Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44570435G>TCA2628200865SPG11c.276+90C>A (n.276+90C>A)
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 gnomAD v4
15g.44570436A=CA2173685144SPG11c.276+89T= (n.276+89T=)
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15g.44570436A>CCA2628200866SPG11c.276+89T>G (n.276+89T>G)
c.6000+89T>G (n.6000+89T>G)
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 gnomAD v4
15g.44570436A>GCA270062669SPG11c.276+89T>C (n.276+89T>C)
c.6000+89T>C (n.6000+89T>C)
c.6333+89T>C (n.6333+89T>C)
c.*2734+89T>C (n.*2734+89T>C)
c.*2969+89T>C (n.*2969+89T>C)
c.6276+89T>C (n.6276+89T>C)
c.*3240+89T>C (n.*3240+89T>C)
c.*119+89T>C (n.*119+89T>C)
c.*427+89T>C (n.*427+89T>C)
n.5523+89T>C
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c.6477+89T>C (n.6477+89T>C)
c.6138+89T>C (n.6138+89T>C)
n.306+89T>C
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n.275+2247T>C
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c.3354+89T>C (n.3354+89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570436A>TCA2575708329SPG11c.276+89T>A (n.276+89T>A)
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n.306+89T>A
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c.3354+89T>A (n.3354+89T>A)
15g.44570437C>ACA2628200867SPG11c.276+88G>T (n.276+88G>T)
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 gnomAD v4
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c.3354+88G= (n.3354+88G=)
15g.44570437C>TCA270062677SPG11c.276+88G>A (n.276+88G>A)
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n.5523+88G>A
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n.306+88G>A
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n.275+2246G>A
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c.3354+88G>A (n.3354+88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570438T>ACA2173685152SPG11c.276+87A>T (n.276+87A>T)
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n.5523+87A>T
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n.306+87A>T
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n.275+2245A>T
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c.3354+87A>T (n.3354+87A>T)
 dbSNP
15g.44570438T>CCA2628200869SPG11c.276+87A>G (n.276+87A>G)
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n.5523+87A>G
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 gnomAD v4
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15g.44570438_44570439delCA2628200868SPG11c.276+86_276+87del (n.276+86_276+87del)
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c.*427+86_*427+87del (n.*427+86_*427+87del)
n.5523+86_5523+87del
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c.3354+86_3354+87del (n.3354+86_3354+87del)
 gnomAD v4
15g.44570439A=CA2173685155SPG11c.276+86T= (n.276+86T=)
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c.6219+86T= (n.6219+86T=)
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15g.44570439A>GCA713051085SPG11c.276+86T>C (n.276+86T>C)
c.6000+86T>C (n.6000+86T>C)
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c.*2734+86T>C (n.*2734+86T>C)
c.*2969+86T>C (n.*2969+86T>C)
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c.*3240+86T>C (n.*3240+86T>C)
c.*119+86T>C (n.*119+86T>C)
c.*427+86T>C (n.*427+86T>C)
n.5523+86T>C
c.*2897+86T>C (n.*2897+86T>C)
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n.306+86T>C
c.848+86T>C
n.275+2244T>C
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c.3354+86T>C (n.3354+86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570439_44570442delinsACATCA2173685154SPG11c.276+83_276+86delinsATGT (n.276+83_276+86delinsATGT)
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c.*3240+83_*3240+86delinsATGT (n.*3240+83_*3240+86delinsATGT)
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c.*427+83_*427+86delinsATGT (n.*427+83_*427+86delinsATGT)
n.5523+83_5523+86delinsATGT
c.*2897+83_*2897+86delinsATGT (n.*2897+83_*2897+86delinsATGT)
c.6477+83_6477+86delinsATGT (n.6477+83_6477+86delinsATGT)
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n.306+83_306+86delinsATGT
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n.275+2241_275+2244delinsATGT
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15g.44570440C>TCA2575708330SPG11c.276+85G>A (n.276+85G>A)
c.6000+85G>A (n.6000+85G>A)
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c.6276+85G>A (n.6276+85G>A)
c.*3240+85G>A (n.*3240+85G>A)
c.*119+85G>A (n.*119+85G>A)
c.*427+85G>A (n.*427+85G>A)
n.5523+85G>A
c.*2897+85G>A (n.*2897+85G>A)
c.6477+85G>A (n.6477+85G>A)
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n.306+85G>A
c.848+85G>A
n.275+2243G>A
c.6219+85G>A (n.6219+85G>A)
c.3354+85G>A (n.3354+85G>A)
15g.44570442_44570444delCA713051097SPG11c.276+83_276+85del (n.276+83_276+85del)
c.6000+83_6000+85del (n.6000+83_6000+85del)
c.6333+83_6333+85del (n.6333+83_6333+85del)
c.*2734+83_*2734+85del (n.*2734+83_*2734+85del)
c.*2969+83_*2969+85del (n.*2969+83_*2969+85del)
c.6276+83_6276+85del (n.6276+83_6276+85del)
c.*3240+83_*3240+85del (n.*3240+83_*3240+85del)
c.*119+83_*119+85del (n.*119+83_*119+85del)
c.*427+83_*427+85del (n.*427+83_*427+85del)
n.5523+83_5523+85del
c.*2897+83_*2897+85del (n.*2897+83_*2897+85del)
c.6477+83_6477+85del (n.6477+83_6477+85del)
c.6138+83_6138+85del (n.6138+83_6138+85del)
n.306+83_306+85del
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n.275+2241_275+2243del
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c.3354+83_3354+85del (n.3354+83_3354+85del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570441A=CA2173685157SPG11c.276+84T= (n.276+84T=)
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c.*3240+84T= (n.*3240+84T=)
c.*119+84T= (n.*119+84T=)
c.*427+84T= (n.*427+84T=)
n.5523+84T=
c.*2897+84T= (n.*2897+84T=)
c.6477+84T= (n.6477+84T=)
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c.6219+84T= (n.6219+84T=)
c.3354+84T= (n.3354+84T=)
15g.44570441A>CCA2173685158SPG11c.276+84T>G (n.276+84T>G)
c.6000+84T>G (n.6000+84T>G)
c.6333+84T>G (n.6333+84T>G)
c.*2734+84T>G (n.*2734+84T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.306+73C>T
c.848+73C>T
n.275+2231C>T
c.6219+73C>T (n.6219+73C>T)
c.3354+73C>T (n.3354+73C>T)
 gnomAD v4
15g.44570452G>TCA2628200878SPG11c.276+73C>A (n.276+73C>A)
c.6000+73C>A (n.6000+73C>A)
c.6333+73C>A (n.6333+73C>A)
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c.*3240+73C>A (n.*3240+73C>A)
c.*119+73C>A (n.*119+73C>A)
c.*427+73C>A (n.*427+73C>A)
n.5523+73C>A
c.*2897+73C>A (n.*2897+73C>A)
c.6477+73C>A (n.6477+73C>A)
c.6138+73C>A (n.6138+73C>A)
n.306+73C>A
c.848+73C>A
n.275+2231C>A
c.6219+73C>A (n.6219+73C>A)
c.3354+73C>A (n.3354+73C>A)
 gnomAD v4
15g.44570453C>ACA2628200879SPG11c.276+72G>T (n.276+72G>T)
c.6000+72G>T (n.6000+72G>T)
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c.*2969+72G>T (n.*2969+72G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.44570465C>GCA713051120SPG11c.276+60G>C (n.276+60G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.3354+50G>A (n.3354+50G>A)
 gnomAD v4
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c.*2734+47_*2734+50delinsAGAG (n.*2734+47_*2734+50delinsAGAG)
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n.306+49_306+50del
c.848+49_848+50del
n.275+2207_275+2208del
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 gnomAD v4
15g.44570476T>ACA2628200891SPG11c.276+49A>T (n.276+49A>T)
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n.5523+49A>T
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n.306+49A>T
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n.275+2207A>T
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 gnomAD v4
15g.44570476_44570478delCA2173685189SPG11c.276+47_276+49del (n.276+47_276+49del)
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c.*427+47_*427+49del (n.*427+47_*427+49del)
n.5523+47_5523+49del
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n.306+47_306+49del
c.848+47_848+49del
n.275+2205_275+2207del
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 dbSNP
15g.44570477C>ACA713051130SPG11c.276+48G>T (n.276+48G>T)
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n.5523+48G>T
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n.306+48G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.306+48G>C
c.848+48G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5523+46G>T
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n.275+2204G>T
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c.3354+46G>T (n.3354+46G>T)
 gnomAD v4
15g.44570479C=CA2173685193SPG11c.276+46G= (n.276+46G=)
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15g.44570479C>GCA617675949SPG11c.276+46G>C (n.276+46G>C)
c.6000+46G>C (n.6000+46G>C)
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c.*2734+46G>C (n.*2734+46G>C)
c.*2969+46G>C (n.*2969+46G>C)
c.6276+46G>C (n.6276+46G>C)
c.*3240+46G>C (n.*3240+46G>C)
c.*119+46G>C (n.*119+46G>C)
c.*427+46G>C (n.*427+46G>C)
n.5523+46G>C
c.*2897+46G>C (n.*2897+46G>C)
c.6477+46G>C (n.6477+46G>C)
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n.306+46G>C
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n.275+2204G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570479C>TCA2628200893SPG11c.276+46G>A (n.276+46G>A)
c.6000+46G>A (n.6000+46G>A)
c.6333+46G>A (n.6333+46G>A)
c.*2734+46G>A (n.*2734+46G>A)
c.*2969+46G>A (n.*2969+46G>A)
c.6276+46G>A (n.6276+46G>A)
c.*3240+46G>A (n.*3240+46G>A)
c.*119+46G>A (n.*119+46G>A)
c.*427+46G>A (n.*427+46G>A)
n.5523+46G>A
c.*2897+46G>A (n.*2897+46G>A)
c.6477+46G>A (n.6477+46G>A)
c.6138+46G>A (n.6138+46G>A)
n.306+46G>A
c.848+46G>A
n.275+2204G>A
c.6219+46G>A (n.6219+46G>A)
c.3354+46G>A (n.3354+46G>A)
 gnomAD v4
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c.6000+45dup (n.6000+45dup)
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c.*119+45dup (n.*119+45dup)
c.*427+45dup (n.*427+45dup)
n.5523+45dup
c.*2897+45dup (n.*2897+45dup)
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n.306+45dup
c.848+45dup
n.275+2203dup
c.6219+45dup (n.6219+45dup)
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 gnomAD v4
15g.44570482delCA2842221545SPG11c.276+45del (n.276+45del)
c.6000+45del (n.6000+45del)
c.6333+45del (n.6333+45del)
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n.5523+45del
c.*2897+45del (n.*2897+45del)
c.6477+45del (n.6477+45del)
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n.306+45del
c.848+45del
n.275+2203del
c.6219+45del (n.6219+45del)
c.3354+45del (n.3354+45del)
15g.44570481A=CA2173685195SPG11c.276+44T= (n.276+44T=)
c.6000+44T= (n.6000+44T=)
c.6333+44T= (n.6333+44T=)
c.*2734+44T= (n.*2734+44T=)
c.*2969+44T= (n.*2969+44T=)
c.6276+44T= (n.6276+44T=)
c.*3240+44T= (n.*3240+44T=)
c.*119+44T= (n.*119+44T=)
c.*427+44T= (n.*427+44T=)
n.5523+44T=
c.*2897+44T= (n.*2897+44T=)
c.6477+44T= (n.6477+44T=)
c.6138+44T= (n.6138+44T=)
n.306+44T=
c.848+44T=
n.275+2202T=
c.6219+44T= (n.6219+44T=)
c.3354+44T= (n.3354+44T=)
15g.44570481A>GCA7534114SPG11c.276+44T>C (n.276+44T>C)
c.6000+44T>C (n.6000+44T>C)
c.6333+44T>C (n.6333+44T>C)
c.*2734+44T>C (n.*2734+44T>C)
c.*2969+44T>C (n.*2969+44T>C)
c.6276+44T>C (n.6276+44T>C)
c.*3240+44T>C (n.*3240+44T>C)
c.*119+44T>C (n.*119+44T>C)
c.*427+44T>C (n.*427+44T>C)
n.5523+44T>C
c.*2897+44T>C (n.*2897+44T>C)
c.6477+44T>C (n.6477+44T>C)
c.6138+44T>C (n.6138+44T>C)
n.306+44T>C
c.848+44T>C
n.275+2202T>C
c.6219+44T>C (n.6219+44T>C)
c.3354+44T>C (n.3354+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570481A>TCA2173685196SPG11c.276+44T>A (n.276+44T>A)
c.6000+44T>A (n.6000+44T>A)
c.6333+44T>A (n.6333+44T>A)
c.*2734+44T>A (n.*2734+44T>A)
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n.5523+44T>A
c.*2897+44T>A (n.*2897+44T>A)
c.6477+44T>A (n.6477+44T>A)
c.6138+44T>A (n.6138+44T>A)
n.306+44T>A
c.848+44T>A
n.275+2202T>A
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c.3354+44T>A (n.3354+44T>A)
 dbSNP
15g.44570482A=CA2173685198SPG11c.276+43T= (n.276+43T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44570491C=CA2173685207SPG11c.276+34G= (n.276+34G=)
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15g.44570491C>TCA7534117SPG11c.276+34G>A (n.276+34G>A)
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n.306+34G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570492A>GCA2842221548SPG11c.276+33T>C (n.276+33T>C)
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n.5523+33T>C
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c.6477+33T>C (n.6477+33T>C)
c.6138+33T>C (n.6138+33T>C)
n.306+33T>C
c.848+33T>C
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c.3354+33T>C (n.3354+33T>C)
15g.44570492_44570493delinsAGCA2173685208SPG11c.276+32_276+33delinsCT (n.276+32_276+33delinsCT)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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15g.44570502_44570504delinsCTGCA2173685221SPG11c.276+21_276+23delinsCAG (n.276+21_276+23delinsCAG)
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n.5523+21_5523+23delinsCAG
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15g.44570503T>GCA969299878SPG11c.276+22A>C (n.276+22A>C)
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n.5523+22A>C
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n.306+22A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570503T=CA2173685223SPG11c.276+22A= (n.276+22A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570504G>CCA2628200897SPG11c.276+21C>G (n.276+21C>G)
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n.5523+21C>G
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 gnomAD v4
15g.44570507delCA2842221550SPG11c.276+21del (n.276+21del)
c.6000+21del (n.6000+21del)
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n.5523+21del
c.*2897+21del (n.*2897+21del)
c.6477+21del (n.6477+21del)
c.6138+21del (n.6138+21del)
n.306+21del
c.848+21del
n.275+2179del
c.6219+21del (n.6219+21del)
c.3354+21del (n.3354+21del)
15g.44570505G>ACA713051165SPG11c.276+20C>T (n.276+20C>T)
c.6000+20C>T (n.6000+20C>T)
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n.275+2178C>T
c.6219+20C>T (n.6219+20C>T)
c.3354+20C>T (n.3354+20C>T)
 dbSNP
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c.848+20C=
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c.6219+20C= (n.6219+20C=)
c.3354+20C= (n.3354+20C=)
15g.44570505G>TCA2173685227SPG11c.276+20C>A (n.276+20C>A)
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c.6138+20C>A (n.6138+20C>A)
n.306+20C>A
c.848+20C>A
n.275+2178C>A
c.6219+20C>A (n.6219+20C>A)
c.3354+20C>A (n.3354+20C>A)
 dbSNP
15g.44570506G>ACA617675955SPG11c.276+19C>T (n.276+19C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44570507G>ACA7534120SPG11c.276+18C>T (n.276+18C>T)
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n.5523+18C>T
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c.6138+18C>T (n.6138+18C>T)
n.306+18C>T
c.848+18C>T
n.275+2176C>T
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c.3354+18C>T (n.3354+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44570507G=CA2173685234SPG11c.276+18C= (n.276+18C=)
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c.6477+18C= (n.6477+18C=)
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n.306+18C=
c.848+18C=
n.275+2176C=
c.6219+18C= (n.6219+18C=)
c.3354+18C= (n.3354+18C=)
15g.44570507G>TCA617675958SPG11c.276+18C>A (n.276+18C>A)
c.6000+18C>A (n.6000+18C>A)
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c.*427+18C>A (n.*427+18C>A)
n.5523+18C>A
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n.306+18C>A
c.848+18C>A
n.275+2176C>A
c.6219+18C>A (n.6219+18C>A)
c.3354+18C>A (n.3354+18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570508T>GCA2173685238SPG11c.276+17A>C (n.276+17A>C)
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c.*3240+17A>C (n.*3240+17A>C)
c.*119+17A>C (n.*119+17A>C)
c.*427+17A>C (n.*427+17A>C)
n.5523+17A>C
c.*2897+17A>C (n.*2897+17A>C)
c.6477+17A>C (n.6477+17A>C)
c.6138+17A>C (n.6138+17A>C)
n.306+17A>C
c.848+17A>C
n.275+2175A>C
c.6219+17A>C (n.6219+17A>C)
c.3354+17A>C (n.3354+17A>C)
 dbSNP
15g.44570508T=CA2173685237SPG11c.276+17A= (n.276+17A=)
c.6000+17A= (n.6000+17A=)
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c.*3240+17A= (n.*3240+17A=)
c.*119+17A= (n.*119+17A=)
c.*427+17A= (n.*427+17A=)
n.5523+17A=
c.*2897+17A= (n.*2897+17A=)
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c.848+17A=
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15g.44570510G>ACA2628200898SPG11c.276+15C>T (n.276+15C>T)
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c.6333+15C>T (n.6333+15C>T)
c.*2734+15C>T (n.*2734+15C>T)
c.*2969+15C>T (n.*2969+15C>T)
c.6276+15C>T (n.6276+15C>T)
c.*3240+15C>T (n.*3240+15C>T)
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c.*427+15C>T (n.*427+15C>T)
n.5523+15C>T
c.*2897+15C>T (n.*2897+15C>T)
c.6477+15C>T (n.6477+15C>T)
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n.306+15C>T
c.848+15C>T
n.275+2173C>T
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 gnomAD v4
15g.44570510G=CA2173685241SPG11c.276+15C= (n.276+15C=)
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c.*2897+15C= (n.*2897+15C=)
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c.848+15C=
n.275+2173C=
c.6219+15C= (n.6219+15C=)
c.3354+15C= (n.3354+15C=)
15g.44570510G>TCA617675959SPG11c.276+15C>A (n.276+15C>A)
c.6000+15C>A (n.6000+15C>A)
c.6333+15C>A (n.6333+15C>A)
c.*2734+15C>A (n.*2734+15C>A)
c.*2969+15C>A (n.*2969+15C>A)
c.6276+15C>A (n.6276+15C>A)
c.*3240+15C>A (n.*3240+15C>A)
c.*119+15C>A (n.*119+15C>A)
c.*427+15C>A (n.*427+15C>A)
n.5523+15C>A
c.*2897+15C>A (n.*2897+15C>A)
c.6477+15C>A (n.6477+15C>A)
c.6138+15C>A (n.6138+15C>A)
n.306+15C>A
c.848+15C>A
n.275+2173C>A
c.6219+15C>A (n.6219+15C>A)
c.3354+15C>A (n.3354+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570511A=CA2173685243SPG11c.276+14T= (n.276+14T=)
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c.*2897+14T= (n.*2897+14T=)
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c.848+14T=
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c.6219+14T= (n.6219+14T=)
c.3354+14T= (n.3354+14T=)
15g.44570511A>CCA713051170SPG11c.276+14T>G (n.276+14T>G)
c.6000+14T>G (n.6000+14T>G)
c.6333+14T>G (n.6333+14T>G)
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c.848+14T>G
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c.3354+14T>G (n.3354+14T>G)
 dbSNP
15g.44570511_44570512delinsAGCA2173685242SPG11c.276+13_276+14delinsCT (n.276+13_276+14delinsCT)
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n.5523+13_5523+14delinsCT
c.*2897+13_*2897+14delinsCT (n.*2897+13_*2897+14delinsCT)
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n.306+13_306+14delinsCT
c.848+13_848+14delinsCT
n.275+2171_275+2172delinsCT
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c.3354+13_3354+14delinsCT (n.3354+13_3354+14delinsCT)
15g.44570512G>ACA2628200899SPG11c.276+13C>T (n.276+13C>T)
c.6000+13C>T (n.6000+13C>T)
c.6333+13C>T (n.6333+13C>T)
c.*2734+13C>T (n.*2734+13C>T)
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c.*427+13C>T (n.*427+13C>T)
n.5523+13C>T
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n.306+13C>T
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n.275+2171C>T
c.6219+13C>T (n.6219+13C>T)
c.3354+13C>T (n.3354+13C>T)
 gnomAD v4
15g.44570512G>TCA2842221551SPG11c.276+13C>A (n.276+13C>A)
c.6000+13C>A (n.6000+13C>A)
c.6333+13C>A (n.6333+13C>A)
c.*2734+13C>A (n.*2734+13C>A)
c.*2969+13C>A (n.*2969+13C>A)
c.6276+13C>A (n.6276+13C>A)
c.*3240+13C>A (n.*3240+13C>A)
c.*119+13C>A (n.*119+13C>A)
c.*427+13C>A (n.*427+13C>A)
n.5523+13C>A
c.*2897+13C>A (n.*2897+13C>A)
c.6477+13C>A (n.6477+13C>A)
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n.306+13C>A
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c.3354+13C>A (n.3354+13C>A)
15g.44570516dupCA2803975698SPG11c.276+13dup (n.276+13dup)
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n.5523+13dup
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n.306+13dup
c.848+13dup
n.275+2171dup
c.6219+13dup (n.6219+13dup)
c.3354+13dup (n.3354+13dup)
15g.44570516delCA7534121SPG11c.276+13del (n.276+13del)
c.6000+13del (n.6000+13del)
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n.5523+13del
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c.6477+13del (n.6477+13del)
c.6138+13del (n.6138+13del)
n.306+13del
c.848+13del
n.275+2171del
c.6219+13del (n.6219+13del)
c.3354+13del (n.3354+13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570513G=CA2173685252SPG11c.276+12C= (n.276+12C=)
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n.306+12C=
c.848+12C=
n.275+2170C=
c.6219+12C= (n.6219+12C=)
c.3354+12C= (n.3354+12C=)
15g.44570513G>TCA7534122SPG11c.276+12C>A (n.276+12C>A)
c.6000+12C>A (n.6000+12C>A)
c.6333+12C>A (n.6333+12C>A)
c.*2734+12C>A (n.*2734+12C>A)
c.*2969+12C>A (n.*2969+12C>A)
c.6276+12C>A (n.6276+12C>A)
c.*3240+12C>A (n.*3240+12C>A)
c.*119+12C>A (n.*119+12C>A)
c.*427+12C>A (n.*427+12C>A)
n.5523+12C>A
c.*2897+12C>A (n.*2897+12C>A)
c.6477+12C>A (n.6477+12C>A)
c.6138+12C>A (n.6138+12C>A)
n.306+12C>A
c.848+12C>A
n.275+2170C>A
c.6219+12C>A (n.6219+12C>A)
c.3354+12C>A (n.3354+12C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570515G>TCA2842221552SPG11c.276+10C>A (n.276+10C>A)
c.6000+10C>A (n.6000+10C>A)
c.6333+10C>A (n.6333+10C>A)
c.*2734+10C>A (n.*2734+10C>A)
c.*2969+10C>A (n.*2969+10C>A)
c.6276+10C>A (n.6276+10C>A)
c.*3240+10C>A (n.*3240+10C>A)
c.*119+10C>A (n.*119+10C>A)
c.*427+10C>A (n.*427+10C>A)
n.5523+10C>A
c.*2897+10C>A (n.*2897+10C>A)
c.6477+10C>A (n.6477+10C>A)
c.6138+10C>A (n.6138+10C>A)
n.306+10C>A
c.848+10C>A
n.275+2168C>A
c.6219+10C>A (n.6219+10C>A)
c.3354+10C>A (n.3354+10C>A)
15g.44570516G>ACA617675962SPG11c.276+9C>T (n.276+9C>T)
c.6000+9C>T (n.6000+9C>T)
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c.*3240+9C>T (n.*3240+9C>T)
c.*119+9C>T (n.*119+9C>T)
c.*427+9C>T (n.*427+9C>T)
n.5523+9C>T
c.*2897+9C>T (n.*2897+9C>T)
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n.306+9C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570516G=CA2173685256SPG11c.276+9C= (n.276+9C=)
c.6000+9C= (n.6000+9C=)
c.6333+9C= (n.6333+9C=)
c.*2734+9C= (n.*2734+9C=)
c.*2969+9C= (n.*2969+9C=)
c.6276+9C= (n.6276+9C=)
c.*3240+9C= (n.*3240+9C=)
c.*119+9C= (n.*119+9C=)
c.*427+9C= (n.*427+9C=)
n.5523+9C=
c.*2897+9C= (n.*2897+9C=)
c.6477+9C= (n.6477+9C=)
c.6138+9C= (n.6138+9C=)
n.306+9C=
c.848+9C=
n.275+2167C=
c.6219+9C= (n.6219+9C=)
c.3354+9C= (n.3354+9C=)
15g.44570516_44570519delinsGCTACA2173685258SPG11c.276+6_276+9delinsTAGC (n.276+6_276+9delinsTAGC)
c.6000+6_6000+9delinsTAGC (n.6000+6_6000+9delinsTAGC)
c.6333+6_6333+9delinsTAGC (n.6333+6_6333+9delinsTAGC)
c.*2734+6_*2734+9delinsTAGC (n.*2734+6_*2734+9delinsTAGC)
c.*2969+6_*2969+9delinsTAGC (n.*2969+6_*2969+9delinsTAGC)
c.6276+6_6276+9delinsTAGC (n.6276+6_6276+9delinsTAGC)
c.*3240+6_*3240+9delinsTAGC (n.*3240+6_*3240+9delinsTAGC)
c.*119+6_*119+9delinsTAGC (n.*119+6_*119+9delinsTAGC)
c.*427+6_*427+9delinsTAGC (n.*427+6_*427+9delinsTAGC)
n.5523+6_5523+9delinsTAGC
c.*2897+6_*2897+9delinsTAGC (n.*2897+6_*2897+9delinsTAGC)
c.6477+6_6477+9delinsTAGC (n.6477+6_6477+9delinsTAGC)
c.6138+6_6138+9delinsTAGC (n.6138+6_6138+9delinsTAGC)
n.306+6_306+9delinsTAGC
c.848+6_848+9delinsTAGC
n.275+2164_275+2167delinsTAGC
c.6219+6_6219+9delinsTAGC (n.6219+6_6219+9delinsTAGC)
c.3354+6_3354+9delinsTAGC (n.3354+6_3354+9delinsTAGC)
15g.44570517C=CA2173685262SPG11c.276+8G= (n.276+8G=)
c.6000+8G= (n.6000+8G=)
c.6333+8G= (n.6333+8G=)
c.*2734+8G= (n.*2734+8G=)
c.*2969+8G= (n.*2969+8G=)
c.6276+8G= (n.6276+8G=)
c.*3240+8G= (n.*3240+8G=)
c.*119+8G= (n.*119+8G=)
c.*427+8G= (n.*427+8G=)
n.5523+8G=
c.*2897+8G= (n.*2897+8G=)
c.6477+8G= (n.6477+8G=)
c.6138+8G= (n.6138+8G=)
n.306+8G=
c.848+8G=
n.275+2166G=
c.6219+8G= (n.6219+8G=)
c.3354+8G= (n.3354+8G=)
15g.44570517C>TCA617675965SPG11c.276+8G>A (n.276+8G>A)
c.6000+8G>A (n.6000+8G>A)
c.6333+8G>A (n.6333+8G>A)
c.*2734+8G>A (n.*2734+8G>A)
c.*2969+8G>A (n.*2969+8G>A)
c.6276+8G>A (n.6276+8G>A)
c.*3240+8G>A (n.*3240+8G>A)
c.*119+8G>A (n.*119+8G>A)
c.*427+8G>A (n.*427+8G>A)
n.5523+8G>A
c.*2897+8G>A (n.*2897+8G>A)
c.6477+8G>A (n.6477+8G>A)
c.6138+8G>A (n.6138+8G>A)
n.306+8G>A
c.848+8G>A
n.275+2166G>A
c.6219+8G>A (n.6219+8G>A)
c.3354+8G>A (n.3354+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570519_44570521delCA7534123SPG11c.276+6_276+8del (n.276+6_276+8del)
c.6000+6_6000+8del (n.6000+6_6000+8del)
c.6333+6_6333+8del (n.6333+6_6333+8del)
c.*2734+6_*2734+8del (n.*2734+6_*2734+8del)
c.*2969+6_*2969+8del (n.*2969+6_*2969+8del)
c.6276+6_6276+8del (n.6276+6_6276+8del)
c.*3240+6_*3240+8del (n.*3240+6_*3240+8del)
c.*119+6_*119+8del (n.*119+6_*119+8del)
c.*427+6_*427+8del (n.*427+6_*427+8del)
n.5523+6_5523+8del
c.*2897+6_*2897+8del (n.*2897+6_*2897+8del)
c.6477+6_6477+8del (n.6477+6_6477+8del)
c.6138+6_6138+8del (n.6138+6_6138+8del)
n.306+6_306+8del
c.848+6_848+8del
n.275+2164_275+2166del
c.6219+6_6219+8del (n.6219+6_6219+8del)
c.3354+6_3354+8del (n.3354+6_3354+8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44570518T>CCA617675967SPG11c.276+7A>G (n.276+7A>G)
c.6000+7A>G (n.6000+7A>G)
c.6333+7A>G (n.6333+7A>G)
c.*2734+7A>G (n.*2734+7A>G)
c.*2969+7A>G (n.*2969+7A>G)
c.6276+7A>G (n.6276+7A>G)
c.*3240+7A>G (n.*3240+7A>G)
c.*119+7A>G (n.*119+7A>G)
c.*427+7A>G (n.*427+7A>G)
n.5523+7A>G
c.*2897+7A>G (n.*2897+7A>G)
c.6477+7A>G (n.6477+7A>G)
c.6138+7A>G (n.6138+7A>G)
n.306+7A>G
c.848+7A>G
n.275+2165A>G
c.6219+7A>G (n.6219+7A>G)
c.3354+7A>G (n.3354+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44570518T=CA2173685264SPG11c.276+7A= (n.276+7A=)
c.6000+7A= (n.6000+7A=)
c.6333+7A= (n.6333+7A=)
c.*2734+7A= (n.*2734+7A=)
c.*2969+7A= (n.*2969+7A=)
c.6276+7A= (n.6276+7A=)
c.*3240+7A= (n.*3240+7A=)
c.*119+7A= (n.*119+7A=)
c.*427+7A= (n.*427+7A=)
n.5523+7A=
c.*2897+7A= (n.*2897+7A=)
c.6477+7A= (n.6477+7A=)
c.6138+7A= (n.6138+7A=)
n.306+7A=
c.848+7A=
n.275+2165A=
c.6219+7A= (n.6219+7A=)
c.3354+7A= (n.3354+7A=)
15g.44570520C>ACA2573054014SPG11c.276+5G>T (n.276+5G>T)
c.6000+5G>T (n.6000+5G>T)
c.6333+5G>T (n.6333+5G>T)
c.*2734+5G>T (n.*2734+5G>T)
c.*2969+5G>T (n.*2969+5G>T)
c.6276+5G>T (n.6276+5G>T)
c.*3240+5G>T (n.*3240+5G>T)
c.*119+5G>T (n.*119+5G>T)
c.*427+5G>T (n.*427+5G>T)
n.5523+5G>T
c.*2897+5G>T (n.*2897+5G>T)
c.6477+5G>T (n.6477+5G>T)
c.6138+5G>T (n.6138+5G>T)
n.306+5G>T
c.848+5G>T
n.275+2163G>T
c.6219+5G>T (n.6219+5G>T)
c.3354+5G>T (n.3354+5G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.44570520C>GCA2580089445SPG11c.276+5G>C (n.276+5G>C)
c.6000+5G>C (n.6000+5G>C)
c.6333+5G>C (n.6333+5G>C)
c.*2734+5G>C (n.*2734+5G>C)
c.*2969+5G>C (n.*2969+5G>C)
c.6276+5G>C (n.6276+5G>C)
c.*3240+5G>C (n.*3240+5G>C)
c.*119+5G>C (n.*119+5G>C)
c.*427+5G>C (n.*427+5G>C)
n.5523+5G>C
c.*2897+5G>C (n.*2897+5G>C)
c.6477+5G>C (n.6477+5G>C)
c.6138+5G>C (n.6138+5G>C)
n.306+5G>C
c.848+5G>C
n.275+2163G>C
c.6219+5G>C (n.6219+5G>C)
c.3354+5G>C (n.3354+5G>C)
 ClinVar
15g.44570520C>TCA2580089446SPG11c.276+5G>A (n.276+5G>A)
c.6000+5G>A (n.6000+5G>A)
c.6333+5G>A (n.6333+5G>A)
c.*2734+5G>A (n.*2734+5G>A)
c.*2969+5G>A (n.*2969+5G>A)
c.6276+5G>A (n.6276+5G>A)
c.*3240+5G>A (n.*3240+5G>A)
c.*119+5G>A (n.*119+5G>A)
c.*427+5G>A (n.*427+5G>A)
n.5523+5G>A
c.*2897+5G>A (n.*2897+5G>A)
c.6477+5G>A (n.6477+5G>A)
c.6138+5G>A (n.6138+5G>A)
n.306+5G>A
c.848+5G>A
n.275+2163G>A
c.6219+5G>A (n.6219+5G>A)
c.3354+5G>A (n.3354+5G>A)
 ClinVar
15g.44570520dupCA2842221553SPG11c.276+5dup (n.276+5dup)
c.6000+5dup (n.6000+5dup)
c.6333+5dup (n.6333+5dup)
c.*2734+5dup (n.*2734+5dup)
c.*2969+5dup (n.*2969+5dup)
c.6276+5dup (n.6276+5dup)
c.*3240+5dup (n.*3240+5dup)
c.*119+5dup (n.*119+5dup)
c.*427+5dup (n.*427+5dup)
n.5523+5dup
c.*2897+5dup (n.*2897+5dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched