Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44413741G>ACA409105590HNF4Ac.367G>A (p.Glu123Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
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 dbSNP
20g.44413741G>CCA409105589HNF4Ac.367G>C (p.Glu123Gln)
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 gnomAD v4
20g.44413741G=CA2365761559HNF4Ac.367G= (p.Glu123=)
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20g.44413741G>TCA409105587HNF4Ac.367G>T (p.Glu123Ter)
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c.481G>T (p.Glu161Ter)
20g.44413742A=CA2365761560HNF4Ac.368A= (p.Glu123=)
c.434A= (p.Glu145=)
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20g.44413742A>CCA409105592HNF4Ac.368A>C (p.Glu123Ala)
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20g.44413742A>GCA409105594HNF4Ac.368A>G (p.Glu123Gly)
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c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413742A>TCA409105597HNF4Ac.368A>T (p.Glu123Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
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c.482A>T (p.Glu161Val)
20g.44413743G>ACA9870235HNF4Ac.369G>A (p.Glu123=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413743G>CCA409105599HNF4Ac.369G>C (p.Glu123Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
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c.*202G>C (n.*202G>C)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
20g.44413743G=CA2365761561HNF4Ac.369G= (p.Glu123=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.409G=
n.411G=
n.1559G=
c.*202G= (n.*202G=)
c.360G= (p.Glu120=)
c.414G= (p.Glu138=)
c.552G= (p.Glu184=)
c.483G= (p.Glu161=)
20g.44413743G>TCA409105601HNF4Ac.369G>T (p.Glu123Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.409G>T
n.411G>T
n.1559G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
20g.44413744G>ACA409105603HNF4Ac.370G>A (p.Asp124Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
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c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
 gnomAD v4
20g.44413744G>CCA409105606HNF4Ac.370G>C (p.Asp124His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.410G>C
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n.1560G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.484G>C (p.Asp162His)
20g.44413744G>TCA409105609HNF4Ac.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
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c.484G>T (p.Asp162Tyr)
20g.44413745A>CCA409105611HNF4Ac.371A>C (p.Asp124Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
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c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
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20g.44413745A>GCA409105613HNF4Ac.371A>G (p.Asp124Gly)
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20g.44413745A>TCA409105616HNF4Ac.371A>T (p.Asp124Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
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c.416A>T (p.Asp139Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
20g.44413746C>ACA409105619HNF4Ac.372C>A (p.Asp124Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
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c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
 gnomAD v4
20g.44413746C=CA2365761562HNF4Ac.372C= (p.Asp124=)
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c.555C= (p.Asp185=)
c.486C= (p.Asp162=)
20g.44413746C>GCA409105621HNF4Ac.372C>G (p.Asp124Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
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c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
20g.44413746C>TCA510582611HNF4Ac.372C>T (p.Asp124=)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.412C>T
n.414C>T
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c.*205C>T (n.*205C>T)
c.363C>T (p.Asp121=)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.555C>T (p.Asp185=)
c.486C>T (p.Asp162=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413747A>CCA409105631HNF4Ac.373A>C (p.Ser125Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
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c.487A>C (p.Ser163Arg)
20g.44413747A>GCA409105628HNF4Ac.373A>G (p.Ser125Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
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c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
20g.44413747A>TCA409105624HNF4Ac.373A>T (p.Ser125Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
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c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
20g.44413748G>ACA409105632HNF4Ac.374G>A (p.Ser125Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
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c.*207G>A (n.*207G>A)
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c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
20g.44413748G>CCA409105633HNF4Ac.374G>C (p.Ser125Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.414G>C
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c.*207G>C (n.*207G>C)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
20g.44413748G>TCA409105636HNF4Ac.374G>T (p.Ser125Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.414G>T
n.416G>T
n.1564G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
20g.44413749C>ACA409105639HNF4Ac.375C>A (p.Ser125Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.415C>A
n.417C>A
n.1565C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
20g.44413749C>GCA409105640HNF4Ac.375C>G (p.Ser125Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.415C>G
n.417C>G
n.1565C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.366C>G (p.Ser122Arg)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
20g.44413749C>TCA510582612HNF4Ac.375C>T (p.Ser125=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.415C>T
n.417C>T
n.1565C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.366C>T (p.Ser122=)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.489C>T (p.Ser163=)
20g.44413750A>CCA409105643HNF4Ac.376A>C (p.Ser126Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.416A>C
n.418A>C
n.1566A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
20g.44413750A>GCA409105644HNF4Ac.376A>G (p.Ser126Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.416A>G
n.418A>G
n.1566A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
 gnomAD v4
20g.44413750A>TCA409105647HNF4Ac.376A>T (p.Ser126Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.416A>T
n.418A>T
n.1566A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
20g.44413751G>ACA409105650HNF4Ac.377G>A (p.Ser126Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.417G>A
n.419G>A
n.1567G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
 dbSNP
20g.44413751G>CCA409105655HNF4Ac.377G>C (p.Ser126Thr)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.417G>C
n.419G>C
n.1567G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
20g.44413751G>TCA409105653HNF4Ac.377G>T (p.Ser126Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.417G>T
n.419G>T
n.1567G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
20g.44413752C>ACA409105658HNF4Ac.378C>A (p.Ser126Arg)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
c.418C>A
n.420C>A
n.1568C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
20g.44413752C=CA2365761563HNF4Ac.378C= (p.Ser126=)
c.444C= (p.Ser148=)
c.418C=
n.420C=
n.1568C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.369C= (p.Ser123=)
c.423C= (p.Ser141=)
c.561C= (p.Ser187=)
c.492C= (p.Ser164=)
20g.44413752C>GCA409105660HNF4Ac.378C>G (p.Ser126Arg)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
c.418C>G
n.420C>G
n.1568C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.369C>G (p.Ser123Arg)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
20g.44413752C>TCA510582613HNF4Ac.378C>T (p.Ser126=)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.418C>T
n.420C>T
n.1568C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.492C>T (p.Ser164=)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413753C>ACA409105663HNF4Ac.379C>A (p.Leu127Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.419C>A
n.421C>A
n.1569C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
20g.44413753C>GCA409105664HNF4Ac.379C>G (p.Leu127Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.419C>G
n.421C>G
n.1569C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
20g.44413753C>TCA510582614HNF4Ac.379C>T (p.Leu127=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.419C>T
n.421C>T
n.1569C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.562C>T (p.Leu188=)
c.493C>T (p.Leu165=)
 gnomAD v4
20g.44413754T>ACA409105666HNF4Ac.380T>A (p.Leu127Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.420T>A
n.422T>A
n.1570T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
20g.44413754T>CCA409105669HNF4Ac.380T>C (p.Leu127Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.420T>C
n.422T>C
n.1570T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
20g.44413754T>GCA409105668HNF4Ac.380T>G (p.Leu127Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.420T>G
n.422T>G
n.1570T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
20g.44413755G>ACA213936HNF4Ac.381G>A (p.Leu127=)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.421G>A
n.423G>A
n.1571G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.495G>A (p.Leu165=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413755G>CCA510582615HNF4Ac.381G>C (p.Leu127=)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.421G>C
n.423G>C
n.1571G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.564G>C (p.Leu188=)
c.495G>C (p.Leu165=)
20g.44413755G=CA2365761564HNF4Ac.381G= (p.Leu127=)
c.447G= (p.Leu149=)
c.421G=
n.423G=
n.1571G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.426G= (p.Leu142=)
c.564G= (p.Leu188=)
c.495G= (p.Leu165=)
20g.44413755G>TCA510582616HNF4Ac.381G>T (p.Leu127=)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.421G>T
n.423G>T
n.1571G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.564G>T (p.Leu188=)
c.495G>T (p.Leu165=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413756C>ACA409105671HNF4Ac.382C>A (p.Pro128Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.422C>A
n.424C>A
n.1572C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
20g.44413756C>GCA409105673HNF4Ac.382C>G (p.Pro128Ala)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.422C>G
n.424C>G
n.1572C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
20g.44413756C>TCA409105675HNF4Ac.382C>T (p.Pro128Ser)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.422C>T
n.424C>T
n.1572C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
20g.44413757C>ACA409105676HNF4Ac.383C>A (p.Pro128His)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.423C>A
n.425C>A
n.1573C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.497C>A (p.Pro166His)
20g.44413757C>GCA409105677HNF4Ac.383C>G (p.Pro128Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.423C>G
n.425C>G
n.1573C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
20g.44413757C>TCA409105679HNF4Ac.383C>T (p.Pro128Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.423C>T
n.425C>T
n.1573C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
20g.44413758C>ACA510582617HNF4Ac.384C>A (p.Pro128=)
c.450C>A (p.Pro150=)
c.424C>A
n.426C>A
n.1574C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.375C>A (p.Pro125=)
c.429C>A (p.Pro143=)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.498C>A (p.Pro166=)
20g.44413758C=CA2365761565HNF4Ac.384C= (p.Pro128=)
c.450C= (p.Pro150=)
c.424C=
n.426C=
n.1574C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.375C= (p.Pro125=)
c.429C= (p.Pro143=)
c.567C= (p.Pro189=)
c.498C= (p.Pro166=)
20g.44413758C>GCA9870236HNF4Ac.384C>G (p.Pro128=)
c.450C>G (p.Pro150=)
c.424C>G
n.426C>G
n.1574C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.375C>G (p.Pro125=)
c.429C>G (p.Pro143=)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.498C>G (p.Pro166=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413758C>TCA510582618HNF4Ac.384C>T (p.Pro128=)
c.450C>T (p.Pro150=)
c.424C>T
n.426C>T
n.1574C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.375C>T (p.Pro125=)
c.429C>T (p.Pro143=)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.498C>T (p.Pro166=)
20g.44413759T>ACA409105682HNF4Ac.385T>A (p.Ser129Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.425T>A
n.427T>A
n.1575T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
20g.44413759T>CCA409105684HNF4Ac.385T>C (p.Ser129Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.425T>C
n.427T>C
n.1575T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
 gnomAD v4
20g.44413759T>GCA409105686HNF4Ac.385T>G (p.Ser129Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.425T>G
n.427T>G
n.1575T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
20g.44413760C>ACA409105687HNF4Ac.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.426C>A
n.428C>A
n.1576C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
20g.44413760C>GCA409105690HNF4Ac.386C>G (p.Ser129Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.426C>G
n.428C>G
n.1576C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
20g.44413760C>TCA409105688HNF4Ac.386C>T (p.Ser129Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.426C>T
n.428C>T
n.1576C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
20g.44413761C>ACA510582619HNF4Ac.387C>A (p.Ser129=)
c.453C>A (p.Ser151=)
c.427C>A
n.429C>A
n.1577C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.378C>A (p.Ser126=)
c.432C>A (p.Ser144=)
c.570C>A (p.Ser190=)
c.501C>A (p.Ser167=)
20g.44413761C>GCA510582620HNF4Ac.387C>G (p.Ser129=)
c.453C>G (p.Ser151=)
c.427C>G
n.429C>G
n.1577C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.378C>G (p.Ser126=)
c.432C>G (p.Ser144=)
c.570C>G (p.Ser190=)
c.501C>G (p.Ser167=)
20g.44413761C>TCA510582621HNF4Ac.387C>T (p.Ser129=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.427C>T
n.429C>T
n.1577C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.501C>T (p.Ser167=)
20g.44413762A>CCA409105692HNF4Ac.388A>C (p.Ile130Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.428A>C
n.430A>C
n.1578A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
20g.44413762A>GCA409105695HNF4Ac.388A>G (p.Ile130Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.428A>G
n.430A>G
n.1578A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
 gnomAD v4
20g.44413762A>TCA409105694HNF4Ac.388A>T (p.Ile130Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.428A>T
n.430A>T
n.1578A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413763T>ACA409105697HNF4Ac.389T>A (p.Ile130Asn)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.429T>A
n.431T>A
n.1579T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
20g.44413763T>CCA409105699HNF4Ac.389T>C (p.Ile130Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.429T>C
n.431T>C
n.1579T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
20g.44413763T>GCA409105700HNF4Ac.389T>G (p.Ile130Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.429T>G
n.431T>G
n.1579T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
20g.44413764C>ACA510582623HNF4Ac.390C>A (p.Ile130=)
c.456C>A (p.Ile152=)
c.430C>A
n.432C>A
n.1580C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.381C>A (p.Ile127=)
c.435C>A (p.Ile145=)
c.573C>A (p.Ile191=)
c.504C>A (p.Ile168=)
20g.44413764C>GCA409105702HNF4Ac.390C>G (p.Ile130Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.430C>G
n.432C>G
n.1580C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.573C>G (p.Ile191Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
20g.44413764C>TCA510582622HNF4Ac.390C>T (p.Ile130=)
c.456C>T (p.Ile152=)
c.430C>T
n.432C>T
n.1580C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.381C>T (p.Ile127=)
c.435C>T (p.Ile145=)
c.573C>T (p.Ile191=)
c.504C>T (p.Ile168=)
 gnomAD v4
20g.44413765A=CA2365761566HNF4Ac.391A= (p.Asn131=)
c.457A= (p.Asn153=)
c.431A=
n.433A=
n.1581A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.382A= (p.Asn128=)
c.436A= (p.Asn146=)
c.574A= (p.Asn192=)
c.505A= (p.Asn169=)
20g.44413765A>CCA409105704HNF4Ac.391A>C (p.Asn131His)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.431A>C
n.433A>C
n.1581A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.505A>C (p.Asn169His)
20g.44413765A>GCA409105706HNF4Ac.391A>G (p.Asn131Asp)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.431A>G
n.433A>G
n.1581A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413765A>TCA409105707HNF4Ac.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.431A>T
n.433A>T
n.1581A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
20g.44413766A=CA2365761567HNF4Ac.392A= (p.Asn131=)
c.458A= (p.Asn153=)
c.432A=
n.434A=
n.1582A=
c.*225A= (n.*225A=)
c.383A= (p.Asn128=)
c.437A= (p.Asn146=)
c.575A= (p.Asn192=)
c.506A= (p.Asn169=)
20g.44413766A>CCA409105709HNF4Ac.392A>C (p.Asn131Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.432A>C
n.434A>C
n.1582A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
20g.44413766A>GCA409105711HNF4Ac.392A>G (p.Asn131Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.432A>G
n.434A>G
n.1582A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413766A>TCA409105713HNF4Ac.392A>T (p.Asn131Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.432A>T
n.434A>T
n.1582A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
20g.44413767T>ACA409105714HNF4Ac.393T>A (p.Asn131Lys)
c.459T>A (p.Asn153Lys)
c.433T>A
n.435T>A
n.1583T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.384T>A (p.Asn128Lys)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
c.507T>A (p.Asn169Lys)
20g.44413767T>CCA213943HNF4Ac.393T>C (p.Asn131=)
c.459T>C (p.Asn153=)
c.433T>C
n.435T>C
n.1583T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.384T>C (p.Asn128=)
c.438T>C (p.Asn146=)
c.576T>C (p.Asn192=)
c.507T>C (p.Asn169=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413767T>GCA409105717HNF4Ac.393T>G (p.Asn131Lys)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.433T>G
n.435T>G
n.1583T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.384T>G (p.Asn128Lys)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
c.507T>G (p.Asn169Lys)
20g.44413767T=CA2365761568HNF4Ac.393T= (p.Asn131=)
c.459T= (p.Asn153=)
c.433T=
n.435T=
n.1583T=
c.*226T= (n.*226T=)
c.384T= (p.Asn128=)
c.438T= (p.Asn146=)
c.576T= (p.Asn192=)
c.507T= (p.Asn169=)
20g.44413768G>ACA409105719HNF4Ac.394G>A (p.Ala132Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.434G>A
n.436G>A
n.1584G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
 gnomAD v4
20g.44413768G>CCA409105722HNF4Ac.394G>C (p.Ala132Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.434G>C
n.436G>C
n.1584G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
20g.44413768G>TCA409105720HNF4Ac.394G>T (p.Ala132Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.434G>T
n.436G>T
n.1584G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
 gnomAD v4
20g.44413769C>ACA9870238HNF4Ac.395C>A (p.Ala132Glu)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.435C>A
n.437C>A
n.1585C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413769C=CA2365761569HNF4Ac.395C= (p.Ala132=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.435C=
n.437C=
n.1585C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.509C= (p.Ala170=)
20g.44413769C>GCA409105724HNF4Ac.395C>G (p.Ala132Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.435C>G
n.437C>G
n.1585C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
20g.44413769C>TCA9870237HNF4Ac.395C>T (p.Ala132Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.435C>T
n.437C>T
n.1585C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413770G>ACA9870239HNF4Ac.396G>A (p.Ala132=)
c.462G>A (p.Ala154=)
c.436G>A
n.438G>A
n.1586G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.387G>A (p.Ala129=)
c.441G>A (p.Ala147=)
c.579G>A (p.Ala193=)
c.510G>A (p.Ala170=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413770G>CCA510582626HNF4Ac.396G>C (p.Ala132=)
c.462G>C (p.Ala154=)
c.436G>C
n.438G>C
n.1586G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.387G>C (p.Ala129=)
c.441G>C (p.Ala147=)
c.579G>C (p.Ala193=)
c.510G>C (p.Ala170=)
 gnomAD v4
20g.44413770G=CA2365761570HNF4Ac.396G= (p.Ala132=)
c.462G= (p.Ala154=)
c.436G=
n.438G=
n.1586G=
c.*229G= (n.*229G=)
c.387G= (p.Ala129=)
c.441G= (p.Ala147=)
c.579G= (p.Ala193=)
c.510G= (p.Ala170=)
20g.44413770G>TCA510582625HNF4Ac.396G>T (p.Ala132=)
c.462G>T (p.Ala154=)
c.436G>T
n.438G>T
n.1586G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.387G>T (p.Ala129=)
c.441G>T (p.Ala147=)
c.579G>T (p.Ala193=)
c.510G>T (p.Ala170=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413771C>ACA409105727HNF4Ac.397C>A (p.Leu133Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.437C>A
n.439C>A
n.1587C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
20g.44413771C=CA2365761571HNF4Ac.397C= (p.Leu133=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.437C=
n.439C=
n.1587C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.580C= (p.Leu194=)
c.511C= (p.Leu171=)
20g.44413771C>GCA409105729HNF4Ac.397C>G (p.Leu133Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.437C>G
n.439C>G
n.1587C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
 dbSNP
20g.44413771C>TCA409105730HNF4Ac.397C>T (p.Leu133Phe)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.437C>T
n.439C>T
n.1587C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
20g.44413772T>ACA409105731HNF4Ac.398T>A (p.Leu133His)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.438T>A
n.440T>A
n.1588T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.389T>A (p.Leu130His)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.581T>A (p.Leu194His)
c.512T>A (p.Leu171His)
20g.44413772T>CCA409105732HNF4Ac.398T>C (p.Leu133Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.438T>C
n.440T>C
n.1588T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
20g.44413772T>GCA409105734HNF4Ac.398T>G (p.Leu133Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.438T>G
n.440T>G
n.1588T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
20g.44413777_44413791delCA2652972399HNF4Ac.403_417del (p.Gln135_Leu139del)
c.469_483del (p.Gln157_Leu161del)
c.443_457del
n.445_459del
n.1593_1607del
c.*236_*250del (n.*236_*250del)
c.394_408del (p.Gln132_Leu136del)
c.448_462del (p.Gln150_Leu154del)
c.586_600del (p.Gln196_Leu200del)
c.517_531del (p.Gln173_Leu177del)
 gnomAD v4
20g.44413773C>ACA510582627HNF4Ac.399C>A (p.Leu133=)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.439C>A
n.441C>A
n.1589C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.390C>A (p.Leu130=)
c.444C>A (p.Leu148=)
c.582C>A (p.Leu194=)
c.513C>A (p.Leu171=)
 dbSNP
20g.44413773C=CA2365761572HNF4Ac.399C= (p.Leu133=)
c.465C= (p.Leu155=)
c.439C=
n.441C=
n.1589C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.390C= (p.Leu130=)
c.444C= (p.Leu148=)
c.582C= (p.Leu194=)
c.513C= (p.Leu171=)
20g.44413773C>GCA9870240HNF4Ac.399C>G (p.Leu133=)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.439C>G
n.441C>G
n.1589C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.390C>G (p.Leu130=)
c.444C>G (p.Leu148=)
c.582C>G (p.Leu194=)
c.513C>G (p.Leu171=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413773C>TCA510582628HNF4Ac.399C>T (p.Leu133=)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.439C>T
n.441C>T
n.1589C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.390C>T (p.Leu130=)
c.444C>T (p.Leu148=)
c.582C>T (p.Leu194=)
c.513C>T (p.Leu171=)
 dbSNP
20g.44413774C>ACA409105736HNF4Ac.400C>A (p.Leu134Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.440C>A
n.442C>A
n.1590C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
20g.44413774C>GCA409105738HNF4Ac.400C>G (p.Leu134Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.440C>G
n.442C>G
n.1590C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
20g.44413774C>TCA510582629HNF4Ac.400C>T (p.Leu134=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.440C>T
n.442C>T
n.1590C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.391C>T (p.Leu131=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.514C>T (p.Leu172=)
20g.44413775T>ACA409105740HNF4Ac.401T>A (p.Leu134Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.441T>A
n.443T>A
n.1591T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
20g.44413775T>CCA409105742HNF4Ac.401T>C (p.Leu134Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.441T>C
n.443T>C
n.1591T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
20g.44413775T>GCA409105743HNF4Ac.401T>G (p.Leu134Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.441T>G
n.443T>G
n.1591T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
 gnomAD v4
20g.44413776G>ACA9870241HNF4Ac.402G>A (p.Leu134=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.442G>A
n.444G>A
n.1592G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.516G>A (p.Leu172=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413776G>CCA510582630HNF4Ac.402G>C (p.Leu134=)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.442G>C
n.444G>C
n.1592G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.393G>C (p.Leu131=)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.516G>C (p.Leu172=)
20g.44413776G=CA2365761573HNF4Ac.402G= (p.Leu134=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.442G=
n.444G=
n.1592G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.393G= (p.Leu131=)
c.447G= (p.Leu149=)
c.585G= (p.Leu195=)
c.516G= (p.Leu172=)
20g.44413776G>TCA510582631HNF4Ac.402G>T (p.Leu134=)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.442G>T
n.444G>T
n.1592G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.393G>T (p.Leu131=)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.516G>T (p.Leu172=)
20g.44413777C>ACA409105746HNF4Ac.403C>A (p.Gln135Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.443C>A
n.445C>A
n.1593C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
20g.44413777C=CA2365761574HNF4Ac.403C= (p.Gln135=)
c.469C= (p.Gln157=)
c.443C=
n.445C=
n.1593C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.394C= (p.Gln132=)
c.448C= (p.Gln150=)
c.586C= (p.Gln196=)
c.517C= (p.Gln173=)
20g.44413777C>GCA409105747HNF4Ac.403C>G (p.Gln135Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.443C>G
n.445C>G
n.1593C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
20g.44413777C>TCA409105749HNF4Ac.403C>T (p.Gln135Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.443C>T
n.445C>T
n.1593C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.44413778A>CCA409105751HNF4Ac.404A>C (p.Gln135Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.444A>C
n.446A>C
n.1594A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
20g.44413778A>GCA409105753HNF4Ac.404A>G (p.Gln135Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.444A>G
n.446A>G
n.1594A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
20g.44413778A>TCA409105754HNF4Ac.404A>T (p.Gln135Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.444A>T
n.446A>T
n.1594A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
20g.44413779G>ACA510582632HNF4Ac.405G>A (p.Gln135=)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.445G>A
n.447G>A
n.1595G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.396G>A (p.Gln132=)
c.450G>A (p.Gln150=)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.519G>A (p.Gln173=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413779G>CCA409105756HNF4Ac.405G>C (p.Gln135His)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.445G>C
n.447G>C
n.1595G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.396G>C (p.Gln132His)
c.450G>C (p.Gln150His)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.519G>C (p.Gln173His)
20g.44413779G=CA2365761575HNF4Ac.405G= (p.Gln135=)
c.471G= (p.Gln157=)
c.445G=
n.447G=
n.1595G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.396G= (p.Gln132=)
c.450G= (p.Gln150=)
c.588G= (p.Gln196=)
c.519G= (p.Gln173=)
20g.44413779G>TCA409105757HNF4Ac.405G>T (p.Gln135His)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.445G>T
n.447G>T
n.1595G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.396G>T (p.Gln132His)
c.450G>T (p.Gln150His)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.519G>T (p.Gln173His)
20g.44413780G>ACA409105763HNF4Ac.406G>A (p.Ala136Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.446G>A
n.448G>A
n.1596G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413780G>CCA409105761HNF4Ac.406G>C (p.Ala136Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.446G>C
n.448G>C
n.1596G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
20g.44413780G=CA2365761576HNF4Ac.406G= (p.Ala136=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.446G=
n.448G=
n.1596G=
c.*239G= (n.*239G=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.520G= (p.Ala174=)
20g.44413780G>TCA409105759HNF4Ac.406G>T (p.Ala136Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.446G>T
n.448G>T
n.1596G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
20g.44413781C>ACA409105764HNF4Ac.407C>A (p.Ala136Glu)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.447C>A
n.449C>A
n.1597C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
20g.44413781C=CA2365761577HNF4Ac.407C= (p.Ala136=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.447C=
n.449C=
n.1597C=
c.*240C= (n.*240C=)
c.398C= (p.Ala133=)
c.452C= (p.Ala151=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.521C= (p.Ala174=)
20g.44413781C>GCA409105766HNF4Ac.407C>G (p.Ala136Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.447C>G
n.449C>G
n.1597C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
20g.44413781C>TCA9870242HNF4Ac.407C>T (p.Ala136Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.447C>T
n.449C>T
n.1597C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413782G>ACA9870243HNF4Ac.408G>A (p.Ala136=)
c.474G>A (p.Ala158=)
c.448G>A
n.450G>A
n.1598G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.399G>A (p.Ala133=)
c.453G>A (p.Ala151=)
c.591G>A (p.Ala197=)
c.522G>A (p.Ala174=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413782G>CCA510582633HNF4Ac.408G>C (p.Ala136=)
c.474G>C (p.Ala158=)
c.448G>C
n.450G>C
n.1598G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.399G>C (p.Ala133=)
c.453G>C (p.Ala151=)
c.591G>C (p.Ala197=)
c.522G>C (p.Ala174=)
20g.44413782G=CA2365761578HNF4Ac.408G= (p.Ala136=)
c.474G= (p.Ala158=)
c.448G=
n.450G=
n.1598G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.399G= (p.Ala133=)
c.453G= (p.Ala151=)
c.591G= (p.Ala197=)
c.522G= (p.Ala174=)
20g.44413782G>TCA510582634HNF4Ac.408G>T (p.Ala136=)
c.474G>T (p.Ala158=)
c.448G>T
n.450G>T
n.1598G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.399G>T (p.Ala133=)
c.453G>T (p.Ala151=)
c.591G>T (p.Ala197=)
c.522G>T (p.Ala174=)
20g.44413783G>ACA409105769HNF4Ac.409G>A (p.Glu137Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.449G>A
n.451G>A
n.1599G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
20g.44413783G>CCA409105771HNF4Ac.409G>C (p.Glu137Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.449G>C
n.451G>C
n.1599G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
20g.44413783G>TCA409105773HNF4Ac.409G>T (p.Glu137Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.449G>T
n.451G>T
n.1599G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
20g.44413784A=CA2365761579HNF4Ac.410A= (p.Glu137=)
c.476A= (p.Glu159=)
c.450A=
n.452A=
n.1600A=
c.*243A= (n.*243A=)
c.401A= (p.Glu134=)
c.455A= (p.Glu152=)
c.593A= (p.Glu198=)
c.524A= (p.Glu175=)
20g.44413784A>CCA409105774HNF4Ac.410A>C (p.Glu137Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.450A>C
n.452A>C
n.1600A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
20g.44413784A>GCA409105776HNF4Ac.410A>G (p.Glu137Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.450A>G
n.452A>G
n.1600A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
20g.44413784A>TCA409105778HNF4Ac.410A>T (p.Glu137Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.450A>T
n.452A>T
n.1600A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
 dbSNP
20g.44413785G>ACA510582635HNF4Ac.411G>A (p.Glu137=)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.451G>A
n.453G>A
n.1601G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.525G>A (p.Glu175=)
20g.44413785G>CCA409105779HNF4Ac.411G>C (p.Glu137Asp)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.451G>C
n.453G>C
n.1601G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
20g.44413785G>TCA409105781HNF4Ac.411G>T (p.Glu137Asp)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.451G>T
n.453G>T
n.1601G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
20g.44413786G>ACA409105782HNF4Ac.412G>A (p.Val138Ile)
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.452G>A
n.454G>A
n.1602G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
20g.44413786G>CCA409105786HNF4Ac.412G>C (p.Val138Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.452G>C
n.454G>C
n.1602G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
20g.44413786G=CA2365761580HNF4Ac.412G= (p.Val138=)
c.478G= (p.Val160=)
c.452G=
n.454G=
n.1602G=
c.*245G= (n.*245G=)
c.403G= (p.Val135=)
c.457G= (p.Val153=)
c.595G= (p.Val199=)
c.526G= (p.Val176=)
20g.44413786G>TCA409105784HNF4Ac.412G>T (p.Val138Phe)
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.452G>T
n.454G>T
n.1602G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413787T>ACA409105788HNF4Ac.413T>A (p.Val138Asp)
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.453T>A
n.455T>A
n.1603T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
20g.44413787T>CCA409105791HNF4Ac.413T>C (p.Val138Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.453T>C
n.455T>C
n.1603T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
20g.44413787T>GCA409105789HNF4Ac.413T>G (p.Val138Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.453T>G
n.455T>G
n.1603T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
 dbSNP
20g.44413787T=CA2365761581HNF4Ac.413T= (p.Val138=)
c.479T= (p.Val160=)
c.453T=
n.455T=
n.1603T=
c.*246T= (n.*246T=)
c.404T= (p.Val135=)
c.458T= (p.Val153=)
c.596T= (p.Val199=)
c.527T= (p.Val176=)
20g.44413788C>ACA510582636HNF4Ac.414C>A (p.Val138=)
c.480C>A (p.Val160=)
c.454C>A
n.456C>A
n.1604C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.405C>A (p.Val135=)
c.459C>A (p.Val153=)
c.597C>A (p.Val199=)
c.528C>A (p.Val176=)
20g.44413788C>GCA510582637HNF4Ac.414C>G (p.Val138=)
c.480C>G (p.Val160=)
c.454C>G
n.456C>G
n.1604C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.405C>G (p.Val135=)
c.459C>G (p.Val153=)
c.597C>G (p.Val199=)
c.528C>G (p.Val176=)
20g.44413788C>TCA510582638HNF4Ac.414C>T (p.Val138=)
c.480C>T (p.Val160=)
c.454C>T
n.456C>T
n.1604C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.405C>T (p.Val135=)
c.459C>T (p.Val153=)
c.597C>T (p.Val199=)
c.528C>T (p.Val176=)
20g.44413789C>ACA409105792HNF4Ac.415C>A (p.Leu139Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.455C>A
n.457C>A
n.1605C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
20g.44413789C>GCA409105794HNF4Ac.415C>G (p.Leu139Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.455C>G
n.457C>G
n.1605C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
20g.44413789C>TCA510582639HNF4Ac.415C>T (p.Leu139=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.455C>T
n.457C>T
n.1605C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.529C>T (p.Leu177=)
20g.44413790T>ACA409105796HNF4Ac.416T>A (p.Leu139Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.456T>A
n.458T>A
n.1606T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
20g.44413790T>CCA409105799HNF4Ac.416T>C (p.Leu139Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.456T>C
n.458T>C
n.1606T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
20g.44413790T>GCA409105797HNF4Ac.416T>G (p.Leu139Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.456T>G
n.458T>G
n.1606T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
 gnomAD v4
20g.44413790_44413791delinsTGCA2365761582HNF4Ac.416_417delinsTG (p.Leu139=)
c.482_483delinsTG (p.Leu161=)
c.456_457delinsTG
n.458_459delinsTG
n.1606_1607delinsTG
c.*249_*250delinsTG (n.*249_*250delinsTG)
c.407_408delinsTG (p.Leu136=)
c.461_462delinsTG (p.Leu154=)
c.599_600delinsTG (p.Leu200=)
c.530_531delinsTG (p.Leu177=)
20g.44413791delCA635972038HNF4Ac.417del (p.Ser140ProfsTer?)
c.483del (p.Ser162ProfsTer?)
c.457del
n.459del
n.1607del
c.*250del (n.*250del)
c.408del (p.Ser137ProfsTer?)
c.462del (p.Ser155ProfsTer?)
c.600del (p.Ser201ProfsTer?)
c.531del (p.Ser178ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413791G>ACA510582642HNF4Ac.417G>A (p.Leu139=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.457G>A
n.459G>A
n.1607G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.531G>A (p.Leu177=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413791G>CCA510582641HNF4Ac.417G>C (p.Leu139=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.457G>C
n.459G>C
n.1607G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.531G>C (p.Leu177=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413791G=CA2365761583HNF4Ac.417G= (p.Leu139=)
c.483G= (p.Leu161=)
c.457G=
n.459G=
n.1607G=
c.*250G= (n.*250G=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.531G= (p.Leu177=)
20g.44413791G>TCA510582640HNF4Ac.417G>T (p.Leu139=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.457G>T
n.459G>T
n.1607G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.531G>T (p.Leu177=)
20g.44413792T>ACA409105801HNF4Ac.418T>A (p.Ser140Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.458T>A
n.460T>A
n.1608T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
20g.44413792T>CCA409105803HNF4Ac.418T>C (p.Ser140Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.458T>C
n.460T>C
n.1608T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
20g.44413792T>GCA409105804HNF4Ac.418T>G (p.Ser140Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.458T>G
n.460T>G
n.1608T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
20g.44413793C>ACA409105806HNF4Ac.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.459C>A
n.461C>A
n.1609C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
 gnomAD v4
20g.44413793C>GCA409105808HNF4Ac.419C>G (p.Ser140Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.459C>G
n.461C>G
n.1609C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
20g.44413793C>TCA409105809HNF4Ac.419C>T (p.Ser140Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.459C>T
n.461C>T
n.1609C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
 gnomAD v4
20g.44413795delCA2573106197HNF4Ac.421del (p.Arg141AspfsTer29)
c.487del (p.Arg163AspfsTer29)
c.461del
n.463del
n.1611del
c.*254del (n.*254del)
c.412del (p.Arg138AspfsTer29)
c.466del (p.Arg156AspfsTer29)
c.604del (p.Arg202AspfsTer29)
c.535del (p.Arg179AspfsTer29)
 ClinVar
20g.44413794C>ACA510582645HNF4Ac.420C>A (p.Ser140=)
c.486C>A (p.Ser162=)
c.460C>A
n.462C>A
n.1610C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
c.465C>A (p.Ser155=)
c.603C>A (p.Ser201=)
c.534C>A (p.Ser178=)
20g.44413794C=CA2365761584HNF4Ac.420C= (p.Ser140=)
c.486C= (p.Ser162=)
c.460C=
n.462C=
n.1610C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.411C= (p.Ser137=)
c.465C= (p.Ser155=)
c.603C= (p.Ser201=)
c.534C= (p.Ser178=)
20g.44413794C>GCA510582644HNF4Ac.420C>G (p.Ser140=)
c.486C>G (p.Ser162=)
c.460C>G
n.462C>G
n.1610C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.411C>G (p.Ser137=)
c.465C>G (p.Ser155=)
c.603C>G (p.Ser201=)
c.534C>G (p.Ser178=)
20g.44413794C>TCA510582643HNF4Ac.420C>T (p.Ser140=)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.460C>T
n.462C>T
n.1610C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.603C>T (p.Ser201=)
c.534C>T (p.Ser178=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44413795C>ACA510582646HNF4Ac.421C>A (p.Arg141=)
c.487C>A (p.Arg163=)
c.461C>A
n.463C>A
n.1611C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.412C>A (p.Arg138=)
c.466C>A (p.Arg156=)
c.604C>A (p.Arg202=)
c.535C>A (p.Arg179=)
20g.44413795C=CA2365761585HNF4Ac.421C= (p.Arg141=)
c.487C= (p.Arg163=)
c.461C=
n.463C=
n.1611C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.466C= (p.Arg156=)
c.604C= (p.Arg202=)
c.535C= (p.Arg179=)
20g.44413795C>GCA409105811HNF4Ac.421C>G (p.Arg141Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.461C>G
n.463C>G
n.1611C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413795C>TCA120194HNF4Ac.421C>T (p.Arg141Ter)
c.487C>T (p.Arg163Ter)
c.461C>T
n.463C>T
n.1611C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.412C>T (p.Arg138Ter)
c.466C>T (p.Arg156Ter)
c.604C>T (p.Arg202Ter)
c.535C>T (p.Arg179Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.44413796G>ACA9870244HNF4Ac.422G>A (p.Arg141Gln)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
c.462G>A
n.464G>A
n.1612G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.605G>A (p.Arg202Gln)
c.536G>A (p.Arg179Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413796G>CCA409105817HNF4Ac.422G>C (p.Arg141Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.462G>C
n.464G>C
n.1612G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
20g.44413796G=CA2365761586HNF4Ac.422G= (p.Arg141=)
c.488G= (p.Arg163=)
c.462G=
n.464G=
n.1612G=
c.*255G= (n.*255G=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.605G= (p.Arg202=)
c.536G= (p.Arg179=)
20g.44413796G>TCA409105820HNF4Ac.422G>T (p.Arg141Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.462G>T
n.464G>T
n.1612G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
20g.44413797A=CA2365761587HNF4Ac.423A= (p.Arg141=)
c.489A= (p.Arg163=)
c.463A=
n.465A=
n.1613A=
c.*256A= (n.*256A=)
c.414A= (p.Arg138=)
c.468A= (p.Arg156=)
c.606A= (p.Arg202=)
c.537A= (p.Arg179=)
20g.44413797A>CCA9870245HNF4Ac.423A>C (p.Arg141=)
c.489A>C (p.Arg163=)
c.463A>C
n.465A>C
n.1613A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.414A>C (p.Arg138=)
c.468A>C (p.Arg156=)
c.606A>C (p.Arg202=)
c.537A>C (p.Arg179=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413797A>GCA510582648HNF4Ac.423A>G (p.Arg141=)
c.489A>G (p.Arg163=)
c.463A>G
n.465A>G
n.1613A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.414A>G (p.Arg138=)
c.468A>G (p.Arg156=)
c.606A>G (p.Arg202=)
c.537A>G (p.Arg179=)
 gnomAD v4
20g.44413797A>TCA510582647HNF4Ac.423A>T (p.Arg141=)
c.489A>T (p.Arg163=)
c.463A>T
n.465A>T
n.1613A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.414A>T (p.Arg138=)
c.468A>T (p.Arg156=)
c.606A>T (p.Arg202=)
c.537A>T (p.Arg179=)
20g.44413798C>ACA409105826HNF4Ac.424C>A (p.Gln142Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.464C>A
n.466C>A
n.1614C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
 gnomAD v4
20g.44413798C>GCA409105824HNF4Ac.424C>G (p.Gln142Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.464C>G
n.466C>G
n.1614C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
20g.44413798C>TCA409105822HNF4Ac.424C>T (p.Gln142Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.464C>T
n.466C>T
n.1614C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413799A>CCA409105827HNF4Ac.425A>C (p.Gln142Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.465A>C
n.467A>C
n.1615A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
20g.44413799A>GCA409105829HNF4Ac.425A>G (p.Gln142Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.465A>G
n.467A>G
n.1615A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
20g.44413799A>TCA409105831HNF4Ac.425A>T (p.Gln142Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.465A>T
n.467A>T
n.1615A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
20g.44413800G>ACA510582649HNF4Ac.426G>A (p.Gln142=)
c.492G>A (p.Gln164=)
c.466G>A
n.468G>A
n.1616G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.540G>A (p.Gln180=)
 ClinVar gnomAD v4
20g.44413800G>CCA409105833HNF4Ac.426G>C (p.Gln142His)
c.492G>C (p.Gln164His)
c.466G>C
n.468G>C
n.1616G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.540G>C (p.Gln180His)
 ClinVar
20g.44413800G>TCA409105835HNF4Ac.426G>T (p.Gln142His)
c.492G>T (p.Gln164His)
c.466G>T
n.468G>T
n.1616G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.540G>T (p.Gln180His)
 COSMIC COSMIC
20g.44413800_44413801insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGCCA2737065120HNF4Ac.426_426+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.426_426+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC)
c.492_492+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.492_492+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC)
c.466_466+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC
n.468_468+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC
n.1616_1616+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC
c.*259_*259+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.*259_*259+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC)
c.417_417+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.417_417+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC)
c.471_471+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.471_471+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC)
c.609_609+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.609_609+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC)
c.540_540+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.540_540+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC)
 dbSNP
20g.44413801G>ACA409105837HNF4Ac.426+1G>A (n.426+1G>A)
c.492+1G>A (n.492+1G>A)
c.466+1G>A
n.468+1G>A
n.1616+1G>A
c.*259+1G>A (n.*259+1G>A)
c.417+1G>A (n.417+1G>A)
c.471+1G>A (n.471+1G>A)
c.609+1G>A (n.609+1G>A)
c.540+1G>A (n.540+1G>A)
20g.44413801G>CCA409105838HNF4Ac.426+1G>C (n.426+1G>C)
c.492+1G>C (n.492+1G>C)
c.466+1G>C
n.468+1G>C
n.1616+1G>C
c.*259+1G>C (n.*259+1G>C)
c.417+1G>C (n.417+1G>C)
c.471+1G>C (n.471+1G>C)
c.609+1G>C (n.609+1G>C)
c.540+1G>C (n.540+1G>C)
20g.44413801G>TCA409105840HNF4Ac.426+1G>T (n.426+1G>T)
c.492+1G>T (n.492+1G>T)
c.466+1G>T
n.468+1G>T
n.1616+1G>T
c.*259+1G>T (n.*259+1G>T)
c.417+1G>T (n.417+1G>T)
c.471+1G>T (n.471+1G>T)
c.609+1G>T (n.609+1G>T)
c.540+1G>T (n.540+1G>T)
 gnomAD v4
20g.44413802T>ACA409105842HNF4Ac.426+2T>A (n.426+2T>A)
c.492+2T>A (n.492+2T>A)
c.466+2T>A
n.468+2T>A
n.1616+2T>A
c.*259+2T>A (n.*259+2T>A)
c.417+2T>A (n.417+2T>A)
c.471+2T>A (n.471+2T>A)
c.609+2T>A (n.609+2T>A)
c.540+2T>A (n.540+2T>A)
20g.44413802T>CCA409105844HNF4Ac.426+2T>C (n.426+2T>C)
c.492+2T>C (n.492+2T>C)
c.466+2T>C
n.468+2T>C
n.1616+2T>C
c.*259+2T>C (n.*259+2T>C)
c.417+2T>C (n.417+2T>C)
c.471+2T>C (n.471+2T>C)
c.609+2T>C (n.609+2T>C)
c.540+2T>C (n.540+2T>C)
20g.44413802T>GCA409105845HNF4Ac.426+2T>G (n.426+2T>G)
c.492+2T>G (n.492+2T>G)
c.466+2T>G
n.468+2T>G
n.1616+2T>G
c.*259+2T>G (n.*259+2T>G)
c.417+2T>G (n.417+2T>G)
c.471+2T>G (n.471+2T>G)
c.609+2T>G (n.609+2T>G)
c.540+2T>G (n.540+2T>G)
 gnomAD v4
20g.44413803A=CA2365761588HNF4Ac.426+3A= (n.426+3A=)
c.492+3A= (n.492+3A=)
c.466+3A=
n.468+3A=
n.1616+3A=
c.*259+3A= (n.*259+3A=)
c.417+3A= (n.417+3A=)
c.471+3A= (n.471+3A=)
c.609+3A= (n.609+3A=)
c.540+3A= (n.540+3A=)
20g.44413803A>GCA635972039HNF4Ac.426+3A>G (n.426+3A>G)
c.492+3A>G (n.492+3A>G)
c.466+3A>G
n.468+3A>G
n.1616+3A>G
c.*259+3A>G (n.*259+3A>G)
c.417+3A>G (n.417+3A>G)
c.471+3A>G (n.471+3A>G)
c.609+3A>G (n.609+3A>G)
c.540+3A>G (n.540+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413804C>ACA635972040HNF4Ac.426+4C>A (n.426+4C>A)
c.492+4C>A (n.492+4C>A)
c.466+4C>A
n.468+4C>A
n.1616+4C>A
c.*259+4C>A (n.*259+4C>A)
c.417+4C>A (n.417+4C>A)
c.471+4C>A (n.471+4C>A)
c.609+4C>A (n.609+4C>A)
c.540+4C>A (n.540+4C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413804C=CA2365761589HNF4Ac.426+4C= (n.426+4C=)
c.492+4C= (n.492+4C=)
c.466+4C=
n.468+4C=
n.1616+4C=
c.*259+4C= (n.*259+4C=)
c.417+4C= (n.417+4C=)
c.471+4C= (n.471+4C=)
c.609+4C= (n.609+4C=)
c.540+4C= (n.540+4C=)
20g.44413804C>GCA2577405049HNF4Ac.426+4C>G (n.426+4C>G)
c.492+4C>G (n.492+4C>G)
c.466+4C>G
n.468+4C>G
n.1616+4C>G
c.*259+4C>G (n.*259+4C>G)
c.417+4C>G (n.417+4C>G)
c.471+4C>G (n.471+4C>G)
c.609+4C>G (n.609+4C>G)
c.540+4C>G (n.540+4C>G)
 gnomAD v4
20g.44413804C>TCA9870246HNF4Ac.426+4C>T (n.426+4C>T)
c.492+4C>T (n.492+4C>T)
c.466+4C>T
n.468+4C>T
n.1616+4C>T
c.*259+4C>T (n.*259+4C>T)
c.417+4C>T (n.417+4C>T)
c.471+4C>T (n.471+4C>T)
c.609+4C>T (n.609+4C>T)
c.540+4C>T (n.540+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413805C>ACA2652972400HNF4Ac.426+5C>A (n.426+5C>A)
c.492+5C>A (n.492+5C>A)
c.466+5C>A
n.468+5C>A
n.1616+5C>A
c.*259+5C>A (n.*259+5C>A)
c.417+5C>A (n.417+5C>A)
c.471+5C>A (n.471+5C>A)
c.609+5C>A (n.609+5C>A)
c.540+5C>A (n.540+5C>A)
 gnomAD v4
20g.44413805C=CA2365761590HNF4Ac.426+5C= (n.426+5C=)
c.492+5C= (n.492+5C=)
c.466+5C=
n.468+5C=
n.1616+5C=
c.*259+5C= (n.*259+5C=)
c.417+5C= (n.417+5C=)
c.471+5C= (n.471+5C=)
c.609+5C= (n.609+5C=)
c.540+5C= (n.540+5C=)
20g.44413805C>TCA9870247HNF4Ac.426+5C>T (n.426+5C>T)
c.492+5C>T (n.492+5C>T)
c.466+5C>T
n.468+5C>T
n.1616+5C>T
c.*259+5C>T (n.*259+5C>T)
c.417+5C>T (n.417+5C>T)
c.471+5C>T (n.471+5C>T)
c.609+5C>T (n.609+5C>T)
c.540+5C>T (n.540+5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413805_44413806delinsCGCA2365761591HNF4Ac.426+5_426+6delinsCG (n.426+5_426+6delinsCG)
c.492+5_492+6delinsCG (n.492+5_492+6delinsCG)
c.466+5_466+6delinsCG
n.468+5_468+6delinsCG
n.1616+5_1616+6delinsCG
c.*259+5_*259+6delinsCG (n.*259+5_*259+6delinsCG)
c.417+5_417+6delinsCG (n.417+5_417+6delinsCG)
c.471+5_471+6delinsCG (n.471+5_471+6delinsCG)
c.609+5_609+6delinsCG (n.609+5_609+6delinsCG)
c.540+5_540+6delinsCG (n.540+5_540+6delinsCG)
20g.44413806G>ACA213950HNF4Ac.426+6G>A (n.426+6G>A)
c.492+6G>A (n.492+6G>A)
c.466+6G>A
n.468+6G>A
n.1616+6G>A
c.*259+6G>A (n.*259+6G>A)
c.417+6G>A (n.417+6G>A)
c.471+6G>A (n.471+6G>A)
c.609+6G>A (n.609+6G>A)
c.540+6G>A (n.540+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413806G=CA2365761592HNF4Ac.426+6G= (n.426+6G=)
c.492+6G= (n.492+6G=)
c.466+6G=
n.468+6G=
n.1616+6G=
c.*259+6G= (n.*259+6G=)
c.417+6G= (n.417+6G=)
c.471+6G= (n.471+6G=)
c.609+6G= (n.609+6G=)
c.540+6G= (n.540+6G=)
20g.44413809delCA9870248HNF4Ac.426+9del (n.426+9del)
c.492+9del (n.492+9del)
c.466+9del
n.468+9del
n.1616+9del
c.*259+9del (n.*259+9del)
c.417+9del (n.417+9del)
c.471+9del (n.471+9del)
c.609+9del (n.609+9del)
c.540+9del (n.540+9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413807G>ACA2652972401HNF4Ac.426+7G>A (n.426+7G>A)
c.492+7G>A (n.492+7G>A)
c.466+7G>A
n.468+7G>A
n.1616+7G>A
c.*259+7G>A (n.*259+7G>A)
c.417+7G>A (n.417+7G>A)
c.471+7G>A (n.471+7G>A)
c.609+7G>A (n.609+7G>A)
c.540+7G>A (n.540+7G>A)
 gnomAD v4
20g.44413807G>CCA915953145HNF4Ac.426+7G>C (n.426+7G>C)
c.492+7G>C (n.492+7G>C)
c.466+7G>C
n.468+7G>C
n.1616+7G>C
c.*259+7G>C (n.*259+7G>C)
c.417+7G>C (n.417+7G>C)
c.471+7G>C (n.471+7G>C)
c.609+7G>C (n.609+7G>C)
c.540+7G>C (n.540+7G>C)
 ClinVar dbSNP
20g.44413807G=CA2365761593HNF4Ac.426+7G= (n.426+7G=)
c.492+7G= (n.492+7G=)
c.466+7G=
n.468+7G=
n.1616+7G=
c.*259+7G= (n.*259+7G=)
c.417+7G= (n.417+7G=)
c.471+7G= (n.471+7G=)
c.609+7G= (n.609+7G=)
c.540+7G= (n.540+7G=)
20g.44413807G>TCA2652972402HNF4Ac.426+7G>T (n.426+7G>T)
c.492+7G>T (n.492+7G>T)
c.466+7G>T
n.468+7G>T
n.1616+7G>T
c.*259+7G>T (n.*259+7G>T)
c.417+7G>T (n.417+7G>T)
c.471+7G>T (n.471+7G>T)
c.609+7G>T (n.609+7G>T)
c.540+7G>T (n.540+7G>T)
 gnomAD v4
20g.44413808G>ACA2555818596HNF4Ac.426+8G>A (n.426+8G>A)
c.492+8G>A (n.492+8G>A)
c.466+8G>A
n.468+8G>A
n.1616+8G>A
c.*259+8G>A (n.*259+8G>A)
c.417+8G>A (n.417+8G>A)
c.471+8G>A (n.471+8G>A)
c.609+8G>A (n.609+8G>A)
c.540+8G>A (n.540+8G>A)
 gnomAD v4
20g.44413808G>TCA2652972404HNF4Ac.426+8G>T (n.426+8G>T)
c.492+8G>T (n.492+8G>T)
c.466+8G>T
n.468+8G>T
n.1616+8G>T
c.*259+8G>T (n.*259+8G>T)
c.417+8G>T (n.417+8G>T)
c.471+8G>T (n.471+8G>T)
c.609+8G>T (n.609+8G>T)
c.540+8G>T (n.540+8G>T)
 gnomAD v4
20g.44413809_44413811delCA2652972403HNF4Ac.426+9_426+11del (n.426+9_426+11del)
c.492+9_492+11del (n.492+9_492+11del)
c.466+9_466+11del
n.468+9_468+11del
n.1616+9_1616+11del
c.*259+9_*259+11del (n.*259+9_*259+11del)
c.417+9_417+11del (n.417+9_417+11del)
c.471+9_471+11del (n.471+9_471+11del)
c.609+9_609+11del (n.609+9_609+11del)
c.540+9_540+11del (n.540+9_540+11del)
 gnomAD v4
20g.44413809G>ACA2577405050HNF4Ac.426+9G>A (n.426+9G>A)
c.492+9G>A (n.492+9G>A)
c.466+9G>A
n.468+9G>A
n.1616+9G>A
c.*259+9G>A (n.*259+9G>A)
c.417+9G>A (n.417+9G>A)
c.471+9G>A (n.471+9G>A)
c.609+9G>A (n.609+9G>A)
c.540+9G>A (n.540+9G>A)
 gnomAD v4
20g.44413809G>CCA635972041HNF4Ac.426+9G>C (n.426+9G>C)
c.492+9G>C (n.492+9G>C)
c.466+9G>C
n.468+9G>C
n.1616+9G>C
c.*259+9G>C (n.*259+9G>C)
c.417+9G>C (n.417+9G>C)
c.471+9G>C (n.471+9G>C)
c.609+9G>C (n.609+9G>C)
c.540+9G>C (n.540+9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413809G=CA2365761594HNF4Ac.426+9G= (n.426+9G=)
c.492+9G= (n.492+9G=)
c.466+9G=
n.468+9G=
n.1616+9G=
c.*259+9G= (n.*259+9G=)
c.417+9G= (n.417+9G=)
c.471+9G= (n.471+9G=)
c.609+9G= (n.609+9G=)
c.540+9G= (n.540+9G=)
20g.44413810T>GCA2365761596HNF4Ac.426+10T>G (n.426+10T>G)
c.492+10T>G (n.492+10T>G)
c.466+10T>G
n.468+10T>G
n.1616+10T>G
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c.471+10T>G (n.471+10T>G)
c.609+10T>G (n.609+10T>G)
c.540+10T>G (n.540+10T>G)
 dbSNP
20g.44413810T=CA2365761595HNF4Ac.426+10T= (n.426+10T=)
c.492+10T= (n.492+10T=)
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n.468+10T=
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c.*259+10T= (n.*259+10T=)
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c.609+10T= (n.609+10T=)
c.540+10T= (n.540+10T=)
20g.44413813delCA2652972405HNF4Ac.426+13del (n.426+13del)
c.492+13del (n.492+13del)
c.466+13del
n.468+13del
n.1616+13del
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c.417+13del (n.417+13del)
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 gnomAD v4
20g.44413813T>ACA635972042HNF4Ac.426+13T>A (n.426+13T>A)
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c.540+13T>A (n.540+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413813T>CCA9870249HNF4Ac.426+13T>C (n.426+13T>C)
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c.609+13T>C (n.609+13T>C)
c.540+13T>C (n.540+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413813T=CA2365761597HNF4Ac.426+13T= (n.426+13T=)
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c.540+13T= (n.540+13T=)
20g.44413814C>ACA2652972406HNF4Ac.426+14C>A (n.426+14C>A)
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c.609+14C>A (n.609+14C>A)
c.540+14C>A (n.540+14C>A)
 gnomAD v4
20g.44413814C>GCA2652972407HNF4Ac.426+14C>G (n.426+14C>G)
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 gnomAD v4
20g.44413814C>TCA2737065127HNF4Ac.426+14C>T (n.426+14C>T)
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 dbSNP
20g.44413815_44413819delCA2577405051HNF4Ac.426+15_426+19del (n.426+15_426+19del)
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c.540+15_540+19del (n.540+15_540+19del)
20g.44413815C>ACA2577405052HNF4Ac.426+15C>A (n.426+15C>A)
c.492+15C>A (n.492+15C>A)
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c.*259+15C>A (n.*259+15C>A)
c.417+15C>A (n.417+15C>A)
c.471+15C>A (n.471+15C>A)
c.609+15C>A (n.609+15C>A)
c.540+15C>A (n.540+15C>A)
 gnomAD v4
20g.44413815C>TCA2652972408HNF4Ac.426+15C>T (n.426+15C>T)
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 gnomAD v4
20g.44413817G>ACA635972043HNF4Ac.426+17G>A (n.426+17G>A)
c.492+17G>A (n.492+17G>A)
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c.417+17G>A (n.417+17G>A)
c.471+17G>A (n.471+17G>A)
c.609+17G>A (n.609+17G>A)
c.540+17G>A (n.540+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413817G=CA2365761598HNF4Ac.426+17G= (n.426+17G=)
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20g.44413817G>TCA744679036HNF4Ac.426+17G>T (n.426+17G>T)
c.492+17G>T (n.492+17G>T)
c.466+17G>T
n.468+17G>T
n.1616+17G>T
c.*259+17G>T (n.*259+17G>T)
c.417+17G>T (n.417+17G>T)
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c.540+17G>T (n.540+17G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413818C>ACA635972044HNF4Ac.426+18C>A (n.426+18C>A)
c.492+18C>A (n.492+18C>A)
c.466+18C>A
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n.1616+18C>A
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c.471+18C>A (n.471+18C>A)
c.609+18C>A (n.609+18C>A)
c.540+18C>A (n.540+18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413818C=CA2365761599HNF4Ac.426+18C= (n.426+18C=)
c.492+18C= (n.492+18C=)
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c.*259+18C= (n.*259+18C=)
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c.609+18C= (n.609+18C=)
c.540+18C= (n.540+18C=)
20g.44413818C>TCA2652972409HNF4Ac.426+18C>T (n.426+18C>T)
c.492+18C>T (n.492+18C>T)
c.466+18C>T
n.468+18C>T
n.1616+18C>T
c.*259+18C>T (n.*259+18C>T)
c.417+18C>T (n.417+18C>T)
c.471+18C>T (n.471+18C>T)
c.609+18C>T (n.609+18C>T)
c.540+18C>T (n.540+18C>T)
 gnomAD v4
20g.44413819delCA2577405053HNF4Ac.426+19del (n.426+19del)
c.492+19del (n.492+19del)
c.466+19del
n.468+19del
n.1616+19del
c.*259+19del (n.*259+19del)
c.417+19del (n.417+19del)
c.471+19del (n.471+19del)
c.609+19del (n.609+19del)
c.540+19del (n.540+19del)
20g.44413821_44413828dupCA2652972410HNF4Ac.426+21_426+28dup (n.426+21_426+28dup)
c.492+21_492+28dup (n.492+21_492+28dup)
c.466+21_466+28dup
n.468+21_468+28dup
n.1616+21_1616+28dup
c.*259+21_*259+28dup (n.*259+21_*259+28dup)
c.417+21_417+28dup (n.417+21_417+28dup)
c.471+21_471+28dup (n.471+21_471+28dup)
c.609+21_609+28dup (n.609+21_609+28dup)
c.540+21_540+28dup (n.540+21_540+28dup)
 gnomAD v4
20g.44413819C>ACA2577405054HNF4Ac.426+19C>A (n.426+19C>A)
c.492+19C>A (n.492+19C>A)
c.466+19C>A
n.468+19C>A
n.1616+19C>A
c.*259+19C>A (n.*259+19C>A)
c.417+19C>A (n.417+19C>A)
c.471+19C>A (n.471+19C>A)
c.609+19C>A (n.609+19C>A)
c.540+19C>A (n.540+19C>A)
 gnomAD v4
20g.44413819C=CA2365761600HNF4Ac.426+19C= (n.426+19C=)
c.492+19C= (n.492+19C=)
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c.*259+19C= (n.*259+19C=)
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c.471+19C= (n.471+19C=)
c.609+19C= (n.609+19C=)
c.540+19C= (n.540+19C=)
20g.44413819C>TCA9870250HNF4Ac.426+19C>T (n.426+19C>T)
c.492+19C>T (n.492+19C>T)
c.466+19C>T
n.468+19C>T
n.1616+19C>T
c.*259+19C>T (n.*259+19C>T)
c.417+19C>T (n.417+19C>T)
c.471+19C>T (n.471+19C>T)
c.609+19C>T (n.609+19C>T)
c.540+19C>T (n.540+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413820A>CCA2652972411HNF4Ac.426+20A>C (n.426+20A>C)
c.492+20A>C (n.492+20A>C)
c.466+20A>C
n.468+20A>C
n.1616+20A>C
c.*259+20A>C (n.*259+20A>C)
c.417+20A>C (n.417+20A>C)
c.471+20A>C (n.471+20A>C)
c.609+20A>C (n.609+20A>C)
c.540+20A>C (n.540+20A>C)
 gnomAD v4
20g.44413821C>ACA2577405055HNF4Ac.426+21C>A (n.426+21C>A)
c.492+21C>A (n.492+21C>A)
c.466+21C>A
n.468+21C>A
n.1616+21C>A
c.*259+21C>A (n.*259+21C>A)
c.417+21C>A (n.417+21C>A)
c.471+21C>A (n.471+21C>A)
c.609+21C>A (n.609+21C>A)
c.540+21C>A (n.540+21C>A)
 gnomAD v4
20g.44413821C=CA2365761601HNF4Ac.426+21C= (n.426+21C=)
c.492+21C= (n.492+21C=)
c.466+21C=
n.468+21C=
n.1616+21C=
c.*259+21C= (n.*259+21C=)
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c.471+21C= (n.471+21C=)
c.609+21C= (n.609+21C=)
c.540+21C= (n.540+21C=)
20g.44413821C>GCA2652972412HNF4Ac.426+21C>G (n.426+21C>G)
c.492+21C>G (n.492+21C>G)
c.466+21C>G
n.468+21C>G
n.1616+21C>G
c.*259+21C>G (n.*259+21C>G)
c.417+21C>G (n.417+21C>G)
c.471+21C>G (n.471+21C>G)
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c.540+21C>G (n.540+21C>G)
 gnomAD v4
20g.44413821C>TCA9870251HNF4Ac.426+21C>T (n.426+21C>T)
c.492+21C>T (n.492+21C>T)
c.466+21C>T
n.468+21C>T
n.1616+21C>T
c.*259+21C>T (n.*259+21C>T)
c.417+21C>T (n.417+21C>T)
c.471+21C>T (n.471+21C>T)
c.609+21C>T (n.609+21C>T)
c.540+21C>T (n.540+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413822C>ACA2652972413HNF4Ac.426+22C>A (n.426+22C>A)
c.492+22C>A (n.492+22C>A)
c.466+22C>A
n.468+22C>A
n.1616+22C>A
c.*259+22C>A (n.*259+22C>A)
c.417+22C>A (n.417+22C>A)
c.471+22C>A (n.471+22C>A)
c.609+22C>A (n.609+22C>A)
c.540+22C>A (n.540+22C>A)
 gnomAD v4
20g.44413823C>ACA2577405056HNF4Ac.426+23C>A (n.426+23C>A)
c.492+23C>A (n.492+23C>A)
c.466+23C>A
n.468+23C>A
n.1616+23C>A
c.*259+23C>A (n.*259+23C>A)
c.417+23C>A (n.417+23C>A)
c.471+23C>A (n.471+23C>A)
c.609+23C>A (n.609+23C>A)
c.540+23C>A (n.540+23C>A)
 gnomAD v4
20g.44413823C=CA2365761602HNF4Ac.426+23C= (n.426+23C=)
c.492+23C= (n.492+23C=)
c.466+23C=
n.468+23C=
n.1616+23C=
c.*259+23C= (n.*259+23C=)
c.417+23C= (n.417+23C=)
c.471+23C= (n.471+23C=)
c.609+23C= (n.609+23C=)
c.540+23C= (n.540+23C=)
20g.44413823C>TCA744679041HNF4Ac.426+23C>T (n.426+23C>T)
c.492+23C>T (n.492+23C>T)
c.466+23C>T
n.468+23C>T
n.1616+23C>T
c.*259+23C>T (n.*259+23C>T)
c.417+23C>T (n.417+23C>T)
c.471+23C>T (n.471+23C>T)
c.609+23C>T (n.609+23C>T)
c.540+23C>T (n.540+23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413824delCA2652972414HNF4Ac.426+24del (n.426+24del)
c.492+24del (n.492+24del)
c.466+24del
n.468+24del
n.1616+24del
c.*259+24del (n.*259+24del)
c.417+24del (n.417+24del)
c.471+24del (n.471+24del)
c.609+24del (n.609+24del)
c.540+24del (n.540+24del)
 gnomAD v4
20g.44413824A>GCA2652972415HNF4Ac.426+24A>G (n.426+24A>G)
c.492+24A>G (n.492+24A>G)
c.466+24A>G
n.468+24A>G
n.1616+24A>G
c.*259+24A>G (n.*259+24A>G)
c.417+24A>G (n.417+24A>G)
c.471+24A>G (n.471+24A>G)
c.609+24A>G (n.609+24A>G)
c.540+24A>G (n.540+24A>G)
 gnomAD v4
20g.44413825C>ACA2652972417HNF4Ac.426+25C>A (n.426+25C>A)
c.492+25C>A (n.492+25C>A)
c.466+25C>A
n.468+25C>A
n.1616+25C>A
c.*259+25C>A (n.*259+25C>A)
c.417+25C>A (n.417+25C>A)
c.471+25C>A (n.471+25C>A)
c.609+25C>A (n.609+25C>A)
c.540+25C>A (n.540+25C>A)
 gnomAD v4
20g.44413825C>TCA2652972418HNF4Ac.426+25C>T (n.426+25C>T)
c.492+25C>T (n.492+25C>T)
c.466+25C>T
n.468+25C>T
n.1616+25C>T
c.*259+25C>T (n.*259+25C>T)
c.417+25C>T (n.417+25C>T)
c.471+25C>T (n.471+25C>T)
c.609+25C>T (n.609+25C>T)
c.540+25C>T (n.540+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44413827delCA2652972416HNF4Ac.426+27del (n.426+27del)
c.492+27del (n.492+27del)
c.466+27del
n.468+27del
n.1616+27del
c.*259+27del (n.*259+27del)
c.417+27del (n.417+27del)
c.471+27del (n.471+27del)
c.609+27del (n.609+27del)
c.540+27del (n.540+27del)
 gnomAD v4
20g.44413826C>ACA2577405057HNF4Ac.426+26C>A (n.426+26C>A)
c.492+26C>A (n.492+26C>A)
c.466+26C>A
n.468+26C>A
n.1616+26C>A
c.*259+26C>A (n.*259+26C>A)
c.417+26C>A (n.417+26C>A)
c.471+26C>A (n.471+26C>A)
c.609+26C>A (n.609+26C>A)
c.540+26C>A (n.540+26C>A)
 gnomAD v4
20g.44413827C>ACA2577405058HNF4Ac.426+27C>A (n.426+27C>A)
c.492+27C>A (n.492+27C>A)
c.466+27C>A
n.468+27C>A
n.1616+27C>A
c.*259+27C>A (n.*259+27C>A)
c.417+27C>A (n.417+27C>A)
c.471+27C>A (n.471+27C>A)
c.609+27C>A (n.609+27C>A)
c.540+27C>A (n.540+27C>A)
 gnomAD v4
20g.44413827C=CA2365761603HNF4Ac.426+27C= (n.426+27C=)
c.492+27C= (n.492+27C=)
c.466+27C=
n.468+27C=
n.1616+27C=
c.*259+27C= (n.*259+27C=)
c.417+27C= (n.417+27C=)
c.471+27C= (n.471+27C=)
c.609+27C= (n.609+27C=)
c.540+27C= (n.540+27C=)
20g.44413827C>TCA635972045HNF4Ac.426+27C>T (n.426+27C>T)
c.492+27C>T (n.492+27C>T)
c.466+27C>T
n.468+27C>T
n.1616+27C>T
c.*259+27C>T (n.*259+27C>T)
c.417+27C>T (n.417+27C>T)
c.471+27C>T (n.471+27C>T)
c.609+27C>T (n.609+27C>T)
c.540+27C>T (n.540+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413828A>GCA2577405059HNF4Ac.426+28A>G (n.426+28A>G)
c.492+28A>G (n.492+28A>G)
c.466+28A>G
n.468+28A>G
n.1616+28A>G
c.*259+28A>G (n.*259+28A>G)
c.417+28A>G (n.417+28A>G)
c.471+28A>G (n.471+28A>G)
c.609+28A>G (n.609+28A>G)
c.540+28A>G (n.540+28A>G)
20g.44413829G>TCA2652972419HNF4Ac.426+29G>T (n.426+29G>T)
c.492+29G>T (n.492+29G>T)
c.466+29G>T
n.468+29G>T
n.1616+29G>T
c.*259+29G>T (n.*259+29G>T)
c.417+29G>T (n.417+29G>T)
c.471+29G>T (n.471+29G>T)
c.609+29G>T (n.609+29G>T)
c.540+29G>T (n.540+29G>T)
 gnomAD v4
20g.44413829_44413833dupCA2816472277HNF4Ac.426+29_426+33dup (n.426+29_426+33dup)
c.492+29_492+33dup (n.492+29_492+33dup)
c.466+29_466+33dup
n.468+29_468+33dup
n.1616+29_1616+33dup
c.*259+29_*259+33dup (n.*259+29_*259+33dup)
c.417+29_417+33dup (n.417+29_417+33dup)
c.471+29_471+33dup (n.471+29_471+33dup)
c.609+29_609+33dup (n.609+29_609+33dup)
c.540+29_540+33dup (n.540+29_540+33dup)
20g.44413830G>TCA2652972420HNF4Ac.426+30G>T (n.426+30G>T)
c.492+30G>T (n.492+30G>T)
c.466+30G>T
n.468+30G>T
n.1616+30G>T
c.*259+30G>T (n.*259+30G>T)
c.417+30G>T (n.417+30G>T)
c.471+30G>T (n.471+30G>T)
c.609+30G>T (n.609+30G>T)
c.540+30G>T (n.540+30G>T)
 gnomAD v4
20g.44413831G>ACA2652972421HNF4Ac.426+31G>A (n.426+31G>A)
c.492+31G>A (n.492+31G>A)
c.466+31G>A
n.468+31G>A
n.1616+31G>A
c.*259+31G>A (n.*259+31G>A)
c.417+31G>A (n.417+31G>A)
c.471+31G>A (n.471+31G>A)
c.609+31G>A (n.609+31G>A)
c.540+31G>A (n.540+31G>A)
 gnomAD v4
20g.44413831G>TCA2652972422HNF4Ac.426+31G>T (n.426+31G>T)
c.492+31G>T (n.492+31G>T)
c.466+31G>T
n.468+31G>T
n.1616+31G>T
c.*259+31G>T (n.*259+31G>T)
c.417+31G>T (n.417+31G>T)
c.471+31G>T (n.471+31G>T)
c.609+31G>T (n.609+31G>T)
c.540+31G>T (n.540+31G>T)
 gnomAD v4
20g.44413832A=CA2365761604HNF4Ac.426+32A= (n.426+32A=)
c.492+32A= (n.492+32A=)
c.466+32A=
n.468+32A=
n.1616+32A=
c.*259+32A= (n.*259+32A=)
c.417+32A= (n.417+32A=)
c.471+32A= (n.471+32A=)
c.609+32A= (n.609+32A=)
c.540+32A= (n.540+32A=)
20g.44413832A>GCA635972046HNF4Ac.426+32A>G (n.426+32A>G)
c.492+32A>G (n.492+32A>G)
c.466+32A>G
n.468+32A>G
n.1616+32A>G
c.*259+32A>G (n.*259+32A>G)
c.417+32A>G (n.417+32A>G)
c.471+32A>G (n.471+32A>G)
c.609+32A>G (n.609+32A>G)
c.540+32A>G (n.540+32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413834C>ACA2652972423HNF4Ac.426+34C>A (n.426+34C>A)
c.492+34C>A (n.492+34C>A)
c.466+34C>A
n.468+34C>A
n.1616+34C>A
c.*259+34C>A (n.*259+34C>A)
c.417+34C>A (n.417+34C>A)
c.471+34C>A (n.471+34C>A)
c.609+34C>A (n.609+34C>A)
c.540+34C>A (n.540+34C>A)
 gnomAD v4
20g.44413834C=CA2365761605HNF4Ac.426+34C= (n.426+34C=)
c.492+34C= (n.492+34C=)
c.466+34C=
n.468+34C=
n.1616+34C=
c.*259+34C= (n.*259+34C=)
c.417+34C= (n.417+34C=)
c.471+34C= (n.471+34C=)
c.609+34C= (n.609+34C=)
c.540+34C= (n.540+34C=)
20g.44413834C>TCA9870252HNF4Ac.426+34C>T (n.426+34C>T)
c.492+34C>T (n.492+34C>T)
c.466+34C>T
n.468+34C>T
n.1616+34C>T
c.*259+34C>T (n.*259+34C>T)
c.417+34C>T (n.417+34C>T)
c.471+34C>T (n.471+34C>T)
c.609+34C>T (n.609+34C>T)
c.540+34C>T (n.540+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413838delCA2577405060HNF4Ac.426+38del (n.426+38del)
c.492+38del (n.492+38del)
c.466+38del
n.468+38del
n.1616+38del
c.*259+38del (n.*259+38del)
c.417+38del (n.417+38del)
c.471+38del (n.471+38del)
c.609+38del (n.609+38del)
c.540+38del (n.540+38del)
 gnomAD v4
20g.44413835C>ACA2652972424HNF4Ac.426+35C>A (n.426+35C>A)
c.492+35C>A (n.492+35C>A)
c.466+35C>A
n.468+35C>A
n.1616+35C>A
c.*259+35C>A (n.*259+35C>A)
c.417+35C>A (n.417+35C>A)
c.471+35C>A (n.471+35C>A)
c.609+35C>A (n.609+35C>A)
c.540+35C>A (n.540+35C>A)
 gnomAD v4
20g.44413835C=CA2365761606HNF4Ac.426+35C= (n.426+35C=)
c.492+35C= (n.492+35C=)
c.466+35C=
n.468+35C=
n.1616+35C=
c.*259+35C= (n.*259+35C=)
c.417+35C= (n.417+35C=)
c.471+35C= (n.471+35C=)
c.609+35C= (n.609+35C=)
c.540+35C= (n.540+35C=)
20g.44413835C>GCA2577405061HNF4Ac.426+35C>G (n.426+35C>G)
c.492+35C>G (n.492+35C>G)
c.466+35C>G
n.468+35C>G
n.1616+35C>G
c.*259+35C>G (n.*259+35C>G)
c.417+35C>G (n.417+35C>G)
c.471+35C>G (n.471+35C>G)
c.609+35C>G (n.609+35C>G)
c.540+35C>G (n.540+35C>G)
20g.44413835C>TCA2365761607HNF4Ac.426+35C>T (n.426+35C>T)
c.492+35C>T (n.492+35C>T)
c.466+35C>T
n.468+35C>T
n.1616+35C>T
c.*259+35C>T (n.*259+35C>T)
c.417+35C>T (n.417+35C>T)
c.471+35C>T (n.471+35C>T)
c.609+35C>T (n.609+35C>T)
c.540+35C>T (n.540+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44413836C>TCA2652972425HNF4Ac.426+36C>T (n.426+36C>T)
c.492+36C>T (n.492+36C>T)
c.466+36C>T
n.468+36C>T
n.1616+36C>T
c.*259+36C>T (n.*259+36C>T)
c.417+36C>T (n.417+36C>T)
c.471+36C>T (n.471+36C>T)
c.609+36C>T (n.609+36C>T)
c.540+36C>T (n.540+36C>T)
 gnomAD v4
20g.44413837C>ACA2652972426HNF4Ac.426+37C>A (n.426+37C>A)
c.492+37C>A (n.492+37C>A)
c.466+37C>A
n.468+37C>A
n.1616+37C>A
c.*259+37C>A (n.*259+37C>A)
c.417+37C>A (n.417+37C>A)
c.471+37C>A (n.471+37C>A)
c.609+37C>A (n.609+37C>A)
c.540+37C>A (n.540+37C>A)
 gnomAD v4
20g.44413838C>ACA2652972427HNF4Ac.426+38C>A (n.426+38C>A)
c.492+38C>A (n.492+38C>A)
c.466+38C>A
n.468+38C>A
n.1616+38C>A
c.*259+38C>A (n.*259+38C>A)
c.417+38C>A (n.417+38C>A)
c.471+38C>A (n.471+38C>A)
c.609+38C>A (n.609+38C>A)
c.540+38C>A (n.540+38C>A)
 gnomAD v4
20g.44413838C=CA2365761609HNF4Ac.426+38C= (n.426+38C=)
c.492+38C= (n.492+38C=)
c.466+38C=
n.468+38C=
n.1616+38C=
c.*259+38C= (n.*259+38C=)
c.417+38C= (n.417+38C=)
c.471+38C= (n.471+38C=)
c.609+38C= (n.609+38C=)
c.540+38C= (n.540+38C=)
20g.44413838C>GCA744679052HNF4Ac.426+38C>G (n.426+38C>G)
c.492+38C>G (n.492+38C>G)
c.466+38C>G
n.468+38C>G
n.1616+38C>G
c.*259+38C>G (n.*259+38C>G)
c.417+38C>G (n.417+38C>G)
c.471+38C>G (n.471+38C>G)
c.609+38C>G (n.609+38C>G)
c.540+38C>G (n.540+38C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413838C>TCA2365761608HNF4Ac.426+38C>T (n.426+38C>T)
c.492+38C>T (n.492+38C>T)
c.466+38C>T
n.468+38C>T
n.1616+38C>T
c.*259+38C>T (n.*259+38C>T)
c.417+38C>T (n.417+38C>T)
c.471+38C>T (n.471+38C>T)
c.609+38C>T (n.609+38C>T)
c.540+38C>T (n.540+38C>T)
 dbSNP
20g.44413841_44413842delCA2652972428HNF4Ac.426+41_426+42del (n.426+41_426+42del)
c.492+41_492+42del (n.492+41_492+42del)
c.466+41_466+42del
n.468+41_468+42del
n.1616+41_1616+42del
c.*259+41_*259+42del (n.*259+41_*259+42del)
c.417+41_417+42del (n.417+41_417+42del)
c.471+41_471+42del (n.471+41_471+42del)
c.609+41_609+42del (n.609+41_609+42del)
c.540+41_540+42del (n.540+41_540+42del)
 gnomAD v4
20g.44413839A=CA2365761610HNF4Ac.426+39A= (n.426+39A=)
c.492+39A= (n.492+39A=)
c.466+39A=
n.468+39A=
n.1616+39A=
c.*259+39A= (n.*259+39A=)
c.417+39A= (n.417+39A=)
c.471+39A= (n.471+39A=)
c.609+39A= (n.609+39A=)
c.540+39A= (n.540+39A=)
20g.44413839A>GCA1017831615HNF4Ac.426+39A>G (n.426+39A>G)
c.492+39A>G (n.492+39A>G)
c.466+39A>G
n.468+39A>G
n.1616+39A>G
c.*259+39A>G (n.*259+39A>G)
c.417+39A>G (n.417+39A>G)
c.471+39A>G (n.471+39A>G)
c.609+39A>G (n.609+39A>G)
c.540+39A>G (n.540+39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413840C>ACA2652972429HNF4Ac.426+40C>A (n.426+40C>A)
c.492+40C>A (n.492+40C>A)
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c.417+40C>A (n.417+40C>A)
c.471+40C>A (n.471+40C>A)
c.609+40C>A (n.609+40C>A)
c.540+40C>A (n.540+40C>A)
 gnomAD v4
20g.44413840C=CA2365761611HNF4Ac.426+40C= (n.426+40C=)
c.492+40C= (n.492+40C=)
c.466+40C=
n.468+40C=
n.1616+40C=
c.*259+40C= (n.*259+40C=)
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c.609+40C= (n.609+40C=)
c.540+40C= (n.540+40C=)
20g.44413840C>TCA635972047HNF4Ac.426+40C>T (n.426+40C>T)
c.492+40C>T (n.492+40C>T)
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n.1616+40C>T
c.*259+40C>T (n.*259+40C>T)
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c.609+40C>T (n.609+40C>T)
c.540+40C>T (n.540+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched