Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44541195C=CA1703813687NPC1L1c.54+11G= (n.54+11G=)
n.446+11G=
7g.44541195C>TCA573810224NPC1L1c.54+11G>A (n.54+11G>A)
n.446+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541198G>CCA2682630731NPC1L1c.54+8C>G (n.54+8C>G)
n.446+8C>G
 gnomAD v4
7g.44541199G>ACA573810226NPC1L1c.54+7C>T (n.54+7C>T)
n.446+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541199G=CA1703813689NPC1L1c.54+7C= (n.54+7C=)
n.446+7C=
7g.44541201C=CA1703813690NPC1L1c.54+5G= (n.54+5G=)
n.446+5G=
7g.44541201C>TCA573810228NPC1L1c.54+5G>A (n.54+5G>A)
n.446+5G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.44541203C>ACA2682630732NPC1L1c.54+3G>T (n.54+3G>T)
n.446+3G>T
 gnomAD v4
7g.44541203C=CA1703813691NPC1L1c.54+3G= (n.54+3G=)
n.446+3G=
7g.44541203C>GCA2578880418NPC1L1c.54+3G>C (n.54+3G>C)
n.446+3G>C
 gnomAD v4
7g.44541203C>TCA915458957NPC1L1c.54+3G>A (n.54+3G>A)
n.446+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541204A>CCA367400145NPC1L1c.54+2T>G (n.54+2T>G)
n.446+2T>G
7g.44541204A>GCA367400149NPC1L1c.54+2T>C (n.54+2T>C)
n.446+2T>C
 gnomAD v4
7g.44541204A>TCA367400148NPC1L1c.54+2T>A (n.54+2T>A)
n.446+2T>A
7g.44541205C>ACA367400152NPC1L1c.54+1G>T (n.54+1G>T)
n.446+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541205C=CA1703813693NPC1L1c.54+1G= (n.54+1G=)
n.446+1G=
7g.44541205C>GCA367400153NPC1L1c.54+1G>C (n.54+1G>C)
n.446+1G>C
7g.44541205C>TCA367400155NPC1L1c.54+1G>A (n.54+1G>A)
n.446+1G>A
7g.44541206C>ACA367400157NPC1L1c.54G>T (p.Leu18Phe)
n.446G>T
 gnomAD v4
7g.44541206C>GCA367400158NPC1L1c.54G>C (p.Leu18Phe)
n.446G>C
7g.44541206C>TCA454610272NPC1L1c.54G>A (p.Leu18=)
n.446G>A
 gnomAD v4
7g.44541208_44541228dupCA917994479NPC1L1c.34_54dup (p.Leu18_Ala19insTrpAlaLeuLeuLeuArgLeu)
n.426_446dup
 dbSNP
7g.44541207A>CCA367400162NPC1L1c.53T>G (p.Leu18Trp)
n.445T>G
7g.44541207A>GCA367400166NPC1L1c.53T>C (p.Leu18Ser)
n.445T>C
7g.44541207A>TCA367400170NPC1L1c.53T>A (p.Leu18Ter)
n.445T>A
7g.44541208A=CA1703813697NPC1L1c.52T= (p.Leu18=)
n.444T=
7g.44541208A>CCA367400173NPC1L1c.52T>G (p.Leu18Val)
n.444T>G
7g.44541208A>GCA454610274NPC1L1c.52T>C (p.Leu18=)
n.444T>C
7g.44541208A>TCA367400175NPC1L1c.52T>A (p.Leu18Met)
n.444T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541209G>ACA454610277NPC1L1c.51C>T (p.Arg17=)
n.443C>T
 gnomAD v4
7g.44541209G>CCA454610275NPC1L1c.51C>G (p.Arg17=)
n.443C>G
7g.44541209G>TCA454610276NPC1L1c.51C>A (p.Arg17=)
n.443C>A
 COSMIC
7g.44541210C>ACA367400178NPC1L1c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.442G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541210C=CA1703813699NPC1L1c.50G= (p.Arg17=)
n.442G=
7g.44541210C>GCA367400177NPC1L1c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.442G>C
7g.44541210C>TCA367400176NPC1L1c.50G>A (p.Arg17His)
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541211G>ACA4242567NPC1L1c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.441C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541211G>CCA367400179NPC1L1c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.441C>G
7g.44541211G=CA1703813701NPC1L1c.49C= (p.Arg17=)
n.441C=
7g.44541211G>TCA367400180NPC1L1c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.441C>A
 gnomAD v4
7g.44541212C>ACA454610279NPC1L1c.48G>T (p.Leu16=)
n.440G>T
7g.44541212C>GCA454610281NPC1L1c.48G>C (p.Leu16=)
n.440G>C
7g.44541212C>TCA454610282NPC1L1c.48G>A (p.Leu16=)
n.440G>A
7g.44541213A>CCA367400181NPC1L1c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.439T>G
7g.44541213A>GCA367400184NPC1L1c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.439T>C
 gnomAD v4
7g.44541213A>TCA367400186NPC1L1c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.439T>A
 gnomAD v4
7g.44541214G>ACA454610284NPC1L1c.46C>T (p.Leu16=)
n.438C>T
7g.44541214G>CCA367400191NPC1L1c.46C>G (p.Leu16Val)
n.438C>G
7g.44541214G>TCA367400189NPC1L1c.46C>A (p.Leu16Met)
n.438C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.44541215G>ACA454610285NPC1L1c.45C>T (p.Leu15=)
n.437C>T
7g.44541215G>CCA454610286NPC1L1c.45C>G (p.Leu15=)
n.437C>G
7g.44541215G>TCA454610287NPC1L1c.45C>A (p.Leu15=)
n.437C>A
7g.44541216A>CCA367400193NPC1L1c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.436T>G
7g.44541216A>GCA367400196NPC1L1c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.436T>C
7g.44541216A>TCA367400199NPC1L1c.44T>A (p.Leu15His)
n.436T>A
7g.44541217G>ACA367400200NPC1L1c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.435C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541217G>CCA367400201NPC1L1c.43C>G (p.Leu15Val)
n.435C>G
7g.44541217G=CA1703813704NPC1L1c.43C= (p.Leu15=)
n.435C=
7g.44541217G>TCA367400203NPC1L1c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.435C>A
7g.44541218C>ACA454610289NPC1L1c.42G>T (p.Leu14=)
n.434G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541218C=CA1703813707NPC1L1c.42G= (p.Leu14=)
n.434G=
7g.44541218C>GCA454610290NPC1L1c.42G>C (p.Leu14=)
n.434G>C
7g.44541218C>TCA454610291NPC1L1c.42G>A (p.Leu14=)
n.434G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541219A>CCA367400207NPC1L1c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.433T>G
7g.44541219A>GCA367400211NPC1L1c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.433T>C
 gnomAD v4
7g.44541219A>TCA367400209NPC1L1c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.433T>A
 gnomAD v4
7g.44541220G>ACA454610292NPC1L1c.40C>T (p.Leu14=)
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541220G>CCA367400212NPC1L1c.40C>G (p.Leu14Val)
n.432C>G
7g.44541220G=CA1703813710NPC1L1c.40C= (p.Leu14=)
n.432C=
7g.44541220G>TCA367400213NPC1L1c.40C>A (p.Leu14Met)
n.432C>A
7g.44541221G>ACA454610294NPC1L1c.39C>T (p.Ala13=)
n.431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541221G>CCA454610295NPC1L1c.39C>G (p.Ala13=)
n.431C>G
7g.44541221G=CA1703813711NPC1L1c.39C= (p.Ala13=)
n.431C=
7g.44541221G>TCA454610297NPC1L1c.39C>A (p.Ala13=)
n.431C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541222G>ACA157934471NPC1L1c.38C>T (p.Ala13Val)
n.430C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541222G>CCA367400217NPC1L1c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.430C>G
7g.44541222G=CA1703813713NPC1L1c.38C= (p.Ala13=)
n.430C=
7g.44541222G>TCA367400220NPC1L1c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.430C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541223C>ACA367400223NPC1L1c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.429G>T
7g.44541223C>GCA367400225NPC1L1c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.429G>C
7g.44541223C>TCA367400228NPC1L1c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.429G>A
7g.44541224C>ACA367400230NPC1L1c.36G>T (p.Trp12Cys)
n.428G>T
7g.44541224C>GCA367400233NPC1L1c.36G>C (p.Trp12Cys)
n.428G>C
7g.44541224C>TCA367400236NPC1L1c.36G>A (p.Trp12Ter)
n.428G>A
7g.44541225C>ACA367400242NPC1L1c.35G>T (p.Trp12Leu)
n.427G>T
 gnomAD v4
7g.44541225C>GCA367400241NPC1L1c.35G>C (p.Trp12Ser)
n.427G>C
 gnomAD v4
7g.44541225C>TCA367400238NPC1L1c.35G>A (p.Trp12Ter)
n.427G>A
7g.44541226A>CCA367400245NPC1L1c.34T>G (p.Trp12Gly)
n.426T>G
 gnomAD v4
7g.44541226A>GCA367400252NPC1L1c.34T>C (p.Trp12Arg)
n.426T>C
7g.44541226A>TCA367400251NPC1L1c.34T>A (p.Trp12Arg)
n.426T>A
7g.44541227C>ACA454610299NPC1L1c.33G>T (p.Leu11=)
n.425G>T
 gnomAD v4
7g.44541227C=CA1703813715NPC1L1c.33G= (p.Leu11=)
n.425G=
7g.44541227C>GCA454610300NPC1L1c.33G>C (p.Leu11=)
n.425G>C
7g.44541227C>TCA157934475NPC1L1c.33G>A (p.Leu11=)
n.425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541228A>CCA367400254NPC1L1c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.424T>G
7g.44541228A>GCA367400257NPC1L1c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.424T>C
7g.44541228A>TCA367400255NPC1L1c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.424T>A
7g.44541229G>ACA454610301NPC1L1c.31C>T (p.Leu11=)
n.423C>T
 gnomAD v4
7g.44541229G>CCA367400259NPC1L1c.31C>G (p.Leu11Val)
n.423C>G
7g.44541229G>TCA367400261NPC1L1c.31C>A (p.Leu11Met)
n.423C>A
 gnomAD v4
7g.44541230C>ACA454610304NPC1L1c.30G>T (p.Leu10=)
n.422G>T
 gnomAD v4
7g.44541230C>GCA454610302NPC1L1c.30G>C (p.Leu10=)
n.422G>C
7g.44541230C>TCA454610303NPC1L1c.30G>A (p.Leu10=)
n.422G>A
7g.44541231A>CCA367400264NPC1L1c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.421T>G
7g.44541231A>GCA367400269NPC1L1c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.421T>C
7g.44541231A>TCA367400266NPC1L1c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.421T>A
7g.44541232G>ACA454610308NPC1L1c.28C>T (p.Leu10=)
n.420C>T
 gnomAD v4
7g.44541232G>CCA367400271NPC1L1c.28C>G (p.Leu10Val)
n.420C>G
7g.44541232G>TCA367400276NPC1L1c.28C>A (p.Leu10Met)
n.420C>A
7g.44541236_44541258delCA2682630733NPC1L1c.6_28del (p.Glu3AlafsTer12)
n.398_420del
 gnomAD v4
7g.44541233C>ACA367400279NPC1L1c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.419G>T
7g.44541233C>GCA367400282NPC1L1c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.419G>C
7g.44541233C>TCA367400285NPC1L1c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.419G>A
 gnomAD v4
7g.44541234C>ACA367400290NPC1L1c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.418G>T
 gnomAD v4
7g.44541234C=CA1703813717NPC1L1c.26G= (p.Trp9=)
n.418G=
7g.44541234C>GCA367400291NPC1L1c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.418G>C
 dbSNP
7g.44541234C>TCA367400293NPC1L1c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.418G>A
 gnomAD v4
7g.44541235A=CA1703813721NPC1L1c.25T= (p.Trp9=)
n.417T=
7g.44541235A>CCA367400294NPC1L1c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.417T>G
7g.44541235A>GCA367400296NPC1L1c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.417T>C
7g.44541235A>TCA367400297NPC1L1c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.417T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541236G>ACA454610314NPC1L1c.24C>T (p.Gly8=)
n.416C>T
7g.44541236G>CCA454610311NPC1L1c.24C>G (p.Gly8=)
n.416C>G
 gnomAD v4
7g.44541236G=CA1703813723NPC1L1c.24C= (p.Gly8=)
n.416C=
7g.44541236G>TCA454610313NPC1L1c.24C>A (p.Gly8=)
n.416C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541237C>ACA367400300NPC1L1c.23G>T (p.Gly8Val)
n.415G>T
 gnomAD v4
7g.44541237C=CA1703813726NPC1L1c.23G= (p.Gly8=)
n.415G=
7g.44541237C>GCA367400299NPC1L1c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.415G>C
7g.44541237C>TCA367400298NPC1L1c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.415G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541238C>ACA157934480NPC1L1c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.414G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541238C=CA1703813729NPC1L1c.22G= (p.Gly8=)
n.414G=
7g.44541238C>GCA367400303NPC1L1c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.414G>C
7g.44541238C>TCA367400304NPC1L1c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.414G>A
 gnomAD v4
7g.44541239C>ACA367400305NPC1L1c.21G>T (p.Arg7Ser)
n.413G>T
 gnomAD v4
7g.44541239C=CA1703813732NPC1L1c.21G= (p.Arg7=)
n.413G=
7g.44541239C>GCA367400306NPC1L1c.21G>C (p.Arg7Ser)
n.413G>C
7g.44541239C>TCA4242568NPC1L1c.21G>A (p.Arg7=)
n.413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541240C>ACA367400307NPC1L1c.20G>T (p.Arg7Met)
n.412G>T
7g.44541240C>GCA367400308NPC1L1c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.412G>C
7g.44541240C>TCA367400309NPC1L1c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.412G>A
7g.44541241T>ACA367400310NPC1L1c.19A>T (p.Arg7Trp)
n.411A>T
7g.44541241T>CCA367400311NPC1L1c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.411A>G
 gnomAD v4
7g.44541241T>GCA454610318NPC1L1c.19A>C (p.Arg7=)
n.411A>C
7g.44541242C>ACA454610319NPC1L1c.18G>T (p.Leu6=)
n.410G>T
 gnomAD v4
7g.44541242C=CA1703813736NPC1L1c.18G= (p.Leu6=)
n.410G=
7g.44541242C>GCA454610320NPC1L1c.18G>C (p.Leu6=)
n.410G>C
 gnomAD v4
7g.44541242C>TCA157934493NPC1L1c.18G>A (p.Leu6=)
n.410G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541243A>CCA367400315NPC1L1c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.409T>G
7g.44541243A>GCA367400313NPC1L1c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.409T>C
 gnomAD v4
7g.44541243A>TCA367400312NPC1L1c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.409T>A
7g.44541244G>ACA454610321NPC1L1c.16C>T (p.Leu6=)
n.408C>T
7g.44541244G>CCA367400316NPC1L1c.16C>G (p.Leu6Val)
n.408C>G
7g.44541244G>TCA367400317NPC1L1c.16C>A (p.Leu6Met)
n.408C>A
7g.44541245G>ACA454610322NPC1L1c.15C>T (p.Gly5=)
n.407C>T
7g.44541245G>CCA454610323NPC1L1c.15C>G (p.Gly5=)
n.407C>G
7g.44541245G>TCA454610324NPC1L1c.15C>A (p.Gly5=)
n.407C>A
 gnomAD v4
7g.44541246C>ACA367400319NPC1L1c.14G>T (p.Gly5Val)
n.406G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541246C=CA1703813740NPC1L1c.14G= (p.Gly5=)
n.406G=
7g.44541246C>GCA367400320NPC1L1c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.406G>C
7g.44541246C>TCA367400322NPC1L1c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.406G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.44541247C>ACA367400323NPC1L1c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.405G>T
 gnomAD v4
7g.44541247C=CA1703813744NPC1L1c.13G= (p.Gly5=)
n.405G=
7g.44541247C>GCA367400325NPC1L1c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.405G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541247C>TCA4242569NPC1L1c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.405G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541248G>ACA4242570NPC1L1c.12C>T (p.Ala4=)
n.404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541248G>CCA454610326NPC1L1c.12C>G (p.Ala4=)
n.404C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541248G=CA1703813751NPC1L1c.12C= (p.Ala4=)
n.404C=
7g.44541248G>TCA454610328NPC1L1c.12C>A (p.Ala4=)
n.404C>A
 gnomAD v4
7g.44541249G>ACA367400327NPC1L1c.11C>T (p.Ala4Val)
n.403C>T
 gnomAD v4
7g.44541249G>CCA367400329NPC1L1c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.403C>G
7g.44541249G>TCA367400330NPC1L1c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.403C>A
 gnomAD v4
7g.44541250C>ACA367400335NPC1L1c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.402G>T
 gnomAD v4
7g.44541250C=CA1703813754NPC1L1c.10G= (p.Ala4=)
n.402G=
7g.44541250C>GCA367400334NPC1L1c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.402G>C
7g.44541250C>TCA367400332NPC1L1c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.402G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541251C>ACA367400337NPC1L1c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.401G>T
 gnomAD v4
7g.44541251C>GCA367400339NPC1L1c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.401G>C
 gnomAD v4
7g.44541251C>TCA454610330NPC1L1c.9G>A (p.Glu3=)
n.401G>A
 gnomAD v4
7g.44541252T>ACA367400340NPC1L1c.8A>T (p.Glu3Val)
n.400A>T
7g.44541252T>CCA367400341NPC1L1c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.400A>G
 gnomAD v4
7g.44541252T>GCA367400343NPC1L1c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.400A>C
7g.44541253C>ACA367400344NPC1L1c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.399G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541253C=CA1703813757NPC1L1c.7G= (p.Glu3=)
n.399G=
7g.44541253C>GCA367400346NPC1L1c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.399G>C
7g.44541253C>TCA367400348NPC1L1c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541254C>ACA454610331NPC1L1c.6G>T (p.Ala2=)
n.398G>T
7g.44541254C=CA1703813760NPC1L1c.6G= (p.Ala2=)
n.398G=
7g.44541254C>GCA454610332NPC1L1c.6G>C (p.Ala2=)
n.398G>C
7g.44541254C>TCA4242571NPC1L1c.6G>A (p.Ala2=)
n.398G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541255G>ACA157934535NPC1L1c.5C>T (p.Ala2Val)
n.397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541255G>CCA367400350NPC1L1c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.397C>G
7g.44541255G=CA1703813763NPC1L1c.5C= (p.Ala2=)
n.397C=
7g.44541255G>TCA367400352NPC1L1c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.397C>A
 gnomAD v4
7g.44541256C>ACA367400356NPC1L1c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.396G>T
 gnomAD v4
7g.44541256C=CA1703813764NPC1L1c.4G= (p.Ala2=)
n.396G=
7g.44541256C>GCA367400355NPC1L1c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.396G>C
7g.44541256C>TCA367400354NPC1L1c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.396G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541257C>ACA367400357NPC1L1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.395G>T
 gnomAD v4
7g.44541257C>GCA367400360NPC1L1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.395G>C
7g.44541257C>TCA367400358NPC1L1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.395G>A
7g.44541257_44541258delinsCACA1703813766NPC1L1c.2_3delinsTG (p.Met1=)
n.394_395delinsTG
7g.44541258delCA573810248NPC1L1c.2del (p.Met1ArgfsTer6)
n.394del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541258A>CCA367400361NPC1L1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.394T>G
7g.44541258A>GCA367400363NPC1L1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.394T>C
7g.44541258A>TCA367400365NPC1L1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.394T>A
7g.44541259T>ACA367400366NPC1L1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.393A>T
7g.44541259T>CCA367400368NPC1L1c.1A>G (p.Met1Val)
n.393A>G
7g.44541259T>GCA367400369NPC1L1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.393A>C
7g.44541260C>ACA838797601NPC1L1c.-1G>T (n.-1G>T)
n.392G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541260C=CA1703813770NPC1L1c.-1G= (n.-1G=)
n.392G=
7g.44541260C>TCA573810249NPC1L1c.-1G>A (n.-1G>A)
n.392G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.44541261C>ACA2682630736NPC1L1c.-2G>T (n.-2G>T)
n.391G>T
 gnomAD v4
7g.44541262C>ACA2775242836NPC1L1c.-3G>T (n.-3G>T)
n.390G>T
7g.44541262C>TCA2682630737NPC1L1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.390G>A
 gnomAD v4
7g.44541263A=CA1703813772NPC1L1c.-4T= (n.-4T=)
n.389T=
7g.44541263A>GCA4242572NPC1L1c.-4T>C (n.-4T>C)
n.389T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541264G>ACA2682630739NPC1L1c.-5C>T (n.-5C>T)
n.388C>T
 gnomAD v4
7g.44541264G>CCA2775242837NPC1L1c.-5C>G (n.-5C>G)
n.388C>G
7g.44541264G>TCA2682630740NPC1L1c.-5C>A (n.-5C>A)
n.388C>A
 gnomAD v4
7g.44541265G>ACA157934546NPC1L1c.-6C>T (n.-6C>T)
n.387C>T
 dbSNP
7g.44541265G=CA1703813774NPC1L1c.-6C= (n.-6C=)
n.387C=
7g.44541265G>TCA2682630741NPC1L1c.-6C>A (n.-6C>A)
n.387C>A
 gnomAD v4
7g.44541266T>CCA1703813778NPC1L1c.-7A>G (n.-7A>G)
n.386A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541266T=CA1703813777NPC1L1c.-7A= (n.-7A=)
n.386A=
7g.44541267C>ACA2682630743NPC1L1c.-8G>T (n.-8G>T)
n.385G>T
 gnomAD v4
7g.44541267C>GCA2682630744NPC1L1c.-8G>C (n.-8G>C)
n.385G>C
 gnomAD v4
7g.44541267C>TCA2682630746NPC1L1c.-8G>A (n.-8G>A)
n.385G>A
 gnomAD v4
7g.44541268T>CCA2682630747NPC1L1c.-9A>G (n.-9A>G)
n.384A>G
 gnomAD v4
7g.44541269G>ACA2682630748NPC1L1c.-10C>T (n.-10C>T)
n.383C>T
 gnomAD v4
7g.44541269G>TCA2775242838NPC1L1c.-10C>A (n.-10C>A)
n.383C>A
7g.44541270G>ACA1100779246NPC1L1c.-11C>T (n.-11C>T)
n.382C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541270G>CCA1703813781NPC1L1c.-11C>G (n.-11C>G)
n.382C>G
 dbSNP
7g.44541270G=CA1703813780NPC1L1c.-11C= (n.-11C=)
n.382C=
7g.44541270G>TCA573810252NPC1L1c.-11C>A (n.-11C>A)
n.382C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541271G>TCA2682630750NPC1L1c.-12C>A (n.-12C>A)
n.381C>A
 gnomAD v4
7g.44541273A>GCA2682630752NPC1L1c.-14T>C (n.-14T>C)
n.379T>C
 gnomAD v4
7g.44541273A>TCA2578880419NPC1L1c.-14T>A (n.-14T>A)
n.379T>A
7g.44541276_44541298dupCA2740838733NPC1L1c.-36_-14dup (n.-36_-14dup)
n.357_379dup
7g.44541274G>ACA2578880420NPC1L1c.-15C>T (n.-15C>T)
n.378C>T
 gnomAD v4
7g.44541274G>CCA2682630755NPC1L1c.-15C>G (n.-15C>G)
n.378C>G
 gnomAD v4
7g.44541274G>TCA2682630753NPC1L1c.-15C>A (n.-15C>A)
n.378C>A
 gnomAD v4
7g.44541277delCA2682630754NPC1L1c.-15del (n.-15del)
n.378del
 gnomAD v4
7g.44541275G>ACA838797608NPC1L1c.-16C>T (n.-16C>T)
n.377C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541275G>CCA1703813783NPC1L1c.-16C>G (n.-16C>G)
n.377C>G
 dbSNP gnomAD v3
7g.44541275G=CA1703813785NPC1L1c.-16C= (n.-16C=)
n.377C=
7g.44541275G>TCA2682630757NPC1L1c.-16C>A (n.-16C>A)
n.377C>A
 gnomAD v4
7g.44541277G>ACA573810253NPC1L1c.-18C>T (n.-18C>T)
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541277G>CCA2580576059NPC1L1c.-18C>G (n.-18C>G)
n.375C>G
7g.44541277G=CA1703813788NPC1L1c.-18C= (n.-18C=)
n.375C=
7g.44541277G>TCA4242573NPC1L1c.-18C>A (n.-18C>A)
n.375C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541278T>ACA838797613NPC1L1c.-19A>T (n.-19A>T)
n.374A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541278T=CA1703813791NPC1L1c.-19A= (n.-19A=)
n.374A=
7g.44541279C>ACA573810256NPC1L1c.-20G>T (n.-20G>T)
n.373G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541279C=CA1703813797NPC1L1c.-20G= (n.-20G=)
n.373G=
7g.44541279C>TCA2682630759NPC1L1c.-20G>A (n.-20G>A)
n.373G>A
 gnomAD v4
7g.44541280A=CA1703813798NPC1L1c.-21T= (n.-21T=)
n.372T=
7g.44541280A>GCA838797615NPC1L1c.-21T>C (n.-21T>C)
n.372T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541281G>ACA1703813801NPC1L1c.-22C>T (n.-22C>T)
n.371C>T
 dbSNP
7g.44541281G=CA1703813800NPC1L1c.-22C= (n.-22C=)
n.371C=
7g.44541281G>TCA2682630761NPC1L1c.-22C>A (n.-22C>A)
n.371C>A
 gnomAD v4
7g.44541282delCA2682630762NPC1L1c.-23del (n.-23del)
n.370del
 gnomAD v4
7g.44541282C>ACA2682630763NPC1L1c.-23G>T (n.-23G>T)
n.370G>T
 gnomAD v4
7g.44541282C=CA1703813803NPC1L1c.-23G= (n.-23G=)
n.370G=
7g.44541282C>GCA2682630764NPC1L1c.-23G>C (n.-23G>C)
n.370G>C
 gnomAD v4
7g.44541282C>TCA4242574NPC1L1c.-23G>A (n.-23G>A)
n.370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541283G>ACA157934552NPC1L1c.-24C>T (n.-24C>T)
n.369C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541283G>CCA573810260NPC1L1c.-24C>G (n.-24C>G)
n.369C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541283G=CA1703813806NPC1L1c.-24C= (n.-24C=)
n.369C=
7g.44541283G>TCA2682630767NPC1L1c.-24C>A (n.-24C>A)
n.369C>A
 gnomAD v4
7g.44541284G>TCA2682630770NPC1L1c.-25C>A (n.-25C>A)
n.368C>A
 gnomAD v4
7g.44541285G>TCA2775242839NPC1L1c.-26C>A (n.-26C>A)
n.367C>A
7g.44541286G>ACA2682630771NPC1L1c.-27C>T (n.-27C>T)
n.366C>T
 gnomAD v4
7g.44541286G>TCA2682630772NPC1L1c.-27C>A (n.-27C>A)
n.366C>A
 gnomAD v4
7g.44541288G>ACA573810261NPC1L1c.-29C>T (n.-29C>T)
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541288G=CA1703813808NPC1L1c.-29C= (n.-29C=)
n.364C=
7g.44541288G>TCA2682630776NPC1L1c.-29C>A (n.-29C>A)
n.364C>A
 gnomAD v4
7g.44541296_44541300dupCA2578880421NPC1L1c.-33_-29dup (n.-33_-29dup)
n.360_364dup
7g.44541296_44541300delCA2682630775NPC1L1c.-33_-29del (n.-33_-29del)
n.360_364del
 gnomAD v4
7g.44541289C>ACA573810263NPC1L1c.-30G>T (n.-30G>T)
n.363G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541289C=CA1703813811NPC1L1c.-30G= (n.-30G=)
n.363G=
7g.44541289C>GCA2682630777NPC1L1c.-30G>C (n.-30G>C)
n.363G>C
 gnomAD v4
7g.44541289C>TCA573810265NPC1L1c.-30G>A (n.-30G>A)
n.363G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541290C>ACA1703813816NPC1L1c.-31G>T (n.-31G>T)
n.362G>T
 dbSNP
7g.44541290C=CA1703813815NPC1L1c.-31G= (n.-31G=)
n.362G=
7g.44541290C>TCA2682630779NPC1L1c.-31G>A (n.-31G>A)
n.362G>A
 gnomAD v4
7g.44541290_44541313delinsCAGGCCAGGCCTCAGGAACAGCCACA1703813814NPC1L1c.-54_-31delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG (n.-54_-31delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG)
n.339_362delinsTGGCTGTTCCTGAGGCCTGGCCTG
7g.44541291A>GCA2682630780NPC1L1c.-32T>C (n.-32T>C)
n.361T>C
 gnomAD v4
7g.44541294_44541316delCA157934555NPC1L1c.-54_-32del (n.-54_-32del)
n.339_361del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541292G>ACA2682630782NPC1L1c.-33C>T (n.-33C>T)
n.360C>T
 gnomAD v4
7g.44541292G>CCA838797636NPC1L1c.-33C>G (n.-33C>G)
n.360C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541292G=CA1703813819NPC1L1c.-33C= (n.-33C=)
n.360C=
7g.44541292G>TCA2682630781NPC1L1c.-33C>A (n.-33C>A)
n.360C>A
 gnomAD v4
7g.44541293G>ACA4242575NPC1L1c.-34C>T (n.-34C>T)
n.359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541293G=CA1703813822NPC1L1c.-34C= (n.-34C=)
n.359C=
7g.44541293G>TCA838797641NPC1L1c.-34C>A (n.-34C>A)
n.359C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541294C>ACA2682630787NPC1L1c.-35G>T (n.-35G>T)
n.358G>T
 gnomAD v4
7g.44541294C>TCA2682630788NPC1L1c.-35G>A (n.-35G>A)
n.358G>A
 gnomAD v4
7g.44541295delCA2682630785NPC1L1c.-35del (n.-35del)
n.358del
 gnomAD v4
7g.44541295C=CA1703813824NPC1L1c.-36G= (n.-36G=)
n.357G=
7g.44541295C>GCA573810269NPC1L1c.-36G>C (n.-36G>C)
n.357G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541295C>TCA1703813826NPC1L1c.-36G>A (n.-36G>A)
n.357G>A
 dbSNP gnomAD v4

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