Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTGCA2580618207ITGA2Bc.188+484_892-70delinsCAATCCCACA
 ClinVar
17g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGCCA2499306877ITGA2Bc.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA
 ClinVar
17g.44385028G>ACA399805338ITGA2Bc.719C>T (p.Pro240Leu)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44385030G>TCA500280151ITGA2Bc.717C>A (p.Arg239=)
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17g.44385031C>ACA399805344ITGA2Bc.716G>T (p.Arg239Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.44385032G>ACA399805347ITGA2Bc.715C>T (p.Arg239Cys)
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17g.44385032G>CCA290955038ITGA2Bc.715C>G (p.Arg239Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385032G=CA2261370261ITGA2Bc.715C= (p.Arg239=)
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17g.44385033G>ACA500280156ITGA2Bc.714C>T (p.Tyr238=)
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17g.44385033G>TCA399805350ITGA2Bc.714C>A (p.Tyr238Ter)
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17g.44385034T>ACA399805351ITGA2Bc.713A>T (p.Tyr238Phe)
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17g.44385034T>CCA399805352ITGA2Bc.713A>G (p.Tyr238Cys)
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17g.44385034T>GCA399805353ITGA2Bc.713A>C (p.Tyr238Ser)
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17g.44385035A>CCA399805355ITGA2Bc.712T>G (p.Tyr238Asp)
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17g.44385035A>GCA399805356ITGA2Bc.712T>C (p.Tyr238His)
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17g.44385035A>TCA399805354ITGA2Bc.712T>A (p.Tyr238Asn)
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17g.44385036A=CA2261370262ITGA2Bc.711T= (p.Ser237=)
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17g.44385036A>CCA399805357ITGA2Bc.711T>G (p.Ser237Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385036A>GCA500280163ITGA2Bc.711T>C (p.Ser237=)
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 gnomAD v4
17g.44385036A>TCA399805358ITGA2Bc.711T>A (p.Ser237Arg)
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17g.44385037C>ACA399805359ITGA2Bc.710G>T (p.Ser237Ile)
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17g.44385037C>GCA399805360ITGA2Bc.710G>C (p.Ser237Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385038T>ACA399805361ITGA2Bc.709A>T (p.Ser237Cys)
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17g.44385038T>CCA399805362ITGA2Bc.709A>G (p.Ser237Gly)
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n.160A>G
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n.391A>G
17g.44385038T>GCA399805363ITGA2Bc.709A>C (p.Ser237Arg)
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17g.44385039C>ACA500280168ITGA2Bc.708G>T (p.Ser236=)
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n.390G>T
17g.44385039C>GCA500280169ITGA2Bc.708G>C (p.Ser236=)
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n.390G>C
17g.44385039C>TCA500280171ITGA2Bc.708G>A (p.Ser236=)
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17g.44385040G>ACA399805364ITGA2Bc.707C>T (p.Ser236Leu)
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n.389C>T
17g.44385040G>CCA399805365ITGA2Bc.707C>G (p.Ser236Trp)
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n.158C>G
n.69C>G
n.76C>G
n.39+124C>G
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n.389C>G
17g.44385040G>TCA399805366ITGA2Bc.707C>A (p.Ser236Ter)
c.138C>A
n.158C>A
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n.76C>A
n.39+124C>A
n.215C>A
n.389C>A
17g.44385041A=CA2261370264ITGA2Bc.706T= (p.Ser236=)
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17g.44385041A>CCA399805369ITGA2Bc.706T>G (p.Ser236Ala)
c.137T>G
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n.388T>G
17g.44385041A>GCA399805367ITGA2Bc.706T>C (p.Ser236Pro)
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n.39+123T>C
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n.388T>C
 dbSNP
17g.44385041A>TCA399805368ITGA2Bc.706T>A (p.Ser236Thr)
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n.157T>A
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n.39+123T>A
n.214T>A
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17g.44385042G>ACA500280176ITGA2Bc.705C>T (p.Phe235=)
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n.67C>T
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n.387C>T
17g.44385042G>CCA399805370ITGA2Bc.705C>G (p.Phe235Leu)
c.136C>G
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n.74C>G
n.39+122C>G
n.213C>G
n.387C>G
17g.44385042G>TCA399805371ITGA2Bc.705C>A (p.Phe235Leu)
c.136C>A
n.156C>A
n.67C>A
n.74C>A
n.39+122C>A
n.213C>A
n.387C>A
17g.44385043A>CCA399805372ITGA2Bc.704T>G (p.Phe235Cys)
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n.155T>G
n.66T>G
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n.39+121T>G
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17g.44385043A>GCA399805373ITGA2Bc.704T>C (p.Phe235Ser)
c.135T>C
n.155T>C
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n.73T>C
n.39+121T>C
n.212T>C
n.386T>C
17g.44385043A>TCA399805374ITGA2Bc.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.135T>A
n.155T>A
n.66T>A
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n.39+121T>A
n.212T>A
n.386T>A
17g.44385044A>CCA399805377ITGA2Bc.703T>G (p.Phe235Val)
c.134T>G
n.154T>G
n.65T>G
n.72T>G
n.39+120T>G
n.211T>G
n.385T>G
17g.44385044A>GCA399805375ITGA2Bc.703T>C (p.Phe235Leu)
c.134T>C
n.154T>C
n.65T>C
n.72T>C
n.39+120T>C
n.211T>C
n.385T>C
17g.44385044A>TCA399805376ITGA2Bc.703T>A (p.Phe235Ile)
c.134T>A
n.154T>A
n.65T>A
n.72T>A
n.39+120T>A
n.211T>A
n.385T>A
17g.44385045A>CCA399805378ITGA2Bc.702T>G (p.Ile234Met)
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n.153T>G
n.64T>G
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n.39+119T>G
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n.384T>G
17g.44385045A>GCA500280183ITGA2Bc.702T>C (p.Ile234=)
c.133T>C
n.153T>C
n.64T>C
n.71T>C
n.39+119T>C
n.210T>C
n.384T>C
17g.44385045A>TCA500280185ITGA2Bc.702T>A (p.Ile234=)
c.133T>A
n.153T>A
n.64T>A
n.71T>A
n.39+119T>A
n.210T>A
n.384T>A
17g.44385046A>CCA399805379ITGA2Bc.701T>G (p.Ile234Ser)
c.132T>G
n.152T>G
n.63T>G
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n.39+118T>G
n.209T>G
n.383T>G
17g.44385046A>GCA399805380ITGA2Bc.701T>C (p.Ile234Thr)
c.132T>C
n.152T>C
n.63T>C
n.70T>C
n.39+118T>C
n.209T>C
n.383T>C
17g.44385046A>TCA399805381ITGA2Bc.701T>A (p.Ile234Asn)
c.132T>A
n.152T>A
n.63T>A
n.70T>A
n.39+118T>A
n.209T>A
n.383T>A
17g.44385047T>ACA399805382ITGA2Bc.700A>T (p.Ile234Phe)
c.131A>T
n.151A>T
n.62A>T
n.69A>T
n.39+117A>T
n.208A>T
n.382A>T
17g.44385047T>CCA399805383ITGA2Bc.700A>G (p.Ile234Val)
c.131A>G
n.151A>G
n.62A>G
n.69A>G
n.39+117A>G
n.208A>G
n.382A>G
17g.44385047T>GCA399805384ITGA2Bc.700A>C (p.Ile234Leu)
c.131A>C
n.151A>C
n.62A>C
n.69A>C
n.39+117A>C
n.208A>C
n.382A>C
17g.44385048A>CCA399805385ITGA2Bc.699T>G (p.Asp233Glu)
c.130T>G
n.150T>G
n.61T>G
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n.39+116T>G
n.207T>G
n.381T>G
17g.44385048A>GCA500280192ITGA2Bc.699T>C (p.Asp233=)
c.130T>C
n.150T>C
n.61T>C
n.68T>C
n.39+116T>C
n.207T>C
n.381T>C
17g.44385048A>TCA399805386ITGA2Bc.699T>A (p.Asp233Glu)
c.130T>A
n.150T>A
n.61T>A
n.68T>A
n.39+116T>A
n.207T>A
n.381T>A
17g.44385049T>ACA399805387ITGA2Bc.698A>T (p.Asp233Val)
c.129A>T
n.149A>T
n.60A>T
n.67A>T
n.39+115A>T
n.206A>T
n.380A>T
17g.44385049T>CCA399805388ITGA2Bc.698A>G (p.Asp233Gly)
c.129A>G
n.149A>G
n.60A>G
n.67A>G
n.39+115A>G
n.206A>G
n.380A>G
17g.44385049T>GCA399805389ITGA2Bc.698A>C (p.Asp233Ala)
c.129A>C
n.149A>C
n.60A>C
n.67A>C
n.39+115A>C
n.206A>C
n.380A>C
17g.44385050C>ACA399805390ITGA2Bc.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.128G>T
n.148G>T
n.59G>T
n.66G>T
n.39+114G>T
n.205G>T
n.379G>T
17g.44385050C>GCA399805392ITGA2Bc.697G>C (p.Asp233His)
c.128G>C
n.148G>C
n.59G>C
n.66G>C
n.39+114G>C
n.205G>C
n.379G>C
17g.44385050C>TCA399805391ITGA2Bc.697G>A (p.Asp233Asn)
c.128G>A
n.148G>A
n.59G>A
n.66G>A
n.39+114G>A
n.205G>A
n.379G>A
17g.44385051C>ACA500280199ITGA2Bc.696G>T (p.Ala232=)
c.127G>T
n.147G>T
n.58G>T
n.65G>T
n.39+113G>T
n.204G>T
n.378G>T
17g.44385051C=CA2261370265ITGA2Bc.696G= (p.Ala232=)
c.127G=
n.147G=
n.58G=
n.65G=
n.39+113G=
n.204G=
n.378G=
17g.44385051C>GCA290955054ITGA2Bc.696G>C (p.Ala232=)
c.127G>C
n.147G>C
n.58G>C
n.65G>C
n.39+113G>C
n.204G>C
n.378G>C
 dbSNP
17g.44385051C>TCA8603368ITGA2Bc.696G>A (p.Ala232=)
c.127G>A
n.147G>A
n.58G>A
n.65G>A
n.39+113G>A
n.204G>A
n.378G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385052G>ACA399805393ITGA2Bc.695C>T (p.Ala232Val)
c.126C>T
n.146C>T
n.57C>T
n.64C>T
n.39+112C>T
n.203C>T
n.377C>T
 gnomAD v4
17g.44385052G>CCA399805394ITGA2Bc.695C>G (p.Ala232Gly)
c.126C>G
n.146C>G
n.57C>G
n.64C>G
n.39+112C>G
n.203C>G
n.377C>G
17g.44385052G=CA2261370266ITGA2Bc.695C= (p.Ala232=)
c.126C=
n.146C=
n.57C=
n.64C=
n.39+112C=
n.203C=
n.377C=
17g.44385052G>TCA399805395ITGA2Bc.695C>A (p.Ala232Glu)
c.126C>A
n.146C>A
n.57C>A
n.64C>A
n.39+112C>A
n.203C>A
n.377C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385053C>ACA399805396ITGA2Bc.694G>T (p.Ala232Ser)
c.125G>T
n.145G>T
n.56G>T
n.63G>T
n.39+111G>T
n.202G>T
n.376G>T
17g.44385053C=CA2261370267ITGA2Bc.694G= (p.Ala232=)
c.125G=
n.145G=
n.56G=
n.63G=
n.39+111G=
n.202G=
n.376G=
17g.44385053C>GCA399805397ITGA2Bc.694G>C (p.Ala232Pro)
c.125G>C
n.145G>C
n.56G>C
n.63G>C
n.39+111G>C
n.202G>C
n.376G>C
17g.44385053C>TCA399805398ITGA2Bc.694G>A (p.Ala232Thr)
c.125G>A
n.145G>A
n.56G>A
n.63G>A
n.39+111G>A
n.202G>A
n.376G>A
 gnomAD v4
17g.44385053dupCA2576290966ITGA2Bc.694dup (p.Ala232GlyfsTer24)
c.125dup
n.145dup
n.56dup
n.63dup
n.39+111dup
n.202dup
n.376dup
17g.44385054A>CCA500280206ITGA2Bc.693T>G (p.Val231=)
c.124T>G
n.144T>G
n.55T>G
n.62T>G
n.39+110T>G
n.201T>G
n.375T>G
17g.44385054A>GCA500280208ITGA2Bc.693T>C (p.Val231=)
c.124T>C
n.144T>C
n.55T>C
n.62T>C
n.39+110T>C
n.201T>C
n.375T>C
 gnomAD v4
17g.44385054A>TCA500280210ITGA2Bc.693T>A (p.Val231=)
c.124T>A
n.144T>A
n.55T>A
n.62T>A
n.39+110T>A
n.201T>A
n.375T>A
17g.44385055dupCA915940315ITGA2Bc.693dup (p.Ala232CysfsTer24)
c.124dup
n.144dup
n.55dup
n.62dup
n.39+110dup
n.201dup
n.375dup
 ClinVar dbSNP
17g.44385055A=CA2261370268ITGA2Bc.692T= (p.Val231=)
c.123T=
n.143T=
n.54T=
n.61T=
n.39+109T=
n.200T=
n.374T=
17g.44385055A>CCA399805399ITGA2Bc.692T>G (p.Val231Gly)
c.123T>G
n.143T>G
n.54T>G
n.61T>G
n.39+109T>G
n.200T>G
n.374T>G
17g.44385055A>GCA399805400ITGA2Bc.692T>C (p.Val231Ala)
c.123T>C
n.143T>C
n.54T>C
n.61T>C
n.39+109T>C
n.200T>C
n.374T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385055A>TCA399805401ITGA2Bc.692T>A (p.Val231Asp)
c.123T>A
n.143T>A
n.54T>A
n.61T>A
n.39+109T>A
n.200T>A
n.374T>A
17g.44385056C>ACA399805402ITGA2Bc.691G>T (p.Val231Phe)
c.122G>T
n.142G>T
n.53G>T
n.60G>T
n.39+108G>T
n.199G>T
n.373G>T
17g.44385056C>GCA399805403ITGA2Bc.691G>C (p.Val231Leu)
c.122G>C
n.142G>C
n.53G>C
n.60G>C
n.39+108G>C
n.199G>C
n.373G>C
17g.44385056C>TCA399805404ITGA2Bc.691G>A (p.Val231Ile)
c.122G>A
n.142G>A
n.53G>A
n.60G>A
n.39+108G>A
n.199G>A
n.373G>A
 dbSNP
17g.44385057T>ACA500280214ITGA2Bc.690A>T (p.Pro230=)
c.121A>T
n.141A>T
n.52A>T
n.59A>T
n.39+107A>T
n.198A>T
n.372A>T
17g.44385057T>CCA500280213ITGA2Bc.690A>G (p.Pro230=)
c.121A>G
n.141A>G
n.52A>G
n.59A>G
n.39+107A>G
n.198A>G
n.372A>G
17g.44385057T>GCA8603369ITGA2Bc.690A>C (p.Pro230=)
c.121A>C
n.141A>C
n.52A>C
n.59A>C
n.39+107A>C
n.198A>C
n.372A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385057T=CA2261370269ITGA2Bc.690A= (p.Pro230=)
c.121A=
n.141A=
n.52A=
n.59A=
n.39+107A=
n.198A=
n.372A=
17g.44385058G>ACA399805405ITGA2Bc.689C>T (p.Pro230Leu)
c.120C>T
n.140C>T
n.51C>T
n.58C>T
n.39+106C>T
n.197C>T
n.371C>T
 gnomAD v4
17g.44385058G>CCA399805406ITGA2Bc.689C>G (p.Pro230Arg)
c.120C>G
n.140C>G
n.51C>G
n.58C>G
n.39+106C>G
n.197C>G
n.371C>G
17g.44385058G>TCA399805407ITGA2Bc.689C>A (p.Pro230Gln)
c.120C>A
n.140C>A
n.51C>A
n.58C>A
n.39+106C>A
n.197C>A
n.371C>A
17g.44385059G>ACA399805408ITGA2Bc.688C>T (p.Pro230Ser)
c.119C>T
n.139C>T
n.50C>T
n.57C>T
n.39+105C>T
n.196C>T
n.370C>T
17g.44385059G>CCA399805409ITGA2Bc.688C>G (p.Pro230Ala)
c.119C>G
n.139C>G
n.50C>G
n.57C>G
n.39+105C>G
n.196C>G
n.370C>G
17g.44385059G>TCA399805410ITGA2Bc.688C>A (p.Pro230Thr)
c.119C>A
n.139C>A
n.50C>A
n.57C>A
n.39+105C>A
n.196C>A
n.370C>A
17g.44385060A>CCA500280219ITGA2Bc.687T>G (p.Ala229=)
c.118T>G
n.138T>G
n.49T>G
n.56T>G
n.39+104T>G
n.195T>G
n.369T>G
17g.44385060A>GCA500280218ITGA2Bc.687T>C (p.Ala229=)
c.118T>C
n.138T>C
n.49T>C
n.56T>C
n.39+104T>C
n.195T>C
n.369T>C
 gnomAD v4
17g.44385060A>TCA500280217ITGA2Bc.687T>A (p.Ala229=)
c.118T>A
n.138T>A
n.49T>A
n.56T>A
n.39+104T>A
n.195T>A
n.369T>A
17g.44385061G>ACA399805411ITGA2Bc.686C>T (p.Ala229Val)
c.117C>T
n.137C>T
n.48C>T
n.55C>T
n.39+103C>T
n.194C>T
n.368C>T
 gnomAD v4
17g.44385061G>CCA399805412ITGA2Bc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.117C>G
n.137C>G
n.48C>G
n.55C>G
n.39+103C>G
n.194C>G
n.368C>G
17g.44385061G>TCA399805413ITGA2Bc.686C>A (p.Ala229Asp)
c.117C>A
n.137C>A
n.48C>A
n.55C>A
n.39+103C>A
n.194C>A
n.368C>A
17g.44385061_44385187delCA915940272ITGA2Bc.647_686del
c.78_117del
n.98_137del
n.9_48del
n.16_55del
n.16_39+103del
n.155_194del
n.329_368del
17g.44385062C>ACA399805414ITGA2Bc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.116G>T
n.136G>T
n.47G>T
n.54G>T
n.39+102G>T
n.193G>T
n.367G>T
17g.44385062C=CA2261370270ITGA2Bc.685G= (p.Ala229=)
c.116G=
n.136G=
n.47G=
n.54G=
n.39+102G=
n.193G=
n.367G=
17g.44385062C>GCA399805415ITGA2Bc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.116G>C
n.136G>C
n.47G>C
n.54G>C
n.39+102G>C
n.193G>C
n.367G>C
17g.44385062C>TCA8603370ITGA2Bc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.116G>A
n.136G>A
n.47G>A
n.54G>A
n.39+102G>A
n.193G>A
n.367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385063C>ACA399805416ITGA2Bc.684G>T (p.Gln228His)
c.115G>T
n.135G>T
n.46G>T
n.53G>T
n.39+101G>T
n.192G>T
n.366G>T
 gnomAD v4
17g.44385063C=CA2261370271ITGA2Bc.684G= (p.Gln228=)
c.115G=
n.135G=
n.46G=
n.53G=
n.39+101G=
n.192G=
n.366G=
17g.44385063C>GCA399805417ITGA2Bc.684G>C (p.Gln228His)
c.115G>C
n.135G>C
n.46G>C
n.53G>C
n.39+101G>C
n.192G>C
n.366G>C
17g.44385063C>TCA290955078ITGA2Bc.684G>A (p.Gln228=)
c.115G>A
n.135G>A
n.46G>A
n.53G>A
n.39+101G>A
n.192G>A
n.366G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385064T>ACA399805418ITGA2Bc.683A>T (p.Gln228Leu)
c.114A>T
n.134A>T
n.45A>T
n.52A>T
n.39+100A>T
n.191A>T
n.365A>T
17g.44385064T>CCA399805420ITGA2Bc.683A>G (p.Gln228Arg)
c.114A>G
n.134A>G
n.45A>G
n.52A>G
n.39+100A>G
n.191A>G
n.365A>G
 gnomAD v4
17g.44385064T>GCA399805419ITGA2Bc.683A>C (p.Gln228Pro)
c.114A>C
n.134A>C
n.45A>C
n.52A>C
n.39+100A>C
n.191A>C
n.365A>C
17g.44385065G>ACA399805421ITGA2Bc.682C>T (p.Gln228Ter)
c.113C>T
n.133C>T
n.44C>T
n.51C>T
n.39+99C>T
n.190C>T
n.364C>T
 ClinVar dbSNP
17g.44385065G>CCA399805422ITGA2Bc.682C>G (p.Gln228Glu)
c.113C>G
n.133C>G
n.44C>G
n.51C>G
n.39+99C>G
n.190C>G
n.364C>G
17g.44385065G=CA2261370272ITGA2Bc.682C= (p.Gln228=)
c.113C=
n.133C=
n.44C=
n.51C=
n.39+99C=
n.190C=
n.364C=
17g.44385065G>TCA399805423ITGA2Bc.682C>A (p.Gln228Lys)
c.113C>A
n.133C>A
n.44C>A
n.51C>A
n.39+99C>A
n.190C>A
n.364C>A
17g.44385066G>ACA500280234ITGA2Bc.681C>T (p.Ala227=)
c.112C>T
n.132C>T
n.43C>T
n.50C>T
n.39+98C>T
n.189C>T
n.363C>T
 gnomAD v4
17g.44385066G>CCA500280236ITGA2Bc.681C>G (p.Ala227=)
c.112C>G
n.132C>G
n.43C>G
n.50C>G
n.39+98C>G
n.189C>G
n.363C>G
17g.44385066G>TCA500280238ITGA2Bc.681C>A (p.Ala227=)
c.112C>A
n.132C>A
n.43C>A
n.50C>A
n.39+98C>A
n.189C>A
n.363C>A
17g.44385067G>ACA399805424ITGA2Bc.680C>T (p.Ala227Val)
c.111C>T
n.131C>T
n.42C>T
n.49C>T
n.39+97C>T
n.188C>T
n.362C>T
 gnomAD v4
17g.44385067G>CCA399805425ITGA2Bc.680C>G (p.Ala227Gly)
c.111C>G
n.131C>G
n.42C>G
n.49C>G
n.39+97C>G
n.188C>G
n.362C>G
17g.44385067G>TCA399805426ITGA2Bc.680C>A (p.Ala227Asp)
c.111C>A
n.131C>A
n.42C>A
n.49C>A
n.39+97C>A
n.188C>A
n.362C>A
 COSMIC
17g.44385068C>ACA399805427ITGA2Bc.679G>T (p.Ala227Ser)
c.110G>T
n.130G>T
n.41G>T
n.48G>T
n.39+96G>T
n.187G>T
n.361G>T
17g.44385068C=CA2261370273ITGA2Bc.679G= (p.Ala227=)
c.110G=
n.130G=
n.41G=
n.48G=
n.39+96G=
n.187G=
n.361G=
17g.44385068C>GCA399805428ITGA2Bc.679G>C (p.Ala227Pro)
c.110G>C
n.130G>C
n.41G>C
n.48G>C
n.39+96G>C
n.187G>C
n.361G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385068C>TCA8603371ITGA2Bc.679G>A (p.Ala227Thr)
c.110G>A
n.130G>A
n.41G>A
n.48G>A
n.39+96G>A
n.187G>A
n.361G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385069C>ACA500280244ITGA2Bc.678G>T (p.Leu226=)
c.109G>T
n.129G>T
n.40G>T
n.47G>T
n.39+95G>T
n.186G>T
n.360G>T
17g.44385069C>GCA500280247ITGA2Bc.678G>C (p.Leu226=)
c.109G>C
n.129G>C
n.40G>C
n.47G>C
n.39+95G>C
n.186G>C
n.360G>C
17g.44385069C>TCA500280246ITGA2Bc.678G>A (p.Leu226=)
c.109G>A
n.129G>A
n.40G>A
n.47G>A
n.39+95G>A
n.186G>A
n.360G>A
17g.44385070A>CCA399805429ITGA2Bc.677T>G (p.Leu226Arg)
c.108T>G
n.128T>G
n.39T>G
n.46T>G
n.39+94T>G
n.185T>G
n.359T>G
17g.44385070A>GCA399805430ITGA2Bc.677T>C (p.Leu226Pro)
c.108T>C
n.128T>C
n.39T>C
n.46T>C
n.39+94T>C
n.185T>C
n.359T>C
 gnomAD v4
17g.44385070A>TCA399805431ITGA2Bc.677T>A (p.Leu226Gln)
c.108T>A
n.128T>A
n.39T>A
n.46T>A
n.39+94T>A
n.185T>A
n.359T>A
 gnomAD v4
17g.44385071G>ACA500280252ITGA2Bc.676C>T (p.Leu226=)
c.107C>T
n.127C>T
n.38C>T
n.45C>T
n.39+93C>T
n.184C>T
n.358C>T
 dbSNP
17g.44385071G>CCA399805433ITGA2Bc.676C>G (p.Leu226Val)
c.107C>G
n.127C>G
n.38C>G
n.45C>G
n.39+93C>G
n.184C>G
n.358C>G
17g.44385071G=CA2261370274ITGA2Bc.676C= (p.Leu226=)
c.107C=
n.127C=
n.38C=
n.45C=
n.39+93C=
n.184C=
n.358C=
17g.44385071G>TCA399805432ITGA2Bc.676C>A (p.Leu226Met)
c.107C>A
n.127C>A
n.38C>A
n.45C>A
n.39+93C>A
n.184C>A
n.358C>A
17g.44385072G>ACA500280254ITGA2Bc.675C>T (p.Leu225=)
c.106C>T
n.126C>T
n.37C>T
n.44C>T
n.39+92C>T
n.183C>T
n.357C>T
 dbSNP
17g.44385072G>CCA500280256ITGA2Bc.675C>G (p.Leu225=)
c.106C>G
n.126C>G
n.37C>G
n.44C>G
n.39+92C>G
n.183C>G
n.357C>G
17g.44385072G=CA2261370275ITGA2Bc.675C= (p.Leu225=)
c.106C=
n.126C=
n.37C=
n.44C=
n.39+92C=
n.183C=
n.357C=
17g.44385072G>TCA500280258ITGA2Bc.675C>A (p.Leu225=)
c.106C>A
n.126C>A
n.37C>A
n.44C>A
n.39+92C>A
n.183C>A
n.357C>A
17g.44385073delCA915940688ITGA2Bc.674del (p.Leu225ProfsTer?)
c.105del
n.125del
n.36del
n.43del
n.39+91del
n.182del
n.356del
17g.44385073A>CCA399805434ITGA2Bc.674T>G (p.Leu225Arg)
c.105T>G
n.125T>G
n.36T>G
n.43T>G
n.39+91T>G
n.182T>G
n.356T>G
17g.44385073A>GCA399805435ITGA2Bc.674T>C (p.Leu225Pro)
c.105T>C
n.125T>C
n.36T>C
n.43T>C
n.39+91T>C
n.182T>C
n.356T>C
17g.44385073A>TCA399805436ITGA2Bc.674T>A (p.Leu225His)
c.105T>A
n.125T>A
n.36T>A
n.43T>A
n.39+91T>A
n.182T>A
n.356T>A
17g.44385074G>ACA399805437ITGA2Bc.673C>T (p.Leu225Phe)
c.104C>T
n.124C>T
n.35C>T
n.42C>T
n.39+90C>T
n.181C>T
n.355C>T
17g.44385074G>CCA399805438ITGA2Bc.673C>G (p.Leu225Val)
c.104C>G
n.124C>G
n.35C>G
n.42C>G
n.39+90C>G
n.181C>G
n.355C>G
17g.44385074G>TCA399805439ITGA2Bc.673C>A (p.Leu225Ile)
c.104C>A
n.124C>A
n.35C>A
n.42C>A
n.39+90C>A
n.181C>A
n.355C>A
17g.44385075A=CA2261370276ITGA2Bc.672T= (p.Gly224=)
c.103T=
n.123T=
n.34T=
n.41T=
n.39+89T=
n.180T=
n.354T=
17g.44385075A>CCA500280266ITGA2Bc.672T>G (p.Gly224=)
c.103T>G
n.123T>G
n.34T>G
n.41T>G
n.39+89T>G
n.180T>G
n.354T>G
17g.44385075A>GCA500280268ITGA2Bc.672T>C (p.Gly224=)
c.103T>C
n.123T>C
n.34T>C
n.41T>C
n.39+89T>C
n.180T>C
n.354T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385075A>TCA500280269ITGA2Bc.672T>A (p.Gly224=)
c.103T>A
n.123T>A
n.34T>A
n.41T>A
n.39+89T>A
n.180T>A
n.354T>A
17g.44385076C>ACA399805440ITGA2Bc.671G>T (p.Gly224Val)
c.102G>T
n.122G>T
n.33G>T
n.40G>T
n.39+88G>T
n.179G>T
n.353G>T
17g.44385076C>GCA399805441ITGA2Bc.671G>C (p.Gly224Ala)
c.102G>C
n.122G>C
n.33G>C
n.40G>C
n.39+88G>C
n.179G>C
n.353G>C
17g.44385076C>TCA399805442ITGA2Bc.671G>A (p.Gly224Asp)
c.102G>A
n.122G>A
n.33G>A
n.40G>A
n.39+88G>A
n.179G>A
n.353G>A
 gnomAD v4
17g.44385077C>ACA399805443ITGA2Bc.671-1G>T (n.671-1G>T)
c.102-1G>T
n.122-1G>T
n.33-1G>T
n.40-1G>T
n.39+87G>T
n.179-1G>T
n.353-1G>T
 gnomAD v4
17g.44385077C=CA2261370277ITGA2Bc.671-1G= (n.671-1G=)
c.102-1G=
n.122-1G=
n.33-1G=
n.40-1G=
n.39+87G=
n.179-1G=
n.353-1G=
17g.44385077C>GCA399805444ITGA2Bc.671-1G>C (n.671-1G>C)
c.102-1G>C
n.122-1G>C
n.33-1G>C
n.40-1G>C
n.39+87G>C
n.179-1G>C
n.353-1G>C
17g.44385077C>TCA399805445ITGA2Bc.671-1G>A (n.671-1G>A)
c.102-1G>A
n.122-1G>A
n.33-1G>A
n.40-1G>A
n.39+87G>A
n.179-1G>A
n.353-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44385078T>ACA399805448ITGA2Bc.671-2A>T (n.671-2A>T)
c.102-2A>T
n.122-2A>T
n.33-2A>T
n.40-2A>T
n.39+86A>T
n.179-2A>T
n.353-2A>T
17g.44385078T>CCA399805447ITGA2Bc.671-2A>G (n.671-2A>G)
c.102-2A>G
n.122-2A>G
n.33-2A>G
n.40-2A>G
n.39+86A>G
n.179-2A>G
n.353-2A>G
17g.44385078T>GCA399805446ITGA2Bc.671-2A>C (n.671-2A>C)
c.102-2A>C
n.122-2A>C
n.33-2A>C
n.40-2A>C
n.39+86A>C
n.179-2A>C
n.353-2A>C
17g.44385080G>CCA2809589848ITGA2Bc.671-4C>G (n.671-4C>G)
c.102-4C>G
n.122-4C>G
n.33-4C>G
n.40-4C>G
n.39+84C>G
n.179-4C>G
n.353-4C>G
17g.44385081G>CCA626122904ITGA2Bc.671-5C>G (n.671-5C>G)
c.102-5C>G
n.122-5C>G
n.33-5C>G
n.40-5C>G
n.39+83C>G
n.179-5C>G
n.353-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385081G=CA2261370278ITGA2Bc.671-5C= (n.671-5C=)
c.102-5C=
n.122-5C=
n.33-5C=
n.40-5C=
n.39+83C=
n.179-5C=
n.353-5C=
17g.44385082G>ACA983985919ITGA2Bc.671-6C>T (n.671-6C>T)
c.102-6C>T
n.122-6C>T
n.33-6C>T
n.40-6C>T
n.39+82C>T
n.179-6C>T
n.353-6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385082G=CA2261370279ITGA2Bc.671-6C= (n.671-6C=)
c.102-6C=
n.122-6C=
n.33-6C=
n.40-6C=
n.39+82C=
n.179-6C=
n.353-6C=
17g.44385083C>ACA2261370281ITGA2Bc.671-7G>T (n.671-7G>T)
c.102-7G>T
n.122-7G>T
n.33-7G>T
n.40-7G>T
n.39+81G>T
n.179-7G>T
n.353-7G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44385083C=CA2261370280ITGA2Bc.671-7G= (n.671-7G=)
c.102-7G=
n.122-7G=
n.33-7G=
n.40-7G=
n.39+81G=
n.179-7G=
n.353-7G=
17g.44385083C>TCA2638217470ITGA2Bc.671-7G>A (n.671-7G>A)
c.102-7G>A
n.122-7G>A
n.33-7G>A
n.40-7G>A
n.39+81G>A
n.179-7G>A
n.353-7G>A
 gnomAD v4
17g.44385084G>CCA2638217471ITGA2Bc.671-8C>G (n.671-8C>G)
c.102-8C>G
n.122-8C>G
n.33-8C>G
n.40-8C>G
n.39+80C>G
n.179-8C>G
n.353-8C>G
 gnomAD v4
17g.44385084G>TCA645593649ITGA2Bc.671-8C>A (n.671-8C>A)
c.102-8C>A
n.122-8C>A
n.33-8C>A
n.40-8C>A
n.39+80C>A
n.179-8C>A
n.353-8C>A
 COSMIC
17g.44385086G>ACA8603372ITGA2Bc.671-10C>T (n.671-10C>T)
c.102-10C>T
n.122-10C>T
n.33-10C>T
n.40-10C>T
n.39+78C>T
n.179-10C>T
n.353-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385086G>CCA8603373ITGA2Bc.671-10C>G (n.671-10C>G)
c.102-10C>G
n.122-10C>G
n.33-10C>G
n.40-10C>G
n.39+78C>G
n.179-10C>G
n.353-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385086G=CA2261370282ITGA2Bc.671-10C= (n.671-10C=)
c.102-10C=
n.122-10C=
n.33-10C=
n.40-10C=
n.39+78C=
n.179-10C=
n.353-10C=
17g.44385088G>CCA626122907ITGA2Bc.671-12C>G (n.671-12C>G)
c.102-12C>G
n.122-12C>G
n.33-12C>G
n.40-12C>G
n.39+76C>G
n.179-12C>G
n.353-12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385088G=CA2261370283ITGA2Bc.671-12C= (n.671-12C=)
c.102-12C=
n.122-12C=
n.33-12C=
n.40-12C=
n.39+76C=
n.179-12C=
n.353-12C=
17g.44385090delCA2576290970ITGA2Bc.671-12del (n.671-12del)
c.102-12del
n.122-12del
n.33-12del
n.40-12del
n.39+76del
n.179-12del
n.353-12del
 gnomAD v4
17g.44385089G>ACA8603374ITGA2Bc.671-13C>T (n.671-13C>T)
c.102-13C>T
n.122-13C>T
n.33-13C>T
n.40-13C>T
n.39+75C>T
n.179-13C>T
n.353-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385089G=CA2261370284ITGA2Bc.671-13C= (n.671-13C=)
c.102-13C=
n.122-13C=
n.33-13C=
n.40-13C=
n.39+75C=
n.179-13C=
n.353-13C=
17g.44385090G>CCA2638217472ITGA2Bc.671-14C>G (n.671-14C>G)
c.102-14C>G
n.122-14C>G
n.33-14C>G
n.40-14C>G
n.39+74C>G
n.179-14C>G
n.353-14C>G
 gnomAD v4
17g.44385091A=CA2261370285ITGA2Bc.671-15T= (n.671-15T=)
c.102-15T=
n.122-15T=
n.33-15T=
n.40-15T=
n.39+73T=
n.179-15T=
n.353-15T=
17g.44385091A>GCA8603375ITGA2Bc.671-15T>C (n.671-15T>C)
c.102-15T>C
n.122-15T>C
n.33-15T>C
n.40-15T>C
n.39+73T>C
n.179-15T>C
n.353-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385092C=CA2261370287ITGA2Bc.671-16G= (n.671-16G=)
c.102-16G=
n.122-16G=
n.33-16G=
n.40-16G=
n.39+72G=
n.179-16G=
n.353-16G=
17g.44385092C>TCA2261370286ITGA2Bc.671-16G>A (n.671-16G>A)
c.102-16G>A
n.122-16G>A
n.33-16G>A
n.40-16G>A
n.39+72G>A
n.179-16G>A
n.353-16G>A
 dbSNP
17g.44385093A>TCA2576290975ITGA2Bc.671-17T>A (n.671-17T>A)
c.102-17T>A
n.122-17T>A
n.33-17T>A
n.40-17T>A
n.39+71T>A
n.179-17T>A
n.353-17T>A
 gnomAD v4
17g.44385095C=CA2261370288ITGA2Bc.671-19G= (n.671-19G=)
c.102-19G=
n.122-19G=
n.33-19G=
n.40-19G=
n.39+69G=
n.179-19G=
n.353-19G=
17g.44385095C>GCA8603376ITGA2Bc.671-19G>C (n.671-19G>C)
c.102-19G>C
n.122-19G>C
n.33-19G>C
n.40-19G>C
n.39+69G>C
n.179-19G>C
n.353-19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385095C>TCA626122912ITGA2Bc.671-19G>A (n.671-19G>A)
c.102-19G>A
n.122-19G>A
n.33-19G>A
n.40-19G>A
n.39+69G>A
n.179-19G>A
n.353-19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385096G>ACA8603377ITGA2Bc.671-20C>T (n.671-20C>T)
c.102-20C>T
n.122-20C>T
n.33-20C>T
n.40-20C>T
n.39+68C>T
n.179-20C>T
n.353-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385096G=CA2261370289ITGA2Bc.671-20C= (n.671-20C=)
c.102-20C=
n.122-20C=
n.33-20C=
n.40-20C=
n.39+68C=
n.179-20C=
n.353-20C=
17g.44385096G>TCA8603378ITGA2Bc.671-20C>A (n.671-20C>A)
c.102-20C>A
n.122-20C>A
n.33-20C>A
n.40-20C>A
n.39+68C>A
n.179-20C>A
n.353-20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385098G>ACA626122914ITGA2Bc.671-22C>T (n.671-22C>T)
c.102-22C>T
n.122-22C>T
n.33-22C>T
n.40-22C>T
n.39+66C>T
n.179-22C>T
n.353-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385098G=CA2261370290ITGA2Bc.671-22C= (n.671-22C=)
c.102-22C=
n.122-22C=
n.33-22C=
n.40-22C=
n.39+66C=
n.179-22C=
n.353-22C=
17g.44385098G>TCA290955129ITGA2Bc.671-22C>A (n.671-22C>A)
c.102-22C>A
n.122-22C>A
n.33-22C>A
n.40-22C>A
n.39+66C>A
n.179-22C>A
n.353-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44385099T>ACA626122915ITGA2Bc.671-23A>T (n.671-23A>T)
c.102-23A>T
n.122-23A>T
n.33-23A>T
n.40-23A>T
n.39+65A>T
n.179-23A>T
n.353-23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385099T=CA2261370291ITGA2Bc.671-23A= (n.671-23A=)
c.102-23A=
n.122-23A=
n.33-23A=
n.40-23A=
n.39+65A=
n.179-23A=
n.353-23A=
17g.44385101T>CCA2576290978ITGA2Bc.671-25A>G (n.671-25A>G)
c.102-25A>G
n.122-25A>G
n.33-25A>G
n.40-25A>G
n.39+63A>G
n.179-25A>G
n.353-25A>G
17g.44385102G>ACA626122916ITGA2Bc.671-26C>T (n.671-26C>T)
c.102-26C>T
n.122-26C>T
n.33-26C>T
n.40-26C>T
n.39+62C>T
n.179-26C>T
n.353-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385102G=CA2261370292ITGA2Bc.671-26C= (n.671-26C=)
c.102-26C=
n.122-26C=
n.33-26C=
n.40-26C=
n.39+62C=
n.179-26C=
n.353-26C=
17g.44385104_44385105delinsAGCA2261370293ITGA2Bc.671-29_671-28delinsCT (n.671-29_671-28delinsCT)
c.102-29_102-28delinsCT
n.122-29_122-28delinsCT
n.33-29_33-28delinsCT
n.40-29_40-28delinsCT
n.39+59_39+60delinsCT
n.179-29_179-28delinsCT
n.353-29_353-28delinsCT
17g.44385105delCA626122917ITGA2Bc.671-29del (n.671-29del)
c.102-29del
n.122-29del
n.33-29del
n.40-29del
n.39+59del
n.179-29del
n.353-29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385105G>ACA8603379ITGA2Bc.671-29C>T (n.671-29C>T)
c.102-29C>T
n.122-29C>T
n.33-29C>T
n.40-29C>T
n.39+59C>T
n.179-29C>T
n.353-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385105G=CA2261370294ITGA2Bc.671-29C= (n.671-29C=)
c.102-29C=
n.122-29C=
n.33-29C=
n.40-29C=
n.39+59C=
n.179-29C=
n.353-29C=
17g.44385106C=CA2261370295ITGA2Bc.671-30G= (n.671-30G=)
c.102-30G=
n.122-30G=
n.33-30G=
n.40-30G=
n.39+58G=
n.179-30G=
n.353-30G=
17g.44385106C>GCA626122918ITGA2Bc.671-30G>C (n.671-30G>C)
c.102-30G>C
n.122-30G>C
n.33-30G>C
n.40-30G>C
n.39+58G>C
n.179-30G>C
n.353-30G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.44385106C>TCA626122919ITGA2Bc.671-30G>A (n.671-30G>A)
c.102-30G>A
n.122-30G>A
n.33-30G>A
n.40-30G>A
n.39+58G>A
n.179-30G>A
n.353-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385107C>TCA2638217473ITGA2Bc.671-31G>A (n.671-31G>A)
c.102-31G>A
n.122-31G>A
n.33-31G>A
n.40-31G>A
n.39+57G>A
n.179-31G>A
n.353-31G>A
 gnomAD v4
17g.44385110A>GCA2638217474ITGA2Bc.671-34T>C (n.671-34T>C)
c.102-34T>C
n.122-34T>C
n.33-34T>C
n.40-34T>C
n.39+54T>C
n.179-34T>C
n.353-34T>C
 gnomAD v4
17g.44385111A=CA2261370296ITGA2Bc.671-35T= (n.671-35T=)
c.102-35T=
n.122-35T=
n.33-35T=
n.40-35T=
n.39+53T=
n.179-35T=
n.353-35T=
17g.44385111A>GCA8603380ITGA2Bc.671-35T>C (n.671-35T>C)
c.102-35T>C
n.122-35T>C
n.33-35T>C
n.40-35T>C
n.39+53T>C
n.179-35T>C
n.353-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385112G>CCA2733745622ITGA2Bc.671-36C>G (n.671-36C>G)
c.102-36C>G
n.122-36C>G
n.33-36C>G
n.40-36C>G
n.39+52C>G
n.179-36C>G
n.353-36C>G
 dbSNP
17g.44385113C>ACA2503847234ITGA2Bc.671-37G>T (n.671-37G>T)
c.102-37G>T
n.122-37G>T
n.33-37G>T
n.40-37G>T
n.39+51G>T
n.179-37G>T
n.353-37G>T
 gnomAD v4
17g.44385113C>GCA2733745623ITGA2Bc.671-37G>C (n.671-37G>C)
c.102-37G>C
n.122-37G>C
n.33-37G>C
n.40-37G>C
n.39+51G>C
n.179-37G>C
n.353-37G>C
 dbSNP
17g.44385114G>ACA290955138ITGA2Bc.671-38C>T (n.671-38C>T)
c.102-38C>T
n.122-38C>T
n.33-38C>T
n.40-38C>T
n.39+50C>T
n.179-38C>T
n.353-38C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44385114G>CCA8603381ITGA2Bc.671-38C>G (n.671-38C>G)
c.102-38C>G
n.122-38C>G
n.33-38C>G
n.40-38C>G
n.39+50C>G
n.179-38C>G
n.353-38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44385114G=CA2261370297ITGA2Bc.671-38C= (n.671-38C=)
c.102-38C=
n.122-38C=
n.33-38C=
n.40-38C=
n.39+50C=
n.179-38C=
n.353-38C=
17g.44385114G>TCA8603382ITGA2Bc.671-38C>A (n.671-38C>A)
c.102-38C>A
n.122-38C>A
n.33-38C>A
n.40-38C>A
n.39+50C>A
n.179-38C>A
n.353-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385115G>CCA290955139ITGA2Bc.671-39C>G (n.671-39C>G)
c.102-39C>G
n.122-39C>G
n.33-39C>G
n.40-39C>G
n.39+49C>G
n.179-39C>G
n.353-39C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44385115G=CA2261370298ITGA2Bc.671-39C= (n.671-39C=)
c.102-39C=
n.122-39C=
n.33-39C=
n.40-39C=
n.39+49C=
n.179-39C=
n.353-39C=
17g.44385115G>TCA2638217475ITGA2Bc.671-39C>A (n.671-39C>A)
c.102-39C>A
n.122-39C>A
n.33-39C>A
n.40-39C>A
n.39+49C>A
n.179-39C>A
n.353-39C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44385117C>TCA2638217476ITGA2Bc.671-41G>A (n.671-41G>A)
c.102-41G>A
n.122-41G>A
n.33-41G>A
n.40-41G>A
n.39+47G>A
n.179-41G>A
n.353-41G>A
 gnomAD v4
17g.44385120C>TCA2638217477ITGA2Bc.671-44G>A (n.671-44G>A)
c.102-44G>A
n.122-44G>A
n.33-44G>A
n.40-44G>A
n.39+44G>A
n.179-44G>A
n.353-44G>A
 gnomAD v4
17g.44385121T>CCA8603383ITGA2Bc.670+43A>G (n.670+43A>G)
c.101+43A>G
n.121+43A>G
n.32+43A>G
n.39+43A>G
n.178+43A>G
n.352+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385121T=CA2261370299ITGA2Bc.670+43A= (n.670+43A=)
c.101+43A=
n.121+43A=
n.32+43A=
n.39+43A=
n.178+43A=
n.352+43A=
17g.44385122T>CCA2638217478ITGA2Bc.670+42A>G (n.670+42A>G)
c.101+42A>G
n.121+42A>G
n.32+42A>G
n.39+42A>G
n.178+42A>G
n.352+42A>G
 gnomAD v4
17g.44385123G>ACA2576290982ITGA2Bc.670+41C>T (n.670+41C>T)
c.101+41C>T
n.121+41C>T
n.32+41C>T
n.39+41C>T
n.178+41C>T
n.352+41C>T
 gnomAD v4
17g.44385123G>CCA8603384ITGA2Bc.670+41C>G (n.670+41C>G)
c.101+41C>G
n.121+41C>G
n.32+41C>G
n.39+41C>G
n.178+41C>G
n.352+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385123G=CA2261370300ITGA2Bc.670+41C= (n.670+41C=)
c.101+41C=
n.121+41C=
n.32+41C=
n.39+41C=
n.178+41C=
n.352+41C=
17g.44385124G>ACA2638217479ITGA2Bc.670+40C>T (n.670+40C>T)
c.101+40C>T
n.121+40C>T
n.32+40C>T
n.39+40C>T
n.178+40C>T
n.352+40C>T
 gnomAD v4
17g.44385125G>ACA8603385ITGA2Bc.670+39C>T (n.670+39C>T)
c.101+39C>T
n.121+39C>T
n.32+39C>T
n.39+39C>T
n.178+39C>T
n.352+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44385125G>CCA2638217480ITGA2Bc.670+39C>G (n.670+39C>G)
c.101+39C>G
n.121+39C>G
n.32+39C>G
n.39+39C>G
n.178+39C>G
n.352+39C>G
 gnomAD v4
17g.44385125G=CA2261370301ITGA2Bc.670+39C= (n.670+39C=)
c.101+39C=
n.121+39C=
n.32+39C=
n.39+39C=
n.178+39C=
n.352+39C=
17g.44385126C=CA2261370302ITGA2Bc.670+38G= (n.670+38G=)
c.101+38G=
n.121+38G=
n.32+38G=
n.39+38G=
n.178+38G=
n.352+38G=
17g.44385126C>TCA2261370303ITGA2Bc.670+38G>A (n.670+38G>A)
c.101+38G>A
n.121+38G>A
n.32+38G>A
n.39+38G>A
n.178+38G>A
n.352+38G>A
 dbSNP
17g.44385128G=CA2261370304ITGA2Bc.670+36C= (n.670+36C=)
c.101+36C=
n.121+36C=
n.32+36C=
n.39+36C=
n.178+36C=
n.352+36C=
17g.44385128G>TCA626224627ITGA2Bc.670+36C>A (n.670+36C>A)
c.101+36C>A
n.121+36C>A
n.32+36C>A
n.39+36C>A
n.178+36C>A
n.352+36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched