Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44375449_44375451dupCA772285663ITGA2Bc.2727+144_2727+146dup (n.2727+144_2727+146dup)
c.2158+144_2158+146dup
c.253+386_253+388dup
n.1666_1668dup
 dbSNP
17g.44375450C>ACA2638215461ITGA2Bc.2727+141G>T (n.2727+141G>T)
c.2158+141G>T
c.253+383G>T
n.1663G>T
 gnomAD v4
17g.44375451C>ACA2638215462ITGA2Bc.2727+140G>T (n.2727+140G>T)
c.2158+140G>T
c.253+382G>T
n.1662G>T
 gnomAD v4
17g.44375451C=CA2261365763ITGA2Bc.2727+140G= (n.2727+140G=)
c.2158+140G=
c.253+382G=
n.1662G=
17g.44375451C>TCA8602586ITGA2Bc.2727+140G>A (n.2727+140G>A)
c.2158+140G>A
c.253+382G>A
n.1662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375453T>CCA8602587ITGA2Bc.2727+138A>G (n.2727+138A>G)
c.2158+138A>G
c.253+380A>G
n.1660A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375453T=CA2261365764ITGA2Bc.2727+138A= (n.2727+138A=)
c.2158+138A=
c.253+380A=
n.1660A=
17g.44375454G>TCA2638215463ITGA2Bc.2727+137C>A (n.2727+137C>A)
c.2158+137C>A
c.253+379C>A
n.1659C>A
 gnomAD v4
17g.44375456T>ACA2638215464ITGA2Bc.2727+135A>T (n.2727+135A>T)
c.2158+135A>T
c.253+377A>T
n.1657A>T
 gnomAD v4
17g.44375456T>CCA2638215465ITGA2Bc.2727+135A>G (n.2727+135A>G)
c.2158+135A>G
c.253+377A>G
n.1657A>G
 gnomAD v4
17g.44375457C>ACA2638215466ITGA2Bc.2727+134G>T (n.2727+134G>T)
c.2158+134G>T
c.253+376G>T
n.1656G>T
 gnomAD v4
17g.44375457C>TCA2638215467ITGA2Bc.2727+134G>A (n.2727+134G>A)
c.2158+134G>A
c.253+376G>A
n.1656G>A
 gnomAD v4
17g.44375458A=CA2261365765ITGA2Bc.2727+133T= (n.2727+133T=)
c.2158+133T=
c.253+375T=
n.1655T=
17g.44375458A>GCA8602588ITGA2Bc.2727+133T>C (n.2727+133T>C)
c.2158+133T>C
c.253+375T>C
n.1655T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375458A>TCA2638215468ITGA2Bc.2727+133T>A (n.2727+133T>A)
c.2158+133T>A
c.253+375T>A
n.1655T>A
 gnomAD v4
17g.44375459C>TCA2638215469ITGA2Bc.2727+132G>A (n.2727+132G>A)
c.2158+132G>A
c.253+374G>A
n.1654G>A
 gnomAD v4
17g.44375460T>CCA8602589ITGA2Bc.2727+131A>G (n.2727+131A>G)
c.2158+131A>G
c.253+373A>G
n.1653A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375460T=CA2261365766ITGA2Bc.2727+131A= (n.2727+131A=)
c.2158+131A=
c.253+373A=
n.1653A=
17g.44375461_44375467dupCA8602590ITGA2Bc.2727+124_2727+130dup (n.2727+124_2727+130dup)
c.2158+124_2158+130dup
c.253+366_253+372dup
n.1646_1652dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375462G>TCA2638215470ITGA2Bc.2727+129C>A (n.2727+129C>A)
c.2158+129C>A
c.253+371C>A
n.1651C>A
 gnomAD v4
17g.44375464A>TCA2638215471ITGA2Bc.2727+127T>A (n.2727+127T>A)
c.2158+127T>A
c.253+369T>A
n.1649T>A
 gnomAD v4
17g.44375465G>ACA983995401ITGA2Bc.2727+126C>T (n.2727+126C>T)
c.2158+126C>T
c.253+368C>T
n.1648C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375465G=CA2261365767ITGA2Bc.2727+126C= (n.2727+126C=)
c.2158+126C=
c.253+368C=
n.1648C=
17g.44375465G>TCA2638215472ITGA2Bc.2727+126C>A (n.2727+126C>A)
c.2158+126C>A
c.253+368C>A
n.1648C>A
 gnomAD v4
17g.44375467G>ACA2638215473ITGA2Bc.2727+124C>T (n.2727+124C>T)
c.2158+124C>T
c.253+366C>T
n.1646C>T
 gnomAD v4
17g.44375467G>TCA2638215474ITGA2Bc.2727+124C>A (n.2727+124C>A)
c.2158+124C>A
c.253+366C>A
n.1646C>A
 gnomAD v4
17g.44375468C>ACA2638215475ITGA2Bc.2727+123G>T (n.2727+123G>T)
c.2158+123G>T
c.253+365G>T
n.1645G>T
 gnomAD v4
17g.44375468C>TCA2638215476ITGA2Bc.2727+123G>A (n.2727+123G>A)
c.2158+123G>A
c.253+365G>A
n.1645G>A
 gnomAD v4
17g.44375470C>ACA2638215477ITGA2Bc.2727+121G>T (n.2727+121G>T)
c.2158+121G>T
c.253+363G>T
n.1643G>T
 gnomAD v4
17g.44375471C>ACA2638215478ITGA2Bc.2727+120G>T (n.2727+120G>T)
c.2158+120G>T
c.253+362G>T
n.1642G>T
 gnomAD v4
17g.44375472C=CA2261365768ITGA2Bc.2727+119G= (n.2727+119G=)
c.2158+119G=
c.253+361G=
n.1641G=
17g.44375472C>GCA2261365769ITGA2Bc.2727+119G>C (n.2727+119G>C)
c.2158+119G>C
c.253+361G>C
n.1641G>C
 dbSNP
17g.44375472C>TCA2516822450ITGA2Bc.2727+119G>A (n.2727+119G>A)
c.2158+119G>A
c.253+361G>A
n.1641G>A
17g.44375473A=CA2261365770ITGA2Bc.2727+118T= (n.2727+118T=)
c.2158+118T=
c.253+360T=
n.1640T=
17g.44375473A>CCA2638215479ITGA2Bc.2727+118T>G (n.2727+118T>G)
c.2158+118T>G
c.253+360T>G
n.1640T>G
 gnomAD v4
17g.44375473A>GCA8602591ITGA2Bc.2727+118T>C (n.2727+118T>C)
c.2158+118T>C
c.253+360T>C
n.1640T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375474G>TCA2638215480ITGA2Bc.2727+117C>A (n.2727+117C>A)
c.2158+117C>A
c.253+359C>A
n.1639C>A
 gnomAD v4
17g.44375475G=CA2261365771ITGA2Bc.2727+116C= (n.2727+116C=)
c.2158+116C=
c.253+358C=
n.1638C=
17g.44375475G>TCA626224481ITGA2Bc.2727+116C>A (n.2727+116C>A)
c.2158+116C>A
c.253+358C>A
n.1638C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375476G>ACA983995404ITGA2Bc.2727+115C>T (n.2727+115C>T)
c.2158+115C>T
c.253+357C>T
n.1637C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375476G>CCA2733691456ITGA2Bc.2727+115C>G (n.2727+115C>G)
c.2158+115C>G
c.253+357C>G
n.1637C>G
 dbSNP
17g.44375476G=CA2261365772ITGA2Bc.2727+115C= (n.2727+115C=)
c.2158+115C=
c.253+357C=
n.1637C=
17g.44375476G>TCA2638215481ITGA2Bc.2727+115C>A (n.2727+115C>A)
c.2158+115C>A
c.253+357C>A
n.1637C>A
 gnomAD v4
17g.44375478C>ACA2638215482ITGA2Bc.2727+113G>T (n.2727+113G>T)
c.2158+113G>T
c.253+355G>T
n.1635G>T
 gnomAD v4
17g.44375478C=CA2261365773ITGA2Bc.2727+113G= (n.2727+113G=)
c.2158+113G=
c.253+355G=
n.1635G=
17g.44375478C>TCA290946785ITGA2Bc.2727+113G>A (n.2727+113G>A)
c.2158+113G>A
c.253+355G>A
n.1635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375479C>ACA2638215483ITGA2Bc.2727+112G>T (n.2727+112G>T)
c.2158+112G>T
c.253+354G>T
n.1634G>T
 gnomAD v4
17g.44375479C=CA2261365774ITGA2Bc.2727+112G= (n.2727+112G=)
c.2158+112G=
c.253+354G=
n.1634G=
17g.44375479C>GCA626224482ITGA2Bc.2727+112G>C (n.2727+112G>C)
c.2158+112G>C
c.253+354G>C
n.1634G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375479C>TCA2638215484ITGA2Bc.2727+112G>A (n.2727+112G>A)
c.2158+112G>A
c.253+354G>A
n.1634G>A
 gnomAD v4
17g.44375481A=CA2261365775ITGA2Bc.2727+110T= (n.2727+110T=)
c.2158+110T=
c.253+352T=
n.1632T=
17g.44375481A>GCA8602592ITGA2Bc.2727+110T>C (n.2727+110T>C)
c.2158+110T>C
c.253+352T>C
n.1632T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375482G>CCA2733746724ITGA2Bc.2727+109C>G (n.2727+109C>G)
c.2158+109C>G
c.253+351C>G
n.1631C>G
 dbSNP
17g.44375482G>TCA2638215485ITGA2Bc.2727+109C>A (n.2727+109C>A)
c.2158+109C>A
c.253+351C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
17g.44375483C>ACA2638215486ITGA2Bc.2727+108G>T (n.2727+108G>T)
c.2158+108G>T
c.253+350G>T
n.1630G>T
 gnomAD v4
17g.44375483C=CA2261365776ITGA2Bc.2727+108G= (n.2727+108G=)
c.2158+108G=
c.253+350G=
n.1630G=
17g.44375483C>TCA626224483ITGA2Bc.2727+108G>A (n.2727+108G>A)
c.2158+108G>A
c.253+350G>A
n.1630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375484G>ACA8602593ITGA2Bc.2727+107C>T (n.2727+107C>T)
c.2158+107C>T
c.253+349C>T
n.1629C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375484G=CA2261365777ITGA2Bc.2727+107C= (n.2727+107C=)
c.2158+107C=
c.253+349C=
n.1629C=
17g.44375484G>TCA772285669ITGA2Bc.2727+107C>A (n.2727+107C>A)
c.2158+107C>A
c.253+349C>A
n.1629C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375486G>ACA2261365779ITGA2Bc.2727+105C>T (n.2727+105C>T)
c.2158+105C>T
c.253+347C>T
n.1627C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375486G=CA2261365778ITGA2Bc.2727+105C= (n.2727+105C=)
c.2158+105C=
c.253+347C=
n.1627C=
17g.44375486G>TCA2638215488ITGA2Bc.2727+105C>A (n.2727+105C>A)
c.2158+105C>A
c.253+347C>A
n.1627C>A
 gnomAD v4
17g.44375495_44375504delCA2638215487ITGA2Bc.2727+96_2727+105del (n.2727+96_2727+105del)
c.2158+96_2158+105del
c.253+338_253+347del
n.1618_1627del
 gnomAD v4
17g.44375487G>ACA2638215489ITGA2Bc.2727+104C>T (n.2727+104C>T)
c.2158+104C>T
c.253+346C>T
n.1626C>T
 gnomAD v4
17g.44375487G>TCA2638215490ITGA2Bc.2727+104C>A (n.2727+104C>A)
c.2158+104C>A
c.253+346C>A
n.1626C>A
 gnomAD v4
17g.44375488C>ACA2638215491ITGA2Bc.2727+103G>T (n.2727+103G>T)
c.2158+103G>T
c.253+345G>T
n.1625G>T
 gnomAD v4
17g.44375488C=CA2261365780ITGA2Bc.2727+103G= (n.2727+103G=)
c.2158+103G=
c.253+345G=
n.1625G=
17g.44375488C>GCA2638215492ITGA2Bc.2727+103G>C (n.2727+103G>C)
c.2158+103G>C
c.253+345G>C
n.1625G>C
 gnomAD v4
17g.44375488C>TCA2261365781ITGA2Bc.2727+103G>A (n.2727+103G>A)
c.2158+103G>A
c.253+345G>A
n.1625G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375489C>ACA2638215493ITGA2Bc.2727+102G>T (n.2727+102G>T)
c.2158+102G>T
c.253+344G>T
n.1624G>T
 gnomAD v4
17g.44375489C>TCA2638215494ITGA2Bc.2727+102G>A (n.2727+102G>A)
c.2158+102G>A
c.253+344G>A
n.1624G>A
 gnomAD v4
17g.44375490C>ACA2638215495ITGA2Bc.2727+101G>T (n.2727+101G>T)
c.2158+101G>T
c.253+343G>T
n.1623G>T
 gnomAD v4
17g.44375492C>ACA2638215496ITGA2Bc.2727+99G>T (n.2727+99G>T)
c.2158+99G>T
c.253+341G>T
n.1621G>T
 gnomAD v4
17g.44375492C=CA2261365782ITGA2Bc.2727+99G= (n.2727+99G=)
c.2158+99G=
c.253+341G=
n.1621G=
17g.44375492C>GCA626224484ITGA2Bc.2727+99G>C (n.2727+99G>C)
c.2158+99G>C
c.253+341G>C
n.1621G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375492C>TCA2638215497ITGA2Bc.2727+99G>A (n.2727+99G>A)
c.2158+99G>A
c.253+341G>A
n.1621G>A
 gnomAD v4
17g.44375493A=CA2261365783ITGA2Bc.2727+98T= (n.2727+98T=)
c.2158+98T=
c.253+340T=
n.1620T=
17g.44375493A>CCA626224485ITGA2Bc.2727+98T>G (n.2727+98T>G)
c.2158+98T>G
c.253+340T>G
n.1620T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375493A>GCA2638215498ITGA2Bc.2727+98T>C (n.2727+98T>C)
c.2158+98T>C
c.253+340T>C
n.1620T>C
 gnomAD v4
17g.44375494G>ACA2542014852ITGA2Bc.2727+97C>T (n.2727+97C>T)
c.2158+97C>T
c.253+339C>T
n.1619C>T
17g.44375495A=CA2261365784ITGA2Bc.2727+96T= (n.2727+96T=)
c.2158+96T=
c.253+338T=
n.1618T=
17g.44375495A>GCA2638215499ITGA2Bc.2727+96T>C (n.2727+96T>C)
c.2158+96T>C
c.253+338T>C
n.1618T>C
 gnomAD v4
17g.44375495A>TCA626224486ITGA2Bc.2727+96T>A (n.2727+96T>A)
c.2158+96T>A
c.253+338T>A
n.1618T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375496G>ACA626224487ITGA2Bc.2727+95C>T (n.2727+95C>T)
c.2158+95C>T
c.253+337C>T
n.1617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375496G=CA2261365785ITGA2Bc.2727+95C= (n.2727+95C=)
c.2158+95C=
c.253+337C=
n.1617C=
17g.44375496G>TCA2638215500ITGA2Bc.2727+95C>A (n.2727+95C>A)
c.2158+95C>A
c.253+337C>A
n.1617C>A
 gnomAD v4
17g.44375497G>ACA2576290996ITGA2Bc.2727+94C>T (n.2727+94C>T)
c.2158+94C>T
c.253+336C>T
n.1616C>T
 gnomAD v4
17g.44375497G>TCA2576290997ITGA2Bc.2727+94C>A (n.2727+94C>A)
c.2158+94C>A
c.253+336C>A
n.1616C>A
 gnomAD v4
17g.44375498C>ACA2261365787ITGA2Bc.2727+93G>T (n.2727+93G>T)
c.2158+93G>T
c.253+335G>T
n.1615G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375498C=CA2261365786ITGA2Bc.2727+93G= (n.2727+93G=)
c.2158+93G=
c.253+335G=
n.1615G=
17g.44375498C>TCA290946793ITGA2Bc.2727+93G>A (n.2727+93G>A)
c.2158+93G>A
c.253+335G>A
n.1615G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375499C>ACA2638215501ITGA2Bc.2727+92G>T (n.2727+92G>T)
c.2158+92G>T
c.253+334G>T
n.1614G>T
 gnomAD v4
17g.44375500C>ACA2638215502ITGA2Bc.2727+91G>T (n.2727+91G>T)
c.2158+91G>T
c.253+333G>T
n.1613G>T
 gnomAD v4
17g.44375500C=CA2261365788ITGA2Bc.2727+91G= (n.2727+91G=)
c.2158+91G=
c.253+333G=
n.1613G=
17g.44375500C>GCA626224488ITGA2Bc.2727+91G>C (n.2727+91G>C)
c.2158+91G>C
c.253+333G>C
n.1613G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375500C>TCA626224489ITGA2Bc.2727+91G>A (n.2727+91G>A)
c.2158+91G>A
c.253+333G>A
n.1613G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375501A>TCA2638215503ITGA2Bc.2727+90T>A (n.2727+90T>A)
c.2158+90T>A
c.253+332T>A
n.1612T>A
 gnomAD v4
17g.44375502C>ACA2638215504ITGA2Bc.2727+89G>T (n.2727+89G>T)
c.2158+89G>T
c.253+331G>T
n.1611G>T
 gnomAD v4
17g.44375502C=CA2261365789ITGA2Bc.2727+89G= (n.2727+89G=)
c.2158+89G=
c.253+331G=
n.1611G=
17g.44375502C>GCA8602594ITGA2Bc.2727+89G>C (n.2727+89G>C)
c.2158+89G>C
c.253+331G>C
n.1611G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375502C>TCA2261365790ITGA2Bc.2727+89G>A (n.2727+89G>A)
c.2158+89G>A
c.253+331G>A
n.1611G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375504G>ACA626224490ITGA2Bc.2727+87C>T (n.2727+87C>T)
c.2158+87C>T
c.253+329C>T
n.1609C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375504G=CA2261365791ITGA2Bc.2727+87C= (n.2727+87C=)
c.2158+87C=
c.253+329C=
n.1609C=
17g.44375504G>TCA2638215505ITGA2Bc.2727+87C>A (n.2727+87C>A)
c.2158+87C>A
c.253+329C>A
n.1609C>A
 gnomAD v4
17g.44375505C>ACA2638215506ITGA2Bc.2727+86G>T (n.2727+86G>T)
c.2158+86G>T
c.253+328G>T
n.1608G>T
 gnomAD v4
17g.44375505C>TCA2638215507ITGA2Bc.2727+86G>A (n.2727+86G>A)
c.2158+86G>A
c.253+328G>A
n.1608G>A
 gnomAD v4
17g.44375506A>TCA2638215508ITGA2Bc.2727+85T>A (n.2727+85T>A)
c.2158+85T>A
c.253+327T>A
n.1607T>A
 gnomAD v4
17g.44375507C>ACA2638215509ITGA2Bc.2727+84G>T (n.2727+84G>T)
c.2158+84G>T
c.253+326G>T
n.1606G>T
 gnomAD v4
17g.44375508_44375509delinsACCA2261365792ITGA2Bc.2727+82_2727+83delinsGT (n.2727+82_2727+83delinsGT)
c.2158+82_2158+83delinsGT
c.253+324_253+325delinsGT
n.1604_1605delinsGT
17g.44375511delCA919847171ITGA2Bc.2727+82del (n.2727+82del)
c.2158+82del
c.253+324del
n.1604del
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375510C>ACA626224491ITGA2Bc.2727+81G>T (n.2727+81G>T)
c.2158+81G>T
c.253+323G>T
n.1603G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375510C=CA2261365793ITGA2Bc.2727+81G= (n.2727+81G=)
c.2158+81G=
c.253+323G=
n.1603G=
17g.44375510C>GCA2638215510ITGA2Bc.2727+81G>C (n.2727+81G>C)
c.2158+81G>C
c.253+323G>C
n.1603G>C
 gnomAD v4
17g.44375510C>TCA2809589798ITGA2Bc.2727+81G>A (n.2727+81G>A)
c.2158+81G>A
c.253+323G>A
n.1603G>A
17g.44375511C>ACA2261365795ITGA2Bc.2727+80G>T (n.2727+80G>T)
c.2158+80G>T
c.253+322G>T
n.1602G>T
 dbSNP
17g.44375511C=CA2261365794ITGA2Bc.2727+80G= (n.2727+80G=)
c.2158+80G=
c.253+322G=
n.1602G=
17g.44375511C>GCA2638215511ITGA2Bc.2727+80G>C (n.2727+80G>C)
c.2158+80G>C
c.253+322G>C
n.1602G>C
 gnomAD v4
17g.44375511C>TCA2576290998ITGA2Bc.2727+80G>A (n.2727+80G>A)
c.2158+80G>A
c.253+322G>A
n.1602G>A
 gnomAD v4
17g.44375512G>ACA2638215512ITGA2Bc.2727+79C>T (n.2727+79C>T)
c.2158+79C>T
c.253+321C>T
n.1601C>T
 gnomAD v4
17g.44375512G>TCA2638215513ITGA2Bc.2727+79C>A (n.2727+79C>A)
c.2158+79C>A
c.253+321C>A
n.1601C>A
 gnomAD v4
17g.44375513G>ACA2638215514ITGA2Bc.2727+78C>T (n.2727+78C>T)
c.2158+78C>T
c.253+320C>T
n.1600C>T
 gnomAD v4
17g.44375513G>TCA2638215515ITGA2Bc.2727+78C>A (n.2727+78C>A)
c.2158+78C>A
c.253+320C>A
n.1600C>A
 gnomAD v4
17g.44375514A>GCA2638215516ITGA2Bc.2727+77T>C (n.2727+77T>C)
c.2158+77T>C
c.253+319T>C
n.1599T>C
 gnomAD v4
17g.44375515C=CA2261365796ITGA2Bc.2727+76G= (n.2727+76G=)
c.2158+76G=
c.253+318G=
n.1598G=
17g.44375515C>GCA626224492ITGA2Bc.2727+76G>C (n.2727+76G>C)
c.2158+76G>C
c.253+318G>C
n.1598G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375515C>TCA2576290999ITGA2Bc.2727+76G>A (n.2727+76G>A)
c.2158+76G>A
c.253+318G>A
n.1598G>A
17g.44375516C>GCA2733746726ITGA2Bc.2727+75G>C (n.2727+75G>C)
c.2158+75G>C
c.253+317G>C
n.1597G>C
 dbSNP
17g.44375517C>ACA2638215517ITGA2Bc.2727+74G>T (n.2727+74G>T)
c.2158+74G>T
c.253+316G>T
n.1596G>T
 gnomAD v4
17g.44375517C>TCA2638215518ITGA2Bc.2727+74G>A (n.2727+74G>A)
c.2158+74G>A
c.253+316G>A
n.1596G>A
 gnomAD v4
17g.44375517_44375519delinsCCTCA2261365797ITGA2Bc.2727+72_2727+74delinsAGG (n.2727+72_2727+74delinsAGG)
c.2158+72_2158+74delinsAGG
c.253+314_253+316delinsAGG
n.1594_1596delinsAGG
17g.44375518C>ACA8602595ITGA2Bc.2727+73G>T (n.2727+73G>T)
c.2158+73G>T
c.253+315G>T
n.1595G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375518C=CA2261365800ITGA2Bc.2727+73G= (n.2727+73G=)
c.2158+73G=
c.253+315G=
n.1595G=
17g.44375518C>GCA2638215519ITGA2Bc.2727+73G>C (n.2727+73G>C)
c.2158+73G>C
c.253+315G>C
n.1595G>C
 gnomAD v4
17g.44375518C>TCA2261365799ITGA2Bc.2727+73G>A (n.2727+73G>A)
c.2158+73G>A
c.253+315G>A
n.1595G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375521_44375522delCA2261365798ITGA2Bc.2727+72_2727+73del (n.2727+72_2727+73del)
c.2158+72_2158+73del
c.253+314_253+315del
n.1594_1595del
 dbSNP
17g.44375519T>CCA626224493ITGA2Bc.2727+72A>G (n.2727+72A>G)
c.2158+72A>G
c.253+314A>G
n.1594A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375519T=CA2261365801ITGA2Bc.2727+72A= (n.2727+72A=)
c.2158+72A=
c.253+314A=
n.1594A=
17g.44375523C=CA2261365802ITGA2Bc.2727+68G= (n.2727+68G=)
c.2158+68G=
c.253+310G=
n.1590G=
17g.44375523C>TCA626224494ITGA2Bc.2727+68G>A (n.2727+68G>A)
c.2158+68G>A
c.253+310G>A
n.1590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375524C=CA2261365803ITGA2Bc.2727+67G= (n.2727+67G=)
c.2158+67G=
c.253+309G=
n.1589G=
17g.44375524C>TCA626224495ITGA2Bc.2727+67G>A (n.2727+67G>A)
c.2158+67G>A
c.253+309G>A
n.1589G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375525T>ACA2261365805ITGA2Bc.2727+66A>T (n.2727+66A>T)
c.2158+66A>T
c.253+308A>T
n.1588A>T
 dbSNP
17g.44375525T=CA2261365804ITGA2Bc.2727+66A= (n.2727+66A=)
c.2158+66A=
c.253+308A=
n.1588A=
17g.44375526C>ACA2638215520ITGA2Bc.2727+65G>T (n.2727+65G>T)
c.2158+65G>T
c.253+307G>T
n.1587G>T
 gnomAD v4
17g.44375526C=CA2261365806ITGA2Bc.2727+65G= (n.2727+65G=)
c.2158+65G=
c.253+307G=
n.1587G=
17g.44375526C>TCA626224496ITGA2Bc.2727+65G>A (n.2727+65G>A)
c.2158+65G>A
c.253+307G>A
n.1587G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375527C=CA2261365807ITGA2Bc.2727+64G= (n.2727+64G=)
c.2158+64G=
c.253+306G=
n.1586G=
17g.44375527C>GCA772285677ITGA2Bc.2727+64G>C (n.2727+64G>C)
c.2158+64G>C
c.253+306G>C
n.1586G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375527C>TCA8602596ITGA2Bc.2727+64G>A (n.2727+64G>A)
c.2158+64G>A
c.253+306G>A
n.1586G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375528T>ACA2638215521ITGA2Bc.2727+63A>T (n.2727+63A>T)
c.2158+63A>T
c.253+305A>T
n.1585A>T
 gnomAD v4
17g.44375529C=CA2261365808ITGA2Bc.2727+62G= (n.2727+62G=)
c.2158+62G=
c.253+304G=
n.1584G=
17g.44375529C>TCA626224497ITGA2Bc.2727+62G>A (n.2727+62G>A)
c.2158+62G>A
c.253+304G>A
n.1584G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375530C>ACA2809589799ITGA2Bc.2727+61G>T (n.2727+61G>T)
c.2158+61G>T
c.253+303G>T
n.1583G>T
17g.44375530C=CA2261365809ITGA2Bc.2727+61G= (n.2727+61G=)
c.2158+61G=
c.253+303G=
n.1583G=
17g.44375530C>GCA626224498ITGA2Bc.2727+61G>C (n.2727+61G>C)
c.2158+61G>C
c.253+303G>C
n.1583G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375532_44375534dupCA2576291000ITGA2Bc.2727+58_2727+60dup (n.2727+58_2727+60dup)
c.2158+58_2158+60dup
c.253+300_253+302dup
n.1580_1582dup
 gnomAD v4
17g.44375533delCA2733746729ITGA2Bc.2727+58del (n.2727+58del)
c.2158+58del
c.253+300del
n.1580del
 dbSNP
17g.44375533T>ACA2638215522ITGA2Bc.2727+58A>T (n.2727+58A>T)
c.2158+58A>T
c.253+300A>T
n.1580A>T
 gnomAD v4
17g.44375533T>GCA8602597ITGA2Bc.2727+58A>C (n.2727+58A>C)
c.2158+58A>C
c.253+300A>C
n.1580A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375533T=CA2261365810ITGA2Bc.2727+58A= (n.2727+58A=)
c.2158+58A=
c.253+300A=
n.1580A=
17g.44375537delCA2638215523ITGA2Bc.2727+57del (n.2727+57del)
c.2158+57del
c.253+299del
n.1579del
 gnomAD v4
17g.44375535C>TCA2638215524ITGA2Bc.2727+56G>A (n.2727+56G>A)
c.2158+56G>A
c.253+298G>A
n.1578G>A
 gnomAD v4
17g.44375536C>ACA8602598ITGA2Bc.2727+55G>T (n.2727+55G>T)
c.2158+55G>T
c.253+297G>T
n.1577G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375536C=CA2261365811ITGA2Bc.2727+55G= (n.2727+55G=)
c.2158+55G=
c.253+297G=
n.1577G=
17g.44375537C>ACA2809589800ITGA2Bc.2727+54G>T (n.2727+54G>T)
c.2158+54G>T
c.253+296G>T
n.1576G>T
17g.44375537C=CA2261365812ITGA2Bc.2727+54G= (n.2727+54G=)
c.2158+54G=
c.253+296G=
n.1576G=
17g.44375537C>TCA626224499ITGA2Bc.2727+54G>A (n.2727+54G>A)
c.2158+54G>A
c.253+296G>A
n.1576G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375539C>ACA2638215525ITGA2Bc.2727+52G>T (n.2727+52G>T)
c.2158+52G>T
c.253+294G>T
n.1574G>T
 gnomAD v4
17g.44375541G>ACA772285685ITGA2Bc.2727+50C>T (n.2727+50C>T)
c.2158+50C>T
c.253+292C>T
n.1572C>T
 dbSNP
17g.44375541G=CA2261365813ITGA2Bc.2727+50C= (n.2727+50C=)
c.2158+50C=
c.253+292C=
n.1572C=
17g.44375542C=CA2261365814ITGA2Bc.2727+49G= (n.2727+49G=)
c.2158+49G=
c.253+291G=
n.1571G=
17g.44375542C>TCA626224500ITGA2Bc.2727+49G>A (n.2727+49G>A)
c.2158+49G>A
c.253+291G>A
n.1571G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375545dupCA2576291001ITGA2Bc.2727+49dup (n.2727+49dup)
c.2158+49dup
c.253+291dup
n.1571dup
17g.44375544C=CA2261365815ITGA2Bc.2727+47G= (n.2727+47G=)
c.2158+47G=
c.253+289G=
n.1569G=
17g.44375544C>GCA290946822ITGA2Bc.2727+47G>C (n.2727+47G>C)
c.2158+47G>C
c.253+289G>C
n.1569G>C
 dbSNP
17g.44375544C>TCA8602599ITGA2Bc.2727+47G>A (n.2727+47G>A)
c.2158+47G>A
c.253+289G>A
n.1569G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375545C>ACA2638215526ITGA2Bc.2727+46G>T (n.2727+46G>T)
c.2158+46G>T
c.253+288G>T
n.1568G>T
 gnomAD v4
17g.44375545C=CA2261365816ITGA2Bc.2727+46G= (n.2727+46G=)
c.2158+46G=
c.253+288G=
n.1568G=
17g.44375545C>TCA626224501ITGA2Bc.2727+46G>A (n.2727+46G>A)
c.2158+46G>A
c.253+288G>A
n.1568G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375545_44375550delinsCGTGGGCA2261365817ITGA2Bc.2727+41_2727+46delinsCCCACG (n.2727+41_2727+46delinsCCCACG)
c.2158+41_2158+46delinsCCCACG
c.253+283_253+288delinsCCCACG
n.1563_1568delinsCCCACG
17g.44375546G>ACA626224502ITGA2Bc.2727+45C>T (n.2727+45C>T)
c.2158+45C>T
c.253+287C>T
n.1567C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375546G>CCA2638215527ITGA2Bc.2727+45C>G (n.2727+45C>G)
c.2158+45C>G
c.253+287C>G
n.1567C>G
 gnomAD v4
17g.44375546G=CA2261365819ITGA2Bc.2727+45C= (n.2727+45C=)
c.2158+45C=
c.253+287C=
n.1567C=
17g.44375546_44375550delCA2261365818ITGA2Bc.2727+41_2727+45del (n.2727+41_2727+45del)
c.2158+41_2158+45del
c.253+283_253+287del
n.1563_1567del
 dbSNP
17g.44375547T>CCA2638215528ITGA2Bc.2727+44A>G (n.2727+44A>G)
c.2158+44A>G
c.253+286A>G
n.1566A>G
 gnomAD v4
17g.44375548G=CA2261365820ITGA2Bc.2727+43C= (n.2727+43C=)
c.2158+43C=
c.253+285C=
n.1565C=
17g.44375548G>TCA8602600ITGA2Bc.2727+43C>A (n.2727+43C>A)
c.2158+43C>A
c.253+285C>A
n.1565C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375550delCA2638215529ITGA2Bc.2727+43del (n.2727+43del)
c.2158+43del
c.253+285del
n.1565del
 gnomAD v4
17g.44375549G>ACA2638215530ITGA2Bc.2727+42C>T (n.2727+42C>T)
c.2158+42C>T
c.253+284C>T
n.1564C>T
 gnomAD v4
17g.44375550G>ACA8602601ITGA2Bc.2727+41C>T (n.2727+41C>T)
c.2158+41C>T
c.253+283C>T
n.1563C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375550G=CA2261365821ITGA2Bc.2727+41C= (n.2727+41C=)
c.2158+41C=
c.253+283C=
n.1563C=
17g.44375550G>TCA2638215531ITGA2Bc.2727+41C>A (n.2727+41C>A)
c.2158+41C>A
c.253+283C>A
n.1563C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched