| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44541236_44541258del | CA2682630733 | NPC1L1 | c.6_28del (p.Glu3AlafsTer12) n.398_420del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541247C>A | CA367400323 | NPC1L1 | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.405G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541247C= | CA1703813744 | NPC1L1 | c.13G= (p.Gly5=) n.405G= | |
| 7 | g.44541247C>G | CA367400325 | NPC1L1 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.405G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541247C>T | CA4242569 | NPC1L1 | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541248G>A | CA4242570 | NPC1L1 | c.12C>T (p.Ala4=) n.404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541248G>C | CA454610326 | NPC1L1 | c.12C>G (p.Ala4=) n.404C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541248G= | CA1703813751 | NPC1L1 | c.12C= (p.Ala4=) n.404C= | |
| 7 | g.44541248G>T | CA454610328 | NPC1L1 | c.12C>A (p.Ala4=) n.404C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541249G>A | CA367400327 | NPC1L1 | c.11C>T (p.Ala4Val) n.403C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541249G>C | CA367400329 | NPC1L1 | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.403C>G | |
| 7 | g.44541249G>T | CA367400330 | NPC1L1 | c.11C>A (p.Ala4Asp) n.403C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541250C>A | CA367400335 | NPC1L1 | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.402G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541250C= | CA1703813754 | NPC1L1 | c.10G= (p.Ala4=) n.402G= | |
| 7 | g.44541250C>G | CA367400334 | NPC1L1 | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.402G>C | |
| 7 | g.44541250C>T | CA367400332 | NPC1L1 | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.402G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541251C>A | CA367400337 | NPC1L1 | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.401G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541251C>G | CA367400339 | NPC1L1 | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.401G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541251C>T | CA454610330 | NPC1L1 | c.9G>A (p.Glu3=) n.401G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541252T>A | CA367400340 | NPC1L1 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.400A>T | |
| 7 | g.44541252T>C | CA367400341 | NPC1L1 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.400A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541252T>G | CA367400343 | NPC1L1 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.400A>C | |
| 7 | g.44541253C>A | CA367400344 | NPC1L1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.399G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541253C= | CA1703813757 | NPC1L1 | c.7G= (p.Glu3=) n.399G= | |
| 7 | g.44541253C>G | CA367400346 | NPC1L1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.399G>C | |
| 7 | g.44541253C>T | CA367400348 | NPC1L1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541254C>A | CA454610331 | NPC1L1 | c.6G>T (p.Ala2=) n.398G>T | |
| 7 | g.44541254C= | CA1703813760 | NPC1L1 | c.6G= (p.Ala2=) n.398G= | |
| 7 | g.44541254C>G | CA454610332 | NPC1L1 | c.6G>C (p.Ala2=) n.398G>C | |
| 7 | g.44541254C>T | CA4242571 | NPC1L1 | c.6G>A (p.Ala2=) n.398G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541255G>A | CA157934535 | NPC1L1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541255G>C | CA367400350 | NPC1L1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.397C>G | |
| 7 | g.44541255G= | CA1703813763 | NPC1L1 | c.5C= (p.Ala2=) n.397C= | |
| 7 | g.44541255G>T | CA367400352 | NPC1L1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.397C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541256C>A | CA367400356 | NPC1L1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.396G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541256C= | CA1703813764 | NPC1L1 | c.4G= (p.Ala2=) n.396G= | |
| 7 | g.44541256C>G | CA367400355 | NPC1L1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.396G>C | |
| 7 | g.44541256C>T | CA367400354 | NPC1L1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541257C>A | CA367400357 | NPC1L1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.395G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541257C>G | CA367400360 | NPC1L1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.395G>C | |
| 7 | g.44541257C>T | CA367400358 | NPC1L1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.395G>A | |
| 7 | g.44541257_44541258delinsCA | CA1703813766 | NPC1L1 | c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.394_395delinsTG | |
| 7 | g.44541258del | CA573810248 | NPC1L1 | c.2del (p.Met1ArgfsTer6) n.394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541258A>C | CA367400361 | NPC1L1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.394T>G | |
| 7 | g.44541258A>G | CA367400363 | NPC1L1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.394T>C | |
| 7 | g.44541258A>T | CA367400365 | NPC1L1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.394T>A | |
| 7 | g.44541259T>A | CA367400366 | NPC1L1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.393A>T | |
| 7 | g.44541259T>C | CA367400368 | NPC1L1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.393A>G | |
| 7 | g.44541259T>G | CA367400369 | NPC1L1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.393A>C | |
| 7 | g.44541260C>A | CA838797601 | NPC1L1 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.392G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44541260C= | CA1703813770 | NPC1L1 | c.-1G= (n.-1G=) n.392G= | |
| 7 | g.44541260C>T | CA573810249 | NPC1L1 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.392G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44541261C>A | CA2682630736 | NPC1L1 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.391G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541262C>A | CA2775242836 | NPC1L1 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.390G>T | |
| 7 | g.44541262C>T | CA2682630737 | NPC1L1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.390G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541263A= | CA1703813772 | NPC1L1 | c.-4T= (n.-4T=) n.389T= | |
| 7 | g.44541263A>G | CA4242572 | NPC1L1 | c.-4T>C (n.-4T>C) n.389T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541264G>A | CA2682630739 | NPC1L1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.388C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541264G>C | CA2775242837 | NPC1L1 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.388C>G | |
| 7 | g.44541264G>T | CA2682630740 | NPC1L1 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.388C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541265G>A | CA157934546 | NPC1L1 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.387C>T | dbSNP |
| 7 | g.44541265G= | CA1703813774 | NPC1L1 | c.-6C= (n.-6C=) n.387C= | |
| 7 | g.44541265G>T | CA2682630741 | NPC1L1 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.387C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541266T>C | CA1703813778 | NPC1L1 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.386A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44541266T= | CA1703813777 | NPC1L1 | c.-7A= (n.-7A=) n.386A= | |
| 7 | g.44541267C>A | CA2682630743 | NPC1L1 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541267C>G | CA2682630744 | NPC1L1 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.385G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541267C>T | CA2682630746 | NPC1L1 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.385G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541268T>C | CA2682630747 | NPC1L1 | c.-9A>G (n.-9A>G) n.384A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541269G>A | CA2682630748 | NPC1L1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.383C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541269G>T | CA2775242838 | NPC1L1 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.383C>A | |
| 7 | g.44541270G>A | CA1100779246 | NPC1L1 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541270G>C | CA1703813781 | NPC1L1 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.382C>G | dbSNP |
| 7 | g.44541270G= | CA1703813780 | NPC1L1 | c.-11C= (n.-11C=) n.382C= | |
| 7 | g.44541270G>T | CA573810252 | NPC1L1 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.382C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541271G>T | CA2682630750 | NPC1L1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.381C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541273A>G | CA2682630752 | NPC1L1 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.379T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541273A>T | CA2578880419 | NPC1L1 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.379T>A | |
| 7 | g.44541276_44541298dup | CA2740838733 | NPC1L1 | c.-36_-14dup (n.-36_-14dup) n.357_379dup | |
| 7 | g.44541274G>A | CA2578880420 | NPC1L1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.378C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541274G>C | CA2682630755 | NPC1L1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.378C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541274G>T | CA2682630753 | NPC1L1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.378C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541277del | CA2682630754 | NPC1L1 | c.-15del (n.-15del) n.378del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541275G>A | CA838797608 | NPC1L1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541275G>C | CA1703813783 | NPC1L1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.377C>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.44541275G= | CA1703813785 | NPC1L1 | c.-16C= (n.-16C=) n.377C= | |
| 7 | g.44541275G>T | CA2682630757 | NPC1L1 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.377C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541277G>A | CA573810253 | NPC1L1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541277G>C | CA2580576059 | NPC1L1 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.375C>G | |
| 7 | g.44541277G= | CA1703813788 | NPC1L1 | c.-18C= (n.-18C=) n.375C= | |
| 7 | g.44541277G>T | CA4242573 | NPC1L1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.375C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541278T>A | CA838797613 | NPC1L1 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.374A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44541278T= | CA1703813791 | NPC1L1 | c.-19A= (n.-19A=) n.374A= | |
| 7 | g.44541279C>A | CA573810256 | NPC1L1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.373G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541279C= | CA1703813797 | NPC1L1 | c.-20G= (n.-20G=) n.373G= | |
| 7 | g.44541279C>T | CA2682630759 | NPC1L1 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.373G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541280A= | CA1703813798 | NPC1L1 | c.-21T= (n.-21T=) n.372T= | |
| 7 | g.44541280A>G | CA838797615 | NPC1L1 | c.-21T>C (n.-21T>C) n.372T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541281G>A | CA1703813801 | NPC1L1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.371C>T | dbSNP |
| 7 | g.44541281G= | CA1703813800 | NPC1L1 | c.-22C= (n.-22C=) n.371C= | |
| 7 | g.44541281G>T | CA2682630761 | NPC1L1 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.371C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541282del | CA2682630762 | NPC1L1 | c.-23del (n.-23del) n.370del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541282C>A | CA2682630763 | NPC1L1 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.370G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541282C= | CA1703813803 | NPC1L1 | c.-23G= (n.-23G=) n.370G= | |
| 7 | g.44541282C>G | CA2682630764 | NPC1L1 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.370G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541282C>T | CA4242574 | NPC1L1 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.370G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541283G>A | CA157934552 | NPC1L1 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541283G>C | CA573810260 | NPC1L1 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.369C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541283G= | CA1703813806 | NPC1L1 | c.-24C= (n.-24C=) n.369C= | |
| 7 | g.44541283G>T | CA2682630767 | NPC1L1 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.369C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541284G>T | CA2682630770 | NPC1L1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.368C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541285G>T | CA2775242839 | NPC1L1 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.367C>A | |
| 7 | g.44541286G>A | CA2682630771 | NPC1L1 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.366C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541286G>T | CA2682630772 | NPC1L1 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.366C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541288G>A | CA573810261 | NPC1L1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541288G= | CA1703813808 | NPC1L1 | c.-29C= (n.-29C=) n.364C= | |
| 7 | g.44541288G>T | CA2682630776 | NPC1L1 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.364C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541296_44541300dup | CA2578880421 | NPC1L1 | c.-33_-29dup (n.-33_-29dup) n.360_364dup | |
| 7 | g.44541296_44541300del | CA2682630775 | NPC1L1 | c.-33_-29del (n.-33_-29del) n.360_364del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541289C>A | CA573810263 | NPC1L1 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.363G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541289C= | CA1703813811 | NPC1L1 | c.-30G= (n.-30G=) n.363G= | |
| 7 | g.44541289C>G | CA2682630777 | NPC1L1 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.363G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541289C>T | CA573810265 | NPC1L1 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541290C>A | CA1703813816 | NPC1L1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.362G>T | dbSNP |
| 7 | g.44541290C= | CA1703813815 | NPC1L1 | c.-31G= (n.-31G=) n.362G= | |
| 7 | g.44541290C>T | CA2682630779 | NPC1L1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.362G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541290_44541313delinsCAGGCCAGGCCTCAGGAACAGCCA | CA1703813814 | NPC1L1 | c.-54_-31delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG (n.-54_-31delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG) n.339_362delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG | |
| 7 | g.44541291A>G | CA2682630780 | NPC1L1 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.361T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541294_44541316del | CA157934555 | NPC1L1 | c.-54_-32del (n.-54_-32del) n.339_361del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541292G>A | CA2682630782 | NPC1L1 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.360C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541292G>C | CA838797636 | NPC1L1 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.360C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541292G= | CA1703813819 | NPC1L1 | c.-33C= (n.-33C=) n.360C= | |
| 7 | g.44541292G>T | CA2682630781 | NPC1L1 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.360C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541293G>A | CA4242575 | NPC1L1 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541293G= | CA1703813822 | NPC1L1 | c.-34C= (n.-34C=) n.359C= | |
| 7 | g.44541293G>T | CA838797641 | NPC1L1 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.359C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541294C>A | CA2682630787 | NPC1L1 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.358G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541294C>T | CA2682630788 | NPC1L1 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.358G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541295del | CA2682630785 | NPC1L1 | c.-35del (n.-35del) n.358del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541295C= | CA1703813824 | NPC1L1 | c.-36G= (n.-36G=) n.357G= | |
| 7 | g.44541295C>G | CA573810269 | NPC1L1 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541295C>T | CA1703813826 | NPC1L1 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44541296A>G | CA2775242840 | NPC1L1 | c.-37T>C (n.-37T>C) n.356T>C | |
| 7 | g.44541296A>T | CA2682630793 | NPC1L1 | c.-37T>A (n.-37T>A) n.356T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541297G>A | CA2578880422 | NPC1L1 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.355C>T | |
| 7 | g.44541297G>T | CA2682630795 | NPC1L1 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.355C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541298G>A | CA2682630802 | NPC1L1 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.354C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541298G>C | CA1703813828 | NPC1L1 | c.-39C>G (n.-39C>G) n.354C>G | dbSNP |
| 7 | g.44541298G= | CA1703813827 | NPC1L1 | c.-39C= (n.-39C=) n.354C= | |
| 7 | g.44541298G>T | CA4242576 | NPC1L1 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.354C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541299C>A | CA2682630814 | NPC1L1 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.353G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541299C>G | CA2682630815 | NPC1L1 | c.-40G>C (n.-40G>C) n.353G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541300C>A | CA2682630817 | NPC1L1 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.352G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541301_44541303delinsTCA | CA1703813830 | NPC1L1 | c.-44_-42delinsTGA (n.-44_-42delinsTGA) n.349_351delinsTGA | |
| 7 | g.44541301_44541307delinsTCAGGAA | CA1703813829 | NPC1L1 | c.-48_-42delinsTTCCTGA (n.-48_-42delinsTTCCTGA) n.345_351delinsTTCCTGA | |
| 7 | g.44541302C>A | CA2682630819 | NPC1L1 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.350G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541302_44541303del | CA1100779257 | NPC1L1 | c.-44_-43del (n.-44_-43del) n.349_350del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44541302_44541307delinsGGTT | CA157934560 | NPC1L1 | c.-48_-43delinsAACC (n.-48_-43delinsAACC) n.345_350delinsAACC | dbSNP |
| 7 | g.44541303A>G | CA2682630820 | NPC1L1 | c.-44T>C (n.-44T>C) n.349T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541304G>A | CA2682630822 | NPC1L1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.348C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541304G>T | CA2682630823 | NPC1L1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.348C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541305del | CA2682630821 | NPC1L1 | c.-45del (n.-45del) n.348del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541305G>T | CA2682630825 | NPC1L1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.347C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541306A= | CA1703813833 | NPC1L1 | c.-47T= (n.-47T=) n.346T= | |
| 7 | g.44541306A>T | CA1100779259 | NPC1L1 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.346T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44541307A= | CA1703813835 | NPC1L1 | c.-48T= (n.-48T=) n.345T= | |
| 7 | g.44541307A>G | CA1100779261 | NPC1L1 | c.-48T>C (n.-48T>C) n.345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541307A>T | CA1100779264 | NPC1L1 | c.-48T>A (n.-48T>A) n.345T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44541308C>A | CA2682630829 | NPC1L1 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.344G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541308C= | CA1703813836 | NPC1L1 | c.-49G= (n.-49G=) n.344G= | |
| 7 | g.44541308C>G | CA573810271 | NPC1L1 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.344G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541308C>T | CA573810273 | NPC1L1 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541310G>A | CA2682630831 | NPC1L1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.342C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541310G>T | CA2682630832 | NPC1L1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.342C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541311C>A | CA651281354 | NPC1L1 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.341G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.44541311C>G | CA2682630837 | NPC1L1 | c.-52G>C (n.-52G>C) n.341G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541311C>T | CA2682630835 | NPC1L1 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.341G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541312C>A | CA2578880423 | NPC1L1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.340G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541312C= | CA1703813839 | NPC1L1 | c.-53G= (n.-53G=) n.340G= | |
| 7 | g.44541312C>G | CA2682630841 | NPC1L1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.340G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541312C>T | CA157934566 | NPC1L1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541315G>T | CA2682630846 | NPC1L1 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.337C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541316G>T | CA2682630848 | NPC1L1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.336C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541317G>A | CA1100779269 | NPC1L1 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541317G>C | CA2682630850 | NPC1L1 | c.-58C>G (n.-58C>G) n.335C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541317G= | CA1703813840 | NPC1L1 | c.-58C= (n.-58C=) n.335C= | |
| 7 | g.44541317G>T | CA2682630851 | NPC1L1 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.335C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541318del | CA2682630853 | NPC1L1 | c.-59del (n.-59del) n.334del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541318C>A | CA2682630856 | NPC1L1 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.334G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541319T>C | CA2682630860 | NPC1L1 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.333A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541320G>A | CA2578880424 | NPC1L1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.332C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541320G>T | CA2682630864 | NPC1L1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.332C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541322A>T | CA2682630866 | NPC1L1 | c.-63T>A (n.-63T>A) n.330T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541323C>A | CA1703813843 | NPC1L1 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.329G>T | dbSNP |
| 7 | g.44541323C= | CA1703813842 | NPC1L1 | c.-64G= (n.-64G=) n.329G= | |
| 7 | g.44541323C>T | CA2682630867 | NPC1L1 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.329G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541324A= | CA1703813845 | NPC1L1 | c.-65T= (n.-65T=) n.328T= | |
| 7 | g.44541324A>T | CA838797662 | NPC1L1 | c.-65T>A (n.-65T>A) n.328T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541325C>A | CA2682630874 | NPC1L1 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.327G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541325C>T | CA2682630869 | NPC1L1 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.327G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541327C>A | CA2682630876 | NPC1L1 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.325G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541327C= | CA1703813846 | NPC1L1 | c.-68G= (n.-68G=) n.325G= | |
| 7 | g.44541327C>T | CA573810274 | NPC1L1 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541328A= | CA1703813848 | NPC1L1 | c.-69T= (n.-69T=) n.324T= | |
| 7 | g.44541328A>G | CA2682630878 | NPC1L1 | c.-69T>C (n.-69T>C) n.324T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541328A>T | CA838797668 | NPC1L1 | c.-69T>A (n.-69T>A) n.324T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541330T>A | CA2682630880 | NPC1L1 | c.-71A>T (n.-71A>T) n.322A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541330T>C | CA2682630881 | NPC1L1 | c.-71A>G (n.-71A>G) n.322A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541331A>G | CA2775242841 | NPC1L1 | c.-72T>C (n.-72T>C) n.321T>C | |
| 7 | g.44541332A>G | CA2682630882 | NPC1L1 | c.-73T>C (n.-73T>C) n.320T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541333G>A | CA157934570 | NPC1L1 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541333G= | CA1703813850 | NPC1L1 | c.-74C= (n.-74C=) n.319C= | |
| 7 | g.44541334G>A | CA2682630883 | NPC1L1 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.318C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541334G>T | CA2682630884 | NPC1L1 | c.-75C>A (n.-75C>A) n.318C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541335C>A | CA2682630885 | NPC1L1 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.317G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541335C>T | CA2578880425 | NPC1L1 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.317G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541336A>T | CA2682630886 | NPC1L1 | c.-77T>A (n.-77T>A) n.316T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541337G= | CA1703813851 | NPC1L1 | c.-78C= (n.-78C=) n.315C= | |
| 7 | g.44541337G>T | CA1100779275 | NPC1L1 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.315C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541338C>A | CA1703813855 | NPC1L1 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.314G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44541338C= | CA1703813854 | NPC1L1 | c.-79G= (n.-79G=) n.314G= | |
| 7 | g.44541338C>G | CA157934586 | NPC1L1 | c.-79G>C (n.-79G>C) n.314G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541338C>T | CA2682630889 | NPC1L1 | c.-79G>A (n.-79G>A) n.314G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541339C>A | CA2682630891 | NPC1L1 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.313G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541339C>T | CA2682630892 | NPC1L1 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.313G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541340T>C | CA2682630903 | NPC1L1 | c.-81A>G (n.-81A>G) n.312A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541340T>G | CA1703813858 | NPC1L1 | c.-81A>C (n.-81A>C) n.312A>C | dbSNP |
| 7 | g.44541340T= | CA1703813857 | NPC1L1 | c.-81A= (n.-81A=) n.312A= | |
| 7 | g.44541341C>T | CA2682630908 | NPC1L1 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.311G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541342C>A | CA2682630912 | NPC1L1 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.310G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541342C= | CA1703813859 | NPC1L1 | c.-83G= (n.-83G=) n.310G= | |
| 7 | g.44541342C>T | CA838797672 | NPC1L1 | c.-83G>A (n.-83G>A) n.310G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44541343T>C | CA2578880426 | NPC1L1 | c.-84A>G (n.-84A>G) n.309A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541344C>A | CA2682630922 | NPC1L1 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.308G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541344C= | CA1703813860 | NPC1L1 | c.-85G= (n.-85G=) n.308G= | |
| 7 | g.44541344C>G | CA838797677 | NPC1L1 | c.-85G>C (n.-85G>C) n.308G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44541344C>T | CA2682630925 | NPC1L1 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.308G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541347del | CA2682630920 | NPC1L1 | c.-85del (n.-85del) n.308del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541345C>A | CA1703813862 | NPC1L1 | c.-86G>T (n.-86G>T) n.307G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44541345C= | CA1703813861 | NPC1L1 | c.-86G= (n.-86G=) n.307G= | |
| 7 | g.44541346C= | CA1703813864 | NPC1L1 | c.-87G= (n.-87G=) n.306G= | |
| 7 | g.44541346C>T | CA838797681 | NPC1L1 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44541347C>A | CA2682630937 | NPC1L1 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.305G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44541347C= | CA1703813865 | NPC1L1 | c.-88G= (n.-88G=) n.305G= | |
| 7 | g.44541347C>T | CA573810275 | NPC1L1 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |