T c.6144C>T (p.Gly2048=) c.3279C>T (p.Gly1093=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570600G>C	CA490203135	SPG11	c.201C>G (p.Gly67=) c.5925C>G (p.Gly1975=) c.6258C>G (p.Gly2086=) c.2659C>G (n.2659C>G) c.2894C>G (n.2894C>G) c.6201C>G (p.Gly2067=) c.3165C>G (n.3165C>G) c.44C>G (n.44C>G) c.352C>G (n.352C>G) n.5448C>G c.2822C>G (n.2822C>G) c.6402C>G (p.Gly2134=) c.6063C>G (p.Gly2021=) n.231C>G c.773C>G n.471C>G n.275+2083C>G c.6144C>G (p.Gly2048=) c.3279C>G (p.Gly1093=)
15	g.44570600G=	CA2173685446	SPG11	c.201C= (p.Gly67=) c.5925C= (p.Gly1975=) c.6258C= (p.Gly2086=) c.2659C= (n.2659C=) c.2894C= (n.2894C=) c.6201C= (p.Gly2067=) c.3165C= (n.3165C=) c.44C= (n.44C=) c.352C= (n.352C=) n.5448C= c.2822C= (n.2822C=) c.6402C= (p.Gly2134=) c.6063C= (p.Gly2021=) n.231C= c.773C= n.471C= n.275+2083C= c.6144C= (p.Gly2048=) c.3279C= (p.Gly1093=)
15	g.44570600G>T	CA490203134	SPG11	c.201C>A (p.Gly67=) c.5925C>A (p.Gly1975=) c.6258C>A (p.Gly2086=) c.2659C>A (n.2659C>A) c.2894C>A (n.2894C>A) c.6201C>A (p.Gly2067=) c.3165C>A (n.3165C>A) c.44C>A (n.44C>A) c.352C>A (n.352C>A) n.5448C>A c.2822C>A (n.2822C>A) c.6402C>A (p.Gly2134=) c.6063C>A (p.Gly2021=) n.231C>A c.773C>A n.471C>A n.275+2083C>A c.6144C>A (p.Gly2048=) c.3279C>A (p.Gly1093=)
15	g.44570601C>A	CA392216385	SPG11	c.200G>T (p.Gly67Val) c.5924G>T (p.Gly1975Val) c.6257G>T (p.Gly2086Val) c.2658G>T (n.2658G>T) c.2893G>T (n.2893G>T) c.6200G>T (p.Gly2067Val) c.3164G>T (n.3164G>T) c.43G>T (n.43G>T) c.351G>T (n.351G>T) n.5447G>T c.2821G>T (n.2821G>T) c.6401G>T (p.Gly2134Val) c.6062G>T (p.Gly2021Val) n.230G>T c.772G>T n.470G>T n.275+2082G>T c.6143G>T (p.Gly2048Val) c.3278G>T (p.Gly1093Val)	ClinVar
15	g.44570601C>G	CA392216384	SPG11	c.200G>C (p.Gly67Ala) c.5924G>C (p.Gly1975Ala) c.6257G>C (p.Gly2086Ala) c.2658G>C (n.2658G>C) c.2893G>C (n.2893G>C) c.6200G>C (p.Gly2067Ala) c.3164G>C (n.3164G>C) c.43G>C (n.43G>C) c.351G>C (n.351G>C) n.5447G>C c.2821G>C (n.2821G>C) c.6401G>C (p.Gly2134Ala) c.6062G>C (p.Gly2021Ala) n.230G>C c.772G>C n.470G>C n.275+2082G>C c.6143G>C (p.Gly2048Ala) c.3278G>C (p.Gly1093Ala)
15	g.44570601C>T	CA392216383	SPG11	c.200G>A (p.Gly67Asp) c.5924G>A (p.Gly1975Asp) c.6257G>A (p.Gly2086Asp) c.2658G>A (n.2658G>A) c.2893G>A (n.2893G>A) c.6200G>A (p.Gly2067Asp) c.3164G>A (n.3164G>A) c.43G>A (n.43G>A) c.351G>A (n.351G>A) n.5447G>A c.2821G>A (n.2821G>A) c.6401G>A (p.Gly2134Asp) c.6062G>A (p.Gly2021Asp) n.230G>A c.772G>A n.470G>A n.275+2082G>A c.6143G>A (p.Gly2048Asp) c.3278G>A (p.Gly1093Asp)
15	g.44570602C>A	CA392216386	SPG11	c.199G>T (p.Gly67Cys) c.5923G>T (p.Gly1975Cys) c.6256G>T (p.Gly2086Cys) c.2657G>T (n.2657G>T) c.2892G>T (n.2892G>T) c.6199G>T (p.Gly2067Cys) c.3163G>T (n.3163G>T) c.42G>T (n.42G>T) c.350G>T (n.350G>T) n.5446G>T c.2820G>T (n.2820G>T) c.6400G>T (p.Gly2134Cys) c.6061G>T (p.Gly2021Cys) n.229G>T c.771G>T n.469G>T n.275+2081G>T c.6142G>T (p.Gly2048Cys) c.3277G>T (p.Gly1093Cys)
15	g.44570602C>G	CA392216387	SPG11	c.199G>C (p.Gly67Arg) c.5923G>C (p.Gly1975Arg) c.6256G>C (p.Gly2086Arg) c.2657G>C (n.2657G>C) c.2892G>C (n.2892G>C) c.6199G>C (p.Gly2067Arg) c.3163G>C (n.3163G>C) c.42G>C (n.42G>C) c.350G>C (n.350G>C) n.5446G>C c.2820G>C (n.2820G>C) c.6400G>C (p.Gly2134Arg) c.6061G>C (p.Gly2021Arg) n.229G>C c.771G>C n.469G>C n.275+2081G>C c.6142G>C (p.Gly2048Arg) c.3277G>C (p.Gly1093Arg)
15	g.44570602C>T	CA392216388	SPG11	c.199G>A (p.Gly67Ser) c.5923G>A (p.Gly1975Ser) c.6256G>A (p.Gly2086Ser) c.2657G>A (n.2657G>A) c.2892G>A (n.2892G>A) c.6199G>A (p.Gly2067Ser) c.3163G>A (n.3163G>A) c.42G>A (n.42G>A) c.350G>A (n.350G>A) n.5446G>A c.2820G>A (n.2820G>A) c.6400G>A (p.Gly2134Ser) c.6061G>A (p.Gly2021Ser) n.229G>A c.771G>A n.469G>A n.275+2081G>A c.6142G>A (p.Gly2048Ser) c.3277G>A (p.Gly1093Ser)
15	g.44570603C>A	CA392216389	SPG11	c.198G>T (p.Glu66Asp) c.5922G>T (p.Glu1974Asp) c.6255G>T (p.Glu2085Asp) c.2656G>T (n.2656G>T) c.2891G>T (n.2891G>T) c.6198G>T (p.Glu2066Asp) c.3162G>T (n.3162G>T) c.41G>T (n.41G>T) c.349G>T (n.349G>T) n.5445G>T c.2819G>T (n.2819G>T) c.6399G>T (p.Glu2133Asp) c.6060G>T (p.Glu2020Asp) n.228G>T c.770G>T n.468G>T n.275+2080G>T c.6141G>T (p.Glu2047Asp) c.3276G>T (p.Glu1092Asp)
15	g.44570603C>G	CA392216390	SPG11	c.198G>C (p.Glu66Asp) c.5922G>C (p.Glu1974Asp) c.6255G>C (p.Glu2085Asp) c.2656G>C (n.2656G>C) c.2891G>C (n.2891G>C) c.6198G>C (p.Glu2066Asp) c.3162G>C (n.3162G>C) c.41G>C (n.41G>C) c.349G>C (n.349G>C) n.5445G>C c.2819G>C (n.2819G>C) c.6399G>C (p.Glu2133Asp) c.6060G>C (p.Glu2020Asp) n.228G>C c.770G>C n.468G>C n.275+2080G>C c.6141G>C (p.Glu2047Asp) c.3276G>C (p.Glu1092Asp)
15	g.44570603C>T	CA490203137	SPG11	c.198G>A (p.Glu66=) c.5922G>A (p.Glu1974=) c.6255G>A (p.Glu2085=) c.2656G>A (n.2656G>A) c.2891G>A (n.2891G>A) c.6198G>A (p.Glu2066=) c.3162G>A (n.3162G>A) c.41G>A (n.41G>A) c.349G>A (n.349G>A) n.5445G>A c.2819G>A (n.2819G>A) c.6399G>A (p.Glu2133=) c.6060G>A (p.Glu2020=) n.228G>A c.770G>A n.468G>A n.275+2080G>A c.6141G>A (p.Glu2047=) c.3276G>A (p.Glu1092=)
15	g.44570604T>A	CA392216391	SPG11	c.197A>T (p.Glu66Val) c.5921A>T (p.Glu1974Val) c.6254A>T (p.Glu2085Val) c.2655A>T (n.2655A>T) c.2890A>T (n.2890A>T) c.6197A>T (p.Glu2066Val) c.3161A>T (n.3161A>T) c.40A>T (n.40A>T) c.348A>T (n.348A>T) n.5444A>T c.2818A>T (n.2818A>T) c.6398A>T (p.Glu2133Val) c.6059A>T (p.Glu2020Val) n.227A>T c.769A>T n.467A>T n.275+2079A>T c.6140A>T (p.Glu2047Val) c.3275A>T (p.Glu1092Val)
15	g.44570604T>C	CA392216392	SPG11	c.197A>G (p.Glu66Gly) c.5921A>G (p.Glu1974Gly) c.6254A>G (p.Glu2085Gly) c.2655A>G (n.2655A>G) c.2890A>G (n.2890A>G) c.6197A>G (p.Glu2066Gly) c.3161A>G (n.3161A>G) c.40A>G (n.40A>G) c.348A>G (n.348A>G) n.5444A>G c.2818A>G (n.2818A>G) c.6398A>G (p.Glu2133Gly) c.6059A>G (p.Glu2020Gly) n.227A>G c.769A>G n.467A>G n.275+2079A>G c.6140A>G (p.Glu2047Gly) c.3275A>G (p.Glu1092Gly)	gnomAD v4
15	g.44570604T>G	CA392216393	SPG11	c.197A>C (p.Glu66Ala) c.5921A>C (p.Glu1974Ala) c.6254A>C (p.Glu2085Ala) c.2655A>C (n.2655A>C) c.2890A>C (n.2890A>C) c.6197A>C (p.Glu2066Ala) c.3161A>C (n.3161A>C) c.40A>C (n.40A>C) c.348A>C (n.348A>C) n.5444A>C c.2818A>C (n.2818A>C) c.6398A>C (p.Glu2133Ala) c.6059A>C (p.Glu2020Ala) n.227A>C c.769A>C n.467A>C n.275+2079A>C c.6140A>C (p.Glu2047Ala) c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
15	g.44570605C>A	CA392216394	SPG11	c.196G>T (p.Glu66Ter) c.5920G>T (p.Glu1974Ter) c.6253G>T (p.Glu2085Ter) c.2654G>T (n.2654G>T) c.2889G>T (n.2889G>T) c.6196G>T (p.Glu2066Ter) c.3160G>T (n.3160G>T) c.39G>T (n.39G>T) c.347G>T (n.347G>T) n.5443G>T c.2817G>T (n.2817G>T) c.6397G>T (p.Glu2133Ter) c.6058G>T (p.Glu2020Ter) n.226G>T c.768G>T n.466G>T n.275+2078G>T c.6139G>T (p.Glu2047Ter) c.3274G>T (p.Glu1092Ter)	gnomAD v4
15	g.44570605C=	CA2173685451	SPG11	c.196G= (p.Glu66=) c.5920G= (p.Glu1974=) c.6253G= (p.Glu2085=) c.2654G= (n.2654G=) c.2889G= (n.2889G=) c.6196G= (p.Glu2066=) c.3160G= (n.3160G=) c.39G= (n.39G=) c.347G= (n.347G=) n.5443G= c.2817G= (n.2817G=) c.6397G= (p.Glu2133=) c.6058G= (p.Glu2020=) n.226G= c.768G= n.466G= n.275+2078G= c.6139G= (p.Glu2047=) c.3274G= (p.Glu1092=)
15	g.44570605C>G	CA392216395	SPG11	c.196G>C (p.Glu66Gln) c.5920G>C (p.Glu1974Gln) c.6253G>C (p.Glu2085Gln) c.2654G>C (n.2654G>C) c.2889G>C (n.2889G>C) c.6196G>C (p.Glu2066Gln) c.3160G>C (n.3160G>C) c.39G>C (n.39G>C) c.347G>C (n.347G>C) n.5443G>C c.2817G>C (n.2817G>C) c.6397G>C (p.Glu2133Gln) c.6058G>C (p.Glu2020Gln) n.226G>C c.768G>C n.466G>C n.275+2078G>C c.6139G>C (p.Glu2047Gln) c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
15	g.44570605C>T	CA392216396	SPG11	c.196G>A (p.Glu66Lys) c.5920G>A (p.Glu1974Lys) c.6253G>A (p.Glu2085Lys) c.2654G>A (n.2654G>A) c.2889G>A (n.2889G>A) c.6196G>A (p.Glu2066Lys) c.3160G>A (n.3160G>A) c.39G>A (n.39G>A) c.347G>A (n.347G>A) n.5443G>A c.2817G>A (n.2817G>A) c.6397G>A (p.Glu2133Lys) c.6058G>A (p.Glu2020Lys) n.226G>A c.768G>A n.466G>A n.275+2078G>A c.6139G>A (p.Glu2047Lys) c.3274G>A (p.Glu1092Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570606C>A	CA392216397	SPG11	c.195G>T (p.Met65Ile) c.5919G>T (p.Met1973Ile) c.6252G>T (p.Met2084Ile) c.2653G>T (n.2653G>T) c.2888G>T (n.2888G>T) c.6195G>T (p.Met2065Ile) c.3159G>T (n.3159G>T) c.38G>T (n.38G>T) c.346G>T (n.346G>T) n.5442G>T c.2816G>T (n.2816G>T) c.6396G>T (p.Met2132Ile) c.6057G>T (p.Met2019Ile) n.225G>T c.767G>T n.465G>T n.275+2077G>T c.6138G>T (p.Met2046Ile) c.3273G>T (p.Met1091Ile)
15	g.44570606C>G	CA392216398	SPG11	c.195G>C (p.Met65Ile) c.5919G>C (p.Met1973Ile) c.6252G>C (p.Met2084Ile) c.2653G>C (n.2653G>C) c.2888G>C (n.2888G>C) c.6195G>C (p.Met2065Ile) c.3159G>C (n.3159G>C) c.38G>C (n.38G>C) c.346G>C (n.346G>C) n.5442G>C c.2816G>C (n.2816G>C) c.6396G>C (p.Met2132Ile) c.6057G>C (p.Met2019Ile) n.225G>C c.767G>C n.465G>C n.275+2077G>C c.6138G>C (p.Met2046Ile) c.3273G>C (p.Met1091Ile)
15	g.44570606C>T	CA392216399	SPG11	c.195G>A (p.Met65Ile) c.5919G>A (p.Met1973Ile) c.6252G>A (p.Met2084Ile) c.2653G>A (n.2653G>A) c.2888G>A (n.2888G>A) c.6195G>A (p.Met2065Ile) c.3159G>A (n.3159G>A) c.38G>A (n.38G>A) c.346G>A (n.346G>A) n.5442G>A c.2816G>A (n.2816G>A) c.6396G>A (p.Met2132Ile) c.6057G>A (p.Met2019Ile) n.225G>A c.767G>A n.465G>A n.275+2077G>A c.6138G>A (p.Met2046Ile) c.3273G>A (p.Met1091Ile)	gnomAD v4
15	g.44570607A=	CA2173685461	SPG11	c.194T= (p.Met65=) c.5918T= (p.Met1973=) c.6251T= (p.Met2084=) c.2652T= (n.2652T=) c.2887T= (n.2887T=) c.6194T= (p.Met2065=) c.3158T= (n.3158T=) c.37T= (n.37T=) c.345T= (n.345T=) n.5441T= c.2815T= (n.2815T=) c.6395T= (p.Met2132=) c.6056T= (p.Met2019=) n.224T= c.766T= n.464T= n.275+2076T= c.6137T= (p.Met2046=) c.3272T= (p.Met1091=)
15	g.44570607A>C	CA392216401	SPG11	c.194T>G (p.Met65Arg) c.5918T>G (p.Met1973Arg) c.6251T>G (p.Met2084Arg) c.2652T>G (n.2652T>G) c.2887T>G (n.2887T>G) c.6194T>G (p.Met2065Arg) c.3158T>G (n.3158T>G) c.37T>G (n.37T>G) c.345T>G (n.345T>G) n.5441T>G c.2815T>G (n.2815T>G) c.6395T>G (p.Met2132Arg) c.6056T>G (p.Met2019Arg) n.224T>G c.766T>G n.464T>G n.275+2076T>G c.6137T>G (p.Met2046Arg) c.3272T>G (p.Met1091Arg)
15	g.44570607A>G	CA7534142	SPG11	c.194T>C (p.Met65Thr) c.5918T>C (p.Met1973Thr) c.6251T>C (p.Met2084Thr) c.2652T>C (n.2652T>C) c.2887T>C (n.2887T>C) c.6194T>C (p.Met2065Thr) c.3158T>C (n.3158T>C) c.37T>C (n.37T>C) c.345T>C (n.345T>C) n.5441T>C c.2815T>C (n.2815T>C) c.6395T>C (p.Met2132Thr) c.6056T>C (p.Met2019Thr) n.224T>C c.766T>C n.464T>C n.275+2076T>C c.6137T>C (p.Met2046Thr) c.3272T>C (p.Met1091Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570607A>T	CA392216400	SPG11	c.194T>A (p.Met65Lys) c.5918T>A (p.Met1973Lys) c.6251T>A (p.Met2084Lys) c.2652T>A (n.2652T>A) c.2887T>A (n.2887T>A) c.6194T>A (p.Met2065Lys) c.3158T>A (n.3158T>A) c.37T>A (n.37T>A) c.345T>A (n.345T>A) n.5441T>A c.2815T>A (n.2815T>A) c.6395T>A (p.Met2132Lys) c.6056T>A (p.Met2019Lys) n.224T>A c.766T>A n.464T>A n.275+2076T>A c.6137T>A (p.Met2046Lys) c.3272T>A (p.Met1091Lys)	ClinVar
15	g.44570608T>A	CA392216402	SPG11	c.193A>T (p.Met65Leu) c.5917A>T (p.Met1973Leu) c.6250A>T (p.Met2084Leu) c.2651A>T (n.2651A>T) c.2886A>T (n.2886A>T) c.6193A>T (p.Met2065Leu) c.3157A>T (n.3157A>T) c.36A>T (n.36A>T) c.344A>T (n.344A>T) n.5440A>T c.2814A>T (n.2814A>T) c.6394A>T (p.Met2132Leu) c.6055A>T (p.Met2019Leu) n.223A>T c.765A>T n.463A>T n.275+2075A>T c.6136A>T (p.Met2046Leu) c.3271A>T (p.Met1091Leu)
15	g.44570608T>C	CA392216403	SPG11	c.193A>G (p.Met65Val) c.5917A>G (p.Met1973Val) c.6250A>G (p.Met2084Val) c.2651A>G (n.2651A>G) c.2886A>G (n.2886A>G) c.6193A>G (p.Met2065Val) c.3157A>G (n.3157A>G) c.36A>G (n.36A>G) c.344A>G (n.344A>G) n.5440A>G c.2814A>G (n.2814A>G) c.6394A>G (p.Met2132Val) c.6055A>G (p.Met2019Val) n.223A>G c.765A>G n.463A>G n.275+2075A>G c.6136A>G (p.Met2046Val) c.3271A>G (p.Met1091Val)	gnomAD v4
15	g.44570608T>G	CA392216404	SPG11	c.193A>C (p.Met65Leu) c.5917A>C (p.Met1973Leu) c.6250A>C (p.Met2084Leu) c.2651A>C (n.2651A>C) c.2886A>C (n.2886A>C) c.6193A>C (p.Met2065Leu) c.3157A>C (n.3157A>C) c.36A>C (n.36A>C) c.344A>C (n.344A>C) n.5440A>C c.2814A>C (n.2814A>C) c.6394A>C (p.Met2132Leu) c.6055A>C (p.Met2019Leu) n.223A>C c.765A>C n.463A>C n.275+2075A>C c.6136A>C (p.Met2046Leu) c.3271A>C (p.Met1091Leu)
15	g.44570609G>A	CA490203145	SPG11	c.192C>T (p.His64=) c.5916C>T (p.His1972=) c.6249C>T (p.His2083=) c.2650C>T (n.2650C>T) c.2885C>T (n.2885C>T) c.6192C>T (p.His2064=) c.3156C>T (n.3156C>T) c.35C>T (n.35C>T) c.343C>T (n.343C>T) n.5439C>T c.2813C>T (n.2813C>T) c.6393C>T (p.His2131=) c.6054C>T (p.His2018=) n.222C>T c.764C>T n.462C>T n.275+2074C>T c.6135C>T (p.His2045=) c.3270C>T (p.His1090=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570609G>C	CA392216405	SPG11	c.192C>G (p.His64Gln) c.5916C>G (p.His1972Gln) c.6249C>G (p.His2083Gln) c.2650C>G (n.2650C>G) c.2885C>G (n.2885C>G) c.6192C>G (p.His2064Gln) c.3156C>G (n.3156C>G) c.35C>G (n.35C>G) c.343C>G (n.343C>G) n.5439C>G c.2813C>G (n.2813C>G) c.6393C>G (p.His2131Gln) c.6054C>G (p.His2018Gln) n.222C>G c.764C>G n.462C>G n.275+2074C>G c.6135C>G (p.His2045Gln) c.3270C>G (p.His1090Gln)
15	g.44570609G=	CA2173685468	SPG11	c.192C= (p.His64=) c.5916C= (p.His1972=) c.6249C= (p.His2083=) c.2650C= (n.2650C=) c.2885C= (n.2885C=) c.6192C= (p.His2064=) c.3156C= (n.3156C=) c.35C= (n.35C=) c.343C= (n.343C=) n.5439C= c.2813C= (n.2813C=) c.6393C= (p.His2131=) c.6054C= (p.His2018=) n.222C= c.764C= n.462C= n.275+2074C= c.6135C= (p.His2045=) c.3270C= (p.His1090=)
15	g.44570609G>T	CA392216406	SPG11	c.192C>A (p.His64Gln) c.5916C>A (p.His1972Gln) c.6249C>A (p.His2083Gln) c.2650C>A (n.2650C>A) c.2885C>A (n.2885C>A) c.6192C>A (p.His2064Gln) c.3156C>A (n.3156C>A) c.35C>A (n.35C>A) c.343C>A (n.343C>A) n.5439C>A c.2813C>A (n.2813C>A) c.6393C>A (p.His2131Gln) c.6054C>A (p.His2018Gln) n.222C>A c.764C>A n.462C>A n.275+2074C>A c.6135C>A (p.His2045Gln) c.3270C>A (p.His1090Gln)
15	g.44570610T>A	CA392216407	SPG11	c.191A>T (p.His64Leu) c.5915A>T (p.His1972Leu) c.6248A>T (p.His2083Leu) c.2649A>T (n.2649A>T) c.2884A>T (n.2884A>T) c.6191A>T (p.His2064Leu) c.3155A>T (n.3155A>T) c.34A>T (n.34A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.5438A>T c.2812A>T (n.2812A>T) c.6392A>T (p.His2131Leu) c.6053A>T (p.His2018Leu) n.221A>T c.763A>T n.461A>T n.275+2073A>T c.6134A>T (p.His2045Leu) c.3269A>T (p.His1090Leu)
15	g.44570610T>C	CA392216408	SPG11	c.191A>G (p.His64Arg) c.5915A>G (p.His1972Arg) c.6248A>G (p.His2083Arg) c.2649A>G (n.2649A>G) c.2884A>G (n.2884A>G) c.6191A>G (p.His2064Arg) c.3155A>G (n.3155A>G) c.34A>G (n.34A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.5438A>G c.2812A>G (n.2812A>G) c.6392A>G (p.His2131Arg) c.6053A>G (p.His2018Arg) n.221A>G c.763A>G n.461A>G n.275+2073A>G c.6134A>G (p.His2045Arg) c.3269A>G (p.His1090Arg)
15	g.44570610T>G	CA392216409	SPG11	c.191A>C (p.His64Pro) c.5915A>C (p.His1972Pro) c.6248A>C (p.His2083Pro) c.2649A>C (n.2649A>C) c.2884A>C (n.2884A>C) c.6191A>C (p.His2064Pro) c.3155A>C (n.3155A>C) c.34A>C (n.34A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.5438A>C c.2812A>C (n.2812A>C) c.6392A>C (p.His2131Pro) c.6053A>C (p.His2018Pro) n.221A>C c.763A>C n.461A>C n.275+2073A>C c.6134A>C (p.His2045Pro) c.3269A>C (p.His1090Pro)
15	g.44570611G>A	CA7534143	SPG11	c.190C>T (p.His64Tyr) c.5914C>T (p.His1972Tyr) c.6247C>T (p.His2083Tyr) c.2648C>T (n.2648C>T) c.2883C>T (n.2883C>T) c.6190C>T (p.His2064Tyr) c.3154C>T (n.3154C>T) c.33C>T (n.33C>T) c.341C>T (n.341C>T) n.5437C>T c.2811C>T (n.2811C>T) c.6391C>T (p.His2131Tyr) c.6052C>T (p.His2018Tyr) n.220C>T c.762C>T n.460C>T n.275+2072C>T c.6133C>T (p.His2045Tyr) c.3268C>T (p.His1090Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570611G>C	CA392216410	SPG11	c.190C>G (p.His64Asp) c.5914C>G (p.His1972Asp) c.6247C>G (p.His2083Asp) c.2648C>G (n.2648C>G) c.2883C>G (n.2883C>G) c.6190C>G (p.His2064Asp) c.3154C>G (n.3154C>G) c.33C>G (n.33C>G) c.341C>G (n.341C>G) n.5437C>G c.2811C>G (n.2811C>G) c.6391C>G (p.His2131Asp) c.6052C>G (p.His2018Asp) n.220C>G c.762C>G n.460C>G n.275+2072C>G c.6133C>G (p.His2045Asp) c.3268C>G (p.His1090Asp)
15	g.44570611G=	CA2173685477	SPG11	c.190C= (p.His64=) c.5914C= (p.His1972=) c.6247C= (p.His2083=) c.2648C= (n.2648C=) c.2883C= (n.2883C=) c.6190C= (p.His2064=) c.3154C= (n.3154C=) c.33C= (n.33C=) c.341C= (n.341C=) n.5437C= c.2811C= (n.2811C=) c.6391C= (p.His2131=) c.6052C= (p.His2018=) n.220C= c.762C= n.460C= n.275+2072C= c.6133C= (p.His2045=) c.3268C= (p.His1090=)
15	g.44570611G>T	CA270062919	SPG11	c.190C>A (p.His64Asn) c.5914C>A (p.His1972Asn) c.6247C>A (p.His2083Asn) c.2648C>A (n.2648C>A) c.2883C>A (n.2883C>A) c.6190C>A (p.His2064Asn) c.3154C>A (n.3154C>A) c.33C>A (n.33C>A) c.341C>A (n.341C>A) n.5437C>A c.2811C>A (n.2811C>A) c.6391C>A (p.His2131Asn) c.6052C>A (p.His2018Asn) n.220C>A c.762C>A n.460C>A n.275+2072C>A c.6133C>A (p.His2045Asn) c.3268C>A (p.His1090Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570612G>A	CA490203149	SPG11	c.189C>T (p.Cys63=) c.5913C>T (p.Cys1971=) c.6246C>T (p.Cys2082=) c.2647C>T (n.2647C>T) c.2882C>T (n.2882C>T) c.6189C>T (p.Cys2063=) c.3153C>T (n.3153C>T) c.32C>T (n.32C>T) c.340C>T (n.340C>T) n.5436C>T c.2810C>T (n.2810C>T) c.6390C>T (p.Cys2130=) c.6051C>T (p.Cys2017=) n.219C>T c.761C>T n.459C>T n.275+2071C>T c.6132C>T (p.Cys2044=) c.3267C>T (p.Cys1089=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570612G>C	CA392216411	SPG11	c.189C>G (p.Cys63Trp) c.5913C>G (p.Cys1971Trp) c.6246C>G (p.Cys2082Trp) c.2647C>G (n.2647C>G) c.2882C>G (n.2882C>G) c.6189C>G (p.Cys2063Trp) c.3153C>G (n.3153C>G) c.32C>G (n.32C>G) c.340C>G (n.340C>G) n.5436C>G c.2810C>G (n.2810C>G) c.6390C>G (p.Cys2130Trp) c.6051C>G (p.Cys2017Trp) n.219C>G c.761C>G n.459C>G n.275+2071C>G c.6132C>G (p.Cys2044Trp) c.3267C>G (p.Cys1089Trp)
15	g.44570612G=	CA2173685483	SPG11	c.189C= (p.Cys63=) c.5913C= (p.Cys1971=) c.6246C= (p.Cys2082=) c.2647C= (n.2647C=) c.2882C= (n.2882C=) c.6189C= (p.Cys2063=) c.3153C= (n.3153C=) c.32C= (n.32C=) c.340C= (n.340C=) n.5436C= c.2810C= (n.2810C=) c.6390C= (p.Cys2130=) c.6051C= (p.Cys2017=) n.219C= c.761C= n.459C= n.275+2071C= c.6132C= (p.Cys2044=) c.3267C= (p.Cys1089=)
15	g.44570612G>T	CA392216412	SPG11	c.189C>A (p.Cys63Ter) c.5913C>A (p.Cys1971Ter) c.6246C>A (p.Cys2082Ter) c.2647C>A (n.2647C>A) c.2882C>A (n.2882C>A) c.6189C>A (p.Cys2063Ter) c.3153C>A (n.3153C>A) c.32C>A (n.32C>A) c.340C>A (n.340C>A) n.5436C>A c.2810C>A (n.2810C>A) c.6390C>A (p.Cys2130Ter) c.6051C>A (p.Cys2017Ter) n.219C>A c.761C>A n.459C>A n.275+2071C>A c.6132C>A (p.Cys2044Ter) c.3267C>A (p.Cys1089Ter)
15	g.44570613C>A	CA392216413	SPG11	c.188G>T (p.Cys63Phe) c.5912G>T (p.Cys1971Phe) c.6245G>T (p.Cys2082Phe) c.2646G>T (n.2646G>T) c.2881G>T (n.2881G>T) c.6188G>T (p.Cys2063Phe) c.3152G>T (n.3152G>T) c.31G>T (n.31G>T) c.339G>T (n.339G>T) n.5435G>T c.2809G>T (n.2809G>T) c.6389G>T (p.Cys2130Phe) c.6050G>T (p.Cys2017Phe) n.218G>T c.760G>T n.458G>T n.275+2070G>T c.6131G>T (p.Cys2044Phe) c.3266G>T (p.Cys1089Phe)
15	g.44570613C>G	CA392216415	SPG11	c.188G>C (p.Cys63Ser) c.5912G>C (p.Cys1971Ser) c.6245G>C (p.Cys2082Ser) c.2646G>C (n.2646G>C) c.2881G>C (n.2881G>C) c.6188G>C (p.Cys2063Ser) c.3152G>C (n.3152G>C) c.31G>C (n.31G>C) c.339G>C (n.339G>C) n.5435G>C c.2809G>C (n.2809G>C) c.6389G>C (p.Cys2130Ser) c.6050G>C (p.Cys2017Ser) n.218G>C c.760G>C n.458G>C n.275+2070G>C c.6131G>C (p.Cys2044Ser) c.3266G>C (p.Cys1089Ser)
15	g.44570613C>T	CA392216414	SPG11	c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.5912G>A (p.Cys1971Tyr) c.6245G>A (p.Cys2082Tyr) c.2646G>A (n.2646G>A) c.2881G>A (n.2881G>A) c.6188G>A (p.Cys2063Tyr) c.3152G>A (n.3152G>A) c.31G>A (n.31G>A) c.339G>A (n.339G>A) n.5435G>A c.2809G>A (n.2809G>A) c.6389G>A (p.Cys2130Tyr) c.6050G>A (p.Cys2017Tyr) n.218G>A c.760G>A n.458G>A n.275+2070G>A c.6131G>A (p.Cys2044Tyr) c.3266G>A (p.Cys1089Tyr)
15	g.44570614A=	CA2173685486	SPG11	c.187T= (p.Cys63=) c.5911T= (p.Cys1971=) c.6244T= (p.Cys2082=) c.2645T= (n.2645T=) c.2880T= (n.2880T=) c.6187T= (p.Cys2063=) c.3151T= (n.3151T=) c.30T= (n.30T=) c.338T= (n.338T=) n.5434T= c.2808T= (n.2808T=) c.6388T= (p.Cys2130=) c.6049T= (p.Cys2017=) n.217T= c.759T= n.457T= n.275+2069T= c.6130T= (p.Cys2044=) c.3265T= (p.Cys1089=)
15	g.44570614A>C	CA392216416	SPG11	c.187T>G (p.Cys63Gly) c.5911T>G (p.Cys1971Gly) c.6244T>G (p.Cys2082Gly) c.2645T>G (n.2645T>G) c.2880T>G (n.2880T>G) c.6187T>G (p.Cys2063Gly) c.3151T>G (n.3151T>G) c.30T>G (n.30T>G) c.338T>G (n.338T>G) n.5434T>G c.2808T>G (n.2808T>G) c.6388T>G (p.Cys2130Gly) c.6049T>G (p.Cys2017Gly) n.217T>G c.759T>G n.457T>G n.275+2069T>G c.6130T>G (p.Cys2044Gly) c.3265T>G (p.Cys1089Gly)	gnomAD v4
15	g.44570614A>G	CA392216417	SPG11	c.187T>C (p.Cys63Arg) c.5911T>C (p.Cys1971Arg) c.6244T>C (p.Cys2082Arg) c.2645T>C (n.2645T>C) c.2880T>C (n.2880T>C) c.6187T>C (p.Cys2063Arg) c.3151T>C (n.3151T>C) c.30T>C (n.30T>C) c.338T>C (n.338T>C) n.5434T>C c.2808T>C (n.2808T>C) c.6388T>C (p.Cys2130Arg) c.6049T>C (p.Cys2017Arg) n.217T>C c.759T>C n.457T>C n.275+2069T>C c.6130T>C (p.Cys2044Arg) c.3265T>C (p.Cys1089Arg)
15	g.44570614A>T	CA392216418	SPG11	c.187T>A (p.Cys63Ser) c.5911T>A (p.Cys1971Ser) c.6244T>A (p.Cys2082Ser) c.2645T>A (n.2645T>A) c.2880T>A (n.2880T>A) c.6187T>A (p.Cys2063Ser) c.3151T>A (n.3151T>A) c.30T>A (n.30T>A) c.338T>A (n.338T>A) n.5434T>A c.2808T>A (n.2808T>A) c.6388T>A (p.Cys2130Ser) c.6049T>A (p.Cys2017Ser) n.217T>A c.759T>A n.457T>A n.275+2069T>A c.6130T>A (p.Cys2044Ser) c.3265T>A (p.Cys1089Ser)	dbSNP
15	g.44570615C>A	CA490203153	SPG11	c.186G>T (p.Thr62=) c.5910G>T (p.Thr1970=) c.6243G>T (p.Thr2081=) c.2644G>T (n.2644G>T) c.2879G>T (n.2879G>T) c.6186G>T (p.Thr2062=) c.3150G>T (n.3150G>T) c.29G>T (n.29G>T) c.337G>T (n.337G>T) n.5433G>T c.2807G>T (n.2807G>T) c.6387G>T (p.Thr2129=) c.6048G>T (p.Thr2016=) n.216G>T c.758G>T n.456G>T n.275+2068G>T c.6129G>T (p.Thr2043=) c.3264G>T (p.Thr1088=)
15	g.44570615C=	CA2173685492	SPG11	c.186G= (p.Thr62=) c.5910G= (p.Thr1970=) c.6243G= (p.Thr2081=) c.2644G= (n.2644G=) c.2879G= (n.2879G=) c.6186G= (p.Thr2062=) c.3150G= (n.3150G=) c.29G= (n.29G=) c.337G= (n.337G=) n.5433G= c.2807G= (n.2807G=) c.6387G= (p.Thr2129=) c.6048G= (p.Thr2016=) n.216G= c.758G= n.456G= n.275+2068G= c.6129G= (p.Thr2043=) c.3264G= (p.Thr1088=)
15	g.44570615C>G	CA7534145	SPG11	c.186G>C (p.Thr62=) c.5910G>C (p.Thr1970=) c.6243G>C (p.Thr2081=) c.2644G>C (n.2644G>C) c.2879G>C (n.2879G>C) c.6186G>C (p.Thr2062=) c.3150G>C (n.3150G>C) c.29G>C (n.29G>C) c.337G>C (n.337G>C) n.5433G>C c.2807G>C (n.2807G>C) c.6387G>C (p.Thr2129=) c.6048G>C (p.Thr2016=) n.216G>C c.758G>C n.456G>C n.275+2068G>C c.6129G>C (p.Thr2043=) c.3264G>C (p.Thr1088=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570615C>T	CA7534144	SPG11	c.186G>A (p.Thr62=) c.5910G>A (p.Thr1970=) c.6243G>A (p.Thr2081=) c.2644G>A (n.2644G>A) c.2879G>A (n.2879G>A) c.6186G>A (p.Thr2062=) c.3150G>A (n.3150G>A) c.29G>A (n.29G>A) c.337G>A (n.337G>A) n.5433G>A c.2807G>A (n.2807G>A) c.6387G>A (p.Thr2129=) c.6048G>A (p.Thr2016=) n.216G>A c.758G>A n.456G>A n.275+2068G>A c.6129G>A (p.Thr2043=) c.3264G>A (p.Thr1088=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.44570616_44570638del	CA2573150869	SPG11	c.164_186del (p.Ala55ValfsTer19) c.5888_5910del (p.Ala1963ValfsTer19) c.6221_6243del (p.Ala2074ValfsTer19) c.2622_2644del (n.2622_2644del) c.2857_2879del (n.2857_2879del) c.6164_6186del (p.Ala2055ValfsTer19) c.3128_3150del (n.3128_3150del) c.7_29del (n.7_29del) c.315_337del (n.315_337del) n.5411_5433del c.2785_2807del (n.2785_2807del) c.6365_6387del (p.Ala2122ValfsTer19) c.6026_6048del (p.Ala2009ValfsTer19) n.194_216del c.736_758del n.434_456del n.275+2046_275+2068del c.6107_6129del (p.Ala2036ValfsTer19) c.3242_3264del (p.Ala1081ValfsTer19)	ClinVar dbSNP
15	g.44570616G>A	CA7534146	SPG11	c.185C>T (p.Thr62Met) c.5909C>T (p.Thr1970Met) c.6242C>T (p.Thr2081Met) c.2643C>T (n.2643C>T) c.2878C>T (n.2878C>T) c.6185C>T (p.Thr2062Met) c.3149C>T (n.3149C>T) c.28C>T (n.28C>T) c.336C>T (n.336C>T) n.5432C>T c.2806C>T (n.2806C>T) c.6386C>T (p.Thr2129Met) c.6047C>T (p.Thr2016Met) n.215C>T c.757C>T n.455C>T n.275+2067C>T c.6128C>T (p.Thr2043Met) c.3263C>T (p.Thr1088Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570616G>C	CA392216419	SPG11	c.185C>G (p.Thr62Arg) c.5909C>G (p.Thr1970Arg) c.6242C>G (p.Thr2081Arg) c.2643C>G (n.2643C>G) c.2878C>G (n.2878C>G) c.6185C>G (p.Thr2062Arg) c.3149C>G (n.3149C>G) c.28C>G (n.28C>G) c.336C>G (n.336C>G) n.5432C>G c.2806C>G (n.2806C>G) c.6386C>G (p.Thr2129Arg) c.6047C>G (p.Thr2016Arg) n.215C>G c.757C>G n.455C>G n.275+2067C>G c.6128C>G (p.Thr2043Arg) c.3263C>G (p.Thr1088Arg)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44570616G=	CA2173685497	SPG11	c.185C= (p.Thr62=) c.5909C= (p.Thr1970=) c.6242C= (p.Thr2081=) c.2643C= (n.2643C=) c.2878C= (n.2878C=) c.6185C= (p.Thr2062=) c.3149C= (n.3149C=) c.28C= (n.28C=) c.336C= (n.336C=) n.5432C= c.2806C= (n.2806C=) c.6386C= (p.Thr2129=) c.6047C= (p.Thr2016=) n.215C= c.757C= n.455C= n.275+2067C= c.6128C= (p.Thr2043=) c.3263C= (p.Thr1088=)
15	g.44570616G>T	CA392216420	SPG11	c.185C>A (p.Thr62Lys) c.5909C>A (p.Thr1970Lys) c.6242C>A (p.Thr2081Lys) c.2643C>A (n.2643C>A) c.2878C>A (n.2878C>A) c.6185C>A (p.Thr2062Lys) c.3149C>A (n.3149C>A) c.28C>A (n.28C>A) c.336C>A (n.336C>A) n.5432C>A c.2806C>A (n.2806C>A) c.6386C>A (p.Thr2129Lys) c.6047C>A (p.Thr2016Lys) n.215C>A c.757C>A n.455C>A n.275+2067C>A c.6128C>A (p.Thr2043Lys) c.3263C>A (p.Thr1088Lys)
15	g.44570617T>A	CA392216421	SPG11	c.184A>T (p.Thr62Ser) c.5908A>T (p.Thr1970Ser) c.6241A>T (p.Thr2081Ser) c.2642A>T (n.2642A>T) c.2877A>T (n.2877A>T) c.6184A>T (p.Thr2062Ser) c.3148A>T (n.3148A>T) c.27A>T (n.27A>T) c.335A>T (n.335A>T) n.5431A>T c.2805A>T (n.2805A>T) c.6385A>T (p.Thr2129Ser) c.6046A>T (p.Thr2016Ser) n.214A>T c.756A>T n.454A>T n.275+2066A>T c.6127A>T (p.Thr2043Ser) c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
15	g.44570617T>C	CA392216422	SPG11	c.184A>G (p.Thr62Ala) c.5908A>G (p.Thr1970Ala) c.6241A>G (p.Thr2081Ala) c.2642A>G (n.2642A>G) c.2877A>G (n.2877A>G) c.6184A>G (p.Thr2062Ala) c.3148A>G (n.3148A>G) c.27A>G (n.27A>G) c.335A>G (n.335A>G) n.5431A>G c.2805A>G (n.2805A>G) c.6385A>G (p.Thr2129Ala) c.6046A>G (p.Thr2016Ala) n.214A>G c.756A>G n.454A>G n.275+2066A>G c.6127A>G (p.Thr2043Ala) c.3262A>G (p.Thr1088Ala)	gnomAD v4
15	g.44570617T>G	CA392216423	SPG11	c.184A>C (p.Thr62Pro) c.5908A>C (p.Thr1970Pro) c.6241A>C (p.Thr2081Pro) c.2642A>C (n.2642A>C) c.2877A>C (n.2877A>C) c.6184A>C (p.Thr2062Pro) c.3148A>C (n.3148A>C) c.27A>C (n.27A>C) c.335A>C (n.335A>C) n.5431A>C c.2805A>C (n.2805A>C) c.6385A>C (p.Thr2129Pro) c.6046A>C (p.Thr2016Pro) n.214A>C c.756A>C n.454A>C n.275+2066A>C c.6127A>C (p.Thr2043Pro) c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
15	g.44570618C>A	CA490203155	SPG11	c.183G>T (p.Leu61=) c.5907G>T (p.Leu1969=) c.6240G>T (p.Leu2080=) c.2641G>T (n.2641G>T) c.2876G>T (n.2876G>T) c.6183G>T (p.Leu2061=) c.3147G>T (n.3147G>T) c.26G>T (n.26G>T) c.334G>T (n.334G>T) n.5430G>T c.2804G>T (n.2804G>T) c.6384G>T (p.Leu2128=) c.6045G>T (p.Leu2015=) n.213G>T c.755G>T n.453G>T n.275+2065G>T c.6126G>T (p.Leu2042=) c.3261G>T (p.Leu1087=)
15	g.44570618C=	CA2173685502	SPG11	c.183G= (p.Leu61=) c.5907G= (p.Leu1969=) c.6240G= (p.Leu2080=) c.2641G= (n.2641G=) c.2876G= (n.2876G=) c.6183G= (p.Leu2061=) c.3147G= (n.3147G=) c.26G= (n.26G=) c.334G= (n.334G=) n.5430G= c.2804G= (n.2804G=) c.6384G= (p.Leu2128=) c.6045G= (p.Leu2015=) n.213G= c.755G= n.453G= n.275+2065G= c.6126G= (p.Leu2042=) c.3261G= (p.Leu1087=)
15	g.44570618C>G	CA490203156	SPG11	c.183G>C (p.Leu61=) c.5907G>C (p.Leu1969=) c.6240G>C (p.Leu2080=) c.2641G>C (n.2641G>C) c.2876G>C (n.2876G>C) c.6183G>C (p.Leu2061=) c.3147G>C (n.3147G>C) c.26G>C (n.26G>C) c.334G>C (n.334G>C) n.5430G>C c.2804G>C (n.2804G>C) c.6384G>C (p.Leu2128=) c.6045G>C (p.Leu2015=) n.213G>C c.755G>C n.453G>C n.275+2065G>C c.6126G>C (p.Leu2042=) c.3261G>C (p.Leu1087=)	ClinVar
15	g.44570618C>T	CA7534147	SPG11	c.183G>A (p.Leu61=) c.5907G>A (p.Leu1969=) c.6240G>A (p.Leu2080=) c.2641G>A (n.2641G>A) c.2876G>A (n.2876G>A) c.6183G>A (p.Leu2061=) c.3147G>A (n.3147G>A) c.26G>A (n.26G>A) c.334G>A (n.334G>A) n.5430G>A c.2804G>A (n.2804G>A) c.6384G>A (p.Leu2128=) c.6045G>A (p.Leu2015=) n.213G>A c.755G>A n.453G>A n.275+2065G>A c.6126G>A (p.Leu2042=) c.3261G>A (p.Leu1087=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570619A>C	CA392216425	SPG11	c.182T>G (p.Leu61Arg) c.5906T>G (p.Leu1969Arg) c.6239T>G (p.Leu2080Arg) c.2640T>G (n.2640T>G) c.2875T>G (n.2875T>G) c.6182T>G (p.Leu2061Arg) c.3146T>G (n.3146T>G) c.25T>G (n.25T>G) c.333T>G (n.333T>G) n.5429T>G c.2803T>G (n.2803T>G) c.6383T>G (p.Leu2128Arg) c.6044T>G (p.Leu2015Arg) n.212T>G c.754T>G n.452T>G n.275+2064T>G c.6125T>G (p.Leu2042Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
15	g.44570619A>G	CA392216424	SPG11	c.182T>C (p.Leu61Pro) c.5906T>C (p.Leu1969Pro) c.6239T>C (p.Leu2080Pro) c.2640T>C (n.2640T>C) c.2875T>C (n.2875T>C) c.6182T>C (p.Leu2061Pro) c.3146T>C (n.3146T>C) c.25T>C (n.25T>C) c.333T>C (n.333T>C) n.5429T>C c.2803T>C (n.2803T>C) c.6383T>C (p.Leu2128Pro) c.6044T>C (p.Leu2015Pro) n.212T>C c.754T>C n.452T>C n.275+2064T>C c.6125T>C (p.Leu2042Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
15	g.44570619A>T	CA392216426	SPG11	c.182T>A (p.Leu61Gln) c.5906T>A (p.Leu1969Gln) c.6239T>A (p.Leu2080Gln) c.2640T>A (n.2640T>A) c.2875T>A (n.2875T>A) c.6182T>A (p.Leu2061Gln) c.3146T>A (n.3146T>A) c.25T>A (n.25T>A) c.333T>A (n.333T>A) n.5429T>A c.2803T>A (n.2803T>A) c.6383T>A (p.Leu2128Gln) c.6044T>A (p.Leu2015Gln) n.212T>A c.754T>A n.452T>A n.275+2064T>A c.6125T>A (p.Leu2042Gln) c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
15	g.44570620G>A	CA490203157	SPG11	c.181C>T (p.Leu61=) c.5905C>T (p.Leu1969=) c.6238C>T (p.Leu2080=) c.2639C>T (n.2639C>T) c.2874C>T (n.2874C>T) c.6181C>T (p.Leu2061=) c.3145C>T (n.3145C>T) c.24C>T (n.24C>T) c.332C>T (n.332C>T) n.5428C>T c.2802C>T (n.2802C>T) c.6382C>T (p.Leu2128=) c.6043C>T (p.Leu2015=) n.211C>T c.753C>T n.451C>T n.275+2063C>T c.6124C>T (p.Leu2042=) c.3259C>T (p.Leu1087=)	gnomAD v4
15	g.44570620G>C	CA392216427	SPG11	c.181C>G (p.Leu61Val) c.5905C>G (p.Leu1969Val) c.6238C>G (p.Leu2080Val) c.2639C>G (n.2639C>G) c.2874C>G (n.2874C>G) c.6181C>G (p.Leu2061Val) c.3145C>G (n.3145C>G) c.24C>G (n.24C>G) c.332C>G (n.332C>G) n.5428C>G c.2802C>G (n.2802C>G) c.6382C>G (p.Leu2128Val) c.6043C>G (p.Leu2015Val) n.211C>G c.753C>G n.451C>G n.275+2063C>G c.6124C>G (p.Leu2042Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44570620G=	CA2173685506	SPG11	c.181C= (p.Leu61=) c.5905C= (p.Leu1969=) c.6238C= (p.Leu2080=) c.2639C= (n.2639C=) c.2874C= (n.2874C=) c.6181C= (p.Leu2061=) c.3145C= (n.3145C=) c.24C= (n.24C=) c.332C= (n.332C=) n.5428C= c.2802C= (n.2802C=) c.6382C= (p.Leu2128=) c.6043C= (p.Leu2015=) n.211C= c.753C= n.451C= n.275+2063C= c.6124C= (p.Leu2042=) c.3259C= (p.Leu1087=)
15	g.44570620G>T	CA392216428	SPG11	c.181C>A (p.Leu61Met) c.5905C>A (p.Leu1969Met) c.6238C>A (p.Leu2080Met) c.2639C>A (n.2639C>A) c.2874C>A (n.2874C>A) c.6181C>A (p.Leu2061Met) c.3145C>A (n.3145C>A) c.24C>A (n.24C>A) c.332C>A (n.332C>A) n.5428C>A c.2802C>A (n.2802C>A) c.6382C>A (p.Leu2128Met) c.6043C>A (p.Leu2015Met) n.211C>A c.753C>A n.451C>A n.275+2063C>A c.6124C>A (p.Leu2042Met) c.3259C>A (p.Leu1087Met)
15	g.44570622_44570637dup	CA2628201044	SPG11	c.166_181dup (p.Leu61ProfsTer26) c.5890_5905dup (p.Leu1969ProfsTer26) c.6223_6238dup (p.Leu2080ProfsTer26) c.2624_2639dup (n.2624_2639dup) c.2859_2874dup (n.2859_2874dup) c.6166_6181dup (p.Leu2061ProfsTer26) c.3130_3145dup (n.3130_3145dup) c.9_24dup (n.9_24dup) c.317_332dup (n.317_332dup) n.5413_5428dup c.2787_2802dup (n.2787_2802dup) c.6367_6382dup (p.Leu2128ProfsTer26) c.6028_6043dup (p.Leu2015ProfsTer26) n.196_211dup c.738_753dup n.436_451dup n.275+2048_275+2063dup c.6109_6124dup (p.Leu2042ProfsTer26) c.3244_3259dup (p.Leu1087ProfsTer26)	gnomAD v4
15	g.44570621G>A	CA7534148	SPG11	c.180C>T (p.Thr60=) c.5904C>T (p.Thr1968=) c.6237C>T (p.Thr2079=) c.2638C>T (n.2638C>T) c.2873C>T (n.2873C>T) c.6180C>T (p.Thr2060=) c.3144C>T (n.3144C>T) c.23C>T (n.23C>T) c.331C>T (n.331C>T) n.5427C>T c.2801C>T (n.2801C>T) c.6381C>T (p.Thr2127=) c.6042C>T (p.Thr2014=) n.210C>T c.752C>T n.450C>T n.275+2062C>T c.6123C>T (p.Thr2041=) c.3258C>T (p.Thr1086=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44570621G>C	CA490203158	SPG11	c.180C>G (p.Thr60=) c.5904C>G (p.Thr1968=) c.6237C>G (p.Thr2079=) c.2638C>G (n.2638C>G) c.2873C>G (n.2873C>G) c.6180C>G (p.Thr2060=) c.3144C>G (n.3144C>G) c.23C>G (n.23C>G) c.331C>G (n.331C>G) n.5427C>G c.2801C>G (n.2801C>G) c.6381C>G (p.Thr2127=) c.6042C>G (p.Thr2014=) n.210C>G c.752C>G n.450C>G n.275+2062C>G c.6123C>G (p.Thr2041=) c.3258C>G (p.Thr1086=)	gnomAD v4
15	g.44570621G=	CA2173685516	SPG11	c.180C= (p.Thr60=) c.5904C= (p.Thr1968=) c.6237C= (p.Thr2079=) c.2638C= (n.2638C=) c.2873C= (n.2873C=) c.6180C= (p.Thr2060=) c.3144C= (n.3144C=) c.23C= (n.23C=) c.331C= (n.331C=) n.5427C= c.2801C= (n.2801C=) c.6381C= (p.Thr2127=) c.6042C= (p.Thr2014=) n.210C= c.752C= n.450C= n.275+2062C= c.6123C= (p.Thr2041=) c.3258C= (p.Thr1086=)
15	g.44570621G>T	CA490203159	SPG11	c.180C>A (p.Thr60=) c.5904C>A (p.Thr1968=) c.6237C>A (p.Thr2079=) c.2638C>A (n.2638C>A) c.2873C>A (n.2873C>A) c.6180C>A (p.Thr2060=) c.3144C>A (n.3144C>A) c.23C>A (n.23C>A) c.331C>A (n.331C>A) n.5427C>A c.2801C>A (n.2801C>A) c.6381C>A (p.Thr2127=) c.6042C>A (p.Thr2014=) n.210C>A c.752C>A n.450C>A n.275+2062C>A c.6123C>A (p.Thr2041=) c.3258C>A (p.Thr1086=)	COSMIC
15	g.44570622G>A	CA392216429	SPG11	c.179C>T (p.Thr60Ile) c.5903C>T (p.Thr1968Ile) c.6236C>T (p.Thr2079Ile) c.2637C>T (n.2637C>T) c.2872C>T (n.2872C>T) c.6179C>T (p.Thr2060Ile) c.3143C>T (n.3143C>T) c.22C>T (n.22C>T) c.330C>T (n.330C>T) n.5426C>T c.2800C>T (n.2800C>T) c.6380C>T (p.Thr2127Ile) c.6041C>T (p.Thr2014Ile) n.209C>T c.751C>T n.449C>T n.275+2061C>T c.6122C>T (p.Thr2041Ile) c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
15	g.44570622G>C	CA392216430	SPG11	c.179C>G (p.Thr60Ser) c.5903C>G (p.Thr1968Ser) c.6236C>G (p.Thr2079Ser) c.2637C>G (n.2637C>G) c.2872C>G (n.2872C>G) c.6179C>G (p.Thr2060Ser) c.3143C>G (n.3143C>G) c.22C>G (n.22C>G) c.330C>G (n.330C>G) n.5426C>G c.2800C>G (n.2800C>G) c.6380C>G (p.Thr2127Ser) c.6041C>G (p.Thr2014Ser) n.209C>G c.751C>G n.449C>G n.275+2061C>G c.6122C>G (p.Thr2041Ser) c.3257C>G (p.Thr1086Ser)
15	g.44570622G=	CA2173685521	SPG11	c.179C= (p.Thr60=) c.5903C= (p.Thr1968=) c.6236C= (p.Thr2079=) c.2637C= (n.2637C=) c.2872C= (n.2872C=) c.6179C= (p.Thr2060=) c.3143C= (n.3143C=) c.22C= (n.22C=) c.330C= (n.330C=) n.5426C= c.2800C= (n.2800C=) c.6380C= (p.Thr2127=) c.6041C= (p.Thr2014=) n.209C= c.751C= n.449C= n.275+2061C= c.6122C= (p.Thr2041=) c.3257C= (p.Thr1086=)
15	g.44570622G>T	CA7534149	SPG11	c.179C>A (p.Thr60Asn) c.5903C>A (p.Thr1968Asn) c.6236C>A (p.Thr2079Asn) c.2637C>A (n.2637C>A) c.2872C>A (n.2872C>A) c.6179C>A (p.Thr2060Asn) c.3143C>A (n.3143C>A) c.22C>A (n.22C>A) c.330C>A (n.330C>A) n.5426C>A c.2800C>A (n.2800C>A) c.6380C>A (p.Thr2127Asn) c.6041C>A (p.Thr2014Asn) n.209C>A c.751C>A n.449C>A n.275+2061C>A c.6122C>A (p.Thr2041Asn) c.3257C>A (p.Thr1086Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570623T>A	CA392216433	SPG11	c.178A>T (p.Thr60Ser) c.5902A>T (p.Thr1968Ser) c.6235A>T (p.Thr2079Ser) c.2636A>T (n.2636A>T) c.2871A>T (n.2871A>T) c.6178A>T (p.Thr2060Ser) c.3142A>T (n.3142A>T) c.21A>T (n.21A>T) c.329A>T (n.329A>T) n.5425A>T c.2799A>T (n.2799A>T) c.6379A>T (p.Thr2127Ser) c.6040A>T (p.Thr2014Ser) n.208A>T c.750A>T n.448A>T n.275+2060A>T c.6121A>T (p.Thr2041Ser) c.3256A>T (p.Thr1086Ser)	gnomAD v4
15	g.44570623T>C	CA392216431	SPG11	c.178A>G (p.Thr60Ala) c.5902A>G (p.Thr1968Ala) c.6235A>G (p.Thr2079Ala) c.2636A>G (n.2636A>G) c.2871A>G (n.2871A>G) c.6178A>G (p.Thr2060Ala) c.3142A>G (n.3142A>G) c.21A>G (n.21A>G) c.329A>G (n.329A>G) n.5425A>G c.2799A>G (n.2799A>G) c.6379A>G (p.Thr2127Ala) c.6040A>G (p.Thr2014Ala) n.208A>G c.750A>G n.448A>G n.275+2060A>G c.6121A>G (p.Thr2041Ala) c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
15	g.44570623T>G	CA392216432	SPG11	c.178A>C (p.Thr60Pro) c.5902A>C (p.Thr1968Pro) c.6235A>C (p.Thr2079Pro) c.2636A>C (n.2636A>C) c.2871A>C (n.2871A>C) c.6178A>C (p.Thr2060Pro) c.3142A>C (n.3142A>C) c.21A>C (n.21A>C) c.329A>C (n.329A>C) n.5425A>C c.2799A>C (n.2799A>C) c.6379A>C (p.Thr2127Pro) c.6040A>C (p.Thr2014Pro) n.208A>C c.750A>C n.448A>C n.275+2060A>C c.6121A>C (p.Thr2041Pro) c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
15	g.44570624G>A	CA490203163	SPG11	c.177C>T (p.Phe59=) c.5901C>T (p.Phe1967=) c.6234C>T (p.Phe2078=) c.2635C>T (n.2635C>T) c.2870C>T (n.2870C>T) c.6177C>T (p.Phe2059=) c.3141C>T (n.3141C>T) c.20C>T (n.20C>T) c.328C>T (n.328C>T) n.5424C>T c.2798C>T (n.2798C>T) c.6378C>T (p.Phe2126=) c.6039C>T (p.Phe2013=) n.207C>T c.749C>T n.447C>T n.275+2059C>T c.6120C>T (p.Phe2040=) c.3255C>T (p.Phe1085=)
15	g.44570624G>C	CA392216434	SPG11	c.177C>G (p.Phe59Leu) c.5901C>G (p.Phe1967Leu) c.6234C>G (p.Phe2078Leu) c.2635C>G (n.2635C>G) c.2870C>G (n.2870C>G) c.6177C>G (p.Phe2059Leu) c.3141C>G (n.3141C>G) c.20C>G (n.20C>G) c.328C>G (n.328C>G) n.5424C>G c.2798C>G (n.2798C>G) c.6378C>G (p.Phe2126Leu) c.6039C>G (p.Phe2013Leu) n.207C>G c.749C>G n.447C>G n.275+2059C>G c.6120C>G (p.Phe2040Leu) c.3255C>G (p.Phe1085Leu)
15	g.44570624G>T	CA392216435	SPG11	c.177C>A (p.Phe59Leu) c.5901C>A (p.Phe1967Leu) c.6234C>A (p.Phe2078Leu) c.2635C>A (n.2635C>A) c.2870C>A (n.2870C>A) c.6177C>A (p.Phe2059Leu) c.3141C>A (n.3141C>A) c.20C>A (n.20C>A) c.328C>A (n.328C>A) n.5424C>A c.2798C>A (n.2798C>A) c.6378C>A (p.Phe2126Leu) c.6039C>A (p.Phe2013Leu) n.207C>A c.749C>A n.447C>A n.275+2059C>A c.6120C>A (p.Phe2040Leu) c.3255C>A (p.Phe1085Leu)
15	g.44570625A>C	CA392216436	SPG11	c.176T>G (p.Phe59Cys) c.5900T>G (p.Phe1967Cys) c.6233T>G (p.Phe2078Cys) c.2634T>G (n.2634T>G) c.2869T>G (n.2869T>G) c.6176T>G (p.Phe2059Cys) c.3140T>G (n.3140T>G) c.19T>G (n.19T>G) c.327T>G (n.327T>G) n.5423T>G c.2797T>G (n.2797T>G) c.6377T>G (p.Phe2126Cys) c.6038T>G (p.Phe2013Cys) n.206T>G c.748T>G n.446T>G n.275+2058T>G c.6119T>G (p.Phe2040Cys) c.3254T>G (p.Phe1085Cys)
15	g.44570625A>G	CA392216437	SPG11	c.176T>C (p.Phe59Ser) c.5900T>C (p.Phe1967Ser) c.6233T>C (p.Phe2078Ser) c.2634T>C (n.2634T>C) c.2869T>C (n.2869T>C) c.6176T>C (p.Phe2059Ser) c.3140T>C (n.3140T>C) c.19T>C (n.19T>C) c.327T>C (n.327T>C) n.5423T>C c.2797T>C (n.2797T>C) c.6377T>C (p.Phe2126Ser) c.6038T>C (p.Phe2013Ser) n.206T>C c.748T>C n.446T>C n.275+2058T>C c.6119T>C (p.Phe2040Ser) c.3254T>C (p.Phe1085Ser)
15	g.44570625A>T	CA392216438	SPG11	c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.5900T>A (p.Phe1967Tyr) c.6233T>A (p.Phe2078Tyr) c.2634T>A (n.2634T>A) c.2869T>A (n.2869T>A) c.6176T>A (p.Phe2059Tyr) c.3140T>A (n.3140T>A) c.19T>A (n.19T>A) c.327T>A (n.327T>A) n.5423T>A c.2797T>A (n.2797T>A) c.6377T>A (p.Phe2126Tyr) c.6038T>A (p.Phe2013Tyr) n.206T>A c.748T>A n.446T>A n.275+2058T>A c.6119T>A (p.Phe2040Tyr) c.3254T>A (p.Phe1085Tyr)
15	g.44570626A>C	CA392216439	SPG11	c.175T>G (p.Phe59Val) c.5899T>G (p.Phe1967Val) c.6232T>G (p.Phe2078Val) c.2633T>G (n.2633T>G) c.2868T>G (n.2868T>G) c.6175T>G (p.Phe2059Val) c.3139T>G (n.3139T>G) c.18T>G (n.18T>G) c.326T>G (n.326T>G) n.5422T>G c.2796T>G (n.2796T>G) c.6376T>G (p.Phe2126Val) c.6037T>G (p.Phe2013Val) n.205T>G c.747T>G n.445T>G n.275+2057T>G c.6118T>G (p.Phe2040Val) c.3253T>G (p.Phe1085Val)
15	g.44570626A>G	CA392216441	SPG11	c.175T>C (p.Phe59Leu) c.5899T>C (p.Phe1967Leu) c.6232T>C (p.Phe2078Leu) c.2633T>C (n.2633T>C) c.2868T>C (n.2868T>C) c.6175T>C (p.Phe2059Leu) c.3139T>C (n.3139T>C) c.18T>C (n.18T>C) c.326T>C (n.326T>C) n.5422T>C c.2796T>C (n.2796T>C) c.6376T>C (p.Phe2126Leu) c.6037T>C (p.Phe2013Leu) n.205T>C c.747T>C n.445T>C n.275+2057T>C c.6118T>C (p.Phe2040Leu) c.3253T>C (p.Phe1085Leu)	gnomAD v4
15	g.44570626A>T	CA392216440	SPG11	c.175T>A (p.Phe59Ile) c.5899T>A (p.Phe1967Ile) c.6232T>A (p.Phe2078Ile) c.2633T>A (n.2633T>A) c.2868T>A (n.2868T>A) c.6175T>A (p.Phe2059Ile) c.3139T>A (n.3139T>A) c.18T>A (n.18T>A) c.326T>A (n.326T>A) n.5422T>A c.2796T>A (n.2796T>A) c.6376T>A (p.Phe2126Ile) c.6037T>A (p.Phe2013Ile) n.205T>A c.747T>A n.445T>A n.275+2057T>A c.6118T>A (p.Phe2040Ile) c.3253T>A (p.Phe1085Ile)
15	g.44570627G>A	CA490203166	SPG11	c.174C>T (p.Cys58=) c.5898C>T (p.Cys1966=) c.6231C>T (p.Cys2077=) c.2632C>T (n.2632C>T) c.2867C>T (n.2867C>T) c.6174C>T (p.Cys2058=) c.3138C>T (n.3138C>T) c.17C>T (n.17C>T) c.325C>T (n.325C>T) n.5421C>T c.2795C>T (n.2795C>T) c.6375C>T (p.Cys2125=) c.6036C>T (p.Cys2012=) n.204C>T c.746C>T n.444C>T n.275+2056C>T c.6117C>T (p.Cys2039=) c.3252C>T (p.Cys1084=)	ClinVar dbSNP
15	g.44570627G>C	CA392216442	SPG11	c.174C>G (p.Cys58Trp) c.5898C>G (p.Cys1966Trp) c.6231C>G (p.Cys2077Trp) c.2632C>G (n.2632C>G) c.2867C>G (n.2867C>G) c.6174C>G (p.Cys2058Trp) c.3138C>G (n.3138C>G) c.17C>G (n.17C>G) c.325C>G (n.325C>G) n.5421C>G c.2795C>G (n.2795C>G) c.6375C>G (p.Cys2125Trp) c.6036C>G (p.Cys2012Trp) n.204C>G c.746C>G n.444C>G n.275+2056C>G c.6117C>G (p.Cys2039Trp) c.3252C>G (p.Cys1084Trp)	dbSNP
15	g.44570627G=	CA2173685527	SPG11	c.174C= (p.Cys58=) c.5898C= (p.Cys1966=) c.6231C= (p.Cys2077=) c.2632C= (n.2632C=) c.2867C= (n.2867C=) c.6174C= (p.Cys2058=) c.3138C= (n.3138C=) c.17C= (n.17C=) c.325C= (n.325C=) n.5421C= c.2795C= (n.2795C=) c.6375C= (p.Cys2125=) c.6036C= (p.Cys2012=) n.204C= c.746C= n.444C= n.275+2056C= c.6117C= (p.Cys2039=) c.3252C= (p.Cys1084=)
15	g.44570627G>T	CA392216443	SPG11	c.174C>A (p.Cys58Ter) c.5898C>A (p.Cys1966Ter) c.6231C>A (p.Cys2077Ter) c.2632C>A (n.2632C>A) c.2867C>A (n.2867C>A) c.6174C>A (p.Cys2058Ter) c.3138C>A (n.3138C>A) c.17C>A (n.17C>A) c.325C>A (n.325C>A) n.5421C>A c.2795C>A (n.2795C>A) c.6375C>A (p.Cys2125Ter) c.6036C>A (p.Cys2012Ter) n.204C>A c.746C>A n.444C>A n.275+2056C>A c.6117C>A (p.Cys2039Ter) c.3252C>A (p.Cys1084Ter)
15	g.44570628C>A	CA392216444	SPG11	c.173G>T (p.Cys58Phe) c.5897G>T (p.Cys1966Phe) c.6230G>T (p.Cys2077Phe) c.2631G>T (n.2631G>T) c.2866G>T (n.2866G>T) c.6173G>T (p.Cys2058Phe) c.3137G>T (n.3137G>T) c.16G>T (n.16G>T) c.324G>T (n.324G>T) n.5420G>T c.2794G>T (n.2794G>T) c.6374G>T (p.Cys2125Phe) c.6035G>T (p.Cys2012Phe) n.203G>T c.745G>T n.443G>T n.275+2055G>T c.6116G>T (p.Cys2039Phe) c.3251G>T (p.Cys1084Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570628C=	CA2173685532	SPG11	c.173G= (p.Cys58=) c.5897G= (p.Cys1966=) c.6230G= (p.Cys2077=) c.2631G= (n.2631G=) c.2866G= (n.2866G=) c.6173G= (p.Cys2058=) c.3137G= (n.3137G=) c.16G= (n.16G=) c.324G= (n.324G=) n.5420G= c.2794G= (n.2794G=) c.6374G= (p.Cys2125=) c.6035G= (p.Cys2012=) n.203G= c.745G= n.443G= n.275+2055G= c.6116G= (p.Cys2039=) c.3251G= (p.Cys1084=)
15	g.44570628C>G	CA392216445	SPG11	c.173G>C (p.Cys58Ser) c.5897G>C (p.Cys1966Ser) c.6230G>C (p.Cys2077Ser) c.2631G>C (n.2631G>C) c.2866G>C (n.2866G>C) c.6173G>C (p.Cys2058Ser) c.3137G>C (n.3137G>C) c.16G>C (n.16G>C) c.324G>C (n.324G>C) n.5420G>C c.2794G>C (n.2794G>C) c.6374G>C (p.Cys2125Ser) c.6035G>C (p.Cys2012Ser) n.203G>C c.745G>C n.443G>C n.275+2055G>C c.6116G>C (p.Cys2039Ser) c.3251G>C (p.Cys1084Ser)
15	g.44570628C>T	CA392216446	SPG11	c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.5897G>A (p.Cys1966Tyr) c.6230G>A (p.Cys2077Tyr) c.2631G>A (n.2631G>A) c.2866G>A (n.2866G>A) c.6173G>A (p.Cys2058Tyr) c.3137G>A (n.3137G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.324G>A (n.324G>A) n.5420G>A c.2794G>A (n.2794G>A) c.6374G>A (p.Cys2125Tyr) c.6035G>A (p.Cys2012Tyr) n.203G>A c.745G>A n.443G>A n.275+2055G>A c.6116G>A (p.Cys2039Tyr) c.3251G>A (p.Cys1084Tyr)
15	g.44570629A>C	CA392216447	SPG11	c.172T>G (p.Cys58Gly) c.5896T>G (p.Cys1966Gly) c.6229T>G (p.Cys2077Gly) c.2630T>G (n.2630T>G) c.2865T>G (n.2865T>G) c.6172T>G (p.Cys2058Gly) c.3136T>G (n.3136T>G) c.15T>G (n.15T>G) c.323T>G (n.323T>G) n.5419T>G c.2793T>G (n.2793T>G) c.6373T>G (p.Cys2125Gly) c.6034T>G (p.Cys2012Gly) n.202T>G c.744T>G n.442T>G n.275+2054T>G c.6115T>G (p.Cys2039Gly) c.3250T>G (p.Cys1084Gly)
15	g.44570629A>G	CA392216448	SPG11	c.172T>C (p.Cys58Arg) c.5896T>C (p.Cys1966Arg) c.6229T>C (p.Cys2077Arg) c.2630T>C (n.2630T>C) c.2865T>C (n.2865T>C) c.6172T>C (p.Cys2058Arg) c.3136T>C (n.3136T>C) c.15T>C (n.15T>C) c.323T>C (n.323T>C) n.5419T>C c.2793T>C (n.2793T>C) c.6373T>C (p.Cys2125Arg) c.6034T>C (p.Cys2012Arg) n.202T>C c.744T>C n.442T>C n.275+2054T>C c.6115T>C (p.Cys2039Arg) c.3250T>C (p.Cys1084Arg)
15	g.44570629A>T	CA392216449	SPG11	c.172T>A (p.Cys58Ser) c.5896T>A (p.Cys1966Ser) c.6229T>A (p.Cys2077Ser) c.2630T>A (n.2630T>A) c.2865T>A (n.2865T>A) c.6172T>A (p.Cys2058Ser) c.3136T>A (n.3136T>A) c.15T>A (n.15T>A) c.323T>A (n.323T>A) n.5419T>A c.2793T>A (n.2793T>A) c.6373T>A (p.Cys2125Ser) c.6034T>A (p.Cys2012Ser) n.202T>A c.744T>A n.442T>A n.275+2054T>A c.6115T>A (p.Cys2039Ser) c.3250T>A (p.Cys1084Ser)
15	g.44570630A=	CA2173685537	SPG11	c.171T= (p.His57=) c.5895T= (p.His1965=) c.6228T= (p.His2076=) c.2629T= (n.2629T=) c.2864T= (n.2864T=) c.6171T= (p.His2057=) c.3135T= (n.3135T=) c.14T= (n.14T=) c.322T= (n.322T=) n.5418T= c.2792T= (n.2792T=) c.6372T= (p.His2124=) c.6033T= (p.His2011=) n.201T= c.743T= n.441T= n.275+2053T= c.6114T= (p.His2038=) c.3249T= (p.His1083=)
15	g.44570630A>C	CA392216450	SPG11	c.171T>G (p.His57Gln) c.5895T>G (p.His1965Gln) c.6228T>G (p.His2076Gln) c.2629T>G (n.2629T>G) c.2864T>G (n.2864T>G) c.6171T>G (p.His2057Gln) c.3135T>G (n.3135T>G) c.14T>G (n.14T>G) c.322T>G (n.322T>G) n.5418T>G c.2792T>G (n.2792T>G) c.6372T>G (p.His2124Gln) c.6033T>G (p.His2011Gln) n.201T>G c.743T>G n.441T>G n.275+2053T>G c.6114T>G (p.His2038Gln) c.3249T>G (p.His1083Gln)
15	g.44570630A>G	CA490203169	SPG11	c.171T>C (p.His57=) c.5895T>C (p.His1965=) c.6228T>C (p.His2076=) c.2629T>C (n.2629T>C) c.2864T>C (n.2864T>C) c.6171T>C (p.His2057=) c.3135T>C (n.3135T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.322T>C (n.322T>C) n.5418T>C c.2792T>C (n.2792T>C) c.6372T>C (p.His2124=) c.6033T>C (p.His2011=) n.201T>C c.743T>C n.441T>C n.275+2053T>C c.6114T>C (p.His2038=) c.3249T>C (p.His1083=)	ClinVar dbSNP
15	g.44570630A>T	CA392216451	SPG11	c.171T>A (p.His57Gln) c.5895T>A (p.His1965Gln) c.6228T>A (p.His2076Gln) c.2629T>A (n.2629T>A) c.2864T>A (n.2864T>A) c.6171T>A (p.His2057Gln) c.3135T>A (n.3135T>A) c.14T>A (n.14T>A) c.322T>A (n.322T>A) n.5418T>A c.2792T>A (n.2792T>A) c.6372T>A (p.His2124Gln) c.6033T>A (p.His2011Gln) n.201T>A c.743T>A n.441T>A n.275+2053T>A c.6114T>A (p.His2038Gln) c.3249T>A (p.His1083Gln)
15	g.44570631T>A	CA392216454	SPG11	c.170A>T (p.His57Leu) c.5894A>T (p.His1965Leu) c.6227A>T (p.His2076Leu) c.2628A>T (n.2628A>T) c.2863A>T (n.2863A>T) c.6170A>T (p.His2057Leu) c.3134A>T (n.3134A>T) c.13A>T (n.13A>T) c.321A>T (n.321A>T) n.5417A>T c.2791A>T (n.2791A>T) c.6371A>T (p.His2124Leu) c.6032A>T (p.His2011Leu) n.200A>T c.742A>T n.440A>T n.275+2052A>T c.6113A>T (p.His2038Leu) c.3248A>T (p.His1083Leu)
15	g.44570631T>C	CA392216453	SPG11	c.170A>G (p.His57Arg) c.5894A>G (p.His1965Arg) c.6227A>G (p.His2076Arg) c.2628A>G (n.2628A>G) c.2863A>G (n.2863A>G) c.6170A>G (p.His2057Arg) c.3134A>G (n.3134A>G) c.13A>G (n.13A>G) c.321A>G (n.321A>G) n.5417A>G c.2791A>G (n.2791A>G) c.6371A>G (p.His2124Arg) c.6032A>G (p.His2011Arg) n.200A>G c.742A>G n.440A>G n.275+2052A>G c.6113A>G (p.His2038Arg) c.3248A>G (p.His1083Arg)
15	g.44570631T>G	CA392216452	SPG11	c.170A>C (p.His57Pro) c.5894A>C (p.His1965Pro) c.6227A>C (p.His2076Pro) c.2628A>C (n.2628A>C) c.2863A>C (n.2863A>C) c.6170A>C (p.His2057Pro) c.3134A>C (n.3134A>C) c.13A>C (n.13A>C) c.321A>C (n.321A>C) n.5417A>C c.2791A>C (n.2791A>C) c.6371A>C (p.His2124Pro) c.6032A>C (p.His2011Pro) n.200A>C c.742A>C n.440A>C n.275+2052A>C c.6113A>C (p.His2038Pro) c.3248A>C (p.His1083Pro)
15	g.44570632G>A	CA392216455	SPG11	c.169C>T (p.His57Tyr) c.5893C>T (p.His1965Tyr) c.6226C>T (p.His2076Tyr) c.2627C>T (n.2627C>T) c.2862C>T (n.2862C>T) c.6169C>T (p.His2057Tyr) c.3133C>T (n.3133C>T) c.12C>T (n.12C>T) c.320C>T (n.320C>T) n.5416C>T c.2790C>T (n.2790C>T) c.6370C>T (p.His2124Tyr) c.6031C>T (p.His2011Tyr) n.199C>T c.741C>T n.439C>T n.275+2051C>T c.6112C>T (p.His2038Tyr) c.3247C>T (p.His1083Tyr)
15	g.44570632G>C	CA392216456	SPG11	c.169C>G (p.His57Asp) c.5893C>G (p.His1965Asp) c.6226C>G (p.His2076Asp) c.2627C>G (n.2627C>G) c.2862C>G (n.2862C>G) c.6169C>G (p.His2057Asp) c.3133C>G (n.3133C>G) c.12C>G (n.12C>G) c.320C>G (n.320C>G) n.5416C>G c.2790C>G (n.2790C>G) c.6370C>G (p.His2124Asp) c.6031C>G (p.His2011Asp) n.199C>G c.741C>G n.439C>G n.275+2051C>G c.6112C>G (p.His2038Asp) c.3247C>G (p.His1083Asp)
15	g.44570632G>T	CA392216457	SPG11	c.169C>A (p.His57Asn) c.5893C>A (p.His1965Asn) c.6226C>A (p.His2076Asn) c.2627C>A (n.2627C>A) c.2862C>A (n.2862C>A) c.6169C>A (p.His2057Asn) c.3133C>A (n.3133C>A) c.12C>A (n.12C>A) c.320C>A (n.320C>A) n.5416C>A c.2790C>A (n.2790C>A) c.6370C>A (p.His2124Asn) c.6031C>A (p.His2011Asn) n.199C>A c.741C>A n.439C>A n.275+2051C>A c.6112C>A (p.His2038Asn) c.3247C>A (p.His1083Asn)
15	g.44570633A=	CA2173685541	SPG11	c.168T= (p.His56=) c.5892T= (p.His1964=) c.6225T= (p.His2075=) c.2626T= (n.2626T=) c.2861T= (n.2861T=) c.6168T= (p.His2056=) c.3132T= (n.3132T=) c.11T= (n.11T=) c.319T= (n.319T=) n.5415T= c.2789T= (n.2789T=) c.6369T= (p.His2123=) c.6030T= (p.His2010=) n.198T= c.740T= n.438T= n.275+2050T= c.6111T= (p.His2037=) c.3246T= (p.His1082=)
15	g.44570633A>C	CA392216458	SPG11	c.168T>G (p.His56Gln) c.5892T>G (p.His1964Gln) c.6225T>G (p.His2075Gln) c.2626T>G (n.2626T>G) c.2861T>G (n.2861T>G) c.6168T>G (p.His2056Gln) c.3132T>G (n.3132T>G) c.11T>G (n.11T>G) c.319T>G (n.319T>G) n.5415T>G c.2789T>G (n.2789T>G) c.6369T>G (p.His2123Gln) c.6030T>G (p.His2010Gln) n.198T>G c.740T>G n.438T>G n.275+2050T>G c.6111T>G (p.His2037Gln) c.3246T>G (p.His1082Gln)
15	g.44570633A>G	CA490203171	SPG11	c.168T>C (p.His56=) c.5892T>C (p.His1964=) c.6225T>C (p.His2075=) c.2626T>C (n.2626T>C) c.2861T>C (n.2861T>C) c.6168T>C (p.His2056=) c.3132T>C (n.3132T>C) c.11T>C (n.11T>C) c.319T>C (n.319T>C) n.5415T>C c.2789T>C (n.2789T>C) c.6369T>C (p.His2123=) c.6030T>C (p.His2010=) n.198T>C c.740T>C n.438T>C n.275+2050T>C c.6111T>C (p.His2037=) c.3246T>C (p.His1082=)
15	g.44570633A>T	CA392216459	SPG11	c.168T>A (p.His56Gln) c.5892T>A (p.His1964Gln) c.6225T>A (p.His2075Gln) c.2626T>A (n.2626T>A) c.2861T>A (n.2861T>A) c.6168T>A (p.His2056Gln) c.3132T>A (n.3132T>A) c.11T>A (n.11T>A) c.319T>A (n.319T>A) n.5415T>A c.2789T>A (n.2789T>A) c.6369T>A (p.His2123Gln) c.6030T>A (p.His2010Gln) n.198T>A c.740T>A n.438T>A n.275+2050T>A c.6111T>A (p.His2037Gln) c.3246T>A (p.His1082Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570634T>A	CA392216462	SPG11	c.167A>T (p.His56Leu) c.5891A>T (p.His1964Leu) c.6224A>T (p.His2075Leu) c.2625A>T (n.2625A>T) c.2860A>T (n.2860A>T) c.6167A>T (p.His2056Leu) c.3131A>T (n.3131A>T) c.10A>T (n.10A>T) c.318A>T (n.318A>T) n.5414A>T c.2788A>T (n.2788A>T) c.6368A>T (p.His2123Leu) c.6029A>T (p.His2010Leu) n.197A>T c.739A>T n.437A>T n.275+2049A>T c.6110A>T (p.His2037Leu) c.3245A>T (p.His1082Leu)
15	g.44570634T>C	CA392216461	SPG11	c.167A>G (p.His56Arg) c.5891A>G (p.His1964Arg) c.6224A>G (p.His2075Arg) c.2625A>G (n.2625A>G) c.2860A>G (n.2860A>G) c.6167A>G (p.His2056Arg) c.3131A>G (n.3131A>G) c.10A>G (n.10A>G) c.318A>G (n.318A>G) n.5414A>G c.2788A>G (n.2788A>G) c.6368A>G (p.His2123Arg) c.6029A>G (p.His2010Arg) n.197A>G c.739A>G n.437A>G n.275+2049A>G c.6110A>G (p.His2037Arg) c.3245A>G (p.His1082Arg)
15	g.44570634T>G	CA392216460	SPG11	c.167A>C (p.His56Pro) c.5891A>C (p.His1964Pro) c.6224A>C (p.His2075Pro) c.2625A>C (n.2625A>C) c.2860A>C (n.2860A>C) c.6167A>C (p.His2056Pro) c.3131A>C (n.3131A>C) c.10A>C (n.10A>C) c.318A>C (n.318A>C) n.5414A>C c.2788A>C (n.2788A>C) c.6368A>C (p.His2123Pro) c.6029A>C (p.His2010Pro) n.197A>C c.739A>C n.437A>C n.275+2049A>C c.6110A>C (p.His2037Pro) c.3245A>C (p.His1082Pro)
15	g.44570635G>A	CA392216463	SPG11	c.166C>T (p.His56Tyr) c.5890C>T (p.His1964Tyr) c.6223C>T (p.His2075Tyr) c.2624C>T (n.2624C>T) c.2859C>T (n.2859C>T) c.6166C>T (p.His2056Tyr) c.3130C>T (n.3130C>T) c.9C>T (n.9C>T) c.317C>T (n.317C>T) n.5413C>T c.2787C>T (n.2787C>T) c.6367C>T (p.His2123Tyr) c.6028C>T (p.His2010Tyr) n.196C>T c.738C>T n.436C>T n.275+2048C>T c.6109C>T (p.His2037Tyr) c.3244C>T (p.His1082Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44570635G>C	CA392216464	SPG11	c.166C>G (p.His56Asp) c.5890C>G (p.His1964Asp) c.6223C>G (p.His2075Asp) c.2624C>G (n.2624C>G) c.2859C>G (n.2859C>G) c.6166C>G (p.His2056Asp) c.3130C>G (n.3130C>G) c.9C>G (n.9C>G) c.317C>G (n.317C>G) n.5413C>G c.2787C>G (n.2787C>G) c.6367C>G (p.His2123Asp) c.6028C>G (p.His2010Asp) n.196C>G c.738C>G n.436C>G n.275+2048C>G c.6109C>G (p.His2037Asp) c.3244C>G (p.His1082Asp)
15	g.44570635G=	CA2173685548	SPG11	c.166C= (p.His56=) c.5890C= (p.His1964=) c.6223C= (p.His2075=) c.2624C= (n.2624C=) c.2859C= (n.2859C=) c.6166C= (p.His2056=) c.3130C= (n.3130C=) c.9C= (n.9C=) c.317C= (n.317C=) n.5413C= c.2787C= (n.2787C=) c.6367C= (p.His2123=) c.6028C= (p.His2010=) n.196C= c.738C= n.436C= n.275+2048C= c.6109C= (p.His2037=) c.3244C= (p.His1082=)
15	g.44570635G>T	CA392216465	SPG11	c.166C>A (p.His56Asn) c.5890C>A (p.His1964Asn) c.6223C>A (p.His2075Asn) c.2624C>A (n.2624C>A) c.2859C>A (n.2859C>A) c.6166C>A (p.His2056Asn) c.3130C>A (n.3130C>A) c.9C>A (n.9C>A) c.317C>A (n.317C>A) n.5413C>A c.2787C>A (n.2787C>A) c.6367C>A (p.His2123Asn) c.6028C>A (p.His2010Asn) n.196C>A c.738C>A n.436C>A n.275+2048C>A c.6109C>A (p.His2037Asn) c.3244C>A (p.His1082Asn)
15	g.44570636G>A	CA490203173	SPG11	c.165C>T (p.Ala55=) c.5889C>T (p.Ala1963=) c.6222C>T (p.Ala2074=) c.2623C>T (n.2623C>T) c.2858C>T (n.2858C>T) c.6165C>T (p.Ala2055=) c.3129C>T (n.3129C>T) c.8C>T (n.8C>T) c.316C>T (n.316C>T) n.5412C>T c.2786C>T (n.2786C>T) c.6366C>T (p.Ala2122=) c.6027C>T (p.Ala2009=) n.195C>T c.737C>T n.435C>T n.275+2047C>T c.6108C>T (p.Ala2036=) c.3243C>T (p.Ala1081=)
15	g.44570636G>C	CA490203175	SPG11	c.165C>G (p.Ala55=) c.5889C>G (p.Ala1963=) c.6222C>G (p.Ala2074=) c.2623C>G (n.2623C>G) c.2858C>G (n.2858C>G) c.6165C>G (p.Ala2055=) c.3129C>G (n.3129C>G) c.8C>G (n.8C>G) c.316C>G (n.316C>G) n.5412C>G c.2786C>G (n.2786C>G) c.6366C>G (p.Ala2122=) c.6027C>G (p.Ala2009=) n.195C>G c.737C>G n.435C>G n.275+2047C>G c.6108C>G (p.Ala2036=) c.3243C>G (p.Ala1081=)	ClinVar
15	g.44570636G>T	CA490203174	SPG11	c.165C>A (p.Ala55=) c.5889C>A (p.Ala1963=) c.6222C>A (p.Ala2074=) c.2623C>A (n.2623C>A) c.2858C>A (n.2858C>A) c.6165C>A (p.Ala2055=) c.3129C>A (n.3129C>A) c.8C>A (n.8C>A) c.316C>A (n.316C>A) n.5412C>A c.2786C>A (n.2786C>A) c.6366C>A (p.Ala2122=) c.6027C>A (p.Ala2009=) n.195C>A c.737C>A n.435C>A n.275+2047C>A c.6108C>A (p.Ala2036=) c.3243C>A (p.Ala1081=)
15	g.44570637G>A	CA392216466	SPG11	c.164C>T (p.Ala55Val) c.5888C>T (p.Ala1963Val) c.6221C>T (p.Ala2074Val) c.2622C>T (n.2622C>T) c.2857C>T (n.2857C>T) c.6164C>T (p.Ala2055Val) c.3128C>T (n.3128C>T) c.7C>T (n.7C>T) c.315C>T (n.315C>T) n.5411C>T c.2785C>T (n.2785C>T) c.6365C>T (p.Ala2122Val) c.6026C>T (p.Ala2009Val) n.194C>T c.736C>T n.434C>T n.275+2046C>T c.6107C>T (p.Ala2036Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570637G>C	CA392216467	SPG11	c.164C>G (p.Ala55Gly) c.5888C>G (p.Ala1963Gly) c.6221C>G (p.Ala2074Gly) c.2622C>G (n.2622C>G) c.2857C>G (n.2857C>G) c.6164C>G (p.Ala2055Gly) c.3128C>G (n.3128C>G) c.7C>G (n.7C>G) c.315C>G (n.315C>G) n.5411C>G c.2785C>G (n.2785C>G) c.6365C>G (p.Ala2122Gly) c.6026C>G (p.Ala2009Gly) n.194C>G c.736C>G n.434C>G n.275+2046C>G c.6107C>G (p.Ala2036Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44570637G>T	CA392216468	SPG11	c.164C>A (p.Ala55Asp) c.5888C>A (p.Ala1963Asp) c.6221C>A (p.Ala2074Asp) c.2622C>A (n.2622C>A) c.2857C>A (n.2857C>A) c.6164C>A (p.Ala2055Asp) c.3128C>A (n.3128C>A) c.7C>A (n.7C>A) c.315C>A (n.315C>A) n.5411C>A c.2785C>A (n.2785C>A) c.6365C>A (p.Ala2122Asp) c.6026C>A (p.Ala2009Asp) n.194C>A c.736C>A n.434C>A n.275+2046C>A c.6107C>A (p.Ala2036Asp) c.3242C>A (p.Ala1081Asp)	gnomAD v4
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15	g.44570639C>T	CA490203181	SPG11	c.162G>A (p.Leu54=) c.5886G>A (p.Leu1962=) c.6219G>A (p.Leu2073=) c.2620G>A (n.2620G>A) c.2855G>A (n.2855G>A) c.6162G>A (p.Leu2054=) c.3126G>A (n.3126G>A) c.5G>A (n.5G>A) c.313G>A (n.313G>A) n.5409G>A c.2783G>A (n.2783G>A) c.6363G>A (p.Leu2121=) c.6024G>A (p.Leu2008=) n.192G>A c.734G>A n.432G>A n.275+2044G>A c.6105G>A (p.Leu2035=) c.3240G>A (p.Leu1080=)
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15	g.44570641G>A	CA490203182	SPG11	c.160C>T (p.Leu54=) c.5884C>T (p.Leu1962=) c.6217C>T (p.Leu2073=) c.2618C>T (n.2618C>T) c.2853C>T (n.2853C>T) c.6160C>T (p.Leu2054=) c.3124C>T (n.3124C>T) c.3C>T (n.3C>T) c.311C>T (n.311C>T) n.5407C>T c.2781C>T (n.2781C>T) c.6361C>T (p.Leu2121=) c.6022C>T (p.Leu2008=) n.190C>T c.732C>T n.430C>T n.275+2042C>T c.6103C>T (p.Leu2035=) c.3238C>T (p.Leu1080=)
15	g.44570641G>C	CA392216475	SPG11	c.160C>G (p.Leu54Val) c.5884C>G (p.Leu1962Val) c.6217C>G (p.Leu2073Val) c.2618C>G (n.2618C>G) c.2853C>G (n.2853C>G) c.6160C>G (p.Leu2054Val) c.3124C>G (n.3124C>G) c.3C>G (n.3C>G) c.311C>G (n.311C>G) n.5407C>G c.2781C>G (n.2781C>G) c.6361C>G (p.Leu2121Val) c.6022C>G (p.Leu2008Val) n.190C>G c.732C>G n.430C>G n.275+2042C>G c.6103C>G (p.Leu2035Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val)	gnomAD v4
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15	g.44570642G>T	CA490203184	SPG11	c.159C>A (p.Ile53=) c.5883C>A (p.Ile1961=) c.6216C>A (p.Ile2072=) c.2617C>A (n.2617C>A) c.2852C>A (n.2852C>A) c.6159C>A (p.Ile2053=) c.3123C>A (n.3123C>A) c.2C>A (n.2C>A) c.310C>A (n.310C>A) n.5406C>A c.2780C>A (n.2780C>A) c.6360C>A (p.Ile2120=) c.6021C>A (p.Ile2007=) n.189C>A c.731C>A n.429C>A n.275+2041C>A c.6102C>A (p.Ile2034=) c.3237C>A (p.Ile1079=)
15	g.44570643A=	CA2173685564	SPG11	c.158T= (p.Ile53=) c.5882T= (p.Ile1961=) c.6215T= (p.Ile2072=) c.2616T= (n.2616T=) c.2851T= (n.2851T=) c.6158T= (p.Ile2053=) c.3122T= (n.3122T=) c.1T= (n.1T=) c.309T= (n.309T=) n.5405T= c.2779T= (n.2779T=) c.6359T= (p.Ile2120=) c.6020T= (p.Ile2007=) n.188T= c.730T= n.428T= n.275+2040T= c.6101T= (p.Ile2034=) c.3236T= (p.Ile1079=)
15	g.44570643A>C	CA392216478	SPG11	c.158T>G (p.Ile53Ser) c.5882T>G (p.Ile1961Ser) c.6215T>G (p.Ile2072Ser) c.2616T>G (n.2616T>G) c.2851T>G (n.2851T>G) c.6158T>G (p.Ile2053Ser) c.3122T>G (n.3122T>G) c.1T>G (n.1T>G) c.309T>G (n.309T>G) n.5405T>G c.2779T>G (n.2779T>G) c.6359T>G (p.Ile2120Ser) c.6020T>G (p.Ile2007Ser) n.188T>G c.730T>G n.428T>G n.275+2040T>G c.6101T>G (p.Ile2034Ser) c.3236T>G (p.Ile1079Ser)
15	g.44570643A>G	CA392216479	SPG11	c.158T>C (p.Ile53Thr) c.5882T>C (p.Ile1961Thr) c.6215T>C (p.Ile2072Thr) c.2616T>C (n.2616T>C) c.2851T>C (n.2851T>C) c.6158T>C (p.Ile2053Thr) c.3122T>C (n.3122T>C) c.1T>C (n.1T>C) c.309T>C (n.309T>C) n.5405T>C c.2779T>C (n.2779T>C) c.6359T>C (p.Ile2120Thr) c.6020T>C (p.Ile2007Thr) n.188T>C c.730T>C n.428T>C n.275+2040T>C c.6101T>C (p.Ile2034Thr) c.3236T>C (p.Ile1079Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
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15	g.44570644T>A	CA392216483	SPG11	c.157A>T (p.Ile53Phe) c.5881A>T (p.Ile1961Phe) c.6214A>T (p.Ile2072Phe) c.2615A>T (n.2615A>T) c.2850A>T (n.2850A>T) c.6157A>T (p.Ile2053Phe) c.3121A>T (n.3121A>T) c.6015A>T (p.Ter2005Cys) c.308A>T (n.308A>T) n.5404A>T c.2778A>T (n.2778A>T) c.6358A>T (p.Ile2120Phe) c.6019A>T (p.Ile2007Phe) n.187A>T c.729A>T n.427A>T n.275+2039A>T c.6100A>T (p.Ile2034Phe) c.3235A>T (p.Ile1079Phe)
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15	g.44570644T>G	CA392216481	SPG11	c.157A>C (p.Ile53Leu) c.5881A>C (p.Ile1961Leu) c.6214A>C (p.Ile2072Leu) c.2615A>C (n.2615A>C) c.2850A>C (n.2850A>C) c.6157A>C (p.Ile2053Leu) c.3121A>C (n.3121A>C) c.6015A>C (p.Ter2005Cys) c.308A>C (n.308A>C) n.5404A>C c.2778A>C (n.2778A>C) c.6358A>C (p.Ile2120Leu) c.6019A>C (p.Ile2007Leu) n.187A>C c.729A>C n.427A>C n.275+2039A>C c.6100A>C (p.Ile2034Leu) c.3235A>C (p.Ile1079Leu)
15	g.44570645C>A	CA490203185	SPG11	c.156G>T (p.Leu52=) c.5880G>T (p.Leu1960=) c.6213G>T (p.Leu2071=) c.2614G>T (n.2614G>T) c.2849G>T (n.2849G>T) c.6156G>T (p.Leu2052=) c.3120G>T (n.3120G>T) c.6014G>T (p.Ter2005Leu) c.307G>T (n.307G>T) n.5403G>T c.2777G>T (n.2777G>T) c.6357G>T (p.Leu2119=) c.6018G>T (p.Leu2006=) n.186G>T c.728G>T n.426G>T n.275+2038G>T c.6099G>T (p.Leu2033=) c.3234G>T (p.Leu1078=)
15	g.44570645C>G	CA490203187	SPG11	c.156G>C (p.Leu52=) c.5880G>C (p.Leu1960=) c.6213G>C (p.Leu2071=) c.2614G>C (n.2614G>C) c.2849G>C (n.2849G>C) c.6156G>C (p.Leu2052=) c.3120G>C (n.3120G>C) c.6014G>C (p.Ter2005Ser) c.307G>C (n.307G>C) n.5403G>C c.2777G>C (n.2777G>C) c.6357G>C (p.Leu2119=) c.6018G>C (p.Leu2006=) n.186G>C c.728G>C n.426G>C n.275+2038G>C c.6099G>C (p.Leu2033=) c.3234G>C (p.Leu1078=)
15	g.44570645C>T	CA490203188	SPG11	c.156G>A (p.Leu52=) c.5880G>A (p.Leu1960=) c.6213G>A (p.Leu2071=) c.2614G>A (n.2614G>A) c.2849G>A (n.2849G>A) c.6156G>A (p.Leu2052=) c.3120G>A (n.3120G>A) c.6014G>A (p.Ter2005=) c.307G>A (n.307G>A) n.5403G>A c.2777G>A (n.2777G>A) c.6357G>A (p.Leu2119=) c.6018G>A (p.Leu2006=) n.186G>A c.728G>A n.426G>A n.275+2038G>A c.6099G>A (p.Leu2033=) c.3234G>A (p.Leu1078=)
15	g.44570646A>C	CA392216484	SPG11	c.155T>G (p.Leu52Arg) c.5879T>G (p.Leu1960Arg) c.6212T>G (p.Leu2071Arg) c.2613T>G (n.2613T>G) c.2848T>G (n.2848T>G) c.6155T>G (p.Leu2052Arg) c.3119T>G (n.3119T>G) c.6013T>G (p.Ter2005Gly) c.306T>G (n.306T>G) n.5402T>G c.2776T>G (n.2776T>G) c.6356T>G (p.Leu2119Arg) c.6017T>G (p.Leu2006Arg) n.185T>G c.727T>G n.425T>G n.275+2037T>G c.6098T>G (p.Leu2033Arg) c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
15	g.44570646A>G	CA392216486	SPG11	c.155T>C (p.Leu52Pro) c.5879T>C (p.Leu1960Pro) c.6212T>C (p.Leu2071Pro) c.2613T>C (n.2613T>C) c.2848T>C (n.2848T>C) c.6155T>C (p.Leu2052Pro) c.3119T>C (n.3119T>C) c.6013T>C (p.Ter2005Arg) c.306T>C (n.306T>C) n.5402T>C c.2776T>C (n.2776T>C) c.6356T>C (p.Leu2119Pro) c.6017T>C (p.Leu2006Pro) n.185T>C c.727T>C n.425T>C n.275+2037T>C c.6098T>C (p.Leu2033Pro) c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
15	g.44570646A>T	CA392216485	SPG11	c.155T>A (p.Leu52Gln) c.5879T>A (p.Leu1960Gln) c.6212T>A (p.Leu2071Gln) c.2613T>A (n.2613T>A) c.2848T>A (n.2848T>A) c.6155T>A (p.Leu2052Gln) c.3119T>A (n.3119T>A) c.6013T>A (p.Ter2005Arg) c.306T>A (n.306T>A) n.5402T>A c.2776T>A (n.2776T>A) c.6356T>A (p.Leu2119Gln) c.6017T>A (p.Leu2006Gln) n.185T>A c.727T>A n.425T>A n.275+2037T>A c.6098T>A (p.Leu2033Gln) c.3233T>A (p.Leu1078Gln)
15	g.44570647G>A	CA490203189	SPG11	c.154C>T (p.Leu52=) c.5878C>T (p.Leu1960=) c.6211C>T (p.Leu2071=) c.2612C>T (n.2612C>T) c.2847C>T (n.2847C>T) c.6154C>T (p.Leu2052=) c.3118C>T (n.3118C>T) c.6012C>T (p.Ser2004=) c.305C>T (n.305C>T) n.5401C>T c.2775C>T (n.2775C>T) c.6355C>T (p.Leu2119=) c.6016C>T (p.Leu2006=) n.184C>T c.726C>T n.424C>T n.275+2036C>T c.6097C>T (p.Leu2033=) c.3232C>T (p.Leu1078=)
15	g.44570647G>C	CA392216487	SPG11	c.154C>G (p.Leu52Val) c.5878C>G (p.Leu1960Val) c.6211C>G (p.Leu2071Val) c.2612C>G (n.2612C>G) c.2847C>G (n.2847C>G) c.6154C>G (p.Leu2052Val) c.3118C>G (n.3118C>G) c.6012C>G (p.Ser2004=) c.305C>G (n.305C>G) n.5401C>G c.2775C>G (n.2775C>G) c.6355C>G (p.Leu2119Val) c.6016C>G (p.Leu2006Val) n.184C>G c.726C>G n.424C>G n.275+2036C>G c.6097C>G (p.Leu2033Val) c.3232C>G (p.Leu1078Val)
15	g.44570647G>T	CA392216488	SPG11	c.154C>A (p.Leu52Met) c.5878C>A (p.Leu1960Met) c.6211C>A (p.Leu2071Met) c.2612C>A (n.2612C>A) c.2847C>A (n.2847C>A) c.6154C>A (p.Leu2052Met) c.3118C>A (n.3118C>A) c.6012C>A (p.Ser2004=) c.305C>A (n.305C>A) n.5401C>A c.2775C>A (n.2775C>A) c.6355C>A (p.Leu2119Met) c.6016C>A (p.Leu2006Met) n.184C>A c.726C>A n.424C>A n.275+2036C>A c.6097C>A (p.Leu2033Met) c.3232C>A (p.Leu1078Met)
15	g.44570648G>A	CA490203190	SPG11	c.153C>T (p.Leu51=) c.5877C>T (p.Leu1959=) c.6210C>T (p.Leu2070=) c.2611C>T (n.2611C>T) c.2846C>T (n.2846C>T) c.6153C>T (p.Leu2051=) c.3117C>T (n.3117C>T) c.6011C>T (p.Ser2004Phe) c.304C>T (n.304C>T) n.5400C>T c.2774C>T (n.2774C>T) c.6354C>T (p.Leu2118=) c.6015C>T (p.Leu2005=) n.183C>T c.725C>T n.423C>T n.275+2035C>T c.6096C>T (p.Leu2032=) c.3231C>T (p.Leu1077=)	ClinVar
15	g.44570648G>C	CA490203192	SPG11	c.153C>G (p.Leu51=) c.5877C>G (p.Leu1959=) c.6210C>G (p.Leu2070=) c.2611C>G (n.2611C>G) c.2846C>G (n.2846C>G) c.6153C>G (p.Leu2051=) c.3117C>G (n.3117C>G) c.6011C>G (p.Ser2004Cys) c.304C>G (n.304C>G) n.5400C>G c.2774C>G (n.2774C>G) c.6354C>G (p.Leu2118=) c.6015C>G (p.Leu2005=) n.183C>G c.725C>G n.423C>G n.275+2035C>G c.6096C>G (p.Leu2032=) c.3231C>G (p.Leu1077=)	gnomAD v4
15	g.44570648G>T	CA490203194	SPG11	c.153C>A (p.Leu51=) c.5877C>A (p.Leu1959=) c.6210C>A (p.Leu2070=) c.2611C>A (n.2611C>A) c.2846C>A (n.2846C>A) c.6153C>A (p.Leu2051=) c.3117C>A (n.3117C>A) c.6011C>A (p.Ser2004Tyr) c.304C>A (n.304C>A) n.5400C>A c.2774C>A (n.2774C>A) c.6354C>A (p.Leu2118=) c.6015C>A (p.Leu2005=) n.183C>A c.725C>A n.423C>A n.275+2035C>A c.6096C>A (p.Leu2032=) c.3231C>A (p.Leu1077=)	ClinVar
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15	g.44570649A>G	CA392216491	SPG11	c.152T>C (p.Leu51Pro) c.5876T>C (p.Leu1959Pro) c.6209T>C (p.Leu2070Pro) c.2610T>C (n.2610T>C) c.2845T>C (n.2845T>C) c.6152T>C (p.Leu2051Pro) c.3116T>C (n.3116T>C) c.6010T>C (p.Ser2004Pro) c.303T>C (n.303T>C) n.5399T>C c.2773T>C (n.2773T>C) c.6353T>C (p.Leu2118Pro) c.6014T>C (p.Leu2005Pro) n.182T>C c.724T>C n.422T>C n.275+2034T>C c.6095T>C (p.Leu2032Pro) c.3230T>C (p.Leu1077Pro)
15	g.44570649A>T	CA392216490	SPG11	c.152T>A (p.Leu51His) c.5876T>A (p.Leu1959His) c.6209T>A (p.Leu2070His) c.2610T>A (n.2610T>A) c.2845T>A (n.2845T>A) c.6152T>A (p.Leu2051His) c.3116T>A (n.3116T>A) c.6010T>A (p.Ser2004Thr) c.303T>A (n.303T>A) n.5399T>A c.2773T>A (n.2773T>A) c.6353T>A (p.Leu2118His) c.6014T>A (p.Leu2005His) n.182T>A c.724T>A n.422T>A n.275+2034T>A c.6095T>A (p.Leu2032His) c.3230T>A (p.Leu1077His)
15	g.44570650G>A	CA392216492	SPG11	c.151C>T (p.Leu51Phe) c.5875C>T (p.Leu1959Phe) c.6208C>T (p.Leu2070Phe) c.2609C>T (n.2609C>T) c.2844C>T (n.2844C>T) c.6151C>T (p.Leu2051Phe) c.3115C>T (n.3115C>T) c.6009C>T (p.Ser2003=) c.302C>T (n.302C>T) n.5398C>T c.2772C>T (n.2772C>T) c.6352C>T (p.Leu2118Phe) c.6013C>T (p.Leu2005Phe) n.181C>T c.723C>T n.421C>T n.275+2033C>T c.6094C>T (p.Leu2032Phe) c.3229C>T (p.Leu1077Phe)	gnomAD v4
15	g.44570650G>C	CA7534152	SPG11	c.151C>G (p.Leu51Val) c.5875C>G (p.Leu1959Val) c.6208C>G (p.Leu2070Val) c.2609C>G (n.2609C>G) c.2844C>G (n.2844C>G) c.6151C>G (p.Leu2051Val) c.3115C>G (n.3115C>G) c.6009C>G (p.Ser2003Arg) c.302C>G (n.302C>G) n.5398C>G c.2772C>G (n.2772C>G) c.6352C>G (p.Leu2118Val) c.6013C>G (p.Leu2005Val) n.181C>G c.723C>G n.421C>G n.275+2033C>G c.6094C>G (p.Leu2032Val) c.3229C>G (p.Leu1077Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570650G=	CA2173685569	SPG11	c.151C= (p.Leu51=) c.5875C= (p.Leu1959=) c.6208C= (p.Leu2070=) c.2609C= (n.2609C=) c.2844C= (n.2844C=) c.6151C= (p.Leu2051=) c.3115C= (n.3115C=) c.6009C= (p.Ser2003=) c.302C= (n.302C=) n.5398C= c.2772C= (n.2772C=) c.6352C= (p.Leu2118=) c.6013C= (p.Leu2005=) n.181C= c.723C= n.421C= n.275+2033C= c.6094C= (p.Leu2032=) c.3229C= (p.Leu1077=)
15	g.44570650G>T	CA392216493	SPG11	c.151C>A (p.Leu51Ile) c.5875C>A (p.Leu1959Ile) c.6208C>A (p.Leu2070Ile) c.2609C>A (n.2609C>A) c.2844C>A (n.2844C>A) c.6151C>A (p.Leu2051Ile) c.3115C>A (n.3115C>A) c.6009C>A (p.Ser2003Arg) c.302C>A (n.302C>A) n.5398C>A c.2772C>A (n.2772C>A) c.6352C>A (p.Leu2118Ile) c.6013C>A (p.Leu2005Ile) n.181C>A c.723C>A n.421C>A n.275+2033C>A c.6094C>A (p.Leu2032Ile) c.3229C>A (p.Leu1077Ile)
15	g.44570651C>A	CA392216494	SPG11	c.150G>T (p.Glu50Asp) c.5874G>T (p.Glu1958Asp) c.6207G>T (p.Glu2069Asp) c.2608G>T (n.2608G>T) c.2843G>T (n.2843G>T) c.6150G>T (p.Glu2050Asp) c.3114G>T (n.3114G>T) c.6008G>T (p.Ser2003Ile) c.301G>T (n.301G>T) n.5397G>T c.2771G>T (n.2771G>T) c.6351G>T (p.Glu2117Asp) c.6012G>T (p.Glu2004Asp) n.180G>T c.722G>T n.420G>T n.275+2032G>T c.6093G>T (p.Glu2031Asp) c.3228G>T (p.Glu1076Asp)
15	g.44570651C>G	CA392216495	SPG11	c.150G>C (p.Glu50Asp) c.5874G>C (p.Glu1958Asp) c.6207G>C (p.Glu2069Asp) c.2608G>C (n.2608G>C) c.2843G>C (n.2843G>C) c.6150G>C (p.Glu2050Asp) c.3114G>C (n.3114G>C) c.6008G>C (p.Ser2003Thr) c.301G>C (n.301G>C) n.5397G>C c.2771G>C (n.2771G>C) c.6351G>C (p.Glu2117Asp) c.6012G>C (p.Glu2004Asp) n.180G>C c.722G>C n.420G>C n.275+2032G>C c.6093G>C (p.Glu2031Asp) c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
15	g.44570651C>T	CA490203196	SPG11	c.150G>A (p.Glu50=) c.5874G>A (p.Glu1958=) c.6207G>A (p.Glu2069=) c.2608G>A (n.2608G>A) c.2843G>A (n.2843G>A) c.6150G>A (p.Glu2050=) c.3114G>A (n.3114G>A) c.6008G>A (p.Ser2003Asn) c.301G>A (n.301G>A) n.5397G>A c.2771G>A (n.2771G>A) c.6351G>A (p.Glu2117=) c.6012G>A (p.Glu2004=) n.180G>A c.722G>A n.420G>A n.275+2032G>A c.6093G>A (p.Glu2031=) c.3228G>A (p.Glu1076=)	gnomAD v4
15	g.44570653_44570654del	CA2628201075	SPG11	c.149_150del (p.Glu50AlafsTer?) c.5873_5874del (p.Glu1958AlafsTer?) c.6206_6207del (p.Glu2069AlafsTer?) c.2607_2608del (n.2607_2608del) c.2842_2843del (n.2842_2843del) c.6149_6150del (p.Glu2050AlafsTer?) c.3113_3114del (n.3113_3114del) c.6007_6008del c.300_301del (n.300_301del) n.5396_5397del c.2770_2771del (n.2770_2771del) c.6350_6351del (p.Glu2117AlafsTer?) c.6011_6012del (p.Glu2004AlafsTer?) n.179_180del c.721_722del n.419_420del n.275+2031_275+2032del c.6092_6093del (p.Glu2031AlafsTer?) c.3227_3228del (p.Glu1076AlafsTer?)	gnomAD v4
15	g.44570652T>A	CA392216496	SPG11	c.149A>T (p.Glu50Val) c.5873A>T (p.Glu1958Val) c.6206A>T (p.Glu2069Val) c.2607A>T (n.2607A>T) c.2842A>T (n.2842A>T) c.6149A>T (p.Glu2050Val) c.3113A>T (n.3113A>T) c.6007A>T (p.Ser2003Cys) c.300A>T (n.300A>T) n.5396A>T c.2770A>T (n.2770A>T) c.6350A>T (p.Glu2117Val) c.6011A>T (p.Glu2004Val) n.179A>T c.721A>T n.419A>T n.275+2031A>T c.6092A>T (p.Glu2031Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val)	gnomAD v4
15	g.44570652T>C	CA392216497	SPG11	c.149A>G (p.Glu50Gly) c.5873A>G (p.Glu1958Gly) c.6206A>G (p.Glu2069Gly) c.2607A>G (n.2607A>G) c.2842A>G (n.2842A>G) c.6149A>G (p.Glu2050Gly) c.3113A>G (n.3113A>G) c.6007A>G (p.Ser2003Gly) c.300A>G (n.300A>G) n.5396A>G c.2770A>G (n.2770A>G) c.6350A>G (p.Glu2117Gly) c.6011A>G (p.Glu2004Gly) n.179A>G c.721A>G n.419A>G n.275+2031A>G c.6092A>G (p.Glu2031Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
15	g.44570652T>G	CA392216498	SPG11	c.149A>C (p.Glu50Ala) c.5873A>C (p.Glu1958Ala) c.6206A>C (p.Glu2069Ala) c.2607A>C (n.2607A>C) c.2842A>C (n.2842A>C) c.6149A>C (p.Glu2050Ala) c.3113A>C (n.3113A>C) c.6007A>C (p.Ser2003Arg) c.300A>C (n.300A>C) n.5396A>C c.2770A>C (n.2770A>C) c.6350A>C (p.Glu2117Ala) c.6011A>C (p.Glu2004Ala) n.179A>C c.721A>C n.419A>C n.275+2031A>C c.6092A>C (p.Glu2031Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
15	g.44570653C>A	CA392216499	SPG11	c.148G>T (p.Glu50Ter) c.5872G>T (p.Glu1958Ter) c.6205G>T (p.Glu2069Ter) c.2606G>T (n.2606G>T) c.2841G>T (n.2841G>T) c.6148G>T (p.Glu2050Ter) c.3112G>T (n.3112G>T) c.6007-1G>T (n.6007-1G>T) c.299G>T (n.299G>T) n.5395G>T c.2769G>T (n.2769G>T) c.6349G>T (p.Glu2117Ter) c.6010G>T (p.Glu2004Ter) n.178G>T c.720G>T n.418G>T n.275+2030G>T c.6091G>T (p.Glu2031Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
15	g.44570653C>G	CA392216500	SPG11	c.148G>C (p.Glu50Gln) c.5872G>C (p.Glu1958Gln) c.6205G>C (p.Glu2069Gln) c.2606G>C (n.2606G>C) c.2841G>C (n.2841G>C) c.6148G>C (p.Glu2050Gln) c.3112G>C (n.3112G>C) c.6007-1G>C (n.6007-1G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.5395G>C c.2769G>C (n.2769G>C) c.6349G>C (p.Glu2117Gln) c.6010G>C (p.Glu2004Gln) n.178G>C c.720G>C n.418G>C n.275+2030G>C c.6091G>C (p.Glu2031Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
15	g.44570653C>T	CA392216501	SPG11	c.148G>A (p.Glu50Lys) c.5872G>A (p.Glu1958Lys) c.6205G>A (p.Glu2069Lys) c.2606G>A (n.2606G>A) c.2841G>A (n.2841G>A) c.6148G>A (p.Glu2050Lys) c.3112G>A (n.3112G>A) c.6007-1G>A (n.6007-1G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.5395G>A c.2769G>A (n.2769G>A) c.6349G>A (p.Glu2117Lys) c.6010G>A (p.Glu2004Lys) n.178G>A c.720G>A n.418G>A n.275+2030G>A c.6091G>A (p.Glu2031Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys)	gnomAD v4
15	g.44570654T>A	CA490203198	SPG11	c.147A>T (p.Thr49=) c.5871A>T (p.Thr1957=) c.6204A>T (p.Thr2068=) c.2605A>T (n.2605A>T) c.2840A>T (n.2840A>T) c.6147A>T (p.Thr2049=) c.3111A>T (n.3111A>T) c.6007-2A>T (n.6007-2A>T) c.298A>T (n.298A>T) n.5394A>T c.2768A>T (n.2768A>T) c.6348A>T (p.Thr2116=) c.6009A>T (p.Thr2003=) n.177A>T c.719A>T n.417A>T n.275+2029A>T c.6090A>T (p.Thr2030=) c.3225A>T (p.Thr1075=)
15	g.44570654T>C	CA490203199	SPG11	c.147A>G (p.Thr49=) c.5871A>G (p.Thr1957=) c.6204A>G (p.Thr2068=) c.2605A>G (n.2605A>G) c.2840A>G (n.2840A>G) c.6147A>G (p.Thr2049=) c.3111A>G (n.3111A>G) c.6007-2A>G (n.6007-2A>G) c.298A>G (n.298A>G) n.5394A>G c.2768A>G (n.2768A>G) c.6348A>G (p.Thr2116=) c.6009A>G (p.Thr2003=) n.177A>G c.719A>G n.417A>G n.275+2029A>G c.6090A>G (p.Thr2030=) c.3225A>G (p.Thr1075=)
15	g.44570654T>G	CA490203201	SPG11	c.147A>C (p.Thr49=) c.5871A>C (p.Thr1957=) c.6204A>C (p.Thr2068=) c.2605A>C (n.2605A>C) c.2840A>C (n.2840A>C) c.6147A>C (p.Thr2049=) c.3111A>C (n.3111A>C) c.6007-2A>C (n.6007-2A>C) c.298A>C (n.298A>C) n.5394A>C c.2768A>C (n.2768A>C) c.6348A>C (p.Thr2116=) c.6009A>C (p.Thr2003=) n.177A>C c.719A>C n.417A>C n.275+2029A>C c.6090A>C (p.Thr2030=) c.3225A>C (p.Thr1075=)	gnomAD v4
15	g.44570656_44570657del	CA2628201077	SPG11	c.146_147del (p.Thr49ArgfsTer?) c.5870_5871del (p.Thr1957ArgfsTer?) c.6203_6204del (p.Thr2068ArgfsTer?) c.2604_2605del (n.2604_2605del) c.2839_2840del (n.2839_2840del) c.6146_6147del (p.Thr2049ArgfsTer?) c.3110_3111del (n.3110_3111del) c.6007-3_6007-2del (n.6007-3_6007-2del) c.297_298del (n.297_298del) n.5393_5394del c.2767_2768del (n.2767_2768del) c.6347_6348del (p.Thr2116ArgfsTer?) c.6008_6009del (p.Thr2003ArgfsTer?) n.176_177del c.718_719del n.416_417del n.275+2028_275+2029del c.6089_6090del (p.Thr2030ArgfsTer?) c.3224_3225del (p.Thr1075ArgfsTer?)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44570655G>A	CA392216502	SPG11	c.146C>T (p.Thr49Ile) c.5870C>T (p.Thr1957Ile) c.6203C>T (p.Thr2068Ile) c.2604C>T (n.2604C>T) c.2839C>T (n.2839C>T) c.6146C>T (p.Thr2049Ile) c.3110C>T (n.3110C>T) c.6007-3C>T (n.6007-3C>T) c.297C>T (n.297C>T) n.5393C>T c.2767C>T (n.2767C>T) c.6347C>T (p.Thr2116Ile) c.6008C>T (p.Thr2003Ile) n.176C>T c.718C>T n.416C>T n.275+2028C>T c.6089C>T (p.Thr2030Ile) c.3224C>T (p.Thr1075Ile)	gnomAD v4
15	g.44570655G>C	CA7534153	SPG11	c.146C>G (p.Thr49Arg) c.5870C>G (p.Thr1957Arg) c.6203C>G (p.Thr2068Arg) c.2604C>G (n.2604C>G) c.2839C>G (n.2839C>G) c.6146C>G (p.Thr2049Arg) c.3110C>G (n.3110C>G) c.6007-3C>G (n.6007-3C>G) c.297C>G (n.297C>G) n.5393C>G c.2767C>G (n.2767C>G) c.6347C>G (p.Thr2116Arg) c.6008C>G (p.Thr2003Arg) n.176C>G c.718C>G n.416C>G n.275+2028C>G c.6089C>G (p.Thr2030Arg) c.3224C>G (p.Thr1075Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570655G=	CA2173685571	SPG11	c.146C= (p.Thr49=) c.5870C= (p.Thr1957=) c.6203C= (p.Thr2068=) c.2604C= (n.2604C=) c.2839C= (n.2839C=) c.6146C= (p.Thr2049=) c.3110C= (n.3110C=) c.6007-3C= (n.6007-3C=) c.297C= (n.297C=) n.5393C= c.2767C= (n.2767C=) c.6347C= (p.Thr2116=) c.6008C= (p.Thr2003=) n.176C= c.718C= n.416C= n.275+2028C= c.6089C= (p.Thr2030=) c.3224C= (p.Thr1075=)
15	g.44570655G>T	CA392216503	SPG11	c.146C>A (p.Thr49Lys) c.5870C>A (p.Thr1957Lys) c.6203C>A (p.Thr2068Lys) c.2604C>A (n.2604C>A) c.2839C>A (n.2839C>A) c.6146C>A (p.Thr2049Lys) c.3110C>A (n.3110C>A) c.6007-3C>A (n.6007-3C>A) c.297C>A (n.297C>A) n.5393C>A c.2767C>A (n.2767C>A) c.6347C>A (p.Thr2116Lys) c.6008C>A (p.Thr2003Lys) n.176C>A c.718C>A n.416C>A n.275+2028C>A c.6089C>A (p.Thr2030Lys) c.3224C>A (p.Thr1075Lys)
15	g.44570656T>A	CA392216504	SPG11	c.145A>T (p.Thr49Ser) c.5869A>T (p.Thr1957Ser) c.6202A>T (p.Thr2068Ser) c.2603A>T (n.2603A>T) c.2838A>T (n.2838A>T) c.6145A>T (p.Thr2049Ser) c.3109A>T (n.3109A>T) c.6007-4A>T (n.6007-4A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.5392A>T c.2766A>T (n.2766A>T) c.6346A>T (p.Thr2116Ser) c.6007A>T (p.Thr2003Ser) n.175A>T c.717A>T n.415A>T n.275+2027A>T c.6088A>T (p.Thr2030Ser) c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
15	g.44570656T>C	CA392216505	SPG11	c.145A>G (p.Thr49Ala) c.5869A>G (p.Thr1957Ala) c.6202A>G (p.Thr2068Ala) c.2603A>G (n.2603A>G) c.2838A>G (n.2838A>G) c.6145A>G (p.Thr2049Ala) c.3109A>G (n.3109A>G) c.6007-4A>G (n.6007-4A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.5392A>G c.2766A>G (n.2766A>G) c.6346A>G (p.Thr2116Ala) c.6007A>G (p.Thr2003Ala) n.175A>G c.717A>G n.415A>G n.275+2027A>G c.6088A>G (p.Thr2030Ala) c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
15	g.44570656T>G	CA392216506	SPG11	c.145A>C (p.Thr49Pro) c.5869A>C (p.Thr1957Pro) c.6202A>C (p.Thr2068Pro) c.2603A>C (n.2603A>C) c.2838A>C (n.2838A>C) c.6145A>C (p.Thr2049Pro) c.3109A>C (n.3109A>C) c.6007-4A>C (n.6007-4A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.5392A>C c.2766A>C (n.2766A>C) c.6346A>C (p.Thr2116Pro) c.6007A>C (p.Thr2003Pro) n.175A>C c.717A>C n.415A>C n.275+2027A>C c.6088A>C (p.Thr2030Pro) c.3223A>C (p.Thr1075Pro)

Number of alleles fetched