Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44539181G>ACA4242257NPC1L1c.1216C>T (p.Arg406Ter)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.1608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539181G>CCA367394805NPC1L1c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.1608C>G
 gnomAD v4
7g.44539181G=CA1703812716NPC1L1c.1216C= (p.Arg406=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.1608C=
7g.44539181G>TCA454864108NPC1L1c.1216C>A (p.Arg406=)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.1608C>A
7g.44539182G>ACA454864109NPC1L1c.1215C>T (p.Phe405=)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.1607C>T
 COSMIC
7g.44539182G>CCA367394806NPC1L1c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.1607C>G
7g.44539182G>TCA367394807NPC1L1c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.1607C>A
7g.44539183A>CCA367394813NPC1L1c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.1606T>G
7g.44539183A>GCA367394812NPC1L1c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.1606T>C
 gnomAD v4
7g.44539183A>TCA367394810NPC1L1c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.1606T>A
7g.44539184A=CA1703812717NPC1L1c.1213T= (p.Phe405=)
c.-155T= (n.-155T=)
n.1605T=
7g.44539184A>CCA367394815NPC1L1c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.1605T>G
7g.44539184A>GCA4242258NPC1L1c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.1605T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539184A>TCA367394817NPC1L1c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.1605T>A
7g.44539185G>ACA454864114NPC1L1c.1212C>T (p.Phe404=)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.1604C>T
7g.44539185G>CCA367394819NPC1L1c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.1604C>G
7g.44539185G>TCA367394821NPC1L1c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.1604C>A
7g.44539186A>CCA367394823NPC1L1c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.1603T>G
7g.44539186A>GCA367394824NPC1L1c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.1603T>C
7g.44539186A>TCA367394825NPC1L1c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.1603T>A
7g.44539187A>CCA367394827NPC1L1c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.1602T>G
7g.44539187A>GCA367394828NPC1L1c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.1602T>C
7g.44539187A>TCA367394831NPC1L1c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.1602T>A
 gnomAD v4
7g.44539188G>ACA454864116NPC1L1c.1209C>T (p.Pro403=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.1601C>T
 dbSNP
7g.44539188G>CCA454864117NPC1L1c.1209C>G (p.Pro403=)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.1601C>G
7g.44539188G=CA1703812718NPC1L1c.1209C= (p.Pro403=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.1601C=
7g.44539188G>TCA454864118NPC1L1c.1209C>A (p.Pro403=)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.1601C>A
7g.44539189G>ACA367394833NPC1L1c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.1600C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.44539189G>CCA367394835NPC1L1c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.1600C>G
7g.44539189G>TCA367394836NPC1L1c.1208C>A (p.Pro403His)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.1600C>A
7g.44539190G>ACA367394841NPC1L1c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.1599C>T
 gnomAD v4
7g.44539190G>CCA367394843NPC1L1c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.1599C>G
7g.44539190G>TCA367394839NPC1L1c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.1599C>A
7g.44539191G>ACA4242259NPC1L1c.1206C>T (p.Gly402=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.1598C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539191G>CCA454864120NPC1L1c.1206C>G (p.Gly402=)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.1598C>G
7g.44539191G=CA1703812719NPC1L1c.1206C= (p.Gly402=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.1598C=
7g.44539191G>TCA454864122NPC1L1c.1206C>A (p.Gly402=)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.1598C>A
 gnomAD v4
7g.44539192C>ACA367394845NPC1L1c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.1597G>T
 gnomAD v4
7g.44539192C=CA1703812720NPC1L1c.1205G= (p.Gly402=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.1597G=
7g.44539192C>GCA367394846NPC1L1c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.1597G>C
7g.44539192C>TCA367394848NPC1L1c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.1597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539193C>ACA367394851NPC1L1c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.1596G>T
7g.44539193C=CA1703812721NPC1L1c.1204G= (p.Gly402=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.1596G=
7g.44539193C>GCA367394852NPC1L1c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.1596G>C
7g.44539193C>TCA4242260NPC1L1c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.1596G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44539194G>ACA4242261NPC1L1c.1203C>T (p.Phe401=)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.1595C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539194G>CCA367394855NPC1L1c.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.1595C>G
 gnomAD v4
7g.44539194G=CA1703812722NPC1L1c.1203C= (p.Phe401=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.1595C=
7g.44539194G>TCA367394857NPC1L1c.1203C>A (p.Phe401Leu)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.1595C>A
7g.44539195A>CCA367394858NPC1L1c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.1594T>G
7g.44539195A>GCA367394860NPC1L1c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.1594T>C
7g.44539195A>TCA367394861NPC1L1c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.1594T>A
7g.44539196A=CA1703812723NPC1L1c.1201T= (p.Phe401=)
c.-167T= (n.-167T=)
n.1593T=
7g.44539196A>CCA367394863NPC1L1c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.1593T>G
 gnomAD v4
7g.44539196A>GCA367394868NPC1L1c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.1593T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539196A>TCA367394865NPC1L1c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.1593T>A
7g.44539197A=CA1703812724NPC1L1c.1200T= (p.His400=)
c.-168T= (n.-168T=)
n.1592T=
7g.44539197A>CCA367394870NPC1L1c.1200T>G (p.His400Gln)
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.1592T>G
7g.44539197A>GCA454864125NPC1L1c.1200T>C (p.His400=)
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.1592T>C
 gnomAD v4
7g.44539197A>TCA367394872NPC1L1c.1200T>A (p.His400Gln)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.1592T>A
 dbSNP
7g.44539198T>ACA367394874NPC1L1c.1199A>T (p.His400Leu)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.1591A>T
7g.44539198T>CCA367394875NPC1L1c.1199A>G (p.His400Arg)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.1591A>G
7g.44539198T>GCA367394876NPC1L1c.1199A>C (p.His400Pro)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.1591A>C
7g.44539199G>ACA367394878NPC1L1c.1198C>T (p.His400Tyr)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.1590C>T
7g.44539199G>CCA367394879NPC1L1c.1198C>G (p.His400Asp)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.1590C>G
7g.44539199G>TCA367394881NPC1L1c.1198C>A (p.His400Asn)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.1590C>A
7g.44539200C>ACA367394883NPC1L1c.1197G>T (p.Gln399His)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.1589G>T
7g.44539200C>GCA367394885NPC1L1c.1197G>C (p.Gln399His)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.1589G>C
7g.44539200C>TCA454864126NPC1L1c.1197G>A (p.Gln399=)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.1589G>A
7g.44539201T>ACA367394891NPC1L1c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.1588A>T
7g.44539201T>CCA367394890NPC1L1c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.1588A>G
7g.44539201T>GCA367394888NPC1L1c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.1588A>C
7g.44539202G>ACA367394893NPC1L1c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.1587C>T
 gnomAD v4
7g.44539202G>CCA367394896NPC1L1c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.1587C>G
7g.44539202G>TCA367394895NPC1L1c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.1587C>A
7g.44539203G>ACA454864130NPC1L1c.1194C>T (p.Asp398=)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.1586C>T
7g.44539203G>CCA367394899NPC1L1c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.1586C>G
7g.44539203G>TCA367394900NPC1L1c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.1586C>A
7g.44539204T>ACA367394904NPC1L1c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.1585A>T
7g.44539204T>CCA157931853NPC1L1c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.1585A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539204T>GCA367394906NPC1L1c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.1585A>C
7g.44539204T=CA1703812725NPC1L1c.1193A= (p.Asp398=)
c.-175A= (n.-175A=)
n.1585A=
7g.44539205C>ACA367394909NPC1L1c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.1584G>T
7g.44539205C=CA1703812726NPC1L1c.1192G= (p.Asp398=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.1584G=
7g.44539205C>GCA367394910NPC1L1c.1192G>C (p.Asp398His)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.1584G>C
7g.44539205C>TCA157931864NPC1L1c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.1584G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539206A>CCA367394911NPC1L1c.1191T>G (p.His397Gln)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.1583T>G
7g.44539206A>GCA454864134NPC1L1c.1191T>C (p.His397=)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.1583T>C
 gnomAD v4
7g.44539206A>TCA367394913NPC1L1c.1191T>A (p.His397Gln)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.1583T>A
7g.44539207T>ACA367394915NPC1L1c.1190A>T (p.His397Leu)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.1582A>T
7g.44539207T>CCA4242262NPC1L1c.1190A>G (p.His397Arg)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.1582A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539207T>GCA367394918NPC1L1c.1190A>C (p.His397Pro)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.1582A>C
7g.44539207T=CA1703812727NPC1L1c.1190A= (p.His397=)
c.-178A= (n.-178A=)
n.1582A=
7g.44539208G>ACA367394921NPC1L1c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.1581C>T
 COSMIC
7g.44539208G>CCA367394923NPC1L1c.1189C>G (p.His397Asp)
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.1581C>G
7g.44539208G>TCA367394925NPC1L1c.1189C>A (p.His397Asn)
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.1581C>A
7g.44539209G>ACA454864136NPC1L1c.1188C>T (p.Phe396=)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.1580C>T
7g.44539209G>CCA367394929NPC1L1c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.1580C>G
7g.44539209G>TCA367394927NPC1L1c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.1580C>A
7g.44539210A>CCA367394931NPC1L1c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.1579T>G
7g.44539210A>GCA367394933NPC1L1c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.1579T>C
 gnomAD v4
7g.44539210A>TCA367394934NPC1L1c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.1579T>A
7g.44539211A=CA1703812728NPC1L1c.1186T= (p.Phe396=)
c.-182T= (n.-182T=)
n.1578T=
7g.44539211A>CCA367394935NPC1L1c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.1578T>G
 gnomAD v4
7g.44539211A>GCA367394936NPC1L1c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.1578T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539211A>TCA367394937NPC1L1c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.1578T>A
 COSMIC
7g.44539212A>CCA454864140NPC1L1c.1185T>G (p.Ala395=)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.1577T>G
7g.44539212A>GCA454864142NPC1L1c.1185T>C (p.Ala395=)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.1577T>C
7g.44539212A>TCA454864143NPC1L1c.1185T>A (p.Ala395=)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.1577T>A
7g.44539213G>ACA4242263NPC1L1c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.1576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539213G>CCA367394940NPC1L1c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.1576C>G
7g.44539213G=CA1703812729NPC1L1c.1184C= (p.Ala395=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.1576C=
7g.44539213G>TCA367394942NPC1L1c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.1576C>A
7g.44539214C>ACA367394944NPC1L1c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.1575G>T
 gnomAD v4
7g.44539214C=CA1703812730NPC1L1c.1183G= (p.Ala395=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.1575G=
7g.44539214C>GCA367394947NPC1L1c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.1575G>C
7g.44539214C>TCA367394949NPC1L1c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.1575G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.44539215T>ACA367394954NPC1L1c.1182A>T (p.Lys394Asn)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.1574A>T
7g.44539215T>CCA454864147NPC1L1c.1182A>G (p.Lys394=)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.1574A>G
7g.44539215T>GCA367394951NPC1L1c.1182A>C (p.Lys394Asn)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.1574A>C
7g.44539216T>ACA367394955NPC1L1c.1181A>T (p.Lys394Ile)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.1573A>T
7g.44539216T>CCA367394956NPC1L1c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.1573A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539216T>GCA367394958NPC1L1c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.1573A>C
7g.44539216T=CA1703812731NPC1L1c.1181A= (p.Lys394=)
c.-187A= (n.-187A=)
n.1573A=
7g.44539217T>ACA367394960NPC1L1c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.1572A>T
7g.44539217T>CCA367394961NPC1L1c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.1572A>G
7g.44539217T>GCA367394963NPC1L1c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.1572A>C
7g.44539218C>ACA367394965NPC1L1c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.1571G>T
7g.44539218C=CA1703812732NPC1L1c.1179G= (p.Glu393=)
c.-189G= (n.-189G=)
n.1571G=
7g.44539218C>GCA4242264NPC1L1c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.1571G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539218C>TCA454864151NPC1L1c.1179G>A (p.Glu393=)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.1571G>A
7g.44539219T>ACA367394968NPC1L1c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.1570A>T
7g.44539219T>CCA367394970NPC1L1c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.1570A>G
7g.44539219T>GCA367394972NPC1L1c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.1570A>C
7g.44539220C>ACA367394974NPC1L1c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.1569G>T
7g.44539220C=CA1703812733NPC1L1c.1177G= (p.Glu393=)
c.-191G= (n.-191G=)
n.1569G=
7g.44539220C>GCA367394976NPC1L1c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.1569G>C
7g.44539220C>TCA367394978NPC1L1c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.1569G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539221A>CCA367394980NPC1L1c.1176T>G (p.Ser392Arg)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.1568T>G
7g.44539221A>GCA454864154NPC1L1c.1176T>C (p.Ser392=)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.1568T>C
7g.44539221A>TCA367394982NPC1L1c.1176T>A (p.Ser392Arg)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.1568T>A
7g.44539222C>ACA367394984NPC1L1c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.1567G>T
7g.44539222C>GCA367394985NPC1L1c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.1567G>C
7g.44539222C>TCA367394986NPC1L1c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.1567G>A
7g.44539223delCA2578880379NPC1L1c.1174del (p.Ser392ValfsTer19)
c.-194del (n.-194del)
n.1566del
7g.44539223T>ACA367394988NPC1L1c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.1566A>T
 gnomAD v4
7g.44539223T>CCA367394990NPC1L1c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.1566A>G
7g.44539223T>GCA367394992NPC1L1c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.1566A>C
7g.44539224C>ACA454864158NPC1L1c.1173G>T (p.Arg391=)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.1565G>T
7g.44539224C>GCA454864159NPC1L1c.1173G>C (p.Arg391=)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.1565G>C
7g.44539224C>TCA454864160NPC1L1c.1173G>A (p.Arg391=)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.1565G>A
 COSMIC
7g.44539225C>ACA367394994NPC1L1c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.1564G>T
 dbSNP
7g.44539225C=CA1703812734NPC1L1c.1172G= (p.Arg391=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.1564G=
7g.44539225C>GCA367394996NPC1L1c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.1564G>C
7g.44539225C>TCA367394998NPC1L1c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.1564G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.44539226G>ACA4242265NPC1L1c.1171C>T (p.Arg391Trp)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.1563C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539226G>CCA367395000NPC1L1c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.1563C>G
7g.44539226G=CA1703812735NPC1L1c.1171C= (p.Arg391=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.1563C=
7g.44539226G>TCA157931946NPC1L1c.1171C>A (p.Arg391=)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.1563C>A
 dbSNP
7g.44539227G>ACA4242266NPC1L1c.1170C>T (p.Ala390=)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.1562C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539227G>CCA454864163NPC1L1c.1170C>G (p.Ala390=)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.1562C>G
7g.44539227G=CA1703812736NPC1L1c.1170C= (p.Ala390=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.1562C=
7g.44539227G>TCA454864162NPC1L1c.1170C>A (p.Ala390=)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.1562C>A
7g.44539228G>ACA4242267NPC1L1c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.1561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539228G>CCA367395006NPC1L1c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.1561C>G
7g.44539228G=CA1703812737NPC1L1c.1169C= (p.Ala390=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.1561C=
7g.44539228G>TCA367395004NPC1L1c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.1561C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539229C>ACA367395008NPC1L1c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.1560G>T
7g.44539229C>GCA367395011NPC1L1c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.1560G>C
7g.44539229C>TCA367395010NPC1L1c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.1560G>A
7g.44539230T>ACA367395014NPC1L1c.1167A>T (p.Gln389His)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.1559A>T
7g.44539230T>CCA454864167NPC1L1c.1167A>G (p.Gln389=)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.1559A>G
7g.44539230T>GCA367395016NPC1L1c.1167A>C (p.Gln389His)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.1559A>C
7g.44539231T>ACA367395017NPC1L1c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.1558A>T
7g.44539231T>CCA367395018NPC1L1c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.1558A>G
7g.44539231T>GCA367395020NPC1L1c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.1558A>C
7g.44539232G>ACA367395022NPC1L1c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.1557C>T
7g.44539232G>CCA367395023NPC1L1c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.1557C>G
7g.44539232G=CA1703812738NPC1L1c.1165C= (p.Gln389=)
c.-203C= (n.-203C=)
n.1557C=
7g.44539232G>TCA367395024NPC1L1c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.1557C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.44539233dupCA2842718463NPC1L1c.1165dup (p.Gln389ProfsTer5)
c.-203dup (n.-203dup)
n.1557dup
7g.44539233G>ACA454864169NPC1L1c.1164C>T (p.Ser388=)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.1556C>T
 gnomAD v4
7g.44539233G>CCA367395026NPC1L1c.1164C>G (p.Ser388Arg)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.1556C>G
7g.44539233G>TCA367395028NPC1L1c.1164C>A (p.Ser388Arg)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.1556C>A
7g.44539234C>ACA367395035NPC1L1c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.1555G>T
7g.44539234C=CA1703812739NPC1L1c.1163G= (p.Ser388=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.1555G=
7g.44539234C>GCA367395033NPC1L1c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.1555G>C
7g.44539234C>TCA367395031NPC1L1c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.1555G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539235T>ACA367395037NPC1L1c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.1554A>T
7g.44539235T>CCA367395038NPC1L1c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.1554A>G
7g.44539235T>GCA367395040NPC1L1c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.1554A>C
7g.44539236G>ACA454864170NPC1L1c.1161C>T (p.Asn387=)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.1553C>T
 gnomAD v4
7g.44539236G>CCA157931952NPC1L1c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.1553C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539236G=CA1703812740NPC1L1c.1161C= (p.Asn387=)
c.-207C= (n.-207C=)
n.1553C=
7g.44539236G>TCA367395043NPC1L1c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.1553C>A
 dbSNP
7g.44539237T>ACA367395045NPC1L1c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.1552A>T
7g.44539237T>CCA4242268NPC1L1c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.1552A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539237T>GCA367395048NPC1L1c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.1552A>C
 dbSNP
7g.44539237T=CA1703812741NPC1L1c.1160A= (p.Asn387=)
c.-208A= (n.-208A=)
n.1552A=
7g.44539238T>ACA367395050NPC1L1c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.1551A>T
7g.44539238T>CCA367395051NPC1L1c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.1551A>G
7g.44539238T>GCA367395053NPC1L1c.1159A>C (p.Asn387His)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.1551A>C
7g.44539238_44539239delinsTGCA1703812742NPC1L1c.1158_1159delinsCA (p.Pro386=)
c.-210_-209delinsCA (n.-210_-209delinsCA)
n.1550_1551delinsCA
7g.44539239G>ACA454864172NPC1L1c.1158C>T (p.Pro386=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.1550C>T
 dbSNP
7g.44539239G>CCA454864175NPC1L1c.1158C>G (p.Pro386=)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.1550C>G
7g.44539239G=CA1703812744NPC1L1c.1158C= (p.Pro386=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.1550C=
7g.44539239G>TCA454864173NPC1L1c.1158C>A (p.Pro386=)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.1550C>A
7g.44539243delCA1703812743NPC1L1c.1158del (p.Asn387ThrfsTer24)
c.-210del (n.-210del)
n.1550del
 dbSNP
7g.44539240G>ACA367395057NPC1L1c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.1549C>T
7g.44539240G>CCA367395059NPC1L1c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.1549C>G
7g.44539240G>TCA367395055NPC1L1c.1157C>A (p.Pro386His)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.1549C>A
7g.44539241G>ACA367395061NPC1L1c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.1548C>T
7g.44539241G>CCA367395063NPC1L1c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.1548C>G
 gnomAD v4
7g.44539241G>TCA367395065NPC1L1c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.1548C>A
7g.44539242G>ACA454864177NPC1L1c.1155C>T (p.Ala385=)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.1547C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44539242G>CCA454864179NPC1L1c.1155C>G (p.Ala385=)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.1547C>G
7g.44539242G=CA1703812745NPC1L1c.1155C= (p.Ala385=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.1547C=
7g.44539242G>TCA454864180NPC1L1c.1155C>A (p.Ala385=)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.1547C>A
7g.44539243G>ACA157931953NPC1L1c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.1546C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539243G>CCA367395068NPC1L1c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.1546C>G
7g.44539243G=CA1703812746NPC1L1c.1154C= (p.Ala385=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.1546C=
7g.44539243G>TCA367395070NPC1L1c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.1546C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539244C>ACA367395073NPC1L1c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.1545G>T
7g.44539244C>GCA367395075NPC1L1c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.1545G>C
7g.44539244C>TCA367395076NPC1L1c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.1545G>A
 gnomAD v4
7g.44539245C>ACA454864182NPC1L1c.1152G>T (p.Ser384=)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.1544G>T
7g.44539245C=CA1703812747NPC1L1c.1152G= (p.Ser384=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.1544G=
7g.44539245C>GCA454864185NPC1L1c.1152G>C (p.Ser384=)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.1544G>C
 gnomAD v4
7g.44539245C>TCA4242269NPC1L1c.1152G>A (p.Ser384=)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.1544G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539246G>ACA4242270NPC1L1c.1151C>T (p.Ser384Leu)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.1543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539246G>CCA367395080NPC1L1c.1151C>G (p.Ser384Trp)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.1543C>G
7g.44539246G=CA1703812748NPC1L1c.1151C= (p.Ser384=)
c.-217C= (n.-217C=)
n.1543C=
7g.44539246G>TCA367395082NPC1L1c.1151C>A (p.Ser384Ter)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.1543C>A
7g.44539247A>CCA367395088NPC1L1c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.1542T>G
7g.44539247A>GCA367395086NPC1L1c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.1542T>C
 gnomAD v4
7g.44539247A>TCA367395084NPC1L1c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.1542T>A
7g.44539248C>ACA367395091NPC1L1c.1149G>T (p.Trp383Cys)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.1541G>T
 gnomAD v4
7g.44539248C=CA1703812749NPC1L1c.1149G= (p.Trp383=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.1541G=
7g.44539248C>GCA367395093NPC1L1c.1149G>C (p.Trp383Cys)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.1541G>C
7g.44539248C>TCA367395094NPC1L1c.1149G>A (p.Trp383Ter)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.1541G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539249C>ACA367395097NPC1L1c.1148G>T (p.Trp383Leu)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.1540G>T
 COSMIC
7g.44539249C>GCA367395099NPC1L1c.1148G>C (p.Trp383Ser)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.1540G>C
7g.44539249C>TCA367395100NPC1L1c.1148G>A (p.Trp383Ter)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.1540G>A
7g.44539250A=CA1703812750NPC1L1c.1147T= (p.Trp383=)
c.-221T= (n.-221T=)
n.1539T=
7g.44539250A>CCA367395102NPC1L1c.1147T>G (p.Trp383Gly)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.1539T>G
7g.44539250A>GCA367395104NPC1L1c.1147T>C (p.Trp383Arg)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.1539T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539250A>TCA367395106NPC1L1c.1147T>A (p.Trp383Arg)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.1539T>A
7g.44539251C>ACA454864191NPC1L1c.1146G>T (p.Leu382=)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.1538G>T
7g.44539251C=CA1703812751NPC1L1c.1146G= (p.Leu382=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.1538G=
7g.44539251C>GCA454864193NPC1L1c.1146G>C (p.Leu382=)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.1538G>C
7g.44539251C>TCA4242271NPC1L1c.1146G>A (p.Leu382=)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.1538G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539252A>CCA367395108NPC1L1c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.-223T>G (n.-223T>G)
n.1537T>G
7g.44539252A>GCA367395110NPC1L1c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.1537T>C
7g.44539252A>TCA367395112NPC1L1c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.1537T>A
7g.44539253G>ACA454864194NPC1L1c.1144C>T (p.Leu382=)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.1536C>T
7g.44539253G>CCA367395115NPC1L1c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.1536C>G
7g.44539253G>TCA367395113NPC1L1c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.1536C>A
7g.44539254C>ACA367395118NPC1L1c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.1535G>T
 gnomAD v4
7g.44539254C>GCA367395119NPC1L1c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.1535G>C
7g.44539254C>TCA454864195NPC1L1c.1143G>A (p.Glu381=)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.1535G>A
7g.44539255T>ACA367395122NPC1L1c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.1534A>T
7g.44539255T>CCA367395125NPC1L1c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.1534A>G
7g.44539255T>GCA367395124NPC1L1c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.1534A>C
7g.44539256C>ACA367395128NPC1L1c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.1533G>T
 dbSNP
7g.44539256C=CA1703812752NPC1L1c.1141G= (p.Glu381=)
c.-227G= (n.-227G=)
n.1533G=
7g.44539256C>GCA367395130NPC1L1c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.1533G>C
7g.44539256C>TCA367395132NPC1L1c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.1533G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.44539257C>ACA454864197NPC1L1c.1140G>T (p.Val380=)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.1532G>T
7g.44539257C>GCA454864201NPC1L1c.1140G>C (p.Val380=)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.1532G>C
7g.44539257C>TCA454864203NPC1L1c.1140G>A (p.Val380=)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.1532G>A
7g.44539258A>CCA367395134NPC1L1c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.1531T>G
7g.44539258A>GCA367395135NPC1L1c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.1531T>C
 gnomAD v4
7g.44539258A>TCA367395136NPC1L1c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.1531T>A
7g.44539259C>ACA367395137NPC1L1c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.1530G>T
7g.44539259C=CA1703812753NPC1L1c.1138G= (p.Val380=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.1530G=
7g.44539259C>GCA367395139NPC1L1c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.1530G>C
7g.44539259C>TCA4242272NPC1L1c.1138G>A (p.Val380Met)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.1530G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539260G>ACA4242273NPC1L1c.1137C>T (p.Pro379=)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.1529C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539260G>CCA454864206NPC1L1c.1137C>G (p.Pro379=)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.1529C>G
 gnomAD v4
7g.44539260G=CA1703812754NPC1L1c.1137C= (p.Pro379=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.1529C=
7g.44539260G>TCA454864207NPC1L1c.1137C>A (p.Pro379=)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.1529C>A
7g.44539261G>ACA367395147NPC1L1c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.1528C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.44539261G>CCA367395146NPC1L1c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.1528C>G
7g.44539261G>TCA367395144NPC1L1c.1136C>A (p.Pro379His)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.1528C>A
7g.44539262G>ACA367395148NPC1L1c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.1527C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.44539262G>CCA367395149NPC1L1c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.1527C>G
7g.44539262G=CA1703812755NPC1L1c.1135C= (p.Pro379=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.1527C=
7g.44539262G>TCA4242274NPC1L1c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.1527C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539263G>ACA454864214NPC1L1c.1134C>T (p.Asp378=)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.1526C>T
7g.44539263G>CCA367395150NPC1L1c.1134C>G (p.Asp378Glu)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.1526C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539263G=CA1703812756NPC1L1c.1134C= (p.Asp378=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.1526C=
7g.44539263G>TCA367395151NPC1L1c.1134C>A (p.Asp378Glu)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.1526C>A
 gnomAD v4
7g.44539264T>ACA367395152NPC1L1c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.1525A>T
7g.44539264T>CCA367395153NPC1L1c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.1525A>G
7g.44539264T>GCA367395154NPC1L1c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.1525A>C
 dbSNP
7g.44539264T=CA1703812757NPC1L1c.1133A= (p.Asp378=)
c.-235A= (n.-235A=)
n.1525A=
7g.44539265C>ACA367395155NPC1L1c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.1524G>T
7g.44539265C=CA1703812758NPC1L1c.1132G= (p.Asp378=)
c.-236G= (n.-236G=)
n.1524G=
7g.44539265C>GCA367395156NPC1L1c.1132G>C (p.Asp378His)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.1524G>C
7g.44539265C>TCA367395157NPC1L1c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.1524G>A
 dbSNP
7g.44539266C>ACA454864222NPC1L1c.1131G>T (p.Thr377=)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.1523G>T
7g.44539266C=CA1703812759NPC1L1c.1131G= (p.Thr377=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.1523G=
7g.44539266C>GCA454864224NPC1L1c.1131G>C (p.Thr377=)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.1523G>C
7g.44539266C>TCA4242275NPC1L1c.1131G>A (p.Thr377=)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.1523G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539267G>ACA157931990NPC1L1c.1130C>T (p.Thr377Met)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.1522C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44539267G>CCA367395159NPC1L1c.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.1522C>G
7g.44539267G=CA1703812760NPC1L1c.1130C= (p.Thr377=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.1522C=
7g.44539267G>TCA367395158NPC1L1c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.1522C>A
7g.44539268T>ACA367395160NPC1L1c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.1521A>T
7g.44539268T>CCA367395161NPC1L1c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.1521A>G
 gnomAD v4
7g.44539268T>GCA367395162NPC1L1c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.1521A>C
7g.44539269A>CCA454864232NPC1L1c.1128T>G (p.Thr376=)
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.1520T>G
7g.44539269A>GCA454864234NPC1L1c.1128T>C (p.Thr376=)
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.1520T>C
7g.44539269A>TCA454864233NPC1L1c.1128T>A (p.Thr376=)
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.1520T>A
7g.44539270G>ACA367395163NPC1L1c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.1519C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44539270G>CCA367395164NPC1L1c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.1519C>G
7g.44539270G=CA1703812761NPC1L1c.1127C= (p.Thr376=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.1519C=
7g.44539270G>TCA367395165NPC1L1c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.1519C>A
 gnomAD v4
7g.44539271T>ACA4242276NPC1L1c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.1518A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539271T>CCA367395166NPC1L1c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.1518A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539271T>GCA367395167NPC1L1c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.1518A>C
7g.44539271T=CA1703812762NPC1L1c.1126A= (p.Thr376=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.1518A=
7g.44539272G>ACA454864236NPC1L1c.1125C>T (p.Leu375=)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.1517C>T
7g.44539272G>CCA454864238NPC1L1c.1125C>G (p.Leu375=)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.1517C>G
7g.44539272G>TCA454864240NPC1L1c.1125C>A (p.Leu375=)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.1517C>A
7g.44539273A>CCA367395168NPC1L1c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.1516T>G
7g.44539273A>GCA367395169NPC1L1c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.1516T>C
 COSMIC
7g.44539273A>TCA367395170NPC1L1c.1124T>A (p.Leu375His)
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.1516T>A
 gnomAD v4
7g.44539274G>ACA367395172NPC1L1c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.1515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539274G>CCA367395173NPC1L1c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.1515C>G
7g.44539274G=CA1703812763NPC1L1c.1123C= (p.Leu375=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.1515C=
7g.44539274G>TCA367395171NPC1L1c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.1515C>A
7g.44539275T>ACA367395174NPC1L1c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.1514A>T
 gnomAD v4
7g.44539275T>CCA454864248NPC1L1c.1122A>G (p.Glu374=)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.1514A>G
7g.44539275T>GCA367395175NPC1L1c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.1514A>C
7g.44539276T>ACA367395176NPC1L1c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.1513A>T
7g.44539276T>CCA367395179NPC1L1c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.1513A>G
7g.44539276T>GCA367395181NPC1L1c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.1513A>C
7g.44539277C>ACA367395186NPC1L1c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.1512G>T
7g.44539277C>GCA367395183NPC1L1c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.1512G>C
7g.44539277C>TCA367395185NPC1L1c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.1512G>A
 gnomAD v4
7g.44539278T>ACA454864252NPC1L1c.1119A>T (p.Thr373=)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.1511A>T
7g.44539278T>CCA454864253NPC1L1c.1119A>G (p.Thr373=)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.1511A>G
7g.44539278T>GCA454864259NPC1L1c.1119A>C (p.Thr373=)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.1511A>C
7g.44539279G>ACA367395188NPC1L1c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.1510C>T
 gnomAD v4
7g.44539279G>CCA367395190NPC1L1c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.1510C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539279G=CA1703812764NPC1L1c.1118C= (p.Thr373=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.1510C=
7g.44539279G>TCA367395192NPC1L1c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.1510C>A
7g.44539280T>ACA367395193NPC1L1c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.1509A>T
7g.44539280T>CCA367395194NPC1L1c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.1509A>G
7g.44539280T>GCA367395196NPC1L1c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.1509A>C
7g.44539281A>CCA367395200NPC1L1c.1116T>G (p.Phe372Leu)
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.1508T>G
7g.44539281A>GCA454864272NPC1L1c.1116T>C (p.Phe372=)
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.1508T>C
7g.44539281A>TCA367395198NPC1L1c.1116T>A (p.Phe372Leu)
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.1508T>A

Number of alleles fetched