Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44375393C= | CA2261365735 | ITGA2B | c.2727+198G= (n.2727+198G=) c.2158+198G= c.253+440G= n.1720G= | |
17 | g.44375393C>T | CA2261365736 | ITGA2B | c.2727+198G>A (n.2727+198G>A) c.2158+198G>A c.253+440G>A n.1720G>A | dbSNP |
17 | g.44375394T>C | CA2638215407 | ITGA2B | c.2727+197A>G (n.2727+197A>G) c.2158+197A>G c.253+439A>G n.1719A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375396_44375397dup | CA2261365737 | ITGA2B | c.2727+196_2727+197dup (n.2727+196_2727+197dup) c.2158+196_2158+197dup c.253+438_253+439dup n.1718_1719dup | dbSNP |
17 | g.44375395T>G | CA2638215408 | ITGA2B | c.2727+196A>C (n.2727+196A>C) c.2158+196A>C c.253+438A>C n.1718A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375396T>C | CA2638215409 | ITGA2B | c.2727+195A>G (n.2727+195A>G) c.2158+195A>G c.253+437A>G n.1717A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375398A>C | CA2638215412 | ITGA2B | c.2727+193T>G (n.2727+193T>G) c.2158+193T>G c.253+435T>G n.1715T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375398A>G | CA2638215413 | ITGA2B | c.2727+193T>C (n.2727+193T>C) c.2158+193T>C c.253+435T>C n.1715T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375398A>T | CA2638215414 | ITGA2B | c.2727+193T>A (n.2727+193T>A) c.2158+193T>A c.253+435T>A n.1715T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375402del | CA2638215410 | ITGA2B | c.2727+193del (n.2727+193del) c.2158+193del c.253+435del n.1715del | gnomAD v4 |
17 | g.44375401_44375402del | CA2638215411 | ITGA2B | c.2727+192_2727+193del (n.2727+192_2727+193del) c.2158+192_2158+193del c.253+434_253+435del n.1714_1715del | gnomAD v4 |
17 | g.44375399A>G | CA2638215415 | ITGA2B | c.2727+192T>C (n.2727+192T>C) c.2158+192T>C c.253+434T>C n.1714T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375401A>G | CA2638215416 | ITGA2B | c.2727+190T>C (n.2727+190T>C) c.2158+190T>C c.253+432T>C n.1712T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375402A= | CA2261365738 | ITGA2B | c.2727+189T= (n.2727+189T=) c.2158+189T= c.253+431T= n.1711T= | |
17 | g.44375402A>C | CA290946707 | ITGA2B | c.2727+189T>G (n.2727+189T>G) c.2158+189T>G c.253+431T>G n.1711T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375402A>G | CA626224477 | ITGA2B | c.2727+189T>C (n.2727+189T>C) c.2158+189T>C c.253+431T>C n.1711T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375404T>C | CA290946710 | ITGA2B | c.2727+187A>G (n.2727+187A>G) c.2158+187A>G c.253+429A>G n.1709A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375404T= | CA2261365739 | ITGA2B | c.2727+187A= (n.2727+187A=) c.2158+187A= c.253+429A= n.1709A= | |
17 | g.44375405G>A | CA2638215417 | ITGA2B | c.2727+186C>T (n.2727+186C>T) c.2158+186C>T c.253+428C>T n.1708C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375405G>T | CA2570176320 | ITGA2B | c.2727+186C>A (n.2727+186C>A) c.2158+186C>A c.253+428C>A n.1708C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375406C>A | CA2638215418 | ITGA2B | c.2727+185G>T (n.2727+185G>T) c.2158+185G>T c.253+427G>T n.1707G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375406C= | CA2261365740 | ITGA2B | c.2727+185G= (n.2727+185G=) c.2158+185G= c.253+427G= n.1707G= | |
17 | g.44375406C>G | CA983995372 | ITGA2B | c.2727+185G>C (n.2727+185G>C) c.2158+185G>C c.253+427G>C n.1707G>C | dbSNP |
17 | g.44375406C>T | CA2638215419 | ITGA2B | c.2727+185G>A (n.2727+185G>A) c.2158+185G>A c.253+427G>A n.1707G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375408A>G | CA2638215420 | ITGA2B | c.2727+183T>C (n.2727+183T>C) c.2158+183T>C c.253+425T>C n.1705T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375411G>T | CA2638215421 | ITGA2B | c.2727+180C>A (n.2727+180C>A) c.2158+180C>A c.253+422C>A n.1702C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375412T>C | CA2594317927 | ITGA2B | c.2727+179A>G (n.2727+179A>G) c.2158+179A>G c.253+421A>G n.1701A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375413C>A | CA2638215422 | ITGA2B | c.2727+178G>T (n.2727+178G>T) c.2158+178G>T c.253+420G>T n.1700G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375413C>T | CA2638215423 | ITGA2B | c.2727+178G>A (n.2727+178G>A) c.2158+178G>A c.253+420G>A n.1700G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375414T>C | CA2261365742 | ITGA2B | c.2727+177A>G (n.2727+177A>G) c.2158+177A>G c.253+419A>G n.1699A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375414T= | CA2261365741 | ITGA2B | c.2727+177A= (n.2727+177A=) c.2158+177A= c.253+419A= n.1699A= | |
17 | g.44375415T>C | CA2638215424 | ITGA2B | c.2727+176A>G (n.2727+176A>G) c.2158+176A>G c.253+418A>G n.1698A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375417C>A | CA2638215426 | ITGA2B | c.2727+174G>T (n.2727+174G>T) c.2158+174G>T c.253+416G>T n.1696G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375417C>T | CA2638215425 | ITGA2B | c.2727+174G>A (n.2727+174G>A) c.2158+174G>A c.253+416G>A n.1696G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375419G>A | CA2638215427 | ITGA2B | c.2727+172C>T (n.2727+172C>T) c.2158+172C>T c.253+414C>T n.1694C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375419G>C | CA2638215428 | ITGA2B | c.2727+172C>G (n.2727+172C>G) c.2158+172C>G c.253+414C>G n.1694C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375419G>T | CA2638215429 | ITGA2B | c.2727+172C>A (n.2727+172C>A) c.2158+172C>A c.253+414C>A n.1694C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375420C>A | CA2638215430 | ITGA2B | c.2727+171G>T (n.2727+171G>T) c.2158+171G>T c.253+413G>T n.1693G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375420C>T | CA2638215431 | ITGA2B | c.2727+171G>A (n.2727+171G>A) c.2158+171G>A c.253+413G>A n.1693G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375421T>C | CA2638215432 | ITGA2B | c.2727+170A>G (n.2727+170A>G) c.2158+170A>G c.253+412A>G n.1692A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375422C>A | CA2638215433 | ITGA2B | c.2727+169G>T (n.2727+169G>T) c.2158+169G>T c.253+411G>T n.1691G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375422C>T | CA2638215434 | ITGA2B | c.2727+169G>A (n.2727+169G>A) c.2158+169G>A c.253+411G>A n.1691G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375423A= | CA2261365743 | ITGA2B | c.2727+168T= (n.2727+168T=) c.2158+168T= c.253+410T= n.1690T= | |
17 | g.44375423A>C | CA2261365744 | ITGA2B | c.2727+168T>G (n.2727+168T>G) c.2158+168T>G c.253+410T>G n.1690T>G | dbSNP |
17 | g.44375424C>A | CA2638215435 | ITGA2B | c.2727+167G>T (n.2727+167G>T) c.2158+167G>T c.253+409G>T n.1689G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375424C>G | CA2638215436 | ITGA2B | c.2727+167G>C (n.2727+167G>C) c.2158+167G>C c.253+409G>C n.1689G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375424C>T | CA2638215437 | ITGA2B | c.2727+167G>A (n.2727+167G>A) c.2158+167G>A c.253+409G>A n.1689G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375425C>A | CA2638215438 | ITGA2B | c.2727+166G>T (n.2727+166G>T) c.2158+166G>T c.253+408G>T n.1688G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375425C= | CA2261365745 | ITGA2B | c.2727+166G= (n.2727+166G=) c.2158+166G= c.253+408G= n.1688G= | |
17 | g.44375425C>T | CA983995378 | ITGA2B | c.2727+166G>A (n.2727+166G>A) c.2158+166G>A c.253+408G>A n.1688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375426C>A | CA2569117539 | ITGA2B | c.2727+165G>T (n.2727+165G>T) c.2158+165G>T c.253+407G>T n.1687G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375426C= | CA2261365747 | ITGA2B | c.2727+165G= (n.2727+165G=) c.2158+165G= c.253+407G= n.1687G= | |
17 | g.44375426C>G | CA2261365746 | ITGA2B | c.2727+165G>C (n.2727+165G>C) c.2158+165G>C c.253+407G>C n.1687G>C | dbSNP |
17 | g.44375426C>T | CA8602581 | ITGA2B | c.2727+165G>A (n.2727+165G>A) c.2158+165G>A c.253+407G>A n.1687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44375427C>A | CA2638215439 | ITGA2B | c.2727+164G>T (n.2727+164G>T) c.2158+164G>T c.253+406G>T n.1686G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375427C= | CA2261365748 | ITGA2B | c.2727+164G= (n.2727+164G=) c.2158+164G= c.253+406G= n.1686G= | |
17 | g.44375427C>T | CA772285656 | ITGA2B | c.2727+164G>A (n.2727+164G>A) c.2158+164G>A c.253+406G>A n.1686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375428A= | CA2261365749 | ITGA2B | c.2727+163T= (n.2727+163T=) c.2158+163T= c.253+405T= n.1685T= | |
17 | g.44375428A>G | CA8602582 | ITGA2B | c.2727+163T>C (n.2727+163T>C) c.2158+163T>C c.253+405T>C n.1685T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375429G>A | CA2261365751 | ITGA2B | c.2727+162C>T (n.2727+162C>T) c.2158+162C>T c.253+404C>T n.1684C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375429G= | CA2261365750 | ITGA2B | c.2727+162C= (n.2727+162C=) c.2158+162C= c.253+404C= n.1684C= | |
17 | g.44375429G>T | CA2638215440 | ITGA2B | c.2727+162C>A (n.2727+162C>A) c.2158+162C>A c.253+404C>A n.1684C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375431C>A | CA2638215441 | ITGA2B | c.2727+160G>T (n.2727+160G>T) c.2158+160G>T c.253+402G>T n.1682G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375431C= | CA2261365752 | ITGA2B | c.2727+160G= (n.2727+160G=) c.2158+160G= c.253+402G= n.1682G= | |
17 | g.44375431C>T | CA8602583 | ITGA2B | c.2727+160G>A (n.2727+160G>A) c.2158+160G>A c.253+402G>A n.1682G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375432A= | CA2261365753 | ITGA2B | c.2727+159T= (n.2727+159T=) c.2158+159T= c.253+401T= n.1681T= | |
17 | g.44375432A>C | CA626224478 | ITGA2B | c.2727+159T>G (n.2727+159T>G) c.2158+159T>G c.253+401T>G n.1681T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375432A>G | CA2261365754 | ITGA2B | c.2727+159T>C (n.2727+159T>C) c.2158+159T>C c.253+401T>C n.1681T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375432A>T | CA290946718 | ITGA2B | c.2727+159T>A (n.2727+159T>A) c.2158+159T>A c.253+401T>A n.1681T>A | dbSNP |
17 | g.44375433C>A | CA2638215442 | ITGA2B | c.2727+158G>T (n.2727+158G>T) c.2158+158G>T c.253+400G>T n.1680G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375434A>G | CA2638215443 | ITGA2B | c.2727+157T>C (n.2727+157T>C) c.2158+157T>C c.253+399T>C n.1679T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375435A>G | CA2638215444 | ITGA2B | c.2727+156T>C (n.2727+156T>C) c.2158+156T>C c.253+398T>C n.1678T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375436G>A | CA290946721 | ITGA2B | c.2727+155C>T (n.2727+155C>T) c.2158+155C>T c.253+397C>T n.1677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375436G= | CA2261365755 | ITGA2B | c.2727+155C= (n.2727+155C=) c.2158+155C= c.253+397C= n.1677C= | |
17 | g.44375436G>T | CA2638215445 | ITGA2B | c.2727+155C>A (n.2727+155C>A) c.2158+155C>A c.253+397C>A n.1677C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375437C>A | CA2638215447 | ITGA2B | c.2727+154G>T (n.2727+154G>T) c.2158+154G>T c.253+396G>T n.1676G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375437C>G | CA2638215448 | ITGA2B | c.2727+154G>C (n.2727+154G>C) c.2158+154G>C c.253+396G>C n.1676G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375437C>T | CA2638215446 | ITGA2B | c.2727+154G>A (n.2727+154G>A) c.2158+154G>A c.253+396G>A n.1676G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375438C>A | CA2638215449 | ITGA2B | c.2727+153G>T (n.2727+153G>T) c.2158+153G>T c.253+395G>T n.1675G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375439A= | CA2261365756 | ITGA2B | c.2727+152T= (n.2727+152T=) c.2158+152T= c.253+394T= n.1674T= | |
17 | g.44375439A>G | CA626224479 | ITGA2B | c.2727+152T>C (n.2727+152T>C) c.2158+152T>C c.253+394T>C n.1674T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375440G>A | CA2638215450 | ITGA2B | c.2727+151C>T (n.2727+151C>T) c.2158+151C>T c.253+393C>T n.1673C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375440G>T | CA2638215451 | ITGA2B | c.2727+151C>A (n.2727+151C>A) c.2158+151C>A c.253+393C>A n.1673C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375441C>A | CA290946724 | ITGA2B | c.2727+150G>T (n.2727+150G>T) c.2158+150G>T c.253+392G>T n.1672G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375441C= | CA2261365757 | ITGA2B | c.2727+150G= (n.2727+150G=) c.2158+150G= c.253+392G= n.1672G= | |
17 | g.44375441C>T | CA8602584 | ITGA2B | c.2727+150G>A (n.2727+150G>A) c.2158+150G>A c.253+392G>A n.1672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375442A>G | CA2638215452 | ITGA2B | c.2727+149T>C (n.2727+149T>C) c.2158+149T>C c.253+391T>C n.1671T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375442A>T | CA2638215453 | ITGA2B | c.2727+149T>A (n.2727+149T>A) c.2158+149T>A c.253+391T>A n.1671T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375443T>C | CA656365637 | ITGA2B | c.2727+148A>G (n.2727+148A>G) c.2158+148A>G c.253+390A>G n.1670A>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.44375444G>A | CA2638215454 | ITGA2B | c.2727+147C>T (n.2727+147C>T) c.2158+147C>T c.253+389C>T n.1669C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375444G= | CA2261365758 | ITGA2B | c.2727+147C= (n.2727+147C=) c.2158+147C= c.253+389C= n.1669C= | |
17 | g.44375444G>T | CA2638215455 | ITGA2B | c.2727+147C>A (n.2727+147C>A) c.2158+147C>A c.253+389C>A n.1669C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375445C>A | CA2638215456 | ITGA2B | c.2727+146G>T (n.2727+146G>T) c.2158+146G>T c.253+388G>T n.1668G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375445C= | CA2261365759 | ITGA2B | c.2727+146G= (n.2727+146G=) c.2158+146G= c.253+388G= n.1668G= | |
17 | g.44375445C>T | CA8602585 | ITGA2B | c.2727+146G>A (n.2727+146G>A) c.2158+146G>A c.253+388G>A n.1668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375449_44375451dup | CA772285663 | ITGA2B | c.2727+144_2727+146dup (n.2727+144_2727+146dup) c.2158+144_2158+146dup c.253+386_253+388dup n.1666_1668dup | dbSNP |
17 | g.44375446T>C | CA2638215457 | ITGA2B | c.2727+145A>G (n.2727+145A>G) c.2158+145A>G c.253+387A>G n.1667A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375446T>G | CA626224480 | ITGA2B | c.2727+145A>C (n.2727+145A>C) c.2158+145A>C c.253+387A>C n.1667A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375446T= | CA2261365760 | ITGA2B | c.2727+145A= (n.2727+145A=) c.2158+145A= c.253+387A= n.1667A= | |
17 | g.44375447C>A | CA2638215459 | ITGA2B | c.2727+144G>T (n.2727+144G>T) c.2158+144G>T c.253+386G>T n.1666G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375447C>T | CA2638215458 | ITGA2B | c.2727+144G>A (n.2727+144G>A) c.2158+144G>A c.253+386G>A n.1666G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375448C>A | CA2638215460 | ITGA2B | c.2727+143G>T (n.2727+143G>T) c.2158+143G>T c.253+385G>T n.1665G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375448C= | CA2261365761 | ITGA2B | c.2727+143G= (n.2727+143G=) c.2158+143G= c.253+385G= n.1665G= | |
17 | g.44375448C>T | CA2261365762 | ITGA2B | c.2727+143G>A (n.2727+143G>A) c.2158+143G>A c.253+385G>A n.1665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375450C>A | CA2638215461 | ITGA2B | c.2727+141G>T (n.2727+141G>T) c.2158+141G>T c.253+383G>T n.1663G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375451C>A | CA2638215462 | ITGA2B | c.2727+140G>T (n.2727+140G>T) c.2158+140G>T c.253+382G>T n.1662G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375451C= | CA2261365763 | ITGA2B | c.2727+140G= (n.2727+140G=) c.2158+140G= c.253+382G= n.1662G= | |
17 | g.44375451C>T | CA8602586 | ITGA2B | c.2727+140G>A (n.2727+140G>A) c.2158+140G>A c.253+382G>A n.1662G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375453T>C | CA8602587 | ITGA2B | c.2727+138A>G (n.2727+138A>G) c.2158+138A>G c.253+380A>G n.1660A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375453T= | CA2261365764 | ITGA2B | c.2727+138A= (n.2727+138A=) c.2158+138A= c.253+380A= n.1660A= | |
17 | g.44375454G>T | CA2638215463 | ITGA2B | c.2727+137C>A (n.2727+137C>A) c.2158+137C>A c.253+379C>A n.1659C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375456T>A | CA2638215464 | ITGA2B | c.2727+135A>T (n.2727+135A>T) c.2158+135A>T c.253+377A>T n.1657A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375456T>C | CA2638215465 | ITGA2B | c.2727+135A>G (n.2727+135A>G) c.2158+135A>G c.253+377A>G n.1657A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375457C>A | CA2638215466 | ITGA2B | c.2727+134G>T (n.2727+134G>T) c.2158+134G>T c.253+376G>T n.1656G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375457C>T | CA2638215467 | ITGA2B | c.2727+134G>A (n.2727+134G>A) c.2158+134G>A c.253+376G>A n.1656G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375458A= | CA2261365765 | ITGA2B | c.2727+133T= (n.2727+133T=) c.2158+133T= c.253+375T= n.1655T= | |
17 | g.44375458A>G | CA8602588 | ITGA2B | c.2727+133T>C (n.2727+133T>C) c.2158+133T>C c.253+375T>C n.1655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375458A>T | CA2638215468 | ITGA2B | c.2727+133T>A (n.2727+133T>A) c.2158+133T>A c.253+375T>A n.1655T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375459C>T | CA2638215469 | ITGA2B | c.2727+132G>A (n.2727+132G>A) c.2158+132G>A c.253+374G>A n.1654G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375460T>C | CA8602589 | ITGA2B | c.2727+131A>G (n.2727+131A>G) c.2158+131A>G c.253+373A>G n.1653A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375460T= | CA2261365766 | ITGA2B | c.2727+131A= (n.2727+131A=) c.2158+131A= c.253+373A= n.1653A= | |
17 | g.44375461_44375467dup | CA8602590 | ITGA2B | c.2727+124_2727+130dup (n.2727+124_2727+130dup) c.2158+124_2158+130dup c.253+366_253+372dup n.1646_1652dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375462G>T | CA2638215470 | ITGA2B | c.2727+129C>A (n.2727+129C>A) c.2158+129C>A c.253+371C>A n.1651C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375464A>T | CA2638215471 | ITGA2B | c.2727+127T>A (n.2727+127T>A) c.2158+127T>A c.253+369T>A n.1649T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375465G>A | CA983995401 | ITGA2B | c.2727+126C>T (n.2727+126C>T) c.2158+126C>T c.253+368C>T n.1648C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375465G= | CA2261365767 | ITGA2B | c.2727+126C= (n.2727+126C=) c.2158+126C= c.253+368C= n.1648C= | |
17 | g.44375465G>T | CA2638215472 | ITGA2B | c.2727+126C>A (n.2727+126C>A) c.2158+126C>A c.253+368C>A n.1648C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375467G>A | CA2638215473 | ITGA2B | c.2727+124C>T (n.2727+124C>T) c.2158+124C>T c.253+366C>T n.1646C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375467G>T | CA2638215474 | ITGA2B | c.2727+124C>A (n.2727+124C>A) c.2158+124C>A c.253+366C>A n.1646C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375468C>A | CA2638215475 | ITGA2B | c.2727+123G>T (n.2727+123G>T) c.2158+123G>T c.253+365G>T n.1645G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375468C>T | CA2638215476 | ITGA2B | c.2727+123G>A (n.2727+123G>A) c.2158+123G>A c.253+365G>A n.1645G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375470C>A | CA2638215477 | ITGA2B | c.2727+121G>T (n.2727+121G>T) c.2158+121G>T c.253+363G>T n.1643G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375471C>A | CA2638215478 | ITGA2B | c.2727+120G>T (n.2727+120G>T) c.2158+120G>T c.253+362G>T n.1642G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375472C= | CA2261365768 | ITGA2B | c.2727+119G= (n.2727+119G=) c.2158+119G= c.253+361G= n.1641G= | |
17 | g.44375472C>G | CA2261365769 | ITGA2B | c.2727+119G>C (n.2727+119G>C) c.2158+119G>C c.253+361G>C n.1641G>C | dbSNP |
17 | g.44375472C>T | CA2516822450 | ITGA2B | c.2727+119G>A (n.2727+119G>A) c.2158+119G>A c.253+361G>A n.1641G>A | |
17 | g.44375473A= | CA2261365770 | ITGA2B | c.2727+118T= (n.2727+118T=) c.2158+118T= c.253+360T= n.1640T= | |
17 | g.44375473A>C | CA2638215479 | ITGA2B | c.2727+118T>G (n.2727+118T>G) c.2158+118T>G c.253+360T>G n.1640T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375473A>G | CA8602591 | ITGA2B | c.2727+118T>C (n.2727+118T>C) c.2158+118T>C c.253+360T>C n.1640T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375474G>T | CA2638215480 | ITGA2B | c.2727+117C>A (n.2727+117C>A) c.2158+117C>A c.253+359C>A n.1639C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375475G= | CA2261365771 | ITGA2B | c.2727+116C= (n.2727+116C=) c.2158+116C= c.253+358C= n.1638C= | |
17 | g.44375475G>T | CA626224481 | ITGA2B | c.2727+116C>A (n.2727+116C>A) c.2158+116C>A c.253+358C>A n.1638C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375476G>A | CA983995404 | ITGA2B | c.2727+115C>T (n.2727+115C>T) c.2158+115C>T c.253+357C>T n.1637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375476G>C | CA2733691456 | ITGA2B | c.2727+115C>G (n.2727+115C>G) c.2158+115C>G c.253+357C>G n.1637C>G | dbSNP |
17 | g.44375476G= | CA2261365772 | ITGA2B | c.2727+115C= (n.2727+115C=) c.2158+115C= c.253+357C= n.1637C= | |
17 | g.44375476G>T | CA2638215481 | ITGA2B | c.2727+115C>A (n.2727+115C>A) c.2158+115C>A c.253+357C>A n.1637C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375478C>A | CA2638215482 | ITGA2B | c.2727+113G>T (n.2727+113G>T) c.2158+113G>T c.253+355G>T n.1635G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375478C= | CA2261365773 | ITGA2B | c.2727+113G= (n.2727+113G=) c.2158+113G= c.253+355G= n.1635G= | |
17 | g.44375478C>T | CA290946785 | ITGA2B | c.2727+113G>A (n.2727+113G>A) c.2158+113G>A c.253+355G>A n.1635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375479C>A | CA2638215483 | ITGA2B | c.2727+112G>T (n.2727+112G>T) c.2158+112G>T c.253+354G>T n.1634G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375479C= | CA2261365774 | ITGA2B | c.2727+112G= (n.2727+112G=) c.2158+112G= c.253+354G= n.1634G= | |
17 | g.44375479C>G | CA626224482 | ITGA2B | c.2727+112G>C (n.2727+112G>C) c.2158+112G>C c.253+354G>C n.1634G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375479C>T | CA2638215484 | ITGA2B | c.2727+112G>A (n.2727+112G>A) c.2158+112G>A c.253+354G>A n.1634G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375481A= | CA2261365775 | ITGA2B | c.2727+110T= (n.2727+110T=) c.2158+110T= c.253+352T= n.1632T= | |
17 | g.44375481A>G | CA8602592 | ITGA2B | c.2727+110T>C (n.2727+110T>C) c.2158+110T>C c.253+352T>C n.1632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375482G>C | CA2733746724 | ITGA2B | c.2727+109C>G (n.2727+109C>G) c.2158+109C>G c.253+351C>G n.1631C>G | dbSNP |
17 | g.44375482G>T | CA2638215485 | ITGA2B | c.2727+109C>A (n.2727+109C>A) c.2158+109C>A c.253+351C>A n.1631C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375483C>A | CA2638215486 | ITGA2B | c.2727+108G>T (n.2727+108G>T) c.2158+108G>T c.253+350G>T n.1630G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375483C= | CA2261365776 | ITGA2B | c.2727+108G= (n.2727+108G=) c.2158+108G= c.253+350G= n.1630G= | |
17 | g.44375483C>T | CA626224483 | ITGA2B | c.2727+108G>A (n.2727+108G>A) c.2158+108G>A c.253+350G>A n.1630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375484G>A | CA8602593 | ITGA2B | c.2727+107C>T (n.2727+107C>T) c.2158+107C>T c.253+349C>T n.1629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375484G= | CA2261365777 | ITGA2B | c.2727+107C= (n.2727+107C=) c.2158+107C= c.253+349C= n.1629C= | |
17 | g.44375484G>T | CA772285669 | ITGA2B | c.2727+107C>A (n.2727+107C>A) c.2158+107C>A c.253+349C>A n.1629C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375486G>A | CA2261365779 | ITGA2B | c.2727+105C>T (n.2727+105C>T) c.2158+105C>T c.253+347C>T n.1627C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375486G= | CA2261365778 | ITGA2B | c.2727+105C= (n.2727+105C=) c.2158+105C= c.253+347C= n.1627C= | |
17 | g.44375486G>T | CA2638215488 | ITGA2B | c.2727+105C>A (n.2727+105C>A) c.2158+105C>A c.253+347C>A n.1627C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375495_44375504del | CA2638215487 | ITGA2B | c.2727+96_2727+105del (n.2727+96_2727+105del) c.2158+96_2158+105del c.253+338_253+347del n.1618_1627del | gnomAD v4 |
17 | g.44375487G>A | CA2638215489 | ITGA2B | c.2727+104C>T (n.2727+104C>T) c.2158+104C>T c.253+346C>T n.1626C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375487G>T | CA2638215490 | ITGA2B | c.2727+104C>A (n.2727+104C>A) c.2158+104C>A c.253+346C>A n.1626C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375488C>A | CA2638215491 | ITGA2B | c.2727+103G>T (n.2727+103G>T) c.2158+103G>T c.253+345G>T n.1625G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375488C= | CA2261365780 | ITGA2B | c.2727+103G= (n.2727+103G=) c.2158+103G= c.253+345G= n.1625G= | |
17 | g.44375488C>G | CA2638215492 | ITGA2B | c.2727+103G>C (n.2727+103G>C) c.2158+103G>C c.253+345G>C n.1625G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375488C>T | CA2261365781 | ITGA2B | c.2727+103G>A (n.2727+103G>A) c.2158+103G>A c.253+345G>A n.1625G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375489C>A | CA2638215493 | ITGA2B | c.2727+102G>T (n.2727+102G>T) c.2158+102G>T c.253+344G>T n.1624G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375489C>T | CA2638215494 | ITGA2B | c.2727+102G>A (n.2727+102G>A) c.2158+102G>A c.253+344G>A n.1624G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375490C>A | CA2638215495 | ITGA2B | c.2727+101G>T (n.2727+101G>T) c.2158+101G>T c.253+343G>T n.1623G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375492C>A | CA2638215496 | ITGA2B | c.2727+99G>T (n.2727+99G>T) c.2158+99G>T c.253+341G>T n.1621G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375492C= | CA2261365782 | ITGA2B | c.2727+99G= (n.2727+99G=) c.2158+99G= c.253+341G= n.1621G= | |
17 | g.44375492C>G | CA626224484 | ITGA2B | c.2727+99G>C (n.2727+99G>C) c.2158+99G>C c.253+341G>C n.1621G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375492C>T | CA2638215497 | ITGA2B | c.2727+99G>A (n.2727+99G>A) c.2158+99G>A c.253+341G>A n.1621G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375493A= | CA2261365783 | ITGA2B | c.2727+98T= (n.2727+98T=) c.2158+98T= c.253+340T= n.1620T= | |
17 | g.44375493A>C | CA626224485 | ITGA2B | c.2727+98T>G (n.2727+98T>G) c.2158+98T>G c.253+340T>G n.1620T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375493A>G | CA2638215498 | ITGA2B | c.2727+98T>C (n.2727+98T>C) c.2158+98T>C c.253+340T>C n.1620T>C | gnomAD v4 |