Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44375317del | CA2809589796 | ITGA2B | c.2728-206del (n.2728-206del) c.2159-206del c.253+516del n.1796del | |
17 | g.44375317T>C | CA2638215338 | ITGA2B | c.2728-206A>G (n.2728-206A>G) c.2159-206A>G c.253+516A>G n.1796A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375317_44375318delinsTC | CA2261365700 | ITGA2B | c.2728-207_2728-206delinsGA (n.2728-207_2728-206delinsGA) c.2159-207_2159-206delinsGA c.253+515_253+516delinsGA n.1795_1796delinsGA | |
17 | g.44375318C>A | CA2638215339 | ITGA2B | c.2728-207G>T (n.2728-207G>T) c.2159-207G>T c.253+515G>T n.1795G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375318C= | CA2261365701 | ITGA2B | c.2728-207G= (n.2728-207G=) c.2159-207G= c.253+515G= n.1795G= | |
17 | g.44375318C>T | CA2261365702 | ITGA2B | c.2728-207G>A (n.2728-207G>A) c.2159-207G>A c.253+515G>A n.1795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375321_44375322dup | CA772285644 | ITGA2B | c.2728-208_2728-207dup (n.2728-208_2728-207dup) c.2159-208_2159-207dup c.253+514_253+515dup n.1794_1795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375322del | CA772285645 | ITGA2B | c.2728-207del (n.2728-207del) c.2159-207del c.253+515del n.1795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375319C>A | CA2638215341 | ITGA2B | c.2728-208G>T (n.2728-208G>T) c.2159-208G>T c.253+514G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375319C= | CA2261365703 | ITGA2B | c.2728-208G= (n.2728-208G=) c.2159-208G= c.253+514G= n.1794G= | |
17 | g.44375319C>T | CA2638215340 | ITGA2B | c.2728-208G>A (n.2728-208G>A) c.2159-208G>A c.253+514G>A n.1794G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375320C>A | CA2638215342 | ITGA2B | c.2728-209G>T (n.2728-209G>T) c.2159-209G>T c.253+513G>T n.1793G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375320C= | CA2261365705 | ITGA2B | c.2728-209G= (n.2728-209G=) c.2159-209G= c.253+513G= n.1793G= | |
17 | g.44375320C>G | CA2261365704 | ITGA2B | c.2728-209G>C (n.2728-209G>C) c.2159-209G>C c.253+513G>C n.1793G>C | dbSNP |
17 | g.44375320C>T | CA2638215343 | ITGA2B | c.2728-209G>A (n.2728-209G>A) c.2159-209G>A c.253+513G>A n.1793G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375321_44375327dup | CA2261365706 | ITGA2B | c.2728-215_2728-209dup (n.2728-215_2728-209dup) c.2159-215_2159-209dup c.253+507_253+513dup n.1787_1793dup | dbSNP |
17 | g.44375321C= | CA2261365707 | ITGA2B | c.2728-210G= (n.2728-210G=) c.2159-210G= c.253+512G= n.1792G= | |
17 | g.44375321C>T | CA290946685 | ITGA2B | c.2728-210G>A (n.2728-210G>A) c.2159-210G>A c.253+512G>A n.1792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375322C>A | CA2638215344 | ITGA2B | c.2728-211G>T (n.2728-211G>T) c.2159-211G>T c.253+511G>T n.1791G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375322C>T | CA2638215345 | ITGA2B | c.2728-211G>A (n.2728-211G>A) c.2159-211G>A c.253+511G>A n.1791G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375323A= | CA2261365708 | ITGA2B | c.2728-212T= (n.2728-212T=) c.2159-212T= c.253+510T= n.1790T= | |
17 | g.44375323A>G | CA2261365709 | ITGA2B | c.2728-212T>C (n.2728-212T>C) c.2159-212T>C c.253+510T>C n.1790T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375324G>T | CA2638215346 | ITGA2B | c.2728-213C>A (n.2728-213C>A) c.2159-213C>A c.253+509C>A n.1789C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375325C>A | CA2638215347 | ITGA2B | c.2728-214G>T (n.2728-214G>T) c.2159-214G>T c.253+508G>T n.1788G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375325C>T | CA2638215348 | ITGA2B | c.2728-214G>A (n.2728-214G>A) c.2159-214G>A c.253+508G>A n.1788G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375326G>A | CA772285646 | ITGA2B | c.2728-215C>T (n.2728-215C>T) c.2159-215C>T c.253+507C>T n.1787C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375326G= | CA2261365710 | ITGA2B | c.2728-215C= (n.2728-215C=) c.2159-215C= c.253+507C= n.1787C= | |
17 | g.44375326G>T | CA2638215349 | ITGA2B | c.2728-215C>A (n.2728-215C>A) c.2159-215C>A c.253+507C>A n.1787C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375327C>A | CA2638215350 | ITGA2B | c.2728-216G>T (n.2728-216G>T) c.2159-216G>T c.253+506G>T n.1786G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375327C= | CA2261365711 | ITGA2B | c.2728-216G= (n.2728-216G=) c.2159-216G= c.253+506G= n.1786G= | |
17 | g.44375327C>T | CA772285647 | ITGA2B | c.2728-216G>A (n.2728-216G>A) c.2159-216G>A c.253+506G>A n.1786G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375328A= | CA2261365712 | ITGA2B | c.2728-217T= (n.2728-217T=) c.2159-217T= c.253+505T= n.1785T= | |
17 | g.44375328A>C | CA2638215351 | ITGA2B | c.2728-217T>G (n.2728-217T>G) c.2159-217T>G c.253+505T>G n.1785T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375328A>G | CA772285648 | ITGA2B | c.2728-217T>C (n.2728-217T>C) c.2159-217T>C c.253+505T>C n.1785T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375329C>A | CA2638215352 | ITGA2B | c.2728-218G>T (n.2728-218G>T) c.2159-218G>T c.253+504G>T n.1784G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375329C= | CA2261365713 | ITGA2B | c.2728-218G= (n.2728-218G=) c.2159-218G= c.253+504G= n.1784G= | |
17 | g.44375329C>T | CA2261365714 | ITGA2B | c.2728-218G>A (n.2728-218G>A) c.2159-218G>A c.253+504G>A n.1784G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375330A>C | CA2638215353 | ITGA2B | c.2728-219T>G (n.2728-219T>G) c.2159-219T>G c.253+503T>G n.1783T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375330A>T | CA2638215354 | ITGA2B | c.2728-219T>A (n.2728-219T>A) c.2159-219T>A c.253+503T>A n.1783T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375331A>C | CA2638215355 | ITGA2B | c.2728-220T>G (n.2728-220T>G) c.2159-220T>G c.253+502T>G n.1782T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375332T>C | CA983995356 | ITGA2B | c.2728-221A>G (n.2728-221A>G) c.2159-221A>G c.253+501A>G n.1781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375332T>G | CA2261365715 | ITGA2B | c.2728-221A>C (n.2728-221A>C) c.2159-221A>C c.253+501A>C n.1781A>C | dbSNP |
17 | g.44375332T= | CA2261365716 | ITGA2B | c.2728-221A= (n.2728-221A=) c.2159-221A= c.253+501A= n.1781A= | |
17 | g.44375333G>A | CA2638215356 | ITGA2B | c.2728-222C>T (n.2728-222C>T) c.2159-222C>T c.253+500C>T n.1780C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375333G= | CA2261365717 | ITGA2B | c.2728-222C= (n.2728-222C=) c.2159-222C= c.253+500C= n.1780C= | |
17 | g.44375333G>T | CA772285649 | ITGA2B | c.2728-222C>A (n.2728-222C>A) c.2159-222C>A c.253+500C>A n.1780C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375334C>A | CA2638215357 | ITGA2B | c.2728-223G>T (n.2728-223G>T) c.2159-223G>T c.253+499G>T n.1779G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375334C>T | CA2638215358 | ITGA2B | c.2728-223G>A (n.2728-223G>A) c.2159-223G>A c.253+499G>A n.1779G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375335T>C | CA2638215359 | ITGA2B | c.2728-224A>G (n.2728-224A>G) c.2159-224A>G c.253+498A>G n.1778A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375336C>A | CA983995358 | ITGA2B | c.2728-225G>T (n.2728-225G>T) c.2159-225G>T c.253+497G>T n.1777G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375336C= | CA2261365718 | ITGA2B | c.2728-225G= (n.2728-225G=) c.2159-225G= c.253+497G= n.1777G= | |
17 | g.44375336C>G | CA2733666660 | ITGA2B | c.2728-225G>C (n.2728-225G>C) c.2159-225G>C c.253+497G>C n.1777G>C | dbSNP |
17 | g.44375336C>T | CA772285650 | ITGA2B | c.2728-225G>A (n.2728-225G>A) c.2159-225G>A c.253+497G>A n.1777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375338G>A | CA2638215360 | ITGA2B | c.2728-227C>T (n.2728-227C>T) c.2159-227C>T c.253+495C>T n.1775C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375338G>C | CA290946686 | ITGA2B | c.2728-227C>G (n.2728-227C>G) c.2159-227C>G c.253+495C>G n.1775C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375338G= | CA2261365719 | ITGA2B | c.2728-227C= (n.2728-227C=) c.2159-227C= c.253+495C= n.1775C= | |
17 | g.44375338G>T | CA2638215361 | ITGA2B | c.2728-227C>A (n.2728-227C>A) c.2159-227C>A c.253+495C>A n.1775C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375339A>G | CA2638215362 | ITGA2B | c.2728-228T>C (n.2728-228T>C) c.2159-228T>C c.253+494T>C n.1774T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375341C>A | CA2638215363 | ITGA2B | c.2728-230G>T (n.2728-230G>T) c.2159-230G>T c.253+492G>T n.1772G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375341C= | CA2261365720 | ITGA2B | c.2728-230G= (n.2728-230G=) c.2159-230G= c.253+492G= n.1772G= | |
17 | g.44375341C>T | CA2261365721 | ITGA2B | c.2728-230G>A (n.2728-230G>A) c.2159-230G>A c.253+492G>A n.1772G>A | dbSNP |
17 | g.44375342T>C | CA290946688 | ITGA2B | c.2728-231A>G (n.2728-231A>G) c.2159-231A>G c.253+491A>G n.1771A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375342T= | CA2261365722 | ITGA2B | c.2728-231A= (n.2728-231A=) c.2159-231A= c.253+491A= n.1771A= | |
17 | g.44375343A= | CA2261365723 | ITGA2B | c.2728-232T= (n.2728-232T=) c.2159-232T= c.253+490T= n.1770T= | |
17 | g.44375343A>G | CA290946696 | ITGA2B | c.2728-232T>C (n.2728-232T>C) c.2159-232T>C c.253+490T>C n.1770T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375345_44375347del | CA2638215364 | ITGA2B | c.2728-234_2728-232del (n.2728-234_2728-232del) c.2159-234_2159-232del c.253+488_253+490del n.1768_1770del | gnomAD v4 |
17 | g.44375344T>C | CA2638215365 | ITGA2B | c.2728-233A>G (n.2728-233A>G) c.2159-233A>G c.253+489A>G n.1769A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375345G>A | CA290946700 | ITGA2B | c.2728-234C>T (n.2728-234C>T) c.2159-234C>T c.253+488C>T n.1768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375345G= | CA2261365724 | ITGA2B | c.2728-234C= (n.2728-234C=) c.2159-234C= c.253+488C= n.1768C= | |
17 | g.44375345G>T | CA626120005 | ITGA2B | c.2728-234C>A (n.2728-234C>A) c.2159-234C>A c.253+488C>A n.1768C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375346A= | CA2261365725 | ITGA2B | c.2728-235T= (n.2728-235T=) c.2159-235T= c.253+487T= n.1767T= | |
17 | g.44375346A>G | CA290946702 | ITGA2B | c.2728-235T>C (n.2728-235T>C) c.2159-235T>C c.253+487T>C n.1767T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375347T>C | CA2638215366 | ITGA2B | c.2728-236A>G (n.2728-236A>G) c.2159-236A>G c.253+486A>G n.1766A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375348A>G | CA2638215367 | ITGA2B | c.2728-237T>C (n.2728-237T>C) c.2159-237T>C c.253+485T>C n.1765T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375350C>A | CA2638215368 | ITGA2B | c.2728-239G>T (n.2728-239G>T) c.2159-239G>T c.253+483G>T n.1763G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375350C>T | CA2638215369 | ITGA2B | c.2728-239G>A (n.2728-239G>A) c.2159-239G>A c.253+483G>A n.1763G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375352T>A | CA2638215370 | ITGA2B | c.2727+239A>T (n.2727+239A>T) c.2158+239A>T c.253+481A>T n.1761A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375352T>C | CA2638215371 | ITGA2B | c.2727+239A>G (n.2727+239A>G) c.2158+239A>G c.253+481A>G n.1761A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375354G>A | CA2638215372 | ITGA2B | c.2727+237C>T (n.2727+237C>T) c.2158+237C>T c.253+479C>T n.1759C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375354G>T | CA2638215373 | ITGA2B | c.2727+237C>A (n.2727+237C>A) c.2158+237C>A c.253+479C>A n.1759C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375355C>A | CA2638215374 | ITGA2B | c.2727+236G>T (n.2727+236G>T) c.2158+236G>T c.253+478G>T n.1758G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375357T>G | CA2638215375 | ITGA2B | c.2727+234A>C (n.2727+234A>C) c.2158+234A>C c.253+476A>C n.1756A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375358T>C | CA2638215376 | ITGA2B | c.2727+233A>G (n.2727+233A>G) c.2158+233A>G c.253+475A>G n.1755A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375359G>T | CA2638215377 | ITGA2B | c.2727+232C>A (n.2727+232C>A) c.2158+232C>A c.253+474C>A n.1754C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375360G>A | CA772285653 | ITGA2B | c.2727+231C>T (n.2727+231C>T) c.2158+231C>T c.253+473C>T n.1753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375360G= | CA2261365726 | ITGA2B | c.2727+231C= (n.2727+231C=) c.2158+231C= c.253+473C= n.1753C= | |
17 | g.44375360G>T | CA2638215378 | ITGA2B | c.2727+231C>A (n.2727+231C>A) c.2158+231C>A c.253+473C>A n.1753C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375361C>A | CA2638215379 | ITGA2B | c.2727+230G>T (n.2727+230G>T) c.2158+230G>T c.253+472G>T n.1752G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375362A>T | CA2638215380 | ITGA2B | c.2727+229T>A (n.2727+229T>A) c.2158+229T>A c.253+471T>A n.1751T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375363T>G | CA2638215381 | ITGA2B | c.2727+228A>C (n.2727+228A>C) c.2158+228A>C c.253+470A>C n.1750A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375364T>G | CA2638215382 | ITGA2B | c.2727+227A>C (n.2727+227A>C) c.2158+227A>C c.253+469A>C n.1749A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375365G>T | CA2638215383 | ITGA2B | c.2727+226C>A (n.2727+226C>A) c.2158+226C>A c.253+468C>A n.1748C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375366T>C | CA2638215385 | ITGA2B | c.2727+225A>G (n.2727+225A>G) c.2158+225A>G c.253+467A>G n.1747A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375369del | CA2638215384 | ITGA2B | c.2727+225del (n.2727+225del) c.2158+225del c.253+467del n.1747del | gnomAD v4 |
17 | g.44375368T>C | CA2638215386 | ITGA2B | c.2727+223A>G (n.2727+223A>G) c.2158+223A>G c.253+465A>G n.1745A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375370A>G | CA2809589797 | ITGA2B | c.2727+221T>C (n.2727+221T>C) c.2158+221T>C c.253+463T>C n.1743T>C | |
17 | g.44375371T>C | CA2261365728 | ITGA2B | c.2727+220A>G (n.2727+220A>G) c.2158+220A>G c.253+462A>G n.1742A>G | dbSNP |
17 | g.44375371T= | CA2261365727 | ITGA2B | c.2727+220A= (n.2727+220A=) c.2158+220A= c.253+462A= n.1742A= | |
17 | g.44375372G>T | CA2638215387 | ITGA2B | c.2727+219C>A (n.2727+219C>A) c.2158+219C>A c.253+461C>A n.1741C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375373C>A | CA2638215388 | ITGA2B | c.2727+218G>T (n.2727+218G>T) c.2158+218G>T c.253+460G>T n.1740G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375373C>T | CA2638215389 | ITGA2B | c.2727+218G>A (n.2727+218G>A) c.2158+218G>A c.253+460G>A n.1740G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375374T>A | CA2638215390 | ITGA2B | c.2727+217A>T (n.2727+217A>T) c.2158+217A>T c.253+459A>T n.1739A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375375C>A | CA2638215391 | ITGA2B | c.2727+216G>T (n.2727+216G>T) c.2158+216G>T c.253+458G>T n.1738G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375375C>T | CA2638215392 | ITGA2B | c.2727+216G>A (n.2727+216G>A) c.2158+216G>A c.253+458G>A n.1738G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375376C>T | CA2638215393 | ITGA2B | c.2727+215G>A (n.2727+215G>A) c.2158+215G>A c.253+457G>A n.1737G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375377T>C | CA290946704 | ITGA2B | c.2727+214A>G (n.2727+214A>G) c.2158+214A>G c.253+456A>G n.1736A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375377T= | CA2261365729 | ITGA2B | c.2727+214A= (n.2727+214A=) c.2158+214A= c.253+456A= n.1736A= | |
17 | g.44375379A>T | CA2638215394 | ITGA2B | c.2727+212T>A (n.2727+212T>A) c.2158+212T>A c.253+454T>A n.1734T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375380A= | CA2261365730 | ITGA2B | c.2727+211T= (n.2727+211T=) c.2158+211T= c.253+453T= n.1733T= | |
17 | g.44375380A>G | CA983995366 | ITGA2B | c.2727+211T>C (n.2727+211T>C) c.2158+211T>C c.253+453T>C n.1733T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375380A>T | CA2638215395 | ITGA2B | c.2727+211T>A (n.2727+211T>A) c.2158+211T>A c.253+453T>A n.1733T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375381C>A | CA2638215396 | ITGA2B | c.2727+210G>T (n.2727+210G>T) c.2158+210G>T c.253+452G>T n.1732G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375381C>T | CA2638215397 | ITGA2B | c.2727+210G>A (n.2727+210G>A) c.2158+210G>A c.253+452G>A n.1732G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375382G>A | CA2261365732 | ITGA2B | c.2727+209C>T (n.2727+209C>T) c.2158+209C>T c.253+451C>T n.1731C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375382G= | CA2261365731 | ITGA2B | c.2727+209C= (n.2727+209C=) c.2158+209C= c.253+451C= n.1731C= | |
17 | g.44375382G>T | CA2638215398 | ITGA2B | c.2727+209C>A (n.2727+209C>A) c.2158+209C>A c.253+451C>A n.1731C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375384A>T | CA2638215399 | ITGA2B | c.2727+207T>A (n.2727+207T>A) c.2158+207T>A c.253+449T>A n.1729T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375385C>A | CA2638215401 | ITGA2B | c.2727+206G>T (n.2727+206G>T) c.2158+206G>T c.253+448G>T n.1728G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375385C>T | CA2638215400 | ITGA2B | c.2727+206G>A (n.2727+206G>A) c.2158+206G>A c.253+448G>A n.1728G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375386T>A | CA290946706 | ITGA2B | c.2727+205A>T (n.2727+205A>T) c.2158+205A>T c.253+447A>T n.1727A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375386T>G | CA2638215402 | ITGA2B | c.2727+205A>C (n.2727+205A>C) c.2158+205A>C c.253+447A>C n.1727A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375386T= | CA2261365733 | ITGA2B | c.2727+205A= (n.2727+205A=) c.2158+205A= c.253+447A= n.1727A= | |
17 | g.44375387G>T | CA2638215403 | ITGA2B | c.2727+204C>A (n.2727+204C>A) c.2158+204C>A c.253+446C>A n.1726C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375388G>T | CA2638215404 | ITGA2B | c.2727+203C>A (n.2727+203C>A) c.2158+203C>A c.253+445C>A n.1725C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375389G>T | CA2638215405 | ITGA2B | c.2727+202C>A (n.2727+202C>A) c.2158+202C>A c.253+444C>A n.1724C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375391A= | CA2261365734 | ITGA2B | c.2727+200T= (n.2727+200T=) c.2158+200T= c.253+442T= n.1722T= | |
17 | g.44375391A>G | CA983995368 | ITGA2B | c.2727+200T>C (n.2727+200T>C) c.2158+200T>C c.253+442T>C n.1722T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375392G>T | CA2638215406 | ITGA2B | c.2727+199C>A (n.2727+199C>A) c.2158+199C>A c.253+441C>A n.1721C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375393C= | CA2261365735 | ITGA2B | c.2727+198G= (n.2727+198G=) c.2158+198G= c.253+440G= n.1720G= | |
17 | g.44375393C>T | CA2261365736 | ITGA2B | c.2727+198G>A (n.2727+198G>A) c.2158+198G>A c.253+440G>A n.1720G>A | dbSNP |
17 | g.44375394T>C | CA2638215407 | ITGA2B | c.2727+197A>G (n.2727+197A>G) c.2158+197A>G c.253+439A>G n.1719A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375396_44375397dup | CA2261365737 | ITGA2B | c.2727+196_2727+197dup (n.2727+196_2727+197dup) c.2158+196_2158+197dup c.253+438_253+439dup n.1718_1719dup | dbSNP |
17 | g.44375395T>G | CA2638215408 | ITGA2B | c.2727+196A>C (n.2727+196A>C) c.2158+196A>C c.253+438A>C n.1718A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375396T>C | CA2638215409 | ITGA2B | c.2727+195A>G (n.2727+195A>G) c.2158+195A>G c.253+437A>G n.1717A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375398A>C | CA2638215412 | ITGA2B | c.2727+193T>G (n.2727+193T>G) c.2158+193T>G c.253+435T>G n.1715T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375398A>G | CA2638215413 | ITGA2B | c.2727+193T>C (n.2727+193T>C) c.2158+193T>C c.253+435T>C n.1715T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375398A>T | CA2638215414 | ITGA2B | c.2727+193T>A (n.2727+193T>A) c.2158+193T>A c.253+435T>A n.1715T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375402del | CA2638215410 | ITGA2B | c.2727+193del (n.2727+193del) c.2158+193del c.253+435del n.1715del | gnomAD v4 |
17 | g.44375401_44375402del | CA2638215411 | ITGA2B | c.2727+192_2727+193del (n.2727+192_2727+193del) c.2158+192_2158+193del c.253+434_253+435del n.1714_1715del | gnomAD v4 |
17 | g.44375399A>G | CA2638215415 | ITGA2B | c.2727+192T>C (n.2727+192T>C) c.2158+192T>C c.253+434T>C n.1714T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375401A>G | CA2638215416 | ITGA2B | c.2727+190T>C (n.2727+190T>C) c.2158+190T>C c.253+432T>C n.1712T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375402A= | CA2261365738 | ITGA2B | c.2727+189T= (n.2727+189T=) c.2158+189T= c.253+431T= n.1711T= | |
17 | g.44375402A>C | CA290946707 | ITGA2B | c.2727+189T>G (n.2727+189T>G) c.2158+189T>G c.253+431T>G n.1711T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375402A>G | CA626224477 | ITGA2B | c.2727+189T>C (n.2727+189T>C) c.2158+189T>C c.253+431T>C n.1711T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375404T>C | CA290946710 | ITGA2B | c.2727+187A>G (n.2727+187A>G) c.2158+187A>G c.253+429A>G n.1709A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375404T= | CA2261365739 | ITGA2B | c.2727+187A= (n.2727+187A=) c.2158+187A= c.253+429A= n.1709A= | |
17 | g.44375405G>A | CA2638215417 | ITGA2B | c.2727+186C>T (n.2727+186C>T) c.2158+186C>T c.253+428C>T n.1708C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375405G>T | CA2570176320 | ITGA2B | c.2727+186C>A (n.2727+186C>A) c.2158+186C>A c.253+428C>A n.1708C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375406C>A | CA2638215418 | ITGA2B | c.2727+185G>T (n.2727+185G>T) c.2158+185G>T c.253+427G>T n.1707G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375406C= | CA2261365740 | ITGA2B | c.2727+185G= (n.2727+185G=) c.2158+185G= c.253+427G= n.1707G= | |
17 | g.44375406C>G | CA983995372 | ITGA2B | c.2727+185G>C (n.2727+185G>C) c.2158+185G>C c.253+427G>C n.1707G>C | dbSNP |
17 | g.44375406C>T | CA2638215419 | ITGA2B | c.2727+185G>A (n.2727+185G>A) c.2158+185G>A c.253+427G>A n.1707G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375408A>G | CA2638215420 | ITGA2B | c.2727+183T>C (n.2727+183T>C) c.2158+183T>C c.253+425T>C n.1705T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375411G>T | CA2638215421 | ITGA2B | c.2727+180C>A (n.2727+180C>A) c.2158+180C>A c.253+422C>A n.1702C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375412T>C | CA2594317927 | ITGA2B | c.2727+179A>G (n.2727+179A>G) c.2158+179A>G c.253+421A>G n.1701A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375413C>A | CA2638215422 | ITGA2B | c.2727+178G>T (n.2727+178G>T) c.2158+178G>T c.253+420G>T n.1700G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375413C>T | CA2638215423 | ITGA2B | c.2727+178G>A (n.2727+178G>A) c.2158+178G>A c.253+420G>A n.1700G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375414T>C | CA2261365742 | ITGA2B | c.2727+177A>G (n.2727+177A>G) c.2158+177A>G c.253+419A>G n.1699A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375414T= | CA2261365741 | ITGA2B | c.2727+177A= (n.2727+177A=) c.2158+177A= c.253+419A= n.1699A= | |
17 | g.44375415T>C | CA2638215424 | ITGA2B | c.2727+176A>G (n.2727+176A>G) c.2158+176A>G c.253+418A>G n.1698A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375417C>A | CA2638215426 | ITGA2B | c.2727+174G>T (n.2727+174G>T) c.2158+174G>T c.253+416G>T n.1696G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375417C>T | CA2638215425 | ITGA2B | c.2727+174G>A (n.2727+174G>A) c.2158+174G>A c.253+416G>A n.1696G>A | gnomAD v4 |