Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44482054G>A | CA713094077 | CTDSPL2 | c.187-2170G>A (n.187-2170G>A) n.448-2170G>A n.385-2170G>A n.298-2170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482054G= | CA2173646053 | CTDSPL2 | c.187-2170G= (n.187-2170G=) n.448-2170G= n.385-2170G= n.298-2170G= | |
15 | g.44482059_44482060delinsTA | CA2173646054 | CTDSPL2 | c.187-2165_187-2164delinsTA (n.187-2165_187-2164delinsTA) n.448-2165_448-2164delinsTA n.385-2165_385-2164delinsTA n.298-2165_298-2164delinsTA | |
15 | g.44482060del | CA2173646055 | CTDSPL2 | c.187-2164del (n.187-2164del) n.448-2164del n.385-2164del n.298-2164del | dbSNP |
15 | g.44482060A= | CA2173646056 | CTDSPL2 | c.187-2164A= (n.187-2164A=) n.448-2164A= n.385-2164A= n.298-2164A= | |
15 | g.44482060A>C | CA617667145 | CTDSPL2 | c.187-2164A>C (n.187-2164A>C) n.448-2164A>C n.385-2164A>C n.298-2164A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482064C= | CA2173646057 | CTDSPL2 | c.187-2160C= (n.187-2160C=) n.448-2160C= n.385-2160C= n.298-2160C= | |
15 | g.44482064C>G | CA270044525 | CTDSPL2 | c.187-2160C>G (n.187-2160C>G) n.448-2160C>G n.385-2160C>G n.298-2160C>G | dbSNP |
15 | g.44482064C>T | CA2173646058 | CTDSPL2 | c.187-2160C>T (n.187-2160C>T) n.448-2160C>T n.385-2160C>T n.298-2160C>T | dbSNP |
15 | g.44482065C= | CA2173646059 | CTDSPL2 | c.187-2159C= (n.187-2159C=) n.448-2159C= n.385-2159C= n.298-2159C= | |
15 | g.44482065C>G | CA713094088 | CTDSPL2 | c.187-2159C>G (n.187-2159C>G) n.448-2159C>G n.385-2159C>G n.298-2159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482065C>T | CA969303478 | CTDSPL2 | c.187-2159C>T (n.187-2159C>T) n.448-2159C>T n.385-2159C>T n.298-2159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482066C= | CA2173646060 | CTDSPL2 | c.187-2158C= (n.187-2158C=) n.448-2158C= n.385-2158C= n.298-2158C= | |
15 | g.44482066C>G | CA713094098 | CTDSPL2 | c.187-2158C>G (n.187-2158C>G) n.448-2158C>G n.385-2158C>G n.298-2158C>G | dbSNP |
15 | g.44482067T>C | CA2173646062 | CTDSPL2 | c.187-2157T>C (n.187-2157T>C) n.448-2157T>C n.385-2157T>C n.298-2157T>C | dbSNP |
15 | g.44482067T= | CA2173646061 | CTDSPL2 | c.187-2157T= (n.187-2157T=) n.448-2157T= n.385-2157T= n.298-2157T= | |
15 | g.44482069dup | CA617667147 | CTDSPL2 | c.187-2155dup (n.187-2155dup) n.448-2155dup n.385-2155dup n.298-2155dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482070A>G | CA2730775280 | CTDSPL2 | c.187-2154A>G (n.187-2154A>G) n.448-2154A>G n.385-2154A>G n.298-2154A>G | dbSNP |
15 | g.44482075C= | CA2173646063 | CTDSPL2 | c.187-2149C= (n.187-2149C=) n.448-2149C= n.385-2149C= n.298-2149C= | |
15 | g.44482075C>T | CA270044544 | CTDSPL2 | c.187-2149C>T (n.187-2149C>T) n.448-2149C>T n.385-2149C>T n.298-2149C>T | dbSNP |
15 | g.44482076C>G | CA2803972773 | CTDSPL2 | c.187-2148C>G (n.187-2148C>G) n.448-2148C>G n.385-2148C>G n.298-2148C>G | |
15 | g.44482078C= | CA2173646064 | CTDSPL2 | c.187-2146C= (n.187-2146C=) n.448-2146C= n.385-2146C= n.298-2146C= | |
15 | g.44482078C>G | CA713094111 | CTDSPL2 | c.187-2146C>G (n.187-2146C>G) n.448-2146C>G n.385-2146C>G n.298-2146C>G | dbSNP |
15 | g.44482078C>T | CA270044547 | CTDSPL2 | c.187-2146C>T (n.187-2146C>T) n.448-2146C>T n.385-2146C>T n.298-2146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482080G>A | CA15836523 | CTDSPL2 | c.187-2144G>A (n.187-2144G>A) n.448-2144G>A n.385-2144G>A n.298-2144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482080G>C | CA969303508 | CTDSPL2 | c.187-2144G>C (n.187-2144G>C) n.448-2144G>C n.385-2144G>C n.298-2144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482080G= | CA2173646065 | CTDSPL2 | c.187-2144G= (n.187-2144G=) n.448-2144G= n.385-2144G= n.298-2144G= | |
15 | g.44482082G>C | CA2173646066 | CTDSPL2 | c.187-2142G>C (n.187-2142G>C) n.448-2142G>C n.385-2142G>C n.298-2142G>C | dbSNP |
15 | g.44482082G= | CA2173646067 | CTDSPL2 | c.187-2142G= (n.187-2142G=) n.448-2142G= n.385-2142G= n.298-2142G= | |
15 | g.44482083G= | CA2173646068 | CTDSPL2 | c.187-2141G= (n.187-2141G=) n.448-2141G= n.385-2141G= n.298-2141G= | |
15 | g.44482083G>T | CA14117418 | CTDSPL2 | c.187-2141G>T (n.187-2141G>T) n.448-2141G>T n.385-2141G>T n.298-2141G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482086G>A | CA270044561 | CTDSPL2 | c.187-2138G>A (n.187-2138G>A) n.448-2138G>A n.385-2138G>A n.298-2138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482086G= | CA2173646069 | CTDSPL2 | c.187-2138G= (n.187-2138G=) n.448-2138G= n.385-2138G= n.298-2138G= | |
15 | g.44482087C>T | CA2730775284 | CTDSPL2 | c.187-2137C>T (n.187-2137C>T) n.448-2137C>T n.385-2137C>T n.298-2137C>T | dbSNP |
15 | g.44482088A= | CA2173646070 | CTDSPL2 | c.187-2136A= (n.187-2136A=) n.448-2136A= n.385-2136A= n.298-2136A= | |
15 | g.44482088A>T | CA2173646071 | CTDSPL2 | c.187-2136A>T (n.187-2136A>T) n.448-2136A>T n.385-2136A>T n.298-2136A>T | dbSNP |
15 | g.44482092C= | CA2173646072 | CTDSPL2 | c.187-2132C= (n.187-2132C=) n.448-2132C= n.385-2132C= n.298-2132C= | |
15 | g.44482092C>T | CA2173646073 | CTDSPL2 | c.187-2132C>T (n.187-2132C>T) n.448-2132C>T n.385-2132C>T n.298-2132C>T | dbSNP |
15 | g.44482093A= | CA2173646074 | CTDSPL2 | c.187-2131A= (n.187-2131A=) n.448-2131A= n.385-2131A= n.298-2131A= | |
15 | g.44482093A>G | CA270044563 | CTDSPL2 | c.187-2131A>G (n.187-2131A>G) n.448-2131A>G n.385-2131A>G n.298-2131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482094G= | CA2173646075 | CTDSPL2 | c.187-2130G= (n.187-2130G=) n.448-2130G= n.385-2130G= n.298-2130G= | |
15 | g.44482094G>T | CA2173646076 | CTDSPL2 | c.187-2130G>T (n.187-2130G>T) n.448-2130G>T n.385-2130G>T n.298-2130G>T | dbSNP |
15 | g.44482095C= | CA2173646077 | CTDSPL2 | c.187-2129C= (n.187-2129C=) n.448-2129C= n.385-2129C= n.298-2129C= | |
15 | g.44482095C>T | CA270044568 | CTDSPL2 | c.187-2129C>T (n.187-2129C>T) n.448-2129C>T n.385-2129C>T n.298-2129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482096C= | CA2173646079 | CTDSPL2 | c.187-2128C= (n.187-2128C=) n.448-2128C= n.385-2128C= n.298-2128C= | |
15 | g.44482096C>T | CA2173646078 | CTDSPL2 | c.187-2128C>T (n.187-2128C>T) n.448-2128C>T n.385-2128C>T n.298-2128C>T | dbSNP |
15 | g.44482097C>A | CA2173646081 | CTDSPL2 | c.187-2127C>A (n.187-2127C>A) n.448-2127C>A n.385-2127C>A n.298-2127C>A | dbSNP |
15 | g.44482097C= | CA2173646080 | CTDSPL2 | c.187-2127C= (n.187-2127C=) n.448-2127C= n.385-2127C= n.298-2127C= | |
15 | g.44482097C>T | CA969303515 | CTDSPL2 | c.187-2127C>T (n.187-2127C>T) n.448-2127C>T n.385-2127C>T n.298-2127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482099C= | CA2173646082 | CTDSPL2 | c.187-2125C= (n.187-2125C=) n.448-2125C= n.385-2125C= n.298-2125C= | |
15 | g.44482099C>T | CA270044571 | CTDSPL2 | c.187-2125C>T (n.187-2125C>T) n.448-2125C>T n.385-2125C>T n.298-2125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482103G>A | CA617667153 | CTDSPL2 | c.187-2121G>A (n.187-2121G>A) n.448-2121G>A n.385-2121G>A n.298-2121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482103G= | CA2173646083 | CTDSPL2 | c.187-2121G= (n.187-2121G=) n.448-2121G= n.385-2121G= n.298-2121G= | |
15 | g.44482106G= | CA2173646084 | CTDSPL2 | c.187-2118G= (n.187-2118G=) n.448-2118G= n.385-2118G= n.298-2118G= | |
15 | g.44482106G>T | CA270044575 | CTDSPL2 | c.187-2118G>T (n.187-2118G>T) n.448-2118G>T n.385-2118G>T n.298-2118G>T | dbSNP |
15 | g.44482111A= | CA2173646085 | CTDSPL2 | c.187-2113A= (n.187-2113A=) n.448-2113A= n.385-2113A= n.298-2113A= | |
15 | g.44482111A>G | CA969303520 | CTDSPL2 | c.187-2113A>G (n.187-2113A>G) n.448-2113A>G n.385-2113A>G n.298-2113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482113C= | CA2173646086 | CTDSPL2 | c.187-2111C= (n.187-2111C=) n.448-2111C= n.385-2111C= n.298-2111C= | |
15 | g.44482113C>T | CA2173646087 | CTDSPL2 | c.187-2111C>T (n.187-2111C>T) n.448-2111C>T n.385-2111C>T n.298-2111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482114dup | CA617667154 | CTDSPL2 | c.187-2110dup (n.187-2110dup) n.448-2110dup n.385-2110dup n.298-2110dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482116C= | CA2173646089 | CTDSPL2 | c.187-2108C= (n.187-2108C=) n.448-2108C= n.385-2108C= n.298-2108C= | |
15 | g.44482116C>G | CA2173646088 | CTDSPL2 | c.187-2108C>G (n.187-2108C>G) n.448-2108C>G n.385-2108C>G n.298-2108C>G | dbSNP |
15 | g.44482116C>T | CA270044577 | CTDSPL2 | c.187-2108C>T (n.187-2108C>T) n.448-2108C>T n.385-2108C>T n.298-2108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482117G>A | CA655909158 | CTDSPL2 | c.187-2107G>A (n.187-2107G>A) n.448-2107G>A n.385-2107G>A n.298-2107G>A | COSMIC |
15 | g.44482117G>C | CA270044584 | CTDSPL2 | c.187-2107G>C (n.187-2107G>C) n.448-2107G>C n.385-2107G>C n.298-2107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482117G= | CA2173646090 | CTDSPL2 | c.187-2107G= (n.187-2107G=) n.448-2107G= n.385-2107G= n.298-2107G= | |
15 | g.44482121G>T | CA655909159 | CTDSPL2 | c.187-2103G>T (n.187-2103G>T) n.448-2103G>T n.385-2103G>T n.298-2103G>T | |
15 | g.44482122G>A | CA969303531 | CTDSPL2 | c.187-2102G>A (n.187-2102G>A) n.448-2102G>A n.385-2102G>A n.298-2102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482122G= | CA2173646091 | CTDSPL2 | c.187-2102G= (n.187-2102G=) n.448-2102G= n.385-2102G= n.298-2102G= | |
15 | g.44482129A= | CA2173646092 | CTDSPL2 | c.187-2095A= (n.187-2095A=) n.448-2095A= n.385-2095A= n.298-2095A= | |
15 | g.44482129A>G | CA2173646093 | CTDSPL2 | c.187-2095A>G (n.187-2095A>G) n.448-2095A>G n.385-2095A>G n.298-2095A>G | dbSNP |
15 | g.44482130A= | CA2173646094 | CTDSPL2 | c.187-2094A= (n.187-2094A=) n.448-2094A= n.385-2094A= n.298-2094A= | |
15 | g.44482130A>C | CA713094124 | CTDSPL2 | c.187-2094A>C (n.187-2094A>C) n.448-2094A>C n.385-2094A>C n.298-2094A>C | dbSNP |
15 | g.44482130A>G | CA617667156 | CTDSPL2 | c.187-2094A>G (n.187-2094A>G) n.448-2094A>G n.385-2094A>G n.298-2094A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482133T>C | CA270044587 | CTDSPL2 | c.187-2091T>C (n.187-2091T>C) n.448-2091T>C n.385-2091T>C n.298-2091T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482133T= | CA2173646095 | CTDSPL2 | c.187-2091T= (n.187-2091T=) n.448-2091T= n.385-2091T= n.298-2091T= | |
15 | g.44482135T>C | CA2173646097 | CTDSPL2 | c.187-2089T>C (n.187-2089T>C) n.448-2089T>C n.385-2089T>C n.298-2089T>C | dbSNP |
15 | g.44482135T= | CA2173646096 | CTDSPL2 | c.187-2089T= (n.187-2089T=) n.448-2089T= n.385-2089T= n.298-2089T= | |
15 | g.44482136C= | CA2173646098 | CTDSPL2 | c.187-2088C= (n.187-2088C=) n.448-2088C= n.385-2088C= n.298-2088C= | |
15 | g.44482136C>G | CA617667157 | CTDSPL2 | c.187-2088C>G (n.187-2088C>G) n.448-2088C>G n.385-2088C>G n.298-2088C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482139T>C | CA270044588 | CTDSPL2 | c.187-2085T>C (n.187-2085T>C) n.448-2085T>C n.385-2085T>C n.298-2085T>C | dbSNP |
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15 | g.44482141G>A | CA2173646101 | CTDSPL2 | c.187-2083G>A (n.187-2083G>A) n.448-2083G>A n.385-2083G>A n.298-2083G>A | dbSNP |
15 | g.44482141G= | CA2173646100 | CTDSPL2 | c.187-2083G= (n.187-2083G=) n.448-2083G= n.385-2083G= n.298-2083G= | |
15 | g.44482141G>T | CA270044589 | CTDSPL2 | c.187-2083G>T (n.187-2083G>T) n.448-2083G>T n.385-2083G>T n.298-2083G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482143G>T | CA2730775292 | CTDSPL2 | c.187-2081G>T (n.187-2081G>T) n.448-2081G>T n.385-2081G>T n.298-2081G>T | dbSNP |
15 | g.44482144G>A | CA2173646103 | CTDSPL2 | c.187-2080G>A (n.187-2080G>A) n.448-2080G>A n.385-2080G>A n.298-2080G>A | dbSNP |
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15 | g.44482145T>C | CA713094129 | CTDSPL2 | c.187-2079T>C (n.187-2079T>C) n.448-2079T>C n.385-2079T>C n.298-2079T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482145T>G | CA270044590 | CTDSPL2 | c.187-2079T>G (n.187-2079T>G) n.448-2079T>G n.385-2079T>G n.298-2079T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.44482152C= | CA2173646108 | CTDSPL2 | c.187-2072C= (n.187-2072C=) n.448-2072C= n.385-2072C= n.298-2072C= | |
15 | g.44482152C>G | CA2173646106 | CTDSPL2 | c.187-2072C>G (n.187-2072C>G) n.448-2072C>G n.385-2072C>G n.298-2072C>G | dbSNP |
15 | g.44482152C>T | CA617667161 | CTDSPL2 | c.187-2072C>T (n.187-2072C>T) n.448-2072C>T n.385-2072C>T n.298-2072C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482152_44482155delinsCGTT | CA2173646107 | CTDSPL2 | c.187-2072_187-2069delinsCGTT (n.187-2072_187-2069delinsCGTT) n.448-2072_448-2069delinsCGTT n.385-2072_385-2069delinsCGTT n.298-2072_298-2069delinsCGTT | |
15 | g.44482153G>A | CA270044595 | CTDSPL2 | c.187-2071G>A (n.187-2071G>A) n.448-2071G>A n.385-2071G>A n.298-2071G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44482153G= | CA2173646109 | CTDSPL2 | c.187-2071G= (n.187-2071G=) n.448-2071G= n.385-2071G= n.298-2071G= | |
15 | g.44482159_44482161del | CA713094130 | CTDSPL2 | c.187-2065_187-2063del (n.187-2065_187-2063del) n.448-2065_448-2063del n.385-2065_385-2063del n.298-2065_298-2063del | dbSNP |