Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44375394T>CCA2638215407ITGA2Bc.2727+197A>G (n.2727+197A>G)
c.2158+197A>G
c.253+439A>G
n.1719A>G
 gnomAD v4
17g.44375396_44375397dupCA2261365737ITGA2Bc.2727+196_2727+197dup (n.2727+196_2727+197dup)
c.2158+196_2158+197dup
c.253+438_253+439dup
n.1718_1719dup
 dbSNP
17g.44375395T>GCA2638215408ITGA2Bc.2727+196A>C (n.2727+196A>C)
c.2158+196A>C
c.253+438A>C
n.1718A>C
 gnomAD v4
17g.44375396T>CCA2638215409ITGA2Bc.2727+195A>G (n.2727+195A>G)
c.2158+195A>G
c.253+437A>G
n.1717A>G
 gnomAD v4
17g.44375398A>CCA2638215412ITGA2Bc.2727+193T>G (n.2727+193T>G)
c.2158+193T>G
c.253+435T>G
n.1715T>G
 gnomAD v4
17g.44375398A>GCA2638215413ITGA2Bc.2727+193T>C (n.2727+193T>C)
c.2158+193T>C
c.253+435T>C
n.1715T>C
 gnomAD v4
17g.44375398A>TCA2638215414ITGA2Bc.2727+193T>A (n.2727+193T>A)
c.2158+193T>A
c.253+435T>A
n.1715T>A
 gnomAD v4
17g.44375402delCA2638215410ITGA2Bc.2727+193del (n.2727+193del)
c.2158+193del
c.253+435del
n.1715del
 gnomAD v4
17g.44375401_44375402delCA2638215411ITGA2Bc.2727+192_2727+193del (n.2727+192_2727+193del)
c.2158+192_2158+193del
c.253+434_253+435del
n.1714_1715del
 gnomAD v4
17g.44375399A>GCA2638215415ITGA2Bc.2727+192T>C (n.2727+192T>C)
c.2158+192T>C
c.253+434T>C
n.1714T>C
 gnomAD v4
17g.44375401A>GCA2638215416ITGA2Bc.2727+190T>C (n.2727+190T>C)
c.2158+190T>C
c.253+432T>C
n.1712T>C
 gnomAD v4
17g.44375402A=CA2261365738ITGA2Bc.2727+189T= (n.2727+189T=)
c.2158+189T=
c.253+431T=
n.1711T=
17g.44375402A>CCA290946707ITGA2Bc.2727+189T>G (n.2727+189T>G)
c.2158+189T>G
c.253+431T>G
n.1711T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375402A>GCA626224477ITGA2Bc.2727+189T>C (n.2727+189T>C)
c.2158+189T>C
c.253+431T>C
n.1711T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375404T>CCA290946710ITGA2Bc.2727+187A>G (n.2727+187A>G)
c.2158+187A>G
c.253+429A>G
n.1709A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375404T=CA2261365739ITGA2Bc.2727+187A= (n.2727+187A=)
c.2158+187A=
c.253+429A=
n.1709A=
17g.44375405G>ACA2638215417ITGA2Bc.2727+186C>T (n.2727+186C>T)
c.2158+186C>T
c.253+428C>T
n.1708C>T
 gnomAD v4
17g.44375405G>TCA2570176320ITGA2Bc.2727+186C>A (n.2727+186C>A)
c.2158+186C>A
c.253+428C>A
n.1708C>A
 gnomAD v4
17g.44375406C>ACA2638215418ITGA2Bc.2727+185G>T (n.2727+185G>T)
c.2158+185G>T
c.253+427G>T
n.1707G>T
 gnomAD v4
17g.44375406C=CA2261365740ITGA2Bc.2727+185G= (n.2727+185G=)
c.2158+185G=
c.253+427G=
n.1707G=
17g.44375406C>GCA983995372ITGA2Bc.2727+185G>C (n.2727+185G>C)
c.2158+185G>C
c.253+427G>C
n.1707G>C
 dbSNP
17g.44375406C>TCA2638215419ITGA2Bc.2727+185G>A (n.2727+185G>A)
c.2158+185G>A
c.253+427G>A
n.1707G>A
 gnomAD v4
17g.44375408A>GCA2638215420ITGA2Bc.2727+183T>C (n.2727+183T>C)
c.2158+183T>C
c.253+425T>C
n.1705T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375411G>TCA2638215421ITGA2Bc.2727+180C>A (n.2727+180C>A)
c.2158+180C>A
c.253+422C>A
n.1702C>A
 gnomAD v4
17g.44375412T>CCA2594317927ITGA2Bc.2727+179A>G (n.2727+179A>G)
c.2158+179A>G
c.253+421A>G
n.1701A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375413C>ACA2638215422ITGA2Bc.2727+178G>T (n.2727+178G>T)
c.2158+178G>T
c.253+420G>T
n.1700G>T
 gnomAD v4
17g.44375413C>TCA2638215423ITGA2Bc.2727+178G>A (n.2727+178G>A)
c.2158+178G>A
c.253+420G>A
n.1700G>A
 gnomAD v4
17g.44375414T>CCA2261365742ITGA2Bc.2727+177A>G (n.2727+177A>G)
c.2158+177A>G
c.253+419A>G
n.1699A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375414T=CA2261365741ITGA2Bc.2727+177A= (n.2727+177A=)
c.2158+177A=
c.253+419A=
n.1699A=
17g.44375415T>CCA2638215424ITGA2Bc.2727+176A>G (n.2727+176A>G)
c.2158+176A>G
c.253+418A>G
n.1698A>G
 gnomAD v4
17g.44375417C>ACA2638215426ITGA2Bc.2727+174G>T (n.2727+174G>T)
c.2158+174G>T
c.253+416G>T
n.1696G>T
 gnomAD v4
17g.44375417C>TCA2638215425ITGA2Bc.2727+174G>A (n.2727+174G>A)
c.2158+174G>A
c.253+416G>A
n.1696G>A
 gnomAD v4
17g.44375419G>ACA2638215427ITGA2Bc.2727+172C>T (n.2727+172C>T)
c.2158+172C>T
c.253+414C>T
n.1694C>T
 gnomAD v4
17g.44375419G>CCA2638215428ITGA2Bc.2727+172C>G (n.2727+172C>G)
c.2158+172C>G
c.253+414C>G
n.1694C>G
 gnomAD v4
17g.44375419G>TCA2638215429ITGA2Bc.2727+172C>A (n.2727+172C>A)
c.2158+172C>A
c.253+414C>A
n.1694C>A
 gnomAD v4
17g.44375420C>ACA2638215430ITGA2Bc.2727+171G>T (n.2727+171G>T)
c.2158+171G>T
c.253+413G>T
n.1693G>T
 gnomAD v4
17g.44375420C>TCA2638215431ITGA2Bc.2727+171G>A (n.2727+171G>A)
c.2158+171G>A
c.253+413G>A
n.1693G>A
 gnomAD v4
17g.44375421T>CCA2638215432ITGA2Bc.2727+170A>G (n.2727+170A>G)
c.2158+170A>G
c.253+412A>G
n.1692A>G
 gnomAD v4
17g.44375422C>ACA2638215433ITGA2Bc.2727+169G>T (n.2727+169G>T)
c.2158+169G>T
c.253+411G>T
n.1691G>T
 gnomAD v4
17g.44375422C>TCA2638215434ITGA2Bc.2727+169G>A (n.2727+169G>A)
c.2158+169G>A
c.253+411G>A
n.1691G>A
 gnomAD v4
17g.44375423A=CA2261365743ITGA2Bc.2727+168T= (n.2727+168T=)
c.2158+168T=
c.253+410T=
n.1690T=
17g.44375423A>CCA2261365744ITGA2Bc.2727+168T>G (n.2727+168T>G)
c.2158+168T>G
c.253+410T>G
n.1690T>G
 dbSNP
17g.44375424C>ACA2638215435ITGA2Bc.2727+167G>T (n.2727+167G>T)
c.2158+167G>T
c.253+409G>T
n.1689G>T
 gnomAD v4
17g.44375424C>GCA2638215436ITGA2Bc.2727+167G>C (n.2727+167G>C)
c.2158+167G>C
c.253+409G>C
n.1689G>C
 gnomAD v4
17g.44375424C>TCA2638215437ITGA2Bc.2727+167G>A (n.2727+167G>A)
c.2158+167G>A
c.253+409G>A
n.1689G>A
 gnomAD v4
17g.44375425C>ACA2638215438ITGA2Bc.2727+166G>T (n.2727+166G>T)
c.2158+166G>T
c.253+408G>T
n.1688G>T
 gnomAD v4
17g.44375425C=CA2261365745ITGA2Bc.2727+166G= (n.2727+166G=)
c.2158+166G=
c.253+408G=
n.1688G=
17g.44375425C>TCA983995378ITGA2Bc.2727+166G>A (n.2727+166G>A)
c.2158+166G>A
c.253+408G>A
n.1688G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375426C>ACA2569117539ITGA2Bc.2727+165G>T (n.2727+165G>T)
c.2158+165G>T
c.253+407G>T
n.1687G>T
 gnomAD v4
17g.44375426C=CA2261365747ITGA2Bc.2727+165G= (n.2727+165G=)
c.2158+165G=
c.253+407G=
n.1687G=
17g.44375426C>GCA2261365746ITGA2Bc.2727+165G>C (n.2727+165G>C)
c.2158+165G>C
c.253+407G>C
n.1687G>C
 dbSNP
17g.44375426C>TCA8602581ITGA2Bc.2727+165G>A (n.2727+165G>A)
c.2158+165G>A
c.253+407G>A
n.1687G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44375427C>ACA2638215439ITGA2Bc.2727+164G>T (n.2727+164G>T)
c.2158+164G>T
c.253+406G>T
n.1686G>T
 gnomAD v4
17g.44375427C=CA2261365748ITGA2Bc.2727+164G= (n.2727+164G=)
c.2158+164G=
c.253+406G=
n.1686G=
17g.44375427C>TCA772285656ITGA2Bc.2727+164G>A (n.2727+164G>A)
c.2158+164G>A
c.253+406G>A
n.1686G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375428A=CA2261365749ITGA2Bc.2727+163T= (n.2727+163T=)
c.2158+163T=
c.253+405T=
n.1685T=
17g.44375428A>GCA8602582ITGA2Bc.2727+163T>C (n.2727+163T>C)
c.2158+163T>C
c.253+405T>C
n.1685T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375429G>ACA2261365751ITGA2Bc.2727+162C>T (n.2727+162C>T)
c.2158+162C>T
c.253+404C>T
n.1684C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375429G=CA2261365750ITGA2Bc.2727+162C= (n.2727+162C=)
c.2158+162C=
c.253+404C=
n.1684C=
17g.44375429G>TCA2638215440ITGA2Bc.2727+162C>A (n.2727+162C>A)
c.2158+162C>A
c.253+404C>A
n.1684C>A
 gnomAD v4
17g.44375431C>ACA2638215441ITGA2Bc.2727+160G>T (n.2727+160G>T)
c.2158+160G>T
c.253+402G>T
n.1682G>T
 gnomAD v4
17g.44375431C=CA2261365752ITGA2Bc.2727+160G= (n.2727+160G=)
c.2158+160G=
c.253+402G=
n.1682G=
17g.44375431C>TCA8602583ITGA2Bc.2727+160G>A (n.2727+160G>A)
c.2158+160G>A
c.253+402G>A
n.1682G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375432A=CA2261365753ITGA2Bc.2727+159T= (n.2727+159T=)
c.2158+159T=
c.253+401T=
n.1681T=
17g.44375432A>CCA626224478ITGA2Bc.2727+159T>G (n.2727+159T>G)
c.2158+159T>G
c.253+401T>G
n.1681T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375432A>GCA2261365754ITGA2Bc.2727+159T>C (n.2727+159T>C)
c.2158+159T>C
c.253+401T>C
n.1681T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375432A>TCA290946718ITGA2Bc.2727+159T>A (n.2727+159T>A)
c.2158+159T>A
c.253+401T>A
n.1681T>A
 dbSNP
17g.44375433C>ACA2638215442ITGA2Bc.2727+158G>T (n.2727+158G>T)
c.2158+158G>T
c.253+400G>T
n.1680G>T
 gnomAD v4
17g.44375434A>GCA2638215443ITGA2Bc.2727+157T>C (n.2727+157T>C)
c.2158+157T>C
c.253+399T>C
n.1679T>C
 gnomAD v4
17g.44375435A>GCA2638215444ITGA2Bc.2727+156T>C (n.2727+156T>C)
c.2158+156T>C
c.253+398T>C
n.1678T>C
 gnomAD v4
17g.44375436G>ACA290946721ITGA2Bc.2727+155C>T (n.2727+155C>T)
c.2158+155C>T
c.253+397C>T
n.1677C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375436G=CA2261365755ITGA2Bc.2727+155C= (n.2727+155C=)
c.2158+155C=
c.253+397C=
n.1677C=
17g.44375436G>TCA2638215445ITGA2Bc.2727+155C>A (n.2727+155C>A)
c.2158+155C>A
c.253+397C>A
n.1677C>A
 gnomAD v4
17g.44375437C>ACA2638215447ITGA2Bc.2727+154G>T (n.2727+154G>T)
c.2158+154G>T
c.253+396G>T
n.1676G>T
 gnomAD v4
17g.44375437C>GCA2638215448ITGA2Bc.2727+154G>C (n.2727+154G>C)
c.2158+154G>C
c.253+396G>C
n.1676G>C
 gnomAD v4
17g.44375437C>TCA2638215446ITGA2Bc.2727+154G>A (n.2727+154G>A)
c.2158+154G>A
c.253+396G>A
n.1676G>A
 gnomAD v4
17g.44375438C>ACA2638215449ITGA2Bc.2727+153G>T (n.2727+153G>T)
c.2158+153G>T
c.253+395G>T
n.1675G>T
 gnomAD v4
17g.44375439A=CA2261365756ITGA2Bc.2727+152T= (n.2727+152T=)
c.2158+152T=
c.253+394T=
n.1674T=
17g.44375439A>GCA626224479ITGA2Bc.2727+152T>C (n.2727+152T>C)
c.2158+152T>C
c.253+394T>C
n.1674T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375440G>ACA2638215450ITGA2Bc.2727+151C>T (n.2727+151C>T)
c.2158+151C>T
c.253+393C>T
n.1673C>T
 gnomAD v4
17g.44375440G>TCA2638215451ITGA2Bc.2727+151C>A (n.2727+151C>A)
c.2158+151C>A
c.253+393C>A
n.1673C>A
 gnomAD v4
17g.44375441C>ACA290946724ITGA2Bc.2727+150G>T (n.2727+150G>T)
c.2158+150G>T
c.253+392G>T
n.1672G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375441C=CA2261365757ITGA2Bc.2727+150G= (n.2727+150G=)
c.2158+150G=
c.253+392G=
n.1672G=
17g.44375441C>TCA8602584ITGA2Bc.2727+150G>A (n.2727+150G>A)
c.2158+150G>A
c.253+392G>A
n.1672G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375442A>GCA2638215452ITGA2Bc.2727+149T>C (n.2727+149T>C)
c.2158+149T>C
c.253+391T>C
n.1671T>C
 gnomAD v4
17g.44375442A>TCA2638215453ITGA2Bc.2727+149T>A (n.2727+149T>A)
c.2158+149T>A
c.253+391T>A
n.1671T>A
 gnomAD v4
17g.44375443T>CCA656365637ITGA2Bc.2727+148A>G (n.2727+148A>G)
c.2158+148A>G
c.253+390A>G
n.1670A>G
 COSMIC COSMIC
17g.44375444G>ACA2638215454ITGA2Bc.2727+147C>T (n.2727+147C>T)
c.2158+147C>T
c.253+389C>T
n.1669C>T
 gnomAD v4
17g.44375444G=CA2261365758ITGA2Bc.2727+147C= (n.2727+147C=)
c.2158+147C=
c.253+389C=
n.1669C=
17g.44375444G>TCA2638215455ITGA2Bc.2727+147C>A (n.2727+147C>A)
c.2158+147C>A
c.253+389C>A
n.1669C>A
 gnomAD v4
17g.44375445C>ACA2638215456ITGA2Bc.2727+146G>T (n.2727+146G>T)
c.2158+146G>T
c.253+388G>T
n.1668G>T
 gnomAD v4
17g.44375445C=CA2261365759ITGA2Bc.2727+146G= (n.2727+146G=)
c.2158+146G=
c.253+388G=
n.1668G=
17g.44375445C>TCA8602585ITGA2Bc.2727+146G>A (n.2727+146G>A)
c.2158+146G>A
c.253+388G>A
n.1668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375449_44375451dupCA772285663ITGA2Bc.2727+144_2727+146dup (n.2727+144_2727+146dup)
c.2158+144_2158+146dup
c.253+386_253+388dup
n.1666_1668dup
 dbSNP
17g.44375446T>CCA2638215457ITGA2Bc.2727+145A>G (n.2727+145A>G)
c.2158+145A>G
c.253+387A>G
n.1667A>G
 gnomAD v4
17g.44375446T>GCA626224480ITGA2Bc.2727+145A>C (n.2727+145A>C)
c.2158+145A>C
c.253+387A>C
n.1667A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375446T=CA2261365760ITGA2Bc.2727+145A= (n.2727+145A=)
c.2158+145A=
c.253+387A=
n.1667A=
17g.44375447C>ACA2638215459ITGA2Bc.2727+144G>T (n.2727+144G>T)
c.2158+144G>T
c.253+386G>T
n.1666G>T
 gnomAD v4
17g.44375447C>TCA2638215458ITGA2Bc.2727+144G>A (n.2727+144G>A)
c.2158+144G>A
c.253+386G>A
n.1666G>A
 gnomAD v4
17g.44375448C>ACA2638215460ITGA2Bc.2727+143G>T (n.2727+143G>T)
c.2158+143G>T
c.253+385G>T
n.1665G>T
 gnomAD v4
17g.44375448C=CA2261365761ITGA2Bc.2727+143G= (n.2727+143G=)
c.2158+143G=
c.253+385G=
n.1665G=
17g.44375448C>TCA2261365762ITGA2Bc.2727+143G>A (n.2727+143G>A)
c.2158+143G>A
c.253+385G>A
n.1665G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375450C>ACA2638215461ITGA2Bc.2727+141G>T (n.2727+141G>T)
c.2158+141G>T
c.253+383G>T
n.1663G>T
 gnomAD v4
17g.44375451C>ACA2638215462ITGA2Bc.2727+140G>T (n.2727+140G>T)
c.2158+140G>T
c.253+382G>T
n.1662G>T
 gnomAD v4
17g.44375451C=CA2261365763ITGA2Bc.2727+140G= (n.2727+140G=)
c.2158+140G=
c.253+382G=
n.1662G=
17g.44375451C>TCA8602586ITGA2Bc.2727+140G>A (n.2727+140G>A)
c.2158+140G>A
c.253+382G>A
n.1662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375453T>CCA8602587ITGA2Bc.2727+138A>G (n.2727+138A>G)
c.2158+138A>G
c.253+380A>G
n.1660A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375453T=CA2261365764ITGA2Bc.2727+138A= (n.2727+138A=)
c.2158+138A=
c.253+380A=
n.1660A=
17g.44375454G>TCA2638215463ITGA2Bc.2727+137C>A (n.2727+137C>A)
c.2158+137C>A
c.253+379C>A
n.1659C>A
 gnomAD v4
17g.44375456T>ACA2638215464ITGA2Bc.2727+135A>T (n.2727+135A>T)
c.2158+135A>T
c.253+377A>T
n.1657A>T
 gnomAD v4
17g.44375456T>CCA2638215465ITGA2Bc.2727+135A>G (n.2727+135A>G)
c.2158+135A>G
c.253+377A>G
n.1657A>G
 gnomAD v4
17g.44375457C>ACA2638215466ITGA2Bc.2727+134G>T (n.2727+134G>T)
c.2158+134G>T
c.253+376G>T
n.1656G>T
 gnomAD v4
17g.44375457C>TCA2638215467ITGA2Bc.2727+134G>A (n.2727+134G>A)
c.2158+134G>A
c.253+376G>A
n.1656G>A
 gnomAD v4
17g.44375458A=CA2261365765ITGA2Bc.2727+133T= (n.2727+133T=)
c.2158+133T=
c.253+375T=
n.1655T=
17g.44375458A>GCA8602588ITGA2Bc.2727+133T>C (n.2727+133T>C)
c.2158+133T>C
c.253+375T>C
n.1655T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375458A>TCA2638215468ITGA2Bc.2727+133T>A (n.2727+133T>A)
c.2158+133T>A
c.253+375T>A
n.1655T>A
 gnomAD v4
17g.44375459C>TCA2638215469ITGA2Bc.2727+132G>A (n.2727+132G>A)
c.2158+132G>A
c.253+374G>A
n.1654G>A
 gnomAD v4
17g.44375460T>CCA8602589ITGA2Bc.2727+131A>G (n.2727+131A>G)
c.2158+131A>G
c.253+373A>G
n.1653A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375460T=CA2261365766ITGA2Bc.2727+131A= (n.2727+131A=)
c.2158+131A=
c.253+373A=
n.1653A=
17g.44375461_44375467dupCA8602590ITGA2Bc.2727+124_2727+130dup (n.2727+124_2727+130dup)
c.2158+124_2158+130dup
c.253+366_253+372dup
n.1646_1652dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375462G>TCA2638215470ITGA2Bc.2727+129C>A (n.2727+129C>A)
c.2158+129C>A
c.253+371C>A
n.1651C>A
 gnomAD v4
17g.44375464A>TCA2638215471ITGA2Bc.2727+127T>A (n.2727+127T>A)
c.2158+127T>A
c.253+369T>A
n.1649T>A
 gnomAD v4
17g.44375465G>ACA983995401ITGA2Bc.2727+126C>T (n.2727+126C>T)
c.2158+126C>T
c.253+368C>T
n.1648C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375465G=CA2261365767ITGA2Bc.2727+126C= (n.2727+126C=)
c.2158+126C=
c.253+368C=
n.1648C=
17g.44375465G>TCA2638215472ITGA2Bc.2727+126C>A (n.2727+126C>A)
c.2158+126C>A
c.253+368C>A
n.1648C>A
 gnomAD v4
17g.44375467G>ACA2638215473ITGA2Bc.2727+124C>T (n.2727+124C>T)
c.2158+124C>T
c.253+366C>T
n.1646C>T
 gnomAD v4
17g.44375467G>TCA2638215474ITGA2Bc.2727+124C>A (n.2727+124C>A)
c.2158+124C>A
c.253+366C>A
n.1646C>A
 gnomAD v4
17g.44375468C>ACA2638215475ITGA2Bc.2727+123G>T (n.2727+123G>T)
c.2158+123G>T
c.253+365G>T
n.1645G>T
 gnomAD v4
17g.44375468C>TCA2638215476ITGA2Bc.2727+123G>A (n.2727+123G>A)
c.2158+123G>A
c.253+365G>A
n.1645G>A
 gnomAD v4
17g.44375470C>ACA2638215477ITGA2Bc.2727+121G>T (n.2727+121G>T)
c.2158+121G>T
c.253+363G>T
n.1643G>T
 gnomAD v4
17g.44375471C>ACA2638215478ITGA2Bc.2727+120G>T (n.2727+120G>T)
c.2158+120G>T
c.253+362G>T
n.1642G>T
 gnomAD v4
17g.44375472C=CA2261365768ITGA2Bc.2727+119G= (n.2727+119G=)
c.2158+119G=
c.253+361G=
n.1641G=
17g.44375472C>GCA2261365769ITGA2Bc.2727+119G>C (n.2727+119G>C)
c.2158+119G>C
c.253+361G>C
n.1641G>C
 dbSNP
17g.44375472C>TCA2516822450ITGA2Bc.2727+119G>A (n.2727+119G>A)
c.2158+119G>A
c.253+361G>A
n.1641G>A
17g.44375473A=CA2261365770ITGA2Bc.2727+118T= (n.2727+118T=)
c.2158+118T=
c.253+360T=
n.1640T=
17g.44375473A>CCA2638215479ITGA2Bc.2727+118T>G (n.2727+118T>G)
c.2158+118T>G
c.253+360T>G
n.1640T>G
 gnomAD v4
17g.44375473A>GCA8602591ITGA2Bc.2727+118T>C (n.2727+118T>C)
c.2158+118T>C
c.253+360T>C
n.1640T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375474G>TCA2638215480ITGA2Bc.2727+117C>A (n.2727+117C>A)
c.2158+117C>A
c.253+359C>A
n.1639C>A
 gnomAD v4
17g.44375475G=CA2261365771ITGA2Bc.2727+116C= (n.2727+116C=)
c.2158+116C=
c.253+358C=
n.1638C=
17g.44375475G>TCA626224481ITGA2Bc.2727+116C>A (n.2727+116C>A)
c.2158+116C>A
c.253+358C>A
n.1638C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375476G>ACA983995404ITGA2Bc.2727+115C>T (n.2727+115C>T)
c.2158+115C>T
c.253+357C>T
n.1637C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375476G>CCA2733691456ITGA2Bc.2727+115C>G (n.2727+115C>G)
c.2158+115C>G
c.253+357C>G
n.1637C>G
 dbSNP
17g.44375476G=CA2261365772ITGA2Bc.2727+115C= (n.2727+115C=)
c.2158+115C=
c.253+357C=
n.1637C=
17g.44375476G>TCA2638215481ITGA2Bc.2727+115C>A (n.2727+115C>A)
c.2158+115C>A
c.253+357C>A
n.1637C>A
 gnomAD v4
17g.44375478C>ACA2638215482ITGA2Bc.2727+113G>T (n.2727+113G>T)
c.2158+113G>T
c.253+355G>T
n.1635G>T
 gnomAD v4
17g.44375478C=CA2261365773ITGA2Bc.2727+113G= (n.2727+113G=)
c.2158+113G=
c.253+355G=
n.1635G=
17g.44375478C>TCA290946785ITGA2Bc.2727+113G>A (n.2727+113G>A)
c.2158+113G>A
c.253+355G>A
n.1635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375479C>ACA2638215483ITGA2Bc.2727+112G>T (n.2727+112G>T)
c.2158+112G>T
c.253+354G>T
n.1634G>T
 gnomAD v4
17g.44375479C=CA2261365774ITGA2Bc.2727+112G= (n.2727+112G=)
c.2158+112G=
c.253+354G=
n.1634G=
17g.44375479C>GCA626224482ITGA2Bc.2727+112G>C (n.2727+112G>C)
c.2158+112G>C
c.253+354G>C
n.1634G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375479C>TCA2638215484ITGA2Bc.2727+112G>A (n.2727+112G>A)
c.2158+112G>A
c.253+354G>A
n.1634G>A
 gnomAD v4
17g.44375481A=CA2261365775ITGA2Bc.2727+110T= (n.2727+110T=)
c.2158+110T=
c.253+352T=
n.1632T=
17g.44375481A>GCA8602592ITGA2Bc.2727+110T>C (n.2727+110T>C)
c.2158+110T>C
c.253+352T>C
n.1632T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375482G>CCA2733746724ITGA2Bc.2727+109C>G (n.2727+109C>G)
c.2158+109C>G
c.253+351C>G
n.1631C>G
 dbSNP
17g.44375482G>TCA2638215485ITGA2Bc.2727+109C>A (n.2727+109C>A)
c.2158+109C>A
c.253+351C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
17g.44375483C>ACA2638215486ITGA2Bc.2727+108G>T (n.2727+108G>T)
c.2158+108G>T
c.253+350G>T
n.1630G>T
 gnomAD v4
17g.44375483C=CA2261365776ITGA2Bc.2727+108G= (n.2727+108G=)
c.2158+108G=
c.253+350G=
n.1630G=
17g.44375483C>TCA626224483ITGA2Bc.2727+108G>A (n.2727+108G>A)
c.2158+108G>A
c.253+350G>A
n.1630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375484G>ACA8602593ITGA2Bc.2727+107C>T (n.2727+107C>T)
c.2158+107C>T
c.253+349C>T
n.1629C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375484G=CA2261365777ITGA2Bc.2727+107C= (n.2727+107C=)
c.2158+107C=
c.253+349C=
n.1629C=
17g.44375484G>TCA772285669ITGA2Bc.2727+107C>A (n.2727+107C>A)
c.2158+107C>A
c.253+349C>A
n.1629C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375486G>ACA2261365779ITGA2Bc.2727+105C>T (n.2727+105C>T)
c.2158+105C>T
c.253+347C>T
n.1627C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375486G=CA2261365778ITGA2Bc.2727+105C= (n.2727+105C=)
c.2158+105C=
c.253+347C=
n.1627C=
17g.44375486G>TCA2638215488ITGA2Bc.2727+105C>A (n.2727+105C>A)
c.2158+105C>A
c.253+347C>A
n.1627C>A
 gnomAD v4
17g.44375495_44375504delCA2638215487ITGA2Bc.2727+96_2727+105del (n.2727+96_2727+105del)
c.2158+96_2158+105del
c.253+338_253+347del
n.1618_1627del
 gnomAD v4
17g.44375487G>ACA2638215489ITGA2Bc.2727+104C>T (n.2727+104C>T)
c.2158+104C>T
c.253+346C>T
n.1626C>T
 gnomAD v4
17g.44375487G>TCA2638215490ITGA2Bc.2727+104C>A (n.2727+104C>A)
c.2158+104C>A
c.253+346C>A
n.1626C>A
 gnomAD v4
17g.44375488C>ACA2638215491ITGA2Bc.2727+103G>T (n.2727+103G>T)
c.2158+103G>T
c.253+345G>T
n.1625G>T
 gnomAD v4
17g.44375488C=CA2261365780ITGA2Bc.2727+103G= (n.2727+103G=)
c.2158+103G=
c.253+345G=
n.1625G=
17g.44375488C>GCA2638215492ITGA2Bc.2727+103G>C (n.2727+103G>C)
c.2158+103G>C
c.253+345G>C
n.1625G>C
 gnomAD v4
17g.44375488C>TCA2261365781ITGA2Bc.2727+103G>A (n.2727+103G>A)
c.2158+103G>A
c.253+345G>A
n.1625G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375489C>ACA2638215493ITGA2Bc.2727+102G>T (n.2727+102G>T)
c.2158+102G>T
c.253+344G>T
n.1624G>T
 gnomAD v4
17g.44375489C>TCA2638215494ITGA2Bc.2727+102G>A (n.2727+102G>A)
c.2158+102G>A
c.253+344G>A
n.1624G>A
 gnomAD v4
17g.44375490C>ACA2638215495ITGA2Bc.2727+101G>T (n.2727+101G>T)
c.2158+101G>T
c.253+343G>T
n.1623G>T
 gnomAD v4
17g.44375492C>ACA2638215496ITGA2Bc.2727+99G>T (n.2727+99G>T)
c.2158+99G>T
c.253+341G>T
n.1621G>T
 gnomAD v4
17g.44375492C=CA2261365782ITGA2Bc.2727+99G= (n.2727+99G=)
c.2158+99G=
c.253+341G=
n.1621G=
17g.44375492C>GCA626224484ITGA2Bc.2727+99G>C (n.2727+99G>C)
c.2158+99G>C
c.253+341G>C
n.1621G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375492C>TCA2638215497ITGA2Bc.2727+99G>A (n.2727+99G>A)
c.2158+99G>A
c.253+341G>A
n.1621G>A
 gnomAD v4
17g.44375493A=CA2261365783ITGA2Bc.2727+98T= (n.2727+98T=)
c.2158+98T=
c.253+340T=
n.1620T=
17g.44375493A>CCA626224485ITGA2Bc.2727+98T>G (n.2727+98T>G)
c.2158+98T>G
c.253+340T>G
n.1620T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375493A>GCA2638215498ITGA2Bc.2727+98T>C (n.2727+98T>C)
c.2158+98T>C
c.253+340T>C
n.1620T>C
 gnomAD v4
17g.44375494G>ACA2542014852ITGA2Bc.2727+97C>T (n.2727+97C>T)
c.2158+97C>T
c.253+339C>T
n.1619C>T

Number of alleles fetched