Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.44541294_44541316del | CA157934555 | NPC1L1 | c.-54_-32del (n.-54_-32del) n.339_361del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541301_44541307delinsTCAGGAA | CA1703813829 | NPC1L1 | c.-48_-42delinsTTCCTGA (n.-48_-42delinsTTCCTGA) n.345_351delinsTTCCTGA | |
7 | g.44541302_44541307delinsGGTT | CA157934560 | NPC1L1 | c.-48_-43delinsAACC (n.-48_-43delinsAACC) n.345_350delinsAACC | dbSNP |
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7 | g.44541308C>G | CA573810271 | NPC1L1 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.344G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541308C>T | CA573810273 | NPC1L1 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44541310G>A | CA2682630831 | NPC1L1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.342C>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541310G>T | CA2682630832 | NPC1L1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.342C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541311C>A | CA651281354 | NPC1L1 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.341G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.44541311C>G | CA2682630837 | NPC1L1 | c.-52G>C (n.-52G>C) n.341G>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541311C>T | CA2682630835 | NPC1L1 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.341G>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541312C>A | CA2578880423 | NPC1L1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.340G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541312C= | CA1703813839 | NPC1L1 | c.-53G= (n.-53G=) n.340G= | |
7 | g.44541312C>G | CA2682630841 | NPC1L1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.340G>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541312C>T | CA157934566 | NPC1L1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.44541316G>T | CA2682630848 | NPC1L1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.336C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541317G>A | CA1100779269 | NPC1L1 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.44541317G= | CA1703813840 | NPC1L1 | c.-58C= (n.-58C=) n.335C= | |
7 | g.44541317G>T | CA2682630851 | NPC1L1 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.335C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541318del | CA2682630853 | NPC1L1 | c.-59del (n.-59del) n.334del | gnomAD v4 |
7 | g.44541318C>A | CA2682630856 | NPC1L1 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.334G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.44541320G>T | CA2682630864 | NPC1L1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.332C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541322A>T | CA2682630866 | NPC1L1 | c.-63T>A (n.-63T>A) n.330T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.44541324A= | CA1703813845 | NPC1L1 | c.-65T= (n.-65T=) n.328T= | |
7 | g.44541324A>T | CA838797662 | NPC1L1 | c.-65T>A (n.-65T>A) n.328T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.44541327C>T | CA573810274 | NPC1L1 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541328A= | CA1703813848 | NPC1L1 | c.-69T= (n.-69T=) n.324T= | |
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7 | g.44541328A>T | CA838797668 | NPC1L1 | c.-69T>A (n.-69T>A) n.324T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.44541344C>G | CA838797677 | NPC1L1 | c.-85G>C (n.-85G>C) n.308G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541344C>T | CA2682630925 | NPC1L1 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.308G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.44541346C>T | CA838797681 | NPC1L1 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44541347C>A | CA2682630937 | NPC1L1 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.305G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541347C= | CA1703813865 | NPC1L1 | c.-88G= (n.-88G=) n.305G= | |
7 | g.44541347C>T | CA573810275 | NPC1L1 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541348T>C | CA2682630940 | NPC1L1 | c.-89A>G (n.-89A>G) n.304A>G | gnomAD v4 |
7 | g.44541348T>G | CA2682630942 | NPC1L1 | c.-89A>C (n.-89A>C) n.304A>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541349T>C | CA2682630944 | NPC1L1 | c.-90A>G (n.-90A>G) n.303A>G | gnomAD v4 |
7 | g.44541350C>A | CA2682630948 | NPC1L1 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.302G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541350C= | CA1703813867 | NPC1L1 | c.-91G= (n.-91G=) n.302G= | |
7 | g.44541350C>G | CA2682630950 | NPC1L1 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.302G>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541350C>T | CA157934594 | NPC1L1 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541351G>A | CA157934602 | NPC1L1 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541351G= | CA1703813869 | NPC1L1 | c.-92C= (n.-92C=) n.301C= | |
7 | g.44541351G>T | CA1703813870 | NPC1L1 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.301C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44541353T>G | CA2682630961 | NPC1L1 | c.-94A>C (n.-94A>C) n.299A>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541354G>A | CA2682630963 | NPC1L1 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.298C>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541354G>T | CA2578880427 | NPC1L1 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44541355A>G | CA2682630964 | NPC1L1 | c.-96T>C (n.-96T>C) n.297T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.44541356C>T | CA2578880428 | NPC1L1 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.296G>A | |
7 | g.44541357A>T | CA2509983034 | NPC1L1 | c.-98T>A (n.-98T>A) n.295T>A | |
7 | g.44541358A>C | CA2682630972 | NPC1L1 | c.-99T>G (n.-99T>G) n.294T>G | gnomAD v4 |
7 | g.44541358A>G | CA2682630973 | NPC1L1 | c.-99T>C (n.-99T>C) n.294T>C | gnomAD v4 |
7 | g.44541358_44541359delinsAC | CA1703813872 | NPC1L1 | c.-100_-99delinsGT (n.-100_-99delinsGT) n.293_294delinsGT | |
7 | g.44541359C>A | CA2682630974 | NPC1L1 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.293G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541359C= | CA1703813873 | NPC1L1 | c.-100G= (n.-100G=) n.293G= | |
7 | g.44541359C>T | CA838797687 | NPC1L1 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.293G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44541361del | CA838797688 | NPC1L1 | c.-100del (n.-100del) n.293del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44541360C>A | CA1100779283 | NPC1L1 | c.-101G>T (n.-101G>T) n.292G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541360C= | CA1703813876 | NPC1L1 | c.-101G= (n.-101G=) n.292G= | |
7 | g.44541360C>T | CA838797691 | NPC1L1 | c.-101G>A (n.-101G>A) n.292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44541361C>A | CA2682630975 | NPC1L1 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.291G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44541361C= | CA1703813877 | NPC1L1 | c.-102G= (n.-102G=) n.291G= | |
7 | g.44541361C>T | CA157934617 | NPC1L1 | c.-102G>A (n.-102G>A) n.291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44541361_44541362insAG | CA2682630976 | NPC1L1 | c.-103_-102insCT (n.-103_-102insCT) n.290_291insCT | gnomAD v4 |
7 | g.44541362T>C | CA2682630977 | NPC1L1 | c.-103A>G (n.-103A>G) n.290A>G | gnomAD v4 |
7 | g.44541362_44541363insCA | CA2682630978 | NPC1L1 | c.-104_-103insTG (n.-104_-103insTG) n.289_290insTG | gnomAD v4 |
7 | g.44541363G>A | CA2682630979 | NPC1L1 | c.-104C>T (n.-104C>T) n.289C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.44541364G>A | CA2682630981 | NPC1L1 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.288C>T | gnomAD v4 |
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