Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44380929A>C | CA399803558 | ITGA2B | c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.774T>G n.583T>G n.138T>G | |
17 | g.44380929A>G | CA399803559 | ITGA2B | c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.774T>C n.583T>C n.138T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380929A>T | CA399803560 | ITGA2B | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.774T>A n.583T>A n.138T>A | |
17 | g.44380930A>C | CA399803561 | ITGA2B | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.773T>G n.582T>G n.137T>G | |
17 | g.44380930A>G | CA399803562 | ITGA2B | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.773T>C n.582T>C n.137T>C | |
17 | g.44380930A>T | CA399803563 | ITGA2B | c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.773T>A n.582T>A n.137T>A | |
17 | g.44380931G>A | CA500273928 | ITGA2B | c.1341C>T (p.Ala447=) c.772C>T n.581C>T n.136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380931G>C | CA500273932 | ITGA2B | c.1341C>G (p.Ala447=) c.772C>G n.581C>G n.136C>G | dbSNP |
17 | g.44380931G= | CA2261368366 | ITGA2B | c.1341C= (p.Ala447=) c.772C= n.581C= n.136C= | |
17 | g.44380931G>T | CA500273930 | ITGA2B | c.1341C>A (p.Ala447=) c.772C>A n.581C>A n.136C>A | |
17 | g.44380932G>A | CA399803564 | ITGA2B | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.771C>T n.580C>T n.135C>T | |
17 | g.44380932G>C | CA399803565 | ITGA2B | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.771C>G n.580C>G n.135C>G | |
17 | g.44380932G>T | CA399803566 | ITGA2B | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.771C>A n.580C>A n.135C>A | |
17 | g.44380933C>A | CA399803567 | ITGA2B | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.770G>T n.579G>T n.134G>T | |
17 | g.44380933C= | CA2261368367 | ITGA2B | c.1339G= (p.Ala447=) c.770G= n.579G= n.134G= | |
17 | g.44380933C>G | CA399803569 | ITGA2B | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.770G>C n.579G>C n.134G>C | |
17 | g.44380933C>T | CA399803568 | ITGA2B | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.770G>A n.579G>A n.134G>A | dbSNP |
17 | g.44380934A= | CA2261368368 | ITGA2B | c.1338T= (p.Ser446=) c.769T= n.578T= n.133T= | |
17 | g.44380934A>C | CA500273938 | ITGA2B | c.1338T>G (p.Ser446=) c.769T>G n.578T>G n.133T>G | |
17 | g.44380934A>G | CA500273939 | ITGA2B | c.1338T>C (p.Ser446=) c.769T>C n.578T>C n.133T>C | dbSNP |
17 | g.44380934A>T | CA500273940 | ITGA2B | c.1338T>A (p.Ser446=) c.769T>A n.578T>A n.133T>A | |
17 | g.44380935G>A | CA399803570 | ITGA2B | c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.768C>T n.577C>T n.132C>T | |
17 | g.44380935G>C | CA399803572 | ITGA2B | c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.768C>G n.577C>G n.132C>G | |
17 | g.44380935G>T | CA399803571 | ITGA2B | c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.768C>A n.577C>A n.132C>A | |
17 | g.44380936A= | CA2261368369 | ITGA2B | c.1336T= (p.Ser446=) c.767T= n.576T= n.131T= | |
17 | g.44380936A>C | CA399803573 | ITGA2B | c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.767T>G n.576T>G n.131T>G | |
17 | g.44380936A>G | CA399803574 | ITGA2B | c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.767T>C n.576T>C n.131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380936A>T | CA399803575 | ITGA2B | c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.767T>A n.576T>A n.131T>A | |
17 | g.44380937G>A | CA500273946 | ITGA2B | c.1335C>T (p.Gly445=) c.766C>T n.575C>T n.130C>T | |
17 | g.44380937G>C | CA500273949 | ITGA2B | c.1335C>G (p.Gly445=) c.766C>G n.575C>G n.130C>G | |
17 | g.44380937G>T | CA500273948 | ITGA2B | c.1335C>A (p.Gly445=) c.766C>A n.575C>A n.130C>A | |
17 | g.44380938C>A | CA399803576 | ITGA2B | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.765G>T n.574G>T n.129G>T | |
17 | g.44380938C= | CA2261368370 | ITGA2B | c.1334G= (p.Gly445=) c.765G= n.574G= n.129G= | |
17 | g.44380938C>G | CA399803577 | ITGA2B | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.765G>C n.574G>C n.129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380938C>T | CA399803578 | ITGA2B | c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.765G>A n.574G>A n.129G>A | dbSNP |
17 | g.44380939C>A | CA399803579 | ITGA2B | c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.764G>T n.573G>T n.128G>T | |
17 | g.44380939C>G | CA399803580 | ITGA2B | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.764G>C n.573G>C n.128G>C | |
17 | g.44380939C>T | CA399803581 | ITGA2B | c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.764G>A n.573G>A n.128G>A | |
17 | g.44380940T>A | CA500273955 | ITGA2B | c.1332A>T (p.Thr444=) c.763A>T n.572A>T n.127A>T | |
17 | g.44380940T>C | CA500273956 | ITGA2B | c.1332A>G (p.Thr444=) c.763A>G n.572A>G n.127A>G | |
17 | g.44380940T>G | CA500273958 | ITGA2B | c.1332A>C (p.Thr444=) c.763A>C n.572A>C n.127A>C | |
17 | g.44380941G>A | CA8603168 | ITGA2B | c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.762C>T n.571C>T n.126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380941G>C | CA399803583 | ITGA2B | c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.762C>G n.571C>G n.126C>G | |
17 | g.44380941G= | CA2261368371 | ITGA2B | c.1331C= (p.Thr444=) c.762C= n.571C= n.126C= | |
17 | g.44380941G>T | CA399803582 | ITGA2B | c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.762C>A n.571C>A n.126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380942T>A | CA399803584 | ITGA2B | c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.761A>T n.570A>T n.125A>T | |
17 | g.44380942T>C | CA399803585 | ITGA2B | c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.761A>G n.570A>G n.125A>G | |
17 | g.44380942T>G | CA399803586 | ITGA2B | c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.761A>C n.570A>C n.125A>C | |
17 | g.44380943G>A | CA500273964 | ITGA2B | c.1329C>T (p.Pro443=) c.760C>T n.569C>T n.124C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44380943G>C | CA500273965 | ITGA2B | c.1329C>G (p.Pro443=) c.760C>G n.569C>G n.124C>G | |
17 | g.44380943G>T | CA500273967 | ITGA2B | c.1329C>A (p.Pro443=) c.760C>A n.569C>A n.124C>A | |
17 | g.44380944G>A | CA399803587 | ITGA2B | c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.759C>T n.568C>T n.123C>T | |
17 | g.44380944G>C | CA399803588 | ITGA2B | c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.759C>G n.568C>G n.123C>G | |
17 | g.44380944G>T | CA399803589 | ITGA2B | c.1328C>A (p.Pro443His) c.759C>A n.568C>A n.123C>A | |
17 | g.44380945G>A | CA290950698 | ITGA2B | c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.758C>T n.567C>T n.122C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44380945G>C | CA399803590 | ITGA2B | c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.758C>G n.567C>G n.122C>G | |
17 | g.44380945G= | CA2261368372 | ITGA2B | c.1327C= (p.Pro443=) c.758C= n.567C= n.122C= | |
17 | g.44380945G>T | CA399803591 | ITGA2B | c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.758C>A n.567C>A n.122C>A | |
17 | g.44380946G>A | CA500273977 | ITGA2B | c.1326C>T (p.Phe442=) c.757C>T n.566C>T n.121C>T | |
17 | g.44380946G>C | CA399803592 | ITGA2B | c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.757C>G n.566C>G n.121C>G | |
17 | g.44380946G>T | CA399803593 | ITGA2B | c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.757C>A n.566C>A n.121C>A | |
17 | g.44380947A>C | CA399803595 | ITGA2B | c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.756T>G n.565T>G n.120T>G | |
17 | g.44380947A>G | CA399803596 | ITGA2B | c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.756T>C n.565T>C n.120T>C | |
17 | g.44380947A>T | CA399803594 | ITGA2B | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.756T>A n.565T>A n.120T>A | |
17 | g.44380948A= | CA2261368373 | ITGA2B | c.1324T= (p.Phe442=) c.755T= n.564T= n.119T= | |
17 | g.44380948A>C | CA399803597 | ITGA2B | c.1324T>G (p.Phe442Val) c.755T>G n.564T>G n.119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380948A>G | CA290950702 | ITGA2B | c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.755T>C n.564T>C n.119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380948A>T | CA399803598 | ITGA2B | c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.755T>A n.564T>A n.119T>A | |
17 | g.44380949G>A | CA500273984 | ITGA2B | c.1323C>T (p.Pro441=) c.754C>T n.563C>T n.118C>T | |
17 | g.44380949G>C | CA500273986 | ITGA2B | c.1323C>G (p.Pro441=) c.754C>G n.563C>G n.118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380949G= | CA2261368374 | ITGA2B | c.1323C= (p.Pro441=) c.754C= n.563C= n.118C= | |
17 | g.44380949G>T | CA500273989 | ITGA2B | c.1323C>A (p.Pro441=) c.754C>A n.563C>A n.118C>A | |
17 | g.44380950G>A | CA399803599 | ITGA2B | c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.753C>T n.562C>T n.117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44380950G>C | CA399803600 | ITGA2B | c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.753C>G n.562C>G n.117C>G | |
17 | g.44380950G= | CA2261368375 | ITGA2B | c.1322C= (p.Pro441=) c.753C= n.562C= n.117C= | |
17 | g.44380950G>T | CA399803601 | ITGA2B | c.1322C>A (p.Pro441His) c.753C>A n.562C>A n.117C>A | |
17 | g.44380951G>A | CA399803602 | ITGA2B | c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.752C>T n.561C>T n.116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380951G>C | CA399803603 | ITGA2B | c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.752C>G n.561C>G n.116C>G | |
17 | g.44380951G= | CA2261368376 | ITGA2B | c.1321C= (p.Pro441=) c.752C= n.561C= n.116C= | |
17 | g.44380951G>T | CA399803604 | ITGA2B | c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.752C>A n.561C>A n.116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44380952G>A | CA500273995 | ITGA2B | c.1320C>T (p.Ser440=) c.751C>T n.560C>T n.115C>T | |
17 | g.44380952G>C | CA399803605 | ITGA2B | c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.751C>G n.560C>G n.115C>G | |
17 | g.44380952G>T | CA399803606 | ITGA2B | c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.751C>A n.560C>A n.115C>A | |
17 | g.44380953C>A | CA399803608 | ITGA2B | c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.750G>T n.559G>T n.114G>T | |
17 | g.44380953C>G | CA399803609 | ITGA2B | c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.750G>C n.559G>C n.114G>C | |
17 | g.44380953C>T | CA399803607 | ITGA2B | c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.750G>A n.559G>A n.114G>A | |
17 | g.44380956_44380966del | CA2638218080 | ITGA2B | c.1309_1319del (p.Val437ProfsTer20) c.740_750del n.549_559del n.104_114del | gnomAD v4 |
17 | g.44380954T>A | CA399803610 | ITGA2B | c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.749A>T n.558A>T n.113A>T | |
17 | g.44380954T>C | CA399803611 | ITGA2B | c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.749A>G n.558A>G n.113A>G | |
17 | g.44380954T>G | CA399803612 | ITGA2B | c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.749A>C n.558A>C n.113A>C | |
17 | g.44380955G>A | CA500274001 | ITGA2B | c.1317C>T (p.Asp439=) c.748C>T n.557C>T n.112C>T | |
17 | g.44380955G>C | CA399803613 | ITGA2B | c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.748C>G n.557C>G n.112C>G | |
17 | g.44380955G>T | CA399803614 | ITGA2B | c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.748C>A n.557C>A n.112C>A | ClinVar |
17 | g.44380956T>A | CA399803617 | ITGA2B | c.1316A>T (p.Asp439Val) c.747A>T n.556A>T n.111A>T | |
17 | g.44380956T>C | CA399803615 | ITGA2B | c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.747A>G n.556A>G n.111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380956T>G | CA399803616 | ITGA2B | c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.747A>C n.556A>C n.111A>C | |
17 | g.44380956T= | CA2261368377 | ITGA2B | c.1316A= (p.Asp439=) c.747A= n.556A= n.111A= | |
17 | g.44380957C>A | CA399803618 | ITGA2B | c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.746G>T n.555G>T n.110G>T | |
17 | g.44380957C>G | CA399803619 | ITGA2B | c.1315G>C (p.Asp439His) c.746G>C n.555G>C n.110G>C | |
17 | g.44380957C>T | CA399803620 | ITGA2B | c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.746G>A n.555G>A n.110G>A | |
17 | g.44380958C>A | CA500274007 | ITGA2B | c.1314G>T (p.Leu438=) c.745G>T n.554G>T n.109G>T | |
17 | g.44380958C>G | CA500274009 | ITGA2B | c.1314G>C (p.Leu438=) c.745G>C n.554G>C n.109G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380958C>T | CA500274011 | ITGA2B | c.1314G>A (p.Leu438=) c.745G>A n.554G>A n.109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44380959A>C | CA399803621 | ITGA2B | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.744T>G n.553T>G n.108T>G | |
17 | g.44380959A>G | CA399803622 | ITGA2B | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.744T>C n.553T>C n.108T>C | |
17 | g.44380959A>T | CA399803623 | ITGA2B | c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.744T>A n.553T>A n.108T>A | |
17 | g.44380960G>A | CA500274014 | ITGA2B | c.1312C>T (p.Leu438=) c.743C>T n.552C>T n.107C>T | |
17 | g.44380960G>C | CA399803625 | ITGA2B | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.743C>G n.552C>G n.107C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44380960G>T | CA399803624 | ITGA2B | c.1312C>A (p.Leu438Met) c.743C>A n.552C>A n.107C>A | |
17 | g.44380961G>A | CA500274017 | ITGA2B | c.1311C>T (p.Val437=) c.742C>T n.551C>T n.106C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44380961G>C | CA500274018 | ITGA2B | c.1311C>G (p.Val437=) c.742C>G n.551C>G n.106C>G | |
17 | g.44380961G>T | CA500274020 | ITGA2B | c.1311C>A (p.Val437=) c.742C>A n.551C>A n.106C>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.44380966_44380981del | CA2695200263 | ITGA2B | c.1296_1311del (p.Arg433TrpfsTer19) c.727_742del n.536_551del n.91_106del | ClinVar |
17 | g.44380962A= | CA2261368378 | ITGA2B | c.1310T= (p.Val437=) c.741T= n.550T= n.105T= | |
17 | g.44380962A>C | CA399803626 | ITGA2B | c.1310T>G (p.Val437Gly) c.741T>G n.550T>G n.105T>G | |
17 | g.44380962A>G | CA399803628 | ITGA2B | c.1310T>C (p.Val437Ala) c.741T>C n.550T>C n.105T>C | |
17 | g.44380962A>T | CA399803627 | ITGA2B | c.1310T>A (p.Val437Asp) c.741T>A n.550T>A n.105T>A | dbSNP |
17 | g.44380963C>A | CA399803629 | ITGA2B | c.1309G>T (p.Val437Phe) c.740G>T n.549G>T n.104G>T | |
17 | g.44380963C>G | CA399803630 | ITGA2B | c.1309G>C (p.Val437Leu) c.740G>C n.549G>C n.104G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380963C>T | CA399803631 | ITGA2B | c.1309G>A (p.Val437Ile) c.740G>A n.549G>A n.104G>A | |
17 | g.44380964C>A | CA399803632 | ITGA2B | c.1308G>T (p.Gln436His) c.739G>T n.548G>T n.103G>T | |
17 | g.44380964C>G | CA399803633 | ITGA2B | c.1308G>C (p.Gln436His) c.739G>C n.548G>C n.103G>C | |
17 | g.44380964C>T | CA500274027 | ITGA2B | c.1308G>A (p.Gln436=) c.739G>A n.548G>A n.103G>A | |
17 | g.44380965T>A | CA399803634 | ITGA2B | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.738A>T n.547A>T n.102A>T | |
17 | g.44380965T>C | CA399803635 | ITGA2B | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.738A>G n.547A>G n.102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380965T>G | CA399803636 | ITGA2B | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.738A>C n.547A>C n.102A>C | |
17 | g.44380965T= | CA2261368379 | ITGA2B | c.1307A= (p.Gln436=) c.738A= n.547A= n.102A= | |
17 | g.44380966G>A | CA399803637 | ITGA2B | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.737C>T n.546C>T n.101C>T | |
17 | g.44380966G>C | CA399803638 | ITGA2B | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.737C>G n.546C>G n.101C>G | |
17 | g.44380966G>T | CA399803639 | ITGA2B | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.737C>A n.546C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44380967G>A | CA500274037 | ITGA2B | c.1305C>T (p.Ser435=) c.736C>T n.545C>T n.100C>T | |
17 | g.44380967G>C | CA500274035 | ITGA2B | c.1305C>G (p.Ser435=) c.736C>G n.545C>G n.100C>G | |
17 | g.44380967G= | CA2261368380 | ITGA2B | c.1305C= (p.Ser435=) c.736C= n.545C= n.100C= | |
17 | g.44380967G>T | CA500274033 | ITGA2B | c.1305C>A (p.Ser435=) c.736C>A n.545C>A n.100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380968G>A | CA399803642 | ITGA2B | c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.735C>T n.544C>T n.99C>T | |
17 | g.44380968G>C | CA399803641 | ITGA2B | c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.735C>G n.544C>G n.99C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44380968G>T | CA399803640 | ITGA2B | c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.735C>A n.544C>A n.99C>A | |
17 | g.44380969A>C | CA399803643 | ITGA2B | c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.734T>G n.543T>G n.98T>G | |
17 | g.44380969A>G | CA399803644 | ITGA2B | c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.734T>C n.543T>C n.98T>C | |
17 | g.44380969A>T | CA399803645 | ITGA2B | c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.734T>A n.543T>A n.98T>A | |
17 | g.44380970G>A | CA500274042 | ITGA2B | c.1302C>T (p.Pro434=) c.733C>T n.542C>T n.97C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44380970G>C | CA500274043 | ITGA2B | c.1302C>G (p.Pro434=) c.733C>G n.542C>G n.97C>G | |
17 | g.44380970G>T | CA500274045 | ITGA2B | c.1302C>A (p.Pro434=) c.733C>A n.542C>A n.97C>A | |
17 | g.44380971G>A | CA399803646 | ITGA2B | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.732C>T n.541C>T n.96C>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.44380971G>C | CA399803647 | ITGA2B | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.732C>G n.541C>G n.96C>G | |
17 | g.44380971G>T | CA399803648 | ITGA2B | c.1301C>A (p.Pro434His) c.732C>A n.541C>A n.96C>A | |
17 | g.44380972G>A | CA399803649 | ITGA2B | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.731C>T n.540C>T n.95C>T | |
17 | g.44380972G>C | CA290950704 | ITGA2B | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.731C>G n.540C>G n.95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44380972G= | CA2261368381 | ITGA2B | c.1300C= (p.Pro434=) c.731C= n.540C= n.95C= | |
17 | g.44380972G>T | CA399803650 | ITGA2B | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.731C>A n.540C>A n.95C>A | |
17 | g.44380973A>C | CA500274051 | ITGA2B | c.1299T>G (p.Arg433=) c.730T>G n.539T>G n.94T>G | |
17 | g.44380973A>G | CA500274052 | ITGA2B | c.1299T>C (p.Arg433=) c.730T>C n.539T>C n.94T>C | |
17 | g.44380973A>T | CA500274054 | ITGA2B | c.1299T>A (p.Arg433=) c.730T>A n.539T>A n.94T>A | |
17 | g.44380974C>A | CA399803651 | ITGA2B | c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.729G>T n.538G>T n.93G>T | |
17 | g.44380974C= | CA2261368382 | ITGA2B | c.1298G= (p.Arg433=) c.729G= n.538G= n.93G= | |
17 | g.44380974C>G | CA399803652 | ITGA2B | c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.729G>C n.538G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380974C>T | CA8603169 | ITGA2B | c.1298G>A (p.Arg433His) c.729G>A n.538G>A n.93G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380975G>A | CA8603170 | ITGA2B | c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.728C>T n.537C>T n.92C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380975G>C | CA399803654 | ITGA2B | c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.728C>G n.537C>G n.92C>G | |
17 | g.44380975G= | CA2261368383 | ITGA2B | c.1297C= (p.Arg433=) c.728C= n.537C= n.92C= | |
17 | g.44380975G>T | CA399803653 | ITGA2B | c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.728C>A n.537C>A n.92C>A | |
17 | g.44380976T>A | CA500274059 | ITGA2B | c.1296A>T (p.Ser432=) c.727A>T n.536A>T n.91A>T | |
17 | g.44380976T>C | CA500274060 | ITGA2B | c.1296A>G (p.Ser432=) c.727A>G n.536A>G n.91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380976T>G | CA500274061 | ITGA2B | c.1296A>C (p.Ser432=) c.727A>C n.536A>C n.91A>C | |
17 | g.44380976T= | CA2261368384 | ITGA2B | c.1296A= (p.Ser432=) c.727A= n.536A= n.91A= | |
17 | g.44380977G>A | CA399803657 | ITGA2B | c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.726C>T n.535C>T n.90C>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.44380977G>C | CA399803655 | ITGA2B | c.1295C>G (p.Ser432Ter) c.726C>G n.535C>G n.90C>G | |
17 | g.44380977G>T | CA399803656 | ITGA2B | c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.726C>A n.535C>A n.90C>A | |
17 | g.44380978A>C | CA399803658 | ITGA2B | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.725T>G n.534T>G n.89T>G | |
17 | g.44380978A>G | CA399803659 | ITGA2B | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.725T>C n.534T>C n.89T>C | |
17 | g.44380978A>T | CA399803660 | ITGA2B | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.725T>A n.534T>A n.89T>A | |
17 | g.44380979C>A | CA399803661 | ITGA2B | c.1293G>T (p.Arg431Ser) c.724G>T n.533G>T n.88G>T | |
17 | g.44380979C>G | CA399803662 | ITGA2B | c.1293G>C (p.Arg431Ser) c.724G>C n.533G>C n.88G>C | |
17 | g.44380979C>T | CA500274065 | ITGA2B | c.1293G>A (p.Arg431=) c.724G>A n.533G>A n.88G>A | |
17 | g.44380980C>A | CA399803663 | ITGA2B | c.1292G>T (p.Arg431Met) c.723G>T n.532G>T n.87G>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.44380980C>G | CA399803664 | ITGA2B | c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.723G>C n.532G>C n.87G>C | |
17 | g.44380980C>T | CA399803665 | ITGA2B | c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.723G>A n.532G>A n.87G>A | |
17 | g.44380981T>A | CA399803666 | ITGA2B | c.1291A>T (p.Arg431Trp) c.722A>T n.531A>T n.86A>T | |
17 | g.44380981T>C | CA399803667 | ITGA2B | c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.722A>G n.531A>G n.86A>G | |
17 | g.44380981T>G | CA500274069 | ITGA2B | c.1291A>C (p.Arg431=) c.722A>C n.531A>C n.86A>C | |
17 | g.44380982C>A | CA500274071 | ITGA2B | c.1290G>T (p.Leu430=) c.721G>T n.530G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44380982C>G | CA500274072 | ITGA2B | c.1290G>C (p.Leu430=) c.721G>C n.530G>C n.85G>C | |
17 | g.44380982C>T | CA500274074 | ITGA2B | c.1290G>A (p.Leu430=) c.721G>A n.530G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44380983A>C | CA399803669 | ITGA2B | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.720T>G n.529T>G n.84T>G | |
17 | g.44380983A>G | CA399803670 | ITGA2B | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.720T>C n.529T>C n.84T>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.44380983A>T | CA399803668 | ITGA2B | c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.720T>A n.529T>A n.84T>A | |
17 | g.44380984G>A | CA500274077 | ITGA2B | c.1288C>T (p.Leu430=) c.719C>T n.528C>T n.83C>T | |
17 | g.44380984G>C | CA399803671 | ITGA2B | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.719C>G n.528C>G n.83C>G | |
17 | g.44380984G>T | CA399803672 | ITGA2B | c.1288C>A (p.Leu430Met) c.719C>A n.528C>A n.83C>A | |
17 | g.44380985C>A | CA500274080 | ITGA2B | c.1287G>T (p.Gly429=) c.718G>T n.527G>T n.82G>T | |
17 | g.44380985C= | CA2261368385 | ITGA2B | c.1287G= (p.Gly429=) c.718G= n.527G= n.82G= | |
17 | g.44380985C>G | CA500274082 | ITGA2B | c.1287G>C (p.Gly429=) c.718G>C n.527G>C n.82G>C | |
17 | g.44380985C>T | CA8603171 | ITGA2B | c.1287G>A (p.Gly429=) c.718G>A n.527G>A n.82G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380986C>A | CA399803673 | ITGA2B | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.717G>T n.526G>T n.81G>T | |
17 | g.44380986C>G | CA399803674 | ITGA2B | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.717G>C n.526G>C n.81G>C | |
17 | g.44380986C>T | CA399803675 | ITGA2B | c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.717G>A n.526G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44380987C>A | CA399803676 | ITGA2B | c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.716G>T n.525G>T n.80G>T | |
17 | g.44380987C>G | CA399803678 | ITGA2B | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.716G>C n.525G>C n.80G>C | |
17 | g.44380987C>T | CA399803677 | ITGA2B | c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.716G>A n.525G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44380988C>A | CA399803679 | ITGA2B | c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.715G>T n.524G>T n.79G>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.44380988C>G | CA399803680 | ITGA2B | c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.715G>C n.524G>C n.79G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380988C>T | CA500274090 | ITGA2B | c.1284G>A (p.Glu428=) c.715G>A n.524G>A n.79G>A | |
17 | g.44380989T>A | CA399803681 | ITGA2B | c.1283A>T (p.Glu428Val) c.714A>T n.523A>T n.78A>T | |
17 | g.44380989T>C | CA399803682 | ITGA2B | c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.714A>G n.523A>G n.78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380989T>G | CA399803683 | ITGA2B | c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.714A>C n.523A>C n.78A>C | |
17 | g.44380989T= | CA2261368386 | ITGA2B | c.1283A= (p.Glu428=) c.714A= n.523A= n.78A= | |
17 | g.44380990C>A | CA399803685 | ITGA2B | c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.713G>T n.522G>T n.77G>T | |
17 | g.44380990C>G | CA399803686 | ITGA2B | c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.713G>C n.522G>C n.77G>C | |
17 | g.44380990C>T | CA399803684 | ITGA2B | c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.713G>A n.522G>A n.77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44380991A>C | CA399803687 | ITGA2B | c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.712T>G n.521T>G n.76T>G | |
17 | g.44380991A>G | CA500274107 | ITGA2B | c.1281T>C (p.Ser427=) c.712T>C n.521T>C n.76T>C | |
17 | g.44380991A>T | CA399803688 | ITGA2B | c.1281T>A (p.Ser427Arg) c.712T>A n.521T>A n.76T>A | |
17 | g.44380992C>A | CA399803689 | ITGA2B | c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.711G>T n.520G>T n.75G>T | |
17 | g.44380992C>G | CA399803690 | ITGA2B | c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.711G>C n.520G>C n.75G>C | |
17 | g.44380992C>T | CA399803691 | ITGA2B | c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.711G>A n.520G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44380993T>A | CA399803692 | ITGA2B | c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.710A>T n.519A>T n.74A>T | |
17 | g.44380993T>C | CA399803693 | ITGA2B | c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.710A>G n.519A>G n.74A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44380993T>G | CA399803694 | ITGA2B | c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.710A>C n.519A>C n.74A>C | COSMIC |
17 | g.44380994C>A | CA399803695 | ITGA2B | c.1278G>T (p.Gln426His) c.709G>T n.518G>T n.73G>T | |
17 | g.44380994C= | CA2261368387 | ITGA2B | c.1278G= (p.Gln426=) c.709G= n.518G= n.73G= | |
17 | g.44380994C>G | CA399803696 | ITGA2B | c.1278G>C (p.Gln426His) c.709G>C n.518G>C n.73G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380994C>T | CA500274119 | ITGA2B | c.1278G>A (p.Gln426=) c.709G>A n.518G>A n.73G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44380995T>A | CA399803697 | ITGA2B | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.708A>T n.517A>T n.72A>T | |
17 | g.44380995T>C | CA399803698 | ITGA2B | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.708A>G n.517A>G n.72A>G | |
17 | g.44380995T>G | CA399803699 | ITGA2B | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.708A>C n.517A>C n.72A>C | |
17 | g.44380996G>A | CA399803702 | ITGA2B | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.707C>T n.516C>T n.71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44380996G>C | CA399803701 | ITGA2B | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.707C>G n.516C>G n.71C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44380996G>T | CA399803700 | ITGA2B | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.707C>A n.516C>A n.71C>A | |
17 | g.44380997A>C | CA500274131 | ITGA2B | c.1275T>G (p.Gly425=) c.706T>G n.515T>G n.70T>G | |
17 | g.44380997A>G | CA500274135 | ITGA2B | c.1275T>C (p.Gly425=) c.706T>C n.515T>C n.70T>C | |
17 | g.44380997A>T | CA500274137 | ITGA2B | c.1275T>A (p.Gly425=) c.706T>A n.515T>A n.70T>A | |
17 | g.44380997_44380998delinsAC | CA2261368388 | ITGA2B | c.1274_1275delinsGT (p.Gly425=) c.705_706delinsGT n.514_515delinsGT n.69_70delinsGT | |
17 | g.44380998C>A | CA399803703 | ITGA2B | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.705G>T n.514G>T n.69G>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.44380998C>G | CA399803704 | ITGA2B | c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.705G>C n.514G>C n.69G>C | |
17 | g.44380998C>T | CA399803705 | ITGA2B | c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.705G>A n.514G>A n.69G>A | |
17 | g.44381000del | CA8603172 | ITGA2B | c.1274del (p.Gly425ValfsTer6) c.705del n.514del n.69del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380999C>A | CA399803706 | ITGA2B | c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.704G>T n.513G>T n.68G>T | |
17 | g.44380999C>G | CA399803707 | ITGA2B | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.704G>C n.513G>C n.68G>C | |
17 | g.44380999C>T | CA399803708 | ITGA2B | c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.704G>A n.513G>A n.68G>A | |
17 | g.44381000C>A | CA500274154 | ITGA2B | c.1272G>T (p.Leu424=) c.703G>T n.512G>T n.67G>T | |
17 | g.44381000C>G | CA500274150 | ITGA2B | c.1272G>C (p.Leu424=) c.703G>C n.512G>C n.67G>C | |
17 | g.44381000C>T | CA500274152 | ITGA2B | c.1272G>A (p.Leu424=) c.703G>A n.512G>A n.67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44381001A>C | CA399803709 | ITGA2B | c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.702T>G n.511T>G n.66T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44381001A>G | CA399803710 | ITGA2B | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.702T>C n.511T>C n.66T>C | |
17 | g.44381001A>T | CA399803711 | ITGA2B | c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.702T>A n.511T>A n.66T>A | |
17 | g.44381002G>A | CA500274158 | ITGA2B | c.1270C>T (p.Leu424=) c.701C>T n.510C>T n.65C>T | |
17 | g.44381002G>C | CA399803712 | ITGA2B | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.701C>G n.510C>G n.65C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44381002G>T | CA399803713 | ITGA2B | c.1270C>A (p.Leu424Met) c.701C>A n.510C>A n.65C>A | |
17 | g.44381003G>A | CA500274162 | ITGA2B | c.1269C>T (p.Phe423=) c.700C>T n.509C>T n.64C>T | |
17 | g.44381003G>C | CA399803715 | ITGA2B | c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.700C>G n.509C>G n.64C>G | |
17 | g.44381003G>T | CA399803714 | ITGA2B | c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.700C>A n.509C>A n.64C>A | |
17 | g.44381004A>C | CA399803716 | ITGA2B | c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.699T>G n.508T>G n.63T>G | |
17 | g.44381004A>G | CA399803717 | ITGA2B | c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.699T>C n.508T>C n.63T>C | |
17 | g.44381004A>T | CA399803718 | ITGA2B | c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.699T>A n.508T>A n.63T>A | |
17 | g.44381005A>C | CA399803719 | ITGA2B | c.1267T>G (p.Phe423Val) c.698T>G n.507T>G n.62T>G | |
17 | g.44381005A>G | CA399803720 | ITGA2B | c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.698T>C n.507T>C n.62T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44381005A>T | CA399803721 | ITGA2B | c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.698T>A n.507T>A n.62T>A | |
17 | g.44381006C>A | CA500274179 | ITGA2B | c.1266G>T (p.Val422=) c.697G>T n.506G>T n.61G>T | |
17 | g.44381006C= | CA2261368389 | ITGA2B | c.1266G= (p.Val422=) c.697G= n.506G= n.61G= | |
17 | g.44381006C>G | CA500274181 | ITGA2B | c.1266G>C (p.Val422=) c.697G>C n.506G>C n.61G>C | |
17 | g.44381006C>T | CA8603173 | ITGA2B | c.1266G>A (p.Val422=) c.697G>A n.506G>A n.61G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44381007A>C | CA399803722 | ITGA2B | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.696T>G n.505T>G n.60T>G | |
17 | g.44381007A>G | CA399803723 | ITGA2B | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.696T>C n.505T>C n.60T>C | |
17 | g.44381007A>T | CA399803724 | ITGA2B | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.696T>A n.505T>A n.60T>A | |
17 | g.44381008C>A | CA399803725 | ITGA2B | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.695G>T n.504G>T n.59G>T | |
17 | g.44381008C= | CA2261368390 | ITGA2B | c.1264G= (p.Val422=) c.695G= n.504G= n.59G= | |
17 | g.44381008C>G | CA399803726 | ITGA2B | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.695G>C n.504G>C n.59G>C | |
17 | g.44381008C>T | CA290950743 | ITGA2B | c.1264G>A (p.Val422Met) c.695G>A n.504G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381009C>A | CA500274197 | ITGA2B | c.1263G>T (p.Leu421=) c.694G>T n.503G>T n.58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381009C= | CA2261368391 | ITGA2B | c.1263G= (p.Leu421=) c.694G= n.503G= n.58G= | |
17 | g.44381009C>G | CA500274193 | ITGA2B | c.1263G>C (p.Leu421=) c.694G>C n.503G>C n.58G>C | |
17 | g.44381009C>T | CA500274195 | ITGA2B | c.1263G>A (p.Leu421=) c.694G>A n.503G>A n.58G>A | |
17 | g.44381010A>C | CA399803729 | ITGA2B | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.693T>G n.502T>G n.57T>G | |
17 | g.44381010A>G | CA399803727 | ITGA2B | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.693T>C n.502T>C n.57T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44381010A>T | CA399803728 | ITGA2B | c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.693T>A n.502T>A n.57T>A | |
17 | g.44381011G>A | CA8603174 | ITGA2B | c.1261C>T (p.Leu421=) c.692C>T n.501C>T n.56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44381011G>C | CA399803730 | ITGA2B | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.692C>G n.501C>G n.56C>G | |
17 | g.44381011G= | CA2261368392 | ITGA2B | c.1261C= (p.Leu421=) c.692C= n.501C= n.56C= | |
17 | g.44381011G>T | CA399803731 | ITGA2B | c.1261C>A (p.Leu421Met) c.692C>A n.501C>A n.56C>A | |
17 | g.44381012C>A | CA8603175 | ITGA2B | c.1260G>T (p.Val420=) c.691G>T n.500G>T n.55G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44381012C= | CA2261368393 | ITGA2B | c.1260G= (p.Val420=) c.691G= n.500G= n.55G= | |
17 | g.44381012C>G | CA500274218 | ITGA2B | c.1260G>C (p.Val420=) c.691G>C n.500G>C n.55G>C | |
17 | g.44381012C>T | CA500274221 | ITGA2B | c.1260G>A (p.Val420=) c.691G>A n.500G>A n.55G>A | |
17 | g.44381016_44381029del | CA2638215699 | ITGA2B | c.1247_1260del (p.Gly416AlafsTer8) c.678_691del n.487_500del n.42_55del | gnomAD v4 |
17 | g.44381013A= | CA2261368394 | ITGA2B | c.1259T= (p.Val420=) c.690T= n.499T= n.54T= | |
17 | g.44381013A>C | CA399803732 | ITGA2B | c.1259T>G (p.Val420Gly) c.690T>G n.499T>G n.54T>G | |
17 | g.44381013A>G | CA399803733 | ITGA2B | c.1259T>C (p.Val420Ala) c.690T>C n.499T>C n.54T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.44381013A>T | CA399803734 | ITGA2B | c.1259T>A (p.Val420Glu) c.690T>A n.499T>A n.54T>A | dbSNP |
17 | g.44381014C>A | CA399803735 | ITGA2B | c.1258G>T (p.Val420Leu) c.689G>T n.498G>T n.53G>T | |
17 | g.44381014C>G | CA399803736 | ITGA2B | c.1258G>C (p.Val420Leu) c.689G>C n.498G>C n.53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44381014C>T | CA399803737 | ITGA2B | c.1258G>A (p.Val420Met) c.689G>A n.498G>A n.53G>A | |
17 | g.44381015T>A | CA399803738 | ITGA2B | c.1257A>T (p.Gln419His) c.688A>T n.497A>T n.52A>T | |
17 | g.44381015T>C | CA500274235 | ITGA2B | c.1257A>G (p.Gln419=) c.688A>G n.497A>G n.52A>G | |
17 | g.44381015T>G | CA399803739 | ITGA2B | c.1257A>C (p.Gln419His) c.688A>C n.497A>C n.52A>C | |
17 | g.44381016T>A | CA399803741 | ITGA2B | c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.687A>T n.496A>T n.51A>T | |
17 | g.44381016T>C | CA8603176 | ITGA2B | c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.687A>G n.496A>G n.51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44381016T>G | CA399803740 | ITGA2B | c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.687A>C n.496A>C n.51A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44381016T= | CA2261368395 | ITGA2B | c.1256A= (p.Gln419=) c.687A= n.496A= n.51A= | |
17 | g.44381017G>A | CA8603177 | ITGA2B | c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.686C>T n.495C>T n.50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381017G>C | CA399803743 | ITGA2B | c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.686C>G n.495C>G n.50C>G | |
17 | g.44381017G= | CA2261368396 | ITGA2B | c.1255C= (p.Gln419=) c.686C= n.495C= n.50C= | |
17 | g.44381017G>T | CA399803742 | ITGA2B | c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.686C>A n.495C>A n.50C>A | |
17 | g.44381018G>A | CA500274240 | ITGA2B | c.1254C>T (p.Gly418=) c.685C>T n.494C>T n.49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44381018G>C | CA500274243 | ITGA2B | c.1254C>G (p.Gly418=) c.685C>G n.494C>G n.49C>G | |
17 | g.44381018G>T | CA500274245 | ITGA2B | c.1254C>A (p.Gly418=) c.685C>A n.494C>A n.49C>A | |
17 | g.44381019C>A | CA399803744 | ITGA2B | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.684G>T n.493G>T n.48G>T | |
17 | g.44381019C= | CA2261368397 | ITGA2B | c.1253G= (p.Gly418=) c.684G= n.493G= n.48G= | |
17 | g.44381019C>G | CA399803745 | ITGA2B | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.684G>C n.493G>C n.48G>C | |
17 | g.44381019C>T | CA115841 | ITGA2B | c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.684G>A n.493G>A n.48G>A | dbSNP |
17 | g.44381022del | CA2499224662 | ITGA2B | c.1253del (p.Gly418AlafsTer13) c.684del n.493del n.48del | ClinVar dbSNP |
17 | g.44381020C>A | CA399803746 | ITGA2B | c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.683G>T n.492G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44381020C= | CA2261368398 | ITGA2B | c.1252G= (p.Gly418=) c.683G= n.492G= n.47G= | |
17 | g.44381020C>G | CA399803747 | ITGA2B | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.683G>C n.492G>C n.47G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44381020C>T | CA399803748 | ITGA2B | c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.683G>A n.492G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44381021C>A | CA500274526 | ITGA2B | c.1251G>T (p.Arg417=) c.682G>T n.491G>T n.46G>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.44381021C= | CA2261368399 | ITGA2B | c.1251G= (p.Arg417=) c.682G= n.491G= n.46G= | |
17 | g.44381021C>G | CA500274535 | ITGA2B | c.1251G>C (p.Arg417=) c.682G>C n.491G>C n.46G>C | |
17 | g.44381021C>T | CA500274538 | ITGA2B | c.1251G>A (p.Arg417=) c.682G>A n.491G>A n.46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44381022C>A | CA399803749 | ITGA2B | c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.681G>T n.490G>T n.45G>T | |
17 | g.44381022C= | CA2261368400 | ITGA2B | c.1250G= (p.Arg417=) c.681G= n.490G= n.45G= | |
17 | g.44381022C>G | CA399803750 | ITGA2B | c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.681G>C n.490G>C n.45G>C | |
17 | g.44381022C>T | CA399803751 | ITGA2B | c.1250G>A (p.Arg417Gln) c.681G>A n.490G>A n.45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381023G>A | CA8603178 | ITGA2B | c.1249C>T (p.Arg417Trp) c.680C>T n.489C>T n.44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381023G>C | CA399803752 | ITGA2B | c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.680C>G n.489C>G n.44C>G | |
17 | g.44381023G= | CA2261368401 | ITGA2B | c.1249C= (p.Arg417=) c.680C= n.489C= n.44C= | |
17 | g.44381023G>T | CA500274545 | ITGA2B | c.1249C>A (p.Arg417=) c.680C>A n.489C>A n.44C>A | |
17 | g.44381024G>A | CA500274550 | ITGA2B | c.1248C>T (p.Gly416=) c.679C>T n.488C>T n.43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44381024G>C | CA500274552 | ITGA2B | c.1248C>G (p.Gly416=) c.679C>G n.488C>G n.43C>G | |
17 | g.44381024G= | CA2261368402 | ITGA2B | c.1248C= (p.Gly416=) c.679C= n.488C= n.43C= | |
17 | g.44381024G>T | CA500274546 | ITGA2B | c.1248C>A (p.Gly416=) c.679C>A n.488C>A n.43C>A | |
17 | g.44381025C>A | CA399803753 | ITGA2B | c.1247G>T (p.Gly416Val) c.678G>T n.487G>T n.42G>T | |
17 | g.44381025C>G | CA399803754 | ITGA2B | c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.678G>C n.487G>C n.42G>C | |
17 | g.44381025C>T | CA399803755 | ITGA2B | c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.678G>A n.487G>A n.42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44381026C>A | CA399803758 | ITGA2B | c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.677G>T n.486G>T n.41G>T | |
17 | g.44381026C= | CA2261368403 | ITGA2B | c.1246G= (p.Gly416=) c.677G= n.486G= n.41G= | |
17 | g.44381026C>G | CA399803757 | ITGA2B | c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.677G>C n.486G>C n.41G>C | |
17 | g.44381026C>T | CA399803756 | ITGA2B | c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.677G>A n.486G>A n.41G>A | |
17 | g.44381027A= | CA2261368404 | ITGA2B | c.1245T= (p.Ser415=) c.676T= n.485T= n.40T= | |
17 | g.44381027A>C | CA290950753 | ITGA2B | c.1245T>G (p.Ser415Arg) c.676T>G n.485T>G n.40T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44381027A>G | CA500274568 | ITGA2B | c.1245T>C (p.Ser415=) c.676T>C n.485T>C n.40T>C | |
17 | g.44381027A>T | CA399803759 | ITGA2B | c.1245T>A (p.Ser415Arg) c.676T>A n.485T>A n.40T>A | |
17 | g.44381027dup | CA626121738 | ITGA2B | c.1245dup (p.Gly416TrpfsTer13) c.676dup n.485dup n.40dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44381028C>A | CA399803760 | ITGA2B | c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.675G>T n.484G>T n.39G>T | COSMIC |
17 | g.44381028C>G | CA399803761 | ITGA2B | c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.675G>C n.484G>C n.39G>C | |
17 | g.44381028C>T | CA399803762 | ITGA2B | c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.675G>A n.484G>A n.39G>A | |
17 | g.44381029T>A | CA399803763 | ITGA2B | c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.674A>T n.483A>T n.38A>T | |
17 | g.44381029T>C | CA399803764 | ITGA2B | c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.674A>G n.483A>G n.38A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44381029T>G | CA399803765 | ITGA2B | c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.674A>C n.483A>C n.38A>C |