Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44541163delCA2578880411NPC1L1c.54+44del (n.54+44del)
n.446+44del
7g.44541163A>CCA2578880412NPC1L1c.54+43T>G (n.54+43T>G)
n.446+43T>G
7g.44541164C=CA1703813672NPC1L1c.54+42G= (n.54+42G=)
n.446+42G=
7g.44541164C>TCA4242563NPC1L1c.54+42G>A (n.54+42G>A)
n.446+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541165T>GCA1703813674NPC1L1c.54+41A>C (n.54+41A>C)
n.446+41A>C
 dbSNP
7g.44541165T=CA1703813673NPC1L1c.54+41A= (n.54+41A=)
n.446+41A=
7g.44541166G>ACA2682630707NPC1L1c.54+40C>T (n.54+40C>T)
n.446+40C>T
 gnomAD v4
7g.44541166G>TCA2682630708NPC1L1c.54+40C>A (n.54+40C>A)
n.446+40C>A
 gnomAD v4
7g.44541167G>TCA2682630709NPC1L1c.54+39C>A (n.54+39C>A)
n.446+39C>A
 gnomAD v4
7g.44541168delCA2682630710NPC1L1c.54+38del (n.54+38del)
n.446+38del
 gnomAD v4
7g.44541169G>ACA2682630711NPC1L1c.54+37C>T (n.54+37C>T)
n.446+37C>T
 gnomAD v4
7g.44541169G>TCA2682630712NPC1L1c.54+37C>A (n.54+37C>A)
n.446+37C>A
 gnomAD v4
7g.44541170G>ACA1100779209NPC1L1c.54+36C>T (n.54+36C>T)
n.446+36C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541170G>TCA2682630713NPC1L1c.54+36C>A (n.54+36C>A)
n.446+36C>A
 gnomAD v4
7g.44541171C>TCA2578880413NPC1L1c.54+35G>A (n.54+35G>A)
n.446+35G>A
7g.44541172C>ACA2682630714NPC1L1c.54+34G>T (n.54+34G>T)
n.446+34G>T
 gnomAD v4
7g.44541172C=CA1703813675NPC1L1c.54+34G= (n.54+34G=)
n.446+34G=
7g.44541172C>GCA2682630715NPC1L1c.54+34G>C (n.54+34G>C)
n.446+34G>C
 gnomAD v4
7g.44541172C>TCA573810215NPC1L1c.54+34G>A (n.54+34G>A)
n.446+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541173G>ACA4242565NPC1L1c.54+33C>T (n.54+33C>T)
n.446+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541173G=CA1703813677NPC1L1c.54+33C= (n.54+33C=)
n.446+33C=
7g.44541173G>TCA4242564NPC1L1c.54+33C>A (n.54+33C>A)
n.446+33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541174C>ACA2682630716NPC1L1c.54+32G>T (n.54+32G>T)
n.446+32G>T
 gnomAD v4
7g.44541175_44541176delinsAGCA1703813678NPC1L1c.54+30_54+31delinsCT (n.54+30_54+31delinsCT)
n.446+30_446+31delinsCT
7g.44541176G>TCA2578880414NPC1L1c.54+30C>A (n.54+30C>A)
n.446+30C>A
 gnomAD v4
7g.44541179delCA573810217NPC1L1c.54+30del (n.54+30del)
n.446+30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541177G>ACA2682630717NPC1L1c.54+29C>T (n.54+29C>T)
n.446+29C>T
 gnomAD v4
7g.44541177G>TCA2682630718NPC1L1c.54+29C>A (n.54+29C>A)
n.446+29C>A
 gnomAD v4
7g.44541179G>ACA2682630719NPC1L1c.54+27C>T (n.54+27C>T)
n.446+27C>T
 gnomAD v4
7g.44541179G>TCA2682630720NPC1L1c.54+27C>A (n.54+27C>A)
n.446+27C>A
 gnomAD v4
7g.44541181G>ACA1100779217NPC1L1c.54+25C>T (n.54+25C>T)
n.446+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541181G=CA1703813679NPC1L1c.54+25C= (n.54+25C=)
n.446+25C=
7g.44541182G>ACA2578880415NPC1L1c.54+24C>T (n.54+24C>T)
n.446+24C>T
7g.44541183T>CCA2682630721NPC1L1c.54+23A>G (n.54+23A>G)
n.446+23A>G
 gnomAD v4
7g.44541183T>GCA1703813681NPC1L1c.54+23A>C (n.54+23A>C)
n.446+23A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541183T=CA1703813680NPC1L1c.54+23A= (n.54+23A=)
n.446+23A=
7g.44541184G>ACA2578880416NPC1L1c.54+22C>T (n.54+22C>T)
n.446+22C>T
7g.44541184G>TCA2682630722NPC1L1c.54+22C>A (n.54+22C>A)
n.446+22C>A
 gnomAD v4
7g.44541185G>ACA573810218NPC1L1c.54+21C>T (n.54+21C>T)
n.446+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541185G>CCA4242566NPC1L1c.54+21C>G (n.54+21C>G)
n.446+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541185G=CA1703813682NPC1L1c.54+21C= (n.54+21C=)
n.446+21C=
7g.44541187G>CCA573810220NPC1L1c.54+19C>G (n.54+19C>G)
n.446+19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541187G=CA1703813683NPC1L1c.54+19C= (n.54+19C=)
n.446+19C=
7g.44541187G>TCA2682630723NPC1L1c.54+19C>A (n.54+19C>A)
n.446+19C>A
 gnomAD v4
7g.44541188C>ACA2775242834NPC1L1c.54+18G>T (n.54+18G>T)
n.446+18G>T
7g.44541188C>GCA2682630724NPC1L1c.54+18G>C (n.54+18G>C)
n.446+18G>C
 gnomAD v4
7g.44541188C>TCA2682630725NPC1L1c.54+18G>A (n.54+18G>A)
n.446+18G>A
 gnomAD v4
7g.44541189C>ACA2682630726NPC1L1c.54+17G>T (n.54+17G>T)
n.446+17G>T
 gnomAD v4
7g.44541189C>TCA2578880417NPC1L1c.54+17G>A (n.54+17G>A)
n.446+17G>A
 gnomAD v4
7g.44541190A=CA1703813684NPC1L1c.54+16T= (n.54+16T=)
n.446+16T=
7g.44541190A>GCA1100779219NPC1L1c.54+16T>C (n.54+16T>C)
n.446+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541191A>TCA2682630727NPC1L1c.54+15T>A (n.54+15T>A)
n.446+15T>A
 gnomAD v4
7g.44541192G>ACA573810222NPC1L1c.54+14C>T (n.54+14C>T)
n.446+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541192G=CA1703813686NPC1L1c.54+14C= (n.54+14C=)
n.446+14C=
7g.44541192G>TCA2682630728NPC1L1c.54+14C>A (n.54+14C>A)
n.446+14C>A
 gnomAD v4
7g.44541193C>TCA2682630729NPC1L1c.54+13G>A (n.54+13G>A)
n.446+13G>A
 gnomAD v4
7g.44541194C>ACA2682630730NPC1L1c.54+12G>T (n.54+12G>T)
n.446+12G>T
 gnomAD v4
7g.44541194C>TCA2775242835NPC1L1c.54+12G>A (n.54+12G>A)
n.446+12G>A
7g.44541195C=CA1703813687NPC1L1c.54+11G= (n.54+11G=)
n.446+11G=
7g.44541195C>TCA573810224NPC1L1c.54+11G>A (n.54+11G>A)
n.446+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541198G>CCA2682630731NPC1L1c.54+8C>G (n.54+8C>G)
n.446+8C>G
 gnomAD v4
7g.44541199G>ACA573810226NPC1L1c.54+7C>T (n.54+7C>T)
n.446+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541199G=CA1703813689NPC1L1c.54+7C= (n.54+7C=)
n.446+7C=
7g.44541201C=CA1703813690NPC1L1c.54+5G= (n.54+5G=)
n.446+5G=
7g.44541201C>TCA573810228NPC1L1c.54+5G>A (n.54+5G>A)
n.446+5G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.44541203C>ACA2682630732NPC1L1c.54+3G>T (n.54+3G>T)
n.446+3G>T
 gnomAD v4
7g.44541203C=CA1703813691NPC1L1c.54+3G= (n.54+3G=)
n.446+3G=
7g.44541203C>GCA2578880418NPC1L1c.54+3G>C (n.54+3G>C)
n.446+3G>C
 gnomAD v4
7g.44541203C>TCA915458957NPC1L1c.54+3G>A (n.54+3G>A)
n.446+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541204A>CCA367400145NPC1L1c.54+2T>G (n.54+2T>G)
n.446+2T>G
7g.44541204A>GCA367400149NPC1L1c.54+2T>C (n.54+2T>C)
n.446+2T>C
 gnomAD v4
7g.44541204A>TCA367400148NPC1L1c.54+2T>A (n.54+2T>A)
n.446+2T>A
7g.44541205C>ACA367400152NPC1L1c.54+1G>T (n.54+1G>T)
n.446+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541205C=CA1703813693NPC1L1c.54+1G= (n.54+1G=)
n.446+1G=
7g.44541205C>GCA367400153NPC1L1c.54+1G>C (n.54+1G>C)
n.446+1G>C
7g.44541205C>TCA367400155NPC1L1c.54+1G>A (n.54+1G>A)
n.446+1G>A
7g.44541206C>ACA367400157NPC1L1c.54G>T (p.Leu18Phe)
n.446G>T
 gnomAD v4
7g.44541206C>GCA367400158NPC1L1c.54G>C (p.Leu18Phe)
n.446G>C
7g.44541206C>TCA454610272NPC1L1c.54G>A (p.Leu18=)
n.446G>A
 gnomAD v4
7g.44541208_44541228dupCA917994479NPC1L1c.34_54dup (p.Leu18_Ala19insTrpAlaLeuLeuLeuArgLeu)
n.426_446dup
 dbSNP
7g.44541207A>CCA367400162NPC1L1c.53T>G (p.Leu18Trp)
n.445T>G
7g.44541207A>GCA367400166NPC1L1c.53T>C (p.Leu18Ser)
n.445T>C
7g.44541207A>TCA367400170NPC1L1c.53T>A (p.Leu18Ter)
n.445T>A
7g.44541208A=CA1703813697NPC1L1c.52T= (p.Leu18=)
n.444T=
7g.44541208A>CCA367400173NPC1L1c.52T>G (p.Leu18Val)
n.444T>G
7g.44541208A>GCA454610274NPC1L1c.52T>C (p.Leu18=)
n.444T>C
7g.44541208A>TCA367400175NPC1L1c.52T>A (p.Leu18Met)
n.444T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541209G>ACA454610277NPC1L1c.51C>T (p.Arg17=)
n.443C>T
 gnomAD v4
7g.44541209G>CCA454610275NPC1L1c.51C>G (p.Arg17=)
n.443C>G
7g.44541209G>TCA454610276NPC1L1c.51C>A (p.Arg17=)
n.443C>A
 COSMIC
7g.44541210C>ACA367400178NPC1L1c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.442G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541210C=CA1703813699NPC1L1c.50G= (p.Arg17=)
n.442G=
7g.44541210C>GCA367400177NPC1L1c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.442G>C
7g.44541210C>TCA367400176NPC1L1c.50G>A (p.Arg17His)
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541211G>ACA4242567NPC1L1c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.441C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541211G>CCA367400179NPC1L1c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.441C>G
7g.44541211G=CA1703813701NPC1L1c.49C= (p.Arg17=)
n.441C=
7g.44541211G>TCA367400180NPC1L1c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.441C>A
 gnomAD v4
7g.44541212C>ACA454610279NPC1L1c.48G>T (p.Leu16=)
n.440G>T
7g.44541212C>GCA454610281NPC1L1c.48G>C (p.Leu16=)
n.440G>C
7g.44541212C>TCA454610282NPC1L1c.48G>A (p.Leu16=)
n.440G>A
7g.44541213A>CCA367400181NPC1L1c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.439T>G
7g.44541213A>GCA367400184NPC1L1c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.439T>C
 gnomAD v4
7g.44541213A>TCA367400186NPC1L1c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.439T>A
 gnomAD v4
7g.44541214G>ACA454610284NPC1L1c.46C>T (p.Leu16=)
n.438C>T
7g.44541214G>CCA367400191NPC1L1c.46C>G (p.Leu16Val)
n.438C>G
7g.44541214G>TCA367400189NPC1L1c.46C>A (p.Leu16Met)
n.438C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.44541215G>ACA454610285NPC1L1c.45C>T (p.Leu15=)
n.437C>T
7g.44541215G>CCA454610286NPC1L1c.45C>G (p.Leu15=)
n.437C>G
7g.44541215G>TCA454610287NPC1L1c.45C>A (p.Leu15=)
n.437C>A
7g.44541216A>CCA367400193NPC1L1c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.436T>G
7g.44541216A>GCA367400196NPC1L1c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.436T>C
7g.44541216A>TCA367400199NPC1L1c.44T>A (p.Leu15His)
n.436T>A
7g.44541217G>ACA367400200NPC1L1c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.435C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541217G>CCA367400201NPC1L1c.43C>G (p.Leu15Val)
n.435C>G
7g.44541217G=CA1703813704NPC1L1c.43C= (p.Leu15=)
n.435C=
7g.44541217G>TCA367400203NPC1L1c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.435C>A
7g.44541218C>ACA454610289NPC1L1c.42G>T (p.Leu14=)
n.434G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541218C=CA1703813707NPC1L1c.42G= (p.Leu14=)
n.434G=
7g.44541218C>GCA454610290NPC1L1c.42G>C (p.Leu14=)
n.434G>C
7g.44541218C>TCA454610291NPC1L1c.42G>A (p.Leu14=)
n.434G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541219A>CCA367400207NPC1L1c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.433T>G
7g.44541219A>GCA367400211NPC1L1c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.433T>C
 gnomAD v4
7g.44541219A>TCA367400209NPC1L1c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.433T>A
 gnomAD v4
7g.44541220G>ACA454610292NPC1L1c.40C>T (p.Leu14=)
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541220G>CCA367400212NPC1L1c.40C>G (p.Leu14Val)
n.432C>G
7g.44541220G=CA1703813710NPC1L1c.40C= (p.Leu14=)
n.432C=
7g.44541220G>TCA367400213NPC1L1c.40C>A (p.Leu14Met)
n.432C>A
7g.44541221G>ACA454610294NPC1L1c.39C>T (p.Ala13=)
n.431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541221G>CCA454610295NPC1L1c.39C>G (p.Ala13=)
n.431C>G
7g.44541221G=CA1703813711NPC1L1c.39C= (p.Ala13=)
n.431C=
7g.44541221G>TCA454610297NPC1L1c.39C>A (p.Ala13=)
n.431C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541222G>ACA157934471NPC1L1c.38C>T (p.Ala13Val)
n.430C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541222G>CCA367400217NPC1L1c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.430C>G
7g.44541222G=CA1703813713NPC1L1c.38C= (p.Ala13=)
n.430C=
7g.44541222G>TCA367400220NPC1L1c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.430C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541223C>ACA367400223NPC1L1c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.429G>T
7g.44541223C>GCA367400225NPC1L1c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.429G>C
7g.44541223C>TCA367400228NPC1L1c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.429G>A
7g.44541224C>ACA367400230NPC1L1c.36G>T (p.Trp12Cys)
n.428G>T
7g.44541224C>GCA367400233NPC1L1c.36G>C (p.Trp12Cys)
n.428G>C
7g.44541224C>TCA367400236NPC1L1c.36G>A (p.Trp12Ter)
n.428G>A
7g.44541225C>ACA367400242NPC1L1c.35G>T (p.Trp12Leu)
n.427G>T
 gnomAD v4
7g.44541225C>GCA367400241NPC1L1c.35G>C (p.Trp12Ser)
n.427G>C
 gnomAD v4
7g.44541225C>TCA367400238NPC1L1c.35G>A (p.Trp12Ter)
n.427G>A
7g.44541226A>CCA367400245NPC1L1c.34T>G (p.Trp12Gly)
n.426T>G
 gnomAD v4
7g.44541226A>GCA367400252NPC1L1c.34T>C (p.Trp12Arg)
n.426T>C
7g.44541226A>TCA367400251NPC1L1c.34T>A (p.Trp12Arg)
n.426T>A
7g.44541227C>ACA454610299NPC1L1c.33G>T (p.Leu11=)
n.425G>T
 gnomAD v4
7g.44541227C=CA1703813715NPC1L1c.33G= (p.Leu11=)
n.425G=
7g.44541227C>GCA454610300NPC1L1c.33G>C (p.Leu11=)
n.425G>C
7g.44541227C>TCA157934475NPC1L1c.33G>A (p.Leu11=)
n.425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541228A>CCA367400254NPC1L1c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.424T>G
7g.44541228A>GCA367400257NPC1L1c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.424T>C
7g.44541228A>TCA367400255NPC1L1c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.424T>A
7g.44541229G>ACA454610301NPC1L1c.31C>T (p.Leu11=)
n.423C>T
 gnomAD v4
7g.44541229G>CCA367400259NPC1L1c.31C>G (p.Leu11Val)
n.423C>G
7g.44541229G>TCA367400261NPC1L1c.31C>A (p.Leu11Met)
n.423C>A
 gnomAD v4
7g.44541230C>ACA454610304NPC1L1c.30G>T (p.Leu10=)
n.422G>T
 gnomAD v4
7g.44541230C>GCA454610302NPC1L1c.30G>C (p.Leu10=)
n.422G>C
7g.44541230C>TCA454610303NPC1L1c.30G>A (p.Leu10=)
n.422G>A
7g.44541231A>CCA367400264NPC1L1c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.421T>G
7g.44541231A>GCA367400269NPC1L1c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.421T>C
7g.44541231A>TCA367400266NPC1L1c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.421T>A
7g.44541232G>ACA454610308NPC1L1c.28C>T (p.Leu10=)
n.420C>T
 gnomAD v4
7g.44541232G>CCA367400271NPC1L1c.28C>G (p.Leu10Val)
n.420C>G
7g.44541232G>TCA367400276NPC1L1c.28C>A (p.Leu10Met)
n.420C>A
7g.44541236_44541258delCA2682630733NPC1L1c.6_28del (p.Glu3AlafsTer12)
n.398_420del
 gnomAD v4
7g.44541233C>ACA367400279NPC1L1c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.419G>T
7g.44541233C>GCA367400282NPC1L1c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.419G>C
7g.44541233C>TCA367400285NPC1L1c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.419G>A
 gnomAD v4
7g.44541234C>ACA367400290NPC1L1c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.418G>T
 gnomAD v4
7g.44541234C=CA1703813717NPC1L1c.26G= (p.Trp9=)
n.418G=
7g.44541234C>GCA367400291NPC1L1c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.418G>C
 dbSNP
7g.44541234C>TCA367400293NPC1L1c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.418G>A
 gnomAD v4
7g.44541235A=CA1703813721NPC1L1c.25T= (p.Trp9=)
n.417T=
7g.44541235A>CCA367400294NPC1L1c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.417T>G
7g.44541235A>GCA367400296NPC1L1c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.417T>C
7g.44541235A>TCA367400297NPC1L1c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.417T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541236G>ACA454610314NPC1L1c.24C>T (p.Gly8=)
n.416C>T
7g.44541236G>CCA454610311NPC1L1c.24C>G (p.Gly8=)
n.416C>G
 gnomAD v4
7g.44541236G=CA1703813723NPC1L1c.24C= (p.Gly8=)
n.416C=
7g.44541236G>TCA454610313NPC1L1c.24C>A (p.Gly8=)
n.416C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541237C>ACA367400300NPC1L1c.23G>T (p.Gly8Val)
n.415G>T
 gnomAD v4
7g.44541237C=CA1703813726NPC1L1c.23G= (p.Gly8=)
n.415G=
7g.44541237C>GCA367400299NPC1L1c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.415G>C
7g.44541237C>TCA367400298NPC1L1c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.415G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541238C>ACA157934480NPC1L1c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.414G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541238C=CA1703813729NPC1L1c.22G= (p.Gly8=)
n.414G=
7g.44541238C>GCA367400303NPC1L1c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.414G>C
7g.44541238C>TCA367400304NPC1L1c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.414G>A
 gnomAD v4
7g.44541239C>ACA367400305NPC1L1c.21G>T (p.Arg7Ser)
n.413G>T
 gnomAD v4
7g.44541239C=CA1703813732NPC1L1c.21G= (p.Arg7=)
n.413G=
7g.44541239C>GCA367400306NPC1L1c.21G>C (p.Arg7Ser)
n.413G>C
7g.44541239C>TCA4242568NPC1L1c.21G>A (p.Arg7=)
n.413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541240C>ACA367400307NPC1L1c.20G>T (p.Arg7Met)
n.412G>T
7g.44541240C>GCA367400308NPC1L1c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.412G>C
7g.44541240C>TCA367400309NPC1L1c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.412G>A
7g.44541241T>ACA367400310NPC1L1c.19A>T (p.Arg7Trp)
n.411A>T
7g.44541241T>CCA367400311NPC1L1c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.411A>G
 gnomAD v4
7g.44541241T>GCA454610318NPC1L1c.19A>C (p.Arg7=)
n.411A>C
7g.44541242C>ACA454610319NPC1L1c.18G>T (p.Leu6=)
n.410G>T
 gnomAD v4
7g.44541242C=CA1703813736NPC1L1c.18G= (p.Leu6=)
n.410G=
7g.44541242C>GCA454610320NPC1L1c.18G>C (p.Leu6=)
n.410G>C
 gnomAD v4
7g.44541242C>TCA157934493NPC1L1c.18G>A (p.Leu6=)
n.410G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541243A>CCA367400315NPC1L1c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.409T>G
7g.44541243A>GCA367400313NPC1L1c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.409T>C
 gnomAD v4
7g.44541243A>TCA367400312NPC1L1c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.409T>A
7g.44541244G>ACA454610321NPC1L1c.16C>T (p.Leu6=)
n.408C>T
7g.44541244G>CCA367400316NPC1L1c.16C>G (p.Leu6Val)
n.408C>G
7g.44541244G>TCA367400317NPC1L1c.16C>A (p.Leu6Met)
n.408C>A
7g.44541245G>ACA454610322NPC1L1c.15C>T (p.Gly5=)
n.407C>T
7g.44541245G>CCA454610323NPC1L1c.15C>G (p.Gly5=)
n.407C>G
7g.44541245G>TCA454610324NPC1L1c.15C>A (p.Gly5=)
n.407C>A
 gnomAD v4
7g.44541246C>ACA367400319NPC1L1c.14G>T (p.Gly5Val)
n.406G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541246C=CA1703813740NPC1L1c.14G= (p.Gly5=)
n.406G=
7g.44541246C>GCA367400320NPC1L1c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.406G>C
7g.44541246C>TCA367400322NPC1L1c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.406G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.44541247C>ACA367400323NPC1L1c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.405G>T
 gnomAD v4
7g.44541247C=CA1703813744NPC1L1c.13G= (p.Gly5=)
n.405G=
7g.44541247C>GCA367400325NPC1L1c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.405G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541247C>TCA4242569NPC1L1c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.405G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541248G>ACA4242570NPC1L1c.12C>T (p.Ala4=)
n.404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541248G>CCA454610326NPC1L1c.12C>G (p.Ala4=)
n.404C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541248G=CA1703813751NPC1L1c.12C= (p.Ala4=)
n.404C=
7g.44541248G>TCA454610328NPC1L1c.12C>A (p.Ala4=)
n.404C>A
 gnomAD v4
7g.44541249G>ACA367400327NPC1L1c.11C>T (p.Ala4Val)
n.403C>T
 gnomAD v4
7g.44541249G>CCA367400329NPC1L1c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.403C>G
7g.44541249G>TCA367400330NPC1L1c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.403C>A
 gnomAD v4
7g.44541250C>ACA367400335NPC1L1c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.402G>T
 gnomAD v4
7g.44541250C=CA1703813754NPC1L1c.10G= (p.Ala4=)
n.402G=
7g.44541250C>GCA367400334NPC1L1c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.402G>C
7g.44541250C>TCA367400332NPC1L1c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.402G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541251C>ACA367400337NPC1L1c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.401G>T
 gnomAD v4
7g.44541251C>GCA367400339NPC1L1c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.401G>C
 gnomAD v4
7g.44541251C>TCA454610330NPC1L1c.9G>A (p.Glu3=)
n.401G>A
 gnomAD v4
7g.44541252T>ACA367400340NPC1L1c.8A>T (p.Glu3Val)
n.400A>T
7g.44541252T>CCA367400341NPC1L1c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.400A>G
 gnomAD v4
7g.44541252T>GCA367400343NPC1L1c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.400A>C
7g.44541253C>ACA367400344NPC1L1c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.399G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541253C=CA1703813757NPC1L1c.7G= (p.Glu3=)
n.399G=
7g.44541253C>GCA367400346NPC1L1c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.399G>C
7g.44541253C>TCA367400348NPC1L1c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541254C>ACA454610331NPC1L1c.6G>T (p.Ala2=)
n.398G>T
7g.44541254C=CA1703813760NPC1L1c.6G= (p.Ala2=)
n.398G=
7g.44541254C>GCA454610332NPC1L1c.6G>C (p.Ala2=)
n.398G>C
7g.44541254C>TCA4242571NPC1L1c.6G>A (p.Ala2=)
n.398G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541255G>ACA157934535NPC1L1c.5C>T (p.Ala2Val)
n.397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44541255G>CCA367400350NPC1L1c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.397C>G
7g.44541255G=CA1703813763NPC1L1c.5C= (p.Ala2=)
n.397C=
7g.44541255G>TCA367400352NPC1L1c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.397C>A
 gnomAD v4
7g.44541256C>ACA367400356NPC1L1c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.396G>T
 gnomAD v4
7g.44541256C=CA1703813764NPC1L1c.4G= (p.Ala2=)
n.396G=
7g.44541256C>GCA367400355NPC1L1c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.396G>C
7g.44541256C>TCA367400354NPC1L1c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.396G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541257C>ACA367400357NPC1L1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.395G>T
 gnomAD v4
7g.44541257C>GCA367400360NPC1L1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.395G>C
7g.44541257C>TCA367400358NPC1L1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.395G>A
7g.44541257_44541258delinsCACA1703813766NPC1L1c.2_3delinsTG (p.Met1=)
n.394_395delinsTG
7g.44541258delCA573810248NPC1L1c.2del (p.Met1ArgfsTer6)
n.394del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44541258A>CCA367400361NPC1L1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.394T>G
7g.44541258A>GCA367400363NPC1L1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.394T>C
7g.44541258A>TCA367400365NPC1L1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.394T>A
7g.44541259T>ACA367400366NPC1L1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.393A>T
7g.44541259T>CCA367400368NPC1L1c.1A>G (p.Met1Val)
n.393A>G
7g.44541259T>GCA367400369NPC1L1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.393A>C
7g.44541260C>ACA838797601NPC1L1c.-1G>T (n.-1G>T)
n.392G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44541260C=CA1703813770NPC1L1c.-1G= (n.-1G=)
n.392G=
7g.44541260C>TCA573810249NPC1L1c.-1G>A (n.-1G>A)
n.392G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.44541261C>ACA2682630736NPC1L1c.-2G>T (n.-2G>T)
n.391G>T
 gnomAD v4
7g.44541262C>ACA2775242836NPC1L1c.-3G>T (n.-3G>T)
n.390G>T
7g.44541262C>TCA2682630737NPC1L1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.390G>A
 gnomAD v4
7g.44541263A=CA1703813772NPC1L1c.-4T= (n.-4T=)
n.389T=
7g.44541263A>GCA4242572NPC1L1c.-4T>C (n.-4T>C)
n.389T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched