Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44375422C>ACA2638215433ITGA2Bc.2727+169G>T (n.2727+169G>T)
c.2158+169G>T
c.253+411G>T
n.1691G>T
 gnomAD v4
17g.44375422C>TCA2638215434ITGA2Bc.2727+169G>A (n.2727+169G>A)
c.2158+169G>A
c.253+411G>A
n.1691G>A
 gnomAD v4
17g.44375423A=CA2261365743ITGA2Bc.2727+168T= (n.2727+168T=)
c.2158+168T=
c.253+410T=
n.1690T=
17g.44375423A>CCA2261365744ITGA2Bc.2727+168T>G (n.2727+168T>G)
c.2158+168T>G
c.253+410T>G
n.1690T>G
 dbSNP
17g.44375424C>ACA2638215435ITGA2Bc.2727+167G>T (n.2727+167G>T)
c.2158+167G>T
c.253+409G>T
n.1689G>T
 gnomAD v4
17g.44375424C>GCA2638215436ITGA2Bc.2727+167G>C (n.2727+167G>C)
c.2158+167G>C
c.253+409G>C
n.1689G>C
 gnomAD v4
17g.44375424C>TCA2638215437ITGA2Bc.2727+167G>A (n.2727+167G>A)
c.2158+167G>A
c.253+409G>A
n.1689G>A
 gnomAD v4
17g.44375425C>ACA2638215438ITGA2Bc.2727+166G>T (n.2727+166G>T)
c.2158+166G>T
c.253+408G>T
n.1688G>T
 gnomAD v4
17g.44375425C=CA2261365745ITGA2Bc.2727+166G= (n.2727+166G=)
c.2158+166G=
c.253+408G=
n.1688G=
17g.44375425C>TCA983995378ITGA2Bc.2727+166G>A (n.2727+166G>A)
c.2158+166G>A
c.253+408G>A
n.1688G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375426C>ACA2569117539ITGA2Bc.2727+165G>T (n.2727+165G>T)
c.2158+165G>T
c.253+407G>T
n.1687G>T
 gnomAD v4
17g.44375426C=CA2261365747ITGA2Bc.2727+165G= (n.2727+165G=)
c.2158+165G=
c.253+407G=
n.1687G=
17g.44375426C>GCA2261365746ITGA2Bc.2727+165G>C (n.2727+165G>C)
c.2158+165G>C
c.253+407G>C
n.1687G>C
 dbSNP
17g.44375426C>TCA8602581ITGA2Bc.2727+165G>A (n.2727+165G>A)
c.2158+165G>A
c.253+407G>A
n.1687G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44375427C>ACA2638215439ITGA2Bc.2727+164G>T (n.2727+164G>T)
c.2158+164G>T
c.253+406G>T
n.1686G>T
 gnomAD v4
17g.44375427C=CA2261365748ITGA2Bc.2727+164G= (n.2727+164G=)
c.2158+164G=
c.253+406G=
n.1686G=
17g.44375427C>TCA772285656ITGA2Bc.2727+164G>A (n.2727+164G>A)
c.2158+164G>A
c.253+406G>A
n.1686G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375428A=CA2261365749ITGA2Bc.2727+163T= (n.2727+163T=)
c.2158+163T=
c.253+405T=
n.1685T=
17g.44375428A>GCA8602582ITGA2Bc.2727+163T>C (n.2727+163T>C)
c.2158+163T>C
c.253+405T>C
n.1685T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375429G>ACA2261365751ITGA2Bc.2727+162C>T (n.2727+162C>T)
c.2158+162C>T
c.253+404C>T
n.1684C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375429G=CA2261365750ITGA2Bc.2727+162C= (n.2727+162C=)
c.2158+162C=
c.253+404C=
n.1684C=
17g.44375429G>TCA2638215440ITGA2Bc.2727+162C>A (n.2727+162C>A)
c.2158+162C>A
c.253+404C>A
n.1684C>A
 gnomAD v4
17g.44375431C>ACA2638215441ITGA2Bc.2727+160G>T (n.2727+160G>T)
c.2158+160G>T
c.253+402G>T
n.1682G>T
 gnomAD v4
17g.44375431C=CA2261365752ITGA2Bc.2727+160G= (n.2727+160G=)
c.2158+160G=
c.253+402G=
n.1682G=
17g.44375431C>TCA8602583ITGA2Bc.2727+160G>A (n.2727+160G>A)
c.2158+160G>A
c.253+402G>A
n.1682G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375432A=CA2261365753ITGA2Bc.2727+159T= (n.2727+159T=)
c.2158+159T=
c.253+401T=
n.1681T=
17g.44375432A>CCA626224478ITGA2Bc.2727+159T>G (n.2727+159T>G)
c.2158+159T>G
c.253+401T>G
n.1681T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375432A>GCA2261365754ITGA2Bc.2727+159T>C (n.2727+159T>C)
c.2158+159T>C
c.253+401T>C
n.1681T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375432A>TCA290946718ITGA2Bc.2727+159T>A (n.2727+159T>A)
c.2158+159T>A
c.253+401T>A
n.1681T>A
 dbSNP
17g.44375433C>ACA2638215442ITGA2Bc.2727+158G>T (n.2727+158G>T)
c.2158+158G>T
c.253+400G>T
n.1680G>T
 gnomAD v4
17g.44375434A>GCA2638215443ITGA2Bc.2727+157T>C (n.2727+157T>C)
c.2158+157T>C
c.253+399T>C
n.1679T>C
 gnomAD v4
17g.44375435A>GCA2638215444ITGA2Bc.2727+156T>C (n.2727+156T>C)
c.2158+156T>C
c.253+398T>C
n.1678T>C
 gnomAD v4
17g.44375436G>ACA290946721ITGA2Bc.2727+155C>T (n.2727+155C>T)
c.2158+155C>T
c.253+397C>T
n.1677C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375436G=CA2261365755ITGA2Bc.2727+155C= (n.2727+155C=)
c.2158+155C=
c.253+397C=
n.1677C=
17g.44375436G>TCA2638215445ITGA2Bc.2727+155C>A (n.2727+155C>A)
c.2158+155C>A
c.253+397C>A
n.1677C>A
 gnomAD v4
17g.44375437C>ACA2638215447ITGA2Bc.2727+154G>T (n.2727+154G>T)
c.2158+154G>T
c.253+396G>T
n.1676G>T
 gnomAD v4
17g.44375437C>GCA2638215448ITGA2Bc.2727+154G>C (n.2727+154G>C)
c.2158+154G>C
c.253+396G>C
n.1676G>C
 gnomAD v4
17g.44375437C>TCA2638215446ITGA2Bc.2727+154G>A (n.2727+154G>A)
c.2158+154G>A
c.253+396G>A
n.1676G>A
 gnomAD v4
17g.44375438C>ACA2638215449ITGA2Bc.2727+153G>T (n.2727+153G>T)
c.2158+153G>T
c.253+395G>T
n.1675G>T
 gnomAD v4
17g.44375439A=CA2261365756ITGA2Bc.2727+152T= (n.2727+152T=)
c.2158+152T=
c.253+394T=
n.1674T=
17g.44375439A>GCA626224479ITGA2Bc.2727+152T>C (n.2727+152T>C)
c.2158+152T>C
c.253+394T>C
n.1674T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375440G>ACA2638215450ITGA2Bc.2727+151C>T (n.2727+151C>T)
c.2158+151C>T
c.253+393C>T
n.1673C>T
 gnomAD v4
17g.44375440G>TCA2638215451ITGA2Bc.2727+151C>A (n.2727+151C>A)
c.2158+151C>A
c.253+393C>A
n.1673C>A
 gnomAD v4
17g.44375441C>ACA290946724ITGA2Bc.2727+150G>T (n.2727+150G>T)
c.2158+150G>T
c.253+392G>T
n.1672G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375441C=CA2261365757ITGA2Bc.2727+150G= (n.2727+150G=)
c.2158+150G=
c.253+392G=
n.1672G=
17g.44375441C>TCA8602584ITGA2Bc.2727+150G>A (n.2727+150G>A)
c.2158+150G>A
c.253+392G>A
n.1672G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375442A>GCA2638215452ITGA2Bc.2727+149T>C (n.2727+149T>C)
c.2158+149T>C
c.253+391T>C
n.1671T>C
 gnomAD v4
17g.44375442A>TCA2638215453ITGA2Bc.2727+149T>A (n.2727+149T>A)
c.2158+149T>A
c.253+391T>A
n.1671T>A
 gnomAD v4
17g.44375443T>CCA656365637ITGA2Bc.2727+148A>G (n.2727+148A>G)
c.2158+148A>G
c.253+390A>G
n.1670A>G
 COSMIC COSMIC
17g.44375444G>ACA2638215454ITGA2Bc.2727+147C>T (n.2727+147C>T)
c.2158+147C>T
c.253+389C>T
n.1669C>T
 gnomAD v4
17g.44375444G=CA2261365758ITGA2Bc.2727+147C= (n.2727+147C=)
c.2158+147C=
c.253+389C=
n.1669C=
17g.44375444G>TCA2638215455ITGA2Bc.2727+147C>A (n.2727+147C>A)
c.2158+147C>A
c.253+389C>A
n.1669C>A
 gnomAD v4
17g.44375445C>ACA2638215456ITGA2Bc.2727+146G>T (n.2727+146G>T)
c.2158+146G>T
c.253+388G>T
n.1668G>T
 gnomAD v4
17g.44375445C=CA2261365759ITGA2Bc.2727+146G= (n.2727+146G=)
c.2158+146G=
c.253+388G=
n.1668G=
17g.44375445C>TCA8602585ITGA2Bc.2727+146G>A (n.2727+146G>A)
c.2158+146G>A
c.253+388G>A
n.1668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375449_44375451dupCA772285663ITGA2Bc.2727+144_2727+146dup (n.2727+144_2727+146dup)
c.2158+144_2158+146dup
c.253+386_253+388dup
n.1666_1668dup
 dbSNP
17g.44375446T>CCA2638215457ITGA2Bc.2727+145A>G (n.2727+145A>G)
c.2158+145A>G
c.253+387A>G
n.1667A>G
 gnomAD v4
17g.44375446T>GCA626224480ITGA2Bc.2727+145A>C (n.2727+145A>C)
c.2158+145A>C
c.253+387A>C
n.1667A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375446T=CA2261365760ITGA2Bc.2727+145A= (n.2727+145A=)
c.2158+145A=
c.253+387A=
n.1667A=
17g.44375447C>ACA2638215459ITGA2Bc.2727+144G>T (n.2727+144G>T)
c.2158+144G>T
c.253+386G>T
n.1666G>T
 gnomAD v4
17g.44375447C>TCA2638215458ITGA2Bc.2727+144G>A (n.2727+144G>A)
c.2158+144G>A
c.253+386G>A
n.1666G>A
 gnomAD v4
17g.44375448C>ACA2638215460ITGA2Bc.2727+143G>T (n.2727+143G>T)
c.2158+143G>T
c.253+385G>T
n.1665G>T
 gnomAD v4
17g.44375448C=CA2261365761ITGA2Bc.2727+143G= (n.2727+143G=)
c.2158+143G=
c.253+385G=
n.1665G=
17g.44375448C>TCA2261365762ITGA2Bc.2727+143G>A (n.2727+143G>A)
c.2158+143G>A
c.253+385G>A
n.1665G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375450C>ACA2638215461ITGA2Bc.2727+141G>T (n.2727+141G>T)
c.2158+141G>T
c.253+383G>T
n.1663G>T
 gnomAD v4
17g.44375451C>ACA2638215462ITGA2Bc.2727+140G>T (n.2727+140G>T)
c.2158+140G>T
c.253+382G>T
n.1662G>T
 gnomAD v4
17g.44375451C=CA2261365763ITGA2Bc.2727+140G= (n.2727+140G=)
c.2158+140G=
c.253+382G=
n.1662G=
17g.44375451C>TCA8602586ITGA2Bc.2727+140G>A (n.2727+140G>A)
c.2158+140G>A
c.253+382G>A
n.1662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375453T>CCA8602587ITGA2Bc.2727+138A>G (n.2727+138A>G)
c.2158+138A>G
c.253+380A>G
n.1660A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375453T=CA2261365764ITGA2Bc.2727+138A= (n.2727+138A=)
c.2158+138A=
c.253+380A=
n.1660A=
17g.44375454G>TCA2638215463ITGA2Bc.2727+137C>A (n.2727+137C>A)
c.2158+137C>A
c.253+379C>A
n.1659C>A
 gnomAD v4
17g.44375456T>ACA2638215464ITGA2Bc.2727+135A>T (n.2727+135A>T)
c.2158+135A>T
c.253+377A>T
n.1657A>T
 gnomAD v4
17g.44375456T>CCA2638215465ITGA2Bc.2727+135A>G (n.2727+135A>G)
c.2158+135A>G
c.253+377A>G
n.1657A>G
 gnomAD v4
17g.44375457C>ACA2638215466ITGA2Bc.2727+134G>T (n.2727+134G>T)
c.2158+134G>T
c.253+376G>T
n.1656G>T
 gnomAD v4
17g.44375457C>TCA2638215467ITGA2Bc.2727+134G>A (n.2727+134G>A)
c.2158+134G>A
c.253+376G>A
n.1656G>A
 gnomAD v4
17g.44375458A=CA2261365765ITGA2Bc.2727+133T= (n.2727+133T=)
c.2158+133T=
c.253+375T=
n.1655T=
17g.44375458A>GCA8602588ITGA2Bc.2727+133T>C (n.2727+133T>C)
c.2158+133T>C
c.253+375T>C
n.1655T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375458A>TCA2638215468ITGA2Bc.2727+133T>A (n.2727+133T>A)
c.2158+133T>A
c.253+375T>A
n.1655T>A
 gnomAD v4
17g.44375459C>TCA2638215469ITGA2Bc.2727+132G>A (n.2727+132G>A)
c.2158+132G>A
c.253+374G>A
n.1654G>A
 gnomAD v4
17g.44375460T>CCA8602589ITGA2Bc.2727+131A>G (n.2727+131A>G)
c.2158+131A>G
c.253+373A>G
n.1653A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375460T=CA2261365766ITGA2Bc.2727+131A= (n.2727+131A=)
c.2158+131A=
c.253+373A=
n.1653A=
17g.44375461_44375467dupCA8602590ITGA2Bc.2727+124_2727+130dup (n.2727+124_2727+130dup)
c.2158+124_2158+130dup
c.253+366_253+372dup
n.1646_1652dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375462G>TCA2638215470ITGA2Bc.2727+129C>A (n.2727+129C>A)
c.2158+129C>A
c.253+371C>A
n.1651C>A
 gnomAD v4
17g.44375464A>TCA2638215471ITGA2Bc.2727+127T>A (n.2727+127T>A)
c.2158+127T>A
c.253+369T>A
n.1649T>A
 gnomAD v4
17g.44375465G>ACA983995401ITGA2Bc.2727+126C>T (n.2727+126C>T)
c.2158+126C>T
c.253+368C>T
n.1648C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375465G=CA2261365767ITGA2Bc.2727+126C= (n.2727+126C=)
c.2158+126C=
c.253+368C=
n.1648C=
17g.44375465G>TCA2638215472ITGA2Bc.2727+126C>A (n.2727+126C>A)
c.2158+126C>A
c.253+368C>A
n.1648C>A
 gnomAD v4
17g.44375467G>ACA2638215473ITGA2Bc.2727+124C>T (n.2727+124C>T)
c.2158+124C>T
c.253+366C>T
n.1646C>T
 gnomAD v4
17g.44375467G>TCA2638215474ITGA2Bc.2727+124C>A (n.2727+124C>A)
c.2158+124C>A
c.253+366C>A
n.1646C>A
 gnomAD v4
17g.44375468C>ACA2638215475ITGA2Bc.2727+123G>T (n.2727+123G>T)
c.2158+123G>T
c.253+365G>T
n.1645G>T
 gnomAD v4
17g.44375468C>TCA2638215476ITGA2Bc.2727+123G>A (n.2727+123G>A)
c.2158+123G>A
c.253+365G>A
n.1645G>A
 gnomAD v4
17g.44375470C>ACA2638215477ITGA2Bc.2727+121G>T (n.2727+121G>T)
c.2158+121G>T
c.253+363G>T
n.1643G>T
 gnomAD v4
17g.44375471C>ACA2638215478ITGA2Bc.2727+120G>T (n.2727+120G>T)
c.2158+120G>T
c.253+362G>T
n.1642G>T
 gnomAD v4
17g.44375472C=CA2261365768ITGA2Bc.2727+119G= (n.2727+119G=)
c.2158+119G=
c.253+361G=
n.1641G=
17g.44375472C>GCA2261365769ITGA2Bc.2727+119G>C (n.2727+119G>C)
c.2158+119G>C
c.253+361G>C
n.1641G>C
 dbSNP
17g.44375472C>TCA2516822450ITGA2Bc.2727+119G>A (n.2727+119G>A)
c.2158+119G>A
c.253+361G>A
n.1641G>A
17g.44375473A=CA2261365770ITGA2Bc.2727+118T= (n.2727+118T=)
c.2158+118T=
c.253+360T=
n.1640T=
17g.44375473A>CCA2638215479ITGA2Bc.2727+118T>G (n.2727+118T>G)
c.2158+118T>G
c.253+360T>G
n.1640T>G
 gnomAD v4
17g.44375473A>GCA8602591ITGA2Bc.2727+118T>C (n.2727+118T>C)
c.2158+118T>C
c.253+360T>C
n.1640T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375474G>TCA2638215480ITGA2Bc.2727+117C>A (n.2727+117C>A)
c.2158+117C>A
c.253+359C>A
n.1639C>A
 gnomAD v4
17g.44375475G=CA2261365771ITGA2Bc.2727+116C= (n.2727+116C=)
c.2158+116C=
c.253+358C=
n.1638C=
17g.44375475G>TCA626224481ITGA2Bc.2727+116C>A (n.2727+116C>A)
c.2158+116C>A
c.253+358C>A
n.1638C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375476G>ACA983995404ITGA2Bc.2727+115C>T (n.2727+115C>T)
c.2158+115C>T
c.253+357C>T
n.1637C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375476G>CCA2733691456ITGA2Bc.2727+115C>G (n.2727+115C>G)
c.2158+115C>G
c.253+357C>G
n.1637C>G
 dbSNP
17g.44375476G=CA2261365772ITGA2Bc.2727+115C= (n.2727+115C=)
c.2158+115C=
c.253+357C=
n.1637C=
17g.44375476G>TCA2638215481ITGA2Bc.2727+115C>A (n.2727+115C>A)
c.2158+115C>A
c.253+357C>A
n.1637C>A
 gnomAD v4
17g.44375478C>ACA2638215482ITGA2Bc.2727+113G>T (n.2727+113G>T)
c.2158+113G>T
c.253+355G>T
n.1635G>T
 gnomAD v4
17g.44375478C=CA2261365773ITGA2Bc.2727+113G= (n.2727+113G=)
c.2158+113G=
c.253+355G=
n.1635G=
17g.44375478C>TCA290946785ITGA2Bc.2727+113G>A (n.2727+113G>A)
c.2158+113G>A
c.253+355G>A
n.1635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375479C>ACA2638215483ITGA2Bc.2727+112G>T (n.2727+112G>T)
c.2158+112G>T
c.253+354G>T
n.1634G>T
 gnomAD v4
17g.44375479C=CA2261365774ITGA2Bc.2727+112G= (n.2727+112G=)
c.2158+112G=
c.253+354G=
n.1634G=
17g.44375479C>GCA626224482ITGA2Bc.2727+112G>C (n.2727+112G>C)
c.2158+112G>C
c.253+354G>C
n.1634G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375479C>TCA2638215484ITGA2Bc.2727+112G>A (n.2727+112G>A)
c.2158+112G>A
c.253+354G>A
n.1634G>A
 gnomAD v4
17g.44375481A=CA2261365775ITGA2Bc.2727+110T= (n.2727+110T=)
c.2158+110T=
c.253+352T=
n.1632T=
17g.44375481A>GCA8602592ITGA2Bc.2727+110T>C (n.2727+110T>C)
c.2158+110T>C
c.253+352T>C
n.1632T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375482G>CCA2733746724ITGA2Bc.2727+109C>G (n.2727+109C>G)
c.2158+109C>G
c.253+351C>G
n.1631C>G
 dbSNP
17g.44375482G>TCA2638215485ITGA2Bc.2727+109C>A (n.2727+109C>A)
c.2158+109C>A
c.253+351C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
17g.44375483C>ACA2638215486ITGA2Bc.2727+108G>T (n.2727+108G>T)
c.2158+108G>T
c.253+350G>T
n.1630G>T
 gnomAD v4
17g.44375483C=CA2261365776ITGA2Bc.2727+108G= (n.2727+108G=)
c.2158+108G=
c.253+350G=
n.1630G=
17g.44375483C>TCA626224483ITGA2Bc.2727+108G>A (n.2727+108G>A)
c.2158+108G>A
c.253+350G>A
n.1630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375484G>ACA8602593ITGA2Bc.2727+107C>T (n.2727+107C>T)
c.2158+107C>T
c.253+349C>T
n.1629C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375484G=CA2261365777ITGA2Bc.2727+107C= (n.2727+107C=)
c.2158+107C=
c.253+349C=
n.1629C=
17g.44375484G>TCA772285669ITGA2Bc.2727+107C>A (n.2727+107C>A)
c.2158+107C>A
c.253+349C>A
n.1629C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375486G>ACA2261365779ITGA2Bc.2727+105C>T (n.2727+105C>T)
c.2158+105C>T
c.253+347C>T
n.1627C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375486G=CA2261365778ITGA2Bc.2727+105C= (n.2727+105C=)
c.2158+105C=
c.253+347C=
n.1627C=
17g.44375486G>TCA2638215488ITGA2Bc.2727+105C>A (n.2727+105C>A)
c.2158+105C>A
c.253+347C>A
n.1627C>A
 gnomAD v4
17g.44375495_44375504delCA2638215487ITGA2Bc.2727+96_2727+105del (n.2727+96_2727+105del)
c.2158+96_2158+105del
c.253+338_253+347del
n.1618_1627del
 gnomAD v4
17g.44375487G>ACA2638215489ITGA2Bc.2727+104C>T (n.2727+104C>T)
c.2158+104C>T
c.253+346C>T
n.1626C>T
 gnomAD v4
17g.44375487G>TCA2638215490ITGA2Bc.2727+104C>A (n.2727+104C>A)
c.2158+104C>A
c.253+346C>A
n.1626C>A
 gnomAD v4
17g.44375488C>ACA2638215491ITGA2Bc.2727+103G>T (n.2727+103G>T)
c.2158+103G>T
c.253+345G>T
n.1625G>T
 gnomAD v4
17g.44375488C=CA2261365780ITGA2Bc.2727+103G= (n.2727+103G=)
c.2158+103G=
c.253+345G=
n.1625G=
17g.44375488C>GCA2638215492ITGA2Bc.2727+103G>C (n.2727+103G>C)
c.2158+103G>C
c.253+345G>C
n.1625G>C
 gnomAD v4
17g.44375488C>TCA2261365781ITGA2Bc.2727+103G>A (n.2727+103G>A)
c.2158+103G>A
c.253+345G>A
n.1625G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375489C>ACA2638215493ITGA2Bc.2727+102G>T (n.2727+102G>T)
c.2158+102G>T
c.253+344G>T
n.1624G>T
 gnomAD v4
17g.44375489C>TCA2638215494ITGA2Bc.2727+102G>A (n.2727+102G>A)
c.2158+102G>A
c.253+344G>A
n.1624G>A
 gnomAD v4
17g.44375490C>ACA2638215495ITGA2Bc.2727+101G>T (n.2727+101G>T)
c.2158+101G>T
c.253+343G>T
n.1623G>T
 gnomAD v4
17g.44375492C>ACA2638215496ITGA2Bc.2727+99G>T (n.2727+99G>T)
c.2158+99G>T
c.253+341G>T
n.1621G>T
 gnomAD v4
17g.44375492C=CA2261365782ITGA2Bc.2727+99G= (n.2727+99G=)
c.2158+99G=
c.253+341G=
n.1621G=
17g.44375492C>GCA626224484ITGA2Bc.2727+99G>C (n.2727+99G>C)
c.2158+99G>C
c.253+341G>C
n.1621G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375492C>TCA2638215497ITGA2Bc.2727+99G>A (n.2727+99G>A)
c.2158+99G>A
c.253+341G>A
n.1621G>A
 gnomAD v4
17g.44375493A=CA2261365783ITGA2Bc.2727+98T= (n.2727+98T=)
c.2158+98T=
c.253+340T=
n.1620T=
17g.44375493A>CCA626224485ITGA2Bc.2727+98T>G (n.2727+98T>G)
c.2158+98T>G
c.253+340T>G
n.1620T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375493A>GCA2638215498ITGA2Bc.2727+98T>C (n.2727+98T>C)
c.2158+98T>C
c.253+340T>C
n.1620T>C
 gnomAD v4
17g.44375494G>ACA2542014852ITGA2Bc.2727+97C>T (n.2727+97C>T)
c.2158+97C>T
c.253+339C>T
n.1619C>T
17g.44375495A=CA2261365784ITGA2Bc.2727+96T= (n.2727+96T=)
c.2158+96T=
c.253+338T=
n.1618T=
17g.44375495A>GCA2638215499ITGA2Bc.2727+96T>C (n.2727+96T>C)
c.2158+96T>C
c.253+338T>C
n.1618T>C
 gnomAD v4
17g.44375495A>TCA626224486ITGA2Bc.2727+96T>A (n.2727+96T>A)
c.2158+96T>A
c.253+338T>A
n.1618T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375496G>ACA626224487ITGA2Bc.2727+95C>T (n.2727+95C>T)
c.2158+95C>T
c.253+337C>T
n.1617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375496G=CA2261365785ITGA2Bc.2727+95C= (n.2727+95C=)
c.2158+95C=
c.253+337C=
n.1617C=
17g.44375496G>TCA2638215500ITGA2Bc.2727+95C>A (n.2727+95C>A)
c.2158+95C>A
c.253+337C>A
n.1617C>A
 gnomAD v4
17g.44375497G>ACA2576290996ITGA2Bc.2727+94C>T (n.2727+94C>T)
c.2158+94C>T
c.253+336C>T
n.1616C>T
 gnomAD v4
17g.44375497G>TCA2576290997ITGA2Bc.2727+94C>A (n.2727+94C>A)
c.2158+94C>A
c.253+336C>A
n.1616C>A
 gnomAD v4
17g.44375498C>ACA2261365787ITGA2Bc.2727+93G>T (n.2727+93G>T)
c.2158+93G>T
c.253+335G>T
n.1615G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375498C=CA2261365786ITGA2Bc.2727+93G= (n.2727+93G=)
c.2158+93G=
c.253+335G=
n.1615G=
17g.44375498C>TCA290946793ITGA2Bc.2727+93G>A (n.2727+93G>A)
c.2158+93G>A
c.253+335G>A
n.1615G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375499C>ACA2638215501ITGA2Bc.2727+92G>T (n.2727+92G>T)
c.2158+92G>T
c.253+334G>T
n.1614G>T
 gnomAD v4
17g.44375500C>ACA2638215502ITGA2Bc.2727+91G>T (n.2727+91G>T)
c.2158+91G>T
c.253+333G>T
n.1613G>T
 gnomAD v4
17g.44375500C=CA2261365788ITGA2Bc.2727+91G= (n.2727+91G=)
c.2158+91G=
c.253+333G=
n.1613G=
17g.44375500C>GCA626224488ITGA2Bc.2727+91G>C (n.2727+91G>C)
c.2158+91G>C
c.253+333G>C
n.1613G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375500C>TCA626224489ITGA2Bc.2727+91G>A (n.2727+91G>A)
c.2158+91G>A
c.253+333G>A
n.1613G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375501A>TCA2638215503ITGA2Bc.2727+90T>A (n.2727+90T>A)
c.2158+90T>A
c.253+332T>A
n.1612T>A
 gnomAD v4
17g.44375502C>ACA2638215504ITGA2Bc.2727+89G>T (n.2727+89G>T)
c.2158+89G>T
c.253+331G>T
n.1611G>T
 gnomAD v4
17g.44375502C=CA2261365789ITGA2Bc.2727+89G= (n.2727+89G=)
c.2158+89G=
c.253+331G=
n.1611G=
17g.44375502C>GCA8602594ITGA2Bc.2727+89G>C (n.2727+89G>C)
c.2158+89G>C
c.253+331G>C
n.1611G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375502C>TCA2261365790ITGA2Bc.2727+89G>A (n.2727+89G>A)
c.2158+89G>A
c.253+331G>A
n.1611G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375504G>ACA626224490ITGA2Bc.2727+87C>T (n.2727+87C>T)
c.2158+87C>T
c.253+329C>T
n.1609C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375504G=CA2261365791ITGA2Bc.2727+87C= (n.2727+87C=)
c.2158+87C=
c.253+329C=
n.1609C=
17g.44375504G>TCA2638215505ITGA2Bc.2727+87C>A (n.2727+87C>A)
c.2158+87C>A
c.253+329C>A
n.1609C>A
 gnomAD v4
17g.44375505C>ACA2638215506ITGA2Bc.2727+86G>T (n.2727+86G>T)
c.2158+86G>T
c.253+328G>T
n.1608G>T
 gnomAD v4
17g.44375505C>TCA2638215507ITGA2Bc.2727+86G>A (n.2727+86G>A)
c.2158+86G>A
c.253+328G>A
n.1608G>A
 gnomAD v4
17g.44375506A>TCA2638215508ITGA2Bc.2727+85T>A (n.2727+85T>A)
c.2158+85T>A
c.253+327T>A
n.1607T>A
 gnomAD v4
17g.44375507C>ACA2638215509ITGA2Bc.2727+84G>T (n.2727+84G>T)
c.2158+84G>T
c.253+326G>T
n.1606G>T
 gnomAD v4
17g.44375508_44375509delinsACCA2261365792ITGA2Bc.2727+82_2727+83delinsGT (n.2727+82_2727+83delinsGT)
c.2158+82_2158+83delinsGT
c.253+324_253+325delinsGT
n.1604_1605delinsGT
17g.44375511delCA919847171ITGA2Bc.2727+82del (n.2727+82del)
c.2158+82del
c.253+324del
n.1604del
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375510C>ACA626224491ITGA2Bc.2727+81G>T (n.2727+81G>T)
c.2158+81G>T
c.253+323G>T
n.1603G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375510C=CA2261365793ITGA2Bc.2727+81G= (n.2727+81G=)
c.2158+81G=
c.253+323G=
n.1603G=
17g.44375510C>GCA2638215510ITGA2Bc.2727+81G>C (n.2727+81G>C)
c.2158+81G>C
c.253+323G>C
n.1603G>C
 gnomAD v4
17g.44375510C>TCA2809589798ITGA2Bc.2727+81G>A (n.2727+81G>A)
c.2158+81G>A
c.253+323G>A
n.1603G>A
17g.44375511C>ACA2261365795ITGA2Bc.2727+80G>T (n.2727+80G>T)
c.2158+80G>T
c.253+322G>T
n.1602G>T
 dbSNP
17g.44375511C=CA2261365794ITGA2Bc.2727+80G= (n.2727+80G=)
c.2158+80G=
c.253+322G=
n.1602G=
17g.44375511C>GCA2638215511ITGA2Bc.2727+80G>C (n.2727+80G>C)
c.2158+80G>C
c.253+322G>C
n.1602G>C
 gnomAD v4
17g.44375511C>TCA2576290998ITGA2Bc.2727+80G>A (n.2727+80G>A)
c.2158+80G>A
c.253+322G>A
n.1602G>A
 gnomAD v4
17g.44375512G>ACA2638215512ITGA2Bc.2727+79C>T (n.2727+79C>T)
c.2158+79C>T
c.253+321C>T
n.1601C>T
 gnomAD v4
17g.44375512G>TCA2638215513ITGA2Bc.2727+79C>A (n.2727+79C>A)
c.2158+79C>A
c.253+321C>A
n.1601C>A
 gnomAD v4
17g.44375513G>ACA2638215514ITGA2Bc.2727+78C>T (n.2727+78C>T)
c.2158+78C>T
c.253+320C>T
n.1600C>T
 gnomAD v4
17g.44375513G>TCA2638215515ITGA2Bc.2727+78C>A (n.2727+78C>A)
c.2158+78C>A
c.253+320C>A
n.1600C>A
 gnomAD v4
17g.44375514A>GCA2638215516ITGA2Bc.2727+77T>C (n.2727+77T>C)
c.2158+77T>C
c.253+319T>C
n.1599T>C
 gnomAD v4
17g.44375515C=CA2261365796ITGA2Bc.2727+76G= (n.2727+76G=)
c.2158+76G=
c.253+318G=
n.1598G=
17g.44375515C>GCA626224492ITGA2Bc.2727+76G>C (n.2727+76G>C)
c.2158+76G>C
c.253+318G>C
n.1598G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375515C>TCA2576290999ITGA2Bc.2727+76G>A (n.2727+76G>A)
c.2158+76G>A
c.253+318G>A
n.1598G>A
17g.44375516C>GCA2733746726ITGA2Bc.2727+75G>C (n.2727+75G>C)
c.2158+75G>C
c.253+317G>C
n.1597G>C
 dbSNP
17g.44375517C>ACA2638215517ITGA2Bc.2727+74G>T (n.2727+74G>T)
c.2158+74G>T
c.253+316G>T
n.1596G>T
 gnomAD v4
17g.44375517C>TCA2638215518ITGA2Bc.2727+74G>A (n.2727+74G>A)
c.2158+74G>A
c.253+316G>A
n.1596G>A
 gnomAD v4
17g.44375517_44375519delinsCCTCA2261365797ITGA2Bc.2727+72_2727+74delinsAGG (n.2727+72_2727+74delinsAGG)
c.2158+72_2158+74delinsAGG
c.253+314_253+316delinsAGG
n.1594_1596delinsAGG
17g.44375518C>ACA8602595ITGA2Bc.2727+73G>T (n.2727+73G>T)
c.2158+73G>T
c.253+315G>T
n.1595G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375518C=CA2261365800ITGA2Bc.2727+73G= (n.2727+73G=)
c.2158+73G=
c.253+315G=
n.1595G=
17g.44375518C>GCA2638215519ITGA2Bc.2727+73G>C (n.2727+73G>C)
c.2158+73G>C
c.253+315G>C
n.1595G>C
 gnomAD v4
17g.44375518C>TCA2261365799ITGA2Bc.2727+73G>A (n.2727+73G>A)
c.2158+73G>A
c.253+315G>A
n.1595G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375521_44375522delCA2261365798ITGA2Bc.2727+72_2727+73del (n.2727+72_2727+73del)
c.2158+72_2158+73del
c.253+314_253+315del
n.1594_1595del
 dbSNP
17g.44375519T>CCA626224493ITGA2Bc.2727+72A>G (n.2727+72A>G)
c.2158+72A>G
c.253+314A>G
n.1594A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375519T=CA2261365801ITGA2Bc.2727+72A= (n.2727+72A=)
c.2158+72A=
c.253+314A=
n.1594A=

Number of alleles fetched