Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44539082_44539083insAAGGTCCA2682632782NPC1L1c.1317_1318insCTTGAC (p.Asp439_Leu440insLeuAsp)
c.-51_-50insCTTGAC (n.-51_-50insCTTGAC)
n.1709_1710insCTTGAC
 gnomAD v4
7g.44539081T>ACA367394319NPC1L1c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.1708A>T
7g.44539081T>CCA367394320NPC1L1c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.1708A>G
7g.44539081T>GCA367394321NPC1L1c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.1708A>C
7g.44539081_44539082delinsTCCA1703812667NPC1L1c.1315_1316delinsGA (p.Asp439=)
c.-53_-52delinsGA (n.-53_-52delinsGA)
n.1707_1708delinsGA
7g.44539082C>ACA367394323NPC1L1c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.1707G>T
7g.44539082C>GCA367394324NPC1L1c.1315G>C (p.Asp439His)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.1707G>C
7g.44539082C>TCA367394322NPC1L1c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.1707G>A
 gnomAD v4
7g.44539083delCA574226660NPC1L1c.1315del (p.Asp439ThrfsTer7)
c.-53del (n.-53del)
n.1707del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539082_44539083insGCA2560783025NPC1L1c.1314_1315insC (p.Asp439ArgfsTer?)
c.-54_-53insC (n.-54_-53insC)
n.1706_1707insC
7g.44539082_44539083insGACA2524676392NPC1L1c.1314_1315insTC (p.Asp439SerfsTer8)
c.-54_-53insTC (n.-54_-53insTC)
n.1706_1707insTC
7g.44539083C>ACA454864558NPC1L1c.1314G>T (p.Leu438=)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.1706G>T
7g.44539083C=CA1703812668NPC1L1c.1314G= (p.Leu438=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.1706G=
7g.44539083C>GCA454864555NPC1L1c.1314G>C (p.Leu438=)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.1706G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539083C>TCA454864557NPC1L1c.1314G>A (p.Leu438=)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.1706G>A
 gnomAD v4
7g.44539084A>CCA367394325NPC1L1c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.1705T>G
7g.44539084A>GCA367394326NPC1L1c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.1705T>C
7g.44539084A>TCA367394327NPC1L1c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.1705T>A
7g.44539085G>ACA454864565NPC1L1c.1312C>T (p.Leu438=)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.1704C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539085G>CCA367394328NPC1L1c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.1704C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539085G=CA1703812669NPC1L1c.1312C= (p.Leu438=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.1704C=
7g.44539085G>TCA367394329NPC1L1c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.1704C>A
7g.44539086G>ACA4242236NPC1L1c.1311C>T (p.Asp437=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.1703C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
7g.44539086G>CCA367394330NPC1L1c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.1703C>G
7g.44539086G=CA1703812670NPC1L1c.1311C= (p.Asp437=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.1703C=
7g.44539086G>TCA367394331NPC1L1c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.1703C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539087delCA2527928037NPC1L1c.1310del (p.Asp437AlafsTer9)
c.-58del (n.-58del)
n.1702del
7g.44539087T>ACA367394332NPC1L1c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.1702A>T
7g.44539087T>CCA367394333NPC1L1c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.1702A>G
 gnomAD v4
7g.44539087T>GCA367394334NPC1L1c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.1702A>C
7g.44539087_44539090delinsTCCACA1703812671NPC1L1c.1307_1310delinsTGGA (p.Leu436=)
c.-61_-58delinsTGGA (n.-61_-58delinsTGGA)
n.1699_1702delinsTGGA
7g.44539088C>ACA367394335NPC1L1c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.1701G>T
7g.44539088C=CA1703812672NPC1L1c.1309G= (p.Asp437=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.1701G=
7g.44539088C>GCA367394336NPC1L1c.1309G>C (p.Asp437His)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.1701G>C
7g.44539088C>TCA367394337NPC1L1c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.1701G>A
 dbSNP
7g.44539088_44539090delCA574226661NPC1L1c.1307_1309del (p.Leu436_Asp437delinsHis)
c.-61_-59del (n.-61_-59del)
n.1699_1701del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539088_44539089insGGAGGACA2542491231NPC1L1c.1308_1309insTCCTCC (p.Leu436_Asp437insSerSer)
c.-60_-59insTCCTCC (n.-60_-59insTCCTCC)
n.1700_1701insTCCTCC
7g.44539089C>ACA454864576NPC1L1c.1308G>T (p.Leu436=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.1700G>T
7g.44539089C>GCA454864578NPC1L1c.1308G>C (p.Leu436=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.1700G>C
7g.44539089C>TCA454864580NPC1L1c.1308G>A (p.Leu436=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.1700G>A
7g.44539090A=CA1703812673NPC1L1c.1307T= (p.Leu436=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.1699T=
7g.44539090A>CCA367394339NPC1L1c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.1699T>G
7g.44539090A>GCA4242237NPC1L1c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.1699T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539090A>TCA367394338NPC1L1c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.1699T>A
7g.44539091G>ACA454864589NPC1L1c.1306C>T (p.Leu436=)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.1698C>T
7g.44539091G>CCA367394341NPC1L1c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.1698C>G
7g.44539091G>TCA367394340NPC1L1c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.1698C>A
7g.44539092G>ACA454864590NPC1L1c.1305C>T (p.Ile435=)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1697C>T
 gnomAD v4
7g.44539092G>CCA367394342NPC1L1c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1697C>G
7g.44539092G>TCA454864593NPC1L1c.1305C>A (p.Ile435=)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1697C>A
7g.44539093A=CA1703812674NPC1L1c.1304T= (p.Ile435=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.1696T=
7g.44539093A>CCA367394343NPC1L1c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.1696T>G
7g.44539093A>GCA367394345NPC1L1c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.1696T>C
7g.44539093A>TCA367394344NPC1L1c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.1696T>A
7g.44539093_44539094insGCCA574226662NPC1L1c.1303_1304insGC (p.Ile435SerfsTer12)
c.-65_-64insGC (n.-65_-64insGC)
n.1695_1696insGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539094T>ACA367394346NPC1L1c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.1695A>T
7g.44539094T>CCA367394347NPC1L1c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.1695A>G
7g.44539094T>GCA367394348NPC1L1c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.1695A>C
7g.44539095T>ACA454864602NPC1L1c.1302A>T (p.Gly434=)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.1694A>T
7g.44539095T>CCA454864604NPC1L1c.1302A>G (p.Gly434=)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.1694A>G
7g.44539095T>GCA454864605NPC1L1c.1302A>C (p.Gly434=)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.1694A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539095T=CA1703812675NPC1L1c.1302A= (p.Gly434=)
c.-66A= (n.-66A=)
n.1694A=
7g.44539096C>ACA367394350NPC1L1c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.1693G>T
7g.44539096C>GCA367394351NPC1L1c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.1693G>C
7g.44539096C>TCA367394355NPC1L1c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.1693G>A
7g.44539097C>ACA4242239NPC1L1c.1300G>T (p.Gly434Ter)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.1692G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539097C=CA1703812676NPC1L1c.1300G= (p.Gly434=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.1692G=
7g.44539097C>GCA367394358NPC1L1c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.1692G>C
7g.44539097C>TCA4242238NPC1L1c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.1692G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539097_44539098insCTCA574226663NPC1L1c.1299_1300insAG (p.Gly434ArgfsTer13)
c.-69_-68insAG (n.-69_-68insAG)
n.1691_1692insAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539098G>ACA4242240NPC1L1c.1299C>T (p.Ser433=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.1691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539098G>CCA367394362NPC1L1c.1299C>G (p.Ser433Arg)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.1691C>G
7g.44539098G=CA1703812677NPC1L1c.1299C= (p.Ser433=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.1691C=
7g.44539098G>TCA367394363NPC1L1c.1299C>A (p.Ser433Arg)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.1691C>A
7g.44539098_44539099insAGTGCCA574226664NPC1L1c.1298_1299insGCACT (p.Ser433ArgfsTer15)
c.-70_-69insGCACT (n.-70_-69insGCACT)
n.1690_1691insGCACT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539099C>ACA4242241NPC1L1c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.1690G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539099C=CA1703812678NPC1L1c.1298G= (p.Ser433=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.1690G=
7g.44539099C>GCA367394373NPC1L1c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.1690G>C
7g.44539099C>TCA367394367NPC1L1c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.1690G>A
 COSMIC
7g.44539100T>ACA367394376NPC1L1c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.1689A>T
7g.44539100T>CCA367394379NPC1L1c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.1689A>G
7g.44539100T>GCA367394381NPC1L1c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.1689A>C
7g.44539101G>ACA454864621NPC1L1c.1296C>T (p.Phe432=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1688C>T
 COSMIC
7g.44539101G>CCA367394384NPC1L1c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1688C>G
7g.44539101G>TCA367394387NPC1L1c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1688C>A
 gnomAD v4
7g.44539102A>CCA367394390NPC1L1c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.1687T>G
7g.44539102A>GCA367394392NPC1L1c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.1687T>C
7g.44539102A>TCA367394395NPC1L1c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.1687T>A
7g.44539103A=CA1703812679NPC1L1c.1294T= (p.Phe432=)
c.-74T= (n.-74T=)
n.1686T=
7g.44539103A>CCA367394398NPC1L1c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.1686T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44539103A>GCA367394399NPC1L1c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.1686T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539103A>TCA367394402NPC1L1c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.1686T>A
7g.44539104G>ACA454864628NPC1L1c.1293C>T (p.Asn431=)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.1685C>T
7g.44539104G>CCA367394403NPC1L1c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.1685C>G
7g.44539104G>TCA367394405NPC1L1c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.1685C>A
7g.44539104dupCA2775243891NPC1L1c.1293dup (p.Phe432LeufsTer?)
c.-75dup (n.-75dup)
n.1685dup
7g.44539105T>ACA367394411NPC1L1c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.1684A>T
7g.44539105T>CCA367394414NPC1L1c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.1684A>G
7g.44539105T>GCA367394408NPC1L1c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.1684A>C
7g.44539106T>ACA367394415NPC1L1c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.1683A>T
7g.44539106T>CCA367394416NPC1L1c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.1683A>G
7g.44539106T>GCA367394418NPC1L1c.1291A>C (p.Asn431His)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.1683A>C
7g.44539107C>ACA367394419NPC1L1c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.1682G>T
 COSMIC
7g.44539107C>GCA367394421NPC1L1c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.1682G>C
7g.44539107C>TCA454864636NPC1L1c.1290G>A (p.Lys430=)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.1682G>A
7g.44539108T>ACA367394424NPC1L1c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.1681A>T
7g.44539108T>CCA367394426NPC1L1c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.1681A>G
 gnomAD v4
7g.44539108T>GCA367394428NPC1L1c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.1681A>C
7g.44539109T>ACA367394431NPC1L1c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.1680A>T
7g.44539109T>CCA367394432NPC1L1c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.1680A>G
7g.44539109T>GCA367394433NPC1L1c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.1680A>C
7g.44539110G>ACA454864643NPC1L1c.1287C>T (p.Pro429=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.1679C>T
 COSMIC
7g.44539110G>CCA454864645NPC1L1c.1287C>G (p.Pro429=)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.1679C>G
7g.44539110G>TCA454864644NPC1L1c.1287C>A (p.Pro429=)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.1679C>A
7g.44539111G>ACA367394440NPC1L1c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1678C>T
 COSMIC
7g.44539111G>CCA367394435NPC1L1c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1678C>G
7g.44539111G>TCA367394438NPC1L1c.1286C>A (p.Pro429His)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1678C>A
7g.44539112G>ACA367394442NPC1L1c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.1677C>T
7g.44539112G>CCA367394445NPC1L1c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.1677C>G
7g.44539112G>TCA367394448NPC1L1c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.1677C>A
 COSMIC
7g.44539113C>ACA4242242NPC1L1c.1284G>T (p.Gly428=)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.1676G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539113C=CA1703812680NPC1L1c.1284G= (p.Gly428=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.1676G=
7g.44539113C>GCA454864652NPC1L1c.1284G>C (p.Gly428=)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.1676G>C
7g.44539113C>TCA454864654NPC1L1c.1284G>A (p.Gly428=)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.1676G>A
 gnomAD v4
7g.44539116dupCA2682632791NPC1L1c.1284dup (p.Pro429AlafsTer?)
c.-84dup (n.-84dup)
n.1676dup
 gnomAD v4
7g.44539114C>ACA367394454NPC1L1c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.1675G>T
 dbSNP
7g.44539114C=CA1703812681NPC1L1c.1283G= (p.Gly428=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.1675G=
7g.44539114C>GCA367394457NPC1L1c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.1675G>C
7g.44539114C>TCA367394458NPC1L1c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.1675G>A
 dbSNP
7g.44539115C>ACA367394459NPC1L1c.1282G>T (p.Gly428Trp)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.1674G>T
7g.44539115C=CA1703812682NPC1L1c.1282G= (p.Gly428=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.1674G=
7g.44539115C>GCA367394461NPC1L1c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.1674G>C
7g.44539115C>TCA367394463NPC1L1c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.1674G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539116C>ACA454864662NPC1L1c.1281G>T (p.Leu427=)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.1673G>T
7g.44539116C=CA1703812683NPC1L1c.1281G= (p.Leu427=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.1673G=
7g.44539116C>GCA454864666NPC1L1c.1281G>C (p.Leu427=)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.1673G>C
7g.44539116C>TCA4242243NPC1L1c.1281G>A (p.Leu427=)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.1673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539117A=CA1703812684NPC1L1c.1280T= (p.Leu427=)
c.-88T= (n.-88T=)
n.1672T=
7g.44539117A>CCA367394470NPC1L1c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.1672T>G
7g.44539117A>GCA367394476NPC1L1c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.1672T>C
 dbSNP
7g.44539117A>TCA367394467NPC1L1c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.1672T>A
7g.44539118G>ACA454864672NPC1L1c.1279C>T (p.Leu427=)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.1671C>T
 dbSNP
7g.44539118G>CCA367394481NPC1L1c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.1671C>G
7g.44539118G=CA1703812685NPC1L1c.1279C= (p.Leu427=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.1671C=
7g.44539118G>TCA367394480NPC1L1c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.1671C>A
7g.44539119C>ACA454864676NPC1L1c.1278G>T (p.Leu426=)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.1670G>T
7g.44539119C>GCA454864677NPC1L1c.1278G>C (p.Leu426=)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.1670G>C
7g.44539119C>TCA454864678NPC1L1c.1278G>A (p.Leu426=)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.1670G>A
7g.44539120A>CCA367394484NPC1L1c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.1669T>G
7g.44539120A>GCA367394486NPC1L1c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.1669T>C
7g.44539120A>TCA367394488NPC1L1c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.1669T>A
7g.44539121G>ACA454864042NPC1L1c.1276C>T (p.Leu426=)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.1668C>T
7g.44539121G>CCA367394495NPC1L1c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.1668C>G
7g.44539121G>TCA367394497NPC1L1c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.1668C>A
 gnomAD v4
7g.44539122C>ACA454864044NPC1L1c.1275G>T (p.Leu425=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.1667G>T
7g.44539122C>GCA454864046NPC1L1c.1275G>C (p.Leu425=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.1667G>C
7g.44539122C>TCA454864045NPC1L1c.1275G>A (p.Leu425=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.1667G>A
7g.44539122_44539124delinsCAGCA1703812686NPC1L1c.1273_1275delinsCTG (p.Leu425=)
c.-95_-93delinsCTG (n.-95_-93delinsCTG)
n.1665_1667delinsCTG
7g.44539123A=CA1703812687NPC1L1c.1274T= (p.Leu425=)
c.-94T= (n.-94T=)
n.1666T=
7g.44539123A>CCA367394505NPC1L1c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.1666T>G
 dbSNP
7g.44539123A>GCA367394499NPC1L1c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.1666T>C
7g.44539123A>TCA367394502NPC1L1c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.1666T>A
7g.44539127_44539128delCA574226649NPC1L1c.1273_1274del (p.Leu425AlafsTer?)
c.-95_-94del (n.-95_-94del)
n.1665_1666del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539124G>ACA454864047NPC1L1c.1273C>T (p.Leu425=)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.1665C>T
7g.44539124G>CCA367394508NPC1L1c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.1665C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539124G=CA1703812688NPC1L1c.1273C= (p.Leu425=)
c.-95C= (n.-95C=)
n.1665C=
7g.44539124G>TCA367394511NPC1L1c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.1665C>A
 dbSNP COSMIC
7g.44539125A>CCA454864048NPC1L1c.1272T>G (p.Ser424=)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.1664T>G
7g.44539125A>GCA454864049NPC1L1c.1272T>C (p.Ser424=)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.1664T>C
 gnomAD v4
7g.44539125A>TCA454864051NPC1L1c.1272T>A (p.Ser424=)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.1664T>A
7g.44539126G>ACA367394513NPC1L1c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1663C>T
 dbSNP
7g.44539126G>CCA367394516NPC1L1c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1663C>G
7g.44539126G=CA1703812689NPC1L1c.1271C= (p.Ser424=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.1663C=
7g.44539126G>TCA367394518NPC1L1c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1663C>A
7g.44539127A=CA1703812690NPC1L1c.1270T= (p.Ser424=)
c.-98T= (n.-98T=)
n.1662T=
7g.44539127A>CCA367394521NPC1L1c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.1662T>G
7g.44539127A>GCA367394533NPC1L1c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.1662T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539127A>TCA367394531NPC1L1c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.1662T>A
7g.44539128G>ACA454864053NPC1L1c.1269C>T (p.Asp423=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.1661C>T
 dbSNP
7g.44539128G>CCA367394538NPC1L1c.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.1661C>G
7g.44539128G=CA1703812691NPC1L1c.1269C= (p.Asp423=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.1661C=
7g.44539128G>TCA367394540NPC1L1c.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.1661C>A
7g.44539129T>ACA367394542NPC1L1c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.1660A>T
7g.44539129T>CCA367394544NPC1L1c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.1660A>G
7g.44539129T>GCA367394548NPC1L1c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.1660A>C
7g.44539130C>ACA367394549NPC1L1c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1659G>T
7g.44539130C>GCA367394551NPC1L1c.1267G>C (p.Asp423His)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.1659G>C
7g.44539130C>TCA367394553NPC1L1c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1659G>A
7g.44539131A>CCA367394561NPC1L1c.1266T>G (p.Tyr422Ter)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.1658T>G
7g.44539131A>GCA454864054NPC1L1c.1266T>C (p.Tyr422=)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.1658T>C
7g.44539131A>TCA367394563NPC1L1c.1266T>A (p.Tyr422Ter)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.1658T>A
7g.44539132T>ACA367394571NPC1L1c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.1657A>T
7g.44539132T>CCA367394569NPC1L1c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.1657A>G
 gnomAD v4
7g.44539132T>GCA367394568NPC1L1c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.1657A>C
7g.44539133A>CCA367394574NPC1L1c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.1656T>G
7g.44539133A>GCA367394576NPC1L1c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.1656T>C
 gnomAD v4
7g.44539133A>TCA367394578NPC1L1c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.1656T>A
7g.44539134C>ACA367394580NPC1L1c.1263G>T (p.Arg421Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.1655G>T
7g.44539134C=CA1703812692NPC1L1c.1263G= (p.Arg421=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.1655G=
7g.44539134C>GCA4242244NPC1L1c.1263G>C (p.Arg421Ser)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.1655G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539134C>TCA454864055NPC1L1c.1263G>A (p.Arg421=)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.1655G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539135C>ACA367394583NPC1L1c.1262G>T (p.Arg421Met)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.1654G>T
7g.44539135C>GCA367394586NPC1L1c.1262G>C (p.Arg421Thr)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.1654G>C
7g.44539135C>TCA367394587NPC1L1c.1262G>A (p.Arg421Lys)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.1654G>A
7g.44539136T>ACA367394589NPC1L1c.1261A>T (p.Arg421Trp)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.1653A>T
7g.44539136T>CCA4242245NPC1L1c.1261A>G (p.Arg421Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.1653A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539136T>GCA454864056NPC1L1c.1261A>C (p.Arg421=)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.1653A>C
7g.44539136T=CA1703812693NPC1L1c.1261A= (p.Arg421=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.1653A=
7g.44539137G>ACA454864057NPC1L1c.1260C>T (p.Tyr420=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.1652C>T
7g.44539137G>CCA367394595NPC1L1c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.1652C>G
7g.44539137G>TCA367394601NPC1L1c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.1652C>A
7g.44539138T>ACA367394608NPC1L1c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.1651A>T
7g.44539138T>CCA367394610NPC1L1c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.1651A>G
7g.44539138T>GCA367394605NPC1L1c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.1651A>C
7g.44539139A>CCA367394613NPC1L1c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.1650T>G
7g.44539139A>GCA367394615NPC1L1c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.1650T>C
7g.44539139A>TCA367394616NPC1L1c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.1650T>A
7g.44539140G>ACA454864058NPC1L1c.1257C>T (p.Ser419=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.1649C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539140G>CCA367394629NPC1L1c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.1649C>G
7g.44539140G=CA1703812694NPC1L1c.1257C= (p.Ser419=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.1649C=
7g.44539140G>TCA367394631NPC1L1c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.1649C>A
7g.44539141C>ACA367394640NPC1L1c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.1648G>T
 ClinVar
7g.44539141C=CA1703812695NPC1L1c.1256G= (p.Ser419=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.1648G=
7g.44539141C>GCA367394635NPC1L1c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.1648G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539141C>TCA367394637NPC1L1c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.1648G>A
7g.44539142T>ACA367394643NPC1L1c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.1647A>T
7g.44539142T>CCA157931779NPC1L1c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.1647A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539142T>GCA367394646NPC1L1c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.1647A>C
7g.44539142T=CA1703812696NPC1L1c.1255A= (p.Ser419=)
c.-113A= (n.-113A=)
n.1647A=
7g.44539143G>ACA454864059NPC1L1c.1254C>T (p.Ser418=)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.1646C>T
7g.44539143G>CCA454864060NPC1L1c.1254C>G (p.Ser418=)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.1646C>G
7g.44539143G>TCA454864061NPC1L1c.1254C>A (p.Ser418=)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.1646C>A
7g.44539144G>ACA367394649NPC1L1c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.1645C>T
7g.44539144G>CCA367394651NPC1L1c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.1645C>G
7g.44539144G>TCA367394654NPC1L1c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.1645C>A
7g.44539145A>CCA367394657NPC1L1c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.1644T>G
7g.44539145A>GCA367394659NPC1L1c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.1644T>C
7g.44539145A>TCA367394655NPC1L1c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.1644T>A
7g.44539146C>ACA454864062NPC1L1c.1251G>T (p.Arg417=)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.1643G>T
7g.44539146C=CA1703812697NPC1L1c.1251G= (p.Arg417=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.1643G=
7g.44539146C>GCA454864063NPC1L1c.1251G>C (p.Arg417=)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.1643G>C
7g.44539146C>TCA454864064NPC1L1c.1251G>A (p.Arg417=)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.1643G>A
 dbSNP
7g.44539147C>ACA4242247NPC1L1c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.1642G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539147C=CA1703812698NPC1L1c.1250G= (p.Arg417=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.1642G=
7g.44539147C>GCA367394662NPC1L1c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.1642G>C
7g.44539147C>TCA4242246NPC1L1c.1250G>A (p.Arg417Gln)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.1642G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539148G>ACA4242248NPC1L1c.1249C>T (p.Arg417Trp)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.1641C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539148G>CCA367394666NPC1L1c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.1641C>G
7g.44539148G=CA1703812699NPC1L1c.1249C= (p.Arg417=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.1641C=
7g.44539148G>TCA454864065NPC1L1c.1249C>A (p.Arg417=)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.1641C>A
7g.44539149G>ACA454864066NPC1L1c.1248C>T (p.Asn416=)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.1640C>T
7g.44539149G>CCA367394668NPC1L1c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.1640C>G
7g.44539149G>TCA367394671NPC1L1c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.1640C>A
7g.44539150T>ACA367394673NPC1L1c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.1639A>T
7g.44539150T>CCA4242249NPC1L1c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.1639A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539150T>GCA367394675NPC1L1c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.1639A>C
7g.44539150T=CA1703812700NPC1L1c.1247A= (p.Asn416=)
c.-121A= (n.-121A=)
n.1639A=
7g.44539151T>ACA367394678NPC1L1c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.1638A>T
7g.44539151T>CCA367394680NPC1L1c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.1638A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539151T>GCA367394682NPC1L1c.1246A>C (p.Asn416His)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.1638A>C
7g.44539151T=CA1703812702NPC1L1c.1246A= (p.Asn416=)
c.-122A= (n.-122A=)
n.1638A=
7g.44539151_44539154delinsTAGGCA1703812701NPC1L1c.1243_1246delinsCCTA (p.Pro415=)
c.-125_-122delinsCCTA (n.-125_-122delinsCCTA)
n.1635_1638delinsCCTA
7g.44539152A>CCA454864069NPC1L1c.1245T>G (p.Pro415=)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.1637T>G
7g.44539152A>GCA454864068NPC1L1c.1245T>C (p.Pro415=)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.1637T>C
7g.44539152A>TCA454864067NPC1L1c.1245T>A (p.Pro415=)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.1637T>A
7g.44539154_44539156delCA838819616NPC1L1c.1243_1245del (p.Pro415del)
c.-125_-123del (n.-125_-123del)
n.1635_1637del
 dbSNP gnomAD v4
7g.44539153G>ACA367394688NPC1L1c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.1636C>T
 dbSNP
7g.44539153G>CCA4242250NPC1L1c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.1636C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539153G=CA1703812703NPC1L1c.1244C= (p.Pro415=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.1636C=
7g.44539153G>TCA367394684NPC1L1c.1244C>A (p.Pro415His)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.1636C>A
7g.44539154G>ACA367394690NPC1L1c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.1635C>T
7g.44539154G>CCA4242251NPC1L1c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.1635C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539154G=CA1703812704NPC1L1c.1243C= (p.Pro415=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.1635C=
7g.44539154G>TCA367394693NPC1L1c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.1635C>A
 COSMIC
7g.44539155A=CA1703812705NPC1L1c.1242T= (p.Ala414=)
c.-126T= (n.-126T=)
n.1634T=
7g.44539155A>CCA454864070NPC1L1c.1242T>G (p.Ala414=)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.1634T>G
7g.44539155A>GCA454864071NPC1L1c.1242T>C (p.Ala414=)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.1634T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.44539155A>TCA454864072NPC1L1c.1242T>A (p.Ala414=)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.1634T>A
7g.44539156G>ACA367394695NPC1L1c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.1633C>T
7g.44539156G>CCA367394696NPC1L1c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.1633C>G
7g.44539156G>TCA367394698NPC1L1c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.1633C>A
7g.44539157C>ACA367394701NPC1L1c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.1632G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539157C=CA1703812706NPC1L1c.1240G= (p.Ala414=)
c.-128G= (n.-128G=)
n.1632G=
7g.44539157C>GCA367394703NPC1L1c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.1632G>C
7g.44539157C>TCA367394704NPC1L1c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.1632G>A
7g.44539158C>ACA454864073NPC1L1c.1239G>T (p.Thr413=)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.1631G>T
7g.44539158C>GCA454864074NPC1L1c.1239G>C (p.Thr413=)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.1631G>C
7g.44539158C>TCA454864075NPC1L1c.1239G>A (p.Thr413=)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.1631G>A
 gnomAD v4
7g.44539159G>ACA4242252NPC1L1c.1238C>T (p.Thr413Met)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.1630C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539159G>CCA367394707NPC1L1c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.1630C>G
 gnomAD v4
7g.44539159G=CA1703812707NPC1L1c.1238C= (p.Thr413=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.1630C=
7g.44539159G>TCA367394709NPC1L1c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.1630C>A
7g.44539160T>ACA367394710NPC1L1c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.1629A>T
7g.44539160T>CCA4242253NPC1L1c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.1629A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539160T>GCA367394714NPC1L1c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.1629A>C
7g.44539160T=CA1703812708NPC1L1c.1237A= (p.Thr413=)
c.-131A= (n.-131A=)
n.1629A=
7g.44539161C>ACA454864077NPC1L1c.1236G>T (p.Leu412=)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.1628G>T
7g.44539161C>GCA454864078NPC1L1c.1236G>C (p.Leu412=)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.1628G>C
7g.44539161C>TCA454864079NPC1L1c.1236G>A (p.Leu412=)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.1628G>A
 gnomAD v4
7g.44539162A>CCA367394719NPC1L1c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.1627T>G
7g.44539162A>GCA367394720NPC1L1c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.1627T>C
7g.44539162A>TCA367394717NPC1L1c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.1627T>A
7g.44539162_44539166delCA2682632802NPC1L1c.1231_1235del (p.Ile411AspfsTer4)
c.-137_-133del (n.-137_-133del)
n.1623_1627del
 gnomAD v4
7g.44539163G>ACA454864081NPC1L1c.1234C>T (p.Leu412=)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.1626C>T
7g.44539163G>CCA367394722NPC1L1c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.1626C>G
7g.44539163G>TCA367394724NPC1L1c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.1626C>A
7g.44539164G>ACA454864082NPC1L1c.1233C>T (p.Ile411=)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.1625C>T
7g.44539164G>CCA367394726NPC1L1c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.1625C>G
7g.44539164G>TCA454864083NPC1L1c.1233C>A (p.Ile411=)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.1625C>A
7g.44539165A=CA1703812709NPC1L1c.1232T= (p.Ile411=)
c.-136T= (n.-136T=)
n.1624T=
7g.44539165A>CCA367394729NPC1L1c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.1624T>G
7g.44539165A>GCA367394731NPC1L1c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.1624T>C
 dbSNP
7g.44539165A>TCA367394733NPC1L1c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.1624T>A
7g.44539166T>ACA367394735NPC1L1c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.1623A>T
7g.44539166T>CCA367394737NPC1L1c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.1623A>G
7g.44539166T>GCA367394739NPC1L1c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.1623A>C
7g.44539167C>ACA454864087NPC1L1c.1230G>T (p.Val410=)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.1622G>T
7g.44539167C=CA1703812710NPC1L1c.1230G= (p.Val410=)
c.-138G= (n.-138G=)
n.1622G=
7g.44539167C>GCA454864088NPC1L1c.1230G>C (p.Val410=)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.1622G>C
7g.44539167C>TCA454864089NPC1L1c.1230G>A (p.Val410=)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.1622G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539168A>CCA367394742NPC1L1c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.1621T>G
7g.44539168A>GCA367394743NPC1L1c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.1621T>C
 gnomAD v4
7g.44539168A>TCA367394744NPC1L1c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.1621T>A
7g.44539169C>ACA367394749NPC1L1c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.1620G>T
7g.44539169C>GCA367394751NPC1L1c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.1620G>C
7g.44539169C>TCA367394747NPC1L1c.1228G>A (p.Val410Met)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.1620G>A
7g.44539170C>ACA367394754NPC1L1c.1227G>T (p.Gln409His)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.1619G>T
7g.44539170C=CA1703812711NPC1L1c.1227G= (p.Gln409=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.1619G=
7g.44539170C>GCA367394755NPC1L1c.1227G>C (p.Gln409His)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.1619G>C
 dbSNP
7g.44539170C>TCA454864093NPC1L1c.1227G>A (p.Gln409=)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.1619G>A
 dbSNP
7g.44539171T>ACA367394757NPC1L1c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.1618A>T
 COSMIC
7g.44539171T>CCA367394758NPC1L1c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.1618A>G
7g.44539171T>GCA367394761NPC1L1c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.1618A>C
7g.44539172G>ACA367394771NPC1L1c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.1617C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539172G>CCA4242254NPC1L1c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.1617C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44539172G=CA1703812712NPC1L1c.1225C= (p.Gln409=)
c.-143C= (n.-143C=)
n.1617C=
7g.44539172G>TCA367394768NPC1L1c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.1617C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539173G>ACA454864098NPC1L1c.1224C>T (p.Asn408=)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.1616C>T
7g.44539173G>CCA367394774NPC1L1c.1224C>G (p.Asn408Lys)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.1616C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.44539173G>TCA367394776NPC1L1c.1224C>A (p.Asn408Lys)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.1616C>A
 gnomAD v4
7g.44539174T>ACA367394779NPC1L1c.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.1615A>T
7g.44539174T>CCA367394780NPC1L1c.1223A>G (p.Asn408Ser)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.1615A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.44539174T>GCA4242255NPC1L1c.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.1615A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539174T=CA1703812713NPC1L1c.1223A= (p.Asn408=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.1615A=
7g.44539175T>ACA367394782NPC1L1c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.1614A>T
7g.44539175T>CCA367394785NPC1L1c.1222A>G (p.Asn408Asp)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.1614A>G
7g.44539175T>GCA367394784NPC1L1c.1222A>C (p.Asn408His)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.1614A>C
7g.44539176G>ACA454864102NPC1L1c.1221C>T (p.Thr407=)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.1613C>T
7g.44539176G>CCA454864101NPC1L1c.1221C>G (p.Thr407=)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.1613C>G
7g.44539176G=CA1703812714NPC1L1c.1221C= (p.Thr407=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.1613C=
7g.44539176G>TCA454864100NPC1L1c.1221C>A (p.Thr407=)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.1613C>A
 dbSNP
7g.44539177G>ACA367394787NPC1L1c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.1612C>T
7g.44539177G>CCA367394789NPC1L1c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.1612C>G
7g.44539177G>TCA367394791NPC1L1c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.1612C>A
7g.44539178T>ACA367394793NPC1L1c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.1611A>T
7g.44539178T>CCA367394795NPC1L1c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.1611A>G
 gnomAD v4
7g.44539178T>GCA367394797NPC1L1c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.1611A>C
7g.44539179T>ACA454864103NPC1L1c.1218A>T (p.Arg406=)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.1610A>T
7g.44539179T>CCA454864106NPC1L1c.1218A>G (p.Arg406=)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.1610A>G
7g.44539179T>GCA454864104NPC1L1c.1218A>C (p.Arg406=)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.1610A>C
7g.44539180C>ACA157931828NPC1L1c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.1609G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44539180C=CA1703812715NPC1L1c.1217G= (p.Arg406=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.1609G=
7g.44539180C>GCA367394801NPC1L1c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.1609G>C
7g.44539180C>TCA4242256NPC1L1c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.1609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44539181G>ACA4242257NPC1L1c.1216C>T (p.Arg406Ter)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.1608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44539181G>CCA367394805NPC1L1c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.1608C>G
 gnomAD v4
7g.44539181G=CA1703812716NPC1L1c.1216C= (p.Arg406=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.1608C=
7g.44539181G>TCA454864108NPC1L1c.1216C>A (p.Arg406=)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.1608C>A

Number of alleles fetched