Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44379608A>T | CA2576291053 | ITGA2B | c.1878+81T>A (n.1878+81T>A) c.1309+81T>A n.673+81T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379609T>C | CA2638217439 | ITGA2B | c.1878+80A>G (n.1878+80A>G) c.1309+80A>G n.673+80A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379611G>A | CA2561753721 | ITGA2B | c.1878+78C>T (n.1878+78C>T) c.1309+78C>T n.673+78C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379612T>G | CA2564258364 | ITGA2B | c.1878+77A>C (n.1878+77A>C) c.1309+77A>C n.673+77A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379613G>A | CA2638217441 | ITGA2B | c.1878+76C>T (n.1878+76C>T) c.1309+76C>T n.673+76C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379613G>T | CA2638217440 | ITGA2B | c.1878+76C>A (n.1878+76C>A) c.1309+76C>A n.673+76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379615C= | CA2261367732 | ITGA2B | c.1878+74G= (n.1878+74G=) c.1309+74G= n.673+74G= | |
17 | g.44379615C>T | CA290949486 | ITGA2B | c.1878+74G>A (n.1878+74G>A) c.1309+74G>A n.673+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379616_44379617del | CA2638217442 | ITGA2B | c.1878+72_1878+73del (n.1878+72_1878+73del) c.1309+72_1309+73del n.673+72_673+73del | gnomAD v4 |
17 | g.44379618G>A | CA2638217443 | ITGA2B | c.1878+71C>T (n.1878+71C>T) c.1309+71C>T n.673+71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379618G>C | CA290949492 | ITGA2B | c.1878+71C>G (n.1878+71C>G) c.1309+71C>G n.673+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379618G= | CA2261367733 | ITGA2B | c.1878+71C= (n.1878+71C=) c.1309+71C= n.673+71C= | |
17 | g.44379618G>T | CA2576291055 | ITGA2B | c.1878+71C>A (n.1878+71C>A) c.1309+71C>A n.673+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379619dup | CA2840405141 | ITGA2B | c.1878+71dup (n.1878+71dup) c.1309+71dup n.673+71dup | |
17 | g.44379619G>T | CA2638217444 | ITGA2B | c.1878+70C>A (n.1878+70C>A) c.1309+70C>A n.673+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379620C>A | CA772288644 | ITGA2B | c.1878+69G>T (n.1878+69G>T) c.1309+69G>T n.673+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379620C= | CA2261367734 | ITGA2B | c.1878+69G= (n.1878+69G=) c.1309+69G= n.673+69G= | |
17 | g.44379622C>A | CA2840405142 | ITGA2B | c.1878+67G>T (n.1878+67G>T) c.1309+67G>T n.673+67G>T | |
17 | g.44379622C= | CA2261367735 | ITGA2B | c.1878+67G= (n.1878+67G=) c.1309+67G= n.673+67G= | |
17 | g.44379622C>G | CA2638217445 | ITGA2B | c.1878+67G>C (n.1878+67G>C) c.1309+67G>C n.673+67G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379622C>T | CA626121676 | ITGA2B | c.1878+67G>A (n.1878+67G>A) c.1309+67G>A n.673+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379623T>C | CA2261367737 | ITGA2B | c.1878+66A>G (n.1878+66A>G) c.1309+66A>G n.673+66A>G | dbSNP |
17 | g.44379623T= | CA2261367736 | ITGA2B | c.1878+66A= (n.1878+66A=) c.1309+66A= n.673+66A= | |
17 | g.44379626C>A | CA2576291056 | ITGA2B | c.1878+63G>T (n.1878+63G>T) c.1309+63G>T n.673+63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379627C>A | CA2261367738 | ITGA2B | c.1878+62G>T (n.1878+62G>T) c.1309+62G>T n.673+62G>T | dbSNP |
17 | g.44379627C= | CA2261367739 | ITGA2B | c.1878+62G= (n.1878+62G=) c.1309+62G= n.673+62G= | |
17 | g.44379627C>G | CA290949497 | ITGA2B | c.1878+62G>C (n.1878+62G>C) c.1309+62G>C n.673+62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379627C>T | CA2840405143 | ITGA2B | c.1878+62G>A (n.1878+62G>A) c.1309+62G>A n.673+62G>A | |
17 | g.44379628C>G | CA2638217446 | ITGA2B | c.1878+61G>C (n.1878+61G>C) c.1309+61G>C n.673+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379628C>T | CA2638217447 | ITGA2B | c.1878+61G>A (n.1878+61G>A) c.1309+61G>A n.673+61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379629T>G | CA2638217448 | ITGA2B | c.1878+60A>C (n.1878+60A>C) c.1309+60A>C n.673+60A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379632T>A | CA2638217450 | ITGA2B | c.1878+57A>T (n.1878+57A>T) c.1309+57A>T n.673+57A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379633C= | CA2261367740 | ITGA2B | c.1878+56G= (n.1878+56G=) c.1309+56G= n.673+56G= | |
17 | g.44379633C>T | CA983997659 | ITGA2B | c.1878+56G>A (n.1878+56G>A) c.1309+56G>A n.673+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379634C>G | CA2809589005 | ITGA2B | c.1878+55G>C (n.1878+55G>C) c.1309+55G>C n.673+55G>C | |
17 | g.44379635T>C | CA2576291058 | ITGA2B | c.1878+54A>G (n.1878+54A>G) c.1309+54A>G n.673+54A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379636G>A | CA2638217451 | ITGA2B | c.1878+53C>T (n.1878+53C>T) c.1309+53C>T n.673+53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379639T>A | CA2638217452 | ITGA2B | c.1878+50A>T (n.1878+50A>T) c.1309+50A>T n.673+50A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379639T>C | CA2638217453 | ITGA2B | c.1878+50A>G (n.1878+50A>G) c.1309+50A>G n.673+50A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379641G>T | CA2638217454 | ITGA2B | c.1878+48C>A (n.1878+48C>A) c.1309+48C>A n.673+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379643T>C | CA8602913 | ITGA2B | c.1878+46A>G (n.1878+46A>G) c.1309+46A>G n.673+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379643T= | CA2261367741 | ITGA2B | c.1878+46A= (n.1878+46A=) c.1309+46A= n.673+46A= | |
17 | g.44379644A= | CA2261367742 | ITGA2B | c.1878+45T= (n.1878+45T=) c.1309+45T= n.673+45T= | |
17 | g.44379644A>C | CA626121677 | ITGA2B | c.1878+45T>G (n.1878+45T>G) c.1309+45T>G n.673+45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379644A>G | CA8602914 | ITGA2B | c.1878+45T>C (n.1878+45T>C) c.1309+45T>C n.673+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379645T>G | CA2638217455 | ITGA2B | c.1878+44A>C (n.1878+44A>C) c.1309+44A>C n.673+44A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379646C>T | CA2638217456 | ITGA2B | c.1878+43G>A (n.1878+43G>A) c.1309+43G>A n.673+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379647del | CA2638217457 | ITGA2B | c.1878+42del (n.1878+42del) c.1309+42del n.673+42del | gnomAD v4 |
17 | g.44379648G>T | CA2840405144 | ITGA2B | c.1878+41C>A (n.1878+41C>A) c.1309+41C>A n.673+41C>A | |
17 | g.44379649G>A | CA983997668 | ITGA2B | c.1878+40C>T (n.1878+40C>T) c.1309+40C>T n.673+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379649G= | CA2261367743 | ITGA2B | c.1878+40C= (n.1878+40C=) c.1309+40C= n.673+40C= | |
17 | g.44379649G>T | CA2576291061 | ITGA2B | c.1878+40C>A (n.1878+40C>A) c.1309+40C>A n.673+40C>A | |
17 | g.44379650G>A | CA8602916 | ITGA2B | c.1878+39C>T (n.1878+39C>T) c.1309+39C>T n.673+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379650G>C | CA8602917 | ITGA2B | c.1878+39C>G (n.1878+39C>G) c.1309+39C>G n.673+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379650G= | CA2261367744 | ITGA2B | c.1878+39C= (n.1878+39C=) c.1309+39C= n.673+39C= | |
17 | g.44379650G>T | CA8602915 | ITGA2B | c.1878+39C>A (n.1878+39C>A) c.1309+39C>A n.673+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379651G>A | CA914179202 | ITGA2B | c.1878+38C>T (n.1878+38C>T) c.1309+38C>T n.673+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379651G= | CA2261367745 | ITGA2B | c.1878+38C= (n.1878+38C=) c.1309+38C= n.673+38C= | |
17 | g.44379651G>T | CA8602918 | ITGA2B | c.1878+38C>A (n.1878+38C>A) c.1309+38C>A n.673+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379654del | CA2638217458 | ITGA2B | c.1878+36del (n.1878+36del) c.1309+36del n.673+36del | gnomAD v4 |
17 | g.44379654C>G | CA2638217459 | ITGA2B | c.1878+35G>C (n.1878+35G>C) c.1309+35G>C n.673+35G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379655T>A | CA626121678 | ITGA2B | c.1878+34A>T (n.1878+34A>T) c.1309+34A>T n.673+34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379655T>C | CA626121679 | ITGA2B | c.1878+34A>G (n.1878+34A>G) c.1309+34A>G n.673+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379655T= | CA2261367746 | ITGA2B | c.1878+34A= (n.1878+34A=) c.1309+34A= n.673+34A= | |
17 | g.44379658_44379752del | CA626121680 | ITGA2B | c.1817_1878+33del c.1248_1309+33del n.612_673+33del | gnomAD v2 |
17 | g.44379657C>A | CA2638217460 | ITGA2B | c.1878+32G>T (n.1878+32G>T) c.1309+32G>T n.673+32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379657C= | CA2261367747 | ITGA2B | c.1878+32G= (n.1878+32G=) c.1309+32G= n.673+32G= | |
17 | g.44379657C>T | CA626121681 | ITGA2B | c.1878+32G>A (n.1878+32G>A) c.1309+32G>A n.673+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379658A= | CA2261367748 | ITGA2B | c.1878+31T= (n.1878+31T=) c.1309+31T= n.673+31T= | |
17 | g.44379658A>C | CA2261367749 | ITGA2B | c.1878+31T>G (n.1878+31T>G) c.1309+31T>G n.673+31T>G | dbSNP |
17 | g.44379658A>G | CA2638217461 | ITGA2B | c.1878+31T>C (n.1878+31T>C) c.1309+31T>C n.673+31T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379659C>A | CA8602919 | ITGA2B | c.1878+30G>T (n.1878+30G>T) c.1309+30G>T n.673+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379659C= | CA2261367750 | ITGA2B | c.1878+30G= (n.1878+30G=) c.1309+30G= n.673+30G= | |
17 | g.44379659C>G | CA983997676 | ITGA2B | c.1878+30G>C (n.1878+30G>C) c.1309+30G>C n.673+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379659C>T | CA2638217462 | ITGA2B | c.1878+30G>A (n.1878+30G>A) c.1309+30G>A n.673+30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379660C>T | CA2638217463 | ITGA2B | c.1878+29G>A (n.1878+29G>A) c.1309+29G>A n.673+29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379662C>T | CA2576291065 | ITGA2B | c.1878+27G>A (n.1878+27G>A) c.1309+27G>A n.673+27G>A | |
17 | g.44379664C= | CA2261367751 | ITGA2B | c.1878+25G= (n.1878+25G=) c.1309+25G= n.673+25G= | |
17 | g.44379664C>T | CA626121682 | ITGA2B | c.1878+25G>A (n.1878+25G>A) c.1309+25G>A n.673+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379666G>A | CA772288654 | ITGA2B | c.1878+23C>T (n.1878+23C>T) c.1309+23C>T n.673+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379666G>C | CA772288652 | ITGA2B | c.1878+23C>G (n.1878+23C>G) c.1309+23C>G n.673+23C>G | dbSNP |
17 | g.44379666G= | CA2261367753 | ITGA2B | c.1878+23C= (n.1878+23C=) c.1309+23C= n.673+23C= | |
17 | g.44379666_44379676delinsGGCCTGTCCCT | CA2261367752 | ITGA2B | c.1878+13_1878+23delinsAGGGACAGGCC (n.1878+13_1878+23delinsAGGGACAGGCC) c.1309+13_1309+23delinsAGGGACAGGCC n.673+13_673+23delinsAGGGACAGGCC | |
17 | g.44379667G>A | CA8602921 | ITGA2B | c.1878+22C>T (n.1878+22C>T) c.1309+22C>T n.673+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379667G= | CA2261367754 | ITGA2B | c.1878+22C= (n.1878+22C=) c.1309+22C= n.673+22C= | |
17 | g.44379667G>T | CA626121683 | ITGA2B | c.1878+22C>A (n.1878+22C>A) c.1309+22C>A n.673+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379677_44379686dup | CA983997693 | ITGA2B | c.1878+13_1878+22dup (n.1878+13_1878+22dup) c.1309+13_1309+22dup n.673+13_673+22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379677_44379686del | CA8602920 | ITGA2B | c.1878+13_1878+22del (n.1878+13_1878+22del) c.1309+13_1309+22del n.673+13_673+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44379669C= | CA2261367755 | ITGA2B | c.1878+20G= (n.1878+20G=) c.1309+20G= n.673+20G= | |
17 | g.44379669C>G | CA8602923 | ITGA2B | c.1878+20G>C (n.1878+20G>C) c.1309+20G>C n.673+20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379669C>T | CA8602922 | ITGA2B | c.1878+20G>A (n.1878+20G>A) c.1309+20G>A n.673+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379670T>C | CA2638217464 | ITGA2B | c.1878+19A>G (n.1878+19A>G) c.1309+19A>G n.673+19A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379672T>C | CA8602924 | ITGA2B | c.1878+17A>G (n.1878+17A>G) c.1309+17A>G n.673+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379672T= | CA2261367756 | ITGA2B | c.1878+17A= (n.1878+17A=) c.1309+17A= n.673+17A= | |
17 | g.44379673C>T | CA2638217465 | ITGA2B | c.1878+16G>A (n.1878+16G>A) c.1309+16G>A n.673+16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379674C>T | CA2638217466 | ITGA2B | c.1878+15G>A (n.1878+15G>A) c.1309+15G>A n.673+15G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379675C= | CA2261367757 | ITGA2B | c.1878+14G= (n.1878+14G=) c.1309+14G= n.673+14G= | |
17 | g.44379675C>T | CA2261367758 | ITGA2B | c.1878+14G>A (n.1878+14G>A) c.1309+14G>A n.673+14G>A | dbSNP |
17 | g.44379677G>A | CA2576291070 | ITGA2B | c.1878+12C>T (n.1878+12C>T) c.1309+12C>T n.673+12C>T | |
17 | g.44379677G= | CA2261367759 | ITGA2B | c.1878+12C= (n.1878+12C=) c.1309+12C= n.673+12C= | |
17 | g.44379677G>T | CA290949544 | ITGA2B | c.1878+12C>A (n.1878+12C>A) c.1309+12C>A n.673+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379677dup | CA2840405145 | ITGA2B | c.1878+12dup (n.1878+12dup) c.1309+12dup n.673+12dup | |
17 | g.44379678C= | CA2261367760 | ITGA2B | c.1878+11G= (n.1878+11G=) c.1309+11G= n.673+11G= | |
17 | g.44379678C>G | CA290949545 | ITGA2B | c.1878+11G>C (n.1878+11G>C) c.1309+11G>C n.673+11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379681G>C | CA626121684 | ITGA2B | c.1878+8C>G (n.1878+8C>G) c.1309+8C>G n.673+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379681G= | CA2261367761 | ITGA2B | c.1878+8C= (n.1878+8C=) c.1309+8C= n.673+8C= | |
17 | g.44379683C>T | CA2638217467 | ITGA2B | c.1878+6G>A (n.1878+6G>A) c.1309+6G>A n.673+6G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379684C= | CA2261367762 | ITGA2B | c.1878+5G= (n.1878+5G=) c.1309+5G= n.673+5G= | |
17 | g.44379684C>G | CA290949546 | ITGA2B | c.1878+5G>C (n.1878+5G>C) c.1309+5G>C n.673+5G>C | dbSNP |
17 | g.44379684C>T | CA290949547 | ITGA2B | c.1878+5G>A (n.1878+5G>A) c.1309+5G>A n.673+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379686T>C | CA2638217468 | ITGA2B | c.1878+3A>G (n.1878+3A>G) c.1309+3A>G n.673+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379687A>C | CA399801456 | ITGA2B | c.1878+2T>G (n.1878+2T>G) c.1309+2T>G n.673+2T>G | |
17 | g.44379687A>G | CA399801459 | ITGA2B | c.1878+2T>C (n.1878+2T>C) c.1309+2T>C n.673+2T>C | |
17 | g.44379687A>T | CA399801461 | ITGA2B | c.1878+2T>A (n.1878+2T>A) c.1309+2T>A n.673+2T>A | |
17 | g.44379688C>A | CA399801465 | ITGA2B | c.1878+1G>T (n.1878+1G>T) c.1309+1G>T n.673+1G>T | |
17 | g.44379688C>G | CA399801468 | ITGA2B | c.1878+1G>C (n.1878+1G>C) c.1309+1G>C n.673+1G>C | |
17 | g.44379688C>T | CA399801466 | ITGA2B | c.1878+1G>A (n.1878+1G>A) c.1309+1G>A n.673+1G>A | |
17 | g.44379689C>A | CA399801470 | ITGA2B | c.1878G>T (p.Gln626His) c.1309G>T n.673G>T | |
17 | g.44379689C= | CA2261367763 | ITGA2B | c.1878G= (p.Gln626=) c.1309G= n.673G= | |
17 | g.44379689C>G | CA115852 | ITGA2B | c.1878G>C (p.Gln626His) c.1309G>C n.673G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379689C>T | CA500271564 | ITGA2B | c.1878G>A (p.Gln626=) c.1309G>A n.673G>A | |
17 | g.44379690T>A | CA399801475 | ITGA2B | c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1308A>T n.672A>T | |
17 | g.44379690T>C | CA399801477 | ITGA2B | c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1308A>G n.672A>G | |
17 | g.44379690T>G | CA399801479 | ITGA2B | c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1308A>C n.672A>C | |
17 | g.44379691G>A | CA399801481 | ITGA2B | c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1307C>T n.671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379691G>C | CA399801484 | ITGA2B | c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1307C>G n.671C>G | |
17 | g.44379691G= | CA2261367764 | ITGA2B | c.1876C= (p.Gln626=) c.1307C= n.671C= | |
17 | g.44379691G>T | CA399801486 | ITGA2B | c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1307C>A n.671C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379692C>A | CA399801487 | ITGA2B | c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.1306G>T n.670G>T | |
17 | g.44379692C= | CA2261367765 | ITGA2B | c.1875G= (p.Glu625=) c.1306G= n.670G= | |
17 | g.44379692C>G | CA399801489 | ITGA2B | c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.1306G>C n.670G>C | |
17 | g.44379692C>T | CA500271582 | ITGA2B | c.1875G>A (p.Glu625=) c.1306G>A n.670G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379693T>A | CA399801496 | ITGA2B | c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1305A>T n.669A>T | |
17 | g.44379693T>C | CA399801494 | ITGA2B | c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1305A>G n.669A>G | |
17 | g.44379693T>G | CA399801492 | ITGA2B | c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1305A>C n.669A>C | |
17 | g.44379694C>A | CA399801499 | ITGA2B | c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1304G>T n.668G>T | |
17 | g.44379694C= | CA2261367766 | ITGA2B | c.1873G= (p.Glu625=) c.1304G= n.668G= | |
17 | g.44379694C>G | CA399801501 | ITGA2B | c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1304G>C n.668G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379694C>T | CA399801503 | ITGA2B | c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1304G>A n.668G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379695C>A | CA399801505 | ITGA2B | c.1872G>T (p.Gln624His) c.1303G>T n.667G>T | |
17 | g.44379695C>G | CA399801508 | ITGA2B | c.1872G>C (p.Gln624His) c.1303G>C n.667G>C | |
17 | g.44379695C>T | CA500271602 | ITGA2B | c.1872G>A (p.Gln624=) c.1303G>A n.667G>A | |
17 | g.44379696T>A | CA399801511 | ITGA2B | c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.1302A>T n.666A>T | |
17 | g.44379696T>C | CA399801513 | ITGA2B | c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.1302A>G n.666A>G | |
17 | g.44379696T>G | CA399801516 | ITGA2B | c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.1302A>C n.666A>C | |
17 | g.44379697G>A | CA399801519 | ITGA2B | c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.1301C>T n.665C>T | |
17 | g.44379697G>C | CA399801521 | ITGA2B | c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.1301C>G n.665C>G | |
17 | g.44379697G>T | CA399801523 | ITGA2B | c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.1301C>A n.665C>A | |
17 | g.44379698C>A | CA290949560 | ITGA2B | c.1869G>T (p.Val623=) c.1300G>T n.664G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379698C= | CA2261367767 | ITGA2B | c.1869G= (p.Val623=) c.1300G= n.664G= | |
17 | g.44379698C>G | CA500271620 | ITGA2B | c.1869G>C (p.Val623=) c.1300G>C n.664G>C | |
17 | g.44379698C>T | CA500271619 | ITGA2B | c.1869G>A (p.Val623=) c.1300G>A n.664G>A | |
17 | g.44379699A>C | CA399801533 | ITGA2B | c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1299T>G n.663T>G | |
17 | g.44379699A>G | CA399801530 | ITGA2B | c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1299T>C n.663T>C | |
17 | g.44379699A>T | CA399801528 | ITGA2B | c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1299T>A n.663T>A | |
17 | g.44379700C>A | CA399801535 | ITGA2B | c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1298G>T n.662G>T | |
17 | g.44379700C= | CA2261367768 | ITGA2B | c.1867G= (p.Val623=) c.1298G= n.662G= | |
17 | g.44379700C>G | CA399801536 | ITGA2B | c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1298G>C n.662G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379700C>T | CA399801538 | ITGA2B | c.1867G>A (p.Val623Met) c.1298G>A n.662G>A | dbSNP |
17 | g.44379701A= | CA2261367769 | ITGA2B | c.1866T= (p.His622=) c.1297T= n.661T= | |
17 | g.44379701A>C | CA399801541 | ITGA2B | c.1866T>G (p.His622Gln) c.1297T>G n.661T>G | |
17 | g.44379701A>G | CA8602925 | ITGA2B | c.1866T>C (p.His622=) c.1297T>C n.661T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379701A>T | CA399801545 | ITGA2B | c.1866T>A (p.His622Gln) c.1297T>A n.661T>A | |
17 | g.44379702T>A | CA399801548 | ITGA2B | c.1865A>T (p.His622Leu) c.1296A>T n.660A>T | |
17 | g.44379702T>C | CA399801549 | ITGA2B | c.1865A>G (p.His622Arg) c.1296A>G n.660A>G | |
17 | g.44379702T>G | CA399801550 | ITGA2B | c.1865A>C (p.His622Pro) c.1296A>C n.660A>C | |
17 | g.44379703G>A | CA399801553 | ITGA2B | c.1864C>T (p.His622Tyr) c.1295C>T n.659C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44379703G>C | CA399801555 | ITGA2B | c.1864C>G (p.His622Asp) c.1295C>G n.659C>G | |
17 | g.44379703G>T | CA399801557 | ITGA2B | c.1864C>A (p.His622Asn) c.1295C>A n.659C>A | |
17 | g.44379704G>A | CA500271646 | ITGA2B | c.1863C>T (p.Thr621=) c.1294C>T n.658C>T | |
17 | g.44379704G>C | CA500271651 | ITGA2B | c.1863C>G (p.Thr621=) c.1294C>G n.658C>G | |
17 | g.44379704G>T | CA500271649 | ITGA2B | c.1863C>A (p.Thr621=) c.1294C>A n.658C>A | |
17 | g.44379705G>A | CA290949567 | ITGA2B | c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.1293C>T n.657C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379705G>C | CA399801563 | ITGA2B | c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.1293C>G n.657C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379705G= | CA2261367770 | ITGA2B | c.1862C= (p.Thr621=) c.1293C= n.657C= | |
17 | g.44379705G>T | CA399801561 | ITGA2B | c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.1293C>A n.657C>A | |
17 | g.44379706T>A | CA399801567 | ITGA2B | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.1292A>T n.656A>T | |
17 | g.44379706T>C | CA399801571 | ITGA2B | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.1292A>G n.656A>G | dbSNP |
17 | g.44379706T>G | CA399801569 | ITGA2B | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.1292A>C n.656A>C | |
17 | g.44379706T= | CA2261367771 | ITGA2B | c.1861A= (p.Thr621=) c.1292A= n.656A= | |
17 | g.44379707G>A | CA500271666 | ITGA2B | c.1860C>T (p.Asp620=) c.1291C>T n.655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379707G>C | CA399801574 | ITGA2B | c.1860C>G (p.Asp620Glu) c.1291C>G n.655C>G | |
17 | g.44379707G= | CA2261367772 | ITGA2B | c.1860C= (p.Asp620=) c.1291C= n.655C= | |
17 | g.44379707G>T | CA399801576 | ITGA2B | c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.1291C>A n.655C>A | |
17 | g.44379708T>A | CA399801578 | ITGA2B | c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1290A>T n.654A>T | |
17 | g.44379708T>C | CA399801580 | ITGA2B | c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1290A>G n.654A>G | |
17 | g.44379708T>G | CA399801582 | ITGA2B | c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1290A>C n.654A>C |