Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44541276_44541298dupCA2740838733NPC1L1c.-36_-14dup (n.-36_-14dup)
n.357_379dup
7g.44541296_44541300dupCA2578880421NPC1L1c.-33_-29dup (n.-33_-29dup)
n.360_364dup
7g.44541296_44541300delCA2682630775NPC1L1c.-33_-29del (n.-33_-29del)
n.360_364del
gnomAD v4
7g.44541290_44541313delinsCAGGCCAGGCCTCAGGAACAGCCACA1703813814NPC1L1c.-54_-31delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG (n.-54_-31delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG)
n.339_362delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG
7g.44541294_44541316delCA157934555NPC1L1c.-54_-32del (n.-54_-32del)
n.339_361del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541293G>ACA4242575NPC1L1c.-34C>T (n.-34C>T)
n.359C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541293G=CA1703813822NPC1L1c.-34C= (n.-34C=)
n.359C=
7g.44541293G>TCA838797641NPC1L1c.-34C>A (n.-34C>A)
n.359C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541294C>ACA2682630787NPC1L1c.-35G>T (n.-35G>T)
n.358G>T
gnomAD v4
7g.44541294C>TCA2682630788NPC1L1c.-35G>A (n.-35G>A)
n.358G>A
gnomAD v4
7g.44541295delCA2682630785NPC1L1c.-35del (n.-35del)
n.358del
gnomAD v4
7g.44541295C=CA1703813824NPC1L1c.-36G= (n.-36G=)
n.357G=
7g.44541295C>GCA573810269NPC1L1c.-36G>C (n.-36G>C)
n.357G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541295C>TCA1703813826NPC1L1c.-36G>A (n.-36G>A)
n.357G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44541296A>GCA2775242840NPC1L1c.-37T>C (n.-37T>C)
n.356T>C
7g.44541296A>TCA2682630793NPC1L1c.-37T>A (n.-37T>A)
n.356T>A
gnomAD v4
7g.44541297G>ACA2578880422NPC1L1c.-38C>T (n.-38C>T)
n.355C>T
7g.44541297G>TCA2682630795NPC1L1c.-38C>A (n.-38C>A)
n.355C>A
gnomAD v4
7g.44541298G>ACA2682630802NPC1L1c.-39C>T (n.-39C>T)
n.354C>T
gnomAD v4
7g.44541298G>CCA1703813828NPC1L1c.-39C>G (n.-39C>G)
n.354C>G
dbSNP
7g.44541298G=CA1703813827NPC1L1c.-39C= (n.-39C=)
n.354C=
7g.44541298G>TCA4242576NPC1L1c.-39C>A (n.-39C>A)
n.354C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541299C>ACA2682630814NPC1L1c.-40G>T (n.-40G>T)
n.353G>T
gnomAD v4
7g.44541299C>GCA2682630815NPC1L1c.-40G>C (n.-40G>C)
n.353G>C
gnomAD v4
7g.44541300C>ACA2682630817NPC1L1c.-41G>T (n.-41G>T)
n.352G>T
gnomAD v4
7g.44541301_44541303delinsTCACA1703813830NPC1L1c.-44_-42delinsTGA (n.-44_-42delinsTGA)
n.349_351delinsTGA
7g.44541301_44541307delinsTCAGGAACA1703813829NPC1L1c.-48_-42delinsTTCCTGA (n.-48_-42delinsTTCCTGA)
n.345_351delinsTTCCTGA
7g.44541302C>ACA2682630819NPC1L1c.-43G>T (n.-43G>T)
n.350G>T
gnomAD v4
7g.44541302_44541303delCA1100779257NPC1L1c.-44_-43del (n.-44_-43del)
n.349_350del
dbSNP gnomAD v4
7g.44541302_44541307delinsGGTTCA157934560NPC1L1c.-48_-43delinsAACC (n.-48_-43delinsAACC)
n.345_350delinsAACC
dbSNP
7g.44541303A>GCA2682630820NPC1L1c.-44T>C (n.-44T>C)
n.349T>C
gnomAD v4
7g.44541304G>ACA2682630822NPC1L1c.-45C>T (n.-45C>T)
n.348C>T
gnomAD v4
7g.44541304G>TCA2682630823NPC1L1c.-45C>A (n.-45C>A)
n.348C>A
gnomAD v4
7g.44541305delCA2682630821NPC1L1c.-45del (n.-45del)
n.348del
gnomAD v4
7g.44541305G>TCA2682630825NPC1L1c.-46C>A (n.-46C>A)
n.347C>A
gnomAD v4
7g.44541306A=CA1703813833NPC1L1c.-47T= (n.-47T=)
n.346T=
7g.44541306A>TCA1100779259NPC1L1c.-47T>A (n.-47T>A)
n.346T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44541307A=CA1703813835NPC1L1c.-48T= (n.-48T=)
n.345T=
7g.44541307A>GCA1100779261NPC1L1c.-48T>C (n.-48T>C)
n.345T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541307A>TCA1100779264NPC1L1c.-48T>A (n.-48T>A)
n.345T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44541308C>ACA2682630829NPC1L1c.-49G>T (n.-49G>T)
n.344G>T
gnomAD v4
7g.44541308C=CA1703813836NPC1L1c.-49G= (n.-49G=)
n.344G=
7g.44541308C>GCA573810271NPC1L1c.-49G>C (n.-49G>C)
n.344G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541308C>TCA573810273NPC1L1c.-49G>A (n.-49G>A)
n.344G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541310G>ACA2682630831NPC1L1c.-51C>T (n.-51C>T)
n.342C>T
gnomAD v4
7g.44541310G>TCA2682630832NPC1L1c.-51C>A (n.-51C>A)
n.342C>A
gnomAD v4
7g.44541311C>ACA651281354NPC1L1c.-52G>T (n.-52G>T)
n.341G>T
gnomAD v4 COSMIC
7g.44541311C>GCA2682630837NPC1L1c.-52G>C (n.-52G>C)
n.341G>C
gnomAD v4
7g.44541311C>TCA2682630835NPC1L1c.-52G>A (n.-52G>A)
n.341G>A
gnomAD v4
7g.44541312C>ACA2578880423NPC1L1c.-53G>T (n.-53G>T)
n.340G>T
gnomAD v4
7g.44541312C=CA1703813839NPC1L1c.-53G= (n.-53G=)
n.340G=
7g.44541312C>GCA2682630841NPC1L1c.-53G>C (n.-53G>C)
n.340G>C
gnomAD v4
7g.44541312C>TCA157934566NPC1L1c.-53G>A (n.-53G>A)
n.340G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541315G>TCA2682630846NPC1L1c.-56C>A (n.-56C>A)
n.337C>A
gnomAD v4
7g.44541316G>TCA2682630848NPC1L1c.-57C>A (n.-57C>A)
n.336C>A
gnomAD v4
7g.44541317G>ACA1100779269NPC1L1c.-58C>T (n.-58C>T)
n.335C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541317G>CCA2682630850NPC1L1c.-58C>G (n.-58C>G)
n.335C>G
gnomAD v4
7g.44541317G=CA1703813840NPC1L1c.-58C= (n.-58C=)
n.335C=
7g.44541317G>TCA2682630851NPC1L1c.-58C>A (n.-58C>A)
n.335C>A
gnomAD v4
7g.44541318delCA2682630853NPC1L1c.-59del (n.-59del)
n.334del
gnomAD v4
7g.44541318C>ACA2682630856NPC1L1c.-59G>T (n.-59G>T)
n.334G>T
gnomAD v4
7g.44541319T>CCA2682630860NPC1L1c.-60A>G (n.-60A>G)
n.333A>G
gnomAD v4
7g.44541320G>ACA2578880424NPC1L1c.-61C>T (n.-61C>T)
n.332C>T
gnomAD v4
7g.44541320G>TCA2682630864NPC1L1c.-61C>A (n.-61C>A)
n.332C>A
gnomAD v4
7g.44541322A>TCA2682630866NPC1L1c.-63T>A (n.-63T>A)
n.330T>A
gnomAD v4
7g.44541323C>ACA1703813843NPC1L1c.-64G>T (n.-64G>T)
n.329G>T
dbSNP
7g.44541323C=CA1703813842NPC1L1c.-64G= (n.-64G=)
n.329G=
7g.44541323C>TCA2682630867NPC1L1c.-64G>A (n.-64G>A)
n.329G>A
gnomAD v4
7g.44541324A=CA1703813845NPC1L1c.-65T= (n.-65T=)
n.328T=
7g.44541324A>TCA838797662NPC1L1c.-65T>A (n.-65T>A)
n.328T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541325C>ACA2682630874NPC1L1c.-66G>T (n.-66G>T)
n.327G>T
gnomAD v4
7g.44541325C>TCA2682630869NPC1L1c.-66G>A (n.-66G>A)
n.327G>A
gnomAD v4
7g.44541327C>ACA2682630876NPC1L1c.-68G>T (n.-68G>T)
n.325G>T
gnomAD v4
7g.44541327C=CA1703813846NPC1L1c.-68G= (n.-68G=)
n.325G=
7g.44541327C>TCA573810274NPC1L1c.-68G>A (n.-68G>A)
n.325G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541328A=CA1703813848NPC1L1c.-69T= (n.-69T=)
n.324T=
7g.44541328A>GCA2682630878NPC1L1c.-69T>C (n.-69T>C)
n.324T>C
gnomAD v4
7g.44541328A>TCA838797668NPC1L1c.-69T>A (n.-69T>A)
n.324T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541330T>ACA2682630880NPC1L1c.-71A>T (n.-71A>T)
n.322A>T
gnomAD v4
7g.44541330T>CCA2682630881NPC1L1c.-71A>G (n.-71A>G)
n.322A>G
gnomAD v4
7g.44541331A>GCA2775242841NPC1L1c.-72T>C (n.-72T>C)
n.321T>C
7g.44541332A>GCA2682630882NPC1L1c.-73T>C (n.-73T>C)
n.320T>C
gnomAD v4
7g.44541333G>ACA157934570NPC1L1c.-74C>T (n.-74C>T)
n.319C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541333G=CA1703813850NPC1L1c.-74C= (n.-74C=)
n.319C=
7g.44541334G>ACA2682630883NPC1L1c.-75C>T (n.-75C>T)
n.318C>T
gnomAD v4
7g.44541334G>TCA2682630884NPC1L1c.-75C>A (n.-75C>A)
n.318C>A
gnomAD v4
7g.44541335C>ACA2682630885NPC1L1c.-76G>T (n.-76G>T)
n.317G>T
gnomAD v4
7g.44541335C>TCA2578880425NPC1L1c.-76G>A (n.-76G>A)
n.317G>A
gnomAD v4
7g.44541336A>TCA2682630886NPC1L1c.-77T>A (n.-77T>A)
n.316T>A
gnomAD v4
7g.44541337G=CA1703813851NPC1L1c.-78C= (n.-78C=)
n.315C=
7g.44541337G>TCA1100779275NPC1L1c.-78C>A (n.-78C>A)
n.315C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541338C>ACA1703813855NPC1L1c.-79G>T (n.-79G>T)
n.314G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44541338C=CA1703813854NPC1L1c.-79G= (n.-79G=)
n.314G=
7g.44541338C>GCA157934586NPC1L1c.-79G>C (n.-79G>C)
n.314G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541338C>TCA2682630889NPC1L1c.-79G>A (n.-79G>A)
n.314G>A
gnomAD v4
7g.44541339C>ACA2682630891NPC1L1c.-80G>T (n.-80G>T)
n.313G>T
gnomAD v4
7g.44541339C>TCA2682630892NPC1L1c.-80G>A (n.-80G>A)
n.313G>A
gnomAD v4
7g.44541340T>CCA2682630903NPC1L1c.-81A>G (n.-81A>G)
n.312A>G
gnomAD v4
7g.44541340T>GCA1703813858NPC1L1c.-81A>C (n.-81A>C)
n.312A>C
dbSNP
7g.44541340T=CA1703813857NPC1L1c.-81A= (n.-81A=)
n.312A=
7g.44541341C>TCA2682630908NPC1L1c.-82G>A (n.-82G>A)
n.311G>A
gnomAD v4
7g.44541342C>ACA2682630912NPC1L1c.-83G>T (n.-83G>T)
n.310G>T
gnomAD v4
7g.44541342C=CA1703813859NPC1L1c.-83G= (n.-83G=)
n.310G=
7g.44541342C>TCA838797672NPC1L1c.-83G>A (n.-83G>A)
n.310G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44541343T>CCA2578880426NPC1L1c.-84A>G (n.-84A>G)
n.309A>G
gnomAD v4
7g.44541344C>ACA2682630922NPC1L1c.-85G>T (n.-85G>T)
n.308G>T
gnomAD v4
7g.44541344C=CA1703813860NPC1L1c.-85G= (n.-85G=)
n.308G=
7g.44541344C>GCA838797677NPC1L1c.-85G>C (n.-85G>C)
n.308G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541344C>TCA2682630925NPC1L1c.-85G>A (n.-85G>A)
n.308G>A
gnomAD v4
7g.44541347delCA2682630920NPC1L1c.-85del (n.-85del)
n.308del
gnomAD v4
7g.44541345C>ACA1703813862NPC1L1c.-86G>T (n.-86G>T)
n.307G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44541345C=CA1703813861NPC1L1c.-86G= (n.-86G=)
n.307G=
7g.44541346C=CA1703813864NPC1L1c.-87G= (n.-87G=)
n.306G=
7g.44541346C>TCA838797681NPC1L1c.-87G>A (n.-87G>A)
n.306G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44541347C>ACA2682630937NPC1L1c.-88G>T (n.-88G>T)
n.305G>T
gnomAD v4
7g.44541347C=CA1703813865NPC1L1c.-88G= (n.-88G=)
n.305G=
7g.44541347C>TCA573810275NPC1L1c.-88G>A (n.-88G>A)
n.305G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541348T>CCA2682630940NPC1L1c.-89A>G (n.-89A>G)
n.304A>G
gnomAD v4
7g.44541348T>GCA2682630942NPC1L1c.-89A>C (n.-89A>C)
n.304A>C
gnomAD v4
7g.44541349T>CCA2682630944NPC1L1c.-90A>G (n.-90A>G)
n.303A>G
gnomAD v4
7g.44541350C>ACA2682630948NPC1L1c.-91G>T (n.-91G>T)
n.302G>T
gnomAD v4
7g.44541350C=CA1703813867NPC1L1c.-91G= (n.-91G=)
n.302G=
7g.44541350C>GCA2682630950NPC1L1c.-91G>C (n.-91G>C)
n.302G>C
gnomAD v4
7g.44541350C>TCA157934594NPC1L1c.-91G>A (n.-91G>A)
n.302G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541351G>ACA157934602NPC1L1c.-92C>T (n.-92C>T)
n.301C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541351G=CA1703813869NPC1L1c.-92C= (n.-92C=)
n.301C=
7g.44541351G>TCA1703813870NPC1L1c.-92C>A (n.-92C>A)
n.301C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44541353T>GCA2682630961NPC1L1c.-94A>C (n.-94A>C)
n.299A>C
gnomAD v4
7g.44541354G>ACA2682630963NPC1L1c.-95C>T (n.-95C>T)
n.298C>T
gnomAD v4
7g.44541354G>TCA2578880427NPC1L1c.-95C>A (n.-95C>A)
n.298C>A
gnomAD v4
7g.44541355A>GCA2682630964NPC1L1c.-96T>C (n.-96T>C)
n.297T>C
gnomAD v4
7g.44541356C>ACA2682630967NPC1L1c.-97G>T (n.-97G>T)
n.296G>T
gnomAD v4
7g.44541356C>TCA2578880428NPC1L1c.-97G>A (n.-97G>A)
n.296G>A
7g.44541357A>TCA2509983034NPC1L1c.-98T>A (n.-98T>A)
n.295T>A
7g.44541358A>CCA2682630972NPC1L1c.-99T>G (n.-99T>G)
n.294T>G
gnomAD v4
7g.44541358A>GCA2682630973NPC1L1c.-99T>C (n.-99T>C)
n.294T>C
gnomAD v4
7g.44541358_44541359delinsACCA1703813872NPC1L1c.-100_-99delinsGT (n.-100_-99delinsGT)
n.293_294delinsGT
7g.44541359C>ACA2682630974NPC1L1c.-100G>T (n.-100G>T)
n.293G>T
gnomAD v4
7g.44541359C=CA1703813873NPC1L1c.-100G= (n.-100G=)
n.293G=
7g.44541359C>TCA838797687NPC1L1c.-100G>A (n.-100G>A)
n.293G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44541361delCA838797688NPC1L1c.-100del (n.-100del)
n.293del
dbSNP gnomAD v4
7g.44541360C>ACA1100779283NPC1L1c.-101G>T (n.-101G>T)
n.292G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541360C=CA1703813876NPC1L1c.-101G= (n.-101G=)
n.292G=
7g.44541360C>TCA838797691NPC1L1c.-101G>A (n.-101G>A)
n.292G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541361C>ACA2682630975NPC1L1c.-102G>T (n.-102G>T)
n.291G>T
gnomAD v4
7g.44541361C=CA1703813877NPC1L1c.-102G= (n.-102G=)
n.291G=
7g.44541361C>TCA157934617NPC1L1c.-102G>A (n.-102G>A)
n.291G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44541361_44541362insAGCA2682630976NPC1L1c.-103_-102insCT (n.-103_-102insCT)
n.290_291insCT
gnomAD v4
7g.44541362T>CCA2682630977NPC1L1c.-103A>G (n.-103A>G)
n.290A>G
gnomAD v4
7g.44541362_44541363insCACA2682630978NPC1L1c.-104_-103insTG (n.-104_-103insTG)
n.289_290insTG
gnomAD v4
7g.44541363G>ACA2682630979NPC1L1c.-104C>T (n.-104C>T)
n.289C>T
gnomAD v4
7g.44541363G>TCA2682630980NPC1L1c.-104C>A (n.-104C>A)
n.289C>A
gnomAD v4
7g.44541364G>ACA2682630981NPC1L1c.-105C>T (n.-105C>T)
n.288C>T
gnomAD v4
7g.44541364G>TCA2682630982NPC1L1c.-105C>A (n.-105C>A)
n.288C>A
gnomAD v4
7g.44541365C>ACA2682630983NPC1L1n.287G>T
gnomAD v4
7g.44541365C=CA1703813879NPC1L1n.287G=
7g.44541365C>TCA838797695NPC1L1n.287G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44541366C>ACA2682630984NPC1L1n.286G>T
gnomAD v4
7g.44541366C>TCA2682630985NPC1L1n.286G>A
gnomAD v4
7g.44541366_44541367insAGGGTTGTCACA2682630987NPC1L1n.285_286insTGACAACCCT
gnomAD v4
7g.44541367T>ACA2682630990NPC1L1n.285A>T
gnomAD v4
7g.44541367T>CCA2682630991NPC1L1n.285A>G
gnomAD v4
7g.44541367_44541368delCA2682630989NPC1L1n.284_285del
gnomAD v4
7g.44541368G>ACA2682630995NPC1L1n.284C>T
gnomAD v4
7g.44541368G>CCA2682630996NPC1L1n.284C>G
gnomAD v4
7g.44541368G>TCA2682630997NPC1L1n.284C>A
gnomAD v4
7g.44541369A>GCA2682630998NPC1L1n.283T>C
gnomAD v4
7g.44541370delCA2682630999NPC1L1n.282del
gnomAD v4
7g.44541370C>ACA2682631001NPC1L1n.282G>T
gnomAD v4
7g.44541370C>TCA2682631002NPC1L1n.282G>A
gnomAD v4
7g.44541370_44541371delCA2682631000NPC1L1n.281_282del
gnomAD v4
7g.44541372G>TCA2682631003NPC1L1n.280C>A
gnomAD v4
7g.44541374delCA2775242842NPC1L1n.280del
7g.44541373G>ACA2682631005NPC1L1n.279C>T
gnomAD v4
7g.44541373G>TCA2682631004NPC1L1n.279C>A
gnomAD v4
7g.44541374G>ACA2682631007NPC1L1n.278C>T
gnomAD v4
7g.44541374G=CA1703813881NPC1L1n.278C=
7g.44541374G>TCA157934627NPC1L1n.278C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541375T>ACA2682631011NPC1L1n.277A>T
gnomAD v4
7g.44541375T>GCA2682631012NPC1L1n.277A>C
gnomAD v4
7g.44541376delCA2682631010NPC1L1n.277del
gnomAD v4
7g.44541376_44541377insGTCCA2682631013NPC1L1n.275_276insGAC
gnomAD v4
7g.44541377A>GCA2682631014NPC1L1n.275T>C
gnomAD v4
7g.44541378G>CCA2682631016NPC1L1n.274C>G
gnomAD v4
7g.44541378G>TCA2682631017NPC1L1n.274C>A
gnomAD v4
7g.44541379G>ACA2682631018NPC1L1n.273C>T
gnomAD v4
7g.44541379G>TCA2682631019NPC1L1n.273C>A
gnomAD v4
7g.44541380G>ACA573810278NPC1L1n.272C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541380G=CA1703813883NPC1L1n.272C=
7g.44541380G>TCA2682631022NPC1L1n.272C>A
gnomAD v4
7g.44541382C>ACA2682631025NPC1L1n.270G>T
gnomAD v4
7g.44541382C>TCA2682631026NPC1L1n.270G>A
gnomAD v4
7g.44541383C>ACA2682631029NPC1L1n.269G>T
gnomAD v4
7g.44541383C>GCA2682631033NPC1L1n.269G>C
gnomAD v4
7g.44541383C>TCA2682631034NPC1L1n.269G>A
gnomAD v4
7g.44541384A>CCA2682631038NPC1L1n.268T>G
gnomAD v4
7g.44541384A>TCA2682631040NPC1L1n.268T>A
gnomAD v4
7g.44541385A=CA1703813884NPC1L1n.267T=
7g.44541385A>CCA2682631046NPC1L1n.267T>G
gnomAD v4
7g.44541385A>GCA1703813885NPC1L1n.267T>C
dbSNP
7g.44541385A>TCA2682631047NPC1L1n.267T>A
gnomAD v4
7g.44541386T>ACA2682631048NPC1L1n.266A>T
gnomAD v4
7g.44541386T>CCA2682631051NPC1L1n.266A>G
gnomAD v4
7g.44541386T>GCA838797705NPC1L1n.266A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.44541386T=CA1703813886NPC1L1n.266A=
7g.44541387G>ACA2682631054NPC1L1n.265C>T
gnomAD v4
7g.44541387G>TCA2682631055NPC1L1n.265C>A
gnomAD v4
7g.44541388A>CCA2682631061NPC1L1n.264T>G
gnomAD v4
7g.44541388A>GCA2682631059NPC1L1n.264T>C
gnomAD v4
7g.44541388A>TCA2682631057NPC1L1n.264T>A
gnomAD v4
7g.44541389G>ACA2682631063NPC1L1n.263C>T
gnomAD v4
7g.44541389G>TCA2682631064NPC1L1n.263C>A
gnomAD v4
7g.44541390G>ACA2682631065NPC1L1n.262C>T
gnomAD v4
7g.44541390G>TCA2682631066NPC1L1n.262C>A
gnomAD v4
7g.44541391C>ACA2682631069NPC1L1n.261G>T
gnomAD v4
7g.44541392T>ACA2682631075NPC1L1n.260A>T
gnomAD v4
7g.44541392T>CCA12537845NPC1L1n.260A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541392T>GCA2682631076NPC1L1n.260A>C
gnomAD v4
7g.44541392T=CA1703813887NPC1L1n.260A=
7g.44541393G>ACA838797706NPC1L1n.259C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541393G=CA1703813889NPC1L1n.259C=
7g.44541393G>TCA2682631080NPC1L1n.259C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched