Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44419735_44419736insCCCTCGGCACTGCCCACATTG | CA2582342725 | HNF4A | c.685_686insCCCTCGGCACTGCCCACATTG (p.Ile228_Val229insAlaLeuGlyThrAlaHisIle) c.751_752insCCCTCGGCACTGCCCACATTG (p.Ile250_Val251insAlaLeuGlyThrAlaHisIle) c.725_726insCCCTCGGCACTGCCCACATTG n.727_728insCCCTCGGCACTGCCCACATTG n.1875_1876insCCCTCGGCACTGCCCACATTG c.*518_*519insCCCTCGGCACTGCCCACATTG (n.*518_*519insCCCTCGGCACTGCCCACATTG) c.676_677insCCCTCGGCACTGCCCACATTG (p.Ile225_Val226insAlaLeuGlyThrAlaHisIle) c.730_731insCCCTCGGCACTGCCCACATTG (p.Ile243_Val244insAlaLeuGlyThrAlaHisIle) c.868_869insCCCTCGGCACTGCCCACATTG (p.Ile289_Val290insAlaLeuGlyThrAlaHisIle) c.799_800insCCCTCGGCACTGCCCACATTG (p.Ile266_Val267insAlaLeuGlyThrAlaHisIle) | ClinVar |
20 | g.44419734T>A | CA510582814 | HNF4A | c.684T>A (p.Ile228=) c.750T>A (p.Ile250=) c.724T>A n.726T>A n.1874T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.675T>A (p.Ile225=) c.729T>A (p.Ile243=) c.867T>A (p.Ile289=) c.798T>A (p.Ile266=) | |
20 | g.44419734T>C | CA510582815 | HNF4A | c.684T>C (p.Ile228=) c.750T>C (p.Ile250=) c.724T>C n.726T>C n.1874T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.675T>C (p.Ile225=) c.729T>C (p.Ile243=) c.867T>C (p.Ile289=) c.798T>C (p.Ile266=) | |
20 | g.44419734T>G | CA409107344 | HNF4A | c.684T>G (p.Ile228Met) c.750T>G (p.Ile250Met) c.724T>G n.726T>G n.1874T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.675T>G (p.Ile225Met) c.729T>G (p.Ile243Met) c.867T>G (p.Ile289Met) c.798T>G (p.Ile266Met) | |
20 | g.44419735G>A | CA409107345 | HNF4A | c.685G>A (p.Val229Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) c.725G>A n.727G>A n.1875G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.676G>A (p.Val226Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.44419735G>C | CA409107346 | HNF4A | c.685G>C (p.Val229Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.725G>C n.727G>C n.1875G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) | |
20 | g.44419735G>T | CA409107347 | HNF4A | c.685G>T (p.Val229Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) c.725G>T n.727G>T n.1875G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.676G>T (p.Val226Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.44419736T>A | CA409107348 | HNF4A | c.686T>A (p.Val229Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) c.726T>A n.728T>A n.1876T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.677T>A (p.Val226Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) | |
20 | g.44419736T>C | CA409107349 | HNF4A | c.686T>C (p.Val229Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.726T>C n.728T>C n.1876T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.677T>C (p.Val226Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) | |
20 | g.44419736T>G | CA409107350 | HNF4A | c.686T>G (p.Val229Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.726T>G n.728T>G n.1876T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.677T>G (p.Val226Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) | |
20 | g.44419737C>A | CA510582816 | HNF4A | c.687C>A (p.Val229=) c.753C>A (p.Val251=) c.727C>A n.729C>A n.1877C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.678C>A (p.Val226=) c.732C>A (p.Val244=) c.870C>A (p.Val290=) c.801C>A (p.Val267=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419737C>G | CA510582818 | HNF4A | c.687C>G (p.Val229=) c.753C>G (p.Val251=) c.727C>G n.729C>G n.1877C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.678C>G (p.Val226=) c.732C>G (p.Val244=) c.870C>G (p.Val290=) c.801C>G (p.Val267=) | |
20 | g.44419737C>T | CA510582817 | HNF4A | c.687C>T (p.Val229=) c.753C>T (p.Val251=) c.727C>T n.729C>T n.1877C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.678C>T (p.Val226=) c.732C>T (p.Val244=) c.870C>T (p.Val290=) c.801C>T (p.Val267=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419738C>A | CA409107353 | HNF4A | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.728C>A n.730C>A n.1878C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) | |
20 | g.44419738C>G | CA409107351 | HNF4A | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.728C>G n.730C>G n.1878C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) | |
20 | g.44419738C>T | CA409107352 | HNF4A | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.728C>T n.730C>T n.1878C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.44419739C>A | CA409107354 | HNF4A | c.689C>A (p.Pro230His) c.755C>A (p.Pro252His) c.729C>A n.731C>A n.1879C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.680C>A (p.Pro227His) c.734C>A (p.Pro245His) c.872C>A (p.Pro291His) c.803C>A (p.Pro268His) | |
20 | g.44419739C>G | CA409107355 | HNF4A | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.729C>G n.731C>G n.1879C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) | |
20 | g.44419739C>T | CA409107356 | HNF4A | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.729C>T n.731C>T n.1879C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) | ClinVar |
20 | g.44419740T>A | CA510582819 | HNF4A | c.690T>A (p.Pro230=) c.756T>A (p.Pro252=) c.730T>A n.732T>A n.1880T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.681T>A (p.Pro227=) c.735T>A (p.Pro245=) c.873T>A (p.Pro291=) c.804T>A (p.Pro268=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419740T>C | CA510582820 | HNF4A | c.690T>C (p.Pro230=) c.756T>C (p.Pro252=) c.730T>C n.732T>C n.1880T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.681T>C (p.Pro227=) c.735T>C (p.Pro245=) c.873T>C (p.Pro291=) c.804T>C (p.Pro268=) | |
20 | g.44419740T>G | CA510582821 | HNF4A | c.690T>G (p.Pro230=) c.756T>G (p.Pro252=) c.730T>G n.732T>G n.1880T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.681T>G (p.Pro227=) c.735T>G (p.Pro245=) c.873T>G (p.Pro291=) c.804T>G (p.Pro268=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419741C>A | CA510582822 | HNF4A | c.691C>A (p.Arg231=) c.757C>A (p.Arg253=) c.731C>A n.733C>A n.1881C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.682C>A (p.Arg228=) c.736C>A (p.Arg246=) c.874C>A (p.Arg292=) c.805C>A (p.Arg269=) | |
20 | g.44419741C= | CA2365764285 | HNF4A | c.691C= (p.Arg231=) c.757C= (p.Arg253=) c.731C= n.733C= n.1881C= c.*524C= (n.*524C=) c.682C= (p.Arg228=) c.736C= (p.Arg246=) c.874C= (p.Arg292=) c.805C= (p.Arg269=) | |
20 | g.44419741C>G | CA409107357 | HNF4A | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.731C>G n.733C>G n.1881C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.682C>G (p.Arg228Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) | |
20 | g.44419741C>T | CA9870361 | HNF4A | c.691C>T (p.Arg231Trp) c.757C>T (p.Arg253Trp) c.731C>T n.733C>T n.1881C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.682C>T (p.Arg228Trp) c.736C>T (p.Arg246Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.805C>T (p.Arg269Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44419742G>A | CA409107360 | HNF4A | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.732G>A n.734G>A n.1882G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.683G>A (p.Arg228Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44419742G>C | CA409107359 | HNF4A | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.732G>C n.734G>C n.1882G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.683G>C (p.Arg228Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) | |
20 | g.44419742G= | CA2365764286 | HNF4A | c.692G= (p.Arg231=) c.758G= (p.Arg253=) c.732G= n.734G= n.1882G= c.*525G= (n.*525G=) c.683G= (p.Arg228=) c.737G= (p.Arg246=) c.875G= (p.Arg292=) c.806G= (p.Arg269=) | |
20 | g.44419742G>T | CA409107358 | HNF4A | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.732G>T n.734G>T n.1882G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) | |
20 | g.44419743G>A | CA510582823 | HNF4A | c.693G>A (p.Arg231=) c.759G>A (p.Arg253=) c.733G>A n.735G>A n.1883G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.738G>A (p.Arg246=) c.876G>A (p.Arg292=) c.807G>A (p.Arg269=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419743G>C | CA510582824 | HNF4A | c.693G>C (p.Arg231=) c.759G>C (p.Arg253=) c.733G>C n.735G>C n.1883G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.684G>C (p.Arg228=) c.738G>C (p.Arg246=) c.876G>C (p.Arg292=) c.807G>C (p.Arg269=) | |
20 | g.44419743G= | CA2365764287 | HNF4A | c.693G= (p.Arg231=) c.759G= (p.Arg253=) c.733G= n.735G= n.1883G= c.*526G= (n.*526G=) c.684G= (p.Arg228=) c.738G= (p.Arg246=) c.876G= (p.Arg292=) c.807G= (p.Arg269=) | |
20 | g.44419743G>T | CA510582825 | HNF4A | c.693G>T (p.Arg231=) c.759G>T (p.Arg253=) c.733G>T n.735G>T n.1883G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.684G>T (p.Arg228=) c.738G>T (p.Arg246=) c.876G>T (p.Arg292=) c.807G>T (p.Arg269=) | |
20 | g.44419744C>A | CA409107361 | HNF4A | c.694C>A (p.His232Asn) c.760C>A (p.His254Asn) c.734C>A n.736C>A n.1884C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.685C>A (p.His229Asn) c.739C>A (p.His247Asn) c.877C>A (p.His293Asn) c.808C>A (p.His270Asn) | |
20 | g.44419744C>G | CA409107362 | HNF4A | c.694C>G (p.His232Asp) c.760C>G (p.His254Asp) c.734C>G n.736C>G n.1884C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.685C>G (p.His229Asp) c.739C>G (p.His247Asp) c.877C>G (p.His293Asp) c.808C>G (p.His270Asp) | |
20 | g.44419744C>T | CA409107363 | HNF4A | c.694C>T (p.His232Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) c.734C>T n.736C>T n.1884C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.685C>T (p.His229Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) | |
20 | g.44419745A>C | CA409107364 | HNF4A | c.695A>C (p.His232Pro) c.761A>C (p.His254Pro) c.735A>C n.737A>C n.1885A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.686A>C (p.His229Pro) c.740A>C (p.His247Pro) c.878A>C (p.His293Pro) c.809A>C (p.His270Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44419745A>G | CA409107365 | HNF4A | c.695A>G (p.His232Arg) c.761A>G (p.His254Arg) c.735A>G n.737A>G n.1885A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.686A>G (p.His229Arg) c.740A>G (p.His247Arg) c.878A>G (p.His293Arg) c.809A>G (p.His270Arg) | |
20 | g.44419745A>T | CA409107366 | HNF4A | c.695A>T (p.His232Leu) c.761A>T (p.His254Leu) c.735A>T n.737A>T n.1885A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.686A>T (p.His229Leu) c.740A>T (p.His247Leu) c.878A>T (p.His293Leu) c.809A>T (p.His270Leu) | |
20 | g.44419746C>A | CA409107367 | HNF4A | c.696C>A (p.His232Gln) c.762C>A (p.His254Gln) c.736C>A n.738C>A n.1886C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.687C>A (p.His229Gln) c.741C>A (p.His247Gln) c.879C>A (p.His293Gln) c.810C>A (p.His270Gln) | |
20 | g.44419746C= | CA2365764288 | HNF4A | c.696C= (p.His232=) c.762C= (p.His254=) c.736C= n.738C= n.1886C= c.*529C= (n.*529C=) c.687C= (p.His229=) c.741C= (p.His247=) c.879C= (p.His293=) c.810C= (p.His270=) | |
20 | g.44419746C>G | CA409107368 | HNF4A | c.696C>G (p.His232Gln) c.762C>G (p.His254Gln) c.736C>G n.738C>G n.1886C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.687C>G (p.His229Gln) c.741C>G (p.His247Gln) c.879C>G (p.His293Gln) c.810C>G (p.His270Gln) | |
20 | g.44419746C>T | CA213967 | HNF4A | c.696C>T (p.His232=) c.762C>T (p.His254=) c.736C>T n.738C>T n.1886C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.687C>T (p.His229=) c.741C>T (p.His247=) c.879C>T (p.His293=) c.810C>T (p.His270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419747T>A | CA409107369 | HNF4A | c.697T>A (p.Cys233Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.737T>A n.739T>A n.1887T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.44419747T>C | CA409107370 | HNF4A | c.697T>C (p.Cys233Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.737T>C n.739T>C n.1887T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) | |
20 | g.44419747T>G | CA409107371 | HNF4A | c.697T>G (p.Cys233Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.737T>G n.739T>G n.1887T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) | |
20 | g.44419748G>A | CA409107372 | HNF4A | c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.738G>A n.740G>A n.1888G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) | |
20 | g.44419748G>C | CA409107373 | HNF4A | c.698G>C (p.Cys233Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.738G>C n.740G>C n.1888G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) | |
20 | g.44419748G= | CA2365764289 | HNF4A | c.698G= (p.Cys233=) c.764G= (p.Cys255=) c.738G= n.740G= n.1888G= c.*531G= (n.*531G=) c.689G= (p.Cys230=) c.743G= (p.Cys248=) c.881G= (p.Cys294=) c.812G= (p.Cys271=) | |
20 | g.44419748G>T | CA9870362 | HNF4A | c.698G>T (p.Cys233Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.738G>T n.740G>T n.1888G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419749C>A | CA409107374 | HNF4A | c.699C>A (p.Cys233Ter) c.765C>A (p.Cys255Ter) c.739C>A n.741C>A n.1889C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.690C>A (p.Cys230Ter) c.744C>A (p.Cys248Ter) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.813C>A (p.Cys271Ter) | |
20 | g.44419749C= | CA2365764290 | HNF4A | c.699C= (p.Cys233=) c.765C= (p.Cys255=) c.739C= n.741C= n.1889C= c.*532C= (n.*532C=) c.690C= (p.Cys230=) c.744C= (p.Cys248=) c.882C= (p.Cys294=) c.813C= (p.Cys271=) | |
20 | g.44419749C>G | CA409107375 | HNF4A | c.699C>G (p.Cys233Trp) c.765C>G (p.Cys255Trp) c.739C>G n.741C>G n.1889C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.690C>G (p.Cys230Trp) c.744C>G (p.Cys248Trp) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.813C>G (p.Cys271Trp) | |
20 | g.44419749C>T | CA510582826 | HNF4A | c.699C>T (p.Cys233=) c.765C>T (p.Cys255=) c.739C>T n.741C>T n.1889C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.690C>T (p.Cys230=) c.744C>T (p.Cys248=) c.882C>T (p.Cys294=) c.813C>T (p.Cys271=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419750C>A | CA409107376 | HNF4A | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.740C>A n.742C>A n.1890C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) | |
20 | g.44419750C= | CA2365764291 | HNF4A | c.700C= (p.Pro234=) c.766C= (p.Pro256=) c.740C= n.742C= n.1890C= c.*533C= (n.*533C=) c.691C= (p.Pro231=) c.745C= (p.Pro249=) c.883C= (p.Pro295=) c.814C= (p.Pro272=) | |
20 | g.44419750C>G | CA409107377 | HNF4A | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.740C>G n.742C>G n.1890C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
20 | g.44419750C>T | CA409107378 | HNF4A | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.740C>T n.742C>T n.1890C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) | dbSNP |
20 | g.44419751C>A | CA409107379 | HNF4A | c.701C>A (p.Pro234Gln) c.767C>A (p.Pro256Gln) c.741C>A n.743C>A n.1891C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.692C>A (p.Pro231Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) | |
20 | g.44419751C>G | CA409107380 | HNF4A | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.741C>G n.743C>G n.1891C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.44419751C>T | CA409107381 | HNF4A | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.741C>T n.743C>T n.1891C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.44419752G>A | CA9870363 | HNF4A | c.702G>A (p.Pro234=) c.768G>A (p.Pro256=) c.742G>A n.744G>A n.1892G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.693G>A (p.Pro231=) c.747G>A (p.Pro249=) c.885G>A (p.Pro295=) c.816G>A (p.Pro272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44419752G>C | CA510582827 | HNF4A | c.702G>C (p.Pro234=) c.768G>C (p.Pro256=) c.742G>C n.744G>C n.1892G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.693G>C (p.Pro231=) c.747G>C (p.Pro249=) c.885G>C (p.Pro295=) c.816G>C (p.Pro272=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419752G= | CA2365764292 | HNF4A | c.702G= (p.Pro234=) c.768G= (p.Pro256=) c.742G= n.744G= n.1892G= c.*535G= (n.*535G=) c.693G= (p.Pro231=) c.747G= (p.Pro249=) c.885G= (p.Pro295=) c.816G= (p.Pro272=) | |
20 | g.44419752G>T | CA510582828 | HNF4A | c.702G>T (p.Pro234=) c.768G>T (p.Pro256=) c.742G>T n.744G>T n.1892G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.693G>T (p.Pro231=) c.747G>T (p.Pro249=) c.885G>T (p.Pro295=) c.816G>T (p.Pro272=) | dbSNP |
20 | g.44419753G>A | CA409107382 | HNF4A | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.743G>A n.745G>A n.1893G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44419753G>C | CA409107383 | HNF4A | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.743G>C n.745G>C n.1893G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) | |
20 | g.44419753G>T | CA409107384 | HNF4A | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.743G>T n.745G>T n.1893G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) | |
20 | g.44419754A>C | CA409107385 | HNF4A | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.744A>C n.746A>C n.1894A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) | |
20 | g.44419754A>G | CA409107386 | HNF4A | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.744A>G n.746A>G n.1894A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) | |
20 | g.44419754A>T | CA409107387 | HNF4A | c.704A>T (p.Glu235Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.744A>T n.746A>T n.1894A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.695A>T (p.Glu232Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.818A>T (p.Glu273Val) | |
20 | g.44419755G>A | CA510582829 | HNF4A | c.705G>A (p.Glu235=) c.771G>A (p.Glu257=) c.745G>A n.747G>A n.1895G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.696G>A (p.Glu232=) c.750G>A (p.Glu250=) c.888G>A (p.Glu296=) c.819G>A (p.Glu273=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44419755G>C | CA409107388 | HNF4A | c.705G>C (p.Glu235Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.745G>C n.747G>C n.1895G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.44419755G= | CA2365764293 | HNF4A | c.705G= (p.Glu235=) c.771G= (p.Glu257=) c.745G= n.747G= n.1895G= c.*538G= (n.*538G=) c.696G= (p.Glu232=) c.750G= (p.Glu250=) c.888G= (p.Glu296=) c.819G= (p.Glu273=) | |
20 | g.44419755G>T | CA409107389 | HNF4A | c.705G>T (p.Glu235Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.745G>T n.747G>T n.1895G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) | |
20 | g.44419756C>A | CA409107390 | HNF4A | c.706C>A (p.Leu236Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.746C>A n.748C>A n.1896C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.820C>A (p.Leu274Met) | |
20 | g.44419756C>G | CA409107391 | HNF4A | c.706C>G (p.Leu236Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.746C>G n.748C>G n.1896C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
20 | g.44419756C>T | CA510582830 | HNF4A | c.706C>T (p.Leu236=) c.772C>T (p.Leu258=) c.746C>T n.748C>T n.1896C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.751C>T (p.Leu251=) c.889C>T (p.Leu297=) c.820C>T (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419756_44419765delinsG | CA2695229794 | HNF4A | c.706_715delinsG (p.Leu236_Met239delinsVal) c.772_781delinsG (p.Leu258_Met261delinsVal) c.746_755delinsG n.748_757delinsG n.1896_1905delinsG c.*539_*548delinsG (n.*539_*548delinsG) c.697_706delinsG (p.Leu233_Met236delinsVal) c.751_760delinsG (p.Leu251_Met254delinsVal) c.889_898delinsG (p.Leu297_Met300delinsVal) c.820_829delinsG (p.Leu274_Met277delinsVal) | |
20 | g.44419757T>A | CA409107392 | HNF4A | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.747T>A n.749T>A n.1897T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) | |
20 | g.44419757T>C | CA409107393 | HNF4A | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.747T>C n.749T>C n.1897T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | |
20 | g.44419757T>G | CA409107394 | HNF4A | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.747T>G n.749T>G n.1897T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
20 | g.44419758G>A | CA510582831 | HNF4A | c.708G>A (p.Leu236=) c.774G>A (p.Leu258=) c.748G>A n.750G>A n.1898G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.699G>A (p.Leu233=) c.753G>A (p.Leu251=) c.891G>A (p.Leu297=) c.822G>A (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419758G>C | CA510582832 | HNF4A | c.708G>C (p.Leu236=) c.774G>C (p.Leu258=) c.748G>C n.750G>C n.1898G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.699G>C (p.Leu233=) c.753G>C (p.Leu251=) c.891G>C (p.Leu297=) c.822G>C (p.Leu274=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44419758G= | CA2365764294 | HNF4A | c.708G= (p.Leu236=) c.774G= (p.Leu258=) c.748G= n.750G= n.1898G= c.*541G= (n.*541G=) c.699G= (p.Leu233=) c.753G= (p.Leu251=) c.891G= (p.Leu297=) c.822G= (p.Leu274=) | |
20 | g.44419758G>T | CA510582833 | HNF4A | c.708G>T (p.Leu236=) c.774G>T (p.Leu258=) c.748G>T n.750G>T n.1898G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.699G>T (p.Leu233=) c.753G>T (p.Leu251=) c.891G>T (p.Leu297=) c.822G>T (p.Leu274=) | |
20 | g.44419759G>A | CA409107395 | HNF4A | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.749G>A n.751G>A n.1899G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) | |
20 | g.44419759G>C | CA409107397 | HNF4A | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.749G>C n.751G>C n.1899G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) | |
20 | g.44419759G>T | CA409107396 | HNF4A | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.749G>T n.751G>T n.1899G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) | |
20 | g.44419760del | CA2577405162 | HNF4A | c.710del (p.Ala237GlyfsTer3) c.776del (p.Ala259GlyfsTer3) c.750del n.752del n.1900del c.*543del (n.*543del) c.701del (p.Ala234GlyfsTer3) c.755del (p.Ala252GlyfsTer3) c.893del (p.Ala298GlyfsTer3) c.824del (p.Ala275GlyfsTer3) | |
20 | g.44419760C>A | CA409107398 | HNF4A | c.710C>A (p.Ala237Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.750C>A n.752C>A n.1900C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) | |
20 | g.44419760C= | CA2365764295 | HNF4A | c.710C= (p.Ala237=) c.776C= (p.Ala259=) c.750C= n.752C= n.1900C= c.*543C= (n.*543C=) c.701C= (p.Ala234=) c.755C= (p.Ala252=) c.893C= (p.Ala298=) c.824C= (p.Ala275=) | |
20 | g.44419760C>G | CA409107399 | HNF4A | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.750C>G n.752C>G n.1900C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) | |
20 | g.44419760C>T | CA9870364 | HNF4A | c.710C>T (p.Ala237Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.750C>T n.752C>T n.1900C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.824C>T (p.Ala275Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419761G>A | CA9870365 | HNF4A | c.711G>A (p.Ala237=) c.777G>A (p.Ala259=) c.751G>A n.753G>A n.1901G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.702G>A (p.Ala234=) c.756G>A (p.Ala252=) c.894G>A (p.Ala298=) c.825G>A (p.Ala275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419761G>C | CA510582834 | HNF4A | c.711G>C (p.Ala237=) c.777G>C (p.Ala259=) c.751G>C n.753G>C n.1901G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.702G>C (p.Ala234=) c.756G>C (p.Ala252=) c.894G>C (p.Ala298=) c.825G>C (p.Ala275=) | |
20 | g.44419761G= | CA2365764296 | HNF4A | c.711G= (p.Ala237=) c.777G= (p.Ala259=) c.751G= n.753G= n.1901G= c.*544G= (n.*544G=) c.702G= (p.Ala234=) c.756G= (p.Ala252=) c.894G= (p.Ala298=) c.825G= (p.Ala275=) | |
20 | g.44419761G>T | CA510582835 | HNF4A | c.711G>T (p.Ala237=) c.777G>T (p.Ala259=) c.751G>T n.753G>T n.1901G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.702G>T (p.Ala234=) c.756G>T (p.Ala252=) c.894G>T (p.Ala298=) c.825G>T (p.Ala275=) | |
20 | g.44419762G>A | CA409107400 | HNF4A | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.752G>A n.754G>A n.1902G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) | |
20 | g.44419762G>C | CA409107401 | HNF4A | c.712G>C (p.Glu238Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.752G>C n.754G>C n.1902G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
20 | g.44419762G>T | CA409107402 | HNF4A | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.752G>T n.754G>T n.1902G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) | |
20 | g.44419763A>C | CA409107403 | HNF4A | c.713A>C (p.Glu238Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.753A>C n.755A>C n.1903A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
20 | g.44419763A>G | CA409107404 | HNF4A | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.753A>G n.755A>G n.1903A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) | |
20 | g.44419763A>T | CA409107405 | HNF4A | c.713A>T (p.Glu238Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.753A>T n.755A>T n.1903A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.827A>T (p.Glu276Val) | |
20 | g.44419764G>A | CA510582836 | HNF4A | c.714G>A (p.Glu238=) c.780G>A (p.Glu260=) c.754G>A n.756G>A n.1904G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.705G>A (p.Glu235=) c.759G>A (p.Glu253=) c.897G>A (p.Glu299=) c.828G>A (p.Glu276=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44419764G>C | CA409107406 | HNF4A | c.714G>C (p.Glu238Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.754G>C n.756G>C n.1904G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419764G= | CA2365764297 | HNF4A | c.714G= (p.Glu238=) c.780G= (p.Glu260=) c.754G= n.756G= n.1904G= c.*547G= (n.*547G=) c.705G= (p.Glu235=) c.759G= (p.Glu253=) c.897G= (p.Glu299=) c.828G= (p.Glu276=) | |
20 | g.44419764G>T | CA409107407 | HNF4A | c.714G>T (p.Glu238Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.754G>T n.756G>T n.1904G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) | |
20 | g.44419765A>C | CA409107408 | HNF4A | c.715A>C (p.Met239Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) c.755A>C n.757A>C n.1905A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.706A>C (p.Met236Leu) c.760A>C (p.Met254Leu) c.898A>C (p.Met300Leu) c.829A>C (p.Met277Leu) | |
20 | g.44419765A>G | CA409107409 | HNF4A | c.715A>G (p.Met239Val) c.781A>G (p.Met261Val) c.755A>G n.757A>G n.1905A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.706A>G (p.Met236Val) c.760A>G (p.Met254Val) c.898A>G (p.Met300Val) c.829A>G (p.Met277Val) | |
20 | g.44419765A>T | CA409107410 | HNF4A | c.715A>T (p.Met239Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) c.755A>T n.757A>T n.1905A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.706A>T (p.Met236Leu) c.760A>T (p.Met254Leu) c.898A>T (p.Met300Leu) c.829A>T (p.Met277Leu) | |
20 | g.44419766T>A | CA409107413 | HNF4A | c.716T>A (p.Met239Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) c.756T>A n.758T>A n.1906T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.707T>A (p.Met236Lys) c.761T>A (p.Met254Lys) c.899T>A (p.Met300Lys) c.830T>A (p.Met277Lys) | |
20 | g.44419766T>C | CA409107411 | HNF4A | c.716T>C (p.Met239Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) c.756T>C n.758T>C n.1906T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.707T>C (p.Met236Thr) c.761T>C (p.Met254Thr) c.899T>C (p.Met300Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.44419766T>G | CA409107412 | HNF4A | c.716T>G (p.Met239Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) c.756T>G n.758T>G n.1906T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.707T>G (p.Met236Arg) c.761T>G (p.Met254Arg) c.899T>G (p.Met300Arg) c.830T>G (p.Met277Arg) | |
20 | g.44419767G>A | CA315411405 | HNF4A | c.717G>A (p.Met239Ile) c.783G>A (p.Met261Ile) c.757G>A n.759G>A n.1907G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.708G>A (p.Met236Ile) c.762G>A (p.Met254Ile) c.900G>A (p.Met300Ile) c.831G>A (p.Met277Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419767G>C | CA409107414 | HNF4A | c.717G>C (p.Met239Ile) c.783G>C (p.Met261Ile) c.757G>C n.759G>C n.1907G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.708G>C (p.Met236Ile) c.762G>C (p.Met254Ile) c.900G>C (p.Met300Ile) c.831G>C (p.Met277Ile) | |
20 | g.44419767G= | CA2365764298 | HNF4A | c.717G= (p.Met239=) c.783G= (p.Met261=) c.757G= n.759G= n.1907G= c.*550G= (n.*550G=) c.708G= (p.Met236=) c.762G= (p.Met254=) c.900G= (p.Met300=) c.831G= (p.Met277=) | |
20 | g.44419767G>T | CA409107415 | HNF4A | c.717G>T (p.Met239Ile) c.783G>T (p.Met261Ile) c.757G>T n.759G>T n.1907G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.708G>T (p.Met236Ile) c.762G>T (p.Met254Ile) c.900G>T (p.Met300Ile) c.831G>T (p.Met277Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419768A>C | CA409107416 | HNF4A | c.718A>C (p.Ser240Arg) c.784A>C (p.Ser262Arg) c.758A>C n.760A>C n.1908A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) | |
20 | g.44419768A>G | CA409107417 | HNF4A | c.718A>G (p.Ser240Gly) c.784A>G (p.Ser262Gly) c.758A>G n.760A>G n.1908A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) | |
20 | g.44419768A>T | CA409107418 | HNF4A | c.718A>T (p.Ser240Cys) c.784A>T (p.Ser262Cys) c.758A>T n.760A>T n.1908A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) | |
20 | g.44419769G>A | CA409107419 | HNF4A | c.719G>A (p.Ser240Asn) c.785G>A (p.Ser262Asn) c.759G>A n.761G>A n.1909G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) | |
20 | g.44419769G>C | CA409107420 | HNF4A | c.719G>C (p.Ser240Thr) c.785G>C (p.Ser262Thr) c.759G>C n.761G>C n.1909G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) | |
20 | g.44419769G>T | CA409107421 | HNF4A | c.719G>T (p.Ser240Ile) c.785G>T (p.Ser262Ile) c.759G>T n.761G>T n.1909G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) | |
20 | g.44419770C>A | CA409107422 | HNF4A | c.720C>A (p.Ser240Arg) c.786C>A (p.Ser262Arg) c.760C>A n.762C>A n.1910C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.711C>A (p.Ser237Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.834C>A (p.Ser278Arg) | |
20 | g.44419770C>G | CA409107423 | HNF4A | c.720C>G (p.Ser240Arg) c.786C>G (p.Ser262Arg) c.760C>G n.762C>G n.1910C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.834C>G (p.Ser278Arg) | |
20 | g.44419770C>T | CA510582837 | HNF4A | c.720C>T (p.Ser240=) c.786C>T (p.Ser262=) c.760C>T n.762C>T n.1910C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.711C>T (p.Ser237=) c.765C>T (p.Ser255=) c.903C>T (p.Ser301=) c.834C>T (p.Ser278=) | |
20 | g.44419771C>A | CA510582838 | HNF4A | c.721C>A (p.Arg241=) c.787C>A (p.Arg263=) c.761C>A n.763C>A n.1911C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.712C>A (p.Arg238=) c.766C>A (p.Arg256=) c.904C>A (p.Arg302=) c.835C>A (p.Arg279=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44419771C= | CA2365764299 | HNF4A | c.721C= (p.Arg241=) c.787C= (p.Arg263=) c.761C= n.763C= n.1911C= c.*554C= (n.*554C=) c.712C= (p.Arg238=) c.766C= (p.Arg256=) c.904C= (p.Arg302=) c.835C= (p.Arg279=) | |
20 | g.44419771C>G | CA409107424 | HNF4A | c.721C>G (p.Arg241Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.761C>G n.763C>G n.1911C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) | |
20 | g.44419771C>T | CA9870366 | HNF4A | c.721C>T (p.Arg241Trp) c.787C>T (p.Arg263Trp) c.761C>T n.763C>T n.1911C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.766C>T (p.Arg256Trp) c.904C>T (p.Arg302Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419771_44419772delinsCG | CA2365764300 | HNF4A | c.721_722delinsCG (p.Arg241=) c.787_788delinsCG (p.Arg263=) c.761_762delinsCG n.763_764delinsCG n.1911_1912delinsCG c.*554_*555delinsCG (n.*554_*555delinsCG) c.712_713delinsCG (p.Arg238=) c.766_767delinsCG (p.Arg256=) c.904_905delinsCG (p.Arg302=) c.835_836delinsCG (p.Arg279=) | |
20 | g.44419772G>A | CA409107425 | HNF4A | c.722G>A (p.Arg241Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.762G>A n.764G>A n.1912G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.767G>A (p.Arg256Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44419772G>C | CA409107426 | HNF4A | c.722G>C (p.Arg241Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.762G>C n.764G>C n.1912G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) | |
20 | g.44419772G= | CA2365764301 | HNF4A | c.722G= (p.Arg241=) c.788G= (p.Arg263=) c.762G= n.764G= n.1912G= c.*555G= (n.*555G=) c.713G= (p.Arg238=) c.767G= (p.Arg256=) c.905G= (p.Arg302=) c.836G= (p.Arg279=) | |
20 | g.44419772G>T | CA9870367 | HNF4A | c.722G>T (p.Arg241Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.762G>T n.764G>T n.1912G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419774del | CA658658870 | HNF4A | c.724del (p.Val242CysfsTer?) c.790del (p.Val264CysfsTer?) c.764del n.766del n.1914del c.*557del (n.*557del) c.715del (p.Val239CysfsTer?) c.769del (p.Val257CysfsTer?) c.907del (p.Val303CysfsTer?) c.838del (p.Val280CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
20 | g.44419773G>A | CA9870368 | HNF4A | c.723G>A (p.Arg241=) c.789G>A (p.Arg263=) c.763G>A n.765G>A n.1913G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.768G>A (p.Arg256=) c.906G>A (p.Arg302=) c.837G>A (p.Arg279=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44419773G>C | CA9870369 | HNF4A | c.723G>C (p.Arg241=) c.789G>C (p.Arg263=) c.763G>C n.765G>C n.1913G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.714G>C (p.Arg238=) c.768G>C (p.Arg256=) c.906G>C (p.Arg302=) c.837G>C (p.Arg279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419773G= | CA2365764302 | HNF4A | c.723G= (p.Arg241=) c.789G= (p.Arg263=) c.763G= n.765G= n.1913G= c.*556G= (n.*556G=) c.714G= (p.Arg238=) c.768G= (p.Arg256=) c.906G= (p.Arg302=) c.837G= (p.Arg279=) | |
20 | g.44419773G>T | CA510582839 | HNF4A | c.723G>T (p.Arg241=) c.789G>T (p.Arg263=) c.763G>T n.765G>T n.1913G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.714G>T (p.Arg238=) c.768G>T (p.Arg256=) c.906G>T (p.Arg302=) c.837G>T (p.Arg279=) | |
20 | g.44419774G>A | CA9870370 | HNF4A | c.724G>A (p.Val242Met) c.790G>A (p.Val264Met) c.764G>A n.766G>A n.1914G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.715G>A (p.Val239Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.838G>A (p.Val280Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419774G>C | CA409107427 | HNF4A | c.724G>C (p.Val242Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) c.764G>C n.766G>C n.1914G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) | |
20 | g.44419774G= | CA2365764303 | HNF4A | c.724G= (p.Val242=) c.790G= (p.Val264=) c.764G= n.766G= n.1914G= c.*557G= (n.*557G=) c.715G= (p.Val239=) c.769G= (p.Val257=) c.907G= (p.Val303=) c.838G= (p.Val280=) | |
20 | g.44419774G>T | CA409107428 | HNF4A | c.724G>T (p.Val242Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) c.764G>T n.766G>T n.1914G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.715G>T (p.Val239Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.44419775T>A | CA409107429 | HNF4A | c.725T>A (p.Val242Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) c.765T>A n.767T>A n.1915T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.716T>A (p.Val239Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) | |
20 | g.44419775T>C | CA409107430 | HNF4A | c.725T>C (p.Val242Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) c.765T>C n.767T>C n.1915T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) | |
20 | g.44419775T>G | CA409107431 | HNF4A | c.725T>G (p.Val242Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) c.765T>G n.767T>G n.1915T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) | ClinVar |
20 | g.44419776G>A | CA9870371 | HNF4A | c.726G>A (p.Val242=) c.792G>A (p.Val264=) c.766G>A n.768G>A n.1916G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.717G>A (p.Val239=) c.771G>A (p.Val257=) c.909G>A (p.Val303=) c.840G>A (p.Val280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419776G>C | CA510582840 | HNF4A | c.726G>C (p.Val242=) c.792G>C (p.Val264=) c.766G>C n.768G>C n.1916G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.717G>C (p.Val239=) c.771G>C (p.Val257=) c.909G>C (p.Val303=) c.840G>C (p.Val280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419776G= | CA2365764304 | HNF4A | c.726G= (p.Val242=) c.792G= (p.Val264=) c.766G= n.768G= n.1916G= c.*559G= (n.*559G=) c.717G= (p.Val239=) c.771G= (p.Val257=) c.909G= (p.Val303=) c.840G= (p.Val280=) | |
20 | g.44419776G>T | CA510582841 | HNF4A | c.726G>T (p.Val242=) c.792G>T (p.Val264=) c.766G>T n.768G>T n.1916G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.717G>T (p.Val239=) c.771G>T (p.Val257=) c.909G>T (p.Val303=) c.840G>T (p.Val280=) | |
20 | g.44419777T>A | CA409107433 | HNF4A | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.767T>A n.769T>A n.1917T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) | |
20 | g.44419777T>C | CA409107434 | HNF4A | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.767T>C n.769T>C n.1917T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) | |
20 | g.44419777T>G | CA409107432 | HNF4A | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.767T>G n.769T>G n.1917T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) | |
20 | g.44419778C>A | CA409107435 | HNF4A | c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.768C>A n.770C>A n.1918C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) | |
20 | g.44419778C>G | CA409107436 | HNF4A | c.728C>G (p.Ser243Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.768C>G n.770C>G n.1918C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) | |
20 | g.44419778C>T | CA409107437 | HNF4A | c.728C>T (p.Ser243Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.768C>T n.770C>T n.1918C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) | |
20 | g.44419779C>A | CA510582843 | HNF4A | c.729C>A (p.Ser243=) c.795C>A (p.Ser265=) c.769C>A n.771C>A n.1919C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.720C>A (p.Ser240=) c.774C>A (p.Ser258=) c.912C>A (p.Ser304=) c.843C>A (p.Ser281=) | |
20 | g.44419779C= | CA2365764305 | HNF4A | c.729C= (p.Ser243=) c.795C= (p.Ser265=) c.769C= n.771C= n.1919C= c.*562C= (n.*562C=) c.720C= (p.Ser240=) c.774C= (p.Ser258=) c.912C= (p.Ser304=) c.843C= (p.Ser281=) | |
20 | g.44419779C>G | CA510582844 | HNF4A | c.729C>G (p.Ser243=) c.795C>G (p.Ser265=) c.769C>G n.771C>G n.1919C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.720C>G (p.Ser240=) c.774C>G (p.Ser258=) c.912C>G (p.Ser304=) c.843C>G (p.Ser281=) | |
20 | g.44419779C>T | CA510582842 | HNF4A | c.729C>T (p.Ser243=) c.795C>T (p.Ser265=) c.769C>T n.771C>T n.1919C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.720C>T (p.Ser240=) c.774C>T (p.Ser258=) c.912C>T (p.Ser304=) c.843C>T (p.Ser281=) | dbSNP |
20 | g.44419780A>C | CA409107438 | HNF4A | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.770A>C n.772A>C n.1920A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) | |
20 | g.44419780A>G | CA409107439 | HNF4A | c.730A>G (p.Ile244Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.770A>G n.772A>G n.1920A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.721A>G (p.Ile241Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.844A>G (p.Ile282Val) | |
20 | g.44419780A>T | CA409107440 | HNF4A | c.730A>T (p.Ile244Leu) c.796A>T (p.Ile266Leu) c.770A>T n.772A>T n.1920A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.721A>T (p.Ile241Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) c.913A>T (p.Ile305Leu) c.844A>T (p.Ile282Leu) | |
20 | g.44419781T>A | CA409107441 | HNF4A | c.731T>A (p.Ile244Lys) c.797T>A (p.Ile266Lys) c.771T>A n.773T>A n.1921T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.722T>A (p.Ile241Lys) c.776T>A (p.Ile259Lys) c.914T>A (p.Ile305Lys) c.845T>A (p.Ile282Lys) | |
20 | g.44419781T>C | CA409107443 | HNF4A | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.771T>C n.773T>C n.1921T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419781T>G | CA409107442 | HNF4A | c.731T>G (p.Ile244Arg) c.797T>G (p.Ile266Arg) c.771T>G n.773T>G n.1921T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.722T>G (p.Ile241Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) c.914T>G (p.Ile305Arg) c.845T>G (p.Ile282Arg) | |
20 | g.44419781T= | CA2365764306 | HNF4A | c.731T= (p.Ile244=) c.797T= (p.Ile266=) c.771T= n.773T= n.1921T= c.*564T= (n.*564T=) c.722T= (p.Ile241=) c.776T= (p.Ile259=) c.914T= (p.Ile305=) c.845T= (p.Ile282=) | |
20 | g.44419782A>C | CA510582845 | HNF4A | c.732A>C (p.Ile244=) c.798A>C (p.Ile266=) c.772A>C n.774A>C n.1922A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.723A>C (p.Ile241=) c.777A>C (p.Ile259=) c.915A>C (p.Ile305=) c.846A>C (p.Ile282=) | |
20 | g.44419782A>G | CA409107444 | HNF4A | c.732A>G (p.Ile244Met) c.798A>G (p.Ile266Met) c.772A>G n.774A>G n.1922A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.723A>G (p.Ile241Met) c.777A>G (p.Ile259Met) c.915A>G (p.Ile305Met) c.846A>G (p.Ile282Met) | |
20 | g.44419782A>T | CA510582846 | HNF4A | c.732A>T (p.Ile244=) c.798A>T (p.Ile266=) c.772A>T n.774A>T n.1922A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.723A>T (p.Ile241=) c.777A>T (p.Ile259=) c.915A>T (p.Ile305=) c.846A>T (p.Ile282=) | |
20 | g.44419783C>A | CA409107445 | HNF4A | c.733C>A (p.Arg245Ser) c.799C>A (p.Arg267Ser) c.773C>A n.775C>A n.1923C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.724C>A (p.Arg242Ser) c.778C>A (p.Arg260Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.847C>A (p.Arg283Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44419783C= | CA2365764307 | HNF4A | c.733C= (p.Arg245=) c.799C= (p.Arg267=) c.773C= n.775C= n.1923C= c.*566C= (n.*566C=) c.724C= (p.Arg242=) c.778C= (p.Arg260=) c.916C= (p.Arg306=) c.847C= (p.Arg283=) | |
20 | g.44419783C>G | CA409107446 | HNF4A | c.733C>G (p.Arg245Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.773C>G n.775C>G n.1923C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) | |
20 | g.44419783C>T | CA409107447 | HNF4A | c.733C>T (p.Arg245Cys) c.799C>T (p.Arg267Cys) c.773C>T n.775C>T n.1923C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.778C>T (p.Arg260Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.847C>T (p.Arg283Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419784G>A | CA315411422 | HNF4A | c.734G>A (p.Arg245His) c.800G>A (p.Arg267His) c.774G>A n.776G>A n.1924G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.725G>A (p.Arg242His) c.779G>A (p.Arg260His) c.917G>A (p.Arg306His) c.848G>A (p.Arg283His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44419784G>C | CA409107449 | HNF4A | c.734G>C (p.Arg245Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.774G>C n.776G>C n.1924G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.725G>C (p.Arg242Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) | |
20 | g.44419784G= | CA2365764308 | HNF4A | c.734G= (p.Arg245=) c.800G= (p.Arg267=) c.774G= n.776G= n.1924G= c.*567G= (n.*567G=) c.725G= (p.Arg242=) c.779G= (p.Arg260=) c.917G= (p.Arg306=) c.848G= (p.Arg283=) | |
20 | g.44419784G>T | CA409107448 | HNF4A | c.734G>T (p.Arg245Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.774G>T n.776G>T n.1924G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) | |
20 | g.44419785C>A | CA510582849 | HNF4A | c.735C>A (p.Arg245=) c.801C>A (p.Arg267=) c.775C>A n.777C>A n.1925C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.726C>A (p.Arg242=) c.780C>A (p.Arg260=) c.918C>A (p.Arg306=) c.849C>A (p.Arg283=) | |
20 | g.44419785C>G | CA510582848 | HNF4A | c.735C>G (p.Arg245=) c.801C>G (p.Arg267=) c.775C>G n.777C>G n.1925C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.726C>G (p.Arg242=) c.780C>G (p.Arg260=) c.918C>G (p.Arg306=) c.849C>G (p.Arg283=) | |
20 | g.44419785C>T | CA510582847 | HNF4A | c.735C>T (p.Arg245=) c.801C>T (p.Arg267=) c.775C>T n.777C>T n.1925C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.726C>T (p.Arg242=) c.780C>T (p.Arg260=) c.918C>T (p.Arg306=) c.849C>T (p.Arg283=) | |
20 | g.44419786A>C | CA409107450 | HNF4A | c.736A>C (p.Ile246Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.776A>C n.778A>C n.1926A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.44419786A>G | CA409107452 | HNF4A | c.736A>G (p.Ile246Val) c.802A>G (p.Ile268Val) c.776A>G n.778A>G n.1926A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.727A>G (p.Ile243Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.850A>G (p.Ile284Val) | |
20 | g.44419786A>T | CA409107451 | HNF4A | c.736A>T (p.Ile246Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.776A>T n.778A>T n.1926A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) | |
20 | g.44419787T>A | CA409107453 | HNF4A | c.737T>A (p.Ile246Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.777T>A n.779T>A n.1927T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) | |
20 | g.44419787T>C | CA409107454 | HNF4A | c.737T>C (p.Ile246Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.777T>C n.779T>C n.1927T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) | |
20 | g.44419787T>G | CA409107455 | HNF4A | c.737T>G (p.Ile246Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.777T>G n.779T>G n.1927T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44419788C>A | CA510582850 | HNF4A | c.738C>A (p.Ile246=) c.804C>A (p.Ile268=) c.778C>A n.780C>A n.1928C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.729C>A (p.Ile243=) c.783C>A (p.Ile261=) c.921C>A (p.Ile307=) c.852C>A (p.Ile284=) | |
20 | g.44419788C>G | CA409107456 | HNF4A | c.738C>G (p.Ile246Met) c.804C>G (p.Ile268Met) c.778C>G n.780C>G n.1928C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.729C>G (p.Ile243Met) c.783C>G (p.Ile261Met) c.921C>G (p.Ile307Met) c.852C>G (p.Ile284Met) | |
20 | g.44419788C>T | CA510582851 | HNF4A | c.738C>T (p.Ile246=) c.804C>T (p.Ile268=) c.778C>T n.780C>T n.1928C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.729C>T (p.Ile243=) c.783C>T (p.Ile261=) c.921C>T (p.Ile307=) c.852C>T (p.Ile284=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419789C>A | CA409107457 | HNF4A | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.779C>A n.781C>A n.1929C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) | |
20 | g.44419789C>G | CA409107458 | HNF4A | c.739C>G (p.Leu247Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.779C>G n.781C>G n.1929C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.853C>G (p.Leu285Val) | |
20 | g.44419789C>T | CA409107459 | HNF4A | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.779C>T n.781C>T n.1929C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) | |
20 | g.44419790T>A | CA409107460 | HNF4A | c.740T>A (p.Leu247His) c.806T>A (p.Leu269His) c.780T>A n.782T>A n.1930T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.731T>A (p.Leu244His) c.785T>A (p.Leu262His) c.923T>A (p.Leu308His) c.854T>A (p.Leu285His) | |
20 | g.44419790T>C | CA409107461 | HNF4A | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.780T>C n.782T>C n.1930T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.44419790T>G | CA409107462 | HNF4A | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.780T>G n.782T>G n.1930T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) | |
20 | g.44419790T= | CA2365764309 | HNF4A | c.740T= (p.Leu247=) c.806T= (p.Leu269=) c.780T= n.782T= n.1930T= c.*573T= (n.*573T=) c.731T= (p.Leu244=) c.785T= (p.Leu262=) c.923T= (p.Leu308=) c.854T= (p.Leu285=) | |
20 | g.44419791T>A | CA510582852 | HNF4A | c.741T>A (p.Leu247=) c.807T>A (p.Leu269=) c.781T>A n.783T>A n.1931T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.732T>A (p.Leu244=) c.786T>A (p.Leu262=) c.924T>A (p.Leu308=) c.855T>A (p.Leu285=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419791T>C | CA510582853 | HNF4A | c.741T>C (p.Leu247=) c.807T>C (p.Leu269=) c.781T>C n.783T>C n.1931T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.732T>C (p.Leu244=) c.786T>C (p.Leu262=) c.924T>C (p.Leu308=) c.855T>C (p.Leu285=) | |
20 | g.44419791T>G | CA510582854 | HNF4A | c.741T>G (p.Leu247=) c.807T>G (p.Leu269=) c.781T>G n.783T>G n.1931T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.732T>G (p.Leu244=) c.786T>G (p.Leu262=) c.924T>G (p.Leu308=) c.855T>G (p.Leu285=) | |
20 | g.44419792G>A | CA409107463 | HNF4A | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.782G>A n.784G>A n.1932G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) | |
20 | g.44419792G>C | CA409107464 | HNF4A | c.742G>C (p.Asp248His) c.808G>C (p.Asp270His) c.782G>C n.784G>C n.1932G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.733G>C (p.Asp245His) c.787G>C (p.Asp263His) c.925G>C (p.Asp309His) c.856G>C (p.Asp286His) | |
20 | g.44419792G>T | CA409107465 | HNF4A | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.782G>T n.784G>T n.1932G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.44419793A= | CA2365764310 | HNF4A | c.743A= (p.Asp248=) c.809A= (p.Asp270=) c.783A= n.785A= n.1933A= c.*576A= (n.*576A=) c.734A= (p.Asp245=) c.788A= (p.Asp263=) c.926A= (p.Asp309=) c.857A= (p.Asp286=) | |
20 | g.44419793A>C | CA409107468 | HNF4A | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.783A>C n.785A>C n.1933A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) | |
20 | g.44419793A>G | CA409107467 | HNF4A | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.783A>G n.785A>G n.1933A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) | |
20 | g.44419793A>T | CA409107466 | HNF4A | c.743A>T (p.Asp248Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.783A>T n.785A>T n.1933A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.734A>T (p.Asp245Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.857A>T (p.Asp286Val) | dbSNP |
20 | g.44419794C>A | CA409107469 | HNF4A | c.744C>A (p.Asp248Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.784C>A n.786C>A n.1934C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) | |
20 | g.44419794C= | CA2365764311 | HNF4A | c.744C= (p.Asp248=) c.810C= (p.Asp270=) c.784C= n.786C= n.1934C= c.*577C= (n.*577C=) c.735C= (p.Asp245=) c.789C= (p.Asp263=) c.927C= (p.Asp309=) c.858C= (p.Asp286=) | |
20 | g.44419794C>G | CA409107470 | HNF4A | c.744C>G (p.Asp248Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.784C>G n.786C>G n.1934C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) | |
20 | g.44419794C>T | CA213974 | HNF4A | c.744C>T (p.Asp248=) c.810C>T (p.Asp270=) c.784C>T n.786C>T n.1934C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.735C>T (p.Asp245=) c.789C>T (p.Asp263=) c.927C>T (p.Asp309=) c.858C>T (p.Asp286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419795G>A | CA9870372 | HNF4A | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.785G>A n.787G>A n.1935G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44419795G>C | CA409107471 | HNF4A | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.785G>C n.787G>C n.1935G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) | |
20 | g.44419795G= | CA2365764312 | HNF4A | c.745G= (p.Glu249=) c.811G= (p.Glu271=) c.785G= n.787G= n.1935G= c.*578G= (n.*578G=) c.736G= (p.Glu246=) c.790G= (p.Glu264=) c.928G= (p.Glu310=) c.859G= (p.Glu287=) | |
20 | g.44419795G>T | CA409107472 | HNF4A | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.785G>T n.787G>T n.1935G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.44419796A>C | CA409107473 | HNF4A | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.786A>C n.788A>C n.1936A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) | |
20 | g.44419796A>G | CA409107474 | HNF4A | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.786A>G n.788A>G n.1936A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) | |
20 | g.44419796A>T | CA409107475 | HNF4A | c.746A>T (p.Glu249Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.786A>T n.788A>T n.1936A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.860A>T (p.Glu287Val) | |
20 | g.44419797G>A | CA510582855 | HNF4A | c.747G>A (p.Glu249=) c.813G>A (p.Glu271=) c.787G>A n.789G>A n.1937G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.738G>A (p.Glu246=) c.792G>A (p.Glu264=) c.930G>A (p.Glu310=) c.861G>A (p.Glu287=) | dbSNP |
20 | g.44419797G>C | CA409107476 | HNF4A | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.787G>C n.789G>C n.1937G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) | |
20 | g.44419797G= | CA2365764313 | HNF4A | c.747G= (p.Glu249=) c.813G= (p.Glu271=) c.787G= n.789G= n.1937G= c.*580G= (n.*580G=) c.738G= (p.Glu246=) c.792G= (p.Glu264=) c.930G= (p.Glu310=) c.861G= (p.Glu287=) | |
20 | g.44419797G>T | CA409107477 | HNF4A | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.787G>T n.789G>T n.1937G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) | |
20 | g.44419798C>A | CA409107478 | HNF4A | c.748C>A (p.Leu250Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.788C>A n.790C>A n.1938C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.739C>A (p.Leu247Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.862C>A (p.Leu288Met) | |
20 | g.44419798C>G | CA409107479 | HNF4A | c.748C>G (p.Leu250Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.788C>G n.790C>G n.1938C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.739C>G (p.Leu247Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.862C>G (p.Leu288Val) | |
20 | g.44419798C>T | CA510582856 | HNF4A | c.748C>T (p.Leu250=) c.814C>T (p.Leu272=) c.788C>T n.790C>T n.1938C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.739C>T (p.Leu247=) c.793C>T (p.Leu265=) c.931C>T (p.Leu311=) c.862C>T (p.Leu288=) | |
20 | g.44419799T>A | CA409107481 | HNF4A | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.789T>A n.791T>A n.1939T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) | |
20 | g.44419799T>C | CA409107482 | HNF4A | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.789T>C n.791T>C n.1939T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44419799T>G | CA409107480 | HNF4A | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.789T>G n.791T>G n.1939T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) | |
20 | g.44419799T= | CA2365764314 | HNF4A | c.749T= (p.Leu250=) c.815T= (p.Leu272=) c.789T= n.791T= n.1939T= c.*582T= (n.*582T=) c.740T= (p.Leu247=) c.794T= (p.Leu265=) c.932T= (p.Leu311=) c.863T= (p.Leu288=) | |
20 | g.44419800G>A | CA510582859 | HNF4A | c.750G>A (p.Leu250=) c.816G>A (p.Leu272=) c.790G>A n.792G>A n.1940G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.741G>A (p.Leu247=) c.795G>A (p.Leu265=) c.933G>A (p.Leu311=) c.864G>A (p.Leu288=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419800G>C | CA510582858 | HNF4A | c.750G>C (p.Leu250=) c.816G>C (p.Leu272=) c.790G>C n.792G>C n.1940G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.741G>C (p.Leu247=) c.795G>C (p.Leu265=) c.933G>C (p.Leu311=) c.864G>C (p.Leu288=) | |
20 | g.44419800G>T | CA510582857 | HNF4A | c.750G>T (p.Leu250=) c.816G>T (p.Leu272=) c.790G>T n.792G>T n.1940G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.741G>T (p.Leu247=) c.795G>T (p.Leu265=) c.933G>T (p.Leu311=) c.864G>T (p.Leu288=) | |
20 | g.44419801G>A | CA409107483 | HNF4A | c.751G>A (p.Val251Met) c.817G>A (p.Val273Met) c.791G>A n.793G>A n.1941G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.742G>A (p.Val248Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.865G>A (p.Val289Met) | dbSNP |
20 | g.44419801G>C | CA409107484 | HNF4A | c.751G>C (p.Val251Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.791G>C n.793G>C n.1941G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) | |
20 | g.44419801G= | CA2365764315 | HNF4A | c.751G= (p.Val251=) c.817G= (p.Val273=) c.791G= n.793G= n.1941G= c.*584G= (n.*584G=) c.742G= (p.Val248=) c.796G= (p.Val266=) c.934G= (p.Val312=) c.865G= (p.Val289=) | |
20 | g.44419801G>T | CA409107485 | HNF4A | c.751G>T (p.Val251Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) c.791G>T n.793G>T n.1941G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.742G>T (p.Val248Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) | |
20 | g.44419802del | CA2573106199 | HNF4A | c.752del (p.Val251GlyfsTer30) c.818del (p.Val273GlyfsTer30) c.792del n.794del n.1942del c.*585del (n.*585del) c.743del (p.Val248GlyfsTer30) c.797del (p.Val266GlyfsTer30) c.935del (p.Val312GlyfsTer30) c.866del (p.Val289GlyfsTer30) | |
20 | g.44419802T>A | CA409107486 | HNF4A | c.752T>A (p.Val251Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) c.792T>A n.794T>A n.1942T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.743T>A (p.Val248Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) | |
20 | g.44419802T>C | CA409107487 | HNF4A | c.752T>C (p.Val251Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.792T>C n.794T>C n.1942T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) | |
20 | g.44419802T>G | CA409107488 | HNF4A | c.752T>G (p.Val251Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.792T>G n.794T>G n.1942T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) | |
20 | g.44419803G>A | CA510582862 | HNF4A | c.753G>A (p.Val251=) c.819G>A (p.Val273=) c.793G>A n.795G>A n.1943G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.744G>A (p.Val248=) c.798G>A (p.Val266=) c.936G>A (p.Val312=) c.867G>A (p.Val289=) | dbSNP |
20 | g.44419803G>C | CA510582861 | HNF4A | c.753G>C (p.Val251=) c.819G>C (p.Val273=) c.793G>C n.795G>C n.1943G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.744G>C (p.Val248=) c.798G>C (p.Val266=) c.936G>C (p.Val312=) c.867G>C (p.Val289=) | |
20 | g.44419803G= | CA2365764316 | HNF4A | c.753G= (p.Val251=) c.819G= (p.Val273=) c.793G= n.795G= n.1943G= c.*586G= (n.*586G=) c.744G= (p.Val248=) c.798G= (p.Val266=) c.936G= (p.Val312=) c.867G= (p.Val289=) | |
20 | g.44419803G>T | CA510582860 | HNF4A | c.753G>T (p.Val251=) c.819G>T (p.Val273=) c.793G>T n.795G>T n.1943G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.744G>T (p.Val248=) c.798G>T (p.Val266=) c.936G>T (p.Val312=) c.867G>T (p.Val289=) | |
20 | g.44419804C>A | CA409107489 | HNF4A | c.754C>A (p.Leu252Met) c.820C>A (p.Leu274Met) c.794C>A n.796C>A n.1944C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.937C>A (p.Leu313Met) c.868C>A (p.Leu290Met) | gnomAD v4 |
20 | g.44419804C>G | CA409107490 | HNF4A | c.754C>G (p.Leu252Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.794C>G n.796C>G n.1944C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.868C>G (p.Leu290Val) | |
20 | g.44419804C>T | CA510582863 | HNF4A | c.754C>T (p.Leu252=) c.820C>T (p.Leu274=) c.794C>T n.796C>T n.1944C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.745C>T (p.Leu249=) c.799C>T (p.Leu267=) c.937C>T (p.Leu313=) c.868C>T (p.Leu290=) | |
20 | g.44419805T>A | CA409107491 | HNF4A | c.755T>A (p.Leu252Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.795T>A n.797T>A n.1945T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) | |
20 | g.44419805T>C | CA409107492 | HNF4A | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.795T>C n.797T>C n.1945T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) | |
20 | g.44419805T>G | CA409107493 | HNF4A | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.795T>G n.797T>G n.1945T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.44419806G>A | CA510582864 | HNF4A | c.756G>A (p.Leu252=) c.822G>A (p.Leu274=) c.796G>A n.798G>A n.1946G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.747G>A (p.Leu249=) c.801G>A (p.Leu267=) c.939G>A (p.Leu313=) c.870G>A (p.Leu290=) | |
20 | g.44419806G>C | CA510582866 | HNF4A | c.756G>C (p.Leu252=) c.822G>C (p.Leu274=) c.796G>C n.798G>C n.1946G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.747G>C (p.Leu249=) c.801G>C (p.Leu267=) c.939G>C (p.Leu313=) c.870G>C (p.Leu290=) | |
20 | g.44419806G= | CA2365764317 | HNF4A | c.756G= (p.Leu252=) c.822G= (p.Leu274=) c.796G= n.798G= n.1946G= c.*589G= (n.*589G=) c.747G= (p.Leu249=) c.801G= (p.Leu267=) c.939G= (p.Leu313=) c.870G= (p.Leu290=) | |
20 | g.44419806G>T | CA510582865 | HNF4A | c.756G>T (p.Leu252=) c.822G>T (p.Leu274=) c.796G>T n.798G>T n.1946G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.747G>T (p.Leu249=) c.801G>T (p.Leu267=) c.939G>T (p.Leu313=) c.870G>T (p.Leu290=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44419807C>A | CA409107496 | HNF4A | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.797C>A n.799C>A n.1947C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) | |
20 | g.44419807C>G | CA409107495 | HNF4A | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.797C>G n.799C>G n.1947C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.44419807C>T | CA409107494 | HNF4A | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.797C>T n.799C>T n.1947C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) | |
20 | g.44419808C>A | CA409107497 | HNF4A | c.758C>A (p.Pro253His) c.824C>A (p.Pro275His) c.798C>A n.800C>A n.1948C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.749C>A (p.Pro250His) c.803C>A (p.Pro268His) c.941C>A (p.Pro314His) c.872C>A (p.Pro291His) | |
20 | g.44419808C>G | CA409107498 | HNF4A | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.798C>G n.800C>G n.1948C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) | |
20 | g.44419808C>T | CA409107499 | HNF4A | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.798C>T n.800C>T n.1948C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) | |
20 | g.44419809C>A | CA510582867 | HNF4A | c.759C>A (p.Pro253=) c.825C>A (p.Pro275=) c.799C>A n.801C>A n.1949C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.750C>A (p.Pro250=) c.804C>A (p.Pro268=) c.942C>A (p.Pro314=) c.873C>A (p.Pro291=) | |
20 | g.44419809C>G | CA510582868 | HNF4A | c.759C>G (p.Pro253=) c.825C>G (p.Pro275=) c.799C>G n.801C>G n.1949C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.750C>G (p.Pro250=) c.804C>G (p.Pro268=) c.942C>G (p.Pro314=) c.873C>G (p.Pro291=) | |
20 | g.44419809C>T | CA510582869 | HNF4A | c.759C>T (p.Pro253=) c.825C>T (p.Pro275=) c.799C>T n.801C>T n.1949C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.750C>T (p.Pro250=) c.804C>T (p.Pro268=) c.942C>T (p.Pro314=) c.873C>T (p.Pro291=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419810T>A | CA409107500 | HNF4A | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.800T>A n.802T>A n.1950T>A c.*593T>A (n.*593T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.805T>A (p.Phe269Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) | |
20 | g.44419810T>C | CA409107501 | HNF4A | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.800T>C n.802T>C n.1950T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.805T>C (p.Phe269Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419810T>G | CA409107502 | HNF4A | c.760T>G (p.Phe254Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.800T>G n.802T>G n.1950T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) c.805T>G (p.Phe269Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.874T>G (p.Phe292Val) | |
20 | g.44419810T= | CA2365764318 | HNF4A | c.760T= (p.Phe254=) c.826T= (p.Phe276=) c.800T= n.802T= n.1950T= c.*593T= (n.*593T=) c.751T= (p.Phe251=) c.805T= (p.Phe269=) c.943T= (p.Phe315=) c.874T= (p.Phe292=) | |
20 | g.44419811T>A | CA409107503 | HNF4A | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.801T>A n.803T>A n.1951T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) | |
20 | g.44419811T>C | CA9870373 | HNF4A | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.801T>C n.803T>C n.1951T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.806T>C (p.Phe269Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44419811T>G | CA409107504 | HNF4A | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.801T>G n.803T>G n.1951T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.806T>G (p.Phe269Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) | |
20 | g.44419811T= | CA2365764319 | HNF4A | c.761T= (p.Phe254=) c.827T= (p.Phe276=) c.801T= n.803T= n.1951T= c.*594T= (n.*594T=) c.752T= (p.Phe251=) c.806T= (p.Phe269=) c.944T= (p.Phe315=) c.875T= (p.Phe292=) | |
20 | g.44419812C>A | CA409107505 | HNF4A | c.762C>A (p.Phe254Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.802C>A n.804C>A n.1952C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.753C>A (p.Phe251Leu) c.807C>A (p.Phe269Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.876C>A (p.Phe292Leu) | |
20 | g.44419812C>G | CA409107506 | HNF4A | c.762C>G (p.Phe254Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.802C>G n.804C>G n.1952C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.753C>G (p.Phe251Leu) c.807C>G (p.Phe269Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.876C>G (p.Phe292Leu) | |
20 | g.44419812C>T | CA510582870 | HNF4A | c.762C>T (p.Phe254=) c.828C>T (p.Phe276=) c.802C>T n.804C>T n.1952C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.753C>T (p.Phe251=) c.807C>T (p.Phe269=) c.945C>T (p.Phe315=) c.876C>T (p.Phe292=) | |
20 | g.44419813del | CA2695229795 | HNF4A | c.763del (p.Gln255ArgfsTer26) c.829del (p.Gln277ArgfsTer26) c.803del n.805del n.1953del c.*596del (n.*596del) c.754del (p.Gln252ArgfsTer26) c.808del (p.Gln270ArgfsTer26) c.946del (p.Gln316ArgfsTer26) c.877del (p.Gln293ArgfsTer26) | |
20 | g.44419813C>A | CA409107508 | HNF4A | c.763C>A (p.Gln255Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.803C>A n.805C>A n.1953C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) | |
20 | g.44419813C= | CA2365764320 | HNF4A | c.763C= (p.Gln255=) c.829C= (p.Gln277=) c.803C= n.805C= n.1953C= c.*596C= (n.*596C=) c.754C= (p.Gln252=) c.808C= (p.Gln270=) c.946C= (p.Gln316=) c.877C= (p.Gln293=) | |
20 | g.44419813C>G | CA409107507 | HNF4A | c.763C>G (p.Gln255Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.803C>G n.805C>G n.1953C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.44419813C>T | CA120182 | HNF4A | c.763C>T (p.Gln255Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.803C>T n.805C>T n.1953C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.44419814A>C | CA409107509 | HNF4A | c.764A>C (p.Gln255Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.804A>C n.806A>C n.1954A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) | |
20 | g.44419814A>G | CA409107510 | HNF4A | c.764A>G (p.Gln255Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.804A>G n.806A>G n.1954A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) | |
20 | g.44419814A>T | CA409107511 | HNF4A | c.764A>T (p.Gln255Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.804A>T n.806A>T n.1954A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.44419815G>A | CA510582871 | HNF4A | c.765G>A (p.Gln255=) c.831G>A (p.Gln277=) c.805G>A n.807G>A n.1955G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.756G>A (p.Gln252=) c.810G>A (p.Gln270=) c.948G>A (p.Gln316=) c.879G>A (p.Gln293=) | |
20 | g.44419815G>C | CA409107512 | HNF4A | c.765G>C (p.Gln255His) c.831G>C (p.Gln277His) c.805G>C n.807G>C n.1955G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.756G>C (p.Gln252His) c.810G>C (p.Gln270His) c.948G>C (p.Gln316His) c.879G>C (p.Gln293His) | |
20 | g.44419815G>T | CA409107513 | HNF4A | c.765G>T (p.Gln255His) c.831G>T (p.Gln277His) c.805G>T n.807G>T n.1955G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.756G>T (p.Gln252His) c.810G>T (p.Gln270His) c.948G>T (p.Gln316His) c.879G>T (p.Gln293His) | |
20 | g.44419816G>A | CA409107514 | HNF4A | c.766G>A (p.Glu256Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.806G>A n.808G>A n.1956G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
20 | g.44419816G>C | CA409107515 | HNF4A | c.766G>C (p.Glu256Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.806G>C n.808G>C n.1956G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) | |
20 | g.44419816G>T | CA409107516 | HNF4A | c.766G>T (p.Glu256Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.806G>T n.808G>T n.1956G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) | |
20 | g.44419817A= | CA2365764321 | HNF4A | c.767A= (p.Glu256=) c.833A= (p.Glu278=) c.807A= n.809A= n.1957A= c.*600A= (n.*600A=) c.758A= (p.Glu253=) c.812A= (p.Glu271=) c.950A= (p.Glu317=) c.881A= (p.Glu294=) | |
20 | g.44419817A>C | CA9870374 | HNF4A | c.767A>C (p.Glu256Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.807A>C n.809A>C n.1957A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419817A>G | CA409107518 | HNF4A | c.767A>G (p.Glu256Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.807A>G n.809A>G n.1957A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419817A>T | CA409107517 | HNF4A | c.767A>T (p.Glu256Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.807A>T n.809A>T n.1957A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.758A>T (p.Glu253Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.881A>T (p.Glu294Val) | |
20 | g.44419818G>A | CA510582872 | HNF4A | c.768G>A (p.Glu256=) c.834G>A (p.Glu278=) c.808G>A n.810G>A n.1958G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.759G>A (p.Glu253=) c.813G>A (p.Glu271=) c.951G>A (p.Glu317=) c.882G>A (p.Glu294=) | |
20 | g.44419818G>C | CA213981 | HNF4A | c.768G>C (p.Glu256Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.808G>C n.810G>C n.1958G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.759G>C (p.Glu253Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419818G= | CA2365764322 | HNF4A | c.768G= (p.Glu256=) c.834G= (p.Glu278=) c.808G= n.810G= n.1958G= c.*601G= (n.*601G=) c.759G= (p.Glu253=) c.813G= (p.Glu271=) c.951G= (p.Glu317=) c.882G= (p.Glu294=) | |
20 | g.44419818G>T | CA409107519 | HNF4A | c.768G>T (p.Glu256Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.808G>T n.810G>T n.1958G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.759G>T (p.Glu253Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) | |
20 | g.44419819C>A | CA409107520 | HNF4A | c.769C>A (p.Leu257Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.809C>A n.811C>A n.1959C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.883C>A (p.Leu295Met) | |
20 | g.44419819C>G | CA409107521 | HNF4A | c.769C>G (p.Leu257Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.809C>G n.811C>G n.1959C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.883C>G (p.Leu295Val) | gnomAD v4 |
20 | g.44419819C>T | CA510582873 | HNF4A | c.769C>T (p.Leu257=) c.835C>T (p.Leu279=) c.809C>T n.811C>T n.1959C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.760C>T (p.Leu254=) c.814C>T (p.Leu272=) c.952C>T (p.Leu318=) c.883C>T (p.Leu295=) | |
20 | g.44419820T>A | CA409107522 | HNF4A | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.810T>A n.812T>A n.1960T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) | dbSNP |
20 | g.44419820T>C | CA409107524 | HNF4A | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.810T>C n.812T>C n.1960T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
20 | g.44419820T>G | CA409107523 | HNF4A | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.810T>G n.812T>G n.1960T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
20 | g.44419821G>A | CA510582876 | HNF4A | c.771G>A (p.Leu257=) c.837G>A (p.Leu279=) c.811G>A n.813G>A n.1961G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.816G>A (p.Leu272=) c.954G>A (p.Leu318=) c.885G>A (p.Leu295=) | gnomAD v4 |
20 | g.44419821G>C | CA510582875 | HNF4A | c.771G>C (p.Leu257=) c.837G>C (p.Leu279=) c.811G>C n.813G>C n.1961G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.762G>C (p.Leu254=) c.816G>C (p.Leu272=) c.954G>C (p.Leu318=) c.885G>C (p.Leu295=) | |
20 | g.44419821G>T | CA510582874 | HNF4A | c.771G>T (p.Leu257=) c.837G>T (p.Leu279=) c.811G>T n.813G>T n.1961G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.762G>T (p.Leu254=) c.816G>T (p.Leu272=) c.954G>T (p.Leu318=) c.885G>T (p.Leu295=) | |
20 | g.44419822C>A | CA409107525 | HNF4A | c.772C>A (p.Gln258Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) c.812C>A n.814C>A n.1962C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) | |
20 | g.44419822C>G | CA409107526 | HNF4A | c.772C>G (p.Gln258Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) c.812C>G n.814C>G n.1962C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) | |
20 | g.44419822C>T | CA409107527 | HNF4A | c.772C>T (p.Gln258Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) c.812C>T n.814C>T n.1962C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) | |
20 | g.44419823A= | CA2365764323 | HNF4A | c.773A= (p.Gln258=) c.839A= (p.Gln280=) c.813A= n.815A= n.1963A= c.*606A= (n.*606A=) c.764A= (p.Gln255=) c.818A= (p.Gln273=) c.956A= (p.Gln319=) c.887A= (p.Gln296=) | |
20 | g.44419823A>C | CA409107528 | HNF4A | c.773A>C (p.Gln258Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) c.813A>C n.815A>C n.1963A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) | |
20 | g.44419823A>G | CA409107529 | HNF4A | c.773A>G (p.Gln258Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) c.813A>G n.815A>G n.1963A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) | dbSNP |
20 | g.44419823A>T | CA409107530 | HNF4A | c.773A>T (p.Gln258Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) c.813A>T n.815A>T n.1963A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) | |
20 | g.44419824G>A | CA510582877 | HNF4A | c.774G>A (p.Gln258=) c.840G>A (p.Gln280=) c.814G>A n.816G>A n.1964G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.765G>A (p.Gln255=) c.819G>A (p.Gln273=) c.957G>A (p.Gln319=) c.888G>A (p.Gln296=) | dbSNP |
20 | g.44419824G>C | CA409107531 | HNF4A | c.774G>C (p.Gln258His) c.840G>C (p.Gln280His) c.814G>C n.816G>C n.1964G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.765G>C (p.Gln255His) c.819G>C (p.Gln273His) c.957G>C (p.Gln319His) c.888G>C (p.Gln296His) | |
20 | g.44419824G= | CA2365764324 | HNF4A | c.774G= (p.Gln258=) c.840G= (p.Gln280=) c.814G= n.816G= n.1964G= c.*607G= (n.*607G=) c.765G= (p.Gln255=) c.819G= (p.Gln273=) c.957G= (p.Gln319=) c.888G= (p.Gln296=) | |
20 | g.44419824G>T | CA409107532 | HNF4A | c.774G>T (p.Gln258His) c.840G>T (p.Gln280His) c.814G>T n.816G>T n.1964G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.765G>T (p.Gln255His) c.819G>T (p.Gln273His) c.957G>T (p.Gln319His) c.888G>T (p.Gln296His) | |
20 | g.44419825A>C | CA409107533 | HNF4A | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) c.815A>C n.817A>C n.1965A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.766A>C (p.Ile256Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.44419825A>G | CA409107534 | HNF4A | c.775A>G (p.Ile259Val) c.841A>G (p.Ile281Val) c.815A>G n.817A>G n.1965A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.766A>G (p.Ile256Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.889A>G (p.Ile297Val) | |
20 | g.44419825A>T | CA409107535 | HNF4A | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) c.815A>T n.817A>T n.1965A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.766A>T (p.Ile256Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.44419826T>A | CA409107536 | HNF4A | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) c.816T>A n.818T>A n.1966T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.767T>A (p.Ile256Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) | |
20 | g.44419826T>C | CA409107538 | HNF4A | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) c.816T>C n.818T>C n.1966T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.767T>C (p.Ile256Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) | |
20 | g.44419826T>G | CA409107537 | HNF4A | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) c.816T>G n.818T>G n.1966T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.767T>G (p.Ile256Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) | |
20 | g.44419827C>A | CA510582879 | HNF4A | c.777C>A (p.Ile259=) c.843C>A (p.Ile281=) c.817C>A n.819C>A n.1967C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.768C>A (p.Ile256=) c.822C>A (p.Ile274=) c.960C>A (p.Ile320=) c.891C>A (p.Ile297=) | |
20 | g.44419827C= | CA2365764325 | HNF4A | c.777C= (p.Ile259=) c.843C= (p.Ile281=) c.817C= n.819C= n.1967C= c.*610C= (n.*610C=) c.768C= (p.Ile256=) c.822C= (p.Ile274=) c.960C= (p.Ile320=) c.891C= (p.Ile297=) | |
20 | g.44419827C>G | CA409107539 | HNF4A | c.777C>G (p.Ile259Met) c.843C>G (p.Ile281Met) c.817C>G n.819C>G n.1967C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.768C>G (p.Ile256Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.960C>G (p.Ile320Met) c.891C>G (p.Ile297Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419827C>T | CA510582878 | HNF4A | c.777C>T (p.Ile259=) c.843C>T (p.Ile281=) c.817C>T n.819C>T n.1967C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.768C>T (p.Ile256=) c.822C>T (p.Ile274=) c.960C>T (p.Ile320=) c.891C>T (p.Ile297=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.44419828G>A | CA409107540 | HNF4A | c.778G>A (p.Asp260Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.818G>A n.820G>A n.1968G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44419828G>C | CA409107541 | HNF4A | c.778G>C (p.Asp260His) c.844G>C (p.Asp282His) c.818G>C n.820G>C n.1968G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.769G>C (p.Asp257His) c.823G>C (p.Asp275His) c.961G>C (p.Asp321His) c.892G>C (p.Asp298His) | |
20 | g.44419828G= | CA2365764326 | HNF4A | c.778G= (p.Asp260=) c.844G= (p.Asp282=) c.818G= n.820G= n.1968G= c.*611G= (n.*611G=) c.769G= (p.Asp257=) c.823G= (p.Asp275=) c.961G= (p.Asp321=) c.892G= (p.Asp298=) | |
20 | g.44419828G>T | CA409107542 | HNF4A | c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.818G>T n.820G>T n.1968G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.44419829A>C | CA409107543 | HNF4A | c.779A>C (p.Asp260Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.819A>C n.821A>C n.1969A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) | |
20 | g.44419829A>G | CA409107544 | HNF4A | c.779A>G (p.Asp260Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.819A>G n.821A>G n.1969A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) | |
20 | g.44419829A>T | CA409107545 | HNF4A | c.779A>T (p.Asp260Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.819A>T n.821A>T n.1969A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) c.824A>T (p.Asp275Val) c.962A>T (p.Asp321Val) c.893A>T (p.Asp298Val) | |
20 | g.44419830T>A | CA409107546 | HNF4A | c.780T>A (p.Asp260Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.820T>A n.822T>A n.1970T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.771T>A (p.Asp257Glu) c.825T>A (p.Asp275Glu) c.963T>A (p.Asp321Glu) c.894T>A (p.Asp298Glu) | |
20 | g.44419830T>C | CA9870375 | HNF4A | c.780T>C (p.Asp260=) c.846T>C (p.Asp282=) c.820T>C n.822T>C n.1970T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.771T>C (p.Asp257=) c.825T>C (p.Asp275=) c.963T>C (p.Asp321=) c.894T>C (p.Asp298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419830T>G | CA409107547 | HNF4A | c.780T>G (p.Asp260Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.820T>G n.822T>G n.1970T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.771T>G (p.Asp257Glu) c.825T>G (p.Asp275Glu) c.963T>G (p.Asp321Glu) c.894T>G (p.Asp298Glu) | |
20 | g.44419830T= | CA2365764327 | HNF4A | c.780T= (p.Asp260=) c.846T= (p.Asp282=) c.820T= n.822T= n.1970T= c.*613T= (n.*613T=) c.771T= (p.Asp257=) c.825T= (p.Asp275=) c.963T= (p.Asp321=) c.894T= (p.Asp298=) | |
20 | g.44419831G>A | CA409107548 | HNF4A | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.821G>A n.823G>A n.1971G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44419831G>C | CA409107549 | HNF4A | c.781G>C (p.Asp261His) c.847G>C (p.Asp283His) c.821G>C n.823G>C n.1971G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.826G>C (p.Asp276His) c.964G>C (p.Asp322His) c.895G>C (p.Asp299His) | |
20 | g.44419831G= | CA2365764328 | HNF4A | c.781G= (p.Asp261=) c.847G= (p.Asp283=) c.821G= n.823G= n.1971G= c.*614G= (n.*614G=) c.772G= (p.Asp258=) c.826G= (p.Asp276=) c.964G= (p.Asp322=) c.895G= (p.Asp299=) | |
20 | g.44419831G>T | CA409107550 | HNF4A | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.821G>T n.823G>T n.1971G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
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20 | g.44419832A>G | CA409107553 | HNF4A | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.822A>G n.824A>G n.1972A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) | |
20 | g.44419832A>T | CA409107552 | HNF4A | c.782A>T (p.Asp261Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.822A>T n.824A>T n.1972A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.896A>T (p.Asp299Val) | |
20 | g.44419833C>A | CA409107554 | HNF4A | c.783C>A (p.Asp261Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.823C>A n.825C>A n.1973C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.774C>A (p.Asp258Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) c.966C>A (p.Asp322Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) | |
20 | g.44419833C= | CA2365764329 | HNF4A | c.783C= (p.Asp261=) c.849C= (p.Asp283=) c.823C= n.825C= n.1973C= c.*616C= (n.*616C=) c.774C= (p.Asp258=) c.828C= (p.Asp276=) c.966C= (p.Asp322=) c.897C= (p.Asp299=) | |
20 | g.44419833C>G | CA409107555 | HNF4A | c.783C>G (p.Asp261Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.823C>G n.825C>G n.1973C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.774C>G (p.Asp258Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.966C>G (p.Asp322Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) | |
20 | g.44419833C>T | CA315411441 | HNF4A | c.783C>T (p.Asp261=) c.849C>T (p.Asp283=) c.823C>T n.825C>T n.1973C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.774C>T (p.Asp258=) c.828C>T (p.Asp276=) c.966C>T (p.Asp322=) c.897C>T (p.Asp299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44419834A>C | CA409107556 | HNF4A | c.784A>C (p.Asn262His) c.850A>C (p.Asn284His) c.824A>C n.826A>C n.1974A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.775A>C (p.Asn259His) c.829A>C (p.Asn277His) c.967A>C (p.Asn323His) c.898A>C (p.Asn300His) | gnomAD v4 |
20 | g.44419834A>G | CA409107557 | HNF4A | c.784A>G (p.Asn262Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.824A>G n.826A>G n.1974A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) | |
20 | g.44419834A>T | CA409107558 | HNF4A | c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.824A>T n.826A>T n.1974A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) |