Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44569998_44578320del	CA344360	SPG11	c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.2124-3237_2735-451del c.2359-3237_2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.2630-3237_3241-451del c.5867-3237_120-451del c.5867-4533_428-451del n.4913-3237_5524-451del c.2287-3237_2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del	ClinVar
15	g.44570456G>A	CA2628200880	SPG11	c.276+69C>T (n.276+69C>T) c.6000+69C>T (n.6000+69C>T) c.6333+69C>T (n.6333+69C>T) c.2734+69C>T (n.2734+69C>T) c.2969+69C>T (n.2969+69C>T) c.6276+69C>T (n.6276+69C>T) c.3240+69C>T (n.3240+69C>T) c.119+69C>T (n.119+69C>T) c.427+69C>T (n.427+69C>T) n.5523+69C>T c.2897+69C>T (n.2897+69C>T) c.6477+69C>T (n.6477+69C>T) c.6138+69C>T (n.6138+69C>T) n.306+69C>T c.848+69C>T n.275+2227C>T c.6219+69C>T (n.6219+69C>T) c.3354+69C>T (n.3354+69C>T)	gnomAD v4
15	g.44570456G>C	CA2575708332	SPG11	c.276+69C>G (n.276+69C>G) c.6000+69C>G (n.6000+69C>G) c.6333+69C>G (n.6333+69C>G) c.2734+69C>G (n.2734+69C>G) c.2969+69C>G (n.2969+69C>G) c.6276+69C>G (n.6276+69C>G) c.3240+69C>G (n.3240+69C>G) c.119+69C>G (n.119+69C>G) c.427+69C>G (n.427+69C>G) n.5523+69C>G c.2897+69C>G (n.2897+69C>G) c.6477+69C>G (n.6477+69C>G) c.6138+69C>G (n.6138+69C>G) n.306+69C>G c.848+69C>G n.275+2227C>G c.6219+69C>G (n.6219+69C>G) c.3354+69C>G (n.3354+69C>G)
15	g.44570456G>T	CA2628200881	SPG11	c.276+69C>A (n.276+69C>A) c.6000+69C>A (n.6000+69C>A) c.6333+69C>A (n.6333+69C>A) c.2734+69C>A (n.2734+69C>A) c.2969+69C>A (n.2969+69C>A) c.6276+69C>A (n.6276+69C>A) c.3240+69C>A (n.3240+69C>A) c.119+69C>A (n.119+69C>A) c.427+69C>A (n.427+69C>A) n.5523+69C>A c.2897+69C>A (n.2897+69C>A) c.6477+69C>A (n.6477+69C>A) c.6138+69C>A (n.6138+69C>A) n.306+69C>A c.848+69C>A n.275+2227C>A c.6219+69C>A (n.6219+69C>A) c.3354+69C>A (n.3354+69C>A)	gnomAD v4
15	g.44570457C>A	CA2628200882	SPG11	c.276+68G>T (n.276+68G>T) c.6000+68G>T (n.6000+68G>T) c.6333+68G>T (n.6333+68G>T) c.2734+68G>T (n.2734+68G>T) c.2969+68G>T (n.2969+68G>T) c.6276+68G>T (n.6276+68G>T) c.3240+68G>T (n.3240+68G>T) c.119+68G>T (n.119+68G>T) c.427+68G>T (n.427+68G>T) n.5523+68G>T c.2897+68G>T (n.2897+68G>T) c.6477+68G>T (n.6477+68G>T) c.6138+68G>T (n.6138+68G>T) n.306+68G>T c.848+68G>T n.275+2226G>T c.6219+68G>T (n.6219+68G>T) c.3354+68G>T (n.3354+68G>T)	gnomAD v4
15	g.44570457C>T	CA655846820	SPG11	c.276+68G>A (n.276+68G>A) c.6000+68G>A (n.6000+68G>A) c.6333+68G>A (n.6333+68G>A) c.2734+68G>A (n.2734+68G>A) c.2969+68G>A (n.2969+68G>A) c.6276+68G>A (n.6276+68G>A) c.3240+68G>A (n.3240+68G>A) c.119+68G>A (n.119+68G>A) c.427+68G>A (n.427+68G>A) n.5523+68G>A c.2897+68G>A (n.2897+68G>A) c.6477+68G>A (n.6477+68G>A) c.6138+68G>A (n.6138+68G>A) n.306+68G>A c.848+68G>A n.275+2226G>A c.6219+68G>A (n.6219+68G>A) c.3354+68G>A (n.3354+68G>A)	COSMIC
15	g.44570458T>A	CA617675948	SPG11	c.276+67A>T (n.276+67A>T) c.6000+67A>T (n.6000+67A>T) c.6333+67A>T (n.6333+67A>T) c.2734+67A>T (n.2734+67A>T) c.2969+67A>T (n.2969+67A>T) c.6276+67A>T (n.6276+67A>T) c.3240+67A>T (n.3240+67A>T) c.119+67A>T (n.119+67A>T) c.427+67A>T (n.427+67A>T) n.5523+67A>T c.2897+67A>T (n.2897+67A>T) c.6477+67A>T (n.6477+67A>T) c.6138+67A>T (n.6138+67A>T) n.306+67A>T c.848+67A>T n.275+2225A>T c.6219+67A>T (n.6219+67A>T) c.3354+67A>T (n.3354+67A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570458T=	CA2173685170	SPG11	c.276+67A= (n.276+67A=) c.6000+67A= (n.6000+67A=) c.6333+67A= (n.6333+67A=) c.2734+67A= (n.2734+67A=) c.2969+67A= (n.2969+67A=) c.6276+67A= (n.6276+67A=) c.3240+67A= (n.3240+67A=) c.119+67A= (n.119+67A=) c.427+67A= (n.427+67A=) n.5523+67A= c.2897+67A= (n.2897+67A=) c.6477+67A= (n.6477+67A=) c.6138+67A= (n.6138+67A=) n.306+67A= c.848+67A= n.275+2225A= c.6219+67A= (n.6219+67A=) c.3354+67A= (n.3354+67A=)
15	g.44570459C>A	CA2628200883	SPG11	c.276+66G>T (n.276+66G>T) c.6000+66G>T (n.6000+66G>T) c.6333+66G>T (n.6333+66G>T) c.2734+66G>T (n.2734+66G>T) c.2969+66G>T (n.2969+66G>T) c.6276+66G>T (n.6276+66G>T) c.3240+66G>T (n.3240+66G>T) c.119+66G>T (n.119+66G>T) c.427+66G>T (n.427+66G>T) n.5523+66G>T c.2897+66G>T (n.2897+66G>T) c.6477+66G>T (n.6477+66G>T) c.6138+66G>T (n.6138+66G>T) n.306+66G>T c.848+66G>T n.275+2224G>T c.6219+66G>T (n.6219+66G>T) c.3354+66G>T (n.3354+66G>T)	gnomAD v4
15	g.44570459C>T	CA2628200884	SPG11	c.276+66G>A (n.276+66G>A) c.6000+66G>A (n.6000+66G>A) c.6333+66G>A (n.6333+66G>A) c.2734+66G>A (n.2734+66G>A) c.2969+66G>A (n.2969+66G>A) c.6276+66G>A (n.6276+66G>A) c.3240+66G>A (n.3240+66G>A) c.119+66G>A (n.119+66G>A) c.427+66G>A (n.427+66G>A) n.5523+66G>A c.2897+66G>A (n.2897+66G>A) c.6477+66G>A (n.6477+66G>A) c.6138+66G>A (n.6138+66G>A) n.306+66G>A c.848+66G>A n.275+2224G>A c.6219+66G>A (n.6219+66G>A) c.3354+66G>A (n.3354+66G>A)	gnomAD v4
15	g.44570460C>A	CA2842221542	SPG11	c.276+65G>T (n.276+65G>T) c.6000+65G>T (n.6000+65G>T) c.6333+65G>T (n.6333+65G>T) c.2734+65G>T (n.2734+65G>T) c.2969+65G>T (n.2969+65G>T) c.6276+65G>T (n.6276+65G>T) c.3240+65G>T (n.3240+65G>T) c.119+65G>T (n.119+65G>T) c.427+65G>T (n.427+65G>T) n.5523+65G>T c.2897+65G>T (n.2897+65G>T) c.6477+65G>T (n.6477+65G>T) c.6138+65G>T (n.6138+65G>T) n.306+65G>T c.848+65G>T n.275+2223G>T c.6219+65G>T (n.6219+65G>T) c.3354+65G>T (n.3354+65G>T)
15	g.44570461C>A	CA2839721258	SPG11	c.276+64G>T (n.276+64G>T) c.6000+64G>T (n.6000+64G>T) c.6333+64G>T (n.6333+64G>T) c.2734+64G>T (n.2734+64G>T) c.2969+64G>T (n.2969+64G>T) c.6276+64G>T (n.6276+64G>T) c.3240+64G>T (n.3240+64G>T) c.119+64G>T (n.119+64G>T) c.427+64G>T (n.427+64G>T) n.5523+64G>T c.2897+64G>T (n.2897+64G>T) c.6477+64G>T (n.6477+64G>T) c.6138+64G>T (n.6138+64G>T) n.306+64G>T c.848+64G>T n.275+2222G>T c.6219+64G>T (n.6219+64G>T) c.3354+64G>T (n.3354+64G>T)
15	g.44570463C=	CA2173685172	SPG11	c.276+62G= (n.276+62G=) c.6000+62G= (n.6000+62G=) c.6333+62G= (n.6333+62G=) c.2734+62G= (n.2734+62G=) c.2969+62G= (n.2969+62G=) c.6276+62G= (n.6276+62G=) c.3240+62G= (n.3240+62G=) c.119+62G= (n.119+62G=) c.427+62G= (n.427+62G=) n.5523+62G= c.2897+62G= (n.2897+62G=) c.6477+62G= (n.6477+62G=) c.6138+62G= (n.6138+62G=) n.306+62G= c.848+62G= n.275+2220G= c.6219+62G= (n.6219+62G=) c.3354+62G= (n.3354+62G=)
15	g.44570463C>T	CA713051106	SPG11	c.276+62G>A (n.276+62G>A) c.6000+62G>A (n.6000+62G>A) c.6333+62G>A (n.6333+62G>A) c.2734+62G>A (n.2734+62G>A) c.2969+62G>A (n.2969+62G>A) c.6276+62G>A (n.6276+62G>A) c.3240+62G>A (n.3240+62G>A) c.119+62G>A (n.119+62G>A) c.427+62G>A (n.427+62G>A) n.5523+62G>A c.2897+62G>A (n.2897+62G>A) c.6477+62G>A (n.6477+62G>A) c.6138+62G>A (n.6138+62G>A) n.306+62G>A c.848+62G>A n.275+2220G>A c.6219+62G>A (n.6219+62G>A) c.3354+62G>A (n.3354+62G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570464C>A	CA2628200885	SPG11	c.276+61G>T (n.276+61G>T) c.6000+61G>T (n.6000+61G>T) c.6333+61G>T (n.6333+61G>T) c.2734+61G>T (n.2734+61G>T) c.2969+61G>T (n.2969+61G>T) c.6276+61G>T (n.6276+61G>T) c.3240+61G>T (n.3240+61G>T) c.119+61G>T (n.119+61G>T) c.427+61G>T (n.427+61G>T) n.5523+61G>T c.2897+61G>T (n.2897+61G>T) c.6477+61G>T (n.6477+61G>T) c.6138+61G>T (n.6138+61G>T) n.306+61G>T c.848+61G>T n.275+2219G>T c.6219+61G>T (n.6219+61G>T) c.3354+61G>T (n.3354+61G>T)	gnomAD v4
15	g.44570465C=	CA2173685174	SPG11	c.276+60G= (n.276+60G=) c.6000+60G= (n.6000+60G=) c.6333+60G= (n.6333+60G=) c.2734+60G= (n.2734+60G=) c.2969+60G= (n.2969+60G=) c.6276+60G= (n.6276+60G=) c.3240+60G= (n.3240+60G=) c.119+60G= (n.119+60G=) c.427+60G= (n.427+60G=) n.5523+60G= c.2897+60G= (n.2897+60G=) c.6477+60G= (n.6477+60G=) c.6138+60G= (n.6138+60G=) n.306+60G= c.848+60G= n.275+2218G= c.6219+60G= (n.6219+60G=) c.3354+60G= (n.3354+60G=)
15	g.44570465C>G	CA713051120	SPG11	c.276+60G>C (n.276+60G>C) c.6000+60G>C (n.6000+60G>C) c.6333+60G>C (n.6333+60G>C) c.2734+60G>C (n.2734+60G>C) c.2969+60G>C (n.2969+60G>C) c.6276+60G>C (n.6276+60G>C) c.3240+60G>C (n.3240+60G>C) c.119+60G>C (n.119+60G>C) c.427+60G>C (n.427+60G>C) n.5523+60G>C c.2897+60G>C (n.2897+60G>C) c.6477+60G>C (n.6477+60G>C) c.6138+60G>C (n.6138+60G>C) n.306+60G>C c.848+60G>C n.275+2218G>C c.6219+60G>C (n.6219+60G>C) c.3354+60G>C (n.3354+60G>C)	dbSNP
15	g.44570465C>T	CA2842221543	SPG11	c.276+60G>A (n.276+60G>A) c.6000+60G>A (n.6000+60G>A) c.6333+60G>A (n.6333+60G>A) c.2734+60G>A (n.2734+60G>A) c.2969+60G>A (n.2969+60G>A) c.6276+60G>A (n.6276+60G>A) c.3240+60G>A (n.3240+60G>A) c.119+60G>A (n.119+60G>A) c.427+60G>A (n.427+60G>A) n.5523+60G>A c.2897+60G>A (n.2897+60G>A) c.6477+60G>A (n.6477+60G>A) c.6138+60G>A (n.6138+60G>A) n.306+60G>A c.848+60G>A n.275+2218G>A c.6219+60G>A (n.6219+60G>A) c.3354+60G>A (n.3354+60G>A)
15	g.44570466T>C	CA2730775128	SPG11	c.276+59A>G (n.276+59A>G) c.6000+59A>G (n.6000+59A>G) c.6333+59A>G (n.6333+59A>G) c.2734+59A>G (n.2734+59A>G) c.2969+59A>G (n.2969+59A>G) c.6276+59A>G (n.6276+59A>G) c.3240+59A>G (n.3240+59A>G) c.119+59A>G (n.119+59A>G) c.427+59A>G (n.427+59A>G) n.5523+59A>G c.2897+59A>G (n.2897+59A>G) c.6477+59A>G (n.6477+59A>G) c.6138+59A>G (n.6138+59A>G) n.306+59A>G c.848+59A>G n.275+2217A>G c.6219+59A>G (n.6219+59A>G) c.3354+59A>G (n.3354+59A>G)	dbSNP
15	g.44570468T>C	CA2628200886	SPG11	c.276+57A>G (n.276+57A>G) c.6000+57A>G (n.6000+57A>G) c.6333+57A>G (n.6333+57A>G) c.2734+57A>G (n.2734+57A>G) c.2969+57A>G (n.2969+57A>G) c.6276+57A>G (n.6276+57A>G) c.3240+57A>G (n.3240+57A>G) c.119+57A>G (n.119+57A>G) c.427+57A>G (n.427+57A>G) n.5523+57A>G c.2897+57A>G (n.2897+57A>G) c.6477+57A>G (n.6477+57A>G) c.6138+57A>G (n.6138+57A>G) n.306+57A>G c.848+57A>G n.275+2215A>G c.6219+57A>G (n.6219+57A>G) c.3354+57A>G (n.3354+57A>G)	gnomAD v4
15	g.44570469C>A	CA2842221544	SPG11	c.276+56G>T (n.276+56G>T) c.6000+56G>T (n.6000+56G>T) c.6333+56G>T (n.6333+56G>T) c.2734+56G>T (n.2734+56G>T) c.2969+56G>T (n.2969+56G>T) c.6276+56G>T (n.6276+56G>T) c.3240+56G>T (n.3240+56G>T) c.119+56G>T (n.119+56G>T) c.427+56G>T (n.427+56G>T) n.5523+56G>T c.2897+56G>T (n.2897+56G>T) c.6477+56G>T (n.6477+56G>T) c.6138+56G>T (n.6138+56G>T) n.306+56G>T c.848+56G>T n.275+2214G>T c.6219+56G>T (n.6219+56G>T) c.3354+56G>T (n.3354+56G>T)
15	g.44570469C>T	CA2628200887	SPG11	c.276+56G>A (n.276+56G>A) c.6000+56G>A (n.6000+56G>A) c.6333+56G>A (n.6333+56G>A) c.2734+56G>A (n.2734+56G>A) c.2969+56G>A (n.2969+56G>A) c.6276+56G>A (n.6276+56G>A) c.3240+56G>A (n.3240+56G>A) c.119+56G>A (n.119+56G>A) c.427+56G>A (n.427+56G>A) n.5523+56G>A c.2897+56G>A (n.2897+56G>A) c.6477+56G>A (n.6477+56G>A) c.6138+56G>A (n.6138+56G>A) n.306+56G>A c.848+56G>A n.275+2214G>A c.6219+56G>A (n.6219+56G>A) c.3354+56G>A (n.3354+56G>A)	gnomAD v4
15	g.44570471A=	CA2173685176	SPG11	c.276+54T= (n.276+54T=) c.6000+54T= (n.6000+54T=) c.6333+54T= (n.6333+54T=) c.2734+54T= (n.2734+54T=) c.2969+54T= (n.2969+54T=) c.6276+54T= (n.6276+54T=) c.3240+54T= (n.3240+54T=) c.119+54T= (n.119+54T=) c.427+54T= (n.427+54T=) n.5523+54T= c.2897+54T= (n.2897+54T=) c.6477+54T= (n.6477+54T=) c.6138+54T= (n.6138+54T=) n.306+54T= c.848+54T= n.275+2212T= c.6219+54T= (n.6219+54T=) c.3354+54T= (n.3354+54T=)
15	g.44570471A>G	CA2173685178	SPG11	c.276+54T>C (n.276+54T>C) c.6000+54T>C (n.6000+54T>C) c.6333+54T>C (n.6333+54T>C) c.2734+54T>C (n.2734+54T>C) c.2969+54T>C (n.2969+54T>C) c.6276+54T>C (n.6276+54T>C) c.3240+54T>C (n.3240+54T>C) c.119+54T>C (n.119+54T>C) c.427+54T>C (n.427+54T>C) n.5523+54T>C c.2897+54T>C (n.2897+54T>C) c.6477+54T>C (n.6477+54T>C) c.6138+54T>C (n.6138+54T>C) n.306+54T>C c.848+54T>C n.275+2212T>C c.6219+54T>C (n.6219+54T>C) c.3354+54T>C (n.3354+54T>C)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44570472C=	CA2173685179	SPG11	c.276+53G= (n.276+53G=) c.6000+53G= (n.6000+53G=) c.6333+53G= (n.6333+53G=) c.2734+53G= (n.2734+53G=) c.2969+53G= (n.2969+53G=) c.6276+53G= (n.6276+53G=) c.3240+53G= (n.3240+53G=) c.119+53G= (n.119+53G=) c.427+53G= (n.427+53G=) n.5523+53G= c.2897+53G= (n.2897+53G=) c.6477+53G= (n.6477+53G=) c.6138+53G= (n.6138+53G=) n.306+53G= c.848+53G= n.275+2211G= c.6219+53G= (n.6219+53G=) c.3354+53G= (n.3354+53G=)
15	g.44570472C>G	CA2628200888	SPG11	c.276+53G>C (n.276+53G>C) c.6000+53G>C (n.6000+53G>C) c.6333+53G>C (n.6333+53G>C) c.2734+53G>C (n.2734+53G>C) c.2969+53G>C (n.2969+53G>C) c.6276+53G>C (n.6276+53G>C) c.3240+53G>C (n.3240+53G>C) c.119+53G>C (n.119+53G>C) c.427+53G>C (n.427+53G>C) n.5523+53G>C c.2897+53G>C (n.2897+53G>C) c.6477+53G>C (n.6477+53G>C) c.6138+53G>C (n.6138+53G>C) n.306+53G>C c.848+53G>C n.275+2211G>C c.6219+53G>C (n.6219+53G>C) c.3354+53G>C (n.3354+53G>C)	gnomAD v4
15	g.44570472_44570473insAGGT	CA2173685181	SPG11	c.276+52_276+53insACCT (n.276+52_276+53insACCT) c.6000+52_6000+53insACCT (n.6000+52_6000+53insACCT) c.6333+52_6333+53insACCT (n.6333+52_6333+53insACCT) c.2734+52_2734+53insACCT (n.2734+52_2734+53insACCT) c.2969+52_2969+53insACCT (n.2969+52_2969+53insACCT) c.6276+52_6276+53insACCT (n.6276+52_6276+53insACCT) c.3240+52_3240+53insACCT (n.3240+52_3240+53insACCT) c.119+52_119+53insACCT (n.119+52_119+53insACCT) c.427+52_427+53insACCT (n.427+52_427+53insACCT) n.5523+52_5523+53insACCT c.2897+52_2897+53insACCT (n.2897+52_2897+53insACCT) c.6477+52_6477+53insACCT (n.6477+52_6477+53insACCT) c.6138+52_6138+53insACCT (n.6138+52_6138+53insACCT) n.306+52_306+53insACCT c.848+52_848+53insACCT n.275+2210_275+2211insACCT c.6219+52_6219+53insACCT (n.6219+52_6219+53insACCT) c.3354+52_3354+53insACCT (n.3354+52_3354+53insACCT)	dbSNP
15	g.44570474A=	CA2173685182	SPG11	c.276+51T= (n.276+51T=) c.6000+51T= (n.6000+51T=) c.6333+51T= (n.6333+51T=) c.2734+51T= (n.2734+51T=) c.2969+51T= (n.2969+51T=) c.6276+51T= (n.6276+51T=) c.3240+51T= (n.3240+51T=) c.119+51T= (n.119+51T=) c.427+51T= (n.427+51T=) n.5523+51T= c.2897+51T= (n.2897+51T=) c.6477+51T= (n.6477+51T=) c.6138+51T= (n.6138+51T=) n.306+51T= c.848+51T= n.275+2209T= c.6219+51T= (n.6219+51T=) c.3354+51T= (n.3354+51T=)
15	g.44570474A>C	CA713051121	SPG11	c.276+51T>G (n.276+51T>G) c.6000+51T>G (n.6000+51T>G) c.6333+51T>G (n.6333+51T>G) c.2734+51T>G (n.2734+51T>G) c.2969+51T>G (n.2969+51T>G) c.6276+51T>G (n.6276+51T>G) c.3240+51T>G (n.3240+51T>G) c.119+51T>G (n.119+51T>G) c.427+51T>G (n.427+51T>G) n.5523+51T>G c.2897+51T>G (n.2897+51T>G) c.6477+51T>G (n.6477+51T>G) c.6138+51T>G (n.6138+51T>G) n.306+51T>G c.848+51T>G n.275+2209T>G c.6219+51T>G (n.6219+51T>G) c.3354+51T>G (n.3354+51T>G)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44570474A>T	CA2173685183	SPG11	c.276+51T>A (n.276+51T>A) c.6000+51T>A (n.6000+51T>A) c.6333+51T>A (n.6333+51T>A) c.2734+51T>A (n.2734+51T>A) c.2969+51T>A (n.2969+51T>A) c.6276+51T>A (n.6276+51T>A) c.3240+51T>A (n.3240+51T>A) c.119+51T>A (n.119+51T>A) c.427+51T>A (n.427+51T>A) n.5523+51T>A c.2897+51T>A (n.2897+51T>A) c.6477+51T>A (n.6477+51T>A) c.6138+51T>A (n.6138+51T>A) n.306+51T>A c.848+51T>A n.275+2209T>A c.6219+51T>A (n.6219+51T>A) c.3354+51T>A (n.3354+51T>A)	dbSNP
15	g.44570475C>A	CA2173685186	SPG11	c.276+50G>T (n.276+50G>T) c.6000+50G>T (n.6000+50G>T) c.6333+50G>T (n.6333+50G>T) c.2734+50G>T (n.2734+50G>T) c.2969+50G>T (n.2969+50G>T) c.6276+50G>T (n.6276+50G>T) c.3240+50G>T (n.3240+50G>T) c.119+50G>T (n.119+50G>T) c.427+50G>T (n.427+50G>T) n.5523+50G>T c.2897+50G>T (n.2897+50G>T) c.6477+50G>T (n.6477+50G>T) c.6138+50G>T (n.6138+50G>T) n.306+50G>T c.848+50G>T n.275+2208G>T c.6219+50G>T (n.6219+50G>T) c.3354+50G>T (n.3354+50G>T)	dbSNP
15	g.44570475C=	CA2173685184	SPG11	c.276+50G= (n.276+50G=) c.6000+50G= (n.6000+50G=) c.6333+50G= (n.6333+50G=) c.2734+50G= (n.2734+50G=) c.2969+50G= (n.2969+50G=) c.6276+50G= (n.6276+50G=) c.3240+50G= (n.3240+50G=) c.119+50G= (n.119+50G=) c.427+50G= (n.427+50G=) n.5523+50G= c.2897+50G= (n.2897+50G=) c.6477+50G= (n.6477+50G=) c.6138+50G= (n.6138+50G=) n.306+50G= c.848+50G= n.275+2208G= c.6219+50G= (n.6219+50G=) c.3354+50G= (n.3354+50G=)
15	g.44570475C>G	CA7534113	SPG11	c.276+50G>C (n.276+50G>C) c.6000+50G>C (n.6000+50G>C) c.6333+50G>C (n.6333+50G>C) c.2734+50G>C (n.2734+50G>C) c.2969+50G>C (n.2969+50G>C) c.6276+50G>C (n.6276+50G>C) c.3240+50G>C (n.3240+50G>C) c.119+50G>C (n.119+50G>C) c.427+50G>C (n.427+50G>C) n.5523+50G>C c.2897+50G>C (n.2897+50G>C) c.6477+50G>C (n.6477+50G>C) c.6138+50G>C (n.6138+50G>C) n.306+50G>C c.848+50G>C n.275+2208G>C c.6219+50G>C (n.6219+50G>C) c.3354+50G>C (n.3354+50G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570475C>T	CA2628200890	SPG11	c.276+50G>A (n.276+50G>A) c.6000+50G>A (n.6000+50G>A) c.6333+50G>A (n.6333+50G>A) c.2734+50G>A (n.2734+50G>A) c.2969+50G>A (n.2969+50G>A) c.6276+50G>A (n.6276+50G>A) c.3240+50G>A (n.3240+50G>A) c.119+50G>A (n.119+50G>A) c.427+50G>A (n.427+50G>A) n.5523+50G>A c.2897+50G>A (n.2897+50G>A) c.6477+50G>A (n.6477+50G>A) c.6138+50G>A (n.6138+50G>A) n.306+50G>A c.848+50G>A n.275+2208G>A c.6219+50G>A (n.6219+50G>A) c.3354+50G>A (n.3354+50G>A)	gnomAD v4
15	g.44570475_44570478delinsCTCT	CA2173685188	SPG11	c.276+47_276+50delinsAGAG (n.276+47_276+50delinsAGAG) c.6000+47_6000+50delinsAGAG (n.6000+47_6000+50delinsAGAG) c.6333+47_6333+50delinsAGAG (n.6333+47_6333+50delinsAGAG) c.2734+47_2734+50delinsAGAG (n.2734+47_2734+50delinsAGAG) c.2969+47_2969+50delinsAGAG (n.2969+47_2969+50delinsAGAG) c.6276+47_6276+50delinsAGAG (n.6276+47_6276+50delinsAGAG) c.3240+47_3240+50delinsAGAG (n.3240+47_3240+50delinsAGAG) c.119+47_119+50delinsAGAG (n.119+47_119+50delinsAGAG) c.427+47_427+50delinsAGAG (n.427+47_427+50delinsAGAG) n.5523+47_5523+50delinsAGAG c.2897+47_2897+50delinsAGAG (n.2897+47_2897+50delinsAGAG) c.6477+47_6477+50delinsAGAG (n.6477+47_6477+50delinsAGAG) c.6138+47_6138+50delinsAGAG (n.6138+47_6138+50delinsAGAG) n.306+47_306+50delinsAGAG c.848+47_848+50delinsAGAG n.275+2205_275+2208delinsAGAG c.6219+47_6219+50delinsAGAG (n.6219+47_6219+50delinsAGAG) c.3354+47_3354+50delinsAGAG (n.3354+47_3354+50delinsAGAG)
15	g.44570478_44570479del	CA2628200889	SPG11	c.276+49_276+50del (n.276+49_276+50del) c.6000+49_6000+50del (n.6000+49_6000+50del) c.6333+49_6333+50del (n.6333+49_6333+50del) c.2734+49_2734+50del (n.2734+49_2734+50del) c.2969+49_2969+50del (n.2969+49_2969+50del) c.6276+49_6276+50del (n.6276+49_6276+50del) c.3240+49_3240+50del (n.3240+49_3240+50del) c.119+49_119+50del (n.119+49_119+50del) c.427+49_427+50del (n.427+49_427+50del) n.5523+49_5523+50del c.2897+49_2897+50del (n.2897+49_2897+50del) c.6477+49_6477+50del (n.6477+49_6477+50del) c.6138+49_6138+50del (n.6138+49_6138+50del) n.306+49_306+50del c.848+49_848+50del n.275+2207_275+2208del c.6219+49_6219+50del (n.6219+49_6219+50del) c.3354+49_3354+50del (n.3354+49_3354+50del)	gnomAD v4
15	g.44570476T>A	CA2628200891	SPG11	c.276+49A>T (n.276+49A>T) c.6000+49A>T (n.6000+49A>T) c.6333+49A>T (n.6333+49A>T) c.2734+49A>T (n.2734+49A>T) c.2969+49A>T (n.2969+49A>T) c.6276+49A>T (n.6276+49A>T) c.3240+49A>T (n.3240+49A>T) c.119+49A>T (n.119+49A>T) c.427+49A>T (n.427+49A>T) n.5523+49A>T c.2897+49A>T (n.2897+49A>T) c.6477+49A>T (n.6477+49A>T) c.6138+49A>T (n.6138+49A>T) n.306+49A>T c.848+49A>T n.275+2207A>T c.6219+49A>T (n.6219+49A>T) c.3354+49A>T (n.3354+49A>T)	gnomAD v4
15	g.44570476_44570478del	CA2173685189	SPG11	c.276+47_276+49del (n.276+47_276+49del) c.6000+47_6000+49del (n.6000+47_6000+49del) c.6333+47_6333+49del (n.6333+47_6333+49del) c.2734+47_2734+49del (n.2734+47_2734+49del) c.2969+47_2969+49del (n.2969+47_2969+49del) c.6276+47_6276+49del (n.6276+47_6276+49del) c.3240+47_3240+49del (n.3240+47_3240+49del) c.119+47_119+49del (n.119+47_119+49del) c.427+47_427+49del (n.427+47_427+49del) n.5523+47_5523+49del c.2897+47_2897+49del (n.2897+47_2897+49del) c.6477+47_6477+49del (n.6477+47_6477+49del) c.6138+47_6138+49del (n.6138+47_6138+49del) n.306+47_306+49del c.848+47_848+49del n.275+2205_275+2207del c.6219+47_6219+49del (n.6219+47_6219+49del) c.3354+47_3354+49del (n.3354+47_3354+49del)	dbSNP
15	g.44570477C>A	CA713051130	SPG11	c.276+48G>T (n.276+48G>T) c.6000+48G>T (n.6000+48G>T) c.6333+48G>T (n.6333+48G>T) c.2734+48G>T (n.2734+48G>T) c.2969+48G>T (n.2969+48G>T) c.6276+48G>T (n.6276+48G>T) c.3240+48G>T (n.3240+48G>T) c.119+48G>T (n.119+48G>T) c.427+48G>T (n.427+48G>T) n.5523+48G>T c.2897+48G>T (n.2897+48G>T) c.6477+48G>T (n.6477+48G>T) c.6138+48G>T (n.6138+48G>T) n.306+48G>T c.848+48G>T n.275+2206G>T c.6219+48G>T (n.6219+48G>T) c.3354+48G>T (n.3354+48G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570477C=	CA2173685191	SPG11	c.276+48G= (n.276+48G=) c.6000+48G= (n.6000+48G=) c.6333+48G= (n.6333+48G=) c.2734+48G= (n.2734+48G=) c.2969+48G= (n.2969+48G=) c.6276+48G= (n.6276+48G=) c.3240+48G= (n.3240+48G=) c.119+48G= (n.119+48G=) c.427+48G= (n.427+48G=) n.5523+48G= c.2897+48G= (n.2897+48G=) c.6477+48G= (n.6477+48G=) c.6138+48G= (n.6138+48G=) n.306+48G= c.848+48G= n.275+2206G= c.6219+48G= (n.6219+48G=) c.3354+48G= (n.3354+48G=)
15	g.44570477C>G	CA2173685192	SPG11	c.276+48G>C (n.276+48G>C) c.6000+48G>C (n.6000+48G>C) c.6333+48G>C (n.6333+48G>C) c.2734+48G>C (n.2734+48G>C) c.2969+48G>C (n.2969+48G>C) c.6276+48G>C (n.6276+48G>C) c.3240+48G>C (n.3240+48G>C) c.119+48G>C (n.119+48G>C) c.427+48G>C (n.427+48G>C) n.5523+48G>C c.2897+48G>C (n.2897+48G>C) c.6477+48G>C (n.6477+48G>C) c.6138+48G>C (n.6138+48G>C) n.306+48G>C c.848+48G>C n.275+2206G>C c.6219+48G>C (n.6219+48G>C) c.3354+48G>C (n.3354+48G>C)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44570479C>A	CA2628200892	SPG11	c.276+46G>T (n.276+46G>T) c.6000+46G>T (n.6000+46G>T) c.6333+46G>T (n.6333+46G>T) c.2734+46G>T (n.2734+46G>T) c.2969+46G>T (n.2969+46G>T) c.6276+46G>T (n.6276+46G>T) c.3240+46G>T (n.3240+46G>T) c.119+46G>T (n.119+46G>T) c.427+46G>T (n.427+46G>T) n.5523+46G>T c.2897+46G>T (n.2897+46G>T) c.6477+46G>T (n.6477+46G>T) c.6138+46G>T (n.6138+46G>T) n.306+46G>T c.848+46G>T n.275+2204G>T c.6219+46G>T (n.6219+46G>T) c.3354+46G>T (n.3354+46G>T)	gnomAD v4
15	g.44570479C=	CA2173685193	SPG11	c.276+46G= (n.276+46G=) c.6000+46G= (n.6000+46G=) c.6333+46G= (n.6333+46G=) c.2734+46G= (n.2734+46G=) c.2969+46G= (n.2969+46G=) c.6276+46G= (n.6276+46G=) c.3240+46G= (n.3240+46G=) c.119+46G= (n.119+46G=) c.427+46G= (n.427+46G=) n.5523+46G= c.2897+46G= (n.2897+46G=) c.6477+46G= (n.6477+46G=) c.6138+46G= (n.6138+46G=) n.306+46G= c.848+46G= n.275+2204G= c.6219+46G= (n.6219+46G=) c.3354+46G= (n.3354+46G=)
15	g.44570479C>G	CA617675949	SPG11	c.276+46G>C (n.276+46G>C) c.6000+46G>C (n.6000+46G>C) c.6333+46G>C (n.6333+46G>C) c.2734+46G>C (n.2734+46G>C) c.2969+46G>C (n.2969+46G>C) c.6276+46G>C (n.6276+46G>C) c.3240+46G>C (n.3240+46G>C) c.119+46G>C (n.119+46G>C) c.427+46G>C (n.427+46G>C) n.5523+46G>C c.2897+46G>C (n.2897+46G>C) c.6477+46G>C (n.6477+46G>C) c.6138+46G>C (n.6138+46G>C) n.306+46G>C c.848+46G>C n.275+2204G>C c.6219+46G>C (n.6219+46G>C) c.3354+46G>C (n.3354+46G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570479C>T	CA2628200893	SPG11	c.276+46G>A (n.276+46G>A) c.6000+46G>A (n.6000+46G>A) c.6333+46G>A (n.6333+46G>A) c.2734+46G>A (n.2734+46G>A) c.2969+46G>A (n.2969+46G>A) c.6276+46G>A (n.6276+46G>A) c.3240+46G>A (n.3240+46G>A) c.119+46G>A (n.119+46G>A) c.427+46G>A (n.427+46G>A) n.5523+46G>A c.2897+46G>A (n.2897+46G>A) c.6477+46G>A (n.6477+46G>A) c.6138+46G>A (n.6138+46G>A) n.306+46G>A c.848+46G>A n.275+2204G>A c.6219+46G>A (n.6219+46G>A) c.3354+46G>A (n.3354+46G>A)	gnomAD v4
15	g.44570482dup	CA2628200894	SPG11	c.276+45dup (n.276+45dup) c.6000+45dup (n.6000+45dup) c.6333+45dup (n.6333+45dup) c.2734+45dup (n.2734+45dup) c.2969+45dup (n.2969+45dup) c.6276+45dup (n.6276+45dup) c.3240+45dup (n.3240+45dup) c.119+45dup (n.119+45dup) c.427+45dup (n.427+45dup) n.5523+45dup c.2897+45dup (n.2897+45dup) c.6477+45dup (n.6477+45dup) c.6138+45dup (n.6138+45dup) n.306+45dup c.848+45dup n.275+2203dup c.6219+45dup (n.6219+45dup) c.3354+45dup (n.3354+45dup)	gnomAD v4
15	g.44570482del	CA2842221545	SPG11	c.276+45del (n.276+45del) c.6000+45del (n.6000+45del) c.6333+45del (n.6333+45del) c.2734+45del (n.2734+45del) c.2969+45del (n.2969+45del) c.6276+45del (n.6276+45del) c.3240+45del (n.3240+45del) c.119+45del (n.119+45del) c.427+45del (n.427+45del) n.5523+45del c.2897+45del (n.2897+45del) c.6477+45del (n.6477+45del) c.6138+45del (n.6138+45del) n.306+45del c.848+45del n.275+2203del c.6219+45del (n.6219+45del) c.3354+45del (n.3354+45del)
15	g.44570481A=	CA2173685195	SPG11	c.276+44T= (n.276+44T=) c.6000+44T= (n.6000+44T=) c.6333+44T= (n.6333+44T=) c.2734+44T= (n.2734+44T=) c.2969+44T= (n.2969+44T=) c.6276+44T= (n.6276+44T=) c.3240+44T= (n.3240+44T=) c.119+44T= (n.119+44T=) c.427+44T= (n.427+44T=) n.5523+44T= c.2897+44T= (n.2897+44T=) c.6477+44T= (n.6477+44T=) c.6138+44T= (n.6138+44T=) n.306+44T= c.848+44T= n.275+2202T= c.6219+44T= (n.6219+44T=) c.3354+44T= (n.3354+44T=)
15	g.44570481A>G	CA7534114	SPG11	c.276+44T>C (n.276+44T>C) c.6000+44T>C (n.6000+44T>C) c.6333+44T>C (n.6333+44T>C) c.2734+44T>C (n.2734+44T>C) c.2969+44T>C (n.2969+44T>C) c.6276+44T>C (n.6276+44T>C) c.3240+44T>C (n.3240+44T>C) c.119+44T>C (n.119+44T>C) c.427+44T>C (n.427+44T>C) n.5523+44T>C c.2897+44T>C (n.2897+44T>C) c.6477+44T>C (n.6477+44T>C) c.6138+44T>C (n.6138+44T>C) n.306+44T>C c.848+44T>C n.275+2202T>C c.6219+44T>C (n.6219+44T>C) c.3354+44T>C (n.3354+44T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570481A>T	CA2173685196	SPG11	c.276+44T>A (n.276+44T>A) c.6000+44T>A (n.6000+44T>A) c.6333+44T>A (n.6333+44T>A) c.2734+44T>A (n.2734+44T>A) c.2969+44T>A (n.2969+44T>A) c.6276+44T>A (n.6276+44T>A) c.3240+44T>A (n.3240+44T>A) c.119+44T>A (n.119+44T>A) c.427+44T>A (n.427+44T>A) n.5523+44T>A c.2897+44T>A (n.2897+44T>A) c.6477+44T>A (n.6477+44T>A) c.6138+44T>A (n.6138+44T>A) n.306+44T>A c.848+44T>A n.275+2202T>A c.6219+44T>A (n.6219+44T>A) c.3354+44T>A (n.3354+44T>A)	dbSNP
15	g.44570482A=	CA2173685198	SPG11	c.276+43T= (n.276+43T=) c.6000+43T= (n.6000+43T=) c.6333+43T= (n.6333+43T=) c.2734+43T= (n.2734+43T=) c.2969+43T= (n.2969+43T=) c.6276+43T= (n.6276+43T=) c.3240+43T= (n.3240+43T=) c.119+43T= (n.119+43T=) c.427+43T= (n.427+43T=) n.5523+43T= c.2897+43T= (n.2897+43T=) c.6477+43T= (n.6477+43T=) c.6138+43T= (n.6138+43T=) n.306+43T= c.848+43T= n.275+2201T= c.6219+43T= (n.6219+43T=) c.3354+43T= (n.3354+43T=)
15	g.44570482A>G	CA713051139	SPG11	c.276+43T>C (n.276+43T>C) c.6000+43T>C (n.6000+43T>C) c.6333+43T>C (n.6333+43T>C) c.2734+43T>C (n.2734+43T>C) c.2969+43T>C (n.2969+43T>C) c.6276+43T>C (n.6276+43T>C) c.3240+43T>C (n.3240+43T>C) c.119+43T>C (n.119+43T>C) c.427+43T>C (n.427+43T>C) n.5523+43T>C c.2897+43T>C (n.2897+43T>C) c.6477+43T>C (n.6477+43T>C) c.6138+43T>C (n.6138+43T>C) n.306+43T>C c.848+43T>C n.275+2201T>C c.6219+43T>C (n.6219+43T>C) c.3354+43T>C (n.3354+43T>C)	dbSNP
15	g.44570483G>A	CA2628200895	SPG11	c.276+42C>T (n.276+42C>T) c.6000+42C>T (n.6000+42C>T) c.6333+42C>T (n.6333+42C>T) c.2734+42C>T (n.2734+42C>T) c.2969+42C>T (n.2969+42C>T) c.6276+42C>T (n.6276+42C>T) c.3240+42C>T (n.3240+42C>T) c.119+42C>T (n.119+42C>T) c.427+42C>T (n.427+42C>T) n.5523+42C>T c.2897+42C>T (n.2897+42C>T) c.6477+42C>T (n.6477+42C>T) c.6138+42C>T (n.6138+42C>T) n.306+42C>T c.848+42C>T n.275+2200C>T c.6219+42C>T (n.6219+42C>T) c.3354+42C>T (n.3354+42C>T)	gnomAD v4
15	g.44570484G>A	CA2842221546	SPG11	c.276+41C>T (n.276+41C>T) c.6000+41C>T (n.6000+41C>T) c.6333+41C>T (n.6333+41C>T) c.2734+41C>T (n.2734+41C>T) c.2969+41C>T (n.2969+41C>T) c.6276+41C>T (n.6276+41C>T) c.3240+41C>T (n.3240+41C>T) c.119+41C>T (n.119+41C>T) c.427+41C>T (n.427+41C>T) n.5523+41C>T c.2897+41C>T (n.2897+41C>T) c.6477+41C>T (n.6477+41C>T) c.6138+41C>T (n.6138+41C>T) n.306+41C>T c.848+41C>T n.275+2199C>T c.6219+41C>T (n.6219+41C>T) c.3354+41C>T (n.3354+41C>T)
15	g.44570485T>C	CA713051141	SPG11	c.276+40A>G (n.276+40A>G) c.6000+40A>G (n.6000+40A>G) c.6333+40A>G (n.6333+40A>G) c.2734+40A>G (n.2734+40A>G) c.2969+40A>G (n.2969+40A>G) c.6276+40A>G (n.6276+40A>G) c.3240+40A>G (n.3240+40A>G) c.119+40A>G (n.119+40A>G) c.427+40A>G (n.427+40A>G) n.5523+40A>G c.2897+40A>G (n.2897+40A>G) c.6477+40A>G (n.6477+40A>G) c.6138+40A>G (n.6138+40A>G) n.306+40A>G c.848+40A>G n.275+2198A>G c.6219+40A>G (n.6219+40A>G) c.3354+40A>G (n.3354+40A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570485T=	CA2173685200	SPG11	c.276+40A= (n.276+40A=) c.6000+40A= (n.6000+40A=) c.6333+40A= (n.6333+40A=) c.2734+40A= (n.2734+40A=) c.2969+40A= (n.2969+40A=) c.6276+40A= (n.6276+40A=) c.3240+40A= (n.3240+40A=) c.119+40A= (n.119+40A=) c.427+40A= (n.427+40A=) n.5523+40A= c.2897+40A= (n.2897+40A=) c.6477+40A= (n.6477+40A=) c.6138+40A= (n.6138+40A=) n.306+40A= c.848+40A= n.275+2198A= c.6219+40A= (n.6219+40A=) c.3354+40A= (n.3354+40A=)
15	g.44570488C=	CA2173685202	SPG11	c.276+37G= (n.276+37G=) c.6000+37G= (n.6000+37G=) c.6333+37G= (n.6333+37G=) c.2734+37G= (n.2734+37G=) c.2969+37G= (n.2969+37G=) c.6276+37G= (n.6276+37G=) c.3240+37G= (n.3240+37G=) c.119+37G= (n.119+37G=) c.427+37G= (n.427+37G=) n.5523+37G= c.2897+37G= (n.2897+37G=) c.6477+37G= (n.6477+37G=) c.6138+37G= (n.6138+37G=) n.306+37G= c.848+37G= n.275+2195G= c.6219+37G= (n.6219+37G=) c.3354+37G= (n.3354+37G=)
15	g.44570488C>G	CA7534115	SPG11	c.276+37G>C (n.276+37G>C) c.6000+37G>C (n.6000+37G>C) c.6333+37G>C (n.6333+37G>C) c.2734+37G>C (n.2734+37G>C) c.2969+37G>C (n.2969+37G>C) c.6276+37G>C (n.6276+37G>C) c.3240+37G>C (n.3240+37G>C) c.119+37G>C (n.119+37G>C) c.427+37G>C (n.427+37G>C) n.5523+37G>C c.2897+37G>C (n.2897+37G>C) c.6477+37G>C (n.6477+37G>C) c.6138+37G>C (n.6138+37G>C) n.306+37G>C c.848+37G>C n.275+2195G>C c.6219+37G>C (n.6219+37G>C) c.3354+37G>C (n.3354+37G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570488C>T	CA2842221547	SPG11	c.276+37G>A (n.276+37G>A) c.6000+37G>A (n.6000+37G>A) c.6333+37G>A (n.6333+37G>A) c.2734+37G>A (n.2734+37G>A) c.2969+37G>A (n.2969+37G>A) c.6276+37G>A (n.6276+37G>A) c.3240+37G>A (n.3240+37G>A) c.119+37G>A (n.119+37G>A) c.427+37G>A (n.427+37G>A) n.5523+37G>A c.2897+37G>A (n.2897+37G>A) c.6477+37G>A (n.6477+37G>A) c.6138+37G>A (n.6138+37G>A) n.306+37G>A c.848+37G>A n.275+2195G>A c.6219+37G>A (n.6219+37G>A) c.3354+37G>A (n.3354+37G>A)
15	g.44570489C=	CA2173685204	SPG11	c.276+36G= (n.276+36G=) c.6000+36G= (n.6000+36G=) c.6333+36G= (n.6333+36G=) c.2734+36G= (n.2734+36G=) c.2969+36G= (n.2969+36G=) c.6276+36G= (n.6276+36G=) c.3240+36G= (n.3240+36G=) c.119+36G= (n.119+36G=) c.427+36G= (n.427+36G=) n.5523+36G= c.2897+36G= (n.2897+36G=) c.6477+36G= (n.6477+36G=) c.6138+36G= (n.6138+36G=) n.306+36G= c.848+36G= n.275+2194G= c.6219+36G= (n.6219+36G=) c.3354+36G= (n.3354+36G=)
15	g.44570489C>G	CA7534116	SPG11	c.276+36G>C (n.276+36G>C) c.6000+36G>C (n.6000+36G>C) c.6333+36G>C (n.6333+36G>C) c.2734+36G>C (n.2734+36G>C) c.2969+36G>C (n.2969+36G>C) c.6276+36G>C (n.6276+36G>C) c.3240+36G>C (n.3240+36G>C) c.119+36G>C (n.119+36G>C) c.427+36G>C (n.427+36G>C) n.5523+36G>C c.2897+36G>C (n.2897+36G>C) c.6477+36G>C (n.6477+36G>C) c.6138+36G>C (n.6138+36G>C) n.306+36G>C c.848+36G>C n.275+2194G>C c.6219+36G>C (n.6219+36G>C) c.3354+36G>C (n.3354+36G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570491C>A	CA2838522866	SPG11	c.276+34G>T (n.276+34G>T) c.6000+34G>T (n.6000+34G>T) c.6333+34G>T (n.6333+34G>T) c.2734+34G>T (n.2734+34G>T) c.2969+34G>T (n.2969+34G>T) c.6276+34G>T (n.6276+34G>T) c.3240+34G>T (n.3240+34G>T) c.119+34G>T (n.119+34G>T) c.427+34G>T (n.427+34G>T) n.5523+34G>T c.2897+34G>T (n.2897+34G>T) c.6477+34G>T (n.6477+34G>T) c.6138+34G>T (n.6138+34G>T) n.306+34G>T c.848+34G>T n.275+2192G>T c.6219+34G>T (n.6219+34G>T) c.3354+34G>T (n.3354+34G>T)
15	g.44570491C=	CA2173685207	SPG11	c.276+34G= (n.276+34G=) c.6000+34G= (n.6000+34G=) c.6333+34G= (n.6333+34G=) c.2734+34G= (n.2734+34G=) c.2969+34G= (n.2969+34G=) c.6276+34G= (n.6276+34G=) c.3240+34G= (n.3240+34G=) c.119+34G= (n.119+34G=) c.427+34G= (n.427+34G=) n.5523+34G= c.2897+34G= (n.2897+34G=) c.6477+34G= (n.6477+34G=) c.6138+34G= (n.6138+34G=) n.306+34G= c.848+34G= n.275+2192G= c.6219+34G= (n.6219+34G=) c.3354+34G= (n.3354+34G=)
15	g.44570491C>G	CA2803975697	SPG11	c.276+34G>C (n.276+34G>C) c.6000+34G>C (n.6000+34G>C) c.6333+34G>C (n.6333+34G>C) c.2734+34G>C (n.2734+34G>C) c.2969+34G>C (n.2969+34G>C) c.6276+34G>C (n.6276+34G>C) c.3240+34G>C (n.3240+34G>C) c.119+34G>C (n.119+34G>C) c.427+34G>C (n.427+34G>C) n.5523+34G>C c.2897+34G>C (n.2897+34G>C) c.6477+34G>C (n.6477+34G>C) c.6138+34G>C (n.6138+34G>C) n.306+34G>C c.848+34G>C n.275+2192G>C c.6219+34G>C (n.6219+34G>C) c.3354+34G>C (n.3354+34G>C)
15	g.44570491C>T	CA7534117	SPG11	c.276+34G>A (n.276+34G>A) c.6000+34G>A (n.6000+34G>A) c.6333+34G>A (n.6333+34G>A) c.2734+34G>A (n.2734+34G>A) c.2969+34G>A (n.2969+34G>A) c.6276+34G>A (n.6276+34G>A) c.3240+34G>A (n.3240+34G>A) c.119+34G>A (n.119+34G>A) c.427+34G>A (n.427+34G>A) n.5523+34G>A c.2897+34G>A (n.2897+34G>A) c.6477+34G>A (n.6477+34G>A) c.6138+34G>A (n.6138+34G>A) n.306+34G>A c.848+34G>A n.275+2192G>A c.6219+34G>A (n.6219+34G>A) c.3354+34G>A (n.3354+34G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570492A>G	CA2842221548	SPG11	c.276+33T>C (n.276+33T>C) c.6000+33T>C (n.6000+33T>C) c.6333+33T>C (n.6333+33T>C) c.2734+33T>C (n.2734+33T>C) c.2969+33T>C (n.2969+33T>C) c.6276+33T>C (n.6276+33T>C) c.3240+33T>C (n.3240+33T>C) c.119+33T>C (n.119+33T>C) c.427+33T>C (n.427+33T>C) n.5523+33T>C c.2897+33T>C (n.2897+33T>C) c.6477+33T>C (n.6477+33T>C) c.6138+33T>C (n.6138+33T>C) n.306+33T>C c.848+33T>C n.275+2191T>C c.6219+33T>C (n.6219+33T>C) c.3354+33T>C (n.3354+33T>C)
15	g.44570492_44570493delinsAG	CA2173685208	SPG11	c.276+32_276+33delinsCT (n.276+32_276+33delinsCT) c.6000+32_6000+33delinsCT (n.6000+32_6000+33delinsCT) c.6333+32_6333+33delinsCT (n.6333+32_6333+33delinsCT) c.2734+32_2734+33delinsCT (n.2734+32_2734+33delinsCT) c.2969+32_2969+33delinsCT (n.2969+32_2969+33delinsCT) c.6276+32_6276+33delinsCT (n.6276+32_6276+33delinsCT) c.3240+32_3240+33delinsCT (n.3240+32_3240+33delinsCT) c.119+32_119+33delinsCT (n.119+32_119+33delinsCT) c.427+32_427+33delinsCT (n.427+32_427+33delinsCT) n.5523+32_5523+33delinsCT c.2897+32_2897+33delinsCT (n.2897+32_2897+33delinsCT) c.6477+32_6477+33delinsCT (n.6477+32_6477+33delinsCT) c.6138+32_6138+33delinsCT (n.6138+32_6138+33delinsCT) n.306+32_306+33delinsCT c.848+32_848+33delinsCT n.275+2190_275+2191delinsCT c.6219+32_6219+33delinsCT (n.6219+32_6219+33delinsCT) c.3354+32_3354+33delinsCT (n.3354+32_3354+33delinsCT)
15	g.44570494del	CA7534118	SPG11	c.276+32del (n.276+32del) c.6000+32del (n.6000+32del) c.6333+32del (n.6333+32del) c.2734+32del (n.2734+32del) c.2969+32del (n.2969+32del) c.6276+32del (n.6276+32del) c.3240+32del (n.3240+32del) c.119+32del (n.119+32del) c.427+32del (n.427+32del) n.5523+32del c.2897+32del (n.2897+32del) c.6477+32del (n.6477+32del) c.6138+32del (n.6138+32del) n.306+32del c.848+32del n.275+2190del c.6219+32del (n.6219+32del) c.3354+32del (n.3354+32del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570497G>A	CA2839505452	SPG11	c.276+28C>T (n.276+28C>T) c.6000+28C>T (n.6000+28C>T) c.6333+28C>T (n.6333+28C>T) c.2734+28C>T (n.2734+28C>T) c.2969+28C>T (n.2969+28C>T) c.6276+28C>T (n.6276+28C>T) c.3240+28C>T (n.3240+28C>T) c.119+28C>T (n.119+28C>T) c.427+28C>T (n.427+28C>T) n.5523+28C>T c.2897+28C>T (n.2897+28C>T) c.6477+28C>T (n.6477+28C>T) c.6138+28C>T (n.6138+28C>T) n.306+28C>T c.848+28C>T n.275+2186C>T c.6219+28C>T (n.6219+28C>T) c.3354+28C>T (n.3354+28C>T)
15	g.44570498G>C	CA2173685214	SPG11	c.276+27C>G (n.276+27C>G) c.6000+27C>G (n.6000+27C>G) c.6333+27C>G (n.6333+27C>G) c.2734+27C>G (n.2734+27C>G) c.2969+27C>G (n.2969+27C>G) c.6276+27C>G (n.6276+27C>G) c.3240+27C>G (n.3240+27C>G) c.119+27C>G (n.119+27C>G) c.427+27C>G (n.427+27C>G) n.5523+27C>G c.2897+27C>G (n.2897+27C>G) c.6477+27C>G (n.6477+27C>G) c.6138+27C>G (n.6138+27C>G) n.306+27C>G c.848+27C>G n.275+2185C>G c.6219+27C>G (n.6219+27C>G) c.3354+27C>G (n.3354+27C>G)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44570498G=	CA2173685213	SPG11	c.276+27C= (n.276+27C=) c.6000+27C= (n.6000+27C=) c.6333+27C= (n.6333+27C=) c.2734+27C= (n.2734+27C=) c.2969+27C= (n.2969+27C=) c.6276+27C= (n.6276+27C=) c.3240+27C= (n.3240+27C=) c.119+27C= (n.119+27C=) c.427+27C= (n.427+27C=) n.5523+27C= c.2897+27C= (n.2897+27C=) c.6477+27C= (n.6477+27C=) c.6138+27C= (n.6138+27C=) n.306+27C= c.848+27C= n.275+2185C= c.6219+27C= (n.6219+27C=) c.3354+27C= (n.3354+27C=)
15	g.44570499A>T	CA2628200896	SPG11	c.276+26T>A (n.276+26T>A) c.6000+26T>A (n.6000+26T>A) c.6333+26T>A (n.6333+26T>A) c.2734+26T>A (n.2734+26T>A) c.2969+26T>A (n.2969+26T>A) c.6276+26T>A (n.6276+26T>A) c.3240+26T>A (n.3240+26T>A) c.119+26T>A (n.119+26T>A) c.427+26T>A (n.427+26T>A) n.5523+26T>A c.2897+26T>A (n.2897+26T>A) c.6477+26T>A (n.6477+26T>A) c.6138+26T>A (n.6138+26T>A) n.306+26T>A c.848+26T>A n.275+2184T>A c.6219+26T>A (n.6219+26T>A) c.3354+26T>A (n.3354+26T>A)	gnomAD v4
15	g.44570500G>C	CA969299865	SPG11	c.276+25C>G (n.276+25C>G) c.6000+25C>G (n.6000+25C>G) c.6333+25C>G (n.6333+25C>G) c.2734+25C>G (n.2734+25C>G) c.2969+25C>G (n.2969+25C>G) c.6276+25C>G (n.6276+25C>G) c.3240+25C>G (n.3240+25C>G) c.119+25C>G (n.119+25C>G) c.427+25C>G (n.427+25C>G) n.5523+25C>G c.2897+25C>G (n.2897+25C>G) c.6477+25C>G (n.6477+25C>G) c.6138+25C>G (n.6138+25C>G) n.306+25C>G c.848+25C>G n.275+2183C>G c.6219+25C>G (n.6219+25C>G) c.3354+25C>G (n.3354+25C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570500G=	CA2173685216	SPG11	c.276+25C= (n.276+25C=) c.6000+25C= (n.6000+25C=) c.6333+25C= (n.6333+25C=) c.2734+25C= (n.2734+25C=) c.2969+25C= (n.2969+25C=) c.6276+25C= (n.6276+25C=) c.3240+25C= (n.3240+25C=) c.119+25C= (n.119+25C=) c.427+25C= (n.427+25C=) n.5523+25C= c.2897+25C= (n.2897+25C=) c.6477+25C= (n.6477+25C=) c.6138+25C= (n.6138+25C=) n.306+25C= c.848+25C= n.275+2183C= c.6219+25C= (n.6219+25C=) c.3354+25C= (n.3354+25C=)
15	g.44570501A=	CA2173685219	SPG11	c.276+24T= (n.276+24T=) c.6000+24T= (n.6000+24T=) c.6333+24T= (n.6333+24T=) c.2734+24T= (n.2734+24T=) c.2969+24T= (n.2969+24T=) c.6276+24T= (n.6276+24T=) c.3240+24T= (n.3240+24T=) c.119+24T= (n.119+24T=) c.427+24T= (n.427+24T=) n.5523+24T= c.2897+24T= (n.2897+24T=) c.6477+24T= (n.6477+24T=) c.6138+24T= (n.6138+24T=) n.306+24T= c.848+24T= n.275+2182T= c.6219+24T= (n.6219+24T=) c.3354+24T= (n.3354+24T=)
15	g.44570501A>G	CA713051157	SPG11	c.276+24T>C (n.276+24T>C) c.6000+24T>C (n.6000+24T>C) c.6333+24T>C (n.6333+24T>C) c.2734+24T>C (n.2734+24T>C) c.2969+24T>C (n.2969+24T>C) c.6276+24T>C (n.6276+24T>C) c.3240+24T>C (n.3240+24T>C) c.119+24T>C (n.119+24T>C) c.427+24T>C (n.427+24T>C) n.5523+24T>C c.2897+24T>C (n.2897+24T>C) c.6477+24T>C (n.6477+24T>C) c.6138+24T>C (n.6138+24T>C) n.306+24T>C c.848+24T>C n.275+2182T>C c.6219+24T>C (n.6219+24T>C) c.3354+24T>C (n.3354+24T>C)	dbSNP
15	g.44570502C>T	CA2842221549	SPG11	c.276+23G>A (n.276+23G>A) c.6000+23G>A (n.6000+23G>A) c.6333+23G>A (n.6333+23G>A) c.2734+23G>A (n.2734+23G>A) c.2969+23G>A (n.2969+23G>A) c.6276+23G>A (n.6276+23G>A) c.3240+23G>A (n.3240+23G>A) c.119+23G>A (n.119+23G>A) c.427+23G>A (n.427+23G>A) n.5523+23G>A c.2897+23G>A (n.2897+23G>A) c.6477+23G>A (n.6477+23G>A) c.6138+23G>A (n.6138+23G>A) n.306+23G>A c.848+23G>A n.275+2181G>A c.6219+23G>A (n.6219+23G>A) c.3354+23G>A (n.3354+23G>A)
15	g.44570502_44570504delinsCTG	CA2173685221	SPG11	c.276+21_276+23delinsCAG (n.276+21_276+23delinsCAG) c.6000+21_6000+23delinsCAG (n.6000+21_6000+23delinsCAG) c.6333+21_6333+23delinsCAG (n.6333+21_6333+23delinsCAG) c.2734+21_2734+23delinsCAG (n.2734+21_2734+23delinsCAG) c.2969+21_2969+23delinsCAG (n.2969+21_2969+23delinsCAG) c.6276+21_6276+23delinsCAG (n.6276+21_6276+23delinsCAG) c.3240+21_3240+23delinsCAG (n.3240+21_3240+23delinsCAG) c.119+21_119+23delinsCAG (n.119+21_119+23delinsCAG) c.427+21_427+23delinsCAG (n.427+21_427+23delinsCAG) n.5523+21_5523+23delinsCAG c.2897+21_2897+23delinsCAG (n.2897+21_2897+23delinsCAG) c.6477+21_6477+23delinsCAG (n.6477+21_6477+23delinsCAG) c.6138+21_6138+23delinsCAG (n.6138+21_6138+23delinsCAG) n.306+21_306+23delinsCAG c.848+21_848+23delinsCAG n.275+2179_275+2181delinsCAG c.6219+21_6219+23delinsCAG (n.6219+21_6219+23delinsCAG) c.3354+21_3354+23delinsCAG (n.3354+21_3354+23delinsCAG)
15	g.44570503T>G	CA969299878	SPG11	c.276+22A>C (n.276+22A>C) c.6000+22A>C (n.6000+22A>C) c.6333+22A>C (n.6333+22A>C) c.2734+22A>C (n.2734+22A>C) c.2969+22A>C (n.2969+22A>C) c.6276+22A>C (n.6276+22A>C) c.3240+22A>C (n.3240+22A>C) c.119+22A>C (n.119+22A>C) c.427+22A>C (n.427+22A>C) n.5523+22A>C c.2897+22A>C (n.2897+22A>C) c.6477+22A>C (n.6477+22A>C) c.6138+22A>C (n.6138+22A>C) n.306+22A>C c.848+22A>C n.275+2180A>C c.6219+22A>C (n.6219+22A>C) c.3354+22A>C (n.3354+22A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570503T=	CA2173685223	SPG11	c.276+22A= (n.276+22A=) c.6000+22A= (n.6000+22A=) c.6333+22A= (n.6333+22A=) c.2734+22A= (n.2734+22A=) c.2969+22A= (n.2969+22A=) c.6276+22A= (n.6276+22A=) c.3240+22A= (n.3240+22A=) c.119+22A= (n.119+22A=) c.427+22A= (n.427+22A=) n.5523+22A= c.2897+22A= (n.2897+22A=) c.6477+22A= (n.6477+22A=) c.6138+22A= (n.6138+22A=) n.306+22A= c.848+22A= n.275+2180A= c.6219+22A= (n.6219+22A=) c.3354+22A= (n.3354+22A=)
15	g.44570503_44570504del	CA7534119	SPG11	c.276+21_276+22del (n.276+21_276+22del) c.6000+21_6000+22del (n.6000+21_6000+22del) c.6333+21_6333+22del (n.6333+21_6333+22del) c.2734+21_2734+22del (n.2734+21_2734+22del) c.2969+21_2969+22del (n.2969+21_2969+22del) c.6276+21_6276+22del (n.6276+21_6276+22del) c.3240+21_3240+22del (n.3240+21_3240+22del) c.119+21_119+22del (n.119+21_119+22del) c.427+21_427+22del (n.427+21_427+22del) n.5523+21_5523+22del c.2897+21_2897+22del (n.2897+21_2897+22del) c.6477+21_6477+22del (n.6477+21_6477+22del) c.6138+21_6138+22del (n.6138+21_6138+22del) n.306+21_306+22del c.848+21_848+22del n.275+2179_275+2180del c.6219+21_6219+22del (n.6219+21_6219+22del) c.3354+21_3354+22del (n.3354+21_3354+22del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570504G>C	CA2628200897	SPG11	c.276+21C>G (n.276+21C>G) c.6000+21C>G (n.6000+21C>G) c.6333+21C>G (n.6333+21C>G) c.2734+21C>G (n.2734+21C>G) c.2969+21C>G (n.2969+21C>G) c.6276+21C>G (n.6276+21C>G) c.3240+21C>G (n.3240+21C>G) c.119+21C>G (n.119+21C>G) c.427+21C>G (n.427+21C>G) n.5523+21C>G c.2897+21C>G (n.2897+21C>G) c.6477+21C>G (n.6477+21C>G) c.6138+21C>G (n.6138+21C>G) n.306+21C>G c.848+21C>G n.275+2179C>G c.6219+21C>G (n.6219+21C>G) c.3354+21C>G (n.3354+21C>G)	gnomAD v4
15	g.44570507del	CA2842221550	SPG11	c.276+21del (n.276+21del) c.6000+21del (n.6000+21del) c.6333+21del (n.6333+21del) c.2734+21del (n.2734+21del) c.2969+21del (n.2969+21del) c.6276+21del (n.6276+21del) c.3240+21del (n.3240+21del) c.119+21del (n.119+21del) c.427+21del (n.427+21del) n.5523+21del c.2897+21del (n.2897+21del) c.6477+21del (n.6477+21del) c.6138+21del (n.6138+21del) n.306+21del c.848+21del n.275+2179del c.6219+21del (n.6219+21del) c.3354+21del (n.3354+21del)
15	g.44570505G>A	CA713051165	SPG11	c.276+20C>T (n.276+20C>T) c.6000+20C>T (n.6000+20C>T) c.6333+20C>T (n.6333+20C>T) c.2734+20C>T (n.2734+20C>T) c.2969+20C>T (n.2969+20C>T) c.6276+20C>T (n.6276+20C>T) c.3240+20C>T (n.3240+20C>T) c.119+20C>T (n.119+20C>T) c.427+20C>T (n.427+20C>T) n.5523+20C>T c.2897+20C>T (n.2897+20C>T) c.6477+20C>T (n.6477+20C>T) c.6138+20C>T (n.6138+20C>T) n.306+20C>T c.848+20C>T n.275+2178C>T c.6219+20C>T (n.6219+20C>T) c.3354+20C>T (n.3354+20C>T)	dbSNP
15	g.44570505G=	CA2173685225	SPG11	c.276+20C= (n.276+20C=) c.6000+20C= (n.6000+20C=) c.6333+20C= (n.6333+20C=) c.2734+20C= (n.2734+20C=) c.2969+20C= (n.2969+20C=) c.6276+20C= (n.6276+20C=) c.3240+20C= (n.3240+20C=) c.119+20C= (n.119+20C=) c.427+20C= (n.427+20C=) n.5523+20C= c.2897+20C= (n.2897+20C=) c.6477+20C= (n.6477+20C=) c.6138+20C= (n.6138+20C=) n.306+20C= c.848+20C= n.275+2178C= c.6219+20C= (n.6219+20C=) c.3354+20C= (n.3354+20C=)
15	g.44570505G>T	CA2173685227	SPG11	c.276+20C>A (n.276+20C>A) c.6000+20C>A (n.6000+20C>A) c.6333+20C>A (n.6333+20C>A) c.2734+20C>A (n.2734+20C>A) c.2969+20C>A (n.2969+20C>A) c.6276+20C>A (n.6276+20C>A) c.3240+20C>A (n.3240+20C>A) c.119+20C>A (n.119+20C>A) c.427+20C>A (n.427+20C>A) n.5523+20C>A c.2897+20C>A (n.2897+20C>A) c.6477+20C>A (n.6477+20C>A) c.6138+20C>A (n.6138+20C>A) n.306+20C>A c.848+20C>A n.275+2178C>A c.6219+20C>A (n.6219+20C>A) c.3354+20C>A (n.3354+20C>A)	dbSNP
15	g.44570506G>A	CA617675955	SPG11	c.276+19C>T (n.276+19C>T) c.6000+19C>T (n.6000+19C>T) c.6333+19C>T (n.6333+19C>T) c.2734+19C>T (n.2734+19C>T) c.2969+19C>T (n.2969+19C>T) c.6276+19C>T (n.6276+19C>T) c.3240+19C>T (n.3240+19C>T) c.119+19C>T (n.119+19C>T) c.427+19C>T (n.427+19C>T) n.5523+19C>T c.2897+19C>T (n.2897+19C>T) c.6477+19C>T (n.6477+19C>T) c.6138+19C>T (n.6138+19C>T) n.306+19C>T c.848+19C>T n.275+2177C>T c.6219+19C>T (n.6219+19C>T) c.3354+19C>T (n.3354+19C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570506G>C	CA270062749	SPG11	c.276+19C>G (n.276+19C>G) c.6000+19C>G (n.6000+19C>G) c.6333+19C>G (n.6333+19C>G) c.2734+19C>G (n.2734+19C>G) c.2969+19C>G (n.2969+19C>G) c.6276+19C>G (n.6276+19C>G) c.3240+19C>G (n.3240+19C>G) c.119+19C>G (n.119+19C>G) c.427+19C>G (n.427+19C>G) n.5523+19C>G c.2897+19C>G (n.2897+19C>G) c.6477+19C>G (n.6477+19C>G) c.6138+19C>G (n.6138+19C>G) n.306+19C>G c.848+19C>G n.275+2177C>G c.6219+19C>G (n.6219+19C>G) c.3354+19C>G (n.3354+19C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570506G=	CA2173685232	SPG11	c.276+19C= (n.276+19C=) c.6000+19C= (n.6000+19C=) c.6333+19C= (n.6333+19C=) c.2734+19C= (n.2734+19C=) c.2969+19C= (n.2969+19C=) c.6276+19C= (n.6276+19C=) c.3240+19C= (n.3240+19C=) c.119+19C= (n.119+19C=) c.427+19C= (n.427+19C=) n.5523+19C= c.2897+19C= (n.2897+19C=) c.6477+19C= (n.6477+19C=) c.6138+19C= (n.6138+19C=) n.306+19C= c.848+19C= n.275+2177C= c.6219+19C= (n.6219+19C=) c.3354+19C= (n.3354+19C=)
15	g.44570507G>A	CA7534120	SPG11	c.276+18C>T (n.276+18C>T) c.6000+18C>T (n.6000+18C>T) c.6333+18C>T (n.6333+18C>T) c.2734+18C>T (n.2734+18C>T) c.2969+18C>T (n.2969+18C>T) c.6276+18C>T (n.6276+18C>T) c.3240+18C>T (n.3240+18C>T) c.119+18C>T (n.119+18C>T) c.427+18C>T (n.427+18C>T) n.5523+18C>T c.2897+18C>T (n.2897+18C>T) c.6477+18C>T (n.6477+18C>T) c.6138+18C>T (n.6138+18C>T) n.306+18C>T c.848+18C>T n.275+2176C>T c.6219+18C>T (n.6219+18C>T) c.3354+18C>T (n.3354+18C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570507G=	CA2173685234	SPG11	c.276+18C= (n.276+18C=) c.6000+18C= (n.6000+18C=) c.6333+18C= (n.6333+18C=) c.2734+18C= (n.2734+18C=) c.2969+18C= (n.2969+18C=) c.6276+18C= (n.6276+18C=) c.3240+18C= (n.3240+18C=) c.119+18C= (n.119+18C=) c.427+18C= (n.427+18C=) n.5523+18C= c.2897+18C= (n.2897+18C=) c.6477+18C= (n.6477+18C=) c.6138+18C= (n.6138+18C=) n.306+18C= c.848+18C= n.275+2176C= c.6219+18C= (n.6219+18C=) c.3354+18C= (n.3354+18C=)
15	g.44570507G>T	CA617675958	SPG11	c.276+18C>A (n.276+18C>A) c.6000+18C>A (n.6000+18C>A) c.6333+18C>A (n.6333+18C>A) c.2734+18C>A (n.2734+18C>A) c.2969+18C>A (n.2969+18C>A) c.6276+18C>A (n.6276+18C>A) c.3240+18C>A (n.3240+18C>A) c.119+18C>A (n.119+18C>A) c.427+18C>A (n.427+18C>A) n.5523+18C>A c.2897+18C>A (n.2897+18C>A) c.6477+18C>A (n.6477+18C>A) c.6138+18C>A (n.6138+18C>A) n.306+18C>A c.848+18C>A n.275+2176C>A c.6219+18C>A (n.6219+18C>A) c.3354+18C>A (n.3354+18C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570508T>G	CA2173685238	SPG11	c.276+17A>C (n.276+17A>C) c.6000+17A>C (n.6000+17A>C) c.6333+17A>C (n.6333+17A>C) c.2734+17A>C (n.2734+17A>C) c.2969+17A>C (n.2969+17A>C) c.6276+17A>C (n.6276+17A>C) c.3240+17A>C (n.3240+17A>C) c.119+17A>C (n.119+17A>C) c.427+17A>C (n.427+17A>C) n.5523+17A>C c.2897+17A>C (n.2897+17A>C) c.6477+17A>C (n.6477+17A>C) c.6138+17A>C (n.6138+17A>C) n.306+17A>C c.848+17A>C n.275+2175A>C c.6219+17A>C (n.6219+17A>C) c.3354+17A>C (n.3354+17A>C)	dbSNP
15	g.44570508T=	CA2173685237	SPG11	c.276+17A= (n.276+17A=) c.6000+17A= (n.6000+17A=) c.6333+17A= (n.6333+17A=) c.2734+17A= (n.2734+17A=) c.2969+17A= (n.2969+17A=) c.6276+17A= (n.6276+17A=) c.3240+17A= (n.3240+17A=) c.119+17A= (n.119+17A=) c.427+17A= (n.427+17A=) n.5523+17A= c.2897+17A= (n.2897+17A=) c.6477+17A= (n.6477+17A=) c.6138+17A= (n.6138+17A=) n.306+17A= c.848+17A= n.275+2175A= c.6219+17A= (n.6219+17A=) c.3354+17A= (n.3354+17A=)
15	g.44570510G>A	CA2628200898	SPG11	c.276+15C>T (n.276+15C>T) c.6000+15C>T (n.6000+15C>T) c.6333+15C>T (n.6333+15C>T) c.2734+15C>T (n.2734+15C>T) c.2969+15C>T (n.2969+15C>T) c.6276+15C>T (n.6276+15C>T) c.3240+15C>T (n.3240+15C>T) c.119+15C>T (n.119+15C>T) c.427+15C>T (n.427+15C>T) n.5523+15C>T c.2897+15C>T (n.2897+15C>T) c.6477+15C>T (n.6477+15C>T) c.6138+15C>T (n.6138+15C>T) n.306+15C>T c.848+15C>T n.275+2173C>T c.6219+15C>T (n.6219+15C>T) c.3354+15C>T (n.3354+15C>T)	gnomAD v4
15	g.44570510G=	CA2173685241	SPG11	c.276+15C= (n.276+15C=) c.6000+15C= (n.6000+15C=) c.6333+15C= (n.6333+15C=) c.2734+15C= (n.2734+15C=) c.2969+15C= (n.2969+15C=) c.6276+15C= (n.6276+15C=) c.3240+15C= (n.3240+15C=) c.119+15C= (n.119+15C=) c.427+15C= (n.427+15C=) n.5523+15C= c.2897+15C= (n.2897+15C=) c.6477+15C= (n.6477+15C=) c.6138+15C= (n.6138+15C=) n.306+15C= c.848+15C= n.275+2173C= c.6219+15C= (n.6219+15C=) c.3354+15C= (n.3354+15C=)
15	g.44570510G>T	CA617675959	SPG11	c.276+15C>A (n.276+15C>A) c.6000+15C>A (n.6000+15C>A) c.6333+15C>A (n.6333+15C>A) c.2734+15C>A (n.2734+15C>A) c.2969+15C>A (n.2969+15C>A) c.6276+15C>A (n.6276+15C>A) c.3240+15C>A (n.3240+15C>A) c.119+15C>A (n.119+15C>A) c.427+15C>A (n.427+15C>A) n.5523+15C>A c.2897+15C>A (n.2897+15C>A) c.6477+15C>A (n.6477+15C>A) c.6138+15C>A (n.6138+15C>A) n.306+15C>A c.848+15C>A n.275+2173C>A c.6219+15C>A (n.6219+15C>A) c.3354+15C>A (n.3354+15C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570511A=	CA2173685243	SPG11	c.276+14T= (n.276+14T=) c.6000+14T= (n.6000+14T=) c.6333+14T= (n.6333+14T=) c.2734+14T= (n.2734+14T=) c.2969+14T= (n.2969+14T=) c.6276+14T= (n.6276+14T=) c.3240+14T= (n.3240+14T=) c.119+14T= (n.119+14T=) c.427+14T= (n.427+14T=) n.5523+14T= c.2897+14T= (n.2897+14T=) c.6477+14T= (n.6477+14T=) c.6138+14T= (n.6138+14T=) n.306+14T= c.848+14T= n.275+2172T= c.6219+14T= (n.6219+14T=) c.3354+14T= (n.3354+14T=)
15	g.44570511A>C	CA713051170	SPG11	c.276+14T>G (n.276+14T>G) c.6000+14T>G (n.6000+14T>G) c.6333+14T>G (n.6333+14T>G) c.2734+14T>G (n.2734+14T>G) c.2969+14T>G (n.2969+14T>G) c.6276+14T>G (n.6276+14T>G) c.3240+14T>G (n.3240+14T>G) c.119+14T>G (n.119+14T>G) c.427+14T>G (n.427+14T>G) n.5523+14T>G c.2897+14T>G (n.2897+14T>G) c.6477+14T>G (n.6477+14T>G) c.6138+14T>G (n.6138+14T>G) n.306+14T>G c.848+14T>G n.275+2172T>G c.6219+14T>G (n.6219+14T>G) c.3354+14T>G (n.3354+14T>G)	dbSNP
15	g.44570511_44570512delinsAG	CA2173685242	SPG11	c.276+13_276+14delinsCT (n.276+13_276+14delinsCT) c.6000+13_6000+14delinsCT (n.6000+13_6000+14delinsCT) c.6333+13_6333+14delinsCT (n.6333+13_6333+14delinsCT) c.2734+13_2734+14delinsCT (n.2734+13_2734+14delinsCT) c.2969+13_2969+14delinsCT (n.2969+13_2969+14delinsCT) c.6276+13_6276+14delinsCT (n.6276+13_6276+14delinsCT) c.3240+13_3240+14delinsCT (n.3240+13_3240+14delinsCT) c.119+13_119+14delinsCT (n.119+13_119+14delinsCT) c.427+13_427+14delinsCT (n.427+13_427+14delinsCT) n.5523+13_5523+14delinsCT c.2897+13_2897+14delinsCT (n.2897+13_2897+14delinsCT) c.6477+13_6477+14delinsCT (n.6477+13_6477+14delinsCT) c.6138+13_6138+14delinsCT (n.6138+13_6138+14delinsCT) n.306+13_306+14delinsCT c.848+13_848+14delinsCT n.275+2171_275+2172delinsCT c.6219+13_6219+14delinsCT (n.6219+13_6219+14delinsCT) c.3354+13_3354+14delinsCT (n.3354+13_3354+14delinsCT)
15	g.44570512G>A	CA2628200899	SPG11	c.276+13C>T (n.276+13C>T) c.6000+13C>T (n.6000+13C>T) c.6333+13C>T (n.6333+13C>T) c.2734+13C>T (n.2734+13C>T) c.2969+13C>T (n.2969+13C>T) c.6276+13C>T (n.6276+13C>T) c.3240+13C>T (n.3240+13C>T) c.119+13C>T (n.119+13C>T) c.427+13C>T (n.427+13C>T) n.5523+13C>T c.2897+13C>T (n.2897+13C>T) c.6477+13C>T (n.6477+13C>T) c.6138+13C>T (n.6138+13C>T) n.306+13C>T c.848+13C>T n.275+2171C>T c.6219+13C>T (n.6219+13C>T) c.3354+13C>T (n.3354+13C>T)	gnomAD v4
15	g.44570512G>T	CA2842221551	SPG11	c.276+13C>A (n.276+13C>A) c.6000+13C>A (n.6000+13C>A) c.6333+13C>A (n.6333+13C>A) c.2734+13C>A (n.2734+13C>A) c.2969+13C>A (n.2969+13C>A) c.6276+13C>A (n.6276+13C>A) c.3240+13C>A (n.3240+13C>A) c.119+13C>A (n.119+13C>A) c.427+13C>A (n.427+13C>A) n.5523+13C>A c.2897+13C>A (n.2897+13C>A) c.6477+13C>A (n.6477+13C>A) c.6138+13C>A (n.6138+13C>A) n.306+13C>A c.848+13C>A n.275+2171C>A c.6219+13C>A (n.6219+13C>A) c.3354+13C>A (n.3354+13C>A)
15	g.44570516dup	CA2803975698	SPG11	c.276+13dup (n.276+13dup) c.6000+13dup (n.6000+13dup) c.6333+13dup (n.6333+13dup) c.2734+13dup (n.2734+13dup) c.2969+13dup (n.2969+13dup) c.6276+13dup (n.6276+13dup) c.3240+13dup (n.3240+13dup) c.119+13dup (n.119+13dup) c.427+13dup (n.427+13dup) n.5523+13dup c.2897+13dup (n.2897+13dup) c.6477+13dup (n.6477+13dup) c.6138+13dup (n.6138+13dup) n.306+13dup c.848+13dup n.275+2171dup c.6219+13dup (n.6219+13dup) c.3354+13dup (n.3354+13dup)
15	g.44570516del	CA7534121	SPG11	c.276+13del (n.276+13del) c.6000+13del (n.6000+13del) c.6333+13del (n.6333+13del) c.2734+13del (n.2734+13del) c.2969+13del (n.2969+13del) c.6276+13del (n.6276+13del) c.3240+13del (n.3240+13del) c.119+13del (n.119+13del) c.427+13del (n.427+13del) n.5523+13del c.2897+13del (n.2897+13del) c.6477+13del (n.6477+13del) c.6138+13del (n.6138+13del) n.306+13del c.848+13del n.275+2171del c.6219+13del (n.6219+13del) c.3354+13del (n.3354+13del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570513G=	CA2173685252	SPG11	c.276+12C= (n.276+12C=) c.6000+12C= (n.6000+12C=) c.6333+12C= (n.6333+12C=) c.2734+12C= (n.2734+12C=) c.2969+12C= (n.2969+12C=) c.6276+12C= (n.6276+12C=) c.3240+12C= (n.3240+12C=) c.119+12C= (n.119+12C=) c.427+12C= (n.427+12C=) n.5523+12C= c.2897+12C= (n.2897+12C=) c.6477+12C= (n.6477+12C=) c.6138+12C= (n.6138+12C=) n.306+12C= c.848+12C= n.275+2170C= c.6219+12C= (n.6219+12C=) c.3354+12C= (n.3354+12C=)
15	g.44570513G>T	CA7534122	SPG11	c.276+12C>A (n.276+12C>A) c.6000+12C>A (n.6000+12C>A) c.6333+12C>A (n.6333+12C>A) c.2734+12C>A (n.2734+12C>A) c.2969+12C>A (n.2969+12C>A) c.6276+12C>A (n.6276+12C>A) c.3240+12C>A (n.3240+12C>A) c.119+12C>A (n.119+12C>A) c.427+12C>A (n.427+12C>A) n.5523+12C>A c.2897+12C>A (n.2897+12C>A) c.6477+12C>A (n.6477+12C>A) c.6138+12C>A (n.6138+12C>A) n.306+12C>A c.848+12C>A n.275+2170C>A c.6219+12C>A (n.6219+12C>A) c.3354+12C>A (n.3354+12C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570515G>T	CA2842221552	SPG11	c.276+10C>A (n.276+10C>A) c.6000+10C>A (n.6000+10C>A) c.6333+10C>A (n.6333+10C>A) c.2734+10C>A (n.2734+10C>A) c.2969+10C>A (n.2969+10C>A) c.6276+10C>A (n.6276+10C>A) c.3240+10C>A (n.3240+10C>A) c.119+10C>A (n.119+10C>A) c.427+10C>A (n.427+10C>A) n.5523+10C>A c.2897+10C>A (n.2897+10C>A) c.6477+10C>A (n.6477+10C>A) c.6138+10C>A (n.6138+10C>A) n.306+10C>A c.848+10C>A n.275+2168C>A c.6219+10C>A (n.6219+10C>A) c.3354+10C>A (n.3354+10C>A)
15	g.44570516G>A	CA617675962	SPG11	c.276+9C>T (n.276+9C>T) c.6000+9C>T (n.6000+9C>T) c.6333+9C>T (n.6333+9C>T) c.2734+9C>T (n.2734+9C>T) c.2969+9C>T (n.2969+9C>T) c.6276+9C>T (n.6276+9C>T) c.3240+9C>T (n.3240+9C>T) c.119+9C>T (n.119+9C>T) c.427+9C>T (n.427+9C>T) n.5523+9C>T c.2897+9C>T (n.2897+9C>T) c.6477+9C>T (n.6477+9C>T) c.6138+9C>T (n.6138+9C>T) n.306+9C>T c.848+9C>T n.275+2167C>T c.6219+9C>T (n.6219+9C>T) c.3354+9C>T (n.3354+9C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570516G=	CA2173685256	SPG11	c.276+9C= (n.276+9C=) c.6000+9C= (n.6000+9C=) c.6333+9C= (n.6333+9C=) c.2734+9C= (n.2734+9C=) c.2969+9C= (n.2969+9C=) c.6276+9C= (n.6276+9C=) c.3240+9C= (n.3240+9C=) c.119+9C= (n.119+9C=) c.427+9C= (n.427+9C=) n.5523+9C= c.2897+9C= (n.2897+9C=) c.6477+9C= (n.6477+9C=) c.6138+9C= (n.6138+9C=) n.306+9C= c.848+9C= n.275+2167C= c.6219+9C= (n.6219+9C=) c.3354+9C= (n.3354+9C=)
15	g.44570516_44570519delinsGCTA	CA2173685258	SPG11	c.276+6_276+9delinsTAGC (n.276+6_276+9delinsTAGC) c.6000+6_6000+9delinsTAGC (n.6000+6_6000+9delinsTAGC) c.6333+6_6333+9delinsTAGC (n.6333+6_6333+9delinsTAGC) c.2734+6_2734+9delinsTAGC (n.2734+6_2734+9delinsTAGC) c.2969+6_2969+9delinsTAGC (n.2969+6_2969+9delinsTAGC) c.6276+6_6276+9delinsTAGC (n.6276+6_6276+9delinsTAGC) c.3240+6_3240+9delinsTAGC (n.3240+6_3240+9delinsTAGC) c.119+6_119+9delinsTAGC (n.119+6_119+9delinsTAGC) c.427+6_427+9delinsTAGC (n.427+6_427+9delinsTAGC) n.5523+6_5523+9delinsTAGC c.2897+6_2897+9delinsTAGC (n.2897+6_2897+9delinsTAGC) c.6477+6_6477+9delinsTAGC (n.6477+6_6477+9delinsTAGC) c.6138+6_6138+9delinsTAGC (n.6138+6_6138+9delinsTAGC) n.306+6_306+9delinsTAGC c.848+6_848+9delinsTAGC n.275+2164_275+2167delinsTAGC c.6219+6_6219+9delinsTAGC (n.6219+6_6219+9delinsTAGC) c.3354+6_3354+9delinsTAGC (n.3354+6_3354+9delinsTAGC)
15	g.44570517C=	CA2173685262	SPG11	c.276+8G= (n.276+8G=) c.6000+8G= (n.6000+8G=) c.6333+8G= (n.6333+8G=) c.2734+8G= (n.2734+8G=) c.2969+8G= (n.2969+8G=) c.6276+8G= (n.6276+8G=) c.3240+8G= (n.3240+8G=) c.119+8G= (n.119+8G=) c.427+8G= (n.427+8G=) n.5523+8G= c.2897+8G= (n.2897+8G=) c.6477+8G= (n.6477+8G=) c.6138+8G= (n.6138+8G=) n.306+8G= c.848+8G= n.275+2166G= c.6219+8G= (n.6219+8G=) c.3354+8G= (n.3354+8G=)
15	g.44570517C>T	CA617675965	SPG11	c.276+8G>A (n.276+8G>A) c.6000+8G>A (n.6000+8G>A) c.6333+8G>A (n.6333+8G>A) c.2734+8G>A (n.2734+8G>A) c.2969+8G>A (n.2969+8G>A) c.6276+8G>A (n.6276+8G>A) c.3240+8G>A (n.3240+8G>A) c.119+8G>A (n.119+8G>A) c.427+8G>A (n.427+8G>A) n.5523+8G>A c.2897+8G>A (n.2897+8G>A) c.6477+8G>A (n.6477+8G>A) c.6138+8G>A (n.6138+8G>A) n.306+8G>A c.848+8G>A n.275+2166G>A c.6219+8G>A (n.6219+8G>A) c.3354+8G>A (n.3354+8G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570519_44570521del	CA7534123	SPG11	c.276+6_276+8del (n.276+6_276+8del) c.6000+6_6000+8del (n.6000+6_6000+8del) c.6333+6_6333+8del (n.6333+6_6333+8del) c.2734+6_2734+8del (n.2734+6_2734+8del) c.2969+6_2969+8del (n.2969+6_2969+8del) c.6276+6_6276+8del (n.6276+6_6276+8del) c.3240+6_3240+8del (n.3240+6_3240+8del) c.119+6_119+8del (n.119+6_119+8del) c.427+6_427+8del (n.427+6_427+8del) n.5523+6_5523+8del c.2897+6_2897+8del (n.2897+6_2897+8del) c.6477+6_6477+8del (n.6477+6_6477+8del) c.6138+6_6138+8del (n.6138+6_6138+8del) n.306+6_306+8del c.848+6_848+8del n.275+2164_275+2166del c.6219+6_6219+8del (n.6219+6_6219+8del) c.3354+6_3354+8del (n.3354+6_3354+8del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570518T>C	CA617675967	SPG11	c.276+7A>G (n.276+7A>G) c.6000+7A>G (n.6000+7A>G) c.6333+7A>G (n.6333+7A>G) c.2734+7A>G (n.2734+7A>G) c.2969+7A>G (n.2969+7A>G) c.6276+7A>G (n.6276+7A>G) c.3240+7A>G (n.3240+7A>G) c.119+7A>G (n.119+7A>G) c.427+7A>G (n.427+7A>G) n.5523+7A>G c.2897+7A>G (n.2897+7A>G) c.6477+7A>G (n.6477+7A>G) c.6138+7A>G (n.6138+7A>G) n.306+7A>G c.848+7A>G n.275+2165A>G c.6219+7A>G (n.6219+7A>G) c.3354+7A>G (n.3354+7A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570518T=	CA2173685264	SPG11	c.276+7A= (n.276+7A=) c.6000+7A= (n.6000+7A=) c.6333+7A= (n.6333+7A=) c.2734+7A= (n.2734+7A=) c.2969+7A= (n.2969+7A=) c.6276+7A= (n.6276+7A=) c.3240+7A= (n.3240+7A=) c.119+7A= (n.119+7A=) c.427+7A= (n.427+7A=) n.5523+7A= c.2897+7A= (n.2897+7A=) c.6477+7A= (n.6477+7A=) c.6138+7A= (n.6138+7A=) n.306+7A= c.848+7A= n.275+2165A= c.6219+7A= (n.6219+7A=) c.3354+7A= (n.3354+7A=)
15	g.44570520C>A	CA2573054014	SPG11	c.276+5G>T (n.276+5G>T) c.6000+5G>T (n.6000+5G>T) c.6333+5G>T (n.6333+5G>T) c.2734+5G>T (n.2734+5G>T) c.2969+5G>T (n.2969+5G>T) c.6276+5G>T (n.6276+5G>T) c.3240+5G>T (n.3240+5G>T) c.119+5G>T (n.119+5G>T) c.427+5G>T (n.427+5G>T) n.5523+5G>T c.2897+5G>T (n.2897+5G>T) c.6477+5G>T (n.6477+5G>T) c.6138+5G>T (n.6138+5G>T) n.306+5G>T c.848+5G>T n.275+2163G>T c.6219+5G>T (n.6219+5G>T) c.3354+5G>T (n.3354+5G>T)	ClinVar dbSNP
15	g.44570520C>G	CA2580089445	SPG11	c.276+5G>C (n.276+5G>C) c.6000+5G>C (n.6000+5G>C) c.6333+5G>C (n.6333+5G>C) c.2734+5G>C (n.2734+5G>C) c.2969+5G>C (n.2969+5G>C) c.6276+5G>C (n.6276+5G>C) c.3240+5G>C (n.3240+5G>C) c.119+5G>C (n.119+5G>C) c.427+5G>C (n.427+5G>C) n.5523+5G>C c.2897+5G>C (n.2897+5G>C) c.6477+5G>C (n.6477+5G>C) c.6138+5G>C (n.6138+5G>C) n.306+5G>C c.848+5G>C n.275+2163G>C c.6219+5G>C (n.6219+5G>C) c.3354+5G>C (n.3354+5G>C)	ClinVar
15	g.44570520C>T	CA2580089446	SPG11	c.276+5G>A (n.276+5G>A) c.6000+5G>A (n.6000+5G>A) c.6333+5G>A (n.6333+5G>A) c.2734+5G>A (n.2734+5G>A) c.2969+5G>A (n.2969+5G>A) c.6276+5G>A (n.6276+5G>A) c.3240+5G>A (n.3240+5G>A) c.119+5G>A (n.119+5G>A) c.427+5G>A (n.427+5G>A) n.5523+5G>A c.2897+5G>A (n.2897+5G>A) c.6477+5G>A (n.6477+5G>A) c.6138+5G>A (n.6138+5G>A) n.306+5G>A c.848+5G>A n.275+2163G>A c.6219+5G>A (n.6219+5G>A) c.3354+5G>A (n.3354+5G>A)	ClinVar
15	g.44570520dup	CA2842221553	SPG11	c.276+5dup (n.276+5dup) c.6000+5dup (n.6000+5dup) c.6333+5dup (n.6333+5dup) c.2734+5dup (n.2734+5dup) c.2969+5dup (n.2969+5dup) c.6276+5dup (n.6276+5dup) c.3240+5dup (n.3240+5dup) c.119+5dup (n.119+5dup) c.427+5dup (n.427+5dup) n.5523+5dup c.2897+5dup (n.2897+5dup) c.6477+5dup (n.6477+5dup) c.6138+5dup (n.6138+5dup) n.306+5dup c.848+5dup n.275+2163dup c.6219+5dup (n.6219+5dup) c.3354+5dup (n.3354+5dup)
15	g.44570521T>A	CA2575708333	SPG11	c.276+4A>T (n.276+4A>T) c.6000+4A>T (n.6000+4A>T) c.6333+4A>T (n.6333+4A>T) c.2734+4A>T (n.2734+4A>T) c.2969+4A>T (n.2969+4A>T) c.6276+4A>T (n.6276+4A>T) c.3240+4A>T (n.3240+4A>T) c.119+4A>T (n.119+4A>T) c.427+4A>T (n.427+4A>T) n.5523+4A>T c.2897+4A>T (n.2897+4A>T) c.6477+4A>T (n.6477+4A>T) c.6138+4A>T (n.6138+4A>T) n.306+4A>T c.848+4A>T n.275+2162A>T c.6219+4A>T (n.6219+4A>T) c.3354+4A>T (n.3354+4A>T)
15	g.44570521T>C	CA344377	SPG11	c.276+4A>G (n.276+4A>G) c.6000+4A>G (n.6000+4A>G) c.6333+4A>G (n.6333+4A>G) c.2734+4A>G (n.2734+4A>G) c.2969+4A>G (n.2969+4A>G) c.6276+4A>G (n.6276+4A>G) c.3240+4A>G (n.3240+4A>G) c.119+4A>G (n.119+4A>G) c.427+4A>G (n.427+4A>G) n.5523+4A>G c.2897+4A>G (n.2897+4A>G) c.6477+4A>G (n.6477+4A>G) c.6138+4A>G (n.6138+4A>G) n.306+4A>G c.848+4A>G n.275+2162A>G c.6219+4A>G (n.6219+4A>G) c.3354+4A>G (n.3354+4A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44570521T=	CA2173685267	SPG11	c.276+4A= (n.276+4A=) c.6000+4A= (n.6000+4A=) c.6333+4A= (n.6333+4A=) c.2734+4A= (n.2734+4A=) c.2969+4A= (n.2969+4A=) c.6276+4A= (n.6276+4A=) c.3240+4A= (n.3240+4A=) c.119+4A= (n.119+4A=) c.427+4A= (n.427+4A=) n.5523+4A= c.2897+4A= (n.2897+4A=) c.6477+4A= (n.6477+4A=) c.6138+4A= (n.6138+4A=) n.306+4A= c.848+4A= n.275+2162A= c.6219+4A= (n.6219+4A=) c.3354+4A= (n.3354+4A=)
15	g.44570522_44570523dup	CA2695220072	SPG11	c.276+2_276+3dup (n.276+2_276+3dup) c.6000+2_6000+3dup (n.6000+2_6000+3dup) c.6333+2_6333+3dup (n.6333+2_6333+3dup) c.2734+2_2734+3dup (n.2734+2_2734+3dup) c.2969+2_2969+3dup (n.2969+2_2969+3dup) c.6276+2_6276+3dup (n.6276+2_6276+3dup) c.3240+2_3240+3dup (n.3240+2_3240+3dup) c.119+2_119+3dup (n.119+2_119+3dup) c.427+2_427+3dup (n.427+2_427+3dup) n.5523+2_5523+3dup c.2897+2_2897+3dup (n.2897+2_2897+3dup) c.6477+2_6477+3dup (n.6477+2_6477+3dup) c.6138+2_6138+3dup (n.6138+2_6138+3dup) n.306+2_306+3dup c.848+2_848+3dup n.275+2160_275+2161dup c.6219+2_6219+3dup (n.6219+2_6219+3dup) c.3354+2_3354+3dup (n.3354+2_3354+3dup)
15	g.44570523A>C	CA392216224	SPG11	c.276+2T>G (n.276+2T>G) c.6000+2T>G (n.6000+2T>G) c.6333+2T>G (n.6333+2T>G) c.2734+2T>G (n.2734+2T>G) c.2969+2T>G (n.2969+2T>G) c.6276+2T>G (n.6276+2T>G) c.3240+2T>G (n.3240+2T>G) c.119+2T>G (n.119+2T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) n.5523+2T>G c.2897+2T>G (n.2897+2T>G) c.6477+2T>G (n.6477+2T>G) c.6138+2T>G (n.6138+2T>G) n.306+2T>G c.848+2T>G n.275+2160T>G c.6219+2T>G (n.6219+2T>G) c.3354+2T>G (n.3354+2T>G)
15	g.44570523A>G	CA392216226	SPG11	c.276+2T>C (n.276+2T>C) c.6000+2T>C (n.6000+2T>C) c.6333+2T>C (n.6333+2T>C) c.2734+2T>C (n.2734+2T>C) c.2969+2T>C (n.2969+2T>C) c.6276+2T>C (n.6276+2T>C) c.3240+2T>C (n.3240+2T>C) c.119+2T>C (n.119+2T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) n.5523+2T>C c.2897+2T>C (n.2897+2T>C) c.6477+2T>C (n.6477+2T>C) c.6138+2T>C (n.6138+2T>C) n.306+2T>C c.848+2T>C n.275+2160T>C c.6219+2T>C (n.6219+2T>C) c.3354+2T>C (n.3354+2T>C)
15	g.44570523A>T	CA392216227	SPG11	c.276+2T>A (n.276+2T>A) c.6000+2T>A (n.6000+2T>A) c.6333+2T>A (n.6333+2T>A) c.2734+2T>A (n.2734+2T>A) c.2969+2T>A (n.2969+2T>A) c.6276+2T>A (n.6276+2T>A) c.3240+2T>A (n.3240+2T>A) c.119+2T>A (n.119+2T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) n.5523+2T>A c.2897+2T>A (n.2897+2T>A) c.6477+2T>A (n.6477+2T>A) c.6138+2T>A (n.6138+2T>A) n.306+2T>A c.848+2T>A n.275+2160T>A c.6219+2T>A (n.6219+2T>A) c.3354+2T>A (n.3354+2T>A)
15	g.44570524C>A	CA392216230	SPG11	c.276+1G>T (n.276+1G>T) c.6000+1G>T (n.6000+1G>T) c.6333+1G>T (n.6333+1G>T) c.2734+1G>T (n.2734+1G>T) c.2969+1G>T (n.2969+1G>T) c.6276+1G>T (n.6276+1G>T) c.3240+1G>T (n.3240+1G>T) c.119+1G>T (n.119+1G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) n.5523+1G>T c.2897+1G>T (n.2897+1G>T) c.6477+1G>T (n.6477+1G>T) c.6138+1G>T (n.6138+1G>T) n.306+1G>T c.848+1G>T n.275+2159G>T c.6219+1G>T (n.6219+1G>T) c.3354+1G>T (n.3354+1G>T)
15	g.44570524C>G	CA392216229	SPG11	c.276+1G>C (n.276+1G>C) c.6000+1G>C (n.6000+1G>C) c.6333+1G>C (n.6333+1G>C) c.2734+1G>C (n.2734+1G>C) c.2969+1G>C (n.2969+1G>C) c.6276+1G>C (n.6276+1G>C) c.3240+1G>C (n.3240+1G>C) c.119+1G>C (n.119+1G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) n.5523+1G>C c.2897+1G>C (n.2897+1G>C) c.6477+1G>C (n.6477+1G>C) c.6138+1G>C (n.6138+1G>C) n.306+1G>C c.848+1G>C n.275+2159G>C c.6219+1G>C (n.6219+1G>C) c.3354+1G>C (n.3354+1G>C)
15	g.44570524C>T	CA392216228	SPG11	c.276+1G>A (n.276+1G>A) c.6000+1G>A (n.6000+1G>A) c.6333+1G>A (n.6333+1G>A) c.2734+1G>A (n.2734+1G>A) c.2969+1G>A (n.2969+1G>A) c.6276+1G>A (n.6276+1G>A) c.3240+1G>A (n.3240+1G>A) c.119+1G>A (n.119+1G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) n.5523+1G>A c.2897+1G>A (n.2897+1G>A) c.6477+1G>A (n.6477+1G>A) c.6138+1G>A (n.6138+1G>A) n.306+1G>A c.848+1G>A n.275+2159G>A c.6219+1G>A (n.6219+1G>A) c.3354+1G>A (n.3354+1G>A)	gnomAD v4
15	g.44570525C>A	CA490203022	SPG11	c.276G>T (p.Val92=) c.6000G>T (p.Val2000=) c.6333G>T (p.Val2111=) c.2734G>T (n.2734G>T) c.2969G>T (n.2969G>T) c.6276G>T (p.Val2092=) c.3240G>T (n.3240G>T) c.119G>T (n.119G>T) c.427G>T (n.427G>T) n.5523G>T c.2897G>T (n.2897G>T) c.6477G>T (p.Val2159=) c.6138G>T (p.Val2046=) n.306G>T c.848G>T n.275+2158G>T c.6219G>T (p.Val2073=) c.3354G>T (p.Val1118=)
15	g.44570525C>G	CA490203023	SPG11	c.276G>C (p.Val92=) c.6000G>C (p.Val2000=) c.6333G>C (p.Val2111=) c.2734G>C (n.2734G>C) c.2969G>C (n.2969G>C) c.6276G>C (p.Val2092=) c.3240G>C (n.3240G>C) c.119G>C (n.119G>C) c.427G>C (n.427G>C) n.5523G>C c.2897G>C (n.2897G>C) c.6477G>C (p.Val2159=) c.6138G>C (p.Val2046=) n.306G>C c.848G>C n.275+2158G>C c.6219G>C (p.Val2073=) c.3354G>C (p.Val1118=)
15	g.44570525C>T	CA490203024	SPG11	c.276G>A (p.Val92=) c.6000G>A (p.Val2000=) c.6333G>A (p.Val2111=) c.2734G>A (n.2734G>A) c.2969G>A (n.2969G>A) c.6276G>A (p.Val2092=) c.3240G>A (n.3240G>A) c.119G>A (n.119G>A) c.427G>A (n.427G>A) n.5523G>A c.2897G>A (n.2897G>A) c.6477G>A (p.Val2159=) c.6138G>A (p.Val2046=) n.306G>A c.848G>A n.275+2158G>A c.6219G>A (p.Val2073=) c.3354G>A (p.Val1118=)	ClinVar gnomAD v4
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15	g.44570526A>G	CA392216232	SPG11	c.275T>C (p.Val92Ala) c.5999T>C (p.Val2000Ala) c.6332T>C (p.Val2111Ala) c.2733T>C (n.2733T>C) c.2968T>C (n.2968T>C) c.6275T>C (p.Val2092Ala) c.3239T>C (n.3239T>C) c.118T>C (n.118T>C) c.426T>C (n.426T>C) n.5522T>C c.2896T>C (n.2896T>C) c.6476T>C (p.Val2159Ala) c.6137T>C (p.Val2046Ala) n.305T>C c.847T>C n.275+2157T>C c.6218T>C (p.Val2073Ala) c.3353T>C (p.Val1118Ala)
15	g.44570526A>T	CA392216233	SPG11	c.275T>A (p.Val92Glu) c.5999T>A (p.Val2000Glu) c.6332T>A (p.Val2111Glu) c.2733T>A (n.2733T>A) c.2968T>A (n.2968T>A) c.6275T>A (p.Val2092Glu) c.3239T>A (n.3239T>A) c.118T>A (n.118T>A) c.426T>A (n.426T>A) n.5522T>A c.2896T>A (n.2896T>A) c.6476T>A (p.Val2159Glu) c.6137T>A (p.Val2046Glu) n.305T>A c.847T>A n.275+2157T>A c.6218T>A (p.Val2073Glu) c.3353T>A (p.Val1118Glu)
15	g.44570527C>A	CA392216234	SPG11	c.274G>T (p.Val92Leu) c.5998G>T (p.Val2000Leu) c.6331G>T (p.Val2111Leu) c.2732G>T (n.2732G>T) c.2967G>T (n.2967G>T) c.6274G>T (p.Val2092Leu) c.3238G>T (n.3238G>T) c.117G>T (n.117G>T) c.425G>T (n.425G>T) n.5521G>T c.2895G>T (n.2895G>T) c.6475G>T (p.Val2159Leu) c.6136G>T (p.Val2046Leu) n.304G>T c.846G>T n.275+2156G>T c.6217G>T (p.Val2073Leu) c.3352G>T (p.Val1118Leu)
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15	g.44570527C>G	CA392216235	SPG11	c.274G>C (p.Val92Leu) c.5998G>C (p.Val2000Leu) c.6331G>C (p.Val2111Leu) c.2732G>C (n.2732G>C) c.2967G>C (n.2967G>C) c.6274G>C (p.Val2092Leu) c.3238G>C (n.3238G>C) c.117G>C (n.117G>C) c.425G>C (n.425G>C) n.5521G>C c.2895G>C (n.2895G>C) c.6475G>C (p.Val2159Leu) c.6136G>C (p.Val2046Leu) n.304G>C c.846G>C n.275+2156G>C c.6217G>C (p.Val2073Leu) c.3352G>C (p.Val1118Leu)
15	g.44570527C>T	CA7534124	SPG11	c.274G>A (p.Val92Met) c.5998G>A (p.Val2000Met) c.6331G>A (p.Val2111Met) c.2732G>A (n.2732G>A) c.2967G>A (n.2967G>A) c.6274G>A (p.Val2092Met) c.3238G>A (n.3238G>A) c.117G>A (n.117G>A) c.425G>A (n.425G>A) n.5521G>A c.2895G>A (n.2895G>A) c.6475G>A (p.Val2159Met) c.6136G>A (p.Val2046Met) n.304G>A c.846G>A n.275+2156G>A c.6217G>A (p.Val2073Met) c.3352G>A (p.Val1118Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44570528C>G	CA490203028	SPG11	c.273G>C (p.Leu91=) c.5997G>C (p.Leu1999=) c.6330G>C (p.Leu2110=) c.2731G>C (n.2731G>C) c.2966G>C (n.2966G>C) c.6273G>C (p.Leu2091=) c.3237G>C (n.3237G>C) c.116G>C (n.116G>C) c.424G>C (n.424G>C) n.5520G>C c.2894G>C (n.2894G>C) c.6474G>C (p.Leu2158=) c.6135G>C (p.Leu2045=) n.303G>C c.845G>C n.275+2155G>C c.6216G>C (p.Leu2072=) c.3351G>C (p.Leu1117=)
15	g.44570528C>T	CA490203029	SPG11	c.273G>A (p.Leu91=) c.5997G>A (p.Leu1999=) c.6330G>A (p.Leu2110=) c.2731G>A (n.2731G>A) c.2966G>A (n.2966G>A) c.6273G>A (p.Leu2091=) c.3237G>A (n.3237G>A) c.116G>A (n.116G>A) c.424G>A (n.424G>A) n.5520G>A c.2894G>A (n.2894G>A) c.6474G>A (p.Leu2158=) c.6135G>A (p.Leu2045=) n.303G>A c.845G>A n.275+2155G>A c.6216G>A (p.Leu2072=) c.3351G>A (p.Leu1117=)
15	g.44570529A>C	CA392216238	SPG11	c.272T>G (p.Leu91Arg) c.5996T>G (p.Leu1999Arg) c.6329T>G (p.Leu2110Arg) c.2730T>G (n.2730T>G) c.2965T>G (n.2965T>G) c.6272T>G (p.Leu2091Arg) c.3236T>G (n.3236T>G) c.115T>G (n.115T>G) c.423T>G (n.423T>G) n.5519T>G c.2893T>G (n.2893T>G) c.6473T>G (p.Leu2158Arg) c.6134T>G (p.Leu2045Arg) n.302T>G c.844T>G n.275+2154T>G c.6215T>G (p.Leu2072Arg) c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
15	g.44570529A>G	CA392216236	SPG11	c.272T>C (p.Leu91Pro) c.5996T>C (p.Leu1999Pro) c.6329T>C (p.Leu2110Pro) c.2730T>C (n.2730T>C) c.2965T>C (n.2965T>C) c.6272T>C (p.Leu2091Pro) c.3236T>C (n.3236T>C) c.115T>C (n.115T>C) c.423T>C (n.423T>C) n.5519T>C c.2893T>C (n.2893T>C) c.6473T>C (p.Leu2158Pro) c.6134T>C (p.Leu2045Pro) n.302T>C c.844T>C n.275+2154T>C c.6215T>C (p.Leu2072Pro) c.3350T>C (p.Leu1117Pro)	gnomAD v4
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15	g.44570530G>A	CA490203030	SPG11	c.271C>T (p.Leu91=) c.5995C>T (p.Leu1999=) c.6328C>T (p.Leu2110=) c.2729C>T (n.2729C>T) c.2964C>T (n.2964C>T) c.6271C>T (p.Leu2091=) c.3235C>T (n.3235C>T) c.114C>T (n.114C>T) c.422C>T (n.422C>T) n.5518C>T c.2892C>T (n.2892C>T) c.6472C>T (p.Leu2158=) c.6133C>T (p.Leu2045=) n.301C>T c.843C>T n.275+2153C>T c.6214C>T (p.Leu2072=) c.3349C>T (p.Leu1117=)
15	g.44570530G>C	CA392216239	SPG11	c.271C>G (p.Leu91Val) c.5995C>G (p.Leu1999Val) c.6328C>G (p.Leu2110Val) c.2729C>G (n.2729C>G) c.2964C>G (n.2964C>G) c.6271C>G (p.Leu2091Val) c.3235C>G (n.3235C>G) c.114C>G (n.114C>G) c.422C>G (n.422C>G) n.5518C>G c.2892C>G (n.2892C>G) c.6472C>G (p.Leu2158Val) c.6133C>G (p.Leu2045Val) n.301C>G c.843C>G n.275+2153C>G c.6214C>G (p.Leu2072Val) c.3349C>G (p.Leu1117Val)
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15	g.44570531C>A	CA490203033	SPG11	c.270G>T (p.Gly90=) c.5994G>T (p.Gly1998=) c.6327G>T (p.Gly2109=) c.2728G>T (n.2728G>T) c.2963G>T (n.2963G>T) c.6270G>T (p.Gly2090=) c.3234G>T (n.3234G>T) c.113G>T (n.113G>T) c.421G>T (n.421G>T) n.5517G>T c.2891G>T (n.2891G>T) c.6471G>T (p.Gly2157=) c.6132G>T (p.Gly2044=) n.300G>T c.842G>T n.275+2152G>T c.6213G>T (p.Gly2071=) c.3348G>T (p.Gly1116=)
15	g.44570531C>G	CA490203034	SPG11	c.270G>C (p.Gly90=) c.5994G>C (p.Gly1998=) c.6327G>C (p.Gly2109=) c.2728G>C (n.2728G>C) c.2963G>C (n.2963G>C) c.6270G>C (p.Gly2090=) c.3234G>C (n.3234G>C) c.113G>C (n.113G>C) c.421G>C (n.421G>C) n.5517G>C c.2891G>C (n.2891G>C) c.6471G>C (p.Gly2157=) c.6132G>C (p.Gly2044=) n.300G>C c.842G>C n.275+2152G>C c.6213G>C (p.Gly2071=) c.3348G>C (p.Gly1116=)
15	g.44570531C>T	CA490203035	SPG11	c.270G>A (p.Gly90=) c.5994G>A (p.Gly1998=) c.6327G>A (p.Gly2109=) c.2728G>A (n.2728G>A) c.2963G>A (n.2963G>A) c.6270G>A (p.Gly2090=) c.3234G>A (n.3234G>A) c.113G>A (n.113G>A) c.421G>A (n.421G>A) n.5517G>A c.2891G>A (n.2891G>A) c.6471G>A (p.Gly2157=) c.6132G>A (p.Gly2044=) n.300G>A c.842G>A n.275+2152G>A c.6213G>A (p.Gly2071=) c.3348G>A (p.Gly1116=)
15	g.44570533dup	CA2842221554	SPG11	c.270dup (p.Leu91AlafsTer23) c.5994dup (p.Leu1999AlafsTer20) c.6327dup (p.Leu2110AlafsTer20) c.2728dup (n.2728dup) c.2963dup (n.2963dup) c.6270dup (p.Leu2091AlafsTer20) c.3234dup (n.3234dup) c.113dup (n.113dup) c.421dup (n.421dup) n.5517dup c.2891dup (n.2891dup) c.6471dup (p.Leu2158AlafsTer20) c.6132dup (p.Leu2045AlafsTer20) n.300dup c.842dup n.275+2152dup c.6213dup (p.Leu2072AlafsTer20) c.6471dup (p.Leu2158AlafsTer23) c.3348dup (p.Leu1117AlafsTer20)
15	g.44570532C>A	CA392216241	SPG11	c.269G>T (p.Gly90Val) c.5993G>T (p.Gly1998Val) c.6326G>T (p.Gly2109Val) c.2727G>T (n.2727G>T) c.2962G>T (n.2962G>T) c.6269G>T (p.Gly2090Val) c.3233G>T (n.3233G>T) c.112G>T (n.112G>T) c.420G>T (n.420G>T) n.5516G>T c.2890G>T (n.2890G>T) c.6470G>T (p.Gly2157Val) c.6131G>T (p.Gly2044Val) n.299G>T c.841G>T n.275+2151G>T c.6212G>T (p.Gly2071Val) c.3347G>T (p.Gly1116Val)
15	g.44570532C=	CA2173685287	SPG11	c.269G= (p.Gly90=) c.5993G= (p.Gly1998=) c.6326G= (p.Gly2109=) c.2727G= (n.2727G=) c.2962G= (n.2962G=) c.6269G= (p.Gly2090=) c.3233G= (n.3233G=) c.112G= (n.112G=) c.420G= (n.420G=) n.5516G= c.2890G= (n.2890G=) c.6470G= (p.Gly2157=) c.6131G= (p.Gly2044=) n.299G= c.841G= n.275+2151G= c.6212G= (p.Gly2071=) c.3347G= (p.Gly1116=)
15	g.44570532C>G	CA392216242	SPG11	c.269G>C (p.Gly90Ala) c.5993G>C (p.Gly1998Ala) c.6326G>C (p.Gly2109Ala) c.2727G>C (n.2727G>C) c.2962G>C (n.2962G>C) c.6269G>C (p.Gly2090Ala) c.3233G>C (n.3233G>C) c.112G>C (n.112G>C) c.420G>C (n.420G>C) n.5516G>C c.2890G>C (n.2890G>C) c.6470G>C (p.Gly2157Ala) c.6131G>C (p.Gly2044Ala) n.299G>C c.841G>C n.275+2151G>C c.6212G>C (p.Gly2071Ala) c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
15	g.44570532C>T	CA392216243	SPG11	c.269G>A (p.Gly90Glu) c.5993G>A (p.Gly1998Glu) c.6326G>A (p.Gly2109Glu) c.2727G>A (n.2727G>A) c.2962G>A (n.2962G>A) c.6269G>A (p.Gly2090Glu) c.3233G>A (n.3233G>A) c.112G>A (n.112G>A) c.420G>A (n.420G>A) n.5516G>A c.2890G>A (n.2890G>A) c.6470G>A (p.Gly2157Glu) c.6131G>A (p.Gly2044Glu) n.299G>A c.841G>A n.275+2151G>A c.6212G>A (p.Gly2071Glu) c.3347G>A (p.Gly1116Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570533C>A	CA392216244	SPG11	c.268G>T (p.Gly90Trp) c.5992G>T (p.Gly1998Trp) c.6325G>T (p.Gly2109Trp) c.2726G>T (n.2726G>T) c.2961G>T (n.2961G>T) c.6268G>T (p.Gly2090Trp) c.3232G>T (n.3232G>T) c.111G>T (n.111G>T) c.419G>T (n.419G>T) n.5515G>T c.2889G>T (n.2889G>T) c.6469G>T (p.Gly2157Trp) c.6130G>T (p.Gly2044Trp) n.298G>T c.840G>T n.275+2150G>T c.6211G>T (p.Gly2071Trp) c.3346G>T (p.Gly1116Trp)
15	g.44570533C>G	CA392216246	SPG11	c.268G>C (p.Gly90Arg) c.5992G>C (p.Gly1998Arg) c.6325G>C (p.Gly2109Arg) c.2726G>C (n.2726G>C) c.2961G>C (n.2961G>C) c.6268G>C (p.Gly2090Arg) c.3232G>C (n.3232G>C) c.111G>C (n.111G>C) c.419G>C (n.419G>C) n.5515G>C c.2889G>C (n.2889G>C) c.6469G>C (p.Gly2157Arg) c.6130G>C (p.Gly2044Arg) n.298G>C c.840G>C n.275+2150G>C c.6211G>C (p.Gly2071Arg) c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
15	g.44570533C>T	CA392216245	SPG11	c.268G>A (p.Gly90Arg) c.5992G>A (p.Gly1998Arg) c.6325G>A (p.Gly2109Arg) c.2726G>A (n.2726G>A) c.2961G>A (n.2961G>A) c.6268G>A (p.Gly2090Arg) c.3232G>A (n.3232G>A) c.111G>A (n.111G>A) c.419G>A (n.419G>A) n.5515G>A c.2889G>A (n.2889G>A) c.6469G>A (p.Gly2157Arg) c.6130G>A (p.Gly2044Arg) n.298G>A c.840G>A n.275+2150G>A c.6211G>A (p.Gly2071Arg) c.3346G>A (p.Gly1116Arg)
15	g.44570534A=	CA2173685292	SPG11	c.267T= (p.Tyr89=) c.5991T= (p.Tyr1997=) c.6324T= (p.Tyr2108=) c.2725T= (n.2725T=) c.2960T= (n.2960T=) c.6267T= (p.Tyr2089=) c.3231T= (n.3231T=) c.110T= (n.110T=) c.418T= (n.418T=) n.5514T= c.2888T= (n.2888T=) c.6468T= (p.Tyr2156=) c.6129T= (p.Tyr2043=) n.297T= c.839T= n.275+2149T= c.6210T= (p.Tyr2070=) c.3345T= (p.Tyr1115=)
15	g.44570534A>C	CA392216247	SPG11	c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.5991T>G (p.Tyr1997Ter) c.6324T>G (p.Tyr2108Ter) c.2725T>G (n.2725T>G) c.2960T>G (n.2960T>G) c.6267T>G (p.Tyr2089Ter) c.3231T>G (n.3231T>G) c.110T>G (n.110T>G) c.418T>G (n.418T>G) n.5514T>G c.2888T>G (n.2888T>G) c.6468T>G (p.Tyr2156Ter) c.6129T>G (p.Tyr2043Ter) n.297T>G c.839T>G n.275+2149T>G c.6210T>G (p.Tyr2070Ter) c.3345T>G (p.Tyr1115Ter)
15	g.44570534A>G	CA270062772	SPG11	c.267T>C (p.Tyr89=) c.5991T>C (p.Tyr1997=) c.6324T>C (p.Tyr2108=) c.2725T>C (n.2725T>C) c.2960T>C (n.2960T>C) c.6267T>C (p.Tyr2089=) c.3231T>C (n.3231T>C) c.110T>C (n.110T>C) c.418T>C (n.418T>C) n.5514T>C c.2888T>C (n.2888T>C) c.6468T>C (p.Tyr2156=) c.6129T>C (p.Tyr2043=) n.297T>C c.839T>C n.275+2149T>C c.6210T>C (p.Tyr2070=) c.3345T>C (p.Tyr1115=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.44570534A>T	CA392216248	SPG11	c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.5991T>A (p.Tyr1997Ter) c.6324T>A (p.Tyr2108Ter) c.2725T>A (n.2725T>A) c.2960T>A (n.2960T>A) c.6267T>A (p.Tyr2089Ter) c.3231T>A (n.3231T>A) c.110T>A (n.110T>A) c.418T>A (n.418T>A) n.5514T>A c.2888T>A (n.2888T>A) c.6468T>A (p.Tyr2156Ter) c.6129T>A (p.Tyr2043Ter) n.297T>A c.839T>A n.275+2149T>A c.6210T>A (p.Tyr2070Ter) c.3345T>A (p.Tyr1115Ter)
15	g.44570535T>A	CA392216249	SPG11	c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.5990A>T (p.Tyr1997Phe) c.6323A>T (p.Tyr2108Phe) c.2724A>T (n.2724A>T) c.2959A>T (n.2959A>T) c.6266A>T (p.Tyr2089Phe) c.3230A>T (n.3230A>T) c.109A>T (n.109A>T) c.417A>T (n.417A>T) n.5513A>T c.2887A>T (n.2887A>T) c.6467A>T (p.Tyr2156Phe) c.6128A>T (p.Tyr2043Phe) n.296A>T c.838A>T n.275+2148A>T c.6209A>T (p.Tyr2070Phe) c.3344A>T (p.Tyr1115Phe)
15	g.44570535T>C	CA392216250	SPG11	c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.5990A>G (p.Tyr1997Cys) c.6323A>G (p.Tyr2108Cys) c.2724A>G (n.2724A>G) c.2959A>G (n.2959A>G) c.6266A>G (p.Tyr2089Cys) c.3230A>G (n.3230A>G) c.109A>G (n.109A>G) c.417A>G (n.417A>G) n.5513A>G c.2887A>G (n.2887A>G) c.6467A>G (p.Tyr2156Cys) c.6128A>G (p.Tyr2043Cys) n.296A>G c.838A>G n.275+2148A>G c.6209A>G (p.Tyr2070Cys) c.3344A>G (p.Tyr1115Cys)	ClinVar
15	g.44570535T>G	CA392216251	SPG11	c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.5990A>C (p.Tyr1997Ser) c.6323A>C (p.Tyr2108Ser) c.2724A>C (n.2724A>C) c.2959A>C (n.2959A>C) c.6266A>C (p.Tyr2089Ser) c.3230A>C (n.3230A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.417A>C (n.417A>C) n.5513A>C c.2887A>C (n.2887A>C) c.6467A>C (p.Tyr2156Ser) c.6128A>C (p.Tyr2043Ser) n.296A>C c.838A>C n.275+2148A>C c.6209A>C (p.Tyr2070Ser) c.3344A>C (p.Tyr1115Ser)
15	g.44570536A>C	CA392216252	SPG11	c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.5989T>G (p.Tyr1997Asp) c.6322T>G (p.Tyr2108Asp) c.2723T>G (n.2723T>G) c.2958T>G (n.2958T>G) c.6265T>G (p.Tyr2089Asp) c.3229T>G (n.3229T>G) c.108T>G (n.108T>G) c.416T>G (n.416T>G) n.5512T>G c.2886T>G (n.2886T>G) c.6466T>G (p.Tyr2156Asp) c.6127T>G (p.Tyr2043Asp) n.295T>G c.837T>G n.275+2147T>G c.6208T>G (p.Tyr2070Asp) c.3343T>G (p.Tyr1115Asp)
15	g.44570536A>G	CA392216253	SPG11	c.265T>C (p.Tyr89His) c.5989T>C (p.Tyr1997His) c.6322T>C (p.Tyr2108His) c.2723T>C (n.2723T>C) c.2958T>C (n.2958T>C) c.6265T>C (p.Tyr2089His) c.3229T>C (n.3229T>C) c.108T>C (n.108T>C) c.416T>C (n.416T>C) n.5512T>C c.2886T>C (n.2886T>C) c.6466T>C (p.Tyr2156His) c.6127T>C (p.Tyr2043His) n.295T>C c.837T>C n.275+2147T>C c.6208T>C (p.Tyr2070His) c.3343T>C (p.Tyr1115His)
15	g.44570536A>T	CA392216254	SPG11	c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.5989T>A (p.Tyr1997Asn) c.6322T>A (p.Tyr2108Asn) c.2723T>A (n.2723T>A) c.2958T>A (n.2958T>A) c.6265T>A (p.Tyr2089Asn) c.3229T>A (n.3229T>A) c.108T>A (n.108T>A) c.416T>A (n.416T>A) n.5512T>A c.2886T>A (n.2886T>A) c.6466T>A (p.Tyr2156Asn) c.6127T>A (p.Tyr2043Asn) n.295T>A c.837T>A n.275+2147T>A c.6208T>A (p.Tyr2070Asn) c.3343T>A (p.Tyr1115Asn)
15	g.44570537C>A	CA392216255	SPG11	c.264G>T (p.Glu88Asp) c.5988G>T (p.Glu1996Asp) c.6321G>T (p.Glu2107Asp) c.2722G>T (n.2722G>T) c.2957G>T (n.2957G>T) c.6264G>T (p.Glu2088Asp) c.3228G>T (n.3228G>T) c.107G>T (n.107G>T) c.415G>T (n.415G>T) n.5511G>T c.2885G>T (n.2885G>T) c.6465G>T (p.Glu2155Asp) c.6126G>T (p.Glu2042Asp) n.294G>T c.836G>T n.275+2146G>T c.6207G>T (p.Glu2069Asp) c.3342G>T (p.Glu1114Asp)
15	g.44570537C>G	CA392216256	SPG11	c.264G>C (p.Glu88Asp) c.5988G>C (p.Glu1996Asp) c.6321G>C (p.Glu2107Asp) c.2722G>C (n.2722G>C) c.2957G>C (n.2957G>C) c.6264G>C (p.Glu2088Asp) c.3228G>C (n.3228G>C) c.107G>C (n.107G>C) c.415G>C (n.415G>C) n.5511G>C c.2885G>C (n.2885G>C) c.6465G>C (p.Glu2155Asp) c.6126G>C (p.Glu2042Asp) n.294G>C c.836G>C n.275+2146G>C c.6207G>C (p.Glu2069Asp) c.3342G>C (p.Glu1114Asp)
15	g.44570537C>T	CA490203042	SPG11	c.264G>A (p.Glu88=) c.5988G>A (p.Glu1996=) c.6321G>A (p.Glu2107=) c.2722G>A (n.2722G>A) c.2957G>A (n.2957G>A) c.6264G>A (p.Glu2088=) c.3228G>A (n.3228G>A) c.107G>A (n.107G>A) c.415G>A (n.415G>A) n.5511G>A c.2885G>A (n.2885G>A) c.6465G>A (p.Glu2155=) c.6126G>A (p.Glu2042=) n.294G>A c.836G>A n.275+2146G>A c.6207G>A (p.Glu2069=) c.3342G>A (p.Glu1114=)	gnomAD v4
15	g.44570538T>A	CA392216257	SPG11	c.263A>T (p.Glu88Val) c.5987A>T (p.Glu1996Val) c.6320A>T (p.Glu2107Val) c.2721A>T (n.2721A>T) c.2956A>T (n.2956A>T) c.6263A>T (p.Glu2088Val) c.3227A>T (n.3227A>T) c.106A>T (n.106A>T) c.414A>T (n.414A>T) n.5510A>T c.2884A>T (n.2884A>T) c.6464A>T (p.Glu2155Val) c.6125A>T (p.Glu2042Val) n.293A>T c.835A>T n.275+2145A>T c.6206A>T (p.Glu2069Val) c.3341A>T (p.Glu1114Val)	gnomAD v4
15	g.44570538T>C	CA392216259	SPG11	c.263A>G (p.Glu88Gly) c.5987A>G (p.Glu1996Gly) c.6320A>G (p.Glu2107Gly) c.2721A>G (n.2721A>G) c.2956A>G (n.2956A>G) c.6263A>G (p.Glu2088Gly) c.3227A>G (n.3227A>G) c.106A>G (n.106A>G) c.414A>G (n.414A>G) n.5510A>G c.2884A>G (n.2884A>G) c.6464A>G (p.Glu2155Gly) c.6125A>G (p.Glu2042Gly) n.293A>G c.835A>G n.275+2145A>G c.6206A>G (p.Glu2069Gly) c.3341A>G (p.Glu1114Gly)	gnomAD v4
15	g.44570538T>G	CA392216258	SPG11	c.263A>C (p.Glu88Ala) c.5987A>C (p.Glu1996Ala) c.6320A>C (p.Glu2107Ala) c.2721A>C (n.2721A>C) c.2956A>C (n.2956A>C) c.6263A>C (p.Glu2088Ala) c.3227A>C (n.3227A>C) c.106A>C (n.106A>C) c.414A>C (n.414A>C) n.5510A>C c.2884A>C (n.2884A>C) c.6464A>C (p.Glu2155Ala) c.6125A>C (p.Glu2042Ala) n.293A>C c.835A>C n.275+2145A>C c.6206A>C (p.Glu2069Ala) c.3341A>C (p.Glu1114Ala)
15	g.44570539C>A	CA392216260	SPG11	c.262G>T (p.Glu88Ter) c.5986G>T (p.Glu1996Ter) c.6319G>T (p.Glu2107Ter) c.2720G>T (n.2720G>T) c.2955G>T (n.2955G>T) c.6262G>T (p.Glu2088Ter) c.3226G>T (n.3226G>T) c.105G>T (n.105G>T) c.413G>T (n.413G>T) n.5509G>T c.2883G>T (n.2883G>T) c.6463G>T (p.Glu2155Ter) c.6124G>T (p.Glu2042Ter) n.292G>T c.834G>T n.275+2144G>T c.6205G>T (p.Glu2069Ter) c.3340G>T (p.Glu1114Ter)
15	g.44570539C>G	CA392216262	SPG11	c.262G>C (p.Glu88Gln) c.5986G>C (p.Glu1996Gln) c.6319G>C (p.Glu2107Gln) c.2720G>C (n.2720G>C) c.2955G>C (n.2955G>C) c.6262G>C (p.Glu2088Gln) c.3226G>C (n.3226G>C) c.105G>C (n.105G>C) c.413G>C (n.413G>C) n.5509G>C c.2883G>C (n.2883G>C) c.6463G>C (p.Glu2155Gln) c.6124G>C (p.Glu2042Gln) n.292G>C c.834G>C n.275+2144G>C c.6205G>C (p.Glu2069Gln) c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
15	g.44570539C>T	CA392216261	SPG11	c.262G>A (p.Glu88Lys) c.5986G>A (p.Glu1996Lys) c.6319G>A (p.Glu2107Lys) c.2720G>A (n.2720G>A) c.2955G>A (n.2955G>A) c.6262G>A (p.Glu2088Lys) c.3226G>A (n.3226G>A) c.105G>A (n.105G>A) c.413G>A (n.413G>A) n.5509G>A c.2883G>A (n.2883G>A) c.6463G>A (p.Glu2155Lys) c.6124G>A (p.Glu2042Lys) n.292G>A c.834G>A n.275+2144G>A c.6205G>A (p.Glu2069Lys) c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
15	g.44570540C>A	CA392216263	SPG11	c.261G>T (p.Glu87Asp) c.5985G>T (p.Glu1995Asp) c.6318G>T (p.Glu2106Asp) c.2719G>T (n.2719G>T) c.2954G>T (n.2954G>T) c.6261G>T (p.Glu2087Asp) c.3225G>T (n.3225G>T) c.104G>T (n.104G>T) c.412G>T (n.412G>T) n.5508G>T c.2882G>T (n.2882G>T) c.6462G>T (p.Glu2154Asp) c.6123G>T (p.Glu2041Asp) n.291G>T c.833G>T n.275+2143G>T c.6204G>T (p.Glu2068Asp) c.3339G>T (p.Glu1113Asp)
15	g.44570540C=	CA2173685295	SPG11	c.261G= (p.Glu87=) c.5985G= (p.Glu1995=) c.6318G= (p.Glu2106=) c.2719G= (n.2719G=) c.2954G= (n.2954G=) c.6261G= (p.Glu2087=) c.3225G= (n.3225G=) c.104G= (n.104G=) c.412G= (n.412G=) n.5508G= c.2882G= (n.2882G=) c.6462G= (p.Glu2154=) c.6123G= (p.Glu2041=) n.291G= c.833G= n.275+2143G= c.6204G= (p.Glu2068=) c.3339G= (p.Glu1113=)
15	g.44570540C>G	CA392216264	SPG11	c.261G>C (p.Glu87Asp) c.5985G>C (p.Glu1995Asp) c.6318G>C (p.Glu2106Asp) c.2719G>C (n.2719G>C) c.2954G>C (n.2954G>C) c.6261G>C (p.Glu2087Asp) c.3225G>C (n.3225G>C) c.104G>C (n.104G>C) c.412G>C (n.412G>C) n.5508G>C c.2882G>C (n.2882G>C) c.6462G>C (p.Glu2154Asp) c.6123G>C (p.Glu2041Asp) n.291G>C c.833G>C n.275+2143G>C c.6204G>C (p.Glu2068Asp) c.3339G>C (p.Glu1113Asp)
15	g.44570540C>T	CA490203048	SPG11	c.261G>A (p.Glu87=) c.5985G>A (p.Glu1995=) c.6318G>A (p.Glu2106=) c.2719G>A (n.2719G>A) c.2954G>A (n.2954G>A) c.6261G>A (p.Glu2087=) c.3225G>A (n.3225G>A) c.104G>A (n.104G>A) c.412G>A (n.412G>A) n.5508G>A c.2882G>A (n.2882G>A) c.6462G>A (p.Glu2154=) c.6123G>A (p.Glu2041=) n.291G>A c.833G>A n.275+2143G>A c.6204G>A (p.Glu2068=) c.3339G>A (p.Glu1113=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570541T>A	CA392216265	SPG11	c.260A>T (p.Glu87Val) c.5984A>T (p.Glu1995Val) c.6317A>T (p.Glu2106Val) c.2718A>T (n.2718A>T) c.2953A>T (n.2953A>T) c.6260A>T (p.Glu2087Val) c.3224A>T (n.3224A>T) c.103A>T (n.103A>T) c.411A>T (n.411A>T) n.5507A>T c.2881A>T (n.2881A>T) c.6461A>T (p.Glu2154Val) c.6122A>T (p.Glu2041Val) n.290A>T c.832A>T n.275+2142A>T c.6203A>T (p.Glu2068Val) c.3338A>T (p.Glu1113Val)
15	g.44570541T>C	CA7534125	SPG11	c.260A>G (p.Glu87Gly) c.5984A>G (p.Glu1995Gly) c.6317A>G (p.Glu2106Gly) c.2718A>G (n.2718A>G) c.2953A>G (n.2953A>G) c.6260A>G (p.Glu2087Gly) c.3224A>G (n.3224A>G) c.103A>G (n.103A>G) c.411A>G (n.411A>G) n.5507A>G c.2881A>G (n.2881A>G) c.6461A>G (p.Glu2154Gly) c.6122A>G (p.Glu2041Gly) n.290A>G c.832A>G n.275+2142A>G c.6203A>G (p.Glu2068Gly) c.3338A>G (p.Glu1113Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570541T>G	CA392216266	SPG11	c.260A>C (p.Glu87Ala) c.5984A>C (p.Glu1995Ala) c.6317A>C (p.Glu2106Ala) c.2718A>C (n.2718A>C) c.2953A>C (n.2953A>C) c.6260A>C (p.Glu2087Ala) c.3224A>C (n.3224A>C) c.103A>C (n.103A>C) c.411A>C (n.411A>C) n.5507A>C c.2881A>C (n.2881A>C) c.6461A>C (p.Glu2154Ala) c.6122A>C (p.Glu2041Ala) n.290A>C c.832A>C n.275+2142A>C c.6203A>C (p.Glu2068Ala) c.3338A>C (p.Glu1113Ala)
15	g.44570541T=	CA2173685299	SPG11	c.260A= (p.Glu87=) c.5984A= (p.Glu1995=) c.6317A= (p.Glu2106=) c.2718A= (n.2718A=) c.2953A= (n.2953A=) c.6260A= (p.Glu2087=) c.3224A= (n.3224A=) c.103A= (n.103A=) c.411A= (n.411A=) n.5507A= c.2881A= (n.2881A=) c.6461A= (p.Glu2154=) c.6122A= (p.Glu2041=) n.290A= c.832A= n.275+2142A= c.6203A= (p.Glu2068=) c.3338A= (p.Glu1113=)
15	g.44570542C>A	CA392216267	SPG11	c.259G>T (p.Glu87Ter) c.5983G>T (p.Glu1995Ter) c.6316G>T (p.Glu2106Ter) c.2717G>T (n.2717G>T) c.2952G>T (n.2952G>T) c.6259G>T (p.Glu2087Ter) c.3223G>T (n.3223G>T) c.102G>T (n.102G>T) c.410G>T (n.410G>T) n.5506G>T c.2880G>T (n.2880G>T) c.6460G>T (p.Glu2154Ter) c.6121G>T (p.Glu2041Ter) n.289G>T c.831G>T n.275+2141G>T c.6202G>T (p.Glu2068Ter) c.3337G>T (p.Glu1113Ter)
15	g.44570542C=	CA2173685300	SPG11	c.259G= (p.Glu87=) c.5983G= (p.Glu1995=) c.6316G= (p.Glu2106=) c.2717G= (n.2717G=) c.2952G= (n.2952G=) c.6259G= (p.Glu2087=) c.3223G= (n.3223G=) c.102G= (n.102G=) c.410G= (n.410G=) n.5506G= c.2880G= (n.2880G=) c.6460G= (p.Glu2154=) c.6121G= (p.Glu2041=) n.289G= c.831G= n.275+2141G= c.6202G= (p.Glu2068=) c.3337G= (p.Glu1113=)
15	g.44570542C>G	CA392216268	SPG11	c.259G>C (p.Glu87Gln) c.5983G>C (p.Glu1995Gln) c.6316G>C (p.Glu2106Gln) c.2717G>C (n.2717G>C) c.2952G>C (n.2952G>C) c.6259G>C (p.Glu2087Gln) c.3223G>C (n.3223G>C) c.102G>C (n.102G>C) c.410G>C (n.410G>C) n.5506G>C c.2880G>C (n.2880G>C) c.6460G>C (p.Glu2154Gln) c.6121G>C (p.Glu2041Gln) n.289G>C c.831G>C n.275+2141G>C c.6202G>C (p.Glu2068Gln) c.3337G>C (p.Glu1113Gln)
15	g.44570542C>T	CA7534126	SPG11	c.259G>A (p.Glu87Lys) c.5983G>A (p.Glu1995Lys) c.6316G>A (p.Glu2106Lys) c.2717G>A (n.2717G>A) c.2952G>A (n.2952G>A) c.6259G>A (p.Glu2087Lys) c.3223G>A (n.3223G>A) c.102G>A (n.102G>A) c.410G>A (n.410G>A) n.5506G>A c.2880G>A (n.2880G>A) c.6460G>A (p.Glu2154Lys) c.6121G>A (p.Glu2041Lys) n.289G>A c.831G>A n.275+2141G>A c.6202G>A (p.Glu2068Lys) c.3337G>A (p.Glu1113Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570543A>C	CA392216269	SPG11	c.258T>G (p.Ser86Arg) c.5982T>G (p.Ser1994Arg) c.6315T>G (p.Ser2105Arg) c.2716T>G (n.2716T>G) c.2951T>G (n.2951T>G) c.6258T>G (p.Ser2086Arg) c.3222T>G (n.3222T>G) c.101T>G (n.101T>G) c.409T>G (n.409T>G) n.5505T>G c.2879T>G (n.2879T>G) c.6459T>G (p.Ser2153Arg) c.6120T>G (p.Ser2040Arg) n.288T>G c.830T>G n.275+2140T>G c.6201T>G (p.Ser2067Arg) c.3336T>G (p.Ser1112Arg)
15	g.44570543A>G	CA490203050	SPG11	c.258T>C (p.Ser86=) c.5982T>C (p.Ser1994=) c.6315T>C (p.Ser2105=) c.2716T>C (n.2716T>C) c.2951T>C (n.2951T>C) c.6258T>C (p.Ser2086=) c.3222T>C (n.3222T>C) c.101T>C (n.101T>C) c.409T>C (n.409T>C) n.5505T>C c.2879T>C (n.2879T>C) c.6459T>C (p.Ser2153=) c.6120T>C (p.Ser2040=) n.288T>C c.830T>C n.275+2140T>C c.6201T>C (p.Ser2067=) c.3336T>C (p.Ser1112=)
15	g.44570543A>T	CA392216270	SPG11	c.258T>A (p.Ser86Arg) c.5982T>A (p.Ser1994Arg) c.6315T>A (p.Ser2105Arg) c.2716T>A (n.2716T>A) c.2951T>A (n.2951T>A) c.6258T>A (p.Ser2086Arg) c.3222T>A (n.3222T>A) c.101T>A (n.101T>A) c.409T>A (n.409T>A) n.5505T>A c.2879T>A (n.2879T>A) c.6459T>A (p.Ser2153Arg) c.6120T>A (p.Ser2040Arg) n.288T>A c.830T>A n.275+2140T>A c.6201T>A (p.Ser2067Arg) c.3336T>A (p.Ser1112Arg)
15	g.44570544C>A	CA7534127	SPG11	c.257G>T (p.Ser86Ile) c.5981G>T (p.Ser1994Ile) c.6314G>T (p.Ser2105Ile) c.2715G>T (n.2715G>T) c.2950G>T (n.2950G>T) c.6257G>T (p.Ser2086Ile) c.3221G>T (n.3221G>T) c.100G>T (n.100G>T) c.408G>T (n.408G>T) n.5504G>T c.2878G>T (n.2878G>T) c.6458G>T (p.Ser2153Ile) c.6119G>T (p.Ser2040Ile) n.287G>T c.829G>T n.275+2139G>T c.6200G>T (p.Ser2067Ile) c.3335G>T (p.Ser1112Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570544C=	CA2173685308	SPG11	c.257G= (p.Ser86=) c.5981G= (p.Ser1994=) c.6314G= (p.Ser2105=) c.2715G= (n.2715G=) c.2950G= (n.2950G=) c.6257G= (p.Ser2086=) c.3221G= (n.3221G=) c.100G= (n.100G=) c.408G= (n.408G=) n.5504G= c.2878G= (n.2878G=) c.6458G= (p.Ser2153=) c.6119G= (p.Ser2040=) n.287G= c.829G= n.275+2139G= c.6200G= (p.Ser2067=) c.3335G= (p.Ser1112=)
15	g.44570544C>G	CA392216271	SPG11	c.257G>C (p.Ser86Thr) c.5981G>C (p.Ser1994Thr) c.6314G>C (p.Ser2105Thr) c.2715G>C (n.2715G>C) c.2950G>C (n.2950G>C) c.6257G>C (p.Ser2086Thr) c.3221G>C (n.3221G>C) c.100G>C (n.100G>C) c.408G>C (n.408G>C) n.5504G>C c.2878G>C (n.2878G>C) c.6458G>C (p.Ser2153Thr) c.6119G>C (p.Ser2040Thr) n.287G>C c.829G>C n.275+2139G>C c.6200G>C (p.Ser2067Thr) c.3335G>C (p.Ser1112Thr)
15	g.44570544C>T	CA392216272	SPG11	c.257G>A (p.Ser86Asn) c.5981G>A (p.Ser1994Asn) c.6314G>A (p.Ser2105Asn) c.2715G>A (n.2715G>A) c.2950G>A (n.2950G>A) c.6257G>A (p.Ser2086Asn) c.3221G>A (n.3221G>A) c.100G>A (n.100G>A) c.408G>A (n.408G>A) n.5504G>A c.2878G>A (n.2878G>A) c.6458G>A (p.Ser2153Asn) c.6119G>A (p.Ser2040Asn) n.287G>A c.829G>A n.275+2139G>A c.6200G>A (p.Ser2067Asn) c.3335G>A (p.Ser1112Asn)	gnomAD v4
15	g.44570545T>A	CA392216275	SPG11	c.256A>T (p.Ser86Cys) c.5980A>T (p.Ser1994Cys) c.6313A>T (p.Ser2105Cys) c.2714A>T (n.2714A>T) c.2949A>T (n.2949A>T) c.6256A>T (p.Ser2086Cys) c.3220A>T (n.3220A>T) c.99A>T (n.99A>T) c.407A>T (n.407A>T) n.5503A>T c.2877A>T (n.2877A>T) c.6457A>T (p.Ser2153Cys) c.6118A>T (p.Ser2040Cys) n.286A>T c.828A>T n.275+2138A>T c.6199A>T (p.Ser2067Cys) c.3334A>T (p.Ser1112Cys)
15	g.44570545T>C	CA392216274	SPG11	c.256A>G (p.Ser86Gly) c.5980A>G (p.Ser1994Gly) c.6313A>G (p.Ser2105Gly) c.2714A>G (n.2714A>G) c.2949A>G (n.2949A>G) c.6256A>G (p.Ser2086Gly) c.3220A>G (n.3220A>G) c.99A>G (n.99A>G) c.407A>G (n.407A>G) n.5503A>G c.2877A>G (n.2877A>G) c.6457A>G (p.Ser2153Gly) c.6118A>G (p.Ser2040Gly) n.286A>G c.828A>G n.275+2138A>G c.6199A>G (p.Ser2067Gly) c.3334A>G (p.Ser1112Gly)
15	g.44570545T>G	CA392216273	SPG11	c.256A>C (p.Ser86Arg) c.5980A>C (p.Ser1994Arg) c.6313A>C (p.Ser2105Arg) c.2714A>C (n.2714A>C) c.2949A>C (n.2949A>C) c.6256A>C (p.Ser2086Arg) c.3220A>C (n.3220A>C) c.99A>C (n.99A>C) c.407A>C (n.407A>C) n.5503A>C c.2877A>C (n.2877A>C) c.6457A>C (p.Ser2153Arg) c.6118A>C (p.Ser2040Arg) n.286A>C c.828A>C n.275+2138A>C c.6199A>C (p.Ser2067Arg) c.3334A>C (p.Ser1112Arg)
15	g.44570546G>A	CA490203056	SPG11	c.255C>T (p.Pro85=) c.5979C>T (p.Pro1993=) c.6312C>T (p.Pro2104=) c.2713C>T (n.2713C>T) c.2948C>T (n.2948C>T) c.6255C>T (p.Pro2085=) c.3219C>T (n.3219C>T) c.98C>T (n.98C>T) c.406C>T (n.406C>T) n.5502C>T c.2876C>T (n.2876C>T) c.6456C>T (p.Pro2152=) c.6117C>T (p.Pro2039=) n.285C>T c.827C>T n.275+2137C>T c.6198C>T (p.Pro2066=) c.3333C>T (p.Pro1111=)
15	g.44570546G>C	CA490203057	SPG11	c.255C>G (p.Pro85=) c.5979C>G (p.Pro1993=) c.6312C>G (p.Pro2104=) c.2713C>G (n.2713C>G) c.2948C>G (n.2948C>G) c.6255C>G (p.Pro2085=) c.3219C>G (n.3219C>G) c.98C>G (n.98C>G) c.406C>G (n.406C>G) n.5502C>G c.2876C>G (n.2876C>G) c.6456C>G (p.Pro2152=) c.6117C>G (p.Pro2039=) n.285C>G c.827C>G n.275+2137C>G c.6198C>G (p.Pro2066=) c.3333C>G (p.Pro1111=)
15	g.44570546G>T	CA490203059	SPG11	c.255C>A (p.Pro85=) c.5979C>A (p.Pro1993=) c.6312C>A (p.Pro2104=) c.2713C>A (n.2713C>A) c.2948C>A (n.2948C>A) c.6255C>A (p.Pro2085=) c.3219C>A (n.3219C>A) c.98C>A (n.98C>A) c.406C>A (n.406C>A) n.5502C>A c.2876C>A (n.2876C>A) c.6456C>A (p.Pro2152=) c.6117C>A (p.Pro2039=) n.285C>A c.827C>A n.275+2137C>A c.6198C>A (p.Pro2066=) c.3333C>A (p.Pro1111=)
15	g.44570550dup	CA2832566242	SPG11	c.255dup (p.Ser86GlnfsTer2) c.5979dup (p.Ser1994GlnfsTer2) c.6312dup (p.Ser2105GlnfsTer2) c.2713dup (n.2713dup) c.2948dup (n.2948dup) c.6255dup (p.Ser2086GlnfsTer2) c.3219dup (n.3219dup) c.98dup (n.98dup) c.406dup (n.406dup) n.5502dup c.2876dup (n.2876dup) c.6456dup (p.Ser2153GlnfsTer2) c.6117dup (p.Ser2040GlnfsTer2) n.285dup c.827dup n.275+2137dup c.6198dup (p.Ser2067GlnfsTer2) c.3333dup (p.Ser1112GlnfsTer2)
15	g.44570546_44570553delinsGGGGGCCA	CA2173685314	SPG11	c.248_255delinsTGGCCCCC (p.Leu83=) c.5972_5979delinsTGGCCCCC (p.Leu1991=) c.6305_6312delinsTGGCCCCC (p.Leu2102=) c.2706_2713delinsTGGCCCCC (n.2706_2713delinsTGGCCCCC) c.2941_2948delinsTGGCCCCC (n.2941_2948delinsTGGCCCCC) c.6248_6255delinsTGGCCCCC (p.Leu2083=) c.3212_3219delinsTGGCCCCC (n.3212_3219delinsTGGCCCCC) c.91_98delinsTGGCCCCC (n.91_98delinsTGGCCCCC) c.399_406delinsTGGCCCCC (n.399_406delinsTGGCCCCC) n.5495_5502delinsTGGCCCCC c.2869_2876delinsTGGCCCCC (n.2869_2876delinsTGGCCCCC) c.6449_6456delinsTGGCCCCC (p.Leu2150=) c.6110_6117delinsTGGCCCCC (p.Leu2037=) n.278_285delinsTGGCCCCC c.820_827delinsTGGCCCCC n.275+2130_275+2137delinsTGGCCCCC c.6191_6198delinsTGGCCCCC (p.Leu2064=) c.3326_3333delinsTGGCCCCC (p.Leu1109=)
15	g.44570547G>A	CA392216276	SPG11	c.254C>T (p.Pro85Leu) c.5978C>T (p.Pro1993Leu) c.6311C>T (p.Pro2104Leu) c.2712C>T (n.2712C>T) c.2947C>T (n.2947C>T) c.6254C>T (p.Pro2085Leu) c.3218C>T (n.3218C>T) c.97C>T (n.97C>T) c.405C>T (n.405C>T) n.5501C>T c.2875C>T (n.2875C>T) c.6455C>T (p.Pro2152Leu) c.6116C>T (p.Pro2039Leu) n.284C>T c.826C>T n.275+2136C>T c.6197C>T (p.Pro2066Leu) c.3332C>T (p.Pro1111Leu)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44570547G>C	CA392216277	SPG11	c.254C>G (p.Pro85Arg) c.5978C>G (p.Pro1993Arg) c.6311C>G (p.Pro2104Arg) c.2712C>G (n.2712C>G) c.2947C>G (n.2947C>G) c.6254C>G (p.Pro2085Arg) c.3218C>G (n.3218C>G) c.97C>G (n.97C>G) c.405C>G (n.405C>G) n.5501C>G c.2875C>G (n.2875C>G) c.6455C>G (p.Pro2152Arg) c.6116C>G (p.Pro2039Arg) n.284C>G c.826C>G n.275+2136C>G c.6197C>G (p.Pro2066Arg) c.3332C>G (p.Pro1111Arg)
15	g.44570547G=	CA2173685318	SPG11	c.254C= (p.Pro85=) c.5978C= (p.Pro1993=) c.6311C= (p.Pro2104=) c.2712C= (n.2712C=) c.2947C= (n.2947C=) c.6254C= (p.Pro2085=) c.3218C= (n.3218C=) c.97C= (n.97C=) c.405C= (n.405C=) n.5501C= c.2875C= (n.2875C=) c.6455C= (p.Pro2152=) c.6116C= (p.Pro2039=) n.284C= c.826C= n.275+2136C= c.6197C= (p.Pro2066=) c.3332C= (p.Pro1111=)
15	g.44570547G>T	CA392216278	SPG11	c.254C>A (p.Pro85His) c.5978C>A (p.Pro1993His) c.6311C>A (p.Pro2104His) c.2712C>A (n.2712C>A) c.2947C>A (n.2947C>A) c.6254C>A (p.Pro2085His) c.3218C>A (n.3218C>A) c.97C>A (n.97C>A) c.405C>A (n.405C>A) n.5501C>A c.2875C>A (n.2875C>A) c.6455C>A (p.Pro2152His) c.6116C>A (p.Pro2039His) n.284C>A c.826C>A n.275+2136C>A c.6197C>A (p.Pro2066His) c.3332C>A (p.Pro1111His)	dbSNP
15	g.44570549_44570555del	CA617675971	SPG11	c.248_254del (p.Leu83ProfsTer8) c.5972_5978del (p.Leu1991ProfsTer21) c.6305_6311del (p.Leu2102ProfsTer21) c.2706_2712del (n.2706_2712del) c.2941_2947del (n.2941_2947del) c.6248_6254del (p.Leu2083ProfsTer21) c.3212_3218del (n.3212_3218del) c.91_97del (n.91_97del) c.399_405del (n.399_405del) n.5495_5501del c.2869_2875del (n.2869_2875del) c.6449_6455del (p.Leu2150ProfsTer21) c.6110_6116del (p.Leu2037ProfsTer21) n.278_284del c.820_826del n.275+2130_275+2136del c.6191_6197del (p.Leu2064ProfsTer21) c.6449_6455del (p.Leu2150ProfsTer8) c.3326_3332del (p.Leu1109ProfsTer21)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570548G>A	CA392216279	SPG11	c.253C>T (p.Pro85Ser) c.5977C>T (p.Pro1993Ser) c.6310C>T (p.Pro2104Ser) c.2711C>T (n.2711C>T) c.2946C>T (n.2946C>T) c.6253C>T (p.Pro2085Ser) c.3217C>T (n.3217C>T) c.96C>T (n.96C>T) c.404C>T (n.404C>T) n.5500C>T c.2874C>T (n.2874C>T) c.6454C>T (p.Pro2152Ser) c.6115C>T (p.Pro2039Ser) n.283C>T c.825C>T n.275+2135C>T c.6196C>T (p.Pro2066Ser) c.3331C>T (p.Pro1111Ser)
15	g.44570548G>C	CA392216280	SPG11	c.253C>G (p.Pro85Ala) c.5977C>G (p.Pro1993Ala) c.6310C>G (p.Pro2104Ala) c.2711C>G (n.2711C>G) c.2946C>G (n.2946C>G) c.6253C>G (p.Pro2085Ala) c.3217C>G (n.3217C>G) c.96C>G (n.96C>G) c.404C>G (n.404C>G) n.5500C>G c.2874C>G (n.2874C>G) c.6454C>G (p.Pro2152Ala) c.6115C>G (p.Pro2039Ala) n.283C>G c.825C>G n.275+2135C>G c.6196C>G (p.Pro2066Ala) c.3331C>G (p.Pro1111Ala)
15	g.44570548G>T	CA392216281	SPG11	c.253C>A (p.Pro85Thr) c.5977C>A (p.Pro1993Thr) c.6310C>A (p.Pro2104Thr) c.2711C>A (n.2711C>A) c.2946C>A (n.2946C>A) c.6253C>A (p.Pro2085Thr) c.3217C>A (n.3217C>A) c.96C>A (n.96C>A) c.404C>A (n.404C>A) n.5500C>A c.2874C>A (n.2874C>A) c.6454C>A (p.Pro2152Thr) c.6115C>A (p.Pro2039Thr) n.283C>A c.825C>A n.275+2135C>A c.6196C>A (p.Pro2066Thr) c.3331C>A (p.Pro1111Thr)	gnomAD v4
15	g.44570549G>A	CA490203062	SPG11	c.252C>T (p.Ala84=) c.5976C>T (p.Ala1992=) c.6309C>T (p.Ala2103=) c.2710C>T (n.2710C>T) c.2945C>T (n.2945C>T) c.6252C>T (p.Ala2084=) c.3216C>T (n.3216C>T) c.95C>T (n.95C>T) c.403C>T (n.403C>T) n.5499C>T c.2873C>T (n.2873C>T) c.6453C>T (p.Ala2151=) c.6114C>T (p.Ala2038=) n.282C>T c.824C>T n.275+2134C>T c.6195C>T (p.Ala2065=) c.3330C>T (p.Ala1110=)	dbSNP
15	g.44570549G>C	CA490203063	SPG11	c.252C>G (p.Ala84=) c.5976C>G (p.Ala1992=) c.6309C>G (p.Ala2103=) c.2710C>G (n.2710C>G) c.2945C>G (n.2945C>G) c.6252C>G (p.Ala2084=) c.3216C>G (n.3216C>G) c.95C>G (n.95C>G) c.403C>G (n.403C>G) n.5499C>G c.2873C>G (n.2873C>G) c.6453C>G (p.Ala2151=) c.6114C>G (p.Ala2038=) n.282C>G c.824C>G n.275+2134C>G c.6195C>G (p.Ala2065=) c.3330C>G (p.Ala1110=)
15	g.44570549G=	CA2173685323	SPG11	c.252C= (p.Ala84=) c.5976C= (p.Ala1992=) c.6309C= (p.Ala2103=) c.2710C= (n.2710C=) c.2945C= (n.2945C=) c.6252C= (p.Ala2084=) c.3216C= (n.3216C=) c.95C= (n.95C=) c.403C= (n.403C=) n.5499C= c.2873C= (n.2873C=) c.6453C= (p.Ala2151=) c.6114C= (p.Ala2038=) n.282C= c.824C= n.275+2134C= c.6195C= (p.Ala2065=) c.3330C= (p.Ala1110=)
15	g.44570549G>T	CA490203064	SPG11	c.252C>A (p.Ala84=) c.5976C>A (p.Ala1992=) c.6309C>A (p.Ala2103=) c.2710C>A (n.2710C>A) c.2945C>A (n.2945C>A) c.6252C>A (p.Ala2084=) c.3216C>A (n.3216C>A) c.95C>A (n.95C>A) c.403C>A (n.403C>A) n.5499C>A c.2873C>A (n.2873C>A) c.6453C>A (p.Ala2151=) c.6114C>A (p.Ala2038=) n.282C>A c.824C>A n.275+2134C>A c.6195C>A (p.Ala2065=) c.3330C>A (p.Ala1110=)
15	g.44570550G>A	CA7534128	SPG11	c.251C>T (p.Ala84Val) c.5975C>T (p.Ala1992Val) c.6308C>T (p.Ala2103Val) c.2709C>T (n.2709C>T) c.2944C>T (n.2944C>T) c.6251C>T (p.Ala2084Val) c.3215C>T (n.3215C>T) c.94C>T (n.94C>T) c.402C>T (n.402C>T) n.5498C>T c.2872C>T (n.2872C>T) c.6452C>T (p.Ala2151Val) c.6113C>T (p.Ala2038Val) n.281C>T c.823C>T n.275+2133C>T c.6194C>T (p.Ala2065Val) c.3329C>T (p.Ala1110Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570550G>C	CA7534129	SPG11	c.251C>G (p.Ala84Gly) c.5975C>G (p.Ala1992Gly) c.6308C>G (p.Ala2103Gly) c.2709C>G (n.2709C>G) c.2944C>G (n.2944C>G) c.6251C>G (p.Ala2084Gly) c.3215C>G (n.3215C>G) c.94C>G (n.94C>G) c.402C>G (n.402C>G) n.5498C>G c.2872C>G (n.2872C>G) c.6452C>G (p.Ala2151Gly) c.6113C>G (p.Ala2038Gly) n.281C>G c.823C>G n.275+2133C>G c.6194C>G (p.Ala2065Gly) c.3329C>G (p.Ala1110Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570550G=	CA2173685327	SPG11	c.251C= (p.Ala84=) c.5975C= (p.Ala1992=) c.6308C= (p.Ala2103=) c.2709C= (n.2709C=) c.2944C= (n.2944C=) c.6251C= (p.Ala2084=) c.3215C= (n.3215C=) c.94C= (n.94C=) c.402C= (n.402C=) n.5498C= c.2872C= (n.2872C=) c.6452C= (p.Ala2151=) c.6113C= (p.Ala2038=) n.281C= c.823C= n.275+2133C= c.6194C= (p.Ala2065=) c.3329C= (p.Ala1110=)
15	g.44570550G>T	CA392216282	SPG11	c.251C>A (p.Ala84Asp) c.5975C>A (p.Ala1992Asp) c.6308C>A (p.Ala2103Asp) c.2709C>A (n.2709C>A) c.2944C>A (n.2944C>A) c.6251C>A (p.Ala2084Asp) c.3215C>A (n.3215C>A) c.94C>A (n.94C>A) c.402C>A (n.402C>A) n.5498C>A c.2872C>A (n.2872C>A) c.6452C>A (p.Ala2151Asp) c.6113C>A (p.Ala2038Asp) n.281C>A c.823C>A n.275+2133C>A c.6194C>A (p.Ala2065Asp) c.3329C>A (p.Ala1110Asp)	gnomAD v4
15	g.44570550_44570551delinsGC	CA2173685326	SPG11	c.250_251delinsGC (p.Ala84=) c.5974_5975delinsGC (p.Ala1992=) c.6307_6308delinsGC (p.Ala2103=) c.2708_2709delinsGC (n.2708_2709delinsGC) c.2943_2944delinsGC (n.2943_2944delinsGC) c.6250_6251delinsGC (p.Ala2084=) c.3214_3215delinsGC (n.3214_3215delinsGC) c.93_94delinsGC (n.93_94delinsGC) c.401_402delinsGC (n.401_402delinsGC) n.5497_5498delinsGC c.2871_2872delinsGC (n.2871_2872delinsGC) c.6451_6452delinsGC (p.Ala2151=) c.6112_6113delinsGC (p.Ala2038=) n.280_281delinsGC c.822_823delinsGC n.275+2132_275+2133delinsGC c.6193_6194delinsGC (p.Ala2065=) c.3328_3329delinsGC (p.Ala1110=)
15	g.44570551C>A	CA392216283	SPG11	c.250G>T (p.Ala84Ser) c.5974G>T (p.Ala1992Ser) c.6307G>T (p.Ala2103Ser) c.2708G>T (n.2708G>T) c.2943G>T (n.2943G>T) c.6250G>T (p.Ala2084Ser) c.3214G>T (n.3214G>T) c.93G>T (n.93G>T) c.401G>T (n.401G>T) n.5497G>T c.2871G>T (n.2871G>T) c.6451G>T (p.Ala2151Ser) c.6112G>T (p.Ala2038Ser) n.280G>T c.822G>T n.275+2132G>T c.6193G>T (p.Ala2065Ser) c.3328G>T (p.Ala1110Ser)
15	g.44570551C=	CA2173685334	SPG11	c.250G= (p.Ala84=) c.5974G= (p.Ala1992=) c.6307G= (p.Ala2103=) c.2708G= (n.2708G=) c.2943G= (n.2943G=) c.6250G= (p.Ala2084=) c.3214G= (n.3214G=) c.93G= (n.93G=) c.401G= (n.401G=) n.5497G= c.2871G= (n.2871G=) c.6451G= (p.Ala2151=) c.6112G= (p.Ala2038=) n.280G= c.822G= n.275+2132G= c.6193G= (p.Ala2065=) c.3328G= (p.Ala1110=)
15	g.44570551C>G	CA392216284	SPG11	c.250G>C (p.Ala84Pro) c.5974G>C (p.Ala1992Pro) c.6307G>C (p.Ala2103Pro) c.2708G>C (n.2708G>C) c.2943G>C (n.2943G>C) c.6250G>C (p.Ala2084Pro) c.3214G>C (n.3214G>C) c.93G>C (n.93G>C) c.401G>C (n.401G>C) n.5497G>C c.2871G>C (n.2871G>C) c.6451G>C (p.Ala2151Pro) c.6112G>C (p.Ala2038Pro) n.280G>C c.822G>C n.275+2132G>C c.6193G>C (p.Ala2065Pro) c.3328G>C (p.Ala1110Pro)
15	g.44570551C>T	CA7534130	SPG11	c.250G>A (p.Ala84Thr) c.5974G>A (p.Ala1992Thr) c.6307G>A (p.Ala2103Thr) c.2708G>A (n.2708G>A) c.2943G>A (n.2943G>A) c.6250G>A (p.Ala2084Thr) c.3214G>A (n.3214G>A) c.93G>A (n.93G>A) c.401G>A (n.401G>A) n.5497G>A c.2871G>A (n.2871G>A) c.6451G>A (p.Ala2151Thr) c.6112G>A (p.Ala2038Thr) n.280G>A c.822G>A n.275+2132G>A c.6193G>A (p.Ala2065Thr) c.3328G>A (p.Ala1110Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570552del	CA344376	SPG11	c.250del (p.Ala84ProfsTer9) c.5974del (p.Ala1992ProfsTer22) c.6307del (p.Ala2103ProfsTer22) c.2708del (n.2708del) c.2943del (n.2943del) c.6250del (p.Ala2084ProfsTer22) c.3214del (n.3214del) c.93del (n.93del) c.401del (n.401del) n.5497del c.2871del (n.2871del) c.6451del (p.Ala2151ProfsTer22) c.6112del (p.Ala2038ProfsTer22) n.280del c.822del n.275+2132del c.6193del (p.Ala2065ProfsTer22) c.6451del (p.Ala2151ProfsTer9) c.3328del (p.Ala1110ProfsTer22)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570552C>A	CA490203066	SPG11	c.249G>T (p.Leu83=) c.5973G>T (p.Leu1991=) c.6306G>T (p.Leu2102=) c.2707G>T (n.2707G>T) c.2942G>T (n.2942G>T) c.6249G>T (p.Leu2083=) c.3213G>T (n.3213G>T) c.92G>T (n.92G>T) c.400G>T (n.400G>T) n.5496G>T c.2870G>T (n.2870G>T) c.6450G>T (p.Leu2150=) c.6111G>T (p.Leu2037=) n.279G>T c.821G>T n.275+2131G>T c.6192G>T (p.Leu2064=) c.3327G>T (p.Leu1109=)
15	g.44570552C=	CA2173685342	SPG11	c.249G= (p.Leu83=) c.5973G= (p.Leu1991=) c.6306G= (p.Leu2102=) c.2707G= (n.2707G=) c.2942G= (n.2942G=) c.6249G= (p.Leu2083=) c.3213G= (n.3213G=) c.92G= (n.92G=) c.400G= (n.400G=) n.5496G= c.2870G= (n.2870G=) c.6450G= (p.Leu2150=) c.6111G= (p.Leu2037=) n.279G= c.821G= n.275+2131G= c.6192G= (p.Leu2064=) c.3327G= (p.Leu1109=)
15	g.44570552C>G	CA490203068	SPG11	c.249G>C (p.Leu83=) c.5973G>C (p.Leu1991=) c.6306G>C (p.Leu2102=) c.2707G>C (n.2707G>C) c.2942G>C (n.2942G>C) c.6249G>C (p.Leu2083=) c.3213G>C (n.3213G>C) c.92G>C (n.92G>C) c.400G>C (n.400G>C) n.5496G>C c.2870G>C (n.2870G>C) c.6450G>C (p.Leu2150=) c.6111G>C (p.Leu2037=) n.279G>C c.821G>C n.275+2131G>C c.6192G>C (p.Leu2064=) c.3327G>C (p.Leu1109=)	dbSNP
15	g.44570552C>T	CA490203070	SPG11	c.249G>A (p.Leu83=) c.5973G>A (p.Leu1991=) c.6306G>A (p.Leu2102=) c.2707G>A (n.2707G>A) c.2942G>A (n.2942G>A) c.6249G>A (p.Leu2083=) c.3213G>A (n.3213G>A) c.92G>A (n.92G>A) c.400G>A (n.400G>A) n.5496G>A c.2870G>A (n.2870G>A) c.6450G>A (p.Leu2150=) c.6111G>A (p.Leu2037=) n.279G>A c.821G>A n.275+2131G>A c.6192G>A (p.Leu2064=) c.3327G>A (p.Leu1109=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570553A>C	CA392216287	SPG11	c.248T>G (p.Leu83Arg) c.5972T>G (p.Leu1991Arg) c.6305T>G (p.Leu2102Arg) c.2706T>G (n.2706T>G) c.2941T>G (n.2941T>G) c.6248T>G (p.Leu2083Arg) c.3212T>G (n.3212T>G) c.91T>G (n.91T>G) c.399T>G (n.399T>G) n.5495T>G c.2869T>G (n.2869T>G) c.6449T>G (p.Leu2150Arg) c.6110T>G (p.Leu2037Arg) n.278T>G c.820T>G n.518T>G n.275+2130T>G c.6191T>G (p.Leu2064Arg) c.3326T>G (p.Leu1109Arg)
15	g.44570553A>G	CA392216286	SPG11	c.248T>C (p.Leu83Pro) c.5972T>C (p.Leu1991Pro) c.6305T>C (p.Leu2102Pro) c.2706T>C (n.2706T>C) c.2941T>C (n.2941T>C) c.6248T>C (p.Leu2083Pro) c.3212T>C (n.3212T>C) c.91T>C (n.91T>C) c.399T>C (n.399T>C) n.5495T>C c.2869T>C (n.2869T>C) c.6449T>C (p.Leu2150Pro) c.6110T>C (p.Leu2037Pro) n.278T>C c.820T>C n.518T>C n.275+2130T>C c.6191T>C (p.Leu2064Pro) c.3326T>C (p.Leu1109Pro)
15	g.44570553A>T	CA392216285	SPG11	c.248T>A (p.Leu83Gln) c.5972T>A (p.Leu1991Gln) c.6305T>A (p.Leu2102Gln) c.2706T>A (n.2706T>A) c.2941T>A (n.2941T>A) c.6248T>A (p.Leu2083Gln) c.3212T>A (n.3212T>A) c.91T>A (n.91T>A) c.399T>A (n.399T>A) n.5495T>A c.2869T>A (n.2869T>A) c.6449T>A (p.Leu2150Gln) c.6110T>A (p.Leu2037Gln) n.278T>A c.820T>A n.518T>A n.275+2130T>A c.6191T>A (p.Leu2064Gln) c.3326T>A (p.Leu1109Gln)
15	g.44570554G>A	CA490203073	SPG11	c.247C>T (p.Leu83=) c.5971C>T (p.Leu1991=) c.6304C>T (p.Leu2102=) c.2705C>T (n.2705C>T) c.2940C>T (n.2940C>T) c.6247C>T (p.Leu2083=) c.3211C>T (n.3211C>T) c.90C>T (n.90C>T) c.398C>T (n.398C>T) n.5494C>T c.2868C>T (n.2868C>T) c.6448C>T (p.Leu2150=) c.6109C>T (p.Leu2037=) n.277C>T c.819C>T n.517C>T n.275+2129C>T c.6190C>T (p.Leu2064=) c.3325C>T (p.Leu1109=)
15	g.44570554G>C	CA392216289	SPG11	c.247C>G (p.Leu83Val) c.5971C>G (p.Leu1991Val) c.6304C>G (p.Leu2102Val) c.2705C>G (n.2705C>G) c.2940C>G (n.2940C>G) c.6247C>G (p.Leu2083Val) c.3211C>G (n.3211C>G) c.90C>G (n.90C>G) c.398C>G (n.398C>G) n.5494C>G c.2868C>G (n.2868C>G) c.6448C>G (p.Leu2150Val) c.6109C>G (p.Leu2037Val) n.277C>G c.819C>G n.517C>G n.275+2129C>G c.6190C>G (p.Leu2064Val) c.3325C>G (p.Leu1109Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570554G=	CA2173685348	SPG11	c.247C= (p.Leu83=) c.5971C= (p.Leu1991=) c.6304C= (p.Leu2102=) c.2705C= (n.2705C=) c.2940C= (n.2940C=) c.6247C= (p.Leu2083=) c.3211C= (n.3211C=) c.90C= (n.90C=) c.398C= (n.398C=) n.5494C= c.2868C= (n.2868C=) c.6448C= (p.Leu2150=) c.6109C= (p.Leu2037=) n.277C= c.819C= n.517C= n.275+2129C= c.6190C= (p.Leu2064=) c.3325C= (p.Leu1109=)
15	g.44570554G>T	CA392216288	SPG11	c.247C>A (p.Leu83Met) c.5971C>A (p.Leu1991Met) c.6304C>A (p.Leu2102Met) c.2705C>A (n.2705C>A) c.2940C>A (n.2940C>A) c.6247C>A (p.Leu2083Met) c.3211C>A (n.3211C>A) c.90C>A (n.90C>A) c.398C>A (n.398C>A) n.5494C>A c.2868C>A (n.2868C>A) c.6448C>A (p.Leu2150Met) c.6109C>A (p.Leu2037Met) n.277C>A c.819C>A n.517C>A n.275+2129C>A c.6190C>A (p.Leu2064Met) c.3325C>A (p.Leu1109Met)
15	g.44570555G>A	CA490203075	SPG11	c.246C>T (p.His82=) c.5970C>T (p.His1990=) c.6303C>T (p.His2101=) c.2704C>T (n.2704C>T) c.2939C>T (n.2939C>T) c.6246C>T (p.His2082=) c.3210C>T (n.3210C>T) c.89C>T (n.89C>T) c.397C>T (n.397C>T) n.5493C>T c.2867C>T (n.2867C>T) c.6447C>T (p.His2149=) c.6108C>T (p.His2036=) n.276C>T c.818C>T n.516C>T n.275+2128C>T c.6189C>T (p.His2063=) c.3324C>T (p.His1108=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570555G>C	CA392216290	SPG11	c.246C>G (p.His82Gln) c.5970C>G (p.His1990Gln) c.6303C>G (p.His2101Gln) c.2704C>G (n.2704C>G) c.2939C>G (n.2939C>G) c.6246C>G (p.His2082Gln) c.3210C>G (n.3210C>G) c.89C>G (n.89C>G) c.397C>G (n.397C>G) n.5493C>G c.2867C>G (n.2867C>G) c.6447C>G (p.His2149Gln) c.6108C>G (p.His2036Gln) n.276C>G c.818C>G n.516C>G n.275+2128C>G c.6189C>G (p.His2063Gln) c.3324C>G (p.His1108Gln)	gnomAD v4
15	g.44570555G=	CA2173685351	SPG11	c.246C= (p.His82=) c.5970C= (p.His1990=) c.6303C= (p.His2101=) c.2704C= (n.2704C=) c.2939C= (n.2939C=) c.6246C= (p.His2082=) c.3210C= (n.3210C=) c.89C= (n.89C=) c.397C= (n.397C=) n.5493C= c.2867C= (n.2867C=) c.6447C= (p.His2149=) c.6108C= (p.His2036=) n.276C= c.818C= n.516C= n.275+2128C= c.6189C= (p.His2063=) c.3324C= (p.His1108=)
15	g.44570555G>T	CA7534131	SPG11	c.246C>A (p.His82Gln) c.5970C>A (p.His1990Gln) c.6303C>A (p.His2101Gln) c.2704C>A (n.2704C>A) c.2939C>A (n.2939C>A) c.6246C>A (p.His2082Gln) c.3210C>A (n.3210C>A) c.89C>A (n.89C>A) c.397C>A (n.397C>A) n.5493C>A c.2867C>A (n.2867C>A) c.6447C>A (p.His2149Gln) c.6108C>A (p.His2036Gln) n.276C>A c.818C>A n.516C>A n.275+2128C>A c.6189C>A (p.His2063Gln) c.3324C>A (p.His1108Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570556del	CA2575708334	SPG11	c.245del (p.His82ProfsTer11) c.5969del (p.His1990ProfsTer24) c.6302del (p.His2101ProfsTer24) c.2703del (n.2703del) c.2938del (n.2938del) c.6245del (p.His2082ProfsTer24) c.3209del (n.3209del) c.88del (n.88del) c.396del (n.396del) n.5492del c.2866del (n.2866del) c.6446del (p.His2149ProfsTer24) c.6107del (p.His2036ProfsTer24) n.275del c.817del n.515del n.275+2127del c.6188del (p.His2063ProfsTer24) c.6446del (p.His2149ProfsTer11) c.3323del (p.His1108ProfsTer24)
15	g.44570556T>A	CA392216291	SPG11	c.245A>T (p.His82Leu) c.5969A>T (p.His1990Leu) c.6302A>T (p.His2101Leu) c.2703A>T (n.2703A>T) c.2938A>T (n.2938A>T) c.6245A>T (p.His2082Leu) c.3209A>T (n.3209A>T) c.88A>T (n.88A>T) c.396A>T (n.396A>T) n.5492A>T c.2866A>T (n.2866A>T) c.6446A>T (p.His2149Leu) c.6107A>T (p.His2036Leu) n.275A>T c.817A>T n.515A>T n.275+2127A>T c.6188A>T (p.His2063Leu) c.3323A>T (p.His1108Leu)
15	g.44570556T>C	CA392216292	SPG11	c.245A>G (p.His82Arg) c.5969A>G (p.His1990Arg) c.6302A>G (p.His2101Arg) c.2703A>G (n.2703A>G) c.2938A>G (n.2938A>G) c.6245A>G (p.His2082Arg) c.3209A>G (n.3209A>G) c.88A>G (n.88A>G) c.396A>G (n.396A>G) n.5492A>G c.2866A>G (n.2866A>G) c.6446A>G (p.His2149Arg) c.6107A>G (p.His2036Arg) n.275A>G c.817A>G n.515A>G n.275+2127A>G c.6188A>G (p.His2063Arg) c.3323A>G (p.His1108Arg)	dbSNP
15	g.44570556T>G	CA392216293	SPG11	c.245A>C (p.His82Pro) c.5969A>C (p.His1990Pro) c.6302A>C (p.His2101Pro) c.2703A>C (n.2703A>C) c.2938A>C (n.2938A>C) c.6245A>C (p.His2082Pro) c.3209A>C (n.3209A>C) c.88A>C (n.88A>C) c.396A>C (n.396A>C) n.5492A>C c.2866A>C (n.2866A>C) c.6446A>C (p.His2149Pro) c.6107A>C (p.His2036Pro) n.275A>C c.817A>C n.515A>C n.275+2127A>C c.6188A>C (p.His2063Pro) c.3323A>C (p.His1108Pro)
15	g.44570556T=	CA2173685355	SPG11	c.245A= (p.His82=) c.5969A= (p.His1990=) c.6302A= (p.His2101=) c.2703A= (n.2703A=) c.2938A= (n.2938A=) c.6245A= (p.His2082=) c.3209A= (n.3209A=) c.88A= (n.88A=) c.396A= (n.396A=) n.5492A= c.2866A= (n.2866A=) c.6446A= (p.His2149=) c.6107A= (p.His2036=) n.275A= c.817A= n.515A= n.275+2127A= c.6188A= (p.His2063=) c.3323A= (p.His1108=)

Number of alleles fetched